Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.94401723_94401730delinsCAATACTTCA1726790959COL1A2c.279+103_279+110delinsCAATACTT (n.279+103_279+110delinsCAATACTT)
c.273+103_273+110delinsCAATACTT (n.273+103_273+110delinsCAATACTT)
7g.94401725_94401731delCA1104604251COL1A2c.279+105_279+111del (n.279+105_279+111del)
c.273+105_273+111del (n.273+105_273+111del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401730T>ACA2683766962COL1A2c.279+110T>A (n.279+110T>A)
c.273+110T>A (n.273+110T>A)
 gnomAD v4
7g.94401730T>CCA1104604255COL1A2c.279+110T>C (n.279+110T>C)
c.273+110T>C (n.273+110T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401730T=CA1726790962COL1A2c.279+110T= (n.279+110T=)
c.273+110T= (n.273+110T=)
7g.94401731A>GCA2683766963COL1A2c.279+111A>G (n.279+111A>G)
c.273+111A>G (n.273+111A>G)
 gnomAD v4
7g.94401732G>ACA162908779COL1A2c.279+112G>A (n.279+112G>A)
c.273+112G>A (n.273+112G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401732G=CA1726790963COL1A2c.279+112G= (n.279+112G=)
c.273+112G= (n.273+112G=)
7g.94401732G>TCA2683766964COL1A2c.279+112G>T (n.279+112G>T)
c.273+112G>T (n.273+112G>T)
 gnomAD v4
7g.94401733A>GCA2683766965COL1A2c.279+113A>G (n.279+113A>G)
c.273+113A>G (n.273+113A>G)
 gnomAD v4
7g.94401733A>TCA2683766966COL1A2c.279+113A>T (n.279+113A>T)
c.273+113A>T (n.273+113A>T)
 gnomAD v4
7g.94401735T>CCA1726790965COL1A2c.279+115T>C (n.279+115T>C)
c.273+115T>C (n.273+115T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94401735T=CA1726790964COL1A2c.279+115T= (n.279+115T=)
c.273+115T= (n.273+115T=)
7g.94401736A=CA1726790966COL1A2c.279+116A= (n.279+116A=)
c.273+116A= (n.273+116A=)
7g.94401736A>GCA162908798COL1A2c.279+116A>G (n.279+116A>G)
c.273+116A>G (n.273+116A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94401737T>CCA162908819COL1A2c.279+117T>C (n.279+117T>C)
c.273+117T>C (n.273+117T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94401737T=CA1726790967COL1A2c.279+117T= (n.279+117T=)
c.273+117T= (n.273+117T=)
7g.94401738A>GCA2683766967COL1A2c.279+118A>G (n.279+118A>G)
c.273+118A>G (n.273+118A>G)
 gnomAD v4
7g.94401739T>CCA1726790969COL1A2c.279+119T>C (n.279+119T>C)
c.273+119T>C (n.273+119T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94401739T>GCA162908820COL1A2c.279+119T>G (n.279+119T>G)
c.273+119T>G (n.273+119T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401739T=CA1726790968COL1A2c.279+119T= (n.279+119T=)
c.273+119T= (n.273+119T=)
7g.94401744delCA2683766968COL1A2c.279+124del (n.279+124del)
c.273+124del (n.273+124del)
 gnomAD v4
7g.94401741A=CA1726790970COL1A2c.279+121A= (n.279+121A=)
c.273+121A= (n.273+121A=)
7g.94401741A>GCA1726790971COL1A2c.279+121A>G (n.279+121A>G)
c.273+121A>G (n.273+121A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94401742A>GCA2683766969COL1A2c.279+122A>G (n.279+122A>G)
c.273+122A>G (n.273+122A>G)
 gnomAD v4
7g.94401743A>CCA2683766970COL1A2c.279+123A>C (n.279+123A>C)
c.273+123A>C (n.273+123A>C)
 gnomAD v4
7g.94401743A>GCA2683766971COL1A2c.279+123A>G (n.279+123A>G)
c.273+123A>G (n.273+123A>G)
 gnomAD v4
7g.94401744A=CA1726790972COL1A2c.279+124A= (n.279+124A=)
c.273+124A= (n.273+124A=)
7g.94401744A>GCA1726790973COL1A2c.279+124A>G (n.279+124A>G)
c.273+124A>G (n.273+124A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94401745C>ACA2683766972COL1A2c.279+125C>A (n.279+125C>A)
c.273+125C>A (n.273+125C>A)
 gnomAD v4
7g.94401745C>TCA2683766973COL1A2c.279+125C>T (n.279+125C>T)
c.273+125C>T (n.273+125C>T)
 gnomAD v4
7g.94401746A>CCA2683766974COL1A2c.279+126A>C (n.279+126A>C)
c.273+126A>C (n.273+126A>C)
 gnomAD v4
7g.94401746A>GCA2683766975COL1A2c.279+126A>G (n.279+126A>G)
c.273+126A>G (n.273+126A>G)
 gnomAD v4
7g.94401747A=CA1726790974COL1A2c.279+127A= (n.279+127A=)
c.273+127A= (n.273+127A=)
7g.94401747A>CCA2683766976COL1A2c.279+127A>C (n.279+127A>C)
c.273+127A>C (n.273+127A>C)
 gnomAD v4
7g.94401747A>GCA576321462COL1A2c.279+127A>G (n.279+127A>G)
c.273+127A>G (n.273+127A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401747A>TCA2683766977COL1A2c.279+127A>T (n.279+127A>T)
c.273+127A>T (n.273+127A>T)
 gnomAD v4
7g.94401748C>ACA2683766978COL1A2c.279+128C>A (n.279+128C>A)
c.273+128C>A (n.273+128C>A)
 gnomAD v4
7g.94401748C=CA1726790975COL1A2c.279+128C= (n.279+128C=)
c.273+128C= (n.273+128C=)
7g.94401748C>GCA843997192COL1A2c.279+128C>G (n.279+128C>G)
c.273+128C>G (n.273+128C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94401748C>TCA843997186COL1A2c.279+128C>T (n.279+128C>T)
c.273+128C>T (n.273+128C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401748_94401749delinsCTCA1726790976COL1A2c.279+128_279+129delinsCT (n.279+128_279+129delinsCT)
c.273+128_273+129delinsCT (n.273+128_273+129delinsCT)
7g.94401750_94401751delCA2683766979COL1A2c.279+130_279+131del (n.279+130_279+131del)
c.273+130_273+131del (n.273+130_273+131del)
 gnomAD v4
7g.94401749delCA1104604279COL1A2c.279+129del (n.279+129del)
c.273+129del (n.273+129del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401749T>ACA2683766980COL1A2c.279+129T>A (n.279+129T>A)
c.273+129T>A (n.273+129T>A)
 gnomAD v4
7g.94401749T>CCA1104604281COL1A2c.279+129T>C (n.279+129T>C)
c.273+129T>C (n.273+129T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401750C>ACA2683766981COL1A2c.279+130C>A (n.279+130C>A)
c.273+130C>A (n.273+130C>A)
 gnomAD v4
7g.94401750C=CA1726790977COL1A2c.279+130C= (n.279+130C=)
c.273+130C= (n.273+130C=)
7g.94401750C>GCA2683766982COL1A2c.279+130C>G (n.279+130C>G)
c.273+130C>G (n.273+130C>G)
 gnomAD v4
7g.94401750C>TCA843997200COL1A2c.279+130C>T (n.279+130C>T)
c.273+130C>T (n.273+130C>T)
 dbSNP
7g.94401750_94401752delinsCTTCA1726790978COL1A2c.279+130_279+132delinsCTT (n.279+130_279+132delinsCTT)
c.273+130_273+132delinsCTT (n.273+130_273+132delinsCTT)
7g.94401751T>CCA2683766985COL1A2c.279+131T>C (n.279+131T>C)
c.273+131T>C (n.273+131T>C)
 gnomAD v4
7g.94401755delCA2683766983COL1A2c.279+135del (n.279+135del)
c.273+135del (n.273+135del)
 gnomAD v4
7g.94401754_94401755delCA1726790979COL1A2c.279+134_279+135del (n.279+134_279+135del)
c.273+134_273+135del (n.273+134_273+135del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94401753_94401755delCA2683766984COL1A2c.279+133_279+135del (n.279+133_279+135del)
c.273+133_273+135del (n.273+133_273+135del)
 gnomAD v4
7g.94401752T>CCA2683766986COL1A2c.279+132T>C (n.279+132T>C)
c.273+132T>C (n.273+132T>C)
 gnomAD v4
7g.94401753T>CCA162908822COL1A2c.279+133T>C (n.279+133T>C)
c.273+133T>C (n.273+133T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401753T=CA1726790980COL1A2c.279+133T= (n.279+133T=)
c.273+133T= (n.273+133T=)
7g.94401754T>CCA2683766987COL1A2c.279+134T>C (n.279+134T>C)
c.273+134T>C (n.273+134T>C)
 gnomAD v4
7g.94401755T>ACA2683766989COL1A2c.279+135T>A (n.279+135T>A)
c.273+135T>A (n.273+135T>A)
 gnomAD v4
7g.94401755T>CCA2683766988COL1A2c.279+135T>C (n.279+135T>C)
c.273+135T>C (n.273+135T>C)
 gnomAD v4
7g.94401755T>GCA2683766990COL1A2c.279+135T>G (n.279+135T>G)
c.273+135T>G (n.273+135T>G)
 gnomAD v4
7g.94401755_94401756delinsTGCA1726790981COL1A2c.279+135_279+136delinsTG (n.279+135_279+136delinsTG)
c.273+135_273+136delinsTG (n.273+135_273+136delinsTG)
7g.94401756delCA843997202COL1A2c.279+136del (n.279+136del)
c.273+136del (n.273+136del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401756G>ACA2683766991COL1A2c.279+136G>A (n.279+136G>A)
c.273+136G>A (n.273+136G>A)
 gnomAD v4
7g.94401756G>TCA2683766992COL1A2c.279+136G>T (n.279+136G>T)
c.273+136G>T (n.273+136G>T)
 gnomAD v4
7g.94401757T>CCA2683766993COL1A2c.279+137T>C (n.279+137T>C)
c.273+137T>C (n.273+137T>C)
 gnomAD v4
7g.94401761C>ACA2683766994COL1A2c.279+141C>A (n.279+141C>A)
c.273+141C>A (n.273+141C>A)
 gnomAD v4
7g.94401761C>TCA2539313550COL1A2c.279+141C>T (n.279+141C>T)
c.273+141C>T (n.273+141C>T)
 gnomAD v4
7g.94401762A>GCA2683766995COL1A2c.279+142A>G (n.279+142A>G)
c.273+142A>G (n.273+142A>G)
 gnomAD v4
7g.94401763A=CA1726790982COL1A2c.279+143A= (n.279+143A=)
c.273+143A= (n.273+143A=)
7g.94401763A>TCA843997203COL1A2c.279+143A>T (n.279+143A>T)
c.273+143A>T (n.273+143A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401764A>TCA2683766996COL1A2c.279+144A>T (n.279+144A>T)
c.273+144A>T (n.273+144A>T)
 gnomAD v4
7g.94401767delCA2683766997COL1A2c.279+147del (n.279+147del)
c.273+147del (n.273+147del)
 gnomAD v4
7g.94401766T>GCA2683766998COL1A2c.279+146T>G (n.279+146T>G)
c.273+146T>G (n.273+146T>G)
 gnomAD v4
7g.94401768A>CCA651752646COL1A2c.279+148A>C (n.279+148A>C)
c.273+148A>C (n.273+148A>C)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.94401769T>ACA2683766999COL1A2c.279+149T>A (n.279+149T>A)
c.273+149T>A (n.273+149T>A)
 gnomAD v4
7g.94401769T>CCA162908824COL1A2c.279+149T>C (n.279+149T>C)
c.273+149T>C (n.273+149T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401769T=CA1726790983COL1A2c.279+149T= (n.279+149T=)
c.273+149T= (n.273+149T=)
7g.94401770G>TCA2683767000COL1A2c.279+150G>T (n.279+150G>T)
c.273+150G>T (n.273+150G>T)
 gnomAD v4
7g.94401771A>GCA2776991362COL1A2c.279+151A>G (n.279+151A>G)
c.273+151A>G (n.273+151A>G)
7g.94401772A>CCA2683767001COL1A2c.279+152A>C (n.279+152A>C)
c.273+152A>C (n.273+152A>C)
 gnomAD v4
7g.94401775C=CA1726790984COL1A2c.279+155C= (n.279+155C=)
c.273+155C= (n.273+155C=)
7g.94401775C>TCA162908831COL1A2c.279+155C>T (n.279+155C>T)
c.273+155C>T (n.273+155C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401776A=CA1726790985COL1A2c.279+156A= (n.279+156A=)
c.273+156A= (n.273+156A=)
7g.94401776A>GCA162908843COL1A2c.279+156A>G (n.279+156A>G)
c.273+156A>G (n.273+156A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401776_94401781delinsATAAGTCA1726790986COL1A2c.279+156_279+161delinsATAAGT (n.279+156_279+161delinsATAAGT)
c.273+156_273+161delinsATAAGT (n.273+156_273+161delinsATAAGT)
7g.94401777T>ACA2831498053COL1A2c.279+157T>A (n.279+157T>A)
c.273+157T>A (n.273+157T>A)
7g.94401777T>CCA162908845COL1A2c.279+157T>C (n.279+157T>C)
c.273+157T>C (n.273+157T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401777T>GCA2715007220COL1A2c.279+157T>G (n.279+157T>G)
c.273+157T>G (n.273+157T>G)
 dbSNP
7g.94401777T=CA1726790987COL1A2c.279+157T= (n.279+157T=)
c.273+157T= (n.273+157T=)
7g.94401781_94401785delCA1104604290COL1A2c.279+161_279+165del (n.279+161_279+165del)
c.273+161_273+165del (n.273+161_273+165del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401779A=CA1726790989COL1A2c.279+159A= (n.279+159A=)
c.273+159A= (n.273+159A=)
7g.94401779A>GCA1726790988COL1A2c.279+159A>G (n.279+159A>G)
c.273+159A>G (n.273+159A>G)
 dbSNP
7g.94401783_94401786delinsAAGGCA1726790990COL1A2c.279+163_279+166delinsAAGG (n.279+163_279+166delinsAAGG)
c.273+163_273+166delinsAAGG (n.273+163_273+166delinsAAGG)
7g.94401786_94401788delCA843997209COL1A2c.279+166_279+168del (n.279+166_279+168del)
c.273+166_273+168del (n.273+166_273+168del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401785G>ACA576321463COL1A2c.279+165G>A (n.279+165G>A)
c.273+165G>A (n.273+165G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401785G=CA1726790991COL1A2c.279+165G= (n.279+165G=)
c.273+165G= (n.273+165G=)
7g.94401786G>ACA843997225COL1A2c.279+166G>A (n.279+166G>A)
c.273+166G>A (n.273+166G>A)
 dbSNP
7g.94401786G=CA1726790992COL1A2c.279+166G= (n.279+166G=)
c.273+166G= (n.273+166G=)
7g.94401788G=CA1726790993COL1A2c.279+168G= (n.279+168G=)
c.273+168G= (n.273+168G=)
7g.94401788G>TCA1726790994COL1A2c.279+168G>T (n.279+168G>T)
c.273+168G>T (n.273+168G>T)
 dbSNP
7g.94401797T>ACA843997226COL1A2c.279+177T>A (n.279+177T>A)
c.273+177T>A (n.273+177T>A)
 dbSNP
7g.94401797T=CA1726790995COL1A2c.279+177T= (n.279+177T=)
c.273+177T= (n.273+177T=)
7g.94401798C=CA1726790996COL1A2c.279+178C= (n.279+178C=)
c.273+178C= (n.273+178C=)
7g.94401798C>TCA1726790997COL1A2c.279+178C>T (n.279+178C>T)
c.273+178C>T (n.273+178C>T)
 dbSNP
7g.94401798_94401799delinsCTCA1726790998COL1A2c.279+178_279+179delinsCT (n.279+178_279+179delinsCT)
c.273+178_273+179delinsCT (n.273+178_273+179delinsCT)
7g.94401801delCA1104604293COL1A2c.279+181del (n.279+181del)
c.273+181del (n.273+181del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401801T>CCA162908847COL1A2c.279+181T>C (n.279+181T>C)
c.273+181T>C (n.273+181T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401801T=CA1726790999COL1A2c.279+181T= (n.279+181T=)
c.273+181T= (n.273+181T=)
7g.94401802A>TCA2830543543COL1A2c.279+182A>T (n.279+182A>T)
c.273+182A>T (n.273+182A>T)
7g.94401803C>GCA2830543544COL1A2c.279+183C>G (n.279+183C>G)
c.273+183C>G (n.273+183C>G)
7g.94401804A=CA1726791000COL1A2c.279+184A= (n.279+184A=)
c.273+184A= (n.273+184A=)
7g.94401804A>GCA1104604297COL1A2c.279+184A>G (n.279+184A>G)
c.273+184A>G (n.273+184A>G)
 dbSNP
7g.94401804A>TCA2830543545COL1A2c.279+184A>T (n.279+184A>T)
c.273+184A>T (n.273+184A>T)
7g.94401811delCA2509557288COL1A2c.279+191del (n.279+191del)
c.273+191del (n.273+191del)
7g.94401811_94401812insAGTCA2830543546COL1A2c.279+191_279+192insAGT (n.279+191_279+192insAGT)
c.273+191_273+192insAGT (n.273+191_273+192insAGT)
7g.94401812G>ACA843997230COL1A2c.279+192G>A (n.279+192G>A)
c.273+192G>A (n.273+192G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401812G=CA1726791001COL1A2c.279+192G= (n.279+192G=)
c.273+192G= (n.273+192G=)
7g.94401816A>GCA2776991363COL1A2c.279+196A>G (n.279+196A>G)
c.273+196A>G (n.273+196A>G)
7g.94401822T>CCA843997232COL1A2c.279+202T>C (n.279+202T>C)
c.273+202T>C (n.273+202T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94401822T=CA1726791002COL1A2c.279+202T= (n.279+202T=)
c.273+202T= (n.273+202T=)
7g.94401823C>ACA1726791004COL1A2c.279+203C>A (n.279+203C>A)
c.273+203C>A (n.273+203C>A)
 dbSNP
7g.94401823C=CA1726791003COL1A2c.279+203C= (n.279+203C=)
c.273+203C= (n.273+203C=)
7g.94401823C>TCA2526453253COL1A2c.279+203C>T (n.279+203C>T)
c.273+203C>T (n.273+203C>T)
7g.94401825T>GCA843997233COL1A2c.279+205T>G (n.279+205T>G)
c.273+205T>G (n.273+205T>G)
 dbSNP
7g.94401825T=CA1726791005COL1A2c.279+205T= (n.279+205T=)
c.273+205T= (n.273+205T=)
7g.94401829T>CCA1726791007COL1A2c.279+209T>C (n.279+209T>C)
c.273+209T>C (n.273+209T>C)
 dbSNP
7g.94401829T=CA1726791006COL1A2c.279+209T= (n.279+209T=)
c.273+209T= (n.273+209T=)

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