Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.96875996_96875997insCT | CA2626419897 | VRK1 | c.1069-34_1069-33insCT (n.1069-34_1069-33insCT) n.11089_11090insCT c.1063-37_1063-36insCT (n.1063-37_1063-36insCT) c.1070_1071insCT (p.Ser358TyrfsTer7) n.3131-37_3131-36insCT c.*842-34_*842-33insCT (n.*842-34_*842-33insCT) c.*758-34_*758-33insCT (n.*758-34_*758-33insCT) c.1063-34_1063-33insCT (n.1063-34_1063-33insCT) c.1068+15261_1068+15262insCT (n.1068+15261_1068+15262insCT) c.372-34_372-33insCT (n.372-34_372-33insCT) c.1069-43_1069-42insCT (n.1069-43_1069-42insCT) c.*315-34_*315-33insCT (n.*315-34_*315-33insCT) c.1069-37_1069-36insCT (n.1069-37_1069-36insCT) c.*587+15332_*587+15333insCT (n.*587+15332_*587+15333insCT) c.979-34_979-33insCT (n.979-34_979-33insCT) c.1066-34_1066-33insCT (n.1066-34_1066-33insCT) c.1069-5181_1069-5180insCT (n.1069-5181_1069-5180insCT) c.*212+15261_*212+15262insCT (n.*212+15261_*212+15262insCT) c.*432+15261_*432+15262insCT (n.*432+15261_*432+15262insCT) c.692+15261_692+15262insCT c.*169-34_*169-33insCT (n.*169-34_*169-33insCT) c.890-34_890-33insCT (n.890-34_890-33insCT) c.*213-34_*213-33insCT (n.*213-34_*213-33insCT) c.*238-34_*238-33insCT (n.*238-34_*238-33insCT) c.*537+15261_*537+15262insCT (n.*537+15261_*537+15262insCT) c.693-34_693-33insCT c.*659-34_*659-33insCT (n.*659-34_*659-33insCT) n.299-34_299-33insCT c.637+15261_637+15262insCT c.1075-34_1075-33insCT (n.1075-34_1075-33insCT) n.1016-34_1016-33insCT | gnomAD v4 |
14 | g.96875997A= | CA2157122247 | VRK1 | c.1069-33A= (n.1069-33A=) n.11090A= c.1063-36A= (n.1063-36A=) c.1071A= (p.Ile357=) n.3131-36A= c.*842-33A= (n.*842-33A=) c.*758-33A= (n.*758-33A=) c.1063-33A= (n.1063-33A=) c.1068+15262A= (n.1068+15262A=) c.372-33A= (n.372-33A=) c.1069-42A= (n.1069-42A=) c.*315-33A= (n.*315-33A=) c.1069-36A= (n.1069-36A=) c.*587+15333A= (n.*587+15333A=) c.979-33A= (n.979-33A=) c.1066-33A= (n.1066-33A=) c.1069-5180A= (n.1069-5180A=) c.*212+15262A= (n.*212+15262A=) c.*432+15262A= (n.*432+15262A=) c.692+15262A= c.*169-33A= (n.*169-33A=) c.890-33A= (n.890-33A=) c.*213-33A= (n.*213-33A=) c.*238-33A= (n.*238-33A=) c.*537+15262A= (n.*537+15262A=) c.693-33A= c.*659-33A= (n.*659-33A=) n.299-33A= c.637+15262A= c.1075-33A= (n.1075-33A=) n.1016-33A= | |
14 | g.96875997A>C | CA7339177 | VRK1 | c.1069-33A>C (n.1069-33A>C) n.11090A>C c.1063-36A>C (n.1063-36A>C) c.1071A>C (p.Ile357=) n.3131-36A>C c.*842-33A>C (n.*842-33A>C) c.*758-33A>C (n.*758-33A>C) c.1063-33A>C (n.1063-33A>C) c.1068+15262A>C (n.1068+15262A>C) c.372-33A>C (n.372-33A>C) c.1069-42A>C (n.1069-42A>C) c.*315-33A>C (n.*315-33A>C) c.1069-36A>C (n.1069-36A>C) c.*587+15333A>C (n.*587+15333A>C) c.979-33A>C (n.979-33A>C) c.1066-33A>C (n.1066-33A>C) c.1069-5180A>C (n.1069-5180A>C) c.*212+15262A>C (n.*212+15262A>C) c.*432+15262A>C (n.*432+15262A>C) c.692+15262A>C c.*169-33A>C (n.*169-33A>C) c.890-33A>C (n.890-33A>C) c.*213-33A>C (n.*213-33A>C) c.*238-33A>C (n.*238-33A>C) c.*537+15262A>C (n.*537+15262A>C) c.693-33A>C c.*659-33A>C (n.*659-33A>C) n.299-33A>C c.637+15262A>C c.1075-33A>C (n.1075-33A>C) n.1016-33A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96875997A>G | CA266092584 | VRK1 | c.1069-33A>G (n.1069-33A>G) n.11090A>G c.1063-36A>G (n.1063-36A>G) c.1071A>G (p.Ile357Met) n.3131-36A>G c.*842-33A>G (n.*842-33A>G) c.*758-33A>G (n.*758-33A>G) c.1063-33A>G (n.1063-33A>G) c.1068+15262A>G (n.1068+15262A>G) c.372-33A>G (n.372-33A>G) c.1069-42A>G (n.1069-42A>G) c.*315-33A>G (n.*315-33A>G) c.1069-36A>G (n.1069-36A>G) c.*587+15333A>G (n.*587+15333A>G) c.979-33A>G (n.979-33A>G) c.1066-33A>G (n.1066-33A>G) c.1069-5180A>G (n.1069-5180A>G) c.*212+15262A>G (n.*212+15262A>G) c.*432+15262A>G (n.*432+15262A>G) c.692+15262A>G c.*169-33A>G (n.*169-33A>G) c.890-33A>G (n.890-33A>G) c.*213-33A>G (n.*213-33A>G) c.*238-33A>G (n.*238-33A>G) c.*537+15262A>G (n.*537+15262A>G) c.693-33A>G c.*659-33A>G (n.*659-33A>G) n.299-33A>G c.637+15262A>G c.1075-33A>G (n.1075-33A>G) n.1016-33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.96875998T>C | CA2839321157 | VRK1 | c.1069-32T>C (n.1069-32T>C) n.11091T>C c.1063-35T>C (n.1063-35T>C) c.1072T>C (p.Ser358Pro) n.3131-35T>C c.*842-32T>C (n.*842-32T>C) c.*758-32T>C (n.*758-32T>C) c.1063-32T>C (n.1063-32T>C) c.1068+15263T>C (n.1068+15263T>C) c.372-32T>C (n.372-32T>C) c.1069-41T>C (n.1069-41T>C) c.*315-32T>C (n.*315-32T>C) c.1069-35T>C (n.1069-35T>C) c.*587+15334T>C (n.*587+15334T>C) c.979-32T>C (n.979-32T>C) c.1066-32T>C (n.1066-32T>C) c.1069-5179T>C (n.1069-5179T>C) c.*212+15263T>C (n.*212+15263T>C) c.*432+15263T>C (n.*432+15263T>C) c.692+15263T>C c.*169-32T>C (n.*169-32T>C) c.890-32T>C (n.890-32T>C) c.*213-32T>C (n.*213-32T>C) c.*238-32T>C (n.*238-32T>C) c.*537+15263T>C (n.*537+15263T>C) c.693-32T>C c.*659-32T>C (n.*659-32T>C) n.299-32T>C c.637+15263T>C c.1075-32T>C (n.1075-32T>C) n.1016-32T>C | |
14 | g.96876011_96876012dup | CA7339178 | VRK1 | c.1069-19_1069-18dup (n.1069-19_1069-18dup) n.11104_11105dup c.1063-22_1063-21dup (n.1063-22_1063-21dup) c.1085_1086dup (p.Ile364Ter) n.3131-22_3131-21dup c.*842-19_*842-18dup (n.*842-19_*842-18dup) c.*758-19_*758-18dup (n.*758-19_*758-18dup) c.1063-19_1063-18dup (n.1063-19_1063-18dup) c.1068+15276_1068+15277dup (n.1068+15276_1068+15277dup) c.372-19_372-18dup (n.372-19_372-18dup) c.1069-28_1069-27dup (n.1069-28_1069-27dup) c.*315-19_*315-18dup (n.*315-19_*315-18dup) c.1069-22_1069-21dup (n.1069-22_1069-21dup) c.*587+15347_*587+15348dup (n.*587+15347_*587+15348dup) c.979-19_979-18dup (n.979-19_979-18dup) c.1066-19_1066-18dup (n.1066-19_1066-18dup) c.1069-5166_1069-5165dup (n.1069-5166_1069-5165dup) c.*212+15276_*212+15277dup (n.*212+15276_*212+15277dup) c.*432+15276_*432+15277dup (n.*432+15276_*432+15277dup) c.692+15276_692+15277dup c.*169-19_*169-18dup (n.*169-19_*169-18dup) c.890-19_890-18dup (n.890-19_890-18dup) c.*213-19_*213-18dup (n.*213-19_*213-18dup) c.*238-19_*238-18dup (n.*238-19_*238-18dup) c.*537+15276_*537+15277dup (n.*537+15276_*537+15277dup) c.693-19_693-18dup c.*659-19_*659-18dup (n.*659-19_*659-18dup) n.299-19_299-18dup c.637+15276_637+15277dup c.1075-19_1075-18dup (n.1075-19_1075-18dup) n.1016-19_1016-18dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96876009_96876012dup | CA2626419898 | VRK1 | c.1069-21_1069-18dup (n.1069-21_1069-18dup) n.11102_11105dup c.1063-24_1063-21dup (n.1063-24_1063-21dup) c.1083_1086dup (p.Ile364PhefsTer?) n.3131-24_3131-21dup c.*842-21_*842-18dup (n.*842-21_*842-18dup) c.*758-21_*758-18dup (n.*758-21_*758-18dup) c.1063-21_1063-18dup (n.1063-21_1063-18dup) c.1068+15274_1068+15277dup (n.1068+15274_1068+15277dup) c.372-21_372-18dup (n.372-21_372-18dup) c.1069-30_1069-27dup (n.1069-30_1069-27dup) c.*315-21_*315-18dup (n.*315-21_*315-18dup) c.1069-24_1069-21dup (n.1069-24_1069-21dup) c.*587+15345_*587+15348dup (n.*587+15345_*587+15348dup) c.979-21_979-18dup (n.979-21_979-18dup) c.1066-21_1066-18dup (n.1066-21_1066-18dup) c.1069-5168_1069-5165dup (n.1069-5168_1069-5165dup) c.*212+15274_*212+15277dup (n.*212+15274_*212+15277dup) c.*432+15274_*432+15277dup (n.*432+15274_*432+15277dup) c.692+15274_692+15277dup c.*169-21_*169-18dup (n.*169-21_*169-18dup) c.890-21_890-18dup (n.890-21_890-18dup) c.*213-21_*213-18dup (n.*213-21_*213-18dup) c.*238-21_*238-18dup (n.*238-21_*238-18dup) c.*537+15274_*537+15277dup (n.*537+15274_*537+15277dup) c.693-21_693-18dup c.*659-21_*659-18dup (n.*659-21_*659-18dup) n.299-21_299-18dup c.637+15274_637+15277dup c.1075-21_1075-18dup (n.1075-21_1075-18dup) n.1016-21_1016-18dup | gnomAD v4 |
14 | g.96876011_96876012del | CA7339179 | VRK1 | c.1069-19_1069-18del (n.1069-19_1069-18del) n.11104_11105del c.1063-22_1063-21del (n.1063-22_1063-21del) c.1085_1086del (p.Ser362PhefsTer?) n.3131-22_3131-21del c.*842-19_*842-18del (n.*842-19_*842-18del) c.*758-19_*758-18del (n.*758-19_*758-18del) c.1063-19_1063-18del (n.1063-19_1063-18del) c.1068+15276_1068+15277del (n.1068+15276_1068+15277del) c.372-19_372-18del (n.372-19_372-18del) c.1069-28_1069-27del (n.1069-28_1069-27del) c.*315-19_*315-18del (n.*315-19_*315-18del) c.1069-22_1069-21del (n.1069-22_1069-21del) c.*587+15347_*587+15348del (n.*587+15347_*587+15348del) c.979-19_979-18del (n.979-19_979-18del) c.1066-19_1066-18del (n.1066-19_1066-18del) c.1069-5166_1069-5165del (n.1069-5166_1069-5165del) c.*212+15276_*212+15277del (n.*212+15276_*212+15277del) c.*432+15276_*432+15277del (n.*432+15276_*432+15277del) c.692+15276_692+15277del c.*169-19_*169-18del (n.*169-19_*169-18del) c.890-19_890-18del (n.890-19_890-18del) c.*213-19_*213-18del (n.*213-19_*213-18del) c.*238-19_*238-18del (n.*238-19_*238-18del) c.*537+15276_*537+15277del (n.*537+15276_*537+15277del) c.693-19_693-18del c.*659-19_*659-18del (n.*659-19_*659-18del) n.299-19_299-18del c.637+15276_637+15277del c.1075-19_1075-18del (n.1075-19_1075-18del) n.1016-19_1016-18del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
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14 | g.96876011_96876015del | CA7339184 | VRK1 | c.1069-19_1069-15del (n.1069-19_1069-15del) n.11104_11108del c.1063-22_1063-18del (n.1063-22_1063-18del) c.1085_1089del (p.Ser362TyrfsTer?) n.3131-22_3131-18del c.*842-19_*842-15del (n.*842-19_*842-15del) c.*758-19_*758-15del (n.*758-19_*758-15del) c.1063-19_1063-15del (n.1063-19_1063-15del) c.1068+15276_1068+15280del (n.1068+15276_1068+15280del) c.372-19_372-15del (n.372-19_372-15del) c.1069-28_1069-24del (n.1069-28_1069-24del) c.*315-19_*315-15del (n.*315-19_*315-15del) c.1069-22_1069-18del (n.1069-22_1069-18del) c.*587+15347_*587+15351del (n.*587+15347_*587+15351del) c.979-19_979-15del (n.979-19_979-15del) c.1066-19_1066-15del (n.1066-19_1066-15del) c.1069-5166_1069-5162del (n.1069-5166_1069-5162del) c.*212+15276_*212+15280del (n.*212+15276_*212+15280del) c.*432+15276_*432+15280del (n.*432+15276_*432+15280del) c.692+15276_692+15280del c.*169-19_*169-15del (n.*169-19_*169-15del) c.890-19_890-15del (n.890-19_890-15del) c.*213-19_*213-15del (n.*213-19_*213-15del) c.*238-19_*238-15del (n.*238-19_*238-15del) c.*537+15276_*537+15280del (n.*537+15276_*537+15280del) c.693-19_693-15del c.*659-19_*659-15del (n.*659-19_*659-15del) n.299-19_299-15del c.637+15276_637+15280del c.1075-19_1075-15del (n.1075-19_1075-15del) n.1016-19_1016-15del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96876013T>A | CA2157122259 | VRK1 | c.1069-17T>A (n.1069-17T>A) n.11106T>A c.1063-20T>A (n.1063-20T>A) c.1087T>A (p.Leu363Ile) n.3131-20T>A c.*842-17T>A (n.*842-17T>A) c.*758-17T>A (n.*758-17T>A) c.1063-17T>A (n.1063-17T>A) c.1068+15278T>A (n.1068+15278T>A) c.372-17T>A (n.372-17T>A) c.1069-26T>A (n.1069-26T>A) c.*315-17T>A (n.*315-17T>A) c.1069-20T>A (n.1069-20T>A) c.*587+15349T>A (n.*587+15349T>A) c.979-17T>A (n.979-17T>A) c.1066-17T>A (n.1066-17T>A) c.1069-5164T>A (n.1069-5164T>A) c.*212+15278T>A (n.*212+15278T>A) c.*432+15278T>A (n.*432+15278T>A) c.692+15278T>A c.*169-17T>A (n.*169-17T>A) c.890-17T>A (n.890-17T>A) c.*213-17T>A (n.*213-17T>A) c.*238-17T>A (n.*238-17T>A) c.*537+15278T>A (n.*537+15278T>A) c.693-17T>A c.*659-17T>A (n.*659-17T>A) n.299-17T>A c.637+15278T>A c.1075-17T>A (n.1075-17T>A) n.1016-17T>A | dbSNP |
14 | g.96876013T>C | CA7339185 | VRK1 | c.1069-17T>C (n.1069-17T>C) n.11106T>C c.1063-20T>C (n.1063-20T>C) c.1087T>C (p.Leu363=) n.3131-20T>C c.*842-17T>C (n.*842-17T>C) c.*758-17T>C (n.*758-17T>C) c.1063-17T>C (n.1063-17T>C) c.1068+15278T>C (n.1068+15278T>C) c.372-17T>C (n.372-17T>C) c.1069-26T>C (n.1069-26T>C) c.*315-17T>C (n.*315-17T>C) c.1069-20T>C (n.1069-20T>C) c.*587+15349T>C (n.*587+15349T>C) c.979-17T>C (n.979-17T>C) c.1066-17T>C (n.1066-17T>C) c.1069-5164T>C (n.1069-5164T>C) c.*212+15278T>C (n.*212+15278T>C) c.*432+15278T>C (n.*432+15278T>C) c.692+15278T>C c.*169-17T>C (n.*169-17T>C) c.890-17T>C (n.890-17T>C) c.*213-17T>C (n.*213-17T>C) c.*238-17T>C (n.*238-17T>C) c.*537+15278T>C (n.*537+15278T>C) c.693-17T>C c.*659-17T>C (n.*659-17T>C) n.299-17T>C c.637+15278T>C c.1075-17T>C (n.1075-17T>C) n.1016-17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96876013T>G | CA2626419906 | VRK1 | c.1069-17T>G (n.1069-17T>G) n.11106T>G c.1063-20T>G (n.1063-20T>G) c.1087T>G (p.Leu363Val) n.3131-20T>G c.*842-17T>G (n.*842-17T>G) c.*758-17T>G (n.*758-17T>G) c.1063-17T>G (n.1063-17T>G) c.1068+15278T>G (n.1068+15278T>G) c.372-17T>G (n.372-17T>G) c.1069-26T>G (n.1069-26T>G) c.*315-17T>G (n.*315-17T>G) c.1069-20T>G (n.1069-20T>G) c.*587+15349T>G (n.*587+15349T>G) c.979-17T>G (n.979-17T>G) c.1066-17T>G (n.1066-17T>G) c.1069-5164T>G (n.1069-5164T>G) c.*212+15278T>G (n.*212+15278T>G) c.*432+15278T>G (n.*432+15278T>G) c.692+15278T>G c.*169-17T>G (n.*169-17T>G) c.890-17T>G (n.890-17T>G) c.*213-17T>G (n.*213-17T>G) c.*238-17T>G (n.*238-17T>G) c.*537+15278T>G (n.*537+15278T>G) c.693-17T>G c.*659-17T>G (n.*659-17T>G) n.299-17T>G c.637+15278T>G c.1075-17T>G (n.1075-17T>G) n.1016-17T>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.96876013T= | CA2157122258 | VRK1 | c.1069-17T= (n.1069-17T=) n.11106T= c.1063-20T= (n.1063-20T=) c.1087T= (p.Leu363=) n.3131-20T= c.*842-17T= (n.*842-17T=) c.*758-17T= (n.*758-17T=) c.1063-17T= (n.1063-17T=) c.1068+15278T= (n.1068+15278T=) c.372-17T= (n.372-17T=) c.1069-26T= (n.1069-26T=) c.*315-17T= (n.*315-17T=) c.1069-20T= (n.1069-20T=) c.*587+15349T= (n.*587+15349T=) c.979-17T= (n.979-17T=) c.1066-17T= (n.1066-17T=) c.1069-5164T= (n.1069-5164T=) c.*212+15278T= (n.*212+15278T=) c.*432+15278T= (n.*432+15278T=) c.692+15278T= c.*169-17T= (n.*169-17T=) c.890-17T= (n.890-17T=) c.*213-17T= (n.*213-17T=) c.*238-17T= (n.*238-17T=) c.*537+15278T= (n.*537+15278T=) c.693-17T= c.*659-17T= (n.*659-17T=) n.299-17T= c.637+15278T= c.1075-17T= (n.1075-17T=) n.1016-17T= | |
14 | g.96876013_96876014insA | CA2626419907 | VRK1 | c.1069-17_1069-16insA (n.1069-17_1069-16insA) n.11106_11107insA c.1063-20_1063-19insA (n.1063-20_1063-19insA) c.1087_1088insA (p.Leu363TyrfsTer?) n.3131-20_3131-19insA c.*842-17_*842-16insA (n.*842-17_*842-16insA) c.*758-17_*758-16insA (n.*758-17_*758-16insA) c.1063-17_1063-16insA (n.1063-17_1063-16insA) c.1068+15278_1068+15279insA (n.1068+15278_1068+15279insA) c.372-17_372-16insA (n.372-17_372-16insA) c.1069-26_1069-25insA (n.1069-26_1069-25insA) c.*315-17_*315-16insA (n.*315-17_*315-16insA) c.1069-20_1069-19insA (n.1069-20_1069-19insA) c.*587+15349_*587+15350insA (n.*587+15349_*587+15350insA) c.979-17_979-16insA (n.979-17_979-16insA) c.1066-17_1066-16insA (n.1066-17_1066-16insA) c.1069-5164_1069-5163insA (n.1069-5164_1069-5163insA) c.*212+15278_*212+15279insA (n.*212+15278_*212+15279insA) c.*432+15278_*432+15279insA (n.*432+15278_*432+15279insA) c.692+15278_692+15279insA c.*169-17_*169-16insA (n.*169-17_*169-16insA) c.890-17_890-16insA (n.890-17_890-16insA) c.*213-17_*213-16insA (n.*213-17_*213-16insA) c.*238-17_*238-16insA (n.*238-17_*238-16insA) c.*537+15278_*537+15279insA (n.*537+15278_*537+15279insA) c.693-17_693-16insA c.*659-17_*659-16insA (n.*659-17_*659-16insA) n.299-17_299-16insA c.637+15278_637+15279insA c.1075-17_1075-16insA (n.1075-17_1075-16insA) n.1016-17_1016-16insA | gnomAD v4 |
14 | g.96876015A= | CA2157122260 | VRK1 | c.1069-15A= (n.1069-15A=) n.11108A= c.1063-18A= (n.1063-18A=) c.1089A= (p.Leu363=) n.3131-18A= c.*842-15A= (n.*842-15A=) c.*758-15A= (n.*758-15A=) c.1063-15A= (n.1063-15A=) c.1068+15280A= (n.1068+15280A=) c.372-15A= (n.372-15A=) c.1069-24A= (n.1069-24A=) c.*315-15A= (n.*315-15A=) c.1069-18A= (n.1069-18A=) c.*587+15351A= (n.*587+15351A=) c.979-15A= (n.979-15A=) c.1066-15A= (n.1066-15A=) c.1069-5162A= (n.1069-5162A=) c.*212+15280A= (n.*212+15280A=) c.*432+15280A= (n.*432+15280A=) c.692+15280A= c.*169-15A= (n.*169-15A=) c.890-15A= (n.890-15A=) c.*213-15A= (n.*213-15A=) c.*238-15A= (n.*238-15A=) c.*537+15280A= (n.*537+15280A=) c.693-15A= c.*659-15A= (n.*659-15A=) n.299-15A= c.637+15280A= c.1075-15A= (n.1075-15A=) n.1016-15A= | |
14 | g.96876015A>C | CA615895500 | VRK1 | c.1069-15A>C (n.1069-15A>C) n.11108A>C c.1063-18A>C (n.1063-18A>C) c.1089A>C (p.Leu363Phe) n.3131-18A>C c.*842-15A>C (n.*842-15A>C) c.*758-15A>C (n.*758-15A>C) c.1063-15A>C (n.1063-15A>C) c.1068+15280A>C (n.1068+15280A>C) c.372-15A>C (n.372-15A>C) c.1069-24A>C (n.1069-24A>C) c.*315-15A>C (n.*315-15A>C) c.1069-18A>C (n.1069-18A>C) c.*587+15351A>C (n.*587+15351A>C) c.979-15A>C (n.979-15A>C) c.1066-15A>C (n.1066-15A>C) c.1069-5162A>C (n.1069-5162A>C) c.*212+15280A>C (n.*212+15280A>C) c.*432+15280A>C (n.*432+15280A>C) c.692+15280A>C c.*169-15A>C (n.*169-15A>C) c.890-15A>C (n.890-15A>C) c.*213-15A>C (n.*213-15A>C) c.*238-15A>C (n.*238-15A>C) c.*537+15280A>C (n.*537+15280A>C) c.693-15A>C c.*659-15A>C (n.*659-15A>C) n.299-15A>C c.637+15280A>C c.1075-15A>C (n.1075-15A>C) n.1016-15A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.96876020T>G | CA266092611 | VRK1 | c.1069-10T>G (n.1069-10T>G) n.11113T>G c.1063-13T>G (n.1063-13T>G) c.1094T>G (p.Leu365Ter) n.3131-13T>G c.*842-10T>G (n.*842-10T>G) c.*758-10T>G (n.*758-10T>G) c.1063-10T>G (n.1063-10T>G) c.1068+15285T>G (n.1068+15285T>G) c.372-10T>G (n.372-10T>G) c.1069-19T>G (n.1069-19T>G) c.*315-10T>G (n.*315-10T>G) c.1069-13T>G (n.1069-13T>G) c.*587+15356T>G (n.*587+15356T>G) c.979-10T>G (n.979-10T>G) c.1066-10T>G (n.1066-10T>G) c.1069-5157T>G (n.1069-5157T>G) c.*212+15285T>G (n.*212+15285T>G) c.*432+15285T>G (n.*432+15285T>G) c.692+15285T>G c.*169-10T>G (n.*169-10T>G) c.890-10T>G (n.890-10T>G) c.*213-10T>G (n.*213-10T>G) c.*238-10T>G (n.*238-10T>G) c.*537+15285T>G (n.*537+15285T>G) c.693-10T>G c.*659-10T>G (n.*659-10T>G) n.299-10T>G c.637+15285T>G c.1075-10T>G (n.1075-10T>G) n.1016-10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.96876021A= | CA2157122263 | VRK1 | c.1069-9A= (n.1069-9A=) n.11114A= c.1063-12A= (n.1063-12A=) c.1095A= (p.Leu365=) n.3131-12A= c.*842-9A= (n.*842-9A=) c.*758-9A= (n.*758-9A=) c.1063-9A= (n.1063-9A=) c.1068+15286A= (n.1068+15286A=) c.372-9A= (n.372-9A=) c.1069-18A= (n.1069-18A=) c.*315-9A= (n.*315-9A=) c.1069-12A= (n.1069-12A=) c.*587+15357A= (n.*587+15357A=) c.979-9A= (n.979-9A=) c.1066-9A= (n.1066-9A=) c.1069-5156A= (n.1069-5156A=) c.*212+15286A= (n.*212+15286A=) c.*432+15286A= (n.*432+15286A=) c.692+15286A= c.*169-9A= (n.*169-9A=) c.890-9A= (n.890-9A=) c.*213-9A= (n.*213-9A=) c.*238-9A= (n.*238-9A=) c.*537+15286A= (n.*537+15286A=) c.693-9A= c.*659-9A= (n.*659-9A=) n.299-9A= c.637+15286A= c.1075-9A= (n.1075-9A=) n.1016-9A= | |
14 | g.96876021A>G | CA7339186 | VRK1 | c.1069-9A>G (n.1069-9A>G) n.11114A>G c.1063-12A>G (n.1063-12A>G) c.1095A>G (p.Leu365=) n.3131-12A>G c.*842-9A>G (n.*842-9A>G) c.*758-9A>G (n.*758-9A>G) c.1063-9A>G (n.1063-9A>G) c.1068+15286A>G (n.1068+15286A>G) c.372-9A>G (n.372-9A>G) c.1069-18A>G (n.1069-18A>G) c.*315-9A>G (n.*315-9A>G) c.1069-12A>G (n.1069-12A>G) c.*587+15357A>G (n.*587+15357A>G) c.979-9A>G (n.979-9A>G) c.1066-9A>G (n.1066-9A>G) c.1069-5156A>G (n.1069-5156A>G) c.*212+15286A>G (n.*212+15286A>G) c.*432+15286A>G (n.*432+15286A>G) c.692+15286A>G c.*169-9A>G (n.*169-9A>G) c.890-9A>G (n.890-9A>G) c.*213-9A>G (n.*213-9A>G) c.*238-9A>G (n.*238-9A>G) c.*537+15286A>G (n.*537+15286A>G) c.693-9A>G c.*659-9A>G (n.*659-9A>G) n.299-9A>G c.637+15286A>G c.1075-9A>G (n.1075-9A>G) n.1016-9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96876021A>T | CA7339187 | VRK1 | c.1069-9A>T (n.1069-9A>T) n.11114A>T c.1063-12A>T (n.1063-12A>T) c.1095A>T (p.Leu365Phe) n.3131-12A>T c.*842-9A>T (n.*842-9A>T) c.*758-9A>T (n.*758-9A>T) c.1063-9A>T (n.1063-9A>T) c.1068+15286A>T (n.1068+15286A>T) c.372-9A>T (n.372-9A>T) c.1069-18A>T (n.1069-18A>T) c.*315-9A>T (n.*315-9A>T) c.1069-12A>T (n.1069-12A>T) c.*587+15357A>T (n.*587+15357A>T) c.979-9A>T (n.979-9A>T) c.1066-9A>T (n.1066-9A>T) c.1069-5156A>T (n.1069-5156A>T) c.*212+15286A>T (n.*212+15286A>T) c.*432+15286A>T (n.*432+15286A>T) c.692+15286A>T c.*169-9A>T (n.*169-9A>T) c.890-9A>T (n.890-9A>T) c.*213-9A>T (n.*213-9A>T) c.*238-9A>T (n.*238-9A>T) c.*537+15286A>T (n.*537+15286A>T) c.693-9A>T c.*659-9A>T (n.*659-9A>T) n.299-9A>T c.637+15286A>T c.1075-9A>T (n.1075-9A>T) n.1016-9A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.96876023A>G | CA2575620481 | VRK1 | c.1069-7A>G (n.1069-7A>G) n.11116A>G c.1063-10A>G (n.1063-10A>G) c.1097A>G (p.Tyr366Cys) n.3131-10A>G c.*842-7A>G (n.*842-7A>G) c.*758-7A>G (n.*758-7A>G) c.1063-7A>G (n.1063-7A>G) c.1068+15288A>G (n.1068+15288A>G) c.372-7A>G (n.372-7A>G) c.1069-16A>G (n.1069-16A>G) c.*315-7A>G (n.*315-7A>G) c.1069-10A>G (n.1069-10A>G) c.*587+15359A>G (n.*587+15359A>G) c.979-7A>G (n.979-7A>G) c.1066-7A>G (n.1066-7A>G) c.1069-5154A>G (n.1069-5154A>G) c.*212+15288A>G (n.*212+15288A>G) c.*432+15288A>G (n.*432+15288A>G) c.692+15288A>G c.*169-7A>G (n.*169-7A>G) c.890-7A>G (n.890-7A>G) c.*213-7A>G (n.*213-7A>G) c.*238-7A>G (n.*238-7A>G) c.*537+15288A>G (n.*537+15288A>G) c.693-7A>G c.*659-7A>G (n.*659-7A>G) n.299-7A>G c.637+15288A>G c.1075-7A>G (n.1075-7A>G) n.1016-7A>G | |
14 | g.96876024T>C | CA1139663722 | VRK1 | c.1069-6T>C (n.1069-6T>C) n.11117T>C c.1063-9T>C (n.1063-9T>C) c.1098T>C (p.Tyr366=) n.3131-9T>C c.*842-6T>C (n.*842-6T>C) c.*758-6T>C (n.*758-6T>C) c.1063-6T>C (n.1063-6T>C) c.1068+15289T>C (n.1068+15289T>C) c.372-6T>C (n.372-6T>C) c.1069-15T>C (n.1069-15T>C) c.*315-6T>C (n.*315-6T>C) c.1069-9T>C (n.1069-9T>C) c.*587+15360T>C (n.*587+15360T>C) c.979-6T>C (n.979-6T>C) c.1066-6T>C (n.1066-6T>C) c.1069-5153T>C (n.1069-5153T>C) c.*212+15289T>C (n.*212+15289T>C) c.*432+15289T>C (n.*432+15289T>C) c.692+15289T>C c.*169-6T>C (n.*169-6T>C) c.890-6T>C (n.890-6T>C) c.*213-6T>C (n.*213-6T>C) c.*238-6T>C (n.*238-6T>C) c.*537+15289T>C (n.*537+15289T>C) c.693-6T>C c.*659-6T>C (n.*659-6T>C) n.299-6T>C c.637+15289T>C c.1075-6T>C (n.1075-6T>C) n.1016-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.96876025G= | CA2157122266 | VRK1 | c.1069-5G= (n.1069-5G=) n.11118G= c.1063-8G= (n.1063-8G=) c.1099G= (p.Val367=) n.3131-8G= c.*842-5G= (n.*842-5G=) c.*758-5G= (n.*758-5G=) c.1063-5G= (n.1063-5G=) c.1068+15290G= (n.1068+15290G=) c.372-5G= (n.372-5G=) c.1069-14G= (n.1069-14G=) c.*315-5G= (n.*315-5G=) c.1069-8G= (n.1069-8G=) c.*587+15361G= (n.*587+15361G=) c.979-5G= (n.979-5G=) c.1066-5G= (n.1066-5G=) c.1069-5152G= (n.1069-5152G=) c.*212+15290G= (n.*212+15290G=) c.*432+15290G= (n.*432+15290G=) c.692+15290G= c.*169-5G= (n.*169-5G=) c.890-5G= (n.890-5G=) c.*213-5G= (n.*213-5G=) c.*238-5G= (n.*238-5G=) c.*537+15290G= (n.*537+15290G=) c.693-5G= c.*659-5G= (n.*659-5G=) n.299-5G= c.637+15290G= c.1075-5G= (n.1075-5G=) n.1016-5G= | |
14 | g.96876025G>T | CA615895502 | VRK1 | c.1069-5G>T (n.1069-5G>T) n.11118G>T c.1063-8G>T (n.1063-8G>T) c.1099G>T (p.Val367Leu) n.3131-8G>T c.*842-5G>T (n.*842-5G>T) c.*758-5G>T (n.*758-5G>T) c.1063-5G>T (n.1063-5G>T) c.1068+15290G>T (n.1068+15290G>T) c.372-5G>T (n.372-5G>T) c.1069-14G>T (n.1069-14G>T) c.*315-5G>T (n.*315-5G>T) c.1069-8G>T (n.1069-8G>T) c.*587+15361G>T (n.*587+15361G>T) c.979-5G>T (n.979-5G>T) c.1066-5G>T (n.1066-5G>T) c.1069-5152G>T (n.1069-5152G>T) c.*212+15290G>T (n.*212+15290G>T) c.*432+15290G>T (n.*432+15290G>T) c.692+15290G>T c.*169-5G>T (n.*169-5G>T) c.890-5G>T (n.890-5G>T) c.*213-5G>T (n.*213-5G>T) c.*238-5G>T (n.*238-5G>T) c.*537+15290G>T (n.*537+15290G>T) c.693-5G>T c.*659-5G>T (n.*659-5G>T) n.299-5G>T c.637+15290G>T c.1075-5G>T (n.1075-5G>T) n.1016-5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.96876029G>C | CA390932344 | VRK1 | c.1069-1G>C (n.1069-1G>C) n.11122G>C c.1063-4G>C (n.1063-4G>C) c.1103G>C (p.Arg368Thr) n.3131-4G>C c.*842-1G>C (n.*842-1G>C) c.*758-1G>C (n.*758-1G>C) c.1063-1G>C (n.1063-1G>C) c.1068+15294G>C (n.1068+15294G>C) c.372-1G>C (n.372-1G>C) c.1069-10G>C (n.1069-10G>C) c.*315-1G>C (n.*315-1G>C) c.1069-4G>C (n.1069-4G>C) c.*587+15365G>C (n.*587+15365G>C) c.979-1G>C (n.979-1G>C) c.1066-1G>C (n.1066-1G>C) c.1069-5148G>C (n.1069-5148G>C) c.*212+15294G>C (n.*212+15294G>C) c.*432+15294G>C (n.*432+15294G>C) c.692+15294G>C c.*169-1G>C (n.*169-1G>C) c.890-1G>C (n.890-1G>C) c.*213-1G>C (n.*213-1G>C) c.*238-1G>C (n.*238-1G>C) c.*537+15294G>C (n.*537+15294G>C) c.693-1G>C c.*659-1G>C (n.*659-1G>C) c.1G>C n.299-1G>C c.637+15294G>C c.1075-1G>C (n.1075-1G>C) n.1016-1G>C | |
14 | g.96876029G>T | CA390932342 | VRK1 | c.1069-1G>T (n.1069-1G>T) n.11122G>T c.1063-4G>T (n.1063-4G>T) c.1103G>T (p.Arg368Ile) n.3131-4G>T c.*842-1G>T (n.*842-1G>T) c.*758-1G>T (n.*758-1G>T) c.1063-1G>T (n.1063-1G>T) c.1068+15294G>T (n.1068+15294G>T) c.372-1G>T (n.372-1G>T) c.1069-10G>T (n.1069-10G>T) c.*315-1G>T (n.*315-1G>T) c.1069-4G>T (n.1069-4G>T) c.*587+15365G>T (n.*587+15365G>T) c.979-1G>T (n.979-1G>T) c.1066-1G>T (n.1066-1G>T) c.1069-5148G>T (n.1069-5148G>T) c.*212+15294G>T (n.*212+15294G>T) c.*432+15294G>T (n.*432+15294G>T) c.692+15294G>T c.*169-1G>T (n.*169-1G>T) c.890-1G>T (n.890-1G>T) c.*213-1G>T (n.*213-1G>T) c.*238-1G>T (n.*238-1G>T) c.*537+15294G>T (n.*537+15294G>T) c.693-1G>T c.*659-1G>T (n.*659-1G>T) c.1G>T n.299-1G>T c.637+15294G>T c.1075-1G>T (n.1075-1G>T) n.1016-1G>T | COSMIC |
14 | g.96876030A>C | CA390932345 | VRK1 | c.1069A>C (p.Lys357Gln) n.11123A>C c.1063-3A>C (n.1063-3A>C) c.1104A>C (p.Arg368Ser) n.3131-3A>C c.*842A>C (n.*842A>C) c.*758A>C (n.*758A>C) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.1068+15295A>C (n.1068+15295A>C) c.372A>C (n.372A>C) c.1069-9A>C (n.1069-9A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.1069-3A>C (n.1069-3A>C) c.*587+15366A>C (n.*587+15366A>C) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.1069-5147A>C (n.1069-5147A>C) c.*212+15295A>C (n.*212+15295A>C) c.*432+15295A>C (n.*432+15295A>C) c.692+15295A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.*213A>C (n.*213A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.*537+15295A>C (n.*537+15295A>C) c.693A>C c.*659A>C (n.*659A>C) c.2A>C n.299A>C c.637+15295A>C c.1075A>C (p.Lys359Gln) n.1016A>C | |
14 | g.96876030A>G | CA390932346 | VRK1 | c.1069A>G (p.Lys357Glu) n.11123A>G c.1063-3A>G (n.1063-3A>G) c.1104A>G (p.Arg368=) n.3131-3A>G c.*842A>G (n.*842A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.1068+15295A>G (n.1068+15295A>G) c.372A>G (n.372A>G) c.1069-9A>G (n.1069-9A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.1069-3A>G (n.1069-3A>G) c.*587+15366A>G (n.*587+15366A>G) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.1069-5147A>G (n.1069-5147A>G) c.*212+15295A>G (n.*212+15295A>G) c.*432+15295A>G (n.*432+15295A>G) c.692+15295A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.*537+15295A>G (n.*537+15295A>G) c.693A>G c.*659A>G (n.*659A>G) c.2A>G n.299A>G c.637+15295A>G c.1075A>G (p.Lys359Glu) n.1016A>G | |
14 | g.96876030A>T | CA390932347 | VRK1 | c.1069A>T (p.Lys357Ter) n.11123A>T c.1063-3A>T (n.1063-3A>T) c.1104A>T (p.Arg368Ser) n.3131-3A>T c.*842A>T (n.*842A>T) c.*758A>T (n.*758A>T) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.1068+15295A>T (n.1068+15295A>T) c.372A>T (n.372A>T) c.1069-9A>T (n.1069-9A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.1069-3A>T (n.1069-3A>T) c.*587+15366A>T (n.*587+15366A>T) c.979A>T (p.Lys327Ter) c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.1069-5147A>T (n.1069-5147A>T) c.*212+15295A>T (n.*212+15295A>T) c.*432+15295A>T (n.*432+15295A>T) c.692+15295A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.890A>T (p.Glu297Val) c.*213A>T (n.*213A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.*537+15295A>T (n.*537+15295A>T) c.693A>T c.*659A>T (n.*659A>T) c.2A>T n.299A>T c.637+15295A>T c.1075A>T (p.Lys359Ter) n.1016A>T | gnomAD v4 |
14 | g.96876031A= | CA2157122268 | VRK1 | c.1070A= (p.Lys357=) n.11124A= c.1063-2A= (n.1063-2A=) c.1105A= (p.Ser369=) n.3131-2A= c.*843A= (n.*843A=) c.*759A= (n.*759A=) c.1064A= (p.Lys355=) c.1068+15296A= (n.1068+15296A=) c.373A= (n.373A=) c.1069-8A= (n.1069-8A=) c.*316A= (n.*316A=) c.1069-2A= (n.1069-2A=) c.*587+15367A= (n.*587+15367A=) c.980A= (p.Lys327=) c.1067A= (p.Lys356=) c.1069-5146A= (n.1069-5146A=) c.*212+15296A= (n.*212+15296A=) c.*432+15296A= (n.*432+15296A=) c.692+15296A= c.*170A= (n.*170A=) c.891A= (p.Glu297=) c.*214A= (n.*214A=) c.*239A= (n.*239A=) c.*537+15296A= (n.*537+15296A=) c.694A= c.*660A= (n.*660A=) c.3A= n.300A= c.637+15296A= c.1076A= (p.Lys359=) n.1017A= | |
14 | g.96876031A>C | CA390932348 | VRK1 | c.1070A>C (p.Lys357Thr) n.11124A>C c.1063-2A>C (n.1063-2A>C) c.1105A>C (p.Ser369Arg) n.3131-2A>C c.*843A>C (n.*843A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.1068+15296A>C (n.1068+15296A>C) c.373A>C (n.373A>C) c.1069-8A>C (n.1069-8A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.1069-2A>C (n.1069-2A>C) c.*587+15367A>C (n.*587+15367A>C) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.1069-5146A>C (n.1069-5146A>C) c.*212+15296A>C (n.*212+15296A>C) c.*432+15296A>C (n.*432+15296A>C) c.692+15296A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.891A>C (p.Glu297Asp) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*537+15296A>C (n.*537+15296A>C) c.694A>C c.*660A>C (n.*660A>C) c.3A>C n.300A>C c.637+15296A>C c.1076A>C (p.Lys359Thr) n.1017A>C | |
14 | g.96876031A>G | CA390932349 | VRK1 | c.1070A>G (p.Lys357Arg) n.11124A>G c.1063-2A>G (n.1063-2A>G) c.1105A>G (p.Ser369Gly) n.3131-2A>G c.*843A>G (n.*843A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.1068+15296A>G (n.1068+15296A>G) c.373A>G (n.373A>G) c.1069-8A>G (n.1069-8A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.1069-2A>G (n.1069-2A>G) c.*587+15367A>G (n.*587+15367A>G) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.1069-5146A>G (n.1069-5146A>G) c.*212+15296A>G (n.*212+15296A>G) c.*432+15296A>G (n.*432+15296A>G) c.692+15296A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.891A>G (p.Glu297=) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*537+15296A>G (n.*537+15296A>G) c.694A>G c.*660A>G (n.*660A>G) c.3A>G n.300A>G c.637+15296A>G c.1076A>G (p.Lys359Arg) n.1017A>G | |
14 | g.96876031A>T | CA390932350 | VRK1 | c.1070A>T (p.Lys357Met) n.11124A>T c.1063-2A>T (n.1063-2A>T) c.1105A>T (p.Ser369Cys) n.3131-2A>T c.*843A>T (n.*843A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) c.1064A>T (p.Lys355Met) c.1068+15296A>T (n.1068+15296A>T) c.373A>T (n.373A>T) c.1069-8A>T (n.1069-8A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) c.1069-2A>T (n.1069-2A>T) c.*587+15367A>T (n.*587+15367A>T) c.980A>T (p.Lys327Met) c.1067A>T (p.Lys356Met) c.1069-5146A>T (n.1069-5146A>T) c.*212+15296A>T (n.*212+15296A>T) c.*432+15296A>T (n.*432+15296A>T) c.692+15296A>T c.*170A>T (n.*170A>T) c.891A>T (p.Glu297Asp) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*537+15296A>T (n.*537+15296A>T) c.694A>T c.*660A>T (n.*660A>T) c.3A>T n.300A>T c.637+15296A>T c.1076A>T (p.Lys359Met) n.1017A>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.96876032G>A | CA487868616 | VRK1 | c.1071G>A (p.Lys357=) n.11125G>A c.1063-1G>A (n.1063-1G>A) c.1106G>A (p.Ser369Asn) n.3131-1G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) c.1065G>A (p.Lys355=) c.1068+15297G>A (n.1068+15297G>A) c.374G>A (n.374G>A) c.1069-7G>A (n.1069-7G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.1069-1G>A (n.1069-1G>A) c.*587+15368G>A (n.*587+15368G>A) c.981G>A (p.Lys327=) c.1068G>A (p.Lys356=) c.1069-5145G>A (n.1069-5145G>A) c.*212+15297G>A (n.*212+15297G>A) c.*432+15297G>A (n.*432+15297G>A) c.692+15297G>A c.*171G>A (n.*171G>A) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*537+15297G>A (n.*537+15297G>A) c.695G>A c.*661G>A (n.*661G>A) c.4G>A n.301G>A c.637+15297G>A c.1077G>A (p.Lys359=) n.1018G>A | |
14 | g.96876032G>C | CA390932351 | VRK1 | c.1071G>C (p.Lys357Asn) n.11125G>C c.1063-1G>C (n.1063-1G>C) c.1106G>C (p.Ser369Thr) n.3131-1G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) c.1065G>C (p.Lys355Asn) c.1068+15297G>C (n.1068+15297G>C) c.374G>C (n.374G>C) c.1069-7G>C (n.1069-7G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.1069-1G>C (n.1069-1G>C) c.*587+15368G>C (n.*587+15368G>C) c.981G>C (p.Lys327Asn) c.1068G>C (p.Lys356Asn) c.1069-5145G>C (n.1069-5145G>C) c.*212+15297G>C (n.*212+15297G>C) c.*432+15297G>C (n.*432+15297G>C) c.692+15297G>C c.*171G>C (n.*171G>C) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*537+15297G>C (n.*537+15297G>C) c.695G>C c.*661G>C (n.*661G>C) c.4G>C n.301G>C c.637+15297G>C c.1077G>C (p.Lys359Asn) n.1018G>C | |
14 | g.96876032G>T | CA390932352 | VRK1 | c.1071G>T (p.Lys357Asn) n.11125G>T c.1063-1G>T (n.1063-1G>T) c.1106G>T (p.Ser369Ile) n.3131-1G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) c.1065G>T (p.Lys355Asn) c.1068+15297G>T (n.1068+15297G>T) c.374G>T (n.374G>T) c.1069-7G>T (n.1069-7G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.1069-1G>T (n.1069-1G>T) c.*587+15368G>T (n.*587+15368G>T) c.981G>T (p.Lys327Asn) c.1068G>T (p.Lys356Asn) c.1069-5145G>T (n.1069-5145G>T) c.*212+15297G>T (n.*212+15297G>T) c.*432+15297G>T (n.*432+15297G>T) c.692+15297G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*537+15297G>T (n.*537+15297G>T) c.695G>T c.*661G>T (n.*661G>T) c.4G>T n.301G>T c.637+15297G>T c.1077G>T (p.Lys359Asn) n.1018G>T | |
14 | g.96876033C>A | CA487868617 | VRK1 | c.1072C>A (p.Arg358=) n.11126C>A c.1063C>A (p.Arg355=) c.1107C>A (p.Ser369Arg) n.3131C>A c.*845C>A (n.*845C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) c.1066C>A (p.Arg356=) c.1068+15298C>A (n.1068+15298C>A) c.375C>A (n.375C>A) c.1069-6C>A (n.1069-6C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.1069C>A (p.Arg357=) c.*587+15369C>A (n.*587+15369C>A) c.982C>A (p.Arg328=) c.1069-5144C>A (n.1069-5144C>A) c.*212+15298C>A (n.*212+15298C>A) c.*432+15298C>A (n.*432+15298C>A) c.692+15298C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.893C>A (p.Ala298Glu) c.*216C>A (n.*216C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.*537+15298C>A (n.*537+15298C>A) c.696C>A c.*662C>A (n.*662C>A) c.5C>A n.302C>A c.637+15298C>A c.1078C>A (p.Arg360=) n.1019C>A | ClinVar |
14 | g.96876033C= | CA2157122269 | VRK1 | c.1072C= (p.Arg358=) n.11126C= c.1063C= (p.Arg355=) c.1107C= (p.Ser369=) n.3131C= c.*845C= (n.*845C=) c.*761C= (n.*761C=) c.1066C= (p.Arg356=) c.1068+15298C= (n.1068+15298C=) c.375C= (n.375C=) c.1069-6C= (n.1069-6C=) c.*318C= (n.*318C=) c.1069C= (p.Arg357=) c.*587+15369C= (n.*587+15369C=) c.982C= (p.Arg328=) c.1069-5144C= (n.1069-5144C=) c.*212+15298C= (n.*212+15298C=) c.*432+15298C= (n.*432+15298C=) c.692+15298C= c.*172C= (n.*172C=) c.893C= (p.Ala298=) c.*216C= (n.*216C=) c.*241C= (n.*241C=) c.*537+15298C= (n.*537+15298C=) c.696C= c.*662C= (n.*662C=) c.5C= n.302C= c.637+15298C= c.1078C= (p.Arg360=) n.1019C= | |
14 | g.96876033C>G | CA390932353 | VRK1 | c.1072C>G (p.Arg358Gly) n.11126C>G c.1063C>G (p.Arg355Gly) c.1107C>G (p.Ser369Arg) n.3131C>G c.*845C>G (n.*845C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.1068+15298C>G (n.1068+15298C>G) c.375C>G (n.375C>G) c.1069-6C>G (n.1069-6C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.1069C>G (p.Arg357Gly) c.*587+15369C>G (n.*587+15369C>G) c.982C>G (p.Arg328Gly) c.1069-5144C>G (n.1069-5144C>G) c.*212+15298C>G (n.*212+15298C>G) c.*432+15298C>G (n.*432+15298C>G) c.692+15298C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.*216C>G (n.*216C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.*537+15298C>G (n.*537+15298C>G) c.696C>G c.*662C>G (n.*662C>G) c.5C>G n.302C>G c.637+15298C>G c.1078C>G (p.Arg360Gly) n.1019C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96876033C>T | CA248458 | VRK1 | c.1072C>T (p.Arg358Ter) n.11126C>T c.1063C>T (p.Arg355Ter) c.1107C>T (p.Ser369=) n.3131C>T c.*845C>T (n.*845C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) c.1066C>T (p.Arg356Ter) c.1068+15298C>T (n.1068+15298C>T) c.375C>T (n.375C>T) c.1069-6C>T (n.1069-6C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.1069C>T (p.Arg357Ter) c.*587+15369C>T (n.*587+15369C>T) c.982C>T (p.Arg328Ter) c.1069-5144C>T (n.1069-5144C>T) c.*212+15298C>T (n.*212+15298C>T) c.*432+15298C>T (n.*432+15298C>T) c.692+15298C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.893C>T (p.Ala298Val) c.*216C>T (n.*216C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.*537+15298C>T (n.*537+15298C>T) c.696C>T c.*662C>T (n.*662C>T) c.5C>T n.302C>T c.637+15298C>T c.1078C>T (p.Arg360Ter) n.1019C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96876033_96876037delinsCGAAA | CA2157122270 | VRK1 | c.1072_1076delinsCGAAA (p.Arg358=) n.11126_11130delinsCGAAA c.1063_1067delinsCGAAA (p.Arg355=) c.1107_1111delinsCGAAA (p.Ser369=) n.3131_3135delinsCGAAA c.*845_*849delinsCGAAA (n.*845_*849delinsCGAAA) c.*761_*765delinsCGAAA (n.*761_*765delinsCGAAA) c.1066_1070delinsCGAAA (p.Arg356=) c.1068+15298_1068+15302delinsCGAAA (n.1068+15298_1068+15302delinsCGAAA) c.375_379delinsCGAAA (n.375_379delinsCGAAA) c.1069-6_1069-2delinsCGAAA (n.1069-6_1069-2delinsCGAAA) c.*318_*322delinsCGAAA (n.*318_*322delinsCGAAA) c.1069_1073delinsCGAAA (p.Arg357=) c.*587+15369_*587+15373delinsCGAAA (n.*587+15369_*587+15373delinsCGAAA) c.982_986delinsCGAAA (p.Arg328=) c.1069-5144_1069-5140delinsCGAAA (n.1069-5144_1069-5140delinsCGAAA) c.*212+15298_*212+15302delinsCGAAA (n.*212+15298_*212+15302delinsCGAAA) c.*432+15298_*432+15302delinsCGAAA (n.*432+15298_*432+15302delinsCGAAA) c.692+15298_692+15302delinsCGAAA c.*172_*176delinsCGAAA (n.*172_*176delinsCGAAA) c.893_897delinsCGAAA (p.Ala298=) c.*216_*220delinsCGAAA (n.*216_*220delinsCGAAA) c.*241_*245delinsCGAAA (n.*241_*245delinsCGAAA) c.*537+15298_*537+15302delinsCGAAA (n.*537+15298_*537+15302delinsCGAAA) c.696_700delinsCGAAA c.*662_*666delinsCGAAA (n.*662_*666delinsCGAAA) c.5_9delinsCGAAA n.302_306delinsCGAAA c.637+15298_637+15302delinsCGAAA c.1078_1082delinsCGAAA (p.Arg360=) n.1019_1023delinsCGAAA | |
14 | g.96876034G>A | CA390932354 | VRK1 | c.1073G>A (p.Arg358Gln) n.11127G>A c.1064G>A (p.Arg355Gln) c.1108G>A (p.Glu370Lys) n.3132G>A c.*846G>A (n.*846G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) c.1067G>A (p.Arg356Gln) c.1068+15299G>A (n.1068+15299G>A) c.376G>A (n.376G>A) c.1069-5G>A (n.1069-5G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.1070G>A (p.Arg357Gln) c.*587+15370G>A (n.*587+15370G>A) c.983G>A (p.Arg328Gln) c.1069-5143G>A (n.1069-5143G>A) c.*212+15299G>A (n.*212+15299G>A) c.*432+15299G>A (n.*432+15299G>A) c.692+15299G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.894G>A (p.Ala298=) c.*217G>A (n.*217G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*537+15299G>A (n.*537+15299G>A) c.697G>A c.*663G>A (n.*663G>A) c.6G>A n.303G>A c.637+15299G>A c.1079G>A (p.Arg360Gln) n.1020G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96876034G>C | CA390932355 | VRK1 | c.1073G>C (p.Arg358Pro) n.11127G>C c.1064G>C (p.Arg355Pro) c.1108G>C (p.Glu370Gln) n.3132G>C c.*846G>C (n.*846G>C) c.*762G>C (n.*762G>C) c.1067G>C (p.Arg356Pro) c.1068+15299G>C (n.1068+15299G>C) c.376G>C (n.376G>C) c.1069-5G>C (n.1069-5G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.1070G>C (p.Arg357Pro) c.*587+15370G>C (n.*587+15370G>C) c.983G>C (p.Arg328Pro) c.1069-5143G>C (n.1069-5143G>C) c.*212+15299G>C (n.*212+15299G>C) c.*432+15299G>C (n.*432+15299G>C) c.692+15299G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.894G>C (p.Ala298=) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.*537+15299G>C (n.*537+15299G>C) c.697G>C c.*663G>C (n.*663G>C) c.6G>C n.303G>C c.637+15299G>C c.1079G>C (p.Arg360Pro) n.1020G>C | |
14 | g.96876034G= | CA2157122271 | VRK1 | c.1073G= (p.Arg358=) n.11127G= c.1064G= (p.Arg355=) c.1108G= (p.Glu370=) n.3132G= c.*846G= (n.*846G=) c.*762G= (n.*762G=) c.1067G= (p.Arg356=) c.1068+15299G= (n.1068+15299G=) c.376G= (n.376G=) c.1069-5G= (n.1069-5G=) c.*319G= (n.*319G=) c.1070G= (p.Arg357=) c.*587+15370G= (n.*587+15370G=) c.983G= (p.Arg328=) c.1069-5143G= (n.1069-5143G=) c.*212+15299G= (n.*212+15299G=) c.*432+15299G= (n.*432+15299G=) c.692+15299G= c.*173G= (n.*173G=) c.894G= (p.Ala298=) c.*217G= (n.*217G=) c.*242G= (n.*242G=) c.*537+15299G= (n.*537+15299G=) c.697G= c.*663G= (n.*663G=) c.6G= n.303G= c.637+15299G= c.1079G= (p.Arg360=) n.1020G= | |
14 | g.96876034G>T | CA390932356 | VRK1 | c.1073G>T (p.Arg358Leu) n.11127G>T c.1064G>T (p.Arg355Leu) c.1108G>T (p.Glu370Ter) n.3132G>T c.*846G>T (n.*846G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) c.1067G>T (p.Arg356Leu) c.1068+15299G>T (n.1068+15299G>T) c.376G>T (n.376G>T) c.1069-5G>T (n.1069-5G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.1070G>T (p.Arg357Leu) c.*587+15370G>T (n.*587+15370G>T) c.983G>T (p.Arg328Leu) c.1069-5143G>T (n.1069-5143G>T) c.*212+15299G>T (n.*212+15299G>T) c.*432+15299G>T (n.*432+15299G>T) c.692+15299G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.894G>T (p.Ala298=) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*537+15299G>T (n.*537+15299G>T) c.697G>T c.*663G>T (n.*663G>T) c.6G>T n.303G>T c.637+15299G>T c.1079G>T (p.Arg360Leu) n.1020G>T | |
14 | g.96876042_96876045del | CA615895504 | VRK1 | c.1081_1084del (p.Glu361LeufsTer?) n.11135_11138del c.1072_1075del (p.Glu358LeufsTer?) c.1116_1119del (p.Lys372AsnfsTer2) n.3140_3143del c.*854_*857del (n.*854_*857del) c.*770_*773del (n.*770_*773del) c.1075_1078del (p.Glu359LeufsTer?) c.1068+15307_1068+15310del (n.1068+15307_1068+15310del) c.1081_1084del (p.Glu361LeufsTer26) c.384_387del (n.384_387del) c.1072_1075del c.*327_*330del (n.*327_*330del) c.1078_1081del (p.Glu360LeufsTer?) c.*587+15378_*587+15381del (n.*587+15378_*587+15381del) c.991_994del (p.Glu331LeufsTer?) c.1081_1084del (p.Glu361LeufsTer28) c.1069-5135_1069-5132del (n.1069-5135_1069-5132del) c.*212+15307_*212+15310del (n.*212+15307_*212+15310del) c.*432+15307_*432+15310del (n.*432+15307_*432+15310del) c.692+15307_692+15310del c.*181_*184del (n.*181_*184del) c.902_905del (p.Arg301IlefsTer?) c.*225_*228del (n.*225_*228del) c.*250_*253del (n.*250_*253del) c.*537+15307_*537+15310del (n.*537+15307_*537+15310del) c.705_708del c.*671_*674del (n.*671_*674del) c.14_17del n.311_314del c.637+15307_637+15310del c.1087_1090del (p.Glu363LeufsTer?) n.1028_1031del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.96876035A>C | CA487868618 | VRK1 | c.1074A>C (p.Arg358=) n.11128A>C c.1065A>C (p.Arg355=) c.1109A>C (p.Glu370Ala) n.3133A>C c.*847A>C (n.*847A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) c.1068A>C (p.Arg356=) c.1068+15300A>C (n.1068+15300A>C) c.377A>C (n.377A>C) c.1069-4A>C (n.1069-4A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) c.1071A>C (p.Arg357=) c.*587+15371A>C (n.*587+15371A>C) c.984A>C (p.Arg328=) c.1069-5142A>C (n.1069-5142A>C) c.*212+15300A>C (n.*212+15300A>C) c.*432+15300A>C (n.*432+15300A>C) c.692+15300A>C c.*174A>C (n.*174A>C) c.895A>C (p.Lys299Gln) c.*218A>C (n.*218A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*537+15300A>C (n.*537+15300A>C) c.698A>C c.*664A>C (n.*664A>C) c.7A>C n.304A>C c.637+15300A>C c.1080A>C (p.Arg360=) n.1021A>C | |
14 | g.96876035A>G | CA487868620 | VRK1 | c.1074A>G (p.Arg358=) n.11128A>G c.1065A>G (p.Arg355=) c.1109A>G (p.Glu370Gly) n.3133A>G c.*847A>G (n.*847A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) c.1068A>G (p.Arg356=) c.1068+15300A>G (n.1068+15300A>G) c.377A>G (n.377A>G) c.1069-4A>G (n.1069-4A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.1071A>G (p.Arg357=) c.*587+15371A>G (n.*587+15371A>G) c.984A>G (p.Arg328=) c.1069-5142A>G (n.1069-5142A>G) c.*212+15300A>G (n.*212+15300A>G) c.*432+15300A>G (n.*432+15300A>G) c.692+15300A>G c.*174A>G (n.*174A>G) c.895A>G (p.Lys299Glu) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*537+15300A>G (n.*537+15300A>G) c.698A>G c.*664A>G (n.*664A>G) c.7A>G n.304A>G c.637+15300A>G c.1080A>G (p.Arg360=) n.1021A>G | |
14 | g.96876035A>T | CA487868619 | VRK1 | c.1074A>T (p.Arg358=) n.11128A>T c.1065A>T (p.Arg355=) c.1109A>T (p.Glu370Val) n.3133A>T c.*847A>T (n.*847A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) c.1068A>T (p.Arg356=) c.1068+15300A>T (n.1068+15300A>T) c.377A>T (n.377A>T) c.1069-4A>T (n.1069-4A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) c.1071A>T (p.Arg357=) c.*587+15371A>T (n.*587+15371A>T) c.984A>T (p.Arg328=) c.1069-5142A>T (n.1069-5142A>T) c.*212+15300A>T (n.*212+15300A>T) c.*432+15300A>T (n.*432+15300A>T) c.692+15300A>T c.*174A>T (n.*174A>T) c.895A>T (p.Lys299Ter) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*537+15300A>T (n.*537+15300A>T) c.698A>T c.*664A>T (n.*664A>T) c.7A>T n.304A>T c.637+15300A>T c.1080A>T (p.Arg360=) n.1021A>T | |
14 | g.96876036A>C | CA390932357 | VRK1 | c.1075A>C (p.Lys359Gln) n.11129A>C c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.1110A>C (p.Glu370Asp) n.3134A>C c.*848A>C (n.*848A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.1068+15301A>C (n.1068+15301A>C) c.378A>C (n.378A>C) c.1069-3A>C (n.1069-3A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.*587+15372A>C (n.*587+15372A>C) c.985A>C (p.Lys329Gln) c.1069-5141A>C (n.1069-5141A>C) c.*212+15301A>C (n.*212+15301A>C) c.*432+15301A>C (n.*432+15301A>C) c.692+15301A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.896A>C (p.Lys299Thr) c.*219A>C (n.*219A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.*537+15301A>C (n.*537+15301A>C) c.699A>C c.*665A>C (n.*665A>C) c.8A>C n.305A>C c.637+15301A>C c.1081A>C (p.Lys361Gln) n.1022A>C | |
14 | g.96876036A>G | CA390932359 | VRK1 | c.1075A>G (p.Lys359Glu) n.11129A>G c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.1110A>G (p.Glu370=) n.3134A>G c.*848A>G (n.*848A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.1068+15301A>G (n.1068+15301A>G) c.378A>G (n.378A>G) c.1069-3A>G (n.1069-3A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.*587+15372A>G (n.*587+15372A>G) c.985A>G (p.Lys329Glu) c.1069-5141A>G (n.1069-5141A>G) c.*212+15301A>G (n.*212+15301A>G) c.*432+15301A>G (n.*432+15301A>G) c.692+15301A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.896A>G (p.Lys299Arg) c.*219A>G (n.*219A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*537+15301A>G (n.*537+15301A>G) c.699A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.8A>G n.305A>G c.637+15301A>G c.1081A>G (p.Lys361Glu) n.1022A>G | COSMIC |
14 | g.96876036A>T | CA390932358 | VRK1 | c.1075A>T (p.Lys359Ter) n.11129A>T c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.1110A>T (p.Glu370Asp) n.3134A>T c.*848A>T (n.*848A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.1068+15301A>T (n.1068+15301A>T) c.378A>T (n.378A>T) c.1069-3A>T (n.1069-3A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.*587+15372A>T (n.*587+15372A>T) c.985A>T (p.Lys329Ter) c.1069-5141A>T (n.1069-5141A>T) c.*212+15301A>T (n.*212+15301A>T) c.*432+15301A>T (n.*432+15301A>T) c.692+15301A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.896A>T (p.Lys299Ile) c.*219A>T (n.*219A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.*537+15301A>T (n.*537+15301A>T) c.699A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.8A>T n.305A>T c.637+15301A>T c.1081A>T (p.Lys361Ter) n.1022A>T | |
14 | g.96876037A>C | CA390932360 | VRK1 | c.1076A>C (p.Lys359Thr) n.11130A>C c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.1111A>C (p.Arg371=) n.3135A>C c.*849A>C (n.*849A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.1068+15302A>C (n.1068+15302A>C) c.379A>C (n.379A>C) c.1069-2A>C (n.1069-2A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.*587+15373A>C (n.*587+15373A>C) c.986A>C (p.Lys329Thr) c.1069-5140A>C (n.1069-5140A>C) c.*212+15302A>C (n.*212+15302A>C) c.*432+15302A>C (n.*432+15302A>C) c.692+15302A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.897A>C (p.Lys299Asn) c.*220A>C (n.*220A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.*537+15302A>C (n.*537+15302A>C) c.700A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.9A>C n.306A>C c.637+15302A>C c.1082A>C (p.Lys361Thr) n.1023A>C | |
14 | g.96876037A>G | CA390932362 | VRK1 | c.1076A>G (p.Lys359Arg) n.11130A>G c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.1111A>G (p.Arg371Gly) n.3135A>G c.*849A>G (n.*849A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.1068+15302A>G (n.1068+15302A>G) c.379A>G (n.379A>G) c.1069-2A>G (n.1069-2A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.*587+15373A>G (n.*587+15373A>G) c.986A>G (p.Lys329Arg) c.1069-5140A>G (n.1069-5140A>G) c.*212+15302A>G (n.*212+15302A>G) c.*432+15302A>G (n.*432+15302A>G) c.692+15302A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.897A>G (p.Lys299=) c.*220A>G (n.*220A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*537+15302A>G (n.*537+15302A>G) c.700A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.9A>G n.306A>G c.637+15302A>G c.1082A>G (p.Lys361Arg) n.1023A>G | |
14 | g.96876037A>T | CA390932361 | VRK1 | c.1076A>T (p.Lys359Met) n.11130A>T c.1067A>T (p.Lys356Met) c.1111A>T (p.Arg371Ter) n.3135A>T c.*849A>T (n.*849A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.1070A>T (p.Lys357Met) c.1068+15302A>T (n.1068+15302A>T) c.379A>T (n.379A>T) c.1069-2A>T (n.1069-2A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.1073A>T (p.Lys358Met) c.*587+15373A>T (n.*587+15373A>T) c.986A>T (p.Lys329Met) c.1069-5140A>T (n.1069-5140A>T) c.*212+15302A>T (n.*212+15302A>T) c.*432+15302A>T (n.*432+15302A>T) c.692+15302A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.897A>T (p.Lys299Asn) c.*220A>T (n.*220A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*537+15302A>T (n.*537+15302A>T) c.700A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.9A>T n.306A>T c.637+15302A>T c.1082A>T (p.Lys361Met) n.1023A>T | |
14 | g.96876038G>A | CA487868621 | VRK1 | c.1077G>A (p.Lys359=) n.11131G>A c.1068G>A (p.Lys356=) c.1112G>A (p.Arg371Lys) n.3136G>A c.*850G>A (n.*850G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) c.1071G>A (p.Lys357=) c.1068+15303G>A (n.1068+15303G>A) c.380G>A (n.380G>A) c.1069-1G>A (n.1069-1G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.1074G>A (p.Lys358=) c.*587+15374G>A (n.*587+15374G>A) c.987G>A (p.Lys329=) c.1069-5139G>A (n.1069-5139G>A) c.*212+15303G>A (n.*212+15303G>A) c.*432+15303G>A (n.*432+15303G>A) c.692+15303G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.*537+15303G>A (n.*537+15303G>A) c.701G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.10G>A n.307G>A c.637+15303G>A c.1083G>A (p.Lys361=) n.1024G>A | |
14 | g.96876038G>C | CA390932363 | VRK1 | c.1077G>C (p.Lys359Asn) n.11131G>C c.1068G>C (p.Lys356Asn) c.1112G>C (p.Arg371Thr) n.3136G>C c.*850G>C (n.*850G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) c.1071G>C (p.Lys357Asn) c.1068+15303G>C (n.1068+15303G>C) c.380G>C (n.380G>C) c.1069-1G>C (n.1069-1G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.*587+15374G>C (n.*587+15374G>C) c.987G>C (p.Lys329Asn) c.1069-5139G>C (n.1069-5139G>C) c.*212+15303G>C (n.*212+15303G>C) c.*432+15303G>C (n.*432+15303G>C) c.692+15303G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.*221G>C (n.*221G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.*537+15303G>C (n.*537+15303G>C) c.701G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.10G>C n.307G>C c.637+15303G>C c.1083G>C (p.Lys361Asn) n.1024G>C | |
14 | g.96876038G= | CA2157122272 | VRK1 | c.1077G= (p.Lys359=) n.11131G= c.1068G= (p.Lys356=) c.1112G= (p.Arg371=) n.3136G= c.*850G= (n.*850G=) c.*766G= (n.*766G=) c.1071G= (p.Lys357=) c.1068+15303G= (n.1068+15303G=) c.380G= (n.380G=) c.1069-1G= (n.1069-1G=) c.*323G= (n.*323G=) c.1074G= (p.Lys358=) c.*587+15374G= (n.*587+15374G=) c.987G= (p.Lys329=) c.1069-5139G= (n.1069-5139G=) c.*212+15303G= (n.*212+15303G=) c.*432+15303G= (n.*432+15303G=) c.692+15303G= c.*177G= (n.*177G=) c.898G= (p.Glu300=) c.*221G= (n.*221G=) c.*246G= (n.*246G=) c.*537+15303G= (n.*537+15303G=) c.701G= c.*667G= (n.*667G=) c.10G= n.307G= c.637+15303G= c.1083G= (p.Lys361=) n.1024G= | |
14 | g.96876038G>T | CA390932364 | VRK1 | c.1077G>T (p.Lys359Asn) n.11131G>T c.1068G>T (p.Lys356Asn) c.1112G>T (p.Arg371Ile) n.3136G>T c.*850G>T (n.*850G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) c.1071G>T (p.Lys357Asn) c.1068+15303G>T (n.1068+15303G>T) c.380G>T (n.380G>T) c.1069-1G>T (n.1069-1G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.*587+15374G>T (n.*587+15374G>T) c.987G>T (p.Lys329Asn) c.1069-5139G>T (n.1069-5139G>T) c.*212+15303G>T (n.*212+15303G>T) c.*432+15303G>T (n.*432+15303G>T) c.692+15303G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.*221G>T (n.*221G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.*537+15303G>T (n.*537+15303G>T) c.701G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.10G>T n.307G>T c.637+15303G>T c.1083G>T (p.Lys361Asn) n.1024G>T | dbSNP |
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14 | g.96876039A>G | CA390932366 | VRK1 | c.1078A>G (p.Lys360Glu) n.11132A>G c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.1113A>G (p.Arg371=) n.3137A>G c.*851A>G (n.*851A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.1068+15304A>G (n.1068+15304A>G) c.381A>G (n.381A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.*587+15375A>G (n.*587+15375A>G) c.988A>G (p.Lys330Glu) c.1069-5138A>G (n.1069-5138A>G) c.*212+15304A>G (n.*212+15304A>G) c.*432+15304A>G (n.*432+15304A>G) c.692+15304A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.*537+15304A>G (n.*537+15304A>G) c.702A>G c.*668A>G (n.*668A>G) c.11A>G n.308A>G c.637+15304A>G c.1084A>G (p.Lys362Glu) n.1025A>G | gnomAD v4 |
14 | g.96876039A>T | CA390932367 | VRK1 | c.1078A>T (p.Lys360Ter) n.11132A>T c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.1113A>T (p.Arg371Ser) n.3137A>T c.*851A>T (n.*851A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.1068+15304A>T (n.1068+15304A>T) c.381A>T (n.381A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.*587+15375A>T (n.*587+15375A>T) c.988A>T (p.Lys330Ter) c.1069-5138A>T (n.1069-5138A>T) c.*212+15304A>T (n.*212+15304A>T) c.*432+15304A>T (n.*432+15304A>T) c.692+15304A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.*537+15304A>T (n.*537+15304A>T) c.702A>T c.*668A>T (n.*668A>T) c.11A>T n.308A>T c.637+15304A>T c.1084A>T (p.Lys362Ter) n.1025A>T | |
14 | g.96876040A>C | CA390932368 | VRK1 | c.1079A>C (p.Lys360Thr) n.11133A>C c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.1114A>C (p.Lys372Gln) n.3138A>C c.*852A>C (n.*852A>C) c.*768A>C (n.*768A>C) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.1068+15305A>C (n.1068+15305A>C) c.382A>C (n.382A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.*587+15376A>C (n.*587+15376A>C) c.989A>C (p.Lys330Thr) c.1069-5137A>C (n.1069-5137A>C) c.*212+15305A>C (n.*212+15305A>C) c.*432+15305A>C (n.*432+15305A>C) c.692+15305A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.900A>C (p.Glu300Asp) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.*537+15305A>C (n.*537+15305A>C) c.703A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.12A>C n.309A>C c.637+15305A>C c.1085A>C (p.Lys362Thr) n.1026A>C | |
14 | g.96876040A>G | CA390932369 | VRK1 | c.1079A>G (p.Lys360Arg) n.11133A>G c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.1114A>G (p.Lys372Glu) n.3138A>G c.*852A>G (n.*852A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.1068+15305A>G (n.1068+15305A>G) c.382A>G (n.382A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.*587+15376A>G (n.*587+15376A>G) c.989A>G (p.Lys330Arg) c.1069-5137A>G (n.1069-5137A>G) c.*212+15305A>G (n.*212+15305A>G) c.*432+15305A>G (n.*432+15305A>G) c.692+15305A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.900A>G (p.Glu300=) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*537+15305A>G (n.*537+15305A>G) c.703A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.12A>G n.309A>G c.637+15305A>G c.1085A>G (p.Lys362Arg) n.1026A>G | |
14 | g.96876040A>T | CA390932370 | VRK1 | c.1079A>T (p.Lys360Ile) n.11133A>T c.1070A>T (p.Lys357Ile) c.1114A>T (p.Lys372Ter) n.3138A>T c.*852A>T (n.*852A>T) c.*768A>T (n.*768A>T) c.1073A>T (p.Lys358Ile) c.1068+15305A>T (n.1068+15305A>T) c.382A>T (n.382A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.1076A>T (p.Lys359Ile) c.*587+15376A>T (n.*587+15376A>T) c.989A>T (p.Lys330Ile) c.1069-5137A>T (n.1069-5137A>T) c.*212+15305A>T (n.*212+15305A>T) c.*432+15305A>T (n.*432+15305A>T) c.692+15305A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.900A>T (p.Glu300Asp) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.*537+15305A>T (n.*537+15305A>T) c.703A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.12A>T n.309A>T c.637+15305A>T c.1085A>T (p.Lys362Ile) n.1026A>T | gnomAD v4 |
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14 | g.96876041A>G | CA487868622 | VRK1 | c.1080A>G (p.Lys360=) n.11134A>G c.1071A>G (p.Lys357=) c.1115A>G (p.Lys372Arg) n.3139A>G c.*853A>G (n.*853A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) c.1074A>G (p.Lys358=) c.1068+15306A>G (n.1068+15306A>G) c.383A>G (n.383A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.1077A>G (p.Lys359=) c.*587+15377A>G (n.*587+15377A>G) c.990A>G (p.Lys330=) c.1069-5136A>G (n.1069-5136A>G) c.*212+15306A>G (n.*212+15306A>G) c.*432+15306A>G (n.*432+15306A>G) c.692+15306A>G c.*180A>G (n.*180A>G) c.901A>G (p.Arg301Gly) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.*537+15306A>G (n.*537+15306A>G) c.704A>G c.*670A>G (n.*670A>G) c.13A>G n.310A>G c.637+15306A>G c.1086A>G (p.Lys362=) n.1027A>G | |
14 | g.96876041A>T | CA390932372 | VRK1 | c.1080A>T (p.Lys360Asn) n.11134A>T c.1071A>T (p.Lys357Asn) c.1115A>T (p.Lys372Met) n.3139A>T c.*853A>T (n.*853A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) c.1074A>T (p.Lys358Asn) c.1068+15306A>T (n.1068+15306A>T) c.383A>T (n.383A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.1077A>T (p.Lys359Asn) c.*587+15377A>T (n.*587+15377A>T) c.990A>T (p.Lys330Asn) c.1069-5136A>T (n.1069-5136A>T) c.*212+15306A>T (n.*212+15306A>T) c.*432+15306A>T (n.*432+15306A>T) c.692+15306A>T c.*180A>T (n.*180A>T) c.901A>T (p.Arg301Ter) c.*224A>T (n.*224A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*537+15306A>T (n.*537+15306A>T) c.704A>T c.*670A>T (n.*670A>T) c.13A>T n.310A>T c.637+15306A>T c.1086A>T (p.Lys362Asn) n.1027A>T | |
14 | g.96876042G>A | CA390932375 | VRK1 | c.1081G>A (p.Glu361Lys) n.11135G>A c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.1116G>A (p.Lys372=) n.3140G>A c.*854G>A (n.*854G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.1068+15307G>A (n.1068+15307G>A) c.384G>A (n.384G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.*587+15378G>A (n.*587+15378G>A) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.1069-5135G>A (n.1069-5135G>A) c.*212+15307G>A (n.*212+15307G>A) c.*432+15307G>A (n.*432+15307G>A) c.692+15307G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.902G>A (p.Arg301Lys) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.*537+15307G>A (n.*537+15307G>A) c.705G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.14G>A n.311G>A c.637+15307G>A c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.1028G>A | |
14 | g.96876042G>C | CA390932374 | VRK1 | c.1081G>C (p.Glu361Gln) n.11135G>C c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.1116G>C (p.Lys372Asn) n.3140G>C c.*854G>C (n.*854G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.1068+15307G>C (n.1068+15307G>C) c.384G>C (n.384G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.*587+15378G>C (n.*587+15378G>C) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.1069-5135G>C (n.1069-5135G>C) c.*212+15307G>C (n.*212+15307G>C) c.*432+15307G>C (n.*432+15307G>C) c.692+15307G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.902G>C (p.Arg301Thr) c.*225G>C (n.*225G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.*537+15307G>C (n.*537+15307G>C) c.705G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.14G>C n.311G>C c.637+15307G>C c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.1028G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96876042G= | CA2157122273 | VRK1 | c.1081G= (p.Glu361=) n.11135G= c.1072G= (p.Glu358=) c.1116G= (p.Lys372=) n.3140G= c.*854G= (n.*854G=) c.*770G= (n.*770G=) c.1075G= (p.Glu359=) c.1068+15307G= (n.1068+15307G=) c.384G= (n.384G=) c.*327G= (n.*327G=) c.1078G= (p.Glu360=) c.*587+15378G= (n.*587+15378G=) c.991G= (p.Glu331=) c.1069-5135G= (n.1069-5135G=) c.*212+15307G= (n.*212+15307G=) c.*432+15307G= (n.*432+15307G=) c.692+15307G= c.*181G= (n.*181G=) c.902G= (p.Arg301=) c.*225G= (n.*225G=) c.*250G= (n.*250G=) c.*537+15307G= (n.*537+15307G=) c.705G= c.*671G= (n.*671G=) c.14G= n.311G= c.637+15307G= c.1087G= (p.Glu363=) n.1028G= | |
14 | g.96876042G>T | CA390932373 | VRK1 | c.1081G>T (p.Glu361Ter) n.11135G>T c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.1116G>T (p.Lys372Asn) n.3140G>T c.*854G>T (n.*854G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.1068+15307G>T (n.1068+15307G>T) c.384G>T (n.384G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.*587+15378G>T (n.*587+15378G>T) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.1069-5135G>T (n.1069-5135G>T) c.*212+15307G>T (n.*212+15307G>T) c.*432+15307G>T (n.*432+15307G>T) c.692+15307G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.902G>T (p.Arg301Ile) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.*537+15307G>T (n.*537+15307G>T) c.705G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.14G>T n.311G>T c.637+15307G>T c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.1028G>T | COSMIC |
14 | g.96876043A= | CA2157122274 | VRK1 | c.1082A= (p.Glu361=) n.11136A= c.1073A= (p.Glu358=) c.1117A= (p.Lys373=) n.3141A= c.*855A= (n.*855A=) c.*771A= (n.*771A=) c.1076A= (p.Glu359=) c.1068+15308A= (n.1068+15308A=) c.385A= (n.385A=) c.*328A= (n.*328A=) c.1079A= (p.Glu360=) c.*587+15379A= (n.*587+15379A=) c.992A= (p.Glu331=) c.1069-5134A= (n.1069-5134A=) c.*212+15308A= (n.*212+15308A=) c.*432+15308A= (n.*432+15308A=) c.692+15308A= c.*182A= (n.*182A=) c.903A= (p.Arg301=) c.*226A= (n.*226A=) c.*251A= (n.*251A=) c.*537+15308A= (n.*537+15308A=) c.706A= c.*672A= (n.*672A=) c.15A= n.312A= c.637+15308A= c.1088A= (p.Glu363=) n.1029A= | |
14 | g.96876043A>C | CA390932376 | VRK1 | c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.11136A>C c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.1117A>C (p.Lys373Gln) n.3141A>C c.*855A>C (n.*855A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.1068+15308A>C (n.1068+15308A>C) c.385A>C (n.385A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.*587+15379A>C (n.*587+15379A>C) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.1069-5134A>C (n.1069-5134A>C) c.*212+15308A>C (n.*212+15308A>C) c.*432+15308A>C (n.*432+15308A>C) c.692+15308A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.903A>C (p.Arg301Ser) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*537+15308A>C (n.*537+15308A>C) c.706A>C c.*672A>C (n.*672A>C) c.15A>C n.312A>C c.637+15308A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.1029A>C | |
14 | g.96876043A>G | CA390932377 | VRK1 | c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.11136A>G c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.1117A>G (p.Lys373Glu) n.3141A>G c.*855A>G (n.*855A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.1068+15308A>G (n.1068+15308A>G) c.385A>G (n.385A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.*587+15379A>G (n.*587+15379A>G) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.1069-5134A>G (n.1069-5134A>G) c.*212+15308A>G (n.*212+15308A>G) c.*432+15308A>G (n.*432+15308A>G) c.692+15308A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.903A>G (p.Arg301=) c.*226A>G (n.*226A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*537+15308A>G (n.*537+15308A>G) c.706A>G c.*672A>G (n.*672A>G) c.15A>G n.312A>G c.637+15308A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.1029A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96876043A>T | CA390932378 | VRK1 | c.1082A>T (p.Glu361Val) n.11136A>T c.1073A>T (p.Glu358Val) c.1117A>T (p.Lys373Ter) n.3141A>T c.*855A>T (n.*855A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.1068+15308A>T (n.1068+15308A>T) c.385A>T (n.385A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.1079A>T (p.Glu360Val) c.*587+15379A>T (n.*587+15379A>T) c.992A>T (p.Glu331Val) c.1069-5134A>T (n.1069-5134A>T) c.*212+15308A>T (n.*212+15308A>T) c.*432+15308A>T (n.*432+15308A>T) c.692+15308A>T c.*182A>T (n.*182A>T) c.903A>T (p.Arg301Ser) c.*226A>T (n.*226A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*537+15308A>T (n.*537+15308A>T) c.706A>T c.*672A>T (n.*672A>T) c.15A>T n.312A>T c.637+15308A>T c.1088A>T (p.Glu363Val) n.1029A>T | |
14 | g.96876044A>C | CA390932379 | VRK1 | c.1083A>C (p.Glu361Asp) n.11137A>C c.1074A>C (p.Glu358Asp) c.1118A>C (p.Lys373Thr) n.3142A>C c.*856A>C (n.*856A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.1068+15309A>C (n.1068+15309A>C) c.386A>C (n.386A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.1080A>C (p.Glu360Asp) c.*587+15380A>C (n.*587+15380A>C) c.993A>C (p.Glu331Asp) c.1069-5133A>C (n.1069-5133A>C) c.*212+15309A>C (n.*212+15309A>C) c.*432+15309A>C (n.*432+15309A>C) c.692+15309A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.904A>C (p.Asn302His) c.*227A>C (n.*227A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*537+15309A>C (n.*537+15309A>C) c.707A>C c.*673A>C (n.*673A>C) c.16A>C n.313A>C c.637+15309A>C c.1089A>C (p.Glu363Asp) n.1030A>C | |
14 | g.96876044A>G | CA487868623 | VRK1 | c.1083A>G (p.Glu361=) n.11137A>G c.1074A>G (p.Glu358=) c.1118A>G (p.Lys373Arg) n.3142A>G c.*856A>G (n.*856A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.1077A>G (p.Glu359=) c.1068+15309A>G (n.1068+15309A>G) c.386A>G (n.386A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.1080A>G (p.Glu360=) c.*587+15380A>G (n.*587+15380A>G) c.993A>G (p.Glu331=) c.1069-5133A>G (n.1069-5133A>G) c.*212+15309A>G (n.*212+15309A>G) c.*432+15309A>G (n.*432+15309A>G) c.692+15309A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.904A>G (p.Asn302Asp) c.*227A>G (n.*227A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*537+15309A>G (n.*537+15309A>G) c.707A>G c.*673A>G (n.*673A>G) c.16A>G n.313A>G c.637+15309A>G c.1089A>G (p.Glu363=) n.1030A>G | ClinVar |
14 | g.96876044A>T | CA390932380 | VRK1 | c.1083A>T (p.Glu361Asp) n.11137A>T c.1074A>T (p.Glu358Asp) c.1118A>T (p.Lys373Ile) n.3142A>T c.*856A>T (n.*856A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.1068+15309A>T (n.1068+15309A>T) c.386A>T (n.386A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.1080A>T (p.Glu360Asp) c.*587+15380A>T (n.*587+15380A>T) c.993A>T (p.Glu331Asp) c.1069-5133A>T (n.1069-5133A>T) c.*212+15309A>T (n.*212+15309A>T) c.*432+15309A>T (n.*432+15309A>T) c.692+15309A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.904A>T (p.Asn302Tyr) c.*227A>T (n.*227A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.*537+15309A>T (n.*537+15309A>T) c.707A>T c.*673A>T (n.*673A>T) c.16A>T n.313A>T c.637+15309A>T c.1089A>T (p.Glu363Asp) n.1030A>T | gnomAD v4 |