Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94030522_94030544delCA645372199ABCA4c.4254-15_4261del
c.630-15_637del
1g.94030535A=CA1181414950ABCA4c.4254-9T= (n.4254-9T=)
c.630-9T= (n.630-9T=)
1g.94030535A>GCA26854528ABCA4c.4254-9T>C (n.4254-9T>C)
c.630-9T>C (n.630-9T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94030536G>ACA2646649287ABCA4c.4254-10C>T (n.4254-10C>T)
c.630-10C>T (n.630-10C>T)
 gnomAD v4
1g.94030537T>CCA1181414952ABCA4c.4254-11A>G (n.4254-11A>G)
c.630-11A>G (n.630-11A>G)
 dbSNP
1g.94030537T=CA1181414951ABCA4c.4254-11A= (n.4254-11A=)
c.630-11A= (n.630-11A=)
1g.94030538G>ACA2574438366ABCA4c.4254-12C>T (n.4254-12C>T)
c.630-12C>T (n.630-12C>T)
 ClinVar
1g.94030538dupCA524383986ABCA4c.4254-12dup (n.4254-12dup)
c.630-12dup (n.630-12dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030541_94030542insTATGTGACTGGGACAGAGCGAGACA2646649288ABCA4c.4254-12_4254-11insGCTCTGTCCCAGTCACATATCTC (n.4254-12_4254-11insGCTCTGTCCCAGTCACATATCTC)
c.630-12_630-11insGCTCTGTCCCAGTCACATATCTC (n.630-12_630-11insGCTCTGTCCCAGTCACATATCTC)
 gnomAD v4
1g.94030538_94030560dupCA1181414953ABCA4c.4254-34_4254-12dup (n.4254-34_4254-12dup)
c.630-34_630-12dup (n.630-34_630-12dup)
 dbSNP
1g.94030540G>TCA2646649289ABCA4c.4254-14C>A (n.4254-14C>A)
c.630-14C>A (n.630-14C>A)
 gnomAD v4
1g.94030541_94030563delCA2586966887ABCA4c.4254-36_4254-14del (n.4254-36_4254-14del)
c.630-36_630-14del (n.630-36_630-14del)
1g.94030542C=CA1181414954ABCA4c.4254-16G= (n.4254-16G=)
c.630-16G= (n.630-16G=)
1g.94030542C>TCA1181414955ABCA4c.4254-16G>A (n.4254-16G>A)
c.630-16G>A (n.630-16G>A)
 dbSNP
1g.94030543A>TCA2646649290ABCA4c.4254-17T>A (n.4254-17T>A)
c.630-17T>A (n.630-17T>A)
 gnomAD v4
1g.94030544T>ACA2646649291ABCA4c.4254-18A>T (n.4254-18A>T)
c.630-18A>T (n.630-18A>T)
 gnomAD v4
1g.94030544T>CCA26854529ABCA4c.4254-18A>G (n.4254-18A>G)
c.630-18A>G (n.630-18A>G)
 dbSNP
1g.94030544T=CA1181414956ABCA4c.4254-18A= (n.4254-18A=)
c.630-18A= (n.630-18A=)
1g.94030545G>ACA2739272649ABCA4c.4254-19C>T (n.4254-19C>T)
c.630-19C>T (n.630-19C>T)
 ClinVar
1g.94030546T>ACA2646649292ABCA4c.4254-20A>T (n.4254-20A>T)
c.630-20A>T (n.630-20A>T)
 gnomAD v4
1g.94030547G>CCA2646649293ABCA4c.4254-21C>G (n.4254-21C>G)
c.630-21C>G (n.630-21C>G)
 gnomAD v4
1g.94030547G>TCA2646649294ABCA4c.4254-21C>A (n.4254-21C>A)
c.630-21C>A (n.630-21C>A)
 gnomAD v4
1g.94030548A>GCA2574438367ABCA4c.4254-22T>C (n.4254-22T>C)
c.630-22T>C (n.630-22T>C)
 gnomAD v4
1g.94030549C=CA1181414957ABCA4c.4254-23G= (n.4254-23G=)
c.630-23G= (n.630-23G=)
1g.94030549C>GCA524383987ABCA4c.4254-23G>C (n.4254-23G>C)
c.630-23G>C (n.630-23G>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94030549C>TCA1181414958ABCA4c.4254-23G>A (n.4254-23G>A)
c.630-23G>A (n.630-23G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94030550_94030551delinsTGCA1181414959ABCA4c.4254-25_4254-24delinsCA (n.4254-25_4254-24delinsCA)
