Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*212+15260A>G (n.*212+15260A>G)
c.*432+15260A>G (n.*432+15260A>G)
c.692+15260A>G
c.*169-35A>G (n.*169-35A>G)
c.890-35A>G (n.890-35A>G)
c.*213-35A>G (n.*213-35A>G)
c.*238-35A>G (n.*238-35A>G)
c.*537+15260A>G (n.*537+15260A>G)
c.693-35A>G
c.*659-35A>G (n.*659-35A>G)
n.299-35A>G
c.637+15260A>G
c.1075-35A>G (n.1075-35A>G)
n.1016-35A>G
gnomAD v4
14g.96875997_96875998delCA2626419896VRK1c.1069-33_1069-32del (n.1069-33_1069-32del)
n.11090_11091del
c.1063-36_1063-35del (n.1063-36_1063-35del)
c.1071_1072del (p.Ser362PhefsTer?)
n.3131-36_3131-35del
c.*842-33_*842-32del (n.*842-33_*842-32del)
c.*758-33_*758-32del (n.*758-33_*758-32del)
c.1063-33_1063-32del (n.1063-33_1063-32del)
c.1068+15262_1068+15263del (n.1068+15262_1068+15263del)
c.372-33_372-32del (n.372-33_372-32del)
c.1069-42_1069-41del (n.1069-42_1069-41del)
c.*315-33_*315-32del (n.*315-33_*315-32del)
c.1069-36_1069-35del (n.1069-36_1069-35del)
c.*587+15333_*587+15334del (n.*587+15333_*587+15334del)
c.979-33_979-32del (n.979-33_979-32del)
c.1066-33_1066-32del (n.1066-33_1066-32del)
c.1069-5180_1069-5179del (n.1069-5180_1069-5179del)
c.*212+15262_*212+15263del (n.*212+15262_*212+15263del)
c.*432+15262_*432+15263del (n.*432+15262_*432+15263del)
c.692+15262_692+15263del
c.*169-33_*169-32del (n.*169-33_*169-32del)
c.890-33_890-32del (n.890-33_890-32del)
c.*213-33_*213-32del (n.*213-33_*213-32del)
c.*238-33_*238-32del (n.*238-33_*238-32del)
c.*537+15262_*537+15263del (n.*537+15262_*537+15263del)
c.693-33_693-32del
c.*659-33_*659-32del (n.*659-33_*659-32del)
n.299-33_299-32del
c.637+15262_637+15263del
c.1075-33_1075-32del (n.1075-33_1075-32del)
n.1016-33_1016-32del
gnomAD v4
14g.96875996_96875997insCTCA2626419897VRK1c.1069-34_1069-33insCT (n.1069-34_1069-33insCT)
n.11089_11090insCT
c.1063-37_1063-36insCT (n.1063-37_1063-36insCT)
c.1070_1071insCT (p.Ser358TyrfsTer7)
n.3131-37_3131-36insCT
c.*842-34_*842-33insCT (n.*842-34_*842-33insCT)
c.*758-34_*758-33insCT (n.*758-34_*758-33insCT)
c.1063-34_1063-33insCT (n.1063-34_1063-33insCT)
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c.372-34_372-33insCT (n.372-34_372-33insCT)
c.1069-43_1069-42insCT (n.1069-43_1069-42insCT)
c.*315-34_*315-33insCT (n.*315-34_*315-33insCT)
c.1069-37_1069-36insCT (n.1069-37_1069-36insCT)
c.*587+15332_*587+15333insCT (n.*587+15332_*587+15333insCT)
c.979-34_979-33insCT (n.979-34_979-33insCT)
c.1066-34_1066-33insCT (n.1066-34_1066-33insCT)
c.1069-5181_1069-5180insCT (n.1069-5181_1069-5180insCT)
c.*212+15261_*212+15262insCT (n.*212+15261_*212+15262insCT)
c.*432+15261_*432+15262insCT (n.*432+15261_*432+15262insCT)
c.692+15261_692+15262insCT
c.*169-34_*169-33insCT (n.*169-34_*169-33insCT)
c.890-34_890-33insCT (n.890-34_890-33insCT)
c.*213-34_*213-33insCT (n.*213-34_*213-33insCT)
c.*238-34_*238-33insCT (n.*238-34_*238-33insCT)
c.*537+15261_*537+15262insCT (n.*537+15261_*537+15262insCT)
c.693-34_693-33insCT
c.*659-34_*659-33insCT (n.*659-34_*659-33insCT)
n.299-34_299-33insCT
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c.1075-34_1075-33insCT (n.1075-34_1075-33insCT)
n.1016-34_1016-33insCT
gnomAD v4
14g.96875997A=CA2157122247VRK1c.1069-33A= (n.1069-33A=)
n.11090A=
c.1063-36A= (n.1063-36A=)
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n.3131-36A=
c.*842-33A= (n.*842-33A=)
c.*758-33A= (n.*758-33A=)
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c.372-33A= (n.372-33A=)
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c.*315-33A= (n.*315-33A=)
c.1069-36A= (n.1069-36A=)
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c.979-33A= (n.979-33A=)
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c.*213-33A= (n.*213-33A=)
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c.*537+15262A= (n.*537+15262A=)
c.693-33A=
c.*659-33A= (n.*659-33A=)
n.299-33A=
c.637+15262A=
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n.1016-33A=
14g.96875997A>CCA7339177VRK1c.1069-33A>C (n.1069-33A>C)
n.11090A>C
c.1063-36A>C (n.1063-36A>C)
c.1071A>C (p.Ile357=)
n.3131-36A>C
c.*842-33A>C (n.*842-33A>C)
c.*758-33A>C (n.*758-33A>C)
c.1063-33A>C (n.1063-33A>C)
c.1068+15262A>C (n.1068+15262A>C)
c.372-33A>C (n.372-33A>C)
c.1069-42A>C (n.1069-42A>C)
c.*315-33A>C (n.*315-33A>C)
c.1069-36A>C (n.1069-36A>C)
c.*587+15333A>C (n.*587+15333A>C)
c.979-33A>C (n.979-33A>C)
c.1066-33A>C (n.1066-33A>C)
c.1069-5180A>C (n.1069-5180A>C)
c.*212+15262A>C (n.*212+15262A>C)
c.*432+15262A>C (n.*432+15262A>C)
c.692+15262A>C
c.*169-33A>C (n.*169-33A>C)
c.890-33A>C (n.890-33A>C)
c.*213-33A>C (n.*213-33A>C)
c.*238-33A>C (n.*238-33A>C)
c.*537+15262A>C (n.*537+15262A>C)
c.693-33A>C
c.*659-33A>C (n.*659-33A>C)
n.299-33A>C
c.637+15262A>C
c.1075-33A>C (n.1075-33A>C)
n.1016-33A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.96875997A>GCA266092584VRK1c.1069-33A>G (n.1069-33A>G)
n.11090A>G
c.1063-36A>G (n.1063-36A>G)
c.1071A>G (p.Ile357Met)
n.3131-36A>G
c.*842-33A>G (n.*842-33A>G)
c.*758-33A>G (n.*758-33A>G)
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c.1068+15262A>G (n.1068+15262A>G)
c.372-33A>G (n.372-33A>G)
c.1069-42A>G (n.1069-42A>G)
c.*315-33A>G (n.*315-33A>G)
c.1069-36A>G (n.1069-36A>G)
c.*587+15333A>G (n.*587+15333A>G)
c.979-33A>G (n.979-33A>G)
c.1066-33A>G (n.1066-33A>G)
c.1069-5180A>G (n.1069-5180A>G)
c.*212+15262A>G (n.*212+15262A>G)
c.*432+15262A>G (n.*432+15262A>G)
c.692+15262A>G
c.*169-33A>G (n.*169-33A>G)
c.890-33A>G (n.890-33A>G)
c.*213-33A>G (n.*213-33A>G)
c.*238-33A>G (n.*238-33A>G)
c.*537+15262A>G (n.*537+15262A>G)
c.693-33A>G
c.*659-33A>G (n.*659-33A>G)
n.299-33A>G
c.637+15262A>G
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n.1016-33A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.96875997_96876001delinsATCTCCA2157122246VRK1c.1069-33_1069-29delinsATCTC (n.1069-33_1069-29delinsATCTC)
n.11090_11094delinsATCTC
c.1063-36_1063-32delinsATCTC (n.1063-36_1063-32delinsATCTC)
c.1071_1075delinsATCTC (p.Ile357=)
n.3131-36_3131-32delinsATCTC
c.*842-33_*842-29delinsATCTC (n.*842-33_*842-29delinsATCTC)
c.*758-33_*758-29delinsATCTC (n.*758-33_*758-29delinsATCTC)
c.1063-33_1063-29delinsATCTC (n.1063-33_1063-29delinsATCTC)
c.1068+15262_1068+15266delinsATCTC (n.1068+15262_1068+15266delinsATCTC)
c.372-33_372-29delinsATCTC (n.372-33_372-29delinsATCTC)
c.1069-42_1069-38delinsATCTC (n.1069-42_1069-38delinsATCTC)
c.*315-33_*315-29delinsATCTC (n.*315-33_*315-29delinsATCTC)
c.1069-36_1069-32delinsATCTC (n.1069-36_1069-32delinsATCTC)
c.*587+15333_*587+15337delinsATCTC (n.*587+15333_*587+15337delinsATCTC)
c.979-33_979-29delinsATCTC (n.979-33_979-29delinsATCTC)
c.1066-33_1066-29delinsATCTC (n.1066-33_1066-29delinsATCTC)
c.1069-5180_1069-5176delinsATCTC (n.1069-5180_1069-5176delinsATCTC)
c.*212+15262_*212+15266delinsATCTC (n.*212+15262_*212+15266delinsATCTC)
c.*432+15262_*432+15266delinsATCTC (n.*432+15262_*432+15266delinsATCTC)
c.692+15262_692+15266delinsATCTC
c.*169-33_*169-29delinsATCTC (n.*169-33_*169-29delinsATCTC)
c.890-33_890-29delinsATCTC (n.890-33_890-29delinsATCTC)
c.*213-33_*213-29delinsATCTC (n.*213-33_*213-29delinsATCTC)
c.*238-33_*238-29delinsATCTC (n.*238-33_*238-29delinsATCTC)
c.*537+15262_*537+15266delinsATCTC (n.*537+15262_*537+15266delinsATCTC)
c.693-33_693-29delinsATCTC
c.*659-33_*659-29delinsATCTC (n.*659-33_*659-29delinsATCTC)
n.299-33_299-29delinsATCTC
c.637+15262_637+15266delinsATCTC
c.1075-33_1075-29delinsATCTC (n.1075-33_1075-29delinsATCTC)
n.1016-33_1016-29delinsATCTC
14g.96876011_96876012dupCA7339178VRK1c.1069-19_1069-18dup (n.1069-19_1069-18dup)
n.11104_11105dup
c.1063-22_1063-21dup (n.1063-22_1063-21dup)
c.1085_1086dup (p.Ile364Ter)
n.3131-22_3131-21dup
c.*842-19_*842-18dup (n.*842-19_*842-18dup)
c.*758-19_*758-18dup (n.*758-19_*758-18dup)
c.1063-19_1063-18dup (n.1063-19_1063-18dup)
c.1068+15276_1068+15277dup (n.1068+15276_1068+15277dup)
c.372-19_372-18dup (n.372-19_372-18dup)
c.1069-28_1069-27dup (n.1069-28_1069-27dup)
c.*315-19_*315-18dup (n.*315-19_*315-18dup)
c.1069-22_1069-21dup (n.1069-22_1069-21dup)
c.*587+15347_*587+15348dup (n.*587+15347_*587+15348dup)
c.979-19_979-18dup (n.979-19_979-18dup)
c.1066-19_1066-18dup (n.1066-19_1066-18dup)
c.1069-5166_1069-5165dup (n.1069-5166_1069-5165dup)
c.*212+15276_*212+15277dup (n.*212+15276_*212+15277dup)
c.*432+15276_*432+15277dup (n.*432+15276_*432+15277dup)
c.692+15276_692+15277dup
c.*169-19_*169-18dup (n.*169-19_*169-18dup)
c.890-19_890-18dup (n.890-19_890-18dup)
c.*213-19_*213-18dup (n.*213-19_*213-18dup)
c.*238-19_*238-18dup (n.*238-19_*238-18dup)
c.*537+15276_*537+15277dup (n.*537+15276_*537+15277dup)
c.693-19_693-18dup
c.*659-19_*659-18dup (n.*659-19_*659-18dup)
n.299-19_299-18dup
c.637+15276_637+15277dup
c.1075-19_1075-18dup (n.1075-19_1075-18dup)
n.1016-19_1016-18dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.96876009_96876012dupCA2626419898VRK1c.1069-21_1069-18dup (n.1069-21_1069-18dup)
n.11102_11105dup
c.1063-24_1063-21dup (n.1063-24_1063-21dup)
c.1083_1086dup (p.Ile364PhefsTer?)
n.3131-24_3131-21dup
c.*842-21_*842-18dup (n.*842-21_*842-18dup)
c.*758-21_*758-18dup (n.*758-21_*758-18dup)
c.1063-21_1063-18dup (n.1063-21_1063-18dup)
c.1068+15274_1068+15277dup (n.1068+15274_1068+15277dup)
c.372-21_372-18dup (n.372-21_372-18dup)
c.1069-30_1069-27dup (n.1069-30_1069-27dup)
c.*315-21_*315-18dup (n.*315-21_*315-18dup)
c.1069-24_1069-21dup (n.1069-24_1069-21dup)
c.*587+15345_*587+15348dup (n.*587+15345_*587+15348dup)
c.979-21_979-18dup (n.979-21_979-18dup)
c.1066-21_1066-18dup (n.1066-21_1066-18dup)
c.1069-5168_1069-5165dup (n.1069-5168_1069-5165dup)
c.*212+15274_*212+15277dup (n.*212+15274_*212+15277dup)
c.*432+15274_*432+15277dup (n.*432+15274_*432+15277dup)
c.692+15274_692+15277dup
c.*169-21_*169-18dup (n.*169-21_*169-18dup)
c.890-21_890-18dup (n.890-21_890-18dup)
c.*213-21_*213-18dup (n.*213-21_*213-18dup)
c.*238-21_*238-18dup (n.*238-21_*238-18dup)
c.*537+15274_*537+15277dup (n.*537+15274_*537+15277dup)
c.693-21_693-18dup
c.*659-21_*659-18dup (n.*659-21_*659-18dup)
n.299-21_299-18dup
c.637+15274_637+15277dup
c.1075-21_1075-18dup (n.1075-21_1075-18dup)
n.1016-21_1016-18dup
gnomAD v4
14g.96876011_96876012delCA7339179VRK1c.1069-19_1069-18del (n.1069-19_1069-18del)
n.11104_11105del
c.1063-22_1063-21del (n.1063-22_1063-21del)
c.1085_1086del (p.Ser362PhefsTer?)
