Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.96786389del | CA2578367823 | ERAP1 | c.1759+83del (n.1759+83del) n.422+83del n.183+83del c.664+83del (n.664+83del) n.1897+83del | |
5 | g.96786388A= | CA1565580895 | ERAP1 | c.1759+82T= (n.1759+82T=) n.422+82T= n.183+82T= c.664+82T= (n.664+82T=) n.1897+82T= | |
5 | g.96786388A>C | CA815892935 | ERAP1 | c.1759+82T>G (n.1759+82T>G) n.422+82T>G n.183+82T>G c.664+82T>G (n.664+82T>G) n.1897+82T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786389A>G | CA2674684650 | ERAP1 | c.1759+81T>C (n.1759+81T>C) n.422+81T>C n.183+81T>C c.664+81T>C (n.664+81T>C) n.1897+81T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786390_96786391del | CA2830535932 | ERAP1 | c.1759+80_1759+81del (n.1759+80_1759+81del) n.422+80_422+81del n.183+80_183+81del c.664+80_664+81del (n.664+80_664+81del) n.1897+80_1897+81del | |
5 | g.96786390T>A | CA2578367827 | ERAP1 | c.1759+80A>T (n.1759+80A>T) n.422+80A>T n.183+80A>T c.664+80A>T (n.664+80A>T) n.1897+80A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786390T>C | CA122965100 | ERAP1 | c.1759+80A>G (n.1759+80A>G) n.422+80A>G n.183+80A>G c.664+80A>G (n.664+80A>G) n.1897+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786390T>G | CA122965104 | ERAP1 | c.1759+80A>C (n.1759+80A>C) n.422+80A>C n.183+80A>C c.664+80A>C (n.664+80A>C) n.1897+80A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786390T= | CA1565580896 | ERAP1 | c.1759+80A= (n.1759+80A=) n.422+80A= n.183+80A= c.664+80A= (n.664+80A=) n.1897+80A= | |
5 | g.96786391A>T | CA2578367830 | ERAP1 | c.1759+79T>A (n.1759+79T>A) n.422+79T>A n.183+79T>A c.664+79T>A (n.664+79T>A) n.1897+79T>A | |
5 | g.96786392G>T | CA2578367831 | ERAP1 | c.1759+78C>A (n.1759+78C>A) n.422+78C>A n.183+78C>A c.664+78C>A (n.664+78C>A) n.1897+78C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786393C>T | CA2509784873 | ERAP1 | c.1759+77G>A (n.1759+77G>A) n.422+77G>A n.183+77G>A c.664+77G>A (n.664+77G>A) n.1897+77G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786396A= | CA1565580897 | ERAP1 | c.1759+74T= (n.1759+74T=) n.422+74T= n.183+74T= c.664+74T= (n.664+74T=) n.1897+74T= | |
5 | g.96786396A>G | CA1079049451 | ERAP1 | c.1759+74T>C (n.1759+74T>C) n.422+74T>C n.183+74T>C c.664+74T>C (n.664+74T>C) n.1897+74T>C | dbSNP |
5 | g.96786397A= | CA1565580898 | ERAP1 | c.1759+73T= (n.1759+73T=) n.422+73T= n.183+73T= c.664+73T= (n.664+73T=) n.1897+73T= | |
5 | g.96786397A>G | CA122965127 | ERAP1 | c.1759+73T>C (n.1759+73T>C) n.422+73T>C n.183+73T>C c.664+73T>C (n.664+73T>C) n.1897+73T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786398del | CA2578367832 | ERAP1 | c.1759+72del (n.1759+72del) n.422+72del n.183+72del c.664+72del (n.664+72del) n.1897+72del | |
5 | g.96786398G>A | CA561289451 | ERAP1 | c.1759+72C>T (n.1759+72C>T) n.422+72C>T n.183+72C>T c.664+72C>T (n.664+72C>T) n.1897+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786398G= | CA1565580899 | ERAP1 | c.1759+72C= (n.1759+72C=) n.422+72C= n.183+72C= c.664+72C= (n.664+72C=) n.1897+72C= | |
5 | g.96786398G>T | CA1565580900 | ERAP1 | c.1759+72C>A (n.1759+72C>A) n.422+72C>A n.183+72C>A c.664+72C>A (n.664+72C>A) n.1897+72C>A | dbSNP |
5 | g.96786399A>G | CA2578367834 | ERAP1 | c.1759+71T>C (n.1759+71T>C) n.422+71T>C n.183+71T>C c.664+71T>C (n.664+71T>C) n.1897+71T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786400A= | CA1565580901 | ERAP1 | c.1759+70T= (n.1759+70T=) n.422+70T= n.183+70T= c.664+70T= (n.664+70T=) n.1897+70T= | |
