| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96415839T>C | CA1565411896 | PCSK1 | c.709+194A>G (n.709+194A>G) c.568+194A>G (n.568+194A>G) n.354+36187T>C | dbSNP |
| 5 | g.96415839T>G | CA122918534 | PCSK1 | c.709+194A>C (n.709+194A>C) c.568+194A>C (n.568+194A>C) n.354+36187T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415839T= | CA1565411895 | PCSK1 | c.709+194A= (n.709+194A=) c.568+194A= (n.568+194A=) n.354+36187T= | |
| 5 | g.96415839_96415849delinsTCAACTATCCA | CA1565411897 | PCSK1 | c.709+184_709+194delinsTGGATAGTTGA (n.709+184_709+194delinsTGGATAGTTGA) c.568+184_568+194delinsTGGATAGTTGA (n.568+184_568+194delinsTGGATAGTTGA) n.354+36187_354+36197delinsTCAACTATCCA | |
| 5 | g.96415840C>T | CA1079021928 | PCSK1 | c.709+193G>A (n.709+193G>A) c.568+193G>A (n.568+193G>A) n.354+36188C>T | |
| 5 | g.96415840_96415849del | CA561283433 | PCSK1 | c.709+184_709+193del (n.709+184_709+193del) c.568+184_568+193del (n.568+184_568+193del) n.354+36188_354+36197del | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.96415843C>A | CA1565411899 | PCSK1 | c.709+190G>T (n.709+190G>T) c.568+190G>T (n.568+190G>T) n.354+36191C>A | dbSNP |
| 5 | g.96415843C= | CA1565411898 | PCSK1 | c.709+190G= (n.709+190G=) c.568+190G= (n.568+190G=) n.354+36191C= | |
| 5 | g.96415843C>T | CA1565411900 | PCSK1 | c.709+190G>A (n.709+190G>A) c.568+190G>A (n.568+190G>A) n.354+36191C>T | dbSNP |
| 5 | g.96415845A= | CA1565411901 | PCSK1 | c.709+188T= (n.709+188T=) c.568+188T= (n.568+188T=) n.354+36193A= | |
| 5 | g.96415845A>C | CA2581533479 | PCSK1 | c.709+188T>G (n.709+188T>G) c.568+188T>G (n.568+188T>G) n.354+36193A>C | |
| 5 | g.96415845A>G | CA12170952 | PCSK1 | c.709+188T>C (n.709+188T>C) c.568+188T>C (n.568+188T>C) n.354+36193A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415845A>T | CA2581533478 | PCSK1 | c.709+188T>A (n.709+188T>A) c.568+188T>A (n.568+188T>A) n.354+36193A>T | |
| 5 | g.96415846T>C | CA1079021929 | PCSK1 | c.709+187A>G (n.709+187A>G) c.568+187A>G (n.568+187A>G) n.354+36194T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415846T= | CA1565411902 | PCSK1 | c.709+187A= (n.709+187A=) c.568+187A= (n.568+187A=) n.354+36194T= | |
| 5 | g.96415847C= | CA1565411903 | PCSK1 | c.709+186G= (n.709+186G=) c.568+186G= (n.568+186G=) n.354+36195C= | |
| 5 | g.96415847C>T | CA815887266 | PCSK1 | c.709+186G>A (n.709+186G>A) c.568+186G>A (n.568+186G>A) n.354+36195C>T | dbSNP |
| 5 | g.96415848C>A | CA2767554298 | PCSK1 | c.709+185G>T (n.709+185G>T) c.568+185G>T (n.568+185G>T) n.354+36196C>A | |
| 5 | g.96415848C= | CA1565411904 | PCSK1 | c.709+185G= (n.709+185G=) c.568+185G= (n.568+185G=) n.354+36196C= | |
| 5 | g.96415848C>T | CA1079021931 | PCSK1 | c.709+185G>A (n.709+185G>A) c.568+185G>A (n.568+185G>A) n.354+36196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415851T>C | CA2601481533 | PCSK1 | c.709+182A>G (n.709+182A>G) c.568+182A>G (n.568+182A>G) n.354+36199T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415854_96415855del | CA2561296623 | PCSK1 | c.709+179_709+180del (n.709+179_709+180del) c.568+179_568+180del (n.568+179_568+180del) n.354+36202_354+36203del | |
| 5 | g.96415856A= | CA1565411905 | PCSK1 | c.709+177T= (n.709+177T=) c.568+177T= (n.568+177T=) n.354+36204A= | |
| 5 | g.96415856A>G | CA1565411906 | PCSK1 | c.709+177T>C (n.709+177T>C) c.568+177T>C (n.568+177T>C) n.354+36204A>G | dbSNP |
| 5 | g.96415858G>T | CA1079021933 | PCSK1 | c.709+175C>A (n.709+175C>A) c.568+175C>A (n.568+175C>A) n.354+36206G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415863C= | CA1565411907 | PCSK1 | c.709+170G= (n.709+170G=) c.568+170G= (n.568+170G=) n.354+36211C= | |
| 5 | g.96415863C>G | CA561283434 | PCSK1 | c.709+170G>C (n.709+170G>C) c.568+170G>C (n.568+170G>C) n.354+36211C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415864A= | CA1565411908 | PCSK1 | c.709+169T= (n.709+169T=) c.568+169T= (n.568+169T=) n.354+36212A= | |
| 5 | g.96415864A>G | CA561283435 | PCSK1 | c.709+169T>C (n.709+169T>C) c.568+169T>C (n.568+169T>C) n.354+36212A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415864_96415868delinsATATC | CA1565411909 | PCSK1 | c.709+165_709+169delinsGATAT (n.709+165_709+169delinsGATAT) c.568+165_568+169delinsGATAT (n.568+165_568+169delinsGATAT) n.354+36212_354+36216delinsATATC | |
| 5 | g.96415865T>C | CA1565411910 | PCSK1 | c.709+168A>G (n.709+168A>G) c.568+168A>G (n.568+168A>G) n.354+36213T>C | dbSNP |
| 5 | g.96415865T= | CA1565411911 | PCSK1 | c.709+168A= (n.709+168A=) c.568+168A= (n.568+168A=) n.354+36213T= | |
| 5 | g.96415868_96415871del | CA1079021937 | PCSK1 | c.709+165_709+168del (n.709+165_709+168del) c.568+165_568+168del (n.568+165_568+168del) n.354+36216_354+36219del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415866A= | CA1565411912 | PCSK1 | c.709+167T= (n.709+167T=) c.568+167T= (n.568+167T=) n.354+36214A= | |
| 5 | g.96415866A>G | CA1079021938 | PCSK1 | c.709+167T>C (n.709+167T>C) c.568+167T>C (n.568+167T>C) n.354+36214A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415867T>C | CA1565411914 | PCSK1 | c.709+166A>G (n.709+166A>G) c.568+166A>G (n.568+166A>G) n.354+36215T>C | dbSNP |
| 5 | g.96415867T= | CA1565411913 | PCSK1 | c.709+166A= (n.709+166A=) c.568+166A= (n.568+166A=) n.354+36215T= | |
| 5 | g.96415868C= | CA1565411915 | PCSK1 | c.709+165G= (n.709+165G=) c.568+165G= (n.568+165G=) n.354+36216C= | |
| 5 | g.96415868C>G | CA561283437 | PCSK1 | c.709+165G>C (n.709+165G>C) c.568+165G>C (n.568+165G>C) n.354+36216C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.96415873G>T | CA649739354 | PCSK1 | c.709+160C>A (n.709+160C>A) c.568+160C>A (n.568+160C>A) n.354+36221G>T | COSMIC |
| 5 | g.96415877C= | CA1565411916 | PCSK1 | c.709+156G= (n.709+156G=) c.568+156G= (n.568+156G=) n.354+36225C= | |
| 5 | g.96415877C>T | CA1079021947 | PCSK1 | c.709+156G>A (n.709+156G>A) c.568+156G>A (n.568+156G>A) n.354+36225C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415878G>A | CA122918541 | PCSK1 | c.709+155C>T (n.709+155C>T) c.568+155C>T (n.568+155C>T) n.354+36226G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415878G= | CA1565411917 | PCSK1 | c.709+155C= (n.709+155C=) c.568+155C= (n.568+155C=) n.354+36226G= | |
| 5 | g.96415878G>T | CA1565411918 | PCSK1 | c.709+155C>A (n.709+155C>A) c.568+155C>A (n.568+155C>A) n.354+36226G>T | dbSNP |
| 5 | g.96415881G>T | CA2674666332 | PCSK1 | c.709+152C>A (n.709+152C>A) c.568+152C>A (n.568+152C>A) n.354+36229G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415882G>A | CA2674666334 | PCSK1 | c.709+151C>T (n.709+151C>T) c.568+151C>T (n.568+151C>T) n.354+36230G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415882G>C | CA2767554301 | PCSK1 | c.709+151C>G (n.709+151C>G) c.568+151C>G (n.568+151C>G) n.354+36230G>C | |
| 5 | g.96415882G>T | CA2674666333 | PCSK1 | c.709+151C>A (n.709+151C>A) c.568+151C>A (n.568+151C>A) n.354+36230G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415883C>A | CA122918545 | PCSK1 | c.709+150G>T (n.709+150G>T) c.568+150G>T (n.568+150G>T) n.354+36231C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96415883C= | CA1565411919 | PCSK1 | c.709+150G= (n.709+150G=) c.568+150G= (n.568+150G=) n.354+36231C= | |
| 5 | g.96415888C>A | CA815887277 | PCSK1 | c.709+145G>T (n.709+145G>T) c.568+145G>T (n.568+145G>T) n.354+36236C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415888C= | CA1565411920 | PCSK1 | c.709+145G= (n.709+145G=) c.568+145G= (n.568+145G=) n.354+36236C= | |
| 5 | g.96415888C>T | CA2674666335 | PCSK1 | c.709+145G>A (n.709+145G>A) c.568+145G>A (n.568+145G>A) n.354+36236C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415889A= | CA1565411921 | PCSK1 | c.709+144T= (n.709+144T=) c.568+144T= (n.568+144T=) n.354+36237A= | |
| 5 | g.96415889A>G | CA561283440 | PCSK1 | c.709+144T>C (n.709+144T>C) c.568+144T>C (n.568+144T>C) n.354+36237A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415892T>C | CA2674666336 | PCSK1 | c.709+141A>G (n.709+141A>G) c.568+141A>G (n.568+141A>G) n.354+36240T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415893T>G | CA2674666337 | PCSK1 | c.709+140A>C (n.709+140A>C) c.568+140A>C (n.568+140A>C) n.354+36241T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415894C>A | CA2674666338 | PCSK1 | c.709+139G>T (n.709+139G>T) c.568+139G>T (n.568+139G>T) n.354+36242C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415894C= | CA1565411922 | PCSK1 | c.709+139G= (n.709+139G=) c.568+139G= (n.568+139G=) n.354+36242C= | |
| 5 | g.96415894C>G | CA815887299 | PCSK1 | c.709+139G>C (n.709+139G>C) c.568+139G>C (n.568+139G>C) n.354+36242C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415894C>T | CA2674666339 | PCSK1 | c.709+139G>A (n.709+139G>A) c.568+139G>A (n.568+139G>A) n.354+36242C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415895A>G | CA2674666340 | PCSK1 | c.709+138T>C (n.709+138T>C) c.568+138T>C (n.568+138T>C) n.354+36243A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415896A>G | CA2709562343 | PCSK1 | c.709+137T>C (n.709+137T>C) c.568+137T>C (n.568+137T>C) n.354+36244A>G | dbSNP |
| 5 | g.96415897G>T | CA2674666341 | PCSK1 | c.709+136C>A (n.709+136C>A) c.568+136C>A (n.568+136C>A) n.354+36245G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415898T>G | CA2674666342 | PCSK1 | c.709+135A>C (n.709+135A>C) c.568+135A>C (n.568+135A>C) n.354+36246T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415899C>A | CA2674666343 | PCSK1 | c.709+134G>T (n.709+134G>T) c.568+134G>T (n.568+134G>T) n.354+36247C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415901T>A | CA1565411924 | PCSK1 | c.709+132A>T (n.709+132A>T) c.568+132A>T (n.568+132A>T) n.354+36249T>A | dbSNP |
| 5 | g.96415901T>C | CA561283442 | PCSK1 | c.709+132A>G (n.709+132A>G) c.568+132A>G (n.568+132A>G) n.354+36249T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.96415901T>G | CA1565411925 | PCSK1 | c.709+132A>C (n.709+132A>C) c.568+132A>C (n.568+132A>C) n.354+36249T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96415901T= | CA1565411923 | PCSK1 | c.709+132A= (n.709+132A=) c.568+132A= (n.568+132A=) n.354+36249T= | |
| 5 | g.96415902G>T | CA2674666344 | PCSK1 | c.709+131C>A (n.709+131C>A) c.568+131C>A (n.568+131C>A) n.354+36250G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415903T>A | CA2674666345 | PCSK1 | c.709+130A>T (n.709+130A>T) c.568+130A>T (n.568+130A>T) n.354+36251T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415903T>C | CA122918549 | PCSK1 | c.709+130A>G (n.709+130A>G) c.568+130A>G (n.568+130A>G) n.354+36251T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415903T= | CA1565411926 | PCSK1 | c.709+130A= (n.709+130A=) c.568+130A= (n.568+130A=) n.354+36251T= | |
| 5 | g.96415904A= | CA1565411927 | PCSK1 | c.709+129T= (n.709+129T=) c.568+129T= (n.568+129T=) n.354+36252A= | |
| 5 | g.96415904A>C | CA2674666346 | PCSK1 | c.709+129T>G (n.709+129T>G) c.568+129T>G (n.568+129T>G) n.354+36252A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415904A>G | CA122918555 | PCSK1 | c.709+129T>C (n.709+129T>C) c.568+129T>C (n.568+129T>C) n.354+36252A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415905G>A | CA122918556 | PCSK1 | c.709+128C>T (n.709+128C>T) c.568+128C>T (n.568+128C>T) n.354+36253G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96415905G= | CA1565411928 | PCSK1 | c.709+128C= (n.709+128C=) c.568+128C= (n.568+128C=) n.354+36253G= | |
| 5 | g.96415905G>T | CA2674666347 | PCSK1 | c.709+128C>A (n.709+128C>A) c.568+128C>A (n.568+128C>A) n.354+36253G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415906C>A | CA2674666348 | PCSK1 | c.709+127G>T (n.709+127G>T) c.568+127G>T (n.568+127G>T) n.354+36254C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415906C>T | CA2767554303 | PCSK1 | c.709+127G>A (n.709+127G>A) c.568+127G>A (n.568+127G>A) n.354+36254C>T | |
| 5 | g.96415909C>A | CA2674666349 | PCSK1 | c.709+124G>T (n.709+124G>T) c.568+124G>T (n.568+124G>T) n.354+36257C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415909_96415910insCTCCTTCACATCGTCCTTATAACGCTTCAAAGCATCAATAGGAGCTGTATGGATAACGATTCCGTCACGGACTACGCGACCCTTATCCTTGCTGTGAACCTTACCTTCAGTAACCATACCACCAGCAACAG | CA2562563677 | PCSK1 | c.709+123_709+124insCTGTTGCTGGTGGTATGGTTACTGAAGGTAAGGTTCACAGCAAGGATAAGGGTCGCGTAGTCCGTGACGGAATCGTTATCCATACAGCTCCTATTGATGCTTTGAAGCGTTATAAGGACGATGTGAAGGAG (n.709+123_709+124insCTGTTGCTGGTGGTATGGTTACTGAAGGTAAGGTTCACAGCAAGGATAAGGGTCGCGTAGTCCGTGACGGAATCGTTATCCATACAGCTCCTATTGATGCTTTGAAGCGTTATAAGGACGATGTGAAGGAG) c.568+123_568+124insCTGTTGCTGGTGGTATGGTTACTGAAGGTAAGGTTCACAGCAAGGATAAGGGTCGCGTAGTCCGTGACGGAATCGTTATCCATACAGCTCCTATTGATGCTTTGAAGCGTTATAAGGACGATGTGAAGGAG (n.568+123_568+124insCTGTTGCTGGTGGTATGGTTACTGAAGGTAAGGTTCACAGCAAGGATAAGGGTCGCGTAGTCCGTGACGGAATCGTTATCCATACAGCTCCTATTGATGCTTTGAAGCGTTATAAGGACGATGTGAAGGAG) n.354+36257_354+36258insCTCCTTCACATCGTCCTTATAACGCTTCAAAGCATCAATAGGAGCTGTATGGATAACGATTCCGTCACGGACTACGCGACCCTTATCCTTGCTGTGAACCTTACCTTCAGTAACCATACCACCAGCAACAG | |
| 5 | g.96415910T>A | CA2674666350 | PCSK1 | c.709+123A>T (n.709+123A>T) c.568+123A>T (n.568+123A>T) n.354+36258T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415913G>A | CA2674666351 | PCSK1 | c.709+120C>T (n.709+120C>T) c.568+120C>T (n.568+120C>T) n.354+36261G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415913G>T | CA2674666352 | PCSK1 | c.709+120C>A (n.709+120C>A) c.568+120C>A (n.568+120C>A) n.354+36261G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415914G>A | CA815887342 | PCSK1 | c.709+119C>T (n.709+119C>T) c.568+119C>T (n.568+119C>T) n.354+36262G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415914G= | CA1565411929 | PCSK1 | c.709+119C= (n.709+119C=) c.568+119C= (n.568+119C=) n.354+36262G= | |
| 5 | g.96415914G>T | CA2674666353 | PCSK1 | c.709+119C>A (n.709+119C>A) c.568+119C>A (n.568+119C>A) n.354+36262G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415915C>A | CA2674666354 | PCSK1 | c.709+118G>T (n.709+118G>T) c.568+118G>T (n.568+118G>T) n.354+36263C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415915C>T | CA2674666355 | PCSK1 | c.709+118G>A (n.709+118G>A) c.568+118G>A (n.568+118G>A) n.354+36263C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415916A>T | CA2674666356 | PCSK1 | c.709+117T>A (n.709+117T>A) c.568+117T>A (n.568+117T>A) n.354+36264A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415916_96415917delinsAT | CA1565411930 | PCSK1 | c.709+116_709+117delinsAT (n.709+116_709+117delinsAT) c.568+116_568+117delinsAT (n.568+116_568+117delinsAT) n.354+36264_354+36265delinsAT | |
| 5 | g.96415917del | CA815887349 | PCSK1 | c.709+116del (n.709+116del) c.568+116del (n.568+116del) n.354+36265del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415919G>C | CA815887350 | PCSK1 | c.709+114C>G (n.709+114C>G) c.568+114C>G (n.568+114C>G) n.354+36267G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415919G= | CA1565411931 | PCSK1 | c.709+114C= (n.709+114C=) c.568+114C= (n.568+114C=) n.354+36267G= | |
| 5 | g.96415919G>T | CA2674666357 | PCSK1 | c.709+114C>A (n.709+114C>A) c.568+114C>A (n.568+114C>A) n.354+36267G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415920A>G | CA2674666358 | PCSK1 | c.709+113T>C (n.709+113T>C) c.568+113T>C (n.568+113T>C) n.354+36268A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415921A>G | CA2674666359 | PCSK1 | c.709+112T>C (n.709+112T>C) c.568+112T>C (n.568+112T>C) n.354+36269A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415922C>A | CA2674666360 | PCSK1 | c.709+111G>T (n.709+111G>T) c.568+111G>T (n.568+111G>T) n.354+36270C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415922C= | CA1565411932 | PCSK1 | c.709+111G= (n.709+111G=) c.568+111G= (n.568+111G=) n.354+36270C= | |
| 5 | g.96415922C>G | CA1079021954 | PCSK1 | c.709+111G>C (n.709+111G>C) c.568+111G>C (n.568+111G>C) n.354+36270C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415923T>A | CA2674666361 | PCSK1 | c.709+110A>T (n.709+110A>T) c.568+110A>T (n.568+110A>T) n.354+36271T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415928T>A | CA2674666362 | PCSK1 | c.709+105A>T (n.709+105A>T) c.568+105A>T (n.568+105A>T) n.354+36276T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415929G>A | CA815887353 | PCSK1 | c.709+104C>T (n.709+104C>T) c.568+104C>T (n.568+104C>T) n.354+36277G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415929G>C | CA2674666363 | PCSK1 | c.709+104C>G (n.709+104C>G) c.568+104C>G (n.568+104C>G) n.354+36277G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415929G= | CA1565411933 | PCSK1 | c.709+104C= (n.709+104C=) c.568+104C= (n.568+104C=) n.354+36277G= | |
| 5 | g.96415929G>T | CA561283443 | PCSK1 | c.709+104C>A (n.709+104C>A) c.568+104C>A (n.568+104C>A) n.354+36277G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415932C>A | CA1565411935 | PCSK1 | c.709+101G>T (n.709+101G>T) c.568+101G>T (n.568+101G>T) n.354+36280C>A | dbSNP |
| 5 | g.96415932C= | CA1565411934 | PCSK1 | c.709+101G= (n.709+101G=) c.568+101G= (n.568+101G=) n.354+36280C= | |
| 5 | g.96415932C>T | CA122918557 | PCSK1 | c.709+101G>A (n.709+101G>A) c.568+101G>A (n.568+101G>A) n.354+36280C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415933C>A | CA2674666365 | PCSK1 | c.709+100G>T (n.709+100G>T) c.568+100G>T (n.568+100G>T) n.354+36281C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415933C>T | CA2674666364 | PCSK1 | c.709+100G>A (n.709+100G>A) c.568+100G>A (n.568+100G>A) n.354+36281C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415934del | CA2578366173 | PCSK1 | c.709+99del (n.709+99del) c.568+99del (n.568+99del) n.354+36282del | |
| 5 | g.96415934T>C | CA2674666366 | PCSK1 | c.709+99A>G (n.709+99A>G) c.568+99A>G (n.568+99A>G) n.354+36282T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415935C>A | CA1565411936 | PCSK1 | c.709+98G>T (n.709+98G>T) c.568+98G>T (n.568+98G>T) n.354+36283C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96415935C= | CA1565411937 | PCSK1 | c.709+98G= (n.709+98G=) c.568+98G= (n.568+98G=) n.354+36283C= | |
| 5 | g.96415935C>T | CA122918559 | PCSK1 | c.709+98G>A (n.709+98G>A) c.568+98G>A (n.568+98G>A) n.354+36283C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415936C>T | CA2578366174 | PCSK1 | c.709+97G>A (n.709+97G>A) c.568+97G>A (n.568+97G>A) n.354+36284C>T | |
| 5 | g.96415937A>G | CA2674666368 | PCSK1 | c.709+96T>C (n.709+96T>C) c.568+96T>C (n.568+96T>C) n.354+36285A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415937dup | CA2674666367 | PCSK1 | c.709+96dup (n.709+96dup) c.568+96dup (n.568+96dup) n.354+36285dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415938G>T | CA2578366175 | PCSK1 | c.709+95C>A (n.709+95C>A) c.568+95C>A (n.568+95C>A) n.354+36286G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415939T>C | CA815887358 | PCSK1 | c.709+94A>G (n.709+94A>G) c.568+94A>G (n.568+94A>G) n.354+36287T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96415939T= | CA1565411938 | PCSK1 | c.709+94A= (n.709+94A=) c.568+94A= (n.568+94A=) n.354+36287T= |