Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.96415873G>T | CA649739354 | PCSK1 | c.709+160C>A (n.709+160C>A) c.568+160C>A (n.568+160C>A) n.354+36221G>T | COSMIC |
5 | g.96415877C= | CA1565411916 | PCSK1 | c.709+156G= (n.709+156G=) c.568+156G= (n.568+156G=) n.354+36225C= | |
5 | g.96415877C>T | CA1079021947 | PCSK1 | c.709+156G>A (n.709+156G>A) c.568+156G>A (n.568+156G>A) n.354+36225C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96415878G>A | CA122918541 | PCSK1 | c.709+155C>T (n.709+155C>T) c.568+155C>T (n.568+155C>T) n.354+36226G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96415878G= | CA1565411917 | PCSK1 | c.709+155C= (n.709+155C=) c.568+155C= (n.568+155C=) n.354+36226G= | |
5 | g.96415878G>T | CA1565411918 | PCSK1 | c.709+155C>A (n.709+155C>A) c.568+155C>A (n.568+155C>A) n.354+36226G>T | dbSNP |
5 | g.96415881G>T | CA2674666332 | PCSK1 | c.709+152C>A (n.709+152C>A) c.568+152C>A (n.568+152C>A) n.354+36229G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96415882G>A | CA2674666334 | PCSK1 | c.709+151C>T (n.709+151C>T) c.568+151C>T (n.568+151C>T) n.354+36230G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96415882G>C | CA2767554301 | PCSK1 | c.709+151C>G (n.709+151C>G) c.568+151C>G (n.568+151C>G) n.354+36230G>C | |
5 | g.96415882G>T | CA2674666333 | PCSK1 | c.709+151C>A (n.709+151C>A) c.568+151C>A (n.568+151C>A) n.354+36230G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96415883C>A | CA122918545 | PCSK1 | c.709+150G>T (n.709+150G>T) c.568+150G>T (n.568+150G>T) n.354+36231C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96415883C= | CA1565411919 | PCSK1 | c.709+150G= (n.709+150G=) c.568+150G= (n.568+150G=) n.354+36231C= | |
5 | g.96415888C>A | CA815887277 | PCSK1 | c.709+145G>T (n.709+145G>T) c.568+145G>T (n.568+145G>T) n.354+36236C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96415888C= | CA1565411920 | PCSK1 | c.709+145G= (n.709+145G=) c.568+145G= (n.568+145G=) n.354+36236C= | |
5 | g.96415888C>T | CA2674666335 | PCSK1 | c.709+145G>A (n.709+145G>A) c.568+145G>A (n.568+145G>A) n.354+36236C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96415889A= | CA1565411921 | PCSK1 | c.709+144T= (n.709+144T=) c.568+144T= (n.568+144T=) n.354+36237A= | |
5 | g.96415889A>G | CA561283440 | PCSK1 | c.709+144T>C (n.709+144T>C) c.568+144T>C (n.568+144T>C) n.354+36237A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96415892T>C | CA2674666336 | PCSK1 | c.709+141A>G (n.709+141A>G) c.568+141A>G (n.568+141A>G) n.354+36240T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96415893T>G | CA2674666337 | PCSK1 | c.709+140A>C (n.709+140A>C) c.568+140A>C (n.568+140A>C) n.354+36241T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96415894C>A | CA2674666338 | PCSK1 | c.709+139G>T (n.709+139G>T) c.568+139G>T (n.568+139G>T) n.354+36242C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96415894C= | CA1565411922 | PCSK1 | c.709+139G= (n.709+139G=) c.568+139G= (n.568+139G=) n.354+36242C= | |
5 | g.96415894C>G | CA815887299 | PCSK1 | c.709+139G>C (n.709+139G>C) c.568+139G>C (n.568+139G>C) n.354+36242C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96415894C>T | CA2674666339 | PCSK1 | c.709+139G>A (n.709+139G>A) c.568+139G>A (n.568+139G>A) n.354+36242C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96415895A>G | CA2674666340 | PCSK1 | c.709+138T>C (n.709+138T>C) c.568+138T>C (n.568+138T>C) n.354+36243A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96415896A>G | CA2709562343 | PCSK1 | c.709+137T>C (n.709+137T>C) c.568+137T>C (n.568+137T>C) n.354+36244A>G | dbSNP |
5 | g.96415897G>T | CA2674666341 | PCSK1 | c.709+136C>A (n.709+136C>A) c.568+136C>A (n.568+136C>A) n.354+36245G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96415898T>G | CA2674666342 | PCSK1 | c.709+135A>C (n.709+135A>C) c.568+135A>C (n.568+135A>C) n.354+36246T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96415899C>A | CA2674666343 | PCSK1 | c.709+134G>T (n.709+134G>T) c.568+134G>T (n.568+134G>T) n.354+36247C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96415901T>A | CA1565411924 | PCSK1 | c.709+132A>T (n.709+132A>T) c.568+132A>T (n.568+132A>T) n.354+36249T>A | dbSNP |
5 | g.96415901T>C | CA561283442 | PCSK1 | c.709+132A>G (n.709+132A>G) c.568+132A>G (n.568+132A>G) n.354+36249T>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.96415901T>G | CA1565411925 | PCSK1 | c.709+132A>C (n.709+132A>C) c.568+132A>C (n.568+132A>C) n.354+36249T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96415901T= | CA1565411923 | PCSK1 | c.709+132A= (n.709+132A=) c.568+132A= (n.568+132A=) n.354+36249T= | |
5 | g.96415902G>T | CA2674666344 | PCSK1 | c.709+131C>A (n.709+131C>A) c.568+131C>A (n.568+131C>A) n.354+36250G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96415903T>A | CA2674666345 | PCSK1 | c.709+130A>T (n.709+130A>T) c.568+130A>T (n.568+130A>T) n.354+36251T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96415903T>C | CA122918549 | PCSK1 | c.709+130A>G (n.709+130A>G) c.568+130A>G (n.568+130A>G) n.354+36251T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96415903T= | CA1565411926 | PCSK1 | c.709+130A= (n.709+130A=) c.568+130A= (n.568+130A=) n.354+36251T= | |
5 | g.96415904A= | CA1565411927 | PCSK1 | c.709+129T= (n.709+129T=) c.568+129T= (n.568+129T=) n.354+36252A= | |
5 | g.96415904A>C | CA2674666346 | PCSK1 | c.709+129T>G (n.709+129T>G) c.568+129T>G (n.568+129T>G) n.354+36252A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96415904A>G | CA122918555 | PCSK1 | c.709+129T>C (n.709+129T>C) c.568+129T>C (n.568+129T>C) n.354+36252A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96415905G>A | CA122918556 | PCSK1 | c.709+128C>T (n.709+128C>T) c.568+128C>T (n.568+128C>T) n.354+36253G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96415905G= | CA1565411928 | PCSK1 | c.709+128C= (n.709+128C=) c.568+128C= (n.568+128C=) n.354+36253G= | |
5 | g.96415905G>T | CA2674666347 | PCSK1 | c.709+128C>A (n.709+128C>A) c.568+128C>A (n.568+128C>A) n.354+36253G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96415906C>A | CA2674666348 | PCSK1 | c.709+127G>T (n.709+127G>T) c.568+127G>T (n.568+127G>T) n.354+36254C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96415906C>T | CA2767554303 | PCSK1 | c.709+127G>A (n.709+127G>A) c.568+127G>A (n.568+127G>A) n.354+36254C>T | |
5 | g.96415909C>A | CA2674666349 | PCSK1 | c.709+124G>T (n.709+124G>T) c.568+124G>T (n.568+124G>T) n.354+36257C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96415909_96415910insCTCCTTCACATCGTCCTTATAACGCTTCAAAGCATCAATAGGAGCTGTATGGATAACGATTCCGTCACGGACTACGCGACCCTTATCCTTGCTGTGAACCTTACCTTCAGTAACCATACCACCAGCAACAG | CA2562563677 | PCSK1 | c.709+123_709+124insCTGTTGCTGGTGGTATGGTTACTGAAGGTAAGGTTCACAGCAAGGATAAGGGTCGCGTAGTCCGTGACGGAATCGTTATCCATACAGCTCCTATTGATGCTTTGAAGCGTTATAAGGACGATGTGAAGGAG (n.709+123_709+124insCTGTTGCTGGTGGTATGGTTACTGAAGGTAAGGTTCACAGCAAGGATAAGGGTCGCGTAGTCCGTGACGGAATCGTTATCCATACAGCTCCTATTGATGCTTTGAAGCGTTATAAGGACGATGTGAAGGAG) c.568+123_568+124insCTGTTGCTGGTGGTATGGTTACTGAAGGTAAGGTTCACAGCAAGGATAAGGGTCGCGTAGTCCGTGACGGAATCGTTATCCATACAGCTCCTATTGATGCTTTGAAGCGTTATAAGGACGATGTGAAGGAG (n.568+123_568+124insCTGTTGCTGGTGGTATGGTTACTGAAGGTAAGGTTCACAGCAAGGATAAGGGTCGCGTAGTCCGTGACGGAATCGTTATCCATACAGCTCCTATTGATGCTTTGAAGCGTTATAAGGACGATGTGAAGGAG) n.354+36257_354+36258insCTCCTTCACATCGTCCTTATAACGCTTCAAAGCATCAATAGGAGCTGTATGGATAACGATTCCGTCACGGACTACGCGACCCTTATCCTTGCTGTGAACCTTACCTTCAGTAACCATACCACCAGCAACAG | |
5 | g.96415910T>A | CA2674666350 | PCSK1 | c.709+123A>T (n.709+123A>T) c.568+123A>T (n.568+123A>T) n.354+36258T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96415913G>A | CA2674666351 | PCSK1 | c.709+120C>T (n.709+120C>T) c.568+120C>T (n.568+120C>T) n.354+36261G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96415913G>T | CA2674666352 | PCSK1 | c.709+120C>A (n.709+120C>A) c.568+120C>A (n.568+120C>A) n.354+36261G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96415914G>A | CA815887342 | PCSK1 | c.709+119C>T (n.709+119C>T) c.568+119C>T (n.568+119C>T) n.354+36262G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96415914G= | CA1565411929 | PCSK1 | c.709+119C= (n.709+119C=) c.568+119C= (n.568+119C=) n.354+36262G= | |
5 | g.96415914G>T | CA2674666353 | PCSK1 | c.709+119C>A (n.709+119C>A) c.568+119C>A (n.568+119C>A) n.354+36262G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96415915C>A | CA2674666354 | PCSK1 | c.709+118G>T (n.709+118G>T) c.568+118G>T (n.568+118G>T) n.354+36263C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96415915C>T | CA2674666355 | PCSK1 | c.709+118G>A (n.709+118G>A) c.568+118G>A (n.568+118G>A) n.354+36263C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96415916A>T | CA2674666356 | PCSK1 | c.709+117T>A (n.709+117T>A) c.568+117T>A (n.568+117T>A) n.354+36264A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96415916_96415917delinsAT | CA1565411930 | PCSK1 | c.709+116_709+117delinsAT (n.709+116_709+117delinsAT) c.568+116_568+117delinsAT (n.568+116_568+117delinsAT) n.354+36264_354+36265delinsAT | |
5 | g.96415917del | CA815887349 | PCSK1 | c.709+116del (n.709+116del) c.568+116del (n.568+116del) n.354+36265del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96415919G>C | CA815887350 | PCSK1 | c.709+114C>G (n.709+114C>G) c.568+114C>G (n.568+114C>G) n.354+36267G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96415919G= | CA1565411931 | PCSK1 | c.709+114C= (n.709+114C=) c.568+114C= (n.568+114C=) n.354+36267G= | |
5 | g.96415919G>T | CA2674666357 | PCSK1 | c.709+114C>A (n.709+114C>A) c.568+114C>A (n.568+114C>A) n.354+36267G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96415920A>G | CA2674666358 | PCSK1 | c.709+113T>C (n.709+113T>C) c.568+113T>C (n.568+113T>C) n.354+36268A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96415921A>G | CA2674666359 | PCSK1 | c.709+112T>C (n.709+112T>C) c.568+112T>C (n.568+112T>C) n.354+36269A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96415922C>A | CA2674666360 | PCSK1 | c.709+111G>T (n.709+111G>T) c.568+111G>T (n.568+111G>T) n.354+36270C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96415922C= | CA1565411932 | PCSK1 | c.709+111G= (n.709+111G=) c.568+111G= (n.568+111G=) n.354+36270C= | |