c.630-25_630-24delinsCA (n.630-25_630-24delinsCA)
1g.94030553delCA524383988ABCA4c.4254-25del (n.4254-25del)
c.630-25del (n.630-25del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94030552G>ACA524383989ABCA4c.4254-26C>T (n.4254-26C>T)
c.630-26C>T (n.630-26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94030552G=CA1181414960ABCA4c.4254-26C= (n.4254-26C=)
c.630-26C= (n.630-26C=)
1g.94030552G>TCA2646649295ABCA4c.4254-26C>A (n.4254-26C>A)
c.630-26C>A (n.630-26C>A)
 gnomAD v4
1g.94030552_94030553insACTCCA2744616527ABCA4c.4254-27_4254-26insGAGT (n.4254-27_4254-26insGAGT)
c.630-27_630-26insGAGT (n.630-27_630-26insGAGT)
1g.94030553G>ACA2646649296ABCA4c.4254-27C>T (n.4254-27C>T)
c.630-27C>T (n.630-27C>T)
 gnomAD v4
1g.94030553G>CCA26854538ABCA4c.4254-27C>G (n.4254-27C>G)
c.630-27C>G (n.630-27C>G)
 dbSNP
1g.94030553G=CA1181414961ABCA4c.4254-27C= (n.4254-27C=)
c.630-27C= (n.630-27C=)
1g.94030553G>TCA2574438368ABCA4c.4254-27C>A (n.4254-27C>A)
c.630-27C>A (n.630-27C>A)
1g.94030555C=CA1181414963ABCA4c.4254-29G= (n.4254-29G=)
c.630-29G= (n.630-29G=)
1g.94030555C>TCA1181414962ABCA4c.4254-29G>A (n.4254-29G>A)
c.630-29G>A (n.630-29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94030557G>CCA524383990ABCA4c.4254-31C>G (n.4254-31C>G)
c.630-31C>G (n.630-31C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030557G=CA1181414964ABCA4c.4254-31C= (n.4254-31C=)
c.630-31C= (n.630-31C=)
1g.94030557G>TCA2646649297ABCA4c.4254-31C>A (n.4254-31C>A)
c.630-31C>A (n.630-31C>A)
 gnomAD v4
1g.94030559G>ACA2574438369ABCA4c.4254-33C>T (n.4254-33C>T)
c.630-33C>T (n.630-33C>T)
1g.94030560C>TCA2646649298ABCA4c.4254-34G>A (n.4254-34G>A)
c.630-34G>A (n.630-34G>A)
 gnomAD v4
1g.94030563G>ACA2574438370ABCA4c.4254-37C>T (n.4254-37C>T)
c.630-37C>T (n.630-37C>T)
 gnomAD v4
1g.94030564C>ACA2646649299ABCA4c.4254-38G>T (n.4254-38G>T)
c.630-38G>T (n.630-38G>T)
 gnomAD v4
1g.94030564C=CA1140461261ABCA4c.4254-38G= (n.4254-38G=)
c.630-38G= (n.630-38G=)
1g.94030564C>TCA227176ABCA4c.4254-38G>A (n.4254-38G>A)
c.630-38G>A (n.630-38G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030565G>ACA957664ABCA4c.4254-39C>T (n.4254-39C>T)
c.630-39C>T (n.630-39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030565G=CA1143849317ABCA4c.4254-39C= (n.4254-39C=)
c.630-39C= (n.630-39C=)
1g.94030565G>TCA2574438371ABCA4c.4254-39C>A (n.4254-39C>A)
c.630-39C>A (n.630-39C>A)
 gnomAD v4
1g.94030566C=CA1142722690ABCA4c.4254-40G= (n.4254-40G=)
c.630-40G= (n.630-40G=)
1g.94030566C>GCA957666ABCA4c.4254-40G>C (n.4254-40G>C)
c.630-40G>C (n.630-40G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030566C>TCA957665ABCA4c.4254-40G>A (n.4254-40G>A)
c.630-40G>A (n.630-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030566_94030567insACA2744616530ABCA4c.4254-41_4254-40insT (n.4254-41_4254-40insT)
