SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.95686506G>A | CA204583 | TCTN3 | c.877C>T (p.Gln293Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) n.901C>T c.852+538C>T (n.852+538C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) n.543-1882C>T c.640C>T (p.Gln214Ter) n.930C>T n.932C>T c.*130+538C>T (n.*130+538C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95686506G>C | CA377706321 | TCTN3 | c.877C>G (p.Gln293Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) n.901C>G c.852+538C>G (n.852+538C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) n.543-1882C>G c.640C>G (p.Gln214Glu) n.930C>G n.932C>G c.*130+538C>G (n.*130+538C>G) | |
| 10 | g.95686506G= | CA1929655142 | TCTN3 | c.877C= (p.Gln293=) c.931C= (p.Gln311=) n.901C= c.852+538C= (n.852+538C=) c.*132C= (n.*132C=) n.543-1882C= c.640C= (p.Gln214=) n.930C= n.932C= c.*130+538C= (n.*130+538C=) | |
| 10 | g.95686506G>T | CA211804788 | TCTN3 | c.877C>A (p.Gln293Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) n.901C>A c.852+538C>A (n.852+538C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) n.543-1882C>A c.640C>A (p.Gln214Lys) n.930C>A n.932C>A c.*130+538C>A (n.*130+538C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.95686507T>A | CA471020896 | TCTN3 | c.876A>T (p.Pro292=) c.930A>T (p.Pro310=) n.900A>T c.852+537A>T (n.852+537A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) n.543-1883A>T c.639A>T (p.Pro213=) n.929A>T n.931A>T c.*130+537A>T (n.*130+537A>T) | |
| 10 | g.95686507T>C | CA471020897 | TCTN3 | c.876A>G (p.Pro292=) c.930A>G (p.Pro310=) n.900A>G c.852+537A>G (n.852+537A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) n.543-1883A>G c.639A>G (p.Pro213=) n.929A>G n.931A>G c.*130+537A>G (n.*130+537A>G) | |
| 10 | g.95686507T>G | CA471020898 | TCTN3 | c.876A>C (p.Pro292=) c.930A>C (p.Pro310=) n.900A>C c.852+537A>C (n.852+537A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) n.543-1883A>C c.639A>C (p.Pro213=) n.929A>C n.931A>C c.*130+537A>C (n.*130+537A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.95686507T= | CA1929655143 | TCTN3 | c.876A= (p.Pro292=) c.930A= (p.Pro310=) n.900A= c.852+537A= (n.852+537A=) c.*131A= (n.*131A=) n.543-1883A= c.639A= (p.Pro213=) n.929A= n.931A= c.*130+537A= (n.*130+537A=) | |
| 10 | g.95686508G>A | CA377706325 | TCTN3 | c.875C>T (p.Pro292Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) n.899C>T c.852+536C>T (n.852+536C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) n.543-1884C>T c.638C>T (p.Pro213Leu) n.928C>T n.930C>T c.*130+536C>T (n.*130+536C>T) | |
| 10 | g.95686508G>C | CA377706329 | TCTN3 | c.875C>G (p.Pro292Arg) c.929C>G (p.Pro310Arg) n.899C>G c.852+536C>G (n.852+536C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) n.543-1884C>G c.638C>G (p.Pro213Arg) n.928C>G n.930C>G c.*130+536C>G (n.*130+536C>G) | |
| 10 | g.95686508G>T | CA377706331 | TCTN3 | c.875C>A (p.Pro292Gln) c.929C>A (p.Pro310Gln) n.899C>A c.852+536C>A (n.852+536C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) n.543-1884C>A c.638C>A (p.Pro213Gln) n.928C>A n.930C>A c.*130+536C>A (n.*130+536C>A) | |
| 10 | g.95686509del | CA2610296198 | TCTN3 | c.875del (p.Pro292HisfsTer10) c.929del (p.Pro310HisfsTer10) n.899del c.852+536del (n.852+536del) c.*130del (n.*130del) n.543-1884del c.638del (p.Pro213HisfsTer10) n.928del n.930del c.*130+536del (n.*130+536del) c.638del (p.Pro213HisfsTer26) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95686509G>A | CA377706333 | TCTN3 | c.874C>T (p.Pro292Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) n.898C>T c.852+535C>T (n.852+535C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) n.543-1885C>T c.637C>T (p.Pro213Ser) n.927C>T n.929C>T c.*130+535C>T (n.*130+535C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95686509G>C | CA377706336 | TCTN3 | c.874C>G (p.Pro292Ala) c.928C>G (p.Pro310Ala) n.898C>G c.852+535C>G (n.852+535C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) n.543-1885C>G c.637C>G (p.Pro213Ala) n.927C>G n.929C>G c.*130+535C>G (n.*130+535C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95686509G= | CA1929655144 | TCTN3 | c.874C= (p.Pro292=) c.928C= (p.Pro310=) n.898C= c.852+535C= (n.852+535C=) c.*129C= (n.*129C=) n.543-1885C= c.637C= (p.Pro213=) n.927C= n.929C= c.*130+535C= (n.*130+535C=) | |
| 10 | g.95686509G>T | CA5621035 | TCTN3 | c.874C>A (p.Pro292Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) n.898C>A c.852+535C>A (n.852+535C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) n.543-1885C>A c.637C>A (p.Pro213Thr) n.927C>A n.929C>A c.*130+535C>A (n.*130+535C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.95686510A>C | CA377706341 | TCTN3 | c.873T>G (p.Asp291Glu) c.927T>G (p.Asp309Glu) n.897T>G c.852+534T>G (n.852+534T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) n.543-1886T>G c.636T>G (p.Asp212Glu) n.926T>G n.928T>G c.*130+534T>G (n.*130+534T>G) | |
| 10 | g.95686510A>G | CA471020904 | TCTN3 | c.873T>C (p.Asp291=) c.927T>C (p.Asp309=) n.897T>C c.852+534T>C (n.852+534T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) n.543-1886T>C c.636T>C (p.Asp212=) n.926T>C n.928T>C c.*130+534T>C (n.*130+534T>C) | |
| 10 | g.95686510A>T | CA377706343 | TCTN3 | c.873T>A (p.Asp291Glu) c.927T>A (p.Asp309Glu) n.897T>A c.852+534T>A (n.852+534T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) n.543-1886T>A c.636T>A (p.Asp212Glu) n.926T>A n.928T>A c.*130+534T>A (n.*130+534T>A) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.95686511T>A | CA377706352 | TCTN3 | c.872A>T (p.Asp291Val) c.926A>T (p.Asp309Val) n.896A>T c.852+533A>T (n.852+533A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) n.543-1887A>T c.635A>T (p.Asp212Val) n.925A>T n.927A>T c.*130+533A>T (n.*130+533A>T) | |
| 10 | g.95686511T>C | CA377706350 | TCTN3 | c.872A>G (p.Asp291Gly) c.926A>G (p.Asp309Gly) n.896A>G c.852+533A>G (n.852+533A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) n.543-1887A>G c.635A>G (p.Asp212Gly) n.925A>G n.927A>G c.*130+533A>G (n.*130+533A>G) | |
| 10 | g.95686511T>G | CA377706347 | TCTN3 | c.872A>C (p.Asp291Ala) c.926A>C (p.Asp309Ala) n.896A>C c.852+533A>C (n.852+533A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) n.543-1887A>C c.635A>C (p.Asp212Ala) n.925A>C n.927A>C c.*130+533A>C (n.*130+533A>C) | |
| 10 | g.95686512C>A | CA377706354 | TCTN3 | c.871G>T (p.Asp291Tyr) c.925G>T (p.Asp309Tyr) n.895G>T c.852+532G>T (n.852+532G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) n.543-1888G>T c.634G>T (p.Asp212Tyr) n.924G>T n.926G>T c.*130+532G>T (n.*130+532G>T) | |
| 10 | g.95686512C>G | CA377706356 | TCTN3 | c.871G>C (p.Asp291His) c.925G>C (p.Asp309His) n.895G>C c.852+532G>C (n.852+532G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) n.543-1888G>C c.634G>C (p.Asp212His) n.924G>C n.926G>C c.*130+532G>C (n.*130+532G>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.95686512C>T | CA377706358 | TCTN3 | c.871G>A (p.Asp291Asn) c.925G>A (p.Asp309Asn) n.895G>A c.852+532G>A (n.852+532G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) n.543-1888G>A c.634G>A (p.Asp212Asn) n.924G>A n.926G>A c.*130+532G>A (n.*130+532G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95686513A= | CA1929655145 | TCTN3 | c.870T= (p.Thr290=) c.924T= (p.Thr308=) n.894T= c.852+531T= (n.852+531T=) c.*125T= (n.*125T=) n.543-1889T= c.633T= (p.Thr211=) n.923T= n.925T= c.*130+531T= (n.*130+531T=) | |
| 10 | g.95686513A>C | CA471020910 | TCTN3 | c.870T>G (p.Thr290=) c.924T>G (p.Thr308=) n.894T>G c.852+531T>G (n.852+531T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) n.543-1889T>G c.633T>G (p.Thr211=) n.923T>G n.925T>G c.*130+531T>G (n.*130+531T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.95686513A>G | CA471020911 | TCTN3 | c.870T>C (p.Thr290=) c.924T>C (p.Thr308=) n.894T>C c.852+531T>C (n.852+531T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) n.543-1889T>C c.633T>C (p.Thr211=) n.923T>C n.925T>C c.*130+531T>C (n.*130+531T>C) | |
| 10 | g.95686513A>T | CA471020913 | TCTN3 | c.870T>A (p.Thr290=) c.924T>A (p.Thr308=) n.894T>A c.852+531T>A (n.852+531T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) n.543-1889T>A c.633T>A (p.Thr211=) n.923T>A n.925T>A c.*130+531T>A (n.*130+531T>A) | |
| 10 | g.95686514G>A | CA377706361 | TCTN3 | c.869C>T (p.Thr290Ile) c.923C>T (p.Thr308Ile) n.893C>T c.852+530C>T (n.852+530C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) n.543-1890C>T c.632C>T (p.Thr211Ile) n.922C>T n.924C>T c.*130+530C>T (n.*130+530C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95686514G>C | CA377706363 | TCTN3 | c.869C>G (p.Thr290Ser) c.923C>G (p.Thr308Ser) n.893C>G c.852+530C>G (n.852+530C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) n.543-1890C>G c.632C>G (p.Thr211Ser) n.922C>G n.924C>G c.*130+530C>G (n.*130+530C>G) | |
| 10 | g.95686514G>T | CA377706365 | TCTN3 | c.869C>A (p.Thr290Asn) c.923C>A (p.Thr308Asn) n.893C>A c.852+530C>A (n.852+530C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) n.543-1890C>A c.632C>A (p.Thr211Asn) n.922C>A n.924C>A c.*130+530C>A (n.*130+530C>A) | |
| 10 | g.95686515T>A | CA377706368 | TCTN3 | c.868A>T (p.Thr290Ser) c.922A>T (p.Thr308Ser) n.892A>T c.852+529A>T (n.852+529A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) n.543-1891A>T c.631A>T (p.Thr211Ser) n.921A>T n.923A>T c.*130+529A>T (n.*130+529A>T) | |
| 10 | g.95686515T>C | CA377706370 | TCTN3 | c.868A>G (p.Thr290Ala) c.922A>G (p.Thr308Ala) n.892A>G c.852+529A>G (n.852+529A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) n.543-1891A>G c.631A>G (p.Thr211Ala) n.921A>G n.923A>G c.*130+529A>G (n.*130+529A>G) | |
| 10 | g.95686515T>G | CA377706372 | TCTN3 | c.868A>C (p.Thr290Pro) c.922A>C (p.Thr308Pro) n.892A>C c.852+529A>C (n.852+529A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) n.543-1891A>C c.631A>C (p.Thr211Pro) n.921A>C n.923A>C c.*130+529A>C (n.*130+529A>C) | |
| 10 | g.95686516C>A | CA377706375 | TCTN3 | c.867G>T (p.Met289Ile) c.921G>T (p.Met307Ile) n.891G>T c.852+528G>T (n.852+528G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) n.543-1892G>T c.630G>T (p.Met210Ile) n.920G>T n.922G>T c.*130+528G>T (n.*130+528G>T) | |
| 10 | g.95686516C>G | CA377706377 | TCTN3 | c.867G>C (p.Met289Ile) c.921G>C (p.Met307Ile) n.891G>C c.852+528G>C (n.852+528G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) n.543-1892G>C c.630G>C (p.Met210Ile) n.920G>C n.922G>C c.*130+528G>C (n.*130+528G>C) | |
| 10 | g.95686516C>T | CA377706379 | TCTN3 | c.867G>A (p.Met289Ile) c.921G>A (p.Met307Ile) n.891G>A c.852+528G>A (n.852+528G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) n.543-1892G>A c.630G>A (p.Met210Ile) n.920G>A n.922G>A c.*130+528G>A (n.*130+528G>A) | ClinVar |
| 10 | g.95686517A>C | CA377706383 | TCTN3 | c.866T>G (p.Met289Arg) c.920T>G (p.Met307Arg) n.890T>G c.852+527T>G (n.852+527T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.543-1893T>G c.629T>G (p.Met210Arg) n.919T>G n.921T>G c.*130+527T>G (n.*130+527T>G) | |
| 10 | g.95686517A>G | CA377706387 | TCTN3 | c.866T>C (p.Met289Thr) c.920T>C (p.Met307Thr) n.890T>C c.852+527T>C (n.852+527T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.543-1893T>C c.629T>C (p.Met210Thr) n.919T>C n.921T>C c.*130+527T>C (n.*130+527T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95686517A>T | CA377706385 | TCTN3 | c.866T>A (p.Met289Lys) c.920T>A (p.Met307Lys) n.890T>A c.852+527T>A (n.852+527T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.543-1893T>A c.629T>A (p.Met210Lys) n.919T>A n.921T>A c.*130+527T>A (n.*130+527T>A) | |
| 10 | g.95686518T>A | CA377706391 | TCTN3 | c.865A>T (p.Met289Leu) c.919A>T (p.Met307Leu) n.889A>T c.852+526A>T (n.852+526A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) n.543-1894A>T c.628A>T (p.Met210Leu) n.918A>T n.920A>T c.*130+526A>T (n.*130+526A>T) | |
| 10 | g.95686518T>C | CA377706395 | TCTN3 | c.865A>G (p.Met289Val) c.919A>G (p.Met307Val) n.889A>G c.852+526A>G (n.852+526A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) n.543-1894A>G c.628A>G (p.Met210Val) n.918A>G n.920A>G c.*130+526A>G (n.*130+526A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.95686518T>G | CA377706393 | TCTN3 | c.865A>C (p.Met289Leu) c.919A>C (p.Met307Leu) n.889A>C c.852+526A>C (n.852+526A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) n.543-1894A>C c.628A>C (p.Met210Leu) n.918A>C n.920A>C c.*130+526A>C (n.*130+526A>C) | |
| 10 | g.95686519G>A | CA471020932 | TCTN3 | c.864C>T (p.Ser288=) c.918C>T (p.Ser306=) n.888C>T c.852+525C>T (n.852+525C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) n.543-1895C>T c.627C>T (p.Ser209=) n.917C>T n.919C>T c.*130+525C>T (n.*130+525C>T) | |
| 10 | g.95686519G>C | CA377706399 | TCTN3 | c.864C>G (p.Ser288Arg) c.918C>G (p.Ser306Arg) n.888C>G c.852+525C>G (n.852+525C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) n.543-1895C>G c.627C>G (p.Ser209Arg) n.917C>G n.919C>G c.*130+525C>G (n.*130+525C>G) | |
| 10 | g.95686519G>T | CA377706401 | TCTN3 | c.864C>A (p.Ser288Arg) c.918C>A (p.Ser306Arg) n.888C>A c.852+525C>A (n.852+525C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) n.543-1895C>A c.627C>A (p.Ser209Arg) n.917C>A n.919C>A c.*130+525C>A (n.*130+525C>A) | |
| 10 | g.95686520C>A | CA377706404 | TCTN3 | c.863G>T (p.Ser288Ile) c.917G>T (p.Ser306Ile) n.887G>T c.852+524G>T (n.852+524G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) n.543-1896G>T c.626G>T (p.Ser209Ile) n.916G>T n.918G>T c.*130+524G>T (n.*130+524G>T) | |
| 10 | g.95686520C>G | CA377706406 | TCTN3 | c.863G>C (p.Ser288Thr) c.917G>C (p.Ser306Thr) n.887G>C c.852+524G>C (n.852+524G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) n.543-1896G>C c.626G>C (p.Ser209Thr) n.916G>C n.918G>C c.*130+524G>C (n.*130+524G>C) | |
| 10 | g.95686520C>T | CA377706409 | TCTN3 | c.863G>A (p.Ser288Asn) c.917G>A (p.Ser306Asn) n.887G>A c.852+524G>A (n.852+524G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) n.543-1896G>A c.626G>A (p.Ser209Asn) n.916G>A n.918G>A c.*130+524G>A (n.*130+524G>A) | |
| 10 | g.95686521T>A | CA377706413 | TCTN3 | c.862A>T (p.Ser288Cys) c.916A>T (p.Ser306Cys) n.886A>T c.852+523A>T (n.852+523A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) n.543-1897A>T c.625A>T (p.Ser209Cys) n.915A>T n.917A>T c.*130+523A>T (n.*130+523A>T) | |
| 10 | g.95686521T>C | CA377706416 | TCTN3 | c.862A>G (p.Ser288Gly) c.916A>G (p.Ser306Gly) n.886A>G c.852+523A>G (n.852+523A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) n.543-1897A>G c.625A>G (p.Ser209Gly) n.915A>G n.917A>G c.*130+523A>G (n.*130+523A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.95686521T>G | CA377706418 | TCTN3 | c.862A>C (p.Ser288Arg) c.916A>C (p.Ser306Arg) n.886A>C c.852+523A>C (n.852+523A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) n.543-1897A>C c.625A>C (p.Ser209Arg) n.915A>C n.917A>C c.*130+523A>C (n.*130+523A>C) | |
| 10 | g.95686522T>A | CA377706421 | TCTN3 | c.861A>T (p.Arg287Ser) c.915A>T (p.Arg305Ser) n.885A>T c.852+522A>T (n.852+522A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) n.543-1898A>T c.624A>T (p.Arg208Ser) n.914A>T n.916A>T c.*130+522A>T (n.*130+522A>T) | |
| 10 | g.95686522T>C | CA471020941 | TCTN3 | c.861A>G (p.Arg287=) c.915A>G (p.Arg305=) n.885A>G c.852+522A>G (n.852+522A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) n.543-1898A>G c.624A>G (p.Arg208=) n.914A>G n.916A>G c.*130+522A>G (n.*130+522A>G) | |
| 10 | g.95686522T>G | CA377706423 | TCTN3 | c.861A>C (p.Arg287Ser) c.915A>C (p.Arg305Ser) n.885A>C c.852+522A>C (n.852+522A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) n.543-1898A>C c.624A>C (p.Arg208Ser) n.914A>C n.916A>C c.*130+522A>C (n.*130+522A>C) | |
| 10 | g.95686523C>A | CA377706431 | TCTN3 | c.860G>T (p.Arg287Ile) c.914G>T (p.Arg305Ile) n.884G>T c.852+521G>T (n.852+521G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) n.543-1899G>T c.623G>T (p.Arg208Ile) n.913G>T n.915G>T c.*130+521G>T (n.*130+521G>T) | |
| 10 | g.95686523C>G | CA377706429 | TCTN3 | c.860G>C (p.Arg287Thr) c.914G>C (p.Arg305Thr) n.884G>C c.852+521G>C (n.852+521G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) n.543-1899G>C c.623G>C (p.Arg208Thr) n.913G>C n.915G>C c.*130+521G>C (n.*130+521G>C) | |
| 10 | g.95686523C>T | CA377706426 | TCTN3 | c.860G>A (p.Arg287Lys) c.914G>A (p.Arg305Lys) n.884G>A c.852+521G>A (n.852+521G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) n.543-1899G>A c.623G>A (p.Arg208Lys) n.913G>A n.915G>A c.*130+521G>A (n.*130+521G>A) | |
| 10 | g.95686524T>A | CA377706434 | TCTN3 | c.859A>T (p.Arg287Ter) c.913A>T (p.Arg305Ter) n.883A>T c.852+520A>T (n.852+520A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) n.543-1900A>T c.622A>T (p.Arg208Ter) n.912A>T n.914A>T c.*130+520A>T (n.*130+520A>T) | |
| 10 | g.95686524T>C | CA377706436 | TCTN3 | c.859A>G (p.Arg287Gly) c.913A>G (p.Arg305Gly) n.883A>G c.852+520A>G (n.852+520A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) n.543-1900A>G c.622A>G (p.Arg208Gly) n.912A>G n.914A>G c.*130+520A>G (n.*130+520A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.95686524T>G | CA471020947 | TCTN3 | c.859A>C (p.Arg287=) c.913A>C (p.Arg305=) n.883A>C c.852+520A>C (n.852+520A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) n.543-1900A>C c.622A>C (p.Arg208=) n.912A>C n.914A>C c.*130+520A>C (n.*130+520A>C) | |
| 10 | g.95686524T= | CA1929655146 | TCTN3 | c.859A= (p.Arg287=) c.913A= (p.Arg305=) n.883A= c.852+520A= (n.852+520A=) c.*114A= (n.*114A=) n.543-1900A= c.622A= (p.Arg208=) n.912A= n.914A= c.*130+520A= (n.*130+520A=) | |
| 10 | g.95686525T>A | CA471020950 | TCTN3 | c.858A>T (p.Pro286=) c.912A>T (p.Pro304=) n.882A>T c.852+519A>T (n.852+519A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) n.543-1901A>T c.621A>T (p.Pro207=) n.911A>T n.913A>T c.*130+519A>T (n.*130+519A>T) | |
| 10 | g.95686525T>C | CA471020951 | TCTN3 | c.858A>G (p.Pro286=) c.912A>G (p.Pro304=) n.882A>G c.852+519A>G (n.852+519A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) n.543-1901A>G c.621A>G (p.Pro207=) n.911A>G n.913A>G c.*130+519A>G (n.*130+519A>G) | |
| 10 | g.95686525T>G | CA471020953 | TCTN3 | c.858A>C (p.Pro286=) c.912A>C (p.Pro304=) n.882A>C c.852+519A>C (n.852+519A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) n.543-1901A>C c.621A>C (p.Pro207=) n.911A>C n.913A>C c.*130+519A>C (n.*130+519A>C) | |
| 10 | g.95686526G>A | CA377706439 | TCTN3 | c.857C>T (p.Pro286Leu) c.911C>T (p.Pro304Leu) n.881C>T c.852+518C>T (n.852+518C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) n.543-1902C>T c.620C>T (p.Pro207Leu) n.910C>T n.912C>T c.*130+518C>T (n.*130+518C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.95686526G>C | CA377706442 | TCTN3 | c.857C>G (p.Pro286Arg) c.911C>G (p.Pro304Arg) n.881C>G c.852+518C>G (n.852+518C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) n.543-1902C>G c.620C>G (p.Pro207Arg) n.910C>G n.912C>G c.*130+518C>G (n.*130+518C>G) | |
| 10 | g.95686526G>T | CA377706444 | TCTN3 | c.857C>A (p.Pro286Gln) c.911C>A (p.Pro304Gln) n.881C>A c.852+518C>A (n.852+518C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) n.543-1902C>A c.620C>A (p.Pro207Gln) n.910C>A n.912C>A c.*130+518C>A (n.*130+518C>A) | |
| 10 | g.95686527G>A | CA377706447 | TCTN3 | c.856C>T (p.Pro286Ser) c.910C>T (p.Pro304Ser) n.880C>T c.852+517C>T (n.852+517C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) n.543-1903C>T c.619C>T (p.Pro207Ser) n.909C>T n.911C>T c.*130+517C>T (n.*130+517C>T) | |
| 10 | g.95686527G>C | CA377706449 | TCTN3 | c.856C>G (p.Pro286Ala) c.910C>G (p.Pro304Ala) n.880C>G c.852+517C>G (n.852+517C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) n.543-1903C>G c.619C>G (p.Pro207Ala) n.909C>G n.911C>G c.*130+517C>G (n.*130+517C>G) | |
| 10 | g.95686527G>T | CA377706452 | TCTN3 | c.856C>A (p.Pro286Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) n.880C>A c.852+517C>A (n.852+517C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) n.543-1903C>A c.619C>A (p.Pro207Thr) n.909C>A n.911C>A c.*130+517C>A (n.*130+517C>A) | |
| 10 | g.95686528A>C | CA471020960 | TCTN3 | c.855T>G (p.Val285=) c.909T>G (p.Val303=) n.879T>G c.852+516T>G (n.852+516T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) n.543-1904T>G c.618T>G (p.Val206=) n.908T>G n.910T>G c.*130+516T>G (n.*130+516T>G) | |
| 10 | g.95686528A>G | CA471020962 | TCTN3 | c.855T>C (p.Val285=) c.909T>C (p.Val303=) n.879T>C c.852+516T>C (n.852+516T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) n.543-1904T>C c.618T>C (p.Val206=) n.908T>C n.910T>C c.*130+516T>C (n.*130+516T>C) | |
| 10 | g.95686528A>T | CA471020964 | TCTN3 | c.855T>A (p.Val285=) c.909T>A (p.Val303=) n.879T>A c.852+516T>A (n.852+516T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) n.543-1904T>A c.618T>A (p.Val206=) n.908T>A n.910T>A c.*130+516T>A (n.*130+516T>A) | |
| 10 | g.95686529A>C | CA377706455 | TCTN3 | c.854T>G (p.Val285Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) n.878T>G c.852+515T>G (n.852+515T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) n.543-1905T>G c.617T>G (p.Val206Gly) n.907T>G n.909T>G c.*130+515T>G (n.*130+515T>G) | |
| 10 | g.95686529A>G | CA377706457 | TCTN3 | c.854T>C (p.Val285Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) n.878T>C c.852+515T>C (n.852+515T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) n.543-1905T>C c.617T>C (p.Val206Ala) n.907T>C n.909T>C c.*130+515T>C (n.*130+515T>C) | |
| 10 | g.95686529A>T | CA377706459 | TCTN3 | c.854T>A (p.Val285Asp) c.908T>A (p.Val303Asp) n.878T>A c.852+515T>A (n.852+515T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) n.543-1905T>A c.617T>A (p.Val206Asp) n.907T>A n.909T>A c.*130+515T>A (n.*130+515T>A) | |
| 10 | g.95686529_95686530delinsAC | CA1929655147 | TCTN3 | c.853_854delinsGT (p.Val285=) c.907_908delinsGT (p.Val303=) n.877_878delinsGT c.852+514_852+515delinsGT (n.852+514_852+515delinsGT) c.*108_*109delinsGT (n.*108_*109delinsGT) n.543-1906_543-1905delinsGT c.616_617delinsGT (p.Val206=) n.906_907delinsGT n.908_909delinsGT c.*130+514_*130+515delinsGT (n.*130+514_*130+515delinsGT) | |
| 10 | g.95686530C>A | CA377706463 | TCTN3 | c.853G>T (p.Val285Phe) c.907G>T (p.Val303Phe) n.877G>T c.852+514G>T (n.852+514G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.543-1906G>T c.616G>T (p.Val206Phe) n.906G>T n.908G>T c.*130+514G>T (n.*130+514G>T) | |
| 10 | g.95686530C= | CA1929655148 | TCTN3 | c.853G= (p.Val285=) c.907G= (p.Val303=) n.877G= c.852+514G= (n.852+514G=) c.*108G= (n.*108G=) n.543-1906G= c.616G= (p.Val206=) n.906G= n.908G= c.*130+514G= (n.*130+514G=) | |
| 10 | g.95686530C>G | CA377706465 | TCTN3 | c.853G>C (p.Val285Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) n.877G>C c.852+514G>C (n.852+514G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) n.543-1906G>C c.616G>C (p.Val206Leu) n.906G>C n.908G>C c.*130+514G>C (n.*130+514G>C) | |
| 10 | g.95686530C>T | CA377706462 | TCTN3 | c.853G>A (p.Val285Ile) c.907G>A (p.Val303Ile) n.877G>A c.852+514G>A (n.852+514G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.543-1906G>A c.616G>A (p.Val206Ile) n.906G>A n.908G>A c.*130+514G>A (n.*130+514G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.95686531del | CA595349966 | TCTN3 | c.853del c.907del n.877del c.852+514del (n.852+514del) c.*108del n.543-1906del c.616del n.906del n.908del c.*130+514del (n.*130+514del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.95686531C>A | CA377706468 | TCTN3 | c.853-1G>T (n.853-1G>T) c.907-1G>T (n.907-1G>T) n.877-1G>T c.852+513G>T (n.852+513G>T) c.*108-1G>T (n.*108-1G>T) n.543-1907G>T c.616-1G>T (n.616-1G>T) n.906-1G>T n.908-1G>T c.*130+513G>T (n.*130+513G>T) | |
| 10 | g.95686531C>G | CA377706470 | TCTN3 | c.853-1G>C (n.853-1G>C) c.907-1G>C (n.907-1G>C) n.877-1G>C c.852+513G>C (n.852+513G>C) c.*108-1G>C (n.*108-1G>C) n.543-1907G>C c.616-1G>C (n.616-1G>C) n.906-1G>C n.908-1G>C c.*130+513G>C (n.*130+513G>C) | |
| 10 | g.95686531C>T | CA377706472 | TCTN3 | c.853-1G>A (n.853-1G>A) c.907-1G>A (n.907-1G>A) n.877-1G>A c.852+513G>A (n.852+513G>A) c.*108-1G>A (n.*108-1G>A) n.543-1907G>A c.616-1G>A (n.616-1G>A) n.906-1G>A n.908-1G>A c.*130+513G>A (n.*130+513G>A) | |
| 10 | g.95686532T>A | CA377706475 | TCTN3 | c.853-2A>T (n.853-2A>T) c.907-2A>T (n.907-2A>T) n.877-2A>T c.852+512A>T (n.852+512A>T) c.*108-2A>T (n.*108-2A>T) n.543-1908A>T c.616-2A>T (n.616-2A>T) n.906-2A>T n.908-2A>T c.*130+512A>T (n.*130+512A>T) | |
| 10 | g.95686532T>C | CA377706478 | TCTN3 | c.853-2A>G (n.853-2A>G) c.907-2A>G (n.907-2A>G) n.877-2A>G c.852+512A>G (n.852+512A>G) c.*108-2A>G (n.*108-2A>G) n.543-1908A>G c.616-2A>G (n.616-2A>G) n.906-2A>G n.908-2A>G c.*130+512A>G (n.*130+512A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95686532T>G | CA377706480 | TCTN3 | c.853-2A>C (n.853-2A>C) c.907-2A>C (n.907-2A>C) n.877-2A>C c.852+512A>C (n.852+512A>C) c.*108-2A>C (n.*108-2A>C) n.543-1908A>C c.616-2A>C (n.616-2A>C) n.906-2A>C n.908-2A>C c.*130+512A>C (n.*130+512A>C) | |
| 10 | g.95686532T= | CA1929655150 | TCTN3 | c.853-2A= (n.853-2A=) c.907-2A= (n.907-2A=) n.877-2A= c.852+512A= (n.852+512A=) c.*108-2A= (n.*108-2A=) n.543-1908A= c.616-2A= (n.616-2A=) n.906-2A= n.908-2A= c.*130+512A= (n.*130+512A=) | |
| 10 | g.95686532_95686535delinsTAGG | CA1929655149 | TCTN3 | c.853-5_853-2delinsCCTA (n.853-5_853-2delinsCCTA) c.907-5_907-2delinsCCTA (n.907-5_907-2delinsCCTA) n.877-5_877-2delinsCCTA c.852+509_852+512delinsCCTA (n.852+509_852+512delinsCCTA) c.*108-5_*108-2delinsCCTA (n.*108-5_*108-2delinsCCTA) n.543-1911_543-1908delinsCCTA c.616-5_616-2delinsCCTA (n.616-5_616-2delinsCCTA) n.906-5_906-2delinsCCTA n.908-5_908-2delinsCCTA c.*130+509_*130+512delinsCCTA (n.*130+509_*130+512delinsCCTA) | |
| 10 | g.95686535_95686537del | CA5621036 | TCTN3 | c.853-5_853-3del (n.853-5_853-3del) c.907-5_907-3del (n.907-5_907-3del) n.877-5_877-3del c.852+509_852+511del (n.852+509_852+511del) c.*108-5_*108-3del (n.*108-5_*108-3del) n.543-1911_543-1909del c.616-5_616-3del (n.616-5_616-3del) n.906-5_906-3del n.908-5_908-3del c.*130+509_*130+511del (n.*130+509_*130+511del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.95686537G>A | CA595349968 | TCTN3 | c.853-7C>T (n.853-7C>T) c.907-7C>T (n.907-7C>T) n.877-7C>T c.852+507C>T (n.852+507C>T) c.*108-7C>T (n.*108-7C>T) n.543-1913C>T c.616-7C>T (n.616-7C>T) n.906-7C>T n.908-7C>T c.*130+507C>T (n.*130+507C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.95686537G= | CA1929655151 | TCTN3 | c.853-7C= (n.853-7C=) c.907-7C= (n.907-7C=) n.877-7C= c.852+507C= (n.852+507C=) c.*108-7C= (n.*108-7C=) n.543-1913C= c.616-7C= (n.616-7C=) n.906-7C= n.908-7C= c.*130+507C= (n.*130+507C=) | |
| 10 | g.95686540C>T | CA2610296199 | TCTN3 | c.853-10G>A (n.853-10G>A) c.907-10G>A (n.907-10G>A) n.877-10G>A c.852+504G>A (n.852+504G>A) c.*108-10G>A (n.*108-10G>A) n.543-1916G>A c.616-10G>A (n.616-10G>A) n.906-10G>A n.908-10G>A c.*130+504G>A (n.*130+504G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95686541A>G | CA2580082513 | TCTN3 | c.853-11T>C (n.853-11T>C) c.907-11T>C (n.907-11T>C) n.877-11T>C c.852+503T>C (n.852+503T>C) c.*108-11T>C (n.*108-11T>C) n.543-1917T>C c.616-11T>C (n.616-11T>C) n.906-11T>C n.908-11T>C c.*130+503T>C (n.*130+503T>C) | ClinVar |
| 10 | g.95686542G>A | CA2574628555 | TCTN3 | c.853-12C>T (n.853-12C>T) c.907-12C>T (n.907-12C>T) n.877-12C>T c.852+502C>T (n.852+502C>T) c.*108-12C>T (n.*108-12C>T) n.543-1918C>T c.616-12C>T (n.616-12C>T) n.906-12C>T n.908-12C>T c.*130+502C>T (n.*130+502C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95686542G>C | CA2610296200 | TCTN3 | c.853-12C>G (n.853-12C>G) c.907-12C>G (n.907-12C>G) n.877-12C>G c.852+502C>G (n.852+502C>G) c.*108-12C>G (n.*108-12C>G) n.543-1918C>G c.616-12C>G (n.616-12C>G) n.906-12C>G n.908-12C>G c.*130+502C>G (n.*130+502C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95686543C>T | CA2610296201 | TCTN3 | c.853-13G>A (n.853-13G>A) c.907-13G>A (n.907-13G>A) n.877-13G>A c.852+501G>A (n.852+501G>A) c.*108-13G>A (n.*108-13G>A) n.543-1919G>A c.616-13G>A (n.616-13G>A) n.906-13G>A n.908-13G>A c.*130+501G>A (n.*130+501G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95686546G>A | CA5621037 | TCTN3 | c.853-16C>T (n.853-16C>T) c.907-16C>T (n.907-16C>T) n.877-16C>T c.852+498C>T (n.852+498C>T) c.*108-16C>T (n.*108-16C>T) n.543-1922C>T c.616-16C>T (n.616-16C>T) n.906-16C>T n.908-16C>T c.*130+498C>T (n.*130+498C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95686546G= | CA1929655152 | TCTN3 | c.853-16C= (n.853-16C=) c.907-16C= (n.907-16C=) n.877-16C= c.852+498C= (n.852+498C=) c.*108-16C= (n.*108-16C=) n.543-1922C= c.616-16C= (n.616-16C=) n.906-16C= n.908-16C= c.*130+498C= (n.*130+498C=) | |
| 10 | g.95686548A>C | CA2610296202 | TCTN3 | c.853-18T>G (n.853-18T>G) c.907-18T>G (n.907-18T>G) n.877-18T>G c.852+496T>G (n.852+496T>G) c.*108-18T>G (n.*108-18T>G) n.543-1924T>G c.616-18T>G (n.616-18T>G) n.906-18T>G n.908-18T>G c.*130+496T>G (n.*130+496T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95686549C>T | CA2610296203 | TCTN3 | c.853-19G>A (n.853-19G>A) c.907-19G>A (n.907-19G>A) n.877-19G>A c.852+495G>A (n.852+495G>A) c.*108-19G>A (n.*108-19G>A) n.543-1925G>A c.616-19G>A (n.616-19G>A) n.906-19G>A n.908-19G>A c.*130+495G>A (n.*130+495G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95686550A= | CA1929655153 | TCTN3 | c.853-20T= (n.853-20T=) c.907-20T= (n.907-20T=) n.877-20T= c.852+494T= (n.852+494T=) c.*108-20T= (n.*108-20T=) n.543-1926T= c.616-20T= (n.616-20T=) n.906-20T= n.908-20T= c.*130+494T= (n.*130+494T=) | |
| 10 | g.95686550A>G | CA5621038 | TCTN3 | c.853-20T>C (n.853-20T>C) c.907-20T>C (n.907-20T>C) n.877-20T>C c.852+494T>C (n.852+494T>C) c.*108-20T>C (n.*108-20T>C) n.543-1926T>C c.616-20T>C (n.616-20T>C) n.906-20T>C n.908-20T>C c.*130+494T>C (n.*130+494T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.95686551T>C | CA2610296204 | TCTN3 | c.853-21A>G (n.853-21A>G) c.907-21A>G (n.907-21A>G) n.877-21A>G c.852+493A>G (n.852+493A>G) c.*108-21A>G (n.*108-21A>G) n.543-1927A>G c.616-21A>G (n.616-21A>G) n.906-21A>G n.908-21A>G c.*130+493A>G (n.*130+493A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95686552G>C | CA2789091656 | TCTN3 | c.853-22C>G (n.853-22C>G) c.907-22C>G (n.907-22C>G) n.877-22C>G c.852+492C>G (n.852+492C>G) c.*108-22C>G (n.*108-22C>G) n.543-1928C>G c.616-22C>G (n.616-22C>G) n.906-22C>G n.908-22C>G c.*130+492C>G (n.*130+492C>G) | |
| 10 | g.95686552G= | CA1929655154 | TCTN3 | c.853-22C= (n.853-22C=) c.907-22C= (n.907-22C=) n.877-22C= c.852+492C= (n.852+492C=) c.*108-22C= (n.*108-22C=) n.543-1928C= c.616-22C= (n.616-22C=) n.906-22C= n.908-22C= c.*130+492C= (n.*130+492C=) | |
| 10 | g.95686552G>T | CA670271880 | TCTN3 | c.853-22C>A (n.853-22C>A) c.907-22C>A (n.907-22C>A) n.877-22C>A c.852+492C>A (n.852+492C>A) c.*108-22C>A (n.*108-22C>A) n.543-1928C>A c.616-22C>A (n.616-22C>A) n.906-22C>A n.908-22C>A c.*130+492C>A (n.*130+492C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95686555T>A | CA5621039 | TCTN3 | c.853-25A>T (n.853-25A>T) c.907-25A>T (n.907-25A>T) n.877-25A>T c.852+489A>T (n.852+489A>T) c.*108-25A>T (n.*108-25A>T) n.543-1931A>T c.616-25A>T (n.616-25A>T) n.906-25A>T n.908-25A>T c.*130+489A>T (n.*130+489A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.95686555T>C | CA931448741 | TCTN3 | c.853-25A>G (n.853-25A>G) c.907-25A>G (n.907-25A>G) n.877-25A>G c.852+489A>G (n.852+489A>G) c.*108-25A>G (n.*108-25A>G) n.543-1931A>G c.616-25A>G (n.616-25A>G) n.906-25A>G n.908-25A>G c.*130+489A>G (n.*130+489A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95686555T= | CA1929655155 | TCTN3 | c.853-25A= (n.853-25A=) c.907-25A= (n.907-25A=) n.877-25A= c.852+489A= (n.852+489A=) c.*108-25A= (n.*108-25A=) n.543-1931A= c.616-25A= (n.616-25A=) n.906-25A= n.908-25A= c.*130+489A= (n.*130+489A=) | |
| 10 | g.95686557T>G | CA2610296205 | TCTN3 | c.853-27A>C (n.853-27A>C) c.907-27A>C (n.907-27A>C) n.877-27A>C c.852+487A>C (n.852+487A>C) c.*108-27A>C (n.*108-27A>C) n.543-1933A>C c.616-27A>C (n.616-27A>C) n.906-27A>C n.908-27A>C c.*130+487A>C (n.*130+487A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95686558G>A | CA5621041 | TCTN3 | c.853-28C>T (n.853-28C>T) c.907-28C>T (n.907-28C>T) n.877-28C>T c.852+486C>T (n.852+486C>T) c.*108-28C>T (n.*108-28C>T) n.543-1934C>T c.616-28C>T (n.616-28C>T) n.906-28C>T n.908-28C>T c.*130+486C>T (n.*130+486C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.95686558G>C | CA2570865313 | TCTN3 | c.853-28C>G (n.853-28C>G) c.907-28C>G (n.907-28C>G) n.877-28C>G c.852+486C>G (n.852+486C>G) c.*108-28C>G (n.*108-28C>G) n.543-1934C>G c.616-28C>G (n.616-28C>G) n.906-28C>G n.908-28C>G c.*130+486C>G (n.*130+486C>G) | |
| 10 | g.95686558G= | CA1929655156 | TCTN3 | c.853-28C= (n.853-28C=) c.907-28C= (n.907-28C=) n.877-28C= c.852+486C= (n.852+486C=) c.*108-28C= (n.*108-28C=) n.543-1934C= c.616-28C= (n.616-28C=) n.906-28C= n.908-28C= c.*130+486C= (n.*130+486C=) | |
| 10 | g.95686558G>T | CA5621040 | TCTN3 | c.853-28C>A (n.853-28C>A) c.907-28C>A (n.907-28C>A) n.877-28C>A c.852+486C>A (n.852+486C>A) c.*108-28C>A (n.*108-28C>A) n.543-1934C>A c.616-28C>A (n.616-28C>A) n.906-28C>A n.908-28C>A c.*130+486C>A (n.*130+486C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95686559C>T | CA2610296206 | TCTN3 | c.853-29G>A (n.853-29G>A) c.907-29G>A (n.907-29G>A) n.877-29G>A c.852+485G>A (n.852+485G>A) c.*108-29G>A (n.*108-29G>A) n.543-1935G>A c.616-29G>A (n.616-29G>A) n.906-29G>A n.908-29G>A c.*130+485G>A (n.*130+485G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95686563T>C | CA5621042 | TCTN3 | c.853-33A>G (n.853-33A>G) c.907-33A>G (n.907-33A>G) n.877-33A>G c.852+481A>G (n.852+481A>G) c.*108-33A>G (n.*108-33A>G) n.543-1939A>G c.616-33A>G (n.616-33A>G) n.906-33A>G n.908-33A>G c.*130+481A>G (n.*130+481A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.95686563T= | CA1929655157 | TCTN3 | c.853-33A= (n.853-33A=) c.907-33A= (n.907-33A=) n.877-33A= c.852+481A= (n.852+481A=) c.*108-33A= (n.*108-33A=) n.543-1939A= c.616-33A= (n.616-33A=) n.906-33A= n.908-33A= c.*130+481A= (n.*130+481A=) | |
| 10 | g.95686564A= | CA1929655158 | TCTN3 | c.853-34T= (n.853-34T=) c.907-34T= (n.907-34T=) n.877-34T= c.852+480T= (n.852+480T=) c.*108-34T= (n.*108-34T=) n.543-1940T= c.616-34T= (n.616-34T=) n.906-34T= n.908-34T= c.*130+480T= (n.*130+480T=) | |
| 10 | g.95686564A>G | CA5621043 | TCTN3 | c.853-34T>C (n.853-34T>C) c.907-34T>C (n.907-34T>C) n.877-34T>C c.852+480T>C (n.852+480T>C) c.*108-34T>C (n.*108-34T>C) n.543-1940T>C c.616-34T>C (n.616-34T>C) n.906-34T>C n.908-34T>C c.*130+480T>C (n.*130+480T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.95686565C= | CA1929655159 | TCTN3 | c.853-35G= (n.853-35G=) c.907-35G= (n.907-35G=) n.877-35G= c.852+479G= (n.852+479G=) c.*108-35G= (n.*108-35G=) n.543-1941G= c.616-35G= (n.616-35G=) n.906-35G= n.908-35G= c.*130+479G= (n.*130+479G=) | |
| 10 | g.95686565C>G | CA2610296207 | TCTN3 | c.853-35G>C (n.853-35G>C) c.907-35G>C (n.907-35G>C) n.877-35G>C c.852+479G>C (n.852+479G>C) c.*108-35G>C (n.*108-35G>C) n.543-1941G>C c.616-35G>C (n.616-35G>C) n.906-35G>C n.908-35G>C c.*130+479G>C (n.*130+479G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95686565C>T | CA5621044 | TCTN3 | c.853-35G>A (n.853-35G>A) c.907-35G>A (n.907-35G>A) n.877-35G>A c.852+479G>A (n.852+479G>A) c.*108-35G>A (n.*108-35G>A) n.543-1941G>A c.616-35G>A (n.616-35G>A) n.906-35G>A n.908-35G>A c.*130+479G>A (n.*130+479G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95686566C>A | CA2610296208 | TCTN3 | c.853-36G>T (n.853-36G>T) c.907-36G>T (n.907-36G>T) n.877-36G>T c.852+478G>T (n.852+478G>T) c.*108-36G>T (n.*108-36G>T) n.543-1942G>T c.616-36G>T (n.616-36G>T) n.906-36G>T n.908-36G>T c.*130+478G>T (n.*130+478G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95686566C= | CA1929655160 | TCTN3 | c.853-36G= (n.853-36G=) c.907-36G= (n.907-36G=) n.877-36G= c.852+478G= (n.852+478G=) c.*108-36G= (n.*108-36G=) n.543-1942G= c.616-36G= (n.616-36G=) n.906-36G= n.908-36G= c.*130+478G= (n.*130+478G=) | |
| 10 | g.95686566_95686567insCTG | CA2610296209 | TCTN3 | c.853-37_853-36insCAG (n.853-37_853-36insCAG) c.907-37_907-36insCAG (n.907-37_907-36insCAG) n.877-37_877-36insCAG c.852+477_852+478insCAG (n.852+477_852+478insCAG) c.*108-37_*108-36insCAG (n.*108-37_*108-36insCAG) n.543-1943_543-1942insCAG c.616-37_616-36insCAG (n.616-37_616-36insCAG) n.906-37_906-36insCAG n.908-37_908-36insCAG c.*130+477_*130+478insCAG (n.*130+477_*130+478insCAG) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95686567T>C | CA2610296210 | TCTN3 | c.853-37A>G (n.853-37A>G) c.907-37A>G (n.907-37A>G) n.877-37A>G c.852+477A>G (n.852+477A>G) c.*108-37A>G (n.*108-37A>G) n.543-1943A>G c.616-37A>G (n.616-37A>G) n.906-37A>G n.908-37A>G c.*130+477A>G (n.*130+477A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95686567T>G | CA2610296211 | TCTN3 | c.853-37A>C (n.853-37A>C) c.907-37A>C (n.907-37A>C) n.877-37A>C c.852+477A>C (n.852+477A>C) c.*108-37A>C (n.*108-37A>C) n.543-1943A>C c.616-37A>C (n.616-37A>C) n.906-37A>C n.908-37A>C c.*130+477A>C (n.*130+477A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95686568_95686577dup | CA931448749 | TCTN3 | c.853-46_853-37dup (n.853-46_853-37dup) c.907-46_907-37dup (n.907-46_907-37dup) n.877-46_877-37dup c.852+468_852+477dup (n.852+468_852+477dup) c.*108-46_*108-37dup (n.*108-46_*108-37dup) n.543-1952_543-1943dup c.616-46_616-37dup (n.616-46_616-37dup) n.906-46_906-37dup n.908-46_908-37dup c.*130+468_*130+477dup (n.*130+468_*130+477dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95686568T>C | CA2574628556 | TCTN3 | c.853-38A>G (n.853-38A>G) c.907-38A>G (n.907-38A>G) n.877-38A>G c.852+476A>G (n.852+476A>G) c.*108-38A>G (n.*108-38A>G) n.543-1944A>G c.616-38A>G (n.616-38A>G) n.906-38A>G n.908-38A>G c.*130+476A>G (n.*130+476A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95686569A>G | CA2610296212 | TCTN3 | c.853-39T>C (n.853-39T>C) c.907-39T>C (n.907-39T>C) n.877-39T>C c.852+475T>C (n.852+475T>C) c.*108-39T>C (n.*108-39T>C) n.543-1945T>C c.616-39T>C (n.616-39T>C) n.906-39T>C n.908-39T>C c.*130+475T>C (n.*130+475T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95686570C>A | CA2610296213 | TCTN3 | c.853-40G>T (n.853-40G>T) c.907-40G>T (n.907-40G>T) n.877-40G>T c.852+474G>T (n.852+474G>T) c.*108-40G>T (n.*108-40G>T) n.543-1946G>T c.616-40G>T (n.616-40G>T) n.906-40G>T n.908-40G>T c.*130+474G>T (n.*130+474G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95686570C= | CA1929655161 | TCTN3 | c.853-40G= (n.853-40G=) c.907-40G= (n.907-40G=) n.877-40G= c.852+474G= (n.852+474G=) c.*108-40G= (n.*108-40G=) n.543-1946G= c.616-40G= (n.616-40G=) n.906-40G= n.908-40G= c.*130+474G= (n.*130+474G=) | |
| 10 | g.95686570C>T | CA5621045 | TCTN3 | c.853-40G>A (n.853-40G>A) c.907-40G>A (n.907-40G>A) n.877-40G>A c.852+474G>A (n.852+474G>A) c.*108-40G>A (n.*108-40G>A) n.543-1946G>A c.616-40G>A (n.616-40G>A) n.906-40G>A n.908-40G>A c.*130+474G>A (n.*130+474G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95686572A= | CA1929655162 | TCTN3 | c.853-42T= (n.853-42T=) c.907-42T= (n.907-42T=) n.877-42T= c.852+472T= (n.852+472T=) c.*108-42T= (n.*108-42T=) n.543-1948T= c.616-42T= (n.616-42T=) n.906-42T= n.908-42T= c.*130+472T= (n.*130+472T=) | |
| 10 | g.95686572A>G | CA211804880 | TCTN3 | c.853-42T>C (n.853-42T>C) c.907-42T>C (n.907-42T>C) n.877-42T>C c.852+472T>C (n.852+472T>C) c.*108-42T>C (n.*108-42T>C) n.543-1948T>C c.616-42T>C (n.616-42T>C) n.906-42T>C n.908-42T>C c.*130+472T>C (n.*130+472T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.95686576del | CA2610296214 | TCTN3 | c.853-42del (n.853-42del) c.907-42del (n.907-42del) n.877-42del c.852+472del (n.852+472del) c.*108-42del (n.*108-42del) n.543-1948del c.616-42del (n.616-42del) n.906-42del n.908-42del c.*130+472del (n.*130+472del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95686577T>A | CA2789091657 | TCTN3 | c.853-47A>T (n.853-47A>T) c.907-47A>T (n.907-47A>T) n.877-47A>T c.852+467A>T (n.852+467A>T) c.*108-47A>T (n.*108-47A>T) n.543-1953A>T c.616-47A>T (n.616-47A>T) n.906-47A>T n.908-47A>T c.*130+467A>T (n.*130+467A>T) | |
| 10 | g.95686578C>A | CA595349973 | TCTN3 | c.853-48G>T (n.853-48G>T) c.907-48G>T (n.907-48G>T) n.877-48G>T c.852+466G>T (n.852+466G>T) c.*108-48G>T (n.*108-48G>T) n.543-1954G>T c.616-48G>T (n.616-48G>T) n.906-48G>T n.908-48G>T c.*130+466G>T (n.*130+466G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.95686578C= | CA1929655163 | TCTN3 | c.853-48G= (n.853-48G=) c.907-48G= (n.907-48G=) n.877-48G= c.852+466G= (n.852+466G=) c.*108-48G= (n.*108-48G=) n.543-1954G= c.616-48G= (n.616-48G=) n.906-48G= n.908-48G= c.*130+466G= (n.*130+466G=) | |
| 10 | g.95686579dup | CA2789091658 | TCTN3 | c.853-49dup (n.853-49dup) c.907-49dup (n.907-49dup) n.877-49dup c.852+465dup (n.852+465dup) c.*108-49dup (n.*108-49dup) n.543-1955dup c.616-49dup (n.616-49dup) n.906-49dup n.908-49dup c.*130+465dup (n.*130+465dup) | |
| 10 | g.95686581C= | CA1929655164 | TCTN3 | c.853-51G= (n.853-51G=) c.907-51G= (n.907-51G=) n.877-51G= c.852+463G= (n.852+463G=) c.*108-51G= (n.*108-51G=) n.543-1957G= c.616-51G= (n.616-51G=) n.906-51G= n.908-51G= c.*130+463G= (n.*130+463G=) | |
| 10 | g.95686581C>G | CA595349974 | TCTN3 | c.853-51G>C (n.853-51G>C) c.907-51G>C (n.907-51G>C) n.877-51G>C c.852+463G>C (n.852+463G>C) c.*108-51G>C (n.*108-51G>C) n.543-1957G>C c.616-51G>C (n.616-51G>C) n.906-51G>C n.908-51G>C c.*130+463G>C (n.*130+463G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.95686582_95686583insAACACACCCAACACA | CA2789091659 | TCTN3 | c.853-51_853-50insTGTTGGGTGTGTTTG (n.853-51_853-50insTGTTGGGTGTGTTTG) c.907-51_907-50insTGTTGGGTGTGTTTG (n.907-51_907-50insTGTTGGGTGTGTTTG) n.877-51_877-50insTGTTGGGTGTGTTTG c.852+463_852+464insTGTTGGGTGTGTTTG (n.852+463_852+464insTGTTGGGTGTGTTTG) c.*108-51_*108-50insTGTTGGGTGTGTTTG (n.*108-51_*108-50insTGTTGGGTGTGTTTG) n.543-1957_543-1956insTGTTGGGTGTGTTTG c.616-51_616-50insTGTTGGGTGTGTTTG (n.616-51_616-50insTGTTGGGTGTGTTTG) n.906-51_906-50insTGTTGGGTGTGTTTG n.908-51_908-50insTGTTGGGTGTGTTTG c.*130+463_*130+464insTGTTGGGTGTGTTTG (n.*130+463_*130+464insTGTTGGGTGTGTTTG) | |
| 10 | g.95686583G>C | CA931448753 | TCTN3 | c.853-53C>G (n.853-53C>G) c.907-53C>G (n.907-53C>G) n.877-53C>G c.852+461C>G (n.852+461C>G) c.*108-53C>G (n.*108-53C>G) n.543-1959C>G c.616-53C>G (n.616-53C>G) n.906-53C>G n.908-53C>G c.*130+461C>G (n.*130+461C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95686583G= | CA1929655165 | TCTN3 | c.853-53C= (n.853-53C=) c.907-53C= (n.907-53C=) n.877-53C= c.852+461C= (n.852+461C=) c.*108-53C= (n.*108-53C=) n.543-1959C= c.616-53C= (n.616-53C=) n.906-53C= n.908-53C= c.*130+461C= (n.*130+461C=) | |
| 10 | g.95686589T>C | CA1929655167 | TCTN3 | c.853-59A>G (n.853-59A>G) c.907-59A>G (n.907-59A>G) n.877-59A>G c.852+455A>G (n.852+455A>G) c.*108-59A>G (n.*108-59A>G) n.543-1965A>G c.616-59A>G (n.616-59A>G) n.906-59A>G n.908-59A>G c.*130+455A>G (n.*130+455A>G) | dbSNP |
| 10 | g.95686589T= | CA1929655166 | TCTN3 | c.853-59A= (n.853-59A=) c.907-59A= (n.907-59A=) n.877-59A= c.852+455A= (n.852+455A=) c.*108-59A= (n.*108-59A=) n.543-1965A= c.616-59A= (n.616-59A=) n.906-59A= n.908-59A= c.*130+455A= (n.*130+455A=) | |
| 10 | g.95686590G>A | CA211804881 | TCTN3 | c.853-60C>T (n.853-60C>T) c.907-60C>T (n.907-60C>T) n.877-60C>T c.852+454C>T (n.852+454C>T) c.*108-60C>T (n.*108-60C>T) n.543-1966C>T c.616-60C>T (n.616-60C>T) n.906-60C>T n.908-60C>T c.*130+454C>T (n.*130+454C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95686590G= | CA1929655168 | TCTN3 | c.853-60C= (n.853-60C=) c.907-60C= (n.907-60C=) n.877-60C= c.852+454C= (n.852+454C=) c.*108-60C= (n.*108-60C=) n.543-1966C= c.616-60C= (n.616-60C=) n.906-60C= n.908-60C= c.*130+454C= (n.*130+454C=) | |
| 10 | g.95686592G>A | CA1929655170 | TCTN3 | c.853-62C>T (n.853-62C>T) c.907-62C>T (n.907-62C>T) n.877-62C>T c.852+452C>T (n.852+452C>T) c.*108-62C>T (n.*108-62C>T) n.543-1968C>T c.616-62C>T (n.616-62C>T) n.906-62C>T n.908-62C>T c.*130+452C>T (n.*130+452C>T) | dbSNP |
| 10 | g.95686592G>C | CA2610296215 | TCTN3 | c.853-62C>G (n.853-62C>G) c.907-62C>G (n.907-62C>G) n.877-62C>G c.852+452C>G (n.852+452C>G) c.*108-62C>G (n.*108-62C>G) n.543-1968C>G c.616-62C>G (n.616-62C>G) n.906-62C>G n.908-62C>G c.*130+452C>G (n.*130+452C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95686592G= | CA1929655169 | TCTN3 | c.853-62C= (n.853-62C=) c.907-62C= (n.907-62C=) n.877-62C= c.852+452C= (n.852+452C=) c.*108-62C= (n.*108-62C=) n.543-1968C= c.616-62C= (n.616-62C=) n.906-62C= n.908-62C= c.*130+452C= (n.*130+452C=) | |
| 10 | g.95686592G>T | CA2610296216 | TCTN3 | c.853-62C>A (n.853-62C>A) c.907-62C>A (n.907-62C>A) n.877-62C>A c.852+452C>A (n.852+452C>A) c.*108-62C>A (n.*108-62C>A) n.543-1968C>A c.616-62C>A (n.616-62C>A) n.906-62C>A n.908-62C>A c.*130+452C>A (n.*130+452C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95686593G>T | CA2574628557 | TCTN3 | c.853-63C>A (n.853-63C>A) c.907-63C>A (n.907-63C>A) n.877-63C>A c.852+451C>A (n.852+451C>A) c.*108-63C>A (n.*108-63C>A) n.543-1969C>A c.616-63C>A (n.616-63C>A) n.906-63C>A n.908-63C>A c.*130+451C>A (n.*130+451C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95686594T>G | CA2610296217 | TCTN3 | c.853-64A>C (n.853-64A>C) c.907-64A>C (n.907-64A>C) n.877-64A>C c.852+450A>C (n.852+450A>C) c.*108-64A>C (n.*108-64A>C) n.543-1970A>C c.616-64A>C (n.616-64A>C) n.906-64A>C n.908-64A>C c.*130+450A>C (n.*130+450A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95686596T>G | CA2610296218 | TCTN3 | c.853-66A>C (n.853-66A>C) c.907-66A>C (n.907-66A>C) n.877-66A>C c.852+448A>C (n.852+448A>C) c.*108-66A>C (n.*108-66A>C) n.543-1972A>C c.616-66A>C (n.616-66A>C) n.906-66A>C n.908-66A>C c.*130+448A>C (n.*130+448A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95686597C= | CA1929655171 | TCTN3 | c.853-67G= (n.853-67G=) c.907-67G= (n.907-67G=) n.877-67G= c.852+447G= (n.852+447G=) c.*108-67G= (n.*108-67G=) n.543-1973G= c.616-67G= (n.616-67G=) n.906-67G= n.908-67G= c.*130+447G= (n.*130+447G=) | |
| 10 | g.95686597C>T | CA595349975 | TCTN3 | c.853-67G>A (n.853-67G>A) c.907-67G>A (n.907-67G>A) n.877-67G>A c.852+447G>A (n.852+447G>A) c.*108-67G>A (n.*108-67G>A) n.543-1973G>A c.616-67G>A (n.616-67G>A) n.906-67G>A n.908-67G>A c.*130+447G>A (n.*130+447G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95686598A>C | CA2610296219 | TCTN3 | c.853-68T>G (n.853-68T>G) c.907-68T>G (n.907-68T>G) n.877-68T>G c.852+446T>G (n.852+446T>G) c.*108-68T>G (n.*108-68T>G) n.543-1974T>G c.616-68T>G (n.616-68T>G) n.906-68T>G n.908-68T>G c.*130+446T>G (n.*130+446T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95686600A= | CA1929655173 | TCTN3 | c.853-70T= (n.853-70T=) c.907-70T= (n.907-70T=) n.877-70T= c.852+444T= (n.852+444T=) c.*108-70T= (n.*108-70T=) n.543-1976T= c.616-70T= (n.616-70T=) n.906-70T= n.908-70T= c.*130+444T= (n.*130+444T=) | |
| 10 | g.95686600A>G | CA1929655172 | TCTN3 | c.853-70T>C (n.853-70T>C) c.907-70T>C (n.907-70T>C) n.877-70T>C c.852+444T>C (n.852+444T>C) c.*108-70T>C (n.*108-70T>C) n.543-1976T>C c.616-70T>C (n.616-70T>C) n.906-70T>C n.908-70T>C c.*130+444T>C (n.*130+444T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.95686604C= | CA1929655174 | TCTN3 | c.853-74G= (n.853-74G=) c.907-74G= (n.907-74G=) n.877-74G= c.852+440G= (n.852+440G=) c.*108-74G= (n.*108-74G=) n.543-1980G= c.616-74G= (n.616-74G=) n.906-74G= n.908-74G= c.*130+440G= (n.*130+440G=) | |
| 10 | g.95686604C>G | CA211804882 | TCTN3 | c.853-74G>C (n.853-74G>C) c.907-74G>C (n.907-74G>C) n.877-74G>C c.852+440G>C (n.852+440G>C) c.*108-74G>C (n.*108-74G>C) n.543-1980G>C c.616-74G>C (n.616-74G>C) n.906-74G>C n.908-74G>C c.*130+440G>C (n.*130+440G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.95686605T>C | CA2610296220 | TCTN3 | c.853-75A>G (n.853-75A>G) c.907-75A>G (n.907-75A>G) n.877-75A>G c.852+439A>G (n.852+439A>G) c.*108-75A>G (n.*108-75A>G) n.543-1981A>G c.616-75A>G (n.616-75A>G) n.906-75A>G n.908-75A>G c.*130+439A>G (n.*130+439A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.95686606A>G | CA2610296221 | TCTN3 | c.853-76T>C (n.853-76T>C) c.907-76T>C (n.907-76T>C) n.877-76T>C c.852+438T>C (n.852+438T>C) c.*108-76T>C (n.*108-76T>C) n.543-1982T>C c.616-76T>C (n.616-76T>C) n.906-76T>C n.908-76T>C c.*130+438T>C (n.*130+438T>C) | gnomAD v4 |