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14 | g.96875997A>G | CA266092584 | VRK1 | c.1069-33A>G (n.1069-33A>G) n.11090A>G c.1063-36A>G (n.1063-36A>G) c.1071A>G (p.Ile357Met) n.3131-36A>G c.*842-33A>G (n.*842-33A>G) c.*758-33A>G (n.*758-33A>G) c.1063-33A>G (n.1063-33A>G) c.1068+15262A>G (n.1068+15262A>G) c.372-33A>G (n.372-33A>G) c.1069-42A>G (n.1069-42A>G) c.*315-33A>G (n.*315-33A>G) c.1069-36A>G (n.1069-36A>G) c.*587+15333A>G (n.*587+15333A>G) c.979-33A>G (n.979-33A>G) c.1066-33A>G (n.1066-33A>G) c.1069-5180A>G (n.1069-5180A>G) c.*212+15262A>G (n.*212+15262A>G) c.*432+15262A>G (n.*432+15262A>G) c.692+15262A>G c.*169-33A>G (n.*169-33A>G) c.890-33A>G (n.890-33A>G) c.*213-33A>G (n.*213-33A>G) c.*238-33A>G (n.*238-33A>G) c.*537+15262A>G (n.*537+15262A>G) c.693-33A>G c.*659-33A>G (n.*659-33A>G) n.299-33A>G c.637+15262A>G c.1075-33A>G (n.1075-33A>G) n.1016-33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.96876011_96876012dup | CA7339178 | VRK1 | c.1069-19_1069-18dup (n.1069-19_1069-18dup) n.11104_11105dup c.1063-22_1063-21dup (n.1063-22_1063-21dup) c.1085_1086dup (p.Ile364Ter) n.3131-22_3131-21dup c.*842-19_*842-18dup (n.*842-19_*842-18dup) c.*758-19_*758-18dup (n.*758-19_*758-18dup) c.1063-19_1063-18dup (n.1063-19_1063-18dup) c.1068+15276_1068+15277dup (n.1068+15276_1068+15277dup) c.372-19_372-18dup (n.372-19_372-18dup) c.1069-28_1069-27dup (n.1069-28_1069-27dup) c.*315-19_*315-18dup (n.*315-19_*315-18dup) c.1069-22_1069-21dup (n.1069-22_1069-21dup) c.*587+15347_*587+15348dup (n.*587+15347_*587+15348dup) c.979-19_979-18dup (n.979-19_979-18dup) c.1066-19_1066-18dup (n.1066-19_1066-18dup) c.1069-5166_1069-5165dup (n.1069-5166_1069-5165dup) c.*212+15276_*212+15277dup (n.*212+15276_*212+15277dup) c.*432+15276_*432+15277dup (n.*432+15276_*432+15277dup) c.692+15276_692+15277dup c.*169-19_*169-18dup (n.*169-19_*169-18dup) c.890-19_890-18dup (n.890-19_890-18dup) c.*213-19_*213-18dup (n.*213-19_*213-18dup) c.*238-19_*238-18dup (n.*238-19_*238-18dup) c.*537+15276_*537+15277dup (n.*537+15276_*537+15277dup) c.693-19_693-18dup c.*659-19_*659-18dup (n.*659-19_*659-18dup) n.299-19_299-18dup c.637+15276_637+15277dup c.1075-19_1075-18dup (n.1075-19_1075-18dup) n.1016-19_1016-18dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96876009_96876012dup | CA2626419898 | VRK1 | c.1069-21_1069-18dup (n.1069-21_1069-18dup) n.11102_11105dup c.1063-24_1063-21dup (n.1063-24_1063-21dup) c.1083_1086dup (p.Ile364PhefsTer?) n.3131-24_3131-21dup c.*842-21_*842-18dup (n.*842-21_*842-18dup) c.*758-21_*758-18dup (n.*758-21_*758-18dup) c.1063-21_1063-18dup (n.1063-21_1063-18dup) c.1068+15274_1068+15277dup (n.1068+15274_1068+15277dup) c.372-21_372-18dup (n.372-21_372-18dup) c.1069-30_1069-27dup (n.1069-30_1069-27dup) c.*315-21_*315-18dup (n.*315-21_*315-18dup) c.1069-24_1069-21dup (n.1069-24_1069-21dup) c.*587+15345_*587+15348dup (n.*587+15345_*587+15348dup) c.979-21_979-18dup (n.979-21_979-18dup) c.1066-21_1066-18dup (n.1066-21_1066-18dup) c.1069-5168_1069-5165dup (n.1069-5168_1069-5165dup) c.*212+15274_*212+15277dup (n.*212+15274_*212+15277dup) c.*432+15274_*432+15277dup (n.*432+15274_*432+15277dup) c.692+15274_692+15277dup c.*169-21_*169-18dup (n.*169-21_*169-18dup) c.890-21_890-18dup (n.890-21_890-18dup) c.*213-21_*213-18dup (n.*213-21_*213-18dup) c.*238-21_*238-18dup (n.*238-21_*238-18dup) c.*537+15274_*537+15277dup (n.*537+15274_*537+15277dup) c.693-21_693-18dup c.*659-21_*659-18dup (n.*659-21_*659-18dup) n.299-21_299-18dup c.637+15274_637+15277dup c.1075-21_1075-18dup (n.1075-21_1075-18dup) n.1016-21_1016-18dup | gnomAD v4 |
14 | g.96876011_96876012del | CA7339179 | VRK1 | c.1069-19_1069-18del (n.1069-19_1069-18del) n.11104_11105del c.1063-22_1063-21del (n.1063-22_1063-21del) c.1085_1086del (p.Ser362PhefsTer?) n.3131-22_3131-21del c.*842-19_*842-18del (n.*842-19_*842-18del) c.*758-19_*758-18del (n.*758-19_*758-18del) c.1063-19_1063-18del (n.1063-19_1063-18del) c.1068+15276_1068+15277del (n.1068+15276_1068+15277del) c.372-19_372-18del (n.372-19_372-18del) c.1069-28_1069-27del (n.1069-28_1069-27del) c.*315-19_*315-18del (n.*315-19_*315-18del) c.1069-22_1069-21del (n.1069-22_1069-21del) c.*587+15347_*587+15348del (n.*587+15347_*587+15348del) c.979-19_979-18del (n.979-19_979-18del) c.1066-19_1066-18del (n.1066-19_1066-18del) c.1069-5166_1069-5165del (n.1069-5166_1069-5165del) c.*212+15276_*212+15277del (n.*212+15276_*212+15277del) c.*432+15276_*432+15277del (n.*432+15276_*432+15277del) c.692+15276_692+15277del c.*169-19_*169-18del (n.*169-19_*169-18del) c.890-19_890-18del (n.890-19_890-18del) c.*213-19_*213-18del (n.*213-19_*213-18del) c.*238-19_*238-18del (n.*238-19_*238-18del) c.*537+15276_*537+15277del (n.*537+15276_*537+15277del) c.693-19_693-18del c.*659-19_*659-18del (n.*659-19_*659-18del) n.299-19_299-18del c.637+15276_637+15277del c.1075-19_1075-18del (n.1075-19_1075-18del) n.1016-19_1016-18del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.96876009_96876012del | CA7339180 | VRK1 | c.1069-21_1069-18del (n.1069-21_1069-18del) n.11102_11105del c.1063-24_1063-21del (n.1063-24_1063-21del) c.1083_1086del (p.Ser362Ter) n.3131-24_3131-21del c.*842-21_*842-18del (n.*842-21_*842-18del) c.*758-21_*758-18del (n.*758-21_*758-18del) c.1063-21_1063-18del (n.1063-21_1063-18del) c.1068+15274_1068+15277del (n.1068+15274_1068+15277del) c.372-21_372-18del (n.372-21_372-18del) c.1069-30_1069-27del (n.1069-30_1069-27del) c.*315-21_*315-18del (n.*315-21_*315-18del) c.1069-24_1069-21del (n.1069-24_1069-21del) c.*587+15345_*587+15348del (n.*587+15345_*587+15348del) c.979-21_979-18del (n.979-21_979-18del) c.1066-21_1066-18del (n.1066-21_1066-18del) c.1069-5168_1069-5165del (n.1069-5168_1069-5165del) c.*212+15274_*212+15277del (n.*212+15274_*212+15277del) c.*432+15274_*432+15277del (n.*432+15274_*432+15277del) c.692+15274_692+15277del c.*169-21_*169-18del (n.*169-21_*169-18del) c.890-21_890-18del (n.890-21_890-18del) c.*213-21_*213-18del (n.*213-21_*213-18del) c.*238-21_*238-18del (n.*238-21_*238-18del) c.*537+15274_*537+15277del (n.*537+15274_*537+15277del) c.693-21_693-18del c.*659-21_*659-18del (n.*659-21_*659-18del) n.299-21_299-18del c.637+15274_637+15277del c.1075-21_1075-18del (n.1075-21_1075-18del) n.1016-21_1016-18del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96875998_96875999insTC | CA655789806 | VRK1 | c.1069-32_1069-31insTC (n.1069-32_1069-31insTC) n.11091_11092insTC c.1063-35_1063-34insTC (n.1063-35_1063-34insTC) c.1072_1073insTC (p.Ser358PhefsTer7) n.3131-35_3131-34insTC c.*842-32_*842-31insTC (n.*842-32_*842-31insTC) c.*758-32_*758-31insTC (n.*758-32_*758-31insTC) c.1063-32_1063-31insTC (n.1063-32_1063-31insTC) c.1068+15263_1068+15264insTC (n.1068+15263_1068+15264insTC) c.372-32_372-31insTC (n.372-32_372-31insTC) c.1069-41_1069-40insTC (n.1069-41_1069-40insTC) c.*315-32_*315-31insTC (n.*315-32_*315-31insTC) c.1069-35_1069-34insTC (n.1069-35_1069-34insTC) c.*587+15334_*587+15335insTC (n.*587+15334_*587+15335insTC) c.979-32_979-31insTC (n.979-32_979-31insTC) c.1066-32_1066-31insTC (n.1066-32_1066-31insTC) c.1069-5179_1069-5178insTC (n.1069-5179_1069-5178insTC) c.*212+15263_*212+15264insTC (n.*212+15263_*212+15264insTC) c.*432+15263_*432+15264insTC (n.*432+15263_*432+15264insTC) c.692+15263_692+15264insTC c.*169-32_*169-31insTC (n.*169-32_*169-31insTC) c.890-32_890-31insTC (n.890-32_890-31insTC) c.*213-32_*213-31insTC (n.*213-32_*213-31insTC) c.*238-32_*238-31insTC (n.*238-32_*238-31insTC) c.*537+15263_*537+15264insTC (n.*537+15263_*537+15264insTC) c.693-32_693-31insTC c.*659-32_*659-31insTC (n.*659-32_*659-31insTC) n.299-32_299-31insTC c.637+15263_637+15264insTC c.1075-32_1075-31insTC (n.1075-32_1075-31insTC) n.1016-32_1016-31insTC | COSMIC |
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14 | g.96875999C>G | CA2626419899 | VRK1 | c.1069-31C>G (n.1069-31C>G) n.11092C>G c.1063-34C>G (n.1063-34C>G) c.1073C>G (p.Ser358Cys) n.3131-34C>G c.*842-31C>G (n.*842-31C>G) c.*758-31C>G (n.*758-31C>G) c.1063-31C>G (n.1063-31C>G) c.1068+15264C>G (n.1068+15264C>G) c.372-31C>G (n.372-31C>G) c.1069-40C>G (n.1069-40C>G) c.*315-31C>G (n.*315-31C>G) c.1069-34C>G (n.1069-34C>G) c.*587+15335C>G (n.*587+15335C>G) c.979-31C>G (n.979-31C>G) c.1066-31C>G (n.1066-31C>G) c.1069-5178C>G (n.1069-5178C>G) c.*212+15264C>G (n.*212+15264C>G) c.*432+15264C>G (n.*432+15264C>G) c.692+15264C>G c.*169-31C>G (n.*169-31C>G) c.890-31C>G (n.890-31C>G) c.*213-31C>G (n.*213-31C>G) c.*238-31C>G (n.*238-31C>G) c.*537+15264C>G (n.*537+15264C>G) c.693-31C>G c.*659-31C>G (n.*659-31C>G) n.299-31C>G c.637+15264C>G c.1075-31C>G (n.1075-31C>G) n.1016-31C>G | gnomAD v4 |
14 | g.96875999C>T | CA7339182 | VRK1 | c.1069-31C>T (n.1069-31C>T) n.11092C>T c.1063-34C>T (n.1063-34C>T) c.1073C>T (p.Ser358Phe) n.3131-34C>T c.*842-31C>T (n.*842-31C>T) c.*758-31C>T (n.*758-31C>T) c.1063-31C>T (n.1063-31C>T) c.1068+15264C>T (n.1068+15264C>T) c.372-31C>T (n.372-31C>T) c.1069-40C>T (n.1069-40C>T) c.*315-31C>T (n.*315-31C>T) c.1069-34C>T (n.1069-34C>T) c.*587+15335C>T (n.*587+15335C>T) c.979-31C>T (n.979-31C>T) c.1066-31C>T (n.1066-31C>T) c.1069-5178C>T (n.1069-5178C>T) c.*212+15264C>T (n.*212+15264C>T) c.*432+15264C>T (n.*432+15264C>T) c.692+15264C>T c.*169-31C>T (n.*169-31C>T) c.890-31C>T (n.890-31C>T) c.*213-31C>T (n.*213-31C>T) c.*238-31C>T (n.*238-31C>T) c.*537+15264C>T (n.*537+15264C>T) c.693-31C>T c.*659-31C>T (n.*659-31C>T) n.299-31C>T c.637+15264C>T c.1075-31C>T (n.1075-31C>T) n.1016-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.96876007C>A | CA2626419903 | VRK1 | c.1069-23C>A (n.1069-23C>A) n.11100C>A c.1063-26C>A (n.1063-26C>A) c.1081C>A (p.Leu361Ile) n.3131-26C>A c.*842-23C>A (n.*842-23C>A) c.*758-23C>A (n.*758-23C>A) c.1063-23C>A (n.1063-23C>A) c.1068+15272C>A (n.1068+15272C>A) c.372-23C>A (n.372-23C>A) c.1069-32C>A (n.1069-32C>A) c.*315-23C>A (n.*315-23C>A) c.1069-26C>A (n.1069-26C>A) c.*587+15343C>A (n.*587+15343C>A) c.979-23C>A (n.979-23C>A) c.1066-23C>A (n.1066-23C>A) c.1069-5170C>A (n.1069-5170C>A) c.*212+15272C>A (n.*212+15272C>A) c.*432+15272C>A (n.*432+15272C>A) c.692+15272C>A c.*169-23C>A (n.*169-23C>A) c.890-23C>A (n.890-23C>A) c.*213-23C>A (n.*213-23C>A) c.*238-23C>A (n.*238-23C>A) c.*537+15272C>A (n.*537+15272C>A) c.693-23C>A c.*659-23C>A (n.*659-23C>A) n.299-23C>A c.637+15272C>A c.1075-23C>A (n.1075-23C>A) n.1016-23C>A | gnomAD v4 |
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14 | g.96876009_96876014del | CA2802728695 | VRK1 | c.1069-21_1069-16del (n.1069-21_1069-16del) n.11102_11107del c.1063-24_1063-19del (n.1063-24_1063-19del) c.1083_1088del (p.Ser362_Leu363del) n.3131-24_3131-19del c.*842-21_*842-16del (n.*842-21_*842-16del) c.*758-21_*758-16del (n.*758-21_*758-16del) c.1063-21_1063-16del (n.1063-21_1063-16del) c.1068+15274_1068+15279del (n.1068+15274_1068+15279del) c.372-21_372-16del (n.372-21_372-16del) c.1069-30_1069-25del (n.1069-30_1069-25del) c.*315-21_*315-16del (n.*315-21_*315-16del) c.1069-24_1069-19del (n.1069-24_1069-19del) c.*587+15345_*587+15350del (n.*587+15345_*587+15350del) c.979-21_979-16del (n.979-21_979-16del) c.1066-21_1066-16del (n.1066-21_1066-16del) c.1069-5168_1069-5163del (n.1069-5168_1069-5163del) c.*212+15274_*212+15279del (n.*212+15274_*212+15279del) c.*432+15274_*432+15279del (n.*432+15274_*432+15279del) c.692+15274_692+15279del c.*169-21_*169-16del (n.*169-21_*169-16del) c.890-21_890-16del (n.890-21_890-16del) c.*213-21_*213-16del (n.*213-21_*213-16del) c.*238-21_*238-16del (n.*238-21_*238-16del) c.*537+15274_*537+15279del (n.*537+15274_*537+15279del) c.693-21_693-16del c.*659-21_*659-16del (n.*659-21_*659-16del) n.299-21_299-16del c.637+15274_637+15279del c.1075-21_1075-16del (n.1075-21_1075-16del) n.1016-21_1016-16del | |