c.630-41_630-40insT (n.630-41_630-40insT)
1g.94030566_94030567insACAGCA2744616528ABCA4c.4254-41_4254-40insCTGT (n.4254-41_4254-40insCTGT)
c.630-41_630-40insCTGT (n.630-41_630-40insCTGT)
1g.94030567delCA2744616529ABCA4c.4254-41del (n.4254-41del)
c.630-41del (n.630-41del)
1g.94030567G>ACA957667ABCA4c.4254-41C>T (n.4254-41C>T)
c.630-41C>T (n.630-41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030567G=CA1181414965ABCA4c.4254-41C= (n.4254-41C=)
c.630-41C= (n.630-41C=)
1g.94030567G>TCA2646649300ABCA4c.4254-41C>A (n.4254-41C>A)
c.630-41C>A (n.630-41C>A)
 gnomAD v4
1g.94030567_94030568insGGCA524383991ABCA4c.4254-41_4254-40insCC (n.4254-41_4254-40insCC)
c.630-41_630-40insCC (n.630-41_630-40insCC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030569G>TCA2646649301ABCA4c.4254-43C>A (n.4254-43C>A)
c.630-43C>A (n.630-43C>A)
 gnomAD v4
1g.94030569_94030572delCA2744616531ABCA4c.4254-46_4254-43del (n.4254-46_4254-43del)
c.630-46_630-43del (n.630-46_630-43del)
1g.94030570C=CA1149110943ABCA4c.4254-44G= (n.4254-44G=)
c.630-44G= (n.630-44G=)
1g.94030570C>GCA957668ABCA4c.4254-44G>C (n.4254-44G>C)
c.630-44G>C (n.630-44G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94030573_94030575delCA2646649302ABCA4c.4254-47_4254-45del (n.4254-47_4254-45del)
c.630-47_630-45del (n.630-47_630-45del)
 gnomAD v4
1g.94030572A=CA1181414966ABCA4c.4254-46T= (n.4254-46T=)
c.630-46T= (n.630-46T=)
1g.94030572A>GCA1004558137ABCA4c.4254-46T>C (n.4254-46T>C)
c.630-46T>C (n.630-46T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030573A=CA1140634028ABCA4c.4254-47T= (n.4254-47T=)
c.630-47T= (n.630-47T=)
1g.94030573A>GCA227177ABCA4c.4254-47T>C (n.4254-47T>C)
c.630-47T>C (n.630-47T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030574C=CA1181414967ABCA4c.4254-48G= (n.4254-48G=)
c.630-48G= (n.630-48G=)
1g.94030574C>GCA2744616532ABCA4c.4254-48G>C (n.4254-48G>C)
c.630-48G>C (n.630-48G>C)
1g.94030574C>TCA957669ABCA4c.4254-48G>A (n.4254-48G>A)
c.630-48G>A (n.630-48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94030575A=CA1141737754ABCA4c.4254-49T= (n.4254-49T=)
c.630-49T= (n.630-49T=)
1g.94030575A>GCA1181414968ABCA4c.4254-49T>C (n.4254-49T>C)
c.630-49T>C (n.630-49T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94030575A>TCA957670ABCA4c.4254-49T>A (n.4254-49T>A)
c.630-49T>A (n.630-49T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030576delCA2744616533ABCA4c.4254-50del (n.4254-50del)
c.630-50del (n.630-50del)
1g.94030579T>CCA524383992ABCA4c.4254-53A>G (n.4254-53A>G)
c.630-53A>G (n.630-53A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030579T>GCA2744616534ABCA4c.4254-53A>C (n.4254-53A>C)
c.630-53A>C (n.630-53A>C)
1g.94030579T=CA1181414969ABCA4c.4254-53A= (n.4254-53A=)
c.630-53A= (n.630-53A=)
1g.94030580G>ACA2646649304ABCA4c.4254-54C>T (n.4254-54C>T)
c.630-54C>T (n.630-54C>T)
 gnomAD v4
1g.94030580_94030582dupCA2646649303ABCA4c.4254-56_4254-54dup (n.4254-56_4254-54dup)
c.630-56_630-54dup (n.630-56_630-54dup)
 gnomAD v4
1g.94030581C>ACA2646649305ABCA4c.4254-55G>T (n.4254-55G>T)
c.630-55G>T (n.630-55G>T)
 gnomAD v4
1g.94030582A=CA1181414971ABCA4c.4254-56T= (n.4254-56T=)
c.630-56T= (n.630-56T=)
1g.94030582A>CCA1181414970ABCA4c.4254-56T>G (n.4254-56T>G)
c.630-56T>G (n.630-56T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94030582A>GCA2646649306ABCA4c.4254-56T>C (n.4254-56T>C)
c.630-56T>C (n.630-56T>C)
 gnomAD v4
1g.94030586delCA2744616535ABCA4c.4254-60del (n.4254-60del)
c.630-60del (n.630-60del)
1g.94030587A=CA1181414972ABCA4c.4254-61T= (n.4254-61T=)
c.630-61T= (n.630-61T=)
1g.94030587A>CCA2574438375ABCA4c.4254-61T>G (n.4254-61T>G)
c.630-61T>G (n.630-61T>G)
 gnomAD v4
1g.94030587A>GCA1004558155ABCA4c.4254-61T>C (n.4254-61T>C)
c.630-61T>C (n.630-61T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030588_94030591delCA2744616536ABCA4c.4254-65_4254-62del (n.4254-65_4254-62del)
c.630-65_630-62del (n.630-65_630-62del)
1g.94030590G>ACA2574438376ABCA4c.4254-64C>T (n.4254-64C>T)
c.630-64C>T (n.630-64C>T)
 gnomAD v4
1g.94030590G>TCA2646649307ABCA4c.4254-64C>A (n.4254-64C>A)
c.630-64C>A (n.630-64C>A)
 gnomAD v4
1g.94030591C>ACA2646649308ABCA4c.4254-65G>T (n.4254-65G>T)
c.630-65G>T (n.630-65G>T)
 gnomAD v4
1g.94030591C>TCA2646649309ABCA4c.4254-65G>A (n.4254-65G>A)
c.630-65G>A (n.630-65G>A)
 gnomAD v4
1g.94030591_94030592insACA2744616538ABCA4c.4254-66_4254-65insT (n.4254-66_4254-65insT)
c.630-66_630-65insT (n.630-66_630-65insT)
1g.94030591_94030592insACACA2744616537ABCA4c.4254-66_4254-65insTGT (n.4254-66_4254-65insTGT)
c.630-66_630-65insTGT (n.630-66_630-65insTGT)
1g.94030591_94030592insACAACA2744616539ABCA4c.4254-66_4254-65insTTGT (n.4254-66_4254-65insTTGT)
c.630-66_630-65insTTGT (n.630-66_630-65insTTGT)
1g.94030592C>ACA2574438377ABCA4c.4254-66G>T (n.4254-66G>T)
c.630-66G>T (n.630-66G>T)
 gnomAD v4
1g.94030592C>TCA2574438378ABCA4c.4254-66G>A (n.4254-66G>A)
c.630-66G>A (n.630-66G>A)
1g.94030592_94030593insAGACA2744616540ABCA4c.4254-67_4254-66insTCT (n.4254-67_4254-66insTCT)
c.630-67_630-66insTCT (n.630-67_630-66insTCT)
1g.94030593T>ACA2744616541ABCA4c.4254-67A>T (n.4254-67A>T)
c.630-67A>T (n.630-67A>T)
1g.94030595T>ACA1181414974ABCA4c.4254-69A>T (n.4254-69A>T)
c.630-69A>T (n.630-69A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94030595T=CA1181414973ABCA4c.4254-69A= (n.4254-69A=)
c.630-69A= (n.630-69A=)
1g.94030597C>ACA2646649310ABCA4c.4254-71G>T (n.4254-71G>T)
c.630-71G>T (n.630-71G>T)
 gnomAD v4
1g.94030597C=CA1181414975ABCA4c.4254-71G= (n.4254-71G=)
c.630-71G= (n.630-71G=)
1g.94030597C>GCA740494797ABCA4c.4254-71G>C (n.4254-71G>C)
c.630-71G>C (n.630-71G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030597_94030598delCA2744616542ABCA4c.4254-72_4254-71del (n.4254-72_4254-71del)
