Canonical Allele Identifier: CA2830543546
Gene: COL1A2 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000007.14:g.94401811_94401812insAGT , CM000669.2:g.94401811_94401812insAGT GRCh38
NC_000007.13:g.94031123_94031124insAGT , CM000669.1:g.94031123_94031124insAGT GRCh37
NC_000007.12:g.93869059_93869060insAGT NCBI36
NG_007405.1:g.12251_12252insAGT , LRG_2:g.12251_12252insAGT

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000297268.11:c.279+191_279+192insAGT MANE Select ENSP00000297268.6:n.279+191_279+192insAGT
ENST00000297268.10:c.279+191_279+192insAGT ENSP00000297268.6:n.279+191_279+192insAGT
ENST00000620463.1:c.273+191_273+192insAGT ENSP00000477719.1:n.273+191_273+192insAGT
NM_000089.3:c.279+191_279+192insAGT , LRG_2t1:c.279+191_279+192insAGT NP_000080.2:n.279+191_279+192insAGT
NM_000089.4:c.279+191_279+192insAGT MANE Select NP_000080.2:n.279+191_279+192insAGT