Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94426195A= | CA1726782836 | COL1A2 | c.2997+144A= (n.2997+144A=) n.556+144A= n.2970+144A= c.2991+144A= (n.2991+144A=) | |
7 | g.94426195A>C | CA844003399 | COL1A2 | c.2997+144A>C (n.2997+144A>C) n.556+144A>C n.2970+144A>C c.2991+144A>C (n.2991+144A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426195A>T | CA162940262 | COL1A2 | c.2997+144A>T (n.2997+144A>T) n.556+144A>T n.2970+144A>T c.2991+144A>T (n.2991+144A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94426196C>A | CA2683773681 | COL1A2 | c.2997+145C>A (n.2997+145C>A) n.556+145C>A n.2970+145C>A c.2991+145C>A (n.2991+145C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426197T>C | CA2683773683 | COL1A2 | c.2997+146T>C (n.2997+146T>C) n.556+146T>C n.2970+146T>C c.2991+146T>C (n.2991+146T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94426198del | CA2683773682 | COL1A2 | c.2997+147del (n.2997+147del) n.556+147del n.2970+147del c.2991+147del (n.2991+147del) | gnomAD v4 |
7 | g.94426198T>G | CA2683773684 | COL1A2 | c.2997+147T>G (n.2997+147T>G) n.556+147T>G n.2970+147T>G c.2991+147T>G (n.2991+147T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426199G>C | CA2683773685 | COL1A2 | c.2997+148G>C (n.2997+148G>C) n.556+148G>C n.2970+148G>C c.2991+148G>C (n.2991+148G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94426199G>T | CA2543629619 | COL1A2 | c.2997+148G>T (n.2997+148G>T) n.556+148G>T n.2970+148G>T c.2991+148G>T (n.2991+148G>T) | |
7 | g.94426201G>A | CA2683773687 | COL1A2 | c.2997+150G>A (n.2997+150G>A) n.556+150G>A n.2970+150G>A c.2991+150G>A (n.2991+150G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426201G>T | CA2683773686 | COL1A2 | c.2997+150G>T (n.2997+150G>T) n.556+150G>T n.2970+150G>T c.2991+150G>T (n.2991+150G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426202C>A | CA2683773688 | COL1A2 | c.2997+151C>A (n.2997+151C>A) n.556+151C>A n.2970+151C>A c.2991+151C>A (n.2991+151C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426202C= | CA1726782842 | COL1A2 | c.2997+151C= (n.2997+151C=) n.556+151C= n.2970+151C= c.2991+151C= (n.2991+151C=) | |
7 | g.94426202C>G | CA2683773689 | COL1A2 | c.2997+151C>G (n.2997+151C>G) n.556+151C>G n.2970+151C>G c.2991+151C>G (n.2991+151C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426202C>T | CA1726782845 | COL1A2 | c.2997+151C>T (n.2997+151C>T) n.556+151C>T n.2970+151C>T c.2991+151C>T (n.2991+151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94426204A= | CA1726782846 | COL1A2 | c.2997+153A= (n.2997+153A=) n.556+153A= n.2970+153A= c.2991+153A= (n.2991+153A=) | |
7 | g.94426204A>G | CA1726782847 | COL1A2 | c.2997+153A>G (n.2997+153A>G) n.556+153A>G n.2970+153A>G c.2991+153A>G (n.2991+153A>G) | dbSNP |
7 | g.94426205T>C | CA162940267 | COL1A2 | c.2997+154T>C (n.2997+154T>C) n.556+154T>C n.2970+154T>C c.2991+154T>C (n.2991+154T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426205T= | CA1726782849 | COL1A2 | c.2997+154T= (n.2997+154T=) n.556+154T= n.2970+154T= c.2991+154T= (n.2991+154T=) | |
7 | g.94426208T>G | CA2715126436 | COL1A2 | c.2997+157T>G (n.2997+157T>G) n.556+157T>G n.2970+157T>G c.2991+157T>G (n.2991+157T>G) | dbSNP |
7 | g.94426210A= | CA1726782853 | COL1A2 | c.2997+159A= (n.2997+159A=) n.556+159A= n.2970+159A= c.2991+159A= (n.2991+159A=) | |