c.630-72_630-71del (n.630-72_630-71del)
1g.94030597_94030598insACTCA2744616543ABCA4c.4254-72_4254-71insAGT (n.4254-72_4254-71insAGT)
c.630-72_630-71insAGT (n.630-72_630-71insAGT)
1g.94030598T>ACA2744616544ABCA4c.4254-72A>T (n.4254-72A>T)
c.630-72A>T (n.630-72A>T)
1g.94030598_94030599insACACCA2744616545ABCA4c.4254-73_4254-72insGTGT (n.4254-73_4254-72insGTGT)
c.630-73_630-72insGTGT (n.630-73_630-72insGTGT)
1g.94030599G>ACA2574438379ABCA4c.4254-73C>T (n.4254-73C>T)
c.630-73C>T (n.630-73C>T)
 gnomAD v4
1g.94030599G>TCA2646649311ABCA4c.4254-73C>A (n.4254-73C>A)
c.630-73C>A (n.630-73C>A)
 gnomAD v4
1g.94030600G>ACA2574438381ABCA4c.4254-74C>T (n.4254-74C>T)
c.630-74C>T (n.630-74C>T)
1g.94030600G>TCA2646649312ABCA4c.4254-74C>A (n.4254-74C>A)
c.630-74C>A (n.630-74C>A)
 gnomAD v4
1g.94030601A=CA1181414976ABCA4c.4254-75T= (n.4254-75T=)
c.630-75T= (n.630-75T=)
1g.94030601A>GCA740494800ABCA4c.4254-75T>C (n.4254-75T>C)
c.630-75T>C (n.630-75T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030601_94030602insCTCA2744616546ABCA4c.4254-76_4254-75insAG (n.4254-76_4254-75insAG)
c.630-76_630-75insAG (n.630-76_630-75insAG)
1g.94030602delCA2744616547ABCA4c.4254-76del (n.4254-76del)
c.630-76del (n.630-76del)
1g.94030602T>CCA1181414978ABCA4c.4254-76A>G (n.4254-76A>G)
c.630-76A>G (n.630-76A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94030602T=CA1181414977ABCA4c.4254-76A= (n.4254-76A=)
c.630-76A= (n.630-76A=)
1g.94030604G>ACA2744616549ABCA4c.4254-78C>T (n.4254-78C>T)
c.630-78C>T (n.630-78C>T)
1g.94030604G>TCA2646649313ABCA4c.4254-78C>A (n.4254-78C>A)
c.630-78C>A (n.630-78C>A)
 gnomAD v4
1g.94030604_94030615delCA2744616548ABCA4c.4254-89_4254-78del (n.4254-89_4254-78del)
c.630-89_630-78del (n.630-89_630-78del)
1g.94030604_94030605insACA2744616550ABCA4c.4254-79_4254-78insT (n.4254-79_4254-78insT)
c.630-79_630-78insT (n.630-79_630-78insT)
1g.94030605delCA2574438384ABCA4c.4254-79del (n.4254-79del)
c.630-79del (n.630-79del)
 gnomAD v4
1g.94030606T>ACA2744616551ABCA4c.4254-80A>T (n.4254-80A>T)
c.630-80A>T (n.630-80A>T)
1g.94030606_94030607insAGACA2744616552ABCA4c.4254-81_4254-80insTCT (n.4254-81_4254-80insTCT)
c.630-81_630-80insTCT (n.630-81_630-80insTCT)
1g.94030607G>ACA740494801ABCA4c.4254-81C>T (n.4254-81C>T)
c.630-81C>T (n.630-81C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030607G=CA1181414979ABCA4c.4254-81C= (n.4254-81C=)
c.630-81C= (n.630-81C=)
1g.94030607G>TCA2646649314ABCA4c.4254-81C>A (n.4254-81C>A)
c.630-81C>A (n.630-81C>A)
 gnomAD v4
1g.94030607_94030608insACACA2744616553ABCA4c.4254-82_4254-81insTGT (n.4254-82_4254-81insTGT)
c.630-82_630-81insTGT (n.630-82_630-81insTGT)
1g.94030608C>GCA2744616554ABCA4c.4254-82G>C (n.4254-82G>C)
c.630-82G>C (n.630-82G>C)
1g.94030609T>ACA2646649315ABCA4c.4254-83A>T (n.4254-83A>T)