5 | g.96786400A>G | CA815892940 | ERAP1 | c.1759+70T>C (n.1759+70T>C) n.422+70T>C n.183+70T>C c.664+70T>C (n.664+70T>C) n.1897+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786401A>G | CA2674684658 | ERAP1 | c.1759+69T>C (n.1759+69T>C) n.422+69T>C n.183+69T>C c.664+69T>C (n.664+69T>C) n.1897+69T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786402C>T | CA2578367836 | ERAP1 | c.1759+68G>A (n.1759+68G>A) n.422+68G>A n.183+68G>A c.664+68G>A (n.664+68G>A) n.1897+68G>A | |
5 | g.96786404del | CA2674684661 | ERAP1 | c.1759+66del (n.1759+66del) n.422+66del n.183+66del c.664+66del (n.664+66del) n.1897+66del | gnomAD v4 |
5 | g.96786404G>T | CA2578367838 | ERAP1 | c.1759+66C>A (n.1759+66C>A) n.422+66C>A n.183+66C>A c.664+66C>A (n.664+66C>A) n.1897+66C>A | |
5 | g.96786405C>A | CA2674684663 | ERAP1 | c.1759+65G>T (n.1759+65G>T) n.422+65G>T n.183+65G>T c.664+65G>T (n.664+65G>T) n.1897+65G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786405C>T | CA2674684665 | ERAP1 | c.1759+65G>A (n.1759+65G>A) n.422+65G>A n.183+65G>A c.664+65G>A (n.664+65G>A) n.1897+65G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786406A>T | CA2578367839 | ERAP1 | c.1759+64T>A (n.1759+64T>A) n.422+64T>A n.183+64T>A c.664+64T>A (n.664+64T>A) n.1897+64T>A | |
5 | g.96786407C>A | CA2674684667 | ERAP1 | c.1759+63G>T (n.1759+63G>T) n.422+63G>T n.183+63G>T c.664+63G>T (n.664+63G>T) n.1897+63G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786407C= | CA1565580902 | ERAP1 | c.1759+63G= (n.1759+63G=) n.422+63G= n.183+63G= c.664+63G= (n.664+63G=) n.1897+63G= | |
5 | g.96786407C>T | CA815892942 | ERAP1 | c.1759+63G>A (n.1759+63G>A) n.422+63G>A n.183+63G>A c.664+63G>A (n.664+63G>A) n.1897+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786409T>G | CA815892943 | ERAP1 | c.1759+61A>C (n.1759+61A>C) n.422+61A>C n.183+61A>C c.664+61A>C (n.664+61A>C) n.1897+61A>C | dbSNP |
5 | g.96786409T= | CA1565580903 | ERAP1 | c.1759+61A= (n.1759+61A=) n.422+61A= n.183+61A= c.664+61A= (n.664+61A=) n.1897+61A= | |
5 | g.96786409_96786412delinsTTAA | CA1565580904 | ERAP1 | c.1759+58_1759+61delinsTTAA (n.1759+58_1759+61delinsTTAA) n.422+58_422+61delinsTTAA n.183+58_183+61delinsTTAA c.664+58_664+61delinsTTAA (n.664+58_664+61delinsTTAA) n.1897+58_1897+61delinsTTAA | |
5 | g.96786410T>C | CA2578367841 | ERAP1 | c.1759+60A>G (n.1759+60A>G) n.422+60A>G n.183+60A>G c.664+60A>G (n.664+60A>G) n.1897+60A>G | |
5 | g.96786411_96786413del | CA815892945 | ERAP1 | c.1759+58_1759+60del (n.1759+58_1759+60del) n.422+58_422+60del n.183+58_183+60del c.664+58_664+60del (n.664+58_664+60del) n.1897+58_1897+60del | dbSNP |
5 | g.96786411A= | CA1565580905 | ERAP1 | c.1759+59T= (n.1759+59T=) n.422+59T= n.183+59T= c.664+59T= (n.664+59T=) n.1897+59T= | |
5 | g.96786411A>C | CA1079049461 | ERAP1 | c.1759+59T>G (n.1759+59T>G) n.422+59T>G n.183+59T>G c.664+59T>G (n.664+59T>G) n.1897+59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786413del | CA2578367843 | ERAP1 | c.1759+57del (n.1759+57del) n.422+57del n.183+57del c.664+57del (n.664+57del) n.1897+57del | |
5 | g.96786415C>A | CA2674684669 | ERAP1 | c.1759+55G>T (n.1759+55G>T) n.422+55G>T n.183+55G>T c.664+55G>T (n.664+55G>T) n.1897+55G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786417A>T | CA2674684672 | ERAP1 | c.1759+53T>A (n.1759+53T>A) n.422+53T>A n.183+53T>A c.664+53T>A (n.664+53T>A) n.1897+53T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786418C>A | CA2674684673 | ERAP1 | c.1759+52G>T (n.1759+52G>T) n.422+52G>T n.183+52G>T c.664+52G>T (n.664+52G>T) n.1897+52G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786418C>T | CA2674684675 | ERAP1 | c.1759+52G>A (n.1759+52G>A) n.422+52G>A n.183+52G>A c.664+52G>A (n.664+52G>A) n.1897+52G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786420C>A | CA3352148 | ERAP1 | c.1759+50G>T (n.1759+50G>T) n.422+50G>T n.183+50G>T c.664+50G>T (n.664+50G>T) n.1897+50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786420C= | CA1565580906 | ERAP1 | c.1759+50G= (n.1759+50G=) n.422+50G= n.183+50G= c.664+50G= (n.664+50G=) n.1897+50G= | |
5 | g.96786420C>T | CA561289452 | ERAP1 | c.1759+50G>A (n.1759+50G>A) n.422+50G>A n.183+50G>A c.664+50G>A (n.664+50G>A) n.1897+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786421A= | CA1565580907 | ERAP1 | c.1759+49T= (n.1759+49T=) n.422+49T= n.183+49T= c.664+49T= (n.664+49T=) n.1897+49T= | |
5 | g.96786421A>G | CA1565580908 | ERAP1 | c.1759+49T>C (n.1759+49T>C) n.422+49T>C n.183+49T>C c.664+49T>C (n.664+49T>C) n.1897+49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96786422T>A | CA2578367845 | ERAP1 | c.1759+48A>T (n.1759+48A>T) n.422+48A>T n.183+48A>T c.664+48A>T (n.664+48A>T) n.1897+48A>T | |
5 | g.96786422T= | CA1565580909 | ERAP1 | c.1759+48A= (n.1759+48A=) n.422+48A= n.183+48A= c.664+48A= (n.664+48A=) n.1897+48A= | |
5 | g.96786425del | CA2578367844 | ERAP1 | c.1759+48del (n.1759+48del) n.422+48del n.183+48del c.664+48del (n.664+48del) n.1897+48del | gnomAD v4 |
5 | g.96786422_96786423insC | CA3352149 | ERAP1 | c.1759+47_1759+48insG (n.1759+47_1759+48insG) n.422+47_422+48insG n.183+47_183+48insG c.664+47_664+48insG (n.664+47_664+48insG) n.1897+47_1897+48insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786428C>A | CA561289453 | ERAP1 | c.1759+42G>T (n.1759+42G>T) n.422+42G>T n.183+42G>T c.664+42G>T (n.664+42G>T) n.1897+42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786428C= | CA1565580910 | ERAP1 | c.1759+42G= (n.1759+42G=) n.422+42G= n.183+42G= c.664+42G= (n.664+42G=) n.1897+42G= | |
5 | g.96786428C>T | CA2674684693 | ERAP1 | c.1759+42G>A (n.1759+42G>A) n.422+42G>A n.183+42G>A c.664+42G>A (n.664+42G>A) n.1897+42G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786429A>C | CA2674684695 | ERAP1 | c.1759+41T>G (n.1759+41T>G) n.422+41T>G n.183+41T>G c.664+41T>G (n.664+41T>G) n.1897+41T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786430T>C | CA2674684698 | ERAP1 | c.1759+40A>G (n.1759+40A>G) n.422+40A>G n.183+40A>G c.664+40A>G (n.664+40A>G) n.1897+40A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786431T>A | CA2674684701 | ERAP1 | c.1759+39A>T (n.1759+39A>T) n.422+39A>T n.183+39A>T c.664+39A>T (n.664+39A>T) n.1897+39A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786431T>C | CA3352150 | ERAP1 | c.1759+39A>G (n.1759+39A>G) n.422+39A>G n.183+39A>G c.664+39A>G (n.664+39A>G) n.1897+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786431T= | CA1565580911 | ERAP1 | c.1759+39A= (n.1759+39A=) n.422+39A= n.183+39A= c.664+39A= (n.664+39A=) n.1897+39A= | |
5 | g.96786432C>G | CA2578367846 | ERAP1 | c.1759+38G>C (n.1759+38G>C) n.422+38G>C n.183+38G>C c.664+38G>C (n.664+38G>C) n.1897+38G>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786433C>A | CA561289454 | ERAP1 | c.1759+37G>T (n.1759+37G>T) n.422+37G>T n.183+37G>T c.664+37G>T (n.664+37G>T) n.1897+37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786433C= | CA1565580912 | ERAP1 | c.1759+37G= (n.1759+37G=) n.422+37G= n.183+37G= c.664+37G= (n.664+37G=) n.1897+37G= | |
5 | g.96786433C>T | CA2674684709 | ERAP1 | c.1759+37G>A (n.1759+37G>A) n.422+37G>A n.183+37G>A c.664+37G>A (n.664+37G>A) n.1897+37G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786437T>C | CA2674684711 | ERAP1 | c.1759+33A>G (n.1759+33A>G) n.422+33A>G n.183+33A>G c.664+33A>G (n.664+33A>G) n.1897+33A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786439G>A | CA561289455 | ERAP1 | c.1759+31C>T (n.1759+31C>T) n.422+31C>T n.183+31C>T c.664+31C>T (n.664+31C>T) n.1897+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786439G>C | CA2674684713 | ERAP1 | c.1759+31C>G (n.1759+31C>G) n.422+31C>G n.183+31C>G c.664+31C>G (n.664+31C>G) n.1897+31C>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786439G= | CA1565580913 | ERAP1 | c.1759+31C= (n.1759+31C=) n.422+31C= n.183+31C= c.664+31C= (n.664+31C=) n.1897+31C= | |
5 | g.96786439G>T | CA2578367847 | ERAP1 | c.1759+31C>A (n.1759+31C>A) n.422+31C>A n.183+31C>A c.664+31C>A (n.664+31C>A) n.1897+31C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786441A= | CA1565580914 | ERAP1 | c.1759+29T= (n.1759+29T=) n.422+29T= n.183+29T= c.664+29T= (n.664+29T=) n.1897+29T= | |
5 | g.96786441A>G | CA815892966 | ERAP1 | c.1759+29T>C (n.1759+29T>C) n.422+29T>C n.183+29T>C c.664+29T>C (n.664+29T>C) n.1897+29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786443T>C | CA3352151 | ERAP1 | c.1759+27A>G (n.1759+27A>G) n.422+27A>G n.183+27A>G c.664+27A>G (n.664+27A>G) n.1897+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786443T= | CA1565580915 | ERAP1 | c.1759+27A= (n.1759+27A=) n.422+27A= n.183+27A= c.664+27A= (n.664+27A=) n.1897+27A= | |
5 | g.96786444A>G | CA2674684721 | ERAP1 | c.1759+26T>C (n.1759+26T>C) n.422+26T>C n.183+26T>C c.664+26T>C (n.664+26T>C) n.1897+26T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786444A>T | CA2674684722 | ERAP1 | c.1759+26T>A (n.1759+26T>A) n.422+26T>A n.183+26T>A c.664+26T>A (n.664+26T>A) n.1897+26T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786445A>G | CA2578367848 | ERAP1 | c.1759+25T>C (n.1759+25T>C) n.422+25T>C n.183+25T>C c.664+25T>C (n.664+25T>C) n.1897+25T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786445A>T | CA2674684724 | ERAP1 | c.1759+25T>A (n.1759+25T>A) n.422+25T>A n.183+25T>A c.664+25T>A (n.664+25T>A) n.1897+25T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786446C>A | CA2674684726 | ERAP1 | c.1759+24G>T (n.1759+24G>T) n.422+24G>T n.183+24G>T c.664+24G>T (n.664+24G>T) n.1897+24G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786446C>T | CA2674684729 | ERAP1 | c.1759+24G>A (n.1759+24G>A) n.422+24G>A n.183+24G>A c.664+24G>A (n.664+24G>A) n.1897+24G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786447T>C | CA815892968 | ERAP1 | c.1759+23A>G (n.1759+23A>G) n.422+23A>G n.183+23A>G c.664+23A>G (n.664+23A>G) n.1897+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96786447T>G | CA122965147 | ERAP1 | c.1759+23A>C (n.1759+23A>C) n.422+23A>C n.183+23A>C c.664+23A>C (n.664+23A>C) n.1897+23A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786447T= | CA1565580916 | ERAP1 | c.1759+23A= (n.1759+23A=) n.422+23A= n.183+23A= c.664+23A= (n.664+23A=) n.1897+23A= | |
5 | g.96786448A>G | CA2767563040 | ERAP1 | c.1759+22T>C (n.1759+22T>C) n.422+22T>C n.183+22T>C c.664+22T>C (n.664+22T>C) n.1897+22T>C | |
5 | g.96786448A>T | CA2674684731 | ERAP1 | c.1759+22T>A (n.1759+22T>A) n.422+22T>A n.183+22T>A c.664+22T>A (n.664+22T>A) n.1897+22T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786449G>C | CA2674684732 | ERAP1 | c.1759+21C>G (n.1759+21C>G) n.422+21C>G n.183+21C>G c.664+21C>G (n.664+21C>G) n.1897+21C>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786449G>T | CA2674684733 | ERAP1 | c.1759+21C>A (n.1759+21C>A) n.422+21C>A n.183+21C>A c.664+21C>A (n.664+21C>A) n.1897+21C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786450T>A | CA2674684734 | ERAP1 | c.1759+20A>T (n.1759+20A>T) n.422+20A>T n.183+20A>T c.664+20A>T (n.664+20A>T) n.1897+20A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786450T>C | CA2674684735 | ERAP1 | c.1759+20A>G (n.1759+20A>G) n.422+20A>G n.183+20A>G c.664+20A>G (n.664+20A>G) n.1897+20A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786451A= | CA1565580917 | ERAP1 | c.1759+19T= (n.1759+19T=) n.422+19T= n.183+19T= c.664+19T= (n.664+19T=) n.1897+19T= | |
5 | g.96786451A>G | CA561289456 | ERAP1 | c.1759+19T>C (n.1759+19T>C) n.422+19T>C n.183+19T>C c.664+19T>C (n.664+19T>C) n.1897+19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786452G>T | CA2674684739 | ERAP1 | c.1759+18C>A (n.1759+18C>A) n.422+18C>A n.183+18C>A c.664+18C>A (n.664+18C>A) n.1897+18C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786453T>C | CA3352152 | ERAP1 | c.1759+17A>G (n.1759+17A>G) n.422+17A>G n.183+17A>G c.664+17A>G (n.664+17A>G) n.1897+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786453T= | CA1565580918 | ERAP1 | c.1759+17A= (n.1759+17A=) n.422+17A= n.183+17A= c.664+17A= (n.664+17A=) n.1897+17A= | |
5 | g.96786454T>C | CA2674684741 | ERAP1 | c.1759+16A>G (n.1759+16A>G) n.422+16A>G n.183+16A>G c.664+16A>G (n.664+16A>G) n.1897+16A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786455T>C | CA2674684742 | ERAP1 | c.1759+15A>G (n.1759+15A>G) n.422+15A>G n.183+15A>G c.664+15A>G (n.664+15A>G) n.1897+15A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786457C>A | CA2674684743 | ERAP1 | c.1759+13G>T (n.1759+13G>T) n.422+13G>T n.183+13G>T c.664+13G>T (n.664+13G>T) n.1897+13G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786458A>G | CA2674684745 | ERAP1 | c.1759+12T>C (n.1759+12T>C) n.422+12T>C n.183+12T>C c.664+12T>C (n.664+12T>C) n.1897+12T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786459A>G | CA2674684746 | ERAP1 | c.1759+11T>C (n.1759+11T>C) n.422+11T>C n.183+11T>C c.664+11T>C (n.664+11T>C) n.1897+11T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786461A>G | CA2674684747 | ERAP1 | c.1759+9T>C (n.1759+9T>C) n.422+9T>C n.183+9T>C c.664+9T>C (n.664+9T>C) n.1897+9T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786465del | CA2674684748 | ERAP1 | c.1759+7del (n.1759+7del) n.422+7del n.183+7del c.664+7del (n.664+7del) n.1897+7del | gnomAD v4 |
5 | g.96786465_96786468del | CA2674684749 | ERAP1 | c.1759+3_1759+6del (n.1759+3_1759+6del) n.422+3_422+6del n.183+3_183+6del c.664+3_664+6del (n.664+3_664+6del) n.1897+3_1897+6del | gnomAD v4 |
5 | g.96786465A>G | CA2674684751 | ERAP1 | c.1759+5T>C (n.1759+5T>C) n.422+5T>C n.183+5T>C c.664+5T>C (n.664+5T>C) n.1897+5T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786466T>C | CA3352153 | ERAP1 | c.1759+4A>G (n.1759+4A>G) n.422+4A>G n.183+4A>G c.664+4A>G (n.664+4A>G) n.1897+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786466T>G | CA2578367852 | ERAP1 | c.1759+4A>C (n.1759+4A>C) n.422+4A>C n.183+4A>C c.664+4A>C (n.664+4A>C) n.1897+4A>C | |
5 | g.96786466T= | CA1565580919 | ERAP1 | c.1759+4A= (n.1759+4A=) n.422+4A= n.183+4A= c.664+4A= (n.664+4A=) n.1897+4A= | |
5 | g.96786467T>C | CA1565580921 | ERAP1 | c.1759+3A>G (n.1759+3A>G) n.422+3A>G n.183+3A>G c.664+3A>G (n.664+3A>G) n.1897+3A>G | dbSNP |
5 | g.96786467T= | CA1565580920 | ERAP1 | c.1759+3A= (n.1759+3A=) n.422+3A= n.183+3A= c.664+3A= (n.664+3A=) n.1897+3A= | |