14 | g.96876009C= | CA2157122256 | VRK1 | c.1069-21C= (n.1069-21C=) n.11102C= c.1063-24C= (n.1063-24C=) c.1083C= (p.Leu361=) n.3131-24C= c.*842-21C= (n.*842-21C=) c.*758-21C= (n.*758-21C=) c.1063-21C= (n.1063-21C=) c.1068+15274C= (n.1068+15274C=) c.372-21C= (n.372-21C=) c.1069-30C= (n.1069-30C=) c.*315-21C= (n.*315-21C=) c.1069-24C= (n.1069-24C=) c.*587+15345C= (n.*587+15345C=) c.979-21C= (n.979-21C=) c.1066-21C= (n.1066-21C=) c.1069-5168C= (n.1069-5168C=) c.*212+15274C= (n.*212+15274C=) c.*432+15274C= (n.*432+15274C=) c.692+15274C= c.*169-21C= (n.*169-21C=) c.890-21C= (n.890-21C=) c.*213-21C= (n.*213-21C=) c.*238-21C= (n.*238-21C=) c.*537+15274C= (n.*537+15274C=) c.693-21C= c.*659-21C= (n.*659-21C=) n.299-21C= c.637+15274C= c.1075-21C= (n.1075-21C=) n.1016-21C= | |
14 | g.96876009C>G | CA710337281 | VRK1 | c.1069-21C>G (n.1069-21C>G) n.11102C>G c.1063-24C>G (n.1063-24C>G) c.1083C>G (p.Leu361=) n.3131-24C>G c.*842-21C>G (n.*842-21C>G) c.*758-21C>G (n.*758-21C>G) c.1063-21C>G (n.1063-21C>G) c.1068+15274C>G (n.1068+15274C>G) c.372-21C>G (n.372-21C>G) c.1069-30C>G (n.1069-30C>G) c.*315-21C>G (n.*315-21C>G) c.1069-24C>G (n.1069-24C>G) c.*587+15345C>G (n.*587+15345C>G) c.979-21C>G (n.979-21C>G) c.1066-21C>G (n.1066-21C>G) c.1069-5168C>G (n.1069-5168C>G) c.*212+15274C>G (n.*212+15274C>G) c.*432+15274C>G (n.*432+15274C>G) c.692+15274C>G c.*169-21C>G (n.*169-21C>G) c.890-21C>G (n.890-21C>G) c.*213-21C>G (n.*213-21C>G) c.*238-21C>G (n.*238-21C>G) c.*537+15274C>G (n.*537+15274C>G) c.693-21C>G c.*659-21C>G (n.*659-21C>G) n.299-21C>G c.637+15274C>G c.1075-21C>G (n.1075-21C>G) n.1016-21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96876009_96876013delinsCTCTT | CA2157122255 | VRK1 | c.1069-21_1069-17delinsCTCTT (n.1069-21_1069-17delinsCTCTT) n.11102_11106delinsCTCTT c.1063-24_1063-20delinsCTCTT (n.1063-24_1063-20delinsCTCTT) c.1083_1087delinsCTCTT (p.Leu361=) n.3131-24_3131-20delinsCTCTT c.*842-21_*842-17delinsCTCTT (n.*842-21_*842-17delinsCTCTT) c.*758-21_*758-17delinsCTCTT (n.*758-21_*758-17delinsCTCTT) c.1063-21_1063-17delinsCTCTT (n.1063-21_1063-17delinsCTCTT) c.1068+15274_1068+15278delinsCTCTT (n.1068+15274_1068+15278delinsCTCTT) c.372-21_372-17delinsCTCTT (n.372-21_372-17delinsCTCTT) c.1069-30_1069-26delinsCTCTT (n.1069-30_1069-26delinsCTCTT) c.*315-21_*315-17delinsCTCTT (n.*315-21_*315-17delinsCTCTT) c.1069-24_1069-20delinsCTCTT (n.1069-24_1069-20delinsCTCTT) c.*587+15345_*587+15349delinsCTCTT (n.*587+15345_*587+15349delinsCTCTT) c.979-21_979-17delinsCTCTT (n.979-21_979-17delinsCTCTT) c.1066-21_1066-17delinsCTCTT (n.1066-21_1066-17delinsCTCTT) c.1069-5168_1069-5164delinsCTCTT (n.1069-5168_1069-5164delinsCTCTT) c.*212+15274_*212+15278delinsCTCTT (n.*212+15274_*212+15278delinsCTCTT) c.*432+15274_*432+15278delinsCTCTT (n.*432+15274_*432+15278delinsCTCTT) c.692+15274_692+15278delinsCTCTT c.*169-21_*169-17delinsCTCTT (n.*169-21_*169-17delinsCTCTT) c.890-21_890-17delinsCTCTT (n.890-21_890-17delinsCTCTT) c.*213-21_*213-17delinsCTCTT (n.*213-21_*213-17delinsCTCTT) c.*238-21_*238-17delinsCTCTT (n.*238-21_*238-17delinsCTCTT) c.*537+15274_*537+15278delinsCTCTT (n.*537+15274_*537+15278delinsCTCTT) c.693-21_693-17delinsCTCTT c.*659-21_*659-17delinsCTCTT (n.*659-21_*659-17delinsCTCTT) n.299-21_299-17delinsCTCTT c.637+15274_637+15278delinsCTCTT c.1075-21_1075-17delinsCTCTT (n.1075-21_1075-17delinsCTCTT) n.1016-21_1016-17delinsCTCTT | |
14 | g.96876010T>C | CA2626419904 | VRK1 | c.1069-20T>C (n.1069-20T>C) n.11103T>C c.1063-23T>C (n.1063-23T>C) c.1084T>C (p.Ser362Pro) n.3131-23T>C c.*842-20T>C (n.*842-20T>C) c.*758-20T>C (n.*758-20T>C) c.1063-20T>C (n.1063-20T>C) c.1068+15275T>C (n.1068+15275T>C) c.372-20T>C (n.372-20T>C) c.1069-29T>C (n.1069-29T>C) c.*315-20T>C (n.*315-20T>C) c.1069-23T>C (n.1069-23T>C) c.*587+15346T>C (n.*587+15346T>C) c.979-20T>C (n.979-20T>C) c.1066-20T>C (n.1066-20T>C) c.1069-5167T>C (n.1069-5167T>C) c.*212+15275T>C (n.*212+15275T>C) c.*432+15275T>C (n.*432+15275T>C) c.692+15275T>C c.*169-20T>C (n.*169-20T>C) c.890-20T>C (n.890-20T>C) c.*213-20T>C (n.*213-20T>C) c.*238-20T>C (n.*238-20T>C) c.*537+15275T>C (n.*537+15275T>C) c.693-20T>C c.*659-20T>C (n.*659-20T>C) n.299-20T>C c.637+15275T>C c.1075-20T>C (n.1075-20T>C) n.1016-20T>C | gnomAD v4 |
14 | g.96876011_96876014del | CA487868615 | VRK1 | c.1069-19_1069-16del (n.1069-19_1069-16del) n.11104_11107del c.1063-22_1063-19del (n.1063-22_1063-19del) c.1085_1088del (p.Ser362Ter) n.3131-22_3131-19del c.*842-19_*842-16del (n.*842-19_*842-16del) c.*758-19_*758-16del (n.*758-19_*758-16del) c.1063-19_1063-16del (n.1063-19_1063-16del) c.1068+15276_1068+15279del (n.1068+15276_1068+15279del) c.372-19_372-16del (n.372-19_372-16del) c.1069-28_1069-25del (n.1069-28_1069-25del) c.*315-19_*315-16del (n.*315-19_*315-16del) c.1069-22_1069-19del (n.1069-22_1069-19del) c.*587+15347_*587+15350del (n.*587+15347_*587+15350del) c.979-19_979-16del (n.979-19_979-16del) c.1066-19_1066-16del (n.1066-19_1066-16del) c.1069-5166_1069-5163del (n.1069-5166_1069-5163del) c.*212+15276_*212+15279del (n.*212+15276_*212+15279del) c.*432+15276_*432+15279del (n.*432+15276_*432+15279del) c.692+15276_692+15279del c.*169-19_*169-16del (n.*169-19_*169-16del) c.890-19_890-16del (n.890-19_890-16del) c.*213-19_*213-16del (n.*213-19_*213-16del) c.*238-19_*238-16del (n.*238-19_*238-16del) c.*537+15276_*537+15279del (n.*537+15276_*537+15279del) c.693-19_693-16del c.*659-19_*659-16del (n.*659-19_*659-16del) n.299-19_299-16del c.637+15276_637+15279del c.1075-19_1075-16del (n.1075-19_1075-16del) n.1016-19_1016-16del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96876010_96876015delinsTCTTTA | CA2157122257 | VRK1 | c.1069-20_1069-15delinsTCTTTA (n.1069-20_1069-15delinsTCTTTA) n.11103_11108delinsTCTTTA c.1063-23_1063-18delinsTCTTTA (n.1063-23_1063-18delinsTCTTTA) c.1084_1089delinsTCTTTA (p.Ser362=) n.3131-23_3131-18delinsTCTTTA c.*842-20_*842-15delinsTCTTTA (n.*842-20_*842-15delinsTCTTTA) c.*758-20_*758-15delinsTCTTTA (n.*758-20_*758-15delinsTCTTTA) c.1063-20_1063-15delinsTCTTTA (n.1063-20_1063-15delinsTCTTTA) c.1068+15275_1068+15280delinsTCTTTA (n.1068+15275_1068+15280delinsTCTTTA) c.372-20_372-15delinsTCTTTA (n.372-20_372-15delinsTCTTTA) c.1069-29_1069-24delinsTCTTTA (n.1069-29_1069-24delinsTCTTTA) c.*315-20_*315-15delinsTCTTTA (n.*315-20_*315-15delinsTCTTTA) c.1069-23_1069-18delinsTCTTTA (n.1069-23_1069-18delinsTCTTTA) c.*587+15346_*587+15351delinsTCTTTA (n.*587+15346_*587+15351delinsTCTTTA) c.979-20_979-15delinsTCTTTA (n.979-20_979-15delinsTCTTTA) c.1066-20_1066-15delinsTCTTTA (n.1066-20_1066-15delinsTCTTTA) c.1069-5167_1069-5162delinsTCTTTA (n.1069-5167_1069-5162delinsTCTTTA) c.*212+15275_*212+15280delinsTCTTTA (n.*212+15275_*212+15280delinsTCTTTA) c.*432+15275_*432+15280delinsTCTTTA (n.*432+15275_*432+15280delinsTCTTTA) c.692+15275_692+15280delinsTCTTTA c.*169-20_*169-15delinsTCTTTA (n.*169-20_*169-15delinsTCTTTA) c.890-20_890-15delinsTCTTTA (n.890-20_890-15delinsTCTTTA) c.*213-20_*213-15delinsTCTTTA (n.*213-20_*213-15delinsTCTTTA) c.*238-20_*238-15delinsTCTTTA (n.*238-20_*238-15delinsTCTTTA) c.*537+15275_*537+15280delinsTCTTTA (n.*537+15275_*537+15280delinsTCTTTA) c.693-20_693-15delinsTCTTTA c.*659-20_*659-15delinsTCTTTA (n.*659-20_*659-15delinsTCTTTA) n.299-20_299-15delinsTCTTTA c.637+15275_637+15280delinsTCTTTA c.1075-20_1075-15delinsTCTTTA (n.1075-20_1075-15delinsTCTTTA) n.1016-20_1016-15delinsTCTTTA | |
14 | g.96876011C>G | CA2626419905 | VRK1 | c.1069-19C>G (n.1069-19C>G) n.11104C>G c.1063-22C>G (n.1063-22C>G) c.1085C>G (p.Ser362Cys) n.3131-22C>G c.*842-19C>G (n.*842-19C>G) c.*758-19C>G (n.*758-19C>G) c.1063-19C>G (n.1063-19C>G) c.1068+15276C>G (n.1068+15276C>G) c.372-19C>G (n.372-19C>G) c.1069-28C>G (n.1069-28C>G) c.*315-19C>G (n.*315-19C>G) c.1069-22C>G (n.1069-22C>G) c.*587+15347C>G (n.*587+15347C>G) c.979-19C>G (n.979-19C>G) c.1066-19C>G (n.1066-19C>G) c.1069-5166C>G (n.1069-5166C>G) c.*212+15276C>G (n.*212+15276C>G) c.*432+15276C>G (n.*432+15276C>G) c.692+15276C>G c.*169-19C>G (n.*169-19C>G) c.890-19C>G (n.890-19C>G) c.*213-19C>G (n.*213-19C>G) c.*238-19C>G (n.*238-19C>G) c.*537+15276C>G (n.*537+15276C>G) c.693-19C>G c.*659-19C>G (n.*659-19C>G) n.299-19C>G c.637+15276C>G c.1075-19C>G (n.1075-19C>G) n.1016-19C>G | gnomAD v4 |
14 | g.96876011_96876015del | CA7339184 | VRK1 | c.1069-19_1069-15del (n.1069-19_1069-15del) n.11104_11108del c.1063-22_1063-18del (n.1063-22_1063-18del) c.1085_1089del (p.Ser362TyrfsTer?) n.3131-22_3131-18del c.*842-19_*842-15del (n.*842-19_*842-15del) c.*758-19_*758-15del (n.*758-19_*758-15del) c.1063-19_1063-15del (n.1063-19_1063-15del) c.1068+15276_1068+15280del (n.1068+15276_1068+15280del) c.372-19_372-15del (n.372-19_372-15del) c.1069-28_1069-24del (n.1069-28_1069-24del) c.*315-19_*315-15del (n.*315-19_*315-15del) c.1069-22_1069-18del (n.1069-22_1069-18del) c.*587+15347_*587+15351del (n.*587+15347_*587+15351del) c.979-19_979-15del (n.979-19_979-15del) c.1066-19_1066-15del (n.1066-19_1066-15del) c.1069-5166_1069-5162del (n.1069-5166_1069-5162del) c.*212+15276_*212+15280del (n.*212+15276_*212+15280del) c.*432+15276_*432+15280del (n.*432+15276_*432+15280del) c.692+15276_692+15280del c.*169-19_*169-15del (n.*169-19_*169-15del) c.890-19_890-15del (n.890-19_890-15del) c.*213-19_*213-15del (n.*213-19_*213-15del) c.*238-19_*238-15del (n.*238-19_*238-15del) c.*537+15276_*537+15280del (n.*537+15276_*537+15280del) c.693-19_693-15del c.*659-19_*659-15del (n.*659-19_*659-15del) n.299-19_299-15del c.637+15276_637+15280del c.1075-19_1075-15del (n.1075-19_1075-15del) n.1016-19_1016-15del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96876013T>A | CA2157122259 | VRK1 | c.1069-17T>A (n.1069-17T>A) n.11106T>A c.1063-20T>A (n.1063-20T>A) c.1087T>A (p.Leu363Ile) n.3131-20T>A c.*842-17T>A (n.*842-17T>A) c.*758-17T>A (n.*758-17T>A) c.1063-17T>A (n.1063-17T>A) c.1068+15278T>A (n.1068+15278T>A) c.372-17T>A (n.372-17T>A) c.1069-26T>A (n.1069-26T>A) c.*315-17T>A (n.*315-17T>A) c.1069-20T>A (n.1069-20T>A) c.*587+15349T>A (n.*587+15349T>A) c.979-17T>A (n.979-17T>A) c.1066-17T>A (n.1066-17T>A) c.1069-5164T>A (n.1069-5164T>A) c.*212+15278T>A (n.*212+15278T>A) c.*432+15278T>A (n.*432+15278T>A) c.692+15278T>A c.*169-17T>A (n.*169-17T>A) c.890-17T>A (n.890-17T>A) c.*213-17T>A (n.*213-17T>A) c.*238-17T>A (n.*238-17T>A) c.*537+15278T>A (n.*537+15278T>A) c.693-17T>A c.*659-17T>A (n.*659-17T>A) n.299-17T>A c.637+15278T>A c.1075-17T>A (n.1075-17T>A) n.1016-17T>A | dbSNP |
14 | g.96876013T>C | CA7339185 | VRK1 | c.1069-17T>C (n.1069-17T>C) n.11106T>C c.1063-20T>C (n.1063-20T>C) c.1087T>C (p.Leu363=) n.3131-20T>C c.*842-17T>C (n.*842-17T>C) c.*758-17T>C (n.*758-17T>C) c.1063-17T>C (n.1063-17T>C) c.1068+15278T>C (n.1068+15278T>C) c.372-17T>C (n.372-17T>C) c.1069-26T>C (n.1069-26T>C) c.*315-17T>C (n.*315-17T>C) c.1069-20T>C (n.1069-20T>C) c.*587+15349T>C (n.*587+15349T>C) c.979-17T>C (n.979-17T>C) c.1066-17T>C (n.1066-17T>C) c.1069-5164T>C (n.1069-5164T>C) c.*212+15278T>C (n.*212+15278T>C) c.*432+15278T>C (n.*432+15278T>C) c.692+15278T>C c.*169-17T>C (n.*169-17T>C) c.890-17T>C (n.890-17T>C) c.*213-17T>C (n.*213-17T>C) c.*238-17T>C (n.*238-17T>C) c.*537+15278T>C (n.*537+15278T>C) c.693-17T>C c.*659-17T>C (n.*659-17T>C) n.299-17T>C c.637+15278T>C c.1075-17T>C (n.1075-17T>C) n.1016-17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.96876013T= | CA2157122258 | VRK1 | c.1069-17T= (n.1069-17T=) n.11106T= c.1063-20T= (n.1063-20T=) c.1087T= (p.Leu363=) n.3131-20T= c.*842-17T= (n.*842-17T=) c.*758-17T= (n.*758-17T=) c.1063-17T= (n.1063-17T=) c.1068+15278T= (n.1068+15278T=) c.372-17T= (n.372-17T=) c.1069-26T= (n.1069-26T=) c.*315-17T= (n.*315-17T=) c.1069-20T= (n.1069-20T=) c.*587+15349T= (n.*587+15349T=) c.979-17T= (n.979-17T=) c.1066-17T= (n.1066-17T=) c.1069-5164T= (n.1069-5164T=) c.*212+15278T= (n.*212+15278T=) c.*432+15278T= (n.*432+15278T=) c.692+15278T= c.*169-17T= (n.*169-17T=) c.890-17T= (n.890-17T=) c.*213-17T= (n.*213-17T=) c.*238-17T= (n.*238-17T=) c.*537+15278T= (n.*537+15278T=) c.693-17T= c.*659-17T= (n.*659-17T=) n.299-17T= c.637+15278T= c.1075-17T= (n.1075-17T=) n.1016-17T= | |
