Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.93874102_93874106del | CA2757500398 | PROS1 | c.*1+138_*1+142del (n.*1+138_*1+142del) c.*139_*143del (n.*139_*143del) c.*273_*277del (n.*273_*277del) n.2338_2342del | |
3 | g.93874103_93874108del | CA2666653092 | PROS1 | c.*1+137_*1+142del (n.*1+137_*1+142del) c.*138_*143del (n.*138_*143del) c.*272_*277del (n.*272_*277del) n.2337_2342del | gnomAD v4 |
3 | g.93874102_93874109del | CA2666653093 | PROS1 | c.*1+135_*1+142del (n.*1+135_*1+142del) c.*136_*143del (n.*136_*143del) c.*270_*277del (n.*270_*277del) n.2335_2342del | gnomAD v4 |
3 | g.93874105_93874111del | CA2757500403 | PROS1 | c.*1+136_*1+142del (n.*1+136_*1+142del) c.*137_*143del (n.*137_*143del) c.*271_*277del (n.*271_*277del) n.2336_2342del | |
3 | g.93874102_93874112del | CA2666653094 | PROS1 | c.*1+132_*1+142del (n.*1+132_*1+142del) c.*133_*143del (n.*133_*143del) c.*267_*277del (n.*267_*277del) n.2332_2342del | gnomAD v4 |
3 | g.93874106A= | CA1385026824 | PROS1 | c.*1+138T= (n.*1+138T=) c.*139T= (n.*139T=) c.*273T= (n.*273T=) n.2338T= | |
3 | g.93874106A>G | CA78520066 | PROS1 | c.*1+138T>C (n.*1+138T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) n.2338T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93874108G>A | CA78520068 | PROS1 | c.*1+136C>T (n.*1+136C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.2336C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93874108G= | CA1385026825 | PROS1 | c.*1+136C= (n.*1+136C=) c.*137C= (n.*137C=) c.*271C= (n.*271C=) n.2336C= | |
3 | g.93874108G>T | CA2666653097 | PROS1 | c.*1+136C>A (n.*1+136C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.2336C>A | gnomAD v4 |
3 | g.93874109G>A | CA912683327 | PROS1 | c.*1+135C>T (n.*1+135C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.2335C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93874109G>C | CA1385026827 | PROS1 | c.*1+135C>G (n.*1+135C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) n.2335C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.93874109G= | CA1385026826 | PROS1 | c.*1+135C= (n.*1+135C=) c.*136C= (n.*136C=) c.*270C= (n.*270C=) n.2335C= | |
3 | g.93874109G>T | CA2666653098 | PROS1 | c.*1+135C>A (n.*1+135C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) n.2335C>A | gnomAD v4 |
3 | g.93874110A>G | CA2666653099 | PROS1 | c.*1+134T>C (n.*1+134T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) n.2334T>C | gnomAD v4 |
3 | g.93874110A>T | CA2757500405 | PROS1 | c.*1+134T>A (n.*1+134T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) n.2334T>A | |
3 | g.93874111C>A | CA1385026829 | PROS1 | c.*1+133G>T (n.*1+133G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) n.2333G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.93874111C= | CA1385026828 | PROS1 | c.*1+133G= (n.*1+133G=) c.*134G= (n.*134G=) c.*268G= (n.*268G=) n.2333G= | |
3 | g.93874112C>A | CA2666653100 | PROS1 | c.*1+132G>T (n.*1+132G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) n.2332G>T | gnomAD v4 |
3 | g.93874112C>T | CA2666653101 | PROS1 | c.*1+132G>A (n.*1+132G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) n.2332G>A | gnomAD v4 |
3 | g.93874113T>C | CA2666653102 | PROS1 | c.*1+131A>G (n.*1+131A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.2331A>G | gnomAD v4 |
3 | g.93874115T>C | CA2666653103 | PROS1 | c.*1+129A>G (n.*1+129A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.2329A>G | gnomAD v4 |
3 | g.93874116T= | CA1385026830 | PROS1 | c.*1+128A= (n.*1+128A=) c.*129A= (n.*129A=) c.*263A= (n.*263A=) n.2328A= | |
3 | g.93874121dup | CA1385026831 | PROS1 | c.*1+127dup (n.*1+127dup) c.*128dup (n.*128dup) c.*262dup (n.*262dup) n.2327dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.93874121A= | CA1385026832 | PROS1 | c.*1+123T= (n.*1+123T=) c.*124T= (n.*124T=) c.*258T= (n.*258T=) n.2323T= | |
