Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94426211_94426224delinsATCTCTTATGCTTG | CA1726782857 | COL1A2 | c.2997+160_2997+173delinsATCTCTTATGCTTG (n.2997+160_2997+173delinsATCTCTTATGCTTG) n.556+160_556+173delinsATCTCTTATGCTTG n.2970+160_2970+173delinsATCTCTTATGCTTG c.2991+160_2991+173delinsATCTCTTATGCTTG (n.2991+160_2991+173delinsATCTCTTATGCTTG) | |
7 | g.94426213_94426225del | CA844003405 | COL1A2 | c.2997+162_2997+174del (n.2997+162_2997+174del) n.556+162_556+174del n.2970+162_2970+174del c.2991+162_2991+174del (n.2991+162_2991+174del) | dbSNP |
7 | g.94426214_94426220delinsTCTTATG | CA1726782863 | COL1A2 | c.2997+163_2997+169delinsTCTTATG (n.2997+163_2997+169delinsTCTTATG) n.556+163_556+169delinsTCTTATG n.2970+163_2970+169delinsTCTTATG c.2991+163_2991+169delinsTCTTATG (n.2991+163_2991+169delinsTCTTATG) | |
7 | g.94426218_94426223del | CA576324401 | COL1A2 | c.2997+167_2997+172del (n.2997+167_2997+172del) n.556+167_556+172del n.2970+167_2970+172del c.2991+167_2991+172del (n.2991+167_2991+172del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426218_94426226delinsATGCTTGTT | CA1726782881 | COL1A2 | c.2997+167_2997+175delinsATGCTTGTT (n.2997+167_2997+175delinsATGCTTGTT) n.556+167_556+175delinsATGCTTGTT n.2970+167_2970+175delinsATGCTTGTT c.2991+167_2991+175delinsATGCTTGTT (n.2991+167_2991+175delinsATGCTTGTT) | |
7 | g.94426219T>C | CA844003419 | COL1A2 | c.2997+168T>C (n.2997+168T>C) n.556+168T>C n.2970+168T>C c.2991+168T>C (n.2991+168T>C) | dbSNP |
7 | g.94426219T= | CA1726782889 | COL1A2 | c.2997+168T= (n.2997+168T=) n.556+168T= n.2970+168T= c.2991+168T= (n.2991+168T=) | |
7 | g.94426221_94426228del | CA1104599243 | COL1A2 | c.2997+170_2997+177del (n.2997+170_2997+177del) n.556+170_556+177del n.2970+170_2970+177del c.2991+170_2991+177del (n.2991+170_2991+177del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426223T>C | CA2715126441 | COL1A2 | c.2997+172T>C (n.2997+172T>C) n.556+172T>C n.2970+172T>C c.2991+172T>C (n.2991+172T>C) | dbSNP |
7 | g.94426224G>A | CA576324402 | COL1A2 | c.2997+173G>A (n.2997+173G>A) n.556+173G>A n.2970+173G>A c.2991+173G>A (n.2991+173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426224G= | CA1726782891 | COL1A2 | c.2997+173G= (n.2997+173G=) n.556+173G= n.2970+173G= c.2991+173G= (n.2991+173G=) | |
7 | g.94426226T>A | CA844003426 | COL1A2 | c.2997+175T>A (n.2997+175T>A) n.556+175T>A n.2970+175T>A c.2991+175T>A (n.2991+175T>A) | dbSNP |
7 | g.94426226T= | CA1726782895 | COL1A2 | c.2997+175T= (n.2997+175T=) n.556+175T= n.2970+175T= c.2991+175T= (n.2991+175T=) | |
7 | g.94426229T>C | CA162940273 | COL1A2 | c.2997+178T>C (n.2997+178T>C) n.556+178T>C n.2970+178T>C c.2991+178T>C (n.2991+178T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426229T= | CA1726782899 | COL1A2 | c.2997+178T= (n.2997+178T=) n.556+178T= n.2970+178T= c.2991+178T= (n.2991+178T=) | |
7 | g.94426230A= | CA1726782906 | COL1A2 | c.2997+179A= (n.2997+179A=) n.556+179A= n.2970+179A= c.2991+179A= (n.2991+179A=) | |
7 | g.94426230A>G | CA162940277 | COL1A2 | c.2997+179A>G (n.2997+179A>G) n.556+179A>G n.2970+179A>G c.2991+179A>G (n.2991+179A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426230A>T | CA162940283 | COL1A2 | c.2997+179A>T (n.2997+179A>T) n.556+179A>T n.2970+179A>T c.2991+179A>T (n.2991+179A>T) | dbSNP |
7 | g.94426236C= | CA1726782911 | COL1A2 | c.2997+185C= (n.2997+185C=) n.556+185C= n.2970+185C= c.2991+185C= (n.2991+185C=) | |
7 | g.94426236C>T | CA844003430 | COL1A2 | c.2997+185C>T (n.2997+185C>T) n.556+185C>T n.2970+185C>T c.2991+185C>T (n.2991+185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426237A= | CA1726782914 | COL1A2 | c.2998-186A= (n.2998-186A=) n.557-186A= n.2971-186A= c.2992-186A= (n.2992-186A=) | |
7 | g.94426237A>G | CA162940289 | COL1A2 | c.2998-186A>G (n.2998-186A>G) n.557-186A>G n.2971-186A>G c.2992-186A>G (n.2992-186A>G) | dbSNP |
7 | g.94426242C= | CA1726782919 | COL1A2 | c.2998-181C= (n.2998-181C=) n.557-181C= n.2971-181C= c.2992-181C= (n.2992-181C=) | |
7 | g.94426242C>T | CA1726782917 | COL1A2 | c.2998-181C>T (n.2998-181C>T) n.557-181C>T n.2971-181C>T c.2992-181C>T (n.2992-181C>T) | dbSNP |
7 | g.94426246G>A | CA2776991614 | COL1A2 | c.2998-177G>A (n.2998-177G>A) n.557-177G>A n.2971-177G>A c.2992-177G>A (n.2992-177G>A) | |
7 | g.94426247A= | CA1726782929 | COL1A2 | c.2998-176A= (n.2998-176A=) n.557-176A= n.2971-176A= c.2992-176A= (n.2992-176A=) | |
7 | g.94426247A>G | CA1104599249 | COL1A2 | c.2998-176A>G (n.2998-176A>G) n.557-176A>G n.2971-176A>G c.2992-176A>G (n.2992-176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426251A= | CA1726782932 | COL1A2 | c.2998-172A= (n.2998-172A=) n.557-172A= n.2971-172A= c.2992-172A= (n.2992-172A=) | |
7 | g.94426251A>G | CA1104599250 | COL1A2 | c.2998-172A>G (n.2998-172A>G) n.557-172A>G n.2971-172A>G c.2992-172A>G (n.2992-172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426252G= | CA1726782934 | COL1A2 | c.2998-171G= (n.2998-171G=) n.557-171G= n.2971-171G= c.2992-171G= (n.2992-171G=) | |
7 | g.94426252G>T | CA1726782935 | COL1A2 | c.2998-171G>T (n.2998-171G>T) n.557-171G>T n.2971-171G>T c.2992-171G>T (n.2992-171G>T) | dbSNP |
7 | g.94426263G>A | CA576324405 | COL1A2 | c.2998-160G>A (n.2998-160G>A) n.557-160G>A n.2971-160G>A c.2992-160G>A (n.2992-160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426263G= | CA1726782936 | COL1A2 | c.2998-160G= (n.2998-160G=) n.557-160G= n.2971-160G= c.2992-160G= (n.2992-160G=) | |
7 | g.94426264A= | CA1726782937 | COL1A2 | c.2998-159A= (n.2998-159A=) n.557-159A= n.2971-159A= c.2992-159A= (n.2992-159A=) | |
7 | g.94426264A>T | CA844003434 | COL1A2 | c.2998-159A>T (n.2998-159A>T) n.557-159A>T n.2971-159A>T c.2992-159A>T (n.2992-159A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426265T>C | CA1726782939 | COL1A2 | c.2998-158T>C (n.2998-158T>C) n.557-158T>C n.2971-158T>C c.2992-158T>C (n.2992-158T>C) | dbSNP |
7 | g.94426265T= | CA1726782938 | COL1A2 | c.2998-158T= (n.2998-158T=) n.557-158T= n.2971-158T= c.2992-158T= (n.2992-158T=) | |
7 | g.94426269A>T | CA2715126475 | COL1A2 | c.2998-154A>T (n.2998-154A>T) n.557-154A>T n.2971-154A>T c.2992-154A>T (n.2992-154A>T) | dbSNP |
7 | g.94426273C>A | CA2683773690 | COL1A2 | c.2998-150C>A (n.2998-150C>A) n.557-150C>A n.2971-150C>A c.2992-150C>A (n.2992-150C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426274T>C | CA2683773691 | COL1A2 | c.2998-149T>C (n.2998-149T>C) n.557-149T>C n.2971-149T>C c.2992-149T>C (n.2992-149T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94426278G>A | CA2683773692 | COL1A2 | c.2998-145G>A (n.2998-145G>A) n.557-145G>A n.2971-145G>A c.2992-145G>A (n.2992-145G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426278G>T | CA2683773693 | COL1A2 | c.2998-145G>T (n.2998-145G>T) n.557-145G>T n.2971-145G>T c.2992-145G>T (n.2992-145G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426279C>A | CA2683773694 | COL1A2 | c.2998-144C>A (n.2998-144C>A) n.557-144C>A n.2971-144C>A c.2992-144C>A (n.2992-144C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426279C>T | CA2683773695 | COL1A2 | c.2998-144C>T (n.2998-144C>T) n.557-144C>T n.2971-144C>T c.2992-144C>T (n.2992-144C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426280A= | CA1726782940 | COL1A2 | c.2998-143A= (n.2998-143A=) n.557-143A= n.2971-143A= c.2992-143A= (n.2992-143A=) | |
7 | g.94426280A>G | CA844003436 | COL1A2 | c.2998-143A>G (n.2998-143A>G) n.557-143A>G n.2971-143A>G c.2992-143A>G (n.2992-143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426281G>T | CA2683773696 | COL1A2 | c.2998-142G>T (n.2998-142G>T) n.557-142G>T n.2971-142G>T c.2992-142G>T (n.2992-142G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426283T>C | CA2683773697 | COL1A2 | c.2998-140T>C (n.2998-140T>C) n.557-140T>C n.2971-140T>C c.2992-140T>C (n.2992-140T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94426283_94426284insGTTTTGGACTGATTCTCTCTAAATGTTAGTGTTGCAAAGAAATCTTCAGCATG | CA2523241140 | COL1A2 | c.2998-140_2998-139insGTTTTGGACTGATTCTCTCTAAATGTTAGTGTTGCAAAGAAATCTTCAGCATG (n.2998-140_2998-139insGTTTTGGACTGATTCTCTCTAAATGTTAGTGTTGCAAAGAAATCTTCAGCATG) n.557-140_557-139insGTTTTGGACTGATTCTCTCTAAATGTTAGTGTTGCAAAGAAATCTTCAGCATG n.2971-140_2971-139insGTTTTGGACTGATTCTCTCTAAATGTTAGTGTTGCAAAGAAATCTTCAGCATG c.2992-140_2992-139insGTTTTGGACTGATTCTCTCTAAATGTTAGTGTTGCAAAGAAATCTTCAGCATG (n.2992-140_2992-139insGTTTTGGACTGATTCTCTCTAAATGTTAGTGTTGCAAAGAAATCTTCAGCATG) | |
7 | g.94426285A>T | CA2776991615 | COL1A2 | c.2998-138A>T (n.2998-138A>T) n.557-138A>T n.2971-138A>T c.2992-138A>T (n.2992-138A>T) | |
7 | g.94426286C>A | CA2683773698 | COL1A2 | c.2998-137C>A (n.2998-137C>A) n.557-137C>A n.2971-137C>A c.2992-137C>A (n.2992-137C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426286C= | CA1726782941 | COL1A2 | c.2998-137C= (n.2998-137C=) n.557-137C= n.2971-137C= c.2992-137C= (n.2992-137C=) | |
7 | g.94426286C>T | CA576324407 | COL1A2 | c.2998-137C>T (n.2998-137C>T) n.557-137C>T n.2971-137C>T c.2992-137C>T (n.2992-137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426287C>A | CA2683773699 | COL1A2 | c.2998-136C>A (n.2998-136C>A) n.557-136C>A n.2971-136C>A c.2992-136C>A (n.2992-136C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426287C= | CA1726782943 | COL1A2 | c.2998-136C= (n.2998-136C=) n.557-136C= n.2971-136C= c.2992-136C= (n.2992-136C=) | |
