Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94030569_94030572delCA2744616531ABCA4c.4254-46_4254-43del (n.4254-46_4254-43del)
c.630-46_630-43del (n.630-46_630-43del)
1g.94030573_94030575delCA2646649302ABCA4c.4254-47_4254-45del (n.4254-47_4254-45del)
c.630-47_630-45del (n.630-47_630-45del)
gnomAD v4
1g.94030572A=CA1181414966ABCA4c.4254-46T= (n.4254-46T=)
c.630-46T= (n.630-46T=)
1g.94030572A>GCA1004558137ABCA4c.4254-46T>C (n.4254-46T>C)
c.630-46T>C (n.630-46T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030573A=CA1140634028ABCA4c.4254-47T= (n.4254-47T=)
c.630-47T= (n.630-47T=)
1g.94030573A>GCA227177ABCA4c.4254-47T>C (n.4254-47T>C)
c.630-47T>C (n.630-47T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030574C=CA1181414967ABCA4c.4254-48G= (n.4254-48G=)
c.630-48G= (n.630-48G=)
1g.94030574C>GCA2744616532ABCA4c.4254-48G>C (n.4254-48G>C)
c.630-48G>C (n.630-48G>C)
1g.94030574C>TCA957669ABCA4c.4254-48G>A (n.4254-48G>A)
c.630-48G>A (n.630-48G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94030575A=CA1141737754ABCA4c.4254-49T= (n.4254-49T=)
c.630-49T= (n.630-49T=)
1g.94030575A>GCA1181414968ABCA4c.4254-49T>C (n.4254-49T>C)
c.630-49T>C (n.630-49T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.94030575A>TCA957670ABCA4c.4254-49T>A (n.4254-49T>A)
c.630-49T>A (n.630-49T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030576delCA2744616533ABCA4c.4254-50del (n.4254-50del)
c.630-50del (n.630-50del)
1g.94030579T>CCA524383992ABCA4c.4254-53A>G (n.4254-53A>G)
c.630-53A>G (n.630-53A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030579T>GCA2744616534ABCA4c.4254-53A>C (n.4254-53A>C)
c.630-53A>C (n.630-53A>C)
1g.94030579T=CA1181414969ABCA4c.4254-53A= (n.4254-53A=)
c.630-53A= (n.630-53A=)
1g.94030580G>ACA2646649304ABCA4c.4254-54C>T (n.4254-54C>T)
c.630-54C>T (n.630-54C>T)
gnomAD v4
1g.94030580_94030582dupCA2646649303ABCA4c.4254-56_4254-54dup (n.4254-56_4254-54dup)
c.630-56_630-54dup (n.630-56_630-54dup)
gnomAD v4
1g.94030581C>ACA2646649305ABCA4c.4254-55G>T (n.4254-55G>T)
c.630-55G>T (n.630-55G>T)
gnomAD v4
1g.94030582A=CA1181414971ABCA4c.4254-56T= (n.4254-56T=)
c.630-56T= (n.630-56T=)
1g.94030582A>CCA1181414970ABCA4c.4254-56T>G (n.4254-56T>G)
c.630-56T>G (n.630-56T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.94030582A>GCA2646649306ABCA4c.4254-56T>C (n.4254-56T>C)
c.630-56T>C (n.630-56T>C)
gnomAD v4
1g.94030586delCA2744616535ABCA4c.4254-60del (n.4254-60del)
c.630-60del (n.630-60del)
1g.94030587A=CA1181414972ABCA4c.4254-61T= (n.4254-61T=)
c.630-61T= (n.630-61T=)
1g.94030587A>CCA2574438375ABCA4c.4254-61T>G (n.4254-61T>G)
c.630-61T>G (n.630-61T>G)
gnomAD v4
1g.94030587A>GCA1004558155ABCA4c.4254-61T>C (n.4254-61T>C)
c.630-61T>C (n.630-61T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030588_94030591delCA2744616536ABCA4c.4254-65_4254-62del (n.4254-65_4254-62del)
c.630-65_630-62del (n.630-65_630-62del)
1g.94030590G>ACA2574438376ABCA4c.4254-64C>T (n.4254-64C>T)
c.630-64C>T (n.630-64C>T)
gnomAD v4
1g.94030590G>TCA2646649307ABCA4c.4254-64C>A (n.4254-64C>A)