3 | g.93874121A>G | CA2666653104 | PROS1 | c.*1+123T>C (n.*1+123T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) n.2323T>C | gnomAD v4 |
3 | g.93874121A>T | CA912683332 | PROS1 | c.*1+123T>A (n.*1+123T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) n.2323T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93874123C>A | CA2666653105 | PROS1 | c.*1+121G>T (n.*1+121G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.2321G>T | gnomAD v4 |
3 | g.93874123C>G | CA2666653106 | PROS1 | c.*1+121G>C (n.*1+121G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.2321G>C | gnomAD v4 |
3 | g.93874123C>T | CA2666653107 | PROS1 | c.*1+121G>A (n.*1+121G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.2321G>A | gnomAD v4 |
3 | g.93874124C>A | CA2666653108 | PROS1 | c.*1+120G>T (n.*1+120G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) n.2320G>T | gnomAD v4 |
3 | g.93874124C>T | CA2666653109 | PROS1 | c.*1+120G>A (n.*1+120G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) n.2320G>A | gnomAD v4 |
3 | g.93874125C>A | CA2666653110 | PROS1 | c.*1+119G>T (n.*1+119G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) n.2319G>T | gnomAD v4 |
3 | g.93874126A= | CA1385026833 | PROS1 | c.*1+118T= (n.*1+118T=) c.*119T= (n.*119T=) c.*253T= (n.*253T=) n.2318T= | |
3 | g.93874126A>C | CA2757500410 | PROS1 | c.*1+118T>G (n.*1+118T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) n.2318T>G | |
3 | g.93874126A>G | CA10619715 | PROS1 | c.*1+118T>C (n.*1+118T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) n.2318T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93874127G>T | CA2666653111 | PROS1 | c.*1+117C>A (n.*1+117C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) n.2317C>A | gnomAD v4 |
3 | g.93874130A= | CA1385026834 | PROS1 | c.*1+114T= (n.*1+114T=) c.*115T= (n.*115T=) c.*249T= (n.*249T=) n.2314T= | |
3 | g.93874130A>T | CA1385026835 | PROS1 | c.*1+114T>A (n.*1+114T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) n.2314T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.93874131_93874132delinsAG | CA1385026836 | PROS1 | c.*1+112_*1+113delinsCT (n.*1+112_*1+113delinsCT) c.*113_*114delinsCT (n.*113_*114delinsCT) c.*247_*248delinsCT (n.*247_*248delinsCT) n.2312_2313delinsCT | |
3 | g.93874133del | CA1385026837 | PROS1 | c.*1+112del (n.*1+112del) c.*113del (n.*113del) c.*247del (n.*247del) n.2312del | dbSNP |
3 | g.93874133G>A | CA2666653113 | PROS1 | c.*1+111C>T (n.*1+111C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.2311C>T | gnomAD v4 |
3 | g.93874133G>T | CA2666653112 | PROS1 | c.*1+111C>A (n.*1+111C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.2311C>A | gnomAD v4 |
3 | g.93874136C>A | CA1050935538 | PROS1 | c.*1+108G>T (n.*1+108G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) n.2308G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93874136C= | CA1385026838 | PROS1 | c.*1+108G= (n.*1+108G=) c.*109G= (n.*109G=) c.*243G= (n.*243G=) n.2308G= | |
3 | g.93874137A>G | CA2666653114 | PROS1 | c.*1+107T>C (n.*1+107T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) n.2307T>C | gnomAD v4 |
3 | g.93874138C>A | CA2666653115 | PROS1 | c.*1+106G>T (n.*1+106G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) n.2306G>T | gnomAD v4 |
3 | g.93874138C= | CA1385026839 | PROS1 | c.*1+106G= (n.*1+106G=) c.*107G= (n.*107G=) c.*241G= (n.*241G=) n.2306G= | |
3 | g.93874138C>T | CA78520074 | PROS1 | c.*1+106G>A (n.*1+106G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) n.2306G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93874139A>G | CA2666653116 | PROS1 | c.*1+105T>C (n.*1+105T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) n.2305T>C | gnomAD v4 |
3 | g.93874142A= | CA1385026840 | PROS1 | c.*1+102T= (n.*1+102T=) c.*103T= (n.*103T=) c.*237T= (n.*237T=) n.2302T= | |
