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8 | g.93758674A>T | CA1803212043 | TMEM67 | c.406+98A>T (n.406+98A>T) c.*50+98A>T (n.*50+98A>T) n.299+98A>T n.406+98A>T c.312+2808A>T (n.312+2808A>T) c.317+98A>T (n.317+98A>T) n.227+98A>T n.427+98A>T n.329+98A>T c.97+98A>T (n.97+98A>T) n.396+98A>T n.231+98A>T n.439A>T c.376+98A>T (n.376+98A>T) c.29+98A>T (n.29+98A>T) n.426+98A>T n.513A>T c.-75+98A>T (n.-75+98A>T) c.-114+98A>T (n.-114+98A>T) c.312+98A>T c.*42+98A>T (n.*42+98A>T) c.398+98A>T n.477+98A>T c.103+98A>T (n.103+98A>T) n.464+98A>T c.-4+98A>T (n.-4+98A>T) n.447+98A>T | dbSNP |
8 | g.93758674_93758675insAGT | CA2781323259 | TMEM67 | c.406+98_406+99insAGT (n.406+98_406+99insAGT) c.*50+98_*50+99insAGT (n.*50+98_*50+99insAGT) n.299+98_299+99insAGT n.406+98_406+99insAGT c.312+2808_312+2809insAGT (n.312+2808_312+2809insAGT) c.317+98_317+99insAGT (n.317+98_317+99insAGT) n.227+98_227+99insAGT n.427+98_427+99insAGT n.329+98_329+99insAGT c.97+98_97+99insAGT (n.97+98_97+99insAGT) n.396+98_396+99insAGT n.231+98_231+99insAGT n.439_440insAGT c.376+98_376+99insAGT (n.376+98_376+99insAGT) c.29+98_29+99insAGT (n.29+98_29+99insAGT) n.426+98_426+99insAGT n.513_514insAGT c.-75+98_-75+99insAGT (n.-75+98_-75+99insAGT) c.-114+98_-114+99insAGT (n.-114+98_-114+99insAGT) c.312+98_312+99insAGT c.*42+98_*42+99insAGT (n.*42+98_*42+99insAGT) c.398+98_398+99insAGT n.477+98_477+99insAGT c.103+98_103+99insAGT (n.103+98_103+99insAGT) n.464+98_464+99insAGT c.-4+98_-4+99insAGT (n.-4+98_-4+99insAGT) n.447+98_447+99insAGT | |
8 | g.93758675C= | CA1803212044 | TMEM67 | c.406+99C= (n.406+99C=) c.*50+99C= (n.*50+99C=) n.299+99C= n.406+99C= c.312+2809C= (n.312+2809C=) c.317+99C= (n.317+99C=) n.227+99C= n.427+99C= n.329+99C= c.97+99C= (n.97+99C=) n.396+99C= n.231+99C= n.440C= c.376+99C= (n.376+99C=) c.29+99C= (n.29+99C=) n.426+99C= n.514C= c.-75+99C= (n.-75+99C=) c.-114+99C= (n.-114+99C=) c.312+99C= c.*42+99C= (n.*42+99C=) c.398+99C= n.477+99C= c.103+99C= (n.103+99C=) n.464+99C= c.-4+99C= (n.-4+99C=) n.447+99C= | |
8 | g.93758675C>G | CA2781323261 | TMEM67 | c.406+99C>G (n.406+99C>G) c.*50+99C>G (n.*50+99C>G) n.299+99C>G n.406+99C>G c.312+2809C>G (n.312+2809C>G) c.317+99C>G (n.317+99C>G) n.227+99C>G n.427+99C>G n.329+99C>G c.97+99C>G (n.97+99C>G) n.396+99C>G n.231+99C>G n.440C>G c.376+99C>G (n.376+99C>G) c.29+99C>G (n.29+99C>G) n.426+99C>G n.514C>G c.-75+99C>G (n.-75+99C>G) c.-114+99C>G (n.-114+99C>G) c.312+99C>G c.*42+99C>G (n.*42+99C>G) c.398+99C>G n.477+99C>G c.103+99C>G (n.103+99C>G) n.464+99C>G c.-4+99C>G (n.-4+99C>G) n.447+99C>G | |
8 | g.93758675C>T | CA857043803 | TMEM67 | c.406+99C>T (n.406+99C>T) c.*50+99C>T (n.*50+99C>T) n.299+99C>T n.406+99C>T c.312+2809C>T (n.312+2809C>T) c.317+99C>T (n.317+99C>T) n.227+99C>T n.427+99C>T n.329+99C>T c.97+99C>T (n.97+99C>T) n.396+99C>T n.231+99C>T n.440C>T c.376+99C>T (n.376+99C>T) c.29+99C>T (n.29+99C>T) n.426+99C>T n.514C>T c.-75+99C>T (n.-75+99C>T) c.-114+99C>T (n.-114+99C>T) c.312+99C>T c.*42+99C>T (n.*42+99C>T) c.398+99C>T n.477+99C>T c.103+99C>T (n.103+99C>T) n.464+99C>T c.-4+99C>T (n.-4+99C>T) n.447+99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758675_93758676del | CA2781323260 | TMEM67 | c.406+99_406+100del (n.406+99_406+100del) c.*50+99_*50+100del (n.*50+99_*50+100del) n.299+99_299+100del n.406+99_406+100del c.312+2809_312+2810del (n.312+2809_312+2810del) c.317+99_317+100del (n.317+99_317+100del) n.227+99_227+100del n.427+99_427+100del n.329+99_329+100del c.97+99_97+100del (n.97+99_97+100del) n.396+99_396+100del n.231+99_231+100del n.440_441del c.376+99_376+100del (n.376+99_376+100del) c.29+99_29+100del (n.29+99_29+100del) n.426+99_426+100del n.514_515del c.-75+99_-75+100del (n.-75+99_-75+100del) c.-114+99_-114+100del (n.-114+99_-114+100del) c.312+99_312+100del c.*42+99_*42+100del (n.*42+99_*42+100del) c.398+99_398+100del n.477+99_477+100del c.103+99_103+100del (n.103+99_103+100del) n.464+99_464+100del c.-4+99_-4+100del (n.-4+99_-4+100del) n.447+99_447+100del | |
8 | g.93758676T>A | CA2781323262 | TMEM67 | c.406+100T>A (n.406+100T>A) c.*50+100T>A (n.*50+100T>A) n.299+100T>A n.406+100T>A c.312+2810T>A (n.312+2810T>A) c.317+100T>A (n.317+100T>A) n.227+100T>A n.427+100T>A n.329+100T>A c.97+100T>A (n.97+100T>A) n.396+100T>A n.231+100T>A n.441T>A c.376+100T>A (n.376+100T>A) c.29+100T>A (n.29+100T>A) n.426+100T>A n.515T>A c.-75+100T>A (n.-75+100T>A) c.-114+100T>A (n.-114+100T>A) c.312+100T>A c.*42+100T>A (n.*42+100T>A) c.398+100T>A n.477+100T>A c.103+100T>A (n.103+100T>A) n.464+100T>A c.-4+100T>A (n.-4+100T>A) n.447+100T>A | |
8 | g.93758676_93758680del | CA2781323264 | TMEM67 | c.406+100_406+104del (n.406+100_406+104del) c.*50+100_*50+104del (n.*50+100_*50+104del) n.299+100_299+104del n.406+100_406+104del c.312+2810_312+2814del (n.312+2810_312+2814del) c.317+100_317+104del (n.317+100_317+104del) n.227+100_227+104del n.427+100_427+104del n.329+100_329+104del c.97+100_97+104del (n.97+100_97+104del) n.396+100_396+104del n.231+100_231+104del n.441_445del c.376+100_376+104del (n.376+100_376+104del) c.29+100_29+104del (n.29+100_29+104del) n.426+100_426+104del n.515_519del c.-75+100_-75+104del (n.-75+100_-75+104del) c.-114+100_-114+104del (n.-114+100_-114+104del) c.312+100_312+104del c.*42+100_*42+104del (n.*42+100_*42+104del) c.398+100_398+104del n.477+100_477+104del c.103+100_103+104del (n.103+100_103+104del) n.464+100_464+104del c.-4+100_-4+104del (n.-4+100_-4+104del) n.447+100_447+104del | |
8 | g.93758677_93758680del | CA2781323263 | TMEM67 | c.406+101_406+104del (n.406+101_406+104del) c.*50+101_*50+104del (n.*50+101_*50+104del) n.299+101_299+104del n.406+101_406+104del c.312+2811_312+2814del (n.312+2811_312+2814del) c.317+101_317+104del (n.317+101_317+104del) n.227+101_227+104del n.427+101_427+104del n.329+101_329+104del c.97+101_97+104del (n.97+101_97+104del) n.396+101_396+104del n.231+101_231+104del n.442_445del c.376+101_376+104del (n.376+101_376+104del) c.29+101_29+104del (n.29+101_29+104del) n.426+101_426+104del n.516_519del c.-75+101_-75+104del (n.-75+101_-75+104del) c.-114+101_-114+104del (n.-114+101_-114+104del) c.312+101_312+104del c.*42+101_*42+104del (n.*42+101_*42+104del) c.398+101_398+104del n.477+101_477+104del c.103+101_103+104del (n.103+101_103+104del) n.464+101_464+104del c.-4+101_-4+104del (n.-4+101_-4+104del) n.447+101_447+104del | |
8 | g.93758676_93758677insAC | CA2781323267 | TMEM67 | c.406+100_406+101insAC (n.406+100_406+101insAC) c.*50+100_*50+101insAC (n.*50+100_*50+101insAC) n.299+100_299+101insAC n.406+100_406+101insAC c.312+2810_312+2811insAC (n.312+2810_312+2811insAC) c.317+100_317+101insAC (n.317+100_317+101insAC) n.227+100_227+101insAC n.427+100_427+101insAC n.329+100_329+101insAC c.97+100_97+101insAC (n.97+100_97+101insAC) n.396+100_396+101insAC n.231+100_231+101insAC n.441_442insAC c.376+100_376+101insAC (n.376+100_376+101insAC) c.29+100_29+101insAC (n.29+100_29+101insAC) n.426+100_426+101insAC n.515_516insAC c.-75+100_-75+101insAC (n.-75+100_-75+101insAC) c.-114+100_-114+101insAC (n.-114+100_-114+101insAC) c.312+100_312+101insAC c.*42+100_*42+101insAC (n.*42+100_*42+101insAC) c.398+100_398+101insAC n.477+100_477+101insAC c.103+100_103+101insAC (n.103+100_103+101insAC) n.464+100_464+101insAC c.-4+100_-4+101insAC (n.-4+100_-4+101insAC) n.447+100_447+101insAC | |
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8 | g.93758677T>C | CA2687917857 | TMEM67 | c.406+101T>C (n.406+101T>C) c.*50+101T>C (n.*50+101T>C) n.299+101T>C n.406+101T>C c.312+2811T>C (n.312+2811T>C) c.317+101T>C (n.317+101T>C) n.227+101T>C n.427+101T>C n.329+101T>C c.97+101T>C (n.97+101T>C) n.396+101T>C n.231+101T>C n.442T>C c.376+101T>C (n.376+101T>C) c.29+101T>C (n.29+101T>C) n.426+101T>C n.516T>C c.-75+101T>C (n.-75+101T>C) c.-114+101T>C (n.-114+101T>C) c.312+101T>C c.*42+101T>C (n.*42+101T>C) c.398+101T>C n.477+101T>C c.103+101T>C (n.103+101T>C) n.464+101T>C c.-4+101T>C (n.-4+101T>C) n.447+101T>C | gnomAD v4 |
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8 | g.93758677_93758678del | CA2781323265 | TMEM67 | c.406+101_406+102del (n.406+101_406+102del) c.*50+101_*50+102del (n.*50+101_*50+102del) n.299+101_299+102del n.406+101_406+102del c.312+2811_312+2812del (n.312+2811_312+2812del) c.317+101_317+102del (n.317+101_317+102del) n.227+101_227+102del n.427+101_427+102del n.329+101_329+102del c.97+101_97+102del (n.97+101_97+102del) n.396+101_396+102del n.231+101_231+102del n.442_443del c.376+101_376+102del (n.376+101_376+102del) c.29+101_29+102del (n.29+101_29+102del) n.426+101_426+102del n.516_517del c.-75+101_-75+102del (n.-75+101_-75+102del) c.-114+101_-114+102del (n.-114+101_-114+102del) c.312+101_312+102del c.*42+101_*42+102del (n.*42+101_*42+102del) c.398+101_398+102del n.477+101_477+102del c.103+101_103+102del (n.103+101_103+102del) n.464+101_464+102del c.-4+101_-4+102del (n.-4+101_-4+102del) n.447+101_447+102del | |
8 | g.93758678A>C | CA2781323268 | TMEM67 | c.406+102A>C (n.406+102A>C) c.*50+102A>C (n.*50+102A>C) n.299+102A>C n.406+102A>C c.312+2812A>C (n.312+2812A>C) c.317+102A>C (n.317+102A>C) n.227+102A>C n.427+102A>C n.329+102A>C c.97+102A>C (n.97+102A>C) n.396+102A>C n.231+102A>C n.443A>C c.376+102A>C (n.376+102A>C) c.29+102A>C (n.29+102A>C) n.426+102A>C n.517A>C c.-75+102A>C (n.-75+102A>C) c.-114+102A>C (n.-114+102A>C) c.312+102A>C c.*42+102A>C (n.*42+102A>C) c.398+102A>C n.477+102A>C c.103+102A>C (n.103+102A>C) n.464+102A>C c.-4+102A>C (n.-4+102A>C) n.447+102A>C | |
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8 | g.93758690_93758691insA | CA2781323278 | TMEM67 | c.406+114_406+115insA (n.406+114_406+115insA) c.*50+114_*50+115insA (n.*50+114_*50+115insA) n.299+114_299+115insA n.406+114_406+115insA c.312+2824_312+2825insA (n.312+2824_312+2825insA) c.317+114_317+115insA (n.317+114_317+115insA) n.227+114_227+115insA n.427+114_427+115insA n.329+114_329+115insA c.97+114_97+115insA (n.97+114_97+115insA) n.396+114_396+115insA n.231+114_231+115insA n.455_456insA c.376+114_376+115insA (n.376+114_376+115insA) c.29+114_29+115insA (n.29+114_29+115insA) n.426+114_426+115insA n.529_530insA c.-75+114_-75+115insA (n.-75+114_-75+115insA) c.-114+114_-114+115insA (n.-114+114_-114+115insA) c.312+114_312+115insA c.*42+114_*42+115insA (n.*42+114_*42+115insA) c.398+114_398+115insA n.477+114_477+115insA c.103+114_103+115insA (n.103+114_103+115insA) n.464+114_464+115insA c.-4+114_-4+115insA (n.-4+114_-4+115insA) n.447+114_447+115insA | |
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8 | g.93758691_93758692insA | CA2781323280 | TMEM67 | c.406+115_406+116insA (n.406+115_406+116insA) c.*50+115_*50+116insA (n.*50+115_*50+116insA) n.299+115_299+116insA n.406+115_406+116insA c.312+2825_312+2826insA (n.312+2825_312+2826insA) c.317+115_317+116insA (n.317+115_317+116insA) n.227+115_227+116insA n.427+115_427+116insA n.329+115_329+116insA c.97+115_97+116insA (n.97+115_97+116insA) n.396+115_396+116insA n.231+115_231+116insA n.456_457insA c.376+115_376+116insA (n.376+115_376+116insA) c.29+115_29+116insA (n.29+115_29+116insA) n.426+115_426+116insA n.530_531insA c.-75+115_-75+116insA (n.-75+115_-75+116insA) c.-114+115_-114+116insA (n.-114+115_-114+116insA) c.312+115_312+116insA c.*42+115_*42+116insA (n.*42+115_*42+116insA) c.398+115_398+116insA n.477+115_477+116insA c.103+115_103+116insA (n.103+115_103+116insA) n.464+115_464+116insA c.-4+115_-4+116insA (n.-4+115_-4+116insA) n.447+115_447+116insA | |
8 | g.93758691_93758692insAC | CA2781323281 | TMEM67 | c.406+115_406+116insAC (n.406+115_406+116insAC) c.*50+115_*50+116insAC (n.*50+115_*50+116insAC) n.299+115_299+116insAC n.406+115_406+116insAC c.312+2825_312+2826insAC (n.312+2825_312+2826insAC) c.317+115_317+116insAC (n.317+115_317+116insAC) n.227+115_227+116insAC n.427+115_427+116insAC n.329+115_329+116insAC c.97+115_97+116insAC (n.97+115_97+116insAC) n.396+115_396+116insAC n.231+115_231+116insAC n.456_457insAC c.376+115_376+116insAC (n.376+115_376+116insAC) c.29+115_29+116insAC (n.29+115_29+116insAC) n.426+115_426+116insAC n.530_531insAC c.-75+115_-75+116insAC (n.-75+115_-75+116insAC) c.-114+115_-114+116insAC (n.-114+115_-114+116insAC) c.312+115_312+116insAC c.*42+115_*42+116insAC (n.*42+115_*42+116insAC) c.398+115_398+116insAC n.477+115_477+116insAC c.103+115_103+116insAC (n.103+115_103+116insAC) n.464+115_464+116insAC c.-4+115_-4+116insAC (n.-4+115_-4+116insAC) n.447+115_447+116insAC | |
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8 | g.93758696C>T | CA181307150 | TMEM67 | c.406+120C>T (n.406+120C>T) c.*50+120C>T (n.*50+120C>T) n.299+120C>T n.406+120C>T c.312+2830C>T (n.312+2830C>T) c.317+120C>T (n.317+120C>T) n.227+120C>T n.427+120C>T n.329+120C>T c.97+120C>T (n.97+120C>T) n.396+120C>T n.231+120C>T n.461C>T c.376+120C>T (n.376+120C>T) c.29+120C>T (n.29+120C>T) n.426+120C>T n.535C>T c.-75+120C>T (n.-75+120C>T) c.-114+120C>T (n.-114+120C>T) c.312+120C>T c.*42+120C>T (n.*42+120C>T) c.398+120C>T n.477+120C>T c.103+120C>T (n.103+120C>T) n.464+120C>T c.-4+120C>T (n.-4+120C>T) n.447+120C>T | dbSNP |
8 | g.93758696_93758700del | CA2781323288 | TMEM67 | c.406+120_406+124del (n.406+120_406+124del) c.*50+120_*50+124del (n.*50+120_*50+124del) n.299+120_299+124del n.406+120_406+124del c.312+2830_312+2834del (n.312+2830_312+2834del) c.317+120_317+124del (n.317+120_317+124del) n.227+120_227+124del n.427+120_427+124del n.329+120_329+124del c.97+120_97+124del (n.97+120_97+124del) n.396+120_396+124del n.231+120_231+124del n.461_465del c.376+120_376+124del (n.376+120_376+124del) c.29+120_29+124del (n.29+120_29+124del) n.426+120_426+124del n.535_539del c.-75+120_-75+124del (n.-75+120_-75+124del) c.-114+120_-114+124del (n.-114+120_-114+124del) c.312+120_312+124del c.*42+120_*42+124del (n.*42+120_*42+124del) c.398+120_398+124del n.477+120_477+124del c.103+120_103+124del (n.103+120_103+124del) n.464+120_464+124del c.-4+120_-4+124del (n.-4+120_-4+124del) n.447+120_447+124del | |
8 | g.93758698_93758704del | CA2781323289 | TMEM67 | c.406+122_406+128del (n.406+122_406+128del) c.*50+122_*50+128del (n.*50+122_*50+128del) n.299+122_299+128del n.406+122_406+128del c.312+2832_312+2838del (n.312+2832_312+2838del) c.317+122_317+128del (n.317+122_317+128del) n.227+122_227+128del n.427+122_427+128del n.329+122_329+128del c.97+122_97+128del (n.97+122_97+128del) n.396+122_396+128del n.231+122_231+128del n.463_469del c.376+122_376+128del (n.376+122_376+128del) c.29+122_29+128del (n.29+122_29+128del) n.426+122_426+128del n.537_543del c.-75+122_-75+128del (n.-75+122_-75+128del) c.-114+122_-114+128del (n.-114+122_-114+128del) c.312+122_312+128del c.*42+122_*42+128del (n.*42+122_*42+128del) c.398+122_398+128del n.477+122_477+128del c.103+122_103+128del (n.103+122_103+128del) n.464+122_464+128del c.-4+122_-4+128del (n.-4+122_-4+128del) n.447+122_447+128del | |
8 | g.93758699G>A | CA2781323290 | TMEM67 | c.406+123G>A (n.406+123G>A) c.*50+123G>A (n.*50+123G>A) n.299+123G>A n.406+123G>A c.312+2833G>A (n.312+2833G>A) c.317+123G>A (n.317+123G>A) n.227+123G>A n.427+123G>A n.329+123G>A c.97+123G>A (n.97+123G>A) n.396+123G>A n.231+123G>A n.464G>A c.376+123G>A (n.376+123G>A) c.29+123G>A (n.29+123G>A) n.426+123G>A n.538G>A c.-75+123G>A (n.-75+123G>A) c.-114+123G>A (n.-114+123G>A) c.312+123G>A c.*42+123G>A (n.*42+123G>A) c.398+123G>A n.477+123G>A c.103+123G>A (n.103+123G>A) n.464+123G>A c.-4+123G>A (n.-4+123G>A) n.447+123G>A | |
8 | g.93758699G>T | CA2687917877 | TMEM67 | c.406+123G>T (n.406+123G>T) c.*50+123G>T (n.*50+123G>T) n.299+123G>T n.406+123G>T c.312+2833G>T (n.312+2833G>T) c.317+123G>T (n.317+123G>T) n.227+123G>T n.427+123G>T n.329+123G>T c.97+123G>T (n.97+123G>T) n.396+123G>T n.231+123G>T n.464G>T c.376+123G>T (n.376+123G>T) c.29+123G>T (n.29+123G>T) n.426+123G>T n.538G>T c.-75+123G>T (n.-75+123G>T) c.-114+123G>T (n.-114+123G>T) c.312+123G>T c.*42+123G>T (n.*42+123G>T) c.398+123G>T n.477+123G>T c.103+123G>T (n.103+123G>T) n.464+123G>T c.-4+123G>T (n.-4+123G>T) n.447+123G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758700C>A | CA2687917878 | TMEM67 | c.406+124C>A (n.406+124C>A) c.*50+124C>A (n.*50+124C>A) n.299+124C>A n.406+124C>A c.312+2834C>A (n.312+2834C>A) c.317+124C>A (n.317+124C>A) n.227+124C>A n.427+124C>A n.329+124C>A c.97+124C>A (n.97+124C>A) n.396+124C>A n.231+124C>A n.465C>A c.376+124C>A (n.376+124C>A) c.29+124C>A (n.29+124C>A) n.426+124C>A n.539C>A c.-75+124C>A (n.-75+124C>A) c.-114+124C>A (n.-114+124C>A) c.312+124C>A c.*42+124C>A (n.*42+124C>A) c.398+124C>A n.477+124C>A c.103+124C>A (n.103+124C>A) n.464+124C>A c.-4+124C>A (n.-4+124C>A) n.447+124C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758700_93758701del | CA2781323291 | TMEM67 | c.406+124_406+125del (n.406+124_406+125del) c.*50+124_*50+125del (n.*50+124_*50+125del) n.299+124_299+125del n.406+124_406+125del c.312+2834_312+2835del (n.312+2834_312+2835del) c.317+124_317+125del (n.317+124_317+125del) n.227+124_227+125del n.427+124_427+125del n.329+124_329+125del c.97+124_97+125del (n.97+124_97+125del) n.396+124_396+125del n.231+124_231+125del n.465_466del c.376+124_376+125del (n.376+124_376+125del) c.29+124_29+125del (n.29+124_29+125del) n.426+124_426+125del n.539_540del c.-75+124_-75+125del (n.-75+124_-75+125del) c.-114+124_-114+125del (n.-114+124_-114+125del) c.312+124_312+125del c.*42+124_*42+125del (n.*42+124_*42+125del) c.398+124_398+125del n.477+124_477+125del c.103+124_103+125del (n.103+124_103+125del) n.464+124_464+125del c.-4+124_-4+125del (n.-4+124_-4+125del) n.447+124_447+125del | |
8 | g.93758701A>C | CA2781323292 | TMEM67 | c.406+125A>C (n.406+125A>C) c.*50+125A>C (n.*50+125A>C) n.299+125A>C n.406+125A>C c.312+2835A>C (n.312+2835A>C) c.317+125A>C (n.317+125A>C) n.227+125A>C n.427+125A>C n.329+125A>C c.97+125A>C (n.97+125A>C) n.396+125A>C n.231+125A>C n.466A>C c.376+125A>C (n.376+125A>C) c.29+125A>C (n.29+125A>C) n.426+125A>C n.540A>C c.-75+125A>C (n.-75+125A>C) c.-114+125A>C (n.-114+125A>C) c.312+125A>C c.*42+125A>C (n.*42+125A>C) c.398+125A>C n.477+125A>C c.103+125A>C (n.103+125A>C) n.464+125A>C c.-4+125A>C (n.-4+125A>C) n.447+125A>C | |
8 | g.93758701A>T | CA2687917879 | TMEM67 | c.406+125A>T (n.406+125A>T) c.*50+125A>T (n.*50+125A>T) n.299+125A>T n.406+125A>T c.312+2835A>T (n.312+2835A>T) c.317+125A>T (n.317+125A>T) n.227+125A>T n.427+125A>T n.329+125A>T c.97+125A>T (n.97+125A>T) n.396+125A>T n.231+125A>T n.466A>T c.376+125A>T (n.376+125A>T) c.29+125A>T (n.29+125A>T) n.426+125A>T n.540A>T c.-75+125A>T (n.-75+125A>T) c.-114+125A>T (n.-114+125A>T) c.312+125A>T c.*42+125A>T (n.*42+125A>T) c.398+125A>T n.477+125A>T c.103+125A>T (n.103+125A>T) n.464+125A>T c.-4+125A>T (n.-4+125A>T) n.447+125A>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758702A>C | CA2781323293 | TMEM67 | c.406+126A>C (n.406+126A>C) c.*50+126A>C (n.*50+126A>C) n.299+126A>C n.406+126A>C c.312+2836A>C (n.312+2836A>C) c.317+126A>C (n.317+126A>C) n.227+126A>C n.427+126A>C n.329+126A>C c.97+126A>C (n.97+126A>C) n.396+126A>C n.231+126A>C n.467A>C c.376+126A>C (n.376+126A>C) c.29+126A>C (n.29+126A>C) n.426+126A>C n.541A>C c.-75+126A>C (n.-75+126A>C) c.-114+126A>C (n.-114+126A>C) c.312+126A>C c.*42+126A>C (n.*42+126A>C) c.398+126A>C n.477+126A>C c.103+126A>C (n.103+126A>C) n.464+126A>C c.-4+126A>C (n.-4+126A>C) n.447+126A>C | |
8 | g.93758702A>G | CA2687917880 | TMEM67 | c.406+126A>G (n.406+126A>G) c.*50+126A>G (n.*50+126A>G) n.299+126A>G n.406+126A>G c.312+2836A>G (n.312+2836A>G) c.317+126A>G (n.317+126A>G) n.227+126A>G n.427+126A>G n.329+126A>G c.97+126A>G (n.97+126A>G) n.396+126A>G n.231+126A>G n.467A>G c.376+126A>G (n.376+126A>G) c.29+126A>G (n.29+126A>G) n.426+126A>G n.541A>G c.-75+126A>G (n.-75+126A>G) c.-114+126A>G (n.-114+126A>G) c.312+126A>G c.*42+126A>G (n.*42+126A>G) c.398+126A>G n.477+126A>G c.103+126A>G (n.103+126A>G) n.464+126A>G c.-4+126A>G (n.-4+126A>G) n.447+126A>G | gnomAD v4 |
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8 | g.93758704T>A | CA2687917881 | TMEM67 | c.406+128T>A (n.406+128T>A) c.*50+128T>A (n.*50+128T>A) n.299+128T>A n.406+128T>A c.312+2838T>A (n.312+2838T>A) c.317+128T>A (n.317+128T>A) n.227+128T>A n.427+128T>A n.329+128T>A c.97+128T>A (n.97+128T>A) n.396+128T>A n.231+128T>A n.469T>A c.376+128T>A (n.376+128T>A) c.29+128T>A (n.29+128T>A) n.426+128T>A n.543T>A c.-75+128T>A (n.-75+128T>A) c.-114+128T>A (n.-114+128T>A) c.312+128T>A c.*42+128T>A (n.*42+128T>A) c.398+128T>A n.477+128T>A c.103+128T>A (n.103+128T>A) n.464+128T>A c.-4+128T>A (n.-4+128T>A) n.447+128T>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758704T>C | CA181307154 | TMEM67 | c.406+128T>C (n.406+128T>C) c.*50+128T>C (n.*50+128T>C) n.299+128T>C n.406+128T>C c.312+2838T>C (n.312+2838T>C) c.317+128T>C (n.317+128T>C) n.227+128T>C n.427+128T>C n.329+128T>C c.97+128T>C (n.97+128T>C) n.396+128T>C n.231+128T>C n.469T>C c.376+128T>C (n.376+128T>C) c.29+128T>C (n.29+128T>C) n.426+128T>C n.543T>C c.-75+128T>C (n.-75+128T>C) c.-114+128T>C (n.-114+128T>C) c.312+128T>C c.*42+128T>C (n.*42+128T>C) c.398+128T>C n.477+128T>C c.103+128T>C (n.103+128T>C) n.464+128T>C c.-4+128T>C (n.-4+128T>C) n.447+128T>C | dbSNP |
8 | g.93758704T= | CA1803212047 | TMEM67 | c.406+128T= (n.406+128T=) c.*50+128T= (n.*50+128T=) n.299+128T= n.406+128T= c.312+2838T= (n.312+2838T=) c.317+128T= (n.317+128T=) n.227+128T= n.427+128T= n.329+128T= c.97+128T= (n.97+128T=) n.396+128T= n.231+128T= n.469T= c.376+128T= (n.376+128T=) c.29+128T= (n.29+128T=) n.426+128T= n.543T= c.-75+128T= (n.-75+128T=) c.-114+128T= (n.-114+128T=) c.312+128T= c.*42+128T= (n.*42+128T=) c.398+128T= n.477+128T= c.103+128T= (n.103+128T=) n.464+128T= c.-4+128T= (n.-4+128T=) n.447+128T= | |
8 | g.93758705C>A | CA2687917882 | TMEM67 | c.406+129C>A (n.406+129C>A) c.*50+129C>A (n.*50+129C>A) n.299+129C>A n.406+129C>A c.312+2839C>A (n.312+2839C>A) c.317+129C>A (n.317+129C>A) n.227+129C>A n.427+129C>A n.329+129C>A c.97+129C>A (n.97+129C>A) n.396+129C>A n.231+129C>A n.470C>A c.376+129C>A (n.376+129C>A) c.29+129C>A (n.29+129C>A) n.426+129C>A n.544C>A c.-75+129C>A (n.-75+129C>A) c.-114+129C>A (n.-114+129C>A) c.312+129C>A c.*42+129C>A (n.*42+129C>A) c.398+129C>A n.477+129C>A c.103+129C>A (n.103+129C>A) n.464+129C>A c.-4+129C>A (n.-4+129C>A) n.447+129C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758706T>A | CA2687917884 | TMEM67 | c.406+130T>A (n.406+130T>A) c.*50+130T>A (n.*50+130T>A) n.299+130T>A n.406+130T>A c.312+2840T>A (n.312+2840T>A) c.317+130T>A (n.317+130T>A) n.227+130T>A n.427+130T>A n.329+130T>A c.97+130T>A (n.97+130T>A) n.396+130T>A n.231+130T>A n.471T>A c.376+130T>A (n.376+130T>A) c.29+130T>A (n.29+130T>A) n.426+130T>A n.545T>A c.-75+130T>A (n.-75+130T>A) c.-114+130T>A (n.-114+130T>A) c.312+130T>A c.*42+130T>A (n.*42+130T>A) c.398+130T>A n.477+130T>A c.103+130T>A (n.103+130T>A) n.464+130T>A c.-4+130T>A (n.-4+130T>A) n.447+130T>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758706T>C | CA2687917883 | TMEM67 | c.406+130T>C (n.406+130T>C) c.*50+130T>C (n.*50+130T>C) n.299+130T>C n.406+130T>C c.312+2840T>C (n.312+2840T>C) c.317+130T>C (n.317+130T>C) n.227+130T>C n.427+130T>C n.329+130T>C c.97+130T>C (n.97+130T>C) n.396+130T>C n.231+130T>C n.471T>C c.376+130T>C (n.376+130T>C) c.29+130T>C (n.29+130T>C) n.426+130T>C n.545T>C c.-75+130T>C (n.-75+130T>C) c.-114+130T>C (n.-114+130T>C) c.312+130T>C c.*42+130T>C (n.*42+130T>C) c.398+130T>C n.477+130T>C c.103+130T>C (n.103+130T>C) n.464+130T>C c.-4+130T>C (n.-4+130T>C) n.447+130T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758707C>A | CA2687917885 | TMEM67 | c.406+131C>A (n.406+131C>A) c.*50+131C>A (n.*50+131C>A) n.299+131C>A n.406+131C>A c.312+2841C>A (n.312+2841C>A) c.317+131C>A (n.317+131C>A) n.227+131C>A n.427+131C>A n.329+131C>A c.97+131C>A (n.97+131C>A) n.396+131C>A n.231+131C>A n.472C>A c.376+131C>A (n.376+131C>A) c.29+131C>A (n.29+131C>A) n.426+131C>A n.546C>A c.-75+131C>A (n.-75+131C>A) c.-114+131C>A (n.-114+131C>A) c.312+131C>A c.*42+131C>A (n.*42+131C>A) c.398+131C>A n.477+131C>A c.103+131C>A (n.103+131C>A) n.464+131C>A c.-4+131C>A (n.-4+131C>A) n.447+131C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758708C>A | CA2687917886 | TMEM67 | c.406+132C>A (n.406+132C>A) c.*50+132C>A (n.*50+132C>A) n.299+132C>A n.406+132C>A c.312+2842C>A (n.312+2842C>A) c.317+132C>A (n.317+132C>A) n.227+132C>A n.427+132C>A n.329+132C>A c.97+132C>A (n.97+132C>A) n.396+132C>A n.231+132C>A n.473C>A c.376+132C>A (n.376+132C>A) c.29+132C>A (n.29+132C>A) n.426+132C>A n.547C>A c.-75+132C>A (n.-75+132C>A) c.-114+132C>A (n.-114+132C>A) c.312+132C>A c.*42+132C>A (n.*42+132C>A) c.398+132C>A n.477+132C>A c.103+132C>A (n.103+132C>A) n.464+132C>A c.-4+132C>A (n.-4+132C>A) n.447+132C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758708C= | CA1803212048 | TMEM67 | c.406+132C= (n.406+132C=) c.*50+132C= (n.*50+132C=) n.299+132C= n.406+132C= c.312+2842C= (n.312+2842C=) c.317+132C= (n.317+132C=) n.227+132C= n.427+132C= n.329+132C= c.97+132C= (n.97+132C=) n.396+132C= n.231+132C= n.473C= c.376+132C= (n.376+132C=) c.29+132C= (n.29+132C=) n.426+132C= n.547C= c.-75+132C= (n.-75+132C=) c.-114+132C= (n.-114+132C=) c.312+132C= c.*42+132C= (n.*42+132C=) c.398+132C= n.477+132C= c.103+132C= (n.103+132C=) n.464+132C= c.-4+132C= (n.-4+132C=) n.447+132C= | |
8 | g.93758708C>T | CA1116688906 | TMEM67 | c.406+132C>T (n.406+132C>T) c.*50+132C>T (n.*50+132C>T) n.299+132C>T n.406+132C>T c.312+2842C>T (n.312+2842C>T) c.317+132C>T (n.317+132C>T) n.227+132C>T n.427+132C>T n.329+132C>T c.97+132C>T (n.97+132C>T) n.396+132C>T n.231+132C>T n.473C>T c.376+132C>T (n.376+132C>T) c.29+132C>T (n.29+132C>T) n.426+132C>T n.547C>T c.-75+132C>T (n.-75+132C>T) c.-114+132C>T (n.-114+132C>T) c.312+132C>T c.*42+132C>T (n.*42+132C>T) c.398+132C>T n.477+132C>T c.103+132C>T (n.103+132C>T) n.464+132C>T c.-4+132C>T (n.-4+132C>T) n.447+132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758709T>A | CA2781323295 | TMEM67 | c.406+133T>A (n.406+133T>A) c.*50+133T>A (n.*50+133T>A) n.299+133T>A n.406+133T>A c.312+2843T>A (n.312+2843T>A) c.317+133T>A (n.317+133T>A) n.227+133T>A n.427+133T>A n.329+133T>A c.97+133T>A (n.97+133T>A) n.396+133T>A n.231+133T>A n.474T>A c.376+133T>A (n.376+133T>A) c.29+133T>A (n.29+133T>A) n.426+133T>A n.548T>A c.-75+133T>A (n.-75+133T>A) c.-114+133T>A (n.-114+133T>A) c.312+133T>A c.*42+133T>A (n.*42+133T>A) c.398+133T>A n.477+133T>A c.103+133T>A (n.103+133T>A) n.464+133T>A c.-4+133T>A (n.-4+133T>A) n.447+133T>A | |
8 | g.93758710G>T | CA2687917887 | TMEM67 | c.406+134G>T (n.406+134G>T) c.*50+134G>T (n.*50+134G>T) n.299+134G>T n.406+134G>T c.312+2844G>T (n.312+2844G>T) c.317+134G>T (n.317+134G>T) n.227+134G>T n.427+134G>T n.329+134G>T c.97+134G>T (n.97+134G>T) n.396+134G>T n.231+134G>T n.475G>T c.376+134G>T (n.376+134G>T) c.29+134G>T (n.29+134G>T) n.426+134G>T n.549G>T c.-75+134G>T (n.-75+134G>T) c.-114+134G>T (n.-114+134G>T) c.312+134G>T c.*42+134G>T (n.*42+134G>T) c.398+134G>T n.477+134G>T c.103+134G>T (n.103+134G>T) n.464+134G>T c.-4+134G>T (n.-4+134G>T) n.447+134G>T | gnomAD v4 |
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8 | g.93758711C>A | CA2781323297 | TMEM67 | c.406+135C>A (n.406+135C>A) c.*50+135C>A (n.*50+135C>A) n.299+135C>A n.406+135C>A c.312+2845C>A (n.312+2845C>A) c.317+135C>A (n.317+135C>A) n.227+135C>A n.427+135C>A n.329+135C>A c.97+135C>A (n.97+135C>A) n.396+135C>A n.231+135C>A n.476C>A c.376+135C>A (n.376+135C>A) c.29+135C>A (n.29+135C>A) n.426+135C>A n.550C>A c.-75+135C>A (n.-75+135C>A) c.-114+135C>A (n.-114+135C>A) c.312+135C>A c.*42+135C>A (n.*42+135C>A) c.398+135C>A n.477+135C>A c.103+135C>A (n.103+135C>A) n.464+135C>A c.-4+135C>A (n.-4+135C>A) n.447+135C>A | |
8 | g.93758711C>T | CA2687917888 | TMEM67 | c.406+135C>T (n.406+135C>T) c.*50+135C>T (n.*50+135C>T) n.299+135C>T n.406+135C>T c.312+2845C>T (n.312+2845C>T) c.317+135C>T (n.317+135C>T) n.227+135C>T n.427+135C>T n.329+135C>T c.97+135C>T (n.97+135C>T) n.396+135C>T n.231+135C>T n.476C>T c.376+135C>T (n.376+135C>T) c.29+135C>T (n.29+135C>T) n.426+135C>T n.550C>T c.-75+135C>T (n.-75+135C>T) c.-114+135C>T (n.-114+135C>T) c.312+135C>T c.*42+135C>T (n.*42+135C>T) c.398+135C>T n.477+135C>T c.103+135C>T (n.103+135C>T) n.464+135C>T c.-4+135C>T (n.-4+135C>T) n.447+135C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758712C>A | CA2687917889 | TMEM67 | c.406+136C>A (n.406+136C>A) c.*50+136C>A (n.*50+136C>A) n.299+136C>A n.406+136C>A c.312+2846C>A (n.312+2846C>A) c.317+136C>A (n.317+136C>A) n.227+136C>A n.427+136C>A n.329+136C>A c.97+136C>A (n.97+136C>A) n.396+136C>A n.231+136C>A n.477C>A c.376+136C>A (n.376+136C>A) c.29+136C>A (n.29+136C>A) n.426+136C>A n.551C>A c.-75+136C>A (n.-75+136C>A) c.-114+136C>A (n.-114+136C>A) c.312+136C>A c.*42+136C>A (n.*42+136C>A) c.398+136C>A n.477+136C>A c.103+136C>A (n.103+136C>A) n.464+136C>A c.-4+136C>A (n.-4+136C>A) n.447+136C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758712C>G | CA2781323298 | TMEM67 | c.406+136C>G (n.406+136C>G) c.*50+136C>G (n.*50+136C>G) n.299+136C>G n.406+136C>G c.312+2846C>G (n.312+2846C>G) c.317+136C>G (n.317+136C>G) n.227+136C>G n.427+136C>G n.329+136C>G c.97+136C>G (n.97+136C>G) n.396+136C>G n.231+136C>G n.477C>G c.376+136C>G (n.376+136C>G) c.29+136C>G (n.29+136C>G) n.426+136C>G n.551C>G c.-75+136C>G (n.-75+136C>G) c.-114+136C>G (n.-114+136C>G) c.312+136C>G c.*42+136C>G (n.*42+136C>G) c.398+136C>G n.477+136C>G c.103+136C>G (n.103+136C>G) n.464+136C>G c.-4+136C>G (n.-4+136C>G) n.447+136C>G | |
8 | g.93758712C>T | CA2687917890 | TMEM67 | c.406+136C>T (n.406+136C>T) c.*50+136C>T (n.*50+136C>T) n.299+136C>T n.406+136C>T c.312+2846C>T (n.312+2846C>T) c.317+136C>T (n.317+136C>T) n.227+136C>T n.427+136C>T n.329+136C>T c.97+136C>T (n.97+136C>T) n.396+136C>T n.231+136C>T n.477C>T c.376+136C>T (n.376+136C>T) c.29+136C>T (n.29+136C>T) n.426+136C>T n.551C>T c.-75+136C>T (n.-75+136C>T) c.-114+136C>T (n.-114+136C>T) c.312+136C>T c.*42+136C>T (n.*42+136C>T) c.398+136C>T n.477+136C>T c.103+136C>T (n.103+136C>T) n.464+136C>T c.-4+136C>T (n.-4+136C>T) n.447+136C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758713T>C | CA2687917891 | TMEM67 | c.406+137T>C (n.406+137T>C) c.*50+137T>C (n.*50+137T>C) n.299+137T>C n.406+137T>C c.312+2847T>C (n.312+2847T>C) c.317+137T>C (n.317+137T>C) n.227+137T>C n.427+137T>C n.329+137T>C c.97+137T>C (n.97+137T>C) n.396+137T>C n.231+137T>C n.478T>C c.376+137T>C (n.376+137T>C) c.29+137T>C (n.29+137T>C) n.426+137T>C n.552T>C c.-75+137T>C (n.-75+137T>C) c.-114+137T>C (n.-114+137T>C) c.312+137T>C c.*42+137T>C (n.*42+137T>C) c.398+137T>C n.477+137T>C c.103+137T>C (n.103+137T>C) n.464+137T>C c.-4+137T>C (n.-4+137T>C) n.447+137T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758714C>T | CA2687917892 | TMEM67 | c.406+138C>T (n.406+138C>T) c.*50+138C>T (n.*50+138C>T) n.299+138C>T n.406+138C>T c.312+2848C>T (n.312+2848C>T) c.317+138C>T (n.317+138C>T) n.227+138C>T n.427+138C>T n.329+138C>T c.97+138C>T (n.97+138C>T) n.396+138C>T n.231+138C>T n.479C>T c.376+138C>T (n.376+138C>T) c.29+138C>T (n.29+138C>T) n.426+138C>T n.553C>T c.-75+138C>T (n.-75+138C>T) c.-114+138C>T (n.-114+138C>T) c.312+138C>T c.*42+138C>T (n.*42+138C>T) c.398+138C>T n.477+138C>T c.103+138C>T (n.103+138C>T) n.464+138C>T c.-4+138C>T (n.-4+138C>T) n.447+138C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758715A= | CA1803212049 | TMEM67 | c.406+139A= (n.406+139A=) c.*50+139A= (n.*50+139A=) n.299+139A= n.406+139A= c.312+2849A= (n.312+2849A=) c.317+139A= (n.317+139A=) n.227+139A= n.427+139A= n.329+139A= c.97+139A= (n.97+139A=) n.396+139A= n.231+139A= n.480A= c.376+139A= (n.376+139A=) c.29+139A= (n.29+139A=) n.426+139A= n.554A= c.-75+139A= (n.-75+139A=) c.-114+139A= (n.-114+139A=) c.312+139A= c.*42+139A= (n.*42+139A=) c.398+139A= n.477+139A= c.103+139A= (n.103+139A=) n.464+139A= c.-4+139A= (n.-4+139A=) n.447+139A= | |
8 | g.93758715A>C | CA1116688907 | TMEM67 | c.406+139A>C (n.406+139A>C) c.*50+139A>C (n.*50+139A>C) n.299+139A>C n.406+139A>C c.312+2849A>C (n.312+2849A>C) c.317+139A>C (n.317+139A>C) n.227+139A>C n.427+139A>C n.329+139A>C c.97+139A>C (n.97+139A>C) n.396+139A>C n.231+139A>C n.480A>C c.376+139A>C (n.376+139A>C) c.29+139A>C (n.29+139A>C) n.426+139A>C n.554A>C c.-75+139A>C (n.-75+139A>C) c.-114+139A>C (n.-114+139A>C) c.312+139A>C c.*42+139A>C (n.*42+139A>C) c.398+139A>C n.477+139A>C c.103+139A>C (n.103+139A>C) n.464+139A>C c.-4+139A>C (n.-4+139A>C) n.447+139A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758715A>G | CA1803212050 | TMEM67 | c.406+139A>G (n.406+139A>G) c.*50+139A>G (n.*50+139A>G) n.299+139A>G n.406+139A>G c.312+2849A>G (n.312+2849A>G) c.317+139A>G (n.317+139A>G) n.227+139A>G n.427+139A>G n.329+139A>G c.97+139A>G (n.97+139A>G) n.396+139A>G n.231+139A>G n.480A>G c.376+139A>G (n.376+139A>G) c.29+139A>G (n.29+139A>G) n.426+139A>G n.554A>G c.-75+139A>G (n.-75+139A>G) c.-114+139A>G (n.-114+139A>G) c.312+139A>G c.*42+139A>G (n.*42+139A>G) c.398+139A>G n.477+139A>G c.103+139A>G (n.103+139A>G) n.464+139A>G c.-4+139A>G (n.-4+139A>G) n.447+139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758716G>A | CA181307164 | TMEM67 | c.406+140G>A (n.406+140G>A) c.*50+140G>A (n.*50+140G>A) n.299+140G>A n.406+140G>A c.312+2850G>A (n.312+2850G>A) c.317+140G>A (n.317+140G>A) n.227+140G>A n.427+140G>A n.329+140G>A c.97+140G>A (n.97+140G>A) n.396+140G>A n.231+140G>A n.481G>A c.376+140G>A (n.376+140G>A) c.29+140G>A (n.29+140G>A) n.426+140G>A n.555G>A c.-75+140G>A (n.-75+140G>A) c.-114+140G>A (n.-114+140G>A) c.312+140G>A c.*42+140G>A (n.*42+140G>A) c.398+140G>A n.477+140G>A c.103+140G>A (n.103+140G>A) n.464+140G>A c.-4+140G>A (n.-4+140G>A) n.447+140G>A | dbSNP |
8 | g.93758716G= | CA1803212051 | TMEM67 | c.406+140G= (n.406+140G=) c.*50+140G= (n.*50+140G=) n.299+140G= n.406+140G= c.312+2850G= (n.312+2850G=) c.317+140G= (n.317+140G=) n.227+140G= n.427+140G= n.329+140G= c.97+140G= (n.97+140G=) n.396+140G= n.231+140G= n.481G= c.376+140G= (n.376+140G=) c.29+140G= (n.29+140G=) n.426+140G= n.555G= c.-75+140G= (n.-75+140G=) c.-114+140G= (n.-114+140G=) c.312+140G= c.*42+140G= (n.*42+140G=) c.398+140G= n.477+140G= c.103+140G= (n.103+140G=) n.464+140G= c.-4+140G= (n.-4+140G=) n.447+140G= | |
8 | g.93758717C= | CA1803212052 | TMEM67 | c.406+141C= (n.406+141C=) c.*50+141C= (n.*50+141C=) n.299+141C= n.406+141C= c.312+2851C= (n.312+2851C=) c.317+141C= (n.317+141C=) n.227+141C= n.427+141C= n.329+141C= c.97+141C= (n.97+141C=) n.396+141C= n.231+141C= n.482C= c.376+141C= (n.376+141C=) c.29+141C= (n.29+141C=) n.426+141C= n.556C= c.-75+141C= (n.-75+141C=) c.-114+141C= (n.-114+141C=) c.312+141C= c.*42+141C= (n.*42+141C=) c.398+141C= n.477+141C= c.103+141C= (n.103+141C=) n.464+141C= c.-4+141C= (n.-4+141C=) n.447+141C= | |
8 | g.93758717C>G | CA2781323299 | TMEM67 | c.406+141C>G (n.406+141C>G) c.*50+141C>G (n.*50+141C>G) n.299+141C>G n.406+141C>G c.312+2851C>G (n.312+2851C>G) c.317+141C>G (n.317+141C>G) n.227+141C>G n.427+141C>G n.329+141C>G c.97+141C>G (n.97+141C>G) n.396+141C>G n.231+141C>G n.482C>G c.376+141C>G (n.376+141C>G) c.29+141C>G (n.29+141C>G) n.426+141C>G n.556C>G c.-75+141C>G (n.-75+141C>G) c.-114+141C>G (n.-114+141C>G) c.312+141C>G c.*42+141C>G (n.*42+141C>G) c.398+141C>G n.477+141C>G c.103+141C>G (n.103+141C>G) n.464+141C>G c.-4+141C>G (n.-4+141C>G) n.447+141C>G | |
8 | g.93758717C>T | CA1803212053 | TMEM67 | c.406+141C>T (n.406+141C>T) c.*50+141C>T (n.*50+141C>T) n.299+141C>T n.406+141C>T c.312+2851C>T (n.312+2851C>T) c.317+141C>T (n.317+141C>T) n.227+141C>T n.427+141C>T n.329+141C>T c.97+141C>T (n.97+141C>T) n.396+141C>T n.231+141C>T n.482C>T c.376+141C>T (n.376+141C>T) c.29+141C>T (n.29+141C>T) n.426+141C>T n.556C>T c.-75+141C>T (n.-75+141C>T) c.-114+141C>T (n.-114+141C>T) c.312+141C>T c.*42+141C>T (n.*42+141C>T) c.398+141C>T n.477+141C>T c.103+141C>T (n.103+141C>T) n.464+141C>T c.-4+141C>T (n.-4+141C>T) n.447+141C>T | dbSNP |
8 | g.93758718T>C | CA1803212055 | TMEM67 | c.406+142T>C (n.406+142T>C) c.*50+142T>C (n.*50+142T>C) n.299+142T>C n.406+142T>C c.312+2852T>C (n.312+2852T>C) c.317+142T>C (n.317+142T>C) n.227+142T>C n.427+142T>C n.329+142T>C c.97+142T>C (n.97+142T>C) n.396+142T>C n.231+142T>C n.483T>C c.376+142T>C (n.376+142T>C) c.29+142T>C (n.29+142T>C) n.426+142T>C n.557T>C c.-75+142T>C (n.-75+142T>C) c.-114+142T>C (n.-114+142T>C) c.312+142T>C c.*42+142T>C (n.*42+142T>C) c.398+142T>C n.477+142T>C c.103+142T>C (n.103+142T>C) n.464+142T>C c.-4+142T>C (n.-4+142T>C) n.447+142T>C | dbSNP |
8 | g.93758718T= | CA1803212054 | TMEM67 | c.406+142T= (n.406+142T=) c.*50+142T= (n.*50+142T=) n.299+142T= n.406+142T= c.312+2852T= (n.312+2852T=) c.317+142T= (n.317+142T=) n.227+142T= n.427+142T= n.329+142T= c.97+142T= (n.97+142T=) n.396+142T= n.231+142T= n.483T= c.376+142T= (n.376+142T=) c.29+142T= (n.29+142T=) n.426+142T= n.557T= c.-75+142T= (n.-75+142T=) c.-114+142T= (n.-114+142T=) c.312+142T= c.*42+142T= (n.*42+142T=) c.398+142T= n.477+142T= c.103+142T= (n.103+142T=) n.464+142T= c.-4+142T= (n.-4+142T=) n.447+142T= | |
8 | g.93758719_93758723del | CA2781323300 | TMEM67 | c.406+143_406+147del (n.406+143_406+147del) c.*50+143_*50+147del (n.*50+143_*50+147del) n.299+143_299+147del n.406+143_406+147del c.312+2853_312+2857del (n.312+2853_312+2857del) c.317+143_317+147del (n.317+143_317+147del) n.227+143_227+147del n.427+143_427+147del n.329+143_329+147del c.97+143_97+147del (n.97+143_97+147del) n.396+143_396+147del n.231+143_231+147del n.484_488del c.376+143_376+147del (n.376+143_376+147del) c.29+143_29+147del (n.29+143_29+147del) n.426+143_426+147del n.558_562del c.-75+143_-75+147del (n.-75+143_-75+147del) c.-114+143_-114+147del (n.-114+143_-114+147del) c.312+143_312+147del c.*42+143_*42+147del (n.*42+143_*42+147del) c.398+143_398+147del n.477+143_477+147del c.103+143_103+147del (n.103+143_103+147del) n.464+143_464+147del c.-4+143_-4+147del (n.-4+143_-4+147del) n.447+143_447+147del | |
8 | g.93758720C>A | CA2687917893 | TMEM67 | c.406+144C>A (n.406+144C>A) c.*50+144C>A (n.*50+144C>A) n.299+144C>A n.406+144C>A c.312+2854C>A (n.312+2854C>A) c.317+144C>A (n.317+144C>A) n.227+144C>A n.427+144C>A n.329+144C>A c.97+144C>A (n.97+144C>A) n.396+144C>A n.231+144C>A n.485C>A c.376+144C>A (n.376+144C>A) c.29+144C>A (n.29+144C>A) n.426+144C>A n.559C>A c.-75+144C>A (n.-75+144C>A) c.-114+144C>A (n.-114+144C>A) c.312+144C>A c.*42+144C>A (n.*42+144C>A) c.398+144C>A n.477+144C>A c.103+144C>A (n.103+144C>A) n.464+144C>A c.-4+144C>A (n.-4+144C>A) n.447+144C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758720C>T | CA2781323301 | TMEM67 | c.406+144C>T (n.406+144C>T) c.*50+144C>T (n.*50+144C>T) n.299+144C>T n.406+144C>T c.312+2854C>T (n.312+2854C>T) c.317+144C>T (n.317+144C>T) n.227+144C>T n.427+144C>T n.329+144C>T c.97+144C>T (n.97+144C>T) n.396+144C>T n.231+144C>T n.485C>T c.376+144C>T (n.376+144C>T) c.29+144C>T (n.29+144C>T) n.426+144C>T n.559C>T c.-75+144C>T (n.-75+144C>T) c.-114+144C>T (n.-114+144C>T) c.312+144C>T c.*42+144C>T (n.*42+144C>T) c.398+144C>T n.477+144C>T c.103+144C>T (n.103+144C>T) n.464+144C>T c.-4+144C>T (n.-4+144C>T) n.447+144C>T | |
8 | g.93758721C>A | CA2687917894 | TMEM67 | c.406+145C>A (n.406+145C>A) c.*50+145C>A (n.*50+145C>A) n.299+145C>A n.406+145C>A c.312+2855C>A (n.312+2855C>A) c.317+145C>A (n.317+145C>A) n.227+145C>A n.427+145C>A n.329+145C>A c.97+145C>A (n.97+145C>A) n.396+145C>A n.231+145C>A n.486C>A c.376+145C>A (n.376+145C>A) c.29+145C>A (n.29+145C>A) n.426+145C>A n.560C>A c.-75+145C>A (n.-75+145C>A) c.-114+145C>A (n.-114+145C>A) c.312+145C>A c.*42+145C>A (n.*42+145C>A) c.398+145C>A n.477+145C>A c.103+145C>A (n.103+145C>A) n.464+145C>A c.-4+145C>A (n.-4+145C>A) n.447+145C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758721C>T | CA2781323302 | TMEM67 | c.406+145C>T (n.406+145C>T) c.*50+145C>T (n.*50+145C>T) n.299+145C>T n.406+145C>T c.312+2855C>T (n.312+2855C>T) c.317+145C>T (n.317+145C>T) n.227+145C>T n.427+145C>T n.329+145C>T c.97+145C>T (n.97+145C>T) n.396+145C>T n.231+145C>T n.486C>T c.376+145C>T (n.376+145C>T) c.29+145C>T (n.29+145C>T) n.426+145C>T n.560C>T c.-75+145C>T (n.-75+145C>T) c.-114+145C>T (n.-114+145C>T) c.312+145C>T c.*42+145C>T (n.*42+145C>T) c.398+145C>T n.477+145C>T c.103+145C>T (n.103+145C>T) n.464+145C>T c.-4+145C>T (n.-4+145C>T) n.447+145C>T | |
8 | g.93758722T>C | CA2687917895 | TMEM67 | c.406+146T>C (n.406+146T>C) c.*50+146T>C (n.*50+146T>C) n.299+146T>C n.406+146T>C c.312+2856T>C (n.312+2856T>C) c.317+146T>C (n.317+146T>C) n.227+146T>C n.427+146T>C n.329+146T>C c.97+146T>C (n.97+146T>C) n.396+146T>C n.231+146T>C n.487T>C c.376+146T>C (n.376+146T>C) c.29+146T>C (n.29+146T>C) n.426+146T>C n.561T>C c.-75+146T>C (n.-75+146T>C) c.-114+146T>C (n.-114+146T>C) c.312+146T>C c.*42+146T>C (n.*42+146T>C) c.398+146T>C n.477+146T>C c.103+146T>C (n.103+146T>C) n.464+146T>C c.-4+146T>C (n.-4+146T>C) n.447+146T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758723G>A | CA857043811 | TMEM67 | c.406+147G>A (n.406+147G>A) c.*50+147G>A (n.*50+147G>A) n.299+147G>A n.406+147G>A c.312+2857G>A (n.312+2857G>A) c.317+147G>A (n.317+147G>A) n.227+147G>A n.427+147G>A n.329+147G>A c.97+147G>A (n.97+147G>A) n.396+147G>A n.231+147G>A n.488G>A c.376+147G>A (n.376+147G>A) c.29+147G>A (n.29+147G>A) n.426+147G>A n.562G>A c.-75+147G>A (n.-75+147G>A) c.-114+147G>A (n.-114+147G>A) c.312+147G>A c.*42+147G>A (n.*42+147G>A) c.398+147G>A n.477+147G>A c.103+147G>A (n.103+147G>A) n.464+147G>A c.-4+147G>A (n.-4+147G>A) n.447+147G>A | dbSNP |
8 | g.93758723G= | CA1803212056 | TMEM67 | c.406+147G= (n.406+147G=) c.*50+147G= (n.*50+147G=) n.299+147G= n.406+147G= c.312+2857G= (n.312+2857G=) c.317+147G= (n.317+147G=) n.227+147G= n.427+147G= n.329+147G= c.97+147G= (n.97+147G=) n.396+147G= n.231+147G= n.488G= c.376+147G= (n.376+147G=) c.29+147G= (n.29+147G=) n.426+147G= n.562G= c.-75+147G= (n.-75+147G=) c.-114+147G= (n.-114+147G=) c.312+147G= c.*42+147G= (n.*42+147G=) c.398+147G= n.477+147G= c.103+147G= (n.103+147G=) n.464+147G= c.-4+147G= (n.-4+147G=) n.447+147G= | |
8 | g.93758724_93758725del | CA2781323303 | TMEM67 | c.406+148_406+149del (n.406+148_406+149del) c.*50+148_*50+149del (n.*50+148_*50+149del) n.299+148_299+149del n.406+148_406+149del c.312+2858_312+2859del (n.312+2858_312+2859del) c.317+148_317+149del (n.317+148_317+149del) n.227+148_227+149del n.427+148_427+149del n.329+148_329+149del c.97+148_97+149del (n.97+148_97+149del) n.396+148_396+149del n.231+148_231+149del n.489_490del c.376+148_376+149del (n.376+148_376+149del) c.29+148_29+149del (n.29+148_29+149del) n.426+148_426+149del n.563_564del c.-75+148_-75+149del (n.-75+148_-75+149del) c.-114+148_-114+149del (n.-114+148_-114+149del) c.312+148_312+149del c.*42+148_*42+149del (n.*42+148_*42+149del) c.398+148_398+149del n.477+148_477+149del c.103+148_103+149del (n.103+148_103+149del) n.464+148_464+149del c.-4+148_-4+149del (n.-4+148_-4+149del) n.447+148_447+149del | |
8 | g.93758724A>G | CA2687917896 | TMEM67 | c.406+148A>G (n.406+148A>G) c.*50+148A>G (n.*50+148A>G) n.299+148A>G n.406+148A>G c.312+2858A>G (n.312+2858A>G) c.317+148A>G (n.317+148A>G) n.227+148A>G n.427+148A>G n.329+148A>G c.97+148A>G (n.97+148A>G) n.396+148A>G n.231+148A>G n.489A>G c.376+148A>G (n.376+148A>G) c.29+148A>G (n.29+148A>G) n.426+148A>G n.563A>G c.-75+148A>G (n.-75+148A>G) c.-114+148A>G (n.-114+148A>G) c.312+148A>G c.*42+148A>G (n.*42+148A>G) c.398+148A>G n.477+148A>G c.103+148A>G (n.103+148A>G) n.464+148A>G c.-4+148A>G (n.-4+148A>G) n.447+148A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758725G>A | CA2687917897 | TMEM67 | c.406+149G>A (n.406+149G>A) c.*50+149G>A (n.*50+149G>A) n.299+149G>A n.406+149G>A c.312+2859G>A (n.312+2859G>A) c.317+149G>A (n.317+149G>A) n.227+149G>A n.427+149G>A n.329+149G>A c.97+149G>A (n.97+149G>A) n.396+149G>A n.231+149G>A n.490G>A c.376+149G>A (n.376+149G>A) c.29+149G>A (n.29+149G>A) n.426+149G>A n.564G>A c.-75+149G>A (n.-75+149G>A) c.-114+149G>A (n.-114+149G>A) c.312+149G>A c.*42+149G>A (n.*42+149G>A) c.398+149G>A n.477+149G>A c.103+149G>A (n.103+149G>A) n.464+149G>A c.-4+149G>A (n.-4+149G>A) n.447+149G>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758725G>C | CA2781323304 | TMEM67 | c.406+149G>C (n.406+149G>C) c.*50+149G>C (n.*50+149G>C) n.299+149G>C n.406+149G>C c.312+2859G>C (n.312+2859G>C) c.317+149G>C (n.317+149G>C) n.227+149G>C n.427+149G>C n.329+149G>C c.97+149G>C (n.97+149G>C) n.396+149G>C n.231+149G>C n.490G>C c.376+149G>C (n.376+149G>C) c.29+149G>C (n.29+149G>C) n.426+149G>C n.564G>C c.-75+149G>C (n.-75+149G>C) c.-114+149G>C (n.-114+149G>C) c.312+149G>C c.*42+149G>C (n.*42+149G>C) c.398+149G>C n.477+149G>C c.103+149G>C (n.103+149G>C) n.464+149G>C c.-4+149G>C (n.-4+149G>C) n.447+149G>C | |
8 | g.93758725_93758726insA | CA2781323305 | TMEM67 | c.406+149_406+150insA (n.406+149_406+150insA) c.*50+149_*50+150insA (n.*50+149_*50+150insA) n.299+149_299+150insA n.406+149_406+150insA c.312+2859_312+2860insA (n.312+2859_312+2860insA) c.317+149_317+150insA (n.317+149_317+150insA) n.227+149_227+150insA n.427+149_427+150insA n.329+149_329+150insA c.97+149_97+150insA (n.97+149_97+150insA) n.396+149_396+150insA n.231+149_231+150insA n.490_491insA c.376+149_376+150insA (n.376+149_376+150insA) c.29+149_29+150insA (n.29+149_29+150insA) n.426+149_426+150insA n.564_565insA c.-75+149_-75+150insA (n.-75+149_-75+150insA) c.-114+149_-114+150insA (n.-114+149_-114+150insA) c.312+149_312+150insA c.*42+149_*42+150insA (n.*42+149_*42+150insA) c.398+149_398+150insA n.477+149_477+150insA c.103+149_103+150insA (n.103+149_103+150insA) n.464+149_464+150insA c.-4+149_-4+150insA (n.-4+149_-4+150insA) n.447+149_447+150insA | |
8 | g.93758725_93758726insAC | CA2781323306 | TMEM67 | c.406+149_406+150insAC (n.406+149_406+150insAC) c.*50+149_*50+150insAC (n.*50+149_*50+150insAC) n.299+149_299+150insAC n.406+149_406+150insAC c.312+2859_312+2860insAC (n.312+2859_312+2860insAC) c.317+149_317+150insAC (n.317+149_317+150insAC) n.227+149_227+150insAC n.427+149_427+150insAC n.329+149_329+150insAC c.97+149_97+150insAC (n.97+149_97+150insAC) n.396+149_396+150insAC n.231+149_231+150insAC n.490_491insAC c.376+149_376+150insAC (n.376+149_376+150insAC) c.29+149_29+150insAC (n.29+149_29+150insAC) n.426+149_426+150insAC n.564_565insAC c.-75+149_-75+150insAC (n.-75+149_-75+150insAC) c.-114+149_-114+150insAC (n.-114+149_-114+150insAC) c.312+149_312+150insAC c.*42+149_*42+150insAC (n.*42+149_*42+150insAC) c.398+149_398+150insAC n.477+149_477+150insAC c.103+149_103+150insAC (n.103+149_103+150insAC) n.464+149_464+150insAC c.-4+149_-4+150insAC (n.-4+149_-4+150insAC) n.447+149_447+150insAC | |
8 | g.93758726T>A | CA2687917898 | TMEM67 | c.406+150T>A (n.406+150T>A) c.*50+150T>A (n.*50+150T>A) n.299+150T>A n.406+150T>A c.312+2860T>A (n.312+2860T>A) c.317+150T>A (n.317+150T>A) n.227+150T>A n.427+150T>A n.329+150T>A c.97+150T>A (n.97+150T>A) n.396+150T>A n.231+150T>A n.491T>A c.376+150T>A (n.376+150T>A) c.29+150T>A (n.29+150T>A) n.426+150T>A n.565T>A c.-75+150T>A (n.-75+150T>A) c.-114+150T>A (n.-114+150T>A) c.312+150T>A c.*42+150T>A (n.*42+150T>A) c.398+150T>A n.477+150T>A c.103+150T>A (n.103+150T>A) n.464+150T>A c.-4+150T>A (n.-4+150T>A) n.447+150T>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758726T>C | CA2687917899 | TMEM67 | c.406+150T>C (n.406+150T>C) c.*50+150T>C (n.*50+150T>C) n.299+150T>C n.406+150T>C c.312+2860T>C (n.312+2860T>C) c.317+150T>C (n.317+150T>C) n.227+150T>C n.427+150T>C n.329+150T>C c.97+150T>C (n.97+150T>C) n.396+150T>C n.231+150T>C n.491T>C c.376+150T>C (n.376+150T>C) c.29+150T>C (n.29+150T>C) n.426+150T>C n.565T>C c.-75+150T>C (n.-75+150T>C) c.-114+150T>C (n.-114+150T>C) c.312+150T>C c.*42+150T>C (n.*42+150T>C) c.398+150T>C n.477+150T>C c.103+150T>C (n.103+150T>C) n.464+150T>C c.-4+150T>C (n.-4+150T>C) n.447+150T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758727_93758728del | CA2781323307 | TMEM67 | c.406+151_406+152del (n.406+151_406+152del) c.*50+151_*50+152del (n.*50+151_*50+152del) n.299+151_299+152del n.406+151_406+152del c.312+2861_312+2862del (n.312+2861_312+2862del) c.317+151_317+152del (n.317+151_317+152del) n.227+151_227+152del n.427+151_427+152del n.329+151_329+152del c.97+151_97+152del (n.97+151_97+152del) n.396+151_396+152del n.231+151_231+152del n.492_493del c.376+151_376+152del (n.376+151_376+152del) c.29+151_29+152del (n.29+151_29+152del) n.426+151_426+152del n.566_567del c.-75+151_-75+152del (n.-75+151_-75+152del) c.-114+151_-114+152del (n.-114+151_-114+152del) c.312+151_312+152del c.*42+151_*42+152del (n.*42+151_*42+152del) c.398+151_398+152del n.477+151_477+152del c.103+151_103+152del (n.103+151_103+152del) n.464+151_464+152del c.-4+151_-4+152del (n.-4+151_-4+152del) n.447+151_447+152del | |
8 | g.93758728G>T | CA2687917900 | TMEM67 | c.406+152G>T (n.406+152G>T) c.*50+152G>T (n.*50+152G>T) n.299+152G>T n.406+152G>T c.312+2862G>T (n.312+2862G>T) c.317+152G>T (n.317+152G>T) n.227+152G>T n.427+152G>T n.329+152G>T c.97+152G>T (n.97+152G>T) n.396+152G>T n.231+152G>T n.493G>T c.376+152G>T (n.376+152G>T) c.29+152G>T (n.29+152G>T) n.426+152G>T n.567G>T c.-75+152G>T (n.-75+152G>T) c.-114+152G>T (n.-114+152G>T) c.312+152G>T c.*42+152G>T (n.*42+152G>T) c.398+152G>T n.477+152G>T c.103+152G>T (n.103+152G>T) n.464+152G>T c.-4+152G>T (n.-4+152G>T) n.447+152G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758728_93758729insA | CA2781323308 | TMEM67 | c.406+152_406+153insA (n.406+152_406+153insA) c.*50+152_*50+153insA (n.*50+152_*50+153insA) n.299+152_299+153insA n.406+152_406+153insA c.312+2862_312+2863insA (n.312+2862_312+2863insA) c.317+152_317+153insA (n.317+152_317+153insA) n.227+152_227+153insA n.427+152_427+153insA n.329+152_329+153insA c.97+152_97+153insA (n.97+152_97+153insA) n.396+152_396+153insA n.231+152_231+153insA n.493_494insA c.376+152_376+153insA (n.376+152_376+153insA) c.29+152_29+153insA (n.29+152_29+153insA) n.426+152_426+153insA n.567_568insA c.-75+152_-75+153insA (n.-75+152_-75+153insA) c.-114+152_-114+153insA (n.-114+152_-114+153insA) c.312+152_312+153insA c.*42+152_*42+153insA (n.*42+152_*42+153insA) c.398+152_398+153insA n.477+152_477+153insA c.103+152_103+153insA (n.103+152_103+153insA) n.464+152_464+153insA c.-4+152_-4+153insA (n.-4+152_-4+153insA) n.447+152_447+153insA | |
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8 | g.93758729C= | CA1803212057 | TMEM67 | c.406+153C= (n.406+153C=) c.*50+153C= (n.*50+153C=) n.299+153C= n.406+153C= c.312+2863C= (n.312+2863C=) c.317+153C= (n.317+153C=) n.227+153C= n.427+153C= n.329+153C= c.97+153C= (n.97+153C=) n.396+153C= n.231+153C= n.494C= c.376+153C= (n.376+153C=) c.29+153C= (n.29+153C=) n.426+153C= n.568C= c.-75+153C= (n.-75+153C=) c.-114+153C= (n.-114+153C=) c.312+153C= c.*42+153C= (n.*42+153C=) c.398+153C= n.477+153C= c.103+153C= (n.103+153C=) n.464+153C= c.-4+153C= (n.-4+153C=) n.447+153C= | |
8 | g.93758729C>G | CA857043812 | TMEM67 | c.406+153C>G (n.406+153C>G) c.*50+153C>G (n.*50+153C>G) n.299+153C>G n.406+153C>G c.312+2863C>G (n.312+2863C>G) c.317+153C>G (n.317+153C>G) n.227+153C>G n.427+153C>G n.329+153C>G c.97+153C>G (n.97+153C>G) n.396+153C>G n.231+153C>G n.494C>G c.376+153C>G (n.376+153C>G) c.29+153C>G (n.29+153C>G) n.426+153C>G n.568C>G c.-75+153C>G (n.-75+153C>G) c.-114+153C>G (n.-114+153C>G) c.312+153C>G c.*42+153C>G (n.*42+153C>G) c.398+153C>G n.477+153C>G c.103+153C>G (n.103+153C>G) n.464+153C>G c.-4+153C>G (n.-4+153C>G) n.447+153C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.93758730T>A | CA2781323310 | TMEM67 | c.406+154T>A (n.406+154T>A) c.*50+154T>A (n.*50+154T>A) n.299+154T>A n.406+154T>A c.312+2864T>A (n.312+2864T>A) c.317+154T>A (n.317+154T>A) n.227+154T>A n.427+154T>A n.329+154T>A c.97+154T>A (n.97+154T>A) n.396+154T>A n.231+154T>A n.495T>A c.376+154T>A (n.376+154T>A) c.29+154T>A (n.29+154T>A) n.426+154T>A n.569T>A c.-75+154T>A (n.-75+154T>A) c.-114+154T>A (n.-114+154T>A) c.312+154T>A c.*42+154T>A (n.*42+154T>A) c.398+154T>A n.477+154T>A c.103+154T>A (n.103+154T>A) n.464+154T>A c.-4+154T>A (n.-4+154T>A) n.447+154T>A | |
8 | g.93758730T>C | CA2687917903 | TMEM67 | c.406+154T>C (n.406+154T>C) c.*50+154T>C (n.*50+154T>C) n.299+154T>C n.406+154T>C c.312+2864T>C (n.312+2864T>C) c.317+154T>C (n.317+154T>C) n.227+154T>C n.427+154T>C n.329+154T>C c.97+154T>C (n.97+154T>C) n.396+154T>C n.231+154T>C n.495T>C c.376+154T>C (n.376+154T>C) c.29+154T>C (n.29+154T>C) n.426+154T>C n.569T>C c.-75+154T>C (n.-75+154T>C) c.-114+154T>C (n.-114+154T>C) c.312+154T>C c.*42+154T>C (n.*42+154T>C) c.398+154T>C n.477+154T>C c.103+154T>C (n.103+154T>C) n.464+154T>C c.-4+154T>C (n.-4+154T>C) n.447+154T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758731G>A | CA2687917904 | TMEM67 | c.406+155G>A (n.406+155G>A) c.*50+155G>A (n.*50+155G>A) n.299+155G>A n.406+155G>A c.312+2865G>A (n.312+2865G>A) c.317+155G>A (n.317+155G>A) n.227+155G>A n.427+155G>A n.329+155G>A c.97+155G>A (n.97+155G>A) n.396+155G>A n.231+155G>A n.496G>A c.376+155G>A (n.376+155G>A) c.29+155G>A (n.29+155G>A) n.426+155G>A n.570G>A c.-75+155G>A (n.-75+155G>A) c.-114+155G>A (n.-114+155G>A) c.312+155G>A c.*42+155G>A (n.*42+155G>A) c.398+155G>A n.477+155G>A c.103+155G>A (n.103+155G>A) n.464+155G>A c.-4+155G>A (n.-4+155G>A) n.447+155G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758732G>A | CA1803212059 | TMEM67 | c.406+156G>A (n.406+156G>A) c.*50+156G>A (n.*50+156G>A) n.299+156G>A n.406+156G>A c.312+2866G>A (n.312+2866G>A) c.317+156G>A (n.317+156G>A) n.227+156G>A n.427+156G>A n.329+156G>A c.97+156G>A (n.97+156G>A) n.396+156G>A n.231+156G>A n.497G>A c.376+156G>A (n.376+156G>A) c.29+156G>A (n.29+156G>A) n.426+156G>A n.571G>A c.-75+156G>A (n.-75+156G>A) c.-114+156G>A (n.-114+156G>A) c.312+156G>A c.*42+156G>A (n.*42+156G>A) c.398+156G>A n.477+156G>A c.103+156G>A (n.103+156G>A) n.464+156G>A c.-4+156G>A (n.-4+156G>A) n.447+156G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758732G= | CA1803212058 | TMEM67 | c.406+156G= (n.406+156G=) c.*50+156G= (n.*50+156G=) n.299+156G= n.406+156G= c.312+2866G= (n.312+2866G=) c.317+156G= (n.317+156G=) n.227+156G= n.427+156G= n.329+156G= c.97+156G= (n.97+156G=) n.396+156G= n.231+156G= n.497G= c.376+156G= (n.376+156G=) c.29+156G= (n.29+156G=) n.426+156G= n.571G= c.-75+156G= (n.-75+156G=) c.-114+156G= (n.-114+156G=) c.312+156G= c.*42+156G= (n.*42+156G=) c.398+156G= n.477+156G= c.103+156G= (n.103+156G=) n.464+156G= c.-4+156G= (n.-4+156G=) n.447+156G= | |
8 | g.93758732G>T | CA2687917905 | TMEM67 | c.406+156G>T (n.406+156G>T) c.*50+156G>T (n.*50+156G>T) n.299+156G>T n.406+156G>T c.312+2866G>T (n.312+2866G>T) c.317+156G>T (n.317+156G>T) n.227+156G>T n.427+156G>T n.329+156G>T c.97+156G>T (n.97+156G>T) n.396+156G>T n.231+156G>T n.497G>T c.376+156G>T (n.376+156G>T) c.29+156G>T (n.29+156G>T) n.426+156G>T n.571G>T c.-75+156G>T (n.-75+156G>T) c.-114+156G>T (n.-114+156G>T) c.312+156G>T c.*42+156G>T (n.*42+156G>T) c.398+156G>T n.477+156G>T c.103+156G>T (n.103+156G>T) n.464+156G>T c.-4+156G>T (n.-4+156G>T) n.447+156G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758733G>T | CA2687917906 | TMEM67 | c.406+157G>T (n.406+157G>T) c.*50+157G>T (n.*50+157G>T) n.299+157G>T n.406+157G>T c.312+2867G>T (n.312+2867G>T) c.317+157G>T (n.317+157G>T) n.227+157G>T n.427+157G>T n.329+157G>T c.97+157G>T (n.97+157G>T) n.396+157G>T n.231+157G>T n.498G>T c.376+157G>T (n.376+157G>T) c.29+157G>T (n.29+157G>T) n.426+157G>T n.572G>T c.-75+157G>T (n.-75+157G>T) c.-114+157G>T (n.-114+157G>T) c.312+157G>T c.*42+157G>T (n.*42+157G>T) c.398+157G>T n.477+157G>T c.103+157G>T (n.103+157G>T) n.464+157G>T c.-4+157G>T (n.-4+157G>T) n.447+157G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758734A>G | CA2687917907 | TMEM67 | c.406+158A>G (n.406+158A>G) c.*50+158A>G (n.*50+158A>G) n.299+158A>G n.406+158A>G c.312+2868A>G (n.312+2868A>G) c.317+158A>G (n.317+158A>G) n.227+158A>G n.427+158A>G n.329+158A>G c.97+158A>G (n.97+158A>G) n.396+158A>G n.231+158A>G n.499A>G c.376+158A>G (n.376+158A>G) c.29+158A>G (n.29+158A>G) n.426+158A>G n.573A>G c.-75+158A>G (n.-75+158A>G) c.-114+158A>G (n.-114+158A>G) c.312+158A>G c.*42+158A>G (n.*42+158A>G) c.398+158A>G n.477+158A>G c.103+158A>G (n.103+158A>G) n.464+158A>G c.-4+158A>G (n.-4+158A>G) n.447+158A>G | gnomAD v4 |
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