n.3131-22_3131-21del
c.*842-19_*842-18del (n.*842-19_*842-18del)
c.*758-19_*758-18del (n.*758-19_*758-18del)
c.1063-19_1063-18del (n.1063-19_1063-18del)
c.1068+15276_1068+15277del (n.1068+15276_1068+15277del)
c.372-19_372-18del (n.372-19_372-18del)
c.1069-28_1069-27del (n.1069-28_1069-27del)
c.*315-19_*315-18del (n.*315-19_*315-18del)
c.1069-22_1069-21del (n.1069-22_1069-21del)
c.*587+15347_*587+15348del (n.*587+15347_*587+15348del)
c.979-19_979-18del (n.979-19_979-18del)
c.1066-19_1066-18del (n.1066-19_1066-18del)
c.1069-5166_1069-5165del (n.1069-5166_1069-5165del)
c.*212+15276_*212+15277del (n.*212+15276_*212+15277del)
c.*432+15276_*432+15277del (n.*432+15276_*432+15277del)
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c.*169-19_*169-18del (n.*169-19_*169-18del)
c.890-19_890-18del (n.890-19_890-18del)
c.*213-19_*213-18del (n.*213-19_*213-18del)
c.*238-19_*238-18del (n.*238-19_*238-18del)
c.*537+15276_*537+15277del (n.*537+15276_*537+15277del)
c.693-19_693-18del
c.*659-19_*659-18del (n.*659-19_*659-18del)
n.299-19_299-18del
c.637+15276_637+15277del
c.1075-19_1075-18del (n.1075-19_1075-18del)
n.1016-19_1016-18del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.96876009_96876012delCA7339180VRK1c.1069-21_1069-18del (n.1069-21_1069-18del)
n.11102_11105del
c.1063-24_1063-21del (n.1063-24_1063-21del)
c.1083_1086del (p.Ser362Ter)
n.3131-24_3131-21del
c.*842-21_*842-18del (n.*842-21_*842-18del)
c.*758-21_*758-18del (n.*758-21_*758-18del)
c.1063-21_1063-18del (n.1063-21_1063-18del)
c.1068+15274_1068+15277del (n.1068+15274_1068+15277del)
c.372-21_372-18del (n.372-21_372-18del)
c.1069-30_1069-27del (n.1069-30_1069-27del)
c.*315-21_*315-18del (n.*315-21_*315-18del)
c.1069-24_1069-21del (n.1069-24_1069-21del)
c.*587+15345_*587+15348del (n.*587+15345_*587+15348del)
c.979-21_979-18del (n.979-21_979-18del)
c.1066-21_1066-18del (n.1066-21_1066-18del)
c.1069-5168_1069-5165del (n.1069-5168_1069-5165del)
c.*212+15274_*212+15277del (n.*212+15274_*212+15277del)
c.*432+15274_*432+15277del (n.*432+15274_*432+15277del)
c.692+15274_692+15277del
c.*169-21_*169-18del (n.*169-21_*169-18del)
c.890-21_890-18del (n.890-21_890-18del)
c.*213-21_*213-18del (n.*213-21_*213-18del)
c.*238-21_*238-18del (n.*238-21_*238-18del)
c.*537+15274_*537+15277del (n.*537+15274_*537+15277del)
c.693-21_693-18del
c.*659-21_*659-18del (n.*659-21_*659-18del)
n.299-21_299-18del
c.637+15274_637+15277del
c.1075-21_1075-18del (n.1075-21_1075-18del)
n.1016-21_1016-18del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.96875998_96875999insTCCA655789806VRK1c.1069-32_1069-31insTC (n.1069-32_1069-31insTC)
n.11091_11092insTC
c.1063-35_1063-34insTC (n.1063-35_1063-34insTC)
c.1072_1073insTC (p.Ser358PhefsTer7)
n.3131-35_3131-34insTC
c.*842-32_*842-31insTC (n.*842-32_*842-31insTC)
c.*758-32_*758-31insTC (n.*758-32_*758-31insTC)
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c.1069-41_1069-40insTC (n.1069-41_1069-40insTC)
c.*315-32_*315-31insTC (n.*315-32_*315-31insTC)
c.1069-35_1069-34insTC (n.1069-35_1069-34insTC)
c.*587+15334_*587+15335insTC (n.*587+15334_*587+15335insTC)
c.979-32_979-31insTC (n.979-32_979-31insTC)
c.1066-32_1066-31insTC (n.1066-32_1066-31insTC)
c.1069-5179_1069-5178insTC (n.1069-5179_1069-5178insTC)
c.*212+15263_*212+15264insTC (n.*212+15263_*212+15264insTC)
c.*432+15263_*432+15264insTC (n.*432+15263_*432+15264insTC)
c.692+15263_692+15264insTC
c.*169-32_*169-31insTC (n.*169-32_*169-31insTC)
c.890-32_890-31insTC (n.890-32_890-31insTC)
c.*213-32_*213-31insTC (n.*213-32_*213-31insTC)
c.*238-32_*238-31insTC (n.*238-32_*238-31insTC)
c.*537+15263_*537+15264insTC (n.*537+15263_*537+15264insTC)
c.693-32_693-31insTC
c.*659-32_*659-31insTC (n.*659-32_*659-31insTC)
n.299-32_299-31insTC
c.637+15263_637+15264insTC
c.1075-32_1075-31insTC (n.1075-32_1075-31insTC)
n.1016-32_1016-31insTC
COSMIC
14g.96875999C>ACA7339181VRK1c.1069-31C>A (n.1069-31C>A)
n.11092C>A
c.1063-34C>A (n.1063-34C>A)
c.1073C>A (p.Ser358Tyr)
n.3131-34C>A
c.*842-31C>A (n.*842-31C>A)
c.*758-31C>A (n.*758-31C>A)
c.1063-31C>A (n.1063-31C>A)
c.1068+15264C>A (n.1068+15264C>A)
c.372-31C>A (n.372-31C>A)
c.1069-40C>A (n.1069-40C>A)
c.*315-31C>A (n.*315-31C>A)
c.1069-34C>A (n.1069-34C>A)
c.*587+15335C>A (n.*587+15335C>A)
c.979-31C>A (n.979-31C>A)
c.1066-31C>A (n.1066-31C>A)
c.1069-5178C>A (n.1069-5178C>A)
c.*212+15264C>A (n.*212+15264C>A)
c.*432+15264C>A (n.*432+15264C>A)
c.692+15264C>A
c.*169-31C>A (n.*169-31C>A)
c.890-31C>A (n.890-31C>A)
c.*213-31C>A (n.*213-31C>A)
c.*238-31C>A (n.*238-31C>A)
c.*537+15264C>A (n.*537+15264C>A)
c.693-31C>A
c.*659-31C>A (n.*659-31C>A)
n.299-31C>A
c.637+15264C>A
c.1075-31C>A (n.1075-31C>A)
n.1016-31C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.96875999C=CA2157122248VRK1c.1069-31C= (n.1069-31C=)
n.11092C=
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n.3131-34C=
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c.*758-31C= (n.*758-31C=)
c.1063-31C= (n.1063-31C=)
c.1068+15264C= (n.1068+15264C=)
c.372-31C= (n.372-31C=)
c.1069-40C= (n.1069-40C=)
c.*315-31C= (n.*315-31C=)
c.1069-34C= (n.1069-34C=)
c.*587+15335C= (n.*587+15335C=)
c.979-31C= (n.979-31C=)
c.1066-31C= (n.1066-31C=)
c.1069-5178C= (n.1069-5178C=)
c.*212+15264C= (n.*212+15264C=)
c.*432+15264C= (n.*432+15264C=)
c.692+15264C=
c.*169-31C= (n.*169-31C=)
c.890-31C= (n.890-31C=)
c.*213-31C= (n.*213-31C=)
c.*238-31C= (n.*238-31C=)
c.*537+15264C= (n.*537+15264C=)
c.693-31C=
c.*659-31C= (n.*659-31C=)
n.299-31C=
c.637+15264C=
c.1075-31C= (n.1075-31C=)
n.1016-31C=
14g.96875999C>GCA2626419899VRK1c.1069-31C>G (n.1069-31C>G)
n.11092C>G
c.1063-34C>G (n.1063-34C>G)
c.1073C>G (p.Ser358Cys)
n.3131-34C>G
c.*842-31C>G (n.*842-31C>G)
c.*758-31C>G (n.*758-31C>G)
c.1063-31C>G (n.1063-31C>G)
c.1068+15264C>G (n.1068+15264C>G)
c.372-31C>G (n.372-31C>G)
c.1069-40C>G (n.1069-40C>G)
c.*315-31C>G (n.*315-31C>G)
c.1069-34C>G (n.1069-34C>G)
c.*587+15335C>G (n.*587+15335C>G)
c.979-31C>G (n.979-31C>G)
c.1066-31C>G (n.1066-31C>G)
c.1069-5178C>G (n.1069-5178C>G)
c.*212+15264C>G (n.*212+15264C>G)
c.*432+15264C>G (n.*432+15264C>G)
c.692+15264C>G
c.*169-31C>G (n.*169-31C>G)
c.890-31C>G (n.890-31C>G)
c.*213-31C>G (n.*213-31C>G)
c.*238-31C>G (n.*238-31C>G)
c.*537+15264C>G (n.*537+15264C>G)
c.693-31C>G
c.*659-31C>G (n.*659-31C>G)
n.299-31C>G
c.637+15264C>G
c.1075-31C>G (n.1075-31C>G)
n.1016-31C>G
gnomAD v4
14g.96875999C>TCA7339182VRK1c.1069-31C>T (n.1069-31C>T)
n.11092C>T
c.1063-34C>T (n.1063-34C>T)
c.1073C>T (p.Ser358Phe)
n.3131-34C>T
c.*842-31C>T (n.*842-31C>T)
c.*758-31C>T (n.*758-31C>T)
c.1063-31C>T (n.1063-31C>T)
c.1068+15264C>T (n.1068+15264C>T)
c.372-31C>T (n.372-31C>T)
c.1069-40C>T (n.1069-40C>T)
c.*315-31C>T (n.*315-31C>T)
c.1069-34C>T (n.1069-34C>T)
c.*587+15335C>T (n.*587+15335C>T)
c.979-31C>T (n.979-31C>T)
c.1066-31C>T (n.1066-31C>T)
c.1069-5178C>T (n.1069-5178C>T)
c.*212+15264C>T (n.*212+15264C>T)
c.*432+15264C>T (n.*432+15264C>T)
c.692+15264C>T
c.*169-31C>T (n.*169-31C>T)
c.890-31C>T (n.890-31C>T)
c.*213-31C>T (n.*213-31C>T)
c.*238-31C>T (n.*238-31C>T)
c.*537+15264C>T (n.*537+15264C>T)
c.693-31C>T
c.*659-31C>T (n.*659-31C>T)
n.299-31C>T
c.637+15264C>T
c.1075-31C>T (n.1075-31C>T)
n.1016-31C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.96876000dupCA2626419900VRK1c.1069-30dup (n.1069-30dup)
n.11093dup
c.1063-33dup (n.1063-33dup)
c.1074dup (p.Leu359SerfsTer?)
n.3131-33dup
c.*842-30dup (n.*842-30dup)
c.*758-30dup (n.*758-30dup)
c.1063-30dup (n.1063-30dup)
c.1068+15265dup (n.1068+15265dup)
c.372-30dup (n.372-30dup)
c.1069-39dup (n.1069-39dup)
c.*315-30dup (n.*315-30dup)
c.1069-33dup (n.1069-33dup)
c.*587+15336dup (n.*587+15336dup)
c.979-30dup (n.979-30dup)
c.1066-30dup (n.1066-30dup)
c.1069-5177dup (n.1069-5177dup)
c.*212+15265dup (n.*212+15265dup)
c.*432+15265dup (n.*432+15265dup)
c.692+15265dup
c.*169-30dup (n.*169-30dup)
c.890-30dup (n.890-30dup)
c.*213-30dup (n.*213-30dup)
c.*238-30dup (n.*238-30dup)
c.*537+15265dup (n.*537+15265dup)
c.693-30dup
c.*659-30dup (n.*659-30dup)
n.299-30dup
c.637+15265dup
c.1075-30dup (n.1075-30dup)
n.1016-30dup
gnomAD v4
14g.96876001C>ACA2575620477VRK1c.1069-29C>A (n.1069-29C>A)
n.11094C>A
c.1063-32C>A (n.1063-32C>A)
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
n.3131-32C>A
c.*842-29C>A (n.*842-29C>A)
c.*758-29C>A (n.*758-29C>A)
c.1063-29C>A (n.1063-29C>A)
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c.1069-26C>A (n.1069-26C>A)
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gnomAD v4
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n.1016-23C=
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dbSNP gnomAD v4
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n.299-22T>C
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dbSNP
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n.3131-24_3131-19del
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n.299-21_299-16del
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n.1016-21_1016-16del
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dbSNP gnomAD v4
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c.890-21_890-17delinsCTCTT (n.890-21_890-17delinsCTCTT)
c.*213-21_*213-17delinsCTCTT (n.*213-21_*213-17delinsCTCTT)
c.*238-21_*238-17delinsCTCTT (n.*238-21_*238-17delinsCTCTT)
c.*537+15274_*537+15278delinsCTCTT (n.*537+15274_*537+15278delinsCTCTT)
c.693-21_693-17delinsCTCTT
c.*659-21_*659-17delinsCTCTT (n.*659-21_*659-17delinsCTCTT)
n.299-21_299-17delinsCTCTT
c.637+15274_637+15278delinsCTCTT
c.1075-21_1075-17delinsCTCTT (n.1075-21_1075-17delinsCTCTT)
n.1016-21_1016-17delinsCTCTT
14g.96876010T>CCA2626419904VRK1c.1069-20T>C (n.1069-20T>C)
n.11103T>C
c.1063-23T>C (n.1063-23T>C)
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
n.3131-23T>C
c.*842-20T>C (n.*842-20T>C)
c.*758-20T>C (n.*758-20T>C)
c.1063-20T>C (n.1063-20T>C)
c.1068+15275T>C (n.1068+15275T>C)
c.372-20T>C (n.372-20T>C)
c.1069-29T>C (n.1069-29T>C)
c.*315-20T>C (n.*315-20T>C)
c.1069-23T>C (n.1069-23T>C)
c.*587+15346T>C (n.*587+15346T>C)
c.979-20T>C (n.979-20T>C)
c.1066-20T>C (n.1066-20T>C)
c.1069-5167T>C (n.1069-5167T>C)
c.*212+15275T>C (n.*212+15275T>C)
c.*432+15275T>C (n.*432+15275T>C)
c.692+15275T>C
c.*169-20T>C (n.*169-20T>C)
c.890-20T>C (n.890-20T>C)
c.*213-20T>C (n.*213-20T>C)
c.*238-20T>C (n.*238-20T>C)
c.*537+15275T>C (n.*537+15275T>C)
c.693-20T>C
c.*659-20T>C (n.*659-20T>C)
n.299-20T>C
c.637+15275T>C
c.1075-20T>C (n.1075-20T>C)
n.1016-20T>C
gnomAD v4
14g.96876011_96876014delCA487868615VRK1c.1069-19_1069-16del (n.1069-19_1069-16del)
n.11104_11107del
c.1063-22_1063-19del (n.1063-22_1063-19del)
c.1085_1088del (p.Ser362Ter)
n.3131-22_3131-19del
c.*842-19_*842-16del (n.*842-19_*842-16del)
c.*758-19_*758-16del (n.*758-19_*758-16del)
c.1063-19_1063-16del (n.1063-19_1063-16del)
c.1068+15276_1068+15279del (n.1068+15276_1068+15279del)
c.372-19_372-16del (n.372-19_372-16del)
c.1069-28_1069-25del (n.1069-28_1069-25del)
c.*315-19_*315-16del (n.*315-19_*315-16del)
c.1069-22_1069-19del (n.1069-22_1069-19del)
c.*587+15347_*587+15350del (n.*587+15347_*587+15350del)
c.979-19_979-16del (n.979-19_979-16del)
c.1066-19_1066-16del (n.1066-19_1066-16del)
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c.*212+15276_*212+15279del (n.*212+15276_*212+15279del)
c.*432+15276_*432+15279del (n.*432+15276_*432+15279del)
c.692+15276_692+15279del
c.*169-19_*169-16del (n.*169-19_*169-16del)
c.890-19_890-16del (n.890-19_890-16del)
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c.*238-19_*238-16del (n.*238-19_*238-16del)
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c.693-19_693-16del
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n.299-19_299-16del
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n.1016-19_1016-16del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.96876010_96876015delinsTCTTTACA2157122257VRK1c.1069-20_1069-15delinsTCTTTA (n.1069-20_1069-15delinsTCTTTA)
n.11103_11108delinsTCTTTA
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n.3131-23_3131-18delinsTCTTTA
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c.*758-20_*758-15delinsTCTTTA (n.*758-20_*758-15delinsTCTTTA)
c.1063-20_1063-15delinsTCTTTA (n.1063-20_1063-15delinsTCTTTA)
c.1068+15275_1068+15280delinsTCTTTA (n.1068+15275_1068+15280delinsTCTTTA)
c.372-20_372-15delinsTCTTTA (n.372-20_372-15delinsTCTTTA)
c.1069-29_1069-24delinsTCTTTA (n.1069-29_1069-24delinsTCTTTA)
c.*315-20_*315-15delinsTCTTTA (n.*315-20_*315-15delinsTCTTTA)
c.1069-23_1069-18delinsTCTTTA (n.1069-23_1069-18delinsTCTTTA)
c.*587+15346_*587+15351delinsTCTTTA (n.*587+15346_*587+15351delinsTCTTTA)
c.979-20_979-15delinsTCTTTA (n.979-20_979-15delinsTCTTTA)
c.1066-20_1066-15delinsTCTTTA (n.1066-20_1066-15delinsTCTTTA)
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c.*212+15275_*212+15280delinsTCTTTA (n.*212+15275_*212+15280delinsTCTTTA)
c.*432+15275_*432+15280delinsTCTTTA (n.*432+15275_*432+15280delinsTCTTTA)
c.692+15275_692+15280delinsTCTTTA
c.*169-20_*169-15delinsTCTTTA (n.*169-20_*169-15delinsTCTTTA)
c.890-20_890-15delinsTCTTTA (n.890-20_890-15delinsTCTTTA)
c.*213-20_*213-15delinsTCTTTA (n.*213-20_*213-15delinsTCTTTA)
c.*238-20_*238-15delinsTCTTTA (n.*238-20_*238-15delinsTCTTTA)
c.*537+15275_*537+15280delinsTCTTTA (n.*537+15275_*537+15280delinsTCTTTA)
c.693-20_693-15delinsTCTTTA
c.*659-20_*659-15delinsTCTTTA (n.*659-20_*659-15delinsTCTTTA)
n.299-20_299-15delinsTCTTTA
c.637+15275_637+15280delinsTCTTTA
c.1075-20_1075-15delinsTCTTTA (n.1075-20_1075-15delinsTCTTTA)
n.1016-20_1016-15delinsTCTTTA
14g.96876011C>GCA2626419905VRK1c.1069-19C>G (n.1069-19C>G)
n.11104C>G
c.1063-22C>G (n.1063-22C>G)
c.1085C>G (p.Ser362Cys)
n.3131-22C>G
c.*842-19C>G (n.*842-19C>G)
c.*758-19C>G (n.*758-19C>G)
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c.1068+15276C>G (n.1068+15276C>G)
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c.1069-28C>G (n.1069-28C>G)
c.*315-19C>G (n.*315-19C>G)
c.1069-22C>G (n.1069-22C>G)
c.*587+15347C>G (n.*587+15347C>G)
c.979-19C>G (n.979-19C>G)
c.1066-19C>G (n.1066-19C>G)
c.1069-5166C>G (n.1069-5166C>G)
c.*212+15276C>G (n.*212+15276C>G)
c.*432+15276C>G (n.*432+15276C>G)
c.692+15276C>G
c.*169-19C>G (n.*169-19C>G)
c.890-19C>G (n.890-19C>G)
c.*213-19C>G (n.*213-19C>G)
c.*238-19C>G (n.*238-19C>G)
c.*537+15276C>G (n.*537+15276C>G)
c.693-19C>G
c.*659-19C>G (n.*659-19C>G)
n.299-19C>G
c.637+15276C>G
c.1075-19C>G (n.1075-19C>G)
n.1016-19C>G
gnomAD v4
14g.96876011_96876015delCA7339184VRK1c.1069-19_1069-15del (n.1069-19_1069-15del)
n.11104_11108del
c.1063-22_1063-18del (n.1063-22_1063-18del)
c.1085_1089del (p.Ser362TyrfsTer?)