5 | g.96786468A= | CA1565580922 | ERAP1 | c.1759+2T= (n.1759+2T=) n.422+2T= n.183+2T= c.664+2T= (n.664+2T=) n.1897+2T= | |
5 | g.96786468A>C | CA3352154 | ERAP1 | c.1759+2T>G (n.1759+2T>G) n.422+2T>G n.183+2T>G c.664+2T>G (n.664+2T>G) n.1897+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786468A>G | CA360489389 | ERAP1 | c.1759+2T>C (n.1759+2T>C) n.422+2T>C n.183+2T>C c.664+2T>C (n.664+2T>C) n.1897+2T>C | |
5 | g.96786468A>T | CA360489390 | ERAP1 | c.1759+2T>A (n.1759+2T>A) n.422+2T>A n.183+2T>A c.664+2T>A (n.664+2T>A) n.1897+2T>A | |
5 | g.96786469C>A | CA360489393 | ERAP1 | c.1759+1G>T (n.1759+1G>T) n.422+1G>T n.183+1G>T c.664+1G>T (n.664+1G>T) n.1897+1G>T | |
5 | g.96786469C>G | CA360489392 | ERAP1 | c.1759+1G>C (n.1759+1G>C) n.422+1G>C n.183+1G>C c.664+1G>C (n.664+1G>C) n.1897+1G>C | |
5 | g.96786469C>T | CA360489391 | ERAP1 | c.1759+1G>A (n.1759+1G>A) n.422+1G>A n.183+1G>A c.664+1G>A (n.664+1G>A) n.1897+1G>A | |
5 | g.96786470C>A | CA360489394 | ERAP1 | c.1759G>T (p.Asp587Tyr) n.422G>T n.183G>T c.664G>T (p.Asp222Tyr) n.1897G>T | |
5 | g.96786470C>G | CA360489395 | ERAP1 | c.1759G>C (p.Asp587His) n.422G>C n.183G>C c.664G>C (p.Asp222His) n.1897G>C | |
5 | g.96786470C>T | CA360489396 | ERAP1 | c.1759G>A (p.Asp587Asn) n.422G>A n.183G>A c.664G>A (p.Asp222Asn) n.1897G>A | |
5 | g.96786470_96786476delinsCTGTTTT | CA1565580923 | ERAP1 | c.1753_1759delinsAAAACAG (p.Lys585=) n.416_422delinsAAAACAG n.177_183delinsAAAACAG c.658_664delinsAAAACAG (p.Lys220=) n.1891_1897delinsAAAACAG | |
5 | g.96786471T>A | CA445504390 | ERAP1 | c.1758A>T (p.Thr586=) n.421A>T n.182A>T c.663A>T (p.Thr221=) n.1896A>T | |
5 | g.96786471T>C | CA445504387 | ERAP1 | c.1758A>G (p.Thr586=) n.421A>G n.182A>G c.663A>G (p.Thr221=) n.1896A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786471T>G | CA445504389 | ERAP1 | c.1758A>C (p.Thr586=) n.421A>C n.182A>C c.663A>C (p.Thr221=) n.1896A>C | |
5 | g.96786471T= | CA1565580924 | ERAP1 | c.1758A= (p.Thr586=) n.421A= n.182A= c.663A= (p.Thr221=) n.1896A= | |
5 | g.96786478_96786483del | CA815892985 | ERAP1 | c.1753_1758del (p.Lys585_Thr586del) n.416_421del n.177_182del c.658_663del (p.Lys220_Thr221del) n.1891_1896del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786472G>A | CA360489397 | ERAP1 | c.1757C>T (p.Thr586Ile) n.420C>T n.181C>T c.662C>T (p.Thr221Ile) n.1895C>T | |
5 | g.96786472G>C | CA360489398 | ERAP1 | c.1757C>G (p.Thr586Arg) n.420C>G n.181C>G c.662C>G (p.Thr221Arg) n.1895C>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786472G>T | CA360489399 | ERAP1 | c.1757C>A (p.Thr586Lys) n.420C>A n.181C>A c.662C>A (p.Thr221Lys) n.1895C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786472_96786473delinsGT | CA1565580925 | ERAP1 | c.1756_1757delinsAC (p.Thr586=) n.419_420delinsAC n.180_181delinsAC c.661_662delinsAC (p.Thr221=) n.1894_1895delinsAC | |
5 | g.96786473T>A | CA360489400 | ERAP1 | c.1756A>T (p.Thr586Ser) n.419A>T n.180A>T c.661A>T (p.Thr221Ser) n.1894A>T | |
5 | g.96786473T>C | CA360489402 | ERAP1 | c.1756A>G (p.Thr586Ala) n.419A>G n.180A>G c.661A>G (p.Thr221Ala) n.1894A>G | |
5 | g.96786473T>G | CA360489401 | ERAP1 | c.1756A>C (p.Thr586Pro) n.419A>C n.180A>C c.661A>C (p.Thr221Pro) n.1894A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786473T= | CA1565580926 | ERAP1 | c.1756A= (p.Thr586=) n.419A= n.180A= c.661A= (p.Thr221=) n.1894A= | |
5 | g.96786477del | CA3352155 | ERAP1 | c.1756del (p.Thr586GlnfsTer19) n.419del n.180del c.661del (p.Thr221GlnfsTer19) n.1894del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786474T>A | CA360489403 | ERAP1 | c.1755A>T (p.Lys585Asn) n.418A>T n.179A>T c.660A>T (p.Lys220Asn) n.1893A>T | |
