Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92518810T>C | CA843847483 | PEX1 | c.357+185A>G (n.357+185A>G) c.273+3292A>G (n.273+3292A>G) n.396+150A>G c.-268+150A>G (n.-268+150A>G) n.453+185A>G n.404+185A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518810T= | CA1725949091 | PEX1 | c.357+185A= (n.357+185A=) c.273+3292A= (n.273+3292A=) n.396+150A= c.-268+150A= (n.-268+150A=) n.453+185A= n.404+185A= | |
7 | g.92518811C>A | CA2683720843 | PEX1 | c.357+184G>T (n.357+184G>T) c.273+3291G>T (n.273+3291G>T) n.396+149G>T c.-268+149G>T (n.-268+149G>T) n.453+184G>T n.404+184G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518812C>A | CA2683720845 | PEX1 | c.357+183G>T (n.357+183G>T) c.273+3290G>T (n.273+3290G>T) n.396+148G>T c.-268+148G>T (n.-268+148G>T) n.453+183G>T n.404+183G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518812C>T | CA2683720846 | PEX1 | c.357+183G>A (n.357+183G>A) c.273+3290G>A (n.273+3290G>A) n.396+148G>A c.-268+148G>A (n.-268+148G>A) n.453+183G>A n.404+183G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518813A>G | CA2683720847 | PEX1 | c.357+182T>C (n.357+182T>C) c.273+3289T>C (n.273+3289T>C) n.396+147T>C c.-268+147T>C (n.-268+147T>C) n.453+182T>C n.404+182T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518813A>T | CA2683720848 | PEX1 | c.357+182T>A (n.357+182T>A) c.273+3289T>A (n.273+3289T>A) n.396+147T>A c.-268+147T>A (n.-268+147T>A) n.453+182T>A n.404+182T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518814C>T | CA2683720849 | PEX1 | c.357+181G>A (n.357+181G>A) c.273+3288G>A (n.273+3288G>A) n.396+146G>A c.-268+146G>A (n.-268+146G>A) n.453+181G>A n.404+181G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518815C>T | CA2683720852 | PEX1 | c.357+180G>A (n.357+180G>A) c.273+3287G>A (n.273+3287G>A) n.396+145G>A c.-268+145G>A (n.-268+145G>A) n.453+180G>A n.404+180G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518816T>C | CA2683720853 | PEX1 | c.357+179A>G (n.357+179A>G) c.273+3286A>G (n.273+3286A>G) n.396+144A>G c.-268+144A>G (n.-268+144A>G) n.453+179A>G n.404+179A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518817G>A | CA2683720854 | PEX1 | c.357+178C>T (n.357+178C>T) c.273+3285C>T (n.273+3285C>T) n.396+143C>T c.-268+143C>T (n.-268+143C>T) n.453+178C>T n.404+178C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518817G>T | CA2683720855 | PEX1 | c.357+178C>A (n.357+178C>A) c.273+3285C>A (n.273+3285C>A) n.396+143C>A c.-268+143C>A (n.-268+143C>A) n.453+178C>A n.404+178C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518818C>A | CA2683720856 | PEX1 | c.357+177G>T (n.357+177G>T) c.273+3284G>T (n.273+3284G>T) n.396+142G>T c.-268+142G>T (n.-268+142G>T) n.453+177G>T n.404+177G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518818C>T | CA2776947531 | PEX1 | c.357+177G>A (n.357+177G>A) c.273+3284G>A (n.273+3284G>A) n.396+142G>A c.-268+142G>A (n.-268+142G>A) n.453+177G>A n.404+177G>A | |
7 | g.92518819C>A | CA2683720858 | PEX1 | c.357+176G>T (n.357+176G>T) c.273+3283G>T (n.273+3283G>T) n.396+141G>T c.-268+141G>T (n.-268+141G>T) n.453+176G>T n.404+176G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518819C>T | CA2683720859 | PEX1 | c.357+176G>A (n.357+176G>A) c.273+3283G>A (n.273+3283G>A) n.396+141G>A c.-268+141G>A (n.-268+141G>A) n.453+176G>A n.404+176G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518820T>A | CA2683720860 | PEX1 | c.357+175A>T (n.357+175A>T) c.273+3282A>T (n.273+3282A>T) n.396+140A>T c.-268+140A>T (n.-268+140A>T) n.453+175A>T n.404+175A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518820T>C | CA1725949094 | PEX1 | c.357+175A>G (n.357+175A>G) c.273+3282A>G (n.273+3282A>G) n.396+140A>G c.-268+140A>G (n.-268+140A>G) n.453+175A>G n.404+175A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518820T= | CA1725949093 | PEX1 | c.357+175A= (n.357+175A=) c.273+3282A= (n.273+3282A=) n.396+140A= c.-268+140A= (n.-268+140A=) n.453+175A= n.404+175A= | |
7 | g.92518821T>C | CA2683720861 | PEX1 | c.357+174A>G (n.357+174A>G) c.273+3281A>G (n.273+3281A>G) n.396+139A>G c.-268+139A>G (n.-268+139A>G) n.453+174A>G n.404+174A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518822G>A | CA2683720863 | PEX1 | c.357+173C>T (n.357+173C>T) c.273+3280C>T (n.273+3280C>T) n.396+138C>T c.-268+138C>T (n.-268+138C>T) n.453+173C>T n.404+173C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518822G>T | CA2683720862 | PEX1 | c.357+173C>A (n.357+173C>A) c.273+3280C>A (n.273+3280C>A) n.396+138C>A c.-268+138C>A (n.-268+138C>A) n.453+173C>A n.404+173C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518823G>A | CA2683720864 | PEX1 | c.357+172C>T (n.357+172C>T) c.273+3279C>T (n.273+3279C>T) n.396+137C>T c.-268+137C>T (n.-268+137C>T) n.453+172C>T n.404+172C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518823G>T | CA2683720865 | PEX1 | c.357+172C>A (n.357+172C>A) c.273+3279C>A (n.273+3279C>A) n.396+137C>A c.-268+137C>A (n.-268+137C>A) n.453+172C>A n.404+172C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518824C>A | CA2683720866 | PEX1 | c.357+171G>T (n.357+171G>T) c.273+3278G>T (n.273+3278G>T) n.396+136G>T c.-268+136G>T (n.-268+136G>T) n.453+171G>T n.404+171G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518824C= | CA1725949096 | PEX1 | c.357+171G= (n.357+171G=) c.273+3278G= (n.273+3278G=) n.396+136G= c.-268+136G= (n.-268+136G=) n.453+171G= n.404+171G= | |
7 | g.92518824C>T | CA161974502 | PEX1 | c.357+171G>A (n.357+171G>A) c.273+3278G>A (n.273+3278G>A) n.396+136G>A c.-268+136G>A (n.-268+136G>A) n.453+171G>A n.404+171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518825C>A | CA2683720868 | PEX1 | c.357+170G>T (n.357+170G>T) c.273+3277G>T (n.273+3277G>T) n.396+135G>T c.-268+135G>T (n.-268+135G>T) n.453+170G>T n.404+170G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518826T>C | CA2683720870 | PEX1 | c.357+169A>G (n.357+169A>G) c.273+3276A>G (n.273+3276A>G) n.396+134A>G c.-268+134A>G (n.-268+134A>G) n.453+169A>G n.404+169A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518827C= | CA1725949098 | PEX1 | c.357+168G= (n.357+168G=) c.273+3275G= (n.273+3275G=) n.396+133G= c.-268+133G= (n.-268+133G=) n.453+168G= n.404+168G= | |
7 | g.92518827C>T | CA1104477251 | PEX1 | c.357+168G>A (n.357+168G>A) c.273+3275G>A (n.273+3275G>A) n.396+133G>A c.-268+133G>A (n.-268+133G>A) n.453+168G>A n.404+168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518828C= | CA1725949100 | PEX1 | c.357+167G= (n.357+167G=) c.273+3274G= (n.273+3274G=) n.396+132G= c.-268+132G= (n.-268+132G=) n.453+167G= n.404+167G= | |
7 | g.92518828C>T | CA1725949101 | PEX1 | c.357+167G>A (n.357+167G>A) c.273+3274G>A (n.273+3274G>A) n.396+132G>A c.-268+132G>A (n.-268+132G>A) n.453+167G>A n.404+167G>A | dbSNP |
7 | g.92518829C>A | CA2683720872 | PEX1 | c.357+166G>T (n.357+166G>T) c.273+3273G>T (n.273+3273G>T) n.396+131G>T c.-268+131G>T (n.-268+131G>T) n.453+166G>T n.404+166G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518829_92518845delinsCAAAGTGCTGGGACTAT | CA1725949102 | PEX1 | c.357+150_357+166delinsATAGTCCCAGCACTTTG (n.357+150_357+166delinsATAGTCCCAGCACTTTG) c.273+3257_273+3273delinsATAGTCCCAGCACTTTG (n.273+3257_273+3273delinsATAGTCCCAGCACTTTG) n.396+115_396+131delinsATAGTCCCAGCACTTTG c.-268+115_-268+131delinsATAGTCCCAGCACTTTG (n.-268+115_-268+131delinsATAGTCCCAGCACTTTG) n.453+150_453+166delinsATAGTCCCAGCACTTTG n.404+150_404+166delinsATAGTCCCAGCACTTTG | |
7 | g.92518831_92518846del | CA1725949104 | PEX1 | c.357+150_357+165del (n.357+150_357+165del) c.273+3257_273+3272del (n.273+3257_273+3272del) n.396+115_396+130del c.-268+115_-268+130del (n.-268+115_-268+130del) n.453+150_453+165del n.404+150_404+165del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518831A>G | CA2683720873 | PEX1 | c.357+164T>C (n.357+164T>C) c.273+3271T>C (n.273+3271T>C) n.396+129T>C c.-268+129T>C (n.-268+129T>C) n.453+164T>C n.404+164T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518832A= | CA1725949106 | PEX1 | c.357+163T= (n.357+163T=) c.273+3270T= (n.273+3270T=) n.396+128T= c.-268+128T= (n.-268+128T=) n.453+163T= n.404+163T= | |
7 | g.92518832A>G | CA2683720874 | PEX1 | c.357+163T>C (n.357+163T>C) c.273+3270T>C (n.273+3270T>C) n.396+128T>C c.-268+128T>C (n.-268+128T>C) n.453+163T>C n.404+163T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518832A>T | CA161974507 | PEX1 | c.357+163T>A (n.357+163T>A) c.273+3270T>A (n.273+3270T>A) n.396+128T>A c.-268+128T>A (n.-268+128T>A) n.453+163T>A n.404+163T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518833G>A | CA161974519 | PEX1 | c.357+162C>T (n.357+162C>T) c.273+3269C>T (n.273+3269C>T) n.396+127C>T c.-268+127C>T (n.-268+127C>T) n.453+162C>T n.404+162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518833G= | CA1725949108 | PEX1 | c.357+162C= (n.357+162C=) c.273+3269C= (n.273+3269C=) n.396+127C= c.-268+127C= (n.-268+127C=) n.453+162C= n.404+162C= | |
7 | g.92518834T>A | CA843847491 | PEX1 | c.357+161A>T (n.357+161A>T) c.273+3268A>T (n.273+3268A>T) n.396+126A>T c.-268+126A>T (n.-268+126A>T) n.453+161A>T n.404+161A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518834T= | CA1725949111 | PEX1 | c.357+161A= (n.357+161A=) c.273+3268A= (n.273+3268A=) n.396+126A= c.-268+126A= (n.-268+126A=) n.453+161A= n.404+161A= | |
7 | g.92518835G>A | CA2683720878 | PEX1 | c.357+160C>T (n.357+160C>T) c.273+3267C>T (n.273+3267C>T) n.396+125C>T c.-268+125C>T (n.-268+125C>T) n.453+160C>T n.404+160C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518837T>C | CA2683720880 | PEX1 | c.357+158A>G (n.357+158A>G) c.273+3265A>G (n.273+3265A>G) n.396+123A>G c.-268+123A>G (n.-268+123A>G) n.453+158A>G n.404+158A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518837_92518838delinsTG | CA1725949113 | PEX1 | c.357+157_357+158delinsCA (n.357+157_357+158delinsCA) c.273+3264_273+3265delinsCA (n.273+3264_273+3265delinsCA) n.396+122_396+123delinsCA c.-268+122_-268+123delinsCA (n.-268+122_-268+123delinsCA) n.453+157_453+158delinsCA n.404+157_404+158delinsCA | |
7 | g.92518838G>T | CA2683720883 | PEX1 | c.357+157C>A (n.357+157C>A) c.273+3264C>A (n.273+3264C>A) n.396+122C>A c.-268+122C>A (n.-268+122C>A) n.453+157C>A n.404+157C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518840del | CA843847496 | PEX1 | c.357+157del (n.357+157del) c.273+3264del (n.273+3264del) n.396+122del c.-268+122del (n.-268+122del) n.453+157del n.404+157del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518839G>C | CA2683720885 | PEX1 | c.357+156C>G (n.357+156C>G) c.273+3263C>G (n.273+3263C>G) n.396+121C>G c.-268+121C>G (n.-268+121C>G) n.453+156C>G n.404+156C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518840G>C | CA658769879 | PEX1 | c.357+155C>G (n.357+155C>G) c.273+3262C>G (n.273+3262C>G) n.396+120C>G c.-268+120C>G (n.-268+120C>G) n.453+155C>G n.404+155C>G | |
7 | g.92518840G>T | CA2683720886 | PEX1 | c.357+155C>A (n.357+155C>A) c.273+3262C>A (n.273+3262C>A) n.396+120C>A c.-268+120C>A (n.-268+120C>A) n.453+155C>A n.404+155C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518842C>A | CA2683720887 | PEX1 | c.357+153G>T (n.357+153G>T) c.273+3260G>T (n.273+3260G>T) n.396+118G>T c.-268+118G>T (n.-268+118G>T) n.453+153G>T n.404+153G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518842C>T | CA2683720888 | PEX1 | c.357+153G>A (n.357+153G>A) c.273+3260G>A (n.273+3260G>A) n.396+118G>A c.-268+118G>A (n.-268+118G>A) n.453+153G>A n.404+153G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518844A= | CA1725949117 | PEX1 | c.357+151T= (n.357+151T=) c.273+3258T= (n.273+3258T=) n.396+116T= c.-268+116T= (n.-268+116T=) n.453+151T= n.404+151T= | |
7 | g.92518844A>G | CA843847501 | PEX1 | c.357+151T>C (n.357+151T>C) c.273+3258T>C (n.273+3258T>C) n.396+116T>C c.-268+116T>C (n.-268+116T>C) n.453+151T>C n.404+151T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518845T>C | CA161974527 | PEX1 | c.357+150A>G (n.357+150A>G) c.273+3257A>G (n.273+3257A>G) n.396+115A>G c.-268+115A>G (n.-268+115A>G) n.453+150A>G n.404+150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518845T= | CA1725949119 | PEX1 | c.357+150A= (n.357+150A=) c.273+3257A= (n.273+3257A=) n.396+115A= c.-268+115A= (n.-268+115A=) n.453+150A= n.404+150A= | |
7 | g.92518846A>G | CA2683720893 | PEX1 | c.357+149T>C (n.357+149T>C) c.273+3256T>C (n.273+3256T>C) n.396+114T>C c.-268+114T>C (n.-268+114T>C) n.453+149T>C n.404+149T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518846A>T | CA2683720894 | PEX1 | c.357+149T>A (n.357+149T>A) c.273+3256T>A (n.273+3256T>A) n.396+114T>A c.-268+114T>A (n.-268+114T>A) n.453+149T>A n.404+149T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518847G>A | CA1725949125 | PEX1 | c.357+148C>T (n.357+148C>T) c.273+3255C>T (n.273+3255C>T) n.396+113C>T c.-268+113C>T (n.-268+113C>T) n.453+148C>T n.404+148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518847G= | CA1725949123 | PEX1 | c.357+148C= (n.357+148C=) c.273+3255C= (n.273+3255C=) n.396+113C= c.-268+113C= (n.-268+113C=) n.453+148C= n.404+148C= | |
7 | g.92518847G>T | CA2532205386 | PEX1 | c.357+148C>A (n.357+148C>A) c.273+3255C>A (n.273+3255C>A) n.396+113C>A c.-268+113C>A (n.-268+113C>A) n.453+148C>A n.404+148C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518848G>A | CA2683720900 | PEX1 | c.357+147C>T (n.357+147C>T) c.273+3254C>T (n.273+3254C>T) n.396+112C>T c.-268+112C>T (n.-268+112C>T) n.453+147C>T n.404+147C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518848G>T | CA2683720901 | PEX1 | c.357+147C>A (n.357+147C>A) c.273+3254C>A (n.273+3254C>A) n.396+112C>A c.-268+112C>A (n.-268+112C>A) n.453+147C>A n.404+147C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518849C>A | CA2683720902 | PEX1 | c.357+146G>T (n.357+146G>T) c.273+3253G>T (n.273+3253G>T) n.396+111G>T c.-268+111G>T (n.-268+111G>T) n.453+146G>T n.404+146G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518849C= | CA1725949126 | PEX1 | c.357+146G= (n.357+146G=) c.273+3253G= (n.273+3253G=) n.396+111G= c.-268+111G= (n.-268+111G=) n.453+146G= n.404+146G= | |
7 | g.92518849C>T | CA1725949127 | PEX1 | c.357+146G>A (n.357+146G>A) c.273+3253G>A (n.273+3253G>A) n.396+111G>A c.-268+111G>A (n.-268+111G>A) n.453+146G>A n.404+146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518850A= | CA1725949129 | PEX1 | c.357+145T= (n.357+145T=) c.273+3252T= (n.273+3252T=) n.396+110T= c.-268+110T= (n.-268+110T=) n.453+145T= n.404+145T= | |
7 | g.92518850A>G | CA843847503 | PEX1 | c.357+145T>C (n.357+145T>C) c.273+3252T>C (n.273+3252T>C) n.396+110T>C c.-268+110T>C (n.-268+110T>C) n.453+145T>C n.404+145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518851T>C | CA2683720904 | PEX1 | c.357+144A>G (n.357+144A>G) c.273+3251A>G (n.273+3251A>G) n.396+109A>G c.-268+109A>G (n.-268+109A>G) n.453+144A>G n.404+144A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518851T>G | CA2683720905 | PEX1 | c.357+144A>C (n.357+144A>C) c.273+3251A>C (n.273+3251A>C) n.396+109A>C c.-268+109A>C (n.-268+109A>C) n.453+144A>C n.404+144A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518852G>A | CA2683720907 | PEX1 | c.357+143C>T (n.357+143C>T) c.273+3250C>T (n.273+3250C>T) n.396+108C>T c.-268+108C>T (n.-268+108C>T) n.453+143C>T n.404+143C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518852G>T | CA2683720908 | PEX1 | c.357+143C>A (n.357+143C>A) c.273+3250C>A (n.273+3250C>A) n.396+108C>A c.-268+108C>A (n.-268+108C>A) n.453+143C>A n.404+143C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518854G>A | CA576308308 | PEX1 | c.357+141C>T (n.357+141C>T) c.273+3248C>T (n.273+3248C>T) n.396+106C>T c.-268+106C>T (n.-268+106C>T) n.453+141C>T n.404+141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518854G= | CA1725949130 | PEX1 | c.357+141C= (n.357+141C=) c.273+3248C= (n.273+3248C=) n.396+106C= c.-268+106C= (n.-268+106C=) n.453+141C= n.404+141C= | |
7 | g.92518854G>T | CA2683720910 | PEX1 | c.357+141C>A (n.357+141C>A) c.273+3248C>A (n.273+3248C>A) n.396+106C>A c.-268+106C>A (n.-268+106C>A) n.453+141C>A n.404+141C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518855C>A | CA2683720912 | PEX1 | c.357+140G>T (n.357+140G>T) c.273+3247G>T (n.273+3247G>T) n.396+105G>T c.-268+105G>T (n.-268+105G>T) n.453+140G>T n.404+140G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518855C= | CA1725949132 | PEX1 | c.357+140G= (n.357+140G=) c.273+3247G= (n.273+3247G=) n.396+105G= c.-268+105G= (n.-268+105G=) n.453+140G= n.404+140G= | |
7 | g.92518855C>G | CA1104477261 | PEX1 | c.357+140G>C (n.357+140G>C) c.273+3247G>C (n.273+3247G>C) n.396+105G>C c.-268+105G>C (n.-268+105G>C) n.453+140G>C n.404+140G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518856T>C | CA1725949134 | PEX1 | c.357+139A>G (n.357+139A>G) c.273+3246A>G (n.273+3246A>G) n.396+104A>G c.-268+104A>G (n.-268+104A>G) n.453+139A>G n.404+139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518856T= | CA1725949133 | PEX1 | c.357+139A= (n.357+139A=) c.273+3246A= (n.273+3246A=) n.396+104A= c.-268+104A= (n.-268+104A=) n.453+139A= n.404+139A= | |
7 | g.92518857A>G | CA2683720916 | PEX1 | c.357+138T>C (n.357+138T>C) c.273+3245T>C (n.273+3245T>C) n.396+103T>C c.-268+103T>C (n.-268+103T>C) n.453+138T>C n.404+138T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518857A>T | CA2683720918 | PEX1 | c.357+138T>A (n.357+138T>A) c.273+3245T>A (n.273+3245T>A) n.396+103T>A c.-268+103T>A (n.-268+103T>A) n.453+138T>A n.404+138T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518858C>A | CA2683720919 | PEX1 | c.357+137G>T (n.357+137G>T) c.273+3244G>T (n.273+3244G>T) n.396+102G>T c.-268+102G>T (n.-268+102G>T) n.453+137G>T n.404+137G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518858C>G | CA2776947534 | PEX1 | c.357+137G>C (n.357+137G>C) c.273+3244G>C (n.273+3244G>C) n.396+102G>C c.-268+102G>C (n.-268+102G>C) n.453+137G>C n.404+137G>C | |
7 | g.92518859T>C | CA2683720920 | PEX1 | c.357+136A>G (n.357+136A>G) c.273+3243A>G (n.273+3243A>G) n.396+101A>G c.-268+101A>G (n.-268+101A>G) n.453+136A>G n.404+136A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518860G>T | CA2683720921 | PEX1 | c.357+135C>A (n.357+135C>A) c.273+3242C>A (n.273+3242C>A) n.396+100C>A c.-268+100C>A (n.-268+100C>A) n.453+135C>A n.404+135C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518861T>C | CA161974532 | PEX1 | c.357+134A>G (n.357+134A>G) c.273+3241A>G (n.273+3241A>G) n.396+99A>G c.-268+99A>G (n.-268+99A>G) n.453+134A>G n.404+134A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518861T= | CA1725949136 | PEX1 | c.357+134A= (n.357+134A=) c.273+3241A= (n.273+3241A=) n.396+99A= c.-268+99A= (n.-268+99A=) n.453+134A= n.404+134A= | |
7 | g.92518862G>A | CA1725949140 | PEX1 | c.357+133C>T (n.357+133C>T) c.273+3240C>T (n.273+3240C>T) n.396+98C>T c.-268+98C>T (n.-268+98C>T) n.453+133C>T n.404+133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518862G= | CA1725949139 | PEX1 | c.357+133C= (n.357+133C=) c.273+3240C= (n.273+3240C=) n.396+98C= c.-268+98C= (n.-268+98C=) n.453+133C= n.404+133C= | |
7 | g.92518862G>T | CA2578938276 | PEX1 | c.357+133C>A (n.357+133C>A) c.273+3240C>A (n.273+3240C>A) n.396+98C>A c.-268+98C>A (n.-268+98C>A) n.453+133C>A n.404+133C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518863C>A | CA2683720927 | PEX1 | c.357+132G>T (n.357+132G>T) c.273+3239G>T (n.273+3239G>T) n.396+97G>T c.-268+97G>T (n.-268+97G>T) n.453+132G>T n.404+132G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518863C>T | CA2683720929 | PEX1 | c.357+132G>A (n.357+132G>A) c.273+3239G>A (n.273+3239G>A) n.396+97G>A c.-268+97G>A (n.-268+97G>A) n.453+132G>A n.404+132G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518866G>A | CA2683720932 | PEX1 | c.357+129C>T (n.357+129C>T) c.273+3236C>T (n.273+3236C>T) n.396+94C>T c.-268+94C>T (n.-268+94C>T) n.453+129C>T n.404+129C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518866G= | CA1725949141 | PEX1 | c.357+129C= (n.357+129C=) c.273+3236C= (n.273+3236C=) n.396+94C= c.-268+94C= (n.-268+94C=) n.453+129C= n.404+129C= | |
7 | g.92518866G>T | CA161974533 | PEX1 | c.357+129C>A (n.357+129C>A) c.273+3236C>A (n.273+3236C>A) n.396+94C>A c.-268+94C>A (n.-268+94C>A) n.453+129C>A n.404+129C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518867del | CA2683720931 | PEX1 | c.357+129del (n.357+129del) c.273+3236del (n.273+3236del) n.396+94del c.-268+94del (n.-268+94del) n.453+129del n.404+129del | gnomAD v4 |
7 | g.92518867G>A | CA161974549 | PEX1 | c.357+128C>T (n.357+128C>T) c.273+3235C>T (n.273+3235C>T) n.396+93C>T c.-268+93C>T (n.-268+93C>T) n.453+128C>T n.404+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518867G= | CA1725949144 | PEX1 | c.357+128C= (n.357+128C=) c.273+3235C= (n.273+3235C=) n.396+93C= c.-268+93C= (n.-268+93C=) n.453+128C= n.404+128C= | |
7 | g.92518867G>T | CA2578938277 | PEX1 | c.357+128C>A (n.357+128C>A) c.273+3235C>A (n.273+3235C>A) n.396+93C>A c.-268+93C>A (n.-268+93C>A) n.453+128C>A n.404+128C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518868C>A | CA2683720939 | PEX1 | c.357+127G>T (n.357+127G>T) c.273+3234G>T (n.273+3234G>T) n.396+92G>T c.-268+92G>T (n.-268+92G>T) n.453+127G>T n.404+127G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518868C= | CA1725949146 | PEX1 | c.357+127G= (n.357+127G=) c.273+3234G= (n.273+3234G=) n.396+92G= c.-268+92G= (n.-268+92G=) n.453+127G= n.404+127G= | |
7 | g.92518868C>T | CA1725949147 | PEX1 | c.357+127G>A (n.357+127G>A) c.273+3234G>A (n.273+3234G>A) n.396+92G>A c.-268+92G>A (n.-268+92G>A) n.453+127G>A n.404+127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518869C= | CA1725949150 | PEX1 | c.357+126G= (n.357+126G=) c.273+3233G= (n.273+3233G=) n.396+91G= c.-268+91G= (n.-268+91G=) n.453+126G= n.404+126G= | |
7 | g.92518869C>G | CA843847508 | PEX1 | c.357+126G>C (n.357+126G>C) c.273+3233G>C (n.273+3233G>C) n.396+91G>C c.-268+91G>C (n.-268+91G>C) n.453+126G>C n.404+126G>C | dbSNP |
7 | g.92518869C>T | CA161974559 | PEX1 | c.357+126G>A (n.357+126G>A) c.273+3233G>A (n.273+3233G>A) n.396+91G>A c.-268+91G>A (n.-268+91G>A) n.453+126G>A n.404+126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518870C>A | CA2683720943 | PEX1 | c.357+125G>T (n.357+125G>T) c.273+3232G>T (n.273+3232G>T) n.396+90G>T c.-268+90G>T (n.-268+90G>T) n.453+125G>T n.404+125G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518870C>G | CA2578938278 | PEX1 | c.357+125G>C (n.357+125G>C) c.273+3232G>C (n.273+3232G>C) n.396+90G>C c.-268+90G>C (n.-268+90G>C) n.453+125G>C n.404+125G>C | |
7 | g.92518871C>T | CA2683720945 | PEX1 | c.357+124G>A (n.357+124G>A) c.273+3231G>A (n.273+3231G>A) n.396+89G>A c.-268+89G>A (n.-268+89G>A) n.453+124G>A n.404+124G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518873A= | CA1725949153 | PEX1 | c.357+122T= (n.357+122T=) c.273+3229T= (n.273+3229T=) n.396+87T= c.-268+87T= (n.-268+87T=) n.453+122T= n.404+122T= | |
7 | g.92518873A>G | CA161974574 | PEX1 | c.357+122T>C (n.357+122T>C) c.273+3229T>C (n.273+3229T>C) n.396+87T>C c.-268+87T>C (n.-268+87T>C) n.453+122T>C n.404+122T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518875T>C | CA2578938279 | PEX1 | c.357+120A>G (n.357+120A>G) c.273+3227A>G (n.273+3227A>G) n.396+85A>G c.-268+85A>G (n.-268+85A>G) n.453+120A>G n.404+120A>G | |
7 | g.92518876C>A | CA2683720950 | PEX1 | c.357+119G>T (n.357+119G>T) c.273+3226G>T (n.273+3226G>T) n.396+84G>T c.-268+84G>T (n.-268+84G>T) n.453+119G>T n.404+119G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518878T>C | CA2683720952 | PEX1 | c.357+117A>G (n.357+117A>G) c.273+3224A>G (n.273+3224A>G) n.396+82A>G c.-268+82A>G (n.-268+82A>G) n.453+117A>G n.404+117A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518879T>A | CA2578938280 | PEX1 | c.357+116A>T (n.357+116A>T) c.273+3223A>T (n.273+3223A>T) n.396+81A>T c.-268+81A>T (n.-268+81A>T) n.453+116A>T n.404+116A>T | |
7 | g.92518879T>C | CA161974582 | PEX1 | c.357+116A>G (n.357+116A>G) c.273+3223A>G (n.273+3223A>G) n.396+81A>G c.-268+81A>G (n.-268+81A>G) n.453+116A>G n.404+116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518879T= | CA1725949156 | PEX1 | c.357+116A= (n.357+116A=) c.273+3223A= (n.273+3223A=) n.396+81A= c.-268+81A= (n.-268+81A=) n.453+116A= n.404+116A= | |
7 | g.92518880C>A | CA2683720958 | PEX1 | c.357+115G>T (n.357+115G>T) c.273+3222G>T (n.273+3222G>T) n.396+80G>T c.-268+80G>T (n.-268+80G>T) n.453+115G>T n.404+115G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518881T>C | CA2683720959 | PEX1 | c.357+114A>G (n.357+114A>G) c.273+3221A>G (n.273+3221A>G) n.396+79A>G c.-268+79A>G (n.-268+79A>G) n.453+114A>G n.404+114A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518882T>C | CA1725949159 | PEX1 | c.357+113A>G (n.357+113A>G) c.273+3220A>G (n.273+3220A>G) n.396+78A>G c.-268+78A>G (n.-268+78A>G) n.453+113A>G n.404+113A>G | dbSNP |
7 | g.92518882T= | CA1725949157 | PEX1 | c.357+113A= (n.357+113A=) c.273+3220A= (n.273+3220A=) n.396+78A= c.-268+78A= (n.-268+78A=) n.453+113A= n.404+113A= | |
7 | g.92518883A= | CA1725949160 | PEX1 | c.357+112T= (n.357+112T=) c.273+3219T= (n.273+3219T=) n.396+77T= c.-268+77T= (n.-268+77T=) n.453+112T= n.404+112T= | |
7 | g.92518883A>G | CA1725949161 | PEX1 | c.357+112T>C (n.357+112T>C) c.273+3219T>C (n.273+3219T>C) n.396+77T>C c.-268+77T>C (n.-268+77T>C) n.453+112T>C n.404+112T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518884T>A | CA651744534 | PEX1 | c.357+111A>T (n.357+111A>T) c.273+3218A>T (n.273+3218A>T) n.396+76A>T c.-268+76A>T (n.-268+76A>T) n.453+111A>T n.404+111A>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92518884T>C | CA2683720963 | PEX1 | c.357+111A>G (n.357+111A>G) c.273+3218A>G (n.273+3218A>G) n.396+76A>G c.-268+76A>G (n.-268+76A>G) n.453+111A>G n.404+111A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518885A>C | CA2683720965 | PEX1 | c.357+110T>G (n.357+110T>G) c.273+3217T>G (n.273+3217T>G) n.396+75T>G c.-268+75T>G (n.-268+75T>G) n.453+110T>G n.404+110T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518886A= | CA1725949162 | PEX1 | c.357+109T= (n.357+109T=) c.273+3216T= (n.273+3216T=) n.396+74T= c.-268+74T= (n.-268+74T=) n.453+109T= n.404+109T= | |
7 | g.92518886A>G | CA1725949163 | PEX1 | c.357+109T>C (n.357+109T>C) c.273+3216T>C (n.273+3216T>C) n.396+74T>C c.-268+74T>C (n.-268+74T>C) n.453+109T>C n.404+109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518888T>C | CA843847518 | PEX1 | c.357+107A>G (n.357+107A>G) c.273+3214A>G (n.273+3214A>G) n.396+72A>G c.-268+72A>G (n.-268+72A>G) n.453+107A>G n.404+107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518888T>G | CA1104477270 | PEX1 | c.357+107A>C (n.357+107A>C) c.273+3214A>C (n.273+3214A>C) n.396+72A>C c.-268+72A>C (n.-268+72A>C) n.453+107A>C n.404+107A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518888T= | CA1725949165 | PEX1 | c.357+107A= (n.357+107A=) c.273+3214A= (n.273+3214A=) n.396+72A= c.-268+72A= (n.-268+72A=) n.453+107A= n.404+107A= | |
7 | g.92518889del | CA2578938281 | PEX1 | c.357+106del (n.357+106del) c.273+3213del (n.273+3213del) n.396+71del c.-268+71del (n.-268+71del) n.453+106del n.404+106del | |
7 | g.92518889C>A | CA2683720969 | PEX1 | c.357+106G>T (n.357+106G>T) c.273+3213G>T (n.273+3213G>T) n.396+71G>T c.-268+71G>T (n.-268+71G>T) n.453+106G>T n.404+106G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518893dup | CA2683720972 | PEX1 | c.357+105dup (n.357+105dup) c.273+3212dup (n.273+3212dup) n.396+70dup c.-268+70dup (n.-268+70dup) n.453+105dup n.404+105dup | gnomAD v4 |
7 | g.92518892A>G | CA2565133290 | PEX1 | c.357+103T>C (n.357+103T>C) c.273+3210T>C (n.273+3210T>C) n.396+68T>C c.-268+68T>C (n.-268+68T>C) n.453+103T>C n.404+103T>C | |
7 | g.92518893A= | CA1725949167 | PEX1 | c.357+102T= (n.357+102T=) c.273+3209T= (n.273+3209T=) n.396+67T= c.-268+67T= (n.-268+67T=) n.453+102T= n.404+102T= | |
7 | g.92518893A>G | CA1725949168 | PEX1 | c.357+102T>C (n.357+102T>C) c.273+3209T>C (n.273+3209T>C) n.396+67T>C c.-268+67T>C (n.-268+67T>C) n.453+102T>C n.404+102T>C | dbSNP |
7 | g.92518893_92518894insATTAGCCAGGCATGGTAGTGCATGCCATTAGTC | CA2533936444 | PEX1 | c.357+101_357+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT (n.357+101_357+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT) c.273+3208_273+3209insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT (n.273+3208_273+3209insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT) n.396+66_396+67insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT c.-268+66_-268+67insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT (n.-268+66_-268+67insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT) n.453+101_453+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT n.404+101_404+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT | |
7 | g.92518894C>A | CA2683720974 | PEX1 | c.357+101G>T (n.357+101G>T) c.273+3208G>T (n.273+3208G>T) n.396+66G>T c.-268+66G>T (n.-268+66G>T) n.453+101G>T n.404+101G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518895C>A | CA2683720978 | PEX1 | c.357+100G>T (n.357+100G>T) c.273+3207G>T (n.273+3207G>T) n.396+65G>T c.-268+65G>T (n.-268+65G>T) n.453+100G>T n.404+100G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518895C= | CA1725949169 | PEX1 | c.357+100G= (n.357+100G=) c.273+3207G= (n.273+3207G=) n.396+65G= c.-268+65G= (n.-268+65G=) n.453+100G= n.404+100G= | |
7 | g.92518895C>G | CA2683720979 | PEX1 | c.357+100G>C (n.357+100G>C) c.273+3207G>C (n.273+3207G>C) n.396+65G>C c.-268+65G>C (n.-268+65G>C) n.453+100G>C n.404+100G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518895C>T | CA1725949170 | PEX1 | c.357+100G>A (n.357+100G>A) c.273+3207G>A (n.273+3207G>A) n.396+65G>A c.-268+65G>A (n.-268+65G>A) n.453+100G>A n.404+100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518897A>T | CA2683720982 | PEX1 | c.357+98T>A (n.357+98T>A) c.273+3205T>A (n.273+3205T>A) n.396+63T>A c.-268+63T>A (n.-268+63T>A) n.453+98T>A n.404+98T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518898C>A | CA2683720983 | PEX1 | c.357+97G>T (n.357+97G>T) c.273+3204G>T (n.273+3204G>T) n.396+62G>T c.-268+62G>T (n.-268+62G>T) n.453+97G>T n.404+97G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518898_92518899delinsCT | CA1725949171 | PEX1 | c.357+96_357+97delinsAG (n.357+96_357+97delinsAG) c.273+3203_273+3204delinsAG (n.273+3203_273+3204delinsAG) n.396+61_396+62delinsAG c.-268+61_-268+62delinsAG (n.-268+61_-268+62delinsAG) n.453+96_453+97delinsAG n.404+96_404+97delinsAG | |
7 | g.92518899del | CA1725949173 | PEX1 | c.357+96del (n.357+96del) c.273+3203del (n.273+3203del) n.396+61del c.-268+61del (n.-268+61del) n.453+96del n.404+96del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518899T>C | CA15531824 | PEX1 | c.357+96A>G (n.357+96A>G) c.273+3203A>G (n.273+3203A>G) n.396+61A>G c.-268+61A>G (n.-268+61A>G) n.453+96A>G n.404+96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518899T>G | CA161974589 | PEX1 | c.357+96A>C (n.357+96A>C) c.273+3203A>C (n.273+3203A>C) n.396+61A>C c.-268+61A>C (n.-268+61A>C) n.453+96A>C n.404+96A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518899T= | CA1725949174 | PEX1 | c.357+96A= (n.357+96A=) c.273+3203A= (n.273+3203A=) n.396+61A= c.-268+61A= (n.-268+61A=) n.453+96A= n.404+96A= | |
7 | g.92518900C>A | CA2683720990 | PEX1 | c.357+95G>T (n.357+95G>T) c.273+3202G>T (n.273+3202G>T) n.396+60G>T c.-268+60G>T (n.-268+60G>T) n.453+95G>T n.404+95G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518900C= | CA1725949177 | PEX1 | c.357+95G= (n.357+95G=) c.273+3202G= (n.273+3202G=) n.396+60G= c.-268+60G= (n.-268+60G=) n.453+95G= n.404+95G= | |
7 | g.92518900C>G | CA1725949179 | PEX1 | c.357+95G>C (n.357+95G>C) c.273+3202G>C (n.273+3202G>C) n.396+60G>C c.-268+60G>C (n.-268+60G>C) n.453+95G>C n.404+95G>C | dbSNP |
7 | g.92518901A>C | CA2683720991 | PEX1 | c.357+94T>G (n.357+94T>G) c.273+3201T>G (n.273+3201T>G) n.396+59T>G c.-268+59T>G (n.-268+59T>G) n.453+94T>G n.404+94T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518902G>A | CA2557048820 | PEX1 | c.357+93C>T (n.357+93C>T) c.273+3200C>T (n.273+3200C>T) n.396+58C>T c.-268+58C>T (n.-268+58C>T) n.453+93C>T n.404+93C>T | |
7 | g.92518902G>C | CA2683720992 | PEX1 | c.357+93C>G (n.357+93C>G) c.273+3200C>G (n.273+3200C>G) n.396+58C>G c.-268+58C>G (n.-268+58C>G) n.453+93C>G n.404+93C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518902G>T | CA2578938282 | PEX1 | c.357+93C>A (n.357+93C>A) c.273+3200C>A (n.273+3200C>A) n.396+58C>A c.-268+58C>A (n.-268+58C>A) n.453+93C>A n.404+93C>A | gnomAD v4 |