7 | g.94426287C>T | CA162940292 | COL1A2 | c.2998-136C>T (n.2998-136C>T) n.557-136C>T n.2971-136C>T c.2992-136C>T (n.2992-136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426288A>C | CA2683773700 | COL1A2 | c.2998-135A>C (n.2998-135A>C) n.557-135A>C n.2971-135A>C c.2992-135A>C (n.2992-135A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94426289G>A | CA2683773701 | COL1A2 | c.2998-134G>A (n.2998-134G>A) n.557-134G>A n.2971-134G>A c.2992-134G>A (n.2992-134G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426289G>T | CA2683773702 | COL1A2 | c.2998-134G>T (n.2998-134G>T) n.557-134G>T n.2971-134G>T c.2992-134G>T (n.2992-134G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426290C>A | CA2683773703 | COL1A2 | c.2998-133C>A (n.2998-133C>A) n.557-133C>A n.2971-133C>A c.2992-133C>A (n.2992-133C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426291A>G | CA2683773704 | COL1A2 | c.2998-132A>G (n.2998-132A>G) n.557-132A>G n.2971-132A>G c.2992-132A>G (n.2992-132A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426293A>G | CA2683773705 | COL1A2 | c.2998-130A>G (n.2998-130A>G) n.557-130A>G n.2971-130A>G c.2992-130A>G (n.2992-130A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426294G>C | CA2683773706 | COL1A2 | c.2998-129G>C (n.2998-129G>C) n.557-129G>C n.2971-129G>C c.2992-129G>C (n.2992-129G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94426294G>T | CA2683773707 | COL1A2 | c.2998-129G>T (n.2998-129G>T) n.557-129G>T n.2971-129G>T c.2992-129G>T (n.2992-129G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426295G>A | CA1104599254 | COL1A2 | c.2998-128G>A (n.2998-128G>A) n.557-128G>A n.2971-128G>A c.2992-128G>A (n.2992-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426295G>C | CA2683773708 | COL1A2 | c.2998-128G>C (n.2998-128G>C) n.557-128G>C n.2971-128G>C c.2992-128G>C (n.2992-128G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94426295G= | CA1726782944 | COL1A2 | c.2998-128G= (n.2998-128G=) n.557-128G= n.2971-128G= c.2992-128G= (n.2992-128G=) | |
7 | g.94426299del | CA2683773709 | COL1A2 | c.2998-124del (n.2998-124del) n.557-124del n.2971-124del c.2992-124del (n.2992-124del) | gnomAD v4 |
7 | g.94426299G>A | CA2683773710 | COL1A2 | c.2998-124G>A (n.2998-124G>A) n.557-124G>A n.2971-124G>A c.2992-124G>A (n.2992-124G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426299G>C | CA2683773711 | COL1A2 | c.2998-124G>C (n.2998-124G>C) n.557-124G>C n.2971-124G>C c.2992-124G>C (n.2992-124G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94426299G>T | CA2529294093 | COL1A2 | c.2998-124G>T (n.2998-124G>T) n.557-124G>T n.2971-124G>T c.2992-124G>T (n.2992-124G>T) | |
7 | g.94426301G>A | CA162940303 | COL1A2 | c.2998-122G>A (n.2998-122G>A) n.557-122G>A n.2971-122G>A c.2992-122G>A (n.2992-122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94426301G= | CA1726782946 | COL1A2 | c.2998-122G= (n.2998-122G=) n.557-122G= n.2971-122G= c.2992-122G= (n.2992-122G=) | |
7 | g.94426301G>T | CA2683773712 | COL1A2 | c.2998-122G>T (n.2998-122G>T) n.557-122G>T n.2971-122G>T c.2992-122G>T (n.2992-122G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426302C>G | CA2683773713 | COL1A2 | c.2998-121C>G (n.2998-121C>G) n.557-121C>G n.2971-121C>G c.2992-121C>G (n.2992-121C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426303C>A | CA2683773714 | COL1A2 | c.2998-120C>A (n.2998-120C>A) n.557-120C>A n.2971-120C>A c.2992-120C>A (n.2992-120C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426303C>T | CA2683773715 | COL1A2 | c.2998-120C>T (n.2998-120C>T) n.557-120C>T n.2971-120C>T c.2992-120C>T (n.2992-120C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426305A>G | CA2683773716 | COL1A2 | c.2998-118A>G (n.2998-118A>G) n.557-118A>G n.2971-118A>G c.2992-118A>G (n.2992-118A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426306G>A | CA2683773717 | COL1A2 | c.2998-117G>A (n.2998-117G>A) n.557-117G>A n.2971-117G>A c.2992-117G>A (n.2992-117G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426307C>A | CA2683773718 | COL1A2 | c.2998-116C>A (n.2998-116C>A) n.557-116C>A n.2971-116C>A c.2992-116C>A (n.2992-116C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426307C>G | CA2683773719 | COL1A2 | c.2998-116C>G (n.2998-116C>G) n.557-116C>G n.2971-116C>G c.2992-116C>G (n.2992-116C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426308T>C | CA1726782950 | COL1A2 | c.2998-115T>C (n.2998-115T>C) n.557-115T>C n.2971-115T>C c.2992-115T>C (n.2992-115T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94426308T= | CA1726782948 | COL1A2 | c.2998-115T= (n.2998-115T=) n.557-115T= n.2971-115T= c.2992-115T= (n.2992-115T=) | |
7 | g.94426312C>A | CA2683773720 | COL1A2 | c.2998-111C>A (n.2998-111C>A) n.557-111C>A n.2971-111C>A c.2992-111C>A (n.2992-111C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426314A>G | CA2683773721 | COL1A2 | c.2998-109A>G (n.2998-109A>G) n.557-109A>G n.2971-109A>G c.2992-109A>G (n.2992-109A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426315T>G | CA2683773722 | COL1A2 | c.2998-108T>G (n.2998-108T>G) n.557-108T>G n.2971-108T>G c.2992-108T>G (n.2992-108T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426317A= | CA1726782953 | COL1A2 | c.2998-106A= (n.2998-106A=) n.557-106A= n.2971-106A= c.2992-106A= (n.2992-106A=) | |
7 | g.94426317A>G | CA844003441 | COL1A2 | c.2998-106A>G (n.2998-106A>G) n.557-106A>G n.2971-106A>G c.2992-106A>G (n.2992-106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426317A>T | CA1726782958 | COL1A2 | c.2998-106A>T (n.2998-106A>T) n.557-106A>T n.2971-106A>T c.2992-106A>T (n.2992-106A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94426318C>A | CA844003444 | COL1A2 | c.2998-105C>A (n.2998-105C>A) n.557-105C>A n.2971-105C>A c.2992-105C>A (n.2992-105C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426318C= | CA1726782960 | COL1A2 | c.2998-105C= (n.2998-105C=) n.557-105C= n.2971-105C= c.2992-105C= (n.2992-105C=) | |
7 | g.94426318C>T | CA2683773723 | COL1A2 | c.2998-105C>T (n.2998-105C>T) n.557-105C>T n.2971-105C>T c.2992-105C>T (n.2992-105C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426319A>G | CA576324409 | COL1A2 | c.2998-104A>G (n.2998-104A>G) n.557-104A>G n.2971-104A>G c.2992-104A>G (n.2992-104A>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |