Canonical Allele Identifier: CA1803221690

Gene: TMEM67

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000008.11:g.93780826_93780829delinsTAAG , CM000670.2:g.93780826_93780829delinsTAAG	GRCh38
NC_000008.10:g.94793054_94793057delinsTAAG , CM000670.1:g.94793054_94793057delinsTAAG	GRCh37
NC_000008.9:g.94862230_94862233delinsTAAG	NCBI36
NG_009190.1:g.30983_30986delinsTAAG , LRG_688:g.30983_30986delinsTAAG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000323130.8:c.870-48_870-45delinsTAAG	ENSP00000314488.4:n.870-48_870-45delinsTAAG
ENST00000409623.8:c.870-48_870-45delinsTAAG	ENSP00000386966.4:n.870-48_870-45delinsTAAG
ENST00000452276.6:c.870-48_870-45delinsTAAG	ENSP00000388671.2:n.870-48_870-45delinsTAAG
ENST00000453906.6:c.407-5397_407-5394delinsTAAG	ENSP00000403035.2:n.407-5397_407-5394delinsTAAG
ENST00000520680.2:c.870-48_870-45delinsTAAG	ENSP00000428785.2:n.870-48_870-45delinsTAAG
ENST00000521065.2:c.*587-48_*587-45delinsTAAG	ENSP00000427947.2:n.*587-48_*587-45delinsTAAG
ENST00000521517.6:c.870-48_870-45delinsTAAG	ENSP00000430740.2:n.870-48_870-45delinsTAAG
ENST00000681998.1:c.799+79_799+82delinsTAAG	ENSP00000506773.1:n.799+79_799+82delinsTAAG
ENST00000682036.1:c.407-5397_407-5394delinsTAAG	ENSP00000508390.1:n.407-5397_407-5394delinsTAAG
ENST00000682577.1:c.800-48_800-45delinsTAAG	ENSP00000506963.1:n.800-48_800-45delinsTAAG
ENST00000682624.1:c.*444-48_*444-45delinsTAAG	ENSP00000508343.1:n.*444-48_*444-45delinsTAAG
ENST00000682700.1:c.870-48_870-45delinsTAAG	ENSP00000507627.1:n.870-48_870-45delinsTAAG
ENST00000682744.1:n.408-48_408-45delinsTAAG
ENST00000682804.1:n.693-48_693-45delinsTAAG
ENST00000682837.1:c.624+79_624+82delinsTAAG	ENSP00000507920.1:n.624+79_624+82delinsTAAG
ENST00000682935.1:n.2430-48_2430-45delinsTAAG
ENST00000682984.1:c.531-48_531-45delinsTAAG	ENSP00000507209.1:n.531-48_531-45delinsTAAG
ENST00000683078.1:c.625-48_625-45delinsTAAG	ENSP00000506796.1:n.625-48_625-45delinsTAAG
ENST00000683223.1:c.710+79_710+82delinsTAAG	ENSP00000507685.1:n.710+79_710+82delinsTAAG
ENST00000683238.1:n.2251-48_2251-45delinsTAAG
ENST00000683249.1:n.2451-32_2451-29delinsTAAG
ENST00000683336.1:c.799+79_799+82delinsTAAG	ENSP00000507695.1:n.799+79_799+82delinsTAAG
ENST00000683362.1:c.531-48_531-45delinsTAAG	ENSP00000506985.1:n.531-48_531-45delinsTAAG
ENST00000683850.1:n.793-48_793-45delinsTAAG
ENST00000683919.1:c.800-48_800-45delinsTAAG	ENSP00000507617.1:n.800-48_800-45delinsTAAG
ENST00000683953.1:c.781-48_781-45delinsTAAG	ENSP00000508375.1:n.781-48_781-45delinsTAAG
ENST00000684023.1:c.1004-48_1004-45delinsTAAG	ENSP00000507461.1:n.1004-48_1004-45delinsTAAG
ENST00000684064.1:c.561-48_561-45delinsTAAG	ENSP00000508192.1:n.561-48_561-45delinsTAAG
ENST00000684089.1:n.2420-48_2420-45delinsTAAG
ENST00000684149.1:c.*206-48_*206-45delinsTAAG	ENSP00000507943.1:n.*206-48_*206-45delinsTAAG
ENST00000684416.1:n.829-48_829-45delinsTAAG
ENST00000684540.1:c.800-48_800-45delinsTAAG	ENSP00000507987.1:n.800-48_800-45delinsTAAG
ENST00000453321.8:c.870-48_870-45delinsTAAG MANE Select	ENSP00000389998.3:n.870-48_870-45delinsTAAG
ENST00000323130.7:c.840-48_840-45delinsTAAG	ENSP00000314488.3:n.840-48_840-45delinsTAAG
ENST00000409623.7:c.627-48_627-45delinsTAAG	ENSP00000386966.3:n.627-48_627-45delinsTAAG
ENST00000425545.2:n.317-48_317-45delinsTAAG
ENST00000452276.5:c.561-48_561-45delinsTAAG	ENSP00000388671.1:n.561-48_561-45delinsTAAG
ENST00000453321.7:c.870-48_870-45delinsTAAG	ENSP00000389998.3:n.870-48_870-45delinsTAAG
ENST00000453906.5:c.407-5397_407-5394delinsTAAG	ENSP00000403035.1:n.407-5397_407-5394delinsTAAG
ENST00000474944.5:n.427-5397_427-5394delinsTAAG
ENST00000496213.5:n.335-48_335-45delinsTAAG
NM_001142301.1:c.627-48_627-45delinsTAAG , LRG_688t2:c.627-48_627-45delinsTAAG	NP_001135773.1:n.627-48_627-45delinsTAAG
NM_153704.5:c.870-48_870-45delinsTAAG , LRG_688t1:c.870-48_870-45delinsTAAG	NP_714915.3:n.870-48_870-45delinsTAAG
NR_024522.1:n.941-48_941-45delinsTAAG
XM_006716686.2:c.567-48_567-45delinsTAAG	XP_006716749.1:n.567-48_567-45delinsTAAG
XM_006716687.2:c.270-48_270-45delinsTAAG	XP_006716750.1:n.270-48_270-45delinsTAAG
XM_011517363.1:c.407-5397_407-5394delinsTAAG	XP_011515665.1:n.407-5397_407-5394delinsTAAG
XR_428387.1:n.928-48_928-45delinsTAAG
XR_928360.1:n.928-48_928-45delinsTAAG
XR_928361.1:n.928-48_928-45delinsTAAG
XR_928362.1:n.928-48_928-45delinsTAAG
XM_006716686.4:c.567-48_567-45delinsTAAG	XP_006716749.1:n.567-48_567-45delinsTAAG
XM_011517363.3:c.407-5397_407-5394delinsTAAG	XP_011515665.1:n.407-5397_407-5394delinsTAAG
XM_024447326.1:c.216-48_216-45delinsTAAG	XP_024303094.1:n.216-48_216-45delinsTAAG
XR_001745619.2:n.911-48_911-45delinsTAAG
XR_428387.2:n.911-48_911-45delinsTAAG
XR_928360.3:n.911-48_911-45delinsTAAG
XR_928362.3:n.911-48_911-45delinsTAAG
NM_153704.6:c.870-48_870-45delinsTAAG MANE Select	NP_714915.3:n.870-48_870-45delinsTAAG
NR_024522.2:n.891-48_891-45delinsTAAG