Canonical Allele Identifier: CA2781323259

Gene: TMEM67

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000008.11:g.93758674_93758675insAGT , CM000670.2:g.93758674_93758675insAGT	GRCh38
NC_000008.10:g.94770902_94770903insAGT , CM000670.1:g.94770902_94770903insAGT	GRCh37
NC_000008.9:g.94840078_94840079insAGT	NCBI36
NG_009190.1:g.8831_8832insAGT , LRG_688:g.8831_8832insAGT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000323130.8:c.406+98_406+99insAGT	ENSP00000314488.4:n.406+98_406+99insAGT
ENST00000409623.8:c.406+98_406+99insAGT	ENSP00000386966.4:n.406+98_406+99insAGT
ENST00000452276.6:c.406+98_406+99insAGT	ENSP00000388671.2:n.406+98_406+99insAGT
ENST00000453906.6:c.406+98_406+99insAGT	ENSP00000403035.2:n.406+98_406+99insAGT
ENST00000520680.2:c.406+98_406+99insAGT	ENSP00000428785.2:n.406+98_406+99insAGT
ENST00000521065.2:c.406+98_406+99insAGT	ENSP00000427947.2:n.406+98_406+99insAGT
ENST00000521517.6:c.406+98_406+99insAGT	ENSP00000430740.2:n.406+98_406+99insAGT
ENST00000681998.1:c.406+98_406+99insAGT	ENSP00000506773.1:n.406+98_406+99insAGT
ENST00000682036.1:c.406+98_406+99insAGT	ENSP00000508390.1:n.406+98_406+99insAGT
ENST00000682577.1:c.406+98_406+99insAGT	ENSP00000506963.1:n.406+98_406+99insAGT
ENST00000682624.1:c.*50+98_*50+99insAGT	ENSP00000508343.1:n.*50+98_*50+99insAGT
ENST00000682700.1:c.406+98_406+99insAGT	ENSP00000507627.1:n.406+98_406+99insAGT
ENST00000682804.1:n.299+98_299+99insAGT
ENST00000682837.1:c.406+98_406+99insAGT	ENSP00000507920.1:n.406+98_406+99insAGT
ENST00000682935.1:n.406+98_406+99insAGT
ENST00000682984.1:c.312+2808_312+2809insAGT	ENSP00000507209.1:n.312+2808_312+2809insAGT
ENST00000683078.1:c.406+98_406+99insAGT	ENSP00000506796.1:n.406+98_406+99insAGT
ENST00000683223.1:c.317+98_317+99insAGT	ENSP00000507685.1:n.317+98_317+99insAGT
ENST00000683238.1:n.227+98_227+99insAGT
ENST00000683249.1:n.427+98_427+99insAGT
ENST00000683336.1:c.406+98_406+99insAGT	ENSP00000507695.1:n.406+98_406+99insAGT
ENST00000683362.1:c.312+2808_312+2809insAGT	ENSP00000506985.1:n.312+2808_312+2809insAGT
ENST00000683850.1:n.329+98_329+99insAGT
ENST00000683919.1:c.406+98_406+99insAGT	ENSP00000507617.1:n.406+98_406+99insAGT
ENST00000683953.1:c.317+98_317+99insAGT	ENSP00000508375.1:n.317+98_317+99insAGT
ENST00000684023.1:c.406+98_406+99insAGT	ENSP00000507461.1:n.406+98_406+99insAGT
ENST00000684064.1:c.97+98_97+99insAGT	ENSP00000508192.1:n.97+98_97+99insAGT
ENST00000684089.1:n.396+98_396+99insAGT
ENST00000684149.1:c.406+98_406+99insAGT	ENSP00000507943.1:n.406+98_406+99insAGT
ENST00000684416.1:n.231+98_231+99insAGT
ENST00000684540.1:c.406+98_406+99insAGT	ENSP00000507987.1:n.406+98_406+99insAGT
ENST00000684733.1:n.439_440insAGT
ENST00000453321.8:c.406+98_406+99insAGT MANE Select	ENSP00000389998.3:n.406+98_406+99insAGT
ENST00000323130.7:c.376+98_376+99insAGT	ENSP00000314488.3:n.376+98_376+99insAGT
ENST00000409623.7:c.29+98_29+99insAGT	ENSP00000386966.3:n.29+98_29+99insAGT
ENST00000452276.5:c.97+98_97+99insAGT	ENSP00000388671.1:n.97+98_97+99insAGT
ENST00000453321.7:c.406+98_406+99insAGT	ENSP00000389998.3:n.406+98_406+99insAGT
ENST00000453906.5:c.406+98_406+99insAGT	ENSP00000403035.1:n.406+98_406+99insAGT
ENST00000455946.5:c.406+98_406+99insAGT	ENSP00000416339.1:n.406+98_406+99insAGT
ENST00000474944.5:n.426+98_426+99insAGT
ENST00000475305.1:n.513_514insAGT
ENST00000498673.5:c.-75+98_-75+99insAGT	ENSP00000430232.1:n.-75+98_-75+99insAGT
ENST00000518319.5:c.-114+98_-114+99insAGT	ENSP00000430289.1:n.-114+98_-114+99insAGT
ENST00000521065.1:c.312+98_312+99insAGT
ENST00000521222.5:c.*42+98_*42+99insAGT	ENSP00000429925.1:n.*42+98_*42+99insAGT
ENST00000521517.5:c.398+98_398+99insAGT
NM_001142301.1:c.29+98_29+99insAGT , LRG_688t2:c.29+98_29+99insAGT	NP_001135773.1:n.29+98_29+99insAGT
NM_153704.5:c.406+98_406+99insAGT , LRG_688t1:c.406+98_406+99insAGT	NP_714915.3:n.406+98_406+99insAGT
NR_024522.1:n.477+98_477+99insAGT
XM_006716686.2:c.103+98_103+99insAGT	XP_006716749.1:n.103+98_103+99insAGT
XM_011517363.1:c.406+98_406+99insAGT	XP_011515665.1:n.406+98_406+99insAGT
XR_428387.1:n.464+98_464+99insAGT
XR_928360.1:n.464+98_464+99insAGT
XR_928361.1:n.464+98_464+99insAGT
XR_928362.1:n.464+98_464+99insAGT
XM_006716686.4:c.103+98_103+99insAGT	XP_006716749.1:n.103+98_103+99insAGT
XM_011517363.3:c.406+98_406+99insAGT	XP_011515665.1:n.406+98_406+99insAGT
XM_024447326.1:c.-4+98_-4+99insAGT	XP_024303094.1:n.-4+98_-4+99insAGT
XR_001745619.2:n.447+98_447+99insAGT
XR_428387.2:n.447+98_447+99insAGT
XR_928360.3:n.447+98_447+99insAGT
XR_928362.3:n.447+98_447+99insAGT
NM_153704.6:c.406+98_406+99insAGT MANE Select	NP_714915.3:n.406+98_406+99insAGT
NR_024522.2:n.427+98_427+99insAGT