n.3131-22_3131-18del
c.*842-19_*842-15del (n.*842-19_*842-15del)
c.*758-19_*758-15del (n.*758-19_*758-15del)
c.1063-19_1063-15del (n.1063-19_1063-15del)
c.1068+15276_1068+15280del (n.1068+15276_1068+15280del)
c.372-19_372-15del (n.372-19_372-15del)
c.1069-28_1069-24del (n.1069-28_1069-24del)
c.*315-19_*315-15del (n.*315-19_*315-15del)
c.1069-22_1069-18del (n.1069-22_1069-18del)
c.*587+15347_*587+15351del (n.*587+15347_*587+15351del)
c.979-19_979-15del (n.979-19_979-15del)
c.1066-19_1066-15del (n.1066-19_1066-15del)
c.1069-5166_1069-5162del (n.1069-5166_1069-5162del)
c.*212+15276_*212+15280del (n.*212+15276_*212+15280del)
c.*432+15276_*432+15280del (n.*432+15276_*432+15280del)
c.692+15276_692+15280del
c.*169-19_*169-15del (n.*169-19_*169-15del)
c.890-19_890-15del (n.890-19_890-15del)
c.*213-19_*213-15del (n.*213-19_*213-15del)
c.*238-19_*238-15del (n.*238-19_*238-15del)
c.*537+15276_*537+15280del (n.*537+15276_*537+15280del)
c.693-19_693-15del
c.*659-19_*659-15del (n.*659-19_*659-15del)
n.299-19_299-15del
c.637+15276_637+15280del
c.1075-19_1075-15del (n.1075-19_1075-15del)
n.1016-19_1016-15del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.96876013T>ACA2157122259VRK1c.1069-17T>A (n.1069-17T>A)
n.11106T>A
c.1063-20T>A (n.1063-20T>A)
c.1087T>A (p.Leu363Ile)
n.3131-20T>A
c.*842-17T>A (n.*842-17T>A)
c.*758-17T>A (n.*758-17T>A)
c.1063-17T>A (n.1063-17T>A)
c.1068+15278T>A (n.1068+15278T>A)
c.372-17T>A (n.372-17T>A)
c.1069-26T>A (n.1069-26T>A)
c.*315-17T>A (n.*315-17T>A)
c.1069-20T>A (n.1069-20T>A)
c.*587+15349T>A (n.*587+15349T>A)
c.979-17T>A (n.979-17T>A)
c.1066-17T>A (n.1066-17T>A)
c.1069-5164T>A (n.1069-5164T>A)
c.*212+15278T>A (n.*212+15278T>A)
c.*432+15278T>A (n.*432+15278T>A)
c.692+15278T>A
c.*169-17T>A (n.*169-17T>A)
c.890-17T>A (n.890-17T>A)
c.*213-17T>A (n.*213-17T>A)
c.*238-17T>A (n.*238-17T>A)
c.*537+15278T>A (n.*537+15278T>A)
c.693-17T>A
c.*659-17T>A (n.*659-17T>A)
n.299-17T>A
c.637+15278T>A
c.1075-17T>A (n.1075-17T>A)
n.1016-17T>A
dbSNP
14g.96876013T>CCA7339185VRK1c.1069-17T>C (n.1069-17T>C)
n.11106T>C
c.1063-20T>C (n.1063-20T>C)
c.1087T>C (p.Leu363=)
n.3131-20T>C
c.*842-17T>C (n.*842-17T>C)
c.*758-17T>C (n.*758-17T>C)
c.1063-17T>C (n.1063-17T>C)
c.1068+15278T>C (n.1068+15278T>C)
c.372-17T>C (n.372-17T>C)
c.1069-26T>C (n.1069-26T>C)
c.*315-17T>C (n.*315-17T>C)
c.1069-20T>C (n.1069-20T>C)
c.*587+15349T>C (n.*587+15349T>C)
c.979-17T>C (n.979-17T>C)
c.1066-17T>C (n.1066-17T>C)
c.1069-5164T>C (n.1069-5164T>C)
c.*212+15278T>C (n.*212+15278T>C)
c.*432+15278T>C (n.*432+15278T>C)
c.692+15278T>C
c.*169-17T>C (n.*169-17T>C)
c.890-17T>C (n.890-17T>C)
c.*213-17T>C (n.*213-17T>C)
c.*238-17T>C (n.*238-17T>C)
c.*537+15278T>C (n.*537+15278T>C)
c.693-17T>C
c.*659-17T>C (n.*659-17T>C)
n.299-17T>C
c.637+15278T>C
c.1075-17T>C (n.1075-17T>C)
n.1016-17T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.96876013T>GCA2626419906VRK1c.1069-17T>G (n.1069-17T>G)
n.11106T>G
c.1063-20T>G (n.1063-20T>G)
c.1087T>G (p.Leu363Val)
n.3131-20T>G
c.*842-17T>G (n.*842-17T>G)
c.*758-17T>G (n.*758-17T>G)
c.1063-17T>G (n.1063-17T>G)
c.1068+15278T>G (n.1068+15278T>G)
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c.1069-26T>G (n.1069-26T>G)
c.*315-17T>G (n.*315-17T>G)
c.1069-20T>G (n.1069-20T>G)
c.*587+15349T>G (n.*587+15349T>G)
c.979-17T>G (n.979-17T>G)
c.1066-17T>G (n.1066-17T>G)
c.1069-5164T>G (n.1069-5164T>G)
c.*212+15278T>G (n.*212+15278T>G)
c.*432+15278T>G (n.*432+15278T>G)
c.692+15278T>G
c.*169-17T>G (n.*169-17T>G)
c.890-17T>G (n.890-17T>G)
c.*213-17T>G (n.*213-17T>G)
c.*238-17T>G (n.*238-17T>G)
c.*537+15278T>G (n.*537+15278T>G)
c.693-17T>G
c.*659-17T>G (n.*659-17T>G)
n.299-17T>G
c.637+15278T>G
c.1075-17T>G (n.1075-17T>G)
n.1016-17T>G
ClinVar gnomAD v4
14g.96876013T=CA2157122258VRK1c.1069-17T= (n.1069-17T=)
n.11106T=
c.1063-20T= (n.1063-20T=)
c.1087T= (p.Leu363=)
n.3131-20T=
c.*842-17T= (n.*842-17T=)
c.*758-17T= (n.*758-17T=)
c.1063-17T= (n.1063-17T=)
c.1068+15278T= (n.1068+15278T=)
c.372-17T= (n.372-17T=)
c.1069-26T= (n.1069-26T=)
c.*315-17T= (n.*315-17T=)
c.1069-20T= (n.1069-20T=)
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c.979-17T= (n.979-17T=)
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c.*212+15278T= (n.*212+15278T=)
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c.692+15278T=
c.*169-17T= (n.*169-17T=)
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c.693-17T=
c.*659-17T= (n.*659-17T=)
n.299-17T=
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n.1016-17T=
14g.96876013_96876014insACA2626419907VRK1c.1069-17_1069-16insA (n.1069-17_1069-16insA)
n.11106_11107insA
c.1063-20_1063-19insA (n.1063-20_1063-19insA)
c.1087_1088insA (p.Leu363TyrfsTer?)
n.3131-20_3131-19insA
c.*842-17_*842-16insA (n.*842-17_*842-16insA)
c.*758-17_*758-16insA (n.*758-17_*758-16insA)
c.1063-17_1063-16insA (n.1063-17_1063-16insA)
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c.372-17_372-16insA (n.372-17_372-16insA)
c.1069-26_1069-25insA (n.1069-26_1069-25insA)
c.*315-17_*315-16insA (n.*315-17_*315-16insA)
c.1069-20_1069-19insA (n.1069-20_1069-19insA)
c.*587+15349_*587+15350insA (n.*587+15349_*587+15350insA)
c.979-17_979-16insA (n.979-17_979-16insA)
c.1066-17_1066-16insA (n.1066-17_1066-16insA)
c.1069-5164_1069-5163insA (n.1069-5164_1069-5163insA)
c.*212+15278_*212+15279insA (n.*212+15278_*212+15279insA)
c.*432+15278_*432+15279insA (n.*432+15278_*432+15279insA)
c.692+15278_692+15279insA
c.*169-17_*169-16insA (n.*169-17_*169-16insA)
c.890-17_890-16insA (n.890-17_890-16insA)
c.*213-17_*213-16insA (n.*213-17_*213-16insA)
c.*238-17_*238-16insA (n.*238-17_*238-16insA)
c.*537+15278_*537+15279insA (n.*537+15278_*537+15279insA)
c.693-17_693-16insA
c.*659-17_*659-16insA (n.*659-17_*659-16insA)
n.299-17_299-16insA
c.637+15278_637+15279insA
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n.1016-17_1016-16insA
gnomAD v4
14g.96876015A=CA2157122260VRK1c.1069-15A= (n.1069-15A=)
n.11108A=
c.1063-18A= (n.1063-18A=)
c.1089A= (p.Leu363=)
n.3131-18A=
c.*842-15A= (n.*842-15A=)
c.*758-15A= (n.*758-15A=)
c.1063-15A= (n.1063-15A=)
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c.1069-18A= (n.1069-18A=)
c.*587+15351A= (n.*587+15351A=)
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c.692+15280A=
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c.*537+15280A= (n.*537+15280A=)
c.693-15A=
c.*659-15A= (n.*659-15A=)
n.299-15A=
c.637+15280A=
c.1075-15A= (n.1075-15A=)
n.1016-15A=
14g.96876015A>CCA615895500VRK1c.1069-15A>C (n.1069-15A>C)
n.11108A>C
c.1063-18A>C (n.1063-18A>C)
c.1089A>C (p.Leu363Phe)
n.3131-18A>C
c.*842-15A>C (n.*842-15A>C)
c.*758-15A>C (n.*758-15A>C)
c.1063-15A>C (n.1063-15A>C)
c.1068+15280A>C (n.1068+15280A>C)
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c.692+15280A>C
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c.890-15A>C (n.890-15A>C)
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c.693-15A>C
c.*659-15A>C (n.*659-15A>C)
n.299-15A>C
c.637+15280A>C
c.1075-15A>C (n.1075-15A>C)
n.1016-15A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.96876015A>GCA2575620480VRK1c.1069-15A>G (n.1069-15A>G)
n.11108A>G
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c.1089A>G (p.Leu363=)
n.3131-18A>G
c.*842-15A>G (n.*842-15A>G)
c.*758-15A>G (n.*758-15A>G)
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c.1069-18A>G (n.1069-18A>G)
c.*587+15351A>G (n.*587+15351A>G)
c.979-15A>G (n.979-15A>G)
c.1066-15A>G (n.1066-15A>G)
c.1069-5162A>G (n.1069-5162A>G)
c.*212+15280A>G (n.*212+15280A>G)
c.*432+15280A>G (n.*432+15280A>G)
c.692+15280A>G
c.*169-15A>G (n.*169-15A>G)
c.890-15A>G (n.890-15A>G)
c.*213-15A>G (n.*213-15A>G)
c.*238-15A>G (n.*238-15A>G)
c.*537+15280A>G (n.*537+15280A>G)
c.693-15A>G
c.*659-15A>G (n.*659-15A>G)
n.299-15A>G
c.637+15280A>G
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n.1016-15A>G
14g.96876016_96876024delCA2626419908VRK1c.1069-14_1069-6del (n.1069-14_1069-6del)
n.11109_11117del
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c.1090_1098del (p.Ile364_Tyr366del)
n.3131-17_3131-9del
c.*842-14_*842-6del (n.*842-14_*842-6del)
c.*758-14_*758-6del (n.*758-14_*758-6del)
c.1063-14_1063-6del (n.1063-14_1063-6del)
c.1068+15281_1068+15289del (n.1068+15281_1068+15289del)
c.372-14_372-6del (n.372-14_372-6del)
c.1069-23_1069-15del (n.1069-23_1069-15del)
c.*315-14_*315-6del (n.*315-14_*315-6del)
c.1069-17_1069-9del (n.1069-17_1069-9del)
c.*587+15352_*587+15360del (n.*587+15352_*587+15360del)
c.979-14_979-6del (n.979-14_979-6del)
c.1066-14_1066-6del (n.1066-14_1066-6del)
c.1069-5161_1069-5153del (n.1069-5161_1069-5153del)
c.*212+15281_*212+15289del (n.*212+15281_*212+15289del)
c.*432+15281_*432+15289del (n.*432+15281_*432+15289del)
c.692+15281_692+15289del
c.*169-14_*169-6del (n.*169-14_*169-6del)
c.890-14_890-6del (n.890-14_890-6del)
c.*213-14_*213-6del (n.*213-14_*213-6del)
c.*238-14_*238-6del (n.*238-14_*238-6del)
c.*537+15281_*537+15289del (n.*537+15281_*537+15289del)
c.693-14_693-6del
c.*659-14_*659-6del (n.*659-14_*659-6del)
n.299-14_299-6del
c.637+15281_637+15289del
c.1075-14_1075-6del (n.1075-14_1075-6del)
n.1016-14_1016-6del
gnomAD v4
14g.96876017T>ACA2626419909VRK1c.1069-13T>A (n.1069-13T>A)
n.11110T>A
c.1063-16T>A (n.1063-16T>A)
c.1091T>A (p.Ile364Asn)
n.3131-16T>A
c.*842-13T>A (n.*842-13T>A)
c.*758-13T>A (n.*758-13T>A)
c.1063-13T>A (n.1063-13T>A)
c.1068+15282T>A (n.1068+15282T>A)
c.372-13T>A (n.372-13T>A)
c.1069-22T>A (n.1069-22T>A)
c.*315-13T>A (n.*315-13T>A)
c.1069-16T>A (n.1069-16T>A)
c.*587+15353T>A (n.*587+15353T>A)
c.979-13T>A (n.979-13T>A)
c.1066-13T>A (n.1066-13T>A)
c.1069-5160T>A (n.1069-5160T>A)
c.*212+15282T>A (n.*212+15282T>A)
c.*432+15282T>A (n.*432+15282T>A)
c.692+15282T>A
c.*169-13T>A (n.*169-13T>A)
c.890-13T>A (n.890-13T>A)
c.*213-13T>A (n.*213-13T>A)
c.*238-13T>A (n.*238-13T>A)
c.*537+15282T>A (n.*537+15282T>A)
c.693-13T>A
c.*659-13T>A (n.*659-13T>A)
n.299-13T>A
c.637+15282T>A
c.1075-13T>A (n.1075-13T>A)
n.1016-13T>A
gnomAD v4
14g.96876018T>GCA615895501VRK1c.1069-12T>G (n.1069-12T>G)
n.11111T>G
c.1063-15T>G (n.1063-15T>G)
c.1092T>G (p.Ile364Met)
n.3131-15T>G
c.*842-12T>G (n.*842-12T>G)
c.*758-12T>G (n.*758-12T>G)
c.1063-12T>G (n.1063-12T>G)
c.1068+15283T>G (n.1068+15283T>G)
c.372-12T>G (n.372-12T>G)
c.1069-21T>G (n.1069-21T>G)
c.*315-12T>G (n.*315-12T>G)
c.1069-15T>G (n.1069-15T>G)
c.*587+15354T>G (n.*587+15354T>G)
c.979-12T>G (n.979-12T>G)
c.1066-12T>G (n.1066-12T>G)
c.1069-5159T>G (n.1069-5159T>G)
c.*212+15283T>G (n.*212+15283T>G)
c.*432+15283T>G (n.*432+15283T>G)
c.692+15283T>G
c.*169-12T>G (n.*169-12T>G)
c.890-12T>G (n.890-12T>G)
c.*213-12T>G (n.*213-12T>G)
c.*238-12T>G (n.*238-12T>G)
c.*537+15283T>G (n.*537+15283T>G)
c.693-12T>G
c.*659-12T>G (n.*659-12T>G)
n.299-12T>G
c.637+15283T>G
c.1075-12T>G (n.1075-12T>G)
n.1016-12T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2
14g.96876018T=CA2157122261VRK1c.1069-12T= (n.1069-12T=)
n.11111T=
c.1063-15T= (n.1063-15T=)
c.1092T= (p.Ile364=)
n.3131-15T=
c.*842-12T= (n.*842-12T=)
c.*758-12T= (n.*758-12T=)
