Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.795G>T
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 gnomAD v4
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n.903T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.796T>C (n.796T>C)
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n.427-5334T>C
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c.231T>C (p.Pro77=)
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n.906T>C
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c.640T>G (n.640T>G)
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c.641T>A (n.641T>A)
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c.547T>C (p.Trp183Arg)
c.641T>C (n.641T>C)
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n.333T>C
n.427-5333T>C
n.351T>C
n.957T>C
c.583T>C (p.Trp195Arg)
c.286T>C (p.Trp96Arg)
n.944T>C
c.232T>C (p.Trp78Arg)
n.927T>C
n.907T>C
8g.93780890T>GCA371688222TMEM67c.886T>G (p.Trp296Gly)
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c.*607T>G (n.*607T>G)
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n.2272G>C
n.2488G>C
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n.338G>C
n.427-5328G>C
n.356G>C
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n.949G>C
c.237G>C (p.Leu79=)
n.932G>C
n.912G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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c.*608G>T (n.*608G>T)
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n.340T>A
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n.358T>A
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n.951T>A
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c.*610T>C (n.*610T>C)
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c.823T>C (n.823T>C)
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n.431T>C
n.716T>C
c.624+150T>C (n.624+150T>C)
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c.648T>C (n.648T>C)
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n.2274T>C
n.2490T>C
n.816T>C
c.804T>C (n.804T>C)
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n.951T>C
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n.934T>C
n.914T>C
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c.*610T>G (n.*610T>G)
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n.2491T>A
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n.2444T>A
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n.341T>A
n.427-5325T>A
n.359T>A
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n.952T>A
c.240T>A (p.Phe80Leu)
n.935T>A
n.915T>A
8g.93780898T>CCA461855745TMEM67c.894T>C (p.Phe298=)
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c.*611T>C (n.*611T>C)
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n.432T>C
n.717T>C
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c.651T>C (p.Phe217=)
n.341T>C
n.427-5325T>C
n.359T>C
n.965T>C
c.591T>C (p.Phe197=)
c.294T>C (p.Phe98=)
n.952T>C
c.240T>C (p.Phe80=)
n.935T>C
n.915T>C
8g.93780898T>GCA371688251TMEM67c.894T>G (p.Phe298Leu)
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c.649T>G (n.649T>G)
c.710+151T>G (n.710+151T>G)
n.2275T>G
n.2491T>G
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n.341T>G
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n.359T>G
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c.591T>G (p.Phe197Leu)
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n.935T>G
n.915T>G
8g.93780899T>ACA371688253TMEM67c.895T>A (p.Tyr299Asn)
c.407-5324T>A (n.407-5324T>A)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.799+152T>A (n.799+152T>A)
c.825T>A (n.825T>A)
c.*469T>A (n.*469T>A)
n.433T>A
n.718T>A
c.624+152T>A (n.624+152T>A)
n.2455T>A
c.556T>A (p.Tyr186Asn)
c.650T>A (n.650T>A)
c.710+152T>A (n.710+152T>A)
n.2276T>A
n.2492T>A
n.818T>A
c.806T>A (n.806T>A)
c.1029T>A (n.1029T>A)
c.586T>A (p.Tyr196Asn)
n.2445T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
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c.865T>A (p.Tyr289Asn)
c.652T>A (p.Tyr218Asn)
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 gnomAD v4
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n.925C>G
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n.945C>T
n.925C>T
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n.946A>C
n.926A>C
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n.2286A>G
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n.2455A>G
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n.864A>G
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n.352A>G
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n.976A>G
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n.963A>G
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n.946A>G
n.926A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.728A>T
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n.2465A>T
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n.2286A>T
n.2502A>T
n.828A>T
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n.976A>T
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n.946A>T
n.926A>T
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n.353G>A
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n.977G>A
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n.964G>A
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n.947G>A
n.927G>A
8g.93780910G>CCA371688293TMEM67c.906G>C (p.Gln302His)
c.407-5313G>C (n.407-5313G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
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n.444G>C
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n.2466G>C
c.567G>C (p.Gln189His)
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n.2287G>C
n.2503G>C
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n.2456G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.865G>C
c.876G>C (p.Gln292His)
c.663G>C (p.Gln221His)
n.353G>C
n.427-5313G>C
n.371G>C
n.977G>C
c.603G>C (p.Gln201His)
c.306G>C (p.Gln102His)
n.964G>C
c.252G>C (p.Gln84His)
n.947G>C
n.927G>C
8g.93780910G>TCA371688294TMEM67c.906G>T (p.Gln302His)
c.407-5313G>T (n.407-5313G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.799+163G>T (n.799+163G>T)
c.836G>T (n.836G>T)
c.*480G>T (n.*480G>T)
n.444G>T
n.729G>T
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n.2466G>T
c.567G>T (p.Gln189His)
c.661G>T (n.661G>T)
c.710+163G>T (n.710+163G>T)
n.2287G>T
n.2503G>T
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c.1040G>T (n.1040G>T)
c.597G>T (p.Gln199His)
n.2456G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
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c.876G>T (p.Gln292His)
c.663G>T (p.Gln221His)
n.353G>T
n.427-5313G>T
n.371G>T
n.977G>T
c.603G>T (p.Gln201His)
c.306G>T (p.Gln102His)
n.964G>T
c.252G>T (p.Gln84His)
n.947G>T
n.927G>T
8g.93780911T>ACA371688297TMEM67c.907T>A (p.Leu303Ile)
c.407-5312T>A (n.407-5312T>A)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.799+164T>A (n.799+164T>A)
c.837T>A (n.837T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.445T>A
n.730T>A
c.624+164T>A (n.624+164T>A)
n.2467T>A
c.568T>A (p.Leu190Ile)
c.662T>A (n.662T>A)
c.710+164T>A (n.710+164T>A)
n.2288T>A
n.2504T>A
n.830T>A
c.818T>A (n.818T>A)
c.1041T>A (n.1041T>A)
c.598T>A (p.Leu200Ile)
n.2457T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
n.866T>A
c.877T>A (p.Leu293Ile)
c.664T>A (p.Leu222Ile)
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n.372T>A
n.978T>A
c.604T>A (p.Leu202Ile)
c.307T>A (p.Leu103Ile)
n.965T>A
c.253T>A (p.Leu85Ile)
n.948T>A
n.928T>A
8g.93780911T>CCA461855752TMEM67c.907T>C (p.Leu303=)
c.407-5312T>C (n.407-5312T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.799+164T>C (n.799+164T>C)
c.837T>C (n.837T>C)
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c.624+164T>C (n.624+164T>C)
n.2467T>C
c.568T>C (p.Leu190=)
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n.2504T>C
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n.2468T>C
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c.663T>C (n.663T>C)
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n.2289T>C
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n.949T>C
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n.2506A>C
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n.930A>G
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Number of alleles fetched