Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94030586del | CA2744616535 | ABCA4 | c.4254-60del (n.4254-60del) c.630-60del (n.630-60del) | |
1 | g.94030587A= | CA1181414972 | ABCA4 | c.4254-61T= (n.4254-61T=) c.630-61T= (n.630-61T=) | |
1 | g.94030587A>C | CA2574438375 | ABCA4 | c.4254-61T>G (n.4254-61T>G) c.630-61T>G (n.630-61T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94030587A>G | CA1004558155 | ABCA4 | c.4254-61T>C (n.4254-61T>C) c.630-61T>C (n.630-61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030588_94030591del | CA2744616536 | ABCA4 | c.4254-65_4254-62del (n.4254-65_4254-62del) c.630-65_630-62del (n.630-65_630-62del) | |
1 | g.94030590G>A | CA2574438376 | ABCA4 | c.4254-64C>T (n.4254-64C>T) c.630-64C>T (n.630-64C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030590G>T | CA2646649307 | ABCA4 | c.4254-64C>A (n.4254-64C>A) c.630-64C>A (n.630-64C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030591C>A | CA2646649308 | ABCA4 | c.4254-65G>T (n.4254-65G>T) c.630-65G>T (n.630-65G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030591C>T | CA2646649309 | ABCA4 | c.4254-65G>A (n.4254-65G>A) c.630-65G>A (n.630-65G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030591_94030592insA | CA2744616538 | ABCA4 | c.4254-66_4254-65insT (n.4254-66_4254-65insT) c.630-66_630-65insT (n.630-66_630-65insT) | |
1 | g.94030591_94030592insACA | CA2744616537 | ABCA4 | c.4254-66_4254-65insTGT (n.4254-66_4254-65insTGT) c.630-66_630-65insTGT (n.630-66_630-65insTGT) | |
1 | g.94030591_94030592insACAA | CA2744616539 | ABCA4 | c.4254-66_4254-65insTTGT (n.4254-66_4254-65insTTGT) c.630-66_630-65insTTGT (n.630-66_630-65insTTGT) | |
1 | g.94030592C>A | CA2574438377 | ABCA4 | c.4254-66G>T (n.4254-66G>T) c.630-66G>T (n.630-66G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030592C>T | CA2574438378 | ABCA4 | c.4254-66G>A (n.4254-66G>A) c.630-66G>A (n.630-66G>A) | |
1 | g.94030592_94030593insAGA | CA2744616540 | ABCA4 | c.4254-67_4254-66insTCT (n.4254-67_4254-66insTCT) c.630-67_630-66insTCT (n.630-67_630-66insTCT) | |
1 | g.94030593T>A | CA2744616541 | ABCA4 | c.4254-67A>T (n.4254-67A>T) c.630-67A>T (n.630-67A>T) | |
1 | g.94030595T>A | CA1181414974 | ABCA4 | c.4254-69A>T (n.4254-69A>T) c.630-69A>T (n.630-69A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030595T= | CA1181414973 | ABCA4 | c.4254-69A= (n.4254-69A=) c.630-69A= (n.630-69A=) | |
1 | g.94030597C>A | CA2646649310 | ABCA4 | c.4254-71G>T (n.4254-71G>T) c.630-71G>T (n.630-71G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030597C= | CA1181414975 | ABCA4 | c.4254-71G= (n.4254-71G=) c.630-71G= (n.630-71G=) | |
1 | g.94030597C>G | CA740494797 | ABCA4 | c.4254-71G>C (n.4254-71G>C) c.630-71G>C (n.630-71G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030597_94030598del | CA2744616542 | ABCA4 | c.4254-72_4254-71del (n.4254-72_4254-71del) c.630-72_630-71del (n.630-72_630-71del) | |
1 | g.94030597_94030598insACT | CA2744616543 | ABCA4 | c.4254-72_4254-71insAGT (n.4254-72_4254-71insAGT) c.630-72_630-71insAGT (n.630-72_630-71insAGT) | |
1 | g.94030598T>A | CA2744616544 | ABCA4 | c.4254-72A>T (n.4254-72A>T) c.630-72A>T (n.630-72A>T) | |
1 | g.94030598_94030599insACAC | CA2744616545 | ABCA4 | c.4254-73_4254-72insGTGT (n.4254-73_4254-72insGTGT) c.630-73_630-72insGTGT (n.630-73_630-72insGTGT) | |
1 | g.94030599G>A | CA2574438379 | ABCA4 | c.4254-73C>T (n.4254-73C>T) c.630-73C>T (n.630-73C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030599G>T | CA2646649311 | ABCA4 | c.4254-73C>A (n.4254-73C>A) c.630-73C>A (n.630-73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030600G>A | CA2574438381 | ABCA4 | c.4254-74C>T (n.4254-74C>T) c.630-74C>T (n.630-74C>T) | |
1 | g.94030600G>T | CA2646649312 | ABCA4 | c.4254-74C>A (n.4254-74C>A) c.630-74C>A (n.630-74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030601A= | CA1181414976 | ABCA4 | c.4254-75T= (n.4254-75T=) c.630-75T= (n.630-75T=) | |
1 | g.94030601A>G | CA740494800 | ABCA4 | c.4254-75T>C (n.4254-75T>C) c.630-75T>C (n.630-75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030601_94030602insCT | CA2744616546 | ABCA4 | c.4254-76_4254-75insAG (n.4254-76_4254-75insAG) c.630-76_630-75insAG (n.630-76_630-75insAG) | |
1 | g.94030602del | CA2744616547 | ABCA4 | c.4254-76del (n.4254-76del) c.630-76del (n.630-76del) | |
1 | g.94030602T>C | CA1181414978 | ABCA4 | c.4254-76A>G (n.4254-76A>G) c.630-76A>G (n.630-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030602T= | CA1181414977 | ABCA4 | c.4254-76A= (n.4254-76A=) c.630-76A= (n.630-76A=) | |
1 | g.94030604G>A | CA2744616549 | ABCA4 | c.4254-78C>T (n.4254-78C>T) c.630-78C>T (n.630-78C>T) | |
1 | g.94030604G>T | CA2646649313 | ABCA4 | c.4254-78C>A (n.4254-78C>A) c.630-78C>A (n.630-78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030604_94030615del | CA2744616548 | ABCA4 | c.4254-89_4254-78del (n.4254-89_4254-78del) c.630-89_630-78del (n.630-89_630-78del) | |
1 | g.94030604_94030605insA | CA2744616550 | ABCA4 | c.4254-79_4254-78insT (n.4254-79_4254-78insT) c.630-79_630-78insT (n.630-79_630-78insT) | |
1 | g.94030605del | CA2574438384 | ABCA4 | c.4254-79del (n.4254-79del) c.630-79del (n.630-79del) | gnomAD v4 |
1 | g.94030606T>A | CA2744616551 | ABCA4 | c.4254-80A>T (n.4254-80A>T) c.630-80A>T (n.630-80A>T) | |
1 | g.94030606_94030607insAGA | CA2744616552 | ABCA4 | c.4254-81_4254-80insTCT (n.4254-81_4254-80insTCT) c.630-81_630-80insTCT (n.630-81_630-80insTCT) | |
1 | g.94030607G>A | CA740494801 | ABCA4 | c.4254-81C>T (n.4254-81C>T) c.630-81C>T (n.630-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030607G= | CA1181414979 | ABCA4 | c.4254-81C= (n.4254-81C=) c.630-81C= (n.630-81C=) | |
1 | g.94030607G>T | CA2646649314 | ABCA4 | c.4254-81C>A (n.4254-81C>A) c.630-81C>A (n.630-81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030607_94030608insACA | CA2744616553 | ABCA4 | c.4254-82_4254-81insTGT (n.4254-82_4254-81insTGT) c.630-82_630-81insTGT (n.630-82_630-81insTGT) | |
1 | g.94030608C>G | CA2744616554 | ABCA4 | c.4254-82G>C (n.4254-82G>C) c.630-82G>C (n.630-82G>C) | |
1 | g.94030609T>A | CA2646649315 | ABCA4 | c.4254-83A>T (n.4254-83A>T) c.630-83A>T (n.630-83A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030609T>G | CA1004558163 | ABCA4 | c.4254-83A>C (n.4254-83A>C) c.630-83A>C (n.630-83A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030609T= | CA1181414980 | ABCA4 | c.4254-83A= (n.4254-83A=) c.630-83A= (n.630-83A=) | |
1 | g.94030610G>A | CA2744616555 | ABCA4 | c.4254-84C>T (n.4254-84C>T) c.630-84C>T (n.630-84C>T) | |
1 | g.94030610G>T | CA2574438386 | ABCA4 | c.4254-84C>A (n.4254-84C>A) c.630-84C>A (n.630-84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030611T>C | CA2744616557 | ABCA4 | c.4254-85A>G (n.4254-85A>G) c.630-85A>G (n.630-85A>G) | |
1 | g.94030611_94030616del | CA2744616556 | ABCA4 | c.4254-90_4254-85del (n.4254-90_4254-85del) c.630-90_630-85del (n.630-90_630-85del) | |
1 | g.94030611_94030612insA | CA2744616558 | ABCA4 | c.4254-86_4254-85insT (n.4254-86_4254-85insT) c.630-86_630-85insT (n.630-86_630-85insT) | |
1 | g.94030612G>A | CA2744616559 | ABCA4 | c.4254-86C>T (n.4254-86C>T) c.630-86C>T (n.630-86C>T) | |
1 | g.94030612G>T | CA2574438388 | ABCA4 | c.4254-86C>A (n.4254-86C>A) c.630-86C>A (n.630-86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030613T>A | CA2744616561 | ABCA4 | c.4254-87A>T (n.4254-87A>T) c.630-87A>T (n.630-87A>T) | |
1 | g.94030613_94030616del | CA2744616560 | ABCA4 | c.4254-90_4254-87del (n.4254-90_4254-87del) c.630-90_630-87del (n.630-90_630-87del) | |
1 | g.94030614del | CA2744616562 | ABCA4 | c.4254-88del (n.4254-88del) c.630-88del (n.630-88del) | |
1 | g.94030614G>A | CA1181414982 | ABCA4 | c.4254-88C>T (n.4254-88C>T) c.630-88C>T (n.630-88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030614G= | CA1181414981 | ABCA4 | c.4254-88C= (n.4254-88C=) c.630-88C= (n.630-88C=) | |
