Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.93758582A=CA1803212012TMEM67c.406+6A= (n.406+6A=)
c.*50+6A= (n.*50+6A=)
n.299+6A=
n.406+6A=
c.312+2716A= (n.312+2716A=)
c.317+6A= (n.317+6A=)
n.227+6A=
n.427+6A=
n.329+6A=
c.97+6A= (n.97+6A=)
n.396+6A=
n.231+6A=
n.347A=
c.376+6A= (n.376+6A=)
c.29+6A= (n.29+6A=)
n.426+6A=
n.421A=
c.-75+6A= (n.-75+6A=)
c.-114+6A= (n.-114+6A=)
c.312+6A=
c.*42+6A= (n.*42+6A=)
c.398+6A=
n.477+6A=
c.103+6A= (n.103+6A=)
n.464+6A=
c.-4+6A= (n.-4+6A=)
n.447+6A=
8g.93758582A>GCA4807611TMEM67c.406+6A>G (n.406+6A>G)
c.*50+6A>G (n.*50+6A>G)
n.299+6A>G
n.406+6A>G
c.312+2716A>G (n.312+2716A>G)
c.317+6A>G (n.317+6A>G)
n.227+6A>G
n.427+6A>G
n.329+6A>G
c.97+6A>G (n.97+6A>G)
n.396+6A>G
n.231+6A>G
n.347A>G
c.376+6A>G (n.376+6A>G)
c.29+6A>G (n.29+6A>G)
n.426+6A>G
n.421A>G
c.-75+6A>G (n.-75+6A>G)
c.-114+6A>G (n.-114+6A>G)
c.312+6A>G
c.*42+6A>G (n.*42+6A>G)
c.398+6A>G
n.477+6A>G
c.103+6A>G (n.103+6A>G)
n.464+6A>G
c.-4+6A>G (n.-4+6A>G)
n.447+6A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758583A>CCA2740095072TMEM67c.406+7A>C (n.406+7A>C)
c.*50+7A>C (n.*50+7A>C)
n.299+7A>C
n.406+7A>C
c.312+2717A>C (n.312+2717A>C)
c.317+7A>C (n.317+7A>C)
n.227+7A>C
n.427+7A>C
n.329+7A>C
c.97+7A>C (n.97+7A>C)
n.396+7A>C
n.231+7A>C
n.348A>C
c.376+7A>C (n.376+7A>C)
c.29+7A>C (n.29+7A>C)
n.426+7A>C
n.422A>C
c.-75+7A>C (n.-75+7A>C)
c.-114+7A>C (n.-114+7A>C)
c.312+7A>C
c.*42+7A>C (n.*42+7A>C)
c.398+7A>C
n.477+7A>C
c.103+7A>C (n.103+7A>C)
n.464+7A>C
c.-4+7A>C (n.-4+7A>C)
n.447+7A>C
 ClinVar
8g.93758586A>CCA2687917823TMEM67c.406+10A>C (n.406+10A>C)
c.*50+10A>C (n.*50+10A>C)
n.299+10A>C
n.406+10A>C
c.312+2720A>C (n.312+2720A>C)
c.317+10A>C (n.317+10A>C)
n.227+10A>C
n.427+10A>C
n.329+10A>C
c.97+10A>C (n.97+10A>C)
n.396+10A>C
n.231+10A>C
n.351A>C
c.376+10A>C (n.376+10A>C)
c.29+10A>C (n.29+10A>C)
n.426+10A>C
n.425A>C
c.-75+10A>C (n.-75+10A>C)
c.-114+10A>C (n.-114+10A>C)
c.312+10A>C
c.*42+10A>C (n.*42+10A>C)
c.398+10A>C
n.477+10A>C
c.103+10A>C (n.103+10A>C)
n.464+10A>C
c.-4+10A>C (n.-4+10A>C)
n.447+10A>C
 gnomAD v4
8g.93758587G>ACA2687917824TMEM67c.406+11G>A (n.406+11G>A)
c.*50+11G>A (n.*50+11G>A)
n.299+11G>A
n.406+11G>A
c.312+2721G>A (n.312+2721G>A)
c.317+11G>A (n.317+11G>A)
n.227+11G>A
n.427+11G>A
n.329+11G>A
c.97+11G>A (n.97+11G>A)
n.396+11G>A
n.231+11G>A
n.352G>A
c.376+11G>A (n.376+11G>A)
c.29+11G>A (n.29+11G>A)
n.426+11G>A
n.426G>A
c.-75+11G>A (n.-75+11G>A)
c.-114+11G>A (n.-114+11G>A)
c.312+11G>A
c.*42+11G>A (n.*42+11G>A)
c.398+11G>A
n.477+11G>A
c.103+11G>A (n.103+11G>A)
n.464+11G>A
c.-4+11G>A (n.-4+11G>A)
n.447+11G>A
 gnomAD v4
8g.93758587G=CA1803212013TMEM67c.406+11G= (n.406+11G=)
c.*50+11G= (n.*50+11G=)
n.299+11G=
n.406+11G=
c.312+2721G= (n.312+2721G=)
c.317+11G= (n.317+11G=)
n.227+11G=
n.427+11G=
n.329+11G=
c.97+11G= (n.97+11G=)
n.396+11G=
n.231+11G=
n.352G=
c.376+11G= (n.376+11G=)
c.29+11G= (n.29+11G=)
n.426+11G=
n.426G=
c.-75+11G= (n.-75+11G=)
c.-114+11G= (n.-114+11G=)
c.312+11G=
c.*42+11G= (n.*42+11G=)
c.398+11G=
n.477+11G=
c.103+11G= (n.103+11G=)
n.464+11G=
c.-4+11G= (n.-4+11G=)
n.447+11G=
8g.93758587G>TCA181307077TMEM67c.406+11G>T (n.406+11G>T)
c.*50+11G>T (n.*50+11G>T)
n.299+11G>T
n.406+11G>T
c.312+2721G>T (n.312+2721G>T)
c.317+11G>T (n.317+11G>T)
n.227+11G>T
n.427+11G>T
n.329+11G>T
c.97+11G>T (n.97+11G>T)
n.396+11G>T
n.231+11G>T
n.352G>T
c.376+11G>T (n.376+11G>T)
c.29+11G>T (n.29+11G>T)
n.426+11G>T
n.426G>T
c.-75+11G>T (n.-75+11G>T)
c.-114+11G>T (n.-114+11G>T)
c.312+11G>T
c.*42+11G>T (n.*42+11G>T)
c.398+11G>T
n.477+11G>T
c.103+11G>T (n.103+11G>T)
n.464+11G>T
c.-4+11G>T (n.-4+11G>T)
n.447+11G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758588A=CA1803212014TMEM67c.406+12A= (n.406+12A=)
c.*50+12A= (n.*50+12A=)
n.299+12A=
n.406+12A=
c.312+2722A= (n.312+2722A=)
c.317+12A= (n.317+12A=)
n.227+12A=
n.427+12A=
n.329+12A=
c.97+12A= (n.97+12A=)
n.396+12A=
n.231+12A=
n.353A=
c.376+12A= (n.376+12A=)
c.29+12A= (n.29+12A=)
n.426+12A=
n.427A=
c.-75+12A= (n.-75+12A=)
c.-114+12A= (n.-114+12A=)
c.312+12A=
c.*42+12A= (n.*42+12A=)
c.398+12A=
n.477+12A=
c.103+12A= (n.103+12A=)
n.464+12A=
c.-4+12A= (n.-4+12A=)
n.447+12A=
8g.93758588A>TCA181307078TMEM67c.406+12A>T (n.406+12A>T)
c.*50+12A>T (n.*50+12A>T)
n.299+12A>T
n.406+12A>T
c.312+2722A>T (n.312+2722A>T)
c.317+12A>T (n.317+12A>T)
n.227+12A>T
n.427+12A>T
n.329+12A>T
c.97+12A>T (n.97+12A>T)
n.396+12A>T
n.231+12A>T
n.353A>T
c.376+12A>T (n.376+12A>T)
c.29+12A>T (n.29+12A>T)
n.426+12A>T
n.427A>T
c.-75+12A>T (n.-75+12A>T)
c.-114+12A>T (n.-114+12A>T)
c.312+12A>T
c.*42+12A>T (n.*42+12A>T)
c.398+12A>T
n.477+12A>T
c.103+12A>T (n.103+12A>T)
n.464+12A>T
c.-4+12A>T (n.-4+12A>T)
n.447+12A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758589T>CCA2687917825TMEM67c.406+13T>C (n.406+13T>C)
c.*50+13T>C (n.*50+13T>C)
n.299+13T>C
n.406+13T>C
c.312+2723T>C (n.312+2723T>C)
c.317+13T>C (n.317+13T>C)
n.227+13T>C
n.427+13T>C
n.329+13T>C
c.97+13T>C (n.97+13T>C)
n.396+13T>C
n.231+13T>C
n.354T>C
c.376+13T>C (n.376+13T>C)
c.29+13T>C (n.29+13T>C)
n.426+13T>C
n.428T>C
c.-75+13T>C (n.-75+13T>C)
c.-114+13T>C (n.-114+13T>C)
c.312+13T>C
c.*42+13T>C (n.*42+13T>C)
c.398+13T>C
n.477+13T>C
c.103+13T>C (n.103+13T>C)
n.464+13T>C
c.-4+13T>C (n.-4+13T>C)
n.447+13T>C
 gnomAD v4
8g.93758591C>ACA2687917826TMEM67c.406+15C>A (n.406+15C>A)
c.*50+15C>A (n.*50+15C>A)
n.299+15C>A
n.406+15C>A
c.312+2725C>A (n.312+2725C>A)
c.317+15C>A (n.317+15C>A)
n.227+15C>A
n.427+15C>A
n.329+15C>A
c.97+15C>A (n.97+15C>A)
n.396+15C>A
n.231+15C>A
n.356C>A
c.376+15C>A (n.376+15C>A)
c.29+15C>A (n.29+15C>A)
n.426+15C>A
n.430C>A
c.-75+15C>A (n.-75+15C>A)
c.-114+15C>A (n.-114+15C>A)
c.312+15C>A
c.*42+15C>A (n.*42+15C>A)
c.398+15C>A
n.477+15C>A
c.103+15C>A (n.103+15C>A)
n.464+15C>A
c.-4+15C>A (n.-4+15C>A)
n.447+15C>A
 gnomAD v4
8g.93758592C>TCA2687917827TMEM67c.406+16C>T (n.406+16C>T)
c.*50+16C>T (n.*50+16C>T)
n.299+16C>T
n.406+16C>T
c.312+2726C>T (n.312+2726C>T)
c.317+16C>T (n.317+16C>T)
n.227+16C>T
n.427+16C>T
n.329+16C>T
c.97+16C>T (n.97+16C>T)
n.396+16C>T
n.231+16C>T
n.357C>T
c.376+16C>T (n.376+16C>T)
c.29+16C>T (n.29+16C>T)
n.426+16C>T
n.431C>T
c.-75+16C>T (n.-75+16C>T)
c.-114+16C>T (n.-114+16C>T)
c.312+16C>T
c.*42+16C>T (n.*42+16C>T)
c.398+16C>T
n.477+16C>T
c.103+16C>T (n.103+16C>T)
n.464+16C>T
c.-4+16C>T (n.-4+16C>T)
n.447+16C>T
 gnomAD v4
8g.93758593T>ACA2740095073TMEM67c.406+17T>A (n.406+17T>A)
c.*50+17T>A (n.*50+17T>A)
n.299+17T>A
n.406+17T>A
c.312+2727T>A (n.312+2727T>A)
c.317+17T>A (n.317+17T>A)
n.227+17T>A
n.427+17T>A
n.329+17T>A
c.97+17T>A (n.97+17T>A)
n.396+17T>A
n.231+17T>A
n.358T>A
c.376+17T>A (n.376+17T>A)
c.29+17T>A (n.29+17T>A)
n.426+17T>A
n.432T>A
c.-75+17T>A (n.-75+17T>A)
c.-114+17T>A (n.-114+17T>A)
c.312+17T>A
c.*42+17T>A (n.*42+17T>A)
c.398+17T>A
n.477+17T>A
c.103+17T>A (n.103+17T>A)
n.464+17T>A
c.-4+17T>A (n.-4+17T>A)
n.447+17T>A
 ClinVar
8g.93758593T>GCA1803212016TMEM67c.406+17T>G (n.406+17T>G)
c.*50+17T>G (n.*50+17T>G)
n.299+17T>G
n.406+17T>G
c.312+2727T>G (n.312+2727T>G)
c.317+17T>G (n.317+17T>G)
n.227+17T>G
n.427+17T>G
n.329+17T>G
c.97+17T>G (n.97+17T>G)
n.396+17T>G
n.231+17T>G
n.358T>G
c.376+17T>G (n.376+17T>G)
c.29+17T>G (n.29+17T>G)
n.426+17T>G
n.432T>G
c.-75+17T>G (n.-75+17T>G)
c.-114+17T>G (n.-114+17T>G)
c.312+17T>G
c.*42+17T>G (n.*42+17T>G)
c.398+17T>G
n.477+17T>G
c.103+17T>G (n.103+17T>G)
n.464+17T>G
c.-4+17T>G (n.-4+17T>G)
n.447+17T>G
 dbSNP
8g.93758593T=CA1803212015TMEM67c.406+17T= (n.406+17T=)
c.*50+17T= (n.*50+17T=)
n.299+17T=
n.406+17T=
c.312+2727T= (n.312+2727T=)
c.317+17T= (n.317+17T=)
n.227+17T=
n.427+17T=
n.329+17T=
c.97+17T= (n.97+17T=)
n.396+17T=
n.231+17T=
n.358T=
c.376+17T= (n.376+17T=)
c.29+17T= (n.29+17T=)
n.426+17T=
n.432T=
c.-75+17T= (n.-75+17T=)
c.-114+17T= (n.-114+17T=)
c.312+17T=
c.*42+17T= (n.*42+17T=)
c.398+17T=
n.477+17T=
c.103+17T= (n.103+17T=)
n.464+17T=
c.-4+17T= (n.-4+17T=)
n.447+17T=
8g.93758594delCA2579205459TMEM67c.406+18del (n.406+18del)
c.*50+18del (n.*50+18del)
n.299+18del
n.406+18del
c.312+2728del (n.312+2728del)
c.317+18del (n.317+18del)
n.227+18del
n.427+18del
n.329+18del
c.97+18del (n.97+18del)
n.396+18del
n.231+18del
n.359del
c.376+18del (n.376+18del)
c.29+18del (n.29+18del)
n.426+18del
n.433del
c.-75+18del (n.-75+18del)
c.-114+18del (n.-114+18del)
c.312+18del
c.*42+18del (n.*42+18del)
c.398+18del
n.477+18del
c.103+18del (n.103+18del)
n.464+18del
c.-4+18del (n.-4+18del)
n.447+18del
8g.93758594T>CCA2687917828TMEM67c.406+18T>C (n.406+18T>C)
c.*50+18T>C (n.*50+18T>C)
n.299+18T>C
n.406+18T>C
c.312+2728T>C (n.312+2728T>C)
c.317+18T>C (n.317+18T>C)
n.227+18T>C
n.427+18T>C
n.329+18T>C
c.97+18T>C (n.97+18T>C)
n.396+18T>C
n.231+18T>C
n.359T>C
c.376+18T>C (n.376+18T>C)
c.29+18T>C (n.29+18T>C)
n.426+18T>C
n.433T>C
c.-75+18T>C (n.-75+18T>C)
c.-114+18T>C (n.-114+18T>C)
c.312+18T>C
c.*42+18T>C (n.*42+18T>C)
c.398+18T>C
n.477+18T>C
c.103+18T>C (n.103+18T>C)
n.464+18T>C
c.-4+18T>C (n.-4+18T>C)
n.447+18T>C
 ClinVar gnomAD v4
8g.93758594T>GCA2687917829TMEM67c.406+18T>G (n.406+18T>G)
c.*50+18T>G (n.*50+18T>G)
n.299+18T>G
n.406+18T>G
c.312+2728T>G (n.312+2728T>G)
c.317+18T>G (n.317+18T>G)
n.227+18T>G
n.427+18T>G
n.329+18T>G
c.97+18T>G (n.97+18T>G)
n.396+18T>G
n.231+18T>G
n.359T>G
c.376+18T>G (n.376+18T>G)
c.29+18T>G (n.29+18T>G)
n.426+18T>G
n.433T>G
c.-75+18T>G (n.-75+18T>G)
c.-114+18T>G (n.-114+18T>G)
c.312+18T>G
c.*42+18T>G (n.*42+18T>G)
c.398+18T>G
n.477+18T>G
c.103+18T>G (n.103+18T>G)
n.464+18T>G
c.-4+18T>G (n.-4+18T>G)
n.447+18T>G
 gnomAD v4
8g.93758596T>CCA1803212018TMEM67c.406+20T>C (n.406+20T>C)
c.*50+20T>C (n.*50+20T>C)
n.299+20T>C
n.406+20T>C
c.312+2730T>C (n.312+2730T>C)
c.317+20T>C (n.317+20T>C)
n.227+20T>C
n.427+20T>C
n.329+20T>C
c.97+20T>C (n.97+20T>C)
n.396+20T>C
n.231+20T>C
n.361T>C
c.376+20T>C (n.376+20T>C)
c.29+20T>C (n.29+20T>C)
n.426+20T>C
n.435T>C
c.-75+20T>C (n.-75+20T>C)
c.-114+20T>C (n.-114+20T>C)
c.312+20T>C
c.*42+20T>C (n.*42+20T>C)
c.398+20T>C
n.477+20T>C
c.103+20T>C (n.103+20T>C)
n.464+20T>C
c.-4+20T>C (n.-4+20T>C)
n.447+20T>C
 dbSNP
8g.93758596T=CA1803212017TMEM67c.406+20T= (n.406+20T=)
c.*50+20T= (n.*50+20T=)
n.299+20T=
n.406+20T=
c.312+2730T= (n.312+2730T=)
c.317+20T= (n.317+20T=)
n.227+20T=
n.427+20T=
n.329+20T=
c.97+20T= (n.97+20T=)
n.396+20T=
n.231+20T=
n.361T=
c.376+20T= (n.376+20T=)
c.29+20T= (n.29+20T=)
n.426+20T=
n.435T=
c.-75+20T= (n.-75+20T=)
c.-114+20T= (n.-114+20T=)
c.312+20T=
c.*42+20T= (n.*42+20T=)
c.398+20T=
n.477+20T=
c.103+20T= (n.103+20T=)
n.464+20T=
c.-4+20T= (n.-4+20T=)
n.447+20T=
8g.93758597A=CA1803212019TMEM67c.406+21A= (n.406+21A=)
c.*50+21A= (n.*50+21A=)
n.299+21A=
n.406+21A=
c.312+2731A= (n.312+2731A=)
c.317+21A= (n.317+21A=)
n.227+21A=
n.427+21A=
n.329+21A=
c.97+21A= (n.97+21A=)
n.396+21A=
n.231+21A=
n.362A=
c.376+21A= (n.376+21A=)
c.29+21A= (n.29+21A=)
n.426+21A=
n.436A=
c.-75+21A= (n.-75+21A=)
c.-114+21A= (n.-114+21A=)
c.312+21A=
c.*42+21A= (n.*42+21A=)
c.398+21A=
n.477+21A=
c.103+21A= (n.103+21A=)
n.464+21A=
c.-4+21A= (n.-4+21A=)
n.447+21A=
8g.93758597A>GCA4807612TMEM67c.406+21A>G (n.406+21A>G)
c.*50+21A>G (n.*50+21A>G)
n.299+21A>G
n.406+21A>G
c.312+2731A>G (n.312+2731A>G)
c.317+21A>G (n.317+21A>G)
n.227+21A>G
n.427+21A>G
n.329+21A>G
c.97+21A>G (n.97+21A>G)
n.396+21A>G
n.231+21A>G
n.362A>G
c.376+21A>G (n.376+21A>G)
c.29+21A>G (n.29+21A>G)
n.426+21A>G
n.436A>G
c.-75+21A>G (n.-75+21A>G)
c.-114+21A>G (n.-114+21A>G)
c.312+21A>G
c.*42+21A>G (n.*42+21A>G)
c.398+21A>G
n.477+21A>G
c.103+21A>G (n.103+21A>G)
n.464+21A>G
c.-4+21A>G (n.-4+21A>G)
n.447+21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758599A=CA1803212020TMEM67c.406+23A= (n.406+23A=)
c.*50+23A= (n.*50+23A=)
n.299+23A=
n.406+23A=
c.312+2733A= (n.312+2733A=)
c.317+23A= (n.317+23A=)
n.227+23A=
n.427+23A=
n.329+23A=
c.97+23A= (n.97+23A=)
n.396+23A=
n.231+23A=
n.364A=
c.376+23A= (n.376+23A=)
c.29+23A= (n.29+23A=)
n.426+23A=
n.438A=
c.-75+23A= (n.-75+23A=)
c.-114+23A= (n.-114+23A=)
c.312+23A=
c.*42+23A= (n.*42+23A=)
c.398+23A=
n.477+23A=
c.103+23A= (n.103+23A=)
n.464+23A=
c.-4+23A= (n.-4+23A=)
n.447+23A=
8g.93758599A>GCA4807613TMEM67c.406+23A>G (n.406+23A>G)
c.*50+23A>G (n.*50+23A>G)
n.299+23A>G
n.406+23A>G
c.312+2733A>G (n.312+2733A>G)
c.317+23A>G (n.317+23A>G)
n.227+23A>G
n.427+23A>G
n.329+23A>G
c.97+23A>G (n.97+23A>G)
n.396+23A>G
n.231+23A>G
n.364A>G
c.376+23A>G (n.376+23A>G)
c.29+23A>G (n.29+23A>G)
n.426+23A>G
n.438A>G
c.-75+23A>G (n.-75+23A>G)
c.-114+23A>G (n.-114+23A>G)
c.312+23A>G
c.*42+23A>G (n.*42+23A>G)
c.398+23A>G
n.477+23A>G
c.103+23A>G (n.103+23A>G)
n.464+23A>G
c.-4+23A>G (n.-4+23A>G)
n.447+23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93758601A>TCA2687917830TMEM67c.406+25A>T (n.406+25A>T)
c.*50+25A>T (n.*50+25A>T)
n.299+25A>T
n.406+25A>T
c.312+2735A>T (n.312+2735A>T)
c.317+25A>T (n.317+25A>T)
n.227+25A>T
n.427+25A>T
n.329+25A>T
c.97+25A>T (n.97+25A>T)
n.396+25A>T
n.231+25A>T
n.366A>T
c.376+25A>T (n.376+25A>T)
c.29+25A>T (n.29+25A>T)
n.426+25A>T
n.440A>T
c.-75+25A>T (n.-75+25A>T)
c.-114+25A>T (n.-114+25A>T)
c.312+25A>T
c.*42+25A>T (n.*42+25A>T)
c.398+25A>T
n.477+25A>T
c.103+25A>T (n.103+25A>T)
n.464+25A>T
c.-4+25A>T (n.-4+25A>T)
n.447+25A>T
 gnomAD v4
8g.93758602A=CA1803212021TMEM67c.406+26A= (n.406+26A=)
c.*50+26A= (n.*50+26A=)
n.299+26A=
n.406+26A=
c.312+2736A= (n.312+2736A=)
c.317+26A= (n.317+26A=)
n.227+26A=
n.427+26A=
n.329+26A=
c.97+26A= (n.97+26A=)
n.396+26A=
n.231+26A=
n.367A=
c.376+26A= (n.376+26A=)
c.29+26A= (n.29+26A=)
n.426+26A=
n.441A=
c.-75+26A= (n.-75+26A=)
c.-114+26A= (n.-114+26A=)
c.312+26A=
c.*42+26A= (n.*42+26A=)
c.398+26A=
n.477+26A=
c.103+26A= (n.103+26A=)
n.464+26A=
c.-4+26A= (n.-4+26A=)
n.447+26A=
8g.93758602A>GCA583407089TMEM67c.406+26A>G (n.406+26A>G)
c.*50+26A>G (n.*50+26A>G)
n.299+26A>G
n.406+26A>G
c.312+2736A>G (n.312+2736A>G)
c.317+26A>G (n.317+26A>G)
n.227+26A>G
n.427+26A>G
n.329+26A>G
c.97+26A>G (n.97+26A>G)
n.396+26A>G
n.231+26A>G
n.367A>G
c.376+26A>G (n.376+26A>G)
c.29+26A>G (n.29+26A>G)
n.426+26A>G
n.441A>G
c.-75+26A>G (n.-75+26A>G)
c.-114+26A>G (n.-114+26A>G)
c.312+26A>G
c.*42+26A>G (n.*42+26A>G)
c.398+26A>G
n.477+26A>G
c.103+26A>G (n.103+26A>G)
n.464+26A>G
c.-4+26A>G (n.-4+26A>G)
n.447+26A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93758603G>ACA2687917831TMEM67c.406+27G>A (n.406+27G>A)
c.*50+27G>A (n.*50+27G>A)
n.299+27G>A
n.406+27G>A
c.312+2737G>A (n.312+2737G>A)
c.317+27G>A (n.317+27G>A)
n.227+27G>A
n.427+27G>A
n.329+27G>A
c.97+27G>A (n.97+27G>A)
n.396+27G>A
n.231+27G>A
n.368G>A
c.376+27G>A (n.376+27G>A)
c.29+27G>A (n.29+27G>A)
n.426+27G>A
n.442G>A
c.-75+27G>A (n.-75+27G>A)
c.-114+27G>A (n.-114+27G>A)
c.312+27G>A
c.*42+27G>A (n.*42+27G>A)
c.398+27G>A
n.477+27G>A
c.103+27G>A (n.103+27G>A)
n.464+27G>A
c.-4+27G>A (n.-4+27G>A)
n.447+27G>A
 gnomAD v4
8g.93758604T>ACA2687917832TMEM67c.406+28T>A (n.406+28T>A)
c.*50+28T>A (n.*50+28T>A)
n.299+28T>A
n.406+28T>A
c.312+2738T>A (n.312+2738T>A)
c.317+28T>A (n.317+28T>A)
n.227+28T>A
n.427+28T>A
n.329+28T>A
c.97+28T>A (n.97+28T>A)
n.396+28T>A
n.231+28T>A
n.369T>A
c.376+28T>A (n.376+28T>A)
c.29+28T>A (n.29+28T>A)
n.426+28T>A
n.443T>A
c.-75+28T>A (n.-75+28T>A)
c.-114+28T>A (n.-114+28T>A)
c.312+28T>A
c.*42+28T>A (n.*42+28T>A)
c.398+28T>A
n.477+28T>A
c.103+28T>A (n.103+28T>A)
n.464+28T>A
c.-4+28T>A (n.-4+28T>A)
n.447+28T>A
 gnomAD v4
8g.93758605A>GCA2579205460TMEM67c.406+29A>G (n.406+29A>G)
c.*50+29A>G (n.*50+29A>G)
n.299+29A>G
n.406+29A>G
c.312+2739A>G (n.312+2739A>G)
c.317+29A>G (n.317+29A>G)
n.227+29A>G
n.427+29A>G
n.329+29A>G
c.97+29A>G (n.97+29A>G)
n.396+29A>G
n.231+29A>G
n.370A>G
c.376+29A>G (n.376+29A>G)
c.29+29A>G (n.29+29A>G)
n.426+29A>G
n.444A>G
c.-75+29A>G (n.-75+29A>G)
c.-114+29A>G (n.-114+29A>G)
c.312+29A>G
c.*42+29A>G (n.*42+29A>G)
c.398+29A>G
n.477+29A>G
c.103+29A>G (n.103+29A>G)
n.464+29A>G
c.-4+29A>G (n.-4+29A>G)
n.447+29A>G
 gnomAD v4
8g.93758609A>GCA2687917833TMEM67c.406+33A>G (n.406+33A>G)
c.*50+33A>G (n.*50+33A>G)
n.299+33A>G
n.406+33A>G
c.312+2743A>G (n.312+2743A>G)
c.317+33A>G (n.317+33A>G)
n.227+33A>G
n.427+33A>G
n.329+33A>G
c.97+33A>G (n.97+33A>G)
n.396+33A>G
n.231+33A>G
n.374A>G
c.376+33A>G (n.376+33A>G)
c.29+33A>G (n.29+33A>G)
n.426+33A>G
n.448A>G
c.-75+33A>G (n.-75+33A>G)
c.-114+33A>G (n.-114+33A>G)
c.312+33A>G
c.*42+33A>G (n.*42+33A>G)
c.398+33A>G
n.477+33A>G
c.103+33A>G (n.103+33A>G)
n.464+33A>G
c.-4+33A>G (n.-4+33A>G)
n.447+33A>G
 gnomAD v4
8g.93758610T>CCA583407091TMEM67c.406+34T>C (n.406+34T>C)
c.*50+34T>C (n.*50+34T>C)
n.299+34T>C
n.406+34T>C
c.312+2744T>C (n.312+2744T>C)
c.317+34T>C (n.317+34T>C)
n.227+34T>C
n.427+34T>C
n.329+34T>C
c.97+34T>C (n.97+34T>C)
n.396+34T>C
n.231+34T>C
n.375T>C
c.376+34T>C (n.376+34T>C)
c.29+34T>C (n.29+34T>C)
n.426+34T>C
n.449T>C
c.-75+34T>C (n.-75+34T>C)
c.-114+34T>C (n.-114+34T>C)
c.312+34T>C
c.*42+34T>C (n.*42+34T>C)
c.398+34T>C
n.477+34T>C
c.103+34T>C (n.103+34T>C)
n.464+34T>C
c.-4+34T>C (n.-4+34T>C)
n.447+34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758610T=CA1803212022TMEM67c.406+34T= (n.406+34T=)
c.*50+34T= (n.*50+34T=)
n.299+34T=
n.406+34T=
c.312+2744T= (n.312+2744T=)
c.317+34T= (n.317+34T=)
n.227+34T=
n.427+34T=
n.329+34T=
c.97+34T= (n.97+34T=)
n.396+34T=
n.231+34T=
n.375T=
c.376+34T= (n.376+34T=)
c.29+34T= (n.29+34T=)
n.426+34T=
n.449T=
c.-75+34T= (n.-75+34T=)
c.-114+34T= (n.-114+34T=)
c.312+34T=
c.*42+34T= (n.*42+34T=)
c.398+34T=
n.477+34T=
c.103+34T= (n.103+34T=)
n.464+34T=
c.-4+34T= (n.-4+34T=)
n.447+34T=
8g.93758611A=CA1803212023TMEM67c.406+35A= (n.406+35A=)
c.*50+35A= (n.*50+35A=)
n.299+35A=
n.406+35A=
c.312+2745A= (n.312+2745A=)
c.317+35A= (n.317+35A=)
n.227+35A=
n.427+35A=
n.329+35A=
c.97+35A= (n.97+35A=)
n.396+35A=
n.231+35A=
n.376A=
c.376+35A= (n.376+35A=)
c.29+35A= (n.29+35A=)
n.426+35A=
n.450A=
c.-75+35A= (n.-75+35A=)
c.-114+35A= (n.-114+35A=)
c.312+35A=
c.*42+35A= (n.*42+35A=)
c.398+35A=
n.477+35A=
c.103+35A= (n.103+35A=)
n.464+35A=
c.-4+35A= (n.-4+35A=)
n.447+35A=
8g.93758611A>CCA583407094TMEM67c.406+35A>C (n.406+35A>C)
c.*50+35A>C (n.*50+35A>C)
n.299+35A>C
n.406+35A>C
c.312+2745A>C (n.312+2745A>C)
c.317+35A>C (n.317+35A>C)
n.227+35A>C
n.427+35A>C
n.329+35A>C
c.97+35A>C (n.97+35A>C)
n.396+35A>C
n.231+35A>C
n.376A>C
c.376+35A>C (n.376+35A>C)
c.29+35A>C (n.29+35A>C)
n.426+35A>C
n.450A>C
c.-75+35A>C (n.-75+35A>C)
c.-114+35A>C (n.-114+35A>C)
c.312+35A>C
c.*42+35A>C (n.*42+35A>C)
c.398+35A>C
n.477+35A>C
c.103+35A>C (n.103+35A>C)
n.464+35A>C
c.-4+35A>C (n.-4+35A>C)
n.447+35A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93758611A>GCA4807614TMEM67c.406+35A>G (n.406+35A>G)
c.*50+35A>G (n.*50+35A>G)
n.299+35A>G
n.406+35A>G
c.312+2745A>G (n.312+2745A>G)
c.317+35A>G (n.317+35A>G)
n.227+35A>G
n.427+35A>G
n.329+35A>G
c.97+35A>G (n.97+35A>G)
n.396+35A>G
n.231+35A>G
n.376A>G
c.376+35A>G (n.376+35A>G)
c.29+35A>G (n.29+35A>G)
n.426+35A>G
n.450A>G
c.-75+35A>G (n.-75+35A>G)
c.-114+35A>G (n.-114+35A>G)
c.312+35A>G
c.*42+35A>G (n.*42+35A>G)
c.398+35A>G
n.477+35A>G
c.103+35A>G (n.103+35A>G)
n.464+35A>G
c.-4+35A>G (n.-4+35A>G)
n.447+35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758613A>GCA2687917834TMEM67c.406+37A>G (n.406+37A>G)
c.*50+37A>G (n.*50+37A>G)
n.299+37A>G
n.406+37A>G
c.312+2747A>G (n.312+2747A>G)
c.317+37A>G (n.317+37A>G)
n.227+37A>G
n.427+37A>G
n.329+37A>G
c.97+37A>G (n.97+37A>G)
n.396+37A>G
n.231+37A>G
n.378A>G
c.376+37A>G (n.376+37A>G)
c.29+37A>G (n.29+37A>G)
n.426+37A>G
n.452A>G
c.-75+37A>G (n.-75+37A>G)
c.-114+37A>G (n.-114+37A>G)
c.312+37A>G
c.*42+37A>G (n.*42+37A>G)
c.398+37A>G
n.477+37A>G
c.103+37A>G (n.103+37A>G)
n.464+37A>G
c.-4+37A>G (n.-4+37A>G)
n.447+37A>G
 gnomAD v4
8g.93758615C>ACA2687917835TMEM67c.406+39C>A (n.406+39C>A)
c.*50+39C>A (n.*50+39C>A)
n.299+39C>A
n.406+39C>A
c.312+2749C>A (n.312+2749C>A)
c.317+39C>A (n.317+39C>A)
n.227+39C>A
n.427+39C>A
n.329+39C>A
c.97+39C>A (n.97+39C>A)
n.396+39C>A
n.231+39C>A
n.380C>A
c.376+39C>A (n.376+39C>A)
c.29+39C>A (n.29+39C>A)
n.426+39C>A
n.454C>A
c.-75+39C>A (n.-75+39C>A)
c.-114+39C>A (n.-114+39C>A)
c.312+39C>A
c.*42+39C>A (n.*42+39C>A)
c.398+39C>A
n.477+39C>A
c.103+39C>A (n.103+39C>A)
n.464+39C>A
c.-4+39C>A (n.-4+39C>A)
n.447+39C>A
 gnomAD v4
8g.93758618C>ACA2579205461TMEM67c.406+42C>A (n.406+42C>A)
c.*50+42C>A (n.*50+42C>A)
n.299+42C>A
n.406+42C>A
c.312+2752C>A (n.312+2752C>A)
c.317+42C>A (n.317+42C>A)
n.227+42C>A
n.427+42C>A
n.329+42C>A
c.97+42C>A (n.97+42C>A)
n.396+42C>A
n.231+42C>A
n.383C>A
c.376+42C>A (n.376+42C>A)
c.29+42C>A (n.29+42C>A)
n.426+42C>A
n.457C>A
c.-75+42C>A (n.-75+42C>A)
c.-114+42C>A (n.-114+42C>A)
c.312+42C>A
c.*42+42C>A (n.*42+42C>A)
c.398+42C>A
n.477+42C>A
c.103+42C>A (n.103+42C>A)
n.464+42C>A
c.-4+42C>A (n.-4+42C>A)
n.447+42C>A
 gnomAD v4
8g.93758618C>TCA2579205462TMEM67c.406+42C>T (n.406+42C>T)
c.*50+42C>T (n.*50+42C>T)
n.299+42C>T
n.406+42C>T
c.312+2752C>T (n.312+2752C>T)
c.317+42C>T (n.317+42C>T)
n.227+42C>T
n.427+42C>T
n.329+42C>T
c.97+42C>T (n.97+42C>T)
n.396+42C>T
n.231+42C>T
n.383C>T
c.376+42C>T (n.376+42C>T)
c.29+42C>T (n.29+42C>T)
n.426+42C>T
n.457C>T
c.-75+42C>T (n.-75+42C>T)
c.-114+42C>T (n.-114+42C>T)
c.312+42C>T
c.*42+42C>T (n.*42+42C>T)
c.398+42C>T
n.477+42C>T
c.103+42C>T (n.103+42C>T)
n.464+42C>T
c.-4+42C>T (n.-4+42C>T)
n.447+42C>T
 gnomAD v4
8g.93758619A=CA1803212024TMEM67c.406+43A= (n.406+43A=)
c.*50+43A= (n.*50+43A=)
n.299+43A=
n.406+43A=
c.312+2753A= (n.312+2753A=)
c.317+43A= (n.317+43A=)
n.227+43A=
n.427+43A=
n.329+43A=
c.97+43A= (n.97+43A=)
n.396+43A=
n.231+43A=
n.384A=
c.376+43A= (n.376+43A=)
c.29+43A= (n.29+43A=)
n.426+43A=
n.458A=
c.-75+43A= (n.-75+43A=)
c.-114+43A= (n.-114+43A=)
c.312+43A=
c.*42+43A= (n.*42+43A=)
c.398+43A=
n.477+43A=
c.103+43A= (n.103+43A=)
n.464+43A=
c.-4+43A= (n.-4+43A=)
n.447+43A=
8g.93758619A>GCA2579205463TMEM67c.406+43A>G (n.406+43A>G)
c.*50+43A>G (n.*50+43A>G)
n.299+43A>G
n.406+43A>G
c.312+2753A>G (n.312+2753A>G)
c.317+43A>G (n.317+43A>G)
n.227+43A>G
n.427+43A>G
n.329+43A>G
c.97+43A>G (n.97+43A>G)
n.396+43A>G
n.231+43A>G
n.384A>G
c.376+43A>G (n.376+43A>G)
c.29+43A>G (n.29+43A>G)
n.426+43A>G
n.458A>G
c.-75+43A>G (n.-75+43A>G)
c.-114+43A>G (n.-114+43A>G)
c.312+43A>G
c.*42+43A>G (n.*42+43A>G)
c.398+43A>G
n.477+43A>G
c.103+43A>G (n.103+43A>G)
n.464+43A>G
c.-4+43A>G (n.-4+43A>G)
n.447+43A>G
 gnomAD v4
8g.93758619A>TCA583407097TMEM67c.406+43A>T (n.406+43A>T)
c.*50+43A>T (n.*50+43A>T)
n.299+43A>T
n.406+43A>T
c.312+2753A>T (n.312+2753A>T)
c.317+43A>T (n.317+43A>T)
n.227+43A>T
n.427+43A>T
n.329+43A>T
c.97+43A>T (n.97+43A>T)
n.396+43A>T
n.231+43A>T
n.384A>T
c.376+43A>T (n.376+43A>T)
c.29+43A>T (n.29+43A>T)
n.426+43A>T
n.458A>T
c.-75+43A>T (n.-75+43A>T)
c.-114+43A>T (n.-114+43A>T)
c.312+43A>T
c.*42+43A>T (n.*42+43A>T)
c.398+43A>T
n.477+43A>T
c.103+43A>T (n.103+43A>T)
n.464+43A>T
c.-4+43A>T (n.-4+43A>T)
n.447+43A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93758621T>ACA2687917836TMEM67c.406+45T>A (n.406+45T>A)
c.*50+45T>A (n.*50+45T>A)
n.299+45T>A
n.406+45T>A
c.312+2755T>A (n.312+2755T>A)
c.317+45T>A (n.317+45T>A)
n.227+45T>A
n.427+45T>A
n.329+45T>A
c.97+45T>A (n.97+45T>A)
n.396+45T>A
n.231+45T>A
n.386T>A
c.376+45T>A (n.376+45T>A)
c.29+45T>A (n.29+45T>A)
n.426+45T>A
n.460T>A
c.-75+45T>A (n.-75+45T>A)
c.-114+45T>A (n.-114+45T>A)
c.312+45T>A
c.*42+45T>A (n.*42+45T>A)
c.398+45T>A
n.477+45T>A
c.103+45T>A (n.103+45T>A)
n.464+45T>A
c.-4+45T>A (n.-4+45T>A)
n.447+45T>A
 gnomAD v4
8g.93758621T>GCA583407099TMEM67c.406+45T>G (n.406+45T>G)
c.*50+45T>G (n.*50+45T>G)
n.299+45T>G
n.406+45T>G
c.312+2755T>G (n.312+2755T>G)
c.317+45T>G (n.317+45T>G)
n.227+45T>G
n.427+45T>G
n.329+45T>G
c.97+45T>G (n.97+45T>G)
n.396+45T>G
n.231+45T>G
n.386T>G
c.376+45T>G (n.376+45T>G)
c.29+45T>G (n.29+45T>G)
n.426+45T>G
n.460T>G
c.-75+45T>G (n.-75+45T>G)
c.-114+45T>G (n.-114+45T>G)
c.312+45T>G
c.*42+45T>G (n.*42+45T>G)
c.398+45T>G
n.477+45T>G
c.103+45T>G (n.103+45T>G)
n.464+45T>G
c.-4+45T>G (n.-4+45T>G)
n.447+45T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93758621T=CA1803212025TMEM67c.406+45T= (n.406+45T=)
c.*50+45T= (n.*50+45T=)
n.299+45T=
n.406+45T=
c.312+2755T= (n.312+2755T=)
c.317+45T= (n.317+45T=)
n.227+45T=
n.427+45T=
n.329+45T=
c.97+45T= (n.97+45T=)
n.396+45T=
n.231+45T=
n.386T=
c.376+45T= (n.376+45T=)
c.29+45T= (n.29+45T=)
n.426+45T=
n.460T=
c.-75+45T= (n.-75+45T=)
c.-114+45T= (n.-114+45T=)
c.312+45T=
c.*42+45T= (n.*42+45T=)
c.398+45T=
n.477+45T=
c.103+45T= (n.103+45T=)
n.464+45T=
c.-4+45T= (n.-4+45T=)
n.447+45T=
8g.93758621_93758622insACTCCA2781323229TMEM67c.406+45_406+46insACTC (n.406+45_406+46insACTC)
c.*50+45_*50+46insACTC (n.*50+45_*50+46insACTC)
n.299+45_299+46insACTC
n.406+45_406+46insACTC
c.312+2755_312+2756insACTC (n.312+2755_312+2756insACTC)
c.317+45_317+46insACTC (n.317+45_317+46insACTC)
n.227+45_227+46insACTC
n.427+45_427+46insACTC
n.329+45_329+46insACTC
c.97+45_97+46insACTC (n.97+45_97+46insACTC)
n.396+45_396+46insACTC
n.231+45_231+46insACTC
n.386_387insACTC
c.376+45_376+46insACTC (n.376+45_376+46insACTC)
c.29+45_29+46insACTC (n.29+45_29+46insACTC)
n.426+45_426+46insACTC
n.460_461insACTC
c.-75+45_-75+46insACTC (n.-75+45_-75+46insACTC)
c.-114+45_-114+46insACTC (n.-114+45_-114+46insACTC)
c.312+45_312+46insACTC
c.*42+45_*42+46insACTC (n.*42+45_*42+46insACTC)
c.398+45_398+46insACTC
n.477+45_477+46insACTC
c.103+45_103+46insACTC (n.103+45_103+46insACTC)
n.464+45_464+46insACTC
c.-4+45_-4+46insACTC (n.-4+45_-4+46insACTC)
n.447+45_447+46insACTC
8g.93758622C>ACA2687917837TMEM67c.406+46C>A (n.406+46C>A)
c.*50+46C>A (n.*50+46C>A)
n.299+46C>A
n.406+46C>A
c.312+2756C>A (n.312+2756C>A)
c.317+46C>A (n.317+46C>A)
n.227+46C>A
n.427+46C>A
n.329+46C>A
c.97+46C>A (n.97+46C>A)
n.396+46C>A
n.231+46C>A
n.387C>A
c.376+46C>A (n.376+46C>A)
c.29+46C>A (n.29+46C>A)
n.426+46C>A
n.461C>A
c.-75+46C>A (n.-75+46C>A)
c.-114+46C>A (n.-114+46C>A)
c.312+46C>A
c.*42+46C>A (n.*42+46C>A)
c.398+46C>A
n.477+46C>A
c.103+46C>A (n.103+46C>A)
n.464+46C>A
c.-4+46C>A (n.-4+46C>A)
n.447+46C>A
 gnomAD v4
8g.93758622_93758623insACACA2781323230TMEM67c.406+46_406+47insACA (n.406+46_406+47insACA)
c.*50+46_*50+47insACA (n.*50+46_*50+47insACA)
n.299+46_299+47insACA
n.406+46_406+47insACA
c.312+2756_312+2757insACA (n.312+2756_312+2757insACA)
c.317+46_317+47insACA (n.317+46_317+47insACA)
n.227+46_227+47insACA
n.427+46_427+47insACA
n.329+46_329+47insACA
c.97+46_97+47insACA (n.97+46_97+47insACA)
n.396+46_396+47insACA
n.231+46_231+47insACA
n.387_388insACA
c.376+46_376+47insACA (n.376+46_376+47insACA)
c.29+46_29+47insACA (n.29+46_29+47insACA)
n.426+46_426+47insACA
n.461_462insACA
c.-75+46_-75+47insACA (n.-75+46_-75+47insACA)
c.-114+46_-114+47insACA (n.-114+46_-114+47insACA)
c.312+46_312+47insACA
c.*42+46_*42+47insACA (n.*42+46_*42+47insACA)
c.398+46_398+47insACA
n.477+46_477+47insACA
c.103+46_103+47insACA (n.103+46_103+47insACA)
n.464+46_464+47insACA
c.-4+46_-4+47insACA (n.-4+46_-4+47insACA)
n.447+46_447+47insACA
8g.93758623T>CCA4807615TMEM67c.406+47T>C (n.406+47T>C)
c.*50+47T>C (n.*50+47T>C)
n.299+47T>C
n.406+47T>C
c.312+2757T>C (n.312+2757T>C)
c.317+47T>C (n.317+47T>C)
n.227+47T>C
n.427+47T>C
n.329+47T>C
c.97+47T>C (n.97+47T>C)
n.396+47T>C
n.231+47T>C
n.388T>C
c.376+47T>C (n.376+47T>C)
c.29+47T>C (n.29+47T>C)
n.426+47T>C
n.462T>C
c.-75+47T>C (n.-75+47T>C)
c.-114+47T>C (n.-114+47T>C)
c.312+47T>C
c.*42+47T>C (n.*42+47T>C)
c.398+47T>C
n.477+47T>C
c.103+47T>C (n.103+47T>C)
n.464+47T>C
c.-4+47T>C (n.-4+47T>C)
n.447+47T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93758623T=CA1803212026TMEM67c.406+47T= (n.406+47T=)
c.*50+47T= (n.*50+47T=)
n.299+47T=
n.406+47T=
c.312+2757T= (n.312+2757T=)
c.317+47T= (n.317+47T=)
n.227+47T=
n.427+47T=
n.329+47T=
c.97+47T= (n.97+47T=)
n.396+47T=
n.231+47T=
n.388T=
c.376+47T= (n.376+47T=)
c.29+47T= (n.29+47T=)
n.426+47T=
n.462T=
c.-75+47T= (n.-75+47T=)
c.-114+47T= (n.-114+47T=)
c.312+47T=
c.*42+47T= (n.*42+47T=)
c.398+47T=
n.477+47T=
c.103+47T= (n.103+47T=)
n.464+47T=
c.-4+47T= (n.-4+47T=)
n.447+47T=
8g.93758631_93758636delCA2687917838TMEM67c.406+55_406+60del (n.406+55_406+60del)
c.*50+55_*50+60del (n.*50+55_*50+60del)
n.299+55_299+60del
n.406+55_406+60del
c.312+2765_312+2770del (n.312+2765_312+2770del)
c.317+55_317+60del (n.317+55_317+60del)
n.227+55_227+60del
n.427+55_427+60del
n.329+55_329+60del
c.97+55_97+60del (n.97+55_97+60del)
n.396+55_396+60del
n.231+55_231+60del
n.396_401del
c.376+55_376+60del (n.376+55_376+60del)
c.29+55_29+60del (n.29+55_29+60del)
n.426+55_426+60del
n.470_475del
c.-75+55_-75+60del (n.-75+55_-75+60del)
c.-114+55_-114+60del (n.-114+55_-114+60del)
c.312+55_312+60del
c.*42+55_*42+60del (n.*42+55_*42+60del)
c.398+55_398+60del
n.477+55_477+60del
c.103+55_103+60del (n.103+55_103+60del)
n.464+55_464+60del
c.-4+55_-4+60del (n.-4+55_-4+60del)
n.447+55_447+60del
 gnomAD v4
8g.93758625_93758633delinsGTTTTTGTTCA1803212027TMEM67c.406+49_406+57delinsGTTTTTGTT (n.406+49_406+57delinsGTTTTTGTT)
c.*50+49_*50+57delinsGTTTTTGTT (n.*50+49_*50+57delinsGTTTTTGTT)
n.299+49_299+57delinsGTTTTTGTT
n.406+49_406+57delinsGTTTTTGTT
c.312+2759_312+2767delinsGTTTTTGTT (n.312+2759_312+2767delinsGTTTTTGTT)
c.317+49_317+57delinsGTTTTTGTT (n.317+49_317+57delinsGTTTTTGTT)
n.227+49_227+57delinsGTTTTTGTT
n.427+49_427+57delinsGTTTTTGTT
n.329+49_329+57delinsGTTTTTGTT
c.97+49_97+57delinsGTTTTTGTT (n.97+49_97+57delinsGTTTTTGTT)
n.396+49_396+57delinsGTTTTTGTT
n.231+49_231+57delinsGTTTTTGTT
n.390_398delinsGTTTTTGTT
c.376+49_376+57delinsGTTTTTGTT (n.376+49_376+57delinsGTTTTTGTT)
c.29+49_29+57delinsGTTTTTGTT (n.29+49_29+57delinsGTTTTTGTT)
n.426+49_426+57delinsGTTTTTGTT
n.464_472delinsGTTTTTGTT
c.-75+49_-75+57delinsGTTTTTGTT (n.-75+49_-75+57delinsGTTTTTGTT)
c.-114+49_-114+57delinsGTTTTTGTT (n.-114+49_-114+57delinsGTTTTTGTT)
c.312+49_312+57delinsGTTTTTGTT
c.*42+49_*42+57delinsGTTTTTGTT (n.*42+49_*42+57delinsGTTTTTGTT)
c.398+49_398+57delinsGTTTTTGTT
n.477+49_477+57delinsGTTTTTGTT
c.103+49_103+57delinsGTTTTTGTT (n.103+49_103+57delinsGTTTTTGTT)
n.464+49_464+57delinsGTTTTTGTT
c.-4+49_-4+57delinsGTTTTTGTT (n.-4+49_-4+57delinsGTTTTTGTT)
n.447+49_447+57delinsGTTTTTGTT
8g.93758629_93758636delCA4807616TMEM67c.406+53_406+60del (n.406+53_406+60del)
c.*50+53_*50+60del (n.*50+53_*50+60del)
n.299+53_299+60del
n.406+53_406+60del
c.312+2763_312+2770del (n.312+2763_312+2770del)
c.317+53_317+60del (n.317+53_317+60del)
n.227+53_227+60del
n.427+53_427+60del
n.329+53_329+60del
c.97+53_97+60del (n.97+53_97+60del)
n.396+53_396+60del
n.231+53_231+60del
n.394_401del
c.376+53_376+60del (n.376+53_376+60del)
c.29+53_29+60del (n.29+53_29+60del)
n.426+53_426+60del
n.468_475del
c.-75+53_-75+60del (n.-75+53_-75+60del)
c.-114+53_-114+60del (n.-114+53_-114+60del)
c.312+53_312+60del
c.*42+53_*42+60del (n.*42+53_*42+60del)
c.398+53_398+60del
n.477+53_477+60del
c.103+53_103+60del (n.103+53_103+60del)
n.464+53_464+60del
c.-4+53_-4+60del (n.-4+53_-4+60del)
n.447+53_447+60del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758626_93758627insACGCA2781323231TMEM67c.406+50_406+51insACG (n.406+50_406+51insACG)
c.*50+50_*50+51insACG (n.*50+50_*50+51insACG)
n.299+50_299+51insACG
n.406+50_406+51insACG
c.312+2760_312+2761insACG (n.312+2760_312+2761insACG)
c.317+50_317+51insACG (n.317+50_317+51insACG)
n.227+50_227+51insACG
n.427+50_427+51insACG
n.329+50_329+51insACG
c.97+50_97+51insACG (n.97+50_97+51insACG)
n.396+50_396+51insACG
n.231+50_231+51insACG
n.391_392insACG
c.376+50_376+51insACG (n.376+50_376+51insACG)
c.29+50_29+51insACG (n.29+50_29+51insACG)
n.426+50_426+51insACG
n.465_466insACG
c.-75+50_-75+51insACG (n.-75+50_-75+51insACG)
c.-114+50_-114+51insACG (n.-114+50_-114+51insACG)
c.312+50_312+51insACG
c.*42+50_*42+51insACG (n.*42+50_*42+51insACG)
c.398+50_398+51insACG
n.477+50_477+51insACG
c.103+50_103+51insACG (n.103+50_103+51insACG)
n.464+50_464+51insACG
c.-4+50_-4+51insACG (n.-4+50_-4+51insACG)
n.447+50_447+51insACG
8g.93758626_93758627insAGAACA2781323232TMEM67c.406+50_406+51insAGAA (n.406+50_406+51insAGAA)
c.*50+50_*50+51insAGAA (n.*50+50_*50+51insAGAA)
n.299+50_299+51insAGAA
n.406+50_406+51insAGAA
c.312+2760_312+2761insAGAA (n.312+2760_312+2761insAGAA)
c.317+50_317+51insAGAA (n.317+50_317+51insAGAA)
n.227+50_227+51insAGAA
n.427+50_427+51insAGAA
n.329+50_329+51insAGAA
c.97+50_97+51insAGAA (n.97+50_97+51insAGAA)
n.396+50_396+51insAGAA
n.231+50_231+51insAGAA
n.391_392insAGAA
c.376+50_376+51insAGAA (n.376+50_376+51insAGAA)
c.29+50_29+51insAGAA (n.29+50_29+51insAGAA)
n.426+50_426+51insAGAA
n.465_466insAGAA
c.-75+50_-75+51insAGAA (n.-75+50_-75+51insAGAA)
c.-114+50_-114+51insAGAA (n.-114+50_-114+51insAGAA)
c.312+50_312+51insAGAA
c.*42+50_*42+51insAGAA (n.*42+50_*42+51insAGAA)
c.398+50_398+51insAGAA
n.477+50_477+51insAGAA
c.103+50_103+51insAGAA (n.103+50_103+51insAGAA)
n.464+50_464+51insAGAA
c.-4+50_-4+51insAGAA (n.-4+50_-4+51insAGAA)
n.447+50_447+51insAGAA
8g.93758628_93758629insAGACA2781323233TMEM67c.406+52_406+53insAGA (n.406+52_406+53insAGA)
c.*50+52_*50+53insAGA (n.*50+52_*50+53insAGA)
n.299+52_299+53insAGA
n.406+52_406+53insAGA
c.312+2762_312+2763insAGA (n.312+2762_312+2763insAGA)
c.317+52_317+53insAGA (n.317+52_317+53insAGA)
n.227+52_227+53insAGA
n.427+52_427+53insAGA
n.329+52_329+53insAGA
c.97+52_97+53insAGA (n.97+52_97+53insAGA)
n.396+52_396+53insAGA
n.231+52_231+53insAGA
n.393_394insAGA
c.376+52_376+53insAGA (n.376+52_376+53insAGA)
c.29+52_29+53insAGA (n.29+52_29+53insAGA)
n.426+52_426+53insAGA
n.467_468insAGA
c.-75+52_-75+53insAGA (n.-75+52_-75+53insAGA)
c.-114+52_-114+53insAGA (n.-114+52_-114+53insAGA)
c.312+52_312+53insAGA
c.*42+52_*42+53insAGA (n.*42+52_*42+53insAGA)
c.398+52_398+53insAGA
n.477+52_477+53insAGA
c.103+52_103+53insAGA (n.103+52_103+53insAGA)
n.464+52_464+53insAGA
c.-4+52_-4+53insAGA (n.-4+52_-4+53insAGA)
n.447+52_447+53insAGA
8g.93758629T>CCA652564198TMEM67c.406+53T>C (n.406+53T>C)
c.*50+53T>C (n.*50+53T>C)
n.299+53T>C
n.406+53T>C
c.312+2763T>C (n.312+2763T>C)
c.317+53T>C (n.317+53T>C)
n.227+53T>C
n.427+53T>C
n.329+53T>C
c.97+53T>C (n.97+53T>C)
n.396+53T>C
n.231+53T>C
n.394T>C
c.376+53T>C (n.376+53T>C)
c.29+53T>C (n.29+53T>C)
n.426+53T>C
n.468T>C
c.-75+53T>C (n.-75+53T>C)
c.-114+53T>C (n.-114+53T>C)
c.312+53T>C
c.*42+53T>C (n.*42+53T>C)
c.398+53T>C
n.477+53T>C
c.103+53T>C (n.103+53T>C)
n.464+53T>C
c.-4+53T>C (n.-4+53T>C)
n.447+53T>C
 COSMIC COSMIC
8g.93758629T>GCA1803212029TMEM67c.406+53T>G (n.406+53T>G)
c.*50+53T>G (n.*50+53T>G)
n.299+53T>G
n.406+53T>G
c.312+2763T>G (n.312+2763T>G)
c.317+53T>G (n.317+53T>G)
n.227+53T>G
n.427+53T>G
n.329+53T>G
c.97+53T>G (n.97+53T>G)
n.396+53T>G
n.231+53T>G
n.394T>G
c.376+53T>G (n.376+53T>G)
c.29+53T>G (n.29+53T>G)
n.426+53T>G
n.468T>G
c.-75+53T>G (n.-75+53T>G)
c.-114+53T>G (n.-114+53T>G)
c.312+53T>G
c.*42+53T>G (n.*42+53T>G)
c.398+53T>G
n.477+53T>G
c.103+53T>G (n.103+53T>G)
n.464+53T>G
c.-4+53T>G (n.-4+53T>G)
n.447+53T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.93758629T=CA1803212028TMEM67c.406+53T= (n.406+53T=)
c.*50+53T= (n.*50+53T=)
n.299+53T=
n.406+53T=
c.312+2763T= (n.312+2763T=)
c.317+53T= (n.317+53T=)
n.227+53T=
n.427+53T=
n.329+53T=
c.97+53T= (n.97+53T=)
n.396+53T=
n.231+53T=
n.394T=
c.376+53T= (n.376+53T=)
c.29+53T= (n.29+53T=)
n.426+53T=
n.468T=
c.-75+53T= (n.-75+53T=)
c.-114+53T= (n.-114+53T=)
c.312+53T=
c.*42+53T= (n.*42+53T=)
c.398+53T=
n.477+53T=
c.103+53T= (n.103+53T=)
n.464+53T=
c.-4+53T= (n.-4+53T=)
n.447+53T=
8g.93758630T>ACA583407103TMEM67c.406+54T>A (n.406+54T>A)
c.*50+54T>A (n.*50+54T>A)
n.299+54T>A
n.406+54T>A
c.312+2764T>A (n.312+2764T>A)
c.317+54T>A (n.317+54T>A)
n.227+54T>A
n.427+54T>A
n.329+54T>A
c.97+54T>A (n.97+54T>A)
n.396+54T>A
n.231+54T>A
n.395T>A
c.376+54T>A (n.376+54T>A)
c.29+54T>A (n.29+54T>A)
n.426+54T>A
n.469T>A
c.-75+54T>A (n.-75+54T>A)
c.-114+54T>A (n.-114+54T>A)
c.312+54T>A
c.*42+54T>A (n.*42+54T>A)
c.398+54T>A
n.477+54T>A
c.103+54T>A (n.103+54T>A)
n.464+54T>A
c.-4+54T>A (n.-4+54T>A)
n.447+54T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93758630T=CA1803212030TMEM67c.406+54T= (n.406+54T=)
c.*50+54T= (n.*50+54T=)
n.299+54T=
n.406+54T=
c.312+2764T= (n.312+2764T=)
c.317+54T= (n.317+54T=)
n.227+54T=
n.427+54T=
n.329+54T=
c.97+54T= (n.97+54T=)
n.396+54T=
n.231+54T=
n.395T=
c.376+54T= (n.376+54T=)
c.29+54T= (n.29+54T=)
n.426+54T=
n.469T=
c.-75+54T= (n.-75+54T=)
c.-114+54T= (n.-114+54T=)
c.312+54T=
c.*42+54T= (n.*42+54T=)
c.398+54T=
n.477+54T=
c.103+54T= (n.103+54T=)
n.464+54T=
c.-4+54T= (n.-4+54T=)
n.447+54T=
8g.93758631G>ACA2687917839TMEM67c.406+55G>A (n.406+55G>A)
c.*50+55G>A (n.*50+55G>A)
n.299+55G>A
n.406+55G>A
c.312+2765G>A (n.312+2765G>A)
c.317+55G>A (n.317+55G>A)
n.227+55G>A
n.427+55G>A
n.329+55G>A
c.97+55G>A (n.97+55G>A)
n.396+55G>A
n.231+55G>A
n.396G>A
c.376+55G>A (n.376+55G>A)
c.29+55G>A (n.29+55G>A)
n.426+55G>A
n.470G>A
c.-75+55G>A (n.-75+55G>A)
c.-114+55G>A (n.-114+55G>A)
c.312+55G>A
c.*42+55G>A (n.*42+55G>A)
c.398+55G>A
n.477+55G>A
c.103+55G>A (n.103+55G>A)
n.464+55G>A
c.-4+55G>A (n.-4+55G>A)
n.447+55G>A
 gnomAD v4
8g.93758631G>TCA2687917840TMEM67c.406+55G>T (n.406+55G>T)
c.*50+55G>T (n.*50+55G>T)
n.299+55G>T
n.406+55G>T
c.312+2765G>T (n.312+2765G>T)
c.317+55G>T (n.317+55G>T)
n.227+55G>T
n.427+55G>T
n.329+55G>T
c.97+55G>T (n.97+55G>T)
n.396+55G>T
n.231+55G>T
n.396G>T
c.376+55G>T (n.376+55G>T)
c.29+55G>T (n.29+55G>T)
n.426+55G>T
n.470G>T
c.-75+55G>T (n.-75+55G>T)
c.-114+55G>T (n.-114+55G>T)
c.312+55G>T
c.*42+55G>T (n.*42+55G>T)
c.398+55G>T
n.477+55G>T
c.103+55G>T (n.103+55G>T)
n.464+55G>T
c.-4+55G>T (n.-4+55G>T)
n.447+55G>T
 gnomAD v4
8g.93758631_93758632delinsGTCA1803212031TMEM67c.406+55_406+56delinsGT (n.406+55_406+56delinsGT)
c.*50+55_*50+56delinsGT (n.*50+55_*50+56delinsGT)
n.299+55_299+56delinsGT
n.406+55_406+56delinsGT
c.312+2765_312+2766delinsGT (n.312+2765_312+2766delinsGT)
c.317+55_317+56delinsGT (n.317+55_317+56delinsGT)
n.227+55_227+56delinsGT
n.427+55_427+56delinsGT
n.329+55_329+56delinsGT
c.97+55_97+56delinsGT (n.97+55_97+56delinsGT)
n.396+55_396+56delinsGT
n.231+55_231+56delinsGT
n.396_397delinsGT
c.376+55_376+56delinsGT (n.376+55_376+56delinsGT)
c.29+55_29+56delinsGT (n.29+55_29+56delinsGT)
n.426+55_426+56delinsGT
n.470_471delinsGT
c.-75+55_-75+56delinsGT (n.-75+55_-75+56delinsGT)
c.-114+55_-114+56delinsGT (n.-114+55_-114+56delinsGT)
c.312+55_312+56delinsGT
c.*42+55_*42+56delinsGT (n.*42+55_*42+56delinsGT)
c.398+55_398+56delinsGT
n.477+55_477+56delinsGT
c.103+55_103+56delinsGT (n.103+55_103+56delinsGT)
n.464+55_464+56delinsGT
c.-4+55_-4+56delinsGT (n.-4+55_-4+56delinsGT)
n.447+55_447+56delinsGT
8g.93758632T>GCA181307098TMEM67c.406+56T>G (n.406+56T>G)
c.*50+56T>G (n.*50+56T>G)
n.299+56T>G
n.406+56T>G
c.312+2766T>G (n.312+2766T>G)
c.317+56T>G (n.317+56T>G)
n.227+56T>G
n.427+56T>G
n.329+56T>G
c.97+56T>G (n.97+56T>G)
n.396+56T>G
n.231+56T>G
n.397T>G
c.376+56T>G (n.376+56T>G)
c.29+56T>G (n.29+56T>G)
n.426+56T>G
n.471T>G
c.-75+56T>G (n.-75+56T>G)
c.-114+56T>G (n.-114+56T>G)
c.312+56T>G
c.*42+56T>G (n.*42+56T>G)
c.398+56T>G
n.477+56T>G
c.103+56T>G (n.103+56T>G)
n.464+56T>G
c.-4+56T>G (n.-4+56T>G)
n.447+56T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.93758632T=CA1803212032TMEM67c.406+56T= (n.406+56T=)
c.*50+56T= (n.*50+56T=)
n.299+56T=
n.406+56T=
c.312+2766T= (n.312+2766T=)
c.317+56T= (n.317+56T=)
n.227+56T=
n.427+56T=
n.329+56T=
c.97+56T= (n.97+56T=)
n.396+56T=
n.231+56T=
n.397T=
c.376+56T= (n.376+56T=)
c.29+56T= (n.29+56T=)
n.426+56T=
n.471T=
c.-75+56T= (n.-75+56T=)
c.-114+56T= (n.-114+56T=)
c.312+56T=
c.*42+56T= (n.*42+56T=)
c.398+56T=
n.477+56T=
c.103+56T= (n.103+56T=)
n.464+56T=
c.-4+56T= (n.-4+56T=)
n.447+56T=
8g.93758636delCA583407105TMEM67c.406+60del (n.406+60del)
c.*50+60del (n.*50+60del)
n.299+60del
n.406+60del
c.312+2770del (n.312+2770del)
c.317+60del (n.317+60del)
n.227+60del
n.427+60del
n.329+60del
c.97+60del (n.97+60del)
n.396+60del
n.231+60del
n.401del
c.376+60del (n.376+60del)
c.29+60del (n.29+60del)
n.426+60del
n.475del
c.-75+60del (n.-75+60del)
c.-114+60del (n.-114+60del)
c.312+60del
c.*42+60del (n.*42+60del)
c.398+60del
n.477+60del
c.103+60del (n.103+60del)
n.464+60del
c.-4+60del (n.-4+60del)
n.447+60del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758633_93758637delinsTTTTACA1803212033TMEM67c.406+57_406+61delinsTTTTA (n.406+57_406+61delinsTTTTA)
c.*50+57_*50+61delinsTTTTA (n.*50+57_*50+61delinsTTTTA)
n.299+57_299+61delinsTTTTA
n.406+57_406+61delinsTTTTA
c.312+2767_312+2771delinsTTTTA (n.312+2767_312+2771delinsTTTTA)
c.317+57_317+61delinsTTTTA (n.317+57_317+61delinsTTTTA)
n.227+57_227+61delinsTTTTA
n.427+57_427+61delinsTTTTA
n.329+57_329+61delinsTTTTA
c.97+57_97+61delinsTTTTA (n.97+57_97+61delinsTTTTA)
n.396+57_396+61delinsTTTTA
n.231+57_231+61delinsTTTTA
n.398_402delinsTTTTA
c.376+57_376+61delinsTTTTA (n.376+57_376+61delinsTTTTA)
c.29+57_29+61delinsTTTTA (n.29+57_29+61delinsTTTTA)
n.426+57_426+61delinsTTTTA
n.472_476delinsTTTTA
c.-75+57_-75+61delinsTTTTA (n.-75+57_-75+61delinsTTTTA)
c.-114+57_-114+61delinsTTTTA (n.-114+57_-114+61delinsTTTTA)
c.312+57_312+61delinsTTTTA
c.*42+57_*42+61delinsTTTTA (n.*42+57_*42+61delinsTTTTA)
c.398+57_398+61delinsTTTTA
n.477+57_477+61delinsTTTTA
c.103+57_103+61delinsTTTTA (n.103+57_103+61delinsTTTTA)
n.464+57_464+61delinsTTTTA
c.-4+57_-4+61delinsTTTTA (n.-4+57_-4+61delinsTTTTA)
n.447+57_447+61delinsTTTTA
8g.93758633_93758634insACCA2781323234TMEM67c.406+57_406+58insAC (n.406+57_406+58insAC)
c.*50+57_*50+58insAC (n.*50+57_*50+58insAC)
n.299+57_299+58insAC
n.406+57_406+58insAC
c.312+2767_312+2768insAC (n.312+2767_312+2768insAC)
c.317+57_317+58insAC (n.317+57_317+58insAC)
n.227+57_227+58insAC
n.427+57_427+58insAC
n.329+57_329+58insAC
c.97+57_97+58insAC (n.97+57_97+58insAC)
n.396+57_396+58insAC
n.231+57_231+58insAC
n.398_399insAC
c.376+57_376+58insAC (n.376+57_376+58insAC)
c.29+57_29+58insAC (n.29+57_29+58insAC)
n.426+57_426+58insAC
n.472_473insAC
c.-75+57_-75+58insAC (n.-75+57_-75+58insAC)
c.-114+57_-114+58insAC (n.-114+57_-114+58insAC)
c.312+57_312+58insAC
c.*42+57_*42+58insAC (n.*42+57_*42+58insAC)
c.398+57_398+58insAC
n.477+57_477+58insAC
c.103+57_103+58insAC (n.103+57_103+58insAC)
n.464+57_464+58insAC
c.-4+57_-4+58insAC (n.-4+57_-4+58insAC)
n.447+57_447+58insAC
8g.93758637_93758640delCA181307120TMEM67c.406+61_406+64del (n.406+61_406+64del)
c.*50+61_*50+64del (n.*50+61_*50+64del)
n.299+61_299+64del
n.406+61_406+64del
c.312+2771_312+2774del (n.312+2771_312+2774del)
c.317+61_317+64del (n.317+61_317+64del)
n.227+61_227+64del
n.427+61_427+64del
n.329+61_329+64del
c.97+61_97+64del (n.97+61_97+64del)
n.396+61_396+64del
n.231+61_231+64del
n.402_405del
c.376+61_376+64del (n.376+61_376+64del)
c.29+61_29+64del (n.29+61_29+64del)
n.426+61_426+64del
n.476_479del
c.-75+61_-75+64del (n.-75+61_-75+64del)
c.-114+61_-114+64del (n.-114+61_-114+64del)
c.312+61_312+64del
c.*42+61_*42+64del (n.*42+61_*42+64del)
c.398+61_398+64del
n.477+61_477+64del
c.103+61_103+64del (n.103+61_103+64del)
n.464+61_464+64del
c.-4+61_-4+64del (n.-4+61_-4+64del)
n.447+61_447+64del
 dbSNP
8g.93758634_93758635insACA2781323235TMEM67c.406+58_406+59insA (n.406+58_406+59insA)
c.*50+58_*50+59insA (n.*50+58_*50+59insA)
n.299+58_299+59insA
n.406+58_406+59insA
c.312+2768_312+2769insA (n.312+2768_312+2769insA)
c.317+58_317+59insA (n.317+58_317+59insA)
n.227+58_227+59insA
n.427+58_427+59insA
n.329+58_329+59insA
c.97+58_97+59insA (n.97+58_97+59insA)
n.396+58_396+59insA
n.231+58_231+59insA
n.399_400insA
c.376+58_376+59insA (n.376+58_376+59insA)
c.29+58_29+59insA (n.29+58_29+59insA)
n.426+58_426+59insA
n.473_474insA
c.-75+58_-75+59insA (n.-75+58_-75+59insA)
c.-114+58_-114+59insA (n.-114+58_-114+59insA)
c.312+58_312+59insA
c.*42+58_*42+59insA (n.*42+58_*42+59insA)
c.398+58_398+59insA
n.477+58_477+59insA
c.103+58_103+59insA (n.103+58_103+59insA)
n.464+58_464+59insA
c.-4+58_-4+59insA (n.-4+58_-4+59insA)
n.447+58_447+59insA
8g.93758635T>ACA181307130TMEM67c.406+59T>A (n.406+59T>A)
c.*50+59T>A (n.*50+59T>A)
n.299+59T>A
n.406+59T>A
c.312+2769T>A (n.312+2769T>A)
c.317+59T>A (n.317+59T>A)
n.227+59T>A
n.427+59T>A
n.329+59T>A
c.97+59T>A (n.97+59T>A)
n.396+59T>A
n.231+59T>A
n.400T>A
c.376+59T>A (n.376+59T>A)
c.29+59T>A (n.29+59T>A)
n.426+59T>A
n.474T>A
c.-75+59T>A (n.-75+59T>A)
c.-114+59T>A (n.-114+59T>A)
c.312+59T>A
c.*42+59T>A (n.*42+59T>A)
c.398+59T>A
n.477+59T>A
c.103+59T>A (n.103+59T>A)
n.464+59T>A
c.-4+59T>A (n.-4+59T>A)
n.447+59T>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.93758635T>GCA2579205464TMEM67c.406+59T>G (n.406+59T>G)
c.*50+59T>G (n.*50+59T>G)
n.299+59T>G
n.406+59T>G
c.312+2769T>G (n.312+2769T>G)
c.317+59T>G (n.317+59T>G)
n.227+59T>G
n.427+59T>G
n.329+59T>G
c.97+59T>G (n.97+59T>G)
n.396+59T>G
n.231+59T>G
n.400T>G
c.376+59T>G (n.376+59T>G)
c.29+59T>G (n.29+59T>G)
n.426+59T>G
n.474T>G
c.-75+59T>G (n.-75+59T>G)
c.-114+59T>G (n.-114+59T>G)
c.312+59T>G
c.*42+59T>G (n.*42+59T>G)
c.398+59T>G
n.477+59T>G
c.103+59T>G (n.103+59T>G)
n.464+59T>G
c.-4+59T>G (n.-4+59T>G)
n.447+59T>G
 gnomAD v4
8g.93758635T=CA1803212034TMEM67c.406+59T= (n.406+59T=)
c.*50+59T= (n.*50+59T=)
n.299+59T=
n.406+59T=
c.312+2769T= (n.312+2769T=)
c.317+59T= (n.317+59T=)
n.227+59T=
n.427+59T=
n.329+59T=
c.97+59T= (n.97+59T=)
n.396+59T=
n.231+59T=
n.400T=
c.376+59T= (n.376+59T=)
c.29+59T= (n.29+59T=)
n.426+59T=
n.474T=
c.-75+59T= (n.-75+59T=)
c.-114+59T= (n.-114+59T=)
c.312+59T=
c.*42+59T= (n.*42+59T=)
c.398+59T=
n.477+59T=
c.103+59T= (n.103+59T=)
n.464+59T=
c.-4+59T= (n.-4+59T=)
n.447+59T=
8g.93758636T>ACA2781323236TMEM67c.406+60T>A (n.406+60T>A)
c.*50+60T>A (n.*50+60T>A)
n.299+60T>A
n.406+60T>A
c.312+2770T>A (n.312+2770T>A)
c.317+60T>A (n.317+60T>A)
n.227+60T>A
n.427+60T>A
n.329+60T>A
c.97+60T>A (n.97+60T>A)
n.396+60T>A
n.231+60T>A
n.401T>A
c.376+60T>A (n.376+60T>A)
c.29+60T>A (n.29+60T>A)
n.426+60T>A
n.475T>A
c.-75+60T>A (n.-75+60T>A)
c.-114+60T>A (n.-114+60T>A)
c.312+60T>A
c.*42+60T>A (n.*42+60T>A)
c.398+60T>A
n.477+60T>A
c.103+60T>A (n.103+60T>A)
n.464+60T>A
c.-4+60T>A (n.-4+60T>A)
n.447+60T>A
8g.93758637A>CCA2781323237TMEM67c.406+61A>C (n.406+61A>C)
c.*50+61A>C (n.*50+61A>C)
n.299+61A>C
n.406+61A>C
c.312+2771A>C (n.312+2771A>C)
c.317+61A>C (n.317+61A>C)
n.227+61A>C
n.427+61A>C
n.329+61A>C
c.97+61A>C (n.97+61A>C)
n.396+61A>C
n.231+61A>C
n.402A>C
c.376+61A>C (n.376+61A>C)
c.29+61A>C (n.29+61A>C)
n.426+61A>C
n.476A>C
c.-75+61A>C (n.-75+61A>C)
c.-114+61A>C (n.-114+61A>C)
c.312+61A>C
c.*42+61A>C (n.*42+61A>C)
c.398+61A>C
n.477+61A>C
c.103+61A>C (n.103+61A>C)
n.464+61A>C
c.-4+61A>C (n.-4+61A>C)
n.447+61A>C
8g.93758637A>TCA2687917841TMEM67c.406+61A>T (n.406+61A>T)
c.*50+61A>T (n.*50+61A>T)
n.299+61A>T
n.406+61A>T
c.312+2771A>T (n.312+2771A>T)
c.317+61A>T (n.317+61A>T)
n.227+61A>T
n.427+61A>T
n.329+61A>T
c.97+61A>T (n.97+61A>T)
n.396+61A>T
n.231+61A>T
n.402A>T
c.376+61A>T (n.376+61A>T)
c.29+61A>T (n.29+61A>T)
n.426+61A>T
n.476A>T
c.-75+61A>T (n.-75+61A>T)
c.-114+61A>T (n.-114+61A>T)
c.312+61A>T
c.*42+61A>T (n.*42+61A>T)
c.398+61A>T
n.477+61A>T
c.103+61A>T (n.103+61A>T)
n.464+61A>T
c.-4+61A>T (n.-4+61A>T)
n.447+61A>T
 gnomAD v4
8g.93758638T>GCA2579205465TMEM67c.406+62T>G (n.406+62T>G)
c.*50+62T>G (n.*50+62T>G)
n.299+62T>G
n.406+62T>G
c.312+2772T>G (n.312+2772T>G)
c.317+62T>G (n.317+62T>G)
n.227+62T>G
n.427+62T>G
n.329+62T>G
c.97+62T>G (n.97+62T>G)
n.396+62T>G
n.231+62T>G
n.403T>G
c.376+62T>G (n.376+62T>G)
c.29+62T>G (n.29+62T>G)
n.426+62T>G
n.477T>G
c.-75+62T>G (n.-75+62T>G)
c.-114+62T>G (n.-114+62T>G)
c.312+62T>G
c.*42+62T>G (n.*42+62T>G)
c.398+62T>G
n.477+62T>G
c.103+62T>G (n.103+62T>G)
n.464+62T>G
c.-4+62T>G (n.-4+62T>G)
n.447+62T>G
8g.93758640T>ACA2687917842TMEM67c.406+64T>A (n.406+64T>A)
c.*50+64T>A (n.*50+64T>A)
n.299+64T>A
n.406+64T>A
c.312+2774T>A (n.312+2774T>A)
c.317+64T>A (n.317+64T>A)
n.227+64T>A
n.427+64T>A
n.329+64T>A
c.97+64T>A (n.97+64T>A)
n.396+64T>A
n.231+64T>A
n.405T>A
c.376+64T>A (n.376+64T>A)
c.29+64T>A (n.29+64T>A)
n.426+64T>A
n.479T>A
c.-75+64T>A (n.-75+64T>A)
c.-114+64T>A (n.-114+64T>A)
c.312+64T>A
c.*42+64T>A (n.*42+64T>A)
c.398+64T>A
n.477+64T>A
c.103+64T>A (n.103+64T>A)
n.464+64T>A
c.-4+64T>A (n.-4+64T>A)
n.447+64T>A
 gnomAD v4
8g.93758641G>ACA2687917843TMEM67c.406+65G>A (n.406+65G>A)
c.*50+65G>A (n.*50+65G>A)
n.299+65G>A
n.406+65G>A
c.312+2775G>A (n.312+2775G>A)
c.317+65G>A (n.317+65G>A)
n.227+65G>A
n.427+65G>A
n.329+65G>A
c.97+65G>A (n.97+65G>A)
n.396+65G>A
n.231+65G>A
n.406G>A
c.376+65G>A (n.376+65G>A)
c.29+65G>A (n.29+65G>A)
n.426+65G>A
n.480G>A
c.-75+65G>A (n.-75+65G>A)
c.-114+65G>A (n.-114+65G>A)
c.312+65G>A
c.*42+65G>A (n.*42+65G>A)
c.398+65G>A
n.477+65G>A
c.103+65G>A (n.103+65G>A)
n.464+65G>A
c.-4+65G>A (n.-4+65G>A)
n.447+65G>A
 gnomAD v4
8g.93758642A>GCA2687917844TMEM67c.406+66A>G (n.406+66A>G)
c.*50+66A>G (n.*50+66A>G)
n.299+66A>G
n.406+66A>G
c.312+2776A>G (n.312+2776A>G)
c.317+66A>G (n.317+66A>G)
n.227+66A>G
n.427+66A>G
n.329+66A>G
c.97+66A>G (n.97+66A>G)
n.396+66A>G
n.231+66A>G
n.407A>G
c.376+66A>G (n.376+66A>G)
c.29+66A>G (n.29+66A>G)
n.426+66A>G
n.481A>G
c.-75+66A>G (n.-75+66A>G)
c.-114+66A>G (n.-114+66A>G)
c.312+66A>G
c.*42+66A>G (n.*42+66A>G)
c.398+66A>G
n.477+66A>G
c.103+66A>G (n.103+66A>G)
n.464+66A>G
c.-4+66A>G (n.-4+66A>G)
n.447+66A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.93758644A>CCA2781323238TMEM67c.406+68A>C (n.406+68A>C)
c.*50+68A>C (n.*50+68A>C)
n.299+68A>C
n.406+68A>C
c.312+2778A>C (n.312+2778A>C)
c.317+68A>C (n.317+68A>C)
n.227+68A>C
n.427+68A>C
n.329+68A>C
c.97+68A>C (n.97+68A>C)
n.396+68A>C
n.231+68A>C
n.409A>C
c.376+68A>C (n.376+68A>C)
c.29+68A>C (n.29+68A>C)
n.426+68A>C
n.483A>C
c.-75+68A>C (n.-75+68A>C)
c.-114+68A>C (n.-114+68A>C)
c.312+68A>C
c.*42+68A>C (n.*42+68A>C)
c.398+68A>C
n.477+68A>C
c.103+68A>C (n.103+68A>C)
n.464+68A>C
c.-4+68A>C (n.-4+68A>C)
n.447+68A>C
8g.93758645A>GCA2579205466TMEM67c.406+69A>G (n.406+69A>G)
c.*50+69A>G (n.*50+69A>G)
n.299+69A>G
n.406+69A>G
c.312+2779A>G (n.312+2779A>G)
c.317+69A>G (n.317+69A>G)
n.227+69A>G
n.427+69A>G
n.329+69A>G
c.97+69A>G (n.97+69A>G)
n.396+69A>G
n.231+69A>G
n.410A>G
c.376+69A>G (n.376+69A>G)
c.29+69A>G (n.29+69A>G)
n.426+69A>G
n.484A>G
c.-75+69A>G (n.-75+69A>G)
c.-114+69A>G (n.-114+69A>G)
c.312+69A>G
c.*42+69A>G (n.*42+69A>G)
c.398+69A>G
n.477+69A>G
c.103+69A>G (n.103+69A>G)
n.464+69A>G
c.-4+69A>G (n.-4+69A>G)
n.447+69A>G
 gnomAD v4
8g.93758646G>ACA2687917845TMEM67c.406+70G>A (n.406+70G>A)
c.*50+70G>A (n.*50+70G>A)
n.299+70G>A
n.406+70G>A
c.312+2780G>A (n.312+2780G>A)
c.317+70G>A (n.317+70G>A)
n.227+70G>A
n.427+70G>A
n.329+70G>A
c.97+70G>A (n.97+70G>A)
n.396+70G>A
n.231+70G>A
n.411G>A
c.376+70G>A (n.376+70G>A)
c.29+70G>A (n.29+70G>A)
n.426+70G>A
n.485G>A
c.-75+70G>A (n.-75+70G>A)
c.-114+70G>A (n.-114+70G>A)
c.312+70G>A
c.*42+70G>A (n.*42+70G>A)
c.398+70G>A
n.477+70G>A
c.103+70G>A (n.103+70G>A)
n.464+70G>A
c.-4+70G>A (n.-4+70G>A)
n.447+70G>A
 gnomAD v4
8g.93758646_93758647insACACA2781323240TMEM67c.406+70_406+71insACA (n.406+70_406+71insACA)
c.*50+70_*50+71insACA (n.*50+70_*50+71insACA)
n.299+70_299+71insACA
n.406+70_406+71insACA
c.312+2780_312+2781insACA (n.312+2780_312+2781insACA)
c.317+70_317+71insACA (n.317+70_317+71insACA)
n.227+70_227+71insACA
n.427+70_427+71insACA
n.329+70_329+71insACA
c.97+70_97+71insACA (n.97+70_97+71insACA)
n.396+70_396+71insACA
n.231+70_231+71insACA
n.411_412insACA
c.376+70_376+71insACA (n.376+70_376+71insACA)
c.29+70_29+71insACA (n.29+70_29+71insACA)
n.426+70_426+71insACA
n.485_486insACA
c.-75+70_-75+71insACA (n.-75+70_-75+71insACA)
c.-114+70_-114+71insACA (n.-114+70_-114+71insACA)
c.312+70_312+71insACA
c.*42+70_*42+71insACA (n.*42+70_*42+71insACA)
c.398+70_398+71insACA
n.477+70_477+71insACA
c.103+70_103+71insACA (n.103+70_103+71insACA)
n.464+70_464+71insACA
c.-4+70_-4+71insACA (n.-4+70_-4+71insACA)
n.447+70_447+71insACA
8g.93758647G>ACA2781323239TMEM67c.406+71G>A (n.406+71G>A)
c.*50+71G>A (n.*50+71G>A)
n.299+71G>A
n.406+71G>A
c.312+2781G>A (n.312+2781G>A)
c.317+71G>A (n.317+71G>A)
n.227+71G>A
n.427+71G>A
n.329+71G>A
c.97+71G>A (n.97+71G>A)
n.396+71G>A
n.231+71G>A
n.412G>A
c.376+71G>A (n.376+71G>A)
c.29+71G>A (n.29+71G>A)
n.426+71G>A
n.486G>A
c.-75+71G>A (n.-75+71G>A)
c.-114+71G>A (n.-114+71G>A)
c.312+71G>A
c.*42+71G>A (n.*42+71G>A)
c.398+71G>A
n.477+71G>A
c.103+71G>A (n.103+71G>A)
n.464+71G>A
c.-4+71G>A (n.-4+71G>A)
n.447+71G>A
8g.93758648G>ACA181307137TMEM67c.406+72G>A (n.406+72G>A)
c.*50+72G>A (n.*50+72G>A)
n.299+72G>A
n.406+72G>A
c.312+2782G>A (n.312+2782G>A)
c.317+72G>A (n.317+72G>A)
n.227+72G>A
n.427+72G>A
n.329+72G>A
c.97+72G>A (n.97+72G>A)
n.396+72G>A
n.231+72G>A
n.413G>A
c.376+72G>A (n.376+72G>A)
c.29+72G>A (n.29+72G>A)
n.426+72G>A
n.487G>A
c.-75+72G>A (n.-75+72G>A)
c.-114+72G>A (n.-114+72G>A)
c.312+72G>A
c.*42+72G>A (n.*42+72G>A)
c.398+72G>A
n.477+72G>A
c.103+72G>A (n.103+72G>A)
n.464+72G>A
c.-4+72G>A (n.-4+72G>A)
n.447+72G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.93758648G=CA1803212035TMEM67c.406+72G= (n.406+72G=)
c.*50+72G= (n.*50+72G=)
n.299+72G=
n.406+72G=
c.312+2782G= (n.312+2782G=)
c.317+72G= (n.317+72G=)
n.227+72G=
n.427+72G=
n.329+72G=
c.97+72G= (n.97+72G=)
n.396+72G=
n.231+72G=
n.413G=
c.376+72G= (n.376+72G=)
c.29+72G= (n.29+72G=)
n.426+72G=
n.487G=
c.-75+72G= (n.-75+72G=)
c.-114+72G= (n.-114+72G=)
c.312+72G=
c.*42+72G= (n.*42+72G=)
c.398+72G=
n.477+72G=
c.103+72G= (n.103+72G=)
n.464+72G=
c.-4+72G= (n.-4+72G=)
n.447+72G=
8g.93758648G>TCA2687917846TMEM67c.406+72G>T (n.406+72G>T)
c.*50+72G>T (n.*50+72G>T)
n.299+72G>T
n.406+72G>T
c.312+2782G>T (n.312+2782G>T)
c.317+72G>T (n.317+72G>T)
n.227+72G>T
n.427+72G>T
n.329+72G>T
c.97+72G>T (n.97+72G>T)
n.396+72G>T
n.231+72G>T
n.413G>T
c.376+72G>T (n.376+72G>T)
c.29+72G>T (n.29+72G>T)
n.426+72G>T
n.487G>T
c.-75+72G>T (n.-75+72G>T)
c.-114+72G>T (n.-114+72G>T)
c.312+72G>T
c.*42+72G>T (n.*42+72G>T)
c.398+72G>T
n.477+72G>T
c.103+72G>T (n.103+72G>T)
n.464+72G>T
c.-4+72G>T (n.-4+72G>T)
n.447+72G>T
 gnomAD v4
8g.93758648_93758649delCA2781323241TMEM67c.406+72_406+73del (n.406+72_406+73del)
c.*50+72_*50+73del (n.*50+72_*50+73del)
n.299+72_299+73del
n.406+72_406+73del
c.312+2782_312+2783del (n.312+2782_312+2783del)
c.317+72_317+73del (n.317+72_317+73del)
n.227+72_227+73del
n.427+72_427+73del
n.329+72_329+73del
c.97+72_97+73del (n.97+72_97+73del)
n.396+72_396+73del
n.231+72_231+73del
n.413_414del
c.376+72_376+73del (n.376+72_376+73del)
c.29+72_29+73del (n.29+72_29+73del)
n.426+72_426+73del
n.487_488del
c.-75+72_-75+73del (n.-75+72_-75+73del)
c.-114+72_-114+73del (n.-114+72_-114+73del)
c.312+72_312+73del
c.*42+72_*42+73del (n.*42+72_*42+73del)
c.398+72_398+73del
n.477+72_477+73del
c.103+72_103+73del (n.103+72_103+73del)
n.464+72_464+73del
c.-4+72_-4+73del (n.-4+72_-4+73del)
n.447+72_447+73del
8g.93758649C>ACA2579205467TMEM67c.406+73C>A (n.406+73C>A)
c.*50+73C>A (n.*50+73C>A)
n.299+73C>A
n.406+73C>A
c.312+2783C>A (n.312+2783C>A)
c.317+73C>A (n.317+73C>A)
n.227+73C>A
n.427+73C>A
n.329+73C>A
c.97+73C>A (n.97+73C>A)
n.396+73C>A
n.231+73C>A
n.414C>A
c.376+73C>A (n.376+73C>A)
c.29+73C>A (n.29+73C>A)
n.426+73C>A
n.488C>A
c.-75+73C>A (n.-75+73C>A)
c.-114+73C>A (n.-114+73C>A)
c.312+73C>A
c.*42+73C>A (n.*42+73C>A)
c.398+73C>A
n.477+73C>A
c.103+73C>A (n.103+73C>A)
n.464+73C>A
c.-4+73C>A (n.-4+73C>A)
n.447+73C>A
 gnomAD v4
8g.93758649_93758661delCA2781323242TMEM67c.406+73_406+85del (n.406+73_406+85del)
c.*50+73_*50+85del (n.*50+73_*50+85del)
n.299+73_299+85del
n.406+73_406+85del
c.312+2783_312+2795del (n.312+2783_312+2795del)
c.317+73_317+85del (n.317+73_317+85del)
n.227+73_227+85del
n.427+73_427+85del
n.329+73_329+85del
c.97+73_97+85del (n.97+73_97+85del)
n.396+73_396+85del
n.231+73_231+85del
n.414_426del
c.376+73_376+85del (n.376+73_376+85del)
c.29+73_29+85del (n.29+73_29+85del)
n.426+73_426+85del
n.488_500del
c.-75+73_-75+85del (n.-75+73_-75+85del)
c.-114+73_-114+85del (n.-114+73_-114+85del)
c.312+73_312+85del
c.*42+73_*42+85del (n.*42+73_*42+85del)
c.398+73_398+85del
n.477+73_477+85del
c.103+73_103+85del (n.103+73_103+85del)
n.464+73_464+85del
c.-4+73_-4+85del (n.-4+73_-4+85del)
n.447+73_447+85del
8g.93758651C>ACA2687917847TMEM67c.406+75C>A (n.406+75C>A)
c.*50+75C>A (n.*50+75C>A)
n.299+75C>A
n.406+75C>A
c.312+2785C>A (n.312+2785C>A)
c.317+75C>A (n.317+75C>A)
n.227+75C>A
n.427+75C>A
n.329+75C>A
c.97+75C>A (n.97+75C>A)
n.396+75C>A
n.231+75C>A
n.416C>A
c.376+75C>A (n.376+75C>A)
c.29+75C>A (n.29+75C>A)
n.426+75C>A
n.490C>A
c.-75+75C>A (n.-75+75C>A)
c.-114+75C>A (n.-114+75C>A)
c.312+75C>A
c.*42+75C>A (n.*42+75C>A)
c.398+75C>A
n.477+75C>A
c.103+75C>A (n.103+75C>A)
n.464+75C>A
c.-4+75C>A (n.-4+75C>A)
n.447+75C>A
 gnomAD v4
8g.93758651C=CA1803212036TMEM67c.406+75C= (n.406+75C=)
c.*50+75C= (n.*50+75C=)
n.299+75C=
n.406+75C=
c.312+2785C= (n.312+2785C=)
c.317+75C= (n.317+75C=)
n.227+75C=
n.427+75C=
n.329+75C=
c.97+75C= (n.97+75C=)
n.396+75C=
n.231+75C=
n.416C=
c.376+75C= (n.376+75C=)
c.29+75C= (n.29+75C=)
n.426+75C=
n.490C=
c.-75+75C= (n.-75+75C=)
c.-114+75C= (n.-114+75C=)
c.312+75C=
c.*42+75C= (n.*42+75C=)
c.398+75C=
n.477+75C=
c.103+75C= (n.103+75C=)
n.464+75C=
c.-4+75C= (n.-4+75C=)
n.447+75C=
8g.93758651C>GCA181307146TMEM67c.406+75C>G (n.406+75C>G)
c.*50+75C>G (n.*50+75C>G)
n.299+75C>G
n.406+75C>G
c.312+2785C>G (n.312+2785C>G)
c.317+75C>G (n.317+75C>G)
n.227+75C>G
n.427+75C>G
n.329+75C>G
c.97+75C>G (n.97+75C>G)
n.396+75C>G
n.231+75C>G
n.416C>G
c.376+75C>G (n.376+75C>G)
c.29+75C>G (n.29+75C>G)
n.426+75C>G
n.490C>G
c.-75+75C>G (n.-75+75C>G)
c.-114+75C>G (n.-114+75C>G)
c.312+75C>G
c.*42+75C>G (n.*42+75C>G)
c.398+75C>G
n.477+75C>G
c.103+75C>G (n.103+75C>G)
n.464+75C>G
c.-4+75C>G (n.-4+75C>G)
n.447+75C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.93758651C>TCA1803212038TMEM67c.406+75C>T (n.406+75C>T)
c.*50+75C>T (n.*50+75C>T)
n.299+75C>T
n.406+75C>T
c.312+2785C>T (n.312+2785C>T)
c.317+75C>T (n.317+75C>T)
n.227+75C>T
n.427+75C>T
n.329+75C>T
c.97+75C>T (n.97+75C>T)
n.396+75C>T
n.231+75C>T
n.416C>T
c.376+75C>T (n.376+75C>T)
c.29+75C>T (n.29+75C>T)
n.426+75C>T
n.490C>T
c.-75+75C>T (n.-75+75C>T)
c.-114+75C>T (n.-114+75C>T)
c.312+75C>T
c.*42+75C>T (n.*42+75C>T)
c.398+75C>T
n.477+75C>T
c.103+75C>T (n.103+75C>T)
n.464+75C>T
c.-4+75C>T (n.-4+75C>T)
n.447+75C>T
 dbSNP
8g.93758651_93758652delinsCTCA1803212037TMEM67c.406+75_406+76delinsCT (n.406+75_406+76delinsCT)
c.*50+75_*50+76delinsCT (n.*50+75_*50+76delinsCT)
n.299+75_299+76delinsCT
n.406+75_406+76delinsCT
c.312+2785_312+2786delinsCT (n.312+2785_312+2786delinsCT)
c.317+75_317+76delinsCT (n.317+75_317+76delinsCT)
n.227+75_227+76delinsCT
n.427+75_427+76delinsCT
n.329+75_329+76delinsCT
c.97+75_97+76delinsCT (n.97+75_97+76delinsCT)
n.396+75_396+76delinsCT
n.231+75_231+76delinsCT
n.416_417delinsCT
c.376+75_376+76delinsCT (n.376+75_376+76delinsCT)
c.29+75_29+76delinsCT (n.29+75_29+76delinsCT)
n.426+75_426+76delinsCT
n.490_491delinsCT
c.-75+75_-75+76delinsCT (n.-75+75_-75+76delinsCT)
c.-114+75_-114+76delinsCT (n.-114+75_-114+76delinsCT)
c.312+75_312+76delinsCT
c.*42+75_*42+76delinsCT (n.*42+75_*42+76delinsCT)
c.398+75_398+76delinsCT
n.477+75_477+76delinsCT
c.103+75_103+76delinsCT (n.103+75_103+76delinsCT)
n.464+75_464+76delinsCT
c.-4+75_-4+76delinsCT (n.-4+75_-4+76delinsCT)
n.447+75_447+76delinsCT
8g.93758651_93758652insACA2781323243TMEM67c.406+75_406+76insA (n.406+75_406+76insA)
c.*50+75_*50+76insA (n.*50+75_*50+76insA)
n.299+75_299+76insA
n.406+75_406+76insA
c.312+2785_312+2786insA (n.312+2785_312+2786insA)
c.317+75_317+76insA (n.317+75_317+76insA)
n.227+75_227+76insA
n.427+75_427+76insA
n.329+75_329+76insA
c.97+75_97+76insA (n.97+75_97+76insA)
n.396+75_396+76insA
n.231+75_231+76insA
n.416_417insA
c.376+75_376+76insA (n.376+75_376+76insA)
c.29+75_29+76insA (n.29+75_29+76insA)
n.426+75_426+76insA
n.490_491insA
c.-75+75_-75+76insA (n.-75+75_-75+76insA)
c.-114+75_-114+76insA (n.-114+75_-114+76insA)
c.312+75_312+76insA
c.*42+75_*42+76insA (n.*42+75_*42+76insA)
c.398+75_398+76insA
n.477+75_477+76insA
c.103+75_103+76insA (n.103+75_103+76insA)
n.464+75_464+76insA
c.-4+75_-4+76insA (n.-4+75_-4+76insA)
n.447+75_447+76insA
8g.93758652delCA918317138TMEM67c.406+76del (n.406+76del)
c.*50+76del (n.*50+76del)
n.299+76del
n.406+76del
c.312+2786del (n.312+2786del)
c.317+76del (n.317+76del)
n.227+76del
n.427+76del
n.329+76del
c.97+76del (n.97+76del)
n.396+76del
n.231+76del
n.417del
c.376+76del (n.376+76del)
c.29+76del (n.29+76del)
n.426+76del
n.491del
c.-75+76del (n.-75+76del)
c.-114+76del (n.-114+76del)
c.312+76del
c.*42+76del (n.*42+76del)
c.398+76del
n.477+76del
c.103+76del (n.103+76del)
n.464+76del
c.-4+76del (n.-4+76del)
n.447+76del
 dbSNP
8g.93758652T>ACA2579205468TMEM67c.406+76T>A (n.406+76T>A)
c.*50+76T>A (n.*50+76T>A)
n.299+76T>A
n.406+76T>A
c.312+2786T>A (n.312+2786T>A)
c.317+76T>A (n.317+76T>A)
n.227+76T>A
n.427+76T>A
n.329+76T>A
c.97+76T>A (n.97+76T>A)
n.396+76T>A
n.231+76T>A
n.417T>A
c.376+76T>A (n.376+76T>A)
c.29+76T>A (n.29+76T>A)
n.426+76T>A
n.491T>A
c.-75+76T>A (n.-75+76T>A)
c.-114+76T>A (n.-114+76T>A)
c.312+76T>A
c.*42+76T>A (n.*42+76T>A)
c.398+76T>A
n.477+76T>A
c.103+76T>A (n.103+76T>A)
n.464+76T>A
c.-4+76T>A (n.-4+76T>A)
n.447+76T>A
 gnomAD v4
8g.93758652T>CCA2781323244TMEM67c.406+76T>C (n.406+76T>C)
c.*50+76T>C (n.*50+76T>C)
n.299+76T>C
n.406+76T>C
c.312+2786T>C (n.312+2786T>C)
c.317+76T>C (n.317+76T>C)
n.227+76T>C
n.427+76T>C
n.329+76T>C
c.97+76T>C (n.97+76T>C)
n.396+76T>C
n.231+76T>C
n.417T>C
c.376+76T>C (n.376+76T>C)
c.29+76T>C (n.29+76T>C)
n.426+76T>C
n.491T>C
c.-75+76T>C (n.-75+76T>C)
c.-114+76T>C (n.-114+76T>C)
c.312+76T>C
c.*42+76T>C (n.*42+76T>C)
c.398+76T>C
n.477+76T>C
c.103+76T>C (n.103+76T>C)
n.464+76T>C
c.-4+76T>C (n.-4+76T>C)
n.447+76T>C
8g.93758652T>GCA2579205469TMEM67c.406+76T>G (n.406+76T>G)
c.*50+76T>G (n.*50+76T>G)
n.299+76T>G
n.406+76T>G
c.312+2786T>G (n.312+2786T>G)
c.317+76T>G (n.317+76T>G)
n.227+76T>G
n.427+76T>G
n.329+76T>G
c.97+76T>G (n.97+76T>G)
n.396+76T>G
n.231+76T>G
n.417T>G
c.376+76T>G (n.376+76T>G)
c.29+76T>G (n.29+76T>G)
n.426+76T>G
n.491T>G
c.-75+76T>G (n.-75+76T>G)
c.-114+76T>G (n.-114+76T>G)
c.312+76T>G
c.*42+76T>G (n.*42+76T>G)
c.398+76T>G
n.477+76T>G
c.103+76T>G (n.103+76T>G)
n.464+76T>G
c.-4+76T>G (n.-4+76T>G)
n.447+76T>G
8g.93758654A>GCA2687917848TMEM67c.406+78A>G (n.406+78A>G)
c.*50+78A>G (n.*50+78A>G)
n.299+78A>G
n.406+78A>G
c.312+2788A>G (n.312+2788A>G)
c.317+78A>G (n.317+78A>G)
n.227+78A>G
n.427+78A>G
n.329+78A>G
c.97+78A>G (n.97+78A>G)
n.396+78A>G
n.231+78A>G
n.419A>G
c.376+78A>G (n.376+78A>G)
c.29+78A>G (n.29+78A>G)
n.426+78A>G
n.493A>G
c.-75+78A>G (n.-75+78A>G)
c.-114+78A>G (n.-114+78A>G)
c.312+78A>G
c.*42+78A>G (n.*42+78A>G)
c.398+78A>G
n.477+78A>G
c.103+78A>G (n.103+78A>G)
n.464+78A>G
c.-4+78A>G (n.-4+78A>G)
n.447+78A>G
 gnomAD v4
8g.93758656_93758657delCA2781323245TMEM67c.406+80_406+81del (n.406+80_406+81del)
c.*50+80_*50+81del (n.*50+80_*50+81del)
n.299+80_299+81del
n.406+80_406+81del
c.312+2790_312+2791del (n.312+2790_312+2791del)
c.317+80_317+81del (n.317+80_317+81del)
n.227+80_227+81del
n.427+80_427+81del
n.329+80_329+81del
c.97+80_97+81del (n.97+80_97+81del)
n.396+80_396+81del
n.231+80_231+81del
n.421_422del
c.376+80_376+81del (n.376+80_376+81del)
c.29+80_29+81del (n.29+80_29+81del)
n.426+80_426+81del
n.495_496del
c.-75+80_-75+81del (n.-75+80_-75+81del)
c.-114+80_-114+81del (n.-114+80_-114+81del)
c.312+80_312+81del
c.*42+80_*42+81del (n.*42+80_*42+81del)
c.398+80_398+81del
n.477+80_477+81del
c.103+80_103+81del (n.103+80_103+81del)
n.464+80_464+81del
c.-4+80_-4+81del (n.-4+80_-4+81del)
n.447+80_447+81del
8g.93758655_93758656insACCA2781323246TMEM67c.406+79_406+80insAC (n.406+79_406+80insAC)
c.*50+79_*50+80insAC (n.*50+79_*50+80insAC)
n.299+79_299+80insAC
n.406+79_406+80insAC
c.312+2789_312+2790insAC (n.312+2789_312+2790insAC)
c.317+79_317+80insAC (n.317+79_317+80insAC)
n.227+79_227+80insAC
n.427+79_427+80insAC
n.329+79_329+80insAC
c.97+79_97+80insAC (n.97+79_97+80insAC)
n.396+79_396+80insAC
n.231+79_231+80insAC
n.420_421insAC
c.376+79_376+80insAC (n.376+79_376+80insAC)
c.29+79_29+80insAC (n.29+79_29+80insAC)
n.426+79_426+80insAC
n.494_495insAC
c.-75+79_-75+80insAC (n.-75+79_-75+80insAC)
c.-114+79_-114+80insAC (n.-114+79_-114+80insAC)
c.312+79_312+80insAC
c.*42+79_*42+80insAC (n.*42+79_*42+80insAC)
c.398+79_398+80insAC
n.477+79_477+80insAC
c.103+79_103+80insAC (n.103+79_103+80insAC)
n.464+79_464+80insAC
c.-4+79_-4+80insAC (n.-4+79_-4+80insAC)
n.447+79_447+80insAC
8g.93758656T>ACA2687917849TMEM67c.406+80T>A (n.406+80T>A)
c.*50+80T>A (n.*50+80T>A)
n.299+80T>A
n.406+80T>A
c.312+2790T>A (n.312+2790T>A)
c.317+80T>A (n.317+80T>A)
n.227+80T>A
n.427+80T>A
n.329+80T>A
c.97+80T>A (n.97+80T>A)
n.396+80T>A
n.231+80T>A
n.421T>A
c.376+80T>A (n.376+80T>A)
c.29+80T>A (n.29+80T>A)
n.426+80T>A
n.495T>A
c.-75+80T>A (n.-75+80T>A)
c.-114+80T>A (n.-114+80T>A)
c.312+80T>A
c.*42+80T>A (n.*42+80T>A)
c.398+80T>A
n.477+80T>A
c.103+80T>A (n.103+80T>A)
n.464+80T>A
c.-4+80T>A (n.-4+80T>A)
n.447+80T>A
 gnomAD v4
8g.93758656T>GCA2543284872TMEM67c.406+80T>G (n.406+80T>G)
c.*50+80T>G (n.*50+80T>G)
n.299+80T>G
n.406+80T>G
c.312+2790T>G (n.312+2790T>G)
c.317+80T>G (n.317+80T>G)
n.227+80T>G
n.427+80T>G
n.329+80T>G
c.97+80T>G (n.97+80T>G)
n.396+80T>G
n.231+80T>G
n.421T>G
c.376+80T>G (n.376+80T>G)
c.29+80T>G (n.29+80T>G)
n.426+80T>G
n.495T>G
c.-75+80T>G (n.-75+80T>G)
c.-114+80T>G (n.-114+80T>G)
c.312+80T>G
c.*42+80T>G (n.*42+80T>G)
c.398+80T>G
n.477+80T>G
c.103+80T>G (n.103+80T>G)
n.464+80T>G
c.-4+80T>G (n.-4+80T>G)
n.447+80T>G
8g.93758657T>ACA2579205470TMEM67c.406+81T>A (n.406+81T>A)
c.*50+81T>A (n.*50+81T>A)
n.299+81T>A
n.406+81T>A
c.312+2791T>A (n.312+2791T>A)
c.317+81T>A (n.317+81T>A)
n.227+81T>A
n.427+81T>A
n.329+81T>A
c.97+81T>A (n.97+81T>A)
n.396+81T>A
n.231+81T>A
n.422T>A
c.376+81T>A (n.376+81T>A)
c.29+81T>A (n.29+81T>A)
n.426+81T>A
n.496T>A
c.-75+81T>A (n.-75+81T>A)
c.-114+81T>A (n.-114+81T>A)
c.312+81T>A
c.*42+81T>A (n.*42+81T>A)
c.398+81T>A
n.477+81T>A
c.103+81T>A (n.103+81T>A)
n.464+81T>A
c.-4+81T>A (n.-4+81T>A)
n.447+81T>A
 gnomAD v4
8g.93758659A>CCA2781323247TMEM67c.406+83A>C (n.406+83A>C)
c.*50+83A>C (n.*50+83A>C)
n.299+83A>C
n.406+83A>C
c.312+2793A>C (n.312+2793A>C)
c.317+83A>C (n.317+83A>C)
n.227+83A>C
n.427+83A>C
n.329+83A>C
c.97+83A>C (n.97+83A>C)
n.396+83A>C
n.231+83A>C
n.424A>C
c.376+83A>C (n.376+83A>C)
c.29+83A>C (n.29+83A>C)
n.426+83A>C
n.498A>C
c.-75+83A>C (n.-75+83A>C)
c.-114+83A>C (n.-114+83A>C)
c.312+83A>C
c.*42+83A>C (n.*42+83A>C)
c.398+83A>C
n.477+83A>C
c.103+83A>C (n.103+83A>C)
n.464+83A>C
c.-4+83A>C (n.-4+83A>C)
n.447+83A>C
8g.93758659A>GCA2781323248TMEM67c.406+83A>G (n.406+83A>G)
c.*50+83A>G (n.*50+83A>G)
n.299+83A>G
n.406+83A>G
c.312+2793A>G (n.312+2793A>G)
c.317+83A>G (n.317+83A>G)
n.227+83A>G
n.427+83A>G
n.329+83A>G
c.97+83A>G (n.97+83A>G)
n.396+83A>G
n.231+83A>G
n.424A>G
c.376+83A>G (n.376+83A>G)
c.29+83A>G (n.29+83A>G)
n.426+83A>G
n.498A>G
c.-75+83A>G (n.-75+83A>G)
c.-114+83A>G (n.-114+83A>G)
c.312+83A>G
c.*42+83A>G (n.*42+83A>G)
c.398+83A>G
n.477+83A>G
c.103+83A>G (n.103+83A>G)
n.464+83A>G
c.-4+83A>G (n.-4+83A>G)
n.447+83A>G
8g.93758660A>GCA2687917851TMEM67c.406+84A>G (n.406+84A>G)
c.*50+84A>G (n.*50+84A>G)
n.299+84A>G
n.406+84A>G
c.312+2794A>G (n.312+2794A>G)
c.317+84A>G (n.317+84A>G)
n.227+84A>G
n.427+84A>G
n.329+84A>G
c.97+84A>G (n.97+84A>G)
n.396+84A>G
n.231+84A>G
n.425A>G
c.376+84A>G (n.376+84A>G)
c.29+84A>G (n.29+84A>G)
n.426+84A>G
n.499A>G
c.-75+84A>G (n.-75+84A>G)
c.-114+84A>G (n.-114+84A>G)
c.312+84A>G
c.*42+84A>G (n.*42+84A>G)
c.398+84A>G
n.477+84A>G
c.103+84A>G (n.103+84A>G)
n.464+84A>G
c.-4+84A>G (n.-4+84A>G)
n.447+84A>G
 gnomAD v4
8g.93758661_93758662delCA2687917850TMEM67c.406+85_406+86del (n.406+85_406+86del)
c.*50+85_*50+86del (n.*50+85_*50+86del)
n.299+85_299+86del
n.406+85_406+86del
c.312+2795_312+2796del (n.312+2795_312+2796del)
c.317+85_317+86del (n.317+85_317+86del)
n.227+85_227+86del
n.427+85_427+86del
n.329+85_329+86del
c.97+85_97+86del (n.97+85_97+86del)
n.396+85_396+86del
n.231+85_231+86del
n.426_427del
c.376+85_376+86del (n.376+85_376+86del)
c.29+85_29+86del (n.29+85_29+86del)
n.426+85_426+86del
n.500_501del
c.-75+85_-75+86del (n.-75+85_-75+86del)
c.-114+85_-114+86del (n.-114+85_-114+86del)
c.312+85_312+86del
c.*42+85_*42+86del (n.*42+85_*42+86del)
c.398+85_398+86del
n.477+85_477+86del
c.103+85_103+86del (n.103+85_103+86del)
n.464+85_464+86del
c.-4+85_-4+86del (n.-4+85_-4+86del)
n.447+85_447+86del
 gnomAD v4
8g.93758662A=CA1803212039TMEM67c.406+86A= (n.406+86A=)
c.*50+86A= (n.*50+86A=)
n.299+86A=
n.406+86A=
c.312+2796A= (n.312+2796A=)
c.317+86A= (n.317+86A=)
n.227+86A=
n.427+86A=
n.329+86A=
c.97+86A= (n.97+86A=)
n.396+86A=
n.231+86A=
n.427A=
c.376+86A= (n.376+86A=)
c.29+86A= (n.29+86A=)
n.426+86A=
n.501A=
c.-75+86A= (n.-75+86A=)
c.-114+86A= (n.-114+86A=)
c.312+86A=
c.*42+86A= (n.*42+86A=)
c.398+86A=
n.477+86A=
c.103+86A= (n.103+86A=)
n.464+86A=
c.-4+86A= (n.-4+86A=)
n.447+86A=
8g.93758662A>GCA1116688895TMEM67c.406+86A>G (n.406+86A>G)
c.*50+86A>G (n.*50+86A>G)
n.299+86A>G
n.406+86A>G
c.312+2796A>G (n.312+2796A>G)
c.317+86A>G (n.317+86A>G)
n.227+86A>G
n.427+86A>G
n.329+86A>G
c.97+86A>G (n.97+86A>G)
n.396+86A>G
n.231+86A>G
n.427A>G
c.376+86A>G (n.376+86A>G)
c.29+86A>G (n.29+86A>G)
n.426+86A>G
n.501A>G
c.-75+86A>G (n.-75+86A>G)
c.-114+86A>G (n.-114+86A>G)
c.312+86A>G
c.*42+86A>G (n.*42+86A>G)
c.398+86A>G
n.477+86A>G
c.103+86A>G (n.103+86A>G)
n.464+86A>G
c.-4+86A>G (n.-4+86A>G)
n.447+86A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758662A>TCA2687917852TMEM67c.406+86A>T (n.406+86A>T)
c.*50+86A>T (n.*50+86A>T)
n.299+86A>T
n.406+86A>T
c.312+2796A>T (n.312+2796A>T)
c.317+86A>T (n.317+86A>T)
n.227+86A>T
n.427+86A>T
n.329+86A>T
c.97+86A>T (n.97+86A>T)
n.396+86A>T
n.231+86A>T
n.427A>T
c.376+86A>T (n.376+86A>T)
c.29+86A>T (n.29+86A>T)
n.426+86A>T
n.501A>T
c.-75+86A>T (n.-75+86A>T)
c.-114+86A>T (n.-114+86A>T)
c.312+86A>T
c.*42+86A>T (n.*42+86A>T)
c.398+86A>T
n.477+86A>T
c.103+86A>T (n.103+86A>T)
n.464+86A>T
c.-4+86A>T (n.-4+86A>T)
n.447+86A>T
 gnomAD v4
8g.93758663G>ACA1116688896TMEM67c.406+87G>A (n.406+87G>A)
c.*50+87G>A (n.*50+87G>A)
n.299+87G>A
n.406+87G>A
c.312+2797G>A (n.312+2797G>A)
c.317+87G>A (n.317+87G>A)
n.227+87G>A
n.427+87G>A
n.329+87G>A
c.97+87G>A (n.97+87G>A)
n.396+87G>A
n.231+87G>A
n.428G>A
c.376+87G>A (n.376+87G>A)
c.29+87G>A (n.29+87G>A)
n.426+87G>A
n.502G>A
c.-75+87G>A (n.-75+87G>A)
c.-114+87G>A (n.-114+87G>A)
c.312+87G>A
c.*42+87G>A (n.*42+87G>A)
c.398+87G>A
n.477+87G>A
c.103+87G>A (n.103+87G>A)
n.464+87G>A
c.-4+87G>A (n.-4+87G>A)
n.447+87G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758663G>TCA2579205471TMEM67c.406+87G>T (n.406+87G>T)
c.*50+87G>T (n.*50+87G>T)
n.299+87G>T
n.406+87G>T
c.312+2797G>T (n.312+2797G>T)
c.317+87G>T (n.317+87G>T)
n.227+87G>T
n.427+87G>T
n.329+87G>T
c.97+87G>T (n.97+87G>T)
n.396+87G>T
n.231+87G>T
n.428G>T
c.376+87G>T (n.376+87G>T)
c.29+87G>T (n.29+87G>T)
n.426+87G>T
n.502G>T
c.-75+87G>T (n.-75+87G>T)
c.-114+87G>T (n.-114+87G>T)
c.312+87G>T
c.*42+87G>T (n.*42+87G>T)
c.398+87G>T
n.477+87G>T
c.103+87G>T (n.103+87G>T)
n.464+87G>T
c.-4+87G>T (n.-4+87G>T)
n.447+87G>T
 gnomAD v4
8g.93758665T>ACA2579205473TMEM67c.406+89T>A (n.406+89T>A)
c.*50+89T>A (n.*50+89T>A)
n.299+89T>A
n.406+89T>A
c.312+2799T>A (n.312+2799T>A)
c.317+89T>A (n.317+89T>A)
n.227+89T>A
n.427+89T>A
n.329+89T>A
c.97+89T>A (n.97+89T>A)
n.396+89T>A
n.231+89T>A
n.430T>A
c.376+89T>A (n.376+89T>A)
c.29+89T>A (n.29+89T>A)
n.426+89T>A
n.504T>A
c.-75+89T>A (n.-75+89T>A)
c.-114+89T>A (n.-114+89T>A)
c.312+89T>A
c.*42+89T>A (n.*42+89T>A)
c.398+89T>A
n.477+89T>A
c.103+89T>A (n.103+89T>A)
n.464+89T>A
c.-4+89T>A (n.-4+89T>A)
n.447+89T>A
 gnomAD v4
8g.93758665T=CA1803212040TMEM67c.406+89T= (n.406+89T=)
c.*50+89T= (n.*50+89T=)
n.299+89T=
n.406+89T=
c.312+2799T= (n.312+2799T=)
c.317+89T= (n.317+89T=)
n.227+89T=
n.427+89T=
n.329+89T=
c.97+89T= (n.97+89T=)
n.396+89T=
n.231+89T=
n.430T=
c.376+89T= (n.376+89T=)
c.29+89T= (n.29+89T=)
n.426+89T=
n.504T=
c.-75+89T= (n.-75+89T=)
c.-114+89T= (n.-114+89T=)
c.312+89T=
c.*42+89T= (n.*42+89T=)
c.398+89T=
n.477+89T=
c.103+89T= (n.103+89T=)
n.464+89T=
c.-4+89T= (n.-4+89T=)
n.447+89T=
8g.93758667dupCA857043800TMEM67c.406+91dup (n.406+91dup)
c.*50+91dup (n.*50+91dup)
n.299+91dup
n.406+91dup
c.312+2801dup (n.312+2801dup)
c.317+91dup (n.317+91dup)
n.227+91dup
n.427+91dup
n.329+91dup
c.97+91dup (n.97+91dup)
n.396+91dup
n.231+91dup
n.432dup
c.376+91dup (n.376+91dup)
c.29+91dup (n.29+91dup)
n.426+91dup
n.506dup
c.-75+91dup (n.-75+91dup)
c.-114+91dup (n.-114+91dup)
c.312+91dup
c.*42+91dup (n.*42+91dup)
c.398+91dup
n.477+91dup
c.103+91dup (n.103+91dup)
n.464+91dup
c.-4+91dup (n.-4+91dup)
n.447+91dup
 dbSNP
8g.93758667A=CA1803212041TMEM67c.406+91A= (n.406+91A=)
c.*50+91A= (n.*50+91A=)
n.299+91A=
n.406+91A=
c.312+2801A= (n.312+2801A=)
c.317+91A= (n.317+91A=)
n.227+91A=
n.427+91A=
n.329+91A=
c.97+91A= (n.97+91A=)
n.396+91A=
n.231+91A=
n.432A=
c.376+91A= (n.376+91A=)
c.29+91A= (n.29+91A=)
n.426+91A=
n.506A=
c.-75+91A= (n.-75+91A=)
c.-114+91A= (n.-114+91A=)
c.312+91A=
c.*42+91A= (n.*42+91A=)
c.398+91A=
n.477+91A=
c.103+91A= (n.103+91A=)
n.464+91A=
c.-4+91A= (n.-4+91A=)
n.447+91A=
8g.93758667A>GCA583407107TMEM67c.406+91A>G (n.406+91A>G)
c.*50+91A>G (n.*50+91A>G)
n.299+91A>G
n.406+91A>G
c.312+2801A>G (n.312+2801A>G)
c.317+91A>G (n.317+91A>G)
n.227+91A>G
n.427+91A>G
n.329+91A>G
c.97+91A>G (n.97+91A>G)
n.396+91A>G
n.231+91A>G
n.432A>G
c.376+91A>G (n.376+91A>G)
c.29+91A>G (n.29+91A>G)
n.426+91A>G
n.506A>G
c.-75+91A>G (n.-75+91A>G)
c.-114+91A>G (n.-114+91A>G)
c.312+91A>G
c.*42+91A>G (n.*42+91A>G)
c.398+91A>G
n.477+91A>G
c.103+91A>G (n.103+91A>G)
n.464+91A>G
c.-4+91A>G (n.-4+91A>G)
n.447+91A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758668G>CCA2579205474TMEM67c.406+92G>C (n.406+92G>C)
c.*50+92G>C (n.*50+92G>C)
n.299+92G>C
n.406+92G>C
c.312+2802G>C (n.312+2802G>C)
c.317+92G>C (n.317+92G>C)
n.227+92G>C
n.427+92G>C
n.329+92G>C
c.97+92G>C (n.97+92G>C)
n.396+92G>C
n.231+92G>C
n.433G>C
c.376+92G>C (n.376+92G>C)
c.29+92G>C (n.29+92G>C)
n.426+92G>C
n.507G>C
c.-75+92G>C (n.-75+92G>C)
c.-114+92G>C (n.-114+92G>C)
c.312+92G>C
c.*42+92G>C (n.*42+92G>C)
c.398+92G>C
n.477+92G>C
c.103+92G>C (n.103+92G>C)
n.464+92G>C
c.-4+92G>C (n.-4+92G>C)
n.447+92G>C
8g.93758668G>TCA2687917853TMEM67c.406+92G>T (n.406+92G>T)
c.*50+92G>T (n.*50+92G>T)
n.299+92G>T
n.406+92G>T
c.312+2802G>T (n.312+2802G>T)
c.317+92G>T (n.317+92G>T)
n.227+92G>T
n.427+92G>T
n.329+92G>T
c.97+92G>T (n.97+92G>T)
n.396+92G>T
n.231+92G>T
n.433G>T
c.376+92G>T (n.376+92G>T)
c.29+92G>T (n.29+92G>T)
n.426+92G>T
n.507G>T
c.-75+92G>T (n.-75+92G>T)
c.-114+92G>T (n.-114+92G>T)
c.312+92G>T
c.*42+92G>T (n.*42+92G>T)
c.398+92G>T
n.477+92G>T
c.103+92G>T (n.103+92G>T)
n.464+92G>T
c.-4+92G>T (n.-4+92G>T)
n.447+92G>T
 gnomAD v4
8g.93758668_93758673delCA2781323249TMEM67c.406+92_406+97del (n.406+92_406+97del)
c.*50+92_*50+97del (n.*50+92_*50+97del)
n.299+92_299+97del
n.406+92_406+97del
c.312+2802_312+2807del (n.312+2802_312+2807del)
c.317+92_317+97del (n.317+92_317+97del)
n.227+92_227+97del
n.427+92_427+97del
n.329+92_329+97del
c.97+92_97+97del (n.97+92_97+97del)
n.396+92_396+97del
n.231+92_231+97del
n.433_438del
c.376+92_376+97del (n.376+92_376+97del)
c.29+92_29+97del (n.29+92_29+97del)
n.426+92_426+97del
n.507_512del
c.-75+92_-75+97del (n.-75+92_-75+97del)
c.-114+92_-114+97del (n.-114+92_-114+97del)
c.312+92_312+97del
c.*42+92_*42+97del (n.*42+92_*42+97del)
c.398+92_398+97del
n.477+92_477+97del
c.103+92_103+97del (n.103+92_103+97del)
n.464+92_464+97del
c.-4+92_-4+97del (n.-4+92_-4+97del)
n.447+92_447+97del
8g.93758670_93758673delCA2781323250TMEM67c.406+94_406+97del (n.406+94_406+97del)
c.*50+94_*50+97del (n.*50+94_*50+97del)
n.299+94_299+97del
n.406+94_406+97del
c.312+2804_312+2807del (n.312+2804_312+2807del)
c.317+94_317+97del (n.317+94_317+97del)
n.227+94_227+97del
n.427+94_427+97del
n.329+94_329+97del
c.97+94_97+97del (n.97+94_97+97del)
n.396+94_396+97del
n.231+94_231+97del
n.435_438del
c.376+94_376+97del (n.376+94_376+97del)
c.29+94_29+97del (n.29+94_29+97del)
n.426+94_426+97del
n.509_512del
c.-75+94_-75+97del (n.-75+94_-75+97del)
c.-114+94_-114+97del (n.-114+94_-114+97del)
c.312+94_312+97del
c.*42+94_*42+97del (n.*42+94_*42+97del)
c.398+94_398+97del
n.477+94_477+97del
c.103+94_103+97del (n.103+94_103+97del)
n.464+94_464+97del
c.-4+94_-4+97del (n.-4+94_-4+97del)
n.447+94_447+97del
8g.93758669_93758670insACACA2781323251TMEM67c.406+93_406+94insACA (n.406+93_406+94insACA)
c.*50+93_*50+94insACA (n.*50+93_*50+94insACA)
n.299+93_299+94insACA
n.406+93_406+94insACA
c.312+2803_312+2804insACA (n.312+2803_312+2804insACA)
c.317+93_317+94insACA (n.317+93_317+94insACA)
n.227+93_227+94insACA
n.427+93_427+94insACA
n.329+93_329+94insACA
c.97+93_97+94insACA (n.97+93_97+94insACA)
n.396+93_396+94insACA
n.231+93_231+94insACA
n.434_435insACA
c.376+93_376+94insACA (n.376+93_376+94insACA)
c.29+93_29+94insACA (n.29+93_29+94insACA)
n.426+93_426+94insACA
n.508_509insACA
c.-75+93_-75+94insACA (n.-75+93_-75+94insACA)
c.-114+93_-114+94insACA (n.-114+93_-114+94insACA)
c.312+93_312+94insACA
c.*42+93_*42+94insACA (n.*42+93_*42+94insACA)
c.398+93_398+94insACA
n.477+93_477+94insACA
c.103+93_103+94insACA (n.103+93_103+94insACA)
n.464+93_464+94insACA
c.-4+93_-4+94insACA (n.-4+93_-4+94insACA)
n.447+93_447+94insACA
8g.93758670delCA2781323252TMEM67c.406+94del (n.406+94del)
c.*50+94del (n.*50+94del)
n.299+94del
n.406+94del
c.312+2804del (n.312+2804del)
c.317+94del (n.317+94del)
n.227+94del
n.427+94del
n.329+94del
c.97+94del (n.97+94del)
n.396+94del
n.231+94del
n.435del
c.376+94del (n.376+94del)
c.29+94del (n.29+94del)
n.426+94del
n.509del
c.-75+94del (n.-75+94del)
c.-114+94del (n.-114+94del)
c.312+94del
c.*42+94del (n.*42+94del)
c.398+94del
n.477+94del
c.103+94del (n.103+94del)
n.464+94del
c.-4+94del (n.-4+94del)
n.447+94del
8g.93758670G>ACA2579205475TMEM67c.406+94G>A (n.406+94G>A)
c.*50+94G>A (n.*50+94G>A)
n.299+94G>A
n.406+94G>A
c.312+2804G>A (n.312+2804G>A)
c.317+94G>A (n.317+94G>A)
n.227+94G>A
n.427+94G>A
n.329+94G>A
c.97+94G>A (n.97+94G>A)
n.396+94G>A
n.231+94G>A
n.435G>A
c.376+94G>A (n.376+94G>A)
c.29+94G>A (n.29+94G>A)
n.426+94G>A
n.509G>A
c.-75+94G>A (n.-75+94G>A)
c.-114+94G>A (n.-114+94G>A)
c.312+94G>A
c.*42+94G>A (n.*42+94G>A)
c.398+94G>A
n.477+94G>A
c.103+94G>A (n.103+94G>A)
n.464+94G>A
c.-4+94G>A (n.-4+94G>A)
n.447+94G>A
 gnomAD v4
8g.93758670G>TCA2687917854TMEM67c.406+94G>T (n.406+94G>T)
c.*50+94G>T (n.*50+94G>T)
n.299+94G>T
n.406+94G>T
c.312+2804G>T (n.312+2804G>T)
c.317+94G>T (n.317+94G>T)
n.227+94G>T
n.427+94G>T
n.329+94G>T
c.97+94G>T (n.97+94G>T)
n.396+94G>T
n.231+94G>T
n.435G>T
c.376+94G>T (n.376+94G>T)
c.29+94G>T (n.29+94G>T)
n.426+94G>T
n.509G>T
c.-75+94G>T (n.-75+94G>T)
c.-114+94G>T (n.-114+94G>T)
c.312+94G>T
c.*42+94G>T (n.*42+94G>T)
c.398+94G>T
n.477+94G>T
c.103+94G>T (n.103+94G>T)
n.464+94G>T
c.-4+94G>T (n.-4+94G>T)
n.447+94G>T
 gnomAD v4
8g.93758670_93758671dupCA2781323253TMEM67c.406+94_406+95dup (n.406+94_406+95dup)
c.*50+94_*50+95dup (n.*50+94_*50+95dup)
n.299+94_299+95dup
n.406+94_406+95dup
c.312+2804_312+2805dup (n.312+2804_312+2805dup)
c.317+94_317+95dup (n.317+94_317+95dup)
n.227+94_227+95dup
n.427+94_427+95dup
n.329+94_329+95dup
c.97+94_97+95dup (n.97+94_97+95dup)
n.396+94_396+95dup
n.231+94_231+95dup
n.435_436dup
c.376+94_376+95dup (n.376+94_376+95dup)
c.29+94_29+95dup (n.29+94_29+95dup)
n.426+94_426+95dup
n.509_510dup
c.-75+94_-75+95dup (n.-75+94_-75+95dup)
c.-114+94_-114+95dup (n.-114+94_-114+95dup)
c.312+94_312+95dup
c.*42+94_*42+95dup (n.*42+94_*42+95dup)
c.398+94_398+95dup
n.477+94_477+95dup
c.103+94_103+95dup (n.103+94_103+95dup)
n.464+94_464+95dup
c.-4+94_-4+95dup (n.-4+94_-4+95dup)
n.447+94_447+95dup
8g.93758671A>GCA2526961887TMEM67c.406+95A>G (n.406+95A>G)
c.*50+95A>G (n.*50+95A>G)
n.299+95A>G
n.406+95A>G
c.312+2805A>G (n.312+2805A>G)
c.317+95A>G (n.317+95A>G)
n.227+95A>G
n.427+95A>G
n.329+95A>G
c.97+95A>G (n.97+95A>G)
n.396+95A>G
n.231+95A>G
n.436A>G
c.376+95A>G (n.376+95A>G)
c.29+95A>G (n.29+95A>G)
n.426+95A>G
n.510A>G
c.-75+95A>G (n.-75+95A>G)
c.-114+95A>G (n.-114+95A>G)
c.312+95A>G
c.*42+95A>G (n.*42+95A>G)
c.398+95A>G
n.477+95A>G
c.103+95A>G (n.103+95A>G)
n.464+95A>G
c.-4+95A>G (n.-4+95A>G)
n.447+95A>G
 gnomAD v4
8g.93758672T>ACA2781323255TMEM67c.406+96T>A (n.406+96T>A)
c.*50+96T>A (n.*50+96T>A)
n.299+96T>A
n.406+96T>A
c.312+2806T>A (n.312+2806T>A)
c.317+96T>A (n.317+96T>A)
n.227+96T>A
n.427+96T>A
n.329+96T>A
c.97+96T>A (n.97+96T>A)
n.396+96T>A
n.231+96T>A
n.437T>A
c.376+96T>A (n.376+96T>A)
c.29+96T>A (n.29+96T>A)
n.426+96T>A
n.511T>A
c.-75+96T>A (n.-75+96T>A)
c.-114+96T>A (n.-114+96T>A)
c.312+96T>A
c.*42+96T>A (n.*42+96T>A)
c.398+96T>A
n.477+96T>A
c.103+96T>A (n.103+96T>A)
n.464+96T>A
c.-4+96T>A (n.-4+96T>A)
n.447+96T>A
8g.93758672T>GCA2781323256TMEM67c.406+96T>G (n.406+96T>G)
c.*50+96T>G (n.*50+96T>G)
n.299+96T>G
n.406+96T>G
c.312+2806T>G (n.312+2806T>G)
c.317+96T>G (n.317+96T>G)
n.227+96T>G
n.427+96T>G
n.329+96T>G
c.97+96T>G (n.97+96T>G)
n.396+96T>G
n.231+96T>G
n.437T>G
c.376+96T>G (n.376+96T>G)
c.29+96T>G (n.29+96T>G)
n.426+96T>G
n.511T>G
c.-75+96T>G (n.-75+96T>G)
c.-114+96T>G (n.-114+96T>G)
c.312+96T>G
c.*42+96T>G (n.*42+96T>G)
c.398+96T>G
n.477+96T>G
c.103+96T>G (n.103+96T>G)
n.464+96T>G
c.-4+96T>G (n.-4+96T>G)
n.447+96T>G
8g.93758672_93758673delCA2781323254TMEM67c.406+96_406+97del (n.406+96_406+97del)
c.*50+96_*50+97del (n.*50+96_*50+97del)
n.299+96_299+97del
n.406+96_406+97del
c.312+2806_312+2807del (n.312+2806_312+2807del)
c.317+96_317+97del (n.317+96_317+97del)
n.227+96_227+97del
n.427+96_427+97del
n.329+96_329+97del
c.97+96_97+97del (n.97+96_97+97del)
n.396+96_396+97del
n.231+96_231+97del
n.437_438del
c.376+96_376+97del (n.376+96_376+97del)
c.29+96_29+97del (n.29+96_29+97del)
n.426+96_426+97del
n.511_512del
c.-75+96_-75+97del (n.-75+96_-75+97del)
c.-114+96_-114+97del (n.-114+96_-114+97del)
c.312+96_312+97del
c.*42+96_*42+97del (n.*42+96_*42+97del)
c.398+96_398+97del
n.477+96_477+97del
c.103+96_103+97del (n.103+96_103+97del)
n.464+96_464+97del
c.-4+96_-4+97del (n.-4+96_-4+97del)
n.447+96_447+97del
8g.93758673delCA2687917855TMEM67c.406+97del (n.406+97del)
c.*50+97del (n.*50+97del)
n.299+97del
n.406+97del
c.312+2807del (n.312+2807del)
c.317+97del (n.317+97del)
n.227+97del
n.427+97del
n.329+97del
c.97+97del (n.97+97del)
n.396+97del
n.231+97del
n.438del
c.376+97del (n.376+97del)
c.29+97del (n.29+97del)
n.426+97del
n.512del
c.-75+97del (n.-75+97del)
c.-114+97del (n.-114+97del)
c.312+97del
c.*42+97del (n.*42+97del)
c.398+97del
n.477+97del
c.103+97del (n.103+97del)
n.464+97del
c.-4+97del (n.-4+97del)
n.447+97del
 gnomAD v4
8g.93758673T>CCA2579205476TMEM67c.406+97T>C (n.406+97T>C)
c.*50+97T>C (n.*50+97T>C)
n.299+97T>C
n.406+97T>C
c.312+2807T>C (n.312+2807T>C)
c.317+97T>C (n.317+97T>C)
n.227+97T>C
n.427+97T>C
n.329+97T>C
c.97+97T>C (n.97+97T>C)
n.396+97T>C
n.231+97T>C
n.438T>C
c.376+97T>C (n.376+97T>C)
c.29+97T>C (n.29+97T>C)
n.426+97T>C
n.512T>C
c.-75+97T>C (n.-75+97T>C)
c.-114+97T>C (n.-114+97T>C)
c.312+97T>C
c.*42+97T>C (n.*42+97T>C)
c.398+97T>C
n.477+97T>C
c.103+97T>C (n.103+97T>C)
n.464+97T>C
c.-4+97T>C (n.-4+97T>C)
n.447+97T>C
 gnomAD v4
8g.93758673T>GCA2781323258TMEM67c.406+97T>G (n.406+97T>G)
c.*50+97T>G (n.*50+97T>G)
n.299+97T>G
n.406+97T>G
c.312+2807T>G (n.312+2807T>G)
c.317+97T>G (n.317+97T>G)
n.227+97T>G
n.427+97T>G
n.329+97T>G
c.97+97T>G (n.97+97T>G)
n.396+97T>G
n.231+97T>G
n.438T>G
c.376+97T>G (n.376+97T>G)
c.29+97T>G (n.29+97T>G)
n.426+97T>G
n.512T>G
c.-75+97T>G (n.-75+97T>G)
c.-114+97T>G (n.-114+97T>G)
c.312+97T>G
c.*42+97T>G (n.*42+97T>G)
c.398+97T>G
n.477+97T>G
c.103+97T>G (n.103+97T>G)
n.464+97T>G
c.-4+97T>G (n.-4+97T>G)
n.447+97T>G
8g.93758673_93758674delCA2781323257TMEM67c.406+97_406+98del (n.406+97_406+98del)
c.*50+97_*50+98del (n.*50+97_*50+98del)
n.299+97_299+98del
n.406+97_406+98del
c.312+2807_312+2808del (n.312+2807_312+2808del)
c.317+97_317+98del (n.317+97_317+98del)
n.227+97_227+98del
n.427+97_427+98del
n.329+97_329+98del
c.97+97_97+98del (n.97+97_97+98del)
n.396+97_396+98del
n.231+97_231+98del
n.438_439del
c.376+97_376+98del (n.376+97_376+98del)
c.29+97_29+98del (n.29+97_29+98del)
n.426+97_426+98del
n.512_513del
c.-75+97_-75+98del (n.-75+97_-75+98del)
c.-114+97_-114+98del (n.-114+97_-114+98del)
c.312+97_312+98del
c.*42+97_*42+98del (n.*42+97_*42+98del)
c.398+97_398+98del
n.477+97_477+98del
c.103+97_103+98del (n.103+97_103+98del)
n.464+97_464+98del
c.-4+97_-4+98del (n.-4+97_-4+98del)
n.447+97_447+98del
8g.93758674A=CA1803212042TMEM67c.406+98A= (n.406+98A=)
c.*50+98A= (n.*50+98A=)
n.299+98A=
n.406+98A=
c.312+2808A= (n.312+2808A=)
c.317+98A= (n.317+98A=)
n.227+98A=
n.427+98A=
n.329+98A=
c.97+98A= (n.97+98A=)
n.396+98A=
n.231+98A=
n.439A=
c.376+98A= (n.376+98A=)
c.29+98A= (n.29+98A=)
n.426+98A=
n.513A=
c.-75+98A= (n.-75+98A=)
c.-114+98A= (n.-114+98A=)
c.312+98A=
c.*42+98A= (n.*42+98A=)
c.398+98A=
n.477+98A=
c.103+98A= (n.103+98A=)
n.464+98A=
c.-4+98A= (n.-4+98A=)
n.447+98A=
8g.93758674A>TCA1803212043TMEM67c.406+98A>T (n.406+98A>T)
c.*50+98A>T (n.*50+98A>T)
n.299+98A>T
n.406+98A>T
c.312+2808A>T (n.312+2808A>T)
c.317+98A>T (n.317+98A>T)
n.227+98A>T
n.427+98A>T
n.329+98A>T
c.97+98A>T (n.97+98A>T)
n.396+98A>T
n.231+98A>T
n.439A>T
c.376+98A>T (n.376+98A>T)
c.29+98A>T (n.29+98A>T)
n.426+98A>T
n.513A>T
c.-75+98A>T (n.-75+98A>T)
c.-114+98A>T (n.-114+98A>T)
c.312+98A>T
c.*42+98A>T (n.*42+98A>T)
c.398+98A>T
n.477+98A>T
c.103+98A>T (n.103+98A>T)
n.464+98A>T
c.-4+98A>T (n.-4+98A>T)
n.447+98A>T
 dbSNP
8g.93758674_93758675insAGTCA2781323259TMEM67c.406+98_406+99insAGT (n.406+98_406+99insAGT)
c.*50+98_*50+99insAGT (n.*50+98_*50+99insAGT)
n.299+98_299+99insAGT
n.406+98_406+99insAGT
c.312+2808_312+2809insAGT (n.312+2808_312+2809insAGT)
c.317+98_317+99insAGT (n.317+98_317+99insAGT)
n.227+98_227+99insAGT
n.427+98_427+99insAGT
n.329+98_329+99insAGT
c.97+98_97+99insAGT (n.97+98_97+99insAGT)
n.396+98_396+99insAGT
n.231+98_231+99insAGT
n.439_440insAGT
c.376+98_376+99insAGT (n.376+98_376+99insAGT)
c.29+98_29+99insAGT (n.29+98_29+99insAGT)
n.426+98_426+99insAGT
n.513_514insAGT
c.-75+98_-75+99insAGT (n.-75+98_-75+99insAGT)
c.-114+98_-114+99insAGT (n.-114+98_-114+99insAGT)
c.312+98_312+99insAGT
c.*42+98_*42+99insAGT (n.*42+98_*42+99insAGT)
c.398+98_398+99insAGT
n.477+98_477+99insAGT
c.103+98_103+99insAGT (n.103+98_103+99insAGT)
n.464+98_464+99insAGT
c.-4+98_-4+99insAGT (n.-4+98_-4+99insAGT)
n.447+98_447+99insAGT
8g.93758675C=CA1803212044TMEM67c.406+99C= (n.406+99C=)
c.*50+99C= (n.*50+99C=)
n.299+99C=
n.406+99C=
c.312+2809C= (n.312+2809C=)
c.317+99C= (n.317+99C=)
n.227+99C=
n.427+99C=
n.329+99C=
c.97+99C= (n.97+99C=)
n.396+99C=
n.231+99C=
n.440C=
c.376+99C= (n.376+99C=)
c.29+99C= (n.29+99C=)
n.426+99C=
n.514C=
c.-75+99C= (n.-75+99C=)
c.-114+99C= (n.-114+99C=)
c.312+99C=
c.*42+99C= (n.*42+99C=)
c.398+99C=
n.477+99C=
c.103+99C= (n.103+99C=)
n.464+99C=
c.-4+99C= (n.-4+99C=)
n.447+99C=
8g.93758675C>GCA2781323261TMEM67c.406+99C>G (n.406+99C>G)
c.*50+99C>G (n.*50+99C>G)
n.299+99C>G
n.406+99C>G
c.312+2809C>G (n.312+2809C>G)
c.317+99C>G (n.317+99C>G)
n.227+99C>G
n.427+99C>G
n.329+99C>G
c.97+99C>G (n.97+99C>G)
n.396+99C>G
n.231+99C>G
n.440C>G
c.376+99C>G (n.376+99C>G)
c.29+99C>G (n.29+99C>G)
n.426+99C>G
n.514C>G
c.-75+99C>G (n.-75+99C>G)
c.-114+99C>G (n.-114+99C>G)
c.312+99C>G
c.*42+99C>G (n.*42+99C>G)
c.398+99C>G
n.477+99C>G
c.103+99C>G (n.103+99C>G)
n.464+99C>G
c.-4+99C>G (n.-4+99C>G)
n.447+99C>G
8g.93758675C>TCA857043803TMEM67c.406+99C>T (n.406+99C>T)
c.*50+99C>T (n.*50+99C>T)
n.299+99C>T
n.406+99C>T
c.312+2809C>T (n.312+2809C>T)
c.317+99C>T (n.317+99C>T)
n.227+99C>T
n.427+99C>T
n.329+99C>T
c.97+99C>T (n.97+99C>T)
n.396+99C>T
n.231+99C>T
n.440C>T
c.376+99C>T (n.376+99C>T)
c.29+99C>T (n.29+99C>T)
n.426+99C>T
n.514C>T
c.-75+99C>T (n.-75+99C>T)
c.-114+99C>T (n.-114+99C>T)
c.312+99C>T
c.*42+99C>T (n.*42+99C>T)
c.398+99C>T
n.477+99C>T
c.103+99C>T (n.103+99C>T)
n.464+99C>T
c.-4+99C>T (n.-4+99C>T)
n.447+99C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758675_93758676delCA2781323260TMEM67c.406+99_406+100del (n.406+99_406+100del)
c.*50+99_*50+100del (n.*50+99_*50+100del)
n.299+99_299+100del
n.406+99_406+100del
c.312+2809_312+2810del (n.312+2809_312+2810del)
c.317+99_317+100del (n.317+99_317+100del)
n.227+99_227+100del
n.427+99_427+100del
n.329+99_329+100del
c.97+99_97+100del (n.97+99_97+100del)
n.396+99_396+100del
n.231+99_231+100del
n.440_441del
c.376+99_376+100del (n.376+99_376+100del)
c.29+99_29+100del (n.29+99_29+100del)
n.426+99_426+100del
n.514_515del
c.-75+99_-75+100del (n.-75+99_-75+100del)
c.-114+99_-114+100del (n.-114+99_-114+100del)
c.312+99_312+100del
c.*42+99_*42+100del (n.*42+99_*42+100del)
c.398+99_398+100del
n.477+99_477+100del
c.103+99_103+100del (n.103+99_103+100del)
n.464+99_464+100del
c.-4+99_-4+100del (n.-4+99_-4+100del)
n.447+99_447+100del
8g.93758676T>ACA2781323262TMEM67c.406+100T>A (n.406+100T>A)
c.*50+100T>A (n.*50+100T>A)
n.299+100T>A
n.406+100T>A
c.312+2810T>A (n.312+2810T>A)
c.317+100T>A (n.317+100T>A)
n.227+100T>A
n.427+100T>A
n.329+100T>A
c.97+100T>A (n.97+100T>A)
n.396+100T>A
n.231+100T>A
n.441T>A
c.376+100T>A (n.376+100T>A)
c.29+100T>A (n.29+100T>A)
n.426+100T>A
n.515T>A
c.-75+100T>A (n.-75+100T>A)
c.-114+100T>A (n.-114+100T>A)
c.312+100T>A
c.*42+100T>A (n.*42+100T>A)
c.398+100T>A
n.477+100T>A
c.103+100T>A (n.103+100T>A)
n.464+100T>A
c.-4+100T>A (n.-4+100T>A)
n.447+100T>A
8g.93758676_93758680delCA2781323264TMEM67c.406+100_406+104del (n.406+100_406+104del)
c.*50+100_*50+104del (n.*50+100_*50+104del)
n.299+100_299+104del
n.406+100_406+104del
c.312+2810_312+2814del (n.312+2810_312+2814del)
c.317+100_317+104del (n.317+100_317+104del)
n.227+100_227+104del
n.427+100_427+104del
n.329+100_329+104del
c.97+100_97+104del (n.97+100_97+104del)
n.396+100_396+104del
n.231+100_231+104del
n.441_445del
c.376+100_376+104del (n.376+100_376+104del)
c.29+100_29+104del (n.29+100_29+104del)
n.426+100_426+104del
n.515_519del
c.-75+100_-75+104del (n.-75+100_-75+104del)
c.-114+100_-114+104del (n.-114+100_-114+104del)
c.312+100_312+104del
c.*42+100_*42+104del (n.*42+100_*42+104del)
c.398+100_398+104del
n.477+100_477+104del
c.103+100_103+104del (n.103+100_103+104del)
n.464+100_464+104del
c.-4+100_-4+104del (n.-4+100_-4+104del)
n.447+100_447+104del
8g.93758677_93758680delCA2781323263TMEM67c.406+101_406+104del (n.406+101_406+104del)
c.*50+101_*50+104del (n.*50+101_*50+104del)
n.299+101_299+104del
n.406+101_406+104del
c.312+2811_312+2814del (n.312+2811_312+2814del)
c.317+101_317+104del (n.317+101_317+104del)
n.227+101_227+104del
n.427+101_427+104del
n.329+101_329+104del
c.97+101_97+104del (n.97+101_97+104del)
n.396+101_396+104del
n.231+101_231+104del
n.442_445del
c.376+101_376+104del (n.376+101_376+104del)
c.29+101_29+104del (n.29+101_29+104del)
n.426+101_426+104del
n.516_519del
c.-75+101_-75+104del (n.-75+101_-75+104del)
c.-114+101_-114+104del (n.-114+101_-114+104del)
c.312+101_312+104del
c.*42+101_*42+104del (n.*42+101_*42+104del)
c.398+101_398+104del
n.477+101_477+104del
c.103+101_103+104del (n.103+101_103+104del)
n.464+101_464+104del
c.-4+101_-4+104del (n.-4+101_-4+104del)
n.447+101_447+104del
8g.93758676_93758677insACCA2781323267TMEM67c.406+100_406+101insAC (n.406+100_406+101insAC)
c.*50+100_*50+101insAC (n.*50+100_*50+101insAC)
n.299+100_299+101insAC
n.406+100_406+101insAC
c.312+2810_312+2811insAC (n.312+2810_312+2811insAC)
c.317+100_317+101insAC (n.317+100_317+101insAC)
n.227+100_227+101insAC
n.427+100_427+101insAC
n.329+100_329+101insAC
c.97+100_97+101insAC (n.97+100_97+101insAC)
n.396+100_396+101insAC
n.231+100_231+101insAC
n.441_442insAC
c.376+100_376+101insAC (n.376+100_376+101insAC)
c.29+100_29+101insAC (n.29+100_29+101insAC)
n.426+100_426+101insAC
n.515_516insAC
c.-75+100_-75+101insAC (n.-75+100_-75+101insAC)
c.-114+100_-114+101insAC (n.-114+100_-114+101insAC)
c.312+100_312+101insAC
c.*42+100_*42+101insAC (n.*42+100_*42+101insAC)
c.398+100_398+101insAC
n.477+100_477+101insAC
c.103+100_103+101insAC (n.103+100_103+101insAC)
n.464+100_464+101insAC
c.-4+100_-4+101insAC (n.-4+100_-4+101insAC)
n.447+100_447+101insAC
8g.93758677T>ACA2687917856TMEM67c.406+101T>A (n.406+101T>A)
c.*50+101T>A (n.*50+101T>A)
n.299+101T>A
n.406+101T>A
c.312+2811T>A (n.312+2811T>A)
c.317+101T>A (n.317+101T>A)
n.227+101T>A
n.427+101T>A
n.329+101T>A
c.97+101T>A (n.97+101T>A)
n.396+101T>A
n.231+101T>A
n.442T>A
c.376+101T>A (n.376+101T>A)
c.29+101T>A (n.29+101T>A)
n.426+101T>A
n.516T>A
c.-75+101T>A (n.-75+101T>A)
c.-114+101T>A (n.-114+101T>A)
c.312+101T>A
c.*42+101T>A (n.*42+101T>A)
c.398+101T>A
n.477+101T>A
c.103+101T>A (n.103+101T>A)
n.464+101T>A
c.-4+101T>A (n.-4+101T>A)
n.447+101T>A
 gnomAD v4
8g.93758677T>CCA2687917857TMEM67c.406+101T>C (n.406+101T>C)
c.*50+101T>C (n.*50+101T>C)
n.299+101T>C
n.406+101T>C
c.312+2811T>C (n.312+2811T>C)
c.317+101T>C (n.317+101T>C)
n.227+101T>C
n.427+101T>C
n.329+101T>C
c.97+101T>C (n.97+101T>C)
n.396+101T>C
n.231+101T>C
n.442T>C
c.376+101T>C (n.376+101T>C)
c.29+101T>C (n.29+101T>C)
n.426+101T>C
n.516T>C
c.-75+101T>C (n.-75+101T>C)
c.-114+101T>C (n.-114+101T>C)
c.312+101T>C
c.*42+101T>C (n.*42+101T>C)
c.398+101T>C
n.477+101T>C
c.103+101T>C (n.103+101T>C)
n.464+101T>C
c.-4+101T>C (n.-4+101T>C)
n.447+101T>C
 gnomAD v4
8g.93758677T>GCA2781323266TMEM67c.406+101T>G (n.406+101T>G)
c.*50+101T>G (n.*50+101T>G)
n.299+101T>G
n.406+101T>G
c.312+2811T>G (n.312+2811T>G)
c.317+101T>G (n.317+101T>G)
n.227+101T>G
n.427+101T>G
n.329+101T>G
c.97+101T>G (n.97+101T>G)
n.396+101T>G
n.231+101T>G
n.442T>G
c.376+101T>G (n.376+101T>G)
c.29+101T>G (n.29+101T>G)
n.426+101T>G
n.516T>G
c.-75+101T>G (n.-75+101T>G)
c.-114+101T>G (n.-114+101T>G)
c.312+101T>G
c.*42+101T>G (n.*42+101T>G)
c.398+101T>G
n.477+101T>G
c.103+101T>G (n.103+101T>G)
n.464+101T>G
c.-4+101T>G (n.-4+101T>G)
n.447+101T>G
8g.93758677_93758678delCA2781323265TMEM67c.406+101_406+102del (n.406+101_406+102del)
c.*50+101_*50+102del (n.*50+101_*50+102del)
n.299+101_299+102del
n.406+101_406+102del
c.312+2811_312+2812del (n.312+2811_312+2812del)
c.317+101_317+102del (n.317+101_317+102del)
n.227+101_227+102del
n.427+101_427+102del
n.329+101_329+102del
c.97+101_97+102del (n.97+101_97+102del)
n.396+101_396+102del
n.231+101_231+102del
n.442_443del
c.376+101_376+102del (n.376+101_376+102del)
c.29+101_29+102del (n.29+101_29+102del)
n.426+101_426+102del
n.516_517del
c.-75+101_-75+102del (n.-75+101_-75+102del)
c.-114+101_-114+102del (n.-114+101_-114+102del)
c.312+101_312+102del
c.*42+101_*42+102del (n.*42+101_*42+102del)
c.398+101_398+102del
n.477+101_477+102del
c.103+101_103+102del (n.103+101_103+102del)
n.464+101_464+102del
c.-4+101_-4+102del (n.-4+101_-4+102del)
n.447+101_447+102del
8g.93758678A>CCA2781323268TMEM67c.406+102A>C (n.406+102A>C)
c.*50+102A>C (n.*50+102A>C)
n.299+102A>C
n.406+102A>C
c.312+2812A>C (n.312+2812A>C)
c.317+102A>C (n.317+102A>C)
n.227+102A>C
n.427+102A>C
n.329+102A>C
c.97+102A>C (n.97+102A>C)
n.396+102A>C
n.231+102A>C
n.443A>C
c.376+102A>C (n.376+102A>C)
c.29+102A>C (n.29+102A>C)
n.426+102A>C
n.517A>C
c.-75+102A>C (n.-75+102A>C)
c.-114+102A>C (n.-114+102A>C)
c.312+102A>C
c.*42+102A>C (n.*42+102A>C)
c.398+102A>C
n.477+102A>C
c.103+102A>C (n.103+102A>C)
n.464+102A>C
c.-4+102A>C (n.-4+102A>C)
n.447+102A>C
8g.93758679A>GCA2687917858TMEM67c.406+103A>G (n.406+103A>G)
c.*50+103A>G (n.*50+103A>G)
n.299+103A>G
n.406+103A>G
c.312+2813A>G (n.312+2813A>G)
c.317+103A>G (n.317+103A>G)
n.227+103A>G
n.427+103A>G
n.329+103A>G
c.97+103A>G (n.97+103A>G)
n.396+103A>G
n.231+103A>G
n.444A>G
c.376+103A>G (n.376+103A>G)
c.29+103A>G (n.29+103A>G)
n.426+103A>G
n.518A>G
c.-75+103A>G (n.-75+103A>G)
c.-114+103A>G (n.-114+103A>G)
c.312+103A>G
c.*42+103A>G (n.*42+103A>G)
c.398+103A>G
n.477+103A>G
c.103+103A>G (n.103+103A>G)
n.464+103A>G
c.-4+103A>G (n.-4+103A>G)
n.447+103A>G
 gnomAD v4
8g.93758679_93758680insCCA2687917859TMEM67c.406+103_406+104insC (n.406+103_406+104insC)
c.*50+103_*50+104insC (n.*50+103_*50+104insC)
n.299+103_299+104insC
n.406+103_406+104insC
c.312+2813_312+2814insC (n.312+2813_312+2814insC)
c.317+103_317+104insC (n.317+103_317+104insC)
n.227+103_227+104insC
n.427+103_427+104insC
n.329+103_329+104insC
c.97+103_97+104insC (n.97+103_97+104insC)
n.396+103_396+104insC
n.231+103_231+104insC
n.444_445insC
c.376+103_376+104insC (n.376+103_376+104insC)
c.29+103_29+104insC (n.29+103_29+104insC)
n.426+103_426+104insC
n.518_519insC
c.-75+103_-75+104insC (n.-75+103_-75+104insC)
c.-114+103_-114+104insC (n.-114+103_-114+104insC)
c.312+103_312+104insC
c.*42+103_*42+104insC (n.*42+103_*42+104insC)
c.398+103_398+104insC
n.477+103_477+104insC
c.103+103_103+104insC (n.103+103_103+104insC)
n.464+103_464+104insC
c.-4+103_-4+104insC (n.-4+103_-4+104insC)
n.447+103_447+104insC
 gnomAD v4
8g.93758681A>GCA2687917860TMEM67c.406+105A>G (n.406+105A>G)
c.*50+105A>G (n.*50+105A>G)
n.299+105A>G
n.406+105A>G
c.312+2815A>G (n.312+2815A>G)
c.317+105A>G (n.317+105A>G)
n.227+105A>G
n.427+105A>G
n.329+105A>G
c.97+105A>G (n.97+105A>G)
n.396+105A>G
n.231+105A>G
n.446A>G
c.376+105A>G (n.376+105A>G)
c.29+105A>G (n.29+105A>G)
n.426+105A>G
n.520A>G
c.-75+105A>G (n.-75+105A>G)
c.-114+105A>G (n.-114+105A>G)
c.312+105A>G
c.*42+105A>G (n.*42+105A>G)
c.398+105A>G
n.477+105A>G
c.103+105A>G (n.103+105A>G)
n.464+105A>G
c.-4+105A>G (n.-4+105A>G)
n.447+105A>G
 gnomAD v4
8g.93758682T>CCA2781323270TMEM67c.406+106T>C (n.406+106T>C)
c.*50+106T>C (n.*50+106T>C)
n.299+106T>C
n.406+106T>C
c.312+2816T>C (n.312+2816T>C)
c.317+106T>C (n.317+106T>C)
n.227+106T>C
n.427+106T>C
n.329+106T>C
c.97+106T>C (n.97+106T>C)
n.396+106T>C
n.231+106T>C
n.447T>C
c.376+106T>C (n.376+106T>C)
c.29+106T>C (n.29+106T>C)
n.426+106T>C
n.521T>C
c.-75+106T>C (n.-75+106T>C)
c.-114+106T>C (n.-114+106T>C)
c.312+106T>C
c.*42+106T>C (n.*42+106T>C)
c.398+106T>C
n.477+106T>C
c.103+106T>C (n.103+106T>C)
n.464+106T>C
c.-4+106T>C (n.-4+106T>C)
n.447+106T>C
8g.93758686delCA2687917861TMEM67c.406+110del (n.406+110del)
c.*50+110del (n.*50+110del)
n.299+110del
n.406+110del
c.312+2820del (n.312+2820del)
c.317+110del (n.317+110del)
n.227+110del
n.427+110del
n.329+110del
c.97+110del (n.97+110del)
n.396+110del
n.231+110del
n.451del
c.376+110del (n.376+110del)
c.29+110del (n.29+110del)
n.426+110del
n.525del
c.-75+110del (n.-75+110del)
c.-114+110del (n.-114+110del)
c.312+110del
c.*42+110del (n.*42+110del)
c.398+110del
n.477+110del
c.103+110del (n.103+110del)
n.464+110del
c.-4+110del (n.-4+110del)
n.447+110del
 gnomAD v4
8g.93758684_93758686delCA2781323269TMEM67c.406+108_406+110del (n.406+108_406+110del)
c.*50+108_*50+110del (n.*50+108_*50+110del)
n.299+108_299+110del
n.406+108_406+110del
c.312+2818_312+2820del (n.312+2818_312+2820del)
c.317+108_317+110del (n.317+108_317+110del)
n.227+108_227+110del
n.427+108_427+110del
n.329+108_329+110del
c.97+108_97+110del (n.97+108_97+110del)
n.396+108_396+110del
n.231+108_231+110del
n.449_451del
c.376+108_376+110del (n.376+108_376+110del)
c.29+108_29+110del (n.29+108_29+110del)
n.426+108_426+110del
n.523_525del
c.-75+108_-75+110del (n.-75+108_-75+110del)
c.-114+108_-114+110del (n.-114+108_-114+110del)
c.312+108_312+110del
c.*42+108_*42+110del (n.*42+108_*42+110del)
c.398+108_398+110del
n.477+108_477+110del
c.103+108_103+110del (n.103+108_103+110del)
n.464+108_464+110del
c.-4+108_-4+110del (n.-4+108_-4+110del)
n.447+108_447+110del

Number of alleles fetched