Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.96786487A>C | CA360489429 | ERAP1 | c.1742T>G (p.Leu581Trp) n.405T>G n.166T>G c.647T>G (p.Leu216Trp) n.1880T>G | |
5 | g.96786487A>G | CA360489430 | ERAP1 | c.1742T>C (p.Leu581Ser) n.405T>C n.166T>C c.647T>C (p.Leu216Ser) n.1880T>C | |
5 | g.96786487A>T | CA360489431 | ERAP1 | c.1742T>A (p.Leu581Ter) n.405T>A n.166T>A c.647T>A (p.Leu216Ter) n.1880T>A | |
5 | g.96786491_96786492insAAAAAAAAA | CA2767563041 | ERAP1 | c.1742_1743insTTTTTTTTT (p.Phe580_Leu581insPhePhePhe) n.405_406insTTTTTTTTT n.166_167insTTTTTTTTT c.647_648insTTTTTTTTT (p.Phe215_Leu216insPhePhePhe) n.1880_1881insTTTTTTTTT | |
5 | g.96786491del | CA2674684792 | ERAP1 | c.1742del (p.Leu581CysfsTer2) n.405del n.166del c.647del (p.Leu216CysfsTer2) n.1880del | gnomAD v4 |
5 | g.96786488A>C | CA360489432 | ERAP1 | c.1741T>G (p.Leu581Val) n.404T>G n.165T>G c.646T>G (p.Leu216Val) n.1879T>G | |
5 | g.96786488A>G | CA445504426 | ERAP1 | c.1741T>C (p.Leu581=) n.404T>C n.165T>C c.646T>C (p.Leu216=) n.1879T>C | |
5 | g.96786488A>T | CA360489433 | ERAP1 | c.1741T>A (p.Leu581Met) n.404T>A n.165T>A c.646T>A (p.Leu216Met) n.1879T>A | |
5 | g.96786489A>C | CA360489434 | ERAP1 | c.1740T>G (p.Phe580Leu) n.403T>G n.164T>G c.645T>G (p.Phe215Leu) n.1878T>G | |
5 | g.96786489A>G | CA445504430 | ERAP1 | c.1740T>C (p.Phe580=) n.403T>C n.164T>C c.645T>C (p.Phe215=) n.1878T>C | |
5 | g.96786489A>T | CA360489435 | ERAP1 | c.1740T>A (p.Phe580Leu) n.403T>A n.164T>A c.645T>A (p.Phe215Leu) n.1878T>A | |
5 | g.96786490A>C | CA360489436 | ERAP1 | c.1739T>G (p.Phe580Cys) n.402T>G n.163T>G c.644T>G (p.Phe215Cys) n.1877T>G | |
5 | g.96786490A>G | CA360489437 | ERAP1 | c.1739T>C (p.Phe580Ser) n.402T>C n.163T>C c.644T>C (p.Phe215Ser) n.1877T>C | |
5 | g.96786490A>T | CA360489438 | ERAP1 | c.1739T>A (p.Phe580Tyr) n.402T>A n.163T>A c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.1877T>A | |
5 | g.96786491A>C | CA360489441 | ERAP1 | c.1738T>G (p.Phe580Val) n.401T>G n.162T>G c.643T>G (p.Phe215Val) n.1876T>G | |
5 | g.96786491A>G | CA360489440 | ERAP1 | c.1738T>C (p.Phe580Leu) n.401T>C n.162T>C c.643T>C (p.Phe215Leu) n.1876T>C | |
5 | g.96786491A>T | CA360489439 | ERAP1 | c.1738T>A (p.Phe580Ile) n.401T>A n.162T>A c.643T>A (p.Phe215Ile) n.1876T>A | |
5 | g.96786492T>A | CA445504435 | ERAP1 | c.1737A>T (p.Arg579=) n.400A>T n.161A>T c.642A>T (p.Arg214=) n.1875A>T | |
5 | g.96786492T>C | CA445504436 | ERAP1 | c.1737A>G (p.Arg579=) n.400A>G n.161A>G c.642A>G (p.Arg214=) n.1875A>G | COSMIC |
5 | g.96786492T>G | CA445504438 | ERAP1 | c.1737A>C (p.Arg579=) n.400A>C n.161A>C c.642A>C (p.Arg214=) n.1875A>C | |
5 | g.96786493C>A | CA360489442 | ERAP1 | c.1736G>T (p.Arg579Leu) n.399G>T n.160G>T c.641G>T (p.Arg214Leu) n.1874G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786493C= | CA1565580932 | ERAP1 | c.1736G= (p.Arg579=) n.399G= n.160G= c.641G= (p.Arg214=) n.1874G= | |
5 | g.96786493C>G | CA360489443 | ERAP1 | c.1736G>C (p.Arg579Pro) n.399G>C n.160G>C c.641G>C (p.Arg214Pro) n.1874G>C | |
5 | g.96786493C>T | CA122965168 | ERAP1 | c.1736G>A (p.Arg579Gln) n.399G>A n.160G>A c.641G>A (p.Arg214Gln) n.1874G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96786494G>A | CA3352161 | ERAP1 | c.1735C>T (p.Arg579Ter) n.398C>T n.159C>T c.640C>T (p.Arg214Ter) n.1873C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786494G>C | CA360489444 | ERAP1 | c.1735C>G (p.Arg579Gly) n.398C>G n.159C>G c.640C>G (p.Arg214Gly) n.1873C>G | |
5 | g.96786494G= | CA1565580933 | ERAP1 | c.1735C= (p.Arg579=) n.398C= n.159C= c.640C= (p.Arg214=) n.1873C= | |
5 | g.96786494G>T | CA445504442 | ERAP1 | c.1735C>A (p.Arg579=) n.398C>A n.159C>A c.640C>A (p.Arg214=) n.1873C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786495A= | CA1565580934 | ERAP1 | c.1734T= (p.His578=) n.397T= n.158T= c.639T= (p.His213=) n.1872T= | |
5 | g.96786495A>C | CA360489445 | ERAP1 | c.1734T>G (p.His578Gln) n.397T>G n.158T>G c.639T>G (p.His213Gln) n.1872T>G | |
5 | g.96786495A>G | CA445504445 | ERAP1 | c.1734T>C (p.His578=) n.397T>C n.158T>C c.639T>C (p.His213=) n.1872T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786495A>T | CA360489446 | ERAP1 | c.1734T>A (p.His578Gln) n.397T>A n.158T>A c.639T>A (p.His213Gln) n.1872T>A | |
5 | g.96786496T>A | CA360489447 | ERAP1 | c.1733A>T (p.His578Leu) n.396A>T n.157A>T c.638A>T (p.His213Leu) n.1871A>T | |
5 | g.96786496T>C | CA3352162 | ERAP1 | c.1733A>G (p.His578Arg) n.396A>G n.157A>G c.638A>G (p.His213Arg) n.1871A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786496T>G | CA360489448 | ERAP1 | c.1733A>C (p.His578Pro) n.396A>C n.157A>C c.638A>C (p.His213Pro) n.1871A>C | |
5 | g.96786496T= | CA1565580935 | ERAP1 | c.1733A= (p.His578=) n.396A= n.157A= c.638A= (p.His213=) n.1871A= | |
5 | g.96786497G>A | CA360489449 | ERAP1 | c.1732C>T (p.His578Tyr) n.395C>T n.156C>T c.637C>T (p.His213Tyr) n.1870C>T | |
5 | g.96786497G>C | CA360489450 | ERAP1 | c.1732C>G (p.His578Asp) n.395C>G n.156C>G c.637C>G (p.His213Asp) n.1870C>G | |
5 | g.96786497G>T | CA360489451 | ERAP1 | c.1732C>A (p.His578Asn) n.395C>A n.156C>A c.637C>A (p.His213Asn) n.1870C>A | |
5 | g.96786498G>A | CA445504455 | ERAP1 | c.1731C>T (p.Val577=) n.394C>T n.155C>T c.636C>T (p.Val212=) n.1869C>T | |
5 | g.96786498G>C | CA445504453 | ERAP1 | c.1731C>G (p.Val577=) n.394C>G n.155C>G c.636C>G (p.Val212=) n.1869C>G | |
5 | g.96786498G>T | CA445504452 | ERAP1 | c.1731C>A (p.Val577=) n.394C>A n.155C>A c.636C>A (p.Val212=) n.1869C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786499A>C | CA360489454 | ERAP1 | c.1730T>G (p.Val577Gly) n.393T>G n.154T>G c.635T>G (p.Val212Gly) n.1868T>G | |
5 | g.96786499A>G | CA360489452 | ERAP1 | c.1730T>C (p.Val577Ala) n.393T>C n.154T>C c.635T>C (p.Val212Ala) n.1868T>C | |
5 | g.96786499A>T | CA360489453 | ERAP1 | c.1730T>A (p.Val577Asp) n.393T>A n.154T>A c.635T>A (p.Val212Asp) n.1868T>A | |
5 | g.96786500C>A | CA3352163 | ERAP1 | c.1729G>T (p.Val577Phe) n.392G>T n.153G>T c.634G>T (p.Val212Phe) n.1867G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786500C= | CA1565580936 | ERAP1 | c.1729G= (p.Val577=) n.392G= n.153G= c.634G= (p.Val212=) n.1867G= | |
5 | g.96786500C>G | CA360489455 | ERAP1 | c.1729G>C (p.Val577Leu) n.392G>C n.153G>C c.634G>C (p.Val212Leu) n.1867G>C | |
5 | g.96786500C>T | CA360489456 | ERAP1 | c.1729G>A (p.Val577Ile) n.392G>A n.153G>A c.634G>A (p.Val212Ile) n.1867G>A | |
5 | g.96786501C>A | CA360489457 | ERAP1 | c.1728G>T (p.Met576Ile) n.391G>T n.152G>T c.633G>T (p.Met211Ile) n.1866G>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.96786501C= | CA1565580937 | ERAP1 | c.1728G= (p.Met576=) n.391G= n.152G= c.633G= (p.Met211=) n.1866G= | |
5 | g.96786501C>G | CA360489458 | ERAP1 | c.1728G>C (p.Met576Ile) n.391G>C n.152G>C c.633G>C (p.Met211Ile) n.1866G>C | |
5 | g.96786501C>T | CA360489459 | ERAP1 | c.1728G>A (p.Met576Ile) n.391G>A n.152G>A c.633G>A (p.Met211Ile) n.1866G>A | |
5 | g.96786502A>C | CA360489460 | ERAP1 | c.1727T>G (p.Met576Arg) n.390T>G n.151T>G c.632T>G (p.Met211Arg) n.1865T>G | |
5 | g.96786502A>G | CA360489461 | ERAP1 | c.1727T>C (p.Met576Thr) n.390T>C n.151T>C c.632T>C (p.Met211Thr) n.1865T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786502A>T | CA360489462 | ERAP1 | c.1727T>A (p.Met576Lys) n.390T>A n.151T>A c.632T>A (p.Met211Lys) n.1865T>A | |
5 | g.96786503T>A | CA360489463 | ERAP1 | c.1726A>T (p.Met576Leu) n.389A>T n.150A>T c.631A>T (p.Met211Leu) n.1864A>T | |
5 | g.96786503T>C | CA360489464 | ERAP1 | c.1726A>G (p.Met576Val) n.389A>G n.150A>G c.631A>G (p.Met211Val) n.1864A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786503T>G | CA360489465 | ERAP1 | c.1726A>C (p.Met576Leu) n.389A>C n.150A>C c.631A>C (p.Met211Leu) n.1864A>C | |
5 | g.96786504G>A | CA445504466 | ERAP1 | c.1725C>T (p.Asp575=) n.388C>T n.149C>T c.630C>T (p.Asp210=) n.1863C>T | |
5 | g.96786504G>C | CA360489466 | ERAP1 | c.1725C>G (p.Asp575Glu) n.388C>G n.149C>G c.630C>G (p.Asp210Glu) n.1863C>G | |
5 | g.96786504G>T | CA360489467 | ERAP1 | c.1725C>A (p.Asp575Glu) n.388C>A n.149C>A c.630C>A (p.Asp210Glu) n.1863C>A | |
5 | g.96786505T>A | CA360489468 | ERAP1 | c.1724A>T (p.Asp575Val) n.387A>T n.148A>T c.629A>T (p.Asp210Val) n.1862A>T | |
5 | g.96786505T>C | CA3352164 | ERAP1 | c.1724A>G (p.Asp575Gly) n.387A>G n.148A>G c.629A>G (p.Asp210Gly) n.1862A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786505T>G | CA360489469 | ERAP1 | c.1724A>C (p.Asp575Ala) n.387A>C n.148A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) n.1862A>C | |
5 | g.96786505T= | CA1565580938 | ERAP1 | c.1724A= (p.Asp575=) n.387A= n.148A= c.629A= (p.Asp210=) n.1862A= | |
5 | g.96786506del | CA2767563046 | ERAP1 | c.1723del (p.Asp575ThrfsTer8) n.386del n.147del c.628del (p.Asp210ThrfsTer8) n.1861del | |
5 | g.96786506C>A | CA360489470 | ERAP1 | c.1723G>T (p.Asp575Tyr) n.386G>T n.147G>T c.628G>T (p.Asp210Tyr) n.1861G>T | |
5 | g.96786506C= | CA1565580939 | ERAP1 | c.1723G= (p.Asp575=) n.386G= n.147G= c.628G= (p.Asp210=) n.1861G= | |
5 | g.96786506C>G | CA360489471 | ERAP1 | c.1723G>C (p.Asp575His) n.386G>C n.147G>C c.628G>C (p.Asp210His) n.1861G>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786506C>T | CA3352165 | ERAP1 | c.1723G>A (p.Asp575Asn) n.386G>A n.147G>A c.628G>A (p.Asp210Asn) n.1861G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786507G>A | CA3352166 | ERAP1 | c.1722C>T (p.Ser574=) n.385C>T n.146C>T c.627C>T (p.Ser209=) n.1860C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786507G>C | CA445504473 | ERAP1 | c.1722C>G (p.Ser574=) n.385C>G n.146C>G c.627C>G (p.Ser209=) n.1860C>G | |
5 | g.96786507G= | CA1565580940 | ERAP1 | c.1722C= (p.Ser574=) n.385C= n.146C= c.627C= (p.Ser209=) n.1860C= | |
5 | g.96786507G>T | CA445504475 | ERAP1 | c.1722C>A (p.Ser574=) n.385C>A n.146C>A c.627C>A (p.Ser209=) n.1860C>A | dbSNP |
5 | g.96786508G>A | CA360489474 | ERAP1 | c.1721C>T (p.Ser574Phe) n.384C>T n.145C>T c.626C>T (p.Ser209Phe) n.1859C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786508G>C | CA360489472 | ERAP1 | c.1721C>G (p.Ser574Cys) n.384C>G n.145C>G c.626C>G (p.Ser209Cys) n.1859C>G | |
5 | g.96786508G= | CA1565580941 | ERAP1 | c.1721C= (p.Ser574=) n.384C= n.145C= c.626C= (p.Ser209=) n.1859C= | |
5 | g.96786508G>T | CA360489473 | ERAP1 | c.1721C>A (p.Ser574Tyr) n.384C>A n.145C>A c.626C>A (p.Ser209Tyr) n.1859C>A | |
5 | g.96786509A>C | CA360489475 | ERAP1 | c.1720T>G (p.Ser574Ala) n.383T>G n.144T>G c.625T>G (p.Ser209Ala) n.1858T>G | |
5 | g.96786509A>G | CA360489476 | ERAP1 | c.1720T>C (p.Ser574Pro) n.383T>C n.144T>C c.625T>C (p.Ser209Pro) n.1858T>C | |
5 | g.96786509A>T | CA360489477 | ERAP1 | c.1720T>A (p.Ser574Thr) n.383T>A n.144T>A c.625T>A (p.Ser209Thr) n.1858T>A | |
5 | g.96786510T>A | CA360489478 | ERAP1 | c.1719A>T (p.Lys573Asn) n.382A>T n.143A>T c.624A>T (p.Lys208Asn) n.1857A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786510T>C | CA445504480 | ERAP1 | c.1719A>G (p.Lys573=) n.382A>G n.143A>G c.624A>G (p.Lys208=) n.1857A>G | |
5 | g.96786510T>G | CA360489479 | ERAP1 | c.1719A>C (p.Lys573Asn) n.382A>C n.143A>C c.624A>C (p.Lys208Asn) n.1857A>C | |
5 | g.96786511T>A | CA360489480 | ERAP1 | c.1718A>T (p.Lys573Ile) n.381A>T n.142A>T c.623A>T (p.Lys208Ile) n.1856A>T | |
5 | g.96786511T>C | CA360489481 | ERAP1 | c.1718A>G (p.Lys573Arg) n.381A>G n.142A>G c.623A>G (p.Lys208Arg) n.1856A>G | |
5 | g.96786511T>G | CA360489482 | ERAP1 | c.1718A>C (p.Lys573Thr) n.381A>C n.142A>C c.623A>C (p.Lys208Thr) n.1856A>C | |
5 | g.96786512T>A | CA360489483 | ERAP1 | c.1717A>T (p.Lys573Ter) n.380A>T n.141A>T c.622A>T (p.Lys208Ter) n.1855A>T | |
5 | g.96786512T>C | CA360489484 | ERAP1 | c.1717A>G (p.Lys573Glu) n.380A>G n.141A>G c.622A>G (p.Lys208Glu) n.1855A>G | |
5 | g.96786512T>G | CA360489485 | ERAP1 | c.1717A>C (p.Lys573Gln) n.380A>C n.141A>C c.622A>C (p.Lys208Gln) n.1855A>C | |
5 | g.96786513G>A | CA445504486 | ERAP1 | c.1716C>T (p.Ser572=) n.379C>T n.140C>T c.621C>T (p.Ser207=) n.1854C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96786513G>C | CA360489486 | ERAP1 | c.1716C>G (p.Ser572Arg) n.379C>G n.140C>G c.621C>G (p.Ser207Arg) n.1854C>G | |
5 | g.96786513G= | CA1565580942 | ERAP1 | c.1716C= (p.Ser572=) n.379C= n.140C= c.621C= (p.Ser207=) n.1854C= | |
5 | g.96786513G>T | CA360489487 | ERAP1 | c.1716C>A (p.Ser572Arg) n.379C>A n.140C>A c.621C>A (p.Ser207Arg) n.1854C>A | |
5 | g.96786514C>A | CA360489488 | ERAP1 | c.1715G>T (p.Ser572Ile) n.378G>T n.139G>T c.620G>T (p.Ser207Ile) n.1853G>T | |
5 | g.96786514C>G | CA360489489 | ERAP1 | c.1715G>C (p.Ser572Thr) n.378G>C n.139G>C c.620G>C (p.Ser207Thr) n.1853G>C | |
5 | g.96786514C>T | CA360489490 | ERAP1 | c.1715G>A (p.Ser572Asn) n.378G>A n.139G>A c.620G>A (p.Ser207Asn) n.1853G>A | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.96786515T>A | CA360489491 | ERAP1 | c.1714A>T (p.Ser572Cys) n.377A>T n.138A>T c.619A>T (p.Ser207Cys) n.1852A>T | |
5 | g.96786515T>C | CA360489492 | ERAP1 | c.1714A>G (p.Ser572Gly) n.377A>G n.138A>G c.619A>G (p.Ser207Gly) n.1852A>G | ClinVar |
5 | g.96786515T>G | CA360489493 | ERAP1 | c.1714A>C (p.Ser572Arg) n.377A>C n.138A>C c.619A>C (p.Ser207Arg) n.1852A>C | |
5 | g.96786516G>A | CA445504494 | ERAP1 | c.1713C>T (p.Thr571=) n.376C>T n.137C>T c.618C>T (p.Thr206=) n.1851C>T | |
5 | g.96786516G>C | CA445504495 | ERAP1 | c.1713C>G (p.Thr571=) n.376C>G n.137C>G c.618C>G (p.Thr206=) n.1851C>G | |
5 | g.96786516G>T | CA445504496 | ERAP1 | c.1713C>A (p.Thr571=) n.376C>A n.137C>A c.618C>A (p.Thr206=) n.1851C>A | |
5 | g.96786517del | CA2674684820 | ERAP1 | c.1713del (p.Ser572AlafsTer11) n.376del n.137del c.618del (p.Ser207AlafsTer11) n.1851del | gnomAD v4 |
5 | g.96786517G>A | CA360489494 | ERAP1 | c.1712C>T (p.Thr571Ile) n.375C>T n.136C>T c.617C>T (p.Thr206Ile) n.1850C>T | |
5 | g.96786517G>C | CA360489495 | ERAP1 | c.1712C>G (p.Thr571Ser) n.375C>G n.136C>G c.617C>G (p.Thr206Ser) n.1850C>G | |
5 | g.96786517G>T | CA360489496 | ERAP1 | c.1712C>A (p.Thr571Asn) n.375C>A n.136C>A c.617C>A (p.Thr206Asn) n.1850C>A | |
5 | g.96786518T>A | CA360489497 | ERAP1 | c.1711A>T (p.Thr571Ser) n.374A>T n.135A>T c.616A>T (p.Thr206Ser) n.1849A>T | |
5 | g.96786518T>C | CA360489498 | ERAP1 | c.1711A>G (p.Thr571Ala) n.374A>G n.135A>G c.616A>G (p.Thr206Ala) n.1849A>G | |
5 | g.96786518T>G | CA360489499 | ERAP1 | c.1711A>C (p.Thr571Pro) n.374A>C n.135A>C c.616A>C (p.Thr206Pro) n.1849A>C | |
5 | g.96786519G>A | CA445504502 | ERAP1 | c.1710C>T (p.Ile570=) n.373C>T n.134C>T c.615C>T (p.Ile205=) n.1848C>T | |
5 | g.96786519G>C | CA360489500 | ERAP1 | c.1710C>G (p.Ile570Met) n.373C>G n.134C>G c.615C>G (p.Ile205Met) n.1848C>G | |
5 | g.96786519G>T | CA445504504 | ERAP1 | c.1710C>A (p.Ile570=) n.373C>A n.134C>A c.615C>A (p.Ile205=) n.1848C>A | |
5 | g.96786520A>C | CA360489503 | ERAP1 | c.1709T>G (p.Ile570Ser) n.372T>G n.133T>G c.614T>G (p.Ile205Ser) n.1847T>G | |
5 | g.96786520A>G | CA360489501 | ERAP1 | c.1709T>C (p.Ile570Thr) n.372T>C n.133T>C c.614T>C (p.Ile205Thr) n.1847T>C | |
5 | g.96786520A>T | CA360489502 | ERAP1 | c.1709T>A (p.Ile570Asn) n.372T>A n.133T>A c.614T>A (p.Ile205Asn) n.1847T>A | |
5 | g.96786521T>A | CA360489504 | ERAP1 | c.1708A>T (p.Ile570Phe) n.371A>T n.132A>T c.613A>T (p.Ile205Phe) n.1846A>T | |
5 | g.96786521T>C | CA360489505 | ERAP1 | c.1708A>G (p.Ile570Val) n.371A>G n.132A>G c.613A>G (p.Ile205Val) n.1846A>G | |
5 | g.96786521T>G | CA360489506 | ERAP1 | c.1708A>C (p.Ile570Leu) n.371A>C n.132A>C c.613A>C (p.Ile205Leu) n.1846A>C | |
5 | g.96786522G>A | CA445504509 | ERAP1 | c.1707C>T (p.Phe569=) n.370C>T n.131C>T c.612C>T (p.Phe204=) n.1845C>T | |
5 | g.96786522G>C | CA360489507 | ERAP1 | c.1707C>G (p.Phe569Leu) n.370C>G n.131C>G c.612C>G (p.Phe204Leu) n.1845C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786522G= | CA1565580943 | ERAP1 | c.1707C= (p.Phe569=) n.370C= n.131C= c.612C= (p.Phe204=) n.1845C= | |
5 | g.96786522G>T | CA122965187 | ERAP1 | c.1707C>A (p.Phe569Leu) n.370C>A n.131C>A c.612C>A (p.Phe204Leu) n.1845C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786523A>C | CA360489508 | ERAP1 | c.1706T>G (p.Phe569Cys) n.369T>G n.130T>G c.611T>G (p.Phe204Cys) n.1844T>G | |
5 | g.96786523A>G | CA360489509 | ERAP1 | c.1706T>C (p.Phe569Ser) n.369T>C n.130T>C c.611T>C (p.Phe204Ser) n.1844T>C | |
5 | g.96786523A>T | CA360489510 | ERAP1 | c.1706T>A (p.Phe569Tyr) n.369T>A n.130T>A c.611T>A (p.Phe204Tyr) n.1844T>A | |
5 | g.96786524A>C | CA360489511 | ERAP1 | c.1705T>G (p.Phe569Val) n.368T>G n.129T>G c.610T>G (p.Phe204Val) n.1843T>G | |
5 | g.96786524A>G | CA360489512 | ERAP1 | c.1705T>C (p.Phe569Leu) n.368T>C n.129T>C c.610T>C (p.Phe204Leu) n.1843T>C | |
5 | g.96786524A>T | CA360489513 | ERAP1 | c.1705T>A (p.Phe569Ile) n.368T>A n.129T>A c.610T>A (p.Phe204Ile) n.1843T>A | |
5 | g.96786525T>A | CA445504516 | ERAP1 | c.1704A>T (p.Thr568=) n.367A>T n.128A>T c.609A>T (p.Thr203=) n.1842A>T | |
5 | g.96786525T>C | CA445504519 | ERAP1 | c.1704A>G (p.Thr568=) n.367A>G n.128A>G c.609A>G (p.Thr203=) n.1842A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96786525T>G | CA445504517 | ERAP1 | c.1704A>C (p.Thr568=) n.367A>C n.128A>C c.609A>C (p.Thr203=) n.1842A>C | |
5 | g.96786525T= | CA1565580944 | ERAP1 | c.1704A= (p.Thr568=) n.367A= n.128A= c.609A= (p.Thr203=) n.1842A= | |
5 | g.96786526G>A | CA360489514 | ERAP1 | c.1703C>T (p.Thr568Ile) n.366C>T n.127C>T c.608C>T (p.Thr203Ile) n.1841C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786526G>C | CA360489516 | ERAP1 | c.1703C>G (p.Thr568Arg) n.366C>G n.127C>G c.608C>G (p.Thr203Arg) n.1841C>G | |
5 | g.96786526G>T | CA360489515 | ERAP1 | c.1703C>A (p.Thr568Lys) n.366C>A n.127C>A c.608C>A (p.Thr203Lys) n.1841C>A | |
5 | g.96786527T>A | CA360489517 | ERAP1 | c.1702A>T (p.Thr568Ser) n.365A>T n.126A>T c.607A>T (p.Thr203Ser) n.1840A>T | |
5 | g.96786527T>C | CA360489518 | ERAP1 | c.1702A>G (p.Thr568Ala) n.365A>G n.126A>G c.607A>G (p.Thr203Ala) n.1840A>G | |
5 | g.96786527T>G | CA360489519 | ERAP1 | c.1702A>C (p.Thr568Pro) n.365A>C n.126A>C c.607A>C (p.Thr203Pro) n.1840A>C | |
5 | g.96786528C>A | CA360489520 | ERAP1 | c.1701G>T (p.Leu567Phe) n.364G>T n.125G>T c.606G>T (p.Leu202Phe) n.1839G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786528C= | CA1565580945 | ERAP1 | c.1701G= (p.Leu567=) n.364G= n.125G= c.606G= (p.Leu202=) n.1839G= | |
5 | g.96786528C>G | CA360489521 | ERAP1 | c.1701G>C (p.Leu567Phe) n.364G>C n.125G>C c.606G>C (p.Leu202Phe) n.1839G>C | |
5 | g.96786528C>T | CA445504525 | ERAP1 | c.1701G>A (p.Leu567=) n.364G>A n.125G>A c.606G>A (p.Leu202=) n.1839G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786529A>C | CA360489522 | ERAP1 | c.1700T>G (p.Leu567Trp) n.363T>G n.124T>G c.605T>G (p.Leu202Trp) n.1838T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786529A>G | CA360489523 | ERAP1 | c.1700T>C (p.Leu567Ser) n.363T>C n.124T>C c.605T>C (p.Leu202Ser) n.1838T>C | |
5 | g.96786529A>T | CA360489524 | ERAP1 | c.1700T>A (p.Leu567Ter) n.363T>A n.124T>A c.605T>A (p.Leu202Ter) n.1838T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786530A>C | CA360489525 | ERAP1 | c.1699T>G (p.Leu567Val) n.362T>G n.123T>G c.604T>G (p.Leu202Val) n.1837T>G | |
5 | g.96786530A>G | CA445504529 | ERAP1 | c.1699T>C (p.Leu567=) n.362T>C n.123T>C c.604T>C (p.Leu202=) n.1837T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786530A>T | CA360489526 | ERAP1 | c.1699T>A (p.Leu567Met) n.362T>A n.123T>A c.604T>A (p.Leu202Met) n.1837T>A | |
5 | g.96786531T>A | CA445504532 | ERAP1 | c.1698A>T (p.Pro566=) n.361A>T n.122A>T c.603A>T (p.Pro201=) n.1836A>T | |
5 | g.96786531T>C | CA445504533 | ERAP1 | c.1698A>G (p.Pro566=) n.361A>G n.122A>G c.603A>G (p.Pro201=) n.1836A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96786531T>G | CA445504535 | ERAP1 | c.1698A>C (p.Pro566=) n.361A>C n.122A>C c.603A>C (p.Pro201=) n.1836A>C | |
5 | g.96786531T= | CA1565580946 | ERAP1 | c.1698A= (p.Pro566=) n.361A= n.122A= c.603A= (p.Pro201=) n.1836A= | |
5 | g.96786532G>A | CA3352167 | ERAP1 | c.1697C>T (p.Pro566Leu) n.360C>T n.121C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) n.1835C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786532G>C | CA360489528 | ERAP1 | c.1697C>G (p.Pro566Arg) n.360C>G n.121C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) n.1835C>G | |
5 | g.96786532G= | CA1565580947 | ERAP1 | c.1697C= (p.Pro566=) n.360C= n.121C= c.602C= (p.Pro201=) n.1835C= | |
5 | g.96786532G>T | CA360489527 | ERAP1 | c.1697C>A (p.Pro566Gln) n.360C>A n.121C>A c.602C>A (p.Pro201Gln) n.1835C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786533G>A | CA360489529 | ERAP1 | c.1696C>T (p.Pro566Ser) n.359C>T n.120C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) n.1834C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96786533G>C | CA360489531 | ERAP1 | c.1696C>G (p.Pro566Ala) n.359C>G n.120C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) n.1834C>G | |
5 | g.96786533G= | CA1565580948 | ERAP1 | c.1696C= (p.Pro566=) n.359C= n.120C= c.601C= (p.Pro201=) n.1834C= | |
5 | g.96786533G>T | CA360489530 | ERAP1 | c.1696C>A (p.Pro566Thr) n.359C>A n.120C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) n.1834C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786534A= | CA1565580949 | ERAP1 | c.1695T= (p.Val565=) n.358T= n.119T= c.600T= (p.Val200=) n.1833T= | |
5 | g.96786534A>C | CA445504540 | ERAP1 | c.1695T>G (p.Val565=) n.358T>G n.119T>G c.600T>G (p.Val200=) n.1833T>G | |
5 | g.96786534A>G | CA3352168 | ERAP1 | c.1695T>C (p.Val565=) n.358T>C n.119T>C c.600T>C (p.Val200=) n.1833T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786534A>T | CA445504542 | ERAP1 | c.1695T>A (p.Val565=) n.358T>A n.119T>A c.600T>A (p.Val200=) n.1833T>A | |
5 | g.96786535A= | CA1565580950 | ERAP1 | c.1694T= (p.Val565=) n.357T= n.118T= c.599T= (p.Val200=) n.1832T= | |
5 | g.96786535A>C | CA360489532 | ERAP1 | c.1694T>G (p.Val565Gly) n.357T>G n.118T>G c.599T>G (p.Val200Gly) n.1832T>G | |
5 | g.96786535A>G | CA122965192 | ERAP1 | c.1694T>C (p.Val565Ala) n.357T>C n.118T>C c.599T>C (p.Val200Ala) n.1832T>C | dbSNP |
5 | g.96786535A>T | CA122965194 | ERAP1 | c.1694T>A (p.Val565Asp) n.357T>A n.118T>A c.599T>A (p.Val200Asp) n.1832T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96786536C>A | CA360489533 | ERAP1 | c.1693G>T (p.Val565Phe) n.356G>T n.117G>T c.598G>T (p.Val200Phe) n.1831G>T | |
5 | g.96786536C= | CA1565580951 | ERAP1 | c.1693G= (p.Val565=) n.356G= n.117G= c.598G= (p.Val200=) n.1831G= | |
5 | g.96786536C>G | CA360489534 | ERAP1 | c.1693G>C (p.Val565Leu) n.356G>C n.117G>C c.598G>C (p.Val200Leu) n.1831G>C | |
5 | g.96786536C>T | CA360489535 | ERAP1 | c.1693G>A (p.Val565Ile) n.356G>A n.117G>A c.598G>A (p.Val200Ile) n.1831G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.96786537A= | CA1565580952 | ERAP1 | c.1692T= (p.His564=) n.355T= n.116T= c.597T= (p.His199=) n.1830T= | |
5 | g.96786537A>C | CA360489536 | ERAP1 | c.1692T>G (p.His564Gln) n.355T>G n.116T>G c.597T>G (p.His199Gln) n.1830T>G | |
5 | g.96786537A>G | CA445504548 | ERAP1 | c.1692T>C (p.His564=) n.355T>C n.116T>C c.597T>C (p.His199=) n.1830T>C | dbSNP |
5 | g.96786537A>T | CA360489537 | ERAP1 | c.1692T>A (p.His564Gln) n.355T>A n.116T>A c.597T>A (p.His199Gln) n.1830T>A | |
5 | g.96786538T>A | CA360489538 | ERAP1 | c.1691A>T (p.His564Leu) n.354A>T n.115A>T c.596A>T (p.His199Leu) n.1829A>T | |
5 | g.96786538T>C | CA360489539 | ERAP1 | c.1691A>G (p.His564Arg) n.354A>G n.115A>G c.596A>G (p.His199Arg) n.1829A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786538T>G | CA360489540 | ERAP1 | c.1691A>C (p.His564Pro) n.354A>C n.115A>C c.596A>C (p.His199Pro) n.1829A>C | |
5 | g.96786538T= | CA1565580953 | ERAP1 | c.1691A= (p.His564=) n.354A= n.115A= c.596A= (p.His199=) n.1829A= | |
5 | g.96786539G>A | CA360489543 | ERAP1 | c.1690C>T (p.His564Tyr) n.353C>T n.114C>T c.595C>T (p.His199Tyr) n.1828C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786539G>C | CA360489541 | ERAP1 | c.1690C>G (p.His564Asp) n.353C>G n.114C>G c.595C>G (p.His199Asp) n.1828C>G | |
5 | g.96786539G>T | CA360489542 | ERAP1 | c.1690C>A (p.His564Asn) n.353C>A n.114C>A c.595C>A (p.His199Asn) n.1828C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786540C>A | CA360489544 | ERAP1 | c.1689G>T (p.Trp563Cys) n.352G>T n.113G>T c.594G>T (p.Trp198Cys) n.1827G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786540C>G | CA360489545 | ERAP1 | c.1689G>C (p.Trp563Cys) n.352G>C n.113G>C c.594G>C (p.Trp198Cys) n.1827G>C | |
5 | g.96786540C>T | CA360489546 | ERAP1 | c.1689G>A (p.Trp563Ter) n.352G>A n.113G>A c.594G>A (p.Trp198Ter) n.1827G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786541del | CA2674684833 | ERAP1 | c.1689del (p.Trp563CysfsTer5) n.352del n.113del c.594del (p.Trp198CysfsTer5) n.1827del | gnomAD v4 |
5 | g.96786541C>A | CA360489547 | ERAP1 | c.1688G>T (p.Trp563Leu) n.351G>T n.112G>T c.593G>T (p.Trp198Leu) n.1826G>T | |
5 | g.96786541C= | CA1565580954 | ERAP1 | c.1688G= (p.Trp563=) n.351G= n.112G= c.593G= (p.Trp198=) n.1826G= | |
5 | g.96786541C>G | CA360489548 | ERAP1 | c.1688G>C (p.Trp563Ser) n.351G>C n.112G>C c.593G>C (p.Trp198Ser) n.1826G>C | |
5 | g.96786541C>T | CA3352169 | ERAP1 | c.1688G>A (p.Trp563Ter) n.351G>A n.112G>A c.593G>A (p.Trp198Ter) n.1826G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786542A>C | CA360489549 | ERAP1 | c.1687T>G (p.Trp563Gly) n.350T>G n.111T>G c.592T>G (p.Trp198Gly) n.1825T>G | |
5 | g.96786542A>G | CA360489550 | ERAP1 | c.1687T>C (p.Trp563Arg) n.350T>C n.111T>C c.592T>C (p.Trp198Arg) n.1825T>C | |
5 | g.96786542A>T | CA360489551 | ERAP1 | c.1687T>A (p.Trp563Arg) n.350T>A n.111T>A c.592T>A (p.Trp198Arg) n.1825T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786543_96786553del | CA2767563052 | ERAP1 | c.1680-3_1687del n.343-3_350del n.104-3_111del c.585-3_592del n.1818-3_1825del | |
5 | g.96786543C>A | CA445504556 | ERAP1 | c.1686G>T (p.Leu562=) n.349G>T n.110G>T c.591G>T (p.Leu197=) n.1824G>T | |
5 | g.96786543C>G | CA445504557 | ERAP1 | c.1686G>C (p.Leu562=) n.349G>C n.110G>C c.591G>C (p.Leu197=) n.1824G>C | |
5 | g.96786543C>T | CA445504558 | ERAP1 | c.1686G>A (p.Leu562=) n.349G>A n.110G>A c.591G>A (p.Leu197=) n.1824G>A | |
5 | g.96786544A>C | CA360489552 | ERAP1 | c.1685T>G (p.Leu562Arg) n.348T>G n.109T>G c.590T>G (p.Leu197Arg) n.1823T>G | COSMIC |
5 | g.96786544A>G | CA360489553 | ERAP1 | c.1685T>C (p.Leu562Pro) n.348T>C n.109T>C c.590T>C (p.Leu197Pro) n.1823T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786544A>T | CA360489554 | ERAP1 | c.1685T>A (p.Leu562Gln) n.348T>A n.109T>A c.590T>A (p.Leu197Gln) n.1823T>A | |
5 | g.96786545G>A | CA445504563 | ERAP1 | c.1684C>T (p.Leu562=) n.347C>T n.108C>T c.589C>T (p.Leu197=) n.1822C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786545G>C | CA360489555 | ERAP1 | c.1684C>G (p.Leu562Val) n.347C>G n.108C>G c.589C>G (p.Leu197Val) n.1822C>G | |
5 | g.96786545G>T | CA360489556 | ERAP1 | c.1684C>A (p.Leu562Met) n.347C>A n.108C>A c.589C>A (p.Leu197Met) n.1822C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786546G>A | CA445504567 | ERAP1 | c.1683C>T (p.Tyr561=) n.346C>T n.107C>T c.588C>T (p.Tyr196=) n.1821C>T | |
5 | g.96786546G>C | CA360489557 | ERAP1 | c.1683C>G (p.Tyr561Ter) n.346C>G n.107C>G c.588C>G (p.Tyr196Ter) n.1821C>G | |
5 | g.96786546G>T | CA360489558 | ERAP1 | c.1683C>A (p.Tyr561Ter) n.346C>A n.107C>A c.588C>A (p.Tyr196Ter) n.1821C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786547T>A | CA360489559 | ERAP1 | c.1682A>T (p.Tyr561Phe) n.345A>T n.106A>T c.587A>T (p.Tyr196Phe) n.1820A>T | |
5 | g.96786547T>C | CA360489560 | ERAP1 | c.1682A>G (p.Tyr561Cys) n.345A>G n.106A>G c.587A>G (p.Tyr196Cys) n.1820A>G | |
5 | g.96786547T>G | CA360489561 | ERAP1 | c.1682A>C (p.Tyr561Ser) n.345A>C n.106A>C c.587A>C (p.Tyr196Ser) n.1820A>C | |
5 | g.96786548A>C | CA360489562 | ERAP1 | c.1681T>G (p.Tyr561Asp) n.344T>G n.105T>G c.586T>G (p.Tyr196Asp) n.1819T>G | |
5 | g.96786548A>G | CA360489563 | ERAP1 | c.1681T>C (p.Tyr561His) n.344T>C n.105T>C c.586T>C (p.Tyr196His) n.1819T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786548A>T | CA360489564 | ERAP1 | c.1681T>A (p.Tyr561Asn) n.344T>A n.105T>A c.586T>A (p.Tyr196Asn) n.1819T>A | |
5 | g.96786549C>A | CA3352170 | ERAP1 | c.1680G>T (p.Gly560=) n.343G>T n.104G>T c.585G>T (p.Gly195=) n.1818G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.96786549C= | CA1565580955 | ERAP1 | c.1680G= (p.Gly560=) n.343G= n.104G= c.585G= (p.Gly195=) n.1818G= | |
5 | g.96786549C>G | CA445504574 | ERAP1 | c.1680G>C (p.Gly560=) n.343G>C n.104G>C c.585G>C (p.Gly195=) n.1818G>C | |
5 | g.96786549C>T | CA445504575 | ERAP1 | c.1680G>A (p.Gly560=) n.343G>A n.104G>A c.585G>A (p.Gly195=) n.1818G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96786550C>A | CA360489565 | ERAP1 | c.1680-1G>T (n.1680-1G>T) n.343-1G>T n.104-1G>T c.585-1G>T (n.585-1G>T) n.1818-1G>T | |
5 | g.96786550C>G | CA360489566 | ERAP1 | c.1680-1G>C (n.1680-1G>C) n.343-1G>C n.104-1G>C c.585-1G>C (n.585-1G>C) n.1818-1G>C | |
5 | g.96786550C>T | CA360489567 | ERAP1 | c.1680-1G>A (n.1680-1G>A) n.343-1G>A n.104-1G>A c.585-1G>A (n.585-1G>A) n.1818-1G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786551T>A | CA360489570 | ERAP1 | c.1680-2A>T (n.1680-2A>T) n.343-2A>T n.104-2A>T c.585-2A>T (n.585-2A>T) n.1818-2A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786551T>C | CA360489569 | ERAP1 | c.1680-2A>G (n.1680-2A>G) n.343-2A>G n.104-2A>G c.585-2A>G (n.585-2A>G) n.1818-2A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786551T>G | CA360489568 | ERAP1 | c.1680-2A>C (n.1680-2A>C) n.343-2A>C n.104-2A>C c.585-2A>C (n.585-2A>C) n.1818-2A>C | |
5 | g.96786551_96786552delinsTA | CA1565580956 | ERAP1 | c.1680-3_1680-2delinsTA (n.1680-3_1680-2delinsTA) n.343-3_343-2delinsTA n.104-3_104-2delinsTA c.585-3_585-2delinsTA (n.585-3_585-2delinsTA) n.1818-3_1818-2delinsTA | |
5 | g.96786552A= | CA1565580958 | ERAP1 | c.1680-3T= (n.1680-3T=) n.343-3T= n.104-3T= c.585-3T= (n.585-3T=) n.1818-3T= | |
5 | g.96786552A>G | CA1565580957 | ERAP1 | c.1680-3T>C (n.1680-3T>C) n.343-3T>C n.104-3T>C c.585-3T>C (n.585-3T>C) n.1818-3T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96786555del | CA815893143 | ERAP1 | c.1680-3del (n.1680-3del) n.343-3del n.104-3del c.585-3del (n.585-3del) n.1818-3del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96786553A>C | CA2674684841 | ERAP1 | c.1680-4T>G (n.1680-4T>G) n.343-4T>G n.104-4T>G c.585-4T>G (n.585-4T>G) n.1818-4T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96786554A>C | CA2674684842 | ERAP1 | c.1680-5T>G (n.1680-5T>G) n.343-5T>G n.104-5T>G c.585-5T>G (n.585-5T>G) n.1818-5T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786555A>G | CA2674684843 | ERAP1 | c.1680-6T>C (n.1680-6T>C) n.343-6T>C n.104-6T>C c.585-6T>C (n.585-6T>C) n.1818-6T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786556T>A | CA2581463683 | ERAP1 | c.1680-7A>T (n.1680-7A>T) n.343-7A>T n.104-7A>T c.585-7A>T (n.585-7A>T) n.1818-7A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786556T>C | CA2581463682 | ERAP1 | c.1680-7A>G (n.1680-7A>G) n.343-7A>G n.104-7A>G c.585-7A>G (n.585-7A>G) n.1818-7A>G | |
5 | g.96786556T>G | CA3352171 | ERAP1 | c.1680-7A>C (n.1680-7A>C) n.343-7A>C n.104-7A>C c.585-7A>C (n.585-7A>C) n.1818-7A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786556T= | CA1565580959 | ERAP1 | c.1680-7A= (n.1680-7A=) n.343-7A= n.104-7A= c.585-7A= (n.585-7A=) n.1818-7A= | |
5 | g.96786557A>G | CA2674684844 | ERAP1 | c.1680-8T>C (n.1680-8T>C) n.343-8T>C n.104-8T>C c.585-8T>C (n.585-8T>C) n.1818-8T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786558A>C | CA2674684845 | ERAP1 | c.1680-9T>G (n.1680-9T>G) n.343-9T>G n.104-9T>G c.585-9T>G (n.585-9T>G) n.1818-9T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786560G>C | CA561289457 | ERAP1 | c.1680-11C>G (n.1680-11C>G) n.343-11C>G n.104-11C>G c.585-11C>G (n.585-11C>G) n.1818-11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786560G= | CA1565580960 | ERAP1 | c.1680-11C= (n.1680-11C=) n.343-11C= n.104-11C= c.585-11C= (n.585-11C=) n.1818-11C= | |
5 | g.96786560G>T | CA2674684846 | ERAP1 | c.1680-11C>A (n.1680-11C>A) n.343-11C>A n.104-11C>A c.585-11C>A (n.585-11C>A) n.1818-11C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786561G>A | CA1565580962 | ERAP1 | c.1680-12C>T (n.1680-12C>T) n.343-12C>T n.104-12C>T c.585-12C>T (n.585-12C>T) n.1818-12C>T | dbSNP |
5 | g.96786561G= | CA1565580961 | ERAP1 | c.1680-12C= (n.1680-12C=) n.343-12C= n.104-12C= c.585-12C= (n.585-12C=) n.1818-12C= | |
5 | g.96786561G>T | CA2674684848 | ERAP1 | c.1680-12C>A (n.1680-12C>A) n.343-12C>A n.104-12C>A c.585-12C>A (n.585-12C>A) n.1818-12C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786562A= | CA1565580963 | ERAP1 | c.1680-13T= (n.1680-13T=) n.343-13T= n.104-13T= c.585-13T= (n.585-13T=) n.1818-13T= | |
5 | g.96786562A>G | CA2674684850 | ERAP1 | c.1680-13T>C (n.1680-13T>C) n.343-13T>C n.104-13T>C c.585-13T>C (n.585-13T>C) n.1818-13T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786562A>T | CA815893148 | ERAP1 | c.1680-13T>A (n.1680-13T>A) n.343-13T>A n.104-13T>A c.585-13T>A (n.585-13T>A) n.1818-13T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786563G>A | CA561289458 | ERAP1 | c.1680-14C>T (n.1680-14C>T) n.343-14C>T n.104-14C>T c.585-14C>T (n.585-14C>T) n.1818-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786563G= | CA1565580964 | ERAP1 | c.1680-14C= (n.1680-14C=) n.343-14C= n.104-14C= c.585-14C= (n.585-14C=) n.1818-14C= | |
5 | g.96786563G>T | CA2674684853 | ERAP1 | c.1680-14C>A (n.1680-14C>A) n.343-14C>A n.104-14C>A c.585-14C>A (n.585-14C>A) n.1818-14C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786564A>G | CA2674684854 | ERAP1 | c.1680-15T>C (n.1680-15T>C) n.343-15T>C n.104-15T>C c.585-15T>C (n.585-15T>C) n.1818-15T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786565G>A | CA2674684857 | ERAP1 | c.1680-16C>T (n.1680-16C>T) n.343-16C>T n.104-16C>T c.585-16C>T (n.585-16C>T) n.1818-16C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786565G>C | CA2674684855 | ERAP1 | c.1680-16C>G (n.1680-16C>G) n.343-16C>G n.104-16C>G c.585-16C>G (n.585-16C>G) n.1818-16C>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786565G>T | CA2578367861 | ERAP1 | c.1680-16C>A (n.1680-16C>A) n.343-16C>A n.104-16C>A c.585-16C>A (n.585-16C>A) n.1818-16C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786566G>A | CA2674684859 | ERAP1 | c.1680-17C>T (n.1680-17C>T) n.343-17C>T n.104-17C>T c.585-17C>T (n.585-17C>T) n.1818-17C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786566G>C | CA2674684860 | ERAP1 | c.1680-17C>G (n.1680-17C>G) n.343-17C>G n.104-17C>G c.585-17C>G (n.585-17C>G) n.1818-17C>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786566G>T | CA2578367862 | ERAP1 | c.1680-17C>A (n.1680-17C>A) n.343-17C>A n.104-17C>A c.585-17C>A (n.585-17C>A) n.1818-17C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786567T>A | CA2674684861 | ERAP1 | c.1680-18A>T (n.1680-18A>T) n.343-18A>T n.104-18A>T c.585-18A>T (n.585-18A>T) n.1818-18A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786567T>C | CA2674684862 | ERAP1 | c.1680-18A>G (n.1680-18A>G) n.343-18A>G n.104-18A>G c.585-18A>G (n.585-18A>G) n.1818-18A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786567T>G | CA2674684863 | ERAP1 | c.1680-18A>C (n.1680-18A>C) n.343-18A>C n.104-18A>C c.585-18A>C (n.585-18A>C) n.1818-18A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786568G>A | CA2674684864 | ERAP1 | c.1680-19C>T (n.1680-19C>T) n.343-19C>T n.104-19C>T c.585-19C>T (n.585-19C>T) n.1818-19C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786568G>T | CA2674684865 | ERAP1 | c.1680-19C>A (n.1680-19C>A) n.343-19C>A n.104-19C>A c.585-19C>A (n.585-19C>A) n.1818-19C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786569del | CA2740662399 | ERAP1 | c.1680-19del (n.1680-19del) n.343-19del n.104-19del c.585-19del (n.585-19del) n.1818-19del | |
5 | g.96786569G>T | CA2674684866 | ERAP1 | c.1680-20C>A (n.1680-20C>A) n.343-20C>A n.104-20C>A c.585-20C>A (n.585-20C>A) n.1818-20C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786570A= | CA1565580965 | ERAP1 | c.1680-21T= (n.1680-21T=) n.343-21T= n.104-21T= c.585-21T= (n.585-21T=) n.1818-21T= | |
5 | g.96786570A>C | CA2674684867 | ERAP1 | c.1680-21T>G (n.1680-21T>G) n.343-21T>G n.104-21T>G c.585-21T>G (n.585-21T>G) n.1818-21T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786570A>G | CA122965203 | ERAP1 | c.1680-21T>C (n.1680-21T>C) n.343-21T>C n.104-21T>C c.585-21T>C (n.585-21T>C) n.1818-21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96786570A>T | CA2674684871 | ERAP1 | c.1680-21T>A (n.1680-21T>A) n.343-21T>A n.104-21T>A c.585-21T>A (n.585-21T>A) n.1818-21T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786571T>A | CA2674684874 | ERAP1 | c.1680-22A>T (n.1680-22A>T) n.343-22A>T n.104-22A>T c.585-22A>T (n.585-22A>T) n.1818-22A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786571T>C | CA2674684872 | ERAP1 | c.1680-22A>G (n.1680-22A>G) n.343-22A>G n.104-22A>G c.585-22A>G (n.585-22A>G) n.1818-22A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786572T>C | CA2674684875 | ERAP1 | c.1680-23A>G (n.1680-23A>G) n.343-23A>G n.104-23A>G c.585-23A>G (n.585-23A>G) n.1818-23A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786573_96786574del | CA2740662400 | ERAP1 | c.1680-24_1680-23del (n.1680-24_1680-23del) n.343-24_343-23del n.104-24_104-23del c.585-24_585-23del (n.585-24_585-23del) n.1818-24_1818-23del | |
5 | g.96786573del | CA2767563054 | ERAP1 | c.1680-24del (n.1680-24del) n.343-24del n.104-24del c.585-24del (n.585-24del) n.1818-24del | |
5 | g.96786573G>T | CA2674684876 | ERAP1 | c.1680-24C>A (n.1680-24C>A) n.343-24C>A n.104-24C>A c.585-24C>A (n.585-24C>A) n.1818-24C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786574T>A | CA2674684877 | ERAP1 | c.1680-25A>T (n.1680-25A>T) n.343-25A>T n.104-25A>T c.585-25A>T (n.585-25A>T) n.1818-25A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786574T>C | CA1565580967 | ERAP1 | c.1680-25A>G (n.1680-25A>G) n.343-25A>G n.104-25A>G c.585-25A>G (n.585-25A>G) n.1818-25A>G | dbSNP |
5 | g.96786574T= | CA1565580966 | ERAP1 | c.1680-25A= (n.1680-25A=) n.343-25A= n.104-25A= c.585-25A= (n.585-25A=) n.1818-25A= | |
5 | g.96786576C>A | CA2674684878 | ERAP1 | c.1680-27G>T (n.1680-27G>T) n.343-27G>T n.104-27G>T c.585-27G>T (n.585-27G>T) n.1818-27G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786576C>T | CA2674684879 | ERAP1 | c.1680-27G>A (n.1680-27G>A) n.343-27G>A n.104-27G>A c.585-27G>A (n.585-27G>A) n.1818-27G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786577A= | CA1565580968 | ERAP1 | c.1680-28T= (n.1680-28T=) n.343-28T= n.104-28T= c.585-28T= (n.585-28T=) n.1818-28T= | |
5 | g.96786577A>C | CA3352172 | ERAP1 | c.1680-28T>G (n.1680-28T>G) n.343-28T>G n.104-28T>G c.585-28T>G (n.585-28T>G) n.1818-28T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786577A>G | CA2581463686 | ERAP1 | c.1680-28T>C (n.1680-28T>C) n.343-28T>C n.104-28T>C c.585-28T>C (n.585-28T>C) n.1818-28T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786577A>T | CA2581463685 | ERAP1 | c.1680-28T>A (n.1680-28T>A) n.343-28T>A n.104-28T>A c.585-28T>A (n.585-28T>A) n.1818-28T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786578_96786579insAACTGC | CA2740662401 | ERAP1 | c.1680-30_1680-29insGCAGTT (n.1680-30_1680-29insGCAGTT) n.343-30_343-29insGCAGTT n.104-30_104-29insGCAGTT c.585-30_585-29insGCAGTT (n.585-30_585-29insGCAGTT) n.1818-30_1818-29insGCAGTT | |
5 | g.96786579T>C | CA3352173 | ERAP1 | c.1680-30A>G (n.1680-30A>G) n.343-30A>G n.104-30A>G c.585-30A>G (n.585-30A>G) n.1818-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786579T= | CA1565580969 | ERAP1 | c.1680-30A= (n.1680-30A=) n.343-30A= n.104-30A= c.585-30A= (n.585-30A=) n.1818-30A= | |
5 | g.96786580T>G | CA561289459 | ERAP1 | c.1680-31A>C (n.1680-31A>C) n.343-31A>C n.104-31A>C c.585-31A>C (n.585-31A>C) n.1818-31A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786580T= | CA1565580970 | ERAP1 | c.1680-31A= (n.1680-31A=) n.343-31A= n.104-31A= c.585-31A= (n.585-31A=) n.1818-31A= | |
5 | g.96786581G>A | CA561289460 | ERAP1 | c.1680-32C>T (n.1680-32C>T) n.343-32C>T n.104-32C>T c.585-32C>T (n.585-32C>T) n.1818-32C>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.96786581G= | CA1565580971 | ERAP1 | c.1680-32C= (n.1680-32C=) n.343-32C= n.104-32C= c.585-32C= (n.585-32C=) n.1818-32C= | |
5 | g.96786581G>T | CA3352174 | ERAP1 | c.1680-32C>A (n.1680-32C>A) n.343-32C>A n.104-32C>A c.585-32C>A (n.585-32C>A) n.1818-32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786582T>A | CA2674684881 | ERAP1 | c.1680-33A>T (n.1680-33A>T) n.343-33A>T n.104-33A>T c.585-33A>T (n.585-33A>T) n.1818-33A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786582T>C | CA2674684882 | ERAP1 | c.1680-33A>G (n.1680-33A>G) n.343-33A>G n.104-33A>G c.585-33A>G (n.585-33A>G) n.1818-33A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786584G>A | CA2674684883 | ERAP1 | c.1680-35C>T (n.1680-35C>T) n.343-35C>T n.104-35C>T c.585-35C>T (n.585-35C>T) n.1818-35C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786584G>T | CA2578367864 | ERAP1 | c.1680-35C>A (n.1680-35C>A) n.343-35C>A n.104-35C>A c.585-35C>A (n.585-35C>A) n.1818-35C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786585A= | CA1565580972 | ERAP1 | c.1680-36T= (n.1680-36T=) n.343-36T= n.104-36T= c.585-36T= (n.585-36T=) n.1818-36T= | |
5 | g.96786585A>C | CA3352175 | ERAP1 | c.1680-36T>G (n.1680-36T>G) n.343-36T>G n.104-36T>G c.585-36T>G (n.585-36T>G) n.1818-36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786585A>G | CA2578367865 | ERAP1 | c.1680-36T>C (n.1680-36T>C) n.343-36T>C n.104-36T>C c.585-36T>C (n.585-36T>C) n.1818-36T>C | |
5 | g.96786585A>T | CA2674684885 | ERAP1 | c.1680-36T>A (n.1680-36T>A) n.343-36T>A n.104-36T>A c.585-36T>A (n.585-36T>A) n.1818-36T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786585dup | CA2674684884 | ERAP1 | c.1680-36dup (n.1680-36dup) n.343-36dup n.104-36dup c.585-36dup (n.585-36dup) n.1818-36dup | gnomAD v4 |
5 | g.96786586_96786604del | CA2674684886 | ERAP1 | c.1680-55_1680-37del (n.1680-55_1680-37del) n.343-55_343-37del n.104-55_104-37del c.585-55_585-37del (n.585-55_585-37del) n.1818-55_1818-37del | gnomAD v4 |