5 | g.96415922C>G | CA1079021954 | PCSK1 | c.709+111G>C (n.709+111G>C) c.568+111G>C (n.568+111G>C) n.354+36270C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96415923T>A | CA2674666361 | PCSK1 | c.709+110A>T (n.709+110A>T) c.568+110A>T (n.568+110A>T) n.354+36271T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96415928T>A | CA2674666362 | PCSK1 | c.709+105A>T (n.709+105A>T) c.568+105A>T (n.568+105A>T) n.354+36276T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96415929G>A | CA815887353 | PCSK1 | c.709+104C>T (n.709+104C>T) c.568+104C>T (n.568+104C>T) n.354+36277G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96415929G>C | CA2674666363 | PCSK1 | c.709+104C>G (n.709+104C>G) c.568+104C>G (n.568+104C>G) n.354+36277G>C | gnomAD v4 |
5 | g.96415929G= | CA1565411933 | PCSK1 | c.709+104C= (n.709+104C=) c.568+104C= (n.568+104C=) n.354+36277G= | |
5 | g.96415929G>T | CA561283443 | PCSK1 | c.709+104C>A (n.709+104C>A) c.568+104C>A (n.568+104C>A) n.354+36277G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96415932C>A | CA1565411935 | PCSK1 | c.709+101G>T (n.709+101G>T) c.568+101G>T (n.568+101G>T) n.354+36280C>A | dbSNP |
5 | g.96415932C= | CA1565411934 | PCSK1 | c.709+101G= (n.709+101G=) c.568+101G= (n.568+101G=) n.354+36280C= | |
5 | g.96415932C>T | CA122918557 | PCSK1 | c.709+101G>A (n.709+101G>A) c.568+101G>A (n.568+101G>A) n.354+36280C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96415933C>A | CA2674666365 | PCSK1 | c.709+100G>T (n.709+100G>T) c.568+100G>T (n.568+100G>T) n.354+36281C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96415933C>T | CA2674666364 | PCSK1 | c.709+100G>A (n.709+100G>A) c.568+100G>A (n.568+100G>A) n.354+36281C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96415934del | CA2578366173 | PCSK1 | c.709+99del (n.709+99del) c.568+99del (n.568+99del) n.354+36282del | |
5 | g.96415934T>C | CA2674666366 | PCSK1 | c.709+99A>G (n.709+99A>G) c.568+99A>G (n.568+99A>G) n.354+36282T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96415935C>A | CA1565411936 | PCSK1 | c.709+98G>T (n.709+98G>T) c.568+98G>T (n.568+98G>T) n.354+36283C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96415935C= | CA1565411937 | PCSK1 | c.709+98G= (n.709+98G=) c.568+98G= (n.568+98G=) n.354+36283C= | |
5 | g.96415935C>T | CA122918559 | PCSK1 | c.709+98G>A (n.709+98G>A) c.568+98G>A (n.568+98G>A) n.354+36283C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96415936C>T | CA2578366174 | PCSK1 | c.709+97G>A (n.709+97G>A) c.568+97G>A (n.568+97G>A) n.354+36284C>T | |
5 | g.96415937A>C | CA2841040267 | PCSK1 | c.709+96T>G (n.709+96T>G) c.568+96T>G (n.568+96T>G) n.354+36285A>C | |
5 | g.96415937A>G | CA2674666368 | PCSK1 | c.709+96T>C (n.709+96T>C) c.568+96T>C (n.568+96T>C) n.354+36285A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96415937dup | CA2674666367 | PCSK1 | c.709+96dup (n.709+96dup) c.568+96dup (n.568+96dup) n.354+36285dup | gnomAD v4 |
5 | g.96415938G>T | CA2578366175 | PCSK1 | c.709+95C>A (n.709+95C>A) c.568+95C>A (n.568+95C>A) n.354+36286G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96415939T>C | CA815887358 | PCSK1 | c.709+94A>G (n.709+94A>G) c.568+94A>G (n.568+94A>G) n.354+36287T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96415939T= | CA1565411938 | PCSK1 | c.709+94A= (n.709+94A=) c.568+94A= (n.568+94A=) n.354+36287T= | |
5 | g.96415940T>A | CA2674666369 | PCSK1 | c.709+93A>T (n.709+93A>T) c.568+93A>T (n.568+93A>T) n.354+36288T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96415940T>C | CA2578366176 | PCSK1 | c.709+93A>G (n.709+93A>G) c.568+93A>G (n.568+93A>G) n.354+36288T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96415941G>T | CA2674666370 | PCSK1 | c.709+92C>A (n.709+92C>A) c.568+92C>A (n.568+92C>A) n.354+36289G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96415942T>A | CA2841040268 | PCSK1 | c.709+91A>T (n.709+91A>T) c.568+91A>T (n.568+91A>T) n.354+36290T>A | |
5 | g.96415942T>C | CA815887363 | PCSK1 | c.709+91A>G (n.709+91A>G) c.568+91A>G (n.568+91A>G) n.354+36290T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96415942T= | CA1565411939 | PCSK1 | c.709+91A= (n.709+91A=) c.568+91A= (n.568+91A=) n.354+36290T= | |
5 | g.96415943_96415944delinsTA | CA1565411940 | PCSK1 | c.709+89_709+90delinsTA (n.709+89_709+90delinsTA) c.568+89_568+90delinsTA (n.568+89_568+90delinsTA) n.354+36291_354+36292delinsTA | |
5 | g.96415944A>G | CA2767554305 | PCSK1 | c.709+89T>C (n.709+89T>C) c.568+89T>C (n.568+89T>C) n.354+36292A>G | |
5 | g.96415948dup | CA2839169851 | PCSK1 | c.709+89dup (n.709+89dup) c.568+89dup (n.568+89dup) n.354+36296dup | |
5 | g.96415948del | CA1565411941 | PCSK1 | c.709+89del (n.709+89del) c.568+89del (n.568+89del) n.354+36296del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96415945A= | CA1565411942 | PCSK1 | c.709+88T= (n.709+88T=) c.568+88T= (n.568+88T=) n.354+36293A= | |
5 | g.96415945A>G | CA122918560 | PCSK1 | c.709+88T>C (n.709+88T>C) c.568+88T>C (n.568+88T>C) n.354+36293A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96415946A>G | CA2674666371 | PCSK1 | c.709+87T>C (n.709+87T>C) c.568+87T>C (n.568+87T>C) n.354+36294A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96415948A= | CA1565411943 | PCSK1 | c.709+85T= (n.709+85T=) c.568+85T= (n.568+85T=) n.354+36296A= | |
5 | g.96415948A>G | CA122918564 | PCSK1 | c.709+85T>C (n.709+85T>C) c.568+85T>C (n.568+85T>C) n.354+36296A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96415949G= | CA1565411944 | PCSK1 | c.709+84C= (n.709+84C=) c.568+84C= (n.568+84C=) n.354+36297G= | |
5 | g.96415949G>T | CA122918581 | PCSK1 | c.709+84C>A (n.709+84C>A) c.568+84C>A (n.568+84C>A) n.354+36297G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96415952A>C | CA2674666372 | PCSK1 | c.709+81T>G (n.709+81T>G) c.568+81T>G (n.568+81T>G) n.354+36300A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96415954G>A | CA1565411946 | PCSK1 | c.709+79C>T (n.709+79C>T) c.568+79C>T (n.568+79C>T) n.354+36302G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96415954G= | CA1565411945 | PCSK1 | c.709+79C= (n.709+79C=) c.568+79C= (n.568+79C=) n.354+36302G= | |
5 | g.96415954G>T | CA2674666373 | PCSK1 | c.709+79C>A (n.709+79C>A) c.568+79C>A (n.568+79C>A) n.354+36302G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96415955C>A | CA2674666376 | PCSK1 | c.709+78G>T (n.709+78G>T) c.568+78G>T (n.568+78G>T) n.354+36303C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96415955C>T | CA2674666375 | PCSK1 | c.709+78G>A (n.709+78G>A) c.568+78G>A (n.568+78G>A) n.354+36303C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96415961_96415965del | CA2674666374 | PCSK1 | c.709+74_709+78del (n.709+74_709+78del) c.568+74_568+78del (n.568+74_568+78del) n.354+36309_354+36313del | gnomAD v4 |
5 | g.96415956T>A | CA2578366177 | PCSK1 | c.709+77A>T (n.709+77A>T) c.568+77A>T (n.568+77A>T) n.354+36304T>A | |
5 | g.96415956T>C | CA815887372 | PCSK1 | c.709+77A>G (n.709+77A>G) c.568+77A>G (n.568+77A>G) n.354+36304T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96415956T= | CA1565411947 | PCSK1 | c.709+77A= (n.709+77A=) c.568+77A= (n.568+77A=) n.354+36304T= | |
5 | g.96415957C>A | CA2767554309 | PCSK1 | c.709+76G>T (n.709+76G>T) c.568+76G>T (n.568+76G>T) n.354+36305C>A | |
5 | g.96415958C>A | CA2674666377 | PCSK1 | c.709+75G>T (n.709+75G>T) c.568+75G>T (n.568+75G>T) n.354+36306C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96415958C>T | CA2674666378 | PCSK1 | c.709+75G>A (n.709+75G>A) c.568+75G>A (n.568+75G>A) n.354+36306C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96415959C>A | CA2674666379 | PCSK1 | c.709+74G>T (n.709+74G>T) c.568+74G>T (n.568+74G>T) n.354+36307C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96415960C>A | CA2578366178 | PCSK1 | c.709+73G>T (n.709+73G>T) c.568+73G>T (n.568+73G>T) n.354+36308C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96415961T>C | CA2674666380 | PCSK1 | c.709+72A>G (n.709+72A>G) c.568+72A>G (n.568+72A>G) n.354+36309T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96415961T= | CA1565411948 | PCSK1 | c.709+72A= (n.709+72A=) c.568+72A= (n.568+72A=) n.354+36309T= | |
5 | g.96415962C>T | CA2674666381 | PCSK1 | c.709+71G>A (n.709+71G>A) c.568+71G>A (n.568+71G>A) n.354+36310C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96415966dup | CA1565411949 | PCSK1 | c.709+71dup (n.709+71dup) c.568+71dup (n.568+71dup) n.354+36314dup | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96415966del | CA2578366179 | PCSK1 | c.709+71del (n.709+71del) c.568+71del (n.568+71del) n.354+36314del | gnomAD v4 |
5 | g.96415963C= | CA1565411950 | PCSK1 | c.709+70G= (n.709+70G=) c.568+70G= (n.568+70G=) n.354+36311C= | |
5 | g.96415963C>G | CA815887377 | PCSK1 | c.709+70G>C (n.709+70G>C) c.568+70G>C (n.568+70G>C) n.354+36311C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96415963C>T | CA1565411951 | PCSK1 | c.709+70G>A (n.709+70G>A) c.568+70G>A (n.568+70G>A) n.354+36311C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96415965C>G | CA2578366180 | PCSK1 | c.709+68G>C (n.709+68G>C) c.568+68G>C (n.568+68G>C) n.354+36313C>G | gnomAD v4 |
5 | g.96415966C>A | CA2674666382 | PCSK1 | c.709+67G>T (n.709+67G>T) c.568+67G>T (n.568+67G>T) n.354+36314C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96415966C>G | CA2767554310 | PCSK1 | c.709+67G>C (n.709+67G>C) c.568+67G>C (n.568+67G>C) n.354+36314C>G | |
5 | g.96415967A= | CA1565411952 | PCSK1 | c.709+66T= (n.709+66T=) c.568+66T= (n.568+66T=) n.354+36315A= | |
5 | g.96415967A>C | CA2674666383 | PCSK1 | c.709+66T>G (n.709+66T>G) c.568+66T>G (n.568+66T>G) n.354+36315A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96415967A>G | CA122918593 | PCSK1 | c.709+66T>C (n.709+66T>C) c.568+66T>C (n.568+66T>C) n.354+36315A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96415968T>C | CA815887382 | PCSK1 | c.709+65A>G (n.709+65A>G) c.568+65A>G (n.568+65A>G) n.354+36316T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96415968T= | CA1565411953 | PCSK1 | c.709+65A= (n.709+65A=) c.568+65A= (n.568+65A=) n.354+36316T= | |
5 | g.96415971A>T | CA2674666384 | PCSK1 | c.709+62T>A (n.709+62T>A) c.568+62T>A (n.568+62T>A) n.354+36319A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96415972C>T | CA2674666385 | PCSK1 | c.709+61G>A (n.709+61G>A) c.568+61G>A (n.568+61G>A) n.354+36320C>T | gnomAD v4 |