Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.93780753G=CA1803221561TMEM67c.869+6G= (n.869+6G=)
c.407-5470G= (n.407-5470G=)
c.*586+6G= (n.*586+6G=)
c.799+6G= (n.799+6G=)
c.*443+6G= (n.*443+6G=)
n.407+6G=
n.692+6G=
c.624+6G= (n.624+6G=)
n.2429+6G=
c.530+6G= (n.530+6G=)
c.710+6G= (n.710+6G=)
n.2250+6G=
n.2450+6G=
n.792+6G=
c.780+6G= (n.780+6G=)
c.1003+6G= (n.1003+6G=)
c.560+6G= (n.560+6G=)
n.2419+6G=
c.*205+6G= (n.*205+6G=)
n.828+6G=
c.839+6G= (n.839+6G=)
c.626+6G= (n.626+6G=)
n.316+6G=
n.427-5470G=
n.334+6G=
n.940+6G=
c.566+6G= (n.566+6G=)
c.269+6G= (n.269+6G=)
n.927+6G=
c.215+6G= (n.215+6G=)
n.910+6G=
n.890+6G=
8g.93780753G>TCA4807785TMEM67c.869+6G>T (n.869+6G>T)
c.407-5470G>T (n.407-5470G>T)
c.*586+6G>T (n.*586+6G>T)
c.799+6G>T (n.799+6G>T)
c.*443+6G>T (n.*443+6G>T)
n.407+6G>T
n.692+6G>T
c.624+6G>T (n.624+6G>T)
n.2429+6G>T
c.530+6G>T (n.530+6G>T)
c.710+6G>T (n.710+6G>T)
n.2250+6G>T
n.2450+6G>T
n.792+6G>T
c.780+6G>T (n.780+6G>T)
c.1003+6G>T (n.1003+6G>T)
c.560+6G>T (n.560+6G>T)
n.2419+6G>T
c.*205+6G>T (n.*205+6G>T)
n.828+6G>T
c.839+6G>T (n.839+6G>T)
c.626+6G>T (n.626+6G>T)
n.316+6G>T
n.427-5470G>T
n.334+6G>T
n.940+6G>T
c.566+6G>T (n.566+6G>T)
c.269+6G>T (n.269+6G>T)
n.927+6G>T
c.215+6G>T (n.215+6G>T)
n.910+6G>T
n.890+6G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780756A=CA1803221565TMEM67c.869+9A= (n.869+9A=)
c.407-5467A= (n.407-5467A=)
c.*586+9A= (n.*586+9A=)
c.799+9A= (n.799+9A=)
c.*443+9A= (n.*443+9A=)
n.407+9A=
n.692+9A=
c.624+9A= (n.624+9A=)
n.2429+9A=
c.530+9A= (n.530+9A=)
c.710+9A= (n.710+9A=)
n.2250+9A=
n.2450+9A=
n.792+9A=
c.780+9A= (n.780+9A=)
c.1003+9A= (n.1003+9A=)
c.560+9A= (n.560+9A=)
n.2419+9A=
c.*205+9A= (n.*205+9A=)
n.828+9A=
c.839+9A= (n.839+9A=)
c.626+9A= (n.626+9A=)
n.316+9A=
n.427-5467A=
n.334+9A=
n.940+9A=
c.566+9A= (n.566+9A=)
c.269+9A= (n.269+9A=)
n.927+9A=
c.215+9A= (n.215+9A=)
n.910+9A=
n.890+9A=
8g.93780756A>GCA4807786TMEM67c.869+9A>G (n.869+9A>G)
c.407-5467A>G (n.407-5467A>G)
c.*586+9A>G (n.*586+9A>G)
c.799+9A>G (n.799+9A>G)
c.*443+9A>G (n.*443+9A>G)
n.407+9A>G
n.692+9A>G
c.624+9A>G (n.624+9A>G)
n.2429+9A>G
c.530+9A>G (n.530+9A>G)
c.710+9A>G (n.710+9A>G)
n.2250+9A>G
n.2450+9A>G
n.792+9A>G
c.780+9A>G (n.780+9A>G)
c.1003+9A>G (n.1003+9A>G)
c.560+9A>G (n.560+9A>G)
n.2419+9A>G
c.*205+9A>G (n.*205+9A>G)
n.828+9A>G
c.839+9A>G (n.839+9A>G)
c.626+9A>G (n.626+9A>G)
n.316+9A>G
n.427-5467A>G
n.334+9A>G
n.940+9A>G
c.566+9A>G (n.566+9A>G)
c.269+9A>G (n.269+9A>G)
n.927+9A>G
c.215+9A>G (n.215+9A>G)
n.910+9A>G
n.890+9A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780758T>GCA4807787TMEM67c.869+11T>G (n.869+11T>G)
c.407-5465T>G (n.407-5465T>G)
c.*586+11T>G (n.*586+11T>G)
c.799+11T>G (n.799+11T>G)
c.*443+11T>G (n.*443+11T>G)
n.407+11T>G
n.692+11T>G
c.624+11T>G (n.624+11T>G)
n.2429+11T>G
c.530+11T>G (n.530+11T>G)
c.710+11T>G (n.710+11T>G)
n.2250+11T>G
n.2450+11T>G
n.792+11T>G
c.780+11T>G (n.780+11T>G)
c.1003+11T>G (n.1003+11T>G)
c.560+11T>G (n.560+11T>G)
n.2419+11T>G
c.*205+11T>G (n.*205+11T>G)
n.828+11T>G
c.839+11T>G (n.839+11T>G)
c.626+11T>G (n.626+11T>G)
n.316+11T>G
n.427-5465T>G
n.334+11T>G
n.940+11T>G
c.566+11T>G (n.566+11T>G)
c.269+11T>G (n.269+11T>G)
n.927+11T>G
c.215+11T>G (n.215+11T>G)
n.910+11T>G
n.890+11T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780758T=CA1803221567TMEM67c.869+11T= (n.869+11T=)
c.407-5465T= (n.407-5465T=)
c.*586+11T= (n.*586+11T=)
c.799+11T= (n.799+11T=)
c.*443+11T= (n.*443+11T=)
n.407+11T=
n.692+11T=
c.624+11T= (n.624+11T=)
n.2429+11T=
c.530+11T= (n.530+11T=)
c.710+11T= (n.710+11T=)
n.2250+11T=
n.2450+11T=
n.792+11T=
c.780+11T= (n.780+11T=)
c.1003+11T= (n.1003+11T=)
c.560+11T= (n.560+11T=)
n.2419+11T=
c.*205+11T= (n.*205+11T=)
n.828+11T=
c.839+11T= (n.839+11T=)
c.626+11T= (n.626+11T=)
n.316+11T=
n.427-5465T=
n.334+11T=
n.940+11T=
c.566+11T= (n.566+11T=)
c.269+11T= (n.269+11T=)
n.927+11T=
c.215+11T= (n.215+11T=)
n.910+11T=
n.890+11T=
8g.93780758_93780759insACCCA2781324097TMEM67c.869+11_869+12insACC (n.869+11_869+12insACC)
c.407-5465_407-5464insACC (n.407-5465_407-5464insACC)
c.*586+11_*586+12insACC (n.*586+11_*586+12insACC)
c.799+11_799+12insACC (n.799+11_799+12insACC)
c.*443+11_*443+12insACC (n.*443+11_*443+12insACC)
n.407+11_407+12insACC
n.692+11_692+12insACC
c.624+11_624+12insACC (n.624+11_624+12insACC)
n.2429+11_2429+12insACC
c.530+11_530+12insACC (n.530+11_530+12insACC)
c.710+11_710+12insACC (n.710+11_710+12insACC)
n.2250+11_2250+12insACC
n.2450+11_2450+12insACC
n.792+11_792+12insACC
c.780+11_780+12insACC (n.780+11_780+12insACC)
c.1003+11_1003+12insACC (n.1003+11_1003+12insACC)
c.560+11_560+12insACC (n.560+11_560+12insACC)
n.2419+11_2419+12insACC
c.*205+11_*205+12insACC (n.*205+11_*205+12insACC)
n.828+11_828+12insACC
c.839+11_839+12insACC (n.839+11_839+12insACC)
c.626+11_626+12insACC (n.626+11_626+12insACC)
n.316+11_316+12insACC
n.427-5465_427-5464insACC
n.334+11_334+12insACC
n.940+11_940+12insACC
c.566+11_566+12insACC (n.566+11_566+12insACC)
c.269+11_269+12insACC (n.269+11_269+12insACC)
n.927+11_927+12insACC
c.215+11_215+12insACC (n.215+11_215+12insACC)
n.910+11_910+12insACC
n.890+11_890+12insACC
8g.93780761delCA2781324098TMEM67c.869+14del (n.869+14del)
c.407-5462del (n.407-5462del)
c.*586+14del (n.*586+14del)
c.799+14del (n.799+14del)
c.*443+14del (n.*443+14del)
n.407+14del
n.692+14del
c.624+14del (n.624+14del)
n.2429+14del
c.530+14del (n.530+14del)
c.710+14del (n.710+14del)
n.2250+14del
n.2450+14del
n.792+14del
c.780+14del (n.780+14del)
c.1003+14del (n.1003+14del)
c.560+14del (n.560+14del)
n.2419+14del
c.*205+14del (n.*205+14del)
n.828+14del
c.839+14del (n.839+14del)
c.626+14del (n.626+14del)
n.316+14del
n.427-5462del
n.334+14del
n.940+14del
c.566+14del (n.566+14del)
c.269+14del (n.269+14del)
n.927+14del
c.215+14del (n.215+14del)
n.910+14del
n.890+14del
8g.93780763T>GCA2781324099TMEM67c.869+16T>G (n.869+16T>G)
c.407-5460T>G (n.407-5460T>G)
c.*586+16T>G (n.*586+16T>G)
c.799+16T>G (n.799+16T>G)
c.*443+16T>G (n.*443+16T>G)
n.407+16T>G
n.692+16T>G
c.624+16T>G (n.624+16T>G)
n.2429+16T>G
c.530+16T>G (n.530+16T>G)
c.710+16T>G (n.710+16T>G)
n.2250+16T>G
n.2450+16T>G
n.792+16T>G
c.780+16T>G (n.780+16T>G)
c.1003+16T>G (n.1003+16T>G)
c.560+16T>G (n.560+16T>G)
n.2419+16T>G
c.*205+16T>G (n.*205+16T>G)
n.828+16T>G
c.839+16T>G (n.839+16T>G)
c.626+16T>G (n.626+16T>G)
n.316+16T>G
n.427-5460T>G
n.334+16T>G
n.940+16T>G
c.566+16T>G (n.566+16T>G)
c.269+16T>G (n.269+16T>G)
n.927+16T>G
c.215+16T>G (n.215+16T>G)
n.910+16T>G
n.890+16T>G
8g.93780764T>ACA4807788TMEM67c.869+17T>A (n.869+17T>A)
c.407-5459T>A (n.407-5459T>A)
c.*586+17T>A (n.*586+17T>A)
c.799+17T>A (n.799+17T>A)
c.*443+17T>A (n.*443+17T>A)
n.407+17T>A
n.692+17T>A
c.624+17T>A (n.624+17T>A)
n.2429+17T>A
c.530+17T>A (n.530+17T>A)
c.710+17T>A (n.710+17T>A)
n.2250+17T>A
n.2450+17T>A
n.792+17T>A
c.780+17T>A (n.780+17T>A)
c.1003+17T>A (n.1003+17T>A)
c.560+17T>A (n.560+17T>A)
n.2419+17T>A
c.*205+17T>A (n.*205+17T>A)
n.828+17T>A
c.839+17T>A (n.839+17T>A)
c.626+17T>A (n.626+17T>A)
n.316+17T>A
n.427-5459T>A
n.334+17T>A
n.940+17T>A
c.566+17T>A (n.566+17T>A)
c.269+17T>A (n.269+17T>A)
n.927+17T>A
c.215+17T>A (n.215+17T>A)
n.910+17T>A
n.890+17T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780764T>CCA2579205609TMEM67c.869+17T>C (n.869+17T>C)
c.407-5459T>C (n.407-5459T>C)
c.*586+17T>C (n.*586+17T>C)
c.799+17T>C (n.799+17T>C)
c.*443+17T>C (n.*443+17T>C)
n.407+17T>C
n.692+17T>C
c.624+17T>C (n.624+17T>C)
n.2429+17T>C
c.530+17T>C (n.530+17T>C)
c.710+17T>C (n.710+17T>C)
n.2250+17T>C
n.2450+17T>C
n.792+17T>C
c.780+17T>C (n.780+17T>C)
c.1003+17T>C (n.1003+17T>C)
c.560+17T>C (n.560+17T>C)
n.2419+17T>C
c.*205+17T>C (n.*205+17T>C)
n.828+17T>C
c.839+17T>C (n.839+17T>C)
c.626+17T>C (n.626+17T>C)
n.316+17T>C
n.427-5459T>C
n.334+17T>C
n.940+17T>C
c.566+17T>C (n.566+17T>C)
c.269+17T>C (n.269+17T>C)
n.927+17T>C
c.215+17T>C (n.215+17T>C)
n.910+17T>C
n.890+17T>C
ClinVar
8g.93780764T>GCA2740095076TMEM67c.869+17T>G (n.869+17T>G)
c.407-5459T>G (n.407-5459T>G)
c.*586+17T>G (n.*586+17T>G)
c.799+17T>G (n.799+17T>G)
c.*443+17T>G (n.*443+17T>G)
n.407+17T>G
n.692+17T>G
c.624+17T>G (n.624+17T>G)
n.2429+17T>G
c.530+17T>G (n.530+17T>G)
c.710+17T>G (n.710+17T>G)
n.2250+17T>G
n.2450+17T>G
n.792+17T>G
c.780+17T>G (n.780+17T>G)
c.1003+17T>G (n.1003+17T>G)
c.560+17T>G (n.560+17T>G)
n.2419+17T>G
c.*205+17T>G (n.*205+17T>G)
n.828+17T>G
c.839+17T>G (n.839+17T>G)
c.626+17T>G (n.626+17T>G)
n.316+17T>G
n.427-5459T>G
n.334+17T>G
n.940+17T>G
c.566+17T>G (n.566+17T>G)
c.269+17T>G (n.269+17T>G)
n.927+17T>G
c.215+17T>G (n.215+17T>G)
n.910+17T>G
n.890+17T>G
ClinVar
8g.93780764T=CA1803221570TMEM67c.869+17T= (n.869+17T=)
c.407-5459T= (n.407-5459T=)
c.*586+17T= (n.*586+17T=)
c.799+17T= (n.799+17T=)
c.*443+17T= (n.*443+17T=)
n.407+17T=
n.692+17T=
c.624+17T= (n.624+17T=)
n.2429+17T=
c.530+17T= (n.530+17T=)
c.710+17T= (n.710+17T=)
n.2250+17T=
n.2450+17T=
n.792+17T=
c.780+17T= (n.780+17T=)
c.1003+17T= (n.1003+17T=)
c.560+17T= (n.560+17T=)
n.2419+17T=
c.*205+17T= (n.*205+17T=)
n.828+17T=
c.839+17T= (n.839+17T=)
c.626+17T= (n.626+17T=)
n.316+17T=
n.427-5459T=
n.334+17T=
n.940+17T=
c.566+17T= (n.566+17T=)
c.269+17T= (n.269+17T=)
n.927+17T=
c.215+17T= (n.215+17T=)
n.910+17T=
n.890+17T=
8g.93780765G>ACA2687919728TMEM67c.869+18G>A (n.869+18G>A)
c.407-5458G>A (n.407-5458G>A)
c.*586+18G>A (n.*586+18G>A)
c.799+18G>A (n.799+18G>A)
c.*443+18G>A (n.*443+18G>A)
n.407+18G>A
n.692+18G>A
c.624+18G>A (n.624+18G>A)
n.2429+18G>A
c.530+18G>A (n.530+18G>A)
c.710+18G>A (n.710+18G>A)
n.2250+18G>A
n.2450+18G>A
n.792+18G>A
c.780+18G>A (n.780+18G>A)
c.1003+18G>A (n.1003+18G>A)
c.560+18G>A (n.560+18G>A)
n.2419+18G>A
c.*205+18G>A (n.*205+18G>A)
n.828+18G>A
c.839+18G>A (n.839+18G>A)
c.626+18G>A (n.626+18G>A)
n.316+18G>A
n.427-5458G>A
n.334+18G>A
n.940+18G>A
c.566+18G>A (n.566+18G>A)
c.269+18G>A (n.269+18G>A)
n.927+18G>A
c.215+18G>A (n.215+18G>A)
n.910+18G>A
n.890+18G>A
gnomAD v4
8g.93780765G>CCA857055597TMEM67c.869+18G>C (n.869+18G>C)
c.407-5458G>C (n.407-5458G>C)
c.*586+18G>C (n.*586+18G>C)
c.799+18G>C (n.799+18G>C)
c.*443+18G>C (n.*443+18G>C)
n.407+18G>C
n.692+18G>C
c.624+18G>C (n.624+18G>C)
n.2429+18G>C
c.530+18G>C (n.530+18G>C)
c.710+18G>C (n.710+18G>C)
n.2250+18G>C
n.2450+18G>C
n.792+18G>C
c.780+18G>C (n.780+18G>C)
c.1003+18G>C (n.1003+18G>C)
c.560+18G>C (n.560+18G>C)
n.2419+18G>C
c.*205+18G>C (n.*205+18G>C)
n.828+18G>C
c.839+18G>C (n.839+18G>C)
c.626+18G>C (n.626+18G>C)
n.316+18G>C
n.427-5458G>C
n.334+18G>C
n.940+18G>C
c.566+18G>C (n.566+18G>C)
c.269+18G>C (n.269+18G>C)
n.927+18G>C
c.215+18G>C (n.215+18G>C)
n.910+18G>C
n.890+18G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780765G=CA1803221576TMEM67c.869+18G= (n.869+18G=)
c.407-5458G= (n.407-5458G=)
c.*586+18G= (n.*586+18G=)
c.799+18G= (n.799+18G=)
c.*443+18G= (n.*443+18G=)
n.407+18G=
n.692+18G=
c.624+18G= (n.624+18G=)
n.2429+18G=
c.530+18G= (n.530+18G=)
c.710+18G= (n.710+18G=)
n.2250+18G=
n.2450+18G=
n.792+18G=
c.780+18G= (n.780+18G=)
c.1003+18G= (n.1003+18G=)
c.560+18G= (n.560+18G=)
n.2419+18G=
c.*205+18G= (n.*205+18G=)
n.828+18G=
c.839+18G= (n.839+18G=)
c.626+18G= (n.626+18G=)
n.316+18G=
n.427-5458G=
n.334+18G=
n.940+18G=
c.566+18G= (n.566+18G=)
c.269+18G= (n.269+18G=)
n.927+18G=
c.215+18G= (n.215+18G=)
n.910+18G=
n.890+18G=
8g.93780766A=CA1803221579TMEM67c.869+19A= (n.869+19A=)
c.407-5457A= (n.407-5457A=)
c.*586+19A= (n.*586+19A=)
c.799+19A= (n.799+19A=)
c.*443+19A= (n.*443+19A=)
n.407+19A=
n.692+19A=
c.624+19A= (n.624+19A=)
n.2429+19A=
c.530+19A= (n.530+19A=)
c.710+19A= (n.710+19A=)
n.2250+19A=
n.2450+19A=
n.792+19A=
c.780+19A= (n.780+19A=)
c.1003+19A= (n.1003+19A=)
c.560+19A= (n.560+19A=)
n.2419+19A=
c.*205+19A= (n.*205+19A=)
n.828+19A=
c.839+19A= (n.839+19A=)
c.626+19A= (n.626+19A=)
n.316+19A=
n.427-5457A=
n.334+19A=
n.940+19A=
c.566+19A= (n.566+19A=)
c.269+19A= (n.269+19A=)
n.927+19A=
c.215+19A= (n.215+19A=)
n.910+19A=
n.890+19A=
8g.93780766A>GCA857055598TMEM67c.869+19A>G (n.869+19A>G)
c.407-5457A>G (n.407-5457A>G)
c.*586+19A>G (n.*586+19A>G)
c.799+19A>G (n.799+19A>G)
c.*443+19A>G (n.*443+19A>G)
n.407+19A>G
n.692+19A>G
c.624+19A>G (n.624+19A>G)
n.2429+19A>G
c.530+19A>G (n.530+19A>G)
c.710+19A>G (n.710+19A>G)
n.2250+19A>G
n.2450+19A>G
n.792+19A>G
c.780+19A>G (n.780+19A>G)
c.1003+19A>G (n.1003+19A>G)
c.560+19A>G (n.560+19A>G)
n.2419+19A>G
c.*205+19A>G (n.*205+19A>G)
n.828+19A>G
c.839+19A>G (n.839+19A>G)
c.626+19A>G (n.626+19A>G)
n.316+19A>G
n.427-5457A>G
n.334+19A>G
n.940+19A>G
c.566+19A>G (n.566+19A>G)
c.269+19A>G (n.269+19A>G)
n.927+19A>G
c.215+19A>G (n.215+19A>G)
n.910+19A>G
n.890+19A>G
dbSNP gnomAD v4
8g.93780767T>CCA4807789TMEM67c.869+20T>C (n.869+20T>C)
c.407-5456T>C (n.407-5456T>C)
c.*586+20T>C (n.*586+20T>C)
c.799+20T>C (n.799+20T>C)
c.*443+20T>C (n.*443+20T>C)
n.407+20T>C
n.692+20T>C
c.624+20T>C (n.624+20T>C)
n.2429+20T>C
c.530+20T>C (n.530+20T>C)
c.710+20T>C (n.710+20T>C)
n.2250+20T>C
n.2450+20T>C
n.792+20T>C
c.780+20T>C (n.780+20T>C)
c.1003+20T>C (n.1003+20T>C)
c.560+20T>C (n.560+20T>C)
n.2419+20T>C
c.*205+20T>C (n.*205+20T>C)
n.828+20T>C
c.839+20T>C (n.839+20T>C)
c.626+20T>C (n.626+20T>C)
n.316+20T>C
n.427-5456T>C
n.334+20T>C
n.940+20T>C
c.566+20T>C (n.566+20T>C)
c.269+20T>C (n.269+20T>C)
n.927+20T>C
c.215+20T>C (n.215+20T>C)
n.910+20T>C
n.890+20T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780767T=CA1803221581TMEM67c.869+20T= (n.869+20T=)
c.407-5456T= (n.407-5456T=)
c.*586+20T= (n.*586+20T=)
c.799+20T= (n.799+20T=)
c.*443+20T= (n.*443+20T=)
n.407+20T=
n.692+20T=
c.624+20T= (n.624+20T=)
n.2429+20T=
c.530+20T= (n.530+20T=)
c.710+20T= (n.710+20T=)
n.2250+20T=
n.2450+20T=
n.792+20T=
c.780+20T= (n.780+20T=)
c.1003+20T= (n.1003+20T=)
c.560+20T= (n.560+20T=)
n.2419+20T=
c.*205+20T= (n.*205+20T=)
n.828+20T=
c.839+20T= (n.839+20T=)
c.626+20T= (n.626+20T=)
n.316+20T=
n.427-5456T=
n.334+20T=
n.940+20T=
c.566+20T= (n.566+20T=)
c.269+20T= (n.269+20T=)
n.927+20T=
c.215+20T= (n.215+20T=)
n.910+20T=
n.890+20T=
8g.93780768delCA2687919729TMEM67c.869+21del (n.869+21del)
c.407-5455del (n.407-5455del)
c.*586+21del (n.*586+21del)
c.799+21del (n.799+21del)
c.*443+21del (n.*443+21del)
n.407+21del
n.692+21del
c.624+21del (n.624+21del)
n.2429+21del
c.530+21del (n.530+21del)
c.710+21del (n.710+21del)
n.2250+21del
n.2450+21del
n.792+21del
c.780+21del (n.780+21del)
c.1003+21del (n.1003+21del)
c.560+21del (n.560+21del)
n.2419+21del
c.*205+21del (n.*205+21del)
n.828+21del
c.839+21del (n.839+21del)
c.626+21del (n.626+21del)
n.316+21del
n.427-5455del
n.334+21del
n.940+21del
c.566+21del (n.566+21del)
c.269+21del (n.269+21del)
n.927+21del
c.215+21del (n.215+21del)
n.910+21del
n.890+21del
gnomAD v4
8g.93780768G>ACA583844325TMEM67c.869+21G>A (n.869+21G>A)
c.407-5455G>A (n.407-5455G>A)
c.*586+21G>A (n.*586+21G>A)
c.799+21G>A (n.799+21G>A)
c.*443+21G>A (n.*443+21G>A)
n.407+21G>A
n.692+21G>A
c.624+21G>A (n.624+21G>A)
n.2429+21G>A
c.530+21G>A (n.530+21G>A)
c.710+21G>A (n.710+21G>A)
n.2250+21G>A
n.2450+21G>A
n.792+21G>A
c.780+21G>A (n.780+21G>A)
c.1003+21G>A (n.1003+21G>A)
c.560+21G>A (n.560+21G>A)
n.2419+21G>A
c.*205+21G>A (n.*205+21G>A)
n.828+21G>A
c.839+21G>A (n.839+21G>A)
c.626+21G>A (n.626+21G>A)
n.316+21G>A
n.427-5455G>A
n.334+21G>A
n.940+21G>A
c.566+21G>A (n.566+21G>A)
c.269+21G>A (n.269+21G>A)
n.927+21G>A
c.215+21G>A (n.215+21G>A)
n.910+21G>A
n.890+21G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780768G=CA1803221583TMEM67c.869+21G= (n.869+21G=)
c.407-5455G= (n.407-5455G=)
c.*586+21G= (n.*586+21G=)
c.799+21G= (n.799+21G=)
c.*443+21G= (n.*443+21G=)
n.407+21G=
n.692+21G=
c.624+21G= (n.624+21G=)
n.2429+21G=
c.530+21G= (n.530+21G=)
c.710+21G= (n.710+21G=)
n.2250+21G=
n.2450+21G=
n.792+21G=
c.780+21G= (n.780+21G=)
c.1003+21G= (n.1003+21G=)
c.560+21G= (n.560+21G=)
n.2419+21G=
c.*205+21G= (n.*205+21G=)
n.828+21G=
c.839+21G= (n.839+21G=)
c.626+21G= (n.626+21G=)
n.316+21G=
n.427-5455G=
n.334+21G=
n.940+21G=
c.566+21G= (n.566+21G=)
c.269+21G= (n.269+21G=)
n.927+21G=
c.215+21G= (n.215+21G=)
n.910+21G=
n.890+21G=
8g.93780769A=CA1803221587TMEM67c.869+22A= (n.869+22A=)
c.407-5454A= (n.407-5454A=)
c.*586+22A= (n.*586+22A=)
c.799+22A= (n.799+22A=)
c.*443+22A= (n.*443+22A=)
n.407+22A=
n.692+22A=
c.624+22A= (n.624+22A=)
n.2429+22A=
c.530+22A= (n.530+22A=)
c.710+22A= (n.710+22A=)
n.2250+22A=
n.2450+22A=
n.792+22A=
c.780+22A= (n.780+22A=)
c.1003+22A= (n.1003+22A=)
c.560+22A= (n.560+22A=)
n.2419+22A=
c.*205+22A= (n.*205+22A=)
n.828+22A=
c.839+22A= (n.839+22A=)
c.626+22A= (n.626+22A=)
n.316+22A=
n.427-5454A=
n.334+22A=
n.940+22A=
c.566+22A= (n.566+22A=)
c.269+22A= (n.269+22A=)
n.927+22A=
c.215+22A= (n.215+22A=)
n.910+22A=
n.890+22A=
8g.93780769A>GCA1803221588TMEM67c.869+22A>G (n.869+22A>G)
c.407-5454A>G (n.407-5454A>G)
c.*586+22A>G (n.*586+22A>G)
c.799+22A>G (n.799+22A>G)
c.*443+22A>G (n.*443+22A>G)
n.407+22A>G
n.692+22A>G
c.624+22A>G (n.624+22A>G)
n.2429+22A>G
c.530+22A>G (n.530+22A>G)
c.710+22A>G (n.710+22A>G)
n.2250+22A>G
n.2450+22A>G
n.792+22A>G
c.780+22A>G (n.780+22A>G)
c.1003+22A>G (n.1003+22A>G)
c.560+22A>G (n.560+22A>G)
n.2419+22A>G
c.*205+22A>G (n.*205+22A>G)
n.828+22A>G
c.839+22A>G (n.839+22A>G)
c.626+22A>G (n.626+22A>G)
n.316+22A>G
n.427-5454A>G
n.334+22A>G
n.940+22A>G
c.566+22A>G (n.566+22A>G)
c.269+22A>G (n.269+22A>G)
n.927+22A>G
c.215+22A>G (n.215+22A>G)
n.910+22A>G
n.890+22A>G
dbSNP
8g.93780770A>CCA2687919730TMEM67c.869+23A>C (n.869+23A>C)
c.407-5453A>C (n.407-5453A>C)
c.*586+23A>C (n.*586+23A>C)
c.799+23A>C (n.799+23A>C)
c.*443+23A>C (n.*443+23A>C)
n.407+23A>C
n.692+23A>C
c.624+23A>C (n.624+23A>C)
n.2429+23A>C
c.530+23A>C (n.530+23A>C)
c.710+23A>C (n.710+23A>C)
n.2250+23A>C
n.2450+23A>C
n.792+23A>C
c.780+23A>C (n.780+23A>C)
c.1003+23A>C (n.1003+23A>C)
c.560+23A>C (n.560+23A>C)
n.2419+23A>C
c.*205+23A>C (n.*205+23A>C)
n.828+23A>C
c.839+23A>C (n.839+23A>C)
c.626+23A>C (n.626+23A>C)
n.316+23A>C
n.427-5453A>C
n.334+23A>C
n.940+23A>C
c.566+23A>C (n.566+23A>C)
c.269+23A>C (n.269+23A>C)
n.927+23A>C
c.215+23A>C (n.215+23A>C)
n.910+23A>C
n.890+23A>C
gnomAD v4
8g.93780775T>CCA2687919731TMEM67c.869+28T>C (n.869+28T>C)
c.407-5448T>C (n.407-5448T>C)
c.*586+28T>C (n.*586+28T>C)
c.799+28T>C (n.799+28T>C)
c.*443+28T>C (n.*443+28T>C)
n.407+28T>C
n.692+28T>C
c.624+28T>C (n.624+28T>C)
n.2429+28T>C
c.530+28T>C (n.530+28T>C)
c.710+28T>C (n.710+28T>C)
n.2250+28T>C
n.2450+28T>C
n.792+28T>C
c.780+28T>C (n.780+28T>C)
c.1003+28T>C (n.1003+28T>C)
c.560+28T>C (n.560+28T>C)
n.2419+28T>C
c.*205+28T>C (n.*205+28T>C)
n.828+28T>C
c.839+28T>C (n.839+28T>C)
c.626+28T>C (n.626+28T>C)
n.316+28T>C
n.427-5448T>C
n.334+28T>C
n.940+28T>C
c.566+28T>C (n.566+28T>C)
c.269+28T>C (n.269+28T>C)
n.927+28T>C
c.215+28T>C (n.215+28T>C)
n.910+28T>C
n.890+28T>C
gnomAD v4
8g.93780776A=CA1803221590TMEM67c.869+29A= (n.869+29A=)
c.407-5447A= (n.407-5447A=)
c.*586+29A= (n.*586+29A=)
c.799+29A= (n.799+29A=)
c.*443+29A= (n.*443+29A=)
n.407+29A=
n.692+29A=
c.624+29A= (n.624+29A=)
n.2429+29A=
c.530+29A= (n.530+29A=)
c.710+29A= (n.710+29A=)
n.2250+29A=
n.2450+29A=
n.792+29A=
c.780+29A= (n.780+29A=)
c.1003+29A= (n.1003+29A=)
c.560+29A= (n.560+29A=)
n.2419+29A=
c.*205+29A= (n.*205+29A=)
n.828+29A=
c.839+29A= (n.839+29A=)
c.626+29A= (n.626+29A=)
n.316+29A=
n.427-5447A=
n.334+29A=
n.940+29A=
c.566+29A= (n.566+29A=)
c.269+29A= (n.269+29A=)
n.927+29A=
c.215+29A= (n.215+29A=)
n.910+29A=
n.890+29A=
8g.93780776A>GCA1803221591TMEM67c.869+29A>G (n.869+29A>G)
c.407-5447A>G (n.407-5447A>G)
c.*586+29A>G (n.*586+29A>G)
c.799+29A>G (n.799+29A>G)
c.*443+29A>G (n.*443+29A>G)
n.407+29A>G
n.692+29A>G
c.624+29A>G (n.624+29A>G)
n.2429+29A>G
c.530+29A>G (n.530+29A>G)
c.710+29A>G (n.710+29A>G)
n.2250+29A>G
n.2450+29A>G
n.792+29A>G
c.780+29A>G (n.780+29A>G)
c.1003+29A>G (n.1003+29A>G)
c.560+29A>G (n.560+29A>G)
n.2419+29A>G
c.*205+29A>G (n.*205+29A>G)
n.828+29A>G
c.839+29A>G (n.839+29A>G)
c.626+29A>G (n.626+29A>G)
n.316+29A>G
n.427-5447A>G
n.334+29A>G
n.940+29A>G
c.566+29A>G (n.566+29A>G)
c.269+29A>G (n.269+29A>G)
n.927+29A>G
c.215+29A>G (n.215+29A>G)
n.910+29A>G
n.890+29A>G
dbSNP gnomAD v4
8g.93780777T>GCA2687919732TMEM67c.869+30T>G (n.869+30T>G)
c.407-5446T>G (n.407-5446T>G)
c.*586+30T>G (n.*586+30T>G)
c.799+30T>G (n.799+30T>G)
c.*443+30T>G (n.*443+30T>G)
n.407+30T>G
n.692+30T>G
c.624+30T>G (n.624+30T>G)
n.2429+30T>G
c.530+30T>G (n.530+30T>G)
c.710+30T>G (n.710+30T>G)
n.2250+30T>G
n.2450+30T>G
n.792+30T>G
c.780+30T>G (n.780+30T>G)
c.1003+30T>G (n.1003+30T>G)
c.560+30T>G (n.560+30T>G)
n.2419+30T>G
c.*205+30T>G (n.*205+30T>G)
n.828+30T>G
c.839+30T>G (n.839+30T>G)
c.626+30T>G (n.626+30T>G)
n.316+30T>G
n.427-5446T>G
n.334+30T>G
n.940+30T>G
c.566+30T>G (n.566+30T>G)
c.269+30T>G (n.269+30T>G)
n.927+30T>G
c.215+30T>G (n.215+30T>G)
n.910+30T>G
n.890+30T>G
gnomAD v4
8g.93780780delCA2781324100TMEM67c.869+33del (n.869+33del)
c.407-5443del (n.407-5443del)
c.*586+33del (n.*586+33del)
c.799+33del (n.799+33del)
c.*443+33del (n.*443+33del)
n.407+33del
n.692+33del
c.624+33del (n.624+33del)
n.2429+33del
c.530+33del (n.530+33del)
c.710+33del (n.710+33del)
n.2250+33del
n.2450+33del
n.792+33del
c.780+33del (n.780+33del)
c.1003+33del (n.1003+33del)
c.560+33del (n.560+33del)
n.2419+33del
c.*205+33del (n.*205+33del)
n.828+33del
c.839+33del (n.839+33del)
c.626+33del (n.626+33del)
n.316+33del
n.427-5443del
n.334+33del
n.940+33del
c.566+33del (n.566+33del)
c.269+33del (n.269+33del)
n.927+33del
c.215+33del (n.215+33del)
n.910+33del
n.890+33del
8g.93780778T>GCA583844326TMEM67c.869+31T>G (n.869+31T>G)
c.407-5445T>G (n.407-5445T>G)
c.*586+31T>G (n.*586+31T>G)
c.799+31T>G (n.799+31T>G)
c.*443+31T>G (n.*443+31T>G)
n.407+31T>G
n.692+31T>G
c.624+31T>G (n.624+31T>G)
n.2429+31T>G
c.530+31T>G (n.530+31T>G)
c.710+31T>G (n.710+31T>G)
n.2250+31T>G
n.2450+31T>G
n.792+31T>G
c.780+31T>G (n.780+31T>G)
c.1003+31T>G (n.1003+31T>G)
c.560+31T>G (n.560+31T>G)
n.2419+31T>G
c.*205+31T>G (n.*205+31T>G)
n.828+31T>G
c.839+31T>G (n.839+31T>G)
c.626+31T>G (n.626+31T>G)
n.316+31T>G
n.427-5445T>G
n.334+31T>G
n.940+31T>G
c.566+31T>G (n.566+31T>G)
c.269+31T>G (n.269+31T>G)
n.927+31T>G
c.215+31T>G (n.215+31T>G)
n.910+31T>G
n.890+31T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780778T=CA1803221594TMEM67c.869+31T= (n.869+31T=)
c.407-5445T= (n.407-5445T=)
c.*586+31T= (n.*586+31T=)
c.799+31T= (n.799+31T=)
c.*443+31T= (n.*443+31T=)
n.407+31T=
n.692+31T=
c.624+31T= (n.624+31T=)
n.2429+31T=
c.530+31T= (n.530+31T=)
c.710+31T= (n.710+31T=)
n.2250+31T=
n.2450+31T=
n.792+31T=
c.780+31T= (n.780+31T=)
c.1003+31T= (n.1003+31T=)
c.560+31T= (n.560+31T=)
n.2419+31T=
c.*205+31T= (n.*205+31T=)
n.828+31T=
c.839+31T= (n.839+31T=)
c.626+31T= (n.626+31T=)
n.316+31T=
n.427-5445T=
n.334+31T=
n.940+31T=
c.566+31T= (n.566+31T=)
c.269+31T= (n.269+31T=)
n.927+31T=
c.215+31T= (n.215+31T=)
n.910+31T=
n.890+31T=
8g.93780778_93780779insAGCCA2781324101TMEM67c.869+31_869+32insAGC (n.869+31_869+32insAGC)
c.407-5445_407-5444insAGC (n.407-5445_407-5444insAGC)
c.*586+31_*586+32insAGC (n.*586+31_*586+32insAGC)
c.799+31_799+32insAGC (n.799+31_799+32insAGC)
c.*443+31_*443+32insAGC (n.*443+31_*443+32insAGC)
n.407+31_407+32insAGC
n.692+31_692+32insAGC
c.624+31_624+32insAGC (n.624+31_624+32insAGC)
n.2429+31_2429+32insAGC
c.530+31_530+32insAGC (n.530+31_530+32insAGC)
c.710+31_710+32insAGC (n.710+31_710+32insAGC)
n.2250+31_2250+32insAGC
n.2450+31_2450+32insAGC
n.792+31_792+32insAGC
c.780+31_780+32insAGC (n.780+31_780+32insAGC)
c.1003+31_1003+32insAGC (n.1003+31_1003+32insAGC)
c.560+31_560+32insAGC (n.560+31_560+32insAGC)
n.2419+31_2419+32insAGC
c.*205+31_*205+32insAGC (n.*205+31_*205+32insAGC)
n.828+31_828+32insAGC
c.839+31_839+32insAGC (n.839+31_839+32insAGC)
c.626+31_626+32insAGC (n.626+31_626+32insAGC)
n.316+31_316+32insAGC
n.427-5445_427-5444insAGC
n.334+31_334+32insAGC
n.940+31_940+32insAGC
c.566+31_566+32insAGC (n.566+31_566+32insAGC)
c.269+31_269+32insAGC (n.269+31_269+32insAGC)
n.927+31_927+32insAGC
c.215+31_215+32insAGC (n.215+31_215+32insAGC)
n.910+31_910+32insAGC
n.890+31_890+32insAGC
8g.93780780T>CCA2687919734TMEM67c.869+33T>C (n.869+33T>C)
c.407-5443T>C (n.407-5443T>C)
c.*586+33T>C (n.*586+33T>C)
c.799+33T>C (n.799+33T>C)
c.*443+33T>C (n.*443+33T>C)
n.407+33T>C
n.692+33T>C
c.624+33T>C (n.624+33T>C)
n.2429+33T>C
c.530+33T>C (n.530+33T>C)
c.710+33T>C (n.710+33T>C)
n.2250+33T>C
n.2450+33T>C
n.792+33T>C
c.780+33T>C (n.780+33T>C)
c.1003+33T>C (n.1003+33T>C)
c.560+33T>C (n.560+33T>C)
n.2419+33T>C
c.*205+33T>C (n.*205+33T>C)
n.828+33T>C
c.839+33T>C (n.839+33T>C)
c.626+33T>C (n.626+33T>C)
n.316+33T>C
n.427-5443T>C
n.334+33T>C
n.940+33T>C
c.566+33T>C (n.566+33T>C)
c.269+33T>C (n.269+33T>C)
n.927+33T>C
c.215+33T>C (n.215+33T>C)
n.910+33T>C
n.890+33T>C
gnomAD v4
8g.93780783_93780786delCA2687919733TMEM67c.869+36_869+39del (n.869+36_869+39del)
c.407-5440_407-5437del (n.407-5440_407-5437del)
c.*586+36_*586+39del (n.*586+36_*586+39del)
c.799+36_799+39del (n.799+36_799+39del)
c.*443+36_*443+39del (n.*443+36_*443+39del)
n.407+36_407+39del
n.692+36_692+39del
c.624+36_624+39del (n.624+36_624+39del)
n.2429+36_2429+39del
c.530+36_530+39del (n.530+36_530+39del)
c.710+36_710+39del (n.710+36_710+39del)
n.2250+36_2250+39del
n.2450+36_2450+39del
n.792+36_792+39del
c.780+36_780+39del (n.780+36_780+39del)
c.1003+36_1003+39del (n.1003+36_1003+39del)
c.560+36_560+39del (n.560+36_560+39del)
n.2419+36_2419+39del
c.*205+36_*205+39del (n.*205+36_*205+39del)
n.828+36_828+39del
c.839+36_839+39del (n.839+36_839+39del)
c.626+36_626+39del (n.626+36_626+39del)
n.316+36_316+39del
n.427-5440_427-5437del
n.334+36_334+39del
n.940+36_940+39del
c.566+36_566+39del (n.566+36_566+39del)
c.269+36_269+39del (n.269+36_269+39del)
n.927+36_927+39del
c.215+36_215+39del (n.215+36_215+39del)
n.910+36_910+39del
n.890+36_890+39del
gnomAD v4
8g.93780781G>ACA583844327TMEM67c.869+34G>A (n.869+34G>A)
c.407-5442G>A (n.407-5442G>A)
c.*586+34G>A (n.*586+34G>A)
c.799+34G>A (n.799+34G>A)
c.*443+34G>A (n.*443+34G>A)
n.407+34G>A
n.692+34G>A
c.624+34G>A (n.624+34G>A)
n.2429+34G>A
c.530+34G>A (n.530+34G>A)
c.710+34G>A (n.710+34G>A)
n.2250+34G>A
n.2450+34G>A
n.792+34G>A
c.780+34G>A (n.780+34G>A)
c.1003+34G>A (n.1003+34G>A)
c.560+34G>A (n.560+34G>A)
n.2419+34G>A
c.*205+34G>A (n.*205+34G>A)
n.828+34G>A
c.839+34G>A (n.839+34G>A)
c.626+34G>A (n.626+34G>A)
n.316+34G>A
n.427-5442G>A
n.334+34G>A
n.940+34G>A
c.566+34G>A (n.566+34G>A)
c.269+34G>A (n.269+34G>A)
n.927+34G>A
c.215+34G>A (n.215+34G>A)
n.910+34G>A
n.890+34G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780781G=CA1803221601TMEM67c.869+34G= (n.869+34G=)
c.407-5442G= (n.407-5442G=)
c.*586+34G= (n.*586+34G=)
c.799+34G= (n.799+34G=)
c.*443+34G= (n.*443+34G=)
n.407+34G=
n.692+34G=
c.624+34G= (n.624+34G=)
n.2429+34G=
c.530+34G= (n.530+34G=)
c.710+34G= (n.710+34G=)
n.2250+34G=
n.2450+34G=
n.792+34G=
c.780+34G= (n.780+34G=)
c.1003+34G= (n.1003+34G=)
c.560+34G= (n.560+34G=)
n.2419+34G=
c.*205+34G= (n.*205+34G=)
n.828+34G=
c.839+34G= (n.839+34G=)
c.626+34G= (n.626+34G=)
n.316+34G=
n.427-5442G=
n.334+34G=
n.940+34G=
c.566+34G= (n.566+34G=)
c.269+34G= (n.269+34G=)
n.927+34G=
c.215+34G= (n.215+34G=)
n.910+34G=
n.890+34G=
8g.93780781G>TCA583844328TMEM67c.869+34G>T (n.869+34G>T)
c.407-5442G>T (n.407-5442G>T)
c.*586+34G>T (n.*586+34G>T)
c.799+34G>T (n.799+34G>T)
c.*443+34G>T (n.*443+34G>T)
n.407+34G>T
n.692+34G>T
c.624+34G>T (n.624+34G>T)
n.2429+34G>T
c.530+34G>T (n.530+34G>T)
c.710+34G>T (n.710+34G>T)
n.2250+34G>T
n.2450+34G>T
n.792+34G>T
c.780+34G>T (n.780+34G>T)
c.1003+34G>T (n.1003+34G>T)
c.560+34G>T (n.560+34G>T)
n.2419+34G>T
c.*205+34G>T (n.*205+34G>T)
n.828+34G>T
c.839+34G>T (n.839+34G>T)
c.626+34G>T (n.626+34G>T)
n.316+34G>T
n.427-5442G>T
n.334+34G>T
n.940+34G>T
c.566+34G>T (n.566+34G>T)
c.269+34G>T (n.269+34G>T)
n.927+34G>T
c.215+34G>T (n.215+34G>T)
n.910+34G>T
n.890+34G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780782A=CA1803221603TMEM67c.869+35A= (n.869+35A=)
c.407-5441A= (n.407-5441A=)
c.*586+35A= (n.*586+35A=)
c.799+35A= (n.799+35A=)
c.*443+35A= (n.*443+35A=)
n.407+35A=
n.692+35A=
c.624+35A= (n.624+35A=)
n.2429+35A=
c.530+35A= (n.530+35A=)
c.710+35A= (n.710+35A=)
n.2250+35A=
n.2450+35A=
n.792+35A=
c.780+35A= (n.780+35A=)
c.1003+35A= (n.1003+35A=)
c.560+35A= (n.560+35A=)
n.2419+35A=
c.*205+35A= (n.*205+35A=)
n.828+35A=
c.839+35A= (n.839+35A=)
c.626+35A= (n.626+35A=)
n.316+35A=
n.427-5441A=
n.334+35A=
n.940+35A=
c.566+35A= (n.566+35A=)
c.269+35A= (n.269+35A=)
n.927+35A=
c.215+35A= (n.215+35A=)
n.910+35A=
n.890+35A=
8g.93780782A>CCA2781324102TMEM67c.869+35A>C (n.869+35A>C)
c.407-5441A>C (n.407-5441A>C)
c.*586+35A>C (n.*586+35A>C)
c.799+35A>C (n.799+35A>C)
c.*443+35A>C (n.*443+35A>C)
n.407+35A>C
n.692+35A>C
c.624+35A>C (n.624+35A>C)
n.2429+35A>C
c.530+35A>C (n.530+35A>C)
c.710+35A>C (n.710+35A>C)
n.2250+35A>C
n.2450+35A>C
n.792+35A>C
c.780+35A>C (n.780+35A>C)
c.1003+35A>C (n.1003+35A>C)
c.560+35A>C (n.560+35A>C)
n.2419+35A>C
c.*205+35A>C (n.*205+35A>C)
n.828+35A>C
c.839+35A>C (n.839+35A>C)
c.626+35A>C (n.626+35A>C)
n.316+35A>C
n.427-5441A>C
n.334+35A>C
n.940+35A>C
c.566+35A>C (n.566+35A>C)
c.269+35A>C (n.269+35A>C)
n.927+35A>C
c.215+35A>C (n.215+35A>C)
n.910+35A>C
n.890+35A>C
8g.93780782A>GCA857055619TMEM67c.869+35A>G (n.869+35A>G)
c.407-5441A>G (n.407-5441A>G)
c.*586+35A>G (n.*586+35A>G)
c.799+35A>G (n.799+35A>G)
c.*443+35A>G (n.*443+35A>G)
n.407+35A>G
n.692+35A>G
c.624+35A>G (n.624+35A>G)
n.2429+35A>G
c.530+35A>G (n.530+35A>G)
c.710+35A>G (n.710+35A>G)
n.2250+35A>G
n.2450+35A>G
n.792+35A>G
c.780+35A>G (n.780+35A>G)
c.1003+35A>G (n.1003+35A>G)
c.560+35A>G (n.560+35A>G)
n.2419+35A>G
c.*205+35A>G (n.*205+35A>G)
n.828+35A>G
c.839+35A>G (n.839+35A>G)
c.626+35A>G (n.626+35A>G)
n.316+35A>G
n.427-5441A>G
n.334+35A>G
n.940+35A>G
c.566+35A>G (n.566+35A>G)
c.269+35A>G (n.269+35A>G)
n.927+35A>G
c.215+35A>G (n.215+35A>G)
n.910+35A>G
n.890+35A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780783C>TCA2687919735TMEM67c.869+36C>T (n.869+36C>T)
c.407-5440C>T (n.407-5440C>T)
c.*586+36C>T (n.*586+36C>T)
c.799+36C>T (n.799+36C>T)
c.*443+36C>T (n.*443+36C>T)
n.407+36C>T
n.692+36C>T
c.624+36C>T (n.624+36C>T)
n.2429+36C>T
c.530+36C>T (n.530+36C>T)
c.710+36C>T (n.710+36C>T)
n.2250+36C>T
n.2450+36C>T
n.792+36C>T
c.780+36C>T (n.780+36C>T)
c.1003+36C>T (n.1003+36C>T)
c.560+36C>T (n.560+36C>T)
n.2419+36C>T
c.*205+36C>T (n.*205+36C>T)
n.828+36C>T
c.839+36C>T (n.839+36C>T)
c.626+36C>T (n.626+36C>T)
n.316+36C>T
n.427-5440C>T
n.334+36C>T
n.940+36C>T
c.566+36C>T (n.566+36C>T)
c.269+36C>T (n.269+36C>T)
n.927+36C>T
c.215+36C>T (n.215+36C>T)
n.910+36C>T
n.890+36C>T
gnomAD v4
8g.93780783_93780784insACA2781324103TMEM67c.869+36_869+37insA (n.869+36_869+37insA)
c.407-5440_407-5439insA (n.407-5440_407-5439insA)
c.*586+36_*586+37insA (n.*586+36_*586+37insA)
c.799+36_799+37insA (n.799+36_799+37insA)
c.*443+36_*443+37insA (n.*443+36_*443+37insA)
n.407+36_407+37insA
n.692+36_692+37insA
c.624+36_624+37insA (n.624+36_624+37insA)
n.2429+36_2429+37insA
c.530+36_530+37insA (n.530+36_530+37insA)
c.710+36_710+37insA (n.710+36_710+37insA)
n.2250+36_2250+37insA
n.2450+36_2450+37insA
n.792+36_792+37insA
c.780+36_780+37insA (n.780+36_780+37insA)
c.1003+36_1003+37insA (n.1003+36_1003+37insA)
c.560+36_560+37insA (n.560+36_560+37insA)
n.2419+36_2419+37insA
c.*205+36_*205+37insA (n.*205+36_*205+37insA)
n.828+36_828+37insA
c.839+36_839+37insA (n.839+36_839+37insA)
c.626+36_626+37insA (n.626+36_626+37insA)
n.316+36_316+37insA
n.427-5440_427-5439insA
n.334+36_334+37insA
n.940+36_940+37insA
c.566+36_566+37insA (n.566+36_566+37insA)
c.269+36_269+37insA (n.269+36_269+37insA)
n.927+36_927+37insA
c.215+36_215+37insA (n.215+36_215+37insA)
n.910+36_910+37insA
n.890+36_890+37insA
8g.93780783_93780784insACACA2781324104TMEM67c.869+36_869+37insACA (n.869+36_869+37insACA)
c.407-5440_407-5439insACA (n.407-5440_407-5439insACA)
c.*586+36_*586+37insACA (n.*586+36_*586+37insACA)
c.799+36_799+37insACA (n.799+36_799+37insACA)
c.*443+36_*443+37insACA (n.*443+36_*443+37insACA)
n.407+36_407+37insACA
n.692+36_692+37insACA
c.624+36_624+37insACA (n.624+36_624+37insACA)
n.2429+36_2429+37insACA
c.530+36_530+37insACA (n.530+36_530+37insACA)
c.710+36_710+37insACA (n.710+36_710+37insACA)
n.2250+36_2250+37insACA
n.2450+36_2450+37insACA
n.792+36_792+37insACA
c.780+36_780+37insACA (n.780+36_780+37insACA)
c.1003+36_1003+37insACA (n.1003+36_1003+37insACA)
c.560+36_560+37insACA (n.560+36_560+37insACA)
n.2419+36_2419+37insACA
c.*205+36_*205+37insACA (n.*205+36_*205+37insACA)
n.828+36_828+37insACA
c.839+36_839+37insACA (n.839+36_839+37insACA)
c.626+36_626+37insACA (n.626+36_626+37insACA)
n.316+36_316+37insACA
n.427-5440_427-5439insACA
n.334+36_334+37insACA
n.940+36_940+37insACA
c.566+36_566+37insACA (n.566+36_566+37insACA)
c.269+36_269+37insACA (n.269+36_269+37insACA)
n.927+36_927+37insACA
c.215+36_215+37insACA (n.215+36_215+37insACA)
n.910+36_910+37insACA
n.890+36_890+37insACA
8g.93780784T>CCA857055621TMEM67c.869+37T>C (n.869+37T>C)
c.407-5439T>C (n.407-5439T>C)
c.*586+37T>C (n.*586+37T>C)
c.799+37T>C (n.799+37T>C)
c.*443+37T>C (n.*443+37T>C)
n.407+37T>C
n.692+37T>C
c.624+37T>C (n.624+37T>C)
n.2429+37T>C
c.530+37T>C (n.530+37T>C)
c.710+37T>C (n.710+37T>C)
n.2250+37T>C
n.2450+37T>C
n.792+37T>C
c.780+37T>C (n.780+37T>C)
c.1003+37T>C (n.1003+37T>C)
c.560+37T>C (n.560+37T>C)
n.2419+37T>C
c.*205+37T>C (n.*205+37T>C)
n.828+37T>C
c.839+37T>C (n.839+37T>C)
c.626+37T>C (n.626+37T>C)
n.316+37T>C
n.427-5439T>C
n.334+37T>C
n.940+37T>C
c.566+37T>C (n.566+37T>C)
c.269+37T>C (n.269+37T>C)
n.927+37T>C
c.215+37T>C (n.215+37T>C)
n.910+37T>C
n.890+37T>C
dbSNP
8g.93780784T=CA1803221606TMEM67c.869+37T= (n.869+37T=)
c.407-5439T= (n.407-5439T=)
c.*586+37T= (n.*586+37T=)
c.799+37T= (n.799+37T=)
c.*443+37T= (n.*443+37T=)
n.407+37T=
n.692+37T=
c.624+37T= (n.624+37T=)
n.2429+37T=
c.530+37T= (n.530+37T=)
c.710+37T= (n.710+37T=)
n.2250+37T=
n.2450+37T=
n.792+37T=
c.780+37T= (n.780+37T=)
c.1003+37T= (n.1003+37T=)
c.560+37T= (n.560+37T=)
n.2419+37T=
c.*205+37T= (n.*205+37T=)
n.828+37T=
c.839+37T= (n.839+37T=)
c.626+37T= (n.626+37T=)
n.316+37T=
n.427-5439T=
n.334+37T=
n.940+37T=
c.566+37T= (n.566+37T=)
c.269+37T= (n.269+37T=)
n.927+37T=
c.215+37T= (n.215+37T=)
n.910+37T=
n.890+37T=
8g.93780785G>ACA4807790TMEM67c.869+38G>A (n.869+38G>A)
c.407-5438G>A (n.407-5438G>A)
c.*586+38G>A (n.*586+38G>A)
c.799+38G>A (n.799+38G>A)
c.*443+38G>A (n.*443+38G>A)
n.407+38G>A
n.692+38G>A
c.624+38G>A (n.624+38G>A)
n.2429+38G>A
c.530+38G>A (n.530+38G>A)
c.710+38G>A (n.710+38G>A)
n.2250+38G>A
n.2450+38G>A
n.792+38G>A
c.780+38G>A (n.780+38G>A)
c.1003+38G>A (n.1003+38G>A)
c.560+38G>A (n.560+38G>A)
n.2419+38G>A
c.*205+38G>A (n.*205+38G>A)
n.828+38G>A
c.839+38G>A (n.839+38G>A)
c.626+38G>A (n.626+38G>A)
n.316+38G>A
n.427-5438G>A
n.334+38G>A
n.940+38G>A
c.566+38G>A (n.566+38G>A)
c.269+38G>A (n.269+38G>A)
n.927+38G>A
c.215+38G>A (n.215+38G>A)
n.910+38G>A
n.890+38G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780785G=CA1803221608TMEM67c.869+38G= (n.869+38G=)
c.407-5438G= (n.407-5438G=)
c.*586+38G= (n.*586+38G=)
c.799+38G= (n.799+38G=)
c.*443+38G= (n.*443+38G=)
n.407+38G=
n.692+38G=
c.624+38G= (n.624+38G=)
n.2429+38G=
c.530+38G= (n.530+38G=)
c.710+38G= (n.710+38G=)
n.2250+38G=
n.2450+38G=
n.792+38G=
c.780+38G= (n.780+38G=)
c.1003+38G= (n.1003+38G=)
c.560+38G= (n.560+38G=)
n.2419+38G=
c.*205+38G= (n.*205+38G=)
n.828+38G=
c.839+38G= (n.839+38G=)
c.626+38G= (n.626+38G=)
n.316+38G=
n.427-5438G=
n.334+38G=
n.940+38G=
c.566+38G= (n.566+38G=)
c.269+38G= (n.269+38G=)
n.927+38G=
c.215+38G= (n.215+38G=)
n.910+38G=
n.890+38G=
8g.93780785G>TCA2687919736TMEM67c.869+38G>T (n.869+38G>T)
c.407-5438G>T (n.407-5438G>T)
c.*586+38G>T (n.*586+38G>T)
c.799+38G>T (n.799+38G>T)
c.*443+38G>T (n.*443+38G>T)
n.407+38G>T
n.692+38G>T
c.624+38G>T (n.624+38G>T)
n.2429+38G>T
c.530+38G>T (n.530+38G>T)
c.710+38G>T (n.710+38G>T)
n.2250+38G>T
n.2450+38G>T
n.792+38G>T
c.780+38G>T (n.780+38G>T)
c.1003+38G>T (n.1003+38G>T)
c.560+38G>T (n.560+38G>T)
n.2419+38G>T
c.*205+38G>T (n.*205+38G>T)
n.828+38G>T
c.839+38G>T (n.839+38G>T)
c.626+38G>T (n.626+38G>T)
n.316+38G>T
n.427-5438G>T
n.334+38G>T
n.940+38G>T
c.566+38G>T (n.566+38G>T)
c.269+38G>T (n.269+38G>T)
n.927+38G>T
c.215+38G>T (n.215+38G>T)
n.910+38G>T
n.890+38G>T
gnomAD v4
8g.93780785_93780795delCA2781324105TMEM67c.869+38_869+48del (n.869+38_869+48del)
c.407-5438_407-5428del (n.407-5438_407-5428del)
c.*586+38_*586+48del (n.*586+38_*586+48del)
c.799+38_799+48del (n.799+38_799+48del)
c.*443+38_*443+48del (n.*443+38_*443+48del)
n.407+38_407+48del
n.692+38_692+48del
c.624+38_624+48del (n.624+38_624+48del)
n.2429+38_2429+48del
c.530+38_530+48del (n.530+38_530+48del)
c.710+38_710+48del (n.710+38_710+48del)
n.2250+38_2250+48del
n.2450+38_2450+48del
n.792+38_792+48del
c.780+38_780+48del (n.780+38_780+48del)
c.1003+38_1003+48del (n.1003+38_1003+48del)
c.560+38_560+48del (n.560+38_560+48del)
n.2419+38_2419+48del
c.*205+38_*205+48del (n.*205+38_*205+48del)
n.828+38_828+48del
c.839+38_839+48del (n.839+38_839+48del)
c.626+38_626+48del (n.626+38_626+48del)
n.316+38_316+48del
n.427-5438_427-5428del
n.334+38_334+48del
n.940+38_940+48del
c.566+38_566+48del (n.566+38_566+48del)
c.269+38_269+48del (n.269+38_269+48del)
n.927+38_927+48del
c.215+38_215+48del (n.215+38_215+48del)
n.910+38_910+48del
n.890+38_890+48del
8g.93780786_93780799delinsAATTCAGTGCAGTTCA1803221610TMEM67c.869+39_869+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.869+39_869+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
c.407-5437_407-5424delinsAATTCAGTGCAGTT (n.407-5437_407-5424delinsAATTCAGTGCAGTT)
c.*586+39_*586+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.*586+39_*586+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
c.799+39_799+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.799+39_799+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
c.*443+39_*443+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.*443+39_*443+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
n.407+39_407+52delinsAATTCAGTGCAGTT
n.692+39_692+52delinsAATTCAGTGCAGTT
c.624+39_624+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.624+39_624+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
n.2429+39_2429+52delinsAATTCAGTGCAGTT
c.530+39_530+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.530+39_530+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
c.710+39_710+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.710+39_710+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
n.2250+39_2250+52delinsAATTCAGTGCAGTT
n.2450+39_2450+52delinsAATTCAGTGCAGTT
n.792+39_792+52delinsAATTCAGTGCAGTT
c.780+39_780+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.780+39_780+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
c.1003+39_1003+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.1003+39_1003+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
c.560+39_560+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.560+39_560+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
n.2419+39_2419+52delinsAATTCAGTGCAGTT
c.*205+39_*205+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.*205+39_*205+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
n.828+39_828+52delinsAATTCAGTGCAGTT
c.839+39_839+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.839+39_839+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
c.626+39_626+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.626+39_626+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
n.316+39_316+52delinsAATTCAGTGCAGTT
n.427-5437_427-5424delinsAATTCAGTGCAGTT
n.334+39_334+52delinsAATTCAGTGCAGTT
n.940+39_940+52delinsAATTCAGTGCAGTT
c.566+39_566+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.566+39_566+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
c.269+39_269+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.269+39_269+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
n.927+39_927+52delinsAATTCAGTGCAGTT
c.215+39_215+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.215+39_215+52delinsAATTCAGTGCAGTT)
n.910+39_910+52delinsAATTCAGTGCAGTT
n.890+39_890+52delinsAATTCAGTGCAGTT
8g.93780787A=CA1803221613TMEM67c.869+40A= (n.869+40A=)
c.407-5436A= (n.407-5436A=)
c.*586+40A= (n.*586+40A=)
c.799+40A= (n.799+40A=)
c.*443+40A= (n.*443+40A=)
n.407+40A=
n.692+40A=
c.624+40A= (n.624+40A=)
n.2429+40A=
c.530+40A= (n.530+40A=)
c.710+40A= (n.710+40A=)
n.2250+40A=
n.2450+40A=
n.792+40A=
c.780+40A= (n.780+40A=)
c.1003+40A= (n.1003+40A=)
c.560+40A= (n.560+40A=)
n.2419+40A=
c.*205+40A= (n.*205+40A=)
n.828+40A=
c.839+40A= (n.839+40A=)
c.626+40A= (n.626+40A=)
n.316+40A=
n.427-5436A=
n.334+40A=
n.940+40A=
c.566+40A= (n.566+40A=)
c.269+40A= (n.269+40A=)
n.927+40A=
c.215+40A= (n.215+40A=)
n.910+40A=
n.890+40A=
8g.93780787A>TCA583844329TMEM67c.869+40A>T (n.869+40A>T)
c.407-5436A>T (n.407-5436A>T)
c.*586+40A>T (n.*586+40A>T)
c.799+40A>T (n.799+40A>T)
c.*443+40A>T (n.*443+40A>T)
n.407+40A>T
n.692+40A>T
c.624+40A>T (n.624+40A>T)
n.2429+40A>T
c.530+40A>T (n.530+40A>T)
c.710+40A>T (n.710+40A>T)
n.2250+40A>T
n.2450+40A>T
n.792+40A>T
c.780+40A>T (n.780+40A>T)
c.1003+40A>T (n.1003+40A>T)
c.560+40A>T (n.560+40A>T)
n.2419+40A>T
c.*205+40A>T (n.*205+40A>T)
n.828+40A>T
c.839+40A>T (n.839+40A>T)
c.626+40A>T (n.626+40A>T)
n.316+40A>T
n.427-5436A>T
n.334+40A>T
n.940+40A>T
c.566+40A>T (n.566+40A>T)
c.269+40A>T (n.269+40A>T)
n.927+40A>T
c.215+40A>T (n.215+40A>T)
n.910+40A>T
n.890+40A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780790_93780802delCA4807791TMEM67c.869+43_869+55del (n.869+43_869+55del)
c.407-5433_407-5421del (n.407-5433_407-5421del)
c.*586+43_*586+55del (n.*586+43_*586+55del)
c.799+43_799+55del (n.799+43_799+55del)
c.*443+43_*443+55del (n.*443+43_*443+55del)
n.407+43_407+55del
n.692+43_692+55del
c.624+43_624+55del (n.624+43_624+55del)
n.2429+43_2429+55del
c.530+43_530+55del (n.530+43_530+55del)
c.710+43_710+55del (n.710+43_710+55del)
n.2250+43_2250+55del
n.2450+43_2451-56del
n.792+43_792+55del
c.780+43_780+55del (n.780+43_780+55del)
c.1003+43_1003+55del (n.1003+43_1003+55del)
c.560+43_560+55del (n.560+43_560+55del)
n.2419+43_2419+55del
c.*205+43_*205+55del (n.*205+43_*205+55del)
n.828+43_828+55del
c.839+43_839+55del (n.839+43_839+55del)
c.626+43_626+55del (n.626+43_626+55del)
n.316+43_316+55del
n.427-5433_427-5421del
n.334+43_334+55del
n.940+43_940+55del
c.566+43_566+55del (n.566+43_566+55del)
c.269+43_269+55del (n.269+43_269+55del)
n.927+43_927+55del
c.215+43_215+55del (n.215+43_215+55del)
n.910+43_910+55del
n.890+43_890+55del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780788T>CCA4807792TMEM67c.869+41T>C (n.869+41T>C)
c.407-5435T>C (n.407-5435T>C)
c.*586+41T>C (n.*586+41T>C)
c.799+41T>C (n.799+41T>C)
c.*443+41T>C (n.*443+41T>C)
n.407+41T>C
n.692+41T>C
c.624+41T>C (n.624+41T>C)
n.2429+41T>C
c.530+41T>C (n.530+41T>C)
c.710+41T>C (n.710+41T>C)
n.2250+41T>C
n.2450+41T>C
n.792+41T>C
c.780+41T>C (n.780+41T>C)
c.1003+41T>C (n.1003+41T>C)
c.560+41T>C (n.560+41T>C)
n.2419+41T>C
c.*205+41T>C (n.*205+41T>C)
n.828+41T>C
c.839+41T>C (n.839+41T>C)
c.626+41T>C (n.626+41T>C)
n.316+41T>C
n.427-5435T>C
n.334+41T>C
n.940+41T>C
c.566+41T>C (n.566+41T>C)
c.269+41T>C (n.269+41T>C)
n.927+41T>C
c.215+41T>C (n.215+41T>C)
n.910+41T>C
n.890+41T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780788T=CA1803221618TMEM67c.869+41T= (n.869+41T=)
c.407-5435T= (n.407-5435T=)
c.*586+41T= (n.*586+41T=)
c.799+41T= (n.799+41T=)
c.*443+41T= (n.*443+41T=)
n.407+41T=
n.692+41T=
c.624+41T= (n.624+41T=)
n.2429+41T=
c.530+41T= (n.530+41T=)
c.710+41T= (n.710+41T=)
n.2250+41T=
n.2450+41T=
n.792+41T=
c.780+41T= (n.780+41T=)
c.1003+41T= (n.1003+41T=)
c.560+41T= (n.560+41T=)
n.2419+41T=
c.*205+41T= (n.*205+41T=)
n.828+41T=
c.839+41T= (n.839+41T=)
c.626+41T= (n.626+41T=)
n.316+41T=
n.427-5435T=
n.334+41T=
n.940+41T=
c.566+41T= (n.566+41T=)
c.269+41T= (n.269+41T=)
n.927+41T=
c.215+41T= (n.215+41T=)
n.910+41T=
n.890+41T=
8g.93780788_93780789insAGACA2781324106TMEM67c.869+41_869+42insAGA (n.869+41_869+42insAGA)
c.407-5435_407-5434insAGA (n.407-5435_407-5434insAGA)
c.*586+41_*586+42insAGA (n.*586+41_*586+42insAGA)
c.799+41_799+42insAGA (n.799+41_799+42insAGA)
c.*443+41_*443+42insAGA (n.*443+41_*443+42insAGA)
n.407+41_407+42insAGA
n.692+41_692+42insAGA
c.624+41_624+42insAGA (n.624+41_624+42insAGA)
n.2429+41_2429+42insAGA
c.530+41_530+42insAGA (n.530+41_530+42insAGA)
c.710+41_710+42insAGA (n.710+41_710+42insAGA)
n.2250+41_2250+42insAGA
n.2450+41_2450+42insAGA
n.792+41_792+42insAGA
c.780+41_780+42insAGA (n.780+41_780+42insAGA)
c.1003+41_1003+42insAGA (n.1003+41_1003+42insAGA)
c.560+41_560+42insAGA (n.560+41_560+42insAGA)
n.2419+41_2419+42insAGA
c.*205+41_*205+42insAGA (n.*205+41_*205+42insAGA)
n.828+41_828+42insAGA
c.839+41_839+42insAGA (n.839+41_839+42insAGA)
c.626+41_626+42insAGA (n.626+41_626+42insAGA)
n.316+41_316+42insAGA
n.427-5435_427-5434insAGA
n.334+41_334+42insAGA
n.940+41_940+42insAGA
c.566+41_566+42insAGA (n.566+41_566+42insAGA)
c.269+41_269+42insAGA (n.269+41_269+42insAGA)
n.927+41_927+42insAGA
c.215+41_215+42insAGA (n.215+41_215+42insAGA)
n.910+41_910+42insAGA
n.890+41_890+42insAGA
8g.93780791A=CA1803221620TMEM67c.869+44A= (n.869+44A=)
c.407-5432A= (n.407-5432A=)
c.*586+44A= (n.*586+44A=)
c.799+44A= (n.799+44A=)
c.*443+44A= (n.*443+44A=)
n.407+44A=
n.692+44A=
c.624+44A= (n.624+44A=)
n.2429+44A=
c.530+44A= (n.530+44A=)
c.710+44A= (n.710+44A=)
n.2250+44A=
n.2450+44A=
n.792+44A=
c.780+44A= (n.780+44A=)
c.1003+44A= (n.1003+44A=)
c.560+44A= (n.560+44A=)
n.2419+44A=
c.*205+44A= (n.*205+44A=)
n.828+44A=
c.839+44A= (n.839+44A=)
c.626+44A= (n.626+44A=)
n.316+44A=
n.427-5432A=
n.334+44A=
n.940+44A=
c.566+44A= (n.566+44A=)
c.269+44A= (n.269+44A=)
n.927+44A=
c.215+44A= (n.215+44A=)
n.910+44A=
n.890+44A=
8g.93780791A>CCA1803221621TMEM67c.869+44A>C (n.869+44A>C)
c.407-5432A>C (n.407-5432A>C)
c.*586+44A>C (n.*586+44A>C)
c.799+44A>C (n.799+44A>C)
c.*443+44A>C (n.*443+44A>C)
n.407+44A>C
n.692+44A>C
c.624+44A>C (n.624+44A>C)
n.2429+44A>C
c.530+44A>C (n.530+44A>C)
c.710+44A>C (n.710+44A>C)
n.2250+44A>C
n.2450+44A>C
n.792+44A>C
c.780+44A>C (n.780+44A>C)
c.1003+44A>C (n.1003+44A>C)
c.560+44A>C (n.560+44A>C)
n.2419+44A>C
c.*205+44A>C (n.*205+44A>C)
n.828+44A>C
c.839+44A>C (n.839+44A>C)
c.626+44A>C (n.626+44A>C)
n.316+44A>C
n.427-5432A>C
n.334+44A>C
n.940+44A>C
c.566+44A>C (n.566+44A>C)
c.269+44A>C (n.269+44A>C)
n.927+44A>C
c.215+44A>C (n.215+44A>C)
n.910+44A>C
n.890+44A>C
dbSNP
8g.93780792G>ACA1803221624TMEM67c.869+45G>A (n.869+45G>A)
c.407-5431G>A (n.407-5431G>A)
c.*586+45G>A (n.*586+45G>A)
c.799+45G>A (n.799+45G>A)
c.*443+45G>A (n.*443+45G>A)
n.407+45G>A
n.692+45G>A
c.624+45G>A (n.624+45G>A)
n.2429+45G>A
c.530+45G>A (n.530+45G>A)
c.710+45G>A (n.710+45G>A)
n.2250+45G>A
n.2450+45G>A
n.792+45G>A
c.780+45G>A (n.780+45G>A)
c.1003+45G>A (n.1003+45G>A)
c.560+45G>A (n.560+45G>A)
n.2419+45G>A
c.*205+45G>A (n.*205+45G>A)
n.828+45G>A
c.839+45G>A (n.839+45G>A)
c.626+45G>A (n.626+45G>A)
n.316+45G>A
n.427-5431G>A
n.334+45G>A
n.940+45G>A
c.566+45G>A (n.566+45G>A)
c.269+45G>A (n.269+45G>A)
n.927+45G>A
c.215+45G>A (n.215+45G>A)
n.910+45G>A
n.890+45G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.93780792G=CA1803221623TMEM67c.869+45G= (n.869+45G=)
c.407-5431G= (n.407-5431G=)
c.*586+45G= (n.*586+45G=)
c.799+45G= (n.799+45G=)
c.*443+45G= (n.*443+45G=)
n.407+45G=
n.692+45G=
c.624+45G= (n.624+45G=)
n.2429+45G=
c.530+45G= (n.530+45G=)
c.710+45G= (n.710+45G=)
n.2250+45G=
n.2450+45G=
n.792+45G=
c.780+45G= (n.780+45G=)
c.1003+45G= (n.1003+45G=)
c.560+45G= (n.560+45G=)
n.2419+45G=
c.*205+45G= (n.*205+45G=)
n.828+45G=
c.839+45G= (n.839+45G=)
c.626+45G= (n.626+45G=)
n.316+45G=
n.427-5431G=
n.334+45G=
n.940+45G=
c.566+45G= (n.566+45G=)
c.269+45G= (n.269+45G=)
n.927+45G=
c.215+45G= (n.215+45G=)
n.910+45G=
n.890+45G=
8g.93780793T>ACA4807793TMEM67c.869+46T>A (n.869+46T>A)
c.407-5430T>A (n.407-5430T>A)
c.*586+46T>A (n.*586+46T>A)
c.799+46T>A (n.799+46T>A)
c.*443+46T>A (n.*443+46T>A)
n.407+46T>A
n.692+46T>A
c.624+46T>A (n.624+46T>A)
n.2429+46T>A
c.530+46T>A (n.530+46T>A)
c.710+46T>A (n.710+46T>A)
n.2250+46T>A
n.2450+46T>A
n.792+46T>A
c.780+46T>A (n.780+46T>A)
c.1003+46T>A (n.1003+46T>A)
c.560+46T>A (n.560+46T>A)
n.2419+46T>A
c.*205+46T>A (n.*205+46T>A)
n.828+46T>A
c.839+46T>A (n.839+46T>A)
c.626+46T>A (n.626+46T>A)
n.316+46T>A
n.427-5430T>A
n.334+46T>A
n.940+46T>A
c.566+46T>A (n.566+46T>A)
c.269+46T>A (n.269+46T>A)
n.927+46T>A
c.215+46T>A (n.215+46T>A)
n.910+46T>A
n.890+46T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780793T=CA1803221626TMEM67c.869+46T= (n.869+46T=)
c.407-5430T= (n.407-5430T=)
c.*586+46T= (n.*586+46T=)
c.799+46T= (n.799+46T=)
c.*443+46T= (n.*443+46T=)
n.407+46T=
n.692+46T=
c.624+46T= (n.624+46T=)
n.2429+46T=
c.530+46T= (n.530+46T=)
c.710+46T= (n.710+46T=)
n.2250+46T=
n.2450+46T=
n.792+46T=
c.780+46T= (n.780+46T=)
c.1003+46T= (n.1003+46T=)
c.560+46T= (n.560+46T=)
n.2419+46T=
c.*205+46T= (n.*205+46T=)
n.828+46T=
c.839+46T= (n.839+46T=)
c.626+46T= (n.626+46T=)
n.316+46T=
n.427-5430T=
n.334+46T=
n.940+46T=
c.566+46T= (n.566+46T=)
c.269+46T= (n.269+46T=)
n.927+46T=
c.215+46T= (n.215+46T=)
n.910+46T=
n.890+46T=
8g.93780793_93780794insACA2781324107TMEM67c.869+46_869+47insA (n.869+46_869+47insA)
c.407-5430_407-5429insA (n.407-5430_407-5429insA)
c.*586+46_*586+47insA (n.*586+46_*586+47insA)
c.799+46_799+47insA (n.799+46_799+47insA)
c.*443+46_*443+47insA (n.*443+46_*443+47insA)
n.407+46_407+47insA
n.692+46_692+47insA
c.624+46_624+47insA (n.624+46_624+47insA)
n.2429+46_2429+47insA
c.530+46_530+47insA (n.530+46_530+47insA)
c.710+46_710+47insA (n.710+46_710+47insA)
n.2250+46_2250+47insA
n.2450+46_2450+47insA
n.792+46_792+47insA
c.780+46_780+47insA (n.780+46_780+47insA)
c.1003+46_1003+47insA (n.1003+46_1003+47insA)
c.560+46_560+47insA (n.560+46_560+47insA)
n.2419+46_2419+47insA
c.*205+46_*205+47insA (n.*205+46_*205+47insA)
n.828+46_828+47insA
c.839+46_839+47insA (n.839+46_839+47insA)
c.626+46_626+47insA (n.626+46_626+47insA)
n.316+46_316+47insA
n.427-5430_427-5429insA
n.334+46_334+47insA
n.940+46_940+47insA
c.566+46_566+47insA (n.566+46_566+47insA)
c.269+46_269+47insA (n.269+46_269+47insA)
n.927+46_927+47insA
c.215+46_215+47insA (n.215+46_215+47insA)
n.910+46_910+47insA
n.890+46_890+47insA
8g.93780793_93780794insACTCCA2781324108TMEM67c.869+46_869+47insACTC (n.869+46_869+47insACTC)
c.407-5430_407-5429insACTC (n.407-5430_407-5429insACTC)
c.*586+46_*586+47insACTC (n.*586+46_*586+47insACTC)
c.799+46_799+47insACTC (n.799+46_799+47insACTC)
c.*443+46_*443+47insACTC (n.*443+46_*443+47insACTC)
n.407+46_407+47insACTC
n.692+46_692+47insACTC
c.624+46_624+47insACTC (n.624+46_624+47insACTC)
n.2429+46_2429+47insACTC
c.530+46_530+47insACTC (n.530+46_530+47insACTC)
c.710+46_710+47insACTC (n.710+46_710+47insACTC)
n.2250+46_2250+47insACTC
n.2450+46_2450+47insACTC
n.792+46_792+47insACTC
c.780+46_780+47insACTC (n.780+46_780+47insACTC)
c.1003+46_1003+47insACTC (n.1003+46_1003+47insACTC)
c.560+46_560+47insACTC (n.560+46_560+47insACTC)
n.2419+46_2419+47insACTC
c.*205+46_*205+47insACTC (n.*205+46_*205+47insACTC)
n.828+46_828+47insACTC
c.839+46_839+47insACTC (n.839+46_839+47insACTC)
c.626+46_626+47insACTC (n.626+46_626+47insACTC)
n.316+46_316+47insACTC
n.427-5430_427-5429insACTC
n.334+46_334+47insACTC
n.940+46_940+47insACTC
c.566+46_566+47insACTC (n.566+46_566+47insACTC)
c.269+46_269+47insACTC (n.269+46_269+47insACTC)
n.927+46_927+47insACTC
c.215+46_215+47insACTC (n.215+46_215+47insACTC)
n.910+46_910+47insACTC
n.890+46_890+47insACTC
8g.93780794_93780795insACA2781324109TMEM67c.869+47_869+48insA (n.869+47_869+48insA)
c.407-5429_407-5428insA (n.407-5429_407-5428insA)
c.*586+47_*586+48insA (n.*586+47_*586+48insA)
c.799+47_799+48insA (n.799+47_799+48insA)
c.*443+47_*443+48insA (n.*443+47_*443+48insA)
n.407+47_407+48insA
n.692+47_692+48insA
c.624+47_624+48insA (n.624+47_624+48insA)
n.2429+47_2429+48insA
c.530+47_530+48insA (n.530+47_530+48insA)
c.710+47_710+48insA (n.710+47_710+48insA)
n.2250+47_2250+48insA
n.2450+47_2450+48insA
n.792+47_792+48insA
c.780+47_780+48insA (n.780+47_780+48insA)
c.1003+47_1003+48insA (n.1003+47_1003+48insA)
c.560+47_560+48insA (n.560+47_560+48insA)
n.2419+47_2419+48insA
c.*205+47_*205+48insA (n.*205+47_*205+48insA)
n.828+47_828+48insA
c.839+47_839+48insA (n.839+47_839+48insA)
c.626+47_626+48insA (n.626+47_626+48insA)
n.316+47_316+48insA
n.427-5429_427-5428insA
n.334+47_334+48insA
n.940+47_940+48insA
c.566+47_566+48insA (n.566+47_566+48insA)
c.269+47_269+48insA (n.269+47_269+48insA)
n.927+47_927+48insA
c.215+47_215+48insA (n.215+47_215+48insA)
n.910+47_910+48insA
n.890+47_890+48insA
8g.93780795C>ACA2781324110TMEM67c.869+48C>A (n.869+48C>A)
c.407-5428C>A (n.407-5428C>A)
c.*586+48C>A (n.*586+48C>A)
c.799+48C>A (n.799+48C>A)
c.*443+48C>A (n.*443+48C>A)
n.407+48C>A
n.692+48C>A
c.624+48C>A (n.624+48C>A)
n.2429+48C>A
c.530+48C>A (n.530+48C>A)
c.710+48C>A (n.710+48C>A)
n.2250+48C>A
n.2450+48C>A
n.792+48C>A
c.780+48C>A (n.780+48C>A)
c.1003+48C>A (n.1003+48C>A)
c.560+48C>A (n.560+48C>A)
n.2419+48C>A
c.*205+48C>A (n.*205+48C>A)
n.828+48C>A
c.839+48C>A (n.839+48C>A)
c.626+48C>A (n.626+48C>A)
n.316+48C>A
n.427-5428C>A
n.334+48C>A
n.940+48C>A
c.566+48C>A (n.566+48C>A)
c.269+48C>A (n.269+48C>A)
n.927+48C>A
c.215+48C>A (n.215+48C>A)
n.910+48C>A
n.890+48C>A
8g.93780795C>GCA2687919737TMEM67c.869+48C>G (n.869+48C>G)
c.407-5428C>G (n.407-5428C>G)
c.*586+48C>G (n.*586+48C>G)
c.799+48C>G (n.799+48C>G)
c.*443+48C>G (n.*443+48C>G)
n.407+48C>G
n.692+48C>G
c.624+48C>G (n.624+48C>G)
n.2429+48C>G
c.530+48C>G (n.530+48C>G)
c.710+48C>G (n.710+48C>G)
n.2250+48C>G
n.2450+48C>G
n.792+48C>G
c.780+48C>G (n.780+48C>G)
c.1003+48C>G (n.1003+48C>G)
c.560+48C>G (n.560+48C>G)
n.2419+48C>G
c.*205+48C>G (n.*205+48C>G)
n.828+48C>G
c.839+48C>G (n.839+48C>G)
c.626+48C>G (n.626+48C>G)
n.316+48C>G
n.427-5428C>G
n.334+48C>G
n.940+48C>G
c.566+48C>G (n.566+48C>G)
c.269+48C>G (n.269+48C>G)
n.927+48C>G
c.215+48C>G (n.215+48C>G)
n.910+48C>G
n.890+48C>G
gnomAD v4
8g.93780797_93780798insCACA2548968278TMEM67c.869+50_869+51insCA (n.869+50_869+51insCA)
c.407-5426_407-5425insCA (n.407-5426_407-5425insCA)
c.*586+50_*586+51insCA (n.*586+50_*586+51insCA)
c.799+50_799+51insCA (n.799+50_799+51insCA)
c.*443+50_*443+51insCA (n.*443+50_*443+51insCA)
n.407+50_407+51insCA
n.692+50_692+51insCA
c.624+50_624+51insCA (n.624+50_624+51insCA)
n.2429+50_2429+51insCA
c.530+50_530+51insCA (n.530+50_530+51insCA)
c.710+50_710+51insCA (n.710+50_710+51insCA)
n.2250+50_2250+51insCA
n.2450+50_2450+51insCA
n.792+50_792+51insCA
c.780+50_780+51insCA (n.780+50_780+51insCA)
c.1003+50_1003+51insCA (n.1003+50_1003+51insCA)
c.560+50_560+51insCA (n.560+50_560+51insCA)
n.2419+50_2419+51insCA
c.*205+50_*205+51insCA (n.*205+50_*205+51insCA)
n.828+50_828+51insCA
c.839+50_839+51insCA (n.839+50_839+51insCA)
c.626+50_626+51insCA (n.626+50_626+51insCA)
n.316+50_316+51insCA
n.427-5426_427-5425insCA
n.334+50_334+51insCA
n.940+50_940+51insCA
c.566+50_566+51insCA (n.566+50_566+51insCA)
c.269+50_269+51insCA (n.269+50_269+51insCA)
n.927+50_927+51insCA
c.215+50_215+51insCA (n.215+50_215+51insCA)
n.910+50_910+51insCA
n.890+50_890+51insCA
8g.93780798T>GCA2516422756TMEM67c.869+51T>G (n.869+51T>G)
c.407-5425T>G (n.407-5425T>G)
c.*586+51T>G (n.*586+51T>G)
c.799+51T>G (n.799+51T>G)
c.*443+51T>G (n.*443+51T>G)
n.407+51T>G
n.692+51T>G
c.624+51T>G (n.624+51T>G)
n.2429+51T>G
c.530+51T>G (n.530+51T>G)
c.710+51T>G (n.710+51T>G)
n.2250+51T>G
n.2450+51T>G
n.792+51T>G
c.780+51T>G (n.780+51T>G)
c.1003+51T>G (n.1003+51T>G)
c.560+51T>G (n.560+51T>G)
n.2419+51T>G
c.*205+51T>G (n.*205+51T>G)
n.828+51T>G
c.839+51T>G (n.839+51T>G)
c.626+51T>G (n.626+51T>G)
n.316+51T>G
n.427-5425T>G
n.334+51T>G
n.940+51T>G
c.566+51T>G (n.566+51T>G)
c.269+51T>G (n.269+51T>G)
n.927+51T>G
c.215+51T>G (n.215+51T>G)
n.910+51T>G
n.890+51T>G
8g.93780798_93780799insACACA2781324111TMEM67c.869+51_869+52insACA (n.869+51_869+52insACA)
c.407-5425_407-5424insACA (n.407-5425_407-5424insACA)
c.*586+51_*586+52insACA (n.*586+51_*586+52insACA)
c.799+51_799+52insACA (n.799+51_799+52insACA)
c.*443+51_*443+52insACA (n.*443+51_*443+52insACA)
n.407+51_407+52insACA
n.692+51_692+52insACA
c.624+51_624+52insACA (n.624+51_624+52insACA)
n.2429+51_2429+52insACA
c.530+51_530+52insACA (n.530+51_530+52insACA)
c.710+51_710+52insACA (n.710+51_710+52insACA)
n.2250+51_2250+52insACA
n.2450+51_2450+52insACA
n.792+51_792+52insACA
c.780+51_780+52insACA (n.780+51_780+52insACA)
c.1003+51_1003+52insACA (n.1003+51_1003+52insACA)
c.560+51_560+52insACA (n.560+51_560+52insACA)
n.2419+51_2419+52insACA
c.*205+51_*205+52insACA (n.*205+51_*205+52insACA)
n.828+51_828+52insACA
c.839+51_839+52insACA (n.839+51_839+52insACA)
c.626+51_626+52insACA (n.626+51_626+52insACA)
n.316+51_316+52insACA
n.427-5425_427-5424insACA
n.334+51_334+52insACA
n.940+51_940+52insACA
c.566+51_566+52insACA (n.566+51_566+52insACA)
c.269+51_269+52insACA (n.269+51_269+52insACA)
n.927+51_927+52insACA
c.215+51_215+52insACA (n.215+51_215+52insACA)
n.910+51_910+52insACA
n.890+51_890+52insACA
8g.93780798_93780799insAGACA2781324112TMEM67c.869+51_869+52insAGA (n.869+51_869+52insAGA)
c.407-5425_407-5424insAGA (n.407-5425_407-5424insAGA)
c.*586+51_*586+52insAGA (n.*586+51_*586+52insAGA)
c.799+51_799+52insAGA (n.799+51_799+52insAGA)
c.*443+51_*443+52insAGA (n.*443+51_*443+52insAGA)
n.407+51_407+52insAGA
n.692+51_692+52insAGA
c.624+51_624+52insAGA (n.624+51_624+52insAGA)
n.2429+51_2429+52insAGA
c.530+51_530+52insAGA (n.530+51_530+52insAGA)
c.710+51_710+52insAGA (n.710+51_710+52insAGA)
n.2250+51_2250+52insAGA
n.2450+51_2450+52insAGA
n.792+51_792+52insAGA
c.780+51_780+52insAGA (n.780+51_780+52insAGA)
c.1003+51_1003+52insAGA (n.1003+51_1003+52insAGA)
c.560+51_560+52insAGA (n.560+51_560+52insAGA)
n.2419+51_2419+52insAGA
c.*205+51_*205+52insAGA (n.*205+51_*205+52insAGA)
n.828+51_828+52insAGA
c.839+51_839+52insAGA (n.839+51_839+52insAGA)
c.626+51_626+52insAGA (n.626+51_626+52insAGA)
n.316+51_316+52insAGA
n.427-5425_427-5424insAGA
n.334+51_334+52insAGA
n.940+51_940+52insAGA
c.566+51_566+52insAGA (n.566+51_566+52insAGA)
c.269+51_269+52insAGA (n.269+51_269+52insAGA)
n.927+51_927+52insAGA
c.215+51_215+52insAGA (n.215+51_215+52insAGA)
n.910+51_910+52insAGA
n.890+51_890+52insAGA
8g.93780799T>GCA4807794TMEM67c.869+52T>G (n.869+52T>G)
c.407-5424T>G (n.407-5424T>G)
c.*586+52T>G (n.*586+52T>G)
c.799+52T>G (n.799+52T>G)
c.*443+52T>G (n.*443+52T>G)
n.407+52T>G
n.692+52T>G
c.624+52T>G (n.624+52T>G)
n.2429+52T>G
c.530+52T>G (n.530+52T>G)
c.710+52T>G (n.710+52T>G)
n.2250+52T>G
n.2450+52T>G
n.792+52T>G
c.780+52T>G (n.780+52T>G)
c.1003+52T>G (n.1003+52T>G)
c.560+52T>G (n.560+52T>G)
n.2419+52T>G
c.*205+52T>G (n.*205+52T>G)
n.828+52T>G
c.839+52T>G (n.839+52T>G)
c.626+52T>G (n.626+52T>G)
n.316+52T>G
n.427-5424T>G
n.334+52T>G
n.940+52T>G
c.566+52T>G (n.566+52T>G)
c.269+52T>G (n.269+52T>G)
n.927+52T>G
c.215+52T>G (n.215+52T>G)
n.910+52T>G
n.890+52T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780799T=CA1803221641TMEM67c.869+52T= (n.869+52T=)
c.407-5424T= (n.407-5424T=)
c.*586+52T= (n.*586+52T=)
c.799+52T= (n.799+52T=)
c.*443+52T= (n.*443+52T=)
n.407+52T=
n.692+52T=
c.624+52T= (n.624+52T=)
n.2429+52T=
c.530+52T= (n.530+52T=)
c.710+52T= (n.710+52T=)
n.2250+52T=
n.2450+52T=
n.792+52T=
c.780+52T= (n.780+52T=)
c.1003+52T= (n.1003+52T=)
c.560+52T= (n.560+52T=)
n.2419+52T=
c.*205+52T= (n.*205+52T=)
n.828+52T=
c.839+52T= (n.839+52T=)
c.626+52T= (n.626+52T=)
n.316+52T=
n.427-5424T=
n.334+52T=
n.940+52T=
c.566+52T= (n.566+52T=)
c.269+52T= (n.269+52T=)
n.927+52T=
c.215+52T= (n.215+52T=)
n.910+52T=
n.890+52T=
8g.93780800A=CA1803221644TMEM67c.869+53A= (n.869+53A=)
c.407-5423A= (n.407-5423A=)
c.*586+53A= (n.*586+53A=)
c.799+53A= (n.799+53A=)
c.*443+53A= (n.*443+53A=)
n.407+53A=
n.692+53A=
c.624+53A= (n.624+53A=)
n.2429+53A=
c.530+53A= (n.530+53A=)
c.710+53A= (n.710+53A=)
n.2250+53A=
n.2450+53A=
n.792+53A=
c.780+53A= (n.780+53A=)
c.1003+53A= (n.1003+53A=)
c.560+53A= (n.560+53A=)
n.2419+53A=
c.*205+53A= (n.*205+53A=)
n.828+53A=
c.839+53A= (n.839+53A=)
c.626+53A= (n.626+53A=)
n.316+53A=
n.427-5423A=
n.334+53A=
n.940+53A=
c.566+53A= (n.566+53A=)
c.269+53A= (n.269+53A=)
n.927+53A=
c.215+53A= (n.215+53A=)
n.910+53A=
n.890+53A=
8g.93780800A>GCA857055631TMEM67c.869+53A>G (n.869+53A>G)
c.407-5423A>G (n.407-5423A>G)
c.*586+53A>G (n.*586+53A>G)
c.799+53A>G (n.799+53A>G)
c.*443+53A>G (n.*443+53A>G)
n.407+53A>G
n.692+53A>G
c.624+53A>G (n.624+53A>G)
n.2429+53A>G
c.530+53A>G (n.530+53A>G)
c.710+53A>G (n.710+53A>G)
n.2250+53A>G
n.2450+53A>G
n.792+53A>G
c.780+53A>G (n.780+53A>G)
c.1003+53A>G (n.1003+53A>G)
c.560+53A>G (n.560+53A>G)
n.2419+53A>G
c.*205+53A>G (n.*205+53A>G)
n.828+53A>G
c.839+53A>G (n.839+53A>G)
c.626+53A>G (n.626+53A>G)
n.316+53A>G
n.427-5423A>G
n.334+53A>G
n.940+53A>G
c.566+53A>G (n.566+53A>G)
c.269+53A>G (n.269+53A>G)
n.927+53A>G
c.215+53A>G (n.215+53A>G)
n.910+53A>G
n.890+53A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780800A>TCA2687919738TMEM67c.869+53A>T (n.869+53A>T)
c.407-5423A>T (n.407-5423A>T)
c.*586+53A>T (n.*586+53A>T)
c.799+53A>T (n.799+53A>T)
c.*443+53A>T (n.*443+53A>T)
n.407+53A>T
n.692+53A>T
c.624+53A>T (n.624+53A>T)
n.2429+53A>T
c.530+53A>T (n.530+53A>T)
c.710+53A>T (n.710+53A>T)
n.2250+53A>T
n.2450+53A>T
n.792+53A>T
c.780+53A>T (n.780+53A>T)
c.1003+53A>T (n.1003+53A>T)
c.560+53A>T (n.560+53A>T)
n.2419+53A>T
c.*205+53A>T (n.*205+53A>T)
n.828+53A>T
c.839+53A>T (n.839+53A>T)
c.626+53A>T (n.626+53A>T)
n.316+53A>T
n.427-5423A>T
n.334+53A>T
n.940+53A>T
c.566+53A>T (n.566+53A>T)
c.269+53A>T (n.269+53A>T)
n.927+53A>T
c.215+53A>T (n.215+53A>T)
n.910+53A>T
n.890+53A>T
gnomAD v4
8g.93780801_93780802insACAGCA2781324113TMEM67c.869+54_869+55insACAG (n.869+54_869+55insACAG)
c.407-5422_407-5421insACAG (n.407-5422_407-5421insACAG)
c.*586+54_*586+55insACAG (n.*586+54_*586+55insACAG)
c.799+54_799+55insACAG (n.799+54_799+55insACAG)
c.*443+54_*443+55insACAG (n.*443+54_*443+55insACAG)
n.407+54_407+55insACAG
n.692+54_692+55insACAG
c.624+54_624+55insACAG (n.624+54_624+55insACAG)
n.2429+54_2429+55insACAG
c.530+54_530+55insACAG (n.530+54_530+55insACAG)
c.710+54_710+55insACAG (n.710+54_710+55insACAG)
n.2250+54_2250+55insACAG
n.2450+54_2451-56insACAG
n.792+54_792+55insACAG
c.780+54_780+55insACAG (n.780+54_780+55insACAG)
c.1003+54_1003+55insACAG (n.1003+54_1003+55insACAG)
c.560+54_560+55insACAG (n.560+54_560+55insACAG)
n.2419+54_2419+55insACAG
c.*205+54_*205+55insACAG (n.*205+54_*205+55insACAG)
n.828+54_828+55insACAG
c.839+54_839+55insACAG (n.839+54_839+55insACAG)
c.626+54_626+55insACAG (n.626+54_626+55insACAG)
n.316+54_316+55insACAG
n.427-5422_427-5421insACAG
n.334+54_334+55insACAG
n.940+54_940+55insACAG
c.566+54_566+55insACAG (n.566+54_566+55insACAG)
c.269+54_269+55insACAG (n.269+54_269+55insACAG)
n.927+54_927+55insACAG
c.215+54_215+55insACAG (n.215+54_215+55insACAG)
n.910+54_910+55insACAG
n.890+54_890+55insACAG
8g.93780802_93780811delCA2781324114TMEM67c.869+55_870-63del (n.869+55_870-63del)
c.407-5421_407-5412del (n.407-5421_407-5412del)
c.*586+55_*587-63del (n.*586+55_*587-63del)
c.799+55_799+64del (n.799+55_799+64del)
c.799+55_800-63del (n.799+55_800-63del)
c.*443+55_*444-63del (n.*443+55_*444-63del)
n.407+55_408-63del
n.692+55_693-63del
c.624+55_624+64del (n.624+55_624+64del)
n.2429+55_2430-63del
c.530+55_531-63del (n.530+55_531-63del)
c.624+55_625-63del (n.624+55_625-63del)
c.710+55_710+64del (n.710+55_710+64del)
n.2250+55_2251-63del
n.2451-56_2451-47del
n.792+55_793-63del
c.780+55_781-63del (n.780+55_781-63del)
c.1003+55_1004-63del (n.1003+55_1004-63del)
c.560+55_561-63del (n.560+55_561-63del)
n.2419+55_2420-63del
c.*205+55_*206-63del (n.*205+55_*206-63del)
n.828+55_829-63del
c.839+55_840-63del (n.839+55_840-63del)
c.626+55_627-63del (n.626+55_627-63del)
n.316+55_317-63del
n.427-5421_427-5412del
n.334+55_335-63del
n.940+55_941-63del
c.566+55_567-63del (n.566+55_567-63del)
c.269+55_270-63del (n.269+55_270-63del)
n.927+55_928-63del
c.215+55_216-63del (n.215+55_216-63del)
n.910+55_911-63del
n.890+55_891-63del
8g.93780803_93780808delCA2558620594TMEM67c.869+56_869+61del (n.869+56_869+61del)
c.407-5420_407-5415del (n.407-5420_407-5415del)
c.*586+56_*586+61del (n.*586+56_*586+61del)
c.799+56_799+61del (n.799+56_799+61del)
c.*443+56_*443+61del (n.*443+56_*443+61del)
n.407+56_407+61del
n.692+56_692+61del
c.624+56_624+61del (n.624+56_624+61del)
n.2429+56_2429+61del
c.530+56_530+61del (n.530+56_530+61del)
c.710+56_710+61del (n.710+56_710+61del)
n.2250+56_2250+61del
n.2451-55_2451-50del
n.792+56_792+61del
c.780+56_780+61del (n.780+56_780+61del)
c.1003+56_1003+61del (n.1003+56_1003+61del)
c.560+56_560+61del (n.560+56_560+61del)
n.2419+56_2419+61del
c.*205+56_*205+61del (n.*205+56_*205+61del)
n.828+56_828+61del
c.839+56_839+61del (n.839+56_839+61del)
c.626+56_626+61del (n.626+56_626+61del)
n.316+56_316+61del
n.427-5420_427-5415del
n.334+56_334+61del
n.940+56_940+61del
c.566+56_566+61del (n.566+56_566+61del)
c.269+56_269+61del (n.269+56_269+61del)
n.927+56_927+61del
c.215+56_215+61del (n.215+56_215+61del)
n.910+56_910+61del
n.890+56_890+61del
8g.93780805delCA2781324115TMEM67c.869+58del (n.869+58del)
c.407-5418del (n.407-5418del)
c.*586+58del (n.*586+58del)
c.799+58del (n.799+58del)
c.*443+58del (n.*443+58del)
n.407+58del
n.692+58del
c.624+58del (n.624+58del)
n.2429+58del
c.530+58del (n.530+58del)
c.710+58del (n.710+58del)
n.2250+58del
n.2451-53del
n.792+58del
c.780+58del (n.780+58del)
c.1003+58del (n.1003+58del)
c.560+58del (n.560+58del)
n.2419+58del
c.*205+58del (n.*205+58del)
n.828+58del
c.839+58del (n.839+58del)
c.626+58del (n.626+58del)
n.316+58del
n.427-5418del
n.334+58del
n.940+58del
c.566+58del (n.566+58del)
c.269+58del (n.269+58del)
n.927+58del
c.215+58del (n.215+58del)
n.910+58del
n.890+58del
8g.93780805T>CCA2781324116TMEM67c.869+58T>C (n.869+58T>C)
c.407-5418T>C (n.407-5418T>C)
c.*586+58T>C (n.*586+58T>C)
c.799+58T>C (n.799+58T>C)
c.*443+58T>C (n.*443+58T>C)
n.407+58T>C
n.692+58T>C
c.624+58T>C (n.624+58T>C)
n.2429+58T>C
c.530+58T>C (n.530+58T>C)
c.710+58T>C (n.710+58T>C)
n.2250+58T>C
n.2451-53T>C
n.792+58T>C
c.780+58T>C (n.780+58T>C)
c.1003+58T>C (n.1003+58T>C)
c.560+58T>C (n.560+58T>C)
n.2419+58T>C
c.*205+58T>C (n.*205+58T>C)
n.828+58T>C
c.839+58T>C (n.839+58T>C)
c.626+58T>C (n.626+58T>C)
n.316+58T>C
n.427-5418T>C
n.334+58T>C
n.940+58T>C
c.566+58T>C (n.566+58T>C)
c.269+58T>C (n.269+58T>C)
n.927+58T>C
c.215+58T>C (n.215+58T>C)
n.910+58T>C
n.890+58T>C
8g.93780806A=CA1803221649TMEM67c.869+59A= (n.869+59A=)
c.407-5417A= (n.407-5417A=)
c.*586+59A= (n.*586+59A=)
c.799+59A= (n.799+59A=)
c.*443+59A= (n.*443+59A=)
n.407+59A=
n.692+59A=
c.624+59A= (n.624+59A=)
n.2429+59A=
c.530+59A= (n.530+59A=)
c.710+59A= (n.710+59A=)
n.2250+59A=
n.2451-52A=
n.792+59A=
c.780+59A= (n.780+59A=)
c.1003+59A= (n.1003+59A=)
c.560+59A= (n.560+59A=)
n.2419+59A=
c.*205+59A= (n.*205+59A=)
n.828+59A=
c.839+59A= (n.839+59A=)
c.626+59A= (n.626+59A=)
n.316+59A=
n.427-5417A=
n.334+59A=
n.940+59A=
c.566+59A= (n.566+59A=)
c.269+59A= (n.269+59A=)
n.927+59A=
c.215+59A= (n.215+59A=)
n.910+59A=
n.890+59A=
8g.93780806A>CCA857055642TMEM67c.869+59A>C (n.869+59A>C)
c.407-5417A>C (n.407-5417A>C)
c.*586+59A>C (n.*586+59A>C)
c.799+59A>C (n.799+59A>C)
c.*443+59A>C (n.*443+59A>C)
n.407+59A>C
n.692+59A>C
c.624+59A>C (n.624+59A>C)
n.2429+59A>C
c.530+59A>C (n.530+59A>C)
c.710+59A>C (n.710+59A>C)
n.2250+59A>C
n.2451-52A>C
n.792+59A>C
c.780+59A>C (n.780+59A>C)
c.1003+59A>C (n.1003+59A>C)
c.560+59A>C (n.560+59A>C)
n.2419+59A>C
c.*205+59A>C (n.*205+59A>C)
n.828+59A>C
c.839+59A>C (n.839+59A>C)
c.626+59A>C (n.626+59A>C)
n.316+59A>C
n.427-5417A>C
n.334+59A>C
n.940+59A>C
c.566+59A>C (n.566+59A>C)
c.269+59A>C (n.269+59A>C)
n.927+59A>C
c.215+59A>C (n.215+59A>C)
n.910+59A>C
n.890+59A>C
dbSNP
8g.93780806A>GCA583844330TMEM67c.869+59A>G (n.869+59A>G)
c.407-5417A>G (n.407-5417A>G)
c.*586+59A>G (n.*586+59A>G)
c.799+59A>G (n.799+59A>G)
c.*443+59A>G (n.*443+59A>G)
n.407+59A>G
n.692+59A>G
c.624+59A>G (n.624+59A>G)
n.2429+59A>G
c.530+59A>G (n.530+59A>G)
c.710+59A>G (n.710+59A>G)
n.2250+59A>G
n.2451-52A>G
n.792+59A>G
c.780+59A>G (n.780+59A>G)
c.1003+59A>G (n.1003+59A>G)
c.560+59A>G (n.560+59A>G)
n.2419+59A>G
c.*205+59A>G (n.*205+59A>G)
n.828+59A>G
c.839+59A>G (n.839+59A>G)
c.626+59A>G (n.626+59A>G)
n.316+59A>G
n.427-5417A>G
n.334+59A>G
n.940+59A>G
c.566+59A>G (n.566+59A>G)
c.269+59A>G (n.269+59A>G)
n.927+59A>G
c.215+59A>G (n.215+59A>G)
n.910+59A>G
n.890+59A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780807T>CCA2579205610TMEM67c.869+60T>C (n.869+60T>C)
c.407-5416T>C (n.407-5416T>C)
c.*586+60T>C (n.*586+60T>C)
c.799+60T>C (n.799+60T>C)
c.*443+60T>C (n.*443+60T>C)
n.407+60T>C
n.692+60T>C
c.624+60T>C (n.624+60T>C)
n.2429+60T>C
c.530+60T>C (n.530+60T>C)
c.710+60T>C (n.710+60T>C)
n.2250+60T>C
n.2451-51T>C
n.792+60T>C
c.780+60T>C (n.780+60T>C)
c.1003+60T>C (n.1003+60T>C)
c.560+60T>C (n.560+60T>C)
n.2419+60T>C
c.*205+60T>C (n.*205+60T>C)
n.828+60T>C
c.839+60T>C (n.839+60T>C)
c.626+60T>C (n.626+60T>C)
n.316+60T>C
n.427-5416T>C
n.334+60T>C
n.940+60T>C
c.566+60T>C (n.566+60T>C)
c.269+60T>C (n.269+60T>C)
n.927+60T>C
c.215+60T>C (n.215+60T>C)
n.910+60T>C
n.890+60T>C
gnomAD v4
8g.93780807_93780810delCA2781324117TMEM67c.869+60_870-64del (n.869+60_870-64del)
c.407-5416_407-5413del (n.407-5416_407-5413del)
c.*586+60_*587-64del (n.*586+60_*587-64del)
c.799+60_799+63del (n.799+60_799+63del)
c.799+60_800-64del (n.799+60_800-64del)
c.*443+60_*444-64del (n.*443+60_*444-64del)
n.407+60_408-64del
n.692+60_693-64del
c.624+60_624+63del (n.624+60_624+63del)
n.2429+60_2430-64del
c.530+60_531-64del (n.530+60_531-64del)
c.624+60_625-64del (n.624+60_625-64del)
c.710+60_710+63del (n.710+60_710+63del)
n.2250+60_2251-64del
n.2451-51_2451-48del
n.792+60_793-64del
c.780+60_781-64del (n.780+60_781-64del)
c.1003+60_1004-64del (n.1003+60_1004-64del)
c.560+60_561-64del (n.560+60_561-64del)
n.2419+60_2420-64del
c.*205+60_*206-64del (n.*205+60_*206-64del)
n.828+60_829-64del
c.839+60_840-64del (n.839+60_840-64del)
c.626+60_627-64del (n.626+60_627-64del)
n.316+60_317-64del
n.427-5416_427-5413del
n.334+60_335-64del
n.940+60_941-64del
c.566+60_567-64del (n.566+60_567-64del)
c.269+60_270-64del (n.269+60_270-64del)
n.927+60_928-64del
c.215+60_216-64del (n.215+60_216-64del)
n.910+60_911-64del
n.890+60_891-64del
8g.93780808A=CA1803221656TMEM67c.869+61A= (n.869+61A=)
c.407-5415A= (n.407-5415A=)
c.*586+61A= (n.*586+61A=)
c.799+61A= (n.799+61A=)
c.*443+61A= (n.*443+61A=)
n.407+61A=
n.692+61A=
c.624+61A= (n.624+61A=)
n.2429+61A=
c.530+61A= (n.530+61A=)
c.710+61A= (n.710+61A=)
n.2250+61A=
n.2451-50A=
n.792+61A=
c.780+61A= (n.780+61A=)
c.1003+61A= (n.1003+61A=)
c.560+61A= (n.560+61A=)
n.2419+61A=
c.*205+61A= (n.*205+61A=)
n.828+61A=
c.839+61A= (n.839+61A=)
c.626+61A= (n.626+61A=)
n.316+61A=
n.427-5415A=
n.334+61A=
n.940+61A=
c.566+61A= (n.566+61A=)
c.269+61A= (n.269+61A=)
n.927+61A=
c.215+61A= (n.215+61A=)
n.910+61A=
n.890+61A=
8g.93780808A>GCA1803221657TMEM67c.869+61A>G (n.869+61A>G)
c.407-5415A>G (n.407-5415A>G)
c.*586+61A>G (n.*586+61A>G)
c.799+61A>G (n.799+61A>G)
c.*443+61A>G (n.*443+61A>G)
n.407+61A>G
n.692+61A>G
c.624+61A>G (n.624+61A>G)
n.2429+61A>G
c.530+61A>G (n.530+61A>G)
c.710+61A>G (n.710+61A>G)
n.2250+61A>G
n.2451-50A>G
n.792+61A>G
c.780+61A>G (n.780+61A>G)
c.1003+61A>G (n.1003+61A>G)
c.560+61A>G (n.560+61A>G)
n.2419+61A>G
c.*205+61A>G (n.*205+61A>G)
n.828+61A>G
c.839+61A>G (n.839+61A>G)
c.626+61A>G (n.626+61A>G)
n.316+61A>G
n.427-5415A>G
n.334+61A>G
n.940+61A>G
c.566+61A>G (n.566+61A>G)
c.269+61A>G (n.269+61A>G)
n.927+61A>G
c.215+61A>G (n.215+61A>G)
n.910+61A>G
n.890+61A>G
dbSNP
8g.93780808A>TCA2544037228TMEM67c.869+61A>T (n.869+61A>T)
c.407-5415A>T (n.407-5415A>T)
c.*586+61A>T (n.*586+61A>T)
c.799+61A>T (n.799+61A>T)
c.*443+61A>T (n.*443+61A>T)
n.407+61A>T
n.692+61A>T
c.624+61A>T (n.624+61A>T)
n.2429+61A>T
c.530+61A>T (n.530+61A>T)
c.710+61A>T (n.710+61A>T)
n.2250+61A>T
n.2451-50A>T
n.792+61A>T
c.780+61A>T (n.780+61A>T)
c.1003+61A>T (n.1003+61A>T)
c.560+61A>T (n.560+61A>T)
n.2419+61A>T
c.*205+61A>T (n.*205+61A>T)
n.828+61A>T
c.839+61A>T (n.839+61A>T)
c.626+61A>T (n.626+61A>T)
n.316+61A>T
n.427-5415A>T
n.334+61A>T
n.940+61A>T
c.566+61A>T (n.566+61A>T)
c.269+61A>T (n.269+61A>T)
n.927+61A>T
c.215+61A>T (n.215+61A>T)
n.910+61A>T
n.890+61A>T
gnomAD v4
8g.93780808_93780809insCAGCA2781324118TMEM67c.869+61_869+62insCAG (n.869+61_869+62insCAG)
c.407-5415_407-5414insCAG (n.407-5415_407-5414insCAG)
c.*586+61_*586+62insCAG (n.*586+61_*586+62insCAG)
c.799+61_799+62insCAG (n.799+61_799+62insCAG)
c.*443+61_*443+62insCAG (n.*443+61_*443+62insCAG)
n.407+61_407+62insCAG
n.692+61_692+62insCAG
c.624+61_624+62insCAG (n.624+61_624+62insCAG)
n.2429+61_2429+62insCAG
c.530+61_530+62insCAG (n.530+61_530+62insCAG)
c.710+61_710+62insCAG (n.710+61_710+62insCAG)
n.2250+61_2250+62insCAG
n.2451-50_2451-49insCAG
n.792+61_792+62insCAG
c.780+61_780+62insCAG (n.780+61_780+62insCAG)
c.1003+61_1003+62insCAG (n.1003+61_1003+62insCAG)
c.560+61_560+62insCAG (n.560+61_560+62insCAG)
n.2419+61_2419+62insCAG
c.*205+61_*205+62insCAG (n.*205+61_*205+62insCAG)
n.828+61_828+62insCAG
c.839+61_839+62insCAG (n.839+61_839+62insCAG)
c.626+61_626+62insCAG (n.626+61_626+62insCAG)
n.316+61_316+62insCAG
n.427-5415_427-5414insCAG
n.334+61_334+62insCAG
n.940+61_940+62insCAG
c.566+61_566+62insCAG (n.566+61_566+62insCAG)
c.269+61_269+62insCAG (n.269+61_269+62insCAG)
n.927+61_927+62insCAG
c.215+61_215+62insCAG (n.215+61_215+62insCAG)
n.910+61_910+62insCAG
n.890+61_890+62insCAG
8g.93780810T>ACA2781324119TMEM67c.870-64T>A (n.870-64T>A)
c.407-5413T>A (n.407-5413T>A)
c.*587-64T>A (n.*587-64T>A)
c.799+63T>A (n.799+63T>A)
c.800-64T>A (n.800-64T>A)
c.*444-64T>A (n.*444-64T>A)
n.408-64T>A
n.693-64T>A
c.624+63T>A (n.624+63T>A)
n.2430-64T>A
c.531-64T>A (n.531-64T>A)
c.625-64T>A (n.625-64T>A)
c.710+63T>A (n.710+63T>A)
n.2251-64T>A
n.2451-48T>A
n.793-64T>A
c.781-64T>A (n.781-64T>A)
c.1004-64T>A (n.1004-64T>A)
c.561-64T>A (n.561-64T>A)
n.2420-64T>A
c.*206-64T>A (n.*206-64T>A)
n.829-64T>A
c.840-64T>A (n.840-64T>A)
c.627-64T>A (n.627-64T>A)
n.317-64T>A
n.427-5413T>A
n.335-64T>A
n.941-64T>A
c.567-64T>A (n.567-64T>A)
c.270-64T>A (n.270-64T>A)
n.928-64T>A
c.216-64T>A (n.216-64T>A)
n.911-64T>A
n.891-64T>A
8g.93780810_93780815delCA2781324120TMEM67c.870-64_870-59del (n.870-64_870-59del)
c.407-5413_407-5408del (n.407-5413_407-5408del)
c.*587-64_*587-59del (n.*587-64_*587-59del)
c.799+63_799+68del (n.799+63_799+68del)
c.800-64_800-59del (n.800-64_800-59del)
c.*444-64_*444-59del (n.*444-64_*444-59del)
n.408-64_408-59del
n.693-64_693-59del
c.624+63_624+68del (n.624+63_624+68del)
n.2430-64_2430-59del
c.531-64_531-59del (n.531-64_531-59del)
c.625-64_625-59del (n.625-64_625-59del)
c.710+63_710+68del (n.710+63_710+68del)
n.2251-64_2251-59del
n.2451-48_2451-43del
n.793-64_793-59del
c.781-64_781-59del (n.781-64_781-59del)
c.1004-64_1004-59del (n.1004-64_1004-59del)
c.561-64_561-59del (n.561-64_561-59del)
n.2420-64_2420-59del
c.*206-64_*206-59del (n.*206-64_*206-59del)
n.829-64_829-59del
c.840-64_840-59del (n.840-64_840-59del)
c.627-64_627-59del (n.627-64_627-59del)
n.317-64_317-59del
n.427-5413_427-5408del
n.335-64_335-59del
n.941-64_941-59del
c.567-64_567-59del (n.567-64_567-59del)
c.270-64_270-59del (n.270-64_270-59del)
n.928-64_928-59del
c.216-64_216-59del (n.216-64_216-59del)
n.911-64_911-59del
n.891-64_891-59del
8g.93780811C=CA1803221661TMEM67c.870-63C= (n.870-63C=)
c.407-5412C= (n.407-5412C=)
c.*587-63C= (n.*587-63C=)
c.799+64C= (n.799+64C=)
c.800-63C= (n.800-63C=)
c.*444-63C= (n.*444-63C=)
n.408-63C=
n.693-63C=
c.624+64C= (n.624+64C=)
n.2430-63C=
c.531-63C= (n.531-63C=)
c.625-63C= (n.625-63C=)
c.710+64C= (n.710+64C=)
n.2251-63C=
n.2451-47C=
n.793-63C=
c.781-63C= (n.781-63C=)
c.1004-63C= (n.1004-63C=)
c.561-63C= (n.561-63C=)
n.2420-63C=
c.*206-63C= (n.*206-63C=)
n.829-63C=
c.840-63C= (n.840-63C=)
c.627-63C= (n.627-63C=)
n.317-63C=
n.427-5412C=
n.335-63C=
n.941-63C=
c.567-63C= (n.567-63C=)
c.270-63C= (n.270-63C=)
n.928-63C=
c.216-63C= (n.216-63C=)
n.911-63C=
n.891-63C=
8g.93780811C>TCA583844331TMEM67c.870-63C>T (n.870-63C>T)
c.407-5412C>T (n.407-5412C>T)
c.*587-63C>T (n.*587-63C>T)
c.799+64C>T (n.799+64C>T)
c.800-63C>T (n.800-63C>T)
c.*444-63C>T (n.*444-63C>T)
n.408-63C>T
n.693-63C>T
c.624+64C>T (n.624+64C>T)
n.2430-63C>T
c.531-63C>T (n.531-63C>T)
c.625-63C>T (n.625-63C>T)
c.710+64C>T (n.710+64C>T)
n.2251-63C>T
n.2451-47C>T
n.793-63C>T
c.781-63C>T (n.781-63C>T)
c.1004-63C>T (n.1004-63C>T)
c.561-63C>T (n.561-63C>T)
n.2420-63C>T
c.*206-63C>T (n.*206-63C>T)
n.829-63C>T
c.840-63C>T (n.840-63C>T)
c.627-63C>T (n.627-63C>T)
n.317-63C>T
n.427-5412C>T
n.335-63C>T
n.941-63C>T
c.567-63C>T (n.567-63C>T)
c.270-63C>T (n.270-63C>T)
n.928-63C>T
c.216-63C>T (n.216-63C>T)
n.911-63C>T
n.891-63C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780813C>ACA2500785360TMEM67c.870-61C>A (n.870-61C>A)
c.407-5410C>A (n.407-5410C>A)
c.*587-61C>A (n.*587-61C>A)
c.799+66C>A (n.799+66C>A)
c.800-61C>A (n.800-61C>A)
c.*444-61C>A (n.*444-61C>A)
n.408-61C>A
n.693-61C>A
c.624+66C>A (n.624+66C>A)
n.2430-61C>A
c.531-61C>A (n.531-61C>A)
c.625-61C>A (n.625-61C>A)
c.710+66C>A (n.710+66C>A)
n.2251-61C>A
n.2451-45C>A
n.793-61C>A
c.781-61C>A (n.781-61C>A)
c.1004-61C>A (n.1004-61C>A)
c.561-61C>A (n.561-61C>A)
n.2420-61C>A
c.*206-61C>A (n.*206-61C>A)
n.829-61C>A
c.840-61C>A (n.840-61C>A)
c.627-61C>A (n.627-61C>A)
n.317-61C>A
n.427-5410C>A
n.335-61C>A
n.941-61C>A
c.567-61C>A (n.567-61C>A)
c.270-61C>A (n.270-61C>A)
n.928-61C>A
c.216-61C>A (n.216-61C>A)
n.911-61C>A
n.891-61C>A
8g.93780813C>GCA2687919739TMEM67c.870-61C>G (n.870-61C>G)
c.407-5410C>G (n.407-5410C>G)
c.*587-61C>G (n.*587-61C>G)
c.799+66C>G (n.799+66C>G)
c.800-61C>G (n.800-61C>G)
c.*444-61C>G (n.*444-61C>G)
n.408-61C>G
n.693-61C>G
c.624+66C>G (n.624+66C>G)
n.2430-61C>G
c.531-61C>G (n.531-61C>G)
c.625-61C>G (n.625-61C>G)
c.710+66C>G (n.710+66C>G)
n.2251-61C>G
n.2451-45C>G
n.793-61C>G
c.781-61C>G (n.781-61C>G)
c.1004-61C>G (n.1004-61C>G)
c.561-61C>G (n.561-61C>G)
n.2420-61C>G
c.*206-61C>G (n.*206-61C>G)
n.829-61C>G
c.840-61C>G (n.840-61C>G)
c.627-61C>G (n.627-61C>G)
n.317-61C>G
n.427-5410C>G
n.335-61C>G
n.941-61C>G
c.567-61C>G (n.567-61C>G)
c.270-61C>G (n.270-61C>G)
n.928-61C>G
c.216-61C>G (n.216-61C>G)
n.911-61C>G
n.891-61C>G
gnomAD v4
8g.93780813C>TCA2781324121TMEM67c.870-61C>T (n.870-61C>T)
c.407-5410C>T (n.407-5410C>T)
c.*587-61C>T (n.*587-61C>T)
c.799+66C>T (n.799+66C>T)
c.800-61C>T (n.800-61C>T)
c.*444-61C>T (n.*444-61C>T)
n.408-61C>T
n.693-61C>T
c.624+66C>T (n.624+66C>T)
n.2430-61C>T
c.531-61C>T (n.531-61C>T)
c.625-61C>T (n.625-61C>T)
c.710+66C>T (n.710+66C>T)
n.2251-61C>T
n.2451-45C>T
n.793-61C>T
c.781-61C>T (n.781-61C>T)
c.1004-61C>T (n.1004-61C>T)
c.561-61C>T (n.561-61C>T)
n.2420-61C>T
c.*206-61C>T (n.*206-61C>T)
n.829-61C>T
c.840-61C>T (n.840-61C>T)
c.627-61C>T (n.627-61C>T)
n.317-61C>T
n.427-5410C>T
n.335-61C>T
n.941-61C>T
c.567-61C>T (n.567-61C>T)
c.270-61C>T (n.270-61C>T)
n.928-61C>T
c.216-61C>T (n.216-61C>T)
n.911-61C>T
n.891-61C>T
8g.93780814_93780815insCCA2781324122TMEM67c.870-60_870-59insC (n.870-60_870-59insC)
c.407-5409_407-5408insC (n.407-5409_407-5408insC)
c.*587-60_*587-59insC (n.*587-60_*587-59insC)
c.799+67_799+68insC (n.799+67_799+68insC)
c.800-60_800-59insC (n.800-60_800-59insC)
c.*444-60_*444-59insC (n.*444-60_*444-59insC)
n.408-60_408-59insC
n.693-60_693-59insC
c.624+67_624+68insC (n.624+67_624+68insC)
n.2430-60_2430-59insC
c.531-60_531-59insC (n.531-60_531-59insC)
c.625-60_625-59insC (n.625-60_625-59insC)
c.710+67_710+68insC (n.710+67_710+68insC)
n.2251-60_2251-59insC
n.2451-44_2451-43insC
n.793-60_793-59insC
c.781-60_781-59insC (n.781-60_781-59insC)
c.1004-60_1004-59insC (n.1004-60_1004-59insC)
c.561-60_561-59insC (n.561-60_561-59insC)
n.2420-60_2420-59insC
c.*206-60_*206-59insC (n.*206-60_*206-59insC)
n.829-60_829-59insC
c.840-60_840-59insC (n.840-60_840-59insC)
c.627-60_627-59insC (n.627-60_627-59insC)
n.317-60_317-59insC
n.427-5409_427-5408insC
n.335-60_335-59insC
n.941-60_941-59insC
c.567-60_567-59insC (n.567-60_567-59insC)
c.270-60_270-59insC (n.270-60_270-59insC)
n.928-60_928-59insC
c.216-60_216-59insC (n.216-60_216-59insC)
n.911-60_911-59insC
n.891-60_891-59insC
8g.93780815A>GCA2530936064TMEM67c.870-59A>G (n.870-59A>G)
c.407-5408A>G (n.407-5408A>G)
c.*587-59A>G (n.*587-59A>G)
c.799+68A>G (n.799+68A>G)
c.800-59A>G (n.800-59A>G)
c.*444-59A>G (n.*444-59A>G)
n.408-59A>G
n.693-59A>G
c.624+68A>G (n.624+68A>G)
n.2430-59A>G
c.531-59A>G (n.531-59A>G)
c.625-59A>G (n.625-59A>G)
c.710+68A>G (n.710+68A>G)
n.2251-59A>G
n.2451-43A>G
n.793-59A>G
c.781-59A>G (n.781-59A>G)
c.1004-59A>G (n.1004-59A>G)
c.561-59A>G (n.561-59A>G)
n.2420-59A>G
c.*206-59A>G (n.*206-59A>G)
n.829-59A>G
c.840-59A>G (n.840-59A>G)
c.627-59A>G (n.627-59A>G)
n.317-59A>G
n.427-5408A>G
n.335-59A>G
n.941-59A>G
c.567-59A>G (n.567-59A>G)
c.270-59A>G (n.270-59A>G)
n.928-59A>G
c.216-59A>G (n.216-59A>G)
n.911-59A>G
n.891-59A>G
8g.93780816A>CCA2687919740TMEM67c.870-58A>C (n.870-58A>C)
c.407-5407A>C (n.407-5407A>C)
c.*587-58A>C (n.*587-58A>C)
c.799+69A>C (n.799+69A>C)
c.800-58A>C (n.800-58A>C)
c.*444-58A>C (n.*444-58A>C)
n.408-58A>C
n.693-58A>C
c.624+69A>C (n.624+69A>C)
n.2430-58A>C
c.531-58A>C (n.531-58A>C)
c.625-58A>C (n.625-58A>C)
c.710+69A>C (n.710+69A>C)
n.2251-58A>C
n.2451-42A>C
n.793-58A>C
c.781-58A>C (n.781-58A>C)
c.1004-58A>C (n.1004-58A>C)
c.561-58A>C (n.561-58A>C)
n.2420-58A>C
c.*206-58A>C (n.*206-58A>C)
n.829-58A>C
c.840-58A>C (n.840-58A>C)
c.627-58A>C (n.627-58A>C)
n.317-58A>C
n.427-5407A>C
n.335-58A>C
n.941-58A>C
c.567-58A>C (n.567-58A>C)
c.270-58A>C (n.270-58A>C)
n.928-58A>C
c.216-58A>C (n.216-58A>C)
n.911-58A>C
n.891-58A>C
gnomAD v4
8g.93780816A>GCA2579205611TMEM67c.870-58A>G (n.870-58A>G)
c.407-5407A>G (n.407-5407A>G)
c.*587-58A>G (n.*587-58A>G)
c.799+69A>G (n.799+69A>G)
c.800-58A>G (n.800-58A>G)
c.*444-58A>G (n.*444-58A>G)
n.408-58A>G
n.693-58A>G
c.624+69A>G (n.624+69A>G)
n.2430-58A>G
c.531-58A>G (n.531-58A>G)
c.625-58A>G (n.625-58A>G)
c.710+69A>G (n.710+69A>G)
n.2251-58A>G
n.2451-42A>G
n.793-58A>G
c.781-58A>G (n.781-58A>G)
c.1004-58A>G (n.1004-58A>G)
c.561-58A>G (n.561-58A>G)
n.2420-58A>G
c.*206-58A>G (n.*206-58A>G)
n.829-58A>G
c.840-58A>G (n.840-58A>G)
c.627-58A>G (n.627-58A>G)
n.317-58A>G
n.427-5407A>G
n.335-58A>G
n.941-58A>G
c.567-58A>G (n.567-58A>G)
c.270-58A>G (n.270-58A>G)
n.928-58A>G
c.216-58A>G (n.216-58A>G)
n.911-58A>G
n.891-58A>G
8g.93780817_93780818delCA2781324123TMEM67c.870-57_870-56del (n.870-57_870-56del)
c.407-5406_407-5405del (n.407-5406_407-5405del)
c.*587-57_*587-56del (n.*587-57_*587-56del)
c.799+70_799+71del (n.799+70_799+71del)
c.800-57_800-56del (n.800-57_800-56del)
c.*444-57_*444-56del (n.*444-57_*444-56del)
n.408-57_408-56del
n.693-57_693-56del
c.624+70_624+71del (n.624+70_624+71del)
n.2430-57_2430-56del
c.531-57_531-56del (n.531-57_531-56del)
c.625-57_625-56del (n.625-57_625-56del)
c.710+70_710+71del (n.710+70_710+71del)
n.2251-57_2251-56del
n.2451-41_2451-40del
n.793-57_793-56del
c.781-57_781-56del (n.781-57_781-56del)
c.1004-57_1004-56del (n.1004-57_1004-56del)
c.561-57_561-56del (n.561-57_561-56del)
n.2420-57_2420-56del
c.*206-57_*206-56del (n.*206-57_*206-56del)
n.829-57_829-56del
c.840-57_840-56del (n.840-57_840-56del)
c.627-57_627-56del (n.627-57_627-56del)
n.317-57_317-56del
n.427-5406_427-5405del
n.335-57_335-56del
n.941-57_941-56del
c.567-57_567-56del (n.567-57_567-56del)
c.270-57_270-56del (n.270-57_270-56del)
n.928-57_928-56del
c.216-57_216-56del (n.216-57_216-56del)
n.911-57_911-56del
n.891-57_891-56del
8g.93780817delCA2781324124TMEM67c.870-57del (n.870-57del)
c.407-5406del (n.407-5406del)
c.*587-57del (n.*587-57del)
c.799+70del (n.799+70del)
c.800-57del (n.800-57del)
c.*444-57del (n.*444-57del)
n.408-57del
n.693-57del
c.624+70del (n.624+70del)
n.2430-57del
c.531-57del (n.531-57del)
c.625-57del (n.625-57del)
c.710+70del (n.710+70del)
n.2251-57del
n.2451-41del
n.793-57del
c.781-57del (n.781-57del)
c.1004-57del (n.1004-57del)
c.561-57del (n.561-57del)
n.2420-57del
c.*206-57del (n.*206-57del)
n.829-57del
c.840-57del (n.840-57del)
c.627-57del (n.627-57del)
n.317-57del
n.427-5406del
n.335-57del
n.941-57del
c.567-57del (n.567-57del)
c.270-57del (n.270-57del)
n.928-57del
c.216-57del (n.216-57del)
n.911-57del
n.891-57del
8g.93780817T>GCA2781324125TMEM67c.870-57T>G (n.870-57T>G)
c.407-5406T>G (n.407-5406T>G)
c.*587-57T>G (n.*587-57T>G)
c.799+70T>G (n.799+70T>G)
c.800-57T>G (n.800-57T>G)
c.*444-57T>G (n.*444-57T>G)
n.408-57T>G
n.693-57T>G
c.624+70T>G (n.624+70T>G)
n.2430-57T>G
c.531-57T>G (n.531-57T>G)
c.625-57T>G (n.625-57T>G)
c.710+70T>G (n.710+70T>G)
n.2251-57T>G
n.2451-41T>G
n.793-57T>G
c.781-57T>G (n.781-57T>G)
c.1004-57T>G (n.1004-57T>G)
c.561-57T>G (n.561-57T>G)
n.2420-57T>G
c.*206-57T>G (n.*206-57T>G)
n.829-57T>G
c.840-57T>G (n.840-57T>G)
c.627-57T>G (n.627-57T>G)
n.317-57T>G
n.427-5406T>G
n.335-57T>G
n.941-57T>G
c.567-57T>G (n.567-57T>G)
c.270-57T>G (n.270-57T>G)
n.928-57T>G
c.216-57T>G (n.216-57T>G)
n.911-57T>G
n.891-57T>G
8g.93780819C>ACA181326579TMEM67c.870-55C>A (n.870-55C>A)
c.407-5404C>A (n.407-5404C>A)
c.*587-55C>A (n.*587-55C>A)
c.799+72C>A (n.799+72C>A)
c.800-55C>A (n.800-55C>A)
c.*444-55C>A (n.*444-55C>A)
n.408-55C>A
n.693-55C>A
c.624+72C>A (n.624+72C>A)
n.2430-55C>A
c.531-55C>A (n.531-55C>A)
c.625-55C>A (n.625-55C>A)
c.710+72C>A (n.710+72C>A)
n.2251-55C>A
n.2451-39C>A
n.793-55C>A
c.781-55C>A (n.781-55C>A)
c.1004-55C>A (n.1004-55C>A)
c.561-55C>A (n.561-55C>A)
n.2420-55C>A
c.*206-55C>A (n.*206-55C>A)
n.829-55C>A
c.840-55C>A (n.840-55C>A)
c.627-55C>A (n.627-55C>A)
n.317-55C>A
n.427-5404C>A
n.335-55C>A
n.941-55C>A
c.567-55C>A (n.567-55C>A)
c.270-55C>A (n.270-55C>A)
n.928-55C>A
c.216-55C>A (n.216-55C>A)
n.911-55C>A
n.891-55C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780819C=CA1803221669TMEM67c.870-55C= (n.870-55C=)
c.407-5404C= (n.407-5404C=)
c.*587-55C= (n.*587-55C=)
c.799+72C= (n.799+72C=)
c.800-55C= (n.800-55C=)
c.*444-55C= (n.*444-55C=)
n.408-55C=
n.693-55C=
c.624+72C= (n.624+72C=)
n.2430-55C=
c.531-55C= (n.531-55C=)
c.625-55C= (n.625-55C=)
c.710+72C= (n.710+72C=)
n.2251-55C=
n.2451-39C=
n.793-55C=
c.781-55C= (n.781-55C=)
c.1004-55C= (n.1004-55C=)
c.561-55C= (n.561-55C=)
n.2420-55C=
c.*206-55C= (n.*206-55C=)
n.829-55C=
c.840-55C= (n.840-55C=)
c.627-55C= (n.627-55C=)
n.317-55C=
n.427-5404C=
n.335-55C=
n.941-55C=
c.567-55C= (n.567-55C=)
c.270-55C= (n.270-55C=)
n.928-55C=
c.216-55C= (n.216-55C=)
n.911-55C=
n.891-55C=
8g.93780819_93780822delinsCTAACA1803221665TMEM67c.870-55_870-52delinsCTAA (n.870-55_870-52delinsCTAA)
c.407-5404_407-5401delinsCTAA (n.407-5404_407-5401delinsCTAA)
c.*587-55_*587-52delinsCTAA (n.*587-55_*587-52delinsCTAA)
c.799+72_799+75delinsCTAA (n.799+72_799+75delinsCTAA)
c.800-55_800-52delinsCTAA (n.800-55_800-52delinsCTAA)
c.*444-55_*444-52delinsCTAA (n.*444-55_*444-52delinsCTAA)
n.408-55_408-52delinsCTAA
n.693-55_693-52delinsCTAA
c.624+72_624+75delinsCTAA (n.624+72_624+75delinsCTAA)
n.2430-55_2430-52delinsCTAA
c.531-55_531-52delinsCTAA (n.531-55_531-52delinsCTAA)
c.625-55_625-52delinsCTAA (n.625-55_625-52delinsCTAA)
c.710+72_710+75delinsCTAA (n.710+72_710+75delinsCTAA)
n.2251-55_2251-52delinsCTAA
n.2451-39_2451-36delinsCTAA
n.793-55_793-52delinsCTAA
c.781-55_781-52delinsCTAA (n.781-55_781-52delinsCTAA)
c.1004-55_1004-52delinsCTAA (n.1004-55_1004-52delinsCTAA)
c.561-55_561-52delinsCTAA (n.561-55_561-52delinsCTAA)
n.2420-55_2420-52delinsCTAA
c.*206-55_*206-52delinsCTAA (n.*206-55_*206-52delinsCTAA)
n.829-55_829-52delinsCTAA
c.840-55_840-52delinsCTAA (n.840-55_840-52delinsCTAA)
c.627-55_627-52delinsCTAA (n.627-55_627-52delinsCTAA)
n.317-55_317-52delinsCTAA
n.427-5404_427-5401delinsCTAA
n.335-55_335-52delinsCTAA
n.941-55_941-52delinsCTAA
c.567-55_567-52delinsCTAA (n.567-55_567-52delinsCTAA)
c.270-55_270-52delinsCTAA (n.270-55_270-52delinsCTAA)
n.928-55_928-52delinsCTAA
c.216-55_216-52delinsCTAA (n.216-55_216-52delinsCTAA)
n.911-55_911-52delinsCTAA
n.891-55_891-52delinsCTAA
8g.93780820T>ACA2781324127TMEM67c.870-54T>A (n.870-54T>A)
c.407-5403T>A (n.407-5403T>A)
c.*587-54T>A (n.*587-54T>A)
c.799+73T>A (n.799+73T>A)
c.800-54T>A (n.800-54T>A)
c.*444-54T>A (n.*444-54T>A)
n.408-54T>A
n.693-54T>A
c.624+73T>A (n.624+73T>A)
n.2430-54T>A
c.531-54T>A (n.531-54T>A)
c.625-54T>A (n.625-54T>A)
c.710+73T>A (n.710+73T>A)
n.2251-54T>A
n.2451-38T>A
n.793-54T>A
c.781-54T>A (n.781-54T>A)
c.1004-54T>A (n.1004-54T>A)
c.561-54T>A (n.561-54T>A)
n.2420-54T>A
c.*206-54T>A (n.*206-54T>A)
n.829-54T>A
c.840-54T>A (n.840-54T>A)
c.627-54T>A (n.627-54T>A)
n.317-54T>A
n.427-5403T>A
n.335-54T>A
n.941-54T>A
c.567-54T>A (n.567-54T>A)
c.270-54T>A (n.270-54T>A)
n.928-54T>A
c.216-54T>A (n.216-54T>A)
n.911-54T>A
n.891-54T>A
8g.93780820T>CCA181326586TMEM67c.870-54T>C (n.870-54T>C)
c.407-5403T>C (n.407-5403T>C)
c.*587-54T>C (n.*587-54T>C)
c.799+73T>C (n.799+73T>C)
c.800-54T>C (n.800-54T>C)
c.*444-54T>C (n.*444-54T>C)
n.408-54T>C
n.693-54T>C
c.624+73T>C (n.624+73T>C)
n.2430-54T>C
c.531-54T>C (n.531-54T>C)
c.625-54T>C (n.625-54T>C)
c.710+73T>C (n.710+73T>C)
n.2251-54T>C
n.2451-38T>C
n.793-54T>C
c.781-54T>C (n.781-54T>C)
c.1004-54T>C (n.1004-54T>C)
c.561-54T>C (n.561-54T>C)
n.2420-54T>C
c.*206-54T>C (n.*206-54T>C)
n.829-54T>C
c.840-54T>C (n.840-54T>C)
c.627-54T>C (n.627-54T>C)
n.317-54T>C
n.427-5403T>C
n.335-54T>C
n.941-54T>C
c.567-54T>C (n.567-54T>C)
c.270-54T>C (n.270-54T>C)
n.928-54T>C
c.216-54T>C (n.216-54T>C)
n.911-54T>C
n.891-54T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780820T=CA1803221676TMEM67c.870-54T= (n.870-54T=)
c.407-5403T= (n.407-5403T=)
c.*587-54T= (n.*587-54T=)
c.799+73T= (n.799+73T=)
c.800-54T= (n.800-54T=)
c.*444-54T= (n.*444-54T=)
n.408-54T=
n.693-54T=
c.624+73T= (n.624+73T=)
n.2430-54T=
c.531-54T= (n.531-54T=)
c.625-54T= (n.625-54T=)
c.710+73T= (n.710+73T=)
n.2251-54T=
n.2451-38T=
n.793-54T=
c.781-54T= (n.781-54T=)
c.1004-54T= (n.1004-54T=)
c.561-54T= (n.561-54T=)
n.2420-54T=
c.*206-54T= (n.*206-54T=)
n.829-54T=
c.840-54T= (n.840-54T=)
c.627-54T= (n.627-54T=)
n.317-54T=
n.427-5403T=
n.335-54T=
n.941-54T=
c.567-54T= (n.567-54T=)
c.270-54T= (n.270-54T=)
n.928-54T=
c.216-54T= (n.216-54T=)
n.911-54T=
n.891-54T=
8g.93780820_93780821delCA2781324126TMEM67c.870-54_870-53del (n.870-54_870-53del)
c.407-5403_407-5402del (n.407-5403_407-5402del)
c.*587-54_*587-53del (n.*587-54_*587-53del)
c.799+73_799+74del (n.799+73_799+74del)
c.800-54_800-53del (n.800-54_800-53del)
c.*444-54_*444-53del (n.*444-54_*444-53del)
n.408-54_408-53del
n.693-54_693-53del
c.624+73_624+74del (n.624+73_624+74del)
n.2430-54_2430-53del
c.531-54_531-53del (n.531-54_531-53del)
c.625-54_625-53del (n.625-54_625-53del)
c.710+73_710+74del (n.710+73_710+74del)
n.2251-54_2251-53del
n.2451-38_2451-37del
n.793-54_793-53del
c.781-54_781-53del (n.781-54_781-53del)
c.1004-54_1004-53del (n.1004-54_1004-53del)
c.561-54_561-53del (n.561-54_561-53del)
n.2420-54_2420-53del
c.*206-54_*206-53del (n.*206-54_*206-53del)
n.829-54_829-53del
c.840-54_840-53del (n.840-54_840-53del)
c.627-54_627-53del (n.627-54_627-53del)
n.317-54_317-53del
n.427-5403_427-5402del
n.335-54_335-53del
n.941-54_941-53del
c.567-54_567-53del (n.567-54_567-53del)
c.270-54_270-53del (n.270-54_270-53del)
n.928-54_928-53del
c.216-54_216-53del (n.216-54_216-53del)
n.911-54_911-53del
n.891-54_891-53del
8g.93780826_93780828delCA583844332TMEM67c.870-48_870-46del (n.870-48_870-46del)
c.407-5397_407-5395del (n.407-5397_407-5395del)
c.*587-48_*587-46del (n.*587-48_*587-46del)
c.799+79_799+81del (n.799+79_799+81del)
c.800-48_800-46del (n.800-48_800-46del)
c.*444-48_*444-46del (n.*444-48_*444-46del)
n.408-48_408-46del
n.693-48_693-46del
c.624+79_624+81del (n.624+79_624+81del)
n.2430-48_2430-46del
c.531-48_531-46del (n.531-48_531-46del)
c.625-48_625-46del (n.625-48_625-46del)
c.710+79_710+81del (n.710+79_710+81del)
n.2251-48_2251-46del
n.2451-32_2451-30del
n.793-48_793-46del
c.781-48_781-46del (n.781-48_781-46del)
c.1004-48_1004-46del (n.1004-48_1004-46del)
c.561-48_561-46del (n.561-48_561-46del)
n.2420-48_2420-46del
c.*206-48_*206-46del (n.*206-48_*206-46del)
n.829-48_829-46del
c.840-48_840-46del (n.840-48_840-46del)
c.627-48_627-46del (n.627-48_627-46del)
n.317-48_317-46del
n.427-5397_427-5395del
n.335-48_335-46del
n.941-48_941-46del
c.567-48_567-46del (n.567-48_567-46del)
c.270-48_270-46del (n.270-48_270-46del)
n.928-48_928-46del
c.216-48_216-46del (n.216-48_216-46del)
n.911-48_911-46del
n.891-48_891-46del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780821A>GCA2687919741TMEM67c.870-53A>G (n.870-53A>G)
c.407-5402A>G (n.407-5402A>G)
c.*587-53A>G (n.*587-53A>G)
c.799+74A>G (n.799+74A>G)
c.800-53A>G (n.800-53A>G)
c.*444-53A>G (n.*444-53A>G)
n.408-53A>G
n.693-53A>G
c.624+74A>G (n.624+74A>G)
n.2430-53A>G
c.531-53A>G (n.531-53A>G)
c.625-53A>G (n.625-53A>G)
c.710+74A>G (n.710+74A>G)
n.2251-53A>G
n.2451-37A>G
n.793-53A>G
c.781-53A>G (n.781-53A>G)
c.1004-53A>G (n.1004-53A>G)
c.561-53A>G (n.561-53A>G)
n.2420-53A>G
c.*206-53A>G (n.*206-53A>G)
n.829-53A>G
c.840-53A>G (n.840-53A>G)
c.627-53A>G (n.627-53A>G)
n.317-53A>G
n.427-5402A>G
n.335-53A>G
n.941-53A>G
c.567-53A>G (n.567-53A>G)
c.270-53A>G (n.270-53A>G)
n.928-53A>G
c.216-53A>G (n.216-53A>G)
n.911-53A>G
n.891-53A>G
gnomAD v4
8g.93780822A=CA1803221678TMEM67c.870-52A= (n.870-52A=)
c.407-5401A= (n.407-5401A=)
c.*587-52A= (n.*587-52A=)
c.799+75A= (n.799+75A=)
c.800-52A= (n.800-52A=)
c.*444-52A= (n.*444-52A=)
n.408-52A=
n.693-52A=
c.624+75A= (n.624+75A=)
n.2430-52A=
c.531-52A= (n.531-52A=)
c.625-52A= (n.625-52A=)
c.710+75A= (n.710+75A=)
n.2251-52A=
n.2451-36A=
n.793-52A=
c.781-52A= (n.781-52A=)
c.1004-52A= (n.1004-52A=)
c.561-52A= (n.561-52A=)
n.2420-52A=
c.*206-52A= (n.*206-52A=)
n.829-52A=
c.840-52A= (n.840-52A=)
c.627-52A= (n.627-52A=)
n.317-52A=
n.427-5401A=
n.335-52A=
n.941-52A=
c.567-52A= (n.567-52A=)
c.270-52A= (n.270-52A=)
n.928-52A=
c.216-52A= (n.216-52A=)
n.911-52A=
n.891-52A=
8g.93780822A>CCA181326587TMEM67c.870-52A>C (n.870-52A>C)
c.407-5401A>C (n.407-5401A>C)
c.*587-52A>C (n.*587-52A>C)
c.799+75A>C (n.799+75A>C)
c.800-52A>C (n.800-52A>C)
c.*444-52A>C (n.*444-52A>C)
n.408-52A>C
n.693-52A>C
c.624+75A>C (n.624+75A>C)
n.2430-52A>C
c.531-52A>C (n.531-52A>C)
c.625-52A>C (n.625-52A>C)
c.710+75A>C (n.710+75A>C)
n.2251-52A>C
n.2451-36A>C
n.793-52A>C
c.781-52A>C (n.781-52A>C)
c.1004-52A>C (n.1004-52A>C)
c.561-52A>C (n.561-52A>C)
n.2420-52A>C
c.*206-52A>C (n.*206-52A>C)
n.829-52A>C
c.840-52A>C (n.840-52A>C)
c.627-52A>C (n.627-52A>C)
n.317-52A>C
n.427-5401A>C
n.335-52A>C
n.941-52A>C
c.567-52A>C (n.567-52A>C)
c.270-52A>C (n.270-52A>C)
n.928-52A>C
c.216-52A>C (n.216-52A>C)
n.911-52A>C
n.891-52A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780822A>GCA1803221680TMEM67c.870-52A>G (n.870-52A>G)
c.407-5401A>G (n.407-5401A>G)
c.*587-52A>G (n.*587-52A>G)
c.799+75A>G (n.799+75A>G)
c.800-52A>G (n.800-52A>G)
c.*444-52A>G (n.*444-52A>G)
n.408-52A>G
n.693-52A>G
c.624+75A>G (n.624+75A>G)
n.2430-52A>G
c.531-52A>G (n.531-52A>G)
c.625-52A>G (n.625-52A>G)
c.710+75A>G (n.710+75A>G)
n.2251-52A>G
n.2451-36A>G
n.793-52A>G
c.781-52A>G (n.781-52A>G)
c.1004-52A>G (n.1004-52A>G)
c.561-52A>G (n.561-52A>G)
n.2420-52A>G
c.*206-52A>G (n.*206-52A>G)
n.829-52A>G
c.840-52A>G (n.840-52A>G)
c.627-52A>G (n.627-52A>G)
n.317-52A>G
n.427-5401A>G
n.335-52A>G
n.941-52A>G
c.567-52A>G (n.567-52A>G)
c.270-52A>G (n.270-52A>G)
n.928-52A>G
c.216-52A>G (n.216-52A>G)
n.911-52A>G
n.891-52A>G
dbSNP gnomAD v4
8g.93780823_93780824delCA2781324128TMEM67c.870-51_870-50del (n.870-51_870-50del)
c.407-5400_407-5399del (n.407-5400_407-5399del)
c.*587-51_*587-50del (n.*587-51_*587-50del)
c.799+76_799+77del (n.799+76_799+77del)
c.800-51_800-50del (n.800-51_800-50del)
c.*444-51_*444-50del (n.*444-51_*444-50del)
n.408-51_408-50del
n.693-51_693-50del
c.624+76_624+77del (n.624+76_624+77del)
n.2430-51_2430-50del
c.531-51_531-50del (n.531-51_531-50del)
c.625-51_625-50del (n.625-51_625-50del)
c.710+76_710+77del (n.710+76_710+77del)
n.2251-51_2251-50del
n.2451-35_2451-34del
n.793-51_793-50del
c.781-51_781-50del (n.781-51_781-50del)
c.1004-51_1004-50del (n.1004-51_1004-50del)
c.561-51_561-50del (n.561-51_561-50del)
n.2420-51_2420-50del
c.*206-51_*206-50del (n.*206-51_*206-50del)
n.829-51_829-50del
c.840-51_840-50del (n.840-51_840-50del)
c.627-51_627-50del (n.627-51_627-50del)
n.317-51_317-50del
n.427-5400_427-5399del
n.335-51_335-50del
n.941-51_941-50del
c.567-51_567-50del (n.567-51_567-50del)
c.270-51_270-50del (n.270-51_270-50del)
n.928-51_928-50del
c.216-51_216-50del (n.216-51_216-50del)
n.911-51_911-50del
n.891-51_891-50del
8g.93780823T>ACA2579205612TMEM67c.870-51T>A (n.870-51T>A)
c.407-5400T>A (n.407-5400T>A)
c.*587-51T>A (n.*587-51T>A)
c.799+76T>A (n.799+76T>A)
c.800-51T>A (n.800-51T>A)
c.*444-51T>A (n.*444-51T>A)
n.408-51T>A
n.693-51T>A
c.624+76T>A (n.624+76T>A)
n.2430-51T>A
c.531-51T>A (n.531-51T>A)
c.625-51T>A (n.625-51T>A)
c.710+76T>A (n.710+76T>A)
n.2251-51T>A
n.2451-35T>A
n.793-51T>A
c.781-51T>A (n.781-51T>A)
c.1004-51T>A (n.1004-51T>A)
c.561-51T>A (n.561-51T>A)
n.2420-51T>A
c.*206-51T>A (n.*206-51T>A)
n.829-51T>A
c.840-51T>A (n.840-51T>A)
c.627-51T>A (n.627-51T>A)
n.317-51T>A
n.427-5400T>A
n.335-51T>A
n.941-51T>A
c.567-51T>A (n.567-51T>A)
c.270-51T>A (n.270-51T>A)
n.928-51T>A
c.216-51T>A (n.216-51T>A)
n.911-51T>A
n.891-51T>A
8g.93780823T>CCA2579205613TMEM67c.870-51T>C (n.870-51T>C)
c.407-5400T>C (n.407-5400T>C)
c.*587-51T>C (n.*587-51T>C)
c.799+76T>C (n.799+76T>C)
c.800-51T>C (n.800-51T>C)
c.*444-51T>C (n.*444-51T>C)
n.408-51T>C
n.693-51T>C
c.624+76T>C (n.624+76T>C)
n.2430-51T>C
c.531-51T>C (n.531-51T>C)
c.625-51T>C (n.625-51T>C)
c.710+76T>C (n.710+76T>C)
n.2251-51T>C
n.2451-35T>C
n.793-51T>C
c.781-51T>C (n.781-51T>C)
c.1004-51T>C (n.1004-51T>C)
c.561-51T>C (n.561-51T>C)
n.2420-51T>C
c.*206-51T>C (n.*206-51T>C)
n.829-51T>C
c.840-51T>C (n.840-51T>C)
c.627-51T>C (n.627-51T>C)
n.317-51T>C
n.427-5400T>C
n.335-51T>C
n.941-51T>C
c.567-51T>C (n.567-51T>C)
c.270-51T>C (n.270-51T>C)
n.928-51T>C
c.216-51T>C (n.216-51T>C)
n.911-51T>C
n.891-51T>C
gnomAD v4
8g.93780823T>GCA2781324129TMEM67c.870-51T>G (n.870-51T>G)
c.407-5400T>G (n.407-5400T>G)
c.*587-51T>G (n.*587-51T>G)
c.799+76T>G (n.799+76T>G)
c.800-51T>G (n.800-51T>G)
c.*444-51T>G (n.*444-51T>G)
n.408-51T>G
n.693-51T>G
c.624+76T>G (n.624+76T>G)
n.2430-51T>G
c.531-51T>G (n.531-51T>G)
c.625-51T>G (n.625-51T>G)
c.710+76T>G (n.710+76T>G)
n.2251-51T>G
n.2451-35T>G
n.793-51T>G
c.781-51T>G (n.781-51T>G)
c.1004-51T>G (n.1004-51T>G)
c.561-51T>G (n.561-51T>G)
n.2420-51T>G
c.*206-51T>G (n.*206-51T>G)
n.829-51T>G
c.840-51T>G (n.840-51T>G)
c.627-51T>G (n.627-51T>G)
n.317-51T>G
n.427-5400T>G
n.335-51T>G
n.941-51T>G
c.567-51T>G (n.567-51T>G)
c.270-51T>G (n.270-51T>G)
n.928-51T>G
c.216-51T>G (n.216-51T>G)
n.911-51T>G
n.891-51T>G
8g.93780824A>GCA2687919742TMEM67c.870-50A>G (n.870-50A>G)
c.407-5399A>G (n.407-5399A>G)
c.*587-50A>G (n.*587-50A>G)
c.799+77A>G (n.799+77A>G)
c.800-50A>G (n.800-50A>G)
c.*444-50A>G (n.*444-50A>G)
n.408-50A>G
n.693-50A>G
c.624+77A>G (n.624+77A>G)
n.2430-50A>G
c.531-50A>G (n.531-50A>G)
c.625-50A>G (n.625-50A>G)
c.710+77A>G (n.710+77A>G)
n.2251-50A>G
n.2451-34A>G
n.793-50A>G
c.781-50A>G (n.781-50A>G)
c.1004-50A>G (n.1004-50A>G)
c.561-50A>G (n.561-50A>G)
n.2420-50A>G
c.*206-50A>G (n.*206-50A>G)
n.829-50A>G
c.840-50A>G (n.840-50A>G)
c.627-50A>G (n.627-50A>G)
n.317-50A>G
n.427-5399A>G
n.335-50A>G
n.941-50A>G
c.567-50A>G (n.567-50A>G)
c.270-50A>G (n.270-50A>G)
n.928-50A>G
c.216-50A>G (n.216-50A>G)
n.911-50A>G
n.891-50A>G
gnomAD v4
8g.93780824A>TCA2687919744TMEM67c.870-50A>T (n.870-50A>T)
c.407-5399A>T (n.407-5399A>T)
c.*587-50A>T (n.*587-50A>T)
c.799+77A>T (n.799+77A>T)
c.800-50A>T (n.800-50A>T)
c.*444-50A>T (n.*444-50A>T)
n.408-50A>T
n.693-50A>T
c.624+77A>T (n.624+77A>T)
n.2430-50A>T
c.531-50A>T (n.531-50A>T)
c.625-50A>T (n.625-50A>T)
c.710+77A>T (n.710+77A>T)
n.2251-50A>T
n.2451-34A>T
n.793-50A>T
c.781-50A>T (n.781-50A>T)
c.1004-50A>T (n.1004-50A>T)
c.561-50A>T (n.561-50A>T)
n.2420-50A>T
c.*206-50A>T (n.*206-50A>T)
n.829-50A>T
c.840-50A>T (n.840-50A>T)
c.627-50A>T (n.627-50A>T)
n.317-50A>T
n.427-5399A>T
n.335-50A>T
n.941-50A>T
c.567-50A>T (n.567-50A>T)
c.270-50A>T (n.270-50A>T)
n.928-50A>T
c.216-50A>T (n.216-50A>T)
n.911-50A>T
n.891-50A>T
gnomAD v4
8g.93780826_93780831delCA2687919743TMEM67c.870-48_870-43del (n.870-48_870-43del)
c.407-5397_407-5392del (n.407-5397_407-5392del)
c.*587-48_*587-43del (n.*587-48_*587-43del)
c.799+79_799+84del (n.799+79_799+84del)
c.800-48_800-43del (n.800-48_800-43del)
c.*444-48_*444-43del (n.*444-48_*444-43del)
n.408-48_408-43del
n.693-48_693-43del
c.624+79_624+84del (n.624+79_624+84del)
n.2430-48_2430-43del
c.531-48_531-43del (n.531-48_531-43del)
c.625-48_625-43del (n.625-48_625-43del)
c.710+79_710+84del (n.710+79_710+84del)
n.2251-48_2251-43del
n.2451-32_2451-27del
n.793-48_793-43del
c.781-48_781-43del (n.781-48_781-43del)
c.1004-48_1004-43del (n.1004-48_1004-43del)
c.561-48_561-43del (n.561-48_561-43del)
n.2420-48_2420-43del
c.*206-48_*206-43del (n.*206-48_*206-43del)
n.829-48_829-43del
c.840-48_840-43del (n.840-48_840-43del)
c.627-48_627-43del (n.627-48_627-43del)
n.317-48_317-43del
n.427-5397_427-5392del
n.335-48_335-43del
n.941-48_941-43del
c.567-48_567-43del (n.567-48_567-43del)
c.270-48_270-43del (n.270-48_270-43del)
n.928-48_928-43del
c.216-48_216-43del (n.216-48_216-43del)
n.911-48_911-43del
n.891-48_891-43del
gnomAD v4
8g.93780824_93780825insGACCA2781324130TMEM67c.870-50_870-49insGAC (n.870-50_870-49insGAC)
c.407-5399_407-5398insGAC (n.407-5399_407-5398insGAC)
c.*587-50_*587-49insGAC (n.*587-50_*587-49insGAC)
c.799+77_799+78insGAC (n.799+77_799+78insGAC)
c.800-50_800-49insGAC (n.800-50_800-49insGAC)
c.*444-50_*444-49insGAC (n.*444-50_*444-49insGAC)
n.408-50_408-49insGAC
n.693-50_693-49insGAC
c.624+77_624+78insGAC (n.624+77_624+78insGAC)
n.2430-50_2430-49insGAC
c.531-50_531-49insGAC (n.531-50_531-49insGAC)
c.625-50_625-49insGAC (n.625-50_625-49insGAC)
c.710+77_710+78insGAC (n.710+77_710+78insGAC)
n.2251-50_2251-49insGAC
n.2451-34_2451-33insGAC
n.793-50_793-49insGAC
c.781-50_781-49insGAC (n.781-50_781-49insGAC)
c.1004-50_1004-49insGAC (n.1004-50_1004-49insGAC)
c.561-50_561-49insGAC (n.561-50_561-49insGAC)
n.2420-50_2420-49insGAC
c.*206-50_*206-49insGAC (n.*206-50_*206-49insGAC)
n.829-50_829-49insGAC
c.840-50_840-49insGAC (n.840-50_840-49insGAC)
c.627-50_627-49insGAC (n.627-50_627-49insGAC)
n.317-50_317-49insGAC
n.427-5399_427-5398insGAC
n.335-50_335-49insGAC
n.941-50_941-49insGAC
c.567-50_567-49insGAC (n.567-50_567-49insGAC)
c.270-50_270-49insGAC (n.270-50_270-49insGAC)
n.928-50_928-49insGAC
c.216-50_216-49insGAC (n.216-50_216-49insGAC)
n.911-50_911-49insGAC
n.891-50_891-49insGAC
8g.93780825A=CA1803221686TMEM67c.870-49A= (n.870-49A=)
c.407-5398A= (n.407-5398A=)
c.*587-49A= (n.*587-49A=)
c.799+78A= (n.799+78A=)
c.800-49A= (n.800-49A=)
c.*444-49A= (n.*444-49A=)
n.408-49A=
n.693-49A=
c.624+78A= (n.624+78A=)
n.2430-49A=
c.531-49A= (n.531-49A=)
c.625-49A= (n.625-49A=)
c.710+78A= (n.710+78A=)
n.2251-49A=
n.2451-33A=
n.793-49A=
c.781-49A= (n.781-49A=)
c.1004-49A= (n.1004-49A=)
c.561-49A= (n.561-49A=)
n.2420-49A=
c.*206-49A= (n.*206-49A=)
n.829-49A=
c.840-49A= (n.840-49A=)
c.627-49A= (n.627-49A=)
n.317-49A=
n.427-5398A=
n.335-49A=
n.941-49A=
c.567-49A= (n.567-49A=)
c.270-49A= (n.270-49A=)
n.928-49A=
c.216-49A= (n.216-49A=)
n.911-49A=
n.891-49A=
8g.93780825A>CCA4807795TMEM67c.870-49A>C (n.870-49A>C)
c.407-5398A>C (n.407-5398A>C)
c.*587-49A>C (n.*587-49A>C)
c.799+78A>C (n.799+78A>C)
c.800-49A>C (n.800-49A>C)
c.*444-49A>C (n.*444-49A>C)
n.408-49A>C
n.693-49A>C
c.624+78A>C (n.624+78A>C)
n.2430-49A>C
c.531-49A>C (n.531-49A>C)
c.625-49A>C (n.625-49A>C)
c.710+78A>C (n.710+78A>C)
n.2251-49A>C
n.2451-33A>C
n.793-49A>C
c.781-49A>C (n.781-49A>C)
c.1004-49A>C (n.1004-49A>C)
c.561-49A>C (n.561-49A>C)
n.2420-49A>C
c.*206-49A>C (n.*206-49A>C)
n.829-49A>C
c.840-49A>C (n.840-49A>C)
c.627-49A>C (n.627-49A>C)
n.317-49A>C
n.427-5398A>C
n.335-49A>C
n.941-49A>C
c.567-49A>C (n.567-49A>C)
c.270-49A>C (n.270-49A>C)
n.928-49A>C
c.216-49A>C (n.216-49A>C)
n.911-49A>C
n.891-49A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780825A>GCA4807796TMEM67c.870-49A>G (n.870-49A>G)
c.407-5398A>G (n.407-5398A>G)
c.*587-49A>G (n.*587-49A>G)
c.799+78A>G (n.799+78A>G)
c.800-49A>G (n.800-49A>G)
c.*444-49A>G (n.*444-49A>G)
n.408-49A>G
n.693-49A>G
c.624+78A>G (n.624+78A>G)
n.2430-49A>G
c.531-49A>G (n.531-49A>G)
c.625-49A>G (n.625-49A>G)
c.710+78A>G (n.710+78A>G)
n.2251-49A>G
n.2451-33A>G
n.793-49A>G
c.781-49A>G (n.781-49A>G)
c.1004-49A>G (n.1004-49A>G)
c.561-49A>G (n.561-49A>G)
n.2420-49A>G
c.*206-49A>G (n.*206-49A>G)
n.829-49A>G
c.840-49A>G (n.840-49A>G)
c.627-49A>G (n.627-49A>G)
n.317-49A>G
n.427-5398A>G
n.335-49A>G
n.941-49A>G
c.567-49A>G (n.567-49A>G)
c.270-49A>G (n.270-49A>G)
n.928-49A>G
c.216-49A>G (n.216-49A>G)
n.911-49A>G
n.891-49A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780826T>ACA2687919745TMEM67c.870-48T>A (n.870-48T>A)
c.407-5397T>A (n.407-5397T>A)
c.*587-48T>A (n.*587-48T>A)
c.799+79T>A (n.799+79T>A)
c.800-48T>A (n.800-48T>A)
c.*444-48T>A (n.*444-48T>A)
n.408-48T>A
n.693-48T>A
c.624+79T>A (n.624+79T>A)
n.2430-48T>A
c.531-48T>A (n.531-48T>A)
c.625-48T>A (n.625-48T>A)
c.710+79T>A (n.710+79T>A)
n.2251-48T>A
n.2451-32T>A
n.793-48T>A
c.781-48T>A (n.781-48T>A)
c.1004-48T>A (n.1004-48T>A)
c.561-48T>A (n.561-48T>A)
n.2420-48T>A
c.*206-48T>A (n.*206-48T>A)
n.829-48T>A
c.840-48T>A (n.840-48T>A)
c.627-48T>A (n.627-48T>A)
n.317-48T>A
n.427-5397T>A
n.335-48T>A
n.941-48T>A
c.567-48T>A (n.567-48T>A)
c.270-48T>A (n.270-48T>A)
n.928-48T>A
c.216-48T>A (n.216-48T>A)
n.911-48T>A
n.891-48T>A
gnomAD v4
8g.93780826T>CCA2781324131TMEM67c.870-48T>C (n.870-48T>C)
c.407-5397T>C (n.407-5397T>C)
c.*587-48T>C (n.*587-48T>C)
c.799+79T>C (n.799+79T>C)
c.800-48T>C (n.800-48T>C)
c.*444-48T>C (n.*444-48T>C)
n.408-48T>C
n.693-48T>C
c.624+79T>C (n.624+79T>C)
n.2430-48T>C
c.531-48T>C (n.531-48T>C)
c.625-48T>C (n.625-48T>C)
c.710+79T>C (n.710+79T>C)
n.2251-48T>C
n.2451-32T>C
n.793-48T>C
c.781-48T>C (n.781-48T>C)
c.1004-48T>C (n.1004-48T>C)
c.561-48T>C (n.561-48T>C)
n.2420-48T>C
c.*206-48T>C (n.*206-48T>C)
n.829-48T>C
c.840-48T>C (n.840-48T>C)
c.627-48T>C (n.627-48T>C)
n.317-48T>C
n.427-5397T>C
n.335-48T>C
n.941-48T>C
c.567-48T>C (n.567-48T>C)
c.270-48T>C (n.270-48T>C)
n.928-48T>C
c.216-48T>C (n.216-48T>C)
n.911-48T>C
n.891-48T>C
8g.93780826T>GCA2687919746TMEM67c.870-48T>G (n.870-48T>G)
c.407-5397T>G (n.407-5397T>G)
c.*587-48T>G (n.*587-48T>G)
c.799+79T>G (n.799+79T>G)
c.800-48T>G (n.800-48T>G)
c.*444-48T>G (n.*444-48T>G)
n.408-48T>G
n.693-48T>G
c.624+79T>G (n.624+79T>G)
n.2430-48T>G
c.531-48T>G (n.531-48T>G)
c.625-48T>G (n.625-48T>G)
c.710+79T>G (n.710+79T>G)
n.2251-48T>G
n.2451-32T>G
n.793-48T>G
c.781-48T>G (n.781-48T>G)
c.1004-48T>G (n.1004-48T>G)
c.561-48T>G (n.561-48T>G)
n.2420-48T>G
c.*206-48T>G (n.*206-48T>G)
n.829-48T>G
c.840-48T>G (n.840-48T>G)
c.627-48T>G (n.627-48T>G)
n.317-48T>G
n.427-5397T>G
n.335-48T>G
n.941-48T>G
c.567-48T>G (n.567-48T>G)
c.270-48T>G (n.270-48T>G)
n.928-48T>G
c.216-48T>G (n.216-48T>G)
n.911-48T>G
n.891-48T>G
gnomAD v4
8g.93780826_93780829delinsTAAGCA1803221690TMEM67c.870-48_870-45delinsTAAG (n.870-48_870-45delinsTAAG)
c.407-5397_407-5394delinsTAAG (n.407-5397_407-5394delinsTAAG)
c.*587-48_*587-45delinsTAAG (n.*587-48_*587-45delinsTAAG)
c.799+79_799+82delinsTAAG (n.799+79_799+82delinsTAAG)
c.800-48_800-45delinsTAAG (n.800-48_800-45delinsTAAG)
c.*444-48_*444-45delinsTAAG (n.*444-48_*444-45delinsTAAG)
n.408-48_408-45delinsTAAG
n.693-48_693-45delinsTAAG
c.624+79_624+82delinsTAAG (n.624+79_624+82delinsTAAG)
n.2430-48_2430-45delinsTAAG
c.531-48_531-45delinsTAAG (n.531-48_531-45delinsTAAG)
c.625-48_625-45delinsTAAG (n.625-48_625-45delinsTAAG)
c.710+79_710+82delinsTAAG (n.710+79_710+82delinsTAAG)
n.2251-48_2251-45delinsTAAG
n.2451-32_2451-29delinsTAAG
n.793-48_793-45delinsTAAG
c.781-48_781-45delinsTAAG (n.781-48_781-45delinsTAAG)
c.1004-48_1004-45delinsTAAG (n.1004-48_1004-45delinsTAAG)
c.561-48_561-45delinsTAAG (n.561-48_561-45delinsTAAG)
n.2420-48_2420-45delinsTAAG
c.*206-48_*206-45delinsTAAG (n.*206-48_*206-45delinsTAAG)
n.829-48_829-45delinsTAAG
c.840-48_840-45delinsTAAG (n.840-48_840-45delinsTAAG)
c.627-48_627-45delinsTAAG (n.627-48_627-45delinsTAAG)
n.317-48_317-45delinsTAAG
n.427-5397_427-5394delinsTAAG
n.335-48_335-45delinsTAAG
n.941-48_941-45delinsTAAG
c.567-48_567-45delinsTAAG (n.567-48_567-45delinsTAAG)
c.270-48_270-45delinsTAAG (n.270-48_270-45delinsTAAG)
n.928-48_928-45delinsTAAG
c.216-48_216-45delinsTAAG (n.216-48_216-45delinsTAAG)
n.911-48_911-45delinsTAAG
n.891-48_891-45delinsTAAG
8g.93780827A=CA1803221694TMEM67c.870-47A= (n.870-47A=)
c.407-5396A= (n.407-5396A=)
c.*587-47A= (n.*587-47A=)
c.799+80A= (n.799+80A=)
c.800-47A= (n.800-47A=)
c.*444-47A= (n.*444-47A=)
n.408-47A=
n.693-47A=
c.624+80A= (n.624+80A=)
n.2430-47A=
c.531-47A= (n.531-47A=)
c.625-47A= (n.625-47A=)
c.710+80A= (n.710+80A=)
n.2251-47A=
n.2451-31A=
n.793-47A=
c.781-47A= (n.781-47A=)
c.1004-47A= (n.1004-47A=)
c.561-47A= (n.561-47A=)
n.2420-47A=
c.*206-47A= (n.*206-47A=)
n.829-47A=
c.840-47A= (n.840-47A=)
c.627-47A= (n.627-47A=)
n.317-47A=
n.427-5396A=
n.335-47A=
n.941-47A=
c.567-47A= (n.567-47A=)
c.270-47A= (n.270-47A=)
n.928-47A=
c.216-47A= (n.216-47A=)
n.911-47A=
n.891-47A=
8g.93780827A>GCA4807797TMEM67c.870-47A>G (n.870-47A>G)
c.407-5396A>G (n.407-5396A>G)
c.*587-47A>G (n.*587-47A>G)
c.799+80A>G (n.799+80A>G)
c.800-47A>G (n.800-47A>G)
c.*444-47A>G (n.*444-47A>G)
n.408-47A>G
n.693-47A>G
c.624+80A>G (n.624+80A>G)
n.2430-47A>G
c.531-47A>G (n.531-47A>G)
c.625-47A>G (n.625-47A>G)
c.710+80A>G (n.710+80A>G)
n.2251-47A>G
n.2451-31A>G
n.793-47A>G
c.781-47A>G (n.781-47A>G)
c.1004-47A>G (n.1004-47A>G)
c.561-47A>G (n.561-47A>G)
n.2420-47A>G
c.*206-47A>G (n.*206-47A>G)
n.829-47A>G
c.840-47A>G (n.840-47A>G)
c.627-47A>G (n.627-47A>G)
n.317-47A>G
n.427-5396A>G
n.335-47A>G
n.941-47A>G
c.567-47A>G (n.567-47A>G)
c.270-47A>G (n.270-47A>G)
n.928-47A>G
c.216-47A>G (n.216-47A>G)
n.911-47A>G
n.891-47A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780827A>TCA2687919747TMEM67c.870-47A>T (n.870-47A>T)
c.407-5396A>T (n.407-5396A>T)
c.*587-47A>T (n.*587-47A>T)
c.799+80A>T (n.799+80A>T)
c.800-47A>T (n.800-47A>T)
c.*444-47A>T (n.*444-47A>T)
n.408-47A>T
n.693-47A>T
c.624+80A>T (n.624+80A>T)
n.2430-47A>T
c.531-47A>T (n.531-47A>T)
c.625-47A>T (n.625-47A>T)
c.710+80A>T (n.710+80A>T)
n.2251-47A>T
n.2451-31A>T
n.793-47A>T
c.781-47A>T (n.781-47A>T)
c.1004-47A>T (n.1004-47A>T)
c.561-47A>T (n.561-47A>T)
n.2420-47A>T
c.*206-47A>T (n.*206-47A>T)
n.829-47A>T
c.840-47A>T (n.840-47A>T)
c.627-47A>T (n.627-47A>T)
n.317-47A>T
n.427-5396A>T
n.335-47A>T
n.941-47A>T
c.567-47A>T (n.567-47A>T)
c.270-47A>T (n.270-47A>T)
n.928-47A>T
c.216-47A>T (n.216-47A>T)
n.911-47A>T
n.891-47A>T
gnomAD v4
8g.93780829_93780831delCA1803221696TMEM67c.870-45_870-43del (n.870-45_870-43del)
c.407-5394_407-5392del (n.407-5394_407-5392del)
c.*587-45_*587-43del (n.*587-45_*587-43del)
c.799+82_799+84del (n.799+82_799+84del)
c.800-45_800-43del (n.800-45_800-43del)
c.*444-45_*444-43del (n.*444-45_*444-43del)
n.408-45_408-43del
n.693-45_693-43del
c.624+82_624+84del (n.624+82_624+84del)
n.2430-45_2430-43del
c.531-45_531-43del (n.531-45_531-43del)
c.625-45_625-43del (n.625-45_625-43del)
c.710+82_710+84del (n.710+82_710+84del)
n.2251-45_2251-43del
n.2451-29_2451-27del
n.793-45_793-43del
c.781-45_781-43del (n.781-45_781-43del)
c.1004-45_1004-43del (n.1004-45_1004-43del)
c.561-45_561-43del (n.561-45_561-43del)
n.2420-45_2420-43del
c.*206-45_*206-43del (n.*206-45_*206-43del)
n.829-45_829-43del
c.840-45_840-43del (n.840-45_840-43del)
c.627-45_627-43del (n.627-45_627-43del)
n.317-45_317-43del
n.427-5394_427-5392del
n.335-45_335-43del
n.941-45_941-43del
c.567-45_567-43del (n.567-45_567-43del)
c.270-45_270-43del (n.270-45_270-43del)
n.928-45_928-43del
c.216-45_216-43del (n.216-45_216-43del)
n.911-45_911-43del
n.891-45_891-43del
dbSNP
8g.93780828A>CCA2687919748TMEM67c.870-46A>C (n.870-46A>C)
c.407-5395A>C (n.407-5395A>C)
c.*587-46A>C (n.*587-46A>C)
c.799+81A>C (n.799+81A>C)
c.800-46A>C (n.800-46A>C)
c.*444-46A>C (n.*444-46A>C)
n.408-46A>C
n.693-46A>C
c.624+81A>C (n.624+81A>C)
n.2430-46A>C
c.531-46A>C (n.531-46A>C)
c.625-46A>C (n.625-46A>C)
c.710+81A>C (n.710+81A>C)
n.2251-46A>C
n.2451-30A>C
n.793-46A>C
c.781-46A>C (n.781-46A>C)
c.1004-46A>C (n.1004-46A>C)
c.561-46A>C (n.561-46A>C)
n.2420-46A>C
c.*206-46A>C (n.*206-46A>C)
n.829-46A>C
c.840-46A>C (n.840-46A>C)
c.627-46A>C (n.627-46A>C)
n.317-46A>C
n.427-5395A>C
n.335-46A>C
n.941-46A>C
c.567-46A>C (n.567-46A>C)
c.270-46A>C (n.270-46A>C)
n.928-46A>C
c.216-46A>C (n.216-46A>C)
n.911-46A>C
n.891-46A>C
gnomAD v4
8g.93780828_93780829insCTGCA2781324132TMEM67c.870-46_870-45insCTG (n.870-46_870-45insCTG)
c.407-5395_407-5394insCTG (n.407-5395_407-5394insCTG)
c.*587-46_*587-45insCTG (n.*587-46_*587-45insCTG)
c.799+81_799+82insCTG (n.799+81_799+82insCTG)
c.800-46_800-45insCTG (n.800-46_800-45insCTG)
c.*444-46_*444-45insCTG (n.*444-46_*444-45insCTG)
n.408-46_408-45insCTG
n.693-46_693-45insCTG
c.624+81_624+82insCTG (n.624+81_624+82insCTG)
n.2430-46_2430-45insCTG
c.531-46_531-45insCTG (n.531-46_531-45insCTG)
c.625-46_625-45insCTG (n.625-46_625-45insCTG)
c.710+81_710+82insCTG (n.710+81_710+82insCTG)
n.2251-46_2251-45insCTG
n.2451-30_2451-29insCTG
n.793-46_793-45insCTG
c.781-46_781-45insCTG (n.781-46_781-45insCTG)
c.1004-46_1004-45insCTG (n.1004-46_1004-45insCTG)
c.561-46_561-45insCTG (n.561-46_561-45insCTG)
n.2420-46_2420-45insCTG
c.*206-46_*206-45insCTG (n.*206-46_*206-45insCTG)
n.829-46_829-45insCTG
c.840-46_840-45insCTG (n.840-46_840-45insCTG)
c.627-46_627-45insCTG (n.627-46_627-45insCTG)
n.317-46_317-45insCTG
n.427-5395_427-5394insCTG
n.335-46_335-45insCTG
n.941-46_941-45insCTG
c.567-46_567-45insCTG (n.567-46_567-45insCTG)
c.270-46_270-45insCTG (n.270-46_270-45insCTG)
n.928-46_928-45insCTG
c.216-46_216-45insCTG (n.216-46_216-45insCTG)
n.911-46_911-45insCTG
n.891-46_891-45insCTG
8g.93780829G=CA1803221699TMEM67c.870-45G= (n.870-45G=)
c.407-5394G= (n.407-5394G=)
c.*587-45G= (n.*587-45G=)
c.799+82G= (n.799+82G=)
c.800-45G= (n.800-45G=)
c.*444-45G= (n.*444-45G=)
n.408-45G=
n.693-45G=
c.624+82G= (n.624+82G=)
n.2430-45G=
c.531-45G= (n.531-45G=)
c.625-45G= (n.625-45G=)
c.710+82G= (n.710+82G=)
n.2251-45G=
n.2451-29G=
n.793-45G=
c.781-45G= (n.781-45G=)
c.1004-45G= (n.1004-45G=)
c.561-45G= (n.561-45G=)
n.2420-45G=
c.*206-45G= (n.*206-45G=)
n.829-45G=
c.840-45G= (n.840-45G=)
c.627-45G= (n.627-45G=)
n.317-45G=
n.427-5394G=
n.335-45G=
n.941-45G=
c.567-45G= (n.567-45G=)
c.270-45G= (n.270-45G=)
n.928-45G=
c.216-45G= (n.216-45G=)
n.911-45G=
n.891-45G=
8g.93780829G>TCA4807798TMEM67c.870-45G>T (n.870-45G>T)
c.407-5394G>T (n.407-5394G>T)
c.*587-45G>T (n.*587-45G>T)
c.799+82G>T (n.799+82G>T)
c.800-45G>T (n.800-45G>T)
c.*444-45G>T (n.*444-45G>T)
n.408-45G>T
n.693-45G>T
c.624+82G>T (n.624+82G>T)
n.2430-45G>T
c.531-45G>T (n.531-45G>T)
c.625-45G>T (n.625-45G>T)
c.710+82G>T (n.710+82G>T)
n.2251-45G>T
n.2451-29G>T
n.793-45G>T
c.781-45G>T (n.781-45G>T)
c.1004-45G>T (n.1004-45G>T)
c.561-45G>T (n.561-45G>T)
n.2420-45G>T
c.*206-45G>T (n.*206-45G>T)
n.829-45G>T
c.840-45G>T (n.840-45G>T)
c.627-45G>T (n.627-45G>T)
n.317-45G>T
n.427-5394G>T
n.335-45G>T
n.941-45G>T
c.567-45G>T (n.567-45G>T)
c.270-45G>T (n.270-45G>T)
n.928-45G>T
c.216-45G>T (n.216-45G>T)
n.911-45G>T
n.891-45G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780829_93780833delCA2781324133TMEM67c.870-45_870-41del (n.870-45_870-41del)
c.407-5394_407-5390del (n.407-5394_407-5390del)
c.*587-45_*587-41del (n.*587-45_*587-41del)
c.799+82_799+86del (n.799+82_799+86del)
c.800-45_800-41del (n.800-45_800-41del)
c.*444-45_*444-41del (n.*444-45_*444-41del)
n.408-45_408-41del
n.693-45_693-41del
c.624+82_624+86del (n.624+82_624+86del)
n.2430-45_2430-41del
c.531-45_531-41del (n.531-45_531-41del)
c.625-45_625-41del (n.625-45_625-41del)
c.710+82_710+86del (n.710+82_710+86del)
n.2251-45_2251-41del
n.2451-29_2451-25del
n.793-45_793-41del
c.781-45_781-41del (n.781-45_781-41del)
c.1004-45_1004-41del (n.1004-45_1004-41del)
c.561-45_561-41del (n.561-45_561-41del)
n.2420-45_2420-41del
c.*206-45_*206-41del (n.*206-45_*206-41del)
n.829-45_829-41del
c.840-45_840-41del (n.840-45_840-41del)
c.627-45_627-41del (n.627-45_627-41del)
n.317-45_317-41del
n.427-5394_427-5390del
n.335-45_335-41del
n.941-45_941-41del
c.567-45_567-41del (n.567-45_567-41del)
c.270-45_270-41del (n.270-45_270-41del)
n.928-45_928-41del
c.216-45_216-41del (n.216-45_216-41del)
n.911-45_911-41del
n.891-45_891-41del
8g.93780830A=CA1803221704TMEM67c.870-44A= (n.870-44A=)
c.407-5393A= (n.407-5393A=)
c.*587-44A= (n.*587-44A=)
c.799+83A= (n.799+83A=)
c.800-44A= (n.800-44A=)
c.*444-44A= (n.*444-44A=)
n.408-44A=
n.693-44A=
c.624+83A= (n.624+83A=)
n.2430-44A=
c.531-44A= (n.531-44A=)
c.625-44A= (n.625-44A=)
c.710+83A= (n.710+83A=)
n.2251-44A=
n.2451-28A=
n.793-44A=
c.781-44A= (n.781-44A=)
c.1004-44A= (n.1004-44A=)
c.561-44A= (n.561-44A=)
n.2420-44A=
c.*206-44A= (n.*206-44A=)
n.829-44A=
c.840-44A= (n.840-44A=)
c.627-44A= (n.627-44A=)
n.317-44A=
n.427-5393A=
n.335-44A=
n.941-44A=
c.567-44A= (n.567-44A=)
c.270-44A= (n.270-44A=)
n.928-44A=
c.216-44A= (n.216-44A=)
n.911-44A=
n.891-44A=
8g.93780830A>GCA4807799TMEM67c.870-44A>G (n.870-44A>G)
c.407-5393A>G (n.407-5393A>G)
c.*587-44A>G (n.*587-44A>G)
c.799+83A>G (n.799+83A>G)
c.800-44A>G (n.800-44A>G)
c.*444-44A>G (n.*444-44A>G)
n.408-44A>G
n.693-44A>G
c.624+83A>G (n.624+83A>G)
n.2430-44A>G
c.531-44A>G (n.531-44A>G)
c.625-44A>G (n.625-44A>G)
c.710+83A>G (n.710+83A>G)
n.2251-44A>G
n.2451-28A>G
n.793-44A>G
c.781-44A>G (n.781-44A>G)
c.1004-44A>G (n.1004-44A>G)
c.561-44A>G (n.561-44A>G)
n.2420-44A>G
c.*206-44A>G (n.*206-44A>G)
n.829-44A>G
c.840-44A>G (n.840-44A>G)
c.627-44A>G (n.627-44A>G)
n.317-44A>G
n.427-5393A>G
n.335-44A>G
n.941-44A>G
c.567-44A>G (n.567-44A>G)
c.270-44A>G (n.270-44A>G)
n.928-44A>G
c.216-44A>G (n.216-44A>G)
n.911-44A>G
n.891-44A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780832A=CA1803221707TMEM67c.870-42A= (n.870-42A=)
c.407-5391A= (n.407-5391A=)
c.*587-42A= (n.*587-42A=)
c.799+85A= (n.799+85A=)
c.800-42A= (n.800-42A=)
c.*444-42A= (n.*444-42A=)
n.408-42A=
n.693-42A=
c.624+85A= (n.624+85A=)
n.2430-42A=
c.531-42A= (n.531-42A=)
c.625-42A= (n.625-42A=)
c.710+85A= (n.710+85A=)
n.2251-42A=
n.2451-26A=
n.793-42A=
c.781-42A= (n.781-42A=)
c.1004-42A= (n.1004-42A=)
c.561-42A= (n.561-42A=)
n.2420-42A=
c.*206-42A= (n.*206-42A=)
n.829-42A=
c.840-42A= (n.840-42A=)
c.627-42A= (n.627-42A=)
n.317-42A=
n.427-5391A=
n.335-42A=
n.941-42A=
c.567-42A= (n.567-42A=)
c.270-42A= (n.270-42A=)
n.928-42A=
c.216-42A= (n.216-42A=)
n.911-42A=
n.891-42A=
8g.93780832A>CCA2687919749TMEM67c.870-42A>C (n.870-42A>C)
c.407-5391A>C (n.407-5391A>C)
c.*587-42A>C (n.*587-42A>C)
c.799+85A>C (n.799+85A>C)
c.800-42A>C (n.800-42A>C)
c.*444-42A>C (n.*444-42A>C)
n.408-42A>C
n.693-42A>C
c.624+85A>C (n.624+85A>C)
n.2430-42A>C
c.531-42A>C (n.531-42A>C)
c.625-42A>C (n.625-42A>C)
c.710+85A>C (n.710+85A>C)
n.2251-42A>C
n.2451-26A>C
n.793-42A>C
c.781-42A>C (n.781-42A>C)
c.1004-42A>C (n.1004-42A>C)
c.561-42A>C (n.561-42A>C)
n.2420-42A>C
c.*206-42A>C (n.*206-42A>C)
n.829-42A>C
c.840-42A>C (n.840-42A>C)
c.627-42A>C (n.627-42A>C)
n.317-42A>C
n.427-5391A>C
n.335-42A>C
n.941-42A>C
c.567-42A>C (n.567-42A>C)
c.270-42A>C (n.270-42A>C)
n.928-42A>C
c.216-42A>C (n.216-42A>C)
n.911-42A>C
n.891-42A>C
gnomAD v4
8g.93780832A>GCA4807800TMEM67c.870-42A>G (n.870-42A>G)
c.407-5391A>G (n.407-5391A>G)
c.*587-42A>G (n.*587-42A>G)
c.799+85A>G (n.799+85A>G)
c.800-42A>G (n.800-42A>G)
c.*444-42A>G (n.*444-42A>G)
n.408-42A>G
n.693-42A>G
c.624+85A>G (n.624+85A>G)
n.2430-42A>G
c.531-42A>G (n.531-42A>G)
c.625-42A>G (n.625-42A>G)
c.710+85A>G (n.710+85A>G)
n.2251-42A>G
n.2451-26A>G
n.793-42A>G
c.781-42A>G (n.781-42A>G)
c.1004-42A>G (n.1004-42A>G)
c.561-42A>G (n.561-42A>G)
n.2420-42A>G
c.*206-42A>G (n.*206-42A>G)
n.829-42A>G
c.840-42A>G (n.840-42A>G)
c.627-42A>G (n.627-42A>G)
n.317-42A>G
n.427-5391A>G
n.335-42A>G
n.941-42A>G
c.567-42A>G (n.567-42A>G)
c.270-42A>G (n.270-42A>G)
n.928-42A>G
c.216-42A>G (n.216-42A>G)
n.911-42A>G
n.891-42A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780835T>CCA4807801TMEM67c.870-39T>C (n.870-39T>C)
c.407-5388T>C (n.407-5388T>C)
c.*587-39T>C (n.*587-39T>C)
c.799+88T>C (n.799+88T>C)
c.800-39T>C (n.800-39T>C)
c.*444-39T>C (n.*444-39T>C)
n.408-39T>C
n.693-39T>C
c.624+88T>C (n.624+88T>C)
n.2430-39T>C
c.531-39T>C (n.531-39T>C)
c.625-39T>C (n.625-39T>C)
c.710+88T>C (n.710+88T>C)
n.2251-39T>C
n.2451-23T>C
n.793-39T>C
c.781-39T>C (n.781-39T>C)
c.1004-39T>C (n.1004-39T>C)
c.561-39T>C (n.561-39T>C)
n.2420-39T>C
c.*206-39T>C (n.*206-39T>C)
n.829-39T>C
c.840-39T>C (n.840-39T>C)
c.627-39T>C (n.627-39T>C)
n.317-39T>C
n.427-5388T>C
n.335-39T>C
n.941-39T>C
c.567-39T>C (n.567-39T>C)
c.270-39T>C (n.270-39T>C)
n.928-39T>C
c.216-39T>C (n.216-39T>C)
n.911-39T>C
n.891-39T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780835T=CA1803221712TMEM67c.870-39T= (n.870-39T=)
c.407-5388T= (n.407-5388T=)
c.*587-39T= (n.*587-39T=)
c.799+88T= (n.799+88T=)
c.800-39T= (n.800-39T=)
c.*444-39T= (n.*444-39T=)
n.408-39T=
n.693-39T=
c.624+88T= (n.624+88T=)
n.2430-39T=
c.531-39T= (n.531-39T=)
c.625-39T= (n.625-39T=)
c.710+88T= (n.710+88T=)
n.2251-39T=
n.2451-23T=
n.793-39T=
c.781-39T= (n.781-39T=)
c.1004-39T= (n.1004-39T=)
c.561-39T= (n.561-39T=)
n.2420-39T=
c.*206-39T= (n.*206-39T=)
n.829-39T=
c.840-39T= (n.840-39T=)
c.627-39T= (n.627-39T=)
n.317-39T=
n.427-5388T=
n.335-39T=
n.941-39T=
c.567-39T= (n.567-39T=)
c.270-39T= (n.270-39T=)
n.928-39T=
c.216-39T= (n.216-39T=)
n.911-39T=
n.891-39T=
8g.93780837T>ACA2687919750TMEM67c.870-37T>A (n.870-37T>A)
c.407-5386T>A (n.407-5386T>A)
c.*587-37T>A (n.*587-37T>A)
c.799+90T>A (n.799+90T>A)
c.800-37T>A (n.800-37T>A)
c.*444-37T>A (n.*444-37T>A)
n.408-37T>A
n.693-37T>A
c.624+90T>A (n.624+90T>A)
n.2430-37T>A
c.531-37T>A (n.531-37T>A)
c.625-37T>A (n.625-37T>A)
c.710+90T>A (n.710+90T>A)
n.2251-37T>A
n.2451-21T>A
n.793-37T>A
c.781-37T>A (n.781-37T>A)
c.1004-37T>A (n.1004-37T>A)
c.561-37T>A (n.561-37T>A)
n.2420-37T>A
c.*206-37T>A (n.*206-37T>A)
n.829-37T>A
c.840-37T>A (n.840-37T>A)
c.627-37T>A (n.627-37T>A)
n.317-37T>A
n.427-5386T>A
n.335-37T>A
n.941-37T>A
c.567-37T>A (n.567-37T>A)
c.270-37T>A (n.270-37T>A)
n.928-37T>A
c.216-37T>A (n.216-37T>A)
n.911-37T>A
n.891-37T>A
gnomAD v4
8g.93780838A=CA1803221715TMEM67c.870-36A= (n.870-36A=)
c.407-5385A= (n.407-5385A=)
c.*587-36A= (n.*587-36A=)
c.799+91A= (n.799+91A=)
c.800-36A= (n.800-36A=)
c.*444-36A= (n.*444-36A=)
n.408-36A=
n.693-36A=
c.624+91A= (n.624+91A=)
n.2430-36A=
c.531-36A= (n.531-36A=)
c.625-36A= (n.625-36A=)
c.710+91A= (n.710+91A=)
n.2251-36A=
n.2451-20A=
n.793-36A=
c.781-36A= (n.781-36A=)
c.1004-36A= (n.1004-36A=)
c.561-36A= (n.561-36A=)
n.2420-36A=
c.*206-36A= (n.*206-36A=)
n.829-36A=
c.840-36A= (n.840-36A=)
c.627-36A= (n.627-36A=)
n.317-36A=
n.427-5385A=
n.335-36A=
n.941-36A=
c.567-36A= (n.567-36A=)
c.270-36A= (n.270-36A=)
n.928-36A=
c.216-36A= (n.216-36A=)
n.911-36A=
n.891-36A=
8g.93780838A>GCA857055654TMEM67c.870-36A>G (n.870-36A>G)
c.407-5385A>G (n.407-5385A>G)
c.*587-36A>G (n.*587-36A>G)
c.799+91A>G (n.799+91A>G)
c.800-36A>G (n.800-36A>G)
c.*444-36A>G (n.*444-36A>G)
n.408-36A>G
n.693-36A>G
c.624+91A>G (n.624+91A>G)
n.2430-36A>G
c.531-36A>G (n.531-36A>G)
c.625-36A>G (n.625-36A>G)
c.710+91A>G (n.710+91A>G)
n.2251-36A>G
n.2451-20A>G
n.793-36A>G
c.781-36A>G (n.781-36A>G)
c.1004-36A>G (n.1004-36A>G)
c.561-36A>G (n.561-36A>G)
n.2420-36A>G
c.*206-36A>G (n.*206-36A>G)
n.829-36A>G
c.840-36A>G (n.840-36A>G)
c.627-36A>G (n.627-36A>G)
n.317-36A>G
n.427-5385A>G
n.335-36A>G
n.941-36A>G
c.567-36A>G (n.567-36A>G)
c.270-36A>G (n.270-36A>G)
n.928-36A>G
c.216-36A>G (n.216-36A>G)
n.911-36A>G
n.891-36A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780842_93780843delCA2781324134TMEM67c.870-32_870-31del (n.870-32_870-31del)
c.407-5381_407-5380del (n.407-5381_407-5380del)
c.*587-32_*587-31del (n.*587-32_*587-31del)
c.799+95_799+96del (n.799+95_799+96del)
c.800-32_800-31del (n.800-32_800-31del)
c.*444-32_*444-31del (n.*444-32_*444-31del)
n.408-32_408-31del
n.693-32_693-31del
c.624+95_624+96del (n.624+95_624+96del)
n.2430-32_2430-31del
c.531-32_531-31del (n.531-32_531-31del)
c.625-32_625-31del (n.625-32_625-31del)
c.710+95_710+96del (n.710+95_710+96del)
n.2251-32_2251-31del
n.2451-16_2451-15del
n.793-32_793-31del
c.781-32_781-31del (n.781-32_781-31del)
c.1004-32_1004-31del (n.1004-32_1004-31del)
c.561-32_561-31del (n.561-32_561-31del)
n.2420-32_2420-31del
c.*206-32_*206-31del (n.*206-32_*206-31del)
n.829-32_829-31del
c.840-32_840-31del (n.840-32_840-31del)
c.627-32_627-31del (n.627-32_627-31del)
n.317-32_317-31del
n.427-5381_427-5380del
n.335-32_335-31del
n.941-32_941-31del
c.567-32_567-31del (n.567-32_567-31del)
c.270-32_270-31del (n.270-32_270-31del)
n.928-32_928-31del
c.216-32_216-31del (n.216-32_216-31del)
n.911-32_911-31del
n.891-32_891-31del
8g.93780841C>ACA4807802TMEM67c.870-33C>A (n.870-33C>A)
c.407-5382C>A (n.407-5382C>A)
c.*587-33C>A (n.*587-33C>A)
c.799+94C>A (n.799+94C>A)
c.800-33C>A (n.800-33C>A)
c.*444-33C>A (n.*444-33C>A)
n.408-33C>A
n.693-33C>A
c.624+94C>A (n.624+94C>A)
n.2430-33C>A
c.531-33C>A (n.531-33C>A)
c.625-33C>A (n.625-33C>A)
c.710+94C>A (n.710+94C>A)
n.2251-33C>A
n.2451-17C>A
n.793-33C>A
c.781-33C>A (n.781-33C>A)
c.1004-33C>A (n.1004-33C>A)
c.561-33C>A (n.561-33C>A)
n.2420-33C>A
c.*206-33C>A (n.*206-33C>A)
n.829-33C>A
c.840-33C>A (n.840-33C>A)
c.627-33C>A (n.627-33C>A)
n.317-33C>A
n.427-5382C>A
n.335-33C>A
n.941-33C>A
c.567-33C>A (n.567-33C>A)
c.270-33C>A (n.270-33C>A)
n.928-33C>A
c.216-33C>A (n.216-33C>A)
n.911-33C>A
n.891-33C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780841C=CA1803221721TMEM67c.870-33C= (n.870-33C=)
c.407-5382C= (n.407-5382C=)
c.*587-33C= (n.*587-33C=)
c.799+94C= (n.799+94C=)
c.800-33C= (n.800-33C=)
c.*444-33C= (n.*444-33C=)
n.408-33C=
n.693-33C=
c.624+94C= (n.624+94C=)
n.2430-33C=
c.531-33C= (n.531-33C=)
c.625-33C= (n.625-33C=)
c.710+94C= (n.710+94C=)
n.2251-33C=
n.2451-17C=
n.793-33C=
c.781-33C= (n.781-33C=)
c.1004-33C= (n.1004-33C=)
c.561-33C= (n.561-33C=)
n.2420-33C=
c.*206-33C= (n.*206-33C=)
n.829-33C=
c.840-33C= (n.840-33C=)
c.627-33C= (n.627-33C=)
n.317-33C=
n.427-5382C=
n.335-33C=
n.941-33C=
c.567-33C= (n.567-33C=)
c.270-33C= (n.270-33C=)
n.928-33C=
c.216-33C= (n.216-33C=)
n.911-33C=
n.891-33C=
8g.93780842T>CCA2579205614TMEM67c.870-32T>C (n.870-32T>C)
c.407-5381T>C (n.407-5381T>C)
c.*587-32T>C (n.*587-32T>C)
c.799+95T>C (n.799+95T>C)
c.800-32T>C (n.800-32T>C)
c.*444-32T>C (n.*444-32T>C)
n.408-32T>C
n.693-32T>C
c.624+95T>C (n.624+95T>C)
n.2430-32T>C
c.531-32T>C (n.531-32T>C)
c.625-32T>C (n.625-32T>C)
c.710+95T>C (n.710+95T>C)
n.2251-32T>C
n.2451-16T>C
n.793-32T>C
c.781-32T>C (n.781-32T>C)
c.1004-32T>C (n.1004-32T>C)
c.561-32T>C (n.561-32T>C)
n.2420-32T>C
c.*206-32T>C (n.*206-32T>C)
n.829-32T>C
c.840-32T>C (n.840-32T>C)
c.627-32T>C (n.627-32T>C)
n.317-32T>C
n.427-5381T>C
n.335-32T>C
n.941-32T>C
c.567-32T>C (n.567-32T>C)
c.270-32T>C (n.270-32T>C)
n.928-32T>C
c.216-32T>C (n.216-32T>C)
n.911-32T>C
n.891-32T>C
8g.93780843C>ACA2781324136TMEM67c.870-31C>A (n.870-31C>A)
c.407-5380C>A (n.407-5380C>A)
c.*587-31C>A (n.*587-31C>A)
c.799+96C>A (n.799+96C>A)
c.800-31C>A (n.800-31C>A)
c.*444-31C>A (n.*444-31C>A)
n.408-31C>A
n.693-31C>A
c.624+96C>A (n.624+96C>A)
n.2430-31C>A
c.531-31C>A (n.531-31C>A)
c.625-31C>A (n.625-31C>A)
c.710+96C>A (n.710+96C>A)
n.2251-31C>A
n.2451-15C>A
n.793-31C>A
c.781-31C>A (n.781-31C>A)
c.1004-31C>A (n.1004-31C>A)
c.561-31C>A (n.561-31C>A)
n.2420-31C>A
c.*206-31C>A (n.*206-31C>A)
n.829-31C>A
c.840-31C>A (n.840-31C>A)
c.627-31C>A (n.627-31C>A)
n.317-31C>A
n.427-5380C>A
n.335-31C>A
n.941-31C>A
c.567-31C>A (n.567-31C>A)
c.270-31C>A (n.270-31C>A)
n.928-31C>A
c.216-31C>A (n.216-31C>A)
n.911-31C>A
n.891-31C>A
8g.93780844_93780855delCA2781324135TMEM67c.870-30_870-19del (n.870-30_870-19del)
c.407-5379_407-5368del (n.407-5379_407-5368del)
c.*587-30_*587-19del (n.*587-30_*587-19del)
c.799+97_799+108del (n.799+97_799+108del)
c.800-30_800-19del (n.800-30_800-19del)
c.*444-30_*444-19del (n.*444-30_*444-19del)
n.408-30_408-19del
n.693-30_693-19del
c.624+97_624+108del (n.624+97_624+108del)
n.2430-30_2430-19del
c.531-30_531-19del (n.531-30_531-19del)
c.625-30_625-19del (n.625-30_625-19del)
c.710+97_710+108del (n.710+97_710+108del)
n.2251-30_2251-19del
n.2451-14_2451-3del
n.793-30_793-19del
c.781-30_781-19del (n.781-30_781-19del)
c.1004-30_1004-19del (n.1004-30_1004-19del)
c.561-30_561-19del (n.561-30_561-19del)
n.2420-30_2420-19del
c.*206-30_*206-19del (n.*206-30_*206-19del)
n.829-30_829-19del
c.840-30_840-19del (n.840-30_840-19del)
c.627-30_627-19del (n.627-30_627-19del)
n.317-30_317-19del
n.427-5379_427-5368del
n.335-30_335-19del
n.941-30_941-19del
c.567-30_567-19del (n.567-30_567-19del)
c.270-30_270-19del (n.270-30_270-19del)
n.928-30_928-19del
c.216-30_216-19del (n.216-30_216-19del)
n.911-30_911-19del
n.891-30_891-19del
8g.93780844C=CA1803221724TMEM67c.870-30C= (n.870-30C=)
c.407-5379C= (n.407-5379C=)
c.*587-30C= (n.*587-30C=)
c.799+97C= (n.799+97C=)
c.800-30C= (n.800-30C=)
c.*444-30C= (n.*444-30C=)
n.408-30C=
n.693-30C=
c.624+97C= (n.624+97C=)
n.2430-30C=
c.531-30C= (n.531-30C=)
c.625-30C= (n.625-30C=)
c.710+97C= (n.710+97C=)
n.2251-30C=
n.2451-14C=
n.793-30C=
c.781-30C= (n.781-30C=)
c.1004-30C= (n.1004-30C=)
c.561-30C= (n.561-30C=)
n.2420-30C=
c.*206-30C= (n.*206-30C=)
n.829-30C=
c.840-30C= (n.840-30C=)
c.627-30C= (n.627-30C=)
n.317-30C=
n.427-5379C=
n.335-30C=
n.941-30C=
c.567-30C= (n.567-30C=)
c.270-30C= (n.270-30C=)
n.928-30C=
c.216-30C= (n.216-30C=)
n.911-30C=
n.891-30C=
8g.93780844C>TCA4807803TMEM67c.870-30C>T (n.870-30C>T)
c.407-5379C>T (n.407-5379C>T)
c.*587-30C>T (n.*587-30C>T)
c.799+97C>T (n.799+97C>T)
c.800-30C>T (n.800-30C>T)
c.*444-30C>T (n.*444-30C>T)
n.408-30C>T
n.693-30C>T
c.624+97C>T (n.624+97C>T)
n.2430-30C>T
c.531-30C>T (n.531-30C>T)
c.625-30C>T (n.625-30C>T)
c.710+97C>T (n.710+97C>T)
n.2251-30C>T
n.2451-14C>T
n.793-30C>T
c.781-30C>T (n.781-30C>T)
c.1004-30C>T (n.1004-30C>T)
c.561-30C>T (n.561-30C>T)
n.2420-30C>T
c.*206-30C>T (n.*206-30C>T)
n.829-30C>T
c.840-30C>T (n.840-30C>T)
c.627-30C>T (n.627-30C>T)
n.317-30C>T
n.427-5379C>T
n.335-30C>T
n.941-30C>T
c.567-30C>T (n.567-30C>T)
c.270-30C>T (n.270-30C>T)
n.928-30C>T
c.216-30C>T (n.216-30C>T)
n.911-30C>T
n.891-30C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780845A=CA1803221731TMEM67c.870-29A= (n.870-29A=)
c.407-5378A= (n.407-5378A=)
c.*587-29A= (n.*587-29A=)
c.799+98A= (n.799+98A=)
c.800-29A= (n.800-29A=)
c.*444-29A= (n.*444-29A=)
n.408-29A=
n.693-29A=
c.624+98A= (n.624+98A=)
n.2430-29A=
c.531-29A= (n.531-29A=)
c.625-29A= (n.625-29A=)
c.710+98A= (n.710+98A=)
n.2251-29A=
n.2451-13A=
n.793-29A=
c.781-29A= (n.781-29A=)
c.1004-29A= (n.1004-29A=)
c.561-29A= (n.561-29A=)
n.2420-29A=
c.*206-29A= (n.*206-29A=)
n.829-29A=
c.840-29A= (n.840-29A=)
c.627-29A= (n.627-29A=)
n.317-29A=
n.427-5378A=
n.335-29A=
n.941-29A=
c.567-29A= (n.567-29A=)
c.270-29A= (n.270-29A=)
n.928-29A=
c.216-29A= (n.216-29A=)
n.911-29A=
n.891-29A=
8g.93780845A>CCA2580840952TMEM67c.870-29A>C (n.870-29A>C)
c.407-5378A>C (n.407-5378A>C)
c.*587-29A>C (n.*587-29A>C)
c.799+98A>C (n.799+98A>C)
c.800-29A>C (n.800-29A>C)
c.*444-29A>C (n.*444-29A>C)
n.408-29A>C
n.693-29A>C
c.624+98A>C (n.624+98A>C)
n.2430-29A>C
c.531-29A>C (n.531-29A>C)
c.625-29A>C (n.625-29A>C)
c.710+98A>C (n.710+98A>C)
n.2251-29A>C
n.2451-13A>C
n.793-29A>C
c.781-29A>C (n.781-29A>C)
c.1004-29A>C (n.1004-29A>C)
c.561-29A>C (n.561-29A>C)
n.2420-29A>C
c.*206-29A>C (n.*206-29A>C)
n.829-29A>C
c.840-29A>C (n.840-29A>C)
c.627-29A>C (n.627-29A>C)
n.317-29A>C
n.427-5378A>C
n.335-29A>C
n.941-29A>C
c.567-29A>C (n.567-29A>C)
c.270-29A>C (n.270-29A>C)
n.928-29A>C
c.216-29A>C (n.216-29A>C)
n.911-29A>C
n.891-29A>C
8g.93780845A>GCA151019TMEM67c.870-29A>G (n.870-29A>G)
c.407-5378A>G (n.407-5378A>G)
c.*587-29A>G (n.*587-29A>G)
c.799+98A>G (n.799+98A>G)
c.800-29A>G (n.800-29A>G)
c.*444-29A>G (n.*444-29A>G)
n.408-29A>G
n.693-29A>G
c.624+98A>G (n.624+98A>G)
n.2430-29A>G
c.531-29A>G (n.531-29A>G)
c.625-29A>G (n.625-29A>G)
c.710+98A>G (n.710+98A>G)
n.2251-29A>G
n.2451-13A>G
n.793-29A>G
c.781-29A>G (n.781-29A>G)
c.1004-29A>G (n.1004-29A>G)
c.561-29A>G (n.561-29A>G)
n.2420-29A>G
c.*206-29A>G (n.*206-29A>G)
n.829-29A>G
c.840-29A>G (n.840-29A>G)
c.627-29A>G (n.627-29A>G)
n.317-29A>G
n.427-5378A>G
n.335-29A>G
n.941-29A>G
c.567-29A>G (n.567-29A>G)
c.270-29A>G (n.270-29A>G)
n.928-29A>G
c.216-29A>G (n.216-29A>G)
n.911-29A>G
n.891-29A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780845A>TCA2580840953TMEM67c.870-29A>T (n.870-29A>T)
c.407-5378A>T (n.407-5378A>T)
c.*587-29A>T (n.*587-29A>T)
c.799+98A>T (n.799+98A>T)
c.800-29A>T (n.800-29A>T)
c.*444-29A>T (n.*444-29A>T)
n.408-29A>T
n.693-29A>T
c.624+98A>T (n.624+98A>T)
n.2430-29A>T
c.531-29A>T (n.531-29A>T)
c.625-29A>T (n.625-29A>T)
c.710+98A>T (n.710+98A>T)
n.2251-29A>T
n.2451-13A>T
n.793-29A>T
c.781-29A>T (n.781-29A>T)
c.1004-29A>T (n.1004-29A>T)
c.561-29A>T (n.561-29A>T)
n.2420-29A>T
c.*206-29A>T (n.*206-29A>T)
n.829-29A>T
c.840-29A>T (n.840-29A>T)
c.627-29A>T (n.627-29A>T)
n.317-29A>T
n.427-5378A>T
n.335-29A>T
n.941-29A>T
c.567-29A>T (n.567-29A>T)
c.270-29A>T (n.270-29A>T)
n.928-29A>T
c.216-29A>T (n.216-29A>T)
n.911-29A>T
n.891-29A>T
8g.93780845_93780846insACCA2781324137TMEM67c.870-29_870-28insAC (n.870-29_870-28insAC)
c.407-5378_407-5377insAC (n.407-5378_407-5377insAC)
c.*587-29_*587-28insAC (n.*587-29_*587-28insAC)
c.799+98_799+99insAC (n.799+98_799+99insAC)
c.800-29_800-28insAC (n.800-29_800-28insAC)
c.*444-29_*444-28insAC (n.*444-29_*444-28insAC)
n.408-29_408-28insAC
n.693-29_693-28insAC
c.624+98_624+99insAC (n.624+98_624+99insAC)
n.2430-29_2430-28insAC
c.531-29_531-28insAC (n.531-29_531-28insAC)
c.625-29_625-28insAC (n.625-29_625-28insAC)
c.710+98_710+99insAC (n.710+98_710+99insAC)
n.2251-29_2251-28insAC
n.2451-13_2451-12insAC
n.793-29_793-28insAC
c.781-29_781-28insAC (n.781-29_781-28insAC)
c.1004-29_1004-28insAC (n.1004-29_1004-28insAC)
c.561-29_561-28insAC (n.561-29_561-28insAC)
n.2420-29_2420-28insAC
c.*206-29_*206-28insAC (n.*206-29_*206-28insAC)
n.829-29_829-28insAC
c.840-29_840-28insAC (n.840-29_840-28insAC)
c.627-29_627-28insAC (n.627-29_627-28insAC)
n.317-29_317-28insAC
n.427-5378_427-5377insAC
n.335-29_335-28insAC
n.941-29_941-28insAC
c.567-29_567-28insAC (n.567-29_567-28insAC)
c.270-29_270-28insAC (n.270-29_270-28insAC)
n.928-29_928-28insAC
c.216-29_216-28insAC (n.216-29_216-28insAC)
n.911-29_911-28insAC
n.891-29_891-28insAC
8g.93780846T>ACA4807804TMEM67c.870-28T>A (n.870-28T>A)
c.407-5377T>A (n.407-5377T>A)
c.*587-28T>A (n.*587-28T>A)
c.799+99T>A (n.799+99T>A)
c.800-28T>A (n.800-28T>A)
c.*444-28T>A (n.*444-28T>A)
n.408-28T>A
n.693-28T>A
c.624+99T>A (n.624+99T>A)
n.2430-28T>A
c.531-28T>A (n.531-28T>A)
c.625-28T>A (n.625-28T>A)
c.710+99T>A (n.710+99T>A)
n.2251-28T>A
n.2451-12T>A
n.793-28T>A
c.781-28T>A (n.781-28T>A)
c.1004-28T>A (n.1004-28T>A)
c.561-28T>A (n.561-28T>A)
n.2420-28T>A
c.*206-28T>A (n.*206-28T>A)
n.829-28T>A
c.840-28T>A (n.840-28T>A)
c.627-28T>A (n.627-28T>A)
n.317-28T>A
n.427-5377T>A
n.335-28T>A
n.941-28T>A
c.567-28T>A (n.567-28T>A)
c.270-28T>A (n.270-28T>A)
n.928-28T>A
c.216-28T>A (n.216-28T>A)
n.911-28T>A
n.891-28T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780846T>CCA2687919751TMEM67c.870-28T>C (n.870-28T>C)
c.407-5377T>C (n.407-5377T>C)
c.*587-28T>C (n.*587-28T>C)
c.799+99T>C (n.799+99T>C)
c.800-28T>C (n.800-28T>C)
c.*444-28T>C (n.*444-28T>C)
n.408-28T>C
n.693-28T>C
c.624+99T>C (n.624+99T>C)
n.2430-28T>C
c.531-28T>C (n.531-28T>C)
c.625-28T>C (n.625-28T>C)
c.710+99T>C (n.710+99T>C)
n.2251-28T>C
n.2451-12T>C
n.793-28T>C
c.781-28T>C (n.781-28T>C)
c.1004-28T>C (n.1004-28T>C)
c.561-28T>C (n.561-28T>C)
n.2420-28T>C
c.*206-28T>C (n.*206-28T>C)
n.829-28T>C
c.840-28T>C (n.840-28T>C)
c.627-28T>C (n.627-28T>C)
n.317-28T>C
n.427-5377T>C
n.335-28T>C
n.941-28T>C
c.567-28T>C (n.567-28T>C)
c.270-28T>C (n.270-28T>C)
n.928-28T>C
c.216-28T>C (n.216-28T>C)
n.911-28T>C
n.891-28T>C
gnomAD v4
8g.93780846T=CA1803221735TMEM67c.870-28T= (n.870-28T=)
c.407-5377T= (n.407-5377T=)
c.*587-28T= (n.*587-28T=)
c.799+99T= (n.799+99T=)
c.800-28T= (n.800-28T=)
c.*444-28T= (n.*444-28T=)
n.408-28T=
n.693-28T=
c.624+99T= (n.624+99T=)
n.2430-28T=
c.531-28T= (n.531-28T=)
c.625-28T= (n.625-28T=)
c.710+99T= (n.710+99T=)
n.2251-28T=
n.2451-12T=
n.793-28T=
c.781-28T= (n.781-28T=)
c.1004-28T= (n.1004-28T=)
c.561-28T= (n.561-28T=)
n.2420-28T=
c.*206-28T= (n.*206-28T=)
n.829-28T=
c.840-28T= (n.840-28T=)
c.627-28T= (n.627-28T=)
n.317-28T=
n.427-5377T=
n.335-28T=
n.941-28T=
c.567-28T= (n.567-28T=)
c.270-28T= (n.270-28T=)
n.928-28T=
c.216-28T= (n.216-28T=)
n.911-28T=
n.891-28T=
8g.93780846_93780847insAGACA2781324138TMEM67c.870-28_870-27insAGA (n.870-28_870-27insAGA)
c.407-5377_407-5376insAGA (n.407-5377_407-5376insAGA)
c.*587-28_*587-27insAGA (n.*587-28_*587-27insAGA)
c.799+99_799+100insAGA (n.799+99_799+100insAGA)
c.800-28_800-27insAGA (n.800-28_800-27insAGA)
c.*444-28_*444-27insAGA (n.*444-28_*444-27insAGA)
n.408-28_408-27insAGA
n.693-28_693-27insAGA
c.624+99_624+100insAGA (n.624+99_624+100insAGA)
n.2430-28_2430-27insAGA
c.531-28_531-27insAGA (n.531-28_531-27insAGA)
c.625-28_625-27insAGA (n.625-28_625-27insAGA)
c.710+99_710+100insAGA (n.710+99_710+100insAGA)
n.2251-28_2251-27insAGA
n.2451-12_2451-11insAGA
n.793-28_793-27insAGA
c.781-28_781-27insAGA (n.781-28_781-27insAGA)
c.1004-28_1004-27insAGA (n.1004-28_1004-27insAGA)
c.561-28_561-27insAGA (n.561-28_561-27insAGA)
n.2420-28_2420-27insAGA
c.*206-28_*206-27insAGA (n.*206-28_*206-27insAGA)
n.829-28_829-27insAGA
c.840-28_840-27insAGA (n.840-28_840-27insAGA)
c.627-28_627-27insAGA (n.627-28_627-27insAGA)
n.317-28_317-27insAGA
n.427-5377_427-5376insAGA
n.335-28_335-27insAGA
n.941-28_941-27insAGA
c.567-28_567-27insAGA (n.567-28_567-27insAGA)
c.270-28_270-27insAGA (n.270-28_270-27insAGA)
n.928-28_928-27insAGA
c.216-28_216-27insAGA (n.216-28_216-27insAGA)
n.911-28_911-27insAGA
n.891-28_891-27insAGA
8g.93780848A>GCA2501453199TMEM67c.870-26A>G (n.870-26A>G)
c.407-5375A>G (n.407-5375A>G)
c.*587-26A>G (n.*587-26A>G)
c.799+101A>G (n.799+101A>G)
c.800-26A>G (n.800-26A>G)
c.*444-26A>G (n.*444-26A>G)
n.408-26A>G
n.693-26A>G
c.624+101A>G (n.624+101A>G)
n.2430-26A>G
c.531-26A>G (n.531-26A>G)
c.625-26A>G (n.625-26A>G)
c.710+101A>G (n.710+101A>G)
n.2251-26A>G
n.2451-10A>G
n.793-26A>G
c.781-26A>G (n.781-26A>G)
c.1004-26A>G (n.1004-26A>G)
c.561-26A>G (n.561-26A>G)
n.2420-26A>G
c.*206-26A>G (n.*206-26A>G)
n.829-26A>G
c.840-26A>G (n.840-26A>G)
c.627-26A>G (n.627-26A>G)
n.317-26A>G
n.427-5375A>G
n.335-26A>G
n.941-26A>G
c.567-26A>G (n.567-26A>G)
c.270-26A>G (n.270-26A>G)
n.928-26A>G
c.216-26A>G (n.216-26A>G)
n.911-26A>G
n.891-26A>G
8g.93780851A=CA1803221739TMEM67c.870-23A= (n.870-23A=)
c.407-5372A= (n.407-5372A=)
c.*587-23A= (n.*587-23A=)
c.799+104A= (n.799+104A=)
c.800-23A= (n.800-23A=)
c.*444-23A= (n.*444-23A=)
n.408-23A=
n.693-23A=
c.624+104A= (n.624+104A=)
n.2430-23A=
c.531-23A= (n.531-23A=)
c.625-23A= (n.625-23A=)
c.710+104A= (n.710+104A=)
n.2251-23A=
n.2451-7A=
n.793-23A=
c.781-23A= (n.781-23A=)
c.1004-23A= (n.1004-23A=)
c.561-23A= (n.561-23A=)
n.2420-23A=
c.*206-23A= (n.*206-23A=)
n.829-23A=
c.840-23A= (n.840-23A=)
c.627-23A= (n.627-23A=)
n.317-23A=
n.427-5372A=
n.335-23A=
n.941-23A=
c.567-23A= (n.567-23A=)
c.270-23A= (n.270-23A=)
n.928-23A=
c.216-23A= (n.216-23A=)
n.911-23A=
n.891-23A=
8g.93780851A>CCA1803221740TMEM67c.870-23A>C (n.870-23A>C)
c.407-5372A>C (n.407-5372A>C)
c.*587-23A>C (n.*587-23A>C)
c.799+104A>C (n.799+104A>C)
c.800-23A>C (n.800-23A>C)
c.*444-23A>C (n.*444-23A>C)
n.408-23A>C
n.693-23A>C
c.624+104A>C (n.624+104A>C)
n.2430-23A>C
c.531-23A>C (n.531-23A>C)
c.625-23A>C (n.625-23A>C)
c.710+104A>C (n.710+104A>C)
n.2251-23A>C
n.2451-7A>C
n.793-23A>C
c.781-23A>C (n.781-23A>C)
c.1004-23A>C (n.1004-23A>C)
c.561-23A>C (n.561-23A>C)
n.2420-23A>C
c.*206-23A>C (n.*206-23A>C)
n.829-23A>C
c.840-23A>C (n.840-23A>C)
c.627-23A>C (n.627-23A>C)
n.317-23A>C
n.427-5372A>C
n.335-23A>C
n.941-23A>C
c.567-23A>C (n.567-23A>C)
c.270-23A>C (n.270-23A>C)
n.928-23A>C
c.216-23A>C (n.216-23A>C)
n.911-23A>C
n.891-23A>C
dbSNP
8g.93780851A>GCA583844334TMEM67c.870-23A>G (n.870-23A>G)
c.407-5372A>G (n.407-5372A>G)
c.*587-23A>G (n.*587-23A>G)
c.799+104A>G (n.799+104A>G)
c.800-23A>G (n.800-23A>G)
c.*444-23A>G (n.*444-23A>G)
n.408-23A>G
n.693-23A>G
c.624+104A>G (n.624+104A>G)
n.2430-23A>G
c.531-23A>G (n.531-23A>G)
c.625-23A>G (n.625-23A>G)
c.710+104A>G (n.710+104A>G)
n.2251-23A>G
n.2451-7A>G
n.793-23A>G
c.781-23A>G (n.781-23A>G)
c.1004-23A>G (n.1004-23A>G)
c.561-23A>G (n.561-23A>G)
n.2420-23A>G
c.*206-23A>G (n.*206-23A>G)
n.829-23A>G
c.840-23A>G (n.840-23A>G)
c.627-23A>G (n.627-23A>G)
n.317-23A>G
n.427-5372A>G
n.335-23A>G
n.941-23A>G
c.567-23A>G (n.567-23A>G)
c.270-23A>G (n.270-23A>G)
n.928-23A>G
c.216-23A>G (n.216-23A>G)
n.911-23A>G
n.891-23A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93780851A>TCA2579205616TMEM67c.870-23A>T (n.870-23A>T)
c.407-5372A>T (n.407-5372A>T)
c.*587-23A>T (n.*587-23A>T)
c.799+104A>T (n.799+104A>T)
c.800-23A>T (n.800-23A>T)
c.*444-23A>T (n.*444-23A>T)
n.408-23A>T
n.693-23A>T
c.624+104A>T (n.624+104A>T)
n.2430-23A>T
c.531-23A>T (n.531-23A>T)
c.625-23A>T (n.625-23A>T)
c.710+104A>T (n.710+104A>T)
n.2251-23A>T
n.2451-7A>T
n.793-23A>T
c.781-23A>T (n.781-23A>T)
c.1004-23A>T (n.1004-23A>T)
c.561-23A>T (n.561-23A>T)
n.2420-23A>T
c.*206-23A>T (n.*206-23A>T)
n.829-23A>T
c.840-23A>T (n.840-23A>T)
c.627-23A>T (n.627-23A>T)
n.317-23A>T
n.427-5372A>T
n.335-23A>T
n.941-23A>T
c.567-23A>T (n.567-23A>T)
c.270-23A>T (n.270-23A>T)
n.928-23A>T
c.216-23A>T (n.216-23A>T)
n.911-23A>T
n.891-23A>T
8g.93780854delCA2579205615TMEM67c.870-20del (n.870-20del)
c.407-5369del (n.407-5369del)
c.*587-20del (n.*587-20del)
c.799+107del (n.799+107del)
c.800-20del (n.800-20del)
c.*444-20del (n.*444-20del)
n.408-20del
n.693-20del
c.624+107del (n.624+107del)
n.2430-20del
c.531-20del (n.531-20del)
c.625-20del (n.625-20del)
c.710+107del (n.710+107del)
n.2251-20del
n.2451-4del
n.793-20del
c.781-20del (n.781-20del)
c.1004-20del (n.1004-20del)
c.561-20del (n.561-20del)
n.2420-20del
c.*206-20del (n.*206-20del)
n.829-20del
c.840-20del (n.840-20del)
c.627-20del (n.627-20del)
n.317-20del
n.427-5369del
n.335-20del
n.941-20del
c.567-20del (n.567-20del)
c.270-20del (n.270-20del)
n.928-20del
c.216-20del (n.216-20del)
n.911-20del
n.891-20del

Number of alleles fetched