Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.1016-48A>C
 gnomAD v4
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c.693-48A>T
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n.299-48A>T
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n.3131-50C>T
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n.299-47C>T
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 gnomAD v4
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c.693-44G>T
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n.299-44G>T
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 gnomAD v4
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c.1066-34_1066-33insCT (n.1066-34_1066-33insCT)
c.1069-5181_1069-5180insCT (n.1069-5181_1069-5180insCT)
c.*212+15261_*212+15262insCT (n.*212+15261_*212+15262insCT)
c.*432+15261_*432+15262insCT (n.*432+15261_*432+15262insCT)
c.692+15261_692+15262insCT
c.*169-34_*169-33insCT (n.*169-34_*169-33insCT)
c.890-34_890-33insCT (n.890-34_890-33insCT)
c.*213-34_*213-33insCT (n.*213-34_*213-33insCT)
c.*238-34_*238-33insCT (n.*238-34_*238-33insCT)
c.*537+15261_*537+15262insCT (n.*537+15261_*537+15262insCT)
c.693-34_693-33insCT
c.*659-34_*659-33insCT (n.*659-34_*659-33insCT)
n.299-34_299-33insCT
c.637+15261_637+15262insCT
c.1075-34_1075-33insCT (n.1075-34_1075-33insCT)
n.1016-34_1016-33insCT
 gnomAD v4
14g.96875997A=CA2157122247VRK1c.1069-33A= (n.1069-33A=)
n.11090A=
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n.3131-36A=
c.*842-33A= (n.*842-33A=)
c.*758-33A= (n.*758-33A=)
c.1063-33A= (n.1063-33A=)
c.1068+15262A= (n.1068+15262A=)
c.372-33A= (n.372-33A=)
c.1069-42A= (n.1069-42A=)
c.*315-33A= (n.*315-33A=)
c.1069-36A= (n.1069-36A=)
c.*587+15333A= (n.*587+15333A=)
c.979-33A= (n.979-33A=)
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c.*212+15262A= (n.*212+15262A=)
c.*432+15262A= (n.*432+15262A=)
c.692+15262A=
c.*169-33A= (n.*169-33A=)
c.890-33A= (n.890-33A=)
c.*213-33A= (n.*213-33A=)
c.*238-33A= (n.*238-33A=)
c.*537+15262A= (n.*537+15262A=)
c.693-33A=
c.*659-33A= (n.*659-33A=)
n.299-33A=
c.637+15262A=
c.1075-33A= (n.1075-33A=)
n.1016-33A=
14g.96875997A>CCA7339177VRK1c.1069-33A>C (n.1069-33A>C)
n.11090A>C
c.1063-36A>C (n.1063-36A>C)
c.1071A>C (p.Ile357=)
n.3131-36A>C
c.*842-33A>C (n.*842-33A>C)
c.*758-33A>C (n.*758-33A>C)
c.1063-33A>C (n.1063-33A>C)
c.1068+15262A>C (n.1068+15262A>C)
c.372-33A>C (n.372-33A>C)
c.1069-42A>C (n.1069-42A>C)
c.*315-33A>C (n.*315-33A>C)
c.1069-36A>C (n.1069-36A>C)
c.*587+15333A>C (n.*587+15333A>C)
c.979-33A>C (n.979-33A>C)
c.1066-33A>C (n.1066-33A>C)
c.1069-5180A>C (n.1069-5180A>C)
c.*212+15262A>C (n.*212+15262A>C)
c.*432+15262A>C (n.*432+15262A>C)
c.692+15262A>C
c.*169-33A>C (n.*169-33A>C)
c.890-33A>C (n.890-33A>C)
c.*213-33A>C (n.*213-33A>C)
c.*238-33A>C (n.*238-33A>C)
c.*537+15262A>C (n.*537+15262A>C)
c.693-33A>C
c.*659-33A>C (n.*659-33A>C)
n.299-33A>C
c.637+15262A>C
c.1075-33A>C (n.1075-33A>C)
n.1016-33A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.96875997A>GCA266092584VRK1c.1069-33A>G (n.1069-33A>G)
n.11090A>G
c.1063-36A>G (n.1063-36A>G)
c.1071A>G (p.Ile357Met)
n.3131-36A>G
c.*842-33A>G (n.*842-33A>G)
c.*758-33A>G (n.*758-33A>G)
c.1063-33A>G (n.1063-33A>G)
c.1068+15262A>G (n.1068+15262A>G)
c.372-33A>G (n.372-33A>G)
c.1069-42A>G (n.1069-42A>G)
c.*315-33A>G (n.*315-33A>G)
c.1069-36A>G (n.1069-36A>G)
c.*587+15333A>G (n.*587+15333A>G)
c.979-33A>G (n.979-33A>G)
c.1066-33A>G (n.1066-33A>G)
c.1069-5180A>G (n.1069-5180A>G)
c.*212+15262A>G (n.*212+15262A>G)
c.*432+15262A>G (n.*432+15262A>G)
c.692+15262A>G
c.*169-33A>G (n.*169-33A>G)
c.890-33A>G (n.890-33A>G)
c.*213-33A>G (n.*213-33A>G)
c.*238-33A>G (n.*238-33A>G)
c.*537+15262A>G (n.*537+15262A>G)
c.693-33A>G
c.*659-33A>G (n.*659-33A>G)
n.299-33A>G
c.637+15262A>G
c.1075-33A>G (n.1075-33A>G)
n.1016-33A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.96875997_96876001delinsATCTCCA2157122246VRK1c.1069-33_1069-29delinsATCTC (n.1069-33_1069-29delinsATCTC)
n.11090_11094delinsATCTC
c.1063-36_1063-32delinsATCTC (n.1063-36_1063-32delinsATCTC)
c.1071_1075delinsATCTC (p.Ile357=)
n.3131-36_3131-32delinsATCTC
c.*842-33_*842-29delinsATCTC (n.*842-33_*842-29delinsATCTC)
c.*758-33_*758-29delinsATCTC (n.*758-33_*758-29delinsATCTC)
c.1063-33_1063-29delinsATCTC (n.1063-33_1063-29delinsATCTC)
c.1068+15262_1068+15266delinsATCTC (n.1068+15262_1068+15266delinsATCTC)
c.372-33_372-29delinsATCTC (n.372-33_372-29delinsATCTC)
c.1069-42_1069-38delinsATCTC (n.1069-42_1069-38delinsATCTC)
c.*315-33_*315-29delinsATCTC (n.*315-33_*315-29delinsATCTC)
c.1069-36_1069-32delinsATCTC (n.1069-36_1069-32delinsATCTC)
c.*587+15333_*587+15337delinsATCTC (n.*587+15333_*587+15337delinsATCTC)
c.979-33_979-29delinsATCTC (n.979-33_979-29delinsATCTC)
c.1066-33_1066-29delinsATCTC (n.1066-33_1066-29delinsATCTC)
c.1069-5180_1069-5176delinsATCTC (n.1069-5180_1069-5176delinsATCTC)
c.*212+15262_*212+15266delinsATCTC (n.*212+15262_*212+15266delinsATCTC)
c.*432+15262_*432+15266delinsATCTC (n.*432+15262_*432+15266delinsATCTC)
c.692+15262_692+15266delinsATCTC
c.*169-33_*169-29delinsATCTC (n.*169-33_*169-29delinsATCTC)
c.890-33_890-29delinsATCTC (n.890-33_890-29delinsATCTC)
c.*213-33_*213-29delinsATCTC (n.*213-33_*213-29delinsATCTC)
c.*238-33_*238-29delinsATCTC (n.*238-33_*238-29delinsATCTC)
c.*537+15262_*537+15266delinsATCTC (n.*537+15262_*537+15266delinsATCTC)
c.693-33_693-29delinsATCTC
c.*659-33_*659-29delinsATCTC (n.*659-33_*659-29delinsATCTC)
n.299-33_299-29delinsATCTC
c.637+15262_637+15266delinsATCTC
c.1075-33_1075-29delinsATCTC (n.1075-33_1075-29delinsATCTC)
n.1016-33_1016-29delinsATCTC
14g.96876011_96876012dupCA7339178VRK1c.1069-19_1069-18dup (n.1069-19_1069-18dup)
n.11104_11105dup
c.1063-22_1063-21dup (n.1063-22_1063-21dup)
c.1085_1086dup (p.Ile364Ter)
n.3131-22_3131-21dup
c.*842-19_*842-18dup (n.*842-19_*842-18dup)
c.*758-19_*758-18dup (n.*758-19_*758-18dup)
c.1063-19_1063-18dup (n.1063-19_1063-18dup)
c.1068+15276_1068+15277dup (n.1068+15276_1068+15277dup)
c.372-19_372-18dup (n.372-19_372-18dup)
c.1069-28_1069-27dup (n.1069-28_1069-27dup)
c.*315-19_*315-18dup (n.*315-19_*315-18dup)
c.1069-22_1069-21dup (n.1069-22_1069-21dup)
c.*587+15347_*587+15348dup (n.*587+15347_*587+15348dup)
c.979-19_979-18dup (n.979-19_979-18dup)
c.1066-19_1066-18dup (n.1066-19_1066-18dup)
c.1069-5166_1069-5165dup (n.1069-5166_1069-5165dup)
c.*212+15276_*212+15277dup (n.*212+15276_*212+15277dup)
c.*432+15276_*432+15277dup (n.*432+15276_*432+15277dup)
c.692+15276_692+15277dup
c.*169-19_*169-18dup (n.*169-19_*169-18dup)
c.890-19_890-18dup (n.890-19_890-18dup)
c.*213-19_*213-18dup (n.*213-19_*213-18dup)
c.*238-19_*238-18dup (n.*238-19_*238-18dup)
c.*537+15276_*537+15277dup (n.*537+15276_*537+15277dup)
c.693-19_693-18dup
c.*659-19_*659-18dup (n.*659-19_*659-18dup)
n.299-19_299-18dup
c.637+15276_637+15277dup
c.1075-19_1075-18dup (n.1075-19_1075-18dup)
n.1016-19_1016-18dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.96876009_96876012dupCA2626419898VRK1c.1069-21_1069-18dup (n.1069-21_1069-18dup)
n.11102_11105dup
c.1063-24_1063-21dup (n.1063-24_1063-21dup)
c.1083_1086dup (p.Ile364PhefsTer?)