5 | g.96786474T>C | CA445504397 | ERAP1 | c.1755A>G (p.Lys585=) n.418A>G n.179A>G c.660A>G (p.Lys220=) n.1893A>G | |
5 | g.96786474T>G | CA360489404 | ERAP1 | c.1755A>C (p.Lys585Asn) n.418A>C n.179A>C c.660A>C (p.Lys220Asn) n.1893A>C | |
5 | g.96786475T>A | CA3352156 | ERAP1 | c.1754A>T (p.Lys585Ile) n.417A>T n.178A>T c.659A>T (p.Lys220Ile) n.1892A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786475T>C | CA360489405 | ERAP1 | c.1754A>G (p.Lys585Arg) n.417A>G n.178A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) n.1892A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786475T>G | CA360489406 | ERAP1 | c.1754A>C (p.Lys585Thr) n.417A>C n.178A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) n.1892A>C | |
5 | g.96786475T= | CA1565580927 | ERAP1 | c.1754A= (p.Lys585=) n.417A= n.178A= c.659A= (p.Lys220=) n.1892A= | |
5 | g.96786476T>A | CA360489407 | ERAP1 | c.1753A>T (p.Lys585Ter) n.416A>T n.177A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) n.1891A>T | |
5 | g.96786476T>C | CA360489408 | ERAP1 | c.1753A>G (p.Lys585Glu) n.416A>G n.177A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) n.1891A>G | |
5 | g.96786476T>G | CA360489409 | ERAP1 | c.1753A>C (p.Lys585Gln) n.416A>C n.177A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) n.1891A>C | |
5 | g.96786477T>A | CA445504402 | ERAP1 | c.1752A>T (p.Thr584=) n.415A>T n.176A>T c.657A>T (p.Thr219=) n.1890A>T | |
5 | g.96786477T>C | CA3352157 | ERAP1 | c.1752A>G (p.Thr584=) n.415A>G n.176A>G c.657A>G (p.Thr219=) n.1890A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786477T>G | CA445504404 | ERAP1 | c.1752A>C (p.Thr584=) n.415A>C n.176A>C c.657A>C (p.Thr219=) n.1890A>C | |
5 | g.96786477T= | CA1565580928 | ERAP1 | c.1752A= (p.Thr584=) n.415A= n.176A= c.657A= (p.Thr219=) n.1890A= | |
5 | g.96786478del | CA2578367855 | ERAP1 | c.1751del (p.Thr584LysfsTer21) n.414del n.175del c.656del (p.Thr219LysfsTer21) n.1889del | gnomAD v4 |
5 | g.96786478G>A | CA360489412 | ERAP1 | c.1751C>T (p.Thr584Ile) n.414C>T n.175C>T c.656C>T (p.Thr219Ile) n.1889C>T | |
5 | g.96786478G>C | CA360489411 | ERAP1 | c.1751C>G (p.Thr584Arg) n.414C>G n.175C>G c.656C>G (p.Thr219Arg) n.1889C>G | |
5 | g.96786478G>T | CA360489410 | ERAP1 | c.1751C>A (p.Thr584Lys) n.414C>A n.175C>A c.656C>A (p.Thr219Lys) n.1889C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786479T>A | CA3352158 | ERAP1 | c.1750A>T (p.Thr584Ser) n.413A>T n.174A>T c.655A>T (p.Thr219Ser) n.1888A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786479T>C | CA360489414 | ERAP1 | c.1750A>G (p.Thr584Ala) n.413A>G n.174A>G c.655A>G (p.Thr219Ala) n.1888A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786479T>G | CA360489413 | ERAP1 | c.1750A>C (p.Thr584Pro) n.413A>C n.174A>C c.655A>C (p.Thr219Pro) n.1888A>C | |
5 | g.96786479T= | CA1565580929 | ERAP1 | c.1750A= (p.Thr584=) n.413A= n.174A= c.655A= (p.Thr219=) n.1888A= | |
5 | g.96786483dup | CA2838397947 | ERAP1 | c.1750dup (p.Thr584AsnfsTer18) n.413dup n.174dup c.655dup (p.Thr219AsnfsTer18) n.1888dup | |
5 | g.96786482_96786483del | CA2674684782 | ERAP1 | c.1749_1750del (p.Lys583AsnfsTer18) n.412_413del n.173_174del c.654_655del (p.Lys218AsnfsTer18) n.1887_1888del | gnomAD v4 |
5 | g.96786480T>A | CA360489415 | ERAP1 | c.1749A>T (p.Lys583Asn) n.412A>T n.173A>T c.654A>T (p.Lys218Asn) n.1887A>T | |
5 | g.96786480T>C | CA445504408 | ERAP1 | c.1749A>G (p.Lys583=) n.412A>G n.173A>G c.654A>G (p.Lys218=) n.1887A>G | |
5 | g.96786480T>G | CA360489416 | ERAP1 | c.1749A>C (p.Lys583Asn) n.412A>C n.173A>C c.654A>C (p.Lys218Asn) n.1887A>C | |
5 | g.96786481T>A | CA360489417 | ERAP1 | c.1748A>T (p.Lys583Ile) n.411A>T n.172A>T c.653A>T (p.Lys218Ile) n.1886A>T | |
5 | g.96786481T>C | CA360489418 | ERAP1 | c.1748A>G (p.Lys583Arg) n.411A>G n.172A>G c.653A>G (p.Lys218Arg) n.1886A>G | |
5 | g.96786481T>G | CA360489419 | ERAP1 | c.1748A>C (p.Lys583Thr) n.411A>C n.172A>C c.653A>C (p.Lys218Thr) n.1886A>C | |
5 | g.96786482T>A | CA360489420 | ERAP1 | c.1747A>T (p.Lys583Ter) n.410A>T n.171A>T c.652A>T (p.Lys218Ter) n.1885A>T | |
5 | g.96786482T>C | CA360489421 | ERAP1 | c.1747A>G (p.Lys583Glu) n.410A>G n.171A>G c.652A>G (p.Lys218Glu) n.1885A>G | |
5 | g.96786482T>G | CA360489422 | ERAP1 | c.1747A>C (p.Lys583Gln) n.410A>C n.171A>C c.652A>C (p.Lys218Gln) n.1885A>C | |
5 | g.96786483T>A | CA445504414 | ERAP1 | c.1746A>T (p.Leu582=) n.409A>T n.170A>T c.651A>T (p.Leu217=) n.1884A>T | |
5 | g.96786483T>C | CA445504415 | ERAP1 | c.1746A>G (p.Leu582=) n.409A>G n.170A>G c.651A>G (p.Leu217=) n.1884A>G | |
5 | g.96786483T>G | CA445504413 | ERAP1 | c.1746A>C (p.Leu582=) n.409A>C n.170A>C c.651A>C (p.Leu217=) n.1884A>C | |
5 | g.96786484A= | CA1565580930 | ERAP1 | c.1745T= (p.Leu582=) n.408T= n.169T= c.650T= (p.Leu217=) n.1883T= | |
5 | g.96786484A>C | CA360489423 | ERAP1 | c.1745T>G (p.Leu582Arg) n.408T>G n.169T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) n.1883T>G | |
5 | g.96786484A>G | CA360489424 | ERAP1 | c.1745T>C (p.Leu582Pro) n.408T>C n.169T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) n.1883T>C | |
5 | g.96786484A>T | CA3352159 | ERAP1 | c.1745T>A (p.Leu582Gln) n.408T>A n.169T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) n.1883T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.96786485G>A | CA445504419 | ERAP1 | c.1744C>T (p.Leu582=) n.407C>T n.168C>T c.649C>T (p.Leu217=) n.1882C>T | |
5 | g.96786485G>C | CA360489425 | ERAP1 | c.1744C>G (p.Leu582Val) n.407C>G n.168C>G c.649C>G (p.Leu217Val) n.1882C>G | |
5 | g.96786485G>T | CA360489426 | ERAP1 | c.1744C>A (p.Leu582Ile) n.407C>A n.168C>A c.649C>A (p.Leu217Ile) n.1882C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786486C>A | CA360489427 | ERAP1 | c.1743G>T (p.Leu581Phe) n.406G>T n.167G>T c.648G>T (p.Leu216Phe) n.1881G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786486C= | CA1565580931 | ERAP1 | c.1743G= (p.Leu581=) n.406G= n.167G= c.648G= (p.Leu216=) n.1881G= | |
5 | g.96786486C>G | CA360489428 | ERAP1 | c.1743G>C (p.Leu581Phe) n.406G>C n.167G>C c.648G>C (p.Leu216Phe) n.1881G>C | |
5 | g.96786486C>T | CA3352160 | ERAP1 | c.1743G>A (p.Leu581=) n.406G>A n.167G>A c.648G>A (p.Leu216=) n.1881G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786487A>C | CA360489429 | ERAP1 | c.1742T>G (p.Leu581Trp) n.405T>G n.166T>G c.647T>G (p.Leu216Trp) n.1880T>G | |
5 | g.96786487A>G | CA360489430 | ERAP1 | c.1742T>C (p.Leu581Ser) n.405T>C n.166T>C c.647T>C (p.Leu216Ser) n.1880T>C | |
5 | g.96786487A>T | CA360489431 | ERAP1 | c.1742T>A (p.Leu581Ter) n.405T>A n.166T>A c.647T>A (p.Leu216Ter) n.1880T>A | |
5 | g.96786491_96786492insAAAAAAAAA | CA2767563041 | ERAP1 | c.1742_1743insTTTTTTTTT (p.Phe580_Leu581insPhePhePhe) n.405_406insTTTTTTTTT n.166_167insTTTTTTTTT c.647_648insTTTTTTTTT (p.Phe215_Leu216insPhePhePhe) n.1880_1881insTTTTTTTTT | |
5 | g.96786491del | CA2674684792 | ERAP1 | c.1742del (p.Leu581CysfsTer2) n.405del n.166del c.647del (p.Leu216CysfsTer2) n.1880del | gnomAD v4 |