c.1063-12T= (n.1063-12T=)
c.1068+15283T= (n.1068+15283T=)
c.372-12T= (n.372-12T=)
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c.*315-12T= (n.*315-12T=)
c.1069-15T= (n.1069-15T=)
c.*587+15354T= (n.*587+15354T=)
c.979-12T= (n.979-12T=)
c.1066-12T= (n.1066-12T=)
c.1069-5159T= (n.1069-5159T=)
c.*212+15283T= (n.*212+15283T=)
c.*432+15283T= (n.*432+15283T=)
c.692+15283T=
c.*169-12T= (n.*169-12T=)
c.890-12T= (n.890-12T=)
c.*213-12T= (n.*213-12T=)
c.*238-12T= (n.*238-12T=)
c.*537+15283T= (n.*537+15283T=)
c.693-12T=
c.*659-12T= (n.*659-12T=)
n.299-12T=
c.637+15283T=
c.1075-12T= (n.1075-12T=)
n.1016-12T=
14g.96876019T>GCA2626419910VRK1c.1069-11T>G (n.1069-11T>G)
n.11112T>G
c.1063-14T>G (n.1063-14T>G)
c.1093T>G (p.Leu365Val)
n.3131-14T>G
c.*842-11T>G (n.*842-11T>G)
c.*758-11T>G (n.*758-11T>G)
c.1063-11T>G (n.1063-11T>G)
c.1068+15284T>G (n.1068+15284T>G)
c.372-11T>G (n.372-11T>G)
c.1069-20T>G (n.1069-20T>G)
c.*315-11T>G (n.*315-11T>G)
c.1069-14T>G (n.1069-14T>G)
c.*587+15355T>G (n.*587+15355T>G)
c.979-11T>G (n.979-11T>G)
c.1066-11T>G (n.1066-11T>G)
c.1069-5158T>G (n.1069-5158T>G)
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c.692+15284T>G
c.*169-11T>G (n.*169-11T>G)
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c.*238-11T>G (n.*238-11T>G)
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c.693-11T>G
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n.1016-11T>G
gnomAD v4
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n.11113T>G
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n.3131-13T>G
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c.693-10T>G
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n.299-10T>G
c.637+15285T>G
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n.1016-10T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.693-9A=
c.*659-9A= (n.*659-9A=)
n.299-9A=
c.637+15286A=
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n.1016-9A=
14g.96876021A>GCA7339186VRK1c.1069-9A>G (n.1069-9A>G)
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n.3131-12A>G
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c.693-9A>G
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n.299-9A>G
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n.1016-9A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.96876021A>TCA7339187VRK1c.1069-9A>T (n.1069-9A>T)
n.11114A>T
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n.3131-12A>T
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n.1016-9A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1016-8T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1069-11T= (n.1069-11T=)
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c.*659-8T= (n.*659-8T=)
n.299-8T=
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c.693-7A>G
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n.299-7A>G
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n.1016-7A>G
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c.*315-6T>C (n.*315-6T>C)
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c.692+15289T>C
c.*169-6T>C (n.*169-6T>C)
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c.693-6T>C
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n.299-6T>C
c.637+15289T>C
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n.1016-6T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.692+15289T=
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c.*537+15289T= (n.*537+15289T=)
c.693-6T=
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gnomAD v4
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n.1016-4_1016-3delinsTA
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n.1016-3A>G
gnomAD v4
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n.299-2del
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n.1016-2del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1016-2A>C
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ClinVar gnomAD v4
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n.11121A>T
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n.3131-5A>T
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c.*537+15294G>C (n.*537+15294G>C)
c.693-1G>C
c.*659-1G>C (n.*659-1G>C)
c.1G>C
n.299-1G>C
c.637+15294G>C
c.1075-1G>C (n.1075-1G>C)
n.1016-1G>C
14g.96876029G>TCA390932342VRK1c.1069-1G>T (n.1069-1G>T)
n.11122G>T
c.1063-4G>T (n.1063-4G>T)
c.1103G>T (p.Arg368Ile)
n.3131-4G>T
c.*842-1G>T (n.*842-1G>T)
c.*758-1G>T (n.*758-1G>T)
c.1063-1G>T (n.1063-1G>T)
c.1068+15294G>T (n.1068+15294G>T)
c.372-1G>T (n.372-1G>T)
c.1069-10G>T (n.1069-10G>T)
c.*315-1G>T (n.*315-1G>T)
c.1069-4G>T (n.1069-4G>T)
c.*587+15365G>T (n.*587+15365G>T)
c.979-1G>T (n.979-1G>T)
c.1066-1G>T (n.1066-1G>T)
c.1069-5148G>T (n.1069-5148G>T)
c.*212+15294G>T (n.*212+15294G>T)
c.*432+15294G>T (n.*432+15294G>T)
c.692+15294G>T
c.*169-1G>T (n.*169-1G>T)
c.890-1G>T (n.890-1G>T)
c.*213-1G>T (n.*213-1G>T)
c.*238-1G>T (n.*238-1G>T)
c.*537+15294G>T (n.*537+15294G>T)
c.693-1G>T
c.*659-1G>T (n.*659-1G>T)
c.1G>T
n.299-1G>T
c.637+15294G>T
c.1075-1G>T (n.1075-1G>T)
n.1016-1G>T
COSMIC
14g.96876030A>CCA390932345VRK1c.1069A>C (p.Lys357Gln)
n.11123A>C
c.1063-3A>C (n.1063-3A>C)
c.1104A>C (p.Arg368Ser)
n.3131-3A>C
c.*842A>C (n.*842A>C)
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.1068+15295A>C (n.1068+15295A>C)
c.372A>C (n.372A>C)
c.1069-9A>C (n.1069-9A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.1069-3A>C (n.1069-3A>C)
c.*587+15366A>C (n.*587+15366A>C)
c.979A>C (p.Lys327Gln)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.1069-5147A>C (n.1069-5147A>C)
c.*212+15295A>C (n.*212+15295A>C)
c.*432+15295A>C (n.*432+15295A>C)
c.692+15295A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.*537+15295A>C (n.*537+15295A>C)
c.693A>C
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.2A>C
n.299A>C
c.637+15295A>C
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
n.1016A>C
14g.96876030A>GCA390932346VRK1c.1069A>G (p.Lys357Glu)
n.11123A>G
c.1063-3A>G (n.1063-3A>G)
c.1104A>G (p.Arg368=)
n.3131-3A>G
c.*842A>G (n.*842A>G)
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.1068+15295A>G (n.1068+15295A>G)
c.372A>G (n.372A>G)
c.1069-9A>G (n.1069-9A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.1069-3A>G (n.1069-3A>G)
c.*587+15366A>G (n.*587+15366A>G)
c.979A>G (p.Lys327Glu)
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.1069-5147A>G (n.1069-5147A>G)
c.*212+15295A>G (n.*212+15295A>G)
c.*432+15295A>G (n.*432+15295A>G)
c.692+15295A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.*537+15295A>G (n.*537+15295A>G)
c.693A>G
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.2A>G
n.299A>G
c.637+15295A>G
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
n.1016A>G
14g.96876030A>TCA390932347VRK1c.1069A>T (p.Lys357Ter)
n.11123A>T
c.1063-3A>T (n.1063-3A>T)
c.1104A>T (p.Arg368Ser)
n.3131-3A>T
c.*842A>T (n.*842A>T)
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.1068+15295A>T (n.1068+15295A>T)
c.372A>T (n.372A>T)
c.1069-9A>T (n.1069-9A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.1069-3A>T (n.1069-3A>T)
c.*587+15366A>T (n.*587+15366A>T)
c.979A>T (p.Lys327Ter)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.1069-5147A>T (n.1069-5147A>T)
c.*212+15295A>T (n.*212+15295A>T)
c.*432+15295A>T (n.*432+15295A>T)
c.692+15295A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.890A>T (p.Glu297Val)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.*537+15295A>T (n.*537+15295A>T)
c.693A>T
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.2A>T
n.299A>T
c.637+15295A>T
c.1075A>T (p.Lys359Ter)
n.1016A>T
gnomAD v4
14g.96876031A=CA2157122268VRK1c.1070A= (p.Lys357=)
n.11124A=
c.1063-2A= (n.1063-2A=)
c.1105A= (p.Ser369=)
n.3131-2A=
c.*843A= (n.*843A=)
c.*759A= (n.*759A=)
c.1064A= (p.Lys355=)
c.1068+15296A= (n.1068+15296A=)
c.373A= (n.373A=)
c.1069-8A= (n.1069-8A=)
c.*316A= (n.*316A=)
c.1069-2A= (n.1069-2A=)
c.*587+15367A= (n.*587+15367A=)
c.980A= (p.Lys327=)
c.1067A= (p.Lys356=)
c.1069-5146A= (n.1069-5146A=)
c.*212+15296A= (n.*212+15296A=)
c.*432+15296A= (n.*432+15296A=)
c.692+15296A=
c.*170A= (n.*170A=)
c.891A= (p.Glu297=)
c.*214A= (n.*214A=)
c.*239A= (n.*239A=)
c.*537+15296A= (n.*537+15296A=)
c.694A=
c.*660A= (n.*660A=)
c.3A=
n.300A=
c.637+15296A=
c.1076A= (p.Lys359=)
n.1017A=
14g.96876031A>CCA390932348VRK1c.1070A>C (p.Lys357Thr)
n.11124A>C
c.1063-2A>C (n.1063-2A>C)
c.1105A>C (p.Ser369Arg)
n.3131-2A>C
c.*843A>C (n.*843A>C)
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.1068+15296A>C (n.1068+15296A>C)
c.373A>C (n.373A>C)
c.1069-8A>C (n.1069-8A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.1069-2A>C (n.1069-2A>C)
c.*587+15367A>C (n.*587+15367A>C)
c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.1069-5146A>C (n.1069-5146A>C)
c.*212+15296A>C (n.*212+15296A>C)
c.*432+15296A>C (n.*432+15296A>C)
c.692+15296A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.891A>C (p.Glu297Asp)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.*537+15296A>C (n.*537+15296A>C)
c.694A>C
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.3A>C
n.300A>C
c.637+15296A>C
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
n.1017A>C
14g.96876031A>GCA390932349VRK1c.1070A>G (p.Lys357Arg)
n.11124A>G
c.1063-2A>G (n.1063-2A>G)
c.1105A>G (p.Ser369Gly)
n.3131-2A>G
c.*843A>G (n.*843A>G)
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.1068+15296A>G (n.1068+15296A>G)
c.373A>G (n.373A>G)
c.1069-8A>G (n.1069-8A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.1069-2A>G (n.1069-2A>G)
c.*587+15367A>G (n.*587+15367A>G)
c.980A>G (p.Lys327Arg)
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.1069-5146A>G (n.1069-5146A>G)
c.*212+15296A>G (n.*212+15296A>G)
c.*432+15296A>G (n.*432+15296A>G)
c.692+15296A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.891A>G (p.Glu297=)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.*537+15296A>G (n.*537+15296A>G)
c.694A>G
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.3A>G
n.300A>G
c.637+15296A>G
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
n.1017A>G
14g.96876031A>TCA390932350VRK1c.1070A>T (p.Lys357Met)
n.11124A>T
c.1063-2A>T (n.1063-2A>T)
c.1105A>T (p.Ser369Cys)
n.3131-2A>T
c.*843A>T (n.*843A>T)
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.1064A>T (p.Lys355Met)
c.1068+15296A>T (n.1068+15296A>T)
c.373A>T (n.373A>T)
c.1069-8A>T (n.1069-8A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.1069-2A>T (n.1069-2A>T)
c.*587+15367A>T (n.*587+15367A>T)
c.980A>T (p.Lys327Met)
c.1067A>T (p.Lys356Met)
c.1069-5146A>T (n.1069-5146A>T)
c.*212+15296A>T (n.*212+15296A>T)
c.*432+15296A>T (n.*432+15296A>T)
c.692+15296A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.891A>T (p.Glu297Asp)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.*537+15296A>T (n.*537+15296A>T)
c.694A>T
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.3A>T
n.300A>T
c.637+15296A>T
c.1076A>T (p.Lys359Met)
n.1017A>T
ClinVar dbSNP
14g.96876032G>ACA487868616VRK1c.1071G>A (p.Lys357=)