3 | g.93874142A>G | CA544756078 | PROS1 | c.*1+102T>C (n.*1+102T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) n.2302T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93874145A>G | CA2666653117 | PROS1 | c.*1+99T>C (n.*1+99T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.2299T>C | gnomAD v4 |
3 | g.93874146T>C | CA2577828158 | PROS1 | c.*1+98A>G (n.*1+98A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) n.2298A>G | |
3 | g.93874146T>G | CA2666653118 | PROS1 | c.*1+98A>C (n.*1+98A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) n.2298A>C | gnomAD v4 |
3 | g.93874147C>A | CA78520076 | PROS1 | c.*1+97G>T (n.*1+97G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) n.2297G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93874147C= | CA1385026841 | PROS1 | c.*1+97G= (n.*1+97G=) c.*98G= (n.*98G=) c.*232G= (n.*232G=) n.2297G= | |
3 | g.93874147C>T | CA912683348 | PROS1 | c.*1+97G>A (n.*1+97G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) n.2297G>A | dbSNP |
3 | g.93874149A= | CA1385026842 | PROS1 | c.*1+95T= (n.*1+95T=) c.*96T= (n.*96T=) c.*230T= (n.*230T=) n.2295T= | |
3 | g.93874149A>G | CA78520079 | PROS1 | c.*1+95T>C (n.*1+95T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) n.2295T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93874151G>T | CA2666653119 | PROS1 | c.*1+93C>A (n.*1+93C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) n.2293C>A | gnomAD v4 |
3 | g.93874152A>C | CA2666653120 | PROS1 | c.*1+92T>G (n.*1+92T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) n.2292T>G | gnomAD v4 |
3 | g.93874154T>C | CA1050935548 | PROS1 | c.*1+90A>G (n.*1+90A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) n.2290A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93874154T= | CA1385026843 | PROS1 | c.*1+90A= (n.*1+90A=) c.*91A= (n.*91A=) c.*225A= (n.*225A=) n.2290A= | |
3 | g.93874156C>A | CA648275791 | PROS1 | c.*1+88G>T (n.*1+88G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) n.2288G>T | COSMIC |
3 | g.93874157A>C | CA2666653121 | PROS1 | c.*1+87T>G (n.*1+87T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) n.2287T>G | gnomAD v4 |
3 | g.93874158C>T | CA2577828159 | PROS1 | c.*1+86G>A (n.*1+86G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) n.2286G>A | gnomAD v4 |
3 | g.93874159A= | CA1385026844 | PROS1 | c.*1+85T= (n.*1+85T=) c.*86T= (n.*86T=) c.*220T= (n.*220T=) n.2285T= | |
3 | g.93874159A>G | CA10619706 | PROS1 | c.*1+85T>C (n.*1+85T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) n.2285T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93874160T>C | CA78520086 | PROS1 | c.*1+84A>G (n.*1+84A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) n.2284A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93874160T= | CA1385026845 | PROS1 | c.*1+84A= (n.*1+84A=) c.*85A= (n.*85A=) c.*219A= (n.*219A=) n.2284A= | |
3 | g.93874160_93874161insA | CA648275804 | PROS1 | c.*1+83_*1+84insT (n.*1+83_*1+84insT) c.*84_*85insT (n.*84_*85insT) c.*218_*219insT (n.*218_*219insT) n.2283_2284insT | COSMIC |
3 | g.93874161T>C | CA2703419460 | PROS1 | c.*1+83A>G (n.*1+83A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) n.2283A>G | dbSNP |
3 | g.93874161T>G | CA2666653122 | PROS1 | c.*1+83A>C (n.*1+83A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) n.2283A>C | gnomAD v4 |
3 | g.93874162G>A | CA2577828160 | PROS1 | c.*1+82C>T (n.*1+82C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) n.2282C>T | gnomAD v4 |
3 | g.93874166del | CA2703419497 | PROS1 | c.*1+80del (n.*1+80del) c.*81del (n.*81del) c.*215del (n.*215del) n.2280del | dbSNP |
3 | g.93874171del | CA2577828161 | PROS1 | c.*1+76del (n.*1+76del) c.*77del (n.*77del) c.*211del (n.*211del) n.2276del | |
3 | g.93874170A= | CA1385026846 | PROS1 | c.*1+74T= (n.*1+74T=) c.*75T= (n.*75T=) c.*209T= (n.*209T=) n.2274T= | |
3 | g.93874170A>G | CA912683364 | PROS1 | c.*1+74T>C (n.*1+74T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) n.2274T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93874171A= | CA1385026847 | PROS1 | c.*1+73T= (n.*1+73T=) c.*74T= (n.*74T=) c.*208T= (n.*208T=) n.2273T= | |
3 | g.93874171A>G | CA2666653123 | PROS1 | c.*1+73T>C (n.*1+73T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) n.2273T>C | gnomAD v4 |
3 | g.93874171A>T | CA912683365 | PROS1 | c.*1+73T>A (n.*1+73T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) n.2273T>A | dbSNP |
3 | g.93874172C>A | CA2528305708 | PROS1 | c.*1+72G>T (n.*1+72G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) n.2272G>T | gnomAD v4 |
3 | g.93874172C= | CA1385026848 | PROS1 | c.*1+72G= (n.*1+72G=) c.*73G= (n.*73G=) c.*207G= (n.*207G=) n.2272G= | |
3 | g.93874172C>G | CA2577828162 | PROS1 | c.*1+72G>C (n.*1+72G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) n.2272G>C | |
3 | g.93874172C>T | CA1385026849 | PROS1 | c.*1+72G>A (n.*1+72G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) n.2272G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.93874173C= | CA1385026850 | PROS1 | c.*1+71G= (n.*1+71G=) c.*72G= (n.*72G=) c.*206G= (n.*206G=) n.2271G= | |
3 | g.93874173C>T | CA1385026851 | PROS1 | c.*1+71G>A (n.*1+71G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) n.2271G>A | dbSNP |
3 | g.93874174C>G | CA2666653124 | PROS1 | c.*1+70G>C (n.*1+70G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) n.2270G>C | gnomAD v4 |
3 | g.93874174C>T | CA2577828163 | PROS1 | c.*1+70G>A (n.*1+70G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) n.2270G>A | |
3 | g.93874177C>A | CA2666653125 | PROS1 | c.*1+67G>T (n.*1+67G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) n.2267G>T | gnomAD v4 |
3 | g.93874177C= | CA1385026852 | PROS1 | c.*1+67G= (n.*1+67G=) c.*68G= (n.*68G=) c.*202G= (n.*202G=) n.2267G= | |
3 | g.93874177C>G | CA2666653126 | PROS1 | c.*1+67G>C (n.*1+67G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) n.2267G>C | gnomAD v4 |
3 | g.93874177C>T | CA78520089 | PROS1 | c.*1+67G>A (n.*1+67G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) n.2267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93874178A>T | CA2666653127 | PROS1 | c.*1+66T>A (n.*1+66T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) n.2266T>A | gnomAD v4 |
3 | g.93874180C= | CA1385026853 | PROS1 | c.*1+64G= (n.*1+64G=) c.*65G= (n.*65G=) c.*199G= (n.*199G=) n.2264G= | |
3 | g.93874182_93874184dup | CA78520091 | PROS1 | c.*1+61_*1+63dup (n.*1+61_*1+63dup) c.*62_*64dup (n.*62_*64dup) c.*196_*198dup (n.*196_*198dup) n.2261_2263dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.93874183T>C | CA2666653128 | PROS1 | c.*1+61A>G (n.*1+61A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) n.2261A>G | gnomAD v4 |
3 | g.93874184_93874185insC | CA2666653129 | PROS1 | c.*1+59_*1+60insG (n.*1+59_*1+60insG) c.*60_*61insG (n.*60_*61insG) c.*194_*195insG (n.*194_*195insG) n.2259_2260insG | gnomAD v4 |
3 | g.93874185A= | CA1385026854 | PROS1 | c.*1+59T= (n.*1+59T=) c.*60T= (n.*60T=) c.*194T= (n.*194T=) n.2259T= | |
3 | g.93874185A>T | CA912683370 | PROS1 | c.*1+59T>A (n.*1+59T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) n.2259T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93874186T>C | CA544756080 | PROS1 | c.*1+58A>G (n.*1+58A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) n.2258A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93874186T= | CA1385026855 | PROS1 | c.*1+58A= (n.*1+58A=) c.*59A= (n.*59A=) c.*193A= (n.*193A=) n.2258A= | |
3 | g.93874187T>G | CA912683372 | PROS1 | c.*1+57A>C (n.*1+57A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) n.2257A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.93874187T= | CA1385026856 | PROS1 | c.*1+57A= (n.*1+57A=) c.*58A= (n.*58A=) c.*192A= (n.*192A=) n.2257A= | |
3 | g.93874188G>C | CA2666653130 | PROS1 | c.*1+56C>G (n.*1+56C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) n.2256C>G | gnomAD v4 |
3 | g.93874190_93874204delinsAACATAAGTATAATT | CA1385026857 | PROS1 | c.*1+40_*1+54delinsAATTATACTTATGTT (n.*1+40_*1+54delinsAATTATACTTATGTT) c.*41_*55delinsAATTATACTTATGTT (n.*41_*55delinsAATTATACTTATGTT) c.*175_*189delinsAATTATACTTATGTT (n.*175_*189delinsAATTATACTTATGTT) n.2240_2254delinsAATTATACTTATGTT | |
3 | g.93874194_93874207del | CA912683374 | PROS1 | c.*1+40_*1+53del (n.*1+40_*1+53del) c.*41_*54del (n.*41_*54del) c.*175_*188del (n.*175_*188del) n.2240_2253del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.93874193A= | CA1385026858 | PROS1 | c.*1+51T= (n.*1+51T=) c.*52T= (n.*52T=) c.*186T= (n.*186T=) n.2251T= | |
3 | g.93874193A>G | CA78520093 | PROS1 | c.*1+51T>C (n.*1+51T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) n.2251T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93874197_93874202del | CA2666653131 | PROS1 | c.*1+46_*1+51del (n.*1+46_*1+51del) c.*47_*52del (n.*47_*52del) c.*181_*186del (n.*181_*186del) n.2246_2251del | gnomAD v4 |
3 | g.93874194T>A | CA1385026861 | PROS1 | c.*1+50A>T (n.*1+50A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) n.2250A>T | dbSNP |
3 | g.93874194T>C | CA2666653132 | PROS1 | c.*1+50A>G (n.*1+50A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) n.2250A>G | gnomAD v4 |
3 | g.93874194T= | CA1385026860 | PROS1 | c.*1+50A= (n.*1+50A=) c.*51A= (n.*51A=) c.*185A= (n.*185A=) n.2250A= | |
3 | g.93874194dup | CA1385026859 | PROS1 | c.*1+50dup (n.*1+50dup) c.*51dup (n.*51dup) c.*185dup (n.*185dup) n.2250dup | dbSNP |
3 | g.93874195A= | CA1385026862 | PROS1 | c.*1+49T= (n.*1+49T=) c.*50T= (n.*50T=) c.*184T= (n.*184T=) n.2249T= | |
3 | g.93874195A>G | CA544756082 | PROS1 | c.*1+49T>C (n.*1+49T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) n.2249T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.93874196A>C | CA2666653133 | PROS1 | c.*1+48T>G (n.*1+48T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) n.2248T>G | gnomAD v4 |
3 | g.93874197G= | CA1385026864 | PROS1 | c.*1+47C= (n.*1+47C=) c.*48C= (n.*48C=) c.*182C= (n.*182C=) n.2247C= | |
3 | g.93874197G>T | CA2503037 | PROS1 | c.*1+47C>A (n.*1+47C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) n.2247C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.93874197_93874199delinsGTA | CA1385026863 | PROS1 | c.*1+45_*1+47delinsTAC (n.*1+45_*1+47delinsTAC) c.*46_*48delinsTAC (n.*46_*48delinsTAC) c.*180_*182delinsTAC (n.*180_*182delinsTAC) n.2245_2247delinsTAC | |
3 | g.93874200_93874201del | CA2503038 | PROS1 | c.*1+45_*1+46del (n.*1+45_*1+46del) c.*46_*47del (n.*46_*47del) c.*180_*181del (n.*180_*181del) n.2245_2246del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.93874199A= | CA1385026865 | PROS1 | c.*1+45T= (n.*1+45T=) c.*46T= (n.*46T=) c.*180T= (n.*180T=) n.2245T= | |
3 | g.93874199A>C | CA1050935568 | PROS1 | c.*1+45T>G (n.*1+45T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) n.2245T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93874199A>G | CA2503039 | PROS1 | c.*1+45T>C (n.*1+45T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) n.2245T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93874200T>C | CA2503040 | PROS1 | c.*1+44A>G (n.*1+44A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) n.2244A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93874200T= | CA1385026866 | PROS1 | c.*1+44A= (n.*1+44A=) c.*45A= (n.*45A=) c.*179A= (n.*179A=) n.2244A= | |
3 | g.93874204T>C | CA2666653134 | PROS1 | c.*1+40A>G (n.*1+40A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) n.2240A>G | gnomAD v4 |
3 | g.93874204T= | CA1385026867 | PROS1 | c.*1+40A= (n.*1+40A=) c.*41A= (n.*41A=) c.*175A= (n.*175A=) n.2240A= | |
3 | g.93874205dup | CA544756086 | PROS1 | c.*1+39dup (n.*1+39dup) c.*40dup (n.*40dup) c.*174dup (n.*174dup) n.2239dup | dbSNP gnomAD v2 |