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14 | g.96876019T>G | CA2626419910 | VRK1 | c.1069-11T>G (n.1069-11T>G) n.11112T>G c.1063-14T>G (n.1063-14T>G) c.1093T>G (p.Leu365Val) n.3131-14T>G c.*842-11T>G (n.*842-11T>G) c.*758-11T>G (n.*758-11T>G) c.1063-11T>G (n.1063-11T>G) c.1068+15284T>G (n.1068+15284T>G) c.372-11T>G (n.372-11T>G) c.1069-20T>G (n.1069-20T>G) c.*315-11T>G (n.*315-11T>G) c.1069-14T>G (n.1069-14T>G) c.*587+15355T>G (n.*587+15355T>G) c.979-11T>G (n.979-11T>G) c.1066-11T>G (n.1066-11T>G) c.1069-5158T>G (n.1069-5158T>G) c.*212+15284T>G (n.*212+15284T>G) c.*432+15284T>G (n.*432+15284T>G) c.692+15284T>G c.*169-11T>G (n.*169-11T>G) c.890-11T>G (n.890-11T>G) c.*213-11T>G (n.*213-11T>G) c.*238-11T>G (n.*238-11T>G) c.*537+15284T>G (n.*537+15284T>G) c.693-11T>G c.*659-11T>G (n.*659-11T>G) n.299-11T>G c.637+15284T>G c.1075-11T>G (n.1075-11T>G) n.1016-11T>G | gnomAD v4 |
14 | g.96876020T>G | CA266092611 | VRK1 | c.1069-10T>G (n.1069-10T>G) n.11113T>G c.1063-13T>G (n.1063-13T>G) c.1094T>G (p.Leu365Ter) n.3131-13T>G c.*842-10T>G (n.*842-10T>G) c.*758-10T>G (n.*758-10T>G) c.1063-10T>G (n.1063-10T>G) c.1068+15285T>G (n.1068+15285T>G) c.372-10T>G (n.372-10T>G) c.1069-19T>G (n.1069-19T>G) c.*315-10T>G (n.*315-10T>G) c.1069-13T>G (n.1069-13T>G) c.*587+15356T>G (n.*587+15356T>G) c.979-10T>G (n.979-10T>G) c.1066-10T>G (n.1066-10T>G) c.1069-5157T>G (n.1069-5157T>G) c.*212+15285T>G (n.*212+15285T>G) c.*432+15285T>G (n.*432+15285T>G) c.692+15285T>G c.*169-10T>G (n.*169-10T>G) c.890-10T>G (n.890-10T>G) c.*213-10T>G (n.*213-10T>G) c.*238-10T>G (n.*238-10T>G) c.*537+15285T>G (n.*537+15285T>G) c.693-10T>G c.*659-10T>G (n.*659-10T>G) n.299-10T>G c.637+15285T>G c.1075-10T>G (n.1075-10T>G) n.1016-10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96876020T= | CA2157122262 | VRK1 | c.1069-10T= (n.1069-10T=) n.11113T= c.1063-13T= (n.1063-13T=) c.1094T= (p.Leu365=) n.3131-13T= c.*842-10T= (n.*842-10T=) c.*758-10T= (n.*758-10T=) c.1063-10T= (n.1063-10T=) c.1068+15285T= (n.1068+15285T=) c.372-10T= (n.372-10T=) c.1069-19T= (n.1069-19T=) c.*315-10T= (n.*315-10T=) c.1069-13T= (n.1069-13T=) c.*587+15356T= (n.*587+15356T=) c.979-10T= (n.979-10T=) c.1066-10T= (n.1066-10T=) c.1069-5157T= (n.1069-5157T=) c.*212+15285T= (n.*212+15285T=) c.*432+15285T= (n.*432+15285T=) c.692+15285T= c.*169-10T= (n.*169-10T=) c.890-10T= (n.890-10T=) c.*213-10T= (n.*213-10T=) c.*238-10T= (n.*238-10T=) c.*537+15285T= (n.*537+15285T=) c.693-10T= c.*659-10T= (n.*659-10T=) n.299-10T= c.637+15285T= c.1075-10T= (n.1075-10T=) n.1016-10T= | |
14 | g.96876021A= | CA2157122263 | VRK1 | c.1069-9A= (n.1069-9A=) n.11114A= c.1063-12A= (n.1063-12A=) c.1095A= (p.Leu365=) n.3131-12A= c.*842-9A= (n.*842-9A=) c.*758-9A= (n.*758-9A=) c.1063-9A= (n.1063-9A=) c.1068+15286A= (n.1068+15286A=) c.372-9A= (n.372-9A=) c.1069-18A= (n.1069-18A=) c.*315-9A= (n.*315-9A=) c.1069-12A= (n.1069-12A=) c.*587+15357A= (n.*587+15357A=) c.979-9A= (n.979-9A=) c.1066-9A= (n.1066-9A=) c.1069-5156A= (n.1069-5156A=) c.*212+15286A= (n.*212+15286A=) c.*432+15286A= (n.*432+15286A=) c.692+15286A= c.*169-9A= (n.*169-9A=) c.890-9A= (n.890-9A=) c.*213-9A= (n.*213-9A=) c.*238-9A= (n.*238-9A=) c.*537+15286A= (n.*537+15286A=) c.693-9A= c.*659-9A= (n.*659-9A=) n.299-9A= c.637+15286A= c.1075-9A= (n.1075-9A=) n.1016-9A= | |
14 | g.96876021A>G | CA7339186 | VRK1 | c.1069-9A>G (n.1069-9A>G) n.11114A>G c.1063-12A>G (n.1063-12A>G) c.1095A>G (p.Leu365=) n.3131-12A>G c.*842-9A>G (n.*842-9A>G) c.*758-9A>G (n.*758-9A>G) c.1063-9A>G (n.1063-9A>G) c.1068+15286A>G (n.1068+15286A>G) c.372-9A>G (n.372-9A>G) c.1069-18A>G (n.1069-18A>G) c.*315-9A>G (n.*315-9A>G) c.1069-12A>G (n.1069-12A>G) c.*587+15357A>G (n.*587+15357A>G) c.979-9A>G (n.979-9A>G) c.1066-9A>G (n.1066-9A>G) c.1069-5156A>G (n.1069-5156A>G) c.*212+15286A>G (n.*212+15286A>G) c.*432+15286A>G (n.*432+15286A>G) c.692+15286A>G c.*169-9A>G (n.*169-9A>G) c.890-9A>G (n.890-9A>G) c.*213-9A>G (n.*213-9A>G) c.*238-9A>G (n.*238-9A>G) c.*537+15286A>G (n.*537+15286A>G) c.693-9A>G c.*659-9A>G (n.*659-9A>G) n.299-9A>G c.637+15286A>G c.1075-9A>G (n.1075-9A>G) n.1016-9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96876021A>T | CA7339187 | VRK1 | c.1069-9A>T (n.1069-9A>T) n.11114A>T c.1063-12A>T (n.1063-12A>T) c.1095A>T (p.Leu365Phe) n.3131-12A>T c.*842-9A>T (n.*842-9A>T) c.*758-9A>T (n.*758-9A>T) c.1063-9A>T (n.1063-9A>T) c.1068+15286A>T (n.1068+15286A>T) c.372-9A>T (n.372-9A>T) c.1069-18A>T (n.1069-18A>T) c.*315-9A>T (n.*315-9A>T) c.1069-12A>T (n.1069-12A>T) c.*587+15357A>T (n.*587+15357A>T) c.979-9A>T (n.979-9A>T) c.1066-9A>T (n.1066-9A>T) c.1069-5156A>T (n.1069-5156A>T) c.*212+15286A>T (n.*212+15286A>T) c.*432+15286A>T (n.*432+15286A>T) c.692+15286A>T c.*169-9A>T (n.*169-9A>T) c.890-9A>T (n.890-9A>T) c.*213-9A>T (n.*213-9A>T) c.*238-9A>T (n.*238-9A>T) c.*537+15286A>T (n.*537+15286A>T) c.693-9A>T c.*659-9A>T (n.*659-9A>T) n.299-9A>T c.637+15286A>T c.1075-9A>T (n.1075-9A>T) n.1016-9A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.96876023A>G | CA2575620481 | VRK1 | c.1069-7A>G (n.1069-7A>G) n.11116A>G c.1063-10A>G (n.1063-10A>G) c.1097A>G (p.Tyr366Cys) n.3131-10A>G c.*842-7A>G (n.*842-7A>G) c.*758-7A>G (n.*758-7A>G) c.1063-7A>G (n.1063-7A>G) c.1068+15288A>G (n.1068+15288A>G) c.372-7A>G (n.372-7A>G) c.1069-16A>G (n.1069-16A>G) c.*315-7A>G (n.*315-7A>G) c.1069-10A>G (n.1069-10A>G) c.*587+15359A>G (n.*587+15359A>G) c.979-7A>G (n.979-7A>G) c.1066-7A>G (n.1066-7A>G) c.1069-5154A>G (n.1069-5154A>G) c.*212+15288A>G (n.*212+15288A>G) c.*432+15288A>G (n.*432+15288A>G) c.692+15288A>G c.*169-7A>G (n.*169-7A>G) c.890-7A>G (n.890-7A>G) c.*213-7A>G (n.*213-7A>G) c.*238-7A>G (n.*238-7A>G) c.*537+15288A>G (n.*537+15288A>G) c.693-7A>G c.*659-7A>G (n.*659-7A>G) n.299-7A>G c.637+15288A>G c.1075-7A>G (n.1075-7A>G) n.1016-7A>G | |
14 | g.96876024T>C | CA1139663722 | VRK1 | c.1069-6T>C (n.1069-6T>C) n.11117T>C c.1063-9T>C (n.1063-9T>C) c.1098T>C (p.Tyr366=) n.3131-9T>C c.*842-6T>C (n.*842-6T>C) c.*758-6T>C (n.*758-6T>C) c.1063-6T>C (n.1063-6T>C) c.1068+15289T>C (n.1068+15289T>C) c.372-6T>C (n.372-6T>C) c.1069-15T>C (n.1069-15T>C) c.*315-6T>C (n.*315-6T>C) c.1069-9T>C (n.1069-9T>C) c.*587+15360T>C (n.*587+15360T>C) c.979-6T>C (n.979-6T>C) c.1066-6T>C (n.1066-6T>C) c.1069-5153T>C (n.1069-5153T>C) c.*212+15289T>C (n.*212+15289T>C) c.*432+15289T>C (n.*432+15289T>C) c.692+15289T>C c.*169-6T>C (n.*169-6T>C) c.890-6T>C (n.890-6T>C) c.*213-6T>C (n.*213-6T>C) c.*238-6T>C (n.*238-6T>C) c.*537+15289T>C (n.*537+15289T>C) c.693-6T>C c.*659-6T>C (n.*659-6T>C) n.299-6T>C c.637+15289T>C c.1075-6T>C (n.1075-6T>C) n.1016-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.96876024T= | CA2157122265 | VRK1 | c.1069-6T= (n.1069-6T=) n.11117T= c.1063-9T= (n.1063-9T=) c.1098T= (p.Tyr366=) n.3131-9T= c.*842-6T= (n.*842-6T=) c.*758-6T= (n.*758-6T=) c.1063-6T= (n.1063-6T=) c.1068+15289T= (n.1068+15289T=) c.372-6T= (n.372-6T=) c.1069-15T= (n.1069-15T=) c.*315-6T= (n.*315-6T=) c.1069-9T= (n.1069-9T=) c.*587+15360T= (n.*587+15360T=) c.979-6T= (n.979-6T=) c.1066-6T= (n.1066-6T=) c.1069-5153T= (n.1069-5153T=) c.*212+15289T= (n.*212+15289T=) c.*432+15289T= (n.*432+15289T=) c.692+15289T= c.*169-6T= (n.*169-6T=) c.890-6T= (n.890-6T=) c.*213-6T= (n.*213-6T=) c.*238-6T= (n.*238-6T=) c.*537+15289T= (n.*537+15289T=) c.693-6T= c.*659-6T= (n.*659-6T=) n.299-6T= c.637+15289T= c.1075-6T= (n.1075-6T=) n.1016-6T= | |
14 | g.96876025G= | CA2157122266 | VRK1 | c.1069-5G= (n.1069-5G=) n.11118G= c.1063-8G= (n.1063-8G=) c.1099G= (p.Val367=) n.3131-8G= c.*842-5G= (n.*842-5G=) c.*758-5G= (n.*758-5G=) c.1063-5G= (n.1063-5G=) c.1068+15290G= (n.1068+15290G=) c.372-5G= (n.372-5G=) c.1069-14G= (n.1069-14G=) c.*315-5G= (n.*315-5G=) c.1069-8G= (n.1069-8G=) c.*587+15361G= (n.*587+15361G=) c.979-5G= (n.979-5G=) c.1066-5G= (n.1066-5G=) c.1069-5152G= (n.1069-5152G=) c.*212+15290G= (n.*212+15290G=) c.*432+15290G= (n.*432+15290G=) c.692+15290G= c.*169-5G= (n.*169-5G=) c.890-5G= (n.890-5G=) c.*213-5G= (n.*213-5G=) c.*238-5G= (n.*238-5G=) c.*537+15290G= (n.*537+15290G=) c.693-5G= c.*659-5G= (n.*659-5G=) n.299-5G= c.637+15290G= c.1075-5G= (n.1075-5G=) n.1016-5G= | |
14 | g.96876025G>T | CA615895502 | VRK1 | c.1069-5G>T (n.1069-5G>T) n.11118G>T c.1063-8G>T (n.1063-8G>T) c.1099G>T (p.Val367Leu) n.3131-8G>T c.*842-5G>T (n.*842-5G>T) c.*758-5G>T (n.*758-5G>T) c.1063-5G>T (n.1063-5G>T) c.1068+15290G>T (n.1068+15290G>T) c.372-5G>T (n.372-5G>T) c.1069-14G>T (n.1069-14G>T) c.*315-5G>T (n.*315-5G>T) c.1069-8G>T (n.1069-8G>T) c.*587+15361G>T (n.*587+15361G>T) c.979-5G>T (n.979-5G>T) c.1066-5G>T (n.1066-5G>T) c.1069-5152G>T (n.1069-5152G>T) c.*212+15290G>T (n.*212+15290G>T) c.*432+15290G>T (n.*432+15290G>T) c.692+15290G>T c.*169-5G>T (n.*169-5G>T) c.890-5G>T (n.890-5G>T) c.*213-5G>T (n.*213-5G>T) c.*238-5G>T (n.*238-5G>T) c.*537+15290G>T (n.*537+15290G>T) c.693-5G>T c.*659-5G>T (n.*659-5G>T) n.299-5G>T c.637+15290G>T c.1075-5G>T (n.1075-5G>T) n.1016-5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96876026T>A | CA2626419911 | VRK1 | c.1069-4T>A (n.1069-4T>A) n.11119T>A c.1063-7T>A (n.1063-7T>A) c.1100T>A (p.Val367Glu) n.3131-7T>A c.*842-4T>A (n.*842-4T>A) c.*758-4T>A (n.*758-4T>A) c.1063-4T>A (n.1063-4T>A) c.1068+15291T>A (n.1068+15291T>A) c.372-4T>A (n.372-4T>A) c.1069-13T>A (n.1069-13T>A) c.*315-4T>A (n.*315-4T>A) c.1069-7T>A (n.1069-7T>A) c.*587+15362T>A (n.*587+15362T>A) c.979-4T>A (n.979-4T>A) c.1066-4T>A (n.1066-4T>A) c.1069-5151T>A (n.1069-5151T>A) c.*212+15291T>A (n.*212+15291T>A) c.*432+15291T>A (n.*432+15291T>A) c.692+15291T>A c.*169-4T>A (n.*169-4T>A) c.890-4T>A (n.890-4T>A) c.*213-4T>A (n.*213-4T>A) c.*238-4T>A (n.*238-4T>A) c.*537+15291T>A (n.*537+15291T>A) c.693-4T>A c.*659-4T>A (n.*659-4T>A) n.299-4T>A c.637+15291T>A c.1075-4T>A (n.1075-4T>A) n.1016-4T>A | gnomAD v4 |
14 | g.96876026_96876027delinsTA | CA2157122267 | VRK1 | c.1069-4_1069-3delinsTA (n.1069-4_1069-3delinsTA) n.11119_11120delinsTA c.1063-7_1063-6delinsTA (n.1063-7_1063-6delinsTA) c.1100_1101delinsTA (p.Val367=) n.3131-7_3131-6delinsTA c.*842-4_*842-3delinsTA (n.*842-4_*842-3delinsTA) c.*758-4_*758-3delinsTA (n.*758-4_*758-3delinsTA) c.1063-4_1063-3delinsTA (n.1063-4_1063-3delinsTA) c.1068+15291_1068+15292delinsTA (n.1068+15291_1068+15292delinsTA) c.372-4_372-3delinsTA (n.372-4_372-3delinsTA) c.1069-13_1069-12delinsTA (n.1069-13_1069-12delinsTA) c.*315-4_*315-3delinsTA (n.*315-4_*315-3delinsTA) c.1069-7_1069-6delinsTA (n.1069-7_1069-6delinsTA) c.*587+15362_*587+15363delinsTA (n.*587+15362_*587+15363delinsTA) c.979-4_979-3delinsTA (n.979-4_979-3delinsTA) c.1066-4_1066-3delinsTA (n.1066-4_1066-3delinsTA) c.1069-5151_1069-5150delinsTA (n.1069-5151_1069-5150delinsTA) c.*212+15291_*212+15292delinsTA (n.*212+15291_*212+15292delinsTA) c.*432+15291_*432+15292delinsTA (n.*432+15291_*432+15292delinsTA) c.692+15291_692+15292delinsTA c.*169-4_*169-3delinsTA (n.*169-4_*169-3delinsTA) c.890-4_890-3delinsTA (n.890-4_890-3delinsTA) c.*213-4_*213-3delinsTA (n.*213-4_*213-3delinsTA) c.*238-4_*238-3delinsTA (n.*238-4_*238-3delinsTA) c.*537+15291_*537+15292delinsTA (n.*537+15291_*537+15292delinsTA) c.693-4_693-3delinsTA c.*659-4_*659-3delinsTA (n.*659-4_*659-3delinsTA) n.299-4_299-3delinsTA c.637+15291_637+15292delinsTA c.1075-4_1075-3delinsTA (n.1075-4_1075-3delinsTA) n.1016-4_1016-3delinsTA | |
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14 | g.96876031A>C | CA390932348 | VRK1 | c.1070A>C (p.Lys357Thr) n.11124A>C c.1063-2A>C (n.1063-2A>C) c.1105A>C (p.Ser369Arg) n.3131-2A>C c.*843A>C (n.*843A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.1068+15296A>C (n.1068+15296A>C) c.373A>C (n.373A>C) c.1069-8A>C (n.1069-8A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.1069-2A>C (n.1069-2A>C) c.*587+15367A>C (n.*587+15367A>C) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.1069-5146A>C (n.1069-5146A>C) c.*212+15296A>C (n.*212+15296A>C) c.*432+15296A>C (n.*432+15296A>C) c.692+15296A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.891A>C (p.Glu297Asp) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*537+15296A>C (n.*537+15296A>C) c.694A>C c.*660A>C (n.*660A>C) c.3A>C n.300A>C c.637+15296A>C c.1076A>C (p.Lys359Thr) n.1017A>C | |
14 | g.96876031A>G | CA390932349 | VRK1 | c.1070A>G (p.Lys357Arg) n.11124A>G c.1063-2A>G (n.1063-2A>G) c.1105A>G (p.Ser369Gly) n.3131-2A>G c.*843A>G (n.*843A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.1068+15296A>G (n.1068+15296A>G) c.373A>G (n.373A>G) c.1069-8A>G (n.1069-8A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.1069-2A>G (n.1069-2A>G) c.*587+15367A>G (n.*587+15367A>G) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.1069-5146A>G (n.1069-5146A>G) c.*212+15296A>G (n.*212+15296A>G) c.*432+15296A>G (n.*432+15296A>G) c.692+15296A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.891A>G (p.Glu297=) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*537+15296A>G (n.*537+15296A>G) c.694A>G c.*660A>G (n.*660A>G) c.3A>G n.300A>G c.637+15296A>G c.1076A>G (p.Lys359Arg) n.1017A>G | |
14 | g.96876031A>T | CA390932350 | VRK1 | c.1070A>T (p.Lys357Met) n.11124A>T c.1063-2A>T (n.1063-2A>T) c.1105A>T (p.Ser369Cys) n.3131-2A>T c.*843A>T (n.*843A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) c.1064A>T (p.Lys355Met) c.1068+15296A>T (n.1068+15296A>T) c.373A>T (n.373A>T) c.1069-8A>T (n.1069-8A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) c.1069-2A>T (n.1069-2A>T) c.*587+15367A>T (n.*587+15367A>T) c.980A>T (p.Lys327Met) c.1067A>T (p.Lys356Met) c.1069-5146A>T (n.1069-5146A>T) c.*212+15296A>T (n.*212+15296A>T) c.*432+15296A>T (n.*432+15296A>T) c.692+15296A>T c.*170A>T (n.*170A>T) c.891A>T (p.Glu297Asp) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*537+15296A>T (n.*537+15296A>T) c.694A>T c.*660A>T (n.*660A>T) c.3A>T n.300A>T c.637+15296A>T c.1076A>T (p.Lys359Met) n.1017A>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.96876032G>A | CA487868616 | VRK1 | c.1071G>A (p.Lys357=) n.11125G>A c.1063-1G>A (n.1063-1G>A) c.1106G>A (p.Ser369Asn) n.3131-1G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) c.1065G>A (p.Lys355=) c.1068+15297G>A (n.1068+15297G>A) c.374G>A (n.374G>A) c.1069-7G>A (n.1069-7G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.1069-1G>A (n.1069-1G>A) c.*587+15368G>A (n.*587+15368G>A) c.981G>A (p.Lys327=) c.1068G>A (p.Lys356=) c.1069-5145G>A (n.1069-5145G>A) c.*212+15297G>A (n.*212+15297G>A) c.*432+15297G>A (n.*432+15297G>A) c.692+15297G>A c.*171G>A (n.*171G>A) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*537+15297G>A (n.*537+15297G>A) c.695G>A c.*661G>A (n.*661G>A) c.4G>A n.301G>A c.637+15297G>A c.1077G>A (p.Lys359=) n.1018G>A | |
14 | g.96876032G>C | CA390932351 | VRK1 | c.1071G>C (p.Lys357Asn) n.11125G>C c.1063-1G>C (n.1063-1G>C) c.1106G>C (p.Ser369Thr) n.3131-1G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) c.1065G>C (p.Lys355Asn) c.1068+15297G>C (n.1068+15297G>C) c.374G>C (n.374G>C) c.1069-7G>C (n.1069-7G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.1069-1G>C (n.1069-1G>C) c.*587+15368G>C (n.*587+15368G>C) c.981G>C (p.Lys327Asn) c.1068G>C (p.Lys356Asn) c.1069-5145G>C (n.1069-5145G>C) c.*212+15297G>C (n.*212+15297G>C) c.*432+15297G>C (n.*432+15297G>C) c.692+15297G>C c.*171G>C (n.*171G>C) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*537+15297G>C (n.*537+15297G>C) c.695G>C c.*661G>C (n.*661G>C) c.4G>C n.301G>C c.637+15297G>C c.1077G>C (p.Lys359Asn) n.1018G>C | |
14 | g.96876032G>T | CA390932352 | VRK1 | c.1071G>T (p.Lys357Asn) n.11125G>T c.1063-1G>T (n.1063-1G>T) c.1106G>T (p.Ser369Ile) n.3131-1G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) c.1065G>T (p.Lys355Asn) c.1068+15297G>T (n.1068+15297G>T) c.374G>T (n.374G>T) c.1069-7G>T (n.1069-7G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.1069-1G>T (n.1069-1G>T) c.*587+15368G>T (n.*587+15368G>T) c.981G>T (p.Lys327Asn) c.1068G>T (p.Lys356Asn) c.1069-5145G>T (n.1069-5145G>T) c.*212+15297G>T (n.*212+15297G>T) c.*432+15297G>T (n.*432+15297G>T) c.692+15297G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*537+15297G>T (n.*537+15297G>T) c.695G>T c.*661G>T (n.*661G>T) c.4G>T n.301G>T c.637+15297G>T c.1077G>T (p.Lys359Asn) n.1018G>T | |
14 | g.96876033C>A | CA487868617 | VRK1 | c.1072C>A (p.Arg358=) n.11126C>A c.1063C>A (p.Arg355=) c.1107C>A (p.Ser369Arg) n.3131C>A c.*845C>A (n.*845C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) c.1066C>A (p.Arg356=) c.1068+15298C>A (n.1068+15298C>A) c.375C>A (n.375C>A) c.1069-6C>A (n.1069-6C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.1069C>A (p.Arg357=) c.*587+15369C>A (n.*587+15369C>A) c.982C>A (p.Arg328=) c.1069-5144C>A (n.1069-5144C>A) c.*212+15298C>A (n.*212+15298C>A) c.*432+15298C>A (n.*432+15298C>A) c.692+15298C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.893C>A (p.Ala298Glu) c.*216C>A (n.*216C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.*537+15298C>A (n.*537+15298C>A) c.696C>A c.*662C>A (n.*662C>A) c.5C>A n.302C>A c.637+15298C>A c.1078C>A (p.Arg360=) n.1019C>A | ClinVar |
14 | g.96876033C= | CA2157122269 | VRK1 | c.1072C= (p.Arg358=) n.11126C= c.1063C= (p.Arg355=) c.1107C= (p.Ser369=) n.3131C= c.*845C= (n.*845C=) c.*761C= (n.*761C=) c.1066C= (p.Arg356=) c.1068+15298C= (n.1068+15298C=) c.375C= (n.375C=) c.1069-6C= (n.1069-6C=) c.*318C= (n.*318C=) c.1069C= (p.Arg357=) c.*587+15369C= (n.*587+15369C=) c.982C= (p.Arg328=) c.1069-5144C= (n.1069-5144C=) c.*212+15298C= (n.*212+15298C=) c.*432+15298C= (n.*432+15298C=) c.692+15298C= c.*172C= (n.*172C=) c.893C= (p.Ala298=) c.*216C= (n.*216C=) c.*241C= (n.*241C=) c.*537+15298C= (n.*537+15298C=) c.696C= c.*662C= (n.*662C=) c.5C= n.302C= c.637+15298C= c.1078C= (p.Arg360=) n.1019C= | |
14 | g.96876033C>G | CA390932353 | VRK1 | c.1072C>G (p.Arg358Gly) n.11126C>G c.1063C>G (p.Arg355Gly) c.1107C>G (p.Ser369Arg) n.3131C>G c.*845C>G (n.*845C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.1068+15298C>G (n.1068+15298C>G) c.375C>G (n.375C>G) c.1069-6C>G (n.1069-6C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.1069C>G (p.Arg357Gly) c.*587+15369C>G (n.*587+15369C>G) c.982C>G (p.Arg328Gly) c.1069-5144C>G (n.1069-5144C>G) c.*212+15298C>G (n.*212+15298C>G) c.*432+15298C>G (n.*432+15298C>G) c.692+15298C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.*216C>G (n.*216C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.*537+15298C>G (n.*537+15298C>G) c.696C>G c.*662C>G (n.*662C>G) c.5C>G n.302C>G c.637+15298C>G c.1078C>G (p.Arg360Gly) n.1019C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96876033C>T | CA248458 | VRK1 | c.1072C>T (p.Arg358Ter) n.11126C>T c.1063C>T (p.Arg355Ter) c.1107C>T (p.Ser369=) n.3131C>T c.*845C>T (n.*845C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) c.1066C>T (p.Arg356Ter) c.1068+15298C>T (n.1068+15298C>T) c.375C>T (n.375C>T) c.1069-6C>T (n.1069-6C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.1069C>T (p.Arg357Ter) c.*587+15369C>T (n.*587+15369C>T) c.982C>T (p.Arg328Ter) c.1069-5144C>T (n.1069-5144C>T) c.*212+15298C>T (n.*212+15298C>T) c.*432+15298C>T (n.*432+15298C>T) c.692+15298C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.893C>T (p.Ala298Val) c.*216C>T (n.*216C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.*537+15298C>T (n.*537+15298C>T) c.696C>T c.*662C>T (n.*662C>T) c.5C>T n.302C>T c.637+15298C>T c.1078C>T (p.Arg360Ter) n.1019C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96876033_96876037delinsCGAAA | CA2157122270 | VRK1 | c.1072_1076delinsCGAAA (p.Arg358=) n.11126_11130delinsCGAAA c.1063_1067delinsCGAAA (p.Arg355=) c.1107_1111delinsCGAAA (p.Ser369=) n.3131_3135delinsCGAAA c.*845_*849delinsCGAAA (n.*845_*849delinsCGAAA) c.*761_*765delinsCGAAA (n.*761_*765delinsCGAAA) c.1066_1070delinsCGAAA (p.Arg356=) c.1068+15298_1068+15302delinsCGAAA (n.1068+15298_1068+15302delinsCGAAA) c.375_379delinsCGAAA (n.375_379delinsCGAAA) c.1069-6_1069-2delinsCGAAA (n.1069-6_1069-2delinsCGAAA) c.*318_*322delinsCGAAA (n.*318_*322delinsCGAAA) c.1069_1073delinsCGAAA (p.Arg357=) c.*587+15369_*587+15373delinsCGAAA (n.*587+15369_*587+15373delinsCGAAA) c.982_986delinsCGAAA (p.Arg328=) c.1069-5144_1069-5140delinsCGAAA (n.1069-5144_1069-5140delinsCGAAA) c.*212+15298_*212+15302delinsCGAAA (n.*212+15298_*212+15302delinsCGAAA) c.*432+15298_*432+15302delinsCGAAA (n.*432+15298_*432+15302delinsCGAAA) c.692+15298_692+15302delinsCGAAA c.*172_*176delinsCGAAA (n.*172_*176delinsCGAAA) c.893_897delinsCGAAA (p.Ala298=) c.*216_*220delinsCGAAA (n.*216_*220delinsCGAAA) c.*241_*245delinsCGAAA (n.*241_*245delinsCGAAA) c.*537+15298_*537+15302delinsCGAAA (n.*537+15298_*537+15302delinsCGAAA) c.696_700delinsCGAAA c.*662_*666delinsCGAAA (n.*662_*666delinsCGAAA) c.5_9delinsCGAAA n.302_306delinsCGAAA c.637+15298_637+15302delinsCGAAA c.1078_1082delinsCGAAA (p.Arg360=) n.1019_1023delinsCGAAA | |
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14 | g.96876034G>C | CA390932355 | VRK1 | c.1073G>C (p.Arg358Pro) n.11127G>C c.1064G>C (p.Arg355Pro) c.1108G>C (p.Glu370Gln) n.3132G>C c.*846G>C (n.*846G>C) c.*762G>C (n.*762G>C) c.1067G>C (p.Arg356Pro) c.1068+15299G>C (n.1068+15299G>C) c.376G>C (n.376G>C) c.1069-5G>C (n.1069-5G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.1070G>C (p.Arg357Pro) c.*587+15370G>C (n.*587+15370G>C) c.983G>C (p.Arg328Pro) c.1069-5143G>C (n.1069-5143G>C) c.*212+15299G>C (n.*212+15299G>C) c.*432+15299G>C (n.*432+15299G>C) c.692+15299G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.894G>C (p.Ala298=) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.*537+15299G>C (n.*537+15299G>C) c.697G>C c.*663G>C (n.*663G>C) c.6G>C n.303G>C c.637+15299G>C c.1079G>C (p.Arg360Pro) n.1020G>C | |
14 | g.96876034G= | CA2157122271 | VRK1 | c.1073G= (p.Arg358=) n.11127G= c.1064G= (p.Arg355=) c.1108G= (p.Glu370=) n.3132G= c.*846G= (n.*846G=) c.*762G= (n.*762G=) c.1067G= (p.Arg356=) c.1068+15299G= (n.1068+15299G=) c.376G= (n.376G=) c.1069-5G= (n.1069-5G=) c.*319G= (n.*319G=) c.1070G= (p.Arg357=) c.*587+15370G= (n.*587+15370G=) c.983G= (p.Arg328=) c.1069-5143G= (n.1069-5143G=) c.*212+15299G= (n.*212+15299G=) c.*432+15299G= (n.*432+15299G=) c.692+15299G= c.*173G= (n.*173G=) c.894G= (p.Ala298=) c.*217G= (n.*217G=) c.*242G= (n.*242G=) c.*537+15299G= (n.*537+15299G=) c.697G= c.*663G= (n.*663G=) c.6G= n.303G= c.637+15299G= c.1079G= (p.Arg360=) n.1020G= | |
14 | g.96876034G>T | CA390932356 | VRK1 | c.1073G>T (p.Arg358Leu) n.11127G>T c.1064G>T (p.Arg355Leu) c.1108G>T (p.Glu370Ter) n.3132G>T c.*846G>T (n.*846G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) c.1067G>T (p.Arg356Leu) c.1068+15299G>T (n.1068+15299G>T) c.376G>T (n.376G>T) c.1069-5G>T (n.1069-5G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.1070G>T (p.Arg357Leu) c.*587+15370G>T (n.*587+15370G>T) c.983G>T (p.Arg328Leu) c.1069-5143G>T (n.1069-5143G>T) c.*212+15299G>T (n.*212+15299G>T) c.*432+15299G>T (n.*432+15299G>T) c.692+15299G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.894G>T (p.Ala298=) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*537+15299G>T (n.*537+15299G>T) c.697G>T c.*663G>T (n.*663G>T) c.6G>T n.303G>T c.637+15299G>T c.1079G>T (p.Arg360Leu) n.1020G>T | |
14 | g.96876042_96876045del | CA615895504 | VRK1 | c.1081_1084del (p.Glu361LeufsTer?) n.11135_11138del c.1072_1075del (p.Glu358LeufsTer?) c.1116_1119del (p.Lys372AsnfsTer2) n.3140_3143del c.*854_*857del (n.*854_*857del) c.*770_*773del (n.*770_*773del) c.1075_1078del (p.Glu359LeufsTer?) c.1068+15307_1068+15310del (n.1068+15307_1068+15310del) c.1081_1084del (p.Glu361LeufsTer26) c.384_387del (n.384_387del) c.1072_1075del c.*327_*330del (n.*327_*330del) c.1078_1081del (p.Glu360LeufsTer?) c.*587+15378_*587+15381del (n.*587+15378_*587+15381del) c.991_994del (p.Glu331LeufsTer?) c.1081_1084del (p.Glu361LeufsTer28) c.1069-5135_1069-5132del (n.1069-5135_1069-5132del) c.*212+15307_*212+15310del (n.*212+15307_*212+15310del) c.*432+15307_*432+15310del (n.*432+15307_*432+15310del) c.692+15307_692+15310del c.*181_*184del (n.*181_*184del) c.902_905del (p.Arg301IlefsTer?) c.*225_*228del (n.*225_*228del) c.*250_*253del (n.*250_*253del) c.*537+15307_*537+15310del (n.*537+15307_*537+15310del) c.705_708del c.*671_*674del (n.*671_*674del) c.14_17del n.311_314del c.637+15307_637+15310del c.1087_1090del (p.Glu363LeufsTer?) n.1028_1031del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96876035A>C | CA487868618 | VRK1 | c.1074A>C (p.Arg358=) n.11128A>C c.1065A>C (p.Arg355=) c.1109A>C (p.Glu370Ala) n.3133A>C c.*847A>C (n.*847A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) c.1068A>C (p.Arg356=) c.1068+15300A>C (n.1068+15300A>C) c.377A>C (n.377A>C) c.1069-4A>C (n.1069-4A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) c.1071A>C (p.Arg357=) c.*587+15371A>C (n.*587+15371A>C) c.984A>C (p.Arg328=) c.1069-5142A>C (n.1069-5142A>C) c.*212+15300A>C (n.*212+15300A>C) c.*432+15300A>C (n.*432+15300A>C) c.692+15300A>C c.*174A>C (n.*174A>C) c.895A>C (p.Lys299Gln) c.*218A>C (n.*218A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*537+15300A>C (n.*537+15300A>C) c.698A>C c.*664A>C (n.*664A>C) c.7A>C n.304A>C c.637+15300A>C c.1080A>C (p.Arg360=) n.1021A>C | |
14 | g.96876035A>G | CA487868620 | VRK1 | c.1074A>G (p.Arg358=) n.11128A>G c.1065A>G (p.Arg355=) c.1109A>G (p.Glu370Gly) n.3133A>G c.*847A>G (n.*847A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) c.1068A>G (p.Arg356=) c.1068+15300A>G (n.1068+15300A>G) c.377A>G (n.377A>G) c.1069-4A>G (n.1069-4A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.1071A>G (p.Arg357=) c.*587+15371A>G (n.*587+15371A>G) c.984A>G (p.Arg328=) c.1069-5142A>G (n.1069-5142A>G) c.*212+15300A>G (n.*212+15300A>G) c.*432+15300A>G (n.*432+15300A>G) c.692+15300A>G c.*174A>G (n.*174A>G) c.895A>G (p.Lys299Glu) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*537+15300A>G (n.*537+15300A>G) c.698A>G c.*664A>G (n.*664A>G) c.7A>G n.304A>G c.637+15300A>G c.1080A>G (p.Arg360=) n.1021A>G | |
14 | g.96876035A>T | CA487868619 | VRK1 | c.1074A>T (p.Arg358=) n.11128A>T c.1065A>T (p.Arg355=) c.1109A>T (p.Glu370Val) n.3133A>T c.*847A>T (n.*847A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) c.1068A>T (p.Arg356=) c.1068+15300A>T (n.1068+15300A>T) c.377A>T (n.377A>T) c.1069-4A>T (n.1069-4A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) c.1071A>T (p.Arg357=) c.*587+15371A>T (n.*587+15371A>T) c.984A>T (p.Arg328=) c.1069-5142A>T (n.1069-5142A>T) c.*212+15300A>T (n.*212+15300A>T) c.*432+15300A>T (n.*432+15300A>T) c.692+15300A>T c.*174A>T (n.*174A>T) c.895A>T (p.Lys299Ter) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*537+15300A>T (n.*537+15300A>T) c.698A>T c.*664A>T (n.*664A>T) c.7A>T n.304A>T c.637+15300A>T c.1080A>T (p.Arg360=) n.1021A>T | |
14 | g.96876036A>C | CA390932357 | VRK1 | c.1075A>C (p.Lys359Gln) n.11129A>C c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.1110A>C (p.Glu370Asp) n.3134A>C c.*848A>C (n.*848A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.1068+15301A>C (n.1068+15301A>C) c.378A>C (n.378A>C) c.1069-3A>C (n.1069-3A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.*587+15372A>C (n.*587+15372A>C) c.985A>C (p.Lys329Gln) c.1069-5141A>C (n.1069-5141A>C) c.*212+15301A>C (n.*212+15301A>C) c.*432+15301A>C (n.*432+15301A>C) c.692+15301A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.896A>C (p.Lys299Thr) c.*219A>C (n.*219A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.*537+15301A>C (n.*537+15301A>C) c.699A>C c.*665A>C (n.*665A>C) c.8A>C n.305A>C c.637+15301A>C c.1081A>C (p.Lys361Gln) n.1022A>C | |
14 | g.96876036A>G | CA390932359 | VRK1 | c.1075A>G (p.Lys359Glu) n.11129A>G c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.1110A>G (p.Glu370=) n.3134A>G c.*848A>G (n.*848A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.1068+15301A>G (n.1068+15301A>G) c.378A>G (n.378A>G) c.1069-3A>G (n.1069-3A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.*587+15372A>G (n.*587+15372A>G) c.985A>G (p.Lys329Glu) c.1069-5141A>G (n.1069-5141A>G) c.*212+15301A>G (n.*212+15301A>G) c.*432+15301A>G (n.*432+15301A>G) c.692+15301A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.896A>G (p.Lys299Arg) c.*219A>G (n.*219A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*537+15301A>G (n.*537+15301A>G) c.699A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.8A>G n.305A>G c.637+15301A>G c.1081A>G (p.Lys361Glu) n.1022A>G | COSMIC |
14 | g.96876036A>T | CA390932358 | VRK1 | c.1075A>T (p.Lys359Ter) n.11129A>T c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.1110A>T (p.Glu370Asp) n.3134A>T c.*848A>T (n.*848A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.1068+15301A>T (n.1068+15301A>T) c.378A>T (n.378A>T) c.1069-3A>T (n.1069-3A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.*587+15372A>T (n.*587+15372A>T) c.985A>T (p.Lys329Ter) c.1069-5141A>T (n.1069-5141A>T) c.*212+15301A>T (n.*212+15301A>T) c.*432+15301A>T (n.*432+15301A>T) c.692+15301A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.896A>T (p.Lys299Ile) c.*219A>T (n.*219A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.*537+15301A>T (n.*537+15301A>T) c.699A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.8A>T n.305A>T c.637+15301A>T c.1081A>T (p.Lys361Ter) n.1022A>T | |
14 | g.96876037A>C | CA390932360 | VRK1 | c.1076A>C (p.Lys359Thr) n.11130A>C c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.1111A>C (p.Arg371=) n.3135A>C c.*849A>C (n.*849A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.1068+15302A>C (n.1068+15302A>C) c.379A>C (n.379A>C) c.1069-2A>C (n.1069-2A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.*587+15373A>C (n.*587+15373A>C) c.986A>C (p.Lys329Thr) c.1069-5140A>C (n.1069-5140A>C) c.*212+15302A>C (n.*212+15302A>C) c.*432+15302A>C (n.*432+15302A>C) c.692+15302A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.897A>C (p.Lys299Asn) c.*220A>C (n.*220A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.*537+15302A>C (n.*537+15302A>C) c.700A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.9A>C n.306A>C c.637+15302A>C c.1082A>C (p.Lys361Thr) n.1023A>C | |
14 | g.96876037A>G | CA390932362 | VRK1 | c.1076A>G (p.Lys359Arg) n.11130A>G c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.1111A>G (p.Arg371Gly) n.3135A>G c.*849A>G (n.*849A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.1068+15302A>G (n.1068+15302A>G) c.379A>G (n.379A>G) c.1069-2A>G (n.1069-2A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.*587+15373A>G (n.*587+15373A>G) c.986A>G (p.Lys329Arg) c.1069-5140A>G (n.1069-5140A>G) c.*212+15302A>G (n.*212+15302A>G) c.*432+15302A>G (n.*432+15302A>G) c.692+15302A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.897A>G (p.Lys299=) c.*220A>G (n.*220A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*537+15302A>G (n.*537+15302A>G) c.700A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.9A>G n.306A>G c.637+15302A>G c.1082A>G (p.Lys361Arg) n.1023A>G | |
14 | g.96876037A>T | CA390932361 | VRK1 | c.1076A>T (p.Lys359Met) n.11130A>T c.1067A>T (p.Lys356Met) c.1111A>T (p.Arg371Ter) n.3135A>T c.*849A>T (n.*849A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.1070A>T (p.Lys357Met) c.1068+15302A>T (n.1068+15302A>T) c.379A>T (n.379A>T) c.1069-2A>T (n.1069-2A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.1073A>T (p.Lys358Met) c.*587+15373A>T (n.*587+15373A>T) c.986A>T (p.Lys329Met) c.1069-5140A>T (n.1069-5140A>T) c.*212+15302A>T (n.*212+15302A>T) c.*432+15302A>T (n.*432+15302A>T) c.692+15302A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.897A>T (p.Lys299Asn) c.*220A>T (n.*220A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*537+15302A>T (n.*537+15302A>T) c.700A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.9A>T n.306A>T c.637+15302A>T c.1082A>T (p.Lys361Met) n.1023A>T | |
14 | g.96876038G>A | CA487868621 | VRK1 | c.1077G>A (p.Lys359=) n.11131G>A c.1068G>A (p.Lys356=) c.1112G>A (p.Arg371Lys) n.3136G>A c.*850G>A (n.*850G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) c.1071G>A (p.Lys357=) c.1068+15303G>A (n.1068+15303G>A) c.380G>A (n.380G>A) c.1069-1G>A (n.1069-1G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.1074G>A (p.Lys358=) c.*587+15374G>A (n.*587+15374G>A) c.987G>A (p.Lys329=) c.1069-5139G>A (n.1069-5139G>A) c.*212+15303G>A (n.*212+15303G>A) c.*432+15303G>A (n.*432+15303G>A) c.692+15303G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.*537+15303G>A (n.*537+15303G>A) c.701G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.10G>A n.307G>A c.637+15303G>A c.1083G>A (p.Lys361=) n.1024G>A | |
14 | g.96876038G>C | CA390932363 | VRK1 | c.1077G>C (p.Lys359Asn) n.11131G>C c.1068G>C (p.Lys356Asn) c.1112G>C (p.Arg371Thr) n.3136G>C c.*850G>C (n.*850G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) c.1071G>C (p.Lys357Asn) c.1068+15303G>C (n.1068+15303G>C) c.380G>C (n.380G>C) c.1069-1G>C (n.1069-1G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.*587+15374G>C (n.*587+15374G>C) c.987G>C (p.Lys329Asn) c.1069-5139G>C (n.1069-5139G>C) c.*212+15303G>C (n.*212+15303G>C) c.*432+15303G>C (n.*432+15303G>C) c.692+15303G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.*221G>C (n.*221G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.*537+15303G>C (n.*537+15303G>C) c.701G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.10G>C n.307G>C c.637+15303G>C c.1083G>C (p.Lys361Asn) n.1024G>C | |
14 | g.96876038G= | CA2157122272 | VRK1 | c.1077G= (p.Lys359=) n.11131G= c.1068G= (p.Lys356=) c.1112G= (p.Arg371=) n.3136G= c.*850G= (n.*850G=) c.*766G= (n.*766G=) c.1071G= (p.Lys357=) c.1068+15303G= (n.1068+15303G=) c.380G= (n.380G=) c.1069-1G= (n.1069-1G=) c.*323G= (n.*323G=) c.1074G= (p.Lys358=) c.*587+15374G= (n.*587+15374G=) c.987G= (p.Lys329=) c.1069-5139G= (n.1069-5139G=) c.*212+15303G= (n.*212+15303G=) c.*432+15303G= (n.*432+15303G=) c.692+15303G= c.*177G= (n.*177G=) c.898G= (p.Glu300=) c.*221G= (n.*221G=) c.*246G= (n.*246G=) c.*537+15303G= (n.*537+15303G=) c.701G= c.*667G= (n.*667G=) c.10G= n.307G= c.637+15303G= c.1083G= (p.Lys361=) n.1024G= | |
14 | g.96876038G>T | CA390932364 | VRK1 | c.1077G>T (p.Lys359Asn) n.11131G>T c.1068G>T (p.Lys356Asn) c.1112G>T (p.Arg371Ile) n.3136G>T c.*850G>T (n.*850G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) c.1071G>T (p.Lys357Asn) c.1068+15303G>T (n.1068+15303G>T) c.380G>T (n.380G>T) c.1069-1G>T (n.1069-1G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.*587+15374G>T (n.*587+15374G>T) c.987G>T (p.Lys329Asn) c.1069-5139G>T (n.1069-5139G>T) c.*212+15303G>T (n.*212+15303G>T) c.*432+15303G>T (n.*432+15303G>T) c.692+15303G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.*221G>T (n.*221G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.*537+15303G>T (n.*537+15303G>T) c.701G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.10G>T n.307G>T c.637+15303G>T c.1083G>T (p.Lys361Asn) n.1024G>T | dbSNP |
14 | g.96876039A>C | CA390932365 | VRK1 | c.1078A>C (p.Lys360Gln) n.11132A>C c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.1113A>C (p.Arg371Ser) n.3137A>C c.*851A>C (n.*851A>C) c.*767A>C (n.*767A>C) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.1068+15304A>C (n.1068+15304A>C) c.381A>C (n.381A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.*587+15375A>C (n.*587+15375A>C) c.988A>C (p.Lys330Gln) c.1069-5138A>C (n.1069-5138A>C) c.*212+15304A>C (n.*212+15304A>C) c.*432+15304A>C (n.*432+15304A>C) c.692+15304A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.899A>C (p.Glu300Ala) c.*222A>C (n.*222A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.*537+15304A>C (n.*537+15304A>C) c.702A>C c.*668A>C (n.*668A>C) c.11A>C n.308A>C c.637+15304A>C c.1084A>C (p.Lys362Gln) n.1025A>C | |
14 | g.96876039A>G | CA390932366 | VRK1 | c.1078A>G (p.Lys360Glu) n.11132A>G c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.1113A>G (p.Arg371=) n.3137A>G c.*851A>G (n.*851A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.1068+15304A>G (n.1068+15304A>G) c.381A>G (n.381A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.*587+15375A>G (n.*587+15375A>G) c.988A>G (p.Lys330Glu) c.1069-5138A>G (n.1069-5138A>G) c.*212+15304A>G (n.*212+15304A>G) c.*432+15304A>G (n.*432+15304A>G) c.692+15304A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.*537+15304A>G (n.*537+15304A>G) c.702A>G c.*668A>G (n.*668A>G) c.11A>G n.308A>G c.637+15304A>G c.1084A>G (p.Lys362Glu) n.1025A>G | gnomAD v4 |
14 | g.96876039A>T | CA390932367 | VRK1 | c.1078A>T (p.Lys360Ter) n.11132A>T c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.1113A>T (p.Arg371Ser) n.3137A>T c.*851A>T (n.*851A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.1068+15304A>T (n.1068+15304A>T) c.381A>T (n.381A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.*587+15375A>T (n.*587+15375A>T) c.988A>T (p.Lys330Ter) c.1069-5138A>T (n.1069-5138A>T) c.*212+15304A>T (n.*212+15304A>T) c.*432+15304A>T (n.*432+15304A>T) c.692+15304A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.*537+15304A>T (n.*537+15304A>T) c.702A>T c.*668A>T (n.*668A>T) c.11A>T n.308A>T c.637+15304A>T c.1084A>T (p.Lys362Ter) n.1025A>T | |
14 | g.96876040A>C | CA390932368 | VRK1 | c.1079A>C (p.Lys360Thr) n.11133A>C c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.1114A>C (p.Lys372Gln) n.3138A>C c.*852A>C (n.*852A>C) c.*768A>C (n.*768A>C) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.1068+15305A>C (n.1068+15305A>C) c.382A>C (n.382A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.*587+15376A>C (n.*587+15376A>C) c.989A>C (p.Lys330Thr) c.1069-5137A>C (n.1069-5137A>C) c.*212+15305A>C (n.*212+15305A>C) c.*432+15305A>C (n.*432+15305A>C) c.692+15305A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.900A>C (p.Glu300Asp) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.*537+15305A>C (n.*537+15305A>C) c.703A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.12A>C n.309A>C c.637+15305A>C c.1085A>C (p.Lys362Thr) n.1026A>C | |
14 | g.96876040A>G | CA390932369 | VRK1 | c.1079A>G (p.Lys360Arg) n.11133A>G c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.1114A>G (p.Lys372Glu) n.3138A>G c.*852A>G (n.*852A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.1068+15305A>G (n.1068+15305A>G) c.382A>G (n.382A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.*587+15376A>G (n.*587+15376A>G) c.989A>G (p.Lys330Arg) c.1069-5137A>G (n.1069-5137A>G) c.*212+15305A>G (n.*212+15305A>G) c.*432+15305A>G (n.*432+15305A>G) c.692+15305A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.900A>G (p.Glu300=) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*537+15305A>G (n.*537+15305A>G) c.703A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.12A>G n.309A>G c.637+15305A>G c.1085A>G (p.Lys362Arg) n.1026A>G | |
14 | g.96876040A>T | CA390932370 | VRK1 | c.1079A>T (p.Lys360Ile) n.11133A>T c.1070A>T (p.Lys357Ile) c.1114A>T (p.Lys372Ter) n.3138A>T c.*852A>T (n.*852A>T) c.*768A>T (n.*768A>T) c.1073A>T (p.Lys358Ile) c.1068+15305A>T (n.1068+15305A>T) c.382A>T (n.382A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.1076A>T (p.Lys359Ile) c.*587+15376A>T (n.*587+15376A>T) c.989A>T (p.Lys330Ile) c.1069-5137A>T (n.1069-5137A>T) c.*212+15305A>T (n.*212+15305A>T) c.*432+15305A>T (n.*432+15305A>T) c.692+15305A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.900A>T (p.Glu300Asp) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.*537+15305A>T (n.*537+15305A>T) c.703A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.12A>T n.309A>T c.637+15305A>T c.1085A>T (p.Lys362Ile) n.1026A>T | gnomAD v4 |
14 | g.96876041A>C | CA390932371 | VRK1 | c.1080A>C (p.Lys360Asn) n.11134A>C c.1071A>C (p.Lys357Asn) c.1115A>C (p.Lys372Thr) n.3139A>C c.*853A>C (n.*853A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) c.1074A>C (p.Lys358Asn) c.1068+15306A>C (n.1068+15306A>C) c.383A>C (n.383A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.1077A>C (p.Lys359Asn) c.*587+15377A>C (n.*587+15377A>C) c.990A>C (p.Lys330Asn) c.1069-5136A>C (n.1069-5136A>C) c.*212+15306A>C (n.*212+15306A>C) c.*432+15306A>C (n.*432+15306A>C) c.692+15306A>C c.*180A>C (n.*180A>C) c.901A>C (p.Arg301=) c.*224A>C (n.*224A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.*537+15306A>C (n.*537+15306A>C) c.704A>C c.*670A>C (n.*670A>C) c.13A>C n.310A>C c.637+15306A>C c.1086A>C (p.Lys362Asn) n.1027A>C | |
14 | g.96876041A>G | CA487868622 | VRK1 | c.1080A>G (p.Lys360=) n.11134A>G c.1071A>G (p.Lys357=) c.1115A>G (p.Lys372Arg) n.3139A>G c.*853A>G (n.*853A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) c.1074A>G (p.Lys358=) c.1068+15306A>G (n.1068+15306A>G) c.383A>G (n.383A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.1077A>G (p.Lys359=) c.*587+15377A>G (n.*587+15377A>G) c.990A>G (p.Lys330=) c.1069-5136A>G (n.1069-5136A>G) c.*212+15306A>G (n.*212+15306A>G) c.*432+15306A>G (n.*432+15306A>G) c.692+15306A>G c.*180A>G (n.*180A>G) c.901A>G (p.Arg301Gly) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.*537+15306A>G (n.*537+15306A>G) c.704A>G c.*670A>G (n.*670A>G) c.13A>G n.310A>G c.637+15306A>G c.1086A>G (p.Lys362=) n.1027A>G | |
14 | g.96876041A>T | CA390932372 | VRK1 | c.1080A>T (p.Lys360Asn) n.11134A>T c.1071A>T (p.Lys357Asn) c.1115A>T (p.Lys372Met) n.3139A>T c.*853A>T (n.*853A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) c.1074A>T (p.Lys358Asn) c.1068+15306A>T (n.1068+15306A>T) c.383A>T (n.383A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.1077A>T (p.Lys359Asn) c.*587+15377A>T (n.*587+15377A>T) c.990A>T (p.Lys330Asn) c.1069-5136A>T (n.1069-5136A>T) c.*212+15306A>T (n.*212+15306A>T) c.*432+15306A>T (n.*432+15306A>T) c.692+15306A>T c.*180A>T (n.*180A>T) c.901A>T (p.Arg301Ter) c.*224A>T (n.*224A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*537+15306A>T (n.*537+15306A>T) c.704A>T c.*670A>T (n.*670A>T) c.13A>T n.310A>T c.637+15306A>T c.1086A>T (p.Lys362Asn) n.1027A>T | |
14 | g.96876042G>A | CA390932375 | VRK1 | c.1081G>A (p.Glu361Lys) n.11135G>A c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.1116G>A (p.Lys372=) n.3140G>A c.*854G>A (n.*854G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.1068+15307G>A (n.1068+15307G>A) c.384G>A (n.384G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.*587+15378G>A (n.*587+15378G>A) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.1069-5135G>A (n.1069-5135G>A) c.*212+15307G>A (n.*212+15307G>A) c.*432+15307G>A (n.*432+15307G>A) c.692+15307G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.902G>A (p.Arg301Lys) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.*537+15307G>A (n.*537+15307G>A) c.705G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.14G>A n.311G>A c.637+15307G>A c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.1028G>A | |
14 | g.96876042G>C | CA390932374 | VRK1 | c.1081G>C (p.Glu361Gln) n.11135G>C c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.1116G>C (p.Lys372Asn) n.3140G>C c.*854G>C (n.*854G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.1068+15307G>C (n.1068+15307G>C) c.384G>C (n.384G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.*587+15378G>C (n.*587+15378G>C) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.1069-5135G>C (n.1069-5135G>C) c.*212+15307G>C (n.*212+15307G>C) c.*432+15307G>C (n.*432+15307G>C) c.692+15307G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.902G>C (p.Arg301Thr) c.*225G>C (n.*225G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.*537+15307G>C (n.*537+15307G>C) c.705G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.14G>C n.311G>C c.637+15307G>C c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.1028G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96876042G= | CA2157122273 | VRK1 | c.1081G= (p.Glu361=) n.11135G= c.1072G= (p.Glu358=) c.1116G= (p.Lys372=) n.3140G= c.*854G= (n.*854G=) c.*770G= (n.*770G=) c.1075G= (p.Glu359=) c.1068+15307G= (n.1068+15307G=) c.384G= (n.384G=) c.*327G= (n.*327G=) c.1078G= (p.Glu360=) c.*587+15378G= (n.*587+15378G=) c.991G= (p.Glu331=) c.1069-5135G= (n.1069-5135G=) c.*212+15307G= (n.*212+15307G=) c.*432+15307G= (n.*432+15307G=) c.692+15307G= c.*181G= (n.*181G=) c.902G= (p.Arg301=) c.*225G= (n.*225G=) c.*250G= (n.*250G=) c.*537+15307G= (n.*537+15307G=) c.705G= c.*671G= (n.*671G=) c.14G= n.311G= c.637+15307G= c.1087G= (p.Glu363=) n.1028G= | |
14 | g.96876042G>T | CA390932373 | VRK1 | c.1081G>T (p.Glu361Ter) n.11135G>T c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.1116G>T (p.Lys372Asn) n.3140G>T c.*854G>T (n.*854G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.1068+15307G>T (n.1068+15307G>T) c.384G>T (n.384G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.*587+15378G>T (n.*587+15378G>T) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.1069-5135G>T (n.1069-5135G>T) c.*212+15307G>T (n.*212+15307G>T) c.*432+15307G>T (n.*432+15307G>T) c.692+15307G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.902G>T (p.Arg301Ile) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.*537+15307G>T (n.*537+15307G>T) c.705G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.14G>T n.311G>T c.637+15307G>T c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.1028G>T | COSMIC |
14 | g.96876043A= | CA2157122274 | VRK1 | c.1082A= (p.Glu361=) n.11136A= c.1073A= (p.Glu358=) c.1117A= (p.Lys373=) n.3141A= c.*855A= (n.*855A=) c.*771A= (n.*771A=) c.1076A= (p.Glu359=) c.1068+15308A= (n.1068+15308A=) c.385A= (n.385A=) c.*328A= (n.*328A=) c.1079A= (p.Glu360=) c.*587+15379A= (n.*587+15379A=) c.992A= (p.Glu331=) c.1069-5134A= (n.1069-5134A=) c.*212+15308A= (n.*212+15308A=) c.*432+15308A= (n.*432+15308A=) c.692+15308A= c.*182A= (n.*182A=) c.903A= (p.Arg301=) c.*226A= (n.*226A=) c.*251A= (n.*251A=) c.*537+15308A= (n.*537+15308A=) c.706A= c.*672A= (n.*672A=) c.15A= n.312A= c.637+15308A= c.1088A= (p.Glu363=) n.1029A= | |
14 | g.96876043A>C | CA390932376 | VRK1 | c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.11136A>C c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.1117A>C (p.Lys373Gln) n.3141A>C c.*855A>C (n.*855A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.1068+15308A>C (n.1068+15308A>C) c.385A>C (n.385A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.*587+15379A>C (n.*587+15379A>C) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.1069-5134A>C (n.1069-5134A>C) c.*212+15308A>C (n.*212+15308A>C) c.*432+15308A>C (n.*432+15308A>C) c.692+15308A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.903A>C (p.Arg301Ser) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*537+15308A>C (n.*537+15308A>C) c.706A>C c.*672A>C (n.*672A>C) c.15A>C n.312A>C c.637+15308A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.1029A>C | |
14 | g.96876043A>G | CA390932377 | VRK1 | c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.11136A>G c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.1117A>G (p.Lys373Glu) n.3141A>G c.*855A>G (n.*855A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.1068+15308A>G (n.1068+15308A>G) c.385A>G (n.385A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.*587+15379A>G (n.*587+15379A>G) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.1069-5134A>G (n.1069-5134A>G) c.*212+15308A>G (n.*212+15308A>G) c.*432+15308A>G (n.*432+15308A>G) c.692+15308A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.903A>G (p.Arg301=) c.*226A>G (n.*226A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*537+15308A>G (n.*537+15308A>G) c.706A>G c.*672A>G (n.*672A>G) c.15A>G n.312A>G c.637+15308A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.1029A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96876043A>T | CA390932378 | VRK1 | c.1082A>T (p.Glu361Val) n.11136A>T c.1073A>T (p.Glu358Val) c.1117A>T (p.Lys373Ter) n.3141A>T c.*855A>T (n.*855A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.1068+15308A>T (n.1068+15308A>T) c.385A>T (n.385A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.1079A>T (p.Glu360Val) c.*587+15379A>T (n.*587+15379A>T) c.992A>T (p.Glu331Val) c.1069-5134A>T (n.1069-5134A>T) c.*212+15308A>T (n.*212+15308A>T) c.*432+15308A>T (n.*432+15308A>T) c.692+15308A>T c.*182A>T (n.*182A>T) c.903A>T (p.Arg301Ser) c.*226A>T (n.*226A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*537+15308A>T (n.*537+15308A>T) c.706A>T c.*672A>T (n.*672A>T) c.15A>T n.312A>T c.637+15308A>T c.1088A>T (p.Glu363Val) n.1029A>T | |
14 | g.96876044A>C | CA390932379 | VRK1 | c.1083A>C (p.Glu361Asp) n.11137A>C c.1074A>C (p.Glu358Asp) c.1118A>C (p.Lys373Thr) n.3142A>C c.*856A>C (n.*856A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.1068+15309A>C (n.1068+15309A>C) c.386A>C (n.386A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.1080A>C (p.Glu360Asp) c.*587+15380A>C (n.*587+15380A>C) c.993A>C (p.Glu331Asp) c.1069-5133A>C (n.1069-5133A>C) c.*212+15309A>C (n.*212+15309A>C) c.*432+15309A>C (n.*432+15309A>C) c.692+15309A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.904A>C (p.Asn302His) c.*227A>C (n.*227A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*537+15309A>C (n.*537+15309A>C) c.707A>C c.*673A>C (n.*673A>C) c.16A>C n.313A>C c.637+15309A>C c.1089A>C (p.Glu363Asp) n.1030A>C | |
14 | g.96876044A>G | CA487868623 | VRK1 | c.1083A>G (p.Glu361=) n.11137A>G c.1074A>G (p.Glu358=) c.1118A>G (p.Lys373Arg) n.3142A>G c.*856A>G (n.*856A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.1077A>G (p.Glu359=) c.1068+15309A>G (n.1068+15309A>G) c.386A>G (n.386A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.1080A>G (p.Glu360=) c.*587+15380A>G (n.*587+15380A>G) c.993A>G (p.Glu331=) c.1069-5133A>G (n.1069-5133A>G) c.*212+15309A>G (n.*212+15309A>G) c.*432+15309A>G (n.*432+15309A>G) c.692+15309A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.904A>G (p.Asn302Asp) c.*227A>G (n.*227A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*537+15309A>G (n.*537+15309A>G) c.707A>G c.*673A>G (n.*673A>G) c.16A>G n.313A>G c.637+15309A>G c.1089A>G (p.Glu363=) n.1030A>G | ClinVar |
14 | g.96876044A>T | CA390932380 | VRK1 | c.1083A>T (p.Glu361Asp) n.11137A>T c.1074A>T (p.Glu358Asp) c.1118A>T (p.Lys373Ile) n.3142A>T c.*856A>T (n.*856A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.1068+15309A>T (n.1068+15309A>T) c.386A>T (n.386A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.1080A>T (p.Glu360Asp) c.*587+15380A>T (n.*587+15380A>T) c.993A>T (p.Glu331Asp) c.1069-5133A>T (n.1069-5133A>T) c.*212+15309A>T (n.*212+15309A>T) c.*432+15309A>T (n.*432+15309A>T) c.692+15309A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.904A>T (p.Asn302Tyr) c.*227A>T (n.*227A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.*537+15309A>T (n.*537+15309A>T) c.707A>T c.*673A>T (n.*673A>T) c.16A>T n.313A>T c.637+15309A>T c.1089A>T (p.Glu363Asp) n.1030A>T | gnomAD v4 |
14 | g.96876045A>C | CA390932381 | VRK1 | c.1084A>C (p.Ile362Leu) n.11138A>C c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.1119A>C (p.Lys373Asn) n.3143A>C c.*857A>C (n.*857A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.1068+15310A>C (n.1068+15310A>C) c.387A>C (n.387A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.*587+15381A>C (n.*587+15381A>C) c.994A>C (p.Ile332Leu) c.1069-5132A>C (n.1069-5132A>C) c.*212+15310A>C (n.*212+15310A>C) c.*432+15310A>C (n.*432+15310A>C) c.692+15310A>C c.*184A>C (n.*184A>C) c.905A>C (p.Asn302Thr) c.*228A>C (n.*228A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) c.*537+15310A>C (n.*537+15310A>C) c.708A>C c.*674A>C (n.*674A>C) c.17A>C n.314A>C c.637+15310A>C c.1090A>C (p.Ile364Leu) n.1031A>C | |
14 | g.96876045A>G | CA390932382 | VRK1 | c.1084A>G (p.Ile362Val) n.11138A>G c.1075A>G (p.Ile359Val) c.1119A>G (p.Lys373=) n.3143A>G c.*857A>G (n.*857A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.1078A>G (p.Ile360Val) c.1068+15310A>G (n.1068+15310A>G) c.387A>G (n.387A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.1081A>G (p.Ile361Val) c.*587+15381A>G (n.*587+15381A>G) c.994A>G (p.Ile332Val) c.1069-5132A>G (n.1069-5132A>G) c.*212+15310A>G (n.*212+15310A>G) c.*432+15310A>G (n.*432+15310A>G) c.692+15310A>G c.*184A>G (n.*184A>G) c.905A>G (p.Asn302Ser) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.*537+15310A>G (n.*537+15310A>G) c.708A>G c.*674A>G (n.*674A>G) c.17A>G n.314A>G c.637+15310A>G c.1090A>G (p.Ile364Val) n.1031A>G | gnomAD v4 |
14 | g.96876045A>T | CA390932383 | VRK1 | c.1084A>T (p.Ile362Phe) n.11138A>T c.1075A>T (p.Ile359Phe) c.1119A>T (p.Lys373Asn) n.3143A>T c.*857A>T (n.*857A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) c.1078A>T (p.Ile360Phe) c.1068+15310A>T (n.1068+15310A>T) c.387A>T (n.387A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.1081A>T (p.Ile361Phe) c.*587+15381A>T (n.*587+15381A>T) c.994A>T (p.Ile332Phe) c.1069-5132A>T (n.1069-5132A>T) c.*212+15310A>T (n.*212+15310A>T) c.*432+15310A>T (n.*432+15310A>T) c.692+15310A>T c.*184A>T (n.*184A>T) c.905A>T (p.Asn302Ile) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.*537+15310A>T (n.*537+15310A>T) c.708A>T c.*674A>T (n.*674A>T) c.17A>T n.314A>T c.637+15310A>T c.1090A>T (p.Ile364Phe) n.1031A>T | |
14 | g.96876046T>A | CA390932384 | VRK1 | c.1085T>A (p.Ile362Asn) n.11139T>A c.1076T>A (p.Ile359Asn) c.1120T>A (p.Leu374Met) n.3144T>A c.*858T>A (n.*858T>A) c.*774T>A (n.*774T>A) c.1079T>A (p.Ile360Asn) c.1068+15311T>A (n.1068+15311T>A) c.388T>A (n.388T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.1082T>A (p.Ile361Asn) c.*587+15382T>A (n.*587+15382T>A) c.995T>A (p.Ile332Asn) c.1069-5131T>A (n.1069-5131T>A) c.*212+15311T>A (n.*212+15311T>A) c.*432+15311T>A (n.*432+15311T>A) c.692+15311T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.906T>A (p.Asn302Lys) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*537+15311T>A (n.*537+15311T>A) c.709T>A c.*675T>A (n.*675T>A) c.18T>A n.315T>A c.637+15311T>A c.1091T>A (p.Ile364Asn) n.1032T>A | |
14 | g.96876046T>C | CA390932385 | VRK1 | c.1085T>C (p.Ile362Thr) n.11139T>C c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.1120T>C (p.Leu374=) n.3144T>C c.*858T>C (n.*858T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.1068+15311T>C (n.1068+15311T>C) c.388T>C (n.388T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.*587+15382T>C (n.*587+15382T>C) c.995T>C (p.Ile332Thr) c.1069-5131T>C (n.1069-5131T>C) c.*212+15311T>C (n.*212+15311T>C) c.*432+15311T>C (n.*432+15311T>C) c.692+15311T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.906T>C (p.Asn302=) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*537+15311T>C (n.*537+15311T>C) c.709T>C c.*675T>C (n.*675T>C) c.18T>C n.315T>C c.637+15311T>C c.1091T>C (p.Ile364Thr) n.1032T>C | |
14 | g.96876046T>G | CA390932386 | VRK1 | c.1085T>G (p.Ile362Ser) n.11139T>G c.1076T>G (p.Ile359Ser) c.1120T>G (p.Leu374Val) n.3144T>G c.*858T>G (n.*858T>G) c.*774T>G (n.*774T>G) c.1079T>G (p.Ile360Ser) c.1068+15311T>G (n.1068+15311T>G) c.388T>G (n.388T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.1082T>G (p.Ile361Ser) c.*587+15382T>G (n.*587+15382T>G) c.995T>G (p.Ile332Ser) c.1069-5131T>G (n.1069-5131T>G) c.*212+15311T>G (n.*212+15311T>G) c.*432+15311T>G (n.*432+15311T>G) c.692+15311T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.906T>G (p.Asn302Lys) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*537+15311T>G (n.*537+15311T>G) c.709T>G c.*675T>G (n.*675T>G) c.18T>G n.315T>G c.637+15311T>G c.1091T>G (p.Ile364Ser) n.1032T>G | |
14 | g.96876047T>A | CA487868624 | VRK1 | c.1086T>A (p.Ile362=) n.11140T>A c.1077T>A (p.Ile359=) c.1121T>A (p.Leu374Ter) n.3145T>A c.*859T>A (n.*859T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.1080T>A (p.Ile360=) c.1068+15312T>A (n.1068+15312T>A) c.389T>A (n.389T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.1083T>A (p.Ile361=) c.*587+15383T>A (n.*587+15383T>A) c.996T>A (p.Ile332=) c.1069-5130T>A (n.1069-5130T>A) c.*212+15312T>A (n.*212+15312T>A) c.*432+15312T>A (n.*432+15312T>A) c.692+15312T>A c.*186T>A (n.*186T>A) c.907T>A (p.Ter303Arg) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*537+15312T>A (n.*537+15312T>A) c.710T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.19T>A n.316T>A c.637+15312T>A c.1092T>A (p.Ile364=) n.1033T>A | |
14 | g.96876047T>C | CA487868625 | VRK1 | c.1086T>C (p.Ile362=) n.11140T>C c.1077T>C (p.Ile359=) c.1121T>C (p.Leu374Ser) n.3145T>C c.*859T>C (n.*859T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.1080T>C (p.Ile360=) c.1068+15312T>C (n.1068+15312T>C) c.389T>C (n.389T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.1083T>C (p.Ile361=) c.*587+15383T>C (n.*587+15383T>C) c.996T>C (p.Ile332=) c.1069-5130T>C (n.1069-5130T>C) c.*212+15312T>C (n.*212+15312T>C) c.*432+15312T>C (n.*432+15312T>C) c.692+15312T>C c.*186T>C (n.*186T>C) c.907T>C (p.Ter303Arg) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*537+15312T>C (n.*537+15312T>C) c.710T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.19T>C n.316T>C c.637+15312T>C c.1092T>C (p.Ile364=) n.1033T>C | ClinVar dbSNP |
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14 | g.96876048G>C | CA390932390 | VRK1 | c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.11141G>C c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.1122G>C (p.Leu374Phe) n.3146G>C c.*860G>C (n.*860G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.1068+15313G>C (n.1068+15313G>C) c.390G>C (n.390G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.*587+15384G>C (n.*587+15384G>C) c.997G>C (p.Glu333Gln) c.1069-5129G>C (n.1069-5129G>C) c.*212+15313G>C (n.*212+15313G>C) c.*432+15313G>C (n.*432+15313G>C) c.692+15313G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.908G>C (p.Ter303Ser) c.*231G>C (n.*231G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.*537+15313G>C (n.*537+15313G>C) c.711G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.20G>C n.317G>C c.637+15313G>C c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.1034G>C | |
14 | g.96876048G>T | CA390932388 | VRK1 | c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.11141G>T c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.1122G>T (p.Leu374Phe) n.3146G>T c.*860G>T (n.*860G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.1068+15313G>T (n.1068+15313G>T) c.390G>T (n.390G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.*587+15384G>T (n.*587+15384G>T) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.1069-5129G>T (n.1069-5129G>T) c.*212+15313G>T (n.*212+15313G>T) c.*432+15313G>T (n.*432+15313G>T) c.692+15313G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.908G>T (p.Ter303Leu) c.*231G>T (n.*231G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.*537+15313G>T (n.*537+15313G>T) c.711G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.20G>T n.317G>T c.637+15313G>T c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.1034G>T | |
14 | g.96876049A>C | CA390932391 | VRK1 | c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.11142A>C c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.1123A>C (p.Lys375Gln) n.3147A>C c.*861A>C (n.*861A>C) c.*777A>C (n.*777A>C) c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.1068+15314A>C (n.1068+15314A>C) c.391A>C (n.391A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.*587+15385A>C (n.*587+15385A>C) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.1069-5128A>C (n.1069-5128A>C) c.*212+15314A>C (n.*212+15314A>C) c.*432+15314A>C (n.*432+15314A>C) c.692+15314A>C c.*188A>C (n.*188A>C) c.909A>C (p.Ter303Cys) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.*537+15314A>C (n.*537+15314A>C) c.712A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.21A>C n.318A>C c.637+15314A>C c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.1035A>C | |
14 | g.96876049A>G | CA390932392 | VRK1 | c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.11142A>G c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.1123A>G (p.Lys375Glu) n.3147A>G c.*861A>G (n.*861A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.1068+15314A>G (n.1068+15314A>G) c.391A>G (n.391A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.*587+15385A>G (n.*587+15385A>G) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.1069-5128A>G (n.1069-5128A>G) c.*212+15314A>G (n.*212+15314A>G) c.*432+15314A>G (n.*432+15314A>G) c.692+15314A>G c.*188A>G (n.*188A>G) c.909A>G (p.Ter303Trp) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*537+15314A>G (n.*537+15314A>G) c.712A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.21A>G n.318A>G c.637+15314A>G c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.1035A>G | |
14 | g.96876049A>T | CA390932393 | VRK1 | c.1088A>T (p.Glu363Val) n.11142A>T c.1079A>T (p.Glu360Val) c.1123A>T (p.Lys375Ter) n.3147A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.*777A>T (n.*777A>T) c.1082A>T (p.Glu361Val) c.1068+15314A>T (n.1068+15314A>T) c.391A>T (n.391A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.1085A>T (p.Glu362Val) c.*587+15385A>T (n.*587+15385A>T) c.998A>T (p.Glu333Val) c.1069-5128A>T (n.1069-5128A>T) c.*212+15314A>T (n.*212+15314A>T) c.*432+15314A>T (n.*432+15314A>T) c.692+15314A>T c.*188A>T (n.*188A>T) c.909A>T (p.Ter303Cys) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.*537+15314A>T (n.*537+15314A>T) c.712A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.21A>T n.318A>T c.637+15314A>T c.1094A>T (p.Glu365Val) n.1035A>T | |
14 | g.96876050A>C | CA390932394 | VRK1 | c.1089A>C (p.Glu363Asp) n.11143A>C c.1080A>C (p.Glu360Asp) c.1124A>C (p.Lys375Thr) n.3148A>C c.*862A>C (n.*862A>C) c.*778A>C (n.*778A>C) c.1083A>C (p.Glu361Asp) c.1068+15315A>C (n.1068+15315A>C) c.392A>C (n.392A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.1086A>C (p.Glu362Asp) c.*587+15386A>C (n.*587+15386A>C) c.999A>C (p.Glu333Asp) c.1069-5127A>C (n.1069-5127A>C) c.*212+15315A>C (n.*212+15315A>C) c.*432+15315A>C (n.*432+15315A>C) c.692+15315A>C c.*189A>C (n.*189A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*537+15315A>C (n.*537+15315A>C) c.713A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.22A>C n.319A>C c.637+15315A>C c.1095A>C (p.Glu365Asp) n.1036A>C | |
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14 | g.96876054A>G | CA390932405 | VRK1 | c.1093A>G (p.Ser365Gly) n.11147A>G c.1084A>G (p.Ser362Gly) c.1128A>G (p.Lys376=) n.3152A>G c.*866A>G (n.*866A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.1068+15319A>G (n.1068+15319A>G) c.396A>G (n.396A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.1090A>G (p.Ser364Gly) c.*587+15390A>G (n.*587+15390A>G) c.1003A>G (p.Ser335Gly) c.1069-5123A>G (n.1069-5123A>G) c.*212+15319A>G (n.*212+15319A>G) c.*432+15319A>G (n.*432+15319A>G) c.692+15319A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*537+15319A>G (n.*537+15319A>G) c.717A>G c.*683A>G (n.*683A>G) c.26A>G n.323A>G c.637+15319A>G c.1099A>G (p.Ser367Gly) n.1040A>G | gnomAD v4 |
14 | g.96876054A>T | CA390932404 | VRK1 | c.1093A>T (p.Ser365Cys) n.11147A>T c.1084A>T (p.Ser362Cys) c.1128A>T (p.Lys376Asn) n.3152A>T c.*866A>T (n.*866A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.1068+15319A>T (n.1068+15319A>T) c.396A>T (n.396A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.1090A>T (p.Ser364Cys) c.*587+15390A>T (n.*587+15390A>T) c.1003A>T (p.Ser335Cys) c.1069-5123A>T (n.1069-5123A>T) c.*212+15319A>T (n.*212+15319A>T) c.*432+15319A>T (n.*432+15319A>T) c.692+15319A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.*537+15319A>T (n.*537+15319A>T) c.717A>T c.*683A>T (n.*683A>T) c.26A>T n.323A>T c.637+15319A>T c.1099A>T (p.Ser367Cys) n.1040A>T | |
14 | g.96876055del | CA2573150446 | VRK1 | c.1094del (p.Ser365ThrfsTer?) n.11148del c.1085del (p.Ser362ThrfsTer?) c.1129del (p.Ala377GlnfsTer6) n.3153del c.*867del (n.*867del) c.*783del (n.*783del) c.1088del (p.Ser363ThrfsTer?) c.1068+15320del (n.1068+15320del) c.1094del (p.Ser365ThrfsTer23) c.397del (n.397del) c.*340del (n.*340del) c.1091del (p.Ser364ThrfsTer?) c.*587+15391del (n.*587+15391del) c.1004del (p.Ser335ThrfsTer?) c.1094del (p.Ser365ThrfsTer25) c.1094del (p.Ser365ThrfsTer29) c.1069-5122del (n.1069-5122del) c.*212+15320del (n.*212+15320del) c.*432+15320del (n.*432+15320del) c.692+15320del c.*194del (n.*194del) c.*6del (n.*6del) c.*238del (n.*238del) c.*263del (n.*263del) c.*537+15320del (n.*537+15320del) c.718del c.*684del (n.*684del) c.27del n.324del c.637+15320del c.1100del (p.Ser367ThrfsTer?) n.1041del | ClinVar dbSNP |
14 | g.96876055G>A | CA390932407 | VRK1 | c.1094G>A (p.Ser365Asn) n.11148G>A c.1085G>A (p.Ser362Asn) c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.3153G>A c.*867G>A (n.*867G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.1068+15320G>A (n.1068+15320G>A) c.397G>A (n.397G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.1091G>A (p.Ser364Asn) c.*587+15391G>A (n.*587+15391G>A) c.1004G>A (p.Ser335Asn) c.1069-5122G>A (n.1069-5122G>A) c.*212+15320G>A (n.*212+15320G>A) c.*432+15320G>A (n.*432+15320G>A) c.692+15320G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*537+15320G>A (n.*537+15320G>A) c.718G>A c.*684G>A (n.*684G>A) c.27G>A n.324G>A c.637+15320G>A c.1100G>A (p.Ser367Asn) n.1041G>A | |
14 | g.96876055G>C | CA390932408 | VRK1 | c.1094G>C (p.Ser365Thr) n.11148G>C c.1085G>C (p.Ser362Thr) c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.3153G>C c.*867G>C (n.*867G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.1068+15320G>C (n.1068+15320G>C) c.397G>C (n.397G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.1091G>C (p.Ser364Thr) c.*587+15391G>C (n.*587+15391G>C) c.1004G>C (p.Ser335Thr) c.1069-5122G>C (n.1069-5122G>C) c.*212+15320G>C (n.*212+15320G>C) c.*432+15320G>C (n.*432+15320G>C) c.692+15320G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*537+15320G>C (n.*537+15320G>C) c.718G>C c.*684G>C (n.*684G>C) c.27G>C n.324G>C c.637+15320G>C c.1100G>C (p.Ser367Thr) n.1041G>C | |
14 | g.96876055G>T | CA390932409 | VRK1 | c.1094G>T (p.Ser365Ile) n.11148G>T c.1085G>T (p.Ser362Ile) c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.3153G>T c.*867G>T (n.*867G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.1068+15320G>T (n.1068+15320G>T) c.397G>T (n.397G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.1091G>T (p.Ser364Ile) c.*587+15391G>T (n.*587+15391G>T) c.1004G>T (p.Ser335Ile) c.1069-5122G>T (n.1069-5122G>T) c.*212+15320G>T (n.*212+15320G>T) c.*432+15320G>T (n.*432+15320G>T) c.692+15320G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*537+15320G>T (n.*537+15320G>T) c.718G>T c.*684G>T (n.*684G>T) c.27G>T n.324G>T c.637+15320G>T c.1100G>T (p.Ser367Ile) n.1041G>T | |
14 | g.96876056C>A | CA390932410 | VRK1 | c.1095C>A (p.Ser365Arg) n.11149C>A c.1086C>A (p.Ser362Arg) c.1130C>A (p.Ala377Glu) n.3154C>A c.*868C>A (n.*868C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) c.1089C>A (p.Ser363Arg) c.1068+15321C>A (n.1068+15321C>A) c.398C>A (n.398C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.1092C>A (p.Ser364Arg) c.*587+15392C>A (n.*587+15392C>A) c.1005C>A (p.Ser335Arg) c.1069-5121C>A (n.1069-5121C>A) c.*212+15321C>A (n.*212+15321C>A) c.*432+15321C>A (n.*432+15321C>A) c.692+15321C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*537+15321C>A (n.*537+15321C>A) c.719C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.28C>A n.325C>A c.637+15321C>A c.1101C>A (p.Ser367Arg) n.1042C>A | |
14 | g.96876056C>G | CA390932411 | VRK1 | c.1095C>G (p.Ser365Arg) n.11149C>G c.1086C>G (p.Ser362Arg) c.1130C>G (p.Ala377Gly) n.3154C>G c.*868C>G (n.*868C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) c.1089C>G (p.Ser363Arg) c.1068+15321C>G (n.1068+15321C>G) c.398C>G (n.398C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.1092C>G (p.Ser364Arg) c.*587+15392C>G (n.*587+15392C>G) c.1005C>G (p.Ser335Arg) c.1069-5121C>G (n.1069-5121C>G) c.*212+15321C>G (n.*212+15321C>G) c.*432+15321C>G (n.*432+15321C>G) c.692+15321C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.*537+15321C>G (n.*537+15321C>G) c.719C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.28C>G n.325C>G c.637+15321C>G c.1101C>G (p.Ser367Arg) n.1042C>G | |
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14 | g.96876057A= | CA2157122276 | VRK1 | c.1096A= (p.Lys366=) n.11150A= c.1087A= (p.Lys363=) c.1131A= (p.Ala377=) n.3155A= c.*869A= (n.*869A=) c.*785A= (n.*785A=) c.1090A= (p.Lys364=) c.1068+15322A= (n.1068+15322A=) c.399A= (n.399A=) c.*342A= (n.*342A=) c.1093A= (p.Lys365=) c.*587+15393A= (n.*587+15393A=) c.1006A= (p.Lys336=) c.1069-5120A= (n.1069-5120A=) c.*212+15322A= (n.*212+15322A=) c.*432+15322A= (n.*432+15322A=) c.692+15322A= c.*196A= (n.*196A=) c.*8A= (n.*8A=) c.*240A= (n.*240A=) c.*265A= (n.*265A=) c.*537+15322A= (n.*537+15322A=) c.720A= c.*686A= (n.*686A=) c.29A= n.326A= c.637+15322A= c.1102A= (p.Lys368=) n.1043A= | |
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14 | g.96876057A>G | CA266092621 | VRK1 | c.1096A>G (p.Lys366Glu) n.11150A>G c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.1131A>G (p.Ala377=) n.3155A>G c.*869A>G (n.*869A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.1068+15322A>G (n.1068+15322A>G) c.399A>G (n.399A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.*587+15393A>G (n.*587+15393A>G) c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.1069-5120A>G (n.1069-5120A>G) c.*212+15322A>G (n.*212+15322A>G) c.*432+15322A>G (n.*432+15322A>G) c.692+15322A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*537+15322A>G (n.*537+15322A>G) c.720A>G c.*686A>G (n.*686A>G) c.29A>G n.326A>G c.637+15322A>G c.1102A>G (p.Lys368Glu) n.1043A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.96876058A= | CA2157122277 | VRK1 | c.1097A= (p.Lys366=) n.11151A= c.1088A= (p.Lys363=) c.1132A= (p.Arg378=) n.3156A= c.*870A= (n.*870A=) c.*786A= (n.*786A=) c.1091A= (p.Lys364=) c.1068+15323A= (n.1068+15323A=) c.400A= (n.400A=) c.*343A= (n.*343A=) c.1094A= (p.Lys365=) c.*587+15394A= (n.*587+15394A=) c.1007A= (p.Lys336=) c.1069-5119A= (n.1069-5119A=) c.*212+15323A= (n.*212+15323A=) c.*432+15323A= (n.*432+15323A=) c.692+15323A= c.*197A= (n.*197A=) c.*9A= (n.*9A=) c.*241A= (n.*241A=) c.*266A= (n.*266A=) c.*537+15323A= (n.*537+15323A=) c.721A= c.*687A= (n.*687A=) c.30A= n.327A= c.637+15323A= c.1103A= (p.Lys368=) n.1044A= | |
14 | g.96876058A>C | CA390932414 | VRK1 | c.1097A>C (p.Lys366Thr) n.11151A>C c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.1132A>C (p.Arg378=) n.3156A>C c.*870A>C (n.*870A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.1068+15323A>C (n.1068+15323A>C) c.400A>C (n.400A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.*587+15394A>C (n.*587+15394A>C) c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.1069-5119A>C (n.1069-5119A>C) c.*212+15323A>C (n.*212+15323A>C) c.*432+15323A>C (n.*432+15323A>C) c.692+15323A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) c.*537+15323A>C (n.*537+15323A>C) c.721A>C c.*687A>C (n.*687A>C) c.30A>C n.327A>C c.637+15323A>C c.1103A>C (p.Lys368Thr) n.1044A>C | |
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14 | g.96876059G>A | CA487868629 | VRK1 | c.1098G>A (p.Lys366=) n.11152G>A c.1089G>A (p.Lys363=) c.1133G>A (p.Arg378Lys) n.3157G>A c.*871G>A (n.*871G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.1092G>A (p.Lys364=) c.1068+15324G>A (n.1068+15324G>A) c.401G>A (n.401G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.1095G>A (p.Lys365=) c.*587+15395G>A (n.*587+15395G>A) c.1008G>A (p.Lys336=) c.1069-5118G>A (n.1069-5118G>A) c.*212+15324G>A (n.*212+15324G>A) c.*432+15324G>A (n.*432+15324G>A) c.692+15324G>A c.*198G>A (n.*198G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.*537+15324G>A (n.*537+15324G>A) c.722G>A c.*688G>A (n.*688G>A) c.31G>A n.328G>A c.637+15324G>A c.1104G>A (p.Lys368=) n.1045G>A | |
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14 | g.96876059G>T | CA390932418 | VRK1 | c.1098G>T (p.Lys366Asn) n.11152G>T c.1089G>T (p.Lys363Asn) c.1133G>T (p.Arg378Met) n.3157G>T c.*871G>T (n.*871G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.1092G>T (p.Lys364Asn) c.1068+15324G>T (n.1068+15324G>T) c.401G>T (n.401G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.*587+15395G>T (n.*587+15395G>T) c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.1069-5118G>T (n.1069-5118G>T) c.*212+15324G>T (n.*212+15324G>T) c.*432+15324G>T (n.*432+15324G>T) c.692+15324G>T c.*198G>T (n.*198G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.*537+15324G>T (n.*537+15324G>T) c.722G>T c.*688G>T (n.*688G>T) c.31G>T n.328G>T c.637+15324G>T c.1104G>T (p.Lys368Asn) n.1045G>T | |
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14 | g.96876061A>T | CA390932422 | VRK1 | c.1100A>T (p.Glu367Val) n.11154A>T c.1091A>T (p.Glu364Val) c.1135A>T (p.Asn379Tyr) n.3159A>T c.*873A>T (n.*873A>T) c.*789A>T (n.*789A>T) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1068+15326A>T (n.1068+15326A>T) c.403A>T (n.403A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.*587+15397A>T (n.*587+15397A>T) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1069-5116A>T (n.1069-5116A>T) c.*212+15326A>T (n.*212+15326A>T) c.*432+15326A>T (n.*432+15326A>T) c.692+15326A>T c.*200A>T (n.*200A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*537+15326A>T (n.*537+15326A>T) c.724A>T c.*690A>T (n.*690A>T) c.33A>T n.330A>T c.637+15326A>T c.1106A>T (p.Glu369Val) n.1047A>T | |
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