7 | g.94426210A>T | CA162940271 | COL1A2 | c.2997+159A>T (n.2997+159A>T) n.556+159A>T n.2970+159A>T c.2991+159A>T (n.2991+159A>T) | dbSNP |
7 | g.94426211_94426216delinsATCTCT | CA1726782858 | COL1A2 | c.2997+160_2997+165delinsATCTCT (n.2997+160_2997+165delinsATCTCT) n.556+160_556+165delinsATCTCT n.2970+160_2970+165delinsATCTCT c.2991+160_2991+165delinsATCTCT (n.2991+160_2991+165delinsATCTCT) | |
7 | g.94426211_94426224delinsATCTCTTATGCTTG | CA1726782857 | COL1A2 | c.2997+160_2997+173delinsATCTCTTATGCTTG (n.2997+160_2997+173delinsATCTCTTATGCTTG) n.556+160_556+173delinsATCTCTTATGCTTG n.2970+160_2970+173delinsATCTCTTATGCTTG c.2991+160_2991+173delinsATCTCTTATGCTTG (n.2991+160_2991+173delinsATCTCTTATGCTTG) | |
7 | g.94426213_94426217del | CA1104599242 | COL1A2 | c.2997+162_2997+166del (n.2997+162_2997+166del) n.556+162_556+166del n.2970+162_2970+166del c.2991+162_2991+166del (n.2991+162_2991+166del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426213_94426225del | CA844003405 | COL1A2 | c.2997+162_2997+174del (n.2997+162_2997+174del) n.556+162_556+174del n.2970+162_2970+174del c.2991+162_2991+174del (n.2991+162_2991+174del) | dbSNP |
7 | g.94426214T>C | CA162940272 | COL1A2 | c.2997+163T>C (n.2997+163T>C) n.556+163T>C n.2970+163T>C c.2991+163T>C (n.2991+163T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426214T= | CA1726782861 | COL1A2 | c.2997+163T= (n.2997+163T=) n.556+163T= n.2970+163T= c.2991+163T= (n.2991+163T=) | |
7 | g.94426214_94426220delinsTCTTATG | CA1726782863 | COL1A2 | c.2997+163_2997+169delinsTCTTATG (n.2997+163_2997+169delinsTCTTATG) n.556+163_556+169delinsTCTTATG n.2970+163_2970+169delinsTCTTATG c.2991+163_2991+169delinsTCTTATG (n.2991+163_2991+169delinsTCTTATG) | |
7 | g.94426215C>A | CA1726782870 | COL1A2 | c.2997+164C>A (n.2997+164C>A) n.556+164C>A n.2970+164C>A c.2991+164C>A (n.2991+164C>A) | dbSNP |
7 | g.94426215C= | CA1726782866 | COL1A2 | c.2997+164C= (n.2997+164C=) n.556+164C= n.2970+164C= c.2991+164C= (n.2991+164C=) | |
7 | g.94426215C>G | CA1726782872 | COL1A2 | c.2997+164C>G (n.2997+164C>G) n.556+164C>G n.2970+164C>G c.2991+164C>G (n.2991+164C>G) | dbSNP |
7 | g.94426218_94426223del | CA576324401 | COL1A2 | c.2997+167_2997+172del (n.2997+167_2997+172del) n.556+167_556+172del n.2970+167_2970+172del c.2991+167_2991+172del (n.2991+167_2991+172del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426217T>C | CA1726782878 | COL1A2 | c.2997+166T>C (n.2997+166T>C) n.556+166T>C n.2970+166T>C c.2991+166T>C (n.2991+166T>C) | dbSNP |
7 | g.94426217T= | CA1726782876 | COL1A2 | c.2997+166T= (n.2997+166T=) n.556+166T= n.2970+166T= c.2991+166T= (n.2991+166T=) | |
7 | g.94426218A= | CA1726782882 | COL1A2 | c.2997+167A= (n.2997+167A=) n.556+167A= n.2970+167A= c.2991+167A= (n.2991+167A=) | |
7 | g.94426218A>G | CA1726782883 | COL1A2 | c.2997+167A>G (n.2997+167A>G) n.556+167A>G n.2970+167A>G c.2991+167A>G (n.2991+167A>G) | dbSNP |
7 | g.94426218_94426226delinsATGCTTGTT | CA1726782881 | COL1A2 | c.2997+167_2997+175delinsATGCTTGTT (n.2997+167_2997+175delinsATGCTTGTT) n.556+167_556+175delinsATGCTTGTT n.2970+167_2970+175delinsATGCTTGTT c.2991+167_2991+175delinsATGCTTGTT (n.2991+167_2991+175delinsATGCTTGTT) | |
7 | g.94426219T>C | CA844003419 | COL1A2 | c.2997+168T>C (n.2997+168T>C) n.556+168T>C n.2970+168T>C c.2991+168T>C (n.2991+168T>C) | dbSNP |
7 | g.94426219T= | CA1726782889 | COL1A2 | c.2997+168T= (n.2997+168T=) n.556+168T= n.2970+168T= c.2991+168T= (n.2991+168T=) | |
7 | g.94426221_94426228del | CA1104599243 | COL1A2 | c.2997+170_2997+177del (n.2997+170_2997+177del) n.556+170_556+177del n.2970+170_2970+177del c.2991+170_2991+177del (n.2991+170_2991+177del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426223T>C | CA2715126441 | COL1A2 | c.2997+172T>C (n.2997+172T>C) n.556+172T>C n.2970+172T>C c.2991+172T>C (n.2991+172T>C) | dbSNP |
7 | g.94426224G>A | CA576324402 | COL1A2 | c.2997+173G>A (n.2997+173G>A) n.556+173G>A n.2970+173G>A c.2991+173G>A (n.2991+173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426224G= | CA1726782891 | COL1A2 | c.2997+173G= (n.2997+173G=) n.556+173G= n.2970+173G= c.2991+173G= (n.2991+173G=) | |
7 | g.94426226T>A | CA844003426 | COL1A2 | c.2997+175T>A (n.2997+175T>A) n.556+175T>A n.2970+175T>A c.2991+175T>A (n.2991+175T>A) | dbSNP |
7 | g.94426226T= | CA1726782895 | COL1A2 | c.2997+175T= (n.2997+175T=) n.556+175T= n.2970+175T= c.2991+175T= (n.2991+175T=) | |
7 | g.94426229T>C | CA162940273 | COL1A2 | c.2997+178T>C (n.2997+178T>C) n.556+178T>C n.2970+178T>C c.2991+178T>C (n.2991+178T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426229T= | CA1726782899 | COL1A2 | c.2997+178T= (n.2997+178T=) n.556+178T= n.2970+178T= c.2991+178T= (n.2991+178T=) | |
7 | g.94426230A= | CA1726782906 | COL1A2 | c.2997+179A= (n.2997+179A=) n.556+179A= n.2970+179A= c.2991+179A= (n.2991+179A=) | |
7 | g.94426230A>G | CA162940277 | COL1A2 | c.2997+179A>G (n.2997+179A>G) n.556+179A>G n.2970+179A>G c.2991+179A>G (n.2991+179A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426230A>T | CA162940283 | COL1A2 | c.2997+179A>T (n.2997+179A>T) n.556+179A>T n.2970+179A>T c.2991+179A>T (n.2991+179A>T) | dbSNP |
7 | g.94426236C= | CA1726782911 | COL1A2 | c.2997+185C= (n.2997+185C=) n.556+185C= n.2970+185C= c.2991+185C= (n.2991+185C=) | |
7 | g.94426236C>T | CA844003430 | COL1A2 | c.2997+185C>T (n.2997+185C>T) n.556+185C>T n.2970+185C>T c.2991+185C>T (n.2991+185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426237A= | CA1726782914 | COL1A2 | c.2998-186A= (n.2998-186A=) n.557-186A= n.2971-186A= c.2992-186A= (n.2992-186A=) | |
7 | g.94426237A>G | CA162940289 | COL1A2 | c.2998-186A>G (n.2998-186A>G) n.557-186A>G n.2971-186A>G c.2992-186A>G (n.2992-186A>G) | dbSNP |
7 | g.94426242C= | CA1726782919 | COL1A2 | c.2998-181C= (n.2998-181C=) n.557-181C= n.2971-181C= c.2992-181C= (n.2992-181C=) | |
7 | g.94426242C>T | CA1726782917 | COL1A2 | c.2998-181C>T (n.2998-181C>T) n.557-181C>T n.2971-181C>T c.2992-181C>T (n.2992-181C>T) | dbSNP |
7 | g.94426246G>A | CA2776991614 | COL1A2 | c.2998-177G>A (n.2998-177G>A) n.557-177G>A n.2971-177G>A c.2992-177G>A (n.2992-177G>A) | |
7 | g.94426247A= | CA1726782929 | COL1A2 | c.2998-176A= (n.2998-176A=) n.557-176A= n.2971-176A= c.2992-176A= (n.2992-176A=) | |
7 | g.94426247A>G | CA1104599249 | COL1A2 | c.2998-176A>G (n.2998-176A>G) n.557-176A>G n.2971-176A>G c.2992-176A>G (n.2992-176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426251A= | CA1726782932 | COL1A2 | c.2998-172A= (n.2998-172A=) n.557-172A= n.2971-172A= c.2992-172A= (n.2992-172A=) | |
7 | g.94426251A>G | CA1104599250 | COL1A2 | c.2998-172A>G (n.2998-172A>G) n.557-172A>G n.2971-172A>G c.2992-172A>G (n.2992-172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426252G= | CA1726782934 | COL1A2 | c.2998-171G= (n.2998-171G=) n.557-171G= n.2971-171G= c.2992-171G= (n.2992-171G=) | |
7 | g.94426252G>T | CA1726782935 | COL1A2 | c.2998-171G>T (n.2998-171G>T) n.557-171G>T n.2971-171G>T c.2992-171G>T (n.2992-171G>T) | dbSNP |
7 | g.94426263G>A | CA576324405 | COL1A2 | c.2998-160G>A (n.2998-160G>A) n.557-160G>A n.2971-160G>A c.2992-160G>A (n.2992-160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426263G= | CA1726782936 | COL1A2 | c.2998-160G= (n.2998-160G=) n.557-160G= n.2971-160G= c.2992-160G= (n.2992-160G=) | |
7 | g.94426264A= | CA1726782937 | COL1A2 | c.2998-159A= (n.2998-159A=) n.557-159A= n.2971-159A= c.2992-159A= (n.2992-159A=) | |
7 | g.94426264A>T | CA844003434 | COL1A2 | c.2998-159A>T (n.2998-159A>T) n.557-159A>T n.2971-159A>T c.2992-159A>T (n.2992-159A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426265T>C | CA1726782939 | COL1A2 | c.2998-158T>C (n.2998-158T>C) n.557-158T>C n.2971-158T>C c.2992-158T>C (n.2992-158T>C) | dbSNP |
7 | g.94426265T= | CA1726782938 | COL1A2 | c.2998-158T= (n.2998-158T=) n.557-158T= n.2971-158T= c.2992-158T= (n.2992-158T=) | |
7 | g.94426269A>T | CA2715126475 | COL1A2 | c.2998-154A>T (n.2998-154A>T) n.557-154A>T n.2971-154A>T c.2992-154A>T (n.2992-154A>T) | dbSNP |
7 | g.94426273C>A | CA2683773690 | COL1A2 | c.2998-150C>A (n.2998-150C>A) n.557-150C>A n.2971-150C>A c.2992-150C>A (n.2992-150C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426274T>C | CA2683773691 | COL1A2 | c.2998-149T>C (n.2998-149T>C) n.557-149T>C n.2971-149T>C c.2992-149T>C (n.2992-149T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94426278G>A | CA2683773692 | COL1A2 | c.2998-145G>A (n.2998-145G>A) n.557-145G>A n.2971-145G>A c.2992-145G>A (n.2992-145G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426278G>T | CA2683773693 | COL1A2 | c.2998-145G>T (n.2998-145G>T) n.557-145G>T n.2971-145G>T c.2992-145G>T (n.2992-145G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426279C>A | CA2683773694 | COL1A2 | c.2998-144C>A (n.2998-144C>A) n.557-144C>A n.2971-144C>A c.2992-144C>A (n.2992-144C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426279C>T | CA2683773695 | COL1A2 | c.2998-144C>T (n.2998-144C>T) n.557-144C>T n.2971-144C>T c.2992-144C>T (n.2992-144C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426280A= | CA1726782940 | COL1A2 | c.2998-143A= (n.2998-143A=) n.557-143A= n.2971-143A= c.2992-143A= (n.2992-143A=) | |
7 | g.94426280A>G | CA844003436 | COL1A2 | c.2998-143A>G (n.2998-143A>G) n.557-143A>G n.2971-143A>G c.2992-143A>G (n.2992-143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426281G>T | CA2683773696 | COL1A2 | c.2998-142G>T (n.2998-142G>T) n.557-142G>T n.2971-142G>T c.2992-142G>T (n.2992-142G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426283T>C | CA2683773697 | COL1A2 | c.2998-140T>C (n.2998-140T>C) n.557-140T>C n.2971-140T>C c.2992-140T>C (n.2992-140T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94426283_94426284insGTTTTGGACTGATTCTCTCTAAATGTTAGTGTTGCAAAGAAATCTTCAGCATG | CA2523241140 | COL1A2 | c.2998-140_2998-139insGTTTTGGACTGATTCTCTCTAAATGTTAGTGTTGCAAAGAAATCTTCAGCATG (n.2998-140_2998-139insGTTTTGGACTGATTCTCTCTAAATGTTAGTGTTGCAAAGAAATCTTCAGCATG) n.557-140_557-139insGTTTTGGACTGATTCTCTCTAAATGTTAGTGTTGCAAAGAAATCTTCAGCATG n.2971-140_2971-139insGTTTTGGACTGATTCTCTCTAAATGTTAGTGTTGCAAAGAAATCTTCAGCATG c.2992-140_2992-139insGTTTTGGACTGATTCTCTCTAAATGTTAGTGTTGCAAAGAAATCTTCAGCATG (n.2992-140_2992-139insGTTTTGGACTGATTCTCTCTAAATGTTAGTGTTGCAAAGAAATCTTCAGCATG) | |
7 | g.94426285A>T | CA2776991615 | COL1A2 | c.2998-138A>T (n.2998-138A>T) n.557-138A>T n.2971-138A>T c.2992-138A>T (n.2992-138A>T) | |
7 | g.94426286C>A | CA2683773698 | COL1A2 | c.2998-137C>A (n.2998-137C>A) n.557-137C>A n.2971-137C>A c.2992-137C>A (n.2992-137C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426286C= | CA1726782941 | COL1A2 | c.2998-137C= (n.2998-137C=) n.557-137C= n.2971-137C= c.2992-137C= (n.2992-137C=) | |
7 | g.94426286C>T | CA576324407 | COL1A2 | c.2998-137C>T (n.2998-137C>T) n.557-137C>T n.2971-137C>T c.2992-137C>T (n.2992-137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426287C>A | CA2683773699 | COL1A2 | c.2998-136C>A (n.2998-136C>A) n.557-136C>A n.2971-136C>A c.2992-136C>A (n.2992-136C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426287C= | CA1726782943 | COL1A2 | c.2998-136C= (n.2998-136C=) n.557-136C= n.2971-136C= c.2992-136C= (n.2992-136C=) | |
7 | g.94426287C>T | CA162940292 | COL1A2 | c.2998-136C>T (n.2998-136C>T) n.557-136C>T n.2971-136C>T c.2992-136C>T (n.2992-136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426288A>C | CA2683773700 | COL1A2 | c.2998-135A>C (n.2998-135A>C) n.557-135A>C n.2971-135A>C c.2992-135A>C (n.2992-135A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94426289G>A | CA2683773701 | COL1A2 | c.2998-134G>A (n.2998-134G>A) n.557-134G>A n.2971-134G>A c.2992-134G>A (n.2992-134G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426289G>T | CA2683773702 | COL1A2 | c.2998-134G>T (n.2998-134G>T) n.557-134G>T n.2971-134G>T c.2992-134G>T (n.2992-134G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426290C>A | CA2683773703 | COL1A2 | c.2998-133C>A (n.2998-133C>A) n.557-133C>A n.2971-133C>A c.2992-133C>A (n.2992-133C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94426291A>G | CA2683773704 | COL1A2 | c.2998-132A>G (n.2998-132A>G) n.557-132A>G n.2971-132A>G c.2992-132A>G (n.2992-132A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426293A>G | CA2683773705 | COL1A2 | c.2998-130A>G (n.2998-130A>G) n.557-130A>G n.2971-130A>G c.2992-130A>G (n.2992-130A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94426294G>C | CA2683773706 | COL1A2 | c.2998-129G>C (n.2998-129G>C) n.557-129G>C n.2971-129G>C c.2992-129G>C (n.2992-129G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94426294G>T | CA2683773707 | COL1A2 | c.2998-129G>T (n.2998-129G>T) n.557-129G>T n.2971-129G>T c.2992-129G>T (n.2992-129G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94426295G>A | CA1104599254 | COL1A2 | c.2998-128G>A (n.2998-128G>A) n.557-128G>A n.2971-128G>A c.2992-128G>A (n.2992-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94426295G>C | CA2683773708 | COL1A2 | c.2998-128G>C (n.2998-128G>C) n.557-128G>C n.2971-128G>C c.2992-128G>C (n.2992-128G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94426295G= | CA1726782944 | COL1A2 | c.2998-128G= (n.2998-128G=) n.557-128G= n.2971-128G= c.2992-128G= (n.2992-128G=) |