c.630-64C>A (n.630-64C>A)
gnomAD v4
1g.94030591C>ACA2646649308ABCA4c.4254-65G>T (n.4254-65G>T)
c.630-65G>T (n.630-65G>T)
gnomAD v4
1g.94030591C>TCA2646649309ABCA4c.4254-65G>A (n.4254-65G>A)
c.630-65G>A (n.630-65G>A)
gnomAD v4
1g.94030591_94030592insACA2744616538ABCA4c.4254-66_4254-65insT (n.4254-66_4254-65insT)
c.630-66_630-65insT (n.630-66_630-65insT)
1g.94030591_94030592insACACA2744616537ABCA4c.4254-66_4254-65insTGT (n.4254-66_4254-65insTGT)
c.630-66_630-65insTGT (n.630-66_630-65insTGT)
1g.94030591_94030592insACAACA2744616539ABCA4c.4254-66_4254-65insTTGT (n.4254-66_4254-65insTTGT)
c.630-66_630-65insTTGT (n.630-66_630-65insTTGT)
1g.94030592C>ACA2574438377ABCA4c.4254-66G>T (n.4254-66G>T)
c.630-66G>T (n.630-66G>T)
gnomAD v4
1g.94030592C>TCA2574438378ABCA4c.4254-66G>A (n.4254-66G>A)
c.630-66G>A (n.630-66G>A)
1g.94030592_94030593insAGACA2744616540ABCA4c.4254-67_4254-66insTCT (n.4254-67_4254-66insTCT)
c.630-67_630-66insTCT (n.630-67_630-66insTCT)
1g.94030593T>ACA2744616541ABCA4c.4254-67A>T (n.4254-67A>T)
c.630-67A>T (n.630-67A>T)
1g.94030595T>ACA1181414974ABCA4c.4254-69A>T (n.4254-69A>T)
c.630-69A>T (n.630-69A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94030595T=CA1181414973ABCA4c.4254-69A= (n.4254-69A=)
c.630-69A= (n.630-69A=)
1g.94030597C>ACA2646649310ABCA4c.4254-71G>T (n.4254-71G>T)
c.630-71G>T (n.630-71G>T)
gnomAD v4
1g.94030597C=CA1181414975ABCA4c.4254-71G= (n.4254-71G=)
c.630-71G= (n.630-71G=)
1g.94030597C>GCA740494797ABCA4c.4254-71G>C (n.4254-71G>C)
c.630-71G>C (n.630-71G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030597_94030598delCA2744616542ABCA4c.4254-72_4254-71del (n.4254-72_4254-71del)
c.630-72_630-71del (n.630-72_630-71del)
1g.94030597_94030598insACTCA2744616543ABCA4c.4254-72_4254-71insAGT (n.4254-72_4254-71insAGT)
c.630-72_630-71insAGT (n.630-72_630-71insAGT)
1g.94030598T>ACA2744616544ABCA4c.4254-72A>T (n.4254-72A>T)
c.630-72A>T (n.630-72A>T)
1g.94030598_94030599insACACCA2744616545ABCA4c.4254-73_4254-72insGTGT (n.4254-73_4254-72insGTGT)
c.630-73_630-72insGTGT (n.630-73_630-72insGTGT)
1g.94030599G>ACA2574438379ABCA4c.4254-73C>T (n.4254-73C>T)
c.630-73C>T (n.630-73C>T)
gnomAD v4
1g.94030599G>TCA2646649311ABCA4c.4254-73C>A (n.4254-73C>A)
c.630-73C>A (n.630-73C>A)
gnomAD v4
1g.94030600G>ACA2574438381ABCA4c.4254-74C>T (n.4254-74C>T)
c.630-74C>T (n.630-74C>T)
1g.94030600G>TCA2646649312ABCA4c.4254-74C>A (n.4254-74C>A)
c.630-74C>A (n.630-74C>A)
gnomAD v4
1g.94030601A=CA1181414976ABCA4c.4254-75T= (n.4254-75T=)
c.630-75T= (n.630-75T=)
1g.94030601A>GCA740494800ABCA4c.4254-75T>C (n.4254-75T>C)
c.630-75T>C (n.630-75T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030601_94030602insCTCA2744616546ABCA4c.4254-76_4254-75insAG (n.4254-76_4254-75insAG)
c.630-76_630-75insAG (n.630-76_630-75insAG)
1g.94030602delCA2744616547ABCA4c.4254-76del (n.4254-76del)
c.630-76del (n.630-76del)
1g.94030602T>CCA1181414978ABCA4c.4254-76A>G (n.4254-76A>G)
c.630-76A>G (n.630-76A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.94030602T=CA1181414977ABCA4c.4254-76A= (n.4254-76A=)
c.630-76A= (n.630-76A=)
1g.94030604G>ACA2744616549ABCA4c.4254-78C>T (n.4254-78C>T)
c.630-78C>T (n.630-78C>T)
1g.94030604G>TCA2646649313ABCA4c.4254-78C>A (n.4254-78C>A)
c.630-78C>A (n.630-78C>A)
gnomAD v4
1g.94030604_94030615delCA2744616548ABCA4c.4254-89_4254-78del (n.4254-89_4254-78del)
c.630-89_630-78del (n.630-89_630-78del)
1g.94030604_94030605insACA2744616550ABCA4c.4254-79_4254-78insT (n.4254-79_4254-78insT)
c.630-79_630-78insT (n.630-79_630-78insT)
1g.94030605delCA2574438384ABCA4c.4254-79del (n.4254-79del)
c.630-79del (n.630-79del)
gnomAD v4
1g.94030606T>ACA2744616551ABCA4c.4254-80A>T (n.4254-80A>T)
c.630-80A>T (n.630-80A>T)
1g.94030606_94030607insAGACA2744616552ABCA4c.4254-81_4254-80insTCT (n.4254-81_4254-80insTCT)
c.630-81_630-80insTCT (n.630-81_630-80insTCT)
1g.94030607G>ACA740494801ABCA4c.4254-81C>T (n.4254-81C>T)
c.630-81C>T (n.630-81C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030607G=CA1181414979ABCA4c.4254-81C= (n.4254-81C=)
c.630-81C= (n.630-81C=)
1g.94030607G>TCA2646649314ABCA4c.4254-81C>A (n.4254-81C>A)
c.630-81C>A (n.630-81C>A)
gnomAD v4
1g.94030607_94030608insACACA2744616553ABCA4c.4254-82_4254-81insTGT (n.4254-82_4254-81insTGT)
c.630-82_630-81insTGT (n.630-82_630-81insTGT)
1g.94030608C>GCA2744616554ABCA4c.4254-82G>C (n.4254-82G>C)
c.630-82G>C (n.630-82G>C)
1g.94030609T>ACA2646649315ABCA4c.4254-83A>T (n.4254-83A>T)
c.630-83A>T (n.630-83A>T)
gnomAD v4
1g.94030609T>GCA1004558163ABCA4c.4254-83A>C (n.4254-83A>C)
c.630-83A>C (n.630-83A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030609T=CA1181414980ABCA4c.4254-83A= (n.4254-83A=)
c.630-83A= (n.630-83A=)
1g.94030610G>ACA2744616555ABCA4c.4254-84C>T (n.4254-84C>T)
c.630-84C>T (n.630-84C>T)
1g.94030610G>TCA2574438386ABCA4c.4254-84C>A (n.4254-84C>A)
c.630-84C>A (n.630-84C>A)
gnomAD v4
1g.94030611T>CCA2744616557ABCA4c.4254-85A>G (n.4254-85A>G)
c.630-85A>G (n.630-85A>G)
1g.94030611_94030616delCA2744616556ABCA4c.4254-90_4254-85del (n.4254-90_4254-85del)
c.630-90_630-85del (n.630-90_630-85del)
1g.94030611_94030612insACA2744616558ABCA4c.4254-86_4254-85insT (n.4254-86_4254-85insT)
c.630-86_630-85insT (n.630-86_630-85insT)
1g.94030612G>ACA2744616559ABCA4c.4254-86C>T (n.4254-86C>T)
c.630-86C>T (n.630-86C>T)
1g.94030612G>TCA2574438388ABCA4c.4254-86C>A (n.4254-86C>A)
c.630-86C>A (n.630-86C>A)
gnomAD v4
1g.94030613T>ACA2744616561ABCA4c.4254-87A>T (n.4254-87A>T)
c.630-87A>T (n.630-87A>T)
1g.94030613_94030616delCA2744616560ABCA4c.4254-90_4254-87del (n.4254-90_4254-87del)
c.630-90_630-87del (n.630-90_630-87del)
1g.94030614delCA2744616562ABCA4c.4254-88del (n.4254-88del)
c.630-88del (n.630-88del)
1g.94030614G>ACA1181414982ABCA4c.4254-88C>T (n.4254-88C>T)
c.630-88C>T (n.630-88C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94030614G=CA1181414981ABCA4c.4254-88C= (n.4254-88C=)
c.630-88C= (n.630-88C=)
1g.94030614G>TCA2646649316ABCA4c.4254-88C>A (n.4254-88C>A)
c.630-88C>A (n.630-88C>A)
gnomAD v4
1g.94030614_94030616delCA2744616563ABCA4c.4254-90_4254-88del (n.4254-90_4254-88del)
c.630-90_630-88del (n.630-90_630-88del)
1g.94030615C>ACA2744616564ABCA4c.4254-89G>T (n.4254-89G>T)
c.630-89G>T (n.630-89G>T)
1g.94030615C=CA1181414983ABCA4c.4254-89G= (n.4254-89G=)
c.630-89G= (n.630-89G=)
1g.94030615C>TCA740494804ABCA4c.4254-89G>A (n.4254-89G>A)
c.630-89G>A (n.630-89G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030616dupCA2646649317ABCA4c.4254-89dup (n.4254-89dup)
c.630-89dup (n.630-89dup)
gnomAD v4
1g.94030616C>ACA2574438391ABCA4c.4254-90G>T (n.4254-90G>T)
c.630-90G>T (n.630-90G>T)
1g.94030616C=CA1181414984ABCA4c.4254-90G= (n.4254-90G=)
c.630-90G= (n.630-90G=)
1g.94030616C>TCA26854605ABCA4c.4254-90G>A (n.4254-90G>A)
c.630-90G>A (n.630-90G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030617A>GCA2646649318ABCA4c.4254-91T>C (n.4254-91T>C)
c.630-91T>C (n.630-91T>C)
gnomAD v4
1g.94030617_94030619delCA2744616565ABCA4c.4254-93_4254-91del (n.4254-93_4254-91del)
c.630-93_630-91del (n.630-93_630-91del)
1g.94030618G>ACA26854614ABCA4c.4254-92C>T (n.4254-92C>T)
c.630-92C>T (n.630-92C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94030618G>CCA2744616567ABCA4c.4254-92C>G (n.4254-92C>G)
c.630-92C>G (n.630-92C>G)
1g.94030618G=CA1181414985ABCA4c.4254-92C= (n.4254-92C=)
c.630-92C= (n.630-92C=)
1g.94030618G>TCA2646649319ABCA4c.4254-92C>A (n.4254-92C>A)
c.630-92C>A (n.630-92C>A)
gnomAD v4
1g.94030619delCA2744616566ABCA4c.4254-92del (n.4254-92del)
c.630-92del (n.630-92del)
1g.94030619G>ACA2646649320ABCA4c.4254-93C>T (n.4254-93C>T)
c.630-93C>T (n.630-93C>T)
gnomAD v4
1g.94030619G>CCA2646649321ABCA4c.4254-93C>G (n.4254-93C>G)
c.630-93C>G (n.630-93C>G)
gnomAD v4
1g.94030619G>TCA2646649322ABCA4c.4254-93C>A (n.4254-93C>A)
c.630-93C>A (n.630-93C>A)
gnomAD v4
1g.94030620T>ACA2646649323ABCA4c.4254-94A>T (n.4254-94A>T)
c.630-94A>T (n.630-94A>T)
gnomAD v4
1g.94030621A>GCA2646649324ABCA4c.4254-95T>C (n.4254-95T>C)
c.630-95T>C (n.630-95T>C)
gnomAD v4
1g.94030622T>CCA1181414987ABCA4c.4254-96A>G (n.4254-96A>G)
c.630-96A>G (n.630-96A>G)
dbSNP
1g.94030622T=CA1181414986ABCA4c.4254-96A= (n.4254-96A=)
c.630-96A= (n.630-96A=)
1g.94030623_94030624delCA2744616568ABCA4c.4254-97_4254-96del (n.4254-97_4254-96del)
c.630-97_630-96del (n.630-97_630-96del)
1g.94030622_94030623insACACA2744616569ABCA4c.4254-97_4254-96insTGT (n.4254-97_4254-96insTGT)
c.630-97_630-96insTGT (n.630-97_630-96insTGT)
1g.94030623G>ACA2646649326ABCA4c.4254-97C>T (n.4254-97C>T)
c.630-97C>T (n.630-97C>T)
gnomAD v4
1g.94030623G>TCA2646649325ABCA4c.4254-97C>A (n.4254-97C>A)
c.630-97C>A (n.630-97C>A)
gnomAD v4
1g.94030626T>CCA2646649327ABCA4c.4254-100A>G (n.4254-100A>G)
c.630-100A>G (n.630-100A>G)
gnomAD v4
1g.94030629G>ACA2646649328ABCA4c.4254-103C>T (n.4254-103C>T)
c.630-103C>T (n.630-103C>T)
gnomAD v4
1g.94030631G>ACA2646649329ABCA4c.4254-105C>T (n.4254-105C>T)
c.630-105C>T (n.630-105C>T)
gnomAD v4
1g.94030632G>ACA2646649330ABCA4c.4254-106C>T (n.4254-106C>T)
c.630-106C>T (n.630-106C>T)
gnomAD v4
1g.94030632G>TCA2646649331ABCA4c.4254-106C>A (n.4254-106C>A)
c.630-106C>A (n.630-106C>A)
gnomAD v4
1g.94030633delCA2744616570ABCA4c.4254-107del (n.4254-107del)
c.630-107del (n.630-107del)
1g.94030633C>ACA2646649332ABCA4c.4254-107G>T (n.4254-107G>T)
c.630-107G>T (n.630-107G>T)
gnomAD v4
1g.94030633C>TCA2646649333ABCA4c.4254-107G>A (n.4254-107G>A)
c.630-107G>A (n.630-107G>A)
gnomAD v4
1g.94030634_94030635insGCATTCGGTGCCTCA2646649334ABCA4c.4254-109_4254-108insAGGCACCGAATGC (n.4254-109_4254-108insAGGCACCGAATGC)
c.630-109_630-108insAGGCACCGAATGC (n.630-109_630-108insAGGCACCGAATGC)
gnomAD v4
1g.94030635C>ACA645706234ABCA4c.4254-109G>T (n.4254-109G>T)
c.630-109G>T (n.630-109G>T)
gnomAD v4 COSMIC
1g.94030635C=CA1181414988ABCA4c.4254-109G= (n.4254-109G=)
c.630-109G= (n.630-109G=)
1g.94030635C>GCA26854621ABCA4c.4254-109G>C (n.4254-109G>C)
c.630-109G>C (n.630-109G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030635C>TCA2646649335ABCA4c.4254-109G>A (n.4254-109G>A)
c.630-109G>A (n.630-109G>A)
gnomAD v4
1g.94030635_94030636insACACA2744616571ABCA4c.4254-110_4254-109insTGT (n.4254-110_4254-109insTGT)
c.630-110_630-109insTGT (n.630-110_630-109insTGT)
1g.94030636C>ACA2646649336ABCA4c.4254-110G>T (n.4254-110G>T)
c.630-110G>T (n.630-110G>T)
gnomAD v4
1g.94030636C=CA1181414989ABCA4c.4254-110G= (n.4254-110G=)
c.630-110G= (n.630-110G=)
1g.94030636C>GCA2744616572ABCA4c.4254-110G>C (n.4254-110G>C)
c.630-110G>C (n.630-110G>C)
1g.94030636C>TCA26854623ABCA4c.4254-110G>A (n.4254-110G>A)
c.630-110G>A (n.630-110G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030636_94030637insACA2744616573ABCA4c.4254-111_4254-110insT (n.4254-111_4254-110insT)
c.630-111_630-110insT (n.630-111_630-110insT)
1g.94030637delCA2744616574ABCA4c.4254-111del (n.4254-111del)
c.630-111del (n.630-111del)
1g.94030637G>ACA645706236ABCA4c.4254-111C>T (n.4254-111C>T)
c.630-111C>T (n.630-111C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.94030637G>CCA2744616575ABCA4c.4254-111C>G (n.4254-111C>G)
c.630-111C>G (n.630-111C>G)
1g.94030637G=CA1181414990ABCA4c.4254-111C= (n.4254-111C=)
c.630-111C= (n.630-111C=)
1g.94030637G>TCA2646649337ABCA4c.4254-111C>A (n.4254-111C>A)
c.630-111C>A (n.630-111C>A)
gnomAD v4
1g.94030639A>CCA2646649338ABCA4c.4254-113T>G (n.4254-113T>G)
c.630-113T>G (n.630-113T>G)
gnomAD v4
1g.94030639A>GCA2744616576ABCA4c.4254-113T>C (n.4254-113T>C)
c.630-113T>C (n.630-113T>C)
1g.94030640T>ACA26854624ABCA4c.4254-114A>T (n.4254-114A>T)
c.630-114A>T (n.630-114A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94030640T>GCA2646649339ABCA4c.4254-114A>C (n.4254-114A>C)
c.630-114A>C (n.630-114A>C)
gnomAD v4
1g.94030640T=CA1181414991ABCA4c.4254-114A= (n.4254-114A=)
c.630-114A= (n.630-114A=)
1g.94030641G>ACA2646649340ABCA4c.4254-115C>T (n.4254-115C>T)
c.630-115C>T (n.630-115C>T)
gnomAD v4
1g.94030641G>TCA2646649341ABCA4c.4254-115C>A (n.4254-115C>A)
c.630-115C>A (n.630-115C>A)
gnomAD v4
1g.94030641_94030642insACAACA2744616577ABCA4c.4254-116_4254-115insTTGT (n.4254-116_4254-115insTTGT)
c.630-116_630-115insTTGT (n.630-116_630-115insTTGT)
1g.94030642C>ACA2646649342ABCA4c.4254-116G>T (n.4254-116G>T)
c.630-116G>T (n.630-116G>T)
gnomAD v4
1g.94030642C>TCA2646649343ABCA4c.4254-116G>A (n.4254-116G>A)
c.630-116G>A (n.630-116G>A)
gnomAD v4
1g.94030643T>ACA2744616578ABCA4c.4254-117A>T (n.4254-117A>T)
c.630-117A>T (n.630-117A>T)
1g.94030643T>CCA2646649344ABCA4c.4254-117A>G (n.4254-117A>G)
c.630-117A>G (n.630-117A>G)
gnomAD v4
1g.94030643_94030644insACA2744616579ABCA4c.4254-118_4254-117insT (n.4254-118_4254-117insT)
c.630-118_630-117insT (n.630-118_630-117insT)
1g.94030643_94030644insACACCA2744616580ABCA4c.4254-118_4254-117insGTGT (n.4254-118_4254-117insGTGT)
c.630-118_630-117insGTGT (n.630-118_630-117insGTGT)
1g.94030644G>ACA2744616582ABCA4c.4254-118C>T (n.4254-118C>T)
c.630-118C>T (n.630-118C>T)
1g.94030644G>TCA2646649345ABCA4c.4254-118C>A (n.4254-118C>A)
c.630-118C>A (n.630-118C>A)
gnomAD v4
1g.94030645_94030650delCA2744616581ABCA4c.4254-123_4254-118del (n.4254-123_4254-118del)
c.630-123_630-118del (n.630-123_630-118del)
1g.94030645C>ACA1181414993ABCA4c.4254-119G>T (n.4254-119G>T)
c.630-119G>T (n.630-119G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94030645C=CA1181414992ABCA4c.4254-119G= (n.4254-119G=)
c.630-119G= (n.630-119G=)
1g.94030645C>TCA2744616583ABCA4c.4254-119G>A (n.4254-119G>A)
c.630-119G>A (n.630-119G>A)
1g.94030646delCA2646649346ABCA4c.4254-119del (n.4254-119del)
c.630-119del (n.630-119del)
gnomAD v4
1g.94030646C>GCA2744616584ABCA4c.4254-120G>C (n.4254-120G>C)
c.630-120G>C (n.630-120G>C)
1g.94030646C>TCA2646649347ABCA4c.4254-120G>A (n.4254-120G>A)
c.630-120G>A (n.630-120G>A)
gnomAD v4
1g.94030647T>ACA2744616585ABCA4c.4254-121A>T (n.4254-121A>T)
c.630-121A>T (n.630-121A>T)
1g.94030647T>CCA2744616586ABCA4c.4254-121A>G (n.4254-121A>G)
c.630-121A>G (n.630-121A>G)
1g.94030647T>GCA2646649348ABCA4c.4254-121A>C (n.4254-121A>C)
c.630-121A>C (n.630-121A>C)
gnomAD v4
1g.94030648T>ACA2744616588ABCA4c.4254-122A>T (n.4254-122A>T)
c.630-122A>T (n.630-122A>T)
1g.94030648T>GCA2744616587ABCA4c.4254-122A>C (n.4254-122A>C)
c.630-122A>C (n.630-122A>C)
1g.94030649G>ACA2646649349ABCA4c.4254-123C>T (n.4254-123C>T)
c.630-123C>T (n.630-123C>T)
gnomAD v4
1g.94030649G>CCA2646649350ABCA4c.4254-123C>G (n.4254-123C>G)
c.630-123C>G (n.630-123C>G)
gnomAD v4
1g.94030649G>TCA2646649351ABCA4c.4254-123C>A (n.4254-123C>A)
c.630-123C>A (n.630-123C>A)
gnomAD v4
1g.94030650G>ACA2744616589ABCA4c.4254-124C>T (n.4254-124C>T)
c.630-124C>T (n.630-124C>T)
1g.94030650G>CCA2646649353ABCA4c.4254-124C>G (n.4254-124C>G)
c.630-124C>G (n.630-124C>G)
gnomAD v4
1g.94030650G>TCA2646649352ABCA4c.4254-124C>A (n.4254-124C>A)
c.630-124C>A (n.630-124C>A)
gnomAD v4
1g.94030650_94030651insACA2744616590ABCA4c.4254-125_4254-124insT (n.4254-125_4254-124insT)
c.630-125_630-124insT (n.630-125_630-124insT)
1g.94030651G>TCA2646649354ABCA4c.4254-125C>A (n.4254-125C>A)
c.630-125C>A (n.630-125C>A)
gnomAD v4
1g.94030652A>GCA2646649355ABCA4c.4254-126T>C (n.4254-126T>C)
c.630-126T>C (n.630-126T>C)
gnomAD v4
1g.94030652_94030658delCA2744616591ABCA4c.4254-132_4254-126del (n.4254-132_4254-126del)
c.630-132_630-126del (n.630-132_630-126del)
1g.94030652_94030653insCAGCA2744616592ABCA4c.4254-127_4254-126insCTG (n.4254-127_4254-126insCTG)
c.630-127_630-126insCTG (n.630-127_630-126insCTG)
1g.94030654G>TCA2646649356ABCA4c.4254-128C>A (n.4254-128C>A)
c.630-128C>A (n.630-128C>A)
gnomAD v4
1g.94030654_94030655insAGTCA2744616593ABCA4c.4254-129_4254-128insACT (n.4254-129_4254-128insACT)
c.630-129_630-128insACT (n.630-129_630-128insACT)
1g.94030655G>ACA1181414995ABCA4c.4254-129C>T (n.4254-129C>T)
c.630-129C>T (n.630-129C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94030655G=CA1181414994ABCA4c.4254-129C= (n.4254-129C=)
c.630-129C= (n.630-129C=)
1g.94030655G>TCA2646649357ABCA4c.4254-129C>A (n.4254-129C>A)
c.630-129C>A (n.630-129C>A)
gnomAD v4
1g.94030655_94030656insACAACA2744616594ABCA4c.4254-130_4254-129insTTGT (n.4254-130_4254-129insTTGT)
c.630-130_630-129insTTGT (n.630-130_630-129insTTGT)
1g.94030656C>ACA2646649359ABCA4c.4254-130G>T (n.4254-130G>T)
c.630-130G>T (n.630-130G>T)
gnomAD v4
1g.94030656C=CA1181414996ABCA4c.4254-130G= (n.4254-130G=)
c.630-130G= (n.630-130G=)
1g.94030656C>TCA26854629ABCA4c.4254-130G>A (n.4254-130G>A)
c.630-130G>A (n.630-130G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030656_94030657insAGACA2744616595ABCA4c.4254-131_4254-130insTCT (n.4254-131_4254-130insTCT)
c.630-131_630-130insTCT (n.630-131_630-130insTCT)
1g.94030657G>ACA26854634ABCA4c.4254-131C>T (n.4254-131C>T)
c.630-131C>T (n.630-131C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030657G=CA1143075527ABCA4c.4254-131C= (n.4254-131C=)
c.630-131C= (n.630-131C=)
1g.94030657G>TCA2646649361ABCA4c.4254-131C>A (n.4254-131C>A)
c.630-131C>A (n.630-131C>A)
gnomAD v4
1g.94030658C>ACA2646649362ABCA4c.4254-132G>T (n.4254-132G>T)
c.630-132G>T (n.630-132G>T)
gnomAD v4
1g.94030658_94030659insACA2744616598ABCA4c.4254-133_4254-132insT (n.4254-133_4254-132insT)
c.630-133_630-132insT (n.630-133_630-132insT)
1g.94030658_94030659insGCA2744616599ABCA4c.4254-133_4254-132insC (n.4254-133_4254-132insC)
c.630-133_630-132insC (n.630-133_630-132insC)
1g.94030658_94030659insAGCA2744616597ABCA4c.4254-133_4254-132insCT (n.4254-133_4254-132insCT)
c.630-133_630-132insCT (n.630-133_630-132insCT)
1g.94030659delCA2744616596ABCA4c.4254-133del (n.4254-133del)
c.630-133del (n.630-133del)
1g.94030659T>ACA26854641ABCA4c.4254-133A>T (n.4254-133A>T)
c.630-133A>T (n.630-133A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030659T=CA1181414997ABCA4c.4254-133A= (n.4254-133A=)
c.630-133A= (n.630-133A=)
1g.94030660A=CA1181414998ABCA4c.4254-134T= (n.4254-134T=)
c.630-134T= (n.630-134T=)
1g.94030660A>GCA524383993ABCA4c.4254-134T>C (n.4254-134T>C)
c.630-134T>C (n.630-134T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94030660dupCA2744616600ABCA4c.4254-134dup (n.4254-134dup)
c.630-134dup (n.630-134dup)
1g.94030661G>ACA26854645ABCA4c.4254-135C>T (n.4254-135C>T)
c.630-135C>T (n.630-135C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030661G=CA1181414999ABCA4c.4254-135C= (n.4254-135C=)
c.630-135C= (n.630-135C=)
1g.94030661G>TCA2646649365ABCA4c.4254-135C>A (n.4254-135C>A)
c.630-135C>A (n.630-135C>A)
gnomAD v4
1g.94030661_94030663delCA2744616601ABCA4c.4254-137_4254-135del (n.4254-137_4254-135del)
c.630-137_630-135del (n.630-137_630-135del)
1g.94030662_94030669delCA2744616602ABCA4c.4254-142_4254-135del (n.4254-142_4254-135del)
c.630-142_630-135del (n.630-142_630-135del)
1g.94030662C>ACA2646649367ABCA4c.4254-136G>T (n.4254-136G>T)
c.630-136G>T (n.630-136G>T)
gnomAD v4
1g.94030662C>TCA2744616603ABCA4c.4254-136G>A (n.4254-136G>A)
c.630-136G>A (n.630-136G>A)
1g.94030663T>CCA2646649368ABCA4c.4254-137A>G (n.4254-137A>G)
c.630-137A>G (n.630-137A>G)
gnomAD v4
1g.94030663_94030664insACACA2744616604ABCA4c.4254-138_4254-137insTGT (n.4254-138_4254-137insTGT)
c.630-138_630-137insTGT (n.630-138_630-137insTGT)
1g.94030664C>ACA2646649369ABCA4c.4254-138G>T (n.4254-138G>T)
c.630-138G>T (n.630-138G>T)
gnomAD v4
1g.94030664C>TCA2646649370ABCA4c.4254-138G>A (n.4254-138G>A)
c.630-138G>A (n.630-138G>A)
gnomAD v4
1g.94030664_94030665insAGTCA2744616605ABCA4c.4254-139_4254-138insACT (n.4254-139_4254-138insACT)
c.630-139_630-138insACT (n.630-139_630-138insACT)
1g.94030665_94030666insAGACA2744616606ABCA4c.4254-140_4254-139insTCT (n.4254-140_4254-139insTCT)
c.630-140_630-139insTCT (n.630-140_630-139insTCT)
1g.94030666C>ACA2646649371ABCA4c.4254-140G>T (n.4254-140G>T)
c.630-140G>T (n.630-140G>T)
gnomAD v4
1g.94030667_94030668insACACA2744616607ABCA4c.4254-142_4254-141insTGT (n.4254-142_4254-141insTGT)
c.630-142_630-141insTGT (n.630-142_630-141insTGT)
1g.94030668T>ACA2646649372ABCA4c.4254-142A>T (n.4254-142A>T)
c.630-142A>T (n.630-142A>T)
gnomAD v4
1g.94030668T>CCA1181415001ABCA4c.4254-142A>G (n.4254-142A>G)
c.630-142A>G (n.630-142A>G)
dbSNP
1g.94030668T=CA1181415000ABCA4c.4254-142A= (n.4254-142A=)
c.630-142A= (n.630-142A=)
1g.94030668_94030671delCA2744616608ABCA4c.4254-145_4254-142del (n.4254-145_4254-142del)
c.630-145_630-142del (n.630-145_630-142del)
1g.94030669G>ACA1181415002ABCA4c.4254-143C>T (n.4254-143C>T)
c.630-143C>T (n.630-143C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94030669G=CA1181415003ABCA4c.4254-143C= (n.4254-143C=)
c.630-143C= (n.630-143C=)
1g.94030669G>TCA2646649374ABCA4c.4254-143C>A (n.4254-143C>A)
c.630-143C>A (n.630-143C>A)
gnomAD v4
1g.94030670G>ACA2646649376ABCA4c.4254-144C>T (n.4254-144C>T)
c.630-144C>T (n.630-144C>T)
gnomAD v4
1g.94030670G>TCA2646649377ABCA4c.4254-144C>A (n.4254-144C>A)
c.630-144C>A (n.630-144C>A)
gnomAD v4
1g.94030670_94030671insACACA2744616609ABCA4c.4254-145_4254-144insTGT (n.4254-145_4254-144insTGT)
c.630-145_630-144insTGT (n.630-145_630-144insTGT)
1g.94030671G>ACA2646649379ABCA4c.4254-145C>T (n.4254-145C>T)
c.630-145C>T (n.630-145C>T)
gnomAD v4
1g.94030671G>TCA2646649380ABCA4c.4254-145C>A (n.4254-145C>A)
c.630-145C>A (n.630-145C>A)
gnomAD v4
1g.94030673_94030690delCA2744616610ABCA4c.4254-162_4254-145del (n.4254-162_4254-145del)
c.630-162_630-145del (n.630-162_630-145del)

Number of alleles fetched