n.11125G>A
c.1063-1G>A (n.1063-1G>A)
c.1106G>A (p.Ser369Asn)
n.3131-1G>A
c.*844G>A (n.*844G>A)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.1065G>A (p.Lys355=)
c.1068+15297G>A (n.1068+15297G>A)
c.374G>A (n.374G>A)
c.1069-7G>A (n.1069-7G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.1069-1G>A (n.1069-1G>A)
c.*587+15368G>A (n.*587+15368G>A)
c.981G>A (p.Lys327=)
c.1068G>A (p.Lys356=)
c.1069-5145G>A (n.1069-5145G>A)
c.*212+15297G>A (n.*212+15297G>A)
c.*432+15297G>A (n.*432+15297G>A)
c.692+15297G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.*537+15297G>A (n.*537+15297G>A)
c.695G>A
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.4G>A
n.301G>A
c.637+15297G>A
c.1077G>A (p.Lys359=)
n.1018G>A
14g.96876032G>CCA390932351VRK1c.1071G>C (p.Lys357Asn)
n.11125G>C
c.1063-1G>C (n.1063-1G>C)
c.1106G>C (p.Ser369Thr)
n.3131-1G>C
c.*844G>C (n.*844G>C)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.1065G>C (p.Lys355Asn)
c.1068+15297G>C (n.1068+15297G>C)
c.374G>C (n.374G>C)
c.1069-7G>C (n.1069-7G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.1069-1G>C (n.1069-1G>C)
c.*587+15368G>C (n.*587+15368G>C)
c.981G>C (p.Lys327Asn)
c.1068G>C (p.Lys356Asn)
c.1069-5145G>C (n.1069-5145G>C)
c.*212+15297G>C (n.*212+15297G>C)
c.*432+15297G>C (n.*432+15297G>C)
c.692+15297G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.*537+15297G>C (n.*537+15297G>C)
c.695G>C
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.4G>C
n.301G>C
c.637+15297G>C
c.1077G>C (p.Lys359Asn)
n.1018G>C
14g.96876032G>TCA390932352VRK1c.1071G>T (p.Lys357Asn)
n.11125G>T
c.1063-1G>T (n.1063-1G>T)
c.1106G>T (p.Ser369Ile)
n.3131-1G>T
c.*844G>T (n.*844G>T)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.1065G>T (p.Lys355Asn)
c.1068+15297G>T (n.1068+15297G>T)
c.374G>T (n.374G>T)
c.1069-7G>T (n.1069-7G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.1069-1G>T (n.1069-1G>T)
c.*587+15368G>T (n.*587+15368G>T)
c.981G>T (p.Lys327Asn)
c.1068G>T (p.Lys356Asn)
c.1069-5145G>T (n.1069-5145G>T)
c.*212+15297G>T (n.*212+15297G>T)
c.*432+15297G>T (n.*432+15297G>T)
c.692+15297G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*537+15297G>T (n.*537+15297G>T)
c.695G>T
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.4G>T
n.301G>T
c.637+15297G>T
c.1077G>T (p.Lys359Asn)
n.1018G>T
14g.96876033C>ACA487868617VRK1c.1072C>A (p.Arg358=)
n.11126C>A
c.1063C>A (p.Arg355=)
c.1107C>A (p.Ser369Arg)
n.3131C>A
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c.1066C>A (p.Arg356=)
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c.375C>A (n.375C>A)
c.1069-6C>A (n.1069-6C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.1069C>A (p.Arg357=)
c.*587+15369C>A (n.*587+15369C>A)
c.982C>A (p.Arg328=)
c.1069-5144C>A (n.1069-5144C>A)
c.*212+15298C>A (n.*212+15298C>A)
c.*432+15298C>A (n.*432+15298C>A)
c.692+15298C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.893C>A (p.Ala298Glu)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.*537+15298C>A (n.*537+15298C>A)
c.696C>A
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.5C>A
n.302C>A
c.637+15298C>A
c.1078C>A (p.Arg360=)
n.1019C>A
ClinVar
14g.96876033C=CA2157122269VRK1c.1072C= (p.Arg358=)
n.11126C=
c.1063C= (p.Arg355=)
c.1107C= (p.Ser369=)
n.3131C=
c.*845C= (n.*845C=)
c.*761C= (n.*761C=)
c.1066C= (p.Arg356=)
c.1068+15298C= (n.1068+15298C=)
c.375C= (n.375C=)
c.1069-6C= (n.1069-6C=)
c.*318C= (n.*318C=)
c.1069C= (p.Arg357=)
c.*587+15369C= (n.*587+15369C=)
c.982C= (p.Arg328=)
c.1069-5144C= (n.1069-5144C=)
c.*212+15298C= (n.*212+15298C=)
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c.692+15298C=
c.*172C= (n.*172C=)
c.893C= (p.Ala298=)
c.*216C= (n.*216C=)
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c.696C=
c.*662C= (n.*662C=)
c.5C=
n.302C=
c.637+15298C=
c.1078C= (p.Arg360=)
n.1019C=
14g.96876033C>GCA390932353VRK1c.1072C>G (p.Arg358Gly)
n.11126C>G
c.1063C>G (p.Arg355Gly)
c.1107C>G (p.Ser369Arg)
n.3131C>G
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c.1066C>G (p.Arg356Gly)
c.1068+15298C>G (n.1068+15298C>G)
c.375C>G (n.375C>G)
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c.1069-5144C>G (n.1069-5144C>G)
c.*212+15298C>G (n.*212+15298C>G)
c.*432+15298C>G (n.*432+15298C>G)
c.692+15298C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.*537+15298C>G (n.*537+15298C>G)
c.696C>G
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.5C>G
n.302C>G
c.637+15298C>G
c.1078C>G (p.Arg360Gly)
n.1019C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.96876033C>TCA248458VRK1c.1072C>T (p.Arg358Ter)
n.11126C>T
c.1063C>T (p.Arg355Ter)
c.1107C>T (p.Ser369=)
n.3131C>T
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.1066C>T (p.Arg356Ter)
c.1068+15298C>T (n.1068+15298C>T)
c.375C>T (n.375C>T)
c.1069-6C>T (n.1069-6C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.1069C>T (p.Arg357Ter)
c.*587+15369C>T (n.*587+15369C>T)
c.982C>T (p.Arg328Ter)
c.1069-5144C>T (n.1069-5144C>T)
c.*212+15298C>T (n.*212+15298C>T)
c.*432+15298C>T (n.*432+15298C>T)
c.692+15298C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.*537+15298C>T (n.*537+15298C>T)
c.696C>T
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.5C>T
n.302C>T
c.637+15298C>T
c.1078C>T (p.Arg360Ter)
n.1019C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.96876033_96876037delinsCGAAACA2157122270VRK1c.1072_1076delinsCGAAA (p.Arg358=)
n.11126_11130delinsCGAAA
c.1063_1067delinsCGAAA (p.Arg355=)
c.1107_1111delinsCGAAA (p.Ser369=)
n.3131_3135delinsCGAAA
c.*845_*849delinsCGAAA (n.*845_*849delinsCGAAA)
c.*761_*765delinsCGAAA (n.*761_*765delinsCGAAA)
c.1066_1070delinsCGAAA (p.Arg356=)
c.1068+15298_1068+15302delinsCGAAA (n.1068+15298_1068+15302delinsCGAAA)
c.375_379delinsCGAAA (n.375_379delinsCGAAA)
c.1069-6_1069-2delinsCGAAA (n.1069-6_1069-2delinsCGAAA)
c.*318_*322delinsCGAAA (n.*318_*322delinsCGAAA)
c.1069_1073delinsCGAAA (p.Arg357=)
c.*587+15369_*587+15373delinsCGAAA (n.*587+15369_*587+15373delinsCGAAA)
c.982_986delinsCGAAA (p.Arg328=)
c.1069-5144_1069-5140delinsCGAAA (n.1069-5144_1069-5140delinsCGAAA)
c.*212+15298_*212+15302delinsCGAAA (n.*212+15298_*212+15302delinsCGAAA)
c.*432+15298_*432+15302delinsCGAAA (n.*432+15298_*432+15302delinsCGAAA)
c.692+15298_692+15302delinsCGAAA
c.*172_*176delinsCGAAA (n.*172_*176delinsCGAAA)
c.893_897delinsCGAAA (p.Ala298=)
c.*216_*220delinsCGAAA (n.*216_*220delinsCGAAA)
c.*241_*245delinsCGAAA (n.*241_*245delinsCGAAA)
c.*537+15298_*537+15302delinsCGAAA (n.*537+15298_*537+15302delinsCGAAA)
c.696_700delinsCGAAA
c.*662_*666delinsCGAAA (n.*662_*666delinsCGAAA)
c.5_9delinsCGAAA
n.302_306delinsCGAAA
c.637+15298_637+15302delinsCGAAA
c.1078_1082delinsCGAAA (p.Arg360=)
n.1019_1023delinsCGAAA
14g.96876034G>ACA390932354VRK1c.1073G>A (p.Arg358Gln)
n.11127G>A
c.1064G>A (p.Arg355Gln)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
n.3132G>A
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.1067G>A (p.Arg356Gln)
c.1068+15299G>A (n.1068+15299G>A)
c.376G>A (n.376G>A)
c.1069-5G>A (n.1069-5G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.1070G>A (p.Arg357Gln)
c.*587+15370G>A (n.*587+15370G>A)
c.983G>A (p.Arg328Gln)
c.1069-5143G>A (n.1069-5143G>A)
c.*212+15299G>A (n.*212+15299G>A)
c.*432+15299G>A (n.*432+15299G>A)
c.692+15299G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.894G>A (p.Ala298=)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.*537+15299G>A (n.*537+15299G>A)
c.697G>A
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.6G>A
n.303G>A
c.637+15299G>A
c.1079G>A (p.Arg360Gln)
n.1020G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.96876034G>CCA390932355VRK1c.1073G>C (p.Arg358Pro)
n.11127G>C
c.1064G>C (p.Arg355Pro)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
n.3132G>C
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.1067G>C (p.Arg356Pro)
c.1068+15299G>C (n.1068+15299G>C)
c.376G>C (n.376G>C)
c.1069-5G>C (n.1069-5G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.1070G>C (p.Arg357Pro)
c.*587+15370G>C (n.*587+15370G>C)
c.983G>C (p.Arg328Pro)
c.1069-5143G>C (n.1069-5143G>C)
c.*212+15299G>C (n.*212+15299G>C)
c.*432+15299G>C (n.*432+15299G>C)
c.692+15299G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.894G>C (p.Ala298=)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.*537+15299G>C (n.*537+15299G>C)
c.697G>C
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.6G>C
n.303G>C
c.637+15299G>C
c.1079G>C (p.Arg360Pro)
n.1020G>C
14g.96876034G=CA2157122271VRK1c.1073G= (p.Arg358=)
n.11127G=
c.1064G= (p.Arg355=)
c.1108G= (p.Glu370=)
n.3132G=
c.*846G= (n.*846G=)
c.*762G= (n.*762G=)
c.1067G= (p.Arg356=)
c.1068+15299G= (n.1068+15299G=)
c.376G= (n.376G=)
c.1069-5G= (n.1069-5G=)
c.*319G= (n.*319G=)
c.1070G= (p.Arg357=)
c.*587+15370G= (n.*587+15370G=)
c.983G= (p.Arg328=)
c.1069-5143G= (n.1069-5143G=)
c.*212+15299G= (n.*212+15299G=)
c.*432+15299G= (n.*432+15299G=)
c.692+15299G=
c.*173G= (n.*173G=)
c.894G= (p.Ala298=)
c.*217G= (n.*217G=)
c.*242G= (n.*242G=)
c.*537+15299G= (n.*537+15299G=)
c.697G=
c.*663G= (n.*663G=)
c.6G=
n.303G=
c.637+15299G=
c.1079G= (p.Arg360=)
n.1020G=
14g.96876034G>TCA390932356VRK1c.1073G>T (p.Arg358Leu)
n.11127G>T
c.1064G>T (p.Arg355Leu)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
n.3132G>T
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.1067G>T (p.Arg356Leu)
c.1068+15299G>T (n.1068+15299G>T)
c.376G>T (n.376G>T)
c.1069-5G>T (n.1069-5G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.1070G>T (p.Arg357Leu)
c.*587+15370G>T (n.*587+15370G>T)
c.983G>T (p.Arg328Leu)
c.1069-5143G>T (n.1069-5143G>T)
c.*212+15299G>T (n.*212+15299G>T)
c.*432+15299G>T (n.*432+15299G>T)
c.692+15299G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.894G>T (p.Ala298=)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.*537+15299G>T (n.*537+15299G>T)
c.697G>T
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.6G>T
n.303G>T
c.637+15299G>T
c.1079G>T (p.Arg360Leu)
n.1020G>T
14g.96876042_96876045delCA615895504VRK1c.1081_1084del (p.Glu361LeufsTer?)
n.11135_11138del
c.1072_1075del (p.Glu358LeufsTer?)
c.1116_1119del (p.Lys372AsnfsTer2)
n.3140_3143del
c.*854_*857del (n.*854_*857del)
c.*770_*773del (n.*770_*773del)
c.1075_1078del (p.Glu359LeufsTer?)
c.1068+15307_1068+15310del (n.1068+15307_1068+15310del)
c.1081_1084del (p.Glu361LeufsTer26)
c.384_387del (n.384_387del)
c.1072_1075del
c.*327_*330del (n.*327_*330del)
c.1078_1081del (p.Glu360LeufsTer?)
c.*587+15378_*587+15381del (n.*587+15378_*587+15381del)
c.991_994del (p.Glu331LeufsTer?)
c.1081_1084del (p.Glu361LeufsTer28)
c.1069-5135_1069-5132del (n.1069-5135_1069-5132del)
c.*212+15307_*212+15310del (n.*212+15307_*212+15310del)
c.*432+15307_*432+15310del (n.*432+15307_*432+15310del)
c.692+15307_692+15310del
c.*181_*184del (n.*181_*184del)
c.902_905del (p.Arg301IlefsTer?)
c.*225_*228del (n.*225_*228del)
c.*250_*253del (n.*250_*253del)
c.*537+15307_*537+15310del (n.*537+15307_*537+15310del)
c.705_708del
c.*671_*674del (n.*671_*674del)
c.14_17del
n.311_314del
c.637+15307_637+15310del
c.1087_1090del (p.Glu363LeufsTer?)
n.1028_1031del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.96876035A>CCA487868618VRK1c.1074A>C (p.Arg358=)
n.11128A>C
c.1065A>C (p.Arg355=)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
n.3133A>C
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.1068A>C (p.Arg356=)
c.1068+15300A>C (n.1068+15300A>C)
c.377A>C (n.377A>C)
c.1069-4A>C (n.1069-4A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.1071A>C (p.Arg357=)
c.*587+15371A>C (n.*587+15371A>C)
c.984A>C (p.Arg328=)
c.1069-5142A>C (n.1069-5142A>C)
c.*212+15300A>C (n.*212+15300A>C)
c.*432+15300A>C (n.*432+15300A>C)
c.692+15300A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.895A>C (p.Lys299Gln)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*537+15300A>C (n.*537+15300A>C)
c.698A>C
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.7A>C
n.304A>C
c.637+15300A>C
c.1080A>C (p.Arg360=)
n.1021A>C
14g.96876035A>GCA487868620VRK1c.1074A>G (p.Arg358=)
n.11128A>G
c.1065A>G (p.Arg355=)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
n.3133A>G
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.*763A>G (n.*763A>G)
c.1068A>G (p.Arg356=)
c.1068+15300A>G (n.1068+15300A>G)
c.377A>G (n.377A>G)
c.1069-4A>G (n.1069-4A>G)
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.1071A>G (p.Arg357=)
c.*587+15371A>G (n.*587+15371A>G)
c.984A>G (p.Arg328=)
c.1069-5142A>G (n.1069-5142A>G)
c.*212+15300A>G (n.*212+15300A>G)
c.*432+15300A>G (n.*432+15300A>G)
c.692+15300A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.895A>G (p.Lys299Glu)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*537+15300A>G (n.*537+15300A>G)
c.698A>G
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.7A>G
n.304A>G
c.637+15300A>G
c.1080A>G (p.Arg360=)
n.1021A>G
14g.96876035A>TCA487868619VRK1c.1074A>T (p.Arg358=)
n.11128A>T
c.1065A>T (p.Arg355=)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
n.3133A>T
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.*763A>T (n.*763A>T)
c.1068A>T (p.Arg356=)
c.1068+15300A>T (n.1068+15300A>T)
c.377A>T (n.377A>T)
c.1069-4A>T (n.1069-4A>T)
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.1071A>T (p.Arg357=)
c.*587+15371A>T (n.*587+15371A>T)
c.984A>T (p.Arg328=)
c.1069-5142A>T (n.1069-5142A>T)
c.*212+15300A>T (n.*212+15300A>T)
c.*432+15300A>T (n.*432+15300A>T)
c.692+15300A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.895A>T (p.Lys299Ter)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*537+15300A>T (n.*537+15300A>T)
c.698A>T
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.7A>T
n.304A>T
c.637+15300A>T
c.1080A>T (p.Arg360=)
n.1021A>T
14g.96876036A>CCA390932357VRK1c.1075A>C (p.Lys359Gln)
n.11129A>C
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
n.3134A>C
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.1068+15301A>C (n.1068+15301A>C)
c.378A>C (n.378A>C)
c.1069-3A>C (n.1069-3A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.*587+15372A>C (n.*587+15372A>C)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.1069-5141A>C (n.1069-5141A>C)
c.*212+15301A>C (n.*212+15301A>C)
c.*432+15301A>C (n.*432+15301A>C)
c.692+15301A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.896A>C (p.Lys299Thr)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.*537+15301A>C (n.*537+15301A>C)
c.699A>C
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.8A>C
n.305A>C
c.637+15301A>C
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
n.1022A>C
14g.96876036A>GCA390932359VRK1c.1075A>G (p.Lys359Glu)
n.11129A>G
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.1110A>G (p.Glu370=)
n.3134A>G
c.*848A>G (n.*848A>G)
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.1068+15301A>G (n.1068+15301A>G)
c.378A>G (n.378A>G)
c.1069-3A>G (n.1069-3A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.*587+15372A>G (n.*587+15372A>G)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.1069-5141A>G (n.1069-5141A>G)
c.*212+15301A>G (n.*212+15301A>G)
c.*432+15301A>G (n.*432+15301A>G)
c.692+15301A>G
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.896A>G (p.Lys299Arg)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.*537+15301A>G (n.*537+15301A>G)
c.699A>G
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.8A>G
n.305A>G
c.637+15301A>G
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
n.1022A>G
COSMIC
14g.96876036A>TCA390932358VRK1c.1075A>T (p.Lys359Ter)
n.11129A>T
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
n.3134A>T
c.*848A>T (n.*848A>T)
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.1068+15301A>T (n.1068+15301A>T)
c.378A>T (n.378A>T)
c.1069-3A>T (n.1069-3A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.*587+15372A>T (n.*587+15372A>T)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.1069-5141A>T (n.1069-5141A>T)
c.*212+15301A>T (n.*212+15301A>T)
c.*432+15301A>T (n.*432+15301A>T)
c.692+15301A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.896A>T (p.Lys299Ile)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.*537+15301A>T (n.*537+15301A>T)
c.699A>T
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.8A>T
n.305A>T
c.637+15301A>T
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
n.1022A>T
14g.96876037A>CCA390932360VRK1c.1076A>C (p.Lys359Thr)
n.11130A>C
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.1111A>C (p.Arg371=)
n.3135A>C
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.1068+15302A>C (n.1068+15302A>C)
c.379A>C (n.379A>C)
c.1069-2A>C (n.1069-2A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.*587+15373A>C (n.*587+15373A>C)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.1069-5140A>C (n.1069-5140A>C)
c.*212+15302A>C (n.*212+15302A>C)
c.*432+15302A>C (n.*432+15302A>C)
c.692+15302A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.897A>C (p.Lys299Asn)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.*537+15302A>C (n.*537+15302A>C)
c.700A>C
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.9A>C
n.306A>C
c.637+15302A>C
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
n.1023A>C
14g.96876037A>GCA390932362VRK1c.1076A>G (p.Lys359Arg)
n.11130A>G
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.1111A>G (p.Arg371Gly)
n.3135A>G
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.1068+15302A>G (n.1068+15302A>G)
c.379A>G (n.379A>G)
c.1069-2A>G (n.1069-2A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.*587+15373A>G (n.*587+15373A>G)
c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.1069-5140A>G (n.1069-5140A>G)
c.*212+15302A>G (n.*212+15302A>G)
c.*432+15302A>G (n.*432+15302A>G)
c.692+15302A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.897A>G (p.Lys299=)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.*537+15302A>G (n.*537+15302A>G)
c.700A>G
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.9A>G
n.306A>G
c.637+15302A>G
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
n.1023A>G
14g.96876037A>TCA390932361VRK1c.1076A>T (p.Lys359Met)
n.11130A>T
c.1067A>T (p.Lys356Met)
c.1111A>T (p.Arg371Ter)
n.3135A>T
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.1070A>T (p.Lys357Met)
c.1068+15302A>T (n.1068+15302A>T)
c.379A>T (n.379A>T)
c.1069-2A>T (n.1069-2A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.1073A>T (p.Lys358Met)
c.*587+15373A>T (n.*587+15373A>T)
c.986A>T (p.Lys329Met)
c.1069-5140A>T (n.1069-5140A>T)
c.*212+15302A>T (n.*212+15302A>T)
c.*432+15302A>T (n.*432+15302A>T)
c.692+15302A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.897A>T (p.Lys299Asn)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.*537+15302A>T (n.*537+15302A>T)
c.700A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.9A>T
n.306A>T
c.637+15302A>T
c.1082A>T (p.Lys361Met)
n.1023A>T
14g.96876038G>ACA487868621VRK1c.1077G>A (p.Lys359=)
n.11131G>A
c.1068G>A (p.Lys356=)
c.1112G>A (p.Arg371Lys)
n.3136G>A
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.1071G>A (p.Lys357=)
c.1068+15303G>A (n.1068+15303G>A)
c.380G>A (n.380G>A)
c.1069-1G>A (n.1069-1G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.1074G>A (p.Lys358=)
c.*587+15374G>A (n.*587+15374G>A)
c.987G>A (p.Lys329=)
c.1069-5139G>A (n.1069-5139G>A)
c.*212+15303G>A (n.*212+15303G>A)
c.*432+15303G>A (n.*432+15303G>A)
c.692+15303G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.*537+15303G>A (n.*537+15303G>A)
c.701G>A
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.10G>A
n.307G>A
c.637+15303G>A
c.1083G>A (p.Lys361=)
n.1024G>A
14g.96876038G>CCA390932363VRK1c.1077G>C (p.Lys359Asn)
n.11131G>C
c.1068G>C (p.Lys356Asn)
c.1112G>C (p.Arg371Thr)
n.3136G>C
c.*850G>C (n.*850G>C)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.1071G>C (p.Lys357Asn)
c.1068+15303G>C (n.1068+15303G>C)
c.380G>C (n.380G>C)
c.1069-1G>C (n.1069-1G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.1074G>C (p.Lys358Asn)
c.*587+15374G>C (n.*587+15374G>C)
c.987G>C (p.Lys329Asn)
c.1069-5139G>C (n.1069-5139G>C)
c.*212+15303G>C (n.*212+15303G>C)
c.*432+15303G>C (n.*432+15303G>C)
c.692+15303G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*537+15303G>C (n.*537+15303G>C)
c.701G>C
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.10G>C
n.307G>C
c.637+15303G>C
c.1083G>C (p.Lys361Asn)
n.1024G>C
14g.96876038G=CA2157122272VRK1c.1077G= (p.Lys359=)
n.11131G=
c.1068G= (p.Lys356=)
c.1112G= (p.Arg371=)
n.3136G=
c.*850G= (n.*850G=)
c.*766G= (n.*766G=)
c.1071G= (p.Lys357=)
c.1068+15303G= (n.1068+15303G=)
c.380G= (n.380G=)
c.1069-1G= (n.1069-1G=)
c.*323G= (n.*323G=)
c.1074G= (p.Lys358=)
c.*587+15374G= (n.*587+15374G=)
c.987G= (p.Lys329=)
c.1069-5139G= (n.1069-5139G=)
c.*212+15303G= (n.*212+15303G=)
c.*432+15303G= (n.*432+15303G=)
c.692+15303G=
c.*177G= (n.*177G=)
c.898G= (p.Glu300=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.*246G= (n.*246G=)
c.*537+15303G= (n.*537+15303G=)
c.701G=
c.*667G= (n.*667G=)
c.10G=
n.307G=
c.637+15303G=
c.1083G= (p.Lys361=)
n.1024G=
14g.96876038G>TCA390932364VRK1c.1077G>T (p.Lys359Asn)
n.11131G>T
c.1068G>T (p.Lys356Asn)
c.1112G>T (p.Arg371Ile)
n.3136G>T
c.*850G>T (n.*850G>T)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.1071G>T (p.Lys357Asn)
c.1068+15303G>T (n.1068+15303G>T)
c.380G>T (n.380G>T)
c.1069-1G>T (n.1069-1G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.1074G>T (p.Lys358Asn)
c.*587+15374G>T (n.*587+15374G>T)
c.987G>T (p.Lys329Asn)
c.1069-5139G>T (n.1069-5139G>T)
c.*212+15303G>T (n.*212+15303G>T)
c.*432+15303G>T (n.*432+15303G>T)
c.692+15303G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*537+15303G>T (n.*537+15303G>T)
c.701G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.10G>T
n.307G>T
c.637+15303G>T
c.1083G>T (p.Lys361Asn)
n.1024G>T
dbSNP
14g.96876039A>CCA390932365VRK1c.1078A>C (p.Lys360Gln)
n.11132A>C
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.1113A>C (p.Arg371Ser)
n.3137A>C
c.*851A>C (n.*851A>C)
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.1068+15304A>C (n.1068+15304A>C)
c.381A>C (n.381A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.*587+15375A>C (n.*587+15375A>C)
c.988A>C (p.Lys330Gln)
c.1069-5138A>C (n.1069-5138A>C)
c.*212+15304A>C (n.*212+15304A>C)
c.*432+15304A>C (n.*432+15304A>C)
c.692+15304A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*537+15304A>C (n.*537+15304A>C)
c.702A>C
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.11A>C
n.308A>C
c.637+15304A>C
c.1084A>C (p.Lys362Gln)
n.1025A>C
14g.96876039A>GCA390932366VRK1c.1078A>G (p.Lys360Glu)
n.11132A>G
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.1113A>G (p.Arg371=)
n.3137A>G
c.*851A>G (n.*851A>G)
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.1068+15304A>G (n.1068+15304A>G)
c.381A>G (n.381A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.*587+15375A>G (n.*587+15375A>G)
c.988A>G (p.Lys330Glu)
c.1069-5138A>G (n.1069-5138A>G)
c.*212+15304A>G (n.*212+15304A>G)
c.*432+15304A>G (n.*432+15304A>G)
c.692+15304A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.*222A>G (n.*222A>G)
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c.*537+15304A>G (n.*537+15304A>G)
c.702A>G
c.*668A>G (n.*668A>G)
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gnomAD v4
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c.702A>T
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c.11A>T
n.308A>T
c.637+15304A>T
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n.1025A>T
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c.1114A>C (p.Lys372Gln)
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c.*768A>C (n.*768A>C)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.1068+15305A>C (n.1068+15305A>C)
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c.*587+15376A>C (n.*587+15376A>C)
c.989A>C (p.Lys330Thr)
c.1069-5137A>C (n.1069-5137A>C)
c.*212+15305A>C (n.*212+15305A>C)
c.*432+15305A>C (n.*432+15305A>C)
c.692+15305A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.900A>C (p.Glu300Asp)
c.*223A>C (n.*223A>C)
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n.309A>C
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n.1026A>C
14g.96876040A>GCA390932369VRK1c.1079A>G (p.Lys360Arg)
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n.3138A>G
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c.1068+15305A>G (n.1068+15305A>G)
c.382A>G (n.382A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.*587+15376A>G (n.*587+15376A>G)
c.989A>G (p.Lys330Arg)
c.1069-5137A>G (n.1069-5137A>G)
c.*212+15305A>G (n.*212+15305A>G)
c.*432+15305A>G (n.*432+15305A>G)
c.692+15305A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.900A>G (p.Glu300=)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.*537+15305A>G (n.*537+15305A>G)
c.703A>G
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.12A>G
n.309A>G
c.637+15305A>G
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n.1026A>G
14g.96876040A>TCA390932370VRK1c.1079A>T (p.Lys360Ile)
n.11133A>T
c.1070A>T (p.Lys357Ile)
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c.*768A>T (n.*768A>T)
c.1073A>T (p.Lys358Ile)
c.1068+15305A>T (n.1068+15305A>T)
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c.*325A>T (n.*325A>T)
c.1076A>T (p.Lys359Ile)
c.*587+15376A>T (n.*587+15376A>T)
c.989A>T (p.Lys330Ile)
c.1069-5137A>T (n.1069-5137A>T)
c.*212+15305A>T (n.*212+15305A>T)
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c.900A>T (p.Glu300Asp)
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c.12A>T
n.309A>T
c.637+15305A>T
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n.1026A>T
gnomAD v4
14g.96876041A>CCA390932371VRK1c.1080A>C (p.Lys360Asn)
n.11134A>C
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c.*587+15377A>C (n.*587+15377A>C)
c.990A>C (p.Lys330Asn)
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c.*212+15306A>C (n.*212+15306A>C)
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c.692+15306A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.901A>C (p.Arg301=)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*537+15306A>C (n.*537+15306A>C)
c.704A>C
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.13A>C
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c.637+15306A>C
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n.1027A>C
14g.96876041A>GCA487868622VRK1c.1080A>G (p.Lys360=)
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c.*853A>G (n.*853A>G)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.1074A>G (p.Lys358=)
c.1068+15306A>G (n.1068+15306A>G)
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c.*326A>G (n.*326A>G)
c.1077A>G (p.Lys359=)
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c.990A>G (p.Lys330=)
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c.*224A>G (n.*224A>G)
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14g.96876041A>TCA390932372VRK1c.1080A>T (p.Lys360Asn)
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c.1115A>T (p.Lys372Met)
n.3139A>T
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c.*326A>T (n.*326A>T)
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c.637+15306A>T
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n.1027A>T
14g.96876042G>ACA390932375VRK1c.1081G>A (p.Glu361Lys)
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c.384G>A (n.384G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
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c.991G>A (p.Glu331Lys)
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c.*432+15307G>A (n.*432+15307G>A)
c.692+15307G>A
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c.902G>A (p.Arg301Lys)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
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c.1078G>C (p.Glu360Gln)
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c.991G>C (p.Glu331Gln)
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c.902G>C (p.Arg301Thr)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
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c.705G>C
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c.14G>C
n.311G>C
c.637+15307G>C
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n.1028G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1028G>T
COSMIC
14g.96876043A=CA2157122274VRK1c.1082A= (p.Glu361=)
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c.*182A= (n.*182A=)
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c.*226A= (n.*226A=)
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c.1088A= (p.Glu363=)
n.1029A=
14g.96876043A>CCA390932376VRK1c.1082A>C (p.Glu361Ala)
n.11136A>C
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c.1079A>C (p.Glu360Ala)
c.*587+15379A>C (n.*587+15379A>C)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.1069-5134A>C (n.1069-5134A>C)
c.*212+15308A>C (n.*212+15308A>C)
c.*432+15308A>C (n.*432+15308A>C)
c.692+15308A>C
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.903A>C (p.Arg301Ser)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*537+15308A>C (n.*537+15308A>C)
c.706A>C
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.15A>C
n.312A>C
c.637+15308A>C
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.1029A>C
14g.96876043A>GCA390932377VRK1c.1082A>G (p.Glu361Gly)
n.11136A>G
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
n.3141A>G
c.*855A>G (n.*855A>G)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.1068+15308A>G (n.1068+15308A>G)
c.385A>G (n.385A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
c.*587+15379A>G (n.*587+15379A>G)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.1069-5134A>G (n.1069-5134A>G)
c.*212+15308A>G (n.*212+15308A>G)
c.*432+15308A>G (n.*432+15308A>G)
c.692+15308A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.903A>G (p.Arg301=)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.*537+15308A>G (n.*537+15308A>G)
c.706A>G
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.15A>G
n.312A>G
c.637+15308A>G
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
n.1029A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.96876043A>TCA390932378VRK1c.1082A>T (p.Glu361Val)
n.11136A>T
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
n.3141A>T
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.1068+15308A>T (n.1068+15308A>T)
c.385A>T (n.385A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.1079A>T (p.Glu360Val)
c.*587+15379A>T (n.*587+15379A>T)
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.1069-5134A>T (n.1069-5134A>T)
c.*212+15308A>T (n.*212+15308A>T)
c.*432+15308A>T (n.*432+15308A>T)
c.692+15308A>T
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.903A>T (p.Arg301Ser)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.*537+15308A>T (n.*537+15308A>T)
c.706A>T
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.15A>T
n.312A>T
c.637+15308A>T
c.1088A>T (p.Glu363Val)
n.1029A>T
14g.96876044A>CCA390932379VRK1c.1083A>C (p.Glu361Asp)
n.11137A>C
c.1074A>C (p.Glu358Asp)
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
n.3142A>C
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
c.1068+15309A>C (n.1068+15309A>C)
c.386A>C (n.386A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.1080A>C (p.Glu360Asp)
c.*587+15380A>C (n.*587+15380A>C)
c.993A>C (p.Glu331Asp)
c.1069-5133A>C (n.1069-5133A>C)
c.*212+15309A>C (n.*212+15309A>C)
c.*432+15309A>C (n.*432+15309A>C)
c.692+15309A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.904A>C (p.Asn302His)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.*537+15309A>C (n.*537+15309A>C)
c.707A>C
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.16A>C
n.313A>C
c.637+15309A>C
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
n.1030A>C
14g.96876044A>GCA487868623VRK1c.1083A>G (p.Glu361=)
n.11137A>G
c.1074A>G (p.Glu358=)
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
n.3142A>G
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.1077A>G (p.Glu359=)
c.1068+15309A>G (n.1068+15309A>G)
c.386A>G (n.386A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.1080A>G (p.Glu360=)
c.*587+15380A>G (n.*587+15380A>G)
c.993A>G (p.Glu331=)
c.1069-5133A>G (n.1069-5133A>G)
c.*212+15309A>G (n.*212+15309A>G)
c.*432+15309A>G (n.*432+15309A>G)
c.692+15309A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.904A>G (p.Asn302Asp)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.*537+15309A>G (n.*537+15309A>G)
c.707A>G
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.16A>G
n.313A>G
c.637+15309A>G
c.1089A>G (p.Glu363=)
n.1030A>G
ClinVar
14g.96876044A>TCA390932380VRK1c.1083A>T (p.Glu361Asp)
n.11137A>T
c.1074A>T (p.Glu358Asp)
c.1118A>T (p.Lys373Ile)
n.3142A>T
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.1077A>T (p.Glu359Asp)
c.1068+15309A>T (n.1068+15309A>T)
c.386A>T (n.386A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.1080A>T (p.Glu360Asp)
c.*587+15380A>T (n.*587+15380A>T)
c.993A>T (p.Glu331Asp)
c.1069-5133A>T (n.1069-5133A>T)
c.*212+15309A>T (n.*212+15309A>T)
c.*432+15309A>T (n.*432+15309A>T)
c.692+15309A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.904A>T (p.Asn302Tyr)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.*537+15309A>T (n.*537+15309A>T)
c.707A>T
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.16A>T
n.313A>T
c.637+15309A>T
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
n.1030A>T
gnomAD v4
14g.96876045A>CCA390932381VRK1c.1084A>C (p.Ile362Leu)
n.11138A>C
c.1075A>C (p.Ile359Leu)
c.1119A>C (p.Lys373Asn)
n.3143A>C
c.*857A>C (n.*857A>C)
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.1078A>C (p.Ile360Leu)
c.1068+15310A>C (n.1068+15310A>C)
c.387A>C (n.387A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.1081A>C (p.Ile361Leu)
c.*587+15381A>C (n.*587+15381A>C)
c.994A>C (p.Ile332Leu)
c.1069-5132A>C (n.1069-5132A>C)
c.*212+15310A>C (n.*212+15310A>C)
c.*432+15310A>C (n.*432+15310A>C)
c.692+15310A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.905A>C (p.Asn302Thr)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.*537+15310A>C (n.*537+15310A>C)
c.708A>C
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.17A>C
n.314A>C
c.637+15310A>C
c.1090A>C (p.Ile364Leu)
n.1031A>C
14g.96876045A>GCA390932382VRK1c.1084A>G (p.Ile362Val)
n.11138A>G
c.1075A>G (p.Ile359Val)
c.1119A>G (p.Lys373=)
n.3143A>G
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.1078A>G (p.Ile360Val)
c.1068+15310A>G (n.1068+15310A>G)
c.387A>G (n.387A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.1081A>G (p.Ile361Val)
c.*587+15381A>G (n.*587+15381A>G)
c.994A>G (p.Ile332Val)
c.1069-5132A>G (n.1069-5132A>G)
c.*212+15310A>G (n.*212+15310A>G)
c.*432+15310A>G (n.*432+15310A>G)
c.692+15310A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.905A>G (p.Asn302Ser)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.*537+15310A>G (n.*537+15310A>G)
c.708A>G
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.17A>G
n.314A>G
c.637+15310A>G
c.1090A>G (p.Ile364Val)
n.1031A>G
gnomAD v4
14g.96876045A>TCA390932383VRK1c.1084A>T (p.Ile362Phe)
n.11138A>T
c.1075A>T (p.Ile359Phe)
c.1119A>T (p.Lys373Asn)
n.3143A>T
c.*857A>T (n.*857A>T)
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.1078A>T (p.Ile360Phe)
c.1068+15310A>T (n.1068+15310A>T)
c.387A>T (n.387A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.1081A>T (p.Ile361Phe)
c.*587+15381A>T (n.*587+15381A>T)
c.994A>T (p.Ile332Phe)
c.1069-5132A>T (n.1069-5132A>T)
c.*212+15310A>T (n.*212+15310A>T)
c.*432+15310A>T (n.*432+15310A>T)
c.692+15310A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.905A>T (p.Asn302Ile)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.*537+15310A>T (n.*537+15310A>T)
c.708A>T
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.17A>T
n.314A>T
c.637+15310A>T
c.1090A>T (p.Ile364Phe)
n.1031A>T
14g.96876046T>ACA390932384VRK1c.1085T>A (p.Ile362Asn)
n.11139T>A
c.1076T>A (p.Ile359Asn)
c.1120T>A (p.Leu374Met)
n.3144T>A
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.*774T>A (n.*774T>A)
c.1079T>A (p.Ile360Asn)
c.1068+15311T>A (n.1068+15311T>A)
c.388T>A (n.388T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.1082T>A (p.Ile361Asn)
c.*587+15382T>A (n.*587+15382T>A)
c.995T>A (p.Ile332Asn)
c.1069-5131T>A (n.1069-5131T>A)
c.*212+15311T>A (n.*212+15311T>A)
c.*432+15311T>A (n.*432+15311T>A)
c.692+15311T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.906T>A (p.Asn302Lys)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.*537+15311T>A (n.*537+15311T>A)
c.709T>A
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.18T>A
n.315T>A
c.637+15311T>A
c.1091T>A (p.Ile364Asn)
n.1032T>A
14g.96876046T>CCA390932385VRK1c.1085T>C (p.Ile362Thr)
n.11139T>C
c.1076T>C (p.Ile359Thr)
c.1120T>C (p.Leu374=)
n.3144T>C
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.*774T>C (n.*774T>C)
c.1079T>C (p.Ile360Thr)
c.1068+15311T>C (n.1068+15311T>C)
c.388T>C (n.388T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.1082T>C (p.Ile361Thr)
c.*587+15382T>C (n.*587+15382T>C)
c.995T>C (p.Ile332Thr)
c.1069-5131T>C (n.1069-5131T>C)
c.*212+15311T>C (n.*212+15311T>C)
c.*432+15311T>C (n.*432+15311T>C)
c.692+15311T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.906T>C (p.Asn302=)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.*537+15311T>C (n.*537+15311T>C)
c.709T>C
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.18T>C
n.315T>C
c.637+15311T>C
c.1091T>C (p.Ile364Thr)
n.1032T>C
14g.96876046T>GCA390932386VRK1c.1085T>G (p.Ile362Ser)
n.11139T>G
c.1076T>G (p.Ile359Ser)
c.1120T>G (p.Leu374Val)
n.3144T>G
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.*774T>G (n.*774T>G)
c.1079T>G (p.Ile360Ser)
c.1068+15311T>G (n.1068+15311T>G)
c.388T>G (n.388T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.1082T>G (p.Ile361Ser)
c.*587+15382T>G (n.*587+15382T>G)
c.995T>G (p.Ile332Ser)
c.1069-5131T>G (n.1069-5131T>G)
c.*212+15311T>G (n.*212+15311T>G)
c.*432+15311T>G (n.*432+15311T>G)
c.692+15311T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.906T>G (p.Asn302Lys)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.*537+15311T>G (n.*537+15311T>G)
c.709T>G
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.18T>G
n.315T>G
c.637+15311T>G
c.1091T>G (p.Ile364Ser)
n.1032T>G
14g.96876047T>ACA487868624VRK1c.1086T>A (p.Ile362=)
n.11140T>A
c.1077T>A (p.Ile359=)
c.1121T>A (p.Leu374Ter)
n.3145T>A
c.*859T>A (n.*859T>A)
c.*775T>A (n.*775T>A)
c.1080T>A (p.Ile360=)
c.1068+15312T>A (n.1068+15312T>A)
c.389T>A (n.389T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.1083T>A (p.Ile361=)
c.*587+15383T>A (n.*587+15383T>A)
c.996T>A (p.Ile332=)
c.1069-5130T>A (n.1069-5130T>A)
c.*212+15312T>A (n.*212+15312T>A)
c.*432+15312T>A (n.*432+15312T>A)
c.692+15312T>A
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.907T>A (p.Ter303Arg)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*537+15312T>A (n.*537+15312T>A)
c.710T>A
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.19T>A
n.316T>A
c.637+15312T>A
c.1092T>A (p.Ile364=)
n.1033T>A
14g.96876047T>CCA487868625VRK1c.1086T>C (p.Ile362=)
n.11140T>C
c.1077T>C (p.Ile359=)
c.1121T>C (p.Leu374Ser)
n.3145T>C
c.*859T>C (n.*859T>C)
c.*775T>C (n.*775T>C)
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ClinVar dbSNP
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c.1081G>C (p.Glu361Gln)
c.1125G>C (p.Lys375Asn)
n.3149G>C
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.1068+15316G>C (n.1068+15316G>C)
c.393G>C (n.393G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.*587+15387G>C (n.*587+15387G>C)
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.1069-5126G>C (n.1069-5126G>C)
c.*212+15316G>C (n.*212+15316G>C)
c.*432+15316G>C (n.*432+15316G>C)
c.692+15316G>C
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.*537+15316G>C (n.*537+15316G>C)
c.714G>C
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.23G>C
n.320G>C
c.637+15316G>C
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
n.1037G>C
14g.96876051G>TCA390932398VRK1c.1090G>T (p.Glu364Ter)
n.11144G>T
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
c.1125G>T (p.Lys375Asn)
n.3149G>T
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.1068+15316G>T (n.1068+15316G>T)
c.393G>T (n.393G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.*587+15387G>T (n.*587+15387G>T)
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.1069-5126G>T (n.1069-5126G>T)
c.*212+15316G>T (n.*212+15316G>T)
c.*432+15316G>T (n.*432+15316G>T)
c.692+15316G>T
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.*537+15316G>T (n.*537+15316G>T)
c.714G>T
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.23G>T
n.320G>T
c.637+15316G>T
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
n.1037G>T
14g.96876052A>CCA390932399VRK1c.1091A>C (p.Glu364Ala)
n.11145A>C
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
n.3150A>C
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.1068+15317A>C (n.1068+15317A>C)
c.394A>C (n.394A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.*587+15388A>C (n.*587+15388A>C)
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.1069-5125A>C (n.1069-5125A>C)
c.*212+15317A>C (n.*212+15317A>C)
c.*432+15317A>C (n.*432+15317A>C)
c.692+15317A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.*537+15317A>C (n.*537+15317A>C)
c.715A>C
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.24A>C
n.321A>C
c.637+15317A>C
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
n.1038A>C
14g.96876052A>GCA390932400VRK1c.1091A>G (p.Glu364Gly)
n.11145A>G
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
c.1126A>G (p.Lys376Glu)
n.3150A>G
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.1068+15317A>G (n.1068+15317A>G)
c.394A>G (n.394A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.*587+15388A>G (n.*587+15388A>G)
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.1069-5125A>G (n.1069-5125A>G)
c.*212+15317A>G (n.*212+15317A>G)
c.*432+15317A>G (n.*432+15317A>G)
c.692+15317A>G
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.*537+15317A>G (n.*537+15317A>G)
c.715A>G
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.24A>G
n.321A>G
c.637+15317A>G
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
n.1038A>G
14g.96876052A>TCA390932401VRK1c.1091A>T (p.Glu364Val)
n.11145A>T
c.1082A>T (p.Glu361Val)
c.1126A>T (p.Lys376Ter)
n.3150A>T
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.1068+15317A>T (n.1068+15317A>T)
c.394A>T (n.394A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.*587+15388A>T (n.*587+15388A>T)
c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.1069-5125A>T (n.1069-5125A>T)
c.*212+15317A>T (n.*212+15317A>T)
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c.692+15317A>T
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c.*3A>T (n.*3A>T)
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.*537+15317A>T (n.*537+15317A>T)
c.715A>T
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.24A>T
n.321A>T
c.637+15317A>T
c.1097A>T (p.Glu366Val)
n.1038A>T
14g.96876053A=CA2157122275VRK1c.1092A= (p.Glu364=)
n.11146A=
c.1083A= (p.Glu361=)
c.1127A= (p.Lys376=)
n.3151A=
c.*865A= (n.*865A=)
c.*781A= (n.*781A=)
c.1086A= (p.Glu362=)
c.1068+15318A= (n.1068+15318A=)
c.395A= (n.395A=)
c.*338A= (n.*338A=)
c.1089A= (p.Glu363=)
c.*587+15389A= (n.*587+15389A=)
c.1002A= (p.Glu334=)
c.1069-5124A= (n.1069-5124A=)
c.*212+15318A= (n.*212+15318A=)
c.*432+15318A= (n.*432+15318A=)
c.692+15318A=
c.*192A= (n.*192A=)
c.*4A= (n.*4A=)
c.*236A= (n.*236A=)
c.*261A= (n.*261A=)
c.*537+15318A= (n.*537+15318A=)
c.716A=
c.*682A= (n.*682A=)
c.25A=
n.322A=
c.637+15318A=
c.1098A= (p.Glu366=)
n.1039A=
14g.96876053A>CCA390932402VRK1c.1092A>C (p.Glu364Asp)
n.11146A>C
c.1083A>C (p.Glu361Asp)
c.1127A>C (p.Lys376Thr)
n.3151A>C
c.*865A>C (n.*865A>C)
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.1086A>C (p.Glu362Asp)
c.1068+15318A>C (n.1068+15318A>C)
c.395A>C (n.395A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
c.*587+15389A>C (n.*587+15389A>C)
c.1002A>C (p.Glu334Asp)
c.1069-5124A>C (n.1069-5124A>C)
c.*212+15318A>C (n.*212+15318A>C)
c.*432+15318A>C (n.*432+15318A>C)
c.692+15318A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*537+15318A>C (n.*537+15318A>C)
c.716A>C
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.25A>C
n.322A>C
c.637+15318A>C
c.1098A>C (p.Glu366Asp)
n.1039A>C
14g.96876053A>GCA487868627VRK1c.1092A>G (p.Glu364=)
n.11146A>G
c.1083A>G (p.Glu361=)
c.1127A>G (p.Lys376Arg)
n.3151A>G
c.*865A>G (n.*865A>G)
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.1086A>G (p.Glu362=)
c.1068+15318A>G (n.1068+15318A>G)
c.395A>G (n.395A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.1089A>G (p.Glu363=)
c.*587+15389A>G (n.*587+15389A>G)
c.1002A>G (p.Glu334=)
c.1069-5124A>G (n.1069-5124A>G)
c.*212+15318A>G (n.*212+15318A>G)
c.*432+15318A>G (n.*432+15318A>G)
c.692+15318A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*537+15318A>G (n.*537+15318A>G)
c.716A>G
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.25A>G
n.322A>G
c.637+15318A>G
c.1098A>G (p.Glu366=)
n.1039A>G
dbSNP
14g.96876053A>TCA390932403VRK1c.1092A>T (p.Glu364Asp)
n.11146A>T
c.1083A>T (p.Glu361Asp)
c.1127A>T (p.Lys376Ile)
n.3151A>T
c.*865A>T (n.*865A>T)
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.1086A>T (p.Glu362Asp)
c.1068+15318A>T (n.1068+15318A>T)
c.395A>T (n.395A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
c.*587+15389A>T (n.*587+15389A>T)
c.1002A>T (p.Glu334Asp)
c.1069-5124A>T (n.1069-5124A>T)
c.*212+15318A>T (n.*212+15318A>T)
c.*432+15318A>T (n.*432+15318A>T)
c.692+15318A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*537+15318A>T (n.*537+15318A>T)
c.716A>T
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.25A>T
n.322A>T
c.637+15318A>T
c.1098A>T (p.Glu366Asp)
n.1039A>T
14g.96876057_96876058insTGAAGCACA2499222841VRK1c.1096_1097insTGAAGCA (p.Lys366MetfsTer8)
n.11150_11151insTGAAGCA
c.1087_1088insTGAAGCA (p.Lys363MetfsTer8)
c.1131_1132insTGAAGCA (p.Arg378Ter)
n.3155_3156insTGAAGCA
c.*869_*870insTGAAGCA (n.*869_*870insTGAAGCA)
c.*785_*786insTGAAGCA (n.*785_*786insTGAAGCA)
c.1090_1091insTGAAGCA (p.Lys364MetfsTer8)
c.1068+15322_1068+15323insTGAAGCA (n.1068+15322_1068+15323insTGAAGCA)
c.399_400insTGAAGCA (n.399_400insTGAAGCA)
c.*342_*343insTGAAGCA (n.*342_*343insTGAAGCA)
c.1093_1094insTGAAGCA (p.Lys365MetfsTer8)
c.*587+15393_*587+15394insTGAAGCA (n.*587+15393_*587+15394insTGAAGCA)
c.1006_1007insTGAAGCA (p.Lys336MetfsTer8)
c.1069-5120_1069-5119insTGAAGCA (n.1069-5120_1069-5119insTGAAGCA)
c.*212+15322_*212+15323insTGAAGCA (n.*212+15322_*212+15323insTGAAGCA)
c.*432+15322_*432+15323insTGAAGCA (n.*432+15322_*432+15323insTGAAGCA)
c.692+15322_692+15323insTGAAGCA
c.*196_*197insTGAAGCA (n.*196_*197insTGAAGCA)
c.*8_*9insTGAAGCA (n.*8_*9insTGAAGCA)
c.*240_*241insTGAAGCA (n.*240_*241insTGAAGCA)
c.*265_*266insTGAAGCA (n.*265_*266insTGAAGCA)
c.*537+15322_*537+15323insTGAAGCA (n.*537+15322_*537+15323insTGAAGCA)
c.720_721insTGAAGCA
c.*686_*687insTGAAGCA (n.*686_*687insTGAAGCA)
c.29_30insTGAAGCA
n.326_327insTGAAGCA
c.637+15322_637+15323insTGAAGCA
c.1102_1103insTGAAGCA (p.Lys368MetfsTer8)
n.1043_1044insTGAAGCA
ClinVar dbSNP
14g.96876054A>CCA390932406VRK1c.1093A>C (p.Ser365Arg)
n.11147A>C
c.1084A>C (p.Ser362Arg)
c.1128A>C (p.Lys376Asn)
n.3152A>C
c.*866A>C (n.*866A>C)
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.1087A>C (p.Ser363Arg)
c.1068+15319A>C (n.1068+15319A>C)
c.396A>C (n.396A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.1090A>C (p.Ser364Arg)
c.*587+15390A>C (n.*587+15390A>C)
c.1003A>C (p.Ser335Arg)
c.1069-5123A>C (n.1069-5123A>C)
c.*212+15319A>C (n.*212+15319A>C)
c.*432+15319A>C (n.*432+15319A>C)
c.692+15319A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.*537+15319A>C (n.*537+15319A>C)
c.717A>C
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.26A>C
n.323A>C
c.637+15319A>C
c.1099A>C (p.Ser367Arg)
n.1040A>C
14g.96876054A>GCA390932405VRK1c.1093A>G (p.Ser365Gly)
n.11147A>G
c.1084A>G (p.Ser362Gly)
c.1128A>G (p.Lys376=)
n.3152A>G
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.1087A>G (p.Ser363Gly)
c.1068+15319A>G (n.1068+15319A>G)
c.396A>G (n.396A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.1090A>G (p.Ser364Gly)
c.*587+15390A>G (n.*587+15390A>G)
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
c.1069-5123A>G (n.1069-5123A>G)
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c.692+15319A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
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c.717A>G
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c.26A>G
n.323A>G
c.637+15319A>G
c.1099A>G (p.Ser367Gly)
n.1040A>G
gnomAD v4
14g.96876054A>TCA390932404VRK1c.1093A>T (p.Ser365Cys)
n.11147A>T
c.1084A>T (p.Ser362Cys)
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c.1087A>T (p.Ser363Cys)
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c.*339A>T (n.*339A>T)
c.1090A>T (p.Ser364Cys)
c.*587+15390A>T (n.*587+15390A>T)
c.1003A>T (p.Ser335Cys)
c.1069-5123A>T (n.1069-5123A>T)
c.*212+15319A>T (n.*212+15319A>T)
c.*432+15319A>T (n.*432+15319A>T)
c.692+15319A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.*537+15319A>T (n.*537+15319A>T)
c.717A>T
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.26A>T
n.323A>T
c.637+15319A>T
c.1099A>T (p.Ser367Cys)
n.1040A>T
14g.96876055delCA2573150446VRK1c.1094del (p.Ser365ThrfsTer?)
n.11148del
c.1085del (p.Ser362ThrfsTer?)
c.1129del (p.Ala377GlnfsTer6)
n.3153del
c.*867del (n.*867del)
c.*783del (n.*783del)
c.1088del (p.Ser363ThrfsTer?)
c.1068+15320del (n.1068+15320del)
c.1094del (p.Ser365ThrfsTer23)
c.397del (n.397del)
c.*340del (n.*340del)
c.1091del (p.Ser364ThrfsTer?)
c.*587+15391del (n.*587+15391del)
c.1004del (p.Ser335ThrfsTer?)
c.1094del (p.Ser365ThrfsTer25)
c.1094del (p.Ser365ThrfsTer29)
c.1069-5122del (n.1069-5122del)
c.*212+15320del (n.*212+15320del)
c.*432+15320del (n.*432+15320del)
c.692+15320del
c.*194del (n.*194del)
c.*6del (n.*6del)
c.*238del (n.*238del)
c.*263del (n.*263del)
c.*537+15320del (n.*537+15320del)
c.718del
c.*684del (n.*684del)
c.27del
n.324del
c.637+15320del
c.1100del (p.Ser367ThrfsTer?)
n.1041del
ClinVar dbSNP
14g.96876055G>ACA390932407VRK1c.1094G>A (p.Ser365Asn)
n.11148G>A
c.1085G>A (p.Ser362Asn)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
n.3153G>A
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.1088G>A (p.Ser363Asn)
c.1068+15320G>A (n.1068+15320G>A)
c.397G>A (n.397G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.1091G>A (p.Ser364Asn)
c.*587+15391G>A (n.*587+15391G>A)
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
c.1069-5122G>A (n.1069-5122G>A)
c.*212+15320G>A (n.*212+15320G>A)
c.*432+15320G>A (n.*432+15320G>A)
c.692+15320G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*537+15320G>A (n.*537+15320G>A)
c.718G>A
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.27G>A
n.324G>A
c.637+15320G>A
c.1100G>A (p.Ser367Asn)
n.1041G>A
14g.96876055G>CCA390932408VRK1c.1094G>C (p.Ser365Thr)
n.11148G>C
c.1085G>C (p.Ser362Thr)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
n.3153G>C
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.1088G>C (p.Ser363Thr)
c.1068+15320G>C (n.1068+15320G>C)
c.397G>C (n.397G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.1091G>C (p.Ser364Thr)
c.*587+15391G>C (n.*587+15391G>C)
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
c.1069-5122G>C (n.1069-5122G>C)
c.*212+15320G>C (n.*212+15320G>C)
c.*432+15320G>C (n.*432+15320G>C)
c.692+15320G>C
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*537+15320G>C (n.*537+15320G>C)
c.718G>C
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.27G>C
n.324G>C
c.637+15320G>C
c.1100G>C (p.Ser367Thr)
n.1041G>C
14g.96876055G>TCA390932409VRK1c.1094G>T (p.Ser365Ile)
n.11148G>T
c.1085G>T (p.Ser362Ile)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
n.3153G>T
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.1088G>T (p.Ser363Ile)
c.1068+15320G>T (n.1068+15320G>T)
c.397G>T (n.397G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.1091G>T (p.Ser364Ile)
c.*587+15391G>T (n.*587+15391G>T)
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
c.1069-5122G>T (n.1069-5122G>T)
c.*212+15320G>T (n.*212+15320G>T)
c.*432+15320G>T (n.*432+15320G>T)
c.692+15320G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*537+15320G>T (n.*537+15320G>T)
c.718G>T
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.27G>T
n.324G>T
c.637+15320G>T
c.1100G>T (p.Ser367Ile)
n.1041G>T
14g.96876056C>ACA390932410VRK1c.1095C>A (p.Ser365Arg)
n.11149C>A
c.1086C>A (p.Ser362Arg)
c.1130C>A (p.Ala377Glu)
n.3154C>A
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.1089C>A (p.Ser363Arg)
c.1068+15321C>A (n.1068+15321C>A)
c.398C>A (n.398C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.1092C>A (p.Ser364Arg)
c.*587+15392C>A (n.*587+15392C>A)
c.1005C>A (p.Ser335Arg)
c.1069-5121C>A (n.1069-5121C>A)
c.*212+15321C>A (n.*212+15321C>A)
c.*432+15321C>A (n.*432+15321C>A)
c.692+15321C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.*537+15321C>A (n.*537+15321C>A)
c.719C>A
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.28C>A
n.325C>A
c.637+15321C>A
c.1101C>A (p.Ser367Arg)
n.1042C>A
14g.96876056C>GCA390932411VRK1c.1095C>G (p.Ser365Arg)
n.11149C>G
c.1086C>G (p.Ser362Arg)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
n.3154C>G
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.1089C>G (p.Ser363Arg)
c.1068+15321C>G (n.1068+15321C>G)
c.398C>G (n.398C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.1092C>G (p.Ser364Arg)
c.*587+15392C>G (n.*587+15392C>G)
c.1005C>G (p.Ser335Arg)
c.1069-5121C>G (n.1069-5121C>G)
c.*212+15321C>G (n.*212+15321C>G)
c.*432+15321C>G (n.*432+15321C>G)
c.692+15321C>G
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.*537+15321C>G (n.*537+15321C>G)
c.719C>G
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.28C>G
n.325C>G
c.637+15321C>G
c.1101C>G (p.Ser367Arg)
n.1042C>G
14g.96876056C>TCA487868628VRK1c.1095C>T (p.Ser365=)
n.11149C>T
c.1086C>T (p.Ser362=)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
n.3154C>T
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.1089C>T (p.Ser363=)
c.1068+15321C>T (n.1068+15321C>T)
c.398C>T (n.398C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.1092C>T (p.Ser364=)
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c.1005C>T (p.Ser335=)
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c.*212+15321C>T (n.*212+15321C>T)
c.*432+15321C>T (n.*432+15321C>T)
c.692+15321C>T
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.*537+15321C>T (n.*537+15321C>T)
c.719C>T
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.28C>T
n.325C>T
c.637+15321C>T
c.1101C>T (p.Ser367=)
n.1042C>T
14g.96876057A=CA2157122276VRK1c.1096A= (p.Lys366=)
n.11150A=
c.1087A= (p.Lys363=)
c.1131A= (p.Ala377=)
n.3155A=
c.*869A= (n.*869A=)
c.*785A= (n.*785A=)
c.1090A= (p.Lys364=)
c.1068+15322A= (n.1068+15322A=)
c.399A= (n.399A=)
c.*342A= (n.*342A=)
c.1093A= (p.Lys365=)
c.*587+15393A= (n.*587+15393A=)
c.1006A= (p.Lys336=)
c.1069-5120A= (n.1069-5120A=)
c.*212+15322A= (n.*212+15322A=)
c.*432+15322A= (n.*432+15322A=)
c.692+15322A=
c.*196A= (n.*196A=)
c.*8A= (n.*8A=)
c.*240A= (n.*240A=)
c.*265A= (n.*265A=)
c.*537+15322A= (n.*537+15322A=)
c.720A=
c.*686A= (n.*686A=)
c.29A=
n.326A=
c.637+15322A=
c.1102A= (p.Lys368=)
n.1043A=
14g.96876057A>CCA390932412VRK1c.1096A>C (p.Lys366Gln)
n.11150A>C
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
c.1131A>C (p.Ala377=)
n.3155A>C
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
c.1068+15322A>C (n.1068+15322A>C)
c.399A>C (n.399A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
c.*587+15393A>C (n.*587+15393A>C)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.1069-5120A>C (n.1069-5120A>C)
c.*212+15322A>C (n.*212+15322A>C)
c.*432+15322A>C (n.*432+15322A>C)
c.692+15322A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*537+15322A>C (n.*537+15322A>C)
c.720A>C
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.29A>C
n.326A>C
c.637+15322A>C
c.1102A>C (p.Lys368Gln)
n.1043A>C
14g.96876057A>GCA266092621VRK1c.1096A>G (p.Lys366Glu)
n.11150A>G
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
c.1131A>G (p.Ala377=)
n.3155A>G
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
c.1068+15322A>G (n.1068+15322A>G)
c.399A>G (n.399A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.1093A>G (p.Lys365Glu)
c.*587+15393A>G (n.*587+15393A>G)
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.1069-5120A>G (n.1069-5120A>G)
c.*212+15322A>G (n.*212+15322A>G)
c.*432+15322A>G (n.*432+15322A>G)
c.692+15322A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.*537+15322A>G (n.*537+15322A>G)
c.720A>G
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.29A>G
n.326A>G
c.637+15322A>G
c.1102A>G (p.Lys368Glu)
n.1043A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.96876057A>TCA390932413VRK1c.1096A>T (p.Lys366Ter)
n.11150A>T
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
c.1131A>T (p.Ala377=)
n.3155A>T
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
c.1068+15322A>T (n.1068+15322A>T)
c.399A>T (n.399A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.1093A>T (p.Lys365Ter)
c.*587+15393A>T (n.*587+15393A>T)
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.1069-5120A>T (n.1069-5120A>T)
c.*212+15322A>T (n.*212+15322A>T)
c.*432+15322A>T (n.*432+15322A>T)
c.692+15322A>T
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c.*8A>T (n.*8A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
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c.720A>T
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c.29A>T
n.326A>T
c.637+15322A>T
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
n.1043A>T
14g.96876058A=CA2157122277VRK1c.1097A= (p.Lys366=)
n.11151A=
c.1088A= (p.Lys363=)
c.1132A= (p.Arg378=)
n.3156A=
c.*870A= (n.*870A=)
c.*786A= (n.*786A=)
c.1091A= (p.Lys364=)
c.1068+15323A= (n.1068+15323A=)
c.400A= (n.400A=)
c.*343A= (n.*343A=)
c.1094A= (p.Lys365=)
c.*587+15394A= (n.*587+15394A=)
c.1007A= (p.Lys336=)
c.1069-5119A= (n.1069-5119A=)
c.*212+15323A= (n.*212+15323A=)
c.*432+15323A= (n.*432+15323A=)
c.692+15323A=
c.*197A= (n.*197A=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.*241A= (n.*241A=)
c.*266A= (n.*266A=)
c.*537+15323A= (n.*537+15323A=)
c.721A=
c.*687A= (n.*687A=)
c.30A=
n.327A=
c.637+15323A=
c.1103A= (p.Lys368=)
n.1044A=
14g.96876058A>CCA390932414VRK1c.1097A>C (p.Lys366Thr)
n.11151A>C
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
c.1132A>C (p.Arg378=)
n.3156A>C
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.1091A>C (p.Lys364Thr)
c.1068+15323A>C (n.1068+15323A>C)
c.400A>C (n.400A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.1094A>C (p.Lys365Thr)
c.*587+15394A>C (n.*587+15394A>C)
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
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c.*212+15323A>C (n.*212+15323A>C)
c.*432+15323A>C (n.*432+15323A>C)
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n.1044A>C
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dbSNP gnomAD v4
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n.1044A>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1134G>T (p.Arg378Ser)
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c.723G>T
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.32G>T
n.329G>T
c.637+15325G>T
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
n.1046G>T
gnomAD v4
14g.96876061A>CCA390932421VRK1c.1100A>C (p.Glu367Ala)
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n.330A>C
c.637+15326A>C
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n.1047A>C
14g.96876061A>GCA390932423VRK1c.1100A>G (p.Glu367Gly)
n.11154A>G
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n.1047A>G
gnomAD v4
14g.96876061A>TCA390932422VRK1c.1100A>T (p.Glu367Val)
n.11154A>T
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n.1047A>T
14g.96876062A=CA2157122279VRK1c.1101A= (p.Glu367=)
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c.*347A= (n.*347A=)
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Number of alleles fetched