Canonical Allele Identifier: CA2744616543
Gene: ABCA4 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
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NC_000001.10:g.94496153_94496154insACT , CM000663.1:g.94496153_94496154insACT GRCh37
NC_000001.9:g.94268741_94268742insACT NCBI36
NG_009073.1:g.95552_95553insAGT

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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NM_000350.3:c.4254-72_4254-71insAGT MANE Select NP_000341.2:n.4254-72_4254-71insAGT