Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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8 | g.93780763T>G | CA2781324099 | TMEM67 | c.869+16T>G (n.869+16T>G) c.407-5460T>G (n.407-5460T>G) c.*586+16T>G (n.*586+16T>G) c.799+16T>G (n.799+16T>G) c.*443+16T>G (n.*443+16T>G) n.407+16T>G n.692+16T>G c.624+16T>G (n.624+16T>G) n.2429+16T>G c.530+16T>G (n.530+16T>G) c.710+16T>G (n.710+16T>G) n.2250+16T>G n.2450+16T>G n.792+16T>G c.780+16T>G (n.780+16T>G) c.1003+16T>G (n.1003+16T>G) c.560+16T>G (n.560+16T>G) n.2419+16T>G c.*205+16T>G (n.*205+16T>G) n.828+16T>G c.839+16T>G (n.839+16T>G) c.626+16T>G (n.626+16T>G) n.316+16T>G n.427-5460T>G n.334+16T>G n.940+16T>G c.566+16T>G (n.566+16T>G) c.269+16T>G (n.269+16T>G) n.927+16T>G c.215+16T>G (n.215+16T>G) n.910+16T>G n.890+16T>G | |
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8 | g.93780765G>A | CA2687919728 | TMEM67 | c.869+18G>A (n.869+18G>A) c.407-5458G>A (n.407-5458G>A) c.*586+18G>A (n.*586+18G>A) c.799+18G>A (n.799+18G>A) c.*443+18G>A (n.*443+18G>A) n.407+18G>A n.692+18G>A c.624+18G>A (n.624+18G>A) n.2429+18G>A c.530+18G>A (n.530+18G>A) c.710+18G>A (n.710+18G>A) n.2250+18G>A n.2450+18G>A n.792+18G>A c.780+18G>A (n.780+18G>A) c.1003+18G>A (n.1003+18G>A) c.560+18G>A (n.560+18G>A) n.2419+18G>A c.*205+18G>A (n.*205+18G>A) n.828+18G>A c.839+18G>A (n.839+18G>A) c.626+18G>A (n.626+18G>A) n.316+18G>A n.427-5458G>A n.334+18G>A n.940+18G>A c.566+18G>A (n.566+18G>A) c.269+18G>A (n.269+18G>A) n.927+18G>A c.215+18G>A (n.215+18G>A) n.910+18G>A n.890+18G>A | gnomAD v4 |
8 | g.93780765G>C | CA857055597 | TMEM67 | c.869+18G>C (n.869+18G>C) c.407-5458G>C (n.407-5458G>C) c.*586+18G>C (n.*586+18G>C) c.799+18G>C (n.799+18G>C) c.*443+18G>C (n.*443+18G>C) n.407+18G>C n.692+18G>C c.624+18G>C (n.624+18G>C) n.2429+18G>C c.530+18G>C (n.530+18G>C) c.710+18G>C (n.710+18G>C) n.2250+18G>C n.2450+18G>C n.792+18G>C c.780+18G>C (n.780+18G>C) c.1003+18G>C (n.1003+18G>C) c.560+18G>C (n.560+18G>C) n.2419+18G>C c.*205+18G>C (n.*205+18G>C) n.828+18G>C c.839+18G>C (n.839+18G>C) c.626+18G>C (n.626+18G>C) n.316+18G>C n.427-5458G>C n.334+18G>C n.940+18G>C c.566+18G>C (n.566+18G>C) c.269+18G>C (n.269+18G>C) n.927+18G>C c.215+18G>C (n.215+18G>C) n.910+18G>C n.890+18G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780765G= | CA1803221576 | TMEM67 | c.869+18G= (n.869+18G=) c.407-5458G= (n.407-5458G=) c.*586+18G= (n.*586+18G=) c.799+18G= (n.799+18G=) c.*443+18G= (n.*443+18G=) n.407+18G= n.692+18G= c.624+18G= (n.624+18G=) n.2429+18G= c.530+18G= (n.530+18G=) c.710+18G= (n.710+18G=) n.2250+18G= n.2450+18G= n.792+18G= c.780+18G= (n.780+18G=) c.1003+18G= (n.1003+18G=) c.560+18G= (n.560+18G=) n.2419+18G= c.*205+18G= (n.*205+18G=) n.828+18G= c.839+18G= (n.839+18G=) c.626+18G= (n.626+18G=) n.316+18G= n.427-5458G= n.334+18G= n.940+18G= c.566+18G= (n.566+18G=) c.269+18G= (n.269+18G=) n.927+18G= c.215+18G= (n.215+18G=) n.910+18G= n.890+18G= | |
8 | g.93780766A= | CA1803221579 | TMEM67 | c.869+19A= (n.869+19A=) c.407-5457A= (n.407-5457A=) c.*586+19A= (n.*586+19A=) c.799+19A= (n.799+19A=) c.*443+19A= (n.*443+19A=) n.407+19A= n.692+19A= c.624+19A= (n.624+19A=) n.2429+19A= c.530+19A= (n.530+19A=) c.710+19A= (n.710+19A=) n.2250+19A= n.2450+19A= n.792+19A= c.780+19A= (n.780+19A=) c.1003+19A= (n.1003+19A=) c.560+19A= (n.560+19A=) n.2419+19A= c.*205+19A= (n.*205+19A=) n.828+19A= c.839+19A= (n.839+19A=) c.626+19A= (n.626+19A=) n.316+19A= n.427-5457A= n.334+19A= n.940+19A= c.566+19A= (n.566+19A=) c.269+19A= (n.269+19A=) n.927+19A= c.215+19A= (n.215+19A=) n.910+19A= n.890+19A= | |
8 | g.93780766A>G | CA857055598 | TMEM67 | c.869+19A>G (n.869+19A>G) c.407-5457A>G (n.407-5457A>G) c.*586+19A>G (n.*586+19A>G) c.799+19A>G (n.799+19A>G) c.*443+19A>G (n.*443+19A>G) n.407+19A>G n.692+19A>G c.624+19A>G (n.624+19A>G) n.2429+19A>G c.530+19A>G (n.530+19A>G) c.710+19A>G (n.710+19A>G) n.2250+19A>G n.2450+19A>G n.792+19A>G c.780+19A>G (n.780+19A>G) c.1003+19A>G (n.1003+19A>G) c.560+19A>G (n.560+19A>G) n.2419+19A>G c.*205+19A>G (n.*205+19A>G) n.828+19A>G c.839+19A>G (n.839+19A>G) c.626+19A>G (n.626+19A>G) n.316+19A>G n.427-5457A>G n.334+19A>G n.940+19A>G c.566+19A>G (n.566+19A>G) c.269+19A>G (n.269+19A>G) n.927+19A>G c.215+19A>G (n.215+19A>G) n.910+19A>G n.890+19A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93780767T>C | CA4807789 | TMEM67 | c.869+20T>C (n.869+20T>C) c.407-5456T>C (n.407-5456T>C) c.*586+20T>C (n.*586+20T>C) c.799+20T>C (n.799+20T>C) c.*443+20T>C (n.*443+20T>C) n.407+20T>C n.692+20T>C c.624+20T>C (n.624+20T>C) n.2429+20T>C c.530+20T>C (n.530+20T>C) c.710+20T>C (n.710+20T>C) n.2250+20T>C n.2450+20T>C n.792+20T>C c.780+20T>C (n.780+20T>C) c.1003+20T>C (n.1003+20T>C) c.560+20T>C (n.560+20T>C) n.2419+20T>C c.*205+20T>C (n.*205+20T>C) n.828+20T>C c.839+20T>C (n.839+20T>C) c.626+20T>C (n.626+20T>C) n.316+20T>C n.427-5456T>C n.334+20T>C n.940+20T>C c.566+20T>C (n.566+20T>C) c.269+20T>C (n.269+20T>C) n.927+20T>C c.215+20T>C (n.215+20T>C) n.910+20T>C n.890+20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780767T= | CA1803221581 | TMEM67 | c.869+20T= (n.869+20T=) c.407-5456T= (n.407-5456T=) c.*586+20T= (n.*586+20T=) c.799+20T= (n.799+20T=) c.*443+20T= (n.*443+20T=) n.407+20T= n.692+20T= c.624+20T= (n.624+20T=) n.2429+20T= c.530+20T= (n.530+20T=) c.710+20T= (n.710+20T=) n.2250+20T= n.2450+20T= n.792+20T= c.780+20T= (n.780+20T=) c.1003+20T= (n.1003+20T=) c.560+20T= (n.560+20T=) n.2419+20T= c.*205+20T= (n.*205+20T=) n.828+20T= c.839+20T= (n.839+20T=) c.626+20T= (n.626+20T=) n.316+20T= n.427-5456T= n.334+20T= n.940+20T= c.566+20T= (n.566+20T=) c.269+20T= (n.269+20T=) n.927+20T= c.215+20T= (n.215+20T=) n.910+20T= n.890+20T= | |
8 | g.93780768del | CA2687919729 | TMEM67 | c.869+21del (n.869+21del) c.407-5455del (n.407-5455del) c.*586+21del (n.*586+21del) c.799+21del (n.799+21del) c.*443+21del (n.*443+21del) n.407+21del n.692+21del c.624+21del (n.624+21del) n.2429+21del c.530+21del (n.530+21del) c.710+21del (n.710+21del) n.2250+21del n.2450+21del n.792+21del c.780+21del (n.780+21del) c.1003+21del (n.1003+21del) c.560+21del (n.560+21del) n.2419+21del c.*205+21del (n.*205+21del) n.828+21del c.839+21del (n.839+21del) c.626+21del (n.626+21del) n.316+21del n.427-5455del n.334+21del n.940+21del c.566+21del (n.566+21del) c.269+21del (n.269+21del) n.927+21del c.215+21del (n.215+21del) n.910+21del n.890+21del | gnomAD v4 |
8 | g.93780768G>A | CA583844325 | TMEM67 | c.869+21G>A (n.869+21G>A) c.407-5455G>A (n.407-5455G>A) c.*586+21G>A (n.*586+21G>A) c.799+21G>A (n.799+21G>A) c.*443+21G>A (n.*443+21G>A) n.407+21G>A n.692+21G>A c.624+21G>A (n.624+21G>A) n.2429+21G>A c.530+21G>A (n.530+21G>A) c.710+21G>A (n.710+21G>A) n.2250+21G>A n.2450+21G>A n.792+21G>A c.780+21G>A (n.780+21G>A) c.1003+21G>A (n.1003+21G>A) c.560+21G>A (n.560+21G>A) n.2419+21G>A c.*205+21G>A (n.*205+21G>A) n.828+21G>A c.839+21G>A (n.839+21G>A) c.626+21G>A (n.626+21G>A) n.316+21G>A n.427-5455G>A n.334+21G>A n.940+21G>A c.566+21G>A (n.566+21G>A) c.269+21G>A (n.269+21G>A) n.927+21G>A c.215+21G>A (n.215+21G>A) n.910+21G>A n.890+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.93780769A= | CA1803221587 | TMEM67 | c.869+22A= (n.869+22A=) c.407-5454A= (n.407-5454A=) c.*586+22A= (n.*586+22A=) c.799+22A= (n.799+22A=) c.*443+22A= (n.*443+22A=) n.407+22A= n.692+22A= c.624+22A= (n.624+22A=) n.2429+22A= c.530+22A= (n.530+22A=) c.710+22A= (n.710+22A=) n.2250+22A= n.2450+22A= n.792+22A= c.780+22A= (n.780+22A=) c.1003+22A= (n.1003+22A=) c.560+22A= (n.560+22A=) n.2419+22A= c.*205+22A= (n.*205+22A=) n.828+22A= c.839+22A= (n.839+22A=) c.626+22A= (n.626+22A=) n.316+22A= n.427-5454A= n.334+22A= n.940+22A= c.566+22A= (n.566+22A=) c.269+22A= (n.269+22A=) n.927+22A= c.215+22A= (n.215+22A=) n.910+22A= n.890+22A= | |
8 | g.93780769A>G | CA1803221588 | TMEM67 | c.869+22A>G (n.869+22A>G) c.407-5454A>G (n.407-5454A>G) c.*586+22A>G (n.*586+22A>G) c.799+22A>G (n.799+22A>G) c.*443+22A>G (n.*443+22A>G) n.407+22A>G n.692+22A>G c.624+22A>G (n.624+22A>G) n.2429+22A>G c.530+22A>G (n.530+22A>G) c.710+22A>G (n.710+22A>G) n.2250+22A>G n.2450+22A>G n.792+22A>G c.780+22A>G (n.780+22A>G) c.1003+22A>G (n.1003+22A>G) c.560+22A>G (n.560+22A>G) n.2419+22A>G c.*205+22A>G (n.*205+22A>G) n.828+22A>G c.839+22A>G (n.839+22A>G) c.626+22A>G (n.626+22A>G) n.316+22A>G n.427-5454A>G n.334+22A>G n.940+22A>G c.566+22A>G (n.566+22A>G) c.269+22A>G (n.269+22A>G) n.927+22A>G c.215+22A>G (n.215+22A>G) n.910+22A>G n.890+22A>G | dbSNP |
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8 | g.93780776A= | CA1803221590 | TMEM67 | c.869+29A= (n.869+29A=) c.407-5447A= (n.407-5447A=) c.*586+29A= (n.*586+29A=) c.799+29A= (n.799+29A=) c.*443+29A= (n.*443+29A=) n.407+29A= n.692+29A= c.624+29A= (n.624+29A=) n.2429+29A= c.530+29A= (n.530+29A=) c.710+29A= (n.710+29A=) n.2250+29A= n.2450+29A= n.792+29A= c.780+29A= (n.780+29A=) c.1003+29A= (n.1003+29A=) c.560+29A= (n.560+29A=) n.2419+29A= c.*205+29A= (n.*205+29A=) n.828+29A= c.839+29A= (n.839+29A=) c.626+29A= (n.626+29A=) n.316+29A= n.427-5447A= n.334+29A= n.940+29A= c.566+29A= (n.566+29A=) c.269+29A= (n.269+29A=) n.927+29A= c.215+29A= (n.215+29A=) n.910+29A= n.890+29A= | |
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8 | g.93780778T>G | CA583844326 | TMEM67 | c.869+31T>G (n.869+31T>G) c.407-5445T>G (n.407-5445T>G) c.*586+31T>G (n.*586+31T>G) c.799+31T>G (n.799+31T>G) c.*443+31T>G (n.*443+31T>G) n.407+31T>G n.692+31T>G c.624+31T>G (n.624+31T>G) n.2429+31T>G c.530+31T>G (n.530+31T>G) c.710+31T>G (n.710+31T>G) n.2250+31T>G n.2450+31T>G n.792+31T>G c.780+31T>G (n.780+31T>G) c.1003+31T>G (n.1003+31T>G) c.560+31T>G (n.560+31T>G) n.2419+31T>G c.*205+31T>G (n.*205+31T>G) n.828+31T>G c.839+31T>G (n.839+31T>G) c.626+31T>G (n.626+31T>G) n.316+31T>G n.427-5445T>G n.334+31T>G n.940+31T>G c.566+31T>G (n.566+31T>G) c.269+31T>G (n.269+31T>G) n.927+31T>G c.215+31T>G (n.215+31T>G) n.910+31T>G n.890+31T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.93780780T>C | CA2687919734 | TMEM67 | c.869+33T>C (n.869+33T>C) c.407-5443T>C (n.407-5443T>C) c.*586+33T>C (n.*586+33T>C) c.799+33T>C (n.799+33T>C) c.*443+33T>C (n.*443+33T>C) n.407+33T>C n.692+33T>C c.624+33T>C (n.624+33T>C) n.2429+33T>C c.530+33T>C (n.530+33T>C) c.710+33T>C (n.710+33T>C) n.2250+33T>C n.2450+33T>C n.792+33T>C c.780+33T>C (n.780+33T>C) c.1003+33T>C (n.1003+33T>C) c.560+33T>C (n.560+33T>C) n.2419+33T>C c.*205+33T>C (n.*205+33T>C) n.828+33T>C c.839+33T>C (n.839+33T>C) c.626+33T>C (n.626+33T>C) n.316+33T>C n.427-5443T>C n.334+33T>C n.940+33T>C c.566+33T>C (n.566+33T>C) c.269+33T>C (n.269+33T>C) n.927+33T>C c.215+33T>C (n.215+33T>C) n.910+33T>C n.890+33T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93780783_93780786del | CA2687919733 | TMEM67 | c.869+36_869+39del (n.869+36_869+39del) c.407-5440_407-5437del (n.407-5440_407-5437del) c.*586+36_*586+39del (n.*586+36_*586+39del) c.799+36_799+39del (n.799+36_799+39del) c.*443+36_*443+39del (n.*443+36_*443+39del) n.407+36_407+39del n.692+36_692+39del c.624+36_624+39del (n.624+36_624+39del) n.2429+36_2429+39del c.530+36_530+39del (n.530+36_530+39del) c.710+36_710+39del (n.710+36_710+39del) n.2250+36_2250+39del n.2450+36_2450+39del n.792+36_792+39del c.780+36_780+39del (n.780+36_780+39del) c.1003+36_1003+39del (n.1003+36_1003+39del) c.560+36_560+39del (n.560+36_560+39del) n.2419+36_2419+39del c.*205+36_*205+39del (n.*205+36_*205+39del) n.828+36_828+39del c.839+36_839+39del (n.839+36_839+39del) c.626+36_626+39del (n.626+36_626+39del) n.316+36_316+39del n.427-5440_427-5437del n.334+36_334+39del n.940+36_940+39del c.566+36_566+39del (n.566+36_566+39del) c.269+36_269+39del (n.269+36_269+39del) n.927+36_927+39del c.215+36_215+39del (n.215+36_215+39del) n.910+36_910+39del n.890+36_890+39del | gnomAD v4 |
8 | g.93780781G>A | CA583844327 | TMEM67 | c.869+34G>A (n.869+34G>A) c.407-5442G>A (n.407-5442G>A) c.*586+34G>A (n.*586+34G>A) c.799+34G>A (n.799+34G>A) c.*443+34G>A (n.*443+34G>A) n.407+34G>A n.692+34G>A c.624+34G>A (n.624+34G>A) n.2429+34G>A c.530+34G>A (n.530+34G>A) c.710+34G>A (n.710+34G>A) n.2250+34G>A n.2450+34G>A n.792+34G>A c.780+34G>A (n.780+34G>A) c.1003+34G>A (n.1003+34G>A) c.560+34G>A (n.560+34G>A) n.2419+34G>A c.*205+34G>A (n.*205+34G>A) n.828+34G>A c.839+34G>A (n.839+34G>A) c.626+34G>A (n.626+34G>A) n.316+34G>A n.427-5442G>A n.334+34G>A n.940+34G>A c.566+34G>A (n.566+34G>A) c.269+34G>A (n.269+34G>A) n.927+34G>A c.215+34G>A (n.215+34G>A) n.910+34G>A n.890+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780781G= | CA1803221601 | TMEM67 | c.869+34G= (n.869+34G=) c.407-5442G= (n.407-5442G=) c.*586+34G= (n.*586+34G=) c.799+34G= (n.799+34G=) c.*443+34G= (n.*443+34G=) n.407+34G= n.692+34G= c.624+34G= (n.624+34G=) n.2429+34G= c.530+34G= (n.530+34G=) c.710+34G= (n.710+34G=) n.2250+34G= n.2450+34G= n.792+34G= c.780+34G= (n.780+34G=) c.1003+34G= (n.1003+34G=) c.560+34G= (n.560+34G=) n.2419+34G= c.*205+34G= (n.*205+34G=) n.828+34G= c.839+34G= (n.839+34G=) c.626+34G= (n.626+34G=) n.316+34G= n.427-5442G= n.334+34G= n.940+34G= c.566+34G= (n.566+34G=) c.269+34G= (n.269+34G=) n.927+34G= c.215+34G= (n.215+34G=) n.910+34G= n.890+34G= | |
8 | g.93780781G>T | CA583844328 | TMEM67 | c.869+34G>T (n.869+34G>T) c.407-5442G>T (n.407-5442G>T) c.*586+34G>T (n.*586+34G>T) c.799+34G>T (n.799+34G>T) c.*443+34G>T (n.*443+34G>T) n.407+34G>T n.692+34G>T c.624+34G>T (n.624+34G>T) n.2429+34G>T c.530+34G>T (n.530+34G>T) c.710+34G>T (n.710+34G>T) n.2250+34G>T n.2450+34G>T n.792+34G>T c.780+34G>T (n.780+34G>T) c.1003+34G>T (n.1003+34G>T) c.560+34G>T (n.560+34G>T) n.2419+34G>T c.*205+34G>T (n.*205+34G>T) n.828+34G>T c.839+34G>T (n.839+34G>T) c.626+34G>T (n.626+34G>T) n.316+34G>T n.427-5442G>T n.334+34G>T n.940+34G>T c.566+34G>T (n.566+34G>T) c.269+34G>T (n.269+34G>T) n.927+34G>T c.215+34G>T (n.215+34G>T) n.910+34G>T n.890+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93780782A= | CA1803221603 | TMEM67 | c.869+35A= (n.869+35A=) c.407-5441A= (n.407-5441A=) c.*586+35A= (n.*586+35A=) c.799+35A= (n.799+35A=) c.*443+35A= (n.*443+35A=) n.407+35A= n.692+35A= c.624+35A= (n.624+35A=) n.2429+35A= c.530+35A= (n.530+35A=) c.710+35A= (n.710+35A=) n.2250+35A= n.2450+35A= n.792+35A= c.780+35A= (n.780+35A=) c.1003+35A= (n.1003+35A=) c.560+35A= (n.560+35A=) n.2419+35A= c.*205+35A= (n.*205+35A=) n.828+35A= c.839+35A= (n.839+35A=) c.626+35A= (n.626+35A=) n.316+35A= n.427-5441A= n.334+35A= n.940+35A= c.566+35A= (n.566+35A=) c.269+35A= (n.269+35A=) n.927+35A= c.215+35A= (n.215+35A=) n.910+35A= n.890+35A= | |
8 | g.93780782A>C | CA2781324102 | TMEM67 | c.869+35A>C (n.869+35A>C) c.407-5441A>C (n.407-5441A>C) c.*586+35A>C (n.*586+35A>C) c.799+35A>C (n.799+35A>C) c.*443+35A>C (n.*443+35A>C) n.407+35A>C n.692+35A>C c.624+35A>C (n.624+35A>C) n.2429+35A>C c.530+35A>C (n.530+35A>C) c.710+35A>C (n.710+35A>C) n.2250+35A>C n.2450+35A>C n.792+35A>C c.780+35A>C (n.780+35A>C) c.1003+35A>C (n.1003+35A>C) c.560+35A>C (n.560+35A>C) n.2419+35A>C c.*205+35A>C (n.*205+35A>C) n.828+35A>C c.839+35A>C (n.839+35A>C) c.626+35A>C (n.626+35A>C) n.316+35A>C n.427-5441A>C n.334+35A>C n.940+35A>C c.566+35A>C (n.566+35A>C) c.269+35A>C (n.269+35A>C) n.927+35A>C c.215+35A>C (n.215+35A>C) n.910+35A>C n.890+35A>C | |
8 | g.93780782A>G | CA857055619 | TMEM67 | c.869+35A>G (n.869+35A>G) c.407-5441A>G (n.407-5441A>G) c.*586+35A>G (n.*586+35A>G) c.799+35A>G (n.799+35A>G) c.*443+35A>G (n.*443+35A>G) n.407+35A>G n.692+35A>G c.624+35A>G (n.624+35A>G) n.2429+35A>G c.530+35A>G (n.530+35A>G) c.710+35A>G (n.710+35A>G) n.2250+35A>G n.2450+35A>G n.792+35A>G c.780+35A>G (n.780+35A>G) c.1003+35A>G (n.1003+35A>G) c.560+35A>G (n.560+35A>G) n.2419+35A>G c.*205+35A>G (n.*205+35A>G) n.828+35A>G c.839+35A>G (n.839+35A>G) c.626+35A>G (n.626+35A>G) n.316+35A>G n.427-5441A>G n.334+35A>G n.940+35A>G c.566+35A>G (n.566+35A>G) c.269+35A>G (n.269+35A>G) n.927+35A>G c.215+35A>G (n.215+35A>G) n.910+35A>G n.890+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780783C>T | CA2687919735 | TMEM67 | c.869+36C>T (n.869+36C>T) c.407-5440C>T (n.407-5440C>T) c.*586+36C>T (n.*586+36C>T) c.799+36C>T (n.799+36C>T) c.*443+36C>T (n.*443+36C>T) n.407+36C>T n.692+36C>T c.624+36C>T (n.624+36C>T) n.2429+36C>T c.530+36C>T (n.530+36C>T) c.710+36C>T (n.710+36C>T) n.2250+36C>T n.2450+36C>T n.792+36C>T c.780+36C>T (n.780+36C>T) c.1003+36C>T (n.1003+36C>T) c.560+36C>T (n.560+36C>T) n.2419+36C>T c.*205+36C>T (n.*205+36C>T) n.828+36C>T c.839+36C>T (n.839+36C>T) c.626+36C>T (n.626+36C>T) n.316+36C>T n.427-5440C>T n.334+36C>T n.940+36C>T c.566+36C>T (n.566+36C>T) c.269+36C>T (n.269+36C>T) n.927+36C>T c.215+36C>T (n.215+36C>T) n.910+36C>T n.890+36C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780783_93780784insA | CA2781324103 | TMEM67 | c.869+36_869+37insA (n.869+36_869+37insA) c.407-5440_407-5439insA (n.407-5440_407-5439insA) c.*586+36_*586+37insA (n.*586+36_*586+37insA) c.799+36_799+37insA (n.799+36_799+37insA) c.*443+36_*443+37insA (n.*443+36_*443+37insA) n.407+36_407+37insA n.692+36_692+37insA c.624+36_624+37insA (n.624+36_624+37insA) n.2429+36_2429+37insA c.530+36_530+37insA (n.530+36_530+37insA) c.710+36_710+37insA (n.710+36_710+37insA) n.2250+36_2250+37insA n.2450+36_2450+37insA n.792+36_792+37insA c.780+36_780+37insA (n.780+36_780+37insA) c.1003+36_1003+37insA (n.1003+36_1003+37insA) c.560+36_560+37insA (n.560+36_560+37insA) n.2419+36_2419+37insA c.*205+36_*205+37insA (n.*205+36_*205+37insA) n.828+36_828+37insA c.839+36_839+37insA (n.839+36_839+37insA) c.626+36_626+37insA (n.626+36_626+37insA) n.316+36_316+37insA n.427-5440_427-5439insA n.334+36_334+37insA n.940+36_940+37insA c.566+36_566+37insA (n.566+36_566+37insA) c.269+36_269+37insA (n.269+36_269+37insA) n.927+36_927+37insA c.215+36_215+37insA (n.215+36_215+37insA) n.910+36_910+37insA n.890+36_890+37insA | |
8 | g.93780783_93780784insACA | CA2781324104 | TMEM67 | c.869+36_869+37insACA (n.869+36_869+37insACA) c.407-5440_407-5439insACA (n.407-5440_407-5439insACA) c.*586+36_*586+37insACA (n.*586+36_*586+37insACA) c.799+36_799+37insACA (n.799+36_799+37insACA) c.*443+36_*443+37insACA (n.*443+36_*443+37insACA) n.407+36_407+37insACA n.692+36_692+37insACA c.624+36_624+37insACA (n.624+36_624+37insACA) n.2429+36_2429+37insACA c.530+36_530+37insACA (n.530+36_530+37insACA) c.710+36_710+37insACA (n.710+36_710+37insACA) n.2250+36_2250+37insACA n.2450+36_2450+37insACA n.792+36_792+37insACA c.780+36_780+37insACA (n.780+36_780+37insACA) c.1003+36_1003+37insACA (n.1003+36_1003+37insACA) c.560+36_560+37insACA (n.560+36_560+37insACA) n.2419+36_2419+37insACA c.*205+36_*205+37insACA (n.*205+36_*205+37insACA) n.828+36_828+37insACA c.839+36_839+37insACA (n.839+36_839+37insACA) c.626+36_626+37insACA (n.626+36_626+37insACA) n.316+36_316+37insACA n.427-5440_427-5439insACA n.334+36_334+37insACA n.940+36_940+37insACA c.566+36_566+37insACA (n.566+36_566+37insACA) c.269+36_269+37insACA (n.269+36_269+37insACA) n.927+36_927+37insACA c.215+36_215+37insACA (n.215+36_215+37insACA) n.910+36_910+37insACA n.890+36_890+37insACA | |
8 | g.93780784T>C | CA857055621 | TMEM67 | c.869+37T>C (n.869+37T>C) c.407-5439T>C (n.407-5439T>C) c.*586+37T>C (n.*586+37T>C) c.799+37T>C (n.799+37T>C) c.*443+37T>C (n.*443+37T>C) n.407+37T>C n.692+37T>C c.624+37T>C (n.624+37T>C) n.2429+37T>C c.530+37T>C (n.530+37T>C) c.710+37T>C (n.710+37T>C) n.2250+37T>C n.2450+37T>C n.792+37T>C c.780+37T>C (n.780+37T>C) c.1003+37T>C (n.1003+37T>C) c.560+37T>C (n.560+37T>C) n.2419+37T>C c.*205+37T>C (n.*205+37T>C) n.828+37T>C c.839+37T>C (n.839+37T>C) c.626+37T>C (n.626+37T>C) n.316+37T>C n.427-5439T>C n.334+37T>C n.940+37T>C c.566+37T>C (n.566+37T>C) c.269+37T>C (n.269+37T>C) n.927+37T>C c.215+37T>C (n.215+37T>C) n.910+37T>C n.890+37T>C | dbSNP |
8 | g.93780784T= | CA1803221606 | TMEM67 | c.869+37T= (n.869+37T=) c.407-5439T= (n.407-5439T=) c.*586+37T= (n.*586+37T=) c.799+37T= (n.799+37T=) c.*443+37T= (n.*443+37T=) n.407+37T= n.692+37T= c.624+37T= (n.624+37T=) n.2429+37T= c.530+37T= (n.530+37T=) c.710+37T= (n.710+37T=) n.2250+37T= n.2450+37T= n.792+37T= c.780+37T= (n.780+37T=) c.1003+37T= (n.1003+37T=) c.560+37T= (n.560+37T=) n.2419+37T= c.*205+37T= (n.*205+37T=) n.828+37T= c.839+37T= (n.839+37T=) c.626+37T= (n.626+37T=) n.316+37T= n.427-5439T= n.334+37T= n.940+37T= c.566+37T= (n.566+37T=) c.269+37T= (n.269+37T=) n.927+37T= c.215+37T= (n.215+37T=) n.910+37T= n.890+37T= | |
8 | g.93780785G>A | CA4807790 | TMEM67 | c.869+38G>A (n.869+38G>A) c.407-5438G>A (n.407-5438G>A) c.*586+38G>A (n.*586+38G>A) c.799+38G>A (n.799+38G>A) c.*443+38G>A (n.*443+38G>A) n.407+38G>A n.692+38G>A c.624+38G>A (n.624+38G>A) n.2429+38G>A c.530+38G>A (n.530+38G>A) c.710+38G>A (n.710+38G>A) n.2250+38G>A n.2450+38G>A n.792+38G>A c.780+38G>A (n.780+38G>A) c.1003+38G>A (n.1003+38G>A) c.560+38G>A (n.560+38G>A) n.2419+38G>A c.*205+38G>A (n.*205+38G>A) n.828+38G>A c.839+38G>A (n.839+38G>A) c.626+38G>A (n.626+38G>A) n.316+38G>A n.427-5438G>A n.334+38G>A n.940+38G>A c.566+38G>A (n.566+38G>A) c.269+38G>A (n.269+38G>A) n.927+38G>A c.215+38G>A (n.215+38G>A) n.910+38G>A n.890+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93780785G= | CA1803221608 | TMEM67 | c.869+38G= (n.869+38G=) c.407-5438G= (n.407-5438G=) c.*586+38G= (n.*586+38G=) c.799+38G= (n.799+38G=) c.*443+38G= (n.*443+38G=) n.407+38G= n.692+38G= c.624+38G= (n.624+38G=) n.2429+38G= c.530+38G= (n.530+38G=) c.710+38G= (n.710+38G=) n.2250+38G= n.2450+38G= n.792+38G= c.780+38G= (n.780+38G=) c.1003+38G= (n.1003+38G=) c.560+38G= (n.560+38G=) n.2419+38G= c.*205+38G= (n.*205+38G=) n.828+38G= c.839+38G= (n.839+38G=) c.626+38G= (n.626+38G=) n.316+38G= n.427-5438G= n.334+38G= n.940+38G= c.566+38G= (n.566+38G=) c.269+38G= (n.269+38G=) n.927+38G= c.215+38G= (n.215+38G=) n.910+38G= n.890+38G= | |
8 | g.93780785G>T | CA2687919736 | TMEM67 | c.869+38G>T (n.869+38G>T) c.407-5438G>T (n.407-5438G>T) c.*586+38G>T (n.*586+38G>T) c.799+38G>T (n.799+38G>T) c.*443+38G>T (n.*443+38G>T) n.407+38G>T n.692+38G>T c.624+38G>T (n.624+38G>T) n.2429+38G>T c.530+38G>T (n.530+38G>T) c.710+38G>T (n.710+38G>T) n.2250+38G>T n.2450+38G>T n.792+38G>T c.780+38G>T (n.780+38G>T) c.1003+38G>T (n.1003+38G>T) c.560+38G>T (n.560+38G>T) n.2419+38G>T c.*205+38G>T (n.*205+38G>T) n.828+38G>T c.839+38G>T (n.839+38G>T) c.626+38G>T (n.626+38G>T) n.316+38G>T n.427-5438G>T n.334+38G>T n.940+38G>T c.566+38G>T (n.566+38G>T) c.269+38G>T (n.269+38G>T) n.927+38G>T c.215+38G>T (n.215+38G>T) n.910+38G>T n.890+38G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93780785_93780795del | CA2781324105 | TMEM67 | c.869+38_869+48del (n.869+38_869+48del) c.407-5438_407-5428del (n.407-5438_407-5428del) c.*586+38_*586+48del (n.*586+38_*586+48del) c.799+38_799+48del (n.799+38_799+48del) c.*443+38_*443+48del (n.*443+38_*443+48del) n.407+38_407+48del n.692+38_692+48del c.624+38_624+48del (n.624+38_624+48del) n.2429+38_2429+48del c.530+38_530+48del (n.530+38_530+48del) c.710+38_710+48del (n.710+38_710+48del) n.2250+38_2250+48del n.2450+38_2450+48del n.792+38_792+48del c.780+38_780+48del (n.780+38_780+48del) c.1003+38_1003+48del (n.1003+38_1003+48del) c.560+38_560+48del (n.560+38_560+48del) n.2419+38_2419+48del c.*205+38_*205+48del (n.*205+38_*205+48del) n.828+38_828+48del c.839+38_839+48del (n.839+38_839+48del) c.626+38_626+48del (n.626+38_626+48del) n.316+38_316+48del n.427-5438_427-5428del n.334+38_334+48del n.940+38_940+48del c.566+38_566+48del (n.566+38_566+48del) c.269+38_269+48del (n.269+38_269+48del) n.927+38_927+48del c.215+38_215+48del (n.215+38_215+48del) n.910+38_910+48del n.890+38_890+48del | |
8 | g.93780786_93780799delinsAATTCAGTGCAGTT | CA1803221610 | TMEM67 | c.869+39_869+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.869+39_869+52delinsAATTCAGTGCAGTT) c.407-5437_407-5424delinsAATTCAGTGCAGTT (n.407-5437_407-5424delinsAATTCAGTGCAGTT) c.*586+39_*586+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.*586+39_*586+52delinsAATTCAGTGCAGTT) c.799+39_799+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.799+39_799+52delinsAATTCAGTGCAGTT) c.*443+39_*443+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.*443+39_*443+52delinsAATTCAGTGCAGTT) n.407+39_407+52delinsAATTCAGTGCAGTT n.692+39_692+52delinsAATTCAGTGCAGTT c.624+39_624+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.624+39_624+52delinsAATTCAGTGCAGTT) n.2429+39_2429+52delinsAATTCAGTGCAGTT c.530+39_530+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.530+39_530+52delinsAATTCAGTGCAGTT) c.710+39_710+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.710+39_710+52delinsAATTCAGTGCAGTT) n.2250+39_2250+52delinsAATTCAGTGCAGTT n.2450+39_2450+52delinsAATTCAGTGCAGTT n.792+39_792+52delinsAATTCAGTGCAGTT c.780+39_780+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.780+39_780+52delinsAATTCAGTGCAGTT) c.1003+39_1003+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.1003+39_1003+52delinsAATTCAGTGCAGTT) c.560+39_560+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.560+39_560+52delinsAATTCAGTGCAGTT) n.2419+39_2419+52delinsAATTCAGTGCAGTT c.*205+39_*205+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.*205+39_*205+52delinsAATTCAGTGCAGTT) n.828+39_828+52delinsAATTCAGTGCAGTT c.839+39_839+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.839+39_839+52delinsAATTCAGTGCAGTT) c.626+39_626+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.626+39_626+52delinsAATTCAGTGCAGTT) n.316+39_316+52delinsAATTCAGTGCAGTT n.427-5437_427-5424delinsAATTCAGTGCAGTT n.334+39_334+52delinsAATTCAGTGCAGTT n.940+39_940+52delinsAATTCAGTGCAGTT c.566+39_566+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.566+39_566+52delinsAATTCAGTGCAGTT) c.269+39_269+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.269+39_269+52delinsAATTCAGTGCAGTT) n.927+39_927+52delinsAATTCAGTGCAGTT c.215+39_215+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.215+39_215+52delinsAATTCAGTGCAGTT) n.910+39_910+52delinsAATTCAGTGCAGTT n.890+39_890+52delinsAATTCAGTGCAGTT | |
8 | g.93780787A= | CA1803221613 | TMEM67 | c.869+40A= (n.869+40A=) c.407-5436A= (n.407-5436A=) c.*586+40A= (n.*586+40A=) c.799+40A= (n.799+40A=) c.*443+40A= (n.*443+40A=) n.407+40A= n.692+40A= c.624+40A= (n.624+40A=) n.2429+40A= c.530+40A= (n.530+40A=) c.710+40A= (n.710+40A=) n.2250+40A= n.2450+40A= n.792+40A= c.780+40A= (n.780+40A=) c.1003+40A= (n.1003+40A=) c.560+40A= (n.560+40A=) n.2419+40A= c.*205+40A= (n.*205+40A=) n.828+40A= c.839+40A= (n.839+40A=) c.626+40A= (n.626+40A=) n.316+40A= n.427-5436A= n.334+40A= n.940+40A= c.566+40A= (n.566+40A=) c.269+40A= (n.269+40A=) n.927+40A= c.215+40A= (n.215+40A=) n.910+40A= n.890+40A= | |
8 | g.93780787A>T | CA583844329 | TMEM67 | c.869+40A>T (n.869+40A>T) c.407-5436A>T (n.407-5436A>T) c.*586+40A>T (n.*586+40A>T) c.799+40A>T (n.799+40A>T) c.*443+40A>T (n.*443+40A>T) n.407+40A>T n.692+40A>T c.624+40A>T (n.624+40A>T) n.2429+40A>T c.530+40A>T (n.530+40A>T) c.710+40A>T (n.710+40A>T) n.2250+40A>T n.2450+40A>T n.792+40A>T c.780+40A>T (n.780+40A>T) c.1003+40A>T (n.1003+40A>T) c.560+40A>T (n.560+40A>T) n.2419+40A>T c.*205+40A>T (n.*205+40A>T) n.828+40A>T c.839+40A>T (n.839+40A>T) c.626+40A>T (n.626+40A>T) n.316+40A>T n.427-5436A>T n.334+40A>T n.940+40A>T c.566+40A>T (n.566+40A>T) c.269+40A>T (n.269+40A>T) n.927+40A>T c.215+40A>T (n.215+40A>T) n.910+40A>T n.890+40A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93780790_93780802del | CA4807791 | TMEM67 | c.869+43_869+55del (n.869+43_869+55del) c.407-5433_407-5421del (n.407-5433_407-5421del) c.*586+43_*586+55del (n.*586+43_*586+55del) c.799+43_799+55del (n.799+43_799+55del) c.*443+43_*443+55del (n.*443+43_*443+55del) n.407+43_407+55del n.692+43_692+55del c.624+43_624+55del (n.624+43_624+55del) n.2429+43_2429+55del c.530+43_530+55del (n.530+43_530+55del) c.710+43_710+55del (n.710+43_710+55del) n.2250+43_2250+55del n.2450+43_2451-56del n.792+43_792+55del c.780+43_780+55del (n.780+43_780+55del) c.1003+43_1003+55del (n.1003+43_1003+55del) c.560+43_560+55del (n.560+43_560+55del) n.2419+43_2419+55del c.*205+43_*205+55del (n.*205+43_*205+55del) n.828+43_828+55del c.839+43_839+55del (n.839+43_839+55del) c.626+43_626+55del (n.626+43_626+55del) n.316+43_316+55del n.427-5433_427-5421del n.334+43_334+55del n.940+43_940+55del c.566+43_566+55del (n.566+43_566+55del) c.269+43_269+55del (n.269+43_269+55del) n.927+43_927+55del c.215+43_215+55del (n.215+43_215+55del) n.910+43_910+55del n.890+43_890+55del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780788T>C | CA4807792 | TMEM67 | c.869+41T>C (n.869+41T>C) c.407-5435T>C (n.407-5435T>C) c.*586+41T>C (n.*586+41T>C) c.799+41T>C (n.799+41T>C) c.*443+41T>C (n.*443+41T>C) n.407+41T>C n.692+41T>C c.624+41T>C (n.624+41T>C) n.2429+41T>C c.530+41T>C (n.530+41T>C) c.710+41T>C (n.710+41T>C) n.2250+41T>C n.2450+41T>C n.792+41T>C c.780+41T>C (n.780+41T>C) c.1003+41T>C (n.1003+41T>C) c.560+41T>C (n.560+41T>C) n.2419+41T>C c.*205+41T>C (n.*205+41T>C) n.828+41T>C c.839+41T>C (n.839+41T>C) c.626+41T>C (n.626+41T>C) n.316+41T>C n.427-5435T>C n.334+41T>C n.940+41T>C c.566+41T>C (n.566+41T>C) c.269+41T>C (n.269+41T>C) n.927+41T>C c.215+41T>C (n.215+41T>C) n.910+41T>C n.890+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93780788T= | CA1803221618 | TMEM67 | c.869+41T= (n.869+41T=) c.407-5435T= (n.407-5435T=) c.*586+41T= (n.*586+41T=) c.799+41T= (n.799+41T=) c.*443+41T= (n.*443+41T=) n.407+41T= n.692+41T= c.624+41T= (n.624+41T=) n.2429+41T= c.530+41T= (n.530+41T=) c.710+41T= (n.710+41T=) n.2250+41T= n.2450+41T= n.792+41T= c.780+41T= (n.780+41T=) c.1003+41T= (n.1003+41T=) c.560+41T= (n.560+41T=) n.2419+41T= c.*205+41T= (n.*205+41T=) n.828+41T= c.839+41T= (n.839+41T=) c.626+41T= (n.626+41T=) n.316+41T= n.427-5435T= n.334+41T= n.940+41T= c.566+41T= (n.566+41T=) c.269+41T= (n.269+41T=) n.927+41T= c.215+41T= (n.215+41T=) n.910+41T= n.890+41T= | |
8 | g.93780788_93780789insAGA | CA2781324106 | TMEM67 | c.869+41_869+42insAGA (n.869+41_869+42insAGA) c.407-5435_407-5434insAGA (n.407-5435_407-5434insAGA) c.*586+41_*586+42insAGA (n.*586+41_*586+42insAGA) c.799+41_799+42insAGA (n.799+41_799+42insAGA) c.*443+41_*443+42insAGA (n.*443+41_*443+42insAGA) n.407+41_407+42insAGA n.692+41_692+42insAGA c.624+41_624+42insAGA (n.624+41_624+42insAGA) n.2429+41_2429+42insAGA c.530+41_530+42insAGA (n.530+41_530+42insAGA) c.710+41_710+42insAGA (n.710+41_710+42insAGA) n.2250+41_2250+42insAGA n.2450+41_2450+42insAGA n.792+41_792+42insAGA c.780+41_780+42insAGA (n.780+41_780+42insAGA) c.1003+41_1003+42insAGA (n.1003+41_1003+42insAGA) c.560+41_560+42insAGA (n.560+41_560+42insAGA) n.2419+41_2419+42insAGA c.*205+41_*205+42insAGA (n.*205+41_*205+42insAGA) n.828+41_828+42insAGA c.839+41_839+42insAGA (n.839+41_839+42insAGA) c.626+41_626+42insAGA (n.626+41_626+42insAGA) n.316+41_316+42insAGA n.427-5435_427-5434insAGA n.334+41_334+42insAGA n.940+41_940+42insAGA c.566+41_566+42insAGA (n.566+41_566+42insAGA) c.269+41_269+42insAGA (n.269+41_269+42insAGA) n.927+41_927+42insAGA c.215+41_215+42insAGA (n.215+41_215+42insAGA) n.910+41_910+42insAGA n.890+41_890+42insAGA | |
8 | g.93780791A= | CA1803221620 | TMEM67 | c.869+44A= (n.869+44A=) c.407-5432A= (n.407-5432A=) c.*586+44A= (n.*586+44A=) c.799+44A= (n.799+44A=) c.*443+44A= (n.*443+44A=) n.407+44A= n.692+44A= c.624+44A= (n.624+44A=) n.2429+44A= c.530+44A= (n.530+44A=) c.710+44A= (n.710+44A=) n.2250+44A= n.2450+44A= n.792+44A= c.780+44A= (n.780+44A=) c.1003+44A= (n.1003+44A=) c.560+44A= (n.560+44A=) n.2419+44A= c.*205+44A= (n.*205+44A=) n.828+44A= c.839+44A= (n.839+44A=) c.626+44A= (n.626+44A=) n.316+44A= n.427-5432A= n.334+44A= n.940+44A= c.566+44A= (n.566+44A=) c.269+44A= (n.269+44A=) n.927+44A= c.215+44A= (n.215+44A=) n.910+44A= n.890+44A= | |
8 | g.93780791A>C | CA1803221621 | TMEM67 | c.869+44A>C (n.869+44A>C) c.407-5432A>C (n.407-5432A>C) c.*586+44A>C (n.*586+44A>C) c.799+44A>C (n.799+44A>C) c.*443+44A>C (n.*443+44A>C) n.407+44A>C n.692+44A>C c.624+44A>C (n.624+44A>C) n.2429+44A>C c.530+44A>C (n.530+44A>C) c.710+44A>C (n.710+44A>C) n.2250+44A>C n.2450+44A>C n.792+44A>C c.780+44A>C (n.780+44A>C) c.1003+44A>C (n.1003+44A>C) c.560+44A>C (n.560+44A>C) n.2419+44A>C c.*205+44A>C (n.*205+44A>C) n.828+44A>C c.839+44A>C (n.839+44A>C) c.626+44A>C (n.626+44A>C) n.316+44A>C n.427-5432A>C n.334+44A>C n.940+44A>C c.566+44A>C (n.566+44A>C) c.269+44A>C (n.269+44A>C) n.927+44A>C c.215+44A>C (n.215+44A>C) n.910+44A>C n.890+44A>C | dbSNP |
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8 | g.93780792G= | CA1803221623 | TMEM67 | c.869+45G= (n.869+45G=) c.407-5431G= (n.407-5431G=) c.*586+45G= (n.*586+45G=) c.799+45G= (n.799+45G=) c.*443+45G= (n.*443+45G=) n.407+45G= n.692+45G= c.624+45G= (n.624+45G=) n.2429+45G= c.530+45G= (n.530+45G=) c.710+45G= (n.710+45G=) n.2250+45G= n.2450+45G= n.792+45G= c.780+45G= (n.780+45G=) c.1003+45G= (n.1003+45G=) c.560+45G= (n.560+45G=) n.2419+45G= c.*205+45G= (n.*205+45G=) n.828+45G= c.839+45G= (n.839+45G=) c.626+45G= (n.626+45G=) n.316+45G= n.427-5431G= n.334+45G= n.940+45G= c.566+45G= (n.566+45G=) c.269+45G= (n.269+45G=) n.927+45G= c.215+45G= (n.215+45G=) n.910+45G= n.890+45G= | |
8 | g.93780793T>A | CA4807793 | TMEM67 | c.869+46T>A (n.869+46T>A) c.407-5430T>A (n.407-5430T>A) c.*586+46T>A (n.*586+46T>A) c.799+46T>A (n.799+46T>A) c.*443+46T>A (n.*443+46T>A) n.407+46T>A n.692+46T>A c.624+46T>A (n.624+46T>A) n.2429+46T>A c.530+46T>A (n.530+46T>A) c.710+46T>A (n.710+46T>A) n.2250+46T>A n.2450+46T>A n.792+46T>A c.780+46T>A (n.780+46T>A) c.1003+46T>A (n.1003+46T>A) c.560+46T>A (n.560+46T>A) n.2419+46T>A c.*205+46T>A (n.*205+46T>A) n.828+46T>A c.839+46T>A (n.839+46T>A) c.626+46T>A (n.626+46T>A) n.316+46T>A n.427-5430T>A n.334+46T>A n.940+46T>A c.566+46T>A (n.566+46T>A) c.269+46T>A (n.269+46T>A) n.927+46T>A c.215+46T>A (n.215+46T>A) n.910+46T>A n.890+46T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.93780793_93780794insA | CA2781324107 | TMEM67 | c.869+46_869+47insA (n.869+46_869+47insA) c.407-5430_407-5429insA (n.407-5430_407-5429insA) c.*586+46_*586+47insA (n.*586+46_*586+47insA) c.799+46_799+47insA (n.799+46_799+47insA) c.*443+46_*443+47insA (n.*443+46_*443+47insA) n.407+46_407+47insA n.692+46_692+47insA c.624+46_624+47insA (n.624+46_624+47insA) n.2429+46_2429+47insA c.530+46_530+47insA (n.530+46_530+47insA) c.710+46_710+47insA (n.710+46_710+47insA) n.2250+46_2250+47insA n.2450+46_2450+47insA n.792+46_792+47insA c.780+46_780+47insA (n.780+46_780+47insA) c.1003+46_1003+47insA (n.1003+46_1003+47insA) c.560+46_560+47insA (n.560+46_560+47insA) n.2419+46_2419+47insA c.*205+46_*205+47insA (n.*205+46_*205+47insA) n.828+46_828+47insA c.839+46_839+47insA (n.839+46_839+47insA) c.626+46_626+47insA (n.626+46_626+47insA) n.316+46_316+47insA n.427-5430_427-5429insA n.334+46_334+47insA n.940+46_940+47insA c.566+46_566+47insA (n.566+46_566+47insA) c.269+46_269+47insA (n.269+46_269+47insA) n.927+46_927+47insA c.215+46_215+47insA (n.215+46_215+47insA) n.910+46_910+47insA n.890+46_890+47insA | |
8 | g.93780793_93780794insACTC | CA2781324108 | TMEM67 | c.869+46_869+47insACTC (n.869+46_869+47insACTC) c.407-5430_407-5429insACTC (n.407-5430_407-5429insACTC) c.*586+46_*586+47insACTC (n.*586+46_*586+47insACTC) c.799+46_799+47insACTC (n.799+46_799+47insACTC) c.*443+46_*443+47insACTC (n.*443+46_*443+47insACTC) n.407+46_407+47insACTC n.692+46_692+47insACTC c.624+46_624+47insACTC (n.624+46_624+47insACTC) n.2429+46_2429+47insACTC c.530+46_530+47insACTC (n.530+46_530+47insACTC) c.710+46_710+47insACTC (n.710+46_710+47insACTC) n.2250+46_2250+47insACTC n.2450+46_2450+47insACTC n.792+46_792+47insACTC c.780+46_780+47insACTC (n.780+46_780+47insACTC) c.1003+46_1003+47insACTC (n.1003+46_1003+47insACTC) c.560+46_560+47insACTC (n.560+46_560+47insACTC) n.2419+46_2419+47insACTC c.*205+46_*205+47insACTC (n.*205+46_*205+47insACTC) n.828+46_828+47insACTC c.839+46_839+47insACTC (n.839+46_839+47insACTC) c.626+46_626+47insACTC (n.626+46_626+47insACTC) n.316+46_316+47insACTC n.427-5430_427-5429insACTC n.334+46_334+47insACTC n.940+46_940+47insACTC c.566+46_566+47insACTC (n.566+46_566+47insACTC) c.269+46_269+47insACTC (n.269+46_269+47insACTC) n.927+46_927+47insACTC c.215+46_215+47insACTC (n.215+46_215+47insACTC) n.910+46_910+47insACTC n.890+46_890+47insACTC | |
8 | g.93780794_93780795insA | CA2781324109 | TMEM67 | c.869+47_869+48insA (n.869+47_869+48insA) c.407-5429_407-5428insA (n.407-5429_407-5428insA) c.*586+47_*586+48insA (n.*586+47_*586+48insA) c.799+47_799+48insA (n.799+47_799+48insA) c.*443+47_*443+48insA (n.*443+47_*443+48insA) n.407+47_407+48insA n.692+47_692+48insA c.624+47_624+48insA (n.624+47_624+48insA) n.2429+47_2429+48insA c.530+47_530+48insA (n.530+47_530+48insA) c.710+47_710+48insA (n.710+47_710+48insA) n.2250+47_2250+48insA n.2450+47_2450+48insA n.792+47_792+48insA c.780+47_780+48insA (n.780+47_780+48insA) c.1003+47_1003+48insA (n.1003+47_1003+48insA) c.560+47_560+48insA (n.560+47_560+48insA) n.2419+47_2419+48insA c.*205+47_*205+48insA (n.*205+47_*205+48insA) n.828+47_828+48insA c.839+47_839+48insA (n.839+47_839+48insA) c.626+47_626+48insA (n.626+47_626+48insA) n.316+47_316+48insA n.427-5429_427-5428insA n.334+47_334+48insA n.940+47_940+48insA c.566+47_566+48insA (n.566+47_566+48insA) c.269+47_269+48insA (n.269+47_269+48insA) n.927+47_927+48insA c.215+47_215+48insA (n.215+47_215+48insA) n.910+47_910+48insA n.890+47_890+48insA | |
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8 | g.93780808A= | CA1803221656 | TMEM67 | c.869+61A= (n.869+61A=) c.407-5415A= (n.407-5415A=) c.*586+61A= (n.*586+61A=) c.799+61A= (n.799+61A=) c.*443+61A= (n.*443+61A=) n.407+61A= n.692+61A= c.624+61A= (n.624+61A=) n.2429+61A= c.530+61A= (n.530+61A=) c.710+61A= (n.710+61A=) n.2250+61A= n.2451-50A= n.792+61A= c.780+61A= (n.780+61A=) c.1003+61A= (n.1003+61A=) c.560+61A= (n.560+61A=) n.2419+61A= c.*205+61A= (n.*205+61A=) n.828+61A= c.839+61A= (n.839+61A=) c.626+61A= (n.626+61A=) n.316+61A= n.427-5415A= n.334+61A= n.940+61A= c.566+61A= (n.566+61A=) c.269+61A= (n.269+61A=) n.927+61A= c.215+61A= (n.215+61A=) n.910+61A= n.890+61A= | |
8 | g.93780808A>G | CA1803221657 | TMEM67 | c.869+61A>G (n.869+61A>G) c.407-5415A>G (n.407-5415A>G) c.*586+61A>G (n.*586+61A>G) c.799+61A>G (n.799+61A>G) c.*443+61A>G (n.*443+61A>G) n.407+61A>G n.692+61A>G c.624+61A>G (n.624+61A>G) n.2429+61A>G c.530+61A>G (n.530+61A>G) c.710+61A>G (n.710+61A>G) n.2250+61A>G n.2451-50A>G n.792+61A>G c.780+61A>G (n.780+61A>G) c.1003+61A>G (n.1003+61A>G) c.560+61A>G (n.560+61A>G) n.2419+61A>G c.*205+61A>G (n.*205+61A>G) n.828+61A>G c.839+61A>G (n.839+61A>G) c.626+61A>G (n.626+61A>G) n.316+61A>G n.427-5415A>G n.334+61A>G n.940+61A>G c.566+61A>G (n.566+61A>G) c.269+61A>G (n.269+61A>G) n.927+61A>G c.215+61A>G (n.215+61A>G) n.910+61A>G n.890+61A>G | dbSNP |
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8 | g.93780810T>A | CA2781324119 | TMEM67 | c.870-64T>A (n.870-64T>A) c.407-5413T>A (n.407-5413T>A) c.*587-64T>A (n.*587-64T>A) c.799+63T>A (n.799+63T>A) c.800-64T>A (n.800-64T>A) c.*444-64T>A (n.*444-64T>A) n.408-64T>A n.693-64T>A c.624+63T>A (n.624+63T>A) n.2430-64T>A c.531-64T>A (n.531-64T>A) c.625-64T>A (n.625-64T>A) c.710+63T>A (n.710+63T>A) n.2251-64T>A n.2451-48T>A n.793-64T>A c.781-64T>A (n.781-64T>A) c.1004-64T>A (n.1004-64T>A) c.561-64T>A (n.561-64T>A) n.2420-64T>A c.*206-64T>A (n.*206-64T>A) n.829-64T>A c.840-64T>A (n.840-64T>A) c.627-64T>A (n.627-64T>A) n.317-64T>A n.427-5413T>A n.335-64T>A n.941-64T>A c.567-64T>A (n.567-64T>A) c.270-64T>A (n.270-64T>A) n.928-64T>A c.216-64T>A (n.216-64T>A) n.911-64T>A n.891-64T>A | |
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8 | g.93780811C= | CA1803221661 | TMEM67 | c.870-63C= (n.870-63C=) c.407-5412C= (n.407-5412C=) c.*587-63C= (n.*587-63C=) c.799+64C= (n.799+64C=) c.800-63C= (n.800-63C=) c.*444-63C= (n.*444-63C=) n.408-63C= n.693-63C= c.624+64C= (n.624+64C=) n.2430-63C= c.531-63C= (n.531-63C=) c.625-63C= (n.625-63C=) c.710+64C= (n.710+64C=) n.2251-63C= n.2451-47C= n.793-63C= c.781-63C= (n.781-63C=) c.1004-63C= (n.1004-63C=) c.561-63C= (n.561-63C=) n.2420-63C= c.*206-63C= (n.*206-63C=) n.829-63C= c.840-63C= (n.840-63C=) c.627-63C= (n.627-63C=) n.317-63C= n.427-5412C= n.335-63C= n.941-63C= c.567-63C= (n.567-63C=) c.270-63C= (n.270-63C=) n.928-63C= c.216-63C= (n.216-63C=) n.911-63C= n.891-63C= | |
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