c.630-83A>T (n.630-83A>T)
 gnomAD v4
1g.94030609T>GCA1004558163ABCA4c.4254-83A>C (n.4254-83A>C)
c.630-83A>C (n.630-83A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030609T=CA1181414980ABCA4c.4254-83A= (n.4254-83A=)
c.630-83A= (n.630-83A=)
1g.94030610G>ACA2744616555ABCA4c.4254-84C>T (n.4254-84C>T)
c.630-84C>T (n.630-84C>T)
1g.94030610G>TCA2574438386ABCA4c.4254-84C>A (n.4254-84C>A)
c.630-84C>A (n.630-84C>A)
 gnomAD v4
1g.94030611T>CCA2744616557ABCA4c.4254-85A>G (n.4254-85A>G)
c.630-85A>G (n.630-85A>G)
1g.94030611_94030616delCA2744616556ABCA4c.4254-90_4254-85del (n.4254-90_4254-85del)
c.630-90_630-85del (n.630-90_630-85del)
1g.94030611_94030612insACA2744616558ABCA4c.4254-86_4254-85insT (n.4254-86_4254-85insT)
c.630-86_630-85insT (n.630-86_630-85insT)
1g.94030612G>ACA2744616559ABCA4c.4254-86C>T (n.4254-86C>T)
c.630-86C>T (n.630-86C>T)
1g.94030612G>TCA2574438388ABCA4c.4254-86C>A (n.4254-86C>A)
c.630-86C>A (n.630-86C>A)
 gnomAD v4
1g.94030613T>ACA2744616561ABCA4c.4254-87A>T (n.4254-87A>T)
c.630-87A>T (n.630-87A>T)
1g.94030613_94030616delCA2744616560ABCA4c.4254-90_4254-87del (n.4254-90_4254-87del)
c.630-90_630-87del (n.630-90_630-87del)
1g.94030614delCA2744616562ABCA4c.4254-88del (n.4254-88del)
c.630-88del (n.630-88del)
1g.94030614G>ACA1181414982ABCA4c.4254-88C>T (n.4254-88C>T)
c.630-88C>T (n.630-88C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94030614G=CA1181414981ABCA4c.4254-88C= (n.4254-88C=)
c.630-88C= (n.630-88C=)
1g.94030614G>TCA2646649316ABCA4c.4254-88C>A (n.4254-88C>A)
c.630-88C>A (n.630-88C>A)
 gnomAD v4
1g.94030614_94030616delCA2744616563ABCA4c.4254-90_4254-88del (n.4254-90_4254-88del)
c.630-90_630-88del (n.630-90_630-88del)
1g.94030615C>ACA2744616564ABCA4c.4254-89G>T (n.4254-89G>T)
c.630-89G>T (n.630-89G>T)
1g.94030615C=CA1181414983ABCA4c.4254-89G= (n.4254-89G=)
c.630-89G= (n.630-89G=)
1g.94030615C>TCA740494804ABCA4c.4254-89G>A (n.4254-89G>A)
c.630-89G>A (n.630-89G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030616dupCA2646649317ABCA4c.4254-89dup (n.4254-89dup)
c.630-89dup (n.630-89dup)
 gnomAD v4
1g.94030616C>ACA2574438391ABCA4c.4254-90G>T (n.4254-90G>T)
c.630-90G>T (n.630-90G>T)
1g.94030616C=CA1181414984ABCA4c.4254-90G= (n.4254-90G=)
c.630-90G= (n.630-90G=)
1g.94030616C>TCA26854605ABCA4c.4254-90G>A (n.4254-90G>A)
c.630-90G>A (n.630-90G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030617A>GCA2646649318ABCA4c.4254-91T>C (n.4254-91T>C)
c.630-91T>C (n.630-91T>C)
 gnomAD v4
1g.94030617_94030619delCA2744616565ABCA4c.4254-93_4254-91del (n.4254-93_4254-91del)
c.630-93_630-91del (n.630-93_630-91del)
1g.94030618G>ACA26854614ABCA4c.4254-92C>T (n.4254-92C>T)
c.630-92C>T (n.630-92C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94030618G>CCA2744616567ABCA4c.4254-92C>G (n.4254-92C>G)
c.630-92C>G (n.630-92C>G)
1g.94030618G=CA1181414985ABCA4c.4254-92C= (n.4254-92C=)
c.630-92C= (n.630-92C=)
1g.94030618G>TCA2646649319ABCA4c.4254-92C>A (n.4254-92C>A)
c.630-92C>A (n.630-92C>A)
 gnomAD v4
1g.94030619delCA2744616566ABCA4c.4254-92del (n.4254-92del)
c.630-92del (n.630-92del)
1g.94030619G>ACA2646649320ABCA4c.4254-93C>T (n.4254-93C>T)
c.630-93C>T (n.630-93C>T)
 gnomAD v4
1g.94030619G>CCA2646649321ABCA4c.4254-93C>G (n.4254-93C>G)
c.630-93C>G (n.630-93C>G)
 gnomAD v4
1g.94030619G>TCA2646649322ABCA4c.4254-93C>A (n.4254-93C>A)
c.630-93C>A (n.630-93C>A)
 gnomAD v4
1g.94030620T>ACA2646649323ABCA4c.4254-94A>T (n.4254-94A>T)
c.630-94A>T (n.630-94A>T)
 gnomAD v4
1g.94030621A>GCA2646649324ABCA4c.4254-95T>C (n.4254-95T>C)
c.630-95T>C (n.630-95T>C)
 gnomAD v4
1g.94030622T>CCA1181414987ABCA4c.4254-96A>G (n.4254-96A>G)
c.630-96A>G (n.630-96A>G)
 dbSNP
1g.94030622T=CA1181414986ABCA4c.4254-96A= (n.4254-96A=)
c.630-96A= (n.630-96A=)
1g.94030623_94030624delCA2744616568ABCA4c.4254-97_4254-96del (n.4254-97_4254-96del)
c.630-97_630-96del (n.630-97_630-96del)
1g.94030622_94030623insACACA2744616569ABCA4c.4254-97_4254-96insTGT (n.4254-97_4254-96insTGT)
c.630-97_630-96insTGT (n.630-97_630-96insTGT)
1g.94030623G>ACA2646649326ABCA4c.4254-97C>T (n.4254-97C>T)
c.630-97C>T (n.630-97C>T)
 gnomAD v4
1g.94030623G>TCA2646649325ABCA4c.4254-97C>A (n.4254-97C>A)
c.630-97C>A (n.630-97C>A)
 gnomAD v4
1g.94030626T>CCA2646649327ABCA4c.4254-100A>G (n.4254-100A>G)
c.630-100A>G (n.630-100A>G)
 gnomAD v4
1g.94030629G>ACA2646649328ABCA4c.4254-103C>T (n.4254-103C>T)
c.630-103C>T (n.630-103C>T)
 gnomAD v4
1g.94030631G>ACA2646649329ABCA4c.4254-105C>T (n.4254-105C>T)
c.630-105C>T (n.630-105C>T)
 gnomAD v4
1g.94030632G>ACA2646649330ABCA4c.4254-106C>T (n.4254-106C>T)
c.630-106C>T (n.630-106C>T)
 gnomAD v4
1g.94030632G>TCA2646649331ABCA4c.4254-106C>A (n.4254-106C>A)
c.630-106C>A (n.630-106C>A)
 gnomAD v4
1g.94030633delCA2744616570ABCA4c.4254-107del (n.4254-107del)
c.630-107del (n.630-107del)
1g.94030633C>ACA2646649332ABCA4c.4254-107G>T (n.4254-107G>T)
c.630-107G>T (n.630-107G>T)
 gnomAD v4
1g.94030633C>TCA2646649333ABCA4c.4254-107G>A (n.4254-107G>A)
c.630-107G>A (n.630-107G>A)
 gnomAD v4
1g.94030634_94030635insGCATTCGGTGCCTCA2646649334ABCA4c.4254-109_4254-108insAGGCACCGAATGC (n.4254-109_4254-108insAGGCACCGAATGC)
c.630-109_630-108insAGGCACCGAATGC (n.630-109_630-108insAGGCACCGAATGC)
 gnomAD v4
1g.94030635C>ACA645706234ABCA4c.4254-109G>T (n.4254-109G>T)
c.630-109G>T (n.630-109G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.94030635C=CA1181414988ABCA4c.4254-109G= (n.4254-109G=)
c.630-109G= (n.630-109G=)
1g.94030635C>GCA26854621ABCA4c.4254-109G>C (n.4254-109G>C)
c.630-109G>C (n.630-109G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030635C>TCA2646649335ABCA4c.4254-109G>A (n.4254-109G>A)
c.630-109G>A (n.630-109G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched