Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.93780743T>A | CA371688105 | TMEM67 | c.865T>A (p.Phe289Ile) c.407-5480T>A (n.407-5480T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) c.795T>A (n.795T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) n.403T>A n.688T>A c.620T>A (n.620T>A) n.2425T>A c.526T>A (p.Phe176Ile) c.706T>A (n.706T>A) n.2246T>A n.2446T>A n.788T>A c.776T>A (n.776T>A) c.999T>A (n.999T>A) c.556T>A (p.Phe186Ile) n.2415T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.824T>A c.835T>A (p.Phe279Ile) c.622T>A (p.Phe208Ile) n.312T>A n.427-5480T>A n.330T>A n.936T>A c.562T>A (p.Phe188Ile) c.265T>A (p.Phe89Ile) n.923T>A c.211T>A (p.Phe71Ile) n.906T>A n.886T>A | |
8 | g.93780743T>C | CA371688106 | TMEM67 | c.865T>C (p.Phe289Leu) c.407-5480T>C (n.407-5480T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.795T>C (n.795T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) n.403T>C n.688T>C c.620T>C (n.620T>C) n.2425T>C c.526T>C (p.Phe176Leu) c.706T>C (n.706T>C) n.2246T>C n.2446T>C n.788T>C c.776T>C (n.776T>C) c.999T>C (n.999T>C) c.556T>C (p.Phe186Leu) n.2415T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.824T>C c.835T>C (p.Phe279Leu) c.622T>C (p.Phe208Leu) n.312T>C n.427-5480T>C n.330T>C n.936T>C c.562T>C (p.Phe188Leu) c.265T>C (p.Phe89Leu) n.923T>C c.211T>C (p.Phe71Leu) n.906T>C n.886T>C | |
8 | g.93780743T>G | CA371688107 | TMEM67 | c.865T>G (p.Phe289Val) c.407-5480T>G (n.407-5480T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) c.795T>G (n.795T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) n.403T>G n.688T>G c.620T>G (n.620T>G) n.2425T>G c.526T>G (p.Phe176Val) c.706T>G (n.706T>G) n.2246T>G n.2446T>G n.788T>G c.776T>G (n.776T>G) c.999T>G (n.999T>G) c.556T>G (p.Phe186Val) n.2415T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.824T>G c.835T>G (p.Phe279Val) c.622T>G (p.Phe208Val) n.312T>G n.427-5480T>G n.330T>G n.936T>G c.562T>G (p.Phe188Val) c.265T>G (p.Phe89Val) n.923T>G c.211T>G (p.Phe71Val) n.906T>G n.886T>G | |
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8 | g.93780746T>G | CA371688121 | TMEM67 | c.868T>G (p.Trp290Gly) c.407-5477T>G (n.407-5477T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) c.798T>G (n.798T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) n.406T>G n.691T>G c.623T>G (n.623T>G) n.2428T>G c.529T>G (p.Trp177Gly) c.709T>G (n.709T>G) n.2249T>G n.2449T>G n.791T>G c.779T>G (n.779T>G) c.1002T>G (n.1002T>G) c.559T>G (p.Trp187Gly) n.2418T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.827T>G c.838T>G (p.Trp280Gly) c.625T>G (p.Trp209Gly) n.315T>G n.427-5477T>G n.333T>G n.939T>G c.565T>G (p.Trp189Gly) c.268T>G (p.Trp90Gly) n.926T>G c.214T>G (p.Trp72Gly) n.909T>G n.889T>G | |
8 | g.93780747G>A | CA371688122 | TMEM67 | c.869G>A (p.Trp290Ter) c.407-5476G>A (n.407-5476G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.799G>A (n.799G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) n.407G>A n.692G>A c.624G>A (n.624G>A) n.2429G>A c.530G>A (p.Trp177Ter) c.710G>A (n.710G>A) n.2250G>A n.2450G>A n.792G>A c.780G>A (n.780G>A) c.1003G>A (n.1003G>A) c.560G>A (p.Trp187Ter) n.2419G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.828G>A c.839G>A (p.Trp280Ter) c.626G>A (p.Trp209Ter) n.316G>A n.427-5476G>A n.334G>A n.940G>A c.566G>A (p.Trp189Ter) c.269G>A (p.Trp90Ter) n.927G>A c.215G>A (p.Trp72Ter) n.910G>A n.890G>A | ClinVar |
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8 | g.93780747G= | CA1803221540 | TMEM67 | c.869G= (p.Trp290=) c.407-5476G= (n.407-5476G=) c.*586G= (n.*586G=) c.799G= (n.799G=) c.*443G= (n.*443G=) n.407G= n.692G= c.624G= (n.624G=) n.2429G= c.530G= (p.Trp177=) c.710G= (n.710G=) n.2250G= n.2450G= n.792G= c.780G= (n.780G=) c.1003G= (n.1003G=) c.560G= (p.Trp187=) n.2419G= c.*205G= (n.*205G=) n.828G= c.839G= (p.Trp280=) c.626G= (p.Trp209=) n.316G= n.427-5476G= n.334G= n.940G= c.566G= (p.Trp189=) c.269G= (p.Trp90=) n.927G= c.215G= (p.Trp72=) n.910G= n.890G= | |
8 | g.93780747G>T | CA114981 | TMEM67 | c.869G>T (p.Trp290Leu) c.407-5476G>T (n.407-5476G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.799G>T (n.799G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) n.407G>T n.692G>T c.624G>T (n.624G>T) n.2429G>T c.530G>T (p.Trp177Leu) c.710G>T (n.710G>T) n.2250G>T n.2450G>T n.792G>T c.780G>T (n.780G>T) c.1003G>T (n.1003G>T) c.560G>T (p.Trp187Leu) n.2419G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.828G>T c.839G>T (p.Trp280Leu) c.626G>T (p.Trp209Leu) n.316G>T n.427-5476G>T n.334G>T n.940G>T c.566G>T (p.Trp189Leu) c.269G>T (p.Trp90Leu) n.927G>T c.215G>T (p.Trp72Leu) n.910G>T n.890G>T | ClinVar dbSNP |
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8 | g.93780748G>A | CA4807783 | TMEM67 | c.869+1G>A (n.869+1G>A) c.407-5475G>A (n.407-5475G>A) c.*586+1G>A (n.*586+1G>A) c.799+1G>A (n.799+1G>A) c.*443+1G>A (n.*443+1G>A) n.407+1G>A n.692+1G>A c.624+1G>A (n.624+1G>A) n.2429+1G>A c.530+1G>A (n.530+1G>A) c.710+1G>A (n.710+1G>A) n.2250+1G>A n.2450+1G>A n.792+1G>A c.780+1G>A (n.780+1G>A) c.1003+1G>A (n.1003+1G>A) c.560+1G>A (n.560+1G>A) n.2419+1G>A c.*205+1G>A (n.*205+1G>A) n.828+1G>A c.839+1G>A (n.839+1G>A) c.626+1G>A (n.626+1G>A) n.316+1G>A n.427-5475G>A n.334+1G>A n.940+1G>A c.566+1G>A (n.566+1G>A) c.269+1G>A (n.269+1G>A) n.927+1G>A c.215+1G>A (n.215+1G>A) n.910+1G>A n.890+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780748G>C | CA371688126 | TMEM67 | c.869+1G>C (n.869+1G>C) c.407-5475G>C (n.407-5475G>C) c.*586+1G>C (n.*586+1G>C) c.799+1G>C (n.799+1G>C) c.*443+1G>C (n.*443+1G>C) n.407+1G>C n.692+1G>C c.624+1G>C (n.624+1G>C) n.2429+1G>C c.530+1G>C (n.530+1G>C) c.710+1G>C (n.710+1G>C) n.2250+1G>C n.2450+1G>C n.792+1G>C c.780+1G>C (n.780+1G>C) c.1003+1G>C (n.1003+1G>C) c.560+1G>C (n.560+1G>C) n.2419+1G>C c.*205+1G>C (n.*205+1G>C) n.828+1G>C c.839+1G>C (n.839+1G>C) c.626+1G>C (n.626+1G>C) n.316+1G>C n.427-5475G>C n.334+1G>C n.940+1G>C c.566+1G>C (n.566+1G>C) c.269+1G>C (n.269+1G>C) n.927+1G>C c.215+1G>C (n.215+1G>C) n.910+1G>C n.890+1G>C | ClinVar |
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8 | g.93780748G>T | CA371688127 | TMEM67 | c.869+1G>T (n.869+1G>T) c.407-5475G>T (n.407-5475G>T) c.*586+1G>T (n.*586+1G>T) c.799+1G>T (n.799+1G>T) c.*443+1G>T (n.*443+1G>T) n.407+1G>T n.692+1G>T c.624+1G>T (n.624+1G>T) n.2429+1G>T c.530+1G>T (n.530+1G>T) c.710+1G>T (n.710+1G>T) n.2250+1G>T n.2450+1G>T n.792+1G>T c.780+1G>T (n.780+1G>T) c.1003+1G>T (n.1003+1G>T) c.560+1G>T (n.560+1G>T) n.2419+1G>T c.*205+1G>T (n.*205+1G>T) n.828+1G>T c.839+1G>T (n.839+1G>T) c.626+1G>T (n.626+1G>T) n.316+1G>T n.427-5475G>T n.334+1G>T n.940+1G>T c.566+1G>T (n.566+1G>T) c.269+1G>T (n.269+1G>T) n.927+1G>T c.215+1G>T (n.215+1G>T) n.910+1G>T n.890+1G>T | |
8 | g.93780749T>A | CA371688129 | TMEM67 | c.869+2T>A (n.869+2T>A) c.407-5474T>A (n.407-5474T>A) c.*586+2T>A (n.*586+2T>A) c.799+2T>A (n.799+2T>A) c.*443+2T>A (n.*443+2T>A) n.407+2T>A n.692+2T>A c.624+2T>A (n.624+2T>A) n.2429+2T>A c.530+2T>A (n.530+2T>A) c.710+2T>A (n.710+2T>A) n.2250+2T>A n.2450+2T>A n.792+2T>A c.780+2T>A (n.780+2T>A) c.1003+2T>A (n.1003+2T>A) c.560+2T>A (n.560+2T>A) n.2419+2T>A c.*205+2T>A (n.*205+2T>A) n.828+2T>A c.839+2T>A (n.839+2T>A) c.626+2T>A (n.626+2T>A) n.316+2T>A n.427-5474T>A n.334+2T>A n.940+2T>A c.566+2T>A (n.566+2T>A) c.269+2T>A (n.269+2T>A) n.927+2T>A c.215+2T>A (n.215+2T>A) n.910+2T>A n.890+2T>A | |
8 | g.93780749T>C | CA371688131 | TMEM67 | c.869+2T>C (n.869+2T>C) c.407-5474T>C (n.407-5474T>C) c.*586+2T>C (n.*586+2T>C) c.799+2T>C (n.799+2T>C) c.*443+2T>C (n.*443+2T>C) n.407+2T>C n.692+2T>C c.624+2T>C (n.624+2T>C) n.2429+2T>C c.530+2T>C (n.530+2T>C) c.710+2T>C (n.710+2T>C) n.2250+2T>C n.2450+2T>C n.792+2T>C c.780+2T>C (n.780+2T>C) c.1003+2T>C (n.1003+2T>C) c.560+2T>C (n.560+2T>C) n.2419+2T>C c.*205+2T>C (n.*205+2T>C) n.828+2T>C c.839+2T>C (n.839+2T>C) c.626+2T>C (n.626+2T>C) n.316+2T>C n.427-5474T>C n.334+2T>C n.940+2T>C c.566+2T>C (n.566+2T>C) c.269+2T>C (n.269+2T>C) n.927+2T>C c.215+2T>C (n.215+2T>C) n.910+2T>C n.890+2T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.93780749T>G | CA371688132 | TMEM67 | c.869+2T>G (n.869+2T>G) c.407-5474T>G (n.407-5474T>G) c.*586+2T>G (n.*586+2T>G) c.799+2T>G (n.799+2T>G) c.*443+2T>G (n.*443+2T>G) n.407+2T>G n.692+2T>G c.624+2T>G (n.624+2T>G) n.2429+2T>G c.530+2T>G (n.530+2T>G) c.710+2T>G (n.710+2T>G) n.2250+2T>G n.2450+2T>G n.792+2T>G c.780+2T>G (n.780+2T>G) c.1003+2T>G (n.1003+2T>G) c.560+2T>G (n.560+2T>G) n.2419+2T>G c.*205+2T>G (n.*205+2T>G) n.828+2T>G c.839+2T>G (n.839+2T>G) c.626+2T>G (n.626+2T>G) n.316+2T>G n.427-5474T>G n.334+2T>G n.940+2T>G c.566+2T>G (n.566+2T>G) c.269+2T>G (n.269+2T>G) n.927+2T>G c.215+2T>G (n.215+2T>G) n.910+2T>G n.890+2T>G | |
8 | g.93780750A= | CA1803221547 | TMEM67 | c.869+3A= (n.869+3A=) c.407-5473A= (n.407-5473A=) c.*586+3A= (n.*586+3A=) c.799+3A= (n.799+3A=) c.*443+3A= (n.*443+3A=) n.407+3A= n.692+3A= c.624+3A= (n.624+3A=) n.2429+3A= c.530+3A= (n.530+3A=) c.710+3A= (n.710+3A=) n.2250+3A= n.2450+3A= n.792+3A= c.780+3A= (n.780+3A=) c.1003+3A= (n.1003+3A=) c.560+3A= (n.560+3A=) n.2419+3A= c.*205+3A= (n.*205+3A=) n.828+3A= c.839+3A= (n.839+3A=) c.626+3A= (n.626+3A=) n.316+3A= n.427-5473A= n.334+3A= n.940+3A= c.566+3A= (n.566+3A=) c.269+3A= (n.269+3A=) n.927+3A= c.215+3A= (n.215+3A=) n.910+3A= n.890+3A= | |
8 | g.93780750A>G | CA1803221549 | TMEM67 | c.869+3A>G (n.869+3A>G) c.407-5473A>G (n.407-5473A>G) c.*586+3A>G (n.*586+3A>G) c.799+3A>G (n.799+3A>G) c.*443+3A>G (n.*443+3A>G) n.407+3A>G n.692+3A>G c.624+3A>G (n.624+3A>G) n.2429+3A>G c.530+3A>G (n.530+3A>G) c.710+3A>G (n.710+3A>G) n.2250+3A>G n.2450+3A>G n.792+3A>G c.780+3A>G (n.780+3A>G) c.1003+3A>G (n.1003+3A>G) c.560+3A>G (n.560+3A>G) n.2419+3A>G c.*205+3A>G (n.*205+3A>G) n.828+3A>G c.839+3A>G (n.839+3A>G) c.626+3A>G (n.626+3A>G) n.316+3A>G n.427-5473A>G n.334+3A>G n.940+3A>G c.566+3A>G (n.566+3A>G) c.269+3A>G (n.269+3A>G) n.927+3A>G c.215+3A>G (n.215+3A>G) n.910+3A>G n.890+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93780750A>T | CA1803221550 | TMEM67 | c.869+3A>T (n.869+3A>T) c.407-5473A>T (n.407-5473A>T) c.*586+3A>T (n.*586+3A>T) c.799+3A>T (n.799+3A>T) c.*443+3A>T (n.*443+3A>T) n.407+3A>T n.692+3A>T c.624+3A>T (n.624+3A>T) n.2429+3A>T c.530+3A>T (n.530+3A>T) c.710+3A>T (n.710+3A>T) n.2250+3A>T n.2450+3A>T n.792+3A>T c.780+3A>T (n.780+3A>T) c.1003+3A>T (n.1003+3A>T) c.560+3A>T (n.560+3A>T) n.2419+3A>T c.*205+3A>T (n.*205+3A>T) n.828+3A>T c.839+3A>T (n.839+3A>T) c.626+3A>T (n.626+3A>T) n.316+3A>T n.427-5473A>T n.334+3A>T n.940+3A>T c.566+3A>T (n.566+3A>T) c.269+3A>T (n.269+3A>T) n.927+3A>T c.215+3A>T (n.215+3A>T) n.910+3A>T n.890+3A>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.93780752G>A | CA583844324 | TMEM67 | c.869+5G>A (n.869+5G>A) c.407-5471G>A (n.407-5471G>A) c.*586+5G>A (n.*586+5G>A) c.799+5G>A (n.799+5G>A) c.*443+5G>A (n.*443+5G>A) n.407+5G>A n.692+5G>A c.624+5G>A (n.624+5G>A) n.2429+5G>A c.530+5G>A (n.530+5G>A) c.710+5G>A (n.710+5G>A) n.2250+5G>A n.2450+5G>A n.792+5G>A c.780+5G>A (n.780+5G>A) c.1003+5G>A (n.1003+5G>A) c.560+5G>A (n.560+5G>A) n.2419+5G>A c.*205+5G>A (n.*205+5G>A) n.828+5G>A c.839+5G>A (n.839+5G>A) c.626+5G>A (n.626+5G>A) n.316+5G>A n.427-5471G>A n.334+5G>A n.940+5G>A c.566+5G>A (n.566+5G>A) c.269+5G>A (n.269+5G>A) n.927+5G>A c.215+5G>A (n.215+5G>A) n.910+5G>A n.890+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93780752G= | CA1803221553 | TMEM67 | c.869+5G= (n.869+5G=) c.407-5471G= (n.407-5471G=) c.*586+5G= (n.*586+5G=) c.799+5G= (n.799+5G=) c.*443+5G= (n.*443+5G=) n.407+5G= n.692+5G= c.624+5G= (n.624+5G=) n.2429+5G= c.530+5G= (n.530+5G=) c.710+5G= (n.710+5G=) n.2250+5G= n.2450+5G= n.792+5G= c.780+5G= (n.780+5G=) c.1003+5G= (n.1003+5G=) c.560+5G= (n.560+5G=) n.2419+5G= c.*205+5G= (n.*205+5G=) n.828+5G= c.839+5G= (n.839+5G=) c.626+5G= (n.626+5G=) n.316+5G= n.427-5471G= n.334+5G= n.940+5G= c.566+5G= (n.566+5G=) c.269+5G= (n.269+5G=) n.927+5G= c.215+5G= (n.215+5G=) n.910+5G= n.890+5G= | |
8 | g.93780752G>T | CA4807784 | TMEM67 | c.869+5G>T (n.869+5G>T) c.407-5471G>T (n.407-5471G>T) c.*586+5G>T (n.*586+5G>T) c.799+5G>T (n.799+5G>T) c.*443+5G>T (n.*443+5G>T) n.407+5G>T n.692+5G>T c.624+5G>T (n.624+5G>T) n.2429+5G>T c.530+5G>T (n.530+5G>T) c.710+5G>T (n.710+5G>T) n.2250+5G>T n.2450+5G>T n.792+5G>T c.780+5G>T (n.780+5G>T) c.1003+5G>T (n.1003+5G>T) c.560+5G>T (n.560+5G>T) n.2419+5G>T c.*205+5G>T (n.*205+5G>T) n.828+5G>T c.839+5G>T (n.839+5G>T) c.626+5G>T (n.626+5G>T) n.316+5G>T n.427-5471G>T n.334+5G>T n.940+5G>T c.566+5G>T (n.566+5G>T) c.269+5G>T (n.269+5G>T) n.927+5G>T c.215+5G>T (n.215+5G>T) n.910+5G>T n.890+5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.93780753G= | CA1803221561 | TMEM67 | c.869+6G= (n.869+6G=) c.407-5470G= (n.407-5470G=) c.*586+6G= (n.*586+6G=) c.799+6G= (n.799+6G=) c.*443+6G= (n.*443+6G=) n.407+6G= n.692+6G= c.624+6G= (n.624+6G=) n.2429+6G= c.530+6G= (n.530+6G=) c.710+6G= (n.710+6G=) n.2250+6G= n.2450+6G= n.792+6G= c.780+6G= (n.780+6G=) c.1003+6G= (n.1003+6G=) c.560+6G= (n.560+6G=) n.2419+6G= c.*205+6G= (n.*205+6G=) n.828+6G= c.839+6G= (n.839+6G=) c.626+6G= (n.626+6G=) n.316+6G= n.427-5470G= n.334+6G= n.940+6G= c.566+6G= (n.566+6G=) c.269+6G= (n.269+6G=) n.927+6G= c.215+6G= (n.215+6G=) n.910+6G= n.890+6G= | |
8 | g.93780753G>T | CA4807785 | TMEM67 | c.869+6G>T (n.869+6G>T) c.407-5470G>T (n.407-5470G>T) c.*586+6G>T (n.*586+6G>T) c.799+6G>T (n.799+6G>T) c.*443+6G>T (n.*443+6G>T) n.407+6G>T n.692+6G>T c.624+6G>T (n.624+6G>T) n.2429+6G>T c.530+6G>T (n.530+6G>T) c.710+6G>T (n.710+6G>T) n.2250+6G>T n.2450+6G>T n.792+6G>T c.780+6G>T (n.780+6G>T) c.1003+6G>T (n.1003+6G>T) c.560+6G>T (n.560+6G>T) n.2419+6G>T c.*205+6G>T (n.*205+6G>T) n.828+6G>T c.839+6G>T (n.839+6G>T) c.626+6G>T (n.626+6G>T) n.316+6G>T n.427-5470G>T n.334+6G>T n.940+6G>T c.566+6G>T (n.566+6G>T) c.269+6G>T (n.269+6G>T) n.927+6G>T c.215+6G>T (n.215+6G>T) n.910+6G>T n.890+6G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780756A= | CA1803221565 | TMEM67 | c.869+9A= (n.869+9A=) c.407-5467A= (n.407-5467A=) c.*586+9A= (n.*586+9A=) c.799+9A= (n.799+9A=) c.*443+9A= (n.*443+9A=) n.407+9A= n.692+9A= c.624+9A= (n.624+9A=) n.2429+9A= c.530+9A= (n.530+9A=) c.710+9A= (n.710+9A=) n.2250+9A= n.2450+9A= n.792+9A= c.780+9A= (n.780+9A=) c.1003+9A= (n.1003+9A=) c.560+9A= (n.560+9A=) n.2419+9A= c.*205+9A= (n.*205+9A=) n.828+9A= c.839+9A= (n.839+9A=) c.626+9A= (n.626+9A=) n.316+9A= n.427-5467A= n.334+9A= n.940+9A= c.566+9A= (n.566+9A=) c.269+9A= (n.269+9A=) n.927+9A= c.215+9A= (n.215+9A=) n.910+9A= n.890+9A= | |
8 | g.93780756A>G | CA4807786 | TMEM67 | c.869+9A>G (n.869+9A>G) c.407-5467A>G (n.407-5467A>G) c.*586+9A>G (n.*586+9A>G) c.799+9A>G (n.799+9A>G) c.*443+9A>G (n.*443+9A>G) n.407+9A>G n.692+9A>G c.624+9A>G (n.624+9A>G) n.2429+9A>G c.530+9A>G (n.530+9A>G) c.710+9A>G (n.710+9A>G) n.2250+9A>G n.2450+9A>G n.792+9A>G c.780+9A>G (n.780+9A>G) c.1003+9A>G (n.1003+9A>G) c.560+9A>G (n.560+9A>G) n.2419+9A>G c.*205+9A>G (n.*205+9A>G) n.828+9A>G c.839+9A>G (n.839+9A>G) c.626+9A>G (n.626+9A>G) n.316+9A>G n.427-5467A>G n.334+9A>G n.940+9A>G c.566+9A>G (n.566+9A>G) c.269+9A>G (n.269+9A>G) n.927+9A>G c.215+9A>G (n.215+9A>G) n.910+9A>G n.890+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780758T>G | CA4807787 | TMEM67 | c.869+11T>G (n.869+11T>G) c.407-5465T>G (n.407-5465T>G) c.*586+11T>G (n.*586+11T>G) c.799+11T>G (n.799+11T>G) c.*443+11T>G (n.*443+11T>G) n.407+11T>G n.692+11T>G c.624+11T>G (n.624+11T>G) n.2429+11T>G c.530+11T>G (n.530+11T>G) c.710+11T>G (n.710+11T>G) n.2250+11T>G n.2450+11T>G n.792+11T>G c.780+11T>G (n.780+11T>G) c.1003+11T>G (n.1003+11T>G) c.560+11T>G (n.560+11T>G) n.2419+11T>G c.*205+11T>G (n.*205+11T>G) n.828+11T>G c.839+11T>G (n.839+11T>G) c.626+11T>G (n.626+11T>G) n.316+11T>G n.427-5465T>G n.334+11T>G n.940+11T>G c.566+11T>G (n.566+11T>G) c.269+11T>G (n.269+11T>G) n.927+11T>G c.215+11T>G (n.215+11T>G) n.910+11T>G n.890+11T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780758T= | CA1803221567 | TMEM67 | c.869+11T= (n.869+11T=) c.407-5465T= (n.407-5465T=) c.*586+11T= (n.*586+11T=) c.799+11T= (n.799+11T=) c.*443+11T= (n.*443+11T=) n.407+11T= n.692+11T= c.624+11T= (n.624+11T=) n.2429+11T= c.530+11T= (n.530+11T=) c.710+11T= (n.710+11T=) n.2250+11T= n.2450+11T= n.792+11T= c.780+11T= (n.780+11T=) c.1003+11T= (n.1003+11T=) c.560+11T= (n.560+11T=) n.2419+11T= c.*205+11T= (n.*205+11T=) n.828+11T= c.839+11T= (n.839+11T=) c.626+11T= (n.626+11T=) n.316+11T= n.427-5465T= n.334+11T= n.940+11T= c.566+11T= (n.566+11T=) c.269+11T= (n.269+11T=) n.927+11T= c.215+11T= (n.215+11T=) n.910+11T= n.890+11T= | |
8 | g.93780758_93780759insACC | CA2781324097 | TMEM67 | c.869+11_869+12insACC (n.869+11_869+12insACC) c.407-5465_407-5464insACC (n.407-5465_407-5464insACC) c.*586+11_*586+12insACC (n.*586+11_*586+12insACC) c.799+11_799+12insACC (n.799+11_799+12insACC) c.*443+11_*443+12insACC (n.*443+11_*443+12insACC) n.407+11_407+12insACC n.692+11_692+12insACC c.624+11_624+12insACC (n.624+11_624+12insACC) n.2429+11_2429+12insACC c.530+11_530+12insACC (n.530+11_530+12insACC) c.710+11_710+12insACC (n.710+11_710+12insACC) n.2250+11_2250+12insACC n.2450+11_2450+12insACC n.792+11_792+12insACC c.780+11_780+12insACC (n.780+11_780+12insACC) c.1003+11_1003+12insACC (n.1003+11_1003+12insACC) c.560+11_560+12insACC (n.560+11_560+12insACC) n.2419+11_2419+12insACC c.*205+11_*205+12insACC (n.*205+11_*205+12insACC) n.828+11_828+12insACC c.839+11_839+12insACC (n.839+11_839+12insACC) c.626+11_626+12insACC (n.626+11_626+12insACC) n.316+11_316+12insACC n.427-5465_427-5464insACC n.334+11_334+12insACC n.940+11_940+12insACC c.566+11_566+12insACC (n.566+11_566+12insACC) c.269+11_269+12insACC (n.269+11_269+12insACC) n.927+11_927+12insACC c.215+11_215+12insACC (n.215+11_215+12insACC) n.910+11_910+12insACC n.890+11_890+12insACC | |
8 | g.93780761del | CA2781324098 | TMEM67 | c.869+14del (n.869+14del) c.407-5462del (n.407-5462del) c.*586+14del (n.*586+14del) c.799+14del (n.799+14del) c.*443+14del (n.*443+14del) n.407+14del n.692+14del c.624+14del (n.624+14del) n.2429+14del c.530+14del (n.530+14del) c.710+14del (n.710+14del) n.2250+14del n.2450+14del n.792+14del c.780+14del (n.780+14del) c.1003+14del (n.1003+14del) c.560+14del (n.560+14del) n.2419+14del c.*205+14del (n.*205+14del) n.828+14del c.839+14del (n.839+14del) c.626+14del (n.626+14del) n.316+14del n.427-5462del n.334+14del n.940+14del c.566+14del (n.566+14del) c.269+14del (n.269+14del) n.927+14del c.215+14del (n.215+14del) n.910+14del n.890+14del | |
8 | g.93780763T>G | CA2781324099 | TMEM67 | c.869+16T>G (n.869+16T>G) c.407-5460T>G (n.407-5460T>G) c.*586+16T>G (n.*586+16T>G) c.799+16T>G (n.799+16T>G) c.*443+16T>G (n.*443+16T>G) n.407+16T>G n.692+16T>G c.624+16T>G (n.624+16T>G) n.2429+16T>G c.530+16T>G (n.530+16T>G) c.710+16T>G (n.710+16T>G) n.2250+16T>G n.2450+16T>G n.792+16T>G c.780+16T>G (n.780+16T>G) c.1003+16T>G (n.1003+16T>G) c.560+16T>G (n.560+16T>G) n.2419+16T>G c.*205+16T>G (n.*205+16T>G) n.828+16T>G c.839+16T>G (n.839+16T>G) c.626+16T>G (n.626+16T>G) n.316+16T>G n.427-5460T>G n.334+16T>G n.940+16T>G c.566+16T>G (n.566+16T>G) c.269+16T>G (n.269+16T>G) n.927+16T>G c.215+16T>G (n.215+16T>G) n.910+16T>G n.890+16T>G | |
8 | g.93780764T>A | CA4807788 | TMEM67 | c.869+17T>A (n.869+17T>A) c.407-5459T>A (n.407-5459T>A) c.*586+17T>A (n.*586+17T>A) c.799+17T>A (n.799+17T>A) c.*443+17T>A (n.*443+17T>A) n.407+17T>A n.692+17T>A c.624+17T>A (n.624+17T>A) n.2429+17T>A c.530+17T>A (n.530+17T>A) c.710+17T>A (n.710+17T>A) n.2250+17T>A n.2450+17T>A n.792+17T>A c.780+17T>A (n.780+17T>A) c.1003+17T>A (n.1003+17T>A) c.560+17T>A (n.560+17T>A) n.2419+17T>A c.*205+17T>A (n.*205+17T>A) n.828+17T>A c.839+17T>A (n.839+17T>A) c.626+17T>A (n.626+17T>A) n.316+17T>A n.427-5459T>A n.334+17T>A n.940+17T>A c.566+17T>A (n.566+17T>A) c.269+17T>A (n.269+17T>A) n.927+17T>A c.215+17T>A (n.215+17T>A) n.910+17T>A n.890+17T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780764T>C | CA2579205609 | TMEM67 | c.869+17T>C (n.869+17T>C) c.407-5459T>C (n.407-5459T>C) c.*586+17T>C (n.*586+17T>C) c.799+17T>C (n.799+17T>C) c.*443+17T>C (n.*443+17T>C) n.407+17T>C n.692+17T>C c.624+17T>C (n.624+17T>C) n.2429+17T>C c.530+17T>C (n.530+17T>C) c.710+17T>C (n.710+17T>C) n.2250+17T>C n.2450+17T>C n.792+17T>C c.780+17T>C (n.780+17T>C) c.1003+17T>C (n.1003+17T>C) c.560+17T>C (n.560+17T>C) n.2419+17T>C c.*205+17T>C (n.*205+17T>C) n.828+17T>C c.839+17T>C (n.839+17T>C) c.626+17T>C (n.626+17T>C) n.316+17T>C n.427-5459T>C n.334+17T>C n.940+17T>C c.566+17T>C (n.566+17T>C) c.269+17T>C (n.269+17T>C) n.927+17T>C c.215+17T>C (n.215+17T>C) n.910+17T>C n.890+17T>C | ClinVar |
8 | g.93780764T>G | CA2740095076 | TMEM67 | c.869+17T>G (n.869+17T>G) c.407-5459T>G (n.407-5459T>G) c.*586+17T>G (n.*586+17T>G) c.799+17T>G (n.799+17T>G) c.*443+17T>G (n.*443+17T>G) n.407+17T>G n.692+17T>G c.624+17T>G (n.624+17T>G) n.2429+17T>G c.530+17T>G (n.530+17T>G) c.710+17T>G (n.710+17T>G) n.2250+17T>G n.2450+17T>G n.792+17T>G c.780+17T>G (n.780+17T>G) c.1003+17T>G (n.1003+17T>G) c.560+17T>G (n.560+17T>G) n.2419+17T>G c.*205+17T>G (n.*205+17T>G) n.828+17T>G c.839+17T>G (n.839+17T>G) c.626+17T>G (n.626+17T>G) n.316+17T>G n.427-5459T>G n.334+17T>G n.940+17T>G c.566+17T>G (n.566+17T>G) c.269+17T>G (n.269+17T>G) n.927+17T>G c.215+17T>G (n.215+17T>G) n.910+17T>G n.890+17T>G | ClinVar |
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8 | g.93780765G>C | CA857055597 | TMEM67 | c.869+18G>C (n.869+18G>C) c.407-5458G>C (n.407-5458G>C) c.*586+18G>C (n.*586+18G>C) c.799+18G>C (n.799+18G>C) c.*443+18G>C (n.*443+18G>C) n.407+18G>C n.692+18G>C c.624+18G>C (n.624+18G>C) n.2429+18G>C c.530+18G>C (n.530+18G>C) c.710+18G>C (n.710+18G>C) n.2250+18G>C n.2450+18G>C n.792+18G>C c.780+18G>C (n.780+18G>C) c.1003+18G>C (n.1003+18G>C) c.560+18G>C (n.560+18G>C) n.2419+18G>C c.*205+18G>C (n.*205+18G>C) n.828+18G>C c.839+18G>C (n.839+18G>C) c.626+18G>C (n.626+18G>C) n.316+18G>C n.427-5458G>C n.334+18G>C n.940+18G>C c.566+18G>C (n.566+18G>C) c.269+18G>C (n.269+18G>C) n.927+18G>C c.215+18G>C (n.215+18G>C) n.910+18G>C n.890+18G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.93780766A= | CA1803221579 | TMEM67 | c.869+19A= (n.869+19A=) c.407-5457A= (n.407-5457A=) c.*586+19A= (n.*586+19A=) c.799+19A= (n.799+19A=) c.*443+19A= (n.*443+19A=) n.407+19A= n.692+19A= c.624+19A= (n.624+19A=) n.2429+19A= c.530+19A= (n.530+19A=) c.710+19A= (n.710+19A=) n.2250+19A= n.2450+19A= n.792+19A= c.780+19A= (n.780+19A=) c.1003+19A= (n.1003+19A=) c.560+19A= (n.560+19A=) n.2419+19A= c.*205+19A= (n.*205+19A=) n.828+19A= c.839+19A= (n.839+19A=) c.626+19A= (n.626+19A=) n.316+19A= n.427-5457A= n.334+19A= n.940+19A= c.566+19A= (n.566+19A=) c.269+19A= (n.269+19A=) n.927+19A= c.215+19A= (n.215+19A=) n.910+19A= n.890+19A= | |
8 | g.93780766A>G | CA857055598 | TMEM67 | c.869+19A>G (n.869+19A>G) c.407-5457A>G (n.407-5457A>G) c.*586+19A>G (n.*586+19A>G) c.799+19A>G (n.799+19A>G) c.*443+19A>G (n.*443+19A>G) n.407+19A>G n.692+19A>G c.624+19A>G (n.624+19A>G) n.2429+19A>G c.530+19A>G (n.530+19A>G) c.710+19A>G (n.710+19A>G) n.2250+19A>G n.2450+19A>G n.792+19A>G c.780+19A>G (n.780+19A>G) c.1003+19A>G (n.1003+19A>G) c.560+19A>G (n.560+19A>G) n.2419+19A>G c.*205+19A>G (n.*205+19A>G) n.828+19A>G c.839+19A>G (n.839+19A>G) c.626+19A>G (n.626+19A>G) n.316+19A>G n.427-5457A>G n.334+19A>G n.940+19A>G c.566+19A>G (n.566+19A>G) c.269+19A>G (n.269+19A>G) n.927+19A>G c.215+19A>G (n.215+19A>G) n.910+19A>G n.890+19A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.93780769A= | CA1803221587 | TMEM67 | c.869+22A= (n.869+22A=) c.407-5454A= (n.407-5454A=) c.*586+22A= (n.*586+22A=) c.799+22A= (n.799+22A=) c.*443+22A= (n.*443+22A=) n.407+22A= n.692+22A= c.624+22A= (n.624+22A=) n.2429+22A= c.530+22A= (n.530+22A=) c.710+22A= (n.710+22A=) n.2250+22A= n.2450+22A= n.792+22A= c.780+22A= (n.780+22A=) c.1003+22A= (n.1003+22A=) c.560+22A= (n.560+22A=) n.2419+22A= c.*205+22A= (n.*205+22A=) n.828+22A= c.839+22A= (n.839+22A=) c.626+22A= (n.626+22A=) n.316+22A= n.427-5454A= n.334+22A= n.940+22A= c.566+22A= (n.566+22A=) c.269+22A= (n.269+22A=) n.927+22A= c.215+22A= (n.215+22A=) n.910+22A= n.890+22A= | |
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8 | g.93780778T>G | CA583844326 | TMEM67 | c.869+31T>G (n.869+31T>G) c.407-5445T>G (n.407-5445T>G) c.*586+31T>G (n.*586+31T>G) c.799+31T>G (n.799+31T>G) c.*443+31T>G (n.*443+31T>G) n.407+31T>G n.692+31T>G c.624+31T>G (n.624+31T>G) n.2429+31T>G c.530+31T>G (n.530+31T>G) c.710+31T>G (n.710+31T>G) n.2250+31T>G n.2450+31T>G n.792+31T>G c.780+31T>G (n.780+31T>G) c.1003+31T>G (n.1003+31T>G) c.560+31T>G (n.560+31T>G) n.2419+31T>G c.*205+31T>G (n.*205+31T>G) n.828+31T>G c.839+31T>G (n.839+31T>G) c.626+31T>G (n.626+31T>G) n.316+31T>G n.427-5445T>G n.334+31T>G n.940+31T>G c.566+31T>G (n.566+31T>G) c.269+31T>G (n.269+31T>G) n.927+31T>G c.215+31T>G (n.215+31T>G) n.910+31T>G n.890+31T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.93780781G>A | CA583844327 | TMEM67 | c.869+34G>A (n.869+34G>A) c.407-5442G>A (n.407-5442G>A) c.*586+34G>A (n.*586+34G>A) c.799+34G>A (n.799+34G>A) c.*443+34G>A (n.*443+34G>A) n.407+34G>A n.692+34G>A c.624+34G>A (n.624+34G>A) n.2429+34G>A c.530+34G>A (n.530+34G>A) c.710+34G>A (n.710+34G>A) n.2250+34G>A n.2450+34G>A n.792+34G>A c.780+34G>A (n.780+34G>A) c.1003+34G>A (n.1003+34G>A) c.560+34G>A (n.560+34G>A) n.2419+34G>A c.*205+34G>A (n.*205+34G>A) n.828+34G>A c.839+34G>A (n.839+34G>A) c.626+34G>A (n.626+34G>A) n.316+34G>A n.427-5442G>A n.334+34G>A n.940+34G>A c.566+34G>A (n.566+34G>A) c.269+34G>A (n.269+34G>A) n.927+34G>A c.215+34G>A (n.215+34G>A) n.910+34G>A n.890+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.93780782A>G | CA857055619 | TMEM67 | c.869+35A>G (n.869+35A>G) c.407-5441A>G (n.407-5441A>G) c.*586+35A>G (n.*586+35A>G) c.799+35A>G (n.799+35A>G) c.*443+35A>G (n.*443+35A>G) n.407+35A>G n.692+35A>G c.624+35A>G (n.624+35A>G) n.2429+35A>G c.530+35A>G (n.530+35A>G) c.710+35A>G (n.710+35A>G) n.2250+35A>G n.2450+35A>G n.792+35A>G c.780+35A>G (n.780+35A>G) c.1003+35A>G (n.1003+35A>G) c.560+35A>G (n.560+35A>G) n.2419+35A>G c.*205+35A>G (n.*205+35A>G) n.828+35A>G c.839+35A>G (n.839+35A>G) c.626+35A>G (n.626+35A>G) n.316+35A>G n.427-5441A>G n.334+35A>G n.940+35A>G c.566+35A>G (n.566+35A>G) c.269+35A>G (n.269+35A>G) n.927+35A>G c.215+35A>G (n.215+35A>G) n.910+35A>G n.890+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.93780790_93780802del | CA4807791 | TMEM67 | c.869+43_869+55del (n.869+43_869+55del) c.407-5433_407-5421del (n.407-5433_407-5421del) c.*586+43_*586+55del (n.*586+43_*586+55del) c.799+43_799+55del (n.799+43_799+55del) c.*443+43_*443+55del (n.*443+43_*443+55del) n.407+43_407+55del n.692+43_692+55del c.624+43_624+55del (n.624+43_624+55del) n.2429+43_2429+55del c.530+43_530+55del (n.530+43_530+55del) c.710+43_710+55del (n.710+43_710+55del) n.2250+43_2250+55del n.2450+43_2451-56del n.792+43_792+55del c.780+43_780+55del (n.780+43_780+55del) c.1003+43_1003+55del (n.1003+43_1003+55del) c.560+43_560+55del (n.560+43_560+55del) n.2419+43_2419+55del c.*205+43_*205+55del (n.*205+43_*205+55del) n.828+43_828+55del c.839+43_839+55del (n.839+43_839+55del) c.626+43_626+55del (n.626+43_626+55del) n.316+43_316+55del n.427-5433_427-5421del n.334+43_334+55del n.940+43_940+55del c.566+43_566+55del (n.566+43_566+55del) c.269+43_269+55del (n.269+43_269+55del) n.927+43_927+55del c.215+43_215+55del (n.215+43_215+55del) n.910+43_910+55del n.890+43_890+55del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780788T>C | CA4807792 | TMEM67 | c.869+41T>C (n.869+41T>C) c.407-5435T>C (n.407-5435T>C) c.*586+41T>C (n.*586+41T>C) c.799+41T>C (n.799+41T>C) c.*443+41T>C (n.*443+41T>C) n.407+41T>C n.692+41T>C c.624+41T>C (n.624+41T>C) n.2429+41T>C c.530+41T>C (n.530+41T>C) c.710+41T>C (n.710+41T>C) n.2250+41T>C n.2450+41T>C n.792+41T>C c.780+41T>C (n.780+41T>C) c.1003+41T>C (n.1003+41T>C) c.560+41T>C (n.560+41T>C) n.2419+41T>C c.*205+41T>C (n.*205+41T>C) n.828+41T>C c.839+41T>C (n.839+41T>C) c.626+41T>C (n.626+41T>C) n.316+41T>C n.427-5435T>C n.334+41T>C n.940+41T>C c.566+41T>C (n.566+41T>C) c.269+41T>C (n.269+41T>C) n.927+41T>C c.215+41T>C (n.215+41T>C) n.910+41T>C n.890+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93780788T= | CA1803221618 | TMEM67 | c.869+41T= (n.869+41T=) c.407-5435T= (n.407-5435T=) c.*586+41T= (n.*586+41T=) c.799+41T= (n.799+41T=) c.*443+41T= (n.*443+41T=) n.407+41T= n.692+41T= c.624+41T= (n.624+41T=) n.2429+41T= c.530+41T= (n.530+41T=) c.710+41T= (n.710+41T=) n.2250+41T= n.2450+41T= n.792+41T= c.780+41T= (n.780+41T=) c.1003+41T= (n.1003+41T=) c.560+41T= (n.560+41T=) n.2419+41T= c.*205+41T= (n.*205+41T=) n.828+41T= c.839+41T= (n.839+41T=) c.626+41T= (n.626+41T=) n.316+41T= n.427-5435T= n.334+41T= n.940+41T= c.566+41T= (n.566+41T=) c.269+41T= (n.269+41T=) n.927+41T= c.215+41T= (n.215+41T=) n.910+41T= n.890+41T= | |
8 | g.93780788_93780789insAGA | CA2781324106 | TMEM67 | c.869+41_869+42insAGA (n.869+41_869+42insAGA) c.407-5435_407-5434insAGA (n.407-5435_407-5434insAGA) c.*586+41_*586+42insAGA (n.*586+41_*586+42insAGA) c.799+41_799+42insAGA (n.799+41_799+42insAGA) c.*443+41_*443+42insAGA (n.*443+41_*443+42insAGA) n.407+41_407+42insAGA n.692+41_692+42insAGA c.624+41_624+42insAGA (n.624+41_624+42insAGA) n.2429+41_2429+42insAGA c.530+41_530+42insAGA (n.530+41_530+42insAGA) c.710+41_710+42insAGA (n.710+41_710+42insAGA) n.2250+41_2250+42insAGA n.2450+41_2450+42insAGA n.792+41_792+42insAGA c.780+41_780+42insAGA (n.780+41_780+42insAGA) c.1003+41_1003+42insAGA (n.1003+41_1003+42insAGA) c.560+41_560+42insAGA (n.560+41_560+42insAGA) n.2419+41_2419+42insAGA c.*205+41_*205+42insAGA (n.*205+41_*205+42insAGA) n.828+41_828+42insAGA c.839+41_839+42insAGA (n.839+41_839+42insAGA) c.626+41_626+42insAGA (n.626+41_626+42insAGA) n.316+41_316+42insAGA n.427-5435_427-5434insAGA n.334+41_334+42insAGA n.940+41_940+42insAGA c.566+41_566+42insAGA (n.566+41_566+42insAGA) c.269+41_269+42insAGA (n.269+41_269+42insAGA) n.927+41_927+42insAGA c.215+41_215+42insAGA (n.215+41_215+42insAGA) n.910+41_910+42insAGA n.890+41_890+42insAGA | |
8 | g.93780791A= | CA1803221620 | TMEM67 | c.869+44A= (n.869+44A=) c.407-5432A= (n.407-5432A=) c.*586+44A= (n.*586+44A=) c.799+44A= (n.799+44A=) c.*443+44A= (n.*443+44A=) n.407+44A= n.692+44A= c.624+44A= (n.624+44A=) n.2429+44A= c.530+44A= (n.530+44A=) c.710+44A= (n.710+44A=) n.2250+44A= n.2450+44A= n.792+44A= c.780+44A= (n.780+44A=) c.1003+44A= (n.1003+44A=) c.560+44A= (n.560+44A=) n.2419+44A= c.*205+44A= (n.*205+44A=) n.828+44A= c.839+44A= (n.839+44A=) c.626+44A= (n.626+44A=) n.316+44A= n.427-5432A= n.334+44A= n.940+44A= c.566+44A= (n.566+44A=) c.269+44A= (n.269+44A=) n.927+44A= c.215+44A= (n.215+44A=) n.910+44A= n.890+44A= | |
8 | g.93780791A>C | CA1803221621 | TMEM67 | c.869+44A>C (n.869+44A>C) c.407-5432A>C (n.407-5432A>C) c.*586+44A>C (n.*586+44A>C) c.799+44A>C (n.799+44A>C) c.*443+44A>C (n.*443+44A>C) n.407+44A>C n.692+44A>C c.624+44A>C (n.624+44A>C) n.2429+44A>C c.530+44A>C (n.530+44A>C) c.710+44A>C (n.710+44A>C) n.2250+44A>C n.2450+44A>C n.792+44A>C c.780+44A>C (n.780+44A>C) c.1003+44A>C (n.1003+44A>C) c.560+44A>C (n.560+44A>C) n.2419+44A>C c.*205+44A>C (n.*205+44A>C) n.828+44A>C c.839+44A>C (n.839+44A>C) c.626+44A>C (n.626+44A>C) n.316+44A>C n.427-5432A>C n.334+44A>C n.940+44A>C c.566+44A>C (n.566+44A>C) c.269+44A>C (n.269+44A>C) n.927+44A>C c.215+44A>C (n.215+44A>C) n.910+44A>C n.890+44A>C | dbSNP |
8 | g.93780792G>A | CA1803221624 | TMEM67 | c.869+45G>A (n.869+45G>A) c.407-5431G>A (n.407-5431G>A) c.*586+45G>A (n.*586+45G>A) c.799+45G>A (n.799+45G>A) c.*443+45G>A (n.*443+45G>A) n.407+45G>A n.692+45G>A c.624+45G>A (n.624+45G>A) n.2429+45G>A c.530+45G>A (n.530+45G>A) c.710+45G>A (n.710+45G>A) n.2250+45G>A n.2450+45G>A n.792+45G>A c.780+45G>A (n.780+45G>A) c.1003+45G>A (n.1003+45G>A) c.560+45G>A (n.560+45G>A) n.2419+45G>A c.*205+45G>A (n.*205+45G>A) n.828+45G>A c.839+45G>A (n.839+45G>A) c.626+45G>A (n.626+45G>A) n.316+45G>A n.427-5431G>A n.334+45G>A n.940+45G>A c.566+45G>A (n.566+45G>A) c.269+45G>A (n.269+45G>A) n.927+45G>A c.215+45G>A (n.215+45G>A) n.910+45G>A n.890+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93780792G= | CA1803221623 | TMEM67 | c.869+45G= (n.869+45G=) c.407-5431G= (n.407-5431G=) c.*586+45G= (n.*586+45G=) c.799+45G= (n.799+45G=) c.*443+45G= (n.*443+45G=) n.407+45G= n.692+45G= c.624+45G= (n.624+45G=) n.2429+45G= c.530+45G= (n.530+45G=) c.710+45G= (n.710+45G=) n.2250+45G= n.2450+45G= n.792+45G= c.780+45G= (n.780+45G=) c.1003+45G= (n.1003+45G=) c.560+45G= (n.560+45G=) n.2419+45G= c.*205+45G= (n.*205+45G=) n.828+45G= c.839+45G= (n.839+45G=) c.626+45G= (n.626+45G=) n.316+45G= n.427-5431G= n.334+45G= n.940+45G= c.566+45G= (n.566+45G=) c.269+45G= (n.269+45G=) n.927+45G= c.215+45G= (n.215+45G=) n.910+45G= n.890+45G= | |
8 | g.93780793T>A | CA4807793 | TMEM67 | c.869+46T>A (n.869+46T>A) c.407-5430T>A (n.407-5430T>A) c.*586+46T>A (n.*586+46T>A) c.799+46T>A (n.799+46T>A) c.*443+46T>A (n.*443+46T>A) n.407+46T>A n.692+46T>A c.624+46T>A (n.624+46T>A) n.2429+46T>A c.530+46T>A (n.530+46T>A) c.710+46T>A (n.710+46T>A) n.2250+46T>A n.2450+46T>A n.792+46T>A c.780+46T>A (n.780+46T>A) c.1003+46T>A (n.1003+46T>A) c.560+46T>A (n.560+46T>A) n.2419+46T>A c.*205+46T>A (n.*205+46T>A) n.828+46T>A c.839+46T>A (n.839+46T>A) c.626+46T>A (n.626+46T>A) n.316+46T>A n.427-5430T>A n.334+46T>A n.940+46T>A c.566+46T>A (n.566+46T>A) c.269+46T>A (n.269+46T>A) n.927+46T>A c.215+46T>A (n.215+46T>A) n.910+46T>A n.890+46T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.93780793_93780794insA | CA2781324107 | TMEM67 | c.869+46_869+47insA (n.869+46_869+47insA) c.407-5430_407-5429insA (n.407-5430_407-5429insA) c.*586+46_*586+47insA (n.*586+46_*586+47insA) c.799+46_799+47insA (n.799+46_799+47insA) c.*443+46_*443+47insA (n.*443+46_*443+47insA) n.407+46_407+47insA n.692+46_692+47insA c.624+46_624+47insA (n.624+46_624+47insA) n.2429+46_2429+47insA c.530+46_530+47insA (n.530+46_530+47insA) c.710+46_710+47insA (n.710+46_710+47insA) n.2250+46_2250+47insA n.2450+46_2450+47insA n.792+46_792+47insA c.780+46_780+47insA (n.780+46_780+47insA) c.1003+46_1003+47insA (n.1003+46_1003+47insA) c.560+46_560+47insA (n.560+46_560+47insA) n.2419+46_2419+47insA c.*205+46_*205+47insA (n.*205+46_*205+47insA) n.828+46_828+47insA c.839+46_839+47insA (n.839+46_839+47insA) c.626+46_626+47insA (n.626+46_626+47insA) n.316+46_316+47insA n.427-5430_427-5429insA n.334+46_334+47insA n.940+46_940+47insA c.566+46_566+47insA (n.566+46_566+47insA) c.269+46_269+47insA (n.269+46_269+47insA) n.927+46_927+47insA c.215+46_215+47insA (n.215+46_215+47insA) n.910+46_910+47insA n.890+46_890+47insA | |
8 | g.93780793_93780794insACTC | CA2781324108 | TMEM67 | c.869+46_869+47insACTC (n.869+46_869+47insACTC) c.407-5430_407-5429insACTC (n.407-5430_407-5429insACTC) c.*586+46_*586+47insACTC (n.*586+46_*586+47insACTC) c.799+46_799+47insACTC (n.799+46_799+47insACTC) c.*443+46_*443+47insACTC (n.*443+46_*443+47insACTC) n.407+46_407+47insACTC n.692+46_692+47insACTC c.624+46_624+47insACTC (n.624+46_624+47insACTC) n.2429+46_2429+47insACTC c.530+46_530+47insACTC (n.530+46_530+47insACTC) c.710+46_710+47insACTC (n.710+46_710+47insACTC) n.2250+46_2250+47insACTC n.2450+46_2450+47insACTC n.792+46_792+47insACTC c.780+46_780+47insACTC (n.780+46_780+47insACTC) c.1003+46_1003+47insACTC (n.1003+46_1003+47insACTC) c.560+46_560+47insACTC (n.560+46_560+47insACTC) n.2419+46_2419+47insACTC c.*205+46_*205+47insACTC (n.*205+46_*205+47insACTC) n.828+46_828+47insACTC c.839+46_839+47insACTC (n.839+46_839+47insACTC) c.626+46_626+47insACTC (n.626+46_626+47insACTC) n.316+46_316+47insACTC n.427-5430_427-5429insACTC n.334+46_334+47insACTC n.940+46_940+47insACTC c.566+46_566+47insACTC (n.566+46_566+47insACTC) c.269+46_269+47insACTC (n.269+46_269+47insACTC) n.927+46_927+47insACTC c.215+46_215+47insACTC (n.215+46_215+47insACTC) n.910+46_910+47insACTC n.890+46_890+47insACTC | |
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8 | g.93780795C>A | CA2781324110 | TMEM67 | c.869+48C>A (n.869+48C>A) c.407-5428C>A (n.407-5428C>A) c.*586+48C>A (n.*586+48C>A) c.799+48C>A (n.799+48C>A) c.*443+48C>A (n.*443+48C>A) n.407+48C>A n.692+48C>A c.624+48C>A (n.624+48C>A) n.2429+48C>A c.530+48C>A (n.530+48C>A) c.710+48C>A (n.710+48C>A) n.2250+48C>A n.2450+48C>A n.792+48C>A c.780+48C>A (n.780+48C>A) c.1003+48C>A (n.1003+48C>A) c.560+48C>A (n.560+48C>A) n.2419+48C>A c.*205+48C>A (n.*205+48C>A) n.828+48C>A c.839+48C>A (n.839+48C>A) c.626+48C>A (n.626+48C>A) n.316+48C>A n.427-5428C>A n.334+48C>A n.940+48C>A c.566+48C>A (n.566+48C>A) c.269+48C>A (n.269+48C>A) n.927+48C>A c.215+48C>A (n.215+48C>A) n.910+48C>A n.890+48C>A | |
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8 | g.93780799T>G | CA4807794 | TMEM67 | c.869+52T>G (n.869+52T>G) c.407-5424T>G (n.407-5424T>G) c.*586+52T>G (n.*586+52T>G) c.799+52T>G (n.799+52T>G) c.*443+52T>G (n.*443+52T>G) n.407+52T>G n.692+52T>G c.624+52T>G (n.624+52T>G) n.2429+52T>G c.530+52T>G (n.530+52T>G) c.710+52T>G (n.710+52T>G) n.2250+52T>G n.2450+52T>G n.792+52T>G c.780+52T>G (n.780+52T>G) c.1003+52T>G (n.1003+52T>G) c.560+52T>G (n.560+52T>G) n.2419+52T>G c.*205+52T>G (n.*205+52T>G) n.828+52T>G c.839+52T>G (n.839+52T>G) c.626+52T>G (n.626+52T>G) n.316+52T>G n.427-5424T>G n.334+52T>G n.940+52T>G c.566+52T>G (n.566+52T>G) c.269+52T>G (n.269+52T>G) n.927+52T>G c.215+52T>G (n.215+52T>G) n.910+52T>G n.890+52T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.93780800A= | CA1803221644 | TMEM67 | c.869+53A= (n.869+53A=) c.407-5423A= (n.407-5423A=) c.*586+53A= (n.*586+53A=) c.799+53A= (n.799+53A=) c.*443+53A= (n.*443+53A=) n.407+53A= n.692+53A= c.624+53A= (n.624+53A=) n.2429+53A= c.530+53A= (n.530+53A=) c.710+53A= (n.710+53A=) n.2250+53A= n.2450+53A= n.792+53A= c.780+53A= (n.780+53A=) c.1003+53A= (n.1003+53A=) c.560+53A= (n.560+53A=) n.2419+53A= c.*205+53A= (n.*205+53A=) n.828+53A= c.839+53A= (n.839+53A=) c.626+53A= (n.626+53A=) n.316+53A= n.427-5423A= n.334+53A= n.940+53A= c.566+53A= (n.566+53A=) c.269+53A= (n.269+53A=) n.927+53A= c.215+53A= (n.215+53A=) n.910+53A= n.890+53A= | |
8 | g.93780800A>G | CA857055631 | TMEM67 | c.869+53A>G (n.869+53A>G) c.407-5423A>G (n.407-5423A>G) c.*586+53A>G (n.*586+53A>G) c.799+53A>G (n.799+53A>G) c.*443+53A>G (n.*443+53A>G) n.407+53A>G n.692+53A>G c.624+53A>G (n.624+53A>G) n.2429+53A>G c.530+53A>G (n.530+53A>G) c.710+53A>G (n.710+53A>G) n.2250+53A>G n.2450+53A>G n.792+53A>G c.780+53A>G (n.780+53A>G) c.1003+53A>G (n.1003+53A>G) c.560+53A>G (n.560+53A>G) n.2419+53A>G c.*205+53A>G (n.*205+53A>G) n.828+53A>G c.839+53A>G (n.839+53A>G) c.626+53A>G (n.626+53A>G) n.316+53A>G n.427-5423A>G n.334+53A>G n.940+53A>G c.566+53A>G (n.566+53A>G) c.269+53A>G (n.269+53A>G) n.927+53A>G c.215+53A>G (n.215+53A>G) n.910+53A>G n.890+53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780800A>T | CA2687919738 | TMEM67 | c.869+53A>T (n.869+53A>T) c.407-5423A>T (n.407-5423A>T) c.*586+53A>T (n.*586+53A>T) c.799+53A>T (n.799+53A>T) c.*443+53A>T (n.*443+53A>T) n.407+53A>T n.692+53A>T c.624+53A>T (n.624+53A>T) n.2429+53A>T c.530+53A>T (n.530+53A>T) c.710+53A>T (n.710+53A>T) n.2250+53A>T n.2450+53A>T n.792+53A>T c.780+53A>T (n.780+53A>T) c.1003+53A>T (n.1003+53A>T) c.560+53A>T (n.560+53A>T) n.2419+53A>T c.*205+53A>T (n.*205+53A>T) n.828+53A>T c.839+53A>T (n.839+53A>T) c.626+53A>T (n.626+53A>T) n.316+53A>T n.427-5423A>T n.334+53A>T n.940+53A>T c.566+53A>T (n.566+53A>T) c.269+53A>T (n.269+53A>T) n.927+53A>T c.215+53A>T (n.215+53A>T) n.910+53A>T n.890+53A>T | gnomAD v4 |
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8 | g.93780802_93780811del | CA2781324114 | TMEM67 | c.869+55_870-63del (n.869+55_870-63del) c.407-5421_407-5412del (n.407-5421_407-5412del) c.*586+55_*587-63del (n.*586+55_*587-63del) c.799+55_799+64del (n.799+55_799+64del) c.799+55_800-63del (n.799+55_800-63del) c.*443+55_*444-63del (n.*443+55_*444-63del) n.407+55_408-63del n.692+55_693-63del c.624+55_624+64del (n.624+55_624+64del) n.2429+55_2430-63del c.530+55_531-63del (n.530+55_531-63del) c.624+55_625-63del (n.624+55_625-63del) c.710+55_710+64del (n.710+55_710+64del) n.2250+55_2251-63del n.2451-56_2451-47del n.792+55_793-63del c.780+55_781-63del (n.780+55_781-63del) c.1003+55_1004-63del (n.1003+55_1004-63del) c.560+55_561-63del (n.560+55_561-63del) n.2419+55_2420-63del c.*205+55_*206-63del (n.*205+55_*206-63del) n.828+55_829-63del c.839+55_840-63del (n.839+55_840-63del) c.626+55_627-63del (n.626+55_627-63del) n.316+55_317-63del n.427-5421_427-5412del n.334+55_335-63del n.940+55_941-63del c.566+55_567-63del (n.566+55_567-63del) c.269+55_270-63del (n.269+55_270-63del) n.927+55_928-63del c.215+55_216-63del (n.215+55_216-63del) n.910+55_911-63del n.890+55_891-63del | |
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8 | g.93780805del | CA2781324115 | TMEM67 | c.869+58del (n.869+58del) c.407-5418del (n.407-5418del) c.*586+58del (n.*586+58del) c.799+58del (n.799+58del) c.*443+58del (n.*443+58del) n.407+58del n.692+58del c.624+58del (n.624+58del) n.2429+58del c.530+58del (n.530+58del) c.710+58del (n.710+58del) n.2250+58del n.2451-53del n.792+58del c.780+58del (n.780+58del) c.1003+58del (n.1003+58del) c.560+58del (n.560+58del) n.2419+58del c.*205+58del (n.*205+58del) n.828+58del c.839+58del (n.839+58del) c.626+58del (n.626+58del) n.316+58del n.427-5418del n.334+58del n.940+58del c.566+58del (n.566+58del) c.269+58del (n.269+58del) n.927+58del c.215+58del (n.215+58del) n.910+58del n.890+58del | |
8 | g.93780805T>C | CA2781324116 | TMEM67 | c.869+58T>C (n.869+58T>C) c.407-5418T>C (n.407-5418T>C) c.*586+58T>C (n.*586+58T>C) c.799+58T>C (n.799+58T>C) c.*443+58T>C (n.*443+58T>C) n.407+58T>C n.692+58T>C c.624+58T>C (n.624+58T>C) n.2429+58T>C c.530+58T>C (n.530+58T>C) c.710+58T>C (n.710+58T>C) n.2250+58T>C n.2451-53T>C n.792+58T>C c.780+58T>C (n.780+58T>C) c.1003+58T>C (n.1003+58T>C) c.560+58T>C (n.560+58T>C) n.2419+58T>C c.*205+58T>C (n.*205+58T>C) n.828+58T>C c.839+58T>C (n.839+58T>C) c.626+58T>C (n.626+58T>C) n.316+58T>C n.427-5418T>C n.334+58T>C n.940+58T>C c.566+58T>C (n.566+58T>C) c.269+58T>C (n.269+58T>C) n.927+58T>C c.215+58T>C (n.215+58T>C) n.910+58T>C n.890+58T>C | |
8 | g.93780806A= | CA1803221649 | TMEM67 | c.869+59A= (n.869+59A=) c.407-5417A= (n.407-5417A=) c.*586+59A= (n.*586+59A=) c.799+59A= (n.799+59A=) c.*443+59A= (n.*443+59A=) n.407+59A= n.692+59A= c.624+59A= (n.624+59A=) n.2429+59A= c.530+59A= (n.530+59A=) c.710+59A= (n.710+59A=) n.2250+59A= n.2451-52A= n.792+59A= c.780+59A= (n.780+59A=) c.1003+59A= (n.1003+59A=) c.560+59A= (n.560+59A=) n.2419+59A= c.*205+59A= (n.*205+59A=) n.828+59A= c.839+59A= (n.839+59A=) c.626+59A= (n.626+59A=) n.316+59A= n.427-5417A= n.334+59A= n.940+59A= c.566+59A= (n.566+59A=) c.269+59A= (n.269+59A=) n.927+59A= c.215+59A= (n.215+59A=) n.910+59A= n.890+59A= | |
8 | g.93780806A>C | CA857055642 | TMEM67 | c.869+59A>C (n.869+59A>C) c.407-5417A>C (n.407-5417A>C) c.*586+59A>C (n.*586+59A>C) c.799+59A>C (n.799+59A>C) c.*443+59A>C (n.*443+59A>C) n.407+59A>C n.692+59A>C c.624+59A>C (n.624+59A>C) n.2429+59A>C c.530+59A>C (n.530+59A>C) c.710+59A>C (n.710+59A>C) n.2250+59A>C n.2451-52A>C n.792+59A>C c.780+59A>C (n.780+59A>C) c.1003+59A>C (n.1003+59A>C) c.560+59A>C (n.560+59A>C) n.2419+59A>C c.*205+59A>C (n.*205+59A>C) n.828+59A>C c.839+59A>C (n.839+59A>C) c.626+59A>C (n.626+59A>C) n.316+59A>C n.427-5417A>C n.334+59A>C n.940+59A>C c.566+59A>C (n.566+59A>C) c.269+59A>C (n.269+59A>C) n.927+59A>C c.215+59A>C (n.215+59A>C) n.910+59A>C n.890+59A>C | dbSNP |
8 | g.93780806A>G | CA583844330 | TMEM67 | c.869+59A>G (n.869+59A>G) c.407-5417A>G (n.407-5417A>G) c.*586+59A>G (n.*586+59A>G) c.799+59A>G (n.799+59A>G) c.*443+59A>G (n.*443+59A>G) n.407+59A>G n.692+59A>G c.624+59A>G (n.624+59A>G) n.2429+59A>G c.530+59A>G (n.530+59A>G) c.710+59A>G (n.710+59A>G) n.2250+59A>G n.2451-52A>G n.792+59A>G c.780+59A>G (n.780+59A>G) c.1003+59A>G (n.1003+59A>G) c.560+59A>G (n.560+59A>G) n.2419+59A>G c.*205+59A>G (n.*205+59A>G) n.828+59A>G c.839+59A>G (n.839+59A>G) c.626+59A>G (n.626+59A>G) n.316+59A>G n.427-5417A>G n.334+59A>G n.940+59A>G c.566+59A>G (n.566+59A>G) c.269+59A>G (n.269+59A>G) n.927+59A>G c.215+59A>G (n.215+59A>G) n.910+59A>G n.890+59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93780807T>C | CA2579205610 | TMEM67 | c.869+60T>C (n.869+60T>C) c.407-5416T>C (n.407-5416T>C) c.*586+60T>C (n.*586+60T>C) c.799+60T>C (n.799+60T>C) c.*443+60T>C (n.*443+60T>C) n.407+60T>C n.692+60T>C c.624+60T>C (n.624+60T>C) n.2429+60T>C c.530+60T>C (n.530+60T>C) c.710+60T>C (n.710+60T>C) n.2250+60T>C n.2451-51T>C n.792+60T>C c.780+60T>C (n.780+60T>C) c.1003+60T>C (n.1003+60T>C) c.560+60T>C (n.560+60T>C) n.2419+60T>C c.*205+60T>C (n.*205+60T>C) n.828+60T>C c.839+60T>C (n.839+60T>C) c.626+60T>C (n.626+60T>C) n.316+60T>C n.427-5416T>C n.334+60T>C n.940+60T>C c.566+60T>C (n.566+60T>C) c.269+60T>C (n.269+60T>C) n.927+60T>C c.215+60T>C (n.215+60T>C) n.910+60T>C n.890+60T>C | gnomAD v4 |
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8 | g.93780808A= | CA1803221656 | TMEM67 | c.869+61A= (n.869+61A=) c.407-5415A= (n.407-5415A=) c.*586+61A= (n.*586+61A=) c.799+61A= (n.799+61A=) c.*443+61A= (n.*443+61A=) n.407+61A= n.692+61A= c.624+61A= (n.624+61A=) n.2429+61A= c.530+61A= (n.530+61A=) c.710+61A= (n.710+61A=) n.2250+61A= n.2451-50A= n.792+61A= c.780+61A= (n.780+61A=) c.1003+61A= (n.1003+61A=) c.560+61A= (n.560+61A=) n.2419+61A= c.*205+61A= (n.*205+61A=) n.828+61A= c.839+61A= (n.839+61A=) c.626+61A= (n.626+61A=) n.316+61A= n.427-5415A= n.334+61A= n.940+61A= c.566+61A= (n.566+61A=) c.269+61A= (n.269+61A=) n.927+61A= c.215+61A= (n.215+61A=) n.910+61A= n.890+61A= | |
8 | g.93780808A>G | CA1803221657 | TMEM67 | c.869+61A>G (n.869+61A>G) c.407-5415A>G (n.407-5415A>G) c.*586+61A>G (n.*586+61A>G) c.799+61A>G (n.799+61A>G) c.*443+61A>G (n.*443+61A>G) n.407+61A>G n.692+61A>G c.624+61A>G (n.624+61A>G) n.2429+61A>G c.530+61A>G (n.530+61A>G) c.710+61A>G (n.710+61A>G) n.2250+61A>G n.2451-50A>G n.792+61A>G c.780+61A>G (n.780+61A>G) c.1003+61A>G (n.1003+61A>G) c.560+61A>G (n.560+61A>G) n.2419+61A>G c.*205+61A>G (n.*205+61A>G) n.828+61A>G c.839+61A>G (n.839+61A>G) c.626+61A>G (n.626+61A>G) n.316+61A>G n.427-5415A>G n.334+61A>G n.940+61A>G c.566+61A>G (n.566+61A>G) c.269+61A>G (n.269+61A>G) n.927+61A>G c.215+61A>G (n.215+61A>G) n.910+61A>G n.890+61A>G | dbSNP |
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8 | g.93780808_93780809insCAG | CA2781324118 | TMEM67 | c.869+61_869+62insCAG (n.869+61_869+62insCAG) c.407-5415_407-5414insCAG (n.407-5415_407-5414insCAG) c.*586+61_*586+62insCAG (n.*586+61_*586+62insCAG) c.799+61_799+62insCAG (n.799+61_799+62insCAG) c.*443+61_*443+62insCAG (n.*443+61_*443+62insCAG) n.407+61_407+62insCAG n.692+61_692+62insCAG c.624+61_624+62insCAG (n.624+61_624+62insCAG) n.2429+61_2429+62insCAG c.530+61_530+62insCAG (n.530+61_530+62insCAG) c.710+61_710+62insCAG (n.710+61_710+62insCAG) n.2250+61_2250+62insCAG n.2451-50_2451-49insCAG n.792+61_792+62insCAG c.780+61_780+62insCAG (n.780+61_780+62insCAG) c.1003+61_1003+62insCAG (n.1003+61_1003+62insCAG) c.560+61_560+62insCAG (n.560+61_560+62insCAG) n.2419+61_2419+62insCAG c.*205+61_*205+62insCAG (n.*205+61_*205+62insCAG) n.828+61_828+62insCAG c.839+61_839+62insCAG (n.839+61_839+62insCAG) c.626+61_626+62insCAG (n.626+61_626+62insCAG) n.316+61_316+62insCAG n.427-5415_427-5414insCAG n.334+61_334+62insCAG n.940+61_940+62insCAG c.566+61_566+62insCAG (n.566+61_566+62insCAG) c.269+61_269+62insCAG (n.269+61_269+62insCAG) n.927+61_927+62insCAG c.215+61_215+62insCAG (n.215+61_215+62insCAG) n.910+61_910+62insCAG n.890+61_890+62insCAG | |
8 | g.93780810T>A | CA2781324119 | TMEM67 | c.870-64T>A (n.870-64T>A) c.407-5413T>A (n.407-5413T>A) c.*587-64T>A (n.*587-64T>A) c.799+63T>A (n.799+63T>A) c.800-64T>A (n.800-64T>A) c.*444-64T>A (n.*444-64T>A) n.408-64T>A n.693-64T>A c.624+63T>A (n.624+63T>A) n.2430-64T>A c.531-64T>A (n.531-64T>A) c.625-64T>A (n.625-64T>A) c.710+63T>A (n.710+63T>A) n.2251-64T>A n.2451-48T>A n.793-64T>A c.781-64T>A (n.781-64T>A) c.1004-64T>A (n.1004-64T>A) c.561-64T>A (n.561-64T>A) n.2420-64T>A c.*206-64T>A (n.*206-64T>A) n.829-64T>A c.840-64T>A (n.840-64T>A) c.627-64T>A (n.627-64T>A) n.317-64T>A n.427-5413T>A n.335-64T>A n.941-64T>A c.567-64T>A (n.567-64T>A) c.270-64T>A (n.270-64T>A) n.928-64T>A c.216-64T>A (n.216-64T>A) n.911-64T>A n.891-64T>A | |
8 | g.93780810_93780815del | CA2781324120 | TMEM67 | c.870-64_870-59del (n.870-64_870-59del) c.407-5413_407-5408del (n.407-5413_407-5408del) c.*587-64_*587-59del (n.*587-64_*587-59del) c.799+63_799+68del (n.799+63_799+68del) c.800-64_800-59del (n.800-64_800-59del) c.*444-64_*444-59del (n.*444-64_*444-59del) n.408-64_408-59del n.693-64_693-59del c.624+63_624+68del (n.624+63_624+68del) n.2430-64_2430-59del c.531-64_531-59del (n.531-64_531-59del) c.625-64_625-59del (n.625-64_625-59del) c.710+63_710+68del (n.710+63_710+68del) n.2251-64_2251-59del n.2451-48_2451-43del n.793-64_793-59del c.781-64_781-59del (n.781-64_781-59del) c.1004-64_1004-59del (n.1004-64_1004-59del) c.561-64_561-59del (n.561-64_561-59del) n.2420-64_2420-59del c.*206-64_*206-59del (n.*206-64_*206-59del) n.829-64_829-59del c.840-64_840-59del (n.840-64_840-59del) c.627-64_627-59del (n.627-64_627-59del) n.317-64_317-59del n.427-5413_427-5408del n.335-64_335-59del n.941-64_941-59del c.567-64_567-59del (n.567-64_567-59del) c.270-64_270-59del (n.270-64_270-59del) n.928-64_928-59del c.216-64_216-59del (n.216-64_216-59del) n.911-64_911-59del n.891-64_891-59del | |
8 | g.93780811C= | CA1803221661 | TMEM67 | c.870-63C= (n.870-63C=) c.407-5412C= (n.407-5412C=) c.*587-63C= (n.*587-63C=) c.799+64C= (n.799+64C=) c.800-63C= (n.800-63C=) c.*444-63C= (n.*444-63C=) n.408-63C= n.693-63C= c.624+64C= (n.624+64C=) n.2430-63C= c.531-63C= (n.531-63C=) c.625-63C= (n.625-63C=) c.710+64C= (n.710+64C=) n.2251-63C= n.2451-47C= n.793-63C= c.781-63C= (n.781-63C=) c.1004-63C= (n.1004-63C=) c.561-63C= (n.561-63C=) n.2420-63C= c.*206-63C= (n.*206-63C=) n.829-63C= c.840-63C= (n.840-63C=) c.627-63C= (n.627-63C=) n.317-63C= n.427-5412C= n.335-63C= n.941-63C= c.567-63C= (n.567-63C=) c.270-63C= (n.270-63C=) n.928-63C= c.216-63C= (n.216-63C=) n.911-63C= n.891-63C= | |
8 | g.93780811C>T | CA583844331 | TMEM67 | c.870-63C>T (n.870-63C>T) c.407-5412C>T (n.407-5412C>T) c.*587-63C>T (n.*587-63C>T) c.799+64C>T (n.799+64C>T) c.800-63C>T (n.800-63C>T) c.*444-63C>T (n.*444-63C>T) n.408-63C>T n.693-63C>T c.624+64C>T (n.624+64C>T) n.2430-63C>T c.531-63C>T (n.531-63C>T) c.625-63C>T (n.625-63C>T) c.710+64C>T (n.710+64C>T) n.2251-63C>T n.2451-47C>T n.793-63C>T c.781-63C>T (n.781-63C>T) c.1004-63C>T (n.1004-63C>T) c.561-63C>T (n.561-63C>T) n.2420-63C>T c.*206-63C>T (n.*206-63C>T) n.829-63C>T c.840-63C>T (n.840-63C>T) c.627-63C>T (n.627-63C>T) n.317-63C>T n.427-5412C>T n.335-63C>T n.941-63C>T c.567-63C>T (n.567-63C>T) c.270-63C>T (n.270-63C>T) n.928-63C>T c.216-63C>T (n.216-63C>T) n.911-63C>T n.891-63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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