n.3131-24_3131-21dup
c.*842-21_*842-18dup (n.*842-21_*842-18dup)
c.*758-21_*758-18dup (n.*758-21_*758-18dup)
c.1063-21_1063-18dup (n.1063-21_1063-18dup)
c.1068+15274_1068+15277dup (n.1068+15274_1068+15277dup)
c.372-21_372-18dup (n.372-21_372-18dup)
c.1069-30_1069-27dup (n.1069-30_1069-27dup)
c.*315-21_*315-18dup (n.*315-21_*315-18dup)
c.1069-24_1069-21dup (n.1069-24_1069-21dup)
c.*587+15345_*587+15348dup (n.*587+15345_*587+15348dup)
c.979-21_979-18dup (n.979-21_979-18dup)
c.1066-21_1066-18dup (n.1066-21_1066-18dup)
c.1069-5168_1069-5165dup (n.1069-5168_1069-5165dup)
c.*212+15274_*212+15277dup (n.*212+15274_*212+15277dup)
c.*432+15274_*432+15277dup (n.*432+15274_*432+15277dup)
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c.*169-21_*169-18dup (n.*169-21_*169-18dup)
c.890-21_890-18dup (n.890-21_890-18dup)
c.*213-21_*213-18dup (n.*213-21_*213-18dup)
c.*238-21_*238-18dup (n.*238-21_*238-18dup)
c.*537+15274_*537+15277dup (n.*537+15274_*537+15277dup)
c.693-21_693-18dup
c.*659-21_*659-18dup (n.*659-21_*659-18dup)
n.299-21_299-18dup
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n.1016-21_1016-18dup
 gnomAD v4
14g.96876011_96876012delCA7339179VRK1c.1069-19_1069-18del (n.1069-19_1069-18del)
n.11104_11105del
c.1063-22_1063-21del (n.1063-22_1063-21del)
c.1085_1086del (p.Ser362PhefsTer?)
n.3131-22_3131-21del
c.*842-19_*842-18del (n.*842-19_*842-18del)
c.*758-19_*758-18del (n.*758-19_*758-18del)
c.1063-19_1063-18del (n.1063-19_1063-18del)
c.1068+15276_1068+15277del (n.1068+15276_1068+15277del)
c.372-19_372-18del (n.372-19_372-18del)
c.1069-28_1069-27del (n.1069-28_1069-27del)
c.*315-19_*315-18del (n.*315-19_*315-18del)
c.1069-22_1069-21del (n.1069-22_1069-21del)
c.*587+15347_*587+15348del (n.*587+15347_*587+15348del)
c.979-19_979-18del (n.979-19_979-18del)
c.1066-19_1066-18del (n.1066-19_1066-18del)
c.1069-5166_1069-5165del (n.1069-5166_1069-5165del)
c.*212+15276_*212+15277del (n.*212+15276_*212+15277del)
c.*432+15276_*432+15277del (n.*432+15276_*432+15277del)
c.692+15276_692+15277del
c.*169-19_*169-18del (n.*169-19_*169-18del)
c.890-19_890-18del (n.890-19_890-18del)
c.*213-19_*213-18del (n.*213-19_*213-18del)
c.*238-19_*238-18del (n.*238-19_*238-18del)
c.*537+15276_*537+15277del (n.*537+15276_*537+15277del)
c.693-19_693-18del
c.*659-19_*659-18del (n.*659-19_*659-18del)
n.299-19_299-18del
c.637+15276_637+15277del
c.1075-19_1075-18del (n.1075-19_1075-18del)
n.1016-19_1016-18del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.96876009_96876012delCA7339180VRK1c.1069-21_1069-18del (n.1069-21_1069-18del)
n.11102_11105del
c.1063-24_1063-21del (n.1063-24_1063-21del)
c.1083_1086del (p.Ser362Ter)
n.3131-24_3131-21del
c.*842-21_*842-18del (n.*842-21_*842-18del)
c.*758-21_*758-18del (n.*758-21_*758-18del)
c.1063-21_1063-18del (n.1063-21_1063-18del)
c.1068+15274_1068+15277del (n.1068+15274_1068+15277del)
c.372-21_372-18del (n.372-21_372-18del)
c.1069-30_1069-27del (n.1069-30_1069-27del)
c.*315-21_*315-18del (n.*315-21_*315-18del)
c.1069-24_1069-21del (n.1069-24_1069-21del)
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n.1016-21_1016-18del
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 COSMIC
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n.299-31C>A
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n.299-31C>G
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n.299-31C>T
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n.1016-31C>T
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n.3131-33dup
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c.*315-30dup (n.*315-30dup)
c.1069-33dup (n.1069-33dup)
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c.692+15265dup
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c.*213-30dup (n.*213-30dup)
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c.*537+15265dup (n.*537+15265dup)
c.693-30dup
c.*659-30dup (n.*659-30dup)
n.299-30dup
c.637+15265dup
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n.1016-30dup
 gnomAD v4
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n.1016-29C>A
 gnomAD v4
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n.299-23C>T
c.637+15272C>T
c.1075-23C>T (n.1075-23C>T)
n.1016-23C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.3131-25T>C
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 dbSNP
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n.3131-24_3131-19del
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n.1016-21_1016-16del
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 dbSNP gnomAD v4
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n.299-20T>C
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n.1016-20T>C
 gnomAD v4
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c.1085_1088del (p.Ser362Ter)
n.3131-22_3131-19del
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c.*537+15276_*537+15279del (n.*537+15276_*537+15279del)
c.693-19_693-16del
c.*659-19_*659-16del (n.*659-19_*659-16del)
n.299-19_299-16del
c.637+15276_637+15279del
c.1075-19_1075-16del (n.1075-19_1075-16del)
n.1016-19_1016-16del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.96876010_96876015delinsTCTTTACA2157122257VRK1c.1069-20_1069-15delinsTCTTTA (n.1069-20_1069-15delinsTCTTTA)
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c.1084_1089delinsTCTTTA (p.Ser362=)
n.3131-23_3131-18delinsTCTTTA
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c.1063-20_1063-15delinsTCTTTA (n.1063-20_1063-15delinsTCTTTA)
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c.693-20_693-15delinsTCTTTA
c.*659-20_*659-15delinsTCTTTA (n.*659-20_*659-15delinsTCTTTA)
n.299-20_299-15delinsTCTTTA
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c.1075-20_1075-15delinsTCTTTA (n.1075-20_1075-15delinsTCTTTA)
n.1016-20_1016-15delinsTCTTTA
14g.96876011C>GCA2626419905VRK1c.1069-19C>G (n.1069-19C>G)
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c.1069-22C>G (n.1069-22C>G)
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c.979-19C>G (n.979-19C>G)
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c.693-19C>G
c.*659-19C>G (n.*659-19C>G)
n.299-19C>G
c.637+15276C>G
c.1075-19C>G (n.1075-19C>G)
n.1016-19C>G
 gnomAD v4
14g.96876011_96876015delCA7339184VRK1c.1069-19_1069-15del (n.1069-19_1069-15del)
n.11104_11108del
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c.1085_1089del (p.Ser362TyrfsTer?)
n.3131-22_3131-18del
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c.1068+15276_1068+15280del (n.1068+15276_1068+15280del)
c.372-19_372-15del (n.372-19_372-15del)
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c.1069-22_1069-18del (n.1069-22_1069-18del)
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c.*537+15276_*537+15280del (n.*537+15276_*537+15280del)
c.693-19_693-15del
c.*659-19_*659-15del (n.*659-19_*659-15del)
n.299-19_299-15del
c.637+15276_637+15280del
c.1075-19_1075-15del (n.1075-19_1075-15del)
n.1016-19_1016-15del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.96876013T>ACA2157122259VRK1c.1069-17T>A (n.1069-17T>A)
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n.3131-20T>A
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c.*315-17T>A (n.*315-17T>A)
c.1069-20T>A (n.1069-20T>A)
c.*587+15349T>A (n.*587+15349T>A)
c.979-17T>A (n.979-17T>A)
c.1066-17T>A (n.1066-17T>A)
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c.*537+15278T>A (n.*537+15278T>A)
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n.1016-17T>A
 dbSNP
14g.96876013T>CCA7339185VRK1c.1069-17T>C (n.1069-17T>C)
n.11106T>C
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n.3131-20T>C
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c.*315-17T>C (n.*315-17T>C)
c.1069-20T>C (n.1069-20T>C)
c.*587+15349T>C (n.*587+15349T>C)
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c.*432+15278T>C (n.*432+15278T>C)
c.692+15278T>C
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c.890-17T>C (n.890-17T>C)
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c.*238-17T>C (n.*238-17T>C)
c.*537+15278T>C (n.*537+15278T>C)
c.693-17T>C
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n.299-17T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.96876013T>GCA2626419906VRK1c.1069-17T>G (n.1069-17T>G)
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n.3131-20T>G
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c.693-17T>G
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n.1016-17T>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.96876013T=CA2157122258VRK1c.1069-17T= (n.1069-17T=)
n.11106T=
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14g.96876013_96876014insACA2626419907VRK1c.1069-17_1069-16insA (n.1069-17_1069-16insA)
n.11106_11107insA
c.1063-20_1063-19insA (n.1063-20_1063-19insA)
c.1087_1088insA (p.Leu363TyrfsTer?)
n.3131-20_3131-19insA
c.*842-17_*842-16insA (n.*842-17_*842-16insA)
c.*758-17_*758-16insA (n.*758-17_*758-16insA)
c.1063-17_1063-16insA (n.1063-17_1063-16insA)
c.1068+15278_1068+15279insA (n.1068+15278_1068+15279insA)
c.372-17_372-16insA (n.372-17_372-16insA)
c.1069-26_1069-25insA (n.1069-26_1069-25insA)
c.*315-17_*315-16insA (n.*315-17_*315-16insA)
c.1069-20_1069-19insA (n.1069-20_1069-19insA)
c.*587+15349_*587+15350insA (n.*587+15349_*587+15350insA)
c.979-17_979-16insA (n.979-17_979-16insA)
c.1066-17_1066-16insA (n.1066-17_1066-16insA)
c.1069-5164_1069-5163insA (n.1069-5164_1069-5163insA)
c.*212+15278_*212+15279insA (n.*212+15278_*212+15279insA)
c.*432+15278_*432+15279insA (n.*432+15278_*432+15279insA)
c.692+15278_692+15279insA
c.*169-17_*169-16insA (n.*169-17_*169-16insA)
c.890-17_890-16insA (n.890-17_890-16insA)
c.*213-17_*213-16insA (n.*213-17_*213-16insA)
c.*238-17_*238-16insA (n.*238-17_*238-16insA)
c.*537+15278_*537+15279insA (n.*537+15278_*537+15279insA)
c.693-17_693-16insA
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n.299-17_299-16insA
c.637+15278_637+15279insA
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n.1016-17_1016-16insA
 gnomAD v4
14g.96876015A=CA2157122260VRK1c.1069-15A= (n.1069-15A=)
n.11108A=
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n.1016-15A=
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n.299-15A>C
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n.1016-15A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.11108A>G
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c.1089A>G (p.Leu363=)
n.3131-18A>G
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n.11109_11117del
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n.3131-17_3131-9del
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c.*315-14_*315-6del (n.*315-14_*315-6del)
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c.979-14_979-6del (n.979-14_979-6del)
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n.299-14_299-6del
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 gnomAD v4
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n.3131-16T>A
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n.1016-13T>A
 gnomAD v4
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n.3131-15T>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
14g.96876018T=CA2157122261VRK1c.1069-12T= (n.1069-12T=)
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n.3131-14T>G
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c.693-11T>G
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n.299-11T>G
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 gnomAD v4
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n.3131-13T>G
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c.692+15285T>G
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n.299-10T>G
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n.1016-10T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.96876020T=CA2157122262VRK1c.1069-10T= (n.1069-10T=)
n.11113T=
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c.692+15285T=
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c.693-10T=
c.*659-10T= (n.*659-10T=)
n.299-10T=
c.637+15285T=
c.1075-10T= (n.1075-10T=)
n.1016-10T=
14g.96876021A=CA2157122263VRK1c.1069-9A= (n.1069-9A=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.637+15290G=
c.1075-5G= (n.1075-5G=)
n.1016-5G=
14g.96876025G>TCA615895502VRK1c.1069-5G>T (n.1069-5G>T)
n.11118G>T
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n.3131-8G>T
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n.299-5G>T
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n.1016-5G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.96876026T>ACA2626419911VRK1c.1069-4T>A (n.1069-4T>A)
n.11119T>A
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c.1100T>A (p.Val367Glu)
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c.*212+15291T>A (n.*212+15291T>A)
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c.*537+15291T>A (n.*537+15291T>A)
c.693-4T>A
c.*659-4T>A (n.*659-4T>A)
n.299-4T>A
c.637+15291T>A
c.1075-4T>A (n.1075-4T>A)
n.1016-4T>A
 gnomAD v4
14g.96876026_96876027delinsTACA2157122267VRK1c.1069-4_1069-3delinsTA (n.1069-4_1069-3delinsTA)
n.11119_11120delinsTA
c.1063-7_1063-6delinsTA (n.1063-7_1063-6delinsTA)
c.1100_1101delinsTA (p.Val367=)
n.3131-7_3131-6delinsTA
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c.*758-4_*758-3delinsTA (n.*758-4_*758-3delinsTA)
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 gnomAD v4
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n.299-2del
c.637+15293del
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n.1016-2del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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c.693-1G>T
c.*659-1G>T (n.*659-1G>T)
c.1G>T
n.299-1G>T
c.637+15294G>T
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 COSMIC
14g.96876030A>CCA390932345VRK1c.1069A>C (p.Lys357Gln)
n.11123A>C
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n.3131-3A>C
c.*842A>C (n.*842A>C)
c.*758A>C (n.*758A>C)
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c.372A>C (n.372A>C)
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c.*315A>C (n.*315A>C)
c.1069-3A>C (n.1069-3A>C)
c.*587+15366A>C (n.*587+15366A>C)
c.979A>C (p.Lys327Gln)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.1069-5147A>C (n.1069-5147A>C)
c.*212+15295A>C (n.*212+15295A>C)
c.*432+15295A>C (n.*432+15295A>C)
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c.*169A>C (n.*169A>C)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.*537+15295A>C (n.*537+15295A>C)
c.693A>C
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.2A>C
n.299A>C
c.637+15295A>C
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
n.1016A>C
14g.96876030A>GCA390932346VRK1c.1069A>G (p.Lys357Glu)
n.11123A>G
c.1063-3A>G (n.1063-3A>G)
c.1104A>G (p.Arg368=)
n.3131-3A>G
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c.372A>G (n.372A>G)
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c.*315A>G (n.*315A>G)
c.1069-3A>G (n.1069-3A>G)
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c.979A>G (p.Lys327Glu)
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.1069-5147A>G (n.1069-5147A>G)
c.*212+15295A>G (n.*212+15295A>G)
c.*432+15295A>G (n.*432+15295A>G)
c.692+15295A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.*537+15295A>G (n.*537+15295A>G)
c.693A>G
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.2A>G
n.299A>G
c.637+15295A>G
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
n.1016A>G
14g.96876030A>TCA390932347VRK1c.1069A>T (p.Lys357Ter)
n.11123A>T
c.1063-3A>T (n.1063-3A>T)
c.1104A>T (p.Arg368Ser)
n.3131-3A>T
c.*842A>T (n.*842A>T)
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.1068+15295A>T (n.1068+15295A>T)
c.372A>T (n.372A>T)
c.1069-9A>T (n.1069-9A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.1069-3A>T (n.1069-3A>T)
c.*587+15366A>T (n.*587+15366A>T)
c.979A>T (p.Lys327Ter)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.1069-5147A>T (n.1069-5147A>T)
c.*212+15295A>T (n.*212+15295A>T)
c.*432+15295A>T (n.*432+15295A>T)
c.692+15295A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.890A>T (p.Glu297Val)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.*537+15295A>T (n.*537+15295A>T)
c.693A>T
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.2A>T
n.299A>T
c.637+15295A>T
c.1075A>T (p.Lys359Ter)
n.1016A>T
 gnomAD v4
14g.96876031A=CA2157122268VRK1c.1070A= (p.Lys357=)
n.11124A=
c.1063-2A= (n.1063-2A=)
c.1105A= (p.Ser369=)
n.3131-2A=
c.*843A= (n.*843A=)
c.*759A= (n.*759A=)
c.1064A= (p.Lys355=)
c.1068+15296A= (n.1068+15296A=)
c.373A= (n.373A=)
c.1069-8A= (n.1069-8A=)
c.*316A= (n.*316A=)
c.1069-2A= (n.1069-2A=)
c.*587+15367A= (n.*587+15367A=)
c.980A= (p.Lys327=)
c.1067A= (p.Lys356=)
c.1069-5146A= (n.1069-5146A=)
c.*212+15296A= (n.*212+15296A=)
c.*432+15296A= (n.*432+15296A=)
c.692+15296A=
c.*170A= (n.*170A=)
c.891A= (p.Glu297=)
c.*214A= (n.*214A=)
c.*239A= (n.*239A=)
c.*537+15296A= (n.*537+15296A=)
c.694A=
c.*660A= (n.*660A=)
c.3A=
n.300A=
c.637+15296A=
c.1076A= (p.Lys359=)
n.1017A=
14g.96876031A>CCA390932348VRK1c.1070A>C (p.Lys357Thr)
n.11124A>C
c.1063-2A>C (n.1063-2A>C)
c.1105A>C (p.Ser369Arg)
n.3131-2A>C
c.*843A>C (n.*843A>C)
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.1068+15296A>C (n.1068+15296A>C)
c.373A>C (n.373A>C)
c.1069-8A>C (n.1069-8A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.1069-2A>C (n.1069-2A>C)
c.*587+15367A>C (n.*587+15367A>C)
c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.1069-5146A>C (n.1069-5146A>C)
c.*212+15296A>C (n.*212+15296A>C)
c.*432+15296A>C (n.*432+15296A>C)
c.692+15296A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.891A>C (p.Glu297Asp)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.*537+15296A>C (n.*537+15296A>C)
c.694A>C
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.3A>C
n.300A>C
c.637+15296A>C
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
n.1017A>C
14g.96876031A>GCA390932349VRK1c.1070A>G (p.Lys357Arg)
n.11124A>G
c.1063-2A>G (n.1063-2A>G)
c.1105A>G (p.Ser369Gly)
n.3131-2A>G
c.*843A>G (n.*843A>G)
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.1068+15296A>G (n.1068+15296A>G)
c.373A>G (n.373A>G)
c.1069-8A>G (n.1069-8A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.1069-2A>G (n.1069-2A>G)
c.*587+15367A>G (n.*587+15367A>G)
c.980A>G (p.Lys327Arg)
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.1069-5146A>G (n.1069-5146A>G)
c.*212+15296A>G (n.*212+15296A>G)
c.*432+15296A>G (n.*432+15296A>G)
c.692+15296A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.891A>G (p.Glu297=)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.*537+15296A>G (n.*537+15296A>G)
c.694A>G
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.3A>G
n.300A>G
c.637+15296A>G
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
n.1017A>G
14g.96876031A>TCA390932350VRK1c.1070A>T (p.Lys357Met)
n.11124A>T
c.1063-2A>T (n.1063-2A>T)
c.1105A>T (p.Ser369Cys)
n.3131-2A>T
c.*843A>T (n.*843A>T)
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.1064A>T (p.Lys355Met)
c.1068+15296A>T (n.1068+15296A>T)
c.373A>T (n.373A>T)
c.1069-8A>T (n.1069-8A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.1069-2A>T (n.1069-2A>T)
c.*587+15367A>T (n.*587+15367A>T)
c.980A>T (p.Lys327Met)
c.1067A>T (p.Lys356Met)
c.1069-5146A>T (n.1069-5146A>T)
c.*212+15296A>T (n.*212+15296A>T)
c.*432+15296A>T (n.*432+15296A>T)
c.692+15296A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.891A>T (p.Glu297Asp)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.*537+15296A>T (n.*537+15296A>T)
c.694A>T
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.3A>T
n.300A>T
c.637+15296A>T
c.1076A>T (p.Lys359Met)
n.1017A>T
 ClinVar dbSNP
14g.96876032G>ACA487868616VRK1c.1071G>A (p.Lys357=)
n.11125G>A
c.1063-1G>A (n.1063-1G>A)
c.1106G>A (p.Ser369Asn)
n.3131-1G>A
c.*844G>A (n.*844G>A)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.1065G>A (p.Lys355=)
c.1068+15297G>A (n.1068+15297G>A)
c.374G>A (n.374G>A)
c.1069-7G>A (n.1069-7G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.1069-1G>A (n.1069-1G>A)
c.*587+15368G>A (n.*587+15368G>A)
c.981G>A (p.Lys327=)
c.1068G>A (p.Lys356=)
c.1069-5145G>A (n.1069-5145G>A)
c.*212+15297G>A (n.*212+15297G>A)
c.*432+15297G>A (n.*432+15297G>A)
c.692+15297G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.*537+15297G>A (n.*537+15297G>A)
c.695G>A
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.4G>A
n.301G>A
c.637+15297G>A
c.1077G>A (p.Lys359=)
n.1018G>A
14g.96876032G>CCA390932351VRK1c.1071G>C (p.Lys357Asn)
n.11125G>C
c.1063-1G>C (n.1063-1G>C)
c.1106G>C (p.Ser369Thr)
n.3131-1G>C
c.*844G>C (n.*844G>C)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.1065G>C (p.Lys355Asn)
c.1068+15297G>C (n.1068+15297G>C)
c.374G>C (n.374G>C)
c.1069-7G>C (n.1069-7G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.1069-1G>C (n.1069-1G>C)
c.*587+15368G>C (n.*587+15368G>C)
c.981G>C (p.Lys327Asn)
c.1068G>C (p.Lys356Asn)
c.1069-5145G>C (n.1069-5145G>C)
c.*212+15297G>C (n.*212+15297G>C)
c.*432+15297G>C (n.*432+15297G>C)
c.692+15297G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.*537+15297G>C (n.*537+15297G>C)
c.695G>C
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.4G>C
n.301G>C
c.637+15297G>C
c.1077G>C (p.Lys359Asn)
n.1018G>C
14g.96876032G>TCA390932352VRK1c.1071G>T (p.Lys357Asn)
n.11125G>T
c.1063-1G>T (n.1063-1G>T)
c.1106G>T (p.Ser369Ile)
n.3131-1G>T
c.*844G>T (n.*844G>T)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.1065G>T (p.Lys355Asn)
c.1068+15297G>T (n.1068+15297G>T)
c.374G>T (n.374G>T)
c.1069-7G>T (n.1069-7G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.1069-1G>T (n.1069-1G>T)
c.*587+15368G>T (n.*587+15368G>T)
c.981G>T (p.Lys327Asn)
c.1068G>T (p.Lys356Asn)
c.1069-5145G>T (n.1069-5145G>T)
c.*212+15297G>T (n.*212+15297G>T)
c.*432+15297G>T (n.*432+15297G>T)
c.692+15297G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*537+15297G>T (n.*537+15297G>T)
c.695G>T
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.4G>T
n.301G>T
c.637+15297G>T
c.1077G>T (p.Lys359Asn)
n.1018G>T
14g.96876033C>ACA487868617VRK1c.1072C>A (p.Arg358=)
n.11126C>A
c.1063C>A (p.Arg355=)
c.1107C>A (p.Ser369Arg)
n.3131C>A
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.1066C>A (p.Arg356=)
c.1068+15298C>A (n.1068+15298C>A)
c.375C>A (n.375C>A)
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c.*318C>A (n.*318C>A)
c.1069C>A (p.Arg357=)
c.*587+15369C>A (n.*587+15369C>A)
c.982C>A (p.Arg328=)
c.1069-5144C>A (n.1069-5144C>A)
c.*212+15298C>A (n.*212+15298C>A)
c.*432+15298C>A (n.*432+15298C>A)
c.692+15298C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.893C>A (p.Ala298Glu)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.*537+15298C>A (n.*537+15298C>A)
c.696C>A
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.5C>A
n.302C>A
c.637+15298C>A
c.1078C>A (p.Arg360=)
n.1019C>A
 ClinVar
14g.96876033C=CA2157122269VRK1c.1072C= (p.Arg358=)
n.11126C=
c.1063C= (p.Arg355=)
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c.*761C= (n.*761C=)
c.1066C= (p.Arg356=)
c.1068+15298C= (n.1068+15298C=)
c.375C= (n.375C=)
c.1069-6C= (n.1069-6C=)
c.*318C= (n.*318C=)
c.1069C= (p.Arg357=)
c.*587+15369C= (n.*587+15369C=)
c.982C= (p.Arg328=)
c.1069-5144C= (n.1069-5144C=)
c.*212+15298C= (n.*212+15298C=)
c.*432+15298C= (n.*432+15298C=)
c.692+15298C=
c.*172C= (n.*172C=)
c.893C= (p.Ala298=)
c.*216C= (n.*216C=)
c.*241C= (n.*241C=)
c.*537+15298C= (n.*537+15298C=)
c.696C=
c.*662C= (n.*662C=)
c.5C=
n.302C=
c.637+15298C=
c.1078C= (p.Arg360=)
n.1019C=
14g.96876033C>GCA390932353VRK1c.1072C>G (p.Arg358Gly)
n.11126C>G
c.1063C>G (p.Arg355Gly)
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c.1066C>G (p.Arg356Gly)
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c.375C>G (n.375C>G)
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c.*318C>G (n.*318C>G)
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c.1069-5144C>G (n.1069-5144C>G)
c.*212+15298C>G (n.*212+15298C>G)
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c.692+15298C>G
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c.*216C>G (n.*216C>G)
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n.302C>G
c.637+15298C>G
c.1078C>G (p.Arg360Gly)
n.1019C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.96876033C>TCA248458VRK1c.1072C>T (p.Arg358Ter)
n.11126C>T
c.1063C>T (p.Arg355Ter)
c.1107C>T (p.Ser369=)
n.3131C>T
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.1066C>T (p.Arg356Ter)
c.1068+15298C>T (n.1068+15298C>T)
c.375C>T (n.375C>T)
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c.*212+15298C>T (n.*212+15298C>T)
c.*432+15298C>T (n.*432+15298C>T)
c.692+15298C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.*537+15298C>T (n.*537+15298C>T)
c.696C>T
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.5C>T
n.302C>T
c.637+15298C>T
c.1078C>T (p.Arg360Ter)
n.1019C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.96876033_96876037delinsCGAAACA2157122270VRK1c.1072_1076delinsCGAAA (p.Arg358=)
n.11126_11130delinsCGAAA
c.1063_1067delinsCGAAA (p.Arg355=)
c.1107_1111delinsCGAAA (p.Ser369=)
n.3131_3135delinsCGAAA
c.*845_*849delinsCGAAA (n.*845_*849delinsCGAAA)
c.*761_*765delinsCGAAA (n.*761_*765delinsCGAAA)
c.1066_1070delinsCGAAA (p.Arg356=)
c.1068+15298_1068+15302delinsCGAAA (n.1068+15298_1068+15302delinsCGAAA)
c.375_379delinsCGAAA (n.375_379delinsCGAAA)
c.1069-6_1069-2delinsCGAAA (n.1069-6_1069-2delinsCGAAA)
c.*318_*322delinsCGAAA (n.*318_*322delinsCGAAA)
c.1069_1073delinsCGAAA (p.Arg357=)
c.*587+15369_*587+15373delinsCGAAA (n.*587+15369_*587+15373delinsCGAAA)
c.982_986delinsCGAAA (p.Arg328=)
c.1069-5144_1069-5140delinsCGAAA (n.1069-5144_1069-5140delinsCGAAA)
c.*212+15298_*212+15302delinsCGAAA (n.*212+15298_*212+15302delinsCGAAA)
c.*432+15298_*432+15302delinsCGAAA (n.*432+15298_*432+15302delinsCGAAA)
c.692+15298_692+15302delinsCGAAA
c.*172_*176delinsCGAAA (n.*172_*176delinsCGAAA)
c.893_897delinsCGAAA (p.Ala298=)
c.*216_*220delinsCGAAA (n.*216_*220delinsCGAAA)
c.*241_*245delinsCGAAA (n.*241_*245delinsCGAAA)
c.*537+15298_*537+15302delinsCGAAA (n.*537+15298_*537+15302delinsCGAAA)
c.696_700delinsCGAAA
c.*662_*666delinsCGAAA (n.*662_*666delinsCGAAA)
c.5_9delinsCGAAA
n.302_306delinsCGAAA
c.637+15298_637+15302delinsCGAAA
c.1078_1082delinsCGAAA (p.Arg360=)
n.1019_1023delinsCGAAA
14g.96876034G>ACA390932354VRK1c.1073G>A (p.Arg358Gln)
n.11127G>A
c.1064G>A (p.Arg355Gln)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
n.3132G>A
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.1067G>A (p.Arg356Gln)
c.1068+15299G>A (n.1068+15299G>A)
c.376G>A (n.376G>A)
c.1069-5G>A (n.1069-5G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.1070G>A (p.Arg357Gln)
c.*587+15370G>A (n.*587+15370G>A)
c.983G>A (p.Arg328Gln)
c.1069-5143G>A (n.1069-5143G>A)
c.*212+15299G>A (n.*212+15299G>A)
c.*432+15299G>A (n.*432+15299G>A)
c.692+15299G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.894G>A (p.Ala298=)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.*537+15299G>A (n.*537+15299G>A)
c.697G>A
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.6G>A
n.303G>A
c.637+15299G>A
c.1079G>A (p.Arg360Gln)
n.1020G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.96876034G>CCA390932355VRK1c.1073G>C (p.Arg358Pro)
n.11127G>C
c.1064G>C (p.Arg355Pro)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
n.3132G>C
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.1067G>C (p.Arg356Pro)
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c.376G>C (n.376G>C)
c.1069-5G>C (n.1069-5G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.1070G>C (p.Arg357Pro)
c.*587+15370G>C (n.*587+15370G>C)
c.983G>C (p.Arg328Pro)
c.1069-5143G>C (n.1069-5143G>C)
c.*212+15299G>C (n.*212+15299G>C)
c.*432+15299G>C (n.*432+15299G>C)
c.692+15299G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.894G>C (p.Ala298=)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.*537+15299G>C (n.*537+15299G>C)
c.697G>C
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.6G>C
n.303G>C
c.637+15299G>C
c.1079G>C (p.Arg360Pro)
n.1020G>C
14g.96876034G=CA2157122271VRK1c.1073G= (p.Arg358=)
n.11127G=
c.1064G= (p.Arg355=)
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n.3132G=
c.*846G= (n.*846G=)
c.*762G= (n.*762G=)
c.1067G= (p.Arg356=)
