Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.96786428C>A | CA561289453 | ERAP1 | c.1759+42G>T (n.1759+42G>T) n.422+42G>T n.183+42G>T c.664+42G>T (n.664+42G>T) n.1897+42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786428C= | CA1565580910 | ERAP1 | c.1759+42G= (n.1759+42G=) n.422+42G= n.183+42G= c.664+42G= (n.664+42G=) n.1897+42G= | |
5 | g.96786428C>T | CA2674684693 | ERAP1 | c.1759+42G>A (n.1759+42G>A) n.422+42G>A n.183+42G>A c.664+42G>A (n.664+42G>A) n.1897+42G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786429A>C | CA2674684695 | ERAP1 | c.1759+41T>G (n.1759+41T>G) n.422+41T>G n.183+41T>G c.664+41T>G (n.664+41T>G) n.1897+41T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786430T>C | CA2674684698 | ERAP1 | c.1759+40A>G (n.1759+40A>G) n.422+40A>G n.183+40A>G c.664+40A>G (n.664+40A>G) n.1897+40A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786431T>A | CA2674684701 | ERAP1 | c.1759+39A>T (n.1759+39A>T) n.422+39A>T n.183+39A>T c.664+39A>T (n.664+39A>T) n.1897+39A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786431T>C | CA3352150 | ERAP1 | c.1759+39A>G (n.1759+39A>G) n.422+39A>G n.183+39A>G c.664+39A>G (n.664+39A>G) n.1897+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786431T= | CA1565580911 | ERAP1 | c.1759+39A= (n.1759+39A=) n.422+39A= n.183+39A= c.664+39A= (n.664+39A=) n.1897+39A= | |
5 | g.96786432C>G | CA2578367846 | ERAP1 | c.1759+38G>C (n.1759+38G>C) n.422+38G>C n.183+38G>C c.664+38G>C (n.664+38G>C) n.1897+38G>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786433C>A | CA561289454 | ERAP1 | c.1759+37G>T (n.1759+37G>T) n.422+37G>T n.183+37G>T c.664+37G>T (n.664+37G>T) n.1897+37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786433C= | CA1565580912 | ERAP1 | c.1759+37G= (n.1759+37G=) n.422+37G= n.183+37G= c.664+37G= (n.664+37G=) n.1897+37G= | |
5 | g.96786433C>T | CA2674684709 | ERAP1 | c.1759+37G>A (n.1759+37G>A) n.422+37G>A n.183+37G>A c.664+37G>A (n.664+37G>A) n.1897+37G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786437T>C | CA2674684711 | ERAP1 | c.1759+33A>G (n.1759+33A>G) n.422+33A>G n.183+33A>G c.664+33A>G (n.664+33A>G) n.1897+33A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786439G>A | CA561289455 | ERAP1 | c.1759+31C>T (n.1759+31C>T) n.422+31C>T n.183+31C>T c.664+31C>T (n.664+31C>T) n.1897+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786439G>C | CA2674684713 | ERAP1 | c.1759+31C>G (n.1759+31C>G) n.422+31C>G n.183+31C>G c.664+31C>G (n.664+31C>G) n.1897+31C>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786439G= | CA1565580913 | ERAP1 | c.1759+31C= (n.1759+31C=) n.422+31C= n.183+31C= c.664+31C= (n.664+31C=) n.1897+31C= | |
5 | g.96786439G>T | CA2578367847 | ERAP1 | c.1759+31C>A (n.1759+31C>A) n.422+31C>A n.183+31C>A c.664+31C>A (n.664+31C>A) n.1897+31C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786441A= | CA1565580914 | ERAP1 | c.1759+29T= (n.1759+29T=) n.422+29T= n.183+29T= c.664+29T= (n.664+29T=) n.1897+29T= | |
5 | g.96786441A>G | CA815892966 | ERAP1 | c.1759+29T>C (n.1759+29T>C) n.422+29T>C n.183+29T>C c.664+29T>C (n.664+29T>C) n.1897+29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786443T>C | CA3352151 | ERAP1 | c.1759+27A>G (n.1759+27A>G) n.422+27A>G n.183+27A>G c.664+27A>G (n.664+27A>G) n.1897+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786443T= | CA1565580915 | ERAP1 | c.1759+27A= (n.1759+27A=) n.422+27A= n.183+27A= c.664+27A= (n.664+27A=) n.1897+27A= | |
5 | g.96786444A>G | CA2674684721 | ERAP1 | c.1759+26T>C (n.1759+26T>C) n.422+26T>C n.183+26T>C c.664+26T>C (n.664+26T>C) n.1897+26T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786444A>T | CA2674684722 | ERAP1 | c.1759+26T>A (n.1759+26T>A) n.422+26T>A n.183+26T>A c.664+26T>A (n.664+26T>A) n.1897+26T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786445A>G | CA2578367848 | ERAP1 | c.1759+25T>C (n.1759+25T>C) n.422+25T>C n.183+25T>C c.664+25T>C (n.664+25T>C) n.1897+25T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786445A>T | CA2674684724 | ERAP1 | c.1759+25T>A (n.1759+25T>A) n.422+25T>A n.183+25T>A c.664+25T>A (n.664+25T>A) n.1897+25T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786446C>A | CA2674684726 | ERAP1 | c.1759+24G>T (n.1759+24G>T) n.422+24G>T n.183+24G>T c.664+24G>T (n.664+24G>T) n.1897+24G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786446C>T | CA2674684729 | ERAP1 | c.1759+24G>A (n.1759+24G>A) n.422+24G>A n.183+24G>A c.664+24G>A (n.664+24G>A) n.1897+24G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786447T>C | CA815892968 | ERAP1 | c.1759+23A>G (n.1759+23A>G) n.422+23A>G n.183+23A>G c.664+23A>G (n.664+23A>G) n.1897+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96786447T>G | CA122965147 | ERAP1 | c.1759+23A>C (n.1759+23A>C) n.422+23A>C n.183+23A>C c.664+23A>C (n.664+23A>C) n.1897+23A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786447T= | CA1565580916 | ERAP1 | c.1759+23A= (n.1759+23A=) n.422+23A= n.183+23A= c.664+23A= (n.664+23A=) n.1897+23A= | |
5 | g.96786448A>G | CA2767563040 | ERAP1 | c.1759+22T>C (n.1759+22T>C) n.422+22T>C n.183+22T>C c.664+22T>C (n.664+22T>C) n.1897+22T>C | |
5 | g.96786448A>T | CA2674684731 | ERAP1 | c.1759+22T>A (n.1759+22T>A) n.422+22T>A n.183+22T>A c.664+22T>A (n.664+22T>A) n.1897+22T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786449G>C | CA2674684732 | ERAP1 | c.1759+21C>G (n.1759+21C>G) n.422+21C>G n.183+21C>G c.664+21C>G (n.664+21C>G) n.1897+21C>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786449G>T | CA2674684733 | ERAP1 | c.1759+21C>A (n.1759+21C>A) n.422+21C>A n.183+21C>A c.664+21C>A (n.664+21C>A) n.1897+21C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786450T>A | CA2674684734 | ERAP1 | c.1759+20A>T (n.1759+20A>T) n.422+20A>T n.183+20A>T c.664+20A>T (n.664+20A>T) n.1897+20A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786450T>C | CA2674684735 | ERAP1 | c.1759+20A>G (n.1759+20A>G) n.422+20A>G n.183+20A>G c.664+20A>G (n.664+20A>G) n.1897+20A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786451A= | CA1565580917 | ERAP1 | c.1759+19T= (n.1759+19T=) n.422+19T= n.183+19T= c.664+19T= (n.664+19T=) n.1897+19T= | |
5 | g.96786451A>G | CA561289456 | ERAP1 | c.1759+19T>C (n.1759+19T>C) n.422+19T>C n.183+19T>C c.664+19T>C (n.664+19T>C) n.1897+19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786452G>T | CA2674684739 | ERAP1 | c.1759+18C>A (n.1759+18C>A) n.422+18C>A n.183+18C>A c.664+18C>A (n.664+18C>A) n.1897+18C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786453T>C | CA3352152 | ERAP1 | c.1759+17A>G (n.1759+17A>G) n.422+17A>G n.183+17A>G c.664+17A>G (n.664+17A>G) n.1897+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786453T= | CA1565580918 | ERAP1 | c.1759+17A= (n.1759+17A=) n.422+17A= n.183+17A= c.664+17A= (n.664+17A=) n.1897+17A= | |
5 | g.96786454T>C | CA2674684741 | ERAP1 | c.1759+16A>G (n.1759+16A>G) n.422+16A>G n.183+16A>G c.664+16A>G (n.664+16A>G) n.1897+16A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786455T>C | CA2674684742 | ERAP1 | c.1759+15A>G (n.1759+15A>G) n.422+15A>G n.183+15A>G c.664+15A>G (n.664+15A>G) n.1897+15A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786457C>A | CA2674684743 | ERAP1 | c.1759+13G>T (n.1759+13G>T) n.422+13G>T n.183+13G>T c.664+13G>T (n.664+13G>T) n.1897+13G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786458A>G | CA2674684745 | ERAP1 | c.1759+12T>C (n.1759+12T>C) n.422+12T>C n.183+12T>C c.664+12T>C (n.664+12T>C) n.1897+12T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786459A>G | CA2674684746 | ERAP1 | c.1759+11T>C (n.1759+11T>C) n.422+11T>C n.183+11T>C c.664+11T>C (n.664+11T>C) n.1897+11T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786461A>G | CA2674684747 | ERAP1 | c.1759+9T>C (n.1759+9T>C) n.422+9T>C n.183+9T>C c.664+9T>C (n.664+9T>C) n.1897+9T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786465del | CA2674684748 | ERAP1 | c.1759+7del (n.1759+7del) n.422+7del n.183+7del c.664+7del (n.664+7del) n.1897+7del | gnomAD v4 |
5 | g.96786465_96786468del | CA2674684749 | ERAP1 | c.1759+3_1759+6del (n.1759+3_1759+6del) n.422+3_422+6del n.183+3_183+6del c.664+3_664+6del (n.664+3_664+6del) n.1897+3_1897+6del | gnomAD v4 |
5 | g.96786465A>G | CA2674684751 | ERAP1 | c.1759+5T>C (n.1759+5T>C) n.422+5T>C n.183+5T>C c.664+5T>C (n.664+5T>C) n.1897+5T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786466T>C | CA3352153 | ERAP1 | c.1759+4A>G (n.1759+4A>G) n.422+4A>G n.183+4A>G c.664+4A>G (n.664+4A>G) n.1897+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786466T>G | CA2578367852 | ERAP1 | c.1759+4A>C (n.1759+4A>C) n.422+4A>C n.183+4A>C c.664+4A>C (n.664+4A>C) n.1897+4A>C | |
5 | g.96786466T= | CA1565580919 | ERAP1 | c.1759+4A= (n.1759+4A=) n.422+4A= n.183+4A= c.664+4A= (n.664+4A=) n.1897+4A= | |
5 | g.96786467T>C | CA1565580921 | ERAP1 | c.1759+3A>G (n.1759+3A>G) n.422+3A>G n.183+3A>G c.664+3A>G (n.664+3A>G) n.1897+3A>G | dbSNP |
5 | g.96786467T= | CA1565580920 | ERAP1 | c.1759+3A= (n.1759+3A=) n.422+3A= n.183+3A= c.664+3A= (n.664+3A=) n.1897+3A= | |
5 | g.96786468A= | CA1565580922 | ERAP1 | c.1759+2T= (n.1759+2T=) n.422+2T= n.183+2T= c.664+2T= (n.664+2T=) n.1897+2T= | |
5 | g.96786468A>C | CA3352154 | ERAP1 | c.1759+2T>G (n.1759+2T>G) n.422+2T>G n.183+2T>G c.664+2T>G (n.664+2T>G) n.1897+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786468A>G | CA360489389 | ERAP1 | c.1759+2T>C (n.1759+2T>C) n.422+2T>C n.183+2T>C c.664+2T>C (n.664+2T>C) n.1897+2T>C | |
5 | g.96786468A>T | CA360489390 | ERAP1 | c.1759+2T>A (n.1759+2T>A) n.422+2T>A n.183+2T>A c.664+2T>A (n.664+2T>A) n.1897+2T>A | |
5 | g.96786469C>A | CA360489393 | ERAP1 | c.1759+1G>T (n.1759+1G>T) n.422+1G>T n.183+1G>T c.664+1G>T (n.664+1G>T) n.1897+1G>T | |
5 | g.96786469C>G | CA360489392 | ERAP1 | c.1759+1G>C (n.1759+1G>C) n.422+1G>C n.183+1G>C c.664+1G>C (n.664+1G>C) n.1897+1G>C | |
5 | g.96786469C>T | CA360489391 | ERAP1 | c.1759+1G>A (n.1759+1G>A) n.422+1G>A n.183+1G>A c.664+1G>A (n.664+1G>A) n.1897+1G>A | |
5 | g.96786470C>A | CA360489394 | ERAP1 | c.1759G>T (p.Asp587Tyr) n.422G>T n.183G>T c.664G>T (p.Asp222Tyr) n.1897G>T | |
5 | g.96786470C>G | CA360489395 | ERAP1 | c.1759G>C (p.Asp587His) n.422G>C n.183G>C c.664G>C (p.Asp222His) n.1897G>C | |
5 | g.96786470C>T | CA360489396 | ERAP1 | c.1759G>A (p.Asp587Asn) n.422G>A n.183G>A c.664G>A (p.Asp222Asn) n.1897G>A | |
5 | g.96786470_96786476delinsCTGTTTT | CA1565580923 | ERAP1 | c.1753_1759delinsAAAACAG (p.Lys585=) n.416_422delinsAAAACAG n.177_183delinsAAAACAG c.658_664delinsAAAACAG (p.Lys220=) n.1891_1897delinsAAAACAG | |
5 | g.96786471T>A | CA445504390 | ERAP1 | c.1758A>T (p.Thr586=) n.421A>T n.182A>T c.663A>T (p.Thr221=) n.1896A>T | |
5 | g.96786471T>C | CA445504387 | ERAP1 | c.1758A>G (p.Thr586=) n.421A>G n.182A>G c.663A>G (p.Thr221=) n.1896A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786471T>G | CA445504389 | ERAP1 | c.1758A>C (p.Thr586=) n.421A>C n.182A>C c.663A>C (p.Thr221=) n.1896A>C | |
5 | g.96786471T= | CA1565580924 | ERAP1 | c.1758A= (p.Thr586=) n.421A= n.182A= c.663A= (p.Thr221=) n.1896A= | |
5 | g.96786478_96786483del | CA815892985 | ERAP1 | c.1753_1758del (p.Lys585_Thr586del) n.416_421del n.177_182del c.658_663del (p.Lys220_Thr221del) n.1891_1896del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786472G>A | CA360489397 | ERAP1 | c.1757C>T (p.Thr586Ile) n.420C>T n.181C>T c.662C>T (p.Thr221Ile) n.1895C>T | |
5 | g.96786472G>C | CA360489398 | ERAP1 | c.1757C>G (p.Thr586Arg) n.420C>G n.181C>G c.662C>G (p.Thr221Arg) n.1895C>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786472G>T | CA360489399 | ERAP1 | c.1757C>A (p.Thr586Lys) n.420C>A n.181C>A c.662C>A (p.Thr221Lys) n.1895C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786472_96786473delinsGT | CA1565580925 | ERAP1 | c.1756_1757delinsAC (p.Thr586=) n.419_420delinsAC n.180_181delinsAC c.661_662delinsAC (p.Thr221=) n.1894_1895delinsAC | |
5 | g.96786473T>A | CA360489400 | ERAP1 | c.1756A>T (p.Thr586Ser) n.419A>T n.180A>T c.661A>T (p.Thr221Ser) n.1894A>T | |
5 | g.96786473T>C | CA360489402 | ERAP1 | c.1756A>G (p.Thr586Ala) n.419A>G n.180A>G c.661A>G (p.Thr221Ala) n.1894A>G | |
5 | g.96786473T>G | CA360489401 | ERAP1 | c.1756A>C (p.Thr586Pro) n.419A>C n.180A>C c.661A>C (p.Thr221Pro) n.1894A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786473T= | CA1565580926 | ERAP1 | c.1756A= (p.Thr586=) n.419A= n.180A= c.661A= (p.Thr221=) n.1894A= | |
5 | g.96786477del | CA3352155 | ERAP1 | c.1756del (p.Thr586GlnfsTer19) n.419del n.180del c.661del (p.Thr221GlnfsTer19) n.1894del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786474T>A | CA360489403 | ERAP1 | c.1755A>T (p.Lys585Asn) n.418A>T n.179A>T c.660A>T (p.Lys220Asn) n.1893A>T | |
5 | g.96786474T>C | CA445504397 | ERAP1 | c.1755A>G (p.Lys585=) n.418A>G n.179A>G c.660A>G (p.Lys220=) n.1893A>G | |
5 | g.96786474T>G | CA360489404 | ERAP1 | c.1755A>C (p.Lys585Asn) n.418A>C n.179A>C c.660A>C (p.Lys220Asn) n.1893A>C | |
5 | g.96786475T>A | CA3352156 | ERAP1 | c.1754A>T (p.Lys585Ile) n.417A>T n.178A>T c.659A>T (p.Lys220Ile) n.1892A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786475T>C | CA360489405 | ERAP1 | c.1754A>G (p.Lys585Arg) n.417A>G n.178A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) n.1892A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786475T>G | CA360489406 | ERAP1 | c.1754A>C (p.Lys585Thr) n.417A>C n.178A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) n.1892A>C | |
5 | g.96786475T= | CA1565580927 | ERAP1 | c.1754A= (p.Lys585=) n.417A= n.178A= c.659A= (p.Lys220=) n.1892A= | |
5 | g.96786476T>A | CA360489407 | ERAP1 | c.1753A>T (p.Lys585Ter) n.416A>T n.177A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) n.1891A>T | |
5 | g.96786476T>C | CA360489408 | ERAP1 | c.1753A>G (p.Lys585Glu) n.416A>G n.177A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) n.1891A>G | |
5 | g.96786476T>G | CA360489409 | ERAP1 | c.1753A>C (p.Lys585Gln) n.416A>C n.177A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) n.1891A>C | |
5 | g.96786477T>A | CA445504402 | ERAP1 | c.1752A>T (p.Thr584=) n.415A>T n.176A>T c.657A>T (p.Thr219=) n.1890A>T | |
5 | g.96786477T>C | CA3352157 | ERAP1 | c.1752A>G (p.Thr584=) n.415A>G n.176A>G c.657A>G (p.Thr219=) n.1890A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786477T>G | CA445504404 | ERAP1 | c.1752A>C (p.Thr584=) n.415A>C n.176A>C c.657A>C (p.Thr219=) n.1890A>C | |
5 | g.96786477T= | CA1565580928 | ERAP1 | c.1752A= (p.Thr584=) n.415A= n.176A= c.657A= (p.Thr219=) n.1890A= | |
5 | g.96786478del | CA2578367855 | ERAP1 | c.1751del (p.Thr584LysfsTer21) n.414del n.175del c.656del (p.Thr219LysfsTer21) n.1889del | gnomAD v4 |
5 | g.96786478G>A | CA360489412 | ERAP1 | c.1751C>T (p.Thr584Ile) n.414C>T n.175C>T c.656C>T (p.Thr219Ile) n.1889C>T | |
5 | g.96786478G>C | CA360489411 | ERAP1 | c.1751C>G (p.Thr584Arg) n.414C>G n.175C>G c.656C>G (p.Thr219Arg) n.1889C>G | |
5 | g.96786478G>T | CA360489410 | ERAP1 | c.1751C>A (p.Thr584Lys) n.414C>A n.175C>A c.656C>A (p.Thr219Lys) n.1889C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786479T>A | CA3352158 | ERAP1 | c.1750A>T (p.Thr584Ser) n.413A>T n.174A>T c.655A>T (p.Thr219Ser) n.1888A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786479T>C | CA360489414 | ERAP1 | c.1750A>G (p.Thr584Ala) n.413A>G n.174A>G c.655A>G (p.Thr219Ala) n.1888A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786479T>G | CA360489413 | ERAP1 | c.1750A>C (p.Thr584Pro) n.413A>C n.174A>C c.655A>C (p.Thr219Pro) n.1888A>C | |
5 | g.96786479T= | CA1565580929 | ERAP1 | c.1750A= (p.Thr584=) n.413A= n.174A= c.655A= (p.Thr219=) n.1888A= | |
5 | g.96786482_96786483del | CA2674684782 | ERAP1 | c.1749_1750del (p.Lys583AsnfsTer18) n.412_413del n.173_174del c.654_655del (p.Lys218AsnfsTer18) n.1887_1888del | gnomAD v4 |
5 | g.96786480T>A | CA360489415 | ERAP1 | c.1749A>T (p.Lys583Asn) n.412A>T n.173A>T c.654A>T (p.Lys218Asn) n.1887A>T | |
5 | g.96786480T>C | CA445504408 | ERAP1 | c.1749A>G (p.Lys583=) n.412A>G n.173A>G c.654A>G (p.Lys218=) n.1887A>G | |
5 | g.96786480T>G | CA360489416 | ERAP1 | c.1749A>C (p.Lys583Asn) n.412A>C n.173A>C c.654A>C (p.Lys218Asn) n.1887A>C | |
5 | g.96786481T>A | CA360489417 | ERAP1 | c.1748A>T (p.Lys583Ile) n.411A>T n.172A>T c.653A>T (p.Lys218Ile) n.1886A>T | |
5 | g.96786481T>C | CA360489418 | ERAP1 | c.1748A>G (p.Lys583Arg) n.411A>G n.172A>G c.653A>G (p.Lys218Arg) n.1886A>G | |
5 | g.96786481T>G | CA360489419 | ERAP1 | c.1748A>C (p.Lys583Thr) n.411A>C n.172A>C c.653A>C (p.Lys218Thr) n.1886A>C | |
5 | g.96786482T>A | CA360489420 | ERAP1 | c.1747A>T (p.Lys583Ter) n.410A>T n.171A>T c.652A>T (p.Lys218Ter) n.1885A>T | |
5 | g.96786482T>C | CA360489421 | ERAP1 | c.1747A>G (p.Lys583Glu) n.410A>G n.171A>G c.652A>G (p.Lys218Glu) n.1885A>G | |
5 | g.96786482T>G | CA360489422 | ERAP1 | c.1747A>C (p.Lys583Gln) n.410A>C n.171A>C c.652A>C (p.Lys218Gln) n.1885A>C | |
5 | g.96786483T>A | CA445504414 | ERAP1 | c.1746A>T (p.Leu582=) n.409A>T n.170A>T c.651A>T (p.Leu217=) n.1884A>T | |
5 | g.96786483T>C | CA445504415 | ERAP1 | c.1746A>G (p.Leu582=) n.409A>G n.170A>G c.651A>G (p.Leu217=) n.1884A>G | |
5 | g.96786483T>G | CA445504413 | ERAP1 | c.1746A>C (p.Leu582=) n.409A>C n.170A>C c.651A>C (p.Leu217=) n.1884A>C | |
5 | g.96786484A= | CA1565580930 | ERAP1 | c.1745T= (p.Leu582=) n.408T= n.169T= c.650T= (p.Leu217=) n.1883T= | |
5 | g.96786484A>C | CA360489423 | ERAP1 | c.1745T>G (p.Leu582Arg) n.408T>G n.169T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) n.1883T>G | |
5 | g.96786484A>G | CA360489424 | ERAP1 | c.1745T>C (p.Leu582Pro) n.408T>C n.169T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) n.1883T>C | |
5 | g.96786484A>T | CA3352159 | ERAP1 | c.1745T>A (p.Leu582Gln) n.408T>A n.169T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) n.1883T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.96786485G>A | CA445504419 | ERAP1 | c.1744C>T (p.Leu582=) n.407C>T n.168C>T c.649C>T (p.Leu217=) n.1882C>T | |
5 | g.96786485G>C | CA360489425 | ERAP1 | c.1744C>G (p.Leu582Val) n.407C>G n.168C>G c.649C>G (p.Leu217Val) n.1882C>G | |
5 | g.96786485G>T | CA360489426 | ERAP1 | c.1744C>A (p.Leu582Ile) n.407C>A n.168C>A c.649C>A (p.Leu217Ile) n.1882C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786486C>A | CA360489427 | ERAP1 | c.1743G>T (p.Leu581Phe) n.406G>T n.167G>T c.648G>T (p.Leu216Phe) n.1881G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786486C= | CA1565580931 | ERAP1 | c.1743G= (p.Leu581=) n.406G= n.167G= c.648G= (p.Leu216=) n.1881G= | |
5 | g.96786486C>G | CA360489428 | ERAP1 | c.1743G>C (p.Leu581Phe) n.406G>C n.167G>C c.648G>C (p.Leu216Phe) n.1881G>C | |
5 | g.96786486C>T | CA3352160 | ERAP1 | c.1743G>A (p.Leu581=) n.406G>A n.167G>A c.648G>A (p.Leu216=) n.1881G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786487A>C | CA360489429 | ERAP1 | c.1742T>G (p.Leu581Trp) n.405T>G n.166T>G c.647T>G (p.Leu216Trp) n.1880T>G | |
5 | g.96786487A>G | CA360489430 | ERAP1 | c.1742T>C (p.Leu581Ser) n.405T>C n.166T>C c.647T>C (p.Leu216Ser) n.1880T>C | |
5 | g.96786487A>T | CA360489431 | ERAP1 | c.1742T>A (p.Leu581Ter) n.405T>A n.166T>A c.647T>A (p.Leu216Ter) n.1880T>A | |
5 | g.96786491_96786492insAAAAAAAAA | CA2767563041 | ERAP1 | c.1742_1743insTTTTTTTTT (p.Phe580_Leu581insPhePhePhe) n.405_406insTTTTTTTTT n.166_167insTTTTTTTTT c.647_648insTTTTTTTTT (p.Phe215_Leu216insPhePhePhe) n.1880_1881insTTTTTTTTT | |
5 | g.96786491del | CA2674684792 | ERAP1 | c.1742del (p.Leu581CysfsTer2) n.405del n.166del c.647del (p.Leu216CysfsTer2) n.1880del | gnomAD v4 |
5 | g.96786488A>C | CA360489432 | ERAP1 | c.1741T>G (p.Leu581Val) n.404T>G n.165T>G c.646T>G (p.Leu216Val) n.1879T>G | |
5 | g.96786488A>G | CA445504426 | ERAP1 | c.1741T>C (p.Leu581=) n.404T>C n.165T>C c.646T>C (p.Leu216=) n.1879T>C | |
5 | g.96786488A>T | CA360489433 | ERAP1 | c.1741T>A (p.Leu581Met) n.404T>A n.165T>A c.646T>A (p.Leu216Met) n.1879T>A | |
5 | g.96786489A>C | CA360489434 | ERAP1 | c.1740T>G (p.Phe580Leu) n.403T>G n.164T>G c.645T>G (p.Phe215Leu) n.1878T>G | |
5 | g.96786489A>G | CA445504430 | ERAP1 | c.1740T>C (p.Phe580=) n.403T>C n.164T>C c.645T>C (p.Phe215=) n.1878T>C | |
5 | g.96786489A>T | CA360489435 | ERAP1 | c.1740T>A (p.Phe580Leu) n.403T>A n.164T>A c.645T>A (p.Phe215Leu) n.1878T>A | |
5 | g.96786490A>C | CA360489436 | ERAP1 | c.1739T>G (p.Phe580Cys) n.402T>G n.163T>G c.644T>G (p.Phe215Cys) n.1877T>G | |
5 | g.96786490A>G | CA360489437 | ERAP1 | c.1739T>C (p.Phe580Ser) n.402T>C n.163T>C c.644T>C (p.Phe215Ser) n.1877T>C | |
5 | g.96786490A>T | CA360489438 | ERAP1 | c.1739T>A (p.Phe580Tyr) n.402T>A n.163T>A c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.1877T>A | |
5 | g.96786491A>C | CA360489441 | ERAP1 | c.1738T>G (p.Phe580Val) n.401T>G n.162T>G c.643T>G (p.Phe215Val) n.1876T>G | |
5 | g.96786491A>G | CA360489440 | ERAP1 | c.1738T>C (p.Phe580Leu) n.401T>C n.162T>C c.643T>C (p.Phe215Leu) n.1876T>C | |
5 | g.96786491A>T | CA360489439 | ERAP1 | c.1738T>A (p.Phe580Ile) n.401T>A n.162T>A c.643T>A (p.Phe215Ile) n.1876T>A | |
5 | g.96786492T>A | CA445504435 | ERAP1 | c.1737A>T (p.Arg579=) n.400A>T n.161A>T c.642A>T (p.Arg214=) n.1875A>T | |
5 | g.96786492T>C | CA445504436 | ERAP1 | c.1737A>G (p.Arg579=) n.400A>G n.161A>G c.642A>G (p.Arg214=) n.1875A>G | COSMIC |
5 | g.96786492T>G | CA445504438 | ERAP1 | c.1737A>C (p.Arg579=) n.400A>C n.161A>C c.642A>C (p.Arg214=) n.1875A>C | |
5 | g.96786493C>A | CA360489442 | ERAP1 | c.1736G>T (p.Arg579Leu) n.399G>T n.160G>T c.641G>T (p.Arg214Leu) n.1874G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786493C= | CA1565580932 | ERAP1 | c.1736G= (p.Arg579=) n.399G= n.160G= c.641G= (p.Arg214=) n.1874G= | |
5 | g.96786493C>G | CA360489443 | ERAP1 | c.1736G>C (p.Arg579Pro) n.399G>C n.160G>C c.641G>C (p.Arg214Pro) n.1874G>C | |
5 | g.96786493C>T | CA122965168 | ERAP1 | c.1736G>A (p.Arg579Gln) n.399G>A n.160G>A c.641G>A (p.Arg214Gln) n.1874G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96786494G>A | CA3352161 | ERAP1 | c.1735C>T (p.Arg579Ter) n.398C>T n.159C>T c.640C>T (p.Arg214Ter) n.1873C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786494G>C | CA360489444 | ERAP1 | c.1735C>G (p.Arg579Gly) n.398C>G n.159C>G c.640C>G (p.Arg214Gly) n.1873C>G | |
5 | g.96786494G= | CA1565580933 | ERAP1 | c.1735C= (p.Arg579=) n.398C= n.159C= c.640C= (p.Arg214=) n.1873C= | |
5 | g.96786494G>T | CA445504442 | ERAP1 | c.1735C>A (p.Arg579=) n.398C>A n.159C>A c.640C>A (p.Arg214=) n.1873C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786495A= | CA1565580934 | ERAP1 | c.1734T= (p.His578=) n.397T= n.158T= c.639T= (p.His213=) n.1872T= | |
5 | g.96786495A>C | CA360489445 | ERAP1 | c.1734T>G (p.His578Gln) n.397T>G n.158T>G c.639T>G (p.His213Gln) n.1872T>G | |
5 | g.96786495A>G | CA445504445 | ERAP1 | c.1734T>C (p.His578=) n.397T>C n.158T>C c.639T>C (p.His213=) n.1872T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786495A>T | CA360489446 | ERAP1 | c.1734T>A (p.His578Gln) n.397T>A n.158T>A c.639T>A (p.His213Gln) n.1872T>A | |
5 | g.96786496T>A | CA360489447 | ERAP1 | c.1733A>T (p.His578Leu) n.396A>T n.157A>T c.638A>T (p.His213Leu) n.1871A>T | |
5 | g.96786496T>C | CA3352162 | ERAP1 | c.1733A>G (p.His578Arg) n.396A>G n.157A>G c.638A>G (p.His213Arg) n.1871A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786496T>G | CA360489448 | ERAP1 | c.1733A>C (p.His578Pro) n.396A>C n.157A>C c.638A>C (p.His213Pro) n.1871A>C | |
5 | g.96786496T= | CA1565580935 | ERAP1 | c.1733A= (p.His578=) n.396A= n.157A= c.638A= (p.His213=) n.1871A= | |
5 | g.96786497G>A | CA360489449 | ERAP1 | c.1732C>T (p.His578Tyr) n.395C>T n.156C>T c.637C>T (p.His213Tyr) n.1870C>T | |
5 | g.96786497G>C | CA360489450 | ERAP1 | c.1732C>G (p.His578Asp) n.395C>G n.156C>G c.637C>G (p.His213Asp) n.1870C>G | |
5 | g.96786497G>T | CA360489451 | ERAP1 | c.1732C>A (p.His578Asn) n.395C>A n.156C>A c.637C>A (p.His213Asn) n.1870C>A | |
5 | g.96786498G>A | CA445504455 | ERAP1 | c.1731C>T (p.Val577=) n.394C>T n.155C>T c.636C>T (p.Val212=) n.1869C>T | |
5 | g.96786498G>C | CA445504453 | ERAP1 | c.1731C>G (p.Val577=) n.394C>G n.155C>G c.636C>G (p.Val212=) n.1869C>G | |
5 | g.96786498G>T | CA445504452 | ERAP1 | c.1731C>A (p.Val577=) n.394C>A n.155C>A c.636C>A (p.Val212=) n.1869C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786499A>C | CA360489454 | ERAP1 | c.1730T>G (p.Val577Gly) n.393T>G n.154T>G c.635T>G (p.Val212Gly) n.1868T>G | |
5 | g.96786499A>G | CA360489452 | ERAP1 | c.1730T>C (p.Val577Ala) n.393T>C n.154T>C c.635T>C (p.Val212Ala) n.1868T>C | |
5 | g.96786499A>T | CA360489453 | ERAP1 | c.1730T>A (p.Val577Asp) n.393T>A n.154T>A c.635T>A (p.Val212Asp) n.1868T>A | |
5 | g.96786500C>A | CA3352163 | ERAP1 | c.1729G>T (p.Val577Phe) n.392G>T n.153G>T c.634G>T (p.Val212Phe) n.1867G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786500C= | CA1565580936 | ERAP1 | c.1729G= (p.Val577=) n.392G= n.153G= c.634G= (p.Val212=) n.1867G= | |
5 | g.96786500C>G | CA360489455 | ERAP1 | c.1729G>C (p.Val577Leu) n.392G>C n.153G>C c.634G>C (p.Val212Leu) n.1867G>C | |
5 | g.96786500C>T | CA360489456 | ERAP1 | c.1729G>A (p.Val577Ile) n.392G>A n.153G>A c.634G>A (p.Val212Ile) n.1867G>A | |
5 | g.96786501C>A | CA360489457 | ERAP1 | c.1728G>T (p.Met576Ile) n.391G>T n.152G>T c.633G>T (p.Met211Ile) n.1866G>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.96786501C= | CA1565580937 | ERAP1 | c.1728G= (p.Met576=) n.391G= n.152G= c.633G= (p.Met211=) n.1866G= | |
5 | g.96786501C>G | CA360489458 | ERAP1 | c.1728G>C (p.Met576Ile) n.391G>C n.152G>C c.633G>C (p.Met211Ile) n.1866G>C | |
5 | g.96786501C>T | CA360489459 | ERAP1 | c.1728G>A (p.Met576Ile) n.391G>A n.152G>A c.633G>A (p.Met211Ile) n.1866G>A | |
5 | g.96786502A>C | CA360489460 | ERAP1 | c.1727T>G (p.Met576Arg) n.390T>G n.151T>G c.632T>G (p.Met211Arg) n.1865T>G | |
5 | g.96786502A>G | CA360489461 | ERAP1 | c.1727T>C (p.Met576Thr) n.390T>C n.151T>C c.632T>C (p.Met211Thr) n.1865T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786502A>T | CA360489462 | ERAP1 | c.1727T>A (p.Met576Lys) n.390T>A n.151T>A c.632T>A (p.Met211Lys) n.1865T>A | |
5 | g.96786503T>A | CA360489463 | ERAP1 | c.1726A>T (p.Met576Leu) n.389A>T n.150A>T c.631A>T (p.Met211Leu) n.1864A>T | |
5 | g.96786503T>C | CA360489464 | ERAP1 | c.1726A>G (p.Met576Val) n.389A>G n.150A>G c.631A>G (p.Met211Val) n.1864A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786503T>G | CA360489465 | ERAP1 | c.1726A>C (p.Met576Leu) n.389A>C n.150A>C c.631A>C (p.Met211Leu) n.1864A>C | |
5 | g.96786504G>A | CA445504466 | ERAP1 | c.1725C>T (p.Asp575=) n.388C>T n.149C>T c.630C>T (p.Asp210=) n.1863C>T | |
5 | g.96786504G>C | CA360489466 | ERAP1 | c.1725C>G (p.Asp575Glu) n.388C>G n.149C>G c.630C>G (p.Asp210Glu) n.1863C>G | |
5 | g.96786504G>T | CA360489467 | ERAP1 | c.1725C>A (p.Asp575Glu) n.388C>A n.149C>A c.630C>A (p.Asp210Glu) n.1863C>A | |
5 | g.96786505T>A | CA360489468 | ERAP1 | c.1724A>T (p.Asp575Val) n.387A>T n.148A>T c.629A>T (p.Asp210Val) n.1862A>T | |
5 | g.96786505T>C | CA3352164 | ERAP1 | c.1724A>G (p.Asp575Gly) n.387A>G n.148A>G c.629A>G (p.Asp210Gly) n.1862A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786505T>G | CA360489469 | ERAP1 | c.1724A>C (p.Asp575Ala) n.387A>C n.148A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) n.1862A>C | |
5 | g.96786505T= | CA1565580938 | ERAP1 | c.1724A= (p.Asp575=) n.387A= n.148A= c.629A= (p.Asp210=) n.1862A= | |
5 | g.96786506del | CA2767563046 | ERAP1 | c.1723del (p.Asp575ThrfsTer8) n.386del n.147del c.628del (p.Asp210ThrfsTer8) n.1861del | |
5 | g.96786506C>A | CA360489470 | ERAP1 | c.1723G>T (p.Asp575Tyr) n.386G>T n.147G>T c.628G>T (p.Asp210Tyr) n.1861G>T | |
5 | g.96786506C= | CA1565580939 | ERAP1 | c.1723G= (p.Asp575=) n.386G= n.147G= c.628G= (p.Asp210=) n.1861G= | |
5 | g.96786506C>G | CA360489471 | ERAP1 | c.1723G>C (p.Asp575His) n.386G>C n.147G>C c.628G>C (p.Asp210His) n.1861G>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786506C>T | CA3352165 | ERAP1 | c.1723G>A (p.Asp575Asn) n.386G>A n.147G>A c.628G>A (p.Asp210Asn) n.1861G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786507G>A | CA3352166 | ERAP1 | c.1722C>T (p.Ser574=) n.385C>T n.146C>T c.627C>T (p.Ser209=) n.1860C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786507G>C | CA445504473 | ERAP1 | c.1722C>G (p.Ser574=) n.385C>G n.146C>G c.627C>G (p.Ser209=) n.1860C>G | |
5 | g.96786507G= | CA1565580940 | ERAP1 | c.1722C= (p.Ser574=) n.385C= n.146C= c.627C= (p.Ser209=) n.1860C= | |
5 | g.96786507G>T | CA445504475 | ERAP1 | c.1722C>A (p.Ser574=) n.385C>A n.146C>A c.627C>A (p.Ser209=) n.1860C>A | dbSNP |
5 | g.96786508G>A | CA360489474 | ERAP1 | c.1721C>T (p.Ser574Phe) n.384C>T n.145C>T c.626C>T (p.Ser209Phe) n.1859C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786508G>C | CA360489472 | ERAP1 | c.1721C>G (p.Ser574Cys) n.384C>G n.145C>G c.626C>G (p.Ser209Cys) n.1859C>G | |
5 | g.96786508G= | CA1565580941 | ERAP1 | c.1721C= (p.Ser574=) n.384C= n.145C= c.626C= (p.Ser209=) n.1859C= | |
5 | g.96786508G>T | CA360489473 | ERAP1 | c.1721C>A (p.Ser574Tyr) n.384C>A n.145C>A c.626C>A (p.Ser209Tyr) n.1859C>A | |
5 | g.96786509A>C | CA360489475 | ERAP1 | c.1720T>G (p.Ser574Ala) n.383T>G n.144T>G c.625T>G (p.Ser209Ala) n.1858T>G | |
5 | g.96786509A>G | CA360489476 | ERAP1 | c.1720T>C (p.Ser574Pro) n.383T>C n.144T>C c.625T>C (p.Ser209Pro) n.1858T>C | |
5 | g.96786509A>T | CA360489477 | ERAP1 | c.1720T>A (p.Ser574Thr) n.383T>A n.144T>A c.625T>A (p.Ser209Thr) n.1858T>A | |
5 | g.96786510T>A | CA360489478 | ERAP1 | c.1719A>T (p.Lys573Asn) n.382A>T n.143A>T c.624A>T (p.Lys208Asn) n.1857A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786510T>C | CA445504480 | ERAP1 | c.1719A>G (p.Lys573=) n.382A>G n.143A>G c.624A>G (p.Lys208=) n.1857A>G | |
5 | g.96786510T>G | CA360489479 | ERAP1 | c.1719A>C (p.Lys573Asn) n.382A>C n.143A>C c.624A>C (p.Lys208Asn) n.1857A>C | |
5 | g.96786511T>A | CA360489480 | ERAP1 | c.1718A>T (p.Lys573Ile) n.381A>T n.142A>T c.623A>T (p.Lys208Ile) n.1856A>T | |
5 | g.96786511T>C | CA360489481 | ERAP1 | c.1718A>G (p.Lys573Arg) n.381A>G n.142A>G c.623A>G (p.Lys208Arg) n.1856A>G | |
5 | g.96786511T>G | CA360489482 | ERAP1 | c.1718A>C (p.Lys573Thr) n.381A>C n.142A>C c.623A>C (p.Lys208Thr) n.1856A>C | |
5 | g.96786512T>A | CA360489483 | ERAP1 | c.1717A>T (p.Lys573Ter) n.380A>T n.141A>T c.622A>T (p.Lys208Ter) n.1855A>T | |
5 | g.96786512T>C | CA360489484 | ERAP1 | c.1717A>G (p.Lys573Glu) n.380A>G n.141A>G c.622A>G (p.Lys208Glu) n.1855A>G | |
5 | g.96786512T>G | CA360489485 | ERAP1 | c.1717A>C (p.Lys573Gln) n.380A>C n.141A>C c.622A>C (p.Lys208Gln) n.1855A>C | |
5 | g.96786513G>A | CA445504486 | ERAP1 | c.1716C>T (p.Ser572=) n.379C>T n.140C>T c.621C>T (p.Ser207=) n.1854C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96786513G>C | CA360489486 | ERAP1 | c.1716C>G (p.Ser572Arg) n.379C>G n.140C>G c.621C>G (p.Ser207Arg) n.1854C>G | |
5 | g.96786513G= | CA1565580942 | ERAP1 | c.1716C= (p.Ser572=) n.379C= n.140C= c.621C= (p.Ser207=) n.1854C= | |
5 | g.96786513G>T | CA360489487 | ERAP1 | c.1716C>A (p.Ser572Arg) n.379C>A n.140C>A c.621C>A (p.Ser207Arg) n.1854C>A | |
5 | g.96786514C>A | CA360489488 | ERAP1 | c.1715G>T (p.Ser572Ile) n.378G>T n.139G>T c.620G>T (p.Ser207Ile) n.1853G>T | |
5 | g.96786514C>G | CA360489489 | ERAP1 | c.1715G>C (p.Ser572Thr) n.378G>C n.139G>C c.620G>C (p.Ser207Thr) n.1853G>C | |
5 | g.96786514C>T | CA360489490 | ERAP1 | c.1715G>A (p.Ser572Asn) n.378G>A n.139G>A c.620G>A (p.Ser207Asn) n.1853G>A | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.96786515T>A | CA360489491 | ERAP1 | c.1714A>T (p.Ser572Cys) n.377A>T n.138A>T c.619A>T (p.Ser207Cys) n.1852A>T | |
5 | g.96786515T>C | CA360489492 | ERAP1 | c.1714A>G (p.Ser572Gly) n.377A>G n.138A>G c.619A>G (p.Ser207Gly) n.1852A>G | ClinVar |
5 | g.96786515T>G | CA360489493 | ERAP1 | c.1714A>C (p.Ser572Arg) n.377A>C n.138A>C c.619A>C (p.Ser207Arg) n.1852A>C | |
5 | g.96786516G>A | CA445504494 | ERAP1 | c.1713C>T (p.Thr571=) n.376C>T n.137C>T c.618C>T (p.Thr206=) n.1851C>T | |
5 | g.96786516G>C | CA445504495 | ERAP1 | c.1713C>G (p.Thr571=) n.376C>G n.137C>G c.618C>G (p.Thr206=) n.1851C>G | |
5 | g.96786516G>T | CA445504496 | ERAP1 | c.1713C>A (p.Thr571=) n.376C>A n.137C>A c.618C>A (p.Thr206=) n.1851C>A | |
5 | g.96786517del | CA2674684820 | ERAP1 | c.1713del (p.Ser572AlafsTer11) n.376del n.137del c.618del (p.Ser207AlafsTer11) n.1851del | gnomAD v4 |
5 | g.96786517G>A | CA360489494 | ERAP1 | c.1712C>T (p.Thr571Ile) n.375C>T n.136C>T c.617C>T (p.Thr206Ile) n.1850C>T | |
5 | g.96786517G>C | CA360489495 | ERAP1 | c.1712C>G (p.Thr571Ser) n.375C>G n.136C>G c.617C>G (p.Thr206Ser) n.1850C>G | |