1 | g.94030614G>T | CA2646649316 | ABCA4 | c.4254-88C>A (n.4254-88C>A) c.630-88C>A (n.630-88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030614_94030616del | CA2744616563 | ABCA4 | c.4254-90_4254-88del (n.4254-90_4254-88del) c.630-90_630-88del (n.630-90_630-88del) | |
1 | g.94030615C>A | CA2744616564 | ABCA4 | c.4254-89G>T (n.4254-89G>T) c.630-89G>T (n.630-89G>T) | |
1 | g.94030615C= | CA1181414983 | ABCA4 | c.4254-89G= (n.4254-89G=) c.630-89G= (n.630-89G=) | |
1 | g.94030615C>T | CA740494804 | ABCA4 | c.4254-89G>A (n.4254-89G>A) c.630-89G>A (n.630-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030616dup | CA2646649317 | ABCA4 | c.4254-89dup (n.4254-89dup) c.630-89dup (n.630-89dup) | gnomAD v4 |
1 | g.94030616C>A | CA2574438391 | ABCA4 | c.4254-90G>T (n.4254-90G>T) c.630-90G>T (n.630-90G>T) | |
1 | g.94030616C= | CA1181414984 | ABCA4 | c.4254-90G= (n.4254-90G=) c.630-90G= (n.630-90G=) | |
1 | g.94030616C>T | CA26854605 | ABCA4 | c.4254-90G>A (n.4254-90G>A) c.630-90G>A (n.630-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030617A>G | CA2646649318 | ABCA4 | c.4254-91T>C (n.4254-91T>C) c.630-91T>C (n.630-91T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94030617_94030619del | CA2744616565 | ABCA4 | c.4254-93_4254-91del (n.4254-93_4254-91del) c.630-93_630-91del (n.630-93_630-91del) | |
1 | g.94030618G>A | CA26854614 | ABCA4 | c.4254-92C>T (n.4254-92C>T) c.630-92C>T (n.630-92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030618G>C | CA2744616567 | ABCA4 | c.4254-92C>G (n.4254-92C>G) c.630-92C>G (n.630-92C>G) | |
1 | g.94030618G= | CA1181414985 | ABCA4 | c.4254-92C= (n.4254-92C=) c.630-92C= (n.630-92C=) | |
1 | g.94030618G>T | CA2646649319 | ABCA4 | c.4254-92C>A (n.4254-92C>A) c.630-92C>A (n.630-92C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030619del | CA2744616566 | ABCA4 | c.4254-92del (n.4254-92del) c.630-92del (n.630-92del) | |
1 | g.94030619G>A | CA2646649320 | ABCA4 | c.4254-93C>T (n.4254-93C>T) c.630-93C>T (n.630-93C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030619G>C | CA2646649321 | ABCA4 | c.4254-93C>G (n.4254-93C>G) c.630-93C>G (n.630-93C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94030619G>T | CA2646649322 | ABCA4 | c.4254-93C>A (n.4254-93C>A) c.630-93C>A (n.630-93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030620T>A | CA2646649323 | ABCA4 | c.4254-94A>T (n.4254-94A>T) c.630-94A>T (n.630-94A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030621A>G | CA2646649324 | ABCA4 | c.4254-95T>C (n.4254-95T>C) c.630-95T>C (n.630-95T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94030622T>C | CA1181414987 | ABCA4 | c.4254-96A>G (n.4254-96A>G) c.630-96A>G (n.630-96A>G) | dbSNP |
1 | g.94030622T= | CA1181414986 | ABCA4 | c.4254-96A= (n.4254-96A=) c.630-96A= (n.630-96A=) | |
1 | g.94030623_94030624del | CA2744616568 | ABCA4 | c.4254-97_4254-96del (n.4254-97_4254-96del) c.630-97_630-96del (n.630-97_630-96del) | |
1 | g.94030622_94030623insACA | CA2744616569 | ABCA4 | c.4254-97_4254-96insTGT (n.4254-97_4254-96insTGT) c.630-97_630-96insTGT (n.630-97_630-96insTGT) | |
1 | g.94030623G>A | CA2646649326 | ABCA4 | c.4254-97C>T (n.4254-97C>T) c.630-97C>T (n.630-97C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030623G>T | CA2646649325 | ABCA4 | c.4254-97C>A (n.4254-97C>A) c.630-97C>A (n.630-97C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030626T>C | CA2646649327 | ABCA4 | c.4254-100A>G (n.4254-100A>G) c.630-100A>G (n.630-100A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94030629G>A | CA2646649328 | ABCA4 | c.4254-103C>T (n.4254-103C>T) c.630-103C>T (n.630-103C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030631G>A | CA2646649329 | ABCA4 | c.4254-105C>T (n.4254-105C>T) c.630-105C>T (n.630-105C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030632G>A | CA2646649330 | ABCA4 | c.4254-106C>T (n.4254-106C>T) c.630-106C>T (n.630-106C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030632G>T | CA2646649331 | ABCA4 | c.4254-106C>A (n.4254-106C>A) c.630-106C>A (n.630-106C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030633del | CA2744616570 | ABCA4 | c.4254-107del (n.4254-107del) c.630-107del (n.630-107del) | |
1 | g.94030633C>A | CA2646649332 | ABCA4 | c.4254-107G>T (n.4254-107G>T) c.630-107G>T (n.630-107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030633C>T | CA2646649333 | ABCA4 | c.4254-107G>A (n.4254-107G>A) c.630-107G>A (n.630-107G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030634_94030635insGCATTCGGTGCCT | CA2646649334 | ABCA4 | c.4254-109_4254-108insAGGCACCGAATGC (n.4254-109_4254-108insAGGCACCGAATGC) c.630-109_630-108insAGGCACCGAATGC (n.630-109_630-108insAGGCACCGAATGC) | gnomAD v4 |
1 | g.94030635C>A | CA645706234 | ABCA4 | c.4254-109G>T (n.4254-109G>T) c.630-109G>T (n.630-109G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94030635C= | CA1181414988 | ABCA4 | c.4254-109G= (n.4254-109G=) c.630-109G= (n.630-109G=) | |
1 | g.94030635C>G | CA26854621 | ABCA4 | c.4254-109G>C (n.4254-109G>C) c.630-109G>C (n.630-109G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030635C>T | CA2646649335 | ABCA4 | c.4254-109G>A (n.4254-109G>A) c.630-109G>A (n.630-109G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030635_94030636insACA | CA2744616571 | ABCA4 | c.4254-110_4254-109insTGT (n.4254-110_4254-109insTGT) c.630-110_630-109insTGT (n.630-110_630-109insTGT) | |
1 | g.94030636C>A | CA2646649336 | ABCA4 | c.4254-110G>T (n.4254-110G>T) c.630-110G>T (n.630-110G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030636C= | CA1181414989 | ABCA4 | c.4254-110G= (n.4254-110G=) c.630-110G= (n.630-110G=) | |
1 | g.94030636C>G | CA2744616572 | ABCA4 | c.4254-110G>C (n.4254-110G>C) c.630-110G>C (n.630-110G>C) | |
1 | g.94030636C>T | CA26854623 | ABCA4 | c.4254-110G>A (n.4254-110G>A) c.630-110G>A (n.630-110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030636_94030637insA | CA2744616573 | ABCA4 | c.4254-111_4254-110insT (n.4254-111_4254-110insT) c.630-111_630-110insT (n.630-111_630-110insT) | |
1 | g.94030637del | CA2744616574 | ABCA4 | c.4254-111del (n.4254-111del) c.630-111del (n.630-111del) | |
1 | g.94030637G>A | CA645706236 | ABCA4 | c.4254-111C>T (n.4254-111C>T) c.630-111C>T (n.630-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94030637G>C | CA2744616575 | ABCA4 | c.4254-111C>G (n.4254-111C>G) c.630-111C>G (n.630-111C>G) | |
1 | g.94030637G= | CA1181414990 | ABCA4 | c.4254-111C= (n.4254-111C=) c.630-111C= (n.630-111C=) | |
1 | g.94030637G>T | CA2646649337 | ABCA4 | c.4254-111C>A (n.4254-111C>A) c.630-111C>A (n.630-111C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030639A>C | CA2646649338 | ABCA4 | c.4254-113T>G (n.4254-113T>G) c.630-113T>G (n.630-113T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94030639A>G | CA2744616576 | ABCA4 | c.4254-113T>C (n.4254-113T>C) c.630-113T>C (n.630-113T>C) | |
1 | g.94030640T>A | CA26854624 | ABCA4 | c.4254-114A>T (n.4254-114A>T) c.630-114A>T (n.630-114A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030640T>G | CA2646649339 | ABCA4 | c.4254-114A>C (n.4254-114A>C) c.630-114A>C (n.630-114A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94030640T= | CA1181414991 | ABCA4 | c.4254-114A= (n.4254-114A=) c.630-114A= (n.630-114A=) | |
1 | g.94030641G>A | CA2646649340 | ABCA4 | c.4254-115C>T (n.4254-115C>T) c.630-115C>T (n.630-115C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030641G>T | CA2646649341 | ABCA4 | c.4254-115C>A (n.4254-115C>A) c.630-115C>A (n.630-115C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030641_94030642insACAA | CA2744616577 | ABCA4 | c.4254-116_4254-115insTTGT (n.4254-116_4254-115insTTGT) c.630-116_630-115insTTGT (n.630-116_630-115insTTGT) | |
1 | g.94030642C>A | CA2646649342 | ABCA4 | c.4254-116G>T (n.4254-116G>T) c.630-116G>T (n.630-116G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030642C>T | CA2646649343 | ABCA4 | c.4254-116G>A (n.4254-116G>A) c.630-116G>A (n.630-116G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030643T>A | CA2744616578 | ABCA4 | c.4254-117A>T (n.4254-117A>T) c.630-117A>T (n.630-117A>T) | |
1 | g.94030643T>C | CA2646649344 | ABCA4 | c.4254-117A>G (n.4254-117A>G) c.630-117A>G (n.630-117A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94030643_94030644insA | CA2744616579 | ABCA4 | c.4254-118_4254-117insT (n.4254-118_4254-117insT) c.630-118_630-117insT (n.630-118_630-117insT) | |
1 | g.94030643_94030644insACAC | CA2744616580 | ABCA4 | c.4254-118_4254-117insGTGT (n.4254-118_4254-117insGTGT) c.630-118_630-117insGTGT (n.630-118_630-117insGTGT) | |
1 | g.94030644G>A | CA2744616582 | ABCA4 | c.4254-118C>T (n.4254-118C>T) c.630-118C>T (n.630-118C>T) | |
1 | g.94030644G>T | CA2646649345 | ABCA4 | c.4254-118C>A (n.4254-118C>A) c.630-118C>A (n.630-118C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030645_94030650del | CA2744616581 | ABCA4 | c.4254-123_4254-118del (n.4254-123_4254-118del) c.630-123_630-118del (n.630-123_630-118del) | |
1 | g.94030645C>A | CA1181414993 | ABCA4 | c.4254-119G>T (n.4254-119G>T) c.630-119G>T (n.630-119G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030645C= | CA1181414992 | ABCA4 | c.4254-119G= (n.4254-119G=) c.630-119G= (n.630-119G=) | |
1 | g.94030645C>T | CA2744616583 | ABCA4 | c.4254-119G>A (n.4254-119G>A) c.630-119G>A (n.630-119G>A) | |
1 | g.94030646del | CA2646649346 | ABCA4 | c.4254-119del (n.4254-119del) c.630-119del (n.630-119del) | gnomAD v4 |
1 | g.94030646C>G | CA2744616584 | ABCA4 | c.4254-120G>C (n.4254-120G>C) c.630-120G>C (n.630-120G>C) | |
1 | g.94030646C>T | CA2646649347 | ABCA4 | c.4254-120G>A (n.4254-120G>A) c.630-120G>A (n.630-120G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030647T>A | CA2744616585 | ABCA4 | c.4254-121A>T (n.4254-121A>T) c.630-121A>T (n.630-121A>T) | |
1 | g.94030647T>C | CA2744616586 | ABCA4 | c.4254-121A>G (n.4254-121A>G) c.630-121A>G (n.630-121A>G) | |
1 | g.94030647T>G | CA2646649348 | ABCA4 | c.4254-121A>C (n.4254-121A>C) c.630-121A>C (n.630-121A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94030648T>A | CA2744616588 | ABCA4 | c.4254-122A>T (n.4254-122A>T) c.630-122A>T (n.630-122A>T) | |
1 | g.94030648T>G | CA2744616587 | ABCA4 | c.4254-122A>C (n.4254-122A>C) c.630-122A>C (n.630-122A>C) | |
1 | g.94030649G>A | CA2646649349 | ABCA4 | c.4254-123C>T (n.4254-123C>T) c.630-123C>T (n.630-123C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030649G>C | CA2646649350 | ABCA4 | c.4254-123C>G (n.4254-123C>G) c.630-123C>G (n.630-123C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94030649G>T | CA2646649351 | ABCA4 | c.4254-123C>A (n.4254-123C>A) c.630-123C>A (n.630-123C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030650G>A | CA2744616589 | ABCA4 | c.4254-124C>T (n.4254-124C>T) c.630-124C>T (n.630-124C>T) | |
1 | g.94030650G>C | CA2646649353 | ABCA4 | c.4254-124C>G (n.4254-124C>G) c.630-124C>G (n.630-124C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94030650G>T | CA2646649352 | ABCA4 | c.4254-124C>A (n.4254-124C>A) c.630-124C>A (n.630-124C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030650_94030651insA | CA2744616590 | ABCA4 | c.4254-125_4254-124insT (n.4254-125_4254-124insT) c.630-125_630-124insT (n.630-125_630-124insT) | |
1 | g.94030651G>T | CA2646649354 | ABCA4 | c.4254-125C>A (n.4254-125C>A) c.630-125C>A (n.630-125C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030652A>G | CA2646649355 | ABCA4 | c.4254-126T>C (n.4254-126T>C) c.630-126T>C (n.630-126T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94030652_94030658del | CA2744616591 | ABCA4 | c.4254-132_4254-126del (n.4254-132_4254-126del) c.630-132_630-126del (n.630-132_630-126del) | |
1 | g.94030652_94030653insCAG | CA2744616592 | ABCA4 | c.4254-127_4254-126insCTG (n.4254-127_4254-126insCTG) c.630-127_630-126insCTG (n.630-127_630-126insCTG) | |
1 | g.94030654G>T | CA2646649356 | ABCA4 | c.4254-128C>A (n.4254-128C>A) c.630-128C>A (n.630-128C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030654_94030655insAGT | CA2744616593 | ABCA4 | c.4254-129_4254-128insACT (n.4254-129_4254-128insACT) c.630-129_630-128insACT (n.630-129_630-128insACT) | |
1 | g.94030655G>A | CA1181414995 | ABCA4 | c.4254-129C>T (n.4254-129C>T) c.630-129C>T (n.630-129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030655G= | CA1181414994 | ABCA4 | c.4254-129C= (n.4254-129C=) c.630-129C= (n.630-129C=) | |
1 | g.94030655G>T | CA2646649357 | ABCA4 | c.4254-129C>A (n.4254-129C>A) c.630-129C>A (n.630-129C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030655_94030656insACAA | CA2744616594 | ABCA4 | c.4254-130_4254-129insTTGT (n.4254-130_4254-129insTTGT) c.630-130_630-129insTTGT (n.630-130_630-129insTTGT) | |
1 | g.94030656C>A | CA2646649359 | ABCA4 | c.4254-130G>T (n.4254-130G>T) c.630-130G>T (n.630-130G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030656C= | CA1181414996 | ABCA4 | c.4254-130G= (n.4254-130G=) c.630-130G= (n.630-130G=) | |
1 | g.94030656C>T | CA26854629 | ABCA4 | c.4254-130G>A (n.4254-130G>A) c.630-130G>A (n.630-130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030656_94030657insAGA | CA2744616595 | ABCA4 | c.4254-131_4254-130insTCT (n.4254-131_4254-130insTCT) c.630-131_630-130insTCT (n.630-131_630-130insTCT) | |
1 | g.94030657G>A | CA26854634 | ABCA4 | c.4254-131C>T (n.4254-131C>T) c.630-131C>T (n.630-131C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030657G= | CA1143075527 | ABCA4 | c.4254-131C= (n.4254-131C=) c.630-131C= (n.630-131C=) | |
1 | g.94030657G>T | CA2646649361 | ABCA4 | c.4254-131C>A (n.4254-131C>A) c.630-131C>A (n.630-131C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030658C>A | CA2646649362 | ABCA4 | c.4254-132G>T (n.4254-132G>T) c.630-132G>T (n.630-132G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030658_94030659insA | CA2744616598 | ABCA4 | c.4254-133_4254-132insT (n.4254-133_4254-132insT) c.630-133_630-132insT (n.630-133_630-132insT) | |
1 | g.94030658_94030659insG | CA2744616599 | ABCA4 | c.4254-133_4254-132insC (n.4254-133_4254-132insC) c.630-133_630-132insC (n.630-133_630-132insC) | |
1 | g.94030658_94030659insAG | CA2744616597 | ABCA4 | c.4254-133_4254-132insCT (n.4254-133_4254-132insCT) c.630-133_630-132insCT (n.630-133_630-132insCT) | |
1 | g.94030659del | CA2744616596 | ABCA4 | c.4254-133del (n.4254-133del) c.630-133del (n.630-133del) | |
1 | g.94030659T>A | CA26854641 | ABCA4 | c.4254-133A>T (n.4254-133A>T) c.630-133A>T (n.630-133A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030659T= | CA1181414997 | ABCA4 | c.4254-133A= (n.4254-133A=) c.630-133A= (n.630-133A=) | |
1 | g.94030660A= | CA1181414998 | ABCA4 | c.4254-134T= (n.4254-134T=) c.630-134T= (n.630-134T=) | |
1 | g.94030660A>G | CA524383993 | ABCA4 | c.4254-134T>C (n.4254-134T>C) c.630-134T>C (n.630-134T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94030660dup | CA2744616600 | ABCA4 | c.4254-134dup (n.4254-134dup) c.630-134dup (n.630-134dup) | |
1 | g.94030661G>A | CA26854645 | ABCA4 | c.4254-135C>T (n.4254-135C>T) c.630-135C>T (n.630-135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030661G= | CA1181414999 | ABCA4 | c.4254-135C= (n.4254-135C=) c.630-135C= (n.630-135C=) | |
1 | g.94030661G>T | CA2646649365 | ABCA4 | c.4254-135C>A (n.4254-135C>A) c.630-135C>A (n.630-135C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030661_94030663del | CA2744616601 | ABCA4 | c.4254-137_4254-135del (n.4254-137_4254-135del) c.630-137_630-135del (n.630-137_630-135del) | |
1 | g.94030662_94030669del | CA2744616602 | ABCA4 | c.4254-142_4254-135del (n.4254-142_4254-135del) c.630-142_630-135del (n.630-142_630-135del) | |
1 | g.94030662C>A | CA2646649367 | ABCA4 | c.4254-136G>T (n.4254-136G>T) c.630-136G>T (n.630-136G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030662C>T | CA2744616603 | ABCA4 | c.4254-136G>A (n.4254-136G>A) c.630-136G>A (n.630-136G>A) | |
1 | g.94030663T>C | CA2646649368 | ABCA4 | c.4254-137A>G (n.4254-137A>G) c.630-137A>G (n.630-137A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94030663_94030664insACA | CA2744616604 | ABCA4 | c.4254-138_4254-137insTGT (n.4254-138_4254-137insTGT) c.630-138_630-137insTGT (n.630-138_630-137insTGT) | |
1 | g.94030664C>A | CA2646649369 | ABCA4 | c.4254-138G>T (n.4254-138G>T) c.630-138G>T (n.630-138G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030664C>T | CA2646649370 | ABCA4 | c.4254-138G>A (n.4254-138G>A) c.630-138G>A (n.630-138G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030664_94030665insAGT | CA2744616605 | ABCA4 | c.4254-139_4254-138insACT (n.4254-139_4254-138insACT) c.630-139_630-138insACT (n.630-139_630-138insACT) | |
1 | g.94030665_94030666insAGA | CA2744616606 | ABCA4 | c.4254-140_4254-139insTCT (n.4254-140_4254-139insTCT) c.630-140_630-139insTCT (n.630-140_630-139insTCT) | |
1 | g.94030666C>A | CA2646649371 | ABCA4 | c.4254-140G>T (n.4254-140G>T) c.630-140G>T (n.630-140G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030667_94030668insACA | CA2744616607 | ABCA4 | c.4254-142_4254-141insTGT (n.4254-142_4254-141insTGT) c.630-142_630-141insTGT (n.630-142_630-141insTGT) | |
1 | g.94030668T>A | CA2646649372 | ABCA4 | c.4254-142A>T (n.4254-142A>T) c.630-142A>T (n.630-142A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030668T>C | CA1181415001 | ABCA4 | c.4254-142A>G (n.4254-142A>G) c.630-142A>G (n.630-142A>G) | dbSNP |
1 | g.94030668T= | CA1181415000 | ABCA4 | c.4254-142A= (n.4254-142A=) c.630-142A= (n.630-142A=) | |
1 | g.94030668_94030671del | CA2744616608 | ABCA4 | c.4254-145_4254-142del (n.4254-145_4254-142del) c.630-145_630-142del (n.630-145_630-142del) | |
1 | g.94030669G>A | CA1181415002 | ABCA4 | c.4254-143C>T (n.4254-143C>T) c.630-143C>T (n.630-143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030669G= | CA1181415003 | ABCA4 | c.4254-143C= (n.4254-143C=) c.630-143C= (n.630-143C=) | |
1 | g.94030669G>T | CA2646649374 | ABCA4 | c.4254-143C>A (n.4254-143C>A) c.630-143C>A (n.630-143C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030670G>A | CA2646649376 | ABCA4 | c.4254-144C>T (n.4254-144C>T) c.630-144C>T (n.630-144C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030670G>T | CA2646649377 | ABCA4 | c.4254-144C>A (n.4254-144C>A) c.630-144C>A (n.630-144C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030670_94030671insACA | CA2744616609 | ABCA4 | c.4254-145_4254-144insTGT (n.4254-145_4254-144insTGT) c.630-145_630-144insTGT (n.630-145_630-144insTGT) | |
1 | g.94030671G>A | CA2646649379 | ABCA4 | c.4254-145C>T (n.4254-145C>T) c.630-145C>T (n.630-145C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030671G>T | CA2646649380 | ABCA4 | c.4254-145C>A (n.4254-145C>A) c.630-145C>A (n.630-145C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030673_94030690del | CA2744616610 | ABCA4 | c.4254-162_4254-145del (n.4254-162_4254-145del) c.630-162_630-145del (n.630-162_630-145del) | |
1 | g.94030671_94030672insTC | CA2744616611 | ABCA4 | c.4254-146_4254-145insGA (n.4254-146_4254-145insGA) c.630-146_630-145insGA (n.630-146_630-145insGA) | |
1 | g.94030672A>G | CA2646649381 | ABCA4 | c.4254-146T>C (n.4254-146T>C) c.630-146T>C (n.630-146T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94030673G>A | CA2744616612 | ABCA4 | c.4254-147C>T (n.4254-147C>T) c.630-147C>T (n.630-147C>T) | |
1 | g.94030673G>T | CA2646649385 | ABCA4 | c.4254-147C>A (n.4254-147C>A) c.630-147C>A (n.630-147C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030673_94030674insGACCCGACGG | CA2646649383 | ABCA4 | c.4254-147_4254-146insCGTCGGGTCC (n.4254-147_4254-146insCGTCGGGTCC) c.630-147_630-146insCGTCGGGTCC (n.630-147_630-146insCGTCGGGTCC) | gnomAD v4 |
1 | g.94030674T>C | CA26854651 | ABCA4 | c.4254-148A>G (n.4254-148A>G) c.630-148A>G (n.630-148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030674T= | CA1181415004 | ABCA4 | c.4254-148A= (n.4254-148A=) c.630-148A= (n.630-148A=) | |
1 | g.94030675G>T | CA2646649388 | ABCA4 | c.4254-149C>A (n.4254-149C>A) c.630-149C>A (n.630-149C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030675_94030676insGGTTCAAGATGGCAGG | CA2646649389 | ABCA4 | c.4254-149_4254-148insCTGCCATCTTGAACCC (n.4254-149_4254-148insCTGCCATCTTGAACCC) c.630-149_630-148insCTGCCATCTTGAACCC (n.630-149_630-148insCTGCCATCTTGAACCC) | gnomAD v4 |
1 | g.94030675_94030692del | CA2744616613 | ABCA4 | c.4254-166_4254-149del (n.4254-166_4254-149del) c.630-166_630-149del (n.630-166_630-149del) | |
1 | g.94030675_94030676insACT | CA2744616614 | ABCA4 | c.4254-150_4254-149insAGT (n.4254-150_4254-149insAGT) c.630-150_630-149insAGT (n.630-150_630-149insAGT) | |
1 | g.94030675_94030676insAGT | CA2744616615 | ABCA4 | c.4254-150_4254-149insACT (n.4254-150_4254-149insACT) c.630-150_630-149insACT (n.630-150_630-149insACT) | |
1 | g.94030676C>A | CA2646649390 | ABCA4 | c.4254-150G>T (n.4254-150G>T) c.630-150G>T (n.630-150G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030676C= | CA1145418726 | ABCA4 | c.4254-150G= (n.4254-150G=) c.630-150G= (n.630-150G=) | |
1 | g.94030676C>T | CA26854655 | ABCA4 | c.4254-150G>A (n.4254-150G>A) c.630-150G>A (n.630-150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030676_94030677insACA | CA2744616616 | ABCA4 | c.4254-151_4254-150insTGT (n.4254-151_4254-150insTGT) c.630-151_630-150insTGT (n.630-151_630-150insTGT) | |
1 | g.94030677G>A | CA26854656 | ABCA4 | c.4254-151C>T (n.4254-151C>T) c.630-151C>T (n.630-151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030677G= | CA1181415005 | ABCA4 | c.4254-151C= (n.4254-151C=) c.630-151C= (n.630-151C=) | |
1 | g.94030677G>T | CA2646649391 | ABCA4 | c.4254-151C>A (n.4254-151C>A) c.630-151C>A (n.630-151C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030677_94030679del | CA2744616617 | ABCA4 | c.4254-153_4254-151del (n.4254-153_4254-151del) c.630-153_630-151del (n.630-153_630-151del) | |
1 | g.94030678G>A | CA2646649392 | ABCA4 | c.4254-152C>T (n.4254-152C>T) c.630-152C>T (n.630-152C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030678G>T | CA2646649394 | ABCA4 | c.4254-152C>A (n.4254-152C>A) c.630-152C>A (n.630-152C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030680dup | CA2744616618 | ABCA4 | c.4254-154dup (n.4254-154dup) c.630-154dup (n.630-154dup) | |
1 | g.94030681G>A | CA2744616619 | ABCA4 | c.4254-155C>T (n.4254-155C>T) c.630-155C>T (n.630-155C>T) | |
1 | g.94030682del | CA2516743313 | ABCA4 | c.4254-155del (n.4254-155del) c.630-155del (n.630-155del) | |
1 | g.94030682G>A | CA2744616621 | ABCA4 | c.4254-156C>T (n.4254-156C>T) c.630-156C>T (n.630-156C>T) | |
1 | g.94030682G>T | CA645706237 | ABCA4 | c.4254-156C>A (n.4254-156C>A) c.630-156C>A (n.630-156C>A) | COSMIC |
1 | g.94030682_94030690del | CA2744616620 | ABCA4 | c.4254-164_4254-156del (n.4254-164_4254-156del) c.630-164_630-156del (n.630-164_630-156del) | |
1 | g.94030682_94030683insA | CA2744616623 | ABCA4 | c.4254-157_4254-156insT (n.4254-157_4254-156insT) c.630-157_630-156insT (n.630-157_630-156insT) | |
1 | g.94030683C>A | CA2744616622 | ABCA4 | c.4254-157G>T (n.4254-157G>T) c.630-157G>T (n.630-157G>T) | |
1 | g.94030683C= | CA1181415006 | ABCA4 | c.4254-157G= (n.4254-157G=) c.630-157G= (n.630-157G=) | |
1 | g.94030683C>T | CA740494821 | ABCA4 | c.4254-157G>A (n.4254-157G>A) c.630-157G>A (n.630-157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030683_94030687del | CA2744616624 | ABCA4 | c.4254-161_4254-157del (n.4254-161_4254-157del) c.630-161_630-157del (n.630-161_630-157del) | |
1 | g.94030684_94030685del | CA2744616625 | ABCA4 | c.4254-159_4254-158del (n.4254-159_4254-158del) c.630-159_630-158del (n.630-159_630-158del) | |
1 | g.94030684_94030690del | CA2744616626 | ABCA4 | c.4254-164_4254-158del (n.4254-164_4254-158del) c.630-164_630-158del (n.630-164_630-158del) | |
1 | g.94030684_94030685insACA | CA2744616627 | ABCA4 | c.4254-159_4254-158insTGT (n.4254-159_4254-158insTGT) c.630-159_630-158insTGT (n.630-159_630-158insTGT) | |
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