c.1068+15299G= (n.1068+15299G=)
c.376G= (n.376G=)
c.1069-5G= (n.1069-5G=)
c.*319G= (n.*319G=)
c.1070G= (p.Arg357=)
c.*587+15370G= (n.*587+15370G=)
c.983G= (p.Arg328=)
c.1069-5143G= (n.1069-5143G=)
c.*212+15299G= (n.*212+15299G=)
c.*432+15299G= (n.*432+15299G=)
c.692+15299G=
c.*173G= (n.*173G=)
c.894G= (p.Ala298=)
c.*217G= (n.*217G=)
c.*242G= (n.*242G=)
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c.697G=
c.*663G= (n.*663G=)
c.6G=
n.303G=
c.637+15299G=
c.1079G= (p.Arg360=)
n.1020G=
14g.96876034G>TCA390932356VRK1c.1073G>T (p.Arg358Leu)
n.11127G>T
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c.1108G>T (p.Glu370Ter)
n.3132G>T
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.1067G>T (p.Arg356Leu)
c.1068+15299G>T (n.1068+15299G>T)
c.376G>T (n.376G>T)
c.1069-5G>T (n.1069-5G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.1070G>T (p.Arg357Leu)
c.*587+15370G>T (n.*587+15370G>T)
c.983G>T (p.Arg328Leu)
c.1069-5143G>T (n.1069-5143G>T)
c.*212+15299G>T (n.*212+15299G>T)
c.*432+15299G>T (n.*432+15299G>T)
c.692+15299G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.894G>T (p.Ala298=)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.*537+15299G>T (n.*537+15299G>T)
c.697G>T
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.6G>T
n.303G>T
c.637+15299G>T
c.1079G>T (p.Arg360Leu)
n.1020G>T
14g.96876042_96876045delCA615895504VRK1c.1081_1084del (p.Glu361LeufsTer?)
n.11135_11138del
c.1072_1075del (p.Glu358LeufsTer?)
c.1116_1119del (p.Lys372AsnfsTer2)
n.3140_3143del
c.*854_*857del (n.*854_*857del)
c.*770_*773del (n.*770_*773del)
c.1075_1078del (p.Glu359LeufsTer?)
c.1068+15307_1068+15310del (n.1068+15307_1068+15310del)
c.1081_1084del (p.Glu361LeufsTer26)
c.384_387del (n.384_387del)
c.1072_1075del
c.*327_*330del (n.*327_*330del)
c.1078_1081del (p.Glu360LeufsTer?)
c.*587+15378_*587+15381del (n.*587+15378_*587+15381del)
c.991_994del (p.Glu331LeufsTer?)
c.1081_1084del (p.Glu361LeufsTer28)
c.1069-5135_1069-5132del (n.1069-5135_1069-5132del)
c.*212+15307_*212+15310del (n.*212+15307_*212+15310del)
c.*432+15307_*432+15310del (n.*432+15307_*432+15310del)
c.692+15307_692+15310del
c.*181_*184del (n.*181_*184del)
c.902_905del (p.Arg301IlefsTer?)
c.*225_*228del (n.*225_*228del)
c.*250_*253del (n.*250_*253del)
c.*537+15307_*537+15310del (n.*537+15307_*537+15310del)
c.705_708del
c.*671_*674del (n.*671_*674del)
c.14_17del
n.311_314del
c.637+15307_637+15310del
c.1087_1090del (p.Glu363LeufsTer?)
n.1028_1031del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.96876035A>CCA487868618VRK1c.1074A>C (p.Arg358=)
n.11128A>C
c.1065A>C (p.Arg355=)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
n.3133A>C
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.1068A>C (p.Arg356=)
c.1068+15300A>C (n.1068+15300A>C)
c.377A>C (n.377A>C)
c.1069-4A>C (n.1069-4A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.1071A>C (p.Arg357=)
c.*587+15371A>C (n.*587+15371A>C)
c.984A>C (p.Arg328=)
c.1069-5142A>C (n.1069-5142A>C)
c.*212+15300A>C (n.*212+15300A>C)
c.*432+15300A>C (n.*432+15300A>C)
c.692+15300A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.895A>C (p.Lys299Gln)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*537+15300A>C (n.*537+15300A>C)
c.698A>C
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.7A>C
n.304A>C
c.637+15300A>C
c.1080A>C (p.Arg360=)
n.1021A>C
14g.96876035A>GCA487868620VRK1c.1074A>G (p.Arg358=)
n.11128A>G
c.1065A>G (p.Arg355=)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
n.3133A>G
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.*763A>G (n.*763A>G)
c.1068A>G (p.Arg356=)
c.1068+15300A>G (n.1068+15300A>G)
c.377A>G (n.377A>G)
c.1069-4A>G (n.1069-4A>G)
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.1071A>G (p.Arg357=)
c.*587+15371A>G (n.*587+15371A>G)
c.984A>G (p.Arg328=)
c.1069-5142A>G (n.1069-5142A>G)
c.*212+15300A>G (n.*212+15300A>G)
c.*432+15300A>G (n.*432+15300A>G)
c.692+15300A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.895A>G (p.Lys299Glu)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*537+15300A>G (n.*537+15300A>G)
c.698A>G
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.7A>G
n.304A>G
c.637+15300A>G
c.1080A>G (p.Arg360=)
n.1021A>G
14g.96876035A>TCA487868619VRK1c.1074A>T (p.Arg358=)
n.11128A>T
c.1065A>T (p.Arg355=)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
n.3133A>T
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.*763A>T (n.*763A>T)
c.1068A>T (p.Arg356=)
c.1068+15300A>T (n.1068+15300A>T)
c.377A>T (n.377A>T)
c.1069-4A>T (n.1069-4A>T)
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.1071A>T (p.Arg357=)
c.*587+15371A>T (n.*587+15371A>T)
c.984A>T (p.Arg328=)
c.1069-5142A>T (n.1069-5142A>T)
c.*212+15300A>T (n.*212+15300A>T)
c.*432+15300A>T (n.*432+15300A>T)
c.692+15300A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.895A>T (p.Lys299Ter)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*537+15300A>T (n.*537+15300A>T)
c.698A>T
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.7A>T
n.304A>T
c.637+15300A>T
c.1080A>T (p.Arg360=)
n.1021A>T
14g.96876036A>CCA390932357VRK1c.1075A>C (p.Lys359Gln)
n.11129A>C
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
n.3134A>C
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.1068+15301A>C (n.1068+15301A>C)
c.378A>C (n.378A>C)
c.1069-3A>C (n.1069-3A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.*587+15372A>C (n.*587+15372A>C)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.1069-5141A>C (n.1069-5141A>C)
c.*212+15301A>C (n.*212+15301A>C)
c.*432+15301A>C (n.*432+15301A>C)
c.692+15301A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.896A>C (p.Lys299Thr)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.*537+15301A>C (n.*537+15301A>C)
c.699A>C
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.8A>C
n.305A>C
c.637+15301A>C
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
n.1022A>C
14g.96876036A>GCA390932359VRK1c.1075A>G (p.Lys359Glu)
n.11129A>G
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.1110A>G (p.Glu370=)
n.3134A>G
c.*848A>G (n.*848A>G)
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.1068+15301A>G (n.1068+15301A>G)
c.378A>G (n.378A>G)
c.1069-3A>G (n.1069-3A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.*587+15372A>G (n.*587+15372A>G)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.1069-5141A>G (n.1069-5141A>G)
c.*212+15301A>G (n.*212+15301A>G)
c.*432+15301A>G (n.*432+15301A>G)
c.692+15301A>G
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.896A>G (p.Lys299Arg)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.*537+15301A>G (n.*537+15301A>G)
c.699A>G
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.8A>G
n.305A>G
c.637+15301A>G
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
n.1022A>G
 COSMIC
14g.96876036A>TCA390932358VRK1c.1075A>T (p.Lys359Ter)
n.11129A>T
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
n.3134A>T
c.*848A>T (n.*848A>T)
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.1068+15301A>T (n.1068+15301A>T)
c.378A>T (n.378A>T)
c.1069-3A>T (n.1069-3A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.*587+15372A>T (n.*587+15372A>T)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.1069-5141A>T (n.1069-5141A>T)
c.*212+15301A>T (n.*212+15301A>T)
c.*432+15301A>T (n.*432+15301A>T)
c.692+15301A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.896A>T (p.Lys299Ile)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.*537+15301A>T (n.*537+15301A>T)
c.699A>T
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.8A>T
n.305A>T
c.637+15301A>T
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
n.1022A>T
14g.96876037A>CCA390932360VRK1c.1076A>C (p.Lys359Thr)
n.11130A>C
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.1111A>C (p.Arg371=)
n.3135A>C
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.1068+15302A>C (n.1068+15302A>C)
c.379A>C (n.379A>C)
c.1069-2A>C (n.1069-2A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.*587+15373A>C (n.*587+15373A>C)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.1069-5140A>C (n.1069-5140A>C)
c.*212+15302A>C (n.*212+15302A>C)
c.*432+15302A>C (n.*432+15302A>C)
c.692+15302A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.897A>C (p.Lys299Asn)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.*537+15302A>C (n.*537+15302A>C)
c.700A>C
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.9A>C
n.306A>C
c.637+15302A>C
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
n.1023A>C
14g.96876037A>GCA390932362VRK1c.1076A>G (p.Lys359Arg)
n.11130A>G
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.1111A>G (p.Arg371Gly)
n.3135A>G
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.1068+15302A>G (n.1068+15302A>G)
c.379A>G (n.379A>G)
c.1069-2A>G (n.1069-2A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.*587+15373A>G (n.*587+15373A>G)
c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.1069-5140A>G (n.1069-5140A>G)
c.*212+15302A>G (n.*212+15302A>G)
c.*432+15302A>G (n.*432+15302A>G)
c.692+15302A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.897A>G (p.Lys299=)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.*537+15302A>G (n.*537+15302A>G)
c.700A>G
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.9A>G
n.306A>G
c.637+15302A>G
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
n.1023A>G
14g.96876037A>TCA390932361VRK1c.1076A>T (p.Lys359Met)
n.11130A>T
c.1067A>T (p.Lys356Met)
c.1111A>T (p.Arg371Ter)
n.3135A>T
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.1070A>T (p.Lys357Met)
c.1068+15302A>T (n.1068+15302A>T)
c.379A>T (n.379A>T)
c.1069-2A>T (n.1069-2A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.1073A>T (p.Lys358Met)
c.*587+15373A>T (n.*587+15373A>T)
c.986A>T (p.Lys329Met)
c.1069-5140A>T (n.1069-5140A>T)
c.*212+15302A>T (n.*212+15302A>T)
c.*432+15302A>T (n.*432+15302A>T)
c.692+15302A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.897A>T (p.Lys299Asn)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.*537+15302A>T (n.*537+15302A>T)
c.700A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.9A>T
n.306A>T
c.637+15302A>T
c.1082A>T (p.Lys361Met)
n.1023A>T
14g.96876038G>ACA487868621VRK1c.1077G>A (p.Lys359=)
n.11131G>A
c.1068G>A (p.Lys356=)
c.1112G>A (p.Arg371Lys)
n.3136G>A
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.1071G>A (p.Lys357=)
c.1068+15303G>A (n.1068+15303G>A)
c.380G>A (n.380G>A)
c.1069-1G>A (n.1069-1G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.1074G>A (p.Lys358=)
c.*587+15374G>A (n.*587+15374G>A)
c.987G>A (p.Lys329=)
c.1069-5139G>A (n.1069-5139G>A)
c.*212+15303G>A (n.*212+15303G>A)
c.*432+15303G>A (n.*432+15303G>A)
c.692+15303G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.*537+15303G>A (n.*537+15303G>A)
c.701G>A
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.10G>A
n.307G>A
c.637+15303G>A
c.1083G>A (p.Lys361=)
n.1024G>A
14g.96876038G>CCA390932363VRK1c.1077G>C (p.Lys359Asn)
n.11131G>C
c.1068G>C (p.Lys356Asn)
c.1112G>C (p.Arg371Thr)
n.3136G>C
c.*850G>C (n.*850G>C)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.1071G>C (p.Lys357Asn)
c.1068+15303G>C (n.1068+15303G>C)
c.380G>C (n.380G>C)
c.1069-1G>C (n.1069-1G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.1074G>C (p.Lys358Asn)
c.*587+15374G>C (n.*587+15374G>C)
c.987G>C (p.Lys329Asn)
c.1069-5139G>C (n.1069-5139G>C)
c.*212+15303G>C (n.*212+15303G>C)
c.*432+15303G>C (n.*432+15303G>C)
c.692+15303G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*537+15303G>C (n.*537+15303G>C)
c.701G>C
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.10G>C
n.307G>C
c.637+15303G>C
c.1083G>C (p.Lys361Asn)
n.1024G>C
14g.96876038G=CA2157122272VRK1c.1077G= (p.Lys359=)
n.11131G=
c.1068G= (p.Lys356=)
c.1112G= (p.Arg371=)
n.3136G=
c.*850G= (n.*850G=)
c.*766G= (n.*766G=)
c.1071G= (p.Lys357=)
c.1068+15303G= (n.1068+15303G=)
c.380G= (n.380G=)
c.1069-1G= (n.1069-1G=)
c.*323G= (n.*323G=)
c.1074G= (p.Lys358=)
c.*587+15374G= (n.*587+15374G=)
c.987G= (p.Lys329=)
c.1069-5139G= (n.1069-5139G=)
c.*212+15303G= (n.*212+15303G=)
c.*432+15303G= (n.*432+15303G=)
c.692+15303G=
c.*177G= (n.*177G=)
c.898G= (p.Glu300=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.*246G= (n.*246G=)
c.*537+15303G= (n.*537+15303G=)
c.701G=
c.*667G= (n.*667G=)
c.10G=
n.307G=
c.637+15303G=
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14g.96876038G>TCA390932364VRK1c.1077G>T (p.Lys359Asn)
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c.1068G>T (p.Lys356Asn)
c.1112G>T (p.Arg371Ile)
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c.*850G>T (n.*850G>T)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.1071G>T (p.Lys357Asn)
c.1068+15303G>T (n.1068+15303G>T)
c.380G>T (n.380G>T)
c.1069-1G>T (n.1069-1G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.1074G>T (p.Lys358Asn)
c.*587+15374G>T (n.*587+15374G>T)
c.987G>T (p.Lys329Asn)
c.1069-5139G>T (n.1069-5139G>T)
c.*212+15303G>T (n.*212+15303G>T)
c.*432+15303G>T (n.*432+15303G>T)
c.692+15303G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*537+15303G>T (n.*537+15303G>T)
c.701G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.10G>T
n.307G>T
c.637+15303G>T
c.1083G>T (p.Lys361Asn)
n.1024G>T
 dbSNP
14g.96876039A>CCA390932365VRK1c.1078A>C (p.Lys360Gln)
n.11132A>C
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.1113A>C (p.Arg371Ser)
n.3137A>C
c.*851A>C (n.*851A>C)
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.1068+15304A>C (n.1068+15304A>C)
c.381A>C (n.381A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.*587+15375A>C (n.*587+15375A>C)
c.988A>C (p.Lys330Gln)
c.1069-5138A>C (n.1069-5138A>C)
c.*212+15304A>C (n.*212+15304A>C)
c.*432+15304A>C (n.*432+15304A>C)
c.692+15304A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*537+15304A>C (n.*537+15304A>C)
c.702A>C
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.11A>C
n.308A>C
c.637+15304A>C
c.1084A>C (p.Lys362Gln)
n.1025A>C
14g.96876039A>GCA390932366VRK1c.1078A>G (p.Lys360Glu)
n.11132A>G
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.1113A>G (p.Arg371=)
n.3137A>G
c.*851A>G (n.*851A>G)
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.1068+15304A>G (n.1068+15304A>G)
c.381A>G (n.381A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.*587+15375A>G (n.*587+15375A>G)
c.988A>G (p.Lys330Glu)
c.1069-5138A>G (n.1069-5138A>G)
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c.*178A>G (n.*178A>G)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
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c.702A>G
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.11A>G
n.308A>G
c.637+15304A>G
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n.1025A>G
 gnomAD v4
14g.96876039A>TCA390932367VRK1c.1078A>T (p.Lys360Ter)
n.11132A>T
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c.11A>T
n.308A>T
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n.1025A>T
14g.96876040A>CCA390932368VRK1c.1079A>C (p.Lys360Thr)
n.11133A>C
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
n.3138A>C
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.1068+15305A>C (n.1068+15305A>C)
c.382A>C (n.382A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.*587+15376A>C (n.*587+15376A>C)
c.989A>C (p.Lys330Thr)
c.1069-5137A>C (n.1069-5137A>C)
c.*212+15305A>C (n.*212+15305A>C)
c.*432+15305A>C (n.*432+15305A>C)
c.692+15305A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.900A>C (p.Glu300Asp)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.*537+15305A>C (n.*537+15305A>C)
c.703A>C
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.12A>C
n.309A>C
c.637+15305A>C
c.1085A>C (p.Lys362Thr)
n.1026A>C
14g.96876040A>GCA390932369VRK1c.1079A>G (p.Lys360Arg)
n.11133A>G
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
n.3138A>G
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.1068+15305A>G (n.1068+15305A>G)
c.382A>G (n.382A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.*587+15376A>G (n.*587+15376A>G)
c.989A>G (p.Lys330Arg)
c.1069-5137A>G (n.1069-5137A>G)
c.*212+15305A>G (n.*212+15305A>G)
c.*432+15305A>G (n.*432+15305A>G)
c.692+15305A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.900A>G (p.Glu300=)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.*537+15305A>G (n.*537+15305A>G)
c.703A>G
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.12A>G
n.309A>G
c.637+15305A>G
c.1085A>G (p.Lys362Arg)
n.1026A>G
14g.96876040A>TCA390932370VRK1c.1079A>T (p.Lys360Ile)
n.11133A>T
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c.*852A>T (n.*852A>T)
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c.1068+15305A>T (n.1068+15305A>T)
c.382A>T (n.382A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.1076A>T (p.Lys359Ile)
c.*587+15376A>T (n.*587+15376A>T)
c.989A>T (p.Lys330Ile)
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c.*212+15305A>T (n.*212+15305A>T)
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c.692+15305A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.900A>T (p.Glu300Asp)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
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c.703A>T
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c.12A>T
n.309A>T
c.637+15305A>T
c.1085A>T (p.Lys362Ile)
n.1026A>T
 gnomAD v4
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c.1071A>C (p.Lys357Asn)
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
n.3139A>C
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.1074A>C (p.Lys358Asn)
c.1068+15306A>C (n.1068+15306A>C)
c.383A>C (n.383A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.1077A>C (p.Lys359Asn)
c.*587+15377A>C (n.*587+15377A>C)
c.990A>C (p.Lys330Asn)
c.1069-5136A>C (n.1069-5136A>C)
c.*212+15306A>C (n.*212+15306A>C)
c.*432+15306A>C (n.*432+15306A>C)
c.692+15306A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.901A>C (p.Arg301=)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*537+15306A>C (n.*537+15306A>C)
c.704A>C
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.13A>C
n.310A>C
c.637+15306A>C
c.1086A>C (p.Lys362Asn)
n.1027A>C
14g.96876041A>GCA487868622VRK1c.1080A>G (p.Lys360=)
n.11134A>G
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c.*853A>G (n.*853A>G)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.1074A>G (p.Lys358=)
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c.383A>G (n.383A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.1077A>G (p.Lys359=)
c.*587+15377A>G (n.*587+15377A>G)
c.990A>G (p.Lys330=)
c.1069-5136A>G (n.1069-5136A>G)
c.*212+15306A>G (n.*212+15306A>G)
c.*432+15306A>G (n.*432+15306A>G)
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c.*180A>G (n.*180A>G)
c.901A>G (p.Arg301Gly)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*537+15306A>G (n.*537+15306A>G)
c.704A>G
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.13A>G
n.310A>G
c.637+15306A>G
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n.1027A>G
14g.96876041A>TCA390932372VRK1c.1080A>T (p.Lys360Asn)
n.11134A>T
c.1071A>T (p.Lys357Asn)
c.1115A>T (p.Lys372Met)
n.3139A>T
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.1074A>T (p.Lys358Asn)
c.1068+15306A>T (n.1068+15306A>T)
c.383A>T (n.383A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.1077A>T (p.Lys359Asn)
c.*587+15377A>T (n.*587+15377A>T)
c.990A>T (p.Lys330Asn)
c.1069-5136A>T (n.1069-5136A>T)
c.*212+15306A>T (n.*212+15306A>T)
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c.*180A>T (n.*180A>T)
c.901A>T (p.Arg301Ter)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*537+15306A>T (n.*537+15306A>T)
c.704A>T
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.13A>T
n.310A>T
c.637+15306A>T
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n.1027A>T
14g.96876042G>ACA390932375VRK1c.1081G>A (p.Glu361Lys)
n.11135G>A
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n.3140G>A
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c.*770G>A (n.*770G>A)
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c.*327G>A (n.*327G>A)
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
c.*587+15378G>A (n.*587+15378G>A)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.1069-5135G>A (n.1069-5135G>A)
c.*212+15307G>A (n.*212+15307G>A)
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c.692+15307G>A
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.902G>A (p.Arg301Lys)
c.*225G>A (n.*225G>A)
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c.705G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
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n.311G>A
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n.1028G>A
14g.96876042G>CCA390932374VRK1c.1081G>C (p.Glu361Gln)
n.11135G>C
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c.692+15307G>C
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.902G>C (p.Arg301Thr)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
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c.705G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.14G>C
n.311G>C
c.637+15307G>C
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
n.1028G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.11135G>T
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.1116G>T (p.Lys372Asn)
n.3140G>T
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c.1078G>T (p.Glu360Ter)
c.*587+15378G>T (n.*587+15378G>T)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.1069-5135G>T (n.1069-5135G>T)
c.*212+15307G>T (n.*212+15307G>T)
c.*432+15307G>T (n.*432+15307G>T)
c.692+15307G>T
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c.902G>T (p.Arg301Ile)
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c.*250G>T (n.*250G>T)
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c.705G>T
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c.14G>T
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n.1028G>T
 COSMIC

Number of alleles fetched