5 | g.96786517G>T | CA360489496 | ERAP1 | c.1712C>A (p.Thr571Asn) n.375C>A n.136C>A c.617C>A (p.Thr206Asn) n.1850C>A | |
5 | g.96786518T>A | CA360489497 | ERAP1 | c.1711A>T (p.Thr571Ser) n.374A>T n.135A>T c.616A>T (p.Thr206Ser) n.1849A>T | |
5 | g.96786518T>C | CA360489498 | ERAP1 | c.1711A>G (p.Thr571Ala) n.374A>G n.135A>G c.616A>G (p.Thr206Ala) n.1849A>G | |
5 | g.96786518T>G | CA360489499 | ERAP1 | c.1711A>C (p.Thr571Pro) n.374A>C n.135A>C c.616A>C (p.Thr206Pro) n.1849A>C | |
5 | g.96786519G>A | CA445504502 | ERAP1 | c.1710C>T (p.Ile570=) n.373C>T n.134C>T c.615C>T (p.Ile205=) n.1848C>T | |
5 | g.96786519G>C | CA360489500 | ERAP1 | c.1710C>G (p.Ile570Met) n.373C>G n.134C>G c.615C>G (p.Ile205Met) n.1848C>G | |
5 | g.96786519G>T | CA445504504 | ERAP1 | c.1710C>A (p.Ile570=) n.373C>A n.134C>A c.615C>A (p.Ile205=) n.1848C>A | |
5 | g.96786520A>C | CA360489503 | ERAP1 | c.1709T>G (p.Ile570Ser) n.372T>G n.133T>G c.614T>G (p.Ile205Ser) n.1847T>G | |
5 | g.96786520A>G | CA360489501 | ERAP1 | c.1709T>C (p.Ile570Thr) n.372T>C n.133T>C c.614T>C (p.Ile205Thr) n.1847T>C | |
5 | g.96786520A>T | CA360489502 | ERAP1 | c.1709T>A (p.Ile570Asn) n.372T>A n.133T>A c.614T>A (p.Ile205Asn) n.1847T>A | |
5 | g.96786521T>A | CA360489504 | ERAP1 | c.1708A>T (p.Ile570Phe) n.371A>T n.132A>T c.613A>T (p.Ile205Phe) n.1846A>T | |
5 | g.96786521T>C | CA360489505 | ERAP1 | c.1708A>G (p.Ile570Val) n.371A>G n.132A>G c.613A>G (p.Ile205Val) n.1846A>G | |
5 | g.96786521T>G | CA360489506 | ERAP1 | c.1708A>C (p.Ile570Leu) n.371A>C n.132A>C c.613A>C (p.Ile205Leu) n.1846A>C | |
5 | g.96786522G>A | CA445504509 | ERAP1 | c.1707C>T (p.Phe569=) n.370C>T n.131C>T c.612C>T (p.Phe204=) n.1845C>T | |
5 | g.96786522G>C | CA360489507 | ERAP1 | c.1707C>G (p.Phe569Leu) n.370C>G n.131C>G c.612C>G (p.Phe204Leu) n.1845C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786522G= | CA1565580943 | ERAP1 | c.1707C= (p.Phe569=) n.370C= n.131C= c.612C= (p.Phe204=) n.1845C= | |
5 | g.96786522G>T | CA122965187 | ERAP1 | c.1707C>A (p.Phe569Leu) n.370C>A n.131C>A c.612C>A (p.Phe204Leu) n.1845C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786523A>C | CA360489508 | ERAP1 | c.1706T>G (p.Phe569Cys) n.369T>G n.130T>G c.611T>G (p.Phe204Cys) n.1844T>G | |
5 | g.96786523A>G | CA360489509 | ERAP1 | c.1706T>C (p.Phe569Ser) n.369T>C n.130T>C c.611T>C (p.Phe204Ser) n.1844T>C | |
5 | g.96786523A>T | CA360489510 | ERAP1 | c.1706T>A (p.Phe569Tyr) n.369T>A n.130T>A c.611T>A (p.Phe204Tyr) n.1844T>A | |
5 | g.96786524A>C | CA360489511 | ERAP1 | c.1705T>G (p.Phe569Val) n.368T>G n.129T>G c.610T>G (p.Phe204Val) n.1843T>G | |
5 | g.96786524A>G | CA360489512 | ERAP1 | c.1705T>C (p.Phe569Leu) n.368T>C n.129T>C c.610T>C (p.Phe204Leu) n.1843T>C | |
5 | g.96786524A>T | CA360489513 | ERAP1 | c.1705T>A (p.Phe569Ile) n.368T>A n.129T>A c.610T>A (p.Phe204Ile) n.1843T>A | |
5 | g.96786525T>A | CA445504516 | ERAP1 | c.1704A>T (p.Thr568=) n.367A>T n.128A>T c.609A>T (p.Thr203=) n.1842A>T | |
5 | g.96786525T>C | CA445504519 | ERAP1 | c.1704A>G (p.Thr568=) n.367A>G n.128A>G c.609A>G (p.Thr203=) n.1842A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96786525T>G | CA445504517 | ERAP1 | c.1704A>C (p.Thr568=) n.367A>C n.128A>C c.609A>C (p.Thr203=) n.1842A>C | |
5 | g.96786525T= | CA1565580944 | ERAP1 | c.1704A= (p.Thr568=) n.367A= n.128A= c.609A= (p.Thr203=) n.1842A= | |
5 | g.96786526G>A | CA360489514 | ERAP1 | c.1703C>T (p.Thr568Ile) n.366C>T n.127C>T c.608C>T (p.Thr203Ile) n.1841C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786526G>C | CA360489516 | ERAP1 | c.1703C>G (p.Thr568Arg) n.366C>G n.127C>G c.608C>G (p.Thr203Arg) n.1841C>G | |
5 | g.96786526G>T | CA360489515 | ERAP1 | c.1703C>A (p.Thr568Lys) n.366C>A n.127C>A c.608C>A (p.Thr203Lys) n.1841C>A | |
5 | g.96786527T>A | CA360489517 | ERAP1 | c.1702A>T (p.Thr568Ser) n.365A>T n.126A>T c.607A>T (p.Thr203Ser) n.1840A>T | |
5 | g.96786527T>C | CA360489518 | ERAP1 | c.1702A>G (p.Thr568Ala) n.365A>G n.126A>G c.607A>G (p.Thr203Ala) n.1840A>G | |
5 | g.96786527T>G | CA360489519 | ERAP1 | c.1702A>C (p.Thr568Pro) n.365A>C n.126A>C c.607A>C (p.Thr203Pro) n.1840A>C | |
5 | g.96786528C>A | CA360489520 | ERAP1 | c.1701G>T (p.Leu567Phe) n.364G>T n.125G>T c.606G>T (p.Leu202Phe) n.1839G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786528C= | CA1565580945 | ERAP1 | c.1701G= (p.Leu567=) n.364G= n.125G= c.606G= (p.Leu202=) n.1839G= | |
5 | g.96786528C>G | CA360489521 | ERAP1 | c.1701G>C (p.Leu567Phe) n.364G>C n.125G>C c.606G>C (p.Leu202Phe) n.1839G>C | |
5 | g.96786528C>T | CA445504525 | ERAP1 | c.1701G>A (p.Leu567=) n.364G>A n.125G>A c.606G>A (p.Leu202=) n.1839G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |