Canonical Allele Identifier: CA2533936444
Gene: PEX1 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000007.14:g.92518893_92518894insATTAGCCAGGCATGGTAGTGCATGCCATTAGTC , CM000669.2:g.92518893_92518894insATTAGCCAGGCATGGTAGTGCATGCCATTAGTC GRCh38
NC_000007.13:g.92148207_92148208insATTAGCCAGGCATGGTAGTGCATGCCATTAGTC , CM000669.1:g.92148207_92148208insATTAGCCAGGCATGGTAGTGCATGCCATTAGTC GRCh37
NC_000007.12:g.91986143_91986144insATTAGCCAGGCATGGTAGTGCATGCCATTAGTC NCBI36
NG_008341.1:g.14638_14639insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT
NG_008341.2:g.14638_14639insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000248633.9:c.357+101_357+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT MANE Select ENSP00000248633.4:n.357+101_357+102insGACTAATGGCATGCACTACCATG...
ENST00000248633.8:c.357+101_357+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT ENSP00000248633.4:n.357+101_357+102insGACTAATGGCATGCACTACCATG...
ENST00000428214.5:c.357+101_357+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT ENSP00000394413.1:n.357+101_357+102insGACTAATGGCATGCACTACCATG...
ENST00000438045.5:c.273+3208_273+3209insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT ENSP00000410438.1:n.273+3208_273+3209insGACTAATGGCATGCACTACCA...
ENST00000484913.5:n.396+66_396+67insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT
NM_000466.2:c.357+101_357+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT NP_000457.1:n.357+101_357+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGC...
NM_001282677.1:c.357+101_357+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT NP_001269606.1:n.357+101_357+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCT...
NM_001282678.1:c.-268+66_-268+67insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT NP_001269607.1:n.-268+66_-268+67insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCT...
XR_242246.3:n.453+101_453+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT
XR_242246.5:n.404+101_404+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT
NM_000466.3:c.357+101_357+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT MANE Select NP_000457.1:n.357+101_357+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGC...
NM_001282677.2:c.357+101_357+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT NP_001269606.1:n.357+101_357+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCT...
NM_001282678.2:c.-268+66_-268+67insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT NP_001269607.1:n.-268+66_-268+67insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCT...