Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92506195T>C | CA1104469400 | PEX1 | c.1900+53A>G (n.1900+53A>G) c.718+53A>G c.934+53A>G (n.934+53A>G) n.1939+53A>G n.1576+53A>G c.1276+53A>G (n.1276+53A>G) c.151+53A>G (n.151+53A>G) n.1996+53A>G n.927+53A>G n.1947+53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506195T= | CA1725940968 | PEX1 | c.1900+53A= (n.1900+53A=) c.718+53A= c.934+53A= (n.934+53A=) n.1939+53A= n.1576+53A= c.1276+53A= (n.1276+53A=) c.151+53A= (n.151+53A=) n.1996+53A= n.927+53A= n.1947+53A= | |
7 | g.92506196C>A | CA1104469403 | PEX1 | c.1900+52G>T (n.1900+52G>T) c.718+52G>T c.934+52G>T (n.934+52G>T) n.1939+52G>T n.1576+52G>T c.1276+52G>T (n.1276+52G>T) c.151+52G>T (n.151+52G>T) n.1996+52G>T n.927+52G>T n.1947+52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506196C= | CA1725940971 | PEX1 | c.1900+52G= (n.1900+52G=) c.718+52G= c.934+52G= (n.934+52G=) n.1939+52G= n.1576+52G= c.1276+52G= (n.1276+52G=) c.151+52G= (n.151+52G=) n.1996+52G= n.927+52G= n.1947+52G= | |
7 | g.92506196_92506200delinsCCTGT | CA1725940970 | PEX1 | c.1900+48_1900+52delinsACAGG (n.1900+48_1900+52delinsACAGG) c.718+48_718+52delinsACAGG c.934+48_934+52delinsACAGG (n.934+48_934+52delinsACAGG) n.1939+48_1939+52delinsACAGG n.1576+48_1576+52delinsACAGG c.1276+48_1276+52delinsACAGG (n.1276+48_1276+52delinsACAGG) c.151+48_151+52delinsACAGG (n.151+48_151+52delinsACAGG) n.1996+48_1996+52delinsACAGG n.927+48_927+52delinsACAGG n.1947+48_1947+52delinsACAGG | |
7 | g.92506199_92506202del | CA161965476 | PEX1 | c.1900+48_1900+51del (n.1900+48_1900+51del) c.718+48_718+51del c.934+48_934+51del (n.934+48_934+51del) n.1939+48_1939+51del n.1576+48_1576+51del c.1276+48_1276+51del (n.1276+48_1276+51del) c.151+48_151+51del (n.151+48_151+51del) n.1996+48_1996+51del n.927+48_927+51del n.1947+48_1947+51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506198T>G | CA2683719126 | PEX1 | c.1900+50A>C (n.1900+50A>C) c.718+50A>C c.934+50A>C (n.934+50A>C) n.1939+50A>C n.1576+50A>C c.1276+50A>C (n.1276+50A>C) c.151+50A>C (n.151+50A>C) n.1996+50A>C n.927+50A>C n.1947+50A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506199G>T | CA2683719127 | PEX1 | c.1900+49C>A (n.1900+49C>A) c.718+49C>A c.934+49C>A (n.934+49C>A) n.1939+49C>A n.1576+49C>A c.1276+49C>A (n.1276+49C>A) c.151+49C>A (n.151+49C>A) n.1996+49C>A n.927+49C>A n.1947+49C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506199_92506203delinsGTCTT | CA1725940977 | PEX1 | c.1900+45_1900+49delinsAAGAC (n.1900+45_1900+49delinsAAGAC) c.718+45_718+49delinsAAGAC c.934+45_934+49delinsAAGAC (n.934+45_934+49delinsAAGAC) n.1939+45_1939+49delinsAAGAC n.1576+45_1576+49delinsAAGAC c.1276+45_1276+49delinsAAGAC (n.1276+45_1276+49delinsAAGAC) c.151+45_151+49delinsAAGAC (n.151+45_151+49delinsAAGAC) n.1996+45_1996+49delinsAAGAC n.927+45_927+49delinsAAGAC n.1947+45_1947+49delinsAAGAC | |
7 | g.92506203_92506206del | CA4341264 | PEX1 | c.1900+45_1900+48del (n.1900+45_1900+48del) c.718+45_718+48del c.934+45_934+48del (n.934+45_934+48del) n.1939+45_1939+48del n.1576+45_1576+48del c.1276+45_1276+48del (n.1276+45_1276+48del) c.151+45_151+48del (n.151+45_151+48del) n.1996+45_1996+48del n.927+45_927+48del n.1947+45_1947+48del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506201C>G | CA2683719128 | PEX1 | c.1900+47G>C (n.1900+47G>C) c.718+47G>C c.934+47G>C (n.934+47G>C) n.1939+47G>C n.1576+47G>C c.1276+47G>C (n.1276+47G>C) c.151+47G>C (n.151+47G>C) n.1996+47G>C n.927+47G>C n.1947+47G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506204T>C | CA2683719129 | PEX1 | c.1900+44A>G (n.1900+44A>G) c.718+44A>G c.934+44A>G (n.934+44A>G) n.1939+44A>G n.1576+44A>G c.1276+44A>G (n.1276+44A>G) c.151+44A>G (n.151+44A>G) n.1996+44A>G n.927+44A>G n.1947+44A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506205C>A | CA2683719130 | PEX1 | c.1900+43G>T (n.1900+43G>T) c.718+43G>T c.934+43G>T (n.934+43G>T) n.1939+43G>T n.1576+43G>T c.1276+43G>T (n.1276+43G>T) c.151+43G>T (n.151+43G>T) n.1996+43G>T n.927+43G>T n.1947+43G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506205C>G | CA2683719131 | PEX1 | c.1900+43G>C (n.1900+43G>C) c.718+43G>C c.934+43G>C (n.934+43G>C) n.1939+43G>C n.1576+43G>C c.1276+43G>C (n.1276+43G>C) c.151+43G>C (n.151+43G>C) n.1996+43G>C n.927+43G>C n.1947+43G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506205C>T | CA2683719132 | PEX1 | c.1900+43G>A (n.1900+43G>A) c.718+43G>A c.934+43G>A (n.934+43G>A) n.1939+43G>A n.1576+43G>A c.1276+43G>A (n.1276+43G>A) c.151+43G>A (n.151+43G>A) n.1996+43G>A n.927+43G>A n.1947+43G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506206T>C | CA915503529 | PEX1 | c.1900+42A>G (n.1900+42A>G) c.718+42A>G c.934+42A>G (n.934+42A>G) n.1939+42A>G n.1576+42A>G c.1276+42A>G (n.1276+42A>G) c.151+42A>G (n.151+42A>G) n.1996+42A>G n.927+42A>G n.1947+42A>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92506206T= | CA1725940981 | PEX1 | c.1900+42A= (n.1900+42A=) c.718+42A= c.934+42A= (n.934+42A=) n.1939+42A= n.1576+42A= c.1276+42A= (n.1276+42A=) c.151+42A= (n.151+42A=) n.1996+42A= n.927+42A= n.1947+42A= | |
7 | g.92506207_92506208insG | CA2683719133 | PEX1 | c.1900+40_1900+41insC (n.1900+40_1900+41insC) c.718+40_718+41insC c.934+40_934+41insC (n.934+40_934+41insC) n.1939+40_1939+41insC n.1576+40_1576+41insC c.1276+40_1276+41insC (n.1276+40_1276+41insC) c.151+40_151+41insC (n.151+40_151+41insC) n.1996+40_1996+41insC n.927+40_927+41insC n.1947+40_1947+41insC | gnomAD v4 |
7 | g.92506208A= | CA1725940982 | PEX1 | c.1900+40T= (n.1900+40T=) c.718+40T= c.934+40T= (n.934+40T=) n.1939+40T= n.1576+40T= c.1276+40T= (n.1276+40T=) c.151+40T= (n.151+40T=) n.1996+40T= n.927+40T= n.1947+40T= | |
7 | g.92506208A>G | CA843849848 | PEX1 | c.1900+40T>C (n.1900+40T>C) c.718+40T>C c.934+40T>C (n.934+40T>C) n.1939+40T>C n.1576+40T>C c.1276+40T>C (n.1276+40T>C) c.151+40T>C (n.151+40T>C) n.1996+40T>C n.927+40T>C n.1947+40T>C | dbSNP |
7 | g.92506210G>T | CA2683719134 | PEX1 | c.1900+38C>A (n.1900+38C>A) c.718+38C>A c.934+38C>A (n.934+38C>A) n.1939+38C>A n.1576+38C>A c.1276+38C>A (n.1276+38C>A) c.151+38C>A (n.151+38C>A) n.1996+38C>A n.927+38C>A n.1947+38C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506211A= | CA1725940987 | PEX1 | c.1900+37T= (n.1900+37T=) c.718+37T= c.934+37T= (n.934+37T=) n.1939+37T= n.1576+37T= c.1276+37T= (n.1276+37T=) c.151+37T= (n.151+37T=) n.1996+37T= n.927+37T= n.1947+37T= | |
7 | g.92506211A>C | CA843849855 | PEX1 | c.1900+37T>G (n.1900+37T>G) c.718+37T>G c.934+37T>G (n.934+37T>G) n.1939+37T>G n.1576+37T>G c.1276+37T>G (n.1276+37T>G) c.151+37T>G (n.151+37T>G) n.1996+37T>G n.927+37T>G n.1947+37T>G | dbSNP |
7 | g.92506211A>G | CA4341265 | PEX1 | c.1900+37T>C (n.1900+37T>C) c.718+37T>C c.934+37T>C (n.934+37T>C) n.1939+37T>C n.1576+37T>C c.1276+37T>C (n.1276+37T>C) c.151+37T>C (n.151+37T>C) n.1996+37T>C n.927+37T>C n.1947+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506215del | CA2683719135 | PEX1 | c.1900+37del (n.1900+37del) c.718+37del c.934+37del (n.934+37del) n.1939+37del n.1576+37del c.1276+37del (n.1276+37del) c.151+37del (n.151+37del) n.1996+37del n.927+37del n.1947+37del | gnomAD v4 |
7 | g.92506212A= | CA1725940990 | PEX1 | c.1900+36T= (n.1900+36T=) c.718+36T= c.934+36T= (n.934+36T=) n.1939+36T= n.1576+36T= c.1276+36T= (n.1276+36T=) c.151+36T= (n.151+36T=) n.1996+36T= n.927+36T= n.1947+36T= | |
7 | g.92506212A>G | CA576305526 | PEX1 | c.1900+36T>C (n.1900+36T>C) c.718+36T>C c.934+36T>C (n.934+36T>C) n.1939+36T>C n.1576+36T>C c.1276+36T>C (n.1276+36T>C) c.151+36T>C (n.151+36T>C) n.1996+36T>C n.927+36T>C n.1947+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506213A= | CA1725940995 | PEX1 | c.1900+35T= (n.1900+35T=) c.718+35T= c.934+35T= (n.934+35T=) n.1939+35T= n.1576+35T= c.1276+35T= (n.1276+35T=) c.151+35T= (n.151+35T=) n.1996+35T= n.927+35T= n.1947+35T= | |
7 | g.92506213A>G | CA161965506 | PEX1 | c.1900+35T>C (n.1900+35T>C) c.718+35T>C c.934+35T>C (n.934+35T>C) n.1939+35T>C n.1576+35T>C c.1276+35T>C (n.1276+35T>C) c.151+35T>C (n.151+35T>C) n.1996+35T>C n.927+35T>C n.1947+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506215A>G | CA2578938025 | PEX1 | c.1900+33T>C (n.1900+33T>C) c.718+33T>C c.934+33T>C (n.934+33T>C) n.1939+33T>C n.1576+33T>C c.1276+33T>C (n.1276+33T>C) c.151+33T>C (n.151+33T>C) n.1996+33T>C n.927+33T>C n.1947+33T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506216G>A | CA4341266 | PEX1 | c.1900+32C>T (n.1900+32C>T) c.718+32C>T c.934+32C>T (n.934+32C>T) n.1939+32C>T n.1576+32C>T c.1276+32C>T (n.1276+32C>T) c.151+32C>T (n.151+32C>T) n.1996+32C>T n.927+32C>T n.1947+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506216G= | CA1725941002 | PEX1 | c.1900+32C= (n.1900+32C=) c.718+32C= c.934+32C= (n.934+32C=) n.1939+32C= n.1576+32C= c.1276+32C= (n.1276+32C=) c.151+32C= (n.151+32C=) n.1996+32C= n.927+32C= n.1947+32C= | |
7 | g.92506216G>T | CA576305532 | PEX1 | c.1900+32C>A (n.1900+32C>A) c.718+32C>A c.934+32C>A (n.934+32C>A) n.1939+32C>A n.1576+32C>A c.1276+32C>A (n.1276+32C>A) c.151+32C>A (n.151+32C>A) n.1996+32C>A n.927+32C>A n.1947+32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506217G>A | CA2683719136 | PEX1 | c.1900+31C>T (n.1900+31C>T) c.718+31C>T c.934+31C>T (n.934+31C>T) n.1939+31C>T n.1576+31C>T c.1276+31C>T (n.1276+31C>T) c.151+31C>T (n.151+31C>T) n.1996+31C>T n.927+31C>T n.1947+31C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506217G>T | CA2683719137 | PEX1 | c.1900+31C>A (n.1900+31C>A) c.718+31C>A c.934+31C>A (n.934+31C>A) n.1939+31C>A n.1576+31C>A c.1276+31C>A (n.1276+31C>A) c.151+31C>A (n.151+31C>A) n.1996+31C>A n.927+31C>A n.1947+31C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506218G>T | CA2683719138 | PEX1 | c.1900+30C>A (n.1900+30C>A) c.718+30C>A c.934+30C>A (n.934+30C>A) n.1939+30C>A n.1576+30C>A c.1276+30C>A (n.1276+30C>A) c.151+30C>A (n.151+30C>A) n.1996+30C>A n.927+30C>A n.1947+30C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506219A= | CA1725941008 | PEX1 | c.1900+29T= (n.1900+29T=) c.718+29T= c.934+29T= (n.934+29T=) n.1939+29T= n.1576+29T= c.1276+29T= (n.1276+29T=) c.151+29T= (n.151+29T=) n.1996+29T= n.927+29T= n.1947+29T= | |
7 | g.92506219A>T | CA576305533 | PEX1 | c.1900+29T>A (n.1900+29T>A) c.718+29T>A c.934+29T>A (n.934+29T>A) n.1939+29T>A n.1576+29T>A c.1276+29T>A (n.1276+29T>A) c.151+29T>A (n.151+29T>A) n.1996+29T>A n.927+29T>A n.1947+29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506219_92506221del | CA2683719139 | PEX1 | c.1900+27_1900+29del (n.1900+27_1900+29del) c.718+27_718+29del c.934+27_934+29del (n.934+27_934+29del) n.1939+27_1939+29del n.1576+27_1576+29del c.1276+27_1276+29del (n.1276+27_1276+29del) c.151+27_151+29del (n.151+27_151+29del) n.1996+27_1996+29del n.927+27_927+29del n.1947+27_1947+29del | gnomAD v4 |
7 | g.92506220T>G | CA2683719141 | PEX1 | c.1900+28A>C (n.1900+28A>C) c.718+28A>C c.934+28A>C (n.934+28A>C) n.1939+28A>C n.1576+28A>C c.1276+28A>C (n.1276+28A>C) c.151+28A>C (n.151+28A>C) n.1996+28A>C n.927+28A>C n.1947+28A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506222del | CA2683719140 | PEX1 | c.1900+28del (n.1900+28del) c.718+28del c.934+28del (n.934+28del) n.1939+28del n.1576+28del c.1276+28del (n.1276+28del) c.151+28del (n.151+28del) n.1996+28del n.927+28del n.1947+28del | gnomAD v4 |
7 | g.92506221T>A | CA2683719142 | PEX1 | c.1900+27A>T (n.1900+27A>T) c.718+27A>T c.934+27A>T (n.934+27A>T) n.1939+27A>T n.1576+27A>T c.1276+27A>T (n.1276+27A>T) c.151+27A>T (n.151+27A>T) n.1996+27A>T n.927+27A>T n.1947+27A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506221_92506223delinsTTA | CA1725941011 | PEX1 | c.1900+25_1900+27delinsTAA (n.1900+25_1900+27delinsTAA) c.718+25_718+27delinsTAA c.934+25_934+27delinsTAA (n.934+25_934+27delinsTAA) n.1939+25_1939+27delinsTAA n.1576+25_1576+27delinsTAA c.1276+25_1276+27delinsTAA (n.1276+25_1276+27delinsTAA) c.151+25_151+27delinsTAA (n.151+25_151+27delinsTAA) n.1996+25_1996+27delinsTAA n.927+25_927+27delinsTAA n.1947+25_1947+27delinsTAA | |
7 | g.92506222T>A | CA4341267 | PEX1 | c.1900+26A>T (n.1900+26A>T) c.718+26A>T c.934+26A>T (n.934+26A>T) n.1939+26A>T n.1576+26A>T c.1276+26A>T (n.1276+26A>T) c.151+26A>T (n.151+26A>T) n.1996+26A>T n.927+26A>T n.1947+26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506222T= | CA1725941016 | PEX1 | c.1900+26A= (n.1900+26A=) c.718+26A= c.934+26A= (n.934+26A=) n.1939+26A= n.1576+26A= c.1276+26A= (n.1276+26A=) c.151+26A= (n.151+26A=) n.1996+26A= n.927+26A= n.1947+26A= | |
7 | g.92506226_92506227del | CA576305534 | PEX1 | c.1900+25_1900+26del (n.1900+25_1900+26del) c.718+25_718+26del c.934+25_934+26del (n.934+25_934+26del) n.1939+25_1939+26del n.1576+25_1576+26del c.1276+25_1276+26del (n.1276+25_1276+26del) c.151+25_151+26del (n.151+25_151+26del) n.1996+25_1996+26del n.927+25_927+26del n.1947+25_1947+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506223A= | CA1725941019 | PEX1 | c.1900+25T= (n.1900+25T=) c.718+25T= c.934+25T= (n.934+25T=) n.1939+25T= n.1576+25T= c.1276+25T= (n.1276+25T=) c.151+25T= (n.151+25T=) n.1996+25T= n.927+25T= n.1947+25T= | |
7 | g.92506223A>T | CA576305536 | PEX1 | c.1900+25T>A (n.1900+25T>A) c.718+25T>A c.934+25T>A (n.934+25T>A) n.1939+25T>A n.1576+25T>A c.1276+25T>A (n.1276+25T>A) c.151+25T>A (n.151+25T>A) n.1996+25T>A n.927+25T>A n.1947+25T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506224T>C | CA4341268 | PEX1 | c.1900+24A>G (n.1900+24A>G) c.718+24A>G c.934+24A>G (n.934+24A>G) n.1939+24A>G n.1576+24A>G c.1276+24A>G (n.1276+24A>G) c.151+24A>G (n.151+24A>G) n.1996+24A>G n.927+24A>G n.1947+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506224T= | CA1725941024 | PEX1 | c.1900+24A= (n.1900+24A=) c.718+24A= c.934+24A= (n.934+24A=) n.1939+24A= n.1576+24A= c.1276+24A= (n.1276+24A=) c.151+24A= (n.151+24A=) n.1996+24A= n.927+24A= n.1947+24A= | |
7 | g.92506225A>G | CA2715166240 | PEX1 | c.1900+23T>C (n.1900+23T>C) c.718+23T>C c.934+23T>C (n.934+23T>C) n.1939+23T>C n.1576+23T>C c.1276+23T>C (n.1276+23T>C) c.151+23T>C (n.151+23T>C) n.1996+23T>C n.927+23T>C n.1947+23T>C | dbSNP |
7 | g.92506226T>C | CA2683719143 | PEX1 | c.1900+22A>G (n.1900+22A>G) c.718+22A>G c.934+22A>G (n.934+22A>G) n.1939+22A>G n.1576+22A>G c.1276+22A>G (n.1276+22A>G) c.151+22A>G (n.151+22A>G) n.1996+22A>G n.927+22A>G n.1947+22A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506227A>G | CA2683719144 | PEX1 | c.1900+21T>C (n.1900+21T>C) c.718+21T>C c.934+21T>C (n.934+21T>C) n.1939+21T>C n.1576+21T>C c.1276+21T>C (n.1276+21T>C) c.151+21T>C (n.151+21T>C) n.1996+21T>C n.927+21T>C n.1947+21T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506227A>T | CA2683719145 | PEX1 | c.1900+21T>A (n.1900+21T>A) c.718+21T>A c.934+21T>A (n.934+21T>A) n.1939+21T>A n.1576+21T>A c.1276+21T>A (n.1276+21T>A) c.151+21T>A (n.151+21T>A) n.1996+21T>A n.927+21T>A n.1947+21T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506229_92506230del | CA2578938026 | PEX1 | c.1900+20_1900+21del (n.1900+20_1900+21del) c.718+20_718+21del c.934+20_934+21del (n.934+20_934+21del) n.1939+20_1939+21del n.1576+20_1576+21del c.1276+20_1276+21del (n.1276+20_1276+21del) c.151+20_151+21del (n.151+20_151+21del) n.1996+20_1996+21del n.927+20_927+21del n.1947+20_1947+21del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506228G>A | CA2683719147 | PEX1 | c.1900+20C>T (n.1900+20C>T) c.718+20C>T c.934+20C>T (n.934+20C>T) n.1939+20C>T n.1576+20C>T c.1276+20C>T (n.1276+20C>T) c.151+20C>T (n.151+20C>T) n.1996+20C>T n.927+20C>T n.1947+20C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506228G>T | CA2683719146 | PEX1 | c.1900+20C>A (n.1900+20C>A) c.718+20C>A c.934+20C>A (n.934+20C>A) n.1939+20C>A n.1576+20C>A c.1276+20C>A (n.1276+20C>A) c.151+20C>A (n.151+20C>A) n.1996+20C>A n.927+20C>A n.1947+20C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506229_92506232del | CA2580077826 | PEX1 | c.1900+17_1900+20del (n.1900+17_1900+20del) c.718+17_718+20del c.934+17_934+20del (n.934+17_934+20del) n.1939+17_1939+20del n.1576+17_1576+20del c.1276+17_1276+20del (n.1276+17_1276+20del) c.151+17_151+20del (n.151+17_151+20del) n.1996+17_1996+20del n.927+17_927+20del n.1947+17_1947+20del | ClinVar |
7 | g.92506229A>C | CA2683719148 | PEX1 | c.1900+19T>G (n.1900+19T>G) c.718+19T>G c.934+19T>G (n.934+19T>G) n.1939+19T>G n.1576+19T>G c.1276+19T>G (n.1276+19T>G) c.151+19T>G (n.151+19T>G) n.1996+19T>G n.927+19T>G n.1947+19T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506230G>A | CA2739265486 | PEX1 | c.1900+18C>T (n.1900+18C>T) c.718+18C>T c.934+18C>T (n.934+18C>T) n.1939+18C>T n.1576+18C>T c.1276+18C>T (n.1276+18C>T) c.151+18C>T (n.151+18C>T) n.1996+18C>T n.927+18C>T n.1947+18C>T | ClinVar |
7 | g.92506230G>C | CA2578938027 | PEX1 | c.1900+18C>G (n.1900+18C>G) c.718+18C>G c.934+18C>G (n.934+18C>G) n.1939+18C>G n.1576+18C>G c.1276+18C>G (n.1276+18C>G) c.151+18C>G (n.151+18C>G) n.1996+18C>G n.927+18C>G n.1947+18C>G | |
7 | g.92506230G>T | CA2683719149 | PEX1 | c.1900+18C>A (n.1900+18C>A) c.718+18C>A c.934+18C>A (n.934+18C>A) n.1939+18C>A n.1576+18C>A c.1276+18C>A (n.1276+18C>A) c.151+18C>A (n.151+18C>A) n.1996+18C>A n.927+18C>A n.1947+18C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506231T>C | CA4341269 | PEX1 | c.1900+17A>G (n.1900+17A>G) c.718+17A>G c.934+17A>G (n.934+17A>G) n.1939+17A>G n.1576+17A>G c.1276+17A>G (n.1276+17A>G) c.151+17A>G (n.151+17A>G) n.1996+17A>G n.927+17A>G n.1947+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506231T= | CA1725941025 | PEX1 | c.1900+17A= (n.1900+17A=) c.718+17A= c.934+17A= (n.934+17A=) n.1939+17A= n.1576+17A= c.1276+17A= (n.1276+17A=) c.151+17A= (n.151+17A=) n.1996+17A= n.927+17A= n.1947+17A= | |
7 | g.92506232G>A | CA2683719150 | PEX1 | c.1900+16C>T (n.1900+16C>T) c.718+16C>T c.934+16C>T (n.934+16C>T) n.1939+16C>T n.1576+16C>T c.1276+16C>T (n.1276+16C>T) c.151+16C>T (n.151+16C>T) n.1996+16C>T n.927+16C>T n.1947+16C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506232G>T | CA2683719151 | PEX1 | c.1900+16C>A (n.1900+16C>A) c.718+16C>A c.934+16C>A (n.934+16C>A) n.1939+16C>A n.1576+16C>A c.1276+16C>A (n.1276+16C>A) c.151+16C>A (n.151+16C>A) n.1996+16C>A n.927+16C>A n.1947+16C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506233T>C | CA576305540 | PEX1 | c.1900+15A>G (n.1900+15A>G) c.718+15A>G c.934+15A>G (n.934+15A>G) n.1939+15A>G n.1576+15A>G c.1276+15A>G (n.1276+15A>G) c.151+15A>G (n.151+15A>G) n.1996+15A>G n.927+15A>G n.1947+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506233T= | CA1725941026 | PEX1 | c.1900+15A= (n.1900+15A=) c.718+15A= c.934+15A= (n.934+15A=) n.1939+15A= n.1576+15A= c.1276+15A= (n.1276+15A=) c.151+15A= (n.151+15A=) n.1996+15A= n.927+15A= n.1947+15A= | |
7 | g.92506234T>C | CA2683719152 | PEX1 | c.1900+14A>G (n.1900+14A>G) c.718+14A>G c.934+14A>G (n.934+14A>G) n.1939+14A>G n.1576+14A>G c.1276+14A>G (n.1276+14A>G) c.151+14A>G (n.151+14A>G) n.1996+14A>G n.927+14A>G n.1947+14A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506235A= | CA1725941028 | PEX1 | c.1900+13T= (n.1900+13T=) c.718+13T= c.934+13T= (n.934+13T=) n.1939+13T= n.1576+13T= c.1276+13T= (n.1276+13T=) c.151+13T= (n.151+13T=) n.1996+13T= n.927+13T= n.1947+13T= | |
7 | g.92506235A>G | CA4341270 | PEX1 | c.1900+13T>C (n.1900+13T>C) c.718+13T>C c.934+13T>C (n.934+13T>C) n.1939+13T>C n.1576+13T>C c.1276+13T>C (n.1276+13T>C) c.151+13T>C (n.151+13T>C) n.1996+13T>C n.927+13T>C n.1947+13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506235A>T | CA2683719153 | PEX1 | c.1900+13T>A (n.1900+13T>A) c.718+13T>A c.934+13T>A (n.934+13T>A) n.1939+13T>A n.1576+13T>A c.1276+13T>A (n.1276+13T>A) c.151+13T>A (n.151+13T>A) n.1996+13T>A n.927+13T>A n.1947+13T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506235dup | CA2739265487 | PEX1 | c.1900+13dup (n.1900+13dup) c.718+13dup c.934+13dup (n.934+13dup) n.1939+13dup n.1576+13dup c.1276+13dup (n.1276+13dup) c.151+13dup (n.151+13dup) n.1996+13dup n.927+13dup n.1947+13dup | ClinVar |
7 | g.92506236C>A | CA2683719154 | PEX1 | c.1900+12G>T (n.1900+12G>T) c.718+12G>T c.934+12G>T (n.934+12G>T) n.1939+12G>T n.1576+12G>T c.1276+12G>T (n.1276+12G>T) c.151+12G>T (n.151+12G>T) n.1996+12G>T n.927+12G>T n.1947+12G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506236C>T | CA2683719155 | PEX1 | c.1900+12G>A (n.1900+12G>A) c.718+12G>A c.934+12G>A (n.934+12G>A) n.1939+12G>A n.1576+12G>A c.1276+12G>A (n.1276+12G>A) c.151+12G>A (n.151+12G>A) n.1996+12G>A n.927+12G>A n.1947+12G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92506237C>T | CA2683719156 | PEX1 | c.1900+11G>A (n.1900+11G>A) c.718+11G>A c.934+11G>A (n.934+11G>A) n.1939+11G>A n.1576+11G>A c.1276+11G>A (n.1276+11G>A) c.151+11G>A (n.151+11G>A) n.1996+11G>A n.927+11G>A n.1947+11G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506238A>C | CA2499219055 | PEX1 | c.1900+10T>G (n.1900+10T>G) c.718+10T>G c.934+10T>G (n.934+10T>G) n.1939+10T>G n.1576+10T>G c.1276+10T>G (n.1276+10T>G) c.151+10T>G (n.151+10T>G) n.1996+10T>G n.927+10T>G n.1947+10T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92506238A>G | CA2580077827 | PEX1 | c.1900+10T>C (n.1900+10T>C) c.718+10T>C c.934+10T>C (n.934+10T>C) n.1939+10T>C n.1576+10T>C c.1276+10T>C (n.1276+10T>C) c.151+10T>C (n.151+10T>C) n.1996+10T>C n.927+10T>C n.1947+10T>C | ClinVar |
7 | g.92506239T>C | CA2525879514 | PEX1 | c.1900+9A>G (n.1900+9A>G) c.718+9A>G c.934+9A>G (n.934+9A>G) n.1939+9A>G n.1576+9A>G c.1276+9A>G (n.1276+9A>G) c.151+9A>G (n.151+9A>G) n.1996+9A>G n.927+9A>G n.1947+9A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506240A>G | CA2683719158 | PEX1 | c.1900+8T>C (n.1900+8T>C) c.718+8T>C c.934+8T>C (n.934+8T>C) n.1939+8T>C n.1576+8T>C c.1276+8T>C (n.1276+8T>C) c.151+8T>C (n.151+8T>C) n.1996+8T>C n.927+8T>C n.1947+8T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506240A>T | CA2683719157 | PEX1 | c.1900+8T>A (n.1900+8T>A) c.718+8T>A c.934+8T>A (n.934+8T>A) n.1939+8T>A n.1576+8T>A c.1276+8T>A (n.1276+8T>A) c.151+8T>A (n.151+8T>A) n.1996+8T>A n.927+8T>A n.1947+8T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506241C= | CA1725941030 | PEX1 | c.1900+7G= (n.1900+7G=) c.718+7G= c.934+7G= (n.934+7G=) n.1939+7G= n.1576+7G= c.1276+7G= (n.1276+7G=) c.151+7G= (n.151+7G=) n.1996+7G= n.927+7G= n.1947+7G= | |
7 | g.92506241C>T | CA576305543 | PEX1 | c.1900+7G>A (n.1900+7G>A) c.718+7G>A c.934+7G>A (n.934+7G>A) n.1939+7G>A n.1576+7G>A c.1276+7G>A (n.1276+7G>A) c.151+7G>A (n.151+7G>A) n.1996+7G>A n.927+7G>A n.1947+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506242T>C | CA2683719159 | PEX1 | c.1900+6A>G (n.1900+6A>G) c.718+6A>G c.934+6A>G (n.934+6A>G) n.1939+6A>G n.1576+6A>G c.1276+6A>G (n.1276+6A>G) c.151+6A>G (n.151+6A>G) n.1996+6A>G n.927+6A>G n.1947+6A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506243C>T | CA2683719160 | PEX1 | c.1900+5G>A (n.1900+5G>A) c.718+5G>A c.934+5G>A (n.934+5G>A) n.1939+5G>A n.1576+5G>A c.1276+5G>A (n.1276+5G>A) c.151+5G>A (n.151+5G>A) n.1996+5G>A n.927+5G>A n.1947+5G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506244A>G | CA2573142417 | PEX1 | c.1900+4T>C (n.1900+4T>C) c.718+4T>C c.934+4T>C (n.934+4T>C) n.1939+4T>C n.1576+4T>C c.1276+4T>C (n.1276+4T>C) c.151+4T>C (n.151+4T>C) n.1996+4T>C n.927+4T>C n.1947+4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506245T>C | CA2683719161 | PEX1 | c.1900+3A>G (n.1900+3A>G) c.718+3A>G c.934+3A>G (n.934+3A>G) n.1939+3A>G n.1576+3A>G c.1276+3A>G (n.1276+3A>G) c.151+3A>G (n.151+3A>G) n.1996+3A>G n.927+3A>G n.1947+3A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506246A= | CA1725941035 | PEX1 | c.1900+2T= (n.1900+2T=) c.718+2T= c.934+2T= (n.934+2T=) n.1939+2T= n.1576+2T= c.1276+2T= (n.1276+2T=) c.151+2T= (n.151+2T=) n.1996+2T= n.927+2T= n.1947+2T= | |
7 | g.92506246A>C | CA368184506 | PEX1 | c.1900+2T>G (n.1900+2T>G) c.718+2T>G c.934+2T>G (n.934+2T>G) n.1939+2T>G n.1576+2T>G c.1276+2T>G (n.1276+2T>G) c.151+2T>G (n.151+2T>G) n.1996+2T>G n.927+2T>G n.1947+2T>G | |
7 | g.92506246A>G | CA368184509 | PEX1 | c.1900+2T>C (n.1900+2T>C) c.718+2T>C c.934+2T>C (n.934+2T>C) n.1939+2T>C n.1576+2T>C c.1276+2T>C (n.1276+2T>C) c.151+2T>C (n.151+2T>C) n.1996+2T>C n.927+2T>C n.1947+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506246A>T | CA368184512 | PEX1 | c.1900+2T>A (n.1900+2T>A) c.718+2T>A c.934+2T>A (n.934+2T>A) n.1939+2T>A n.1576+2T>A c.1276+2T>A (n.1276+2T>A) c.151+2T>A (n.151+2T>A) n.1996+2T>A n.927+2T>A n.1947+2T>A | |
7 | g.92506247C>A | CA368184516 | PEX1 | c.1900+1G>T (n.1900+1G>T) c.718+1G>T c.934+1G>T (n.934+1G>T) n.1939+1G>T n.1576+1G>T c.1276+1G>T (n.1276+1G>T) c.151+1G>T (n.151+1G>T) n.1996+1G>T n.927+1G>T n.1947+1G>T | |
7 | g.92506247C= | CA1725941039 | PEX1 | c.1900+1G= (n.1900+1G=) c.718+1G= c.934+1G= (n.934+1G=) n.1939+1G= n.1576+1G= c.1276+1G= (n.1276+1G=) c.151+1G= (n.151+1G=) n.1996+1G= n.927+1G= n.1947+1G= | |
7 | g.92506247C>G | CA368184522 | PEX1 | c.1900+1G>C (n.1900+1G>C) c.718+1G>C c.934+1G>C (n.934+1G>C) n.1939+1G>C n.1576+1G>C c.1276+1G>C (n.1276+1G>C) c.151+1G>C (n.151+1G>C) n.1996+1G>C n.927+1G>C n.1947+1G>C | |
7 | g.92506247C>T | CA4341271 | PEX1 | c.1900+1G>A (n.1900+1G>A) c.718+1G>A c.934+1G>A (n.934+1G>A) n.1939+1G>A n.1576+1G>A c.1276+1G>A (n.1276+1G>A) c.151+1G>A (n.151+1G>A) n.1996+1G>A n.927+1G>A n.1947+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.92506248C>A | CA368184525 | PEX1 | c.1900G>T (p.Gly634Ter) c.718G>T c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.934G>T (p.Gly312Ter) n.1939G>T n.1576G>T c.1276G>T (p.Gly426Ter) c.151G>T (p.Gly51Ter) n.1996G>T n.927G>T n.1947G>T | |
7 | g.92506248C>G | CA368184528 | PEX1 | c.1900G>C (p.Gly634Arg) c.718G>C c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.934G>C (p.Gly312Arg) n.1939G>C n.1576G>C c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) n.1996G>C n.927G>C n.1947G>C | |
7 | g.92506248C>T | CA368184529 | PEX1 | c.1900G>A (p.Gly634Arg) c.718G>A c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.934G>A (p.Gly312Arg) n.1939G>A n.1576G>A c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.151G>A (p.Gly51Arg) n.1996G>A n.927G>A n.1947G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506249T>A | CA456483459 | PEX1 | c.1899A>T (p.Arg633=) c.717A>T c.933A>T (p.Arg311=) n.1938A>T n.1575A>T c.1275A>T (p.Arg425=) c.150A>T (p.Arg50=) n.1995A>T n.926A>T n.1946A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92506249T>C | CA456483460 | PEX1 | c.1899A>G (p.Arg633=) c.717A>G c.933A>G (p.Arg311=) n.1938A>G n.1575A>G c.1275A>G (p.Arg425=) c.150A>G (p.Arg50=) n.1995A>G n.926A>G n.1946A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506249T>G | CA456483461 | PEX1 | c.1899A>C (p.Arg633=) c.717A>C c.933A>C (p.Arg311=) n.1938A>C n.1575A>C c.1275A>C (p.Arg425=) c.150A>C (p.Arg50=) n.1995A>C n.926A>C n.1946A>C | |
7 | g.92506250C>A | CA368184534 | PEX1 | c.1898G>T (p.Arg633Leu) c.716G>T c.932G>T (p.Arg311Leu) n.1937G>T n.1574G>T c.1274G>T (p.Arg425Leu) c.149G>T (p.Arg50Leu) n.1994G>T n.925G>T n.1945G>T | |
7 | g.92506250C= | CA1725941042 | PEX1 | c.1898G= (p.Arg633=) c.716G= c.932G= (p.Arg311=) n.1937G= n.1574G= c.1274G= (p.Arg425=) c.149G= (p.Arg50=) n.1994G= n.925G= n.1945G= | |
7 | g.92506250C>G | CA368184537 | PEX1 | c.1898G>C (p.Arg633Pro) c.716G>C c.932G>C (p.Arg311Pro) n.1937G>C n.1574G>C c.1274G>C (p.Arg425Pro) c.149G>C (p.Arg50Pro) n.1994G>C n.925G>C n.1945G>C | |
7 | g.92506250C>T | CA161965536 | PEX1 | c.1898G>A (p.Arg633Gln) c.716G>A c.932G>A (p.Arg311Gln) n.1937G>A n.1574G>A c.1274G>A (p.Arg425Gln) c.149G>A (p.Arg50Gln) n.1994G>A n.925G>A n.1945G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506251del | CA2580077828 | PEX1 | c.1897del (p.Arg633GlufsTer12) c.715del c.1897del (p.Arg633GlufsTer3) c.931del (p.Arg311GlufsTer12) n.1936del n.1573del c.1273del (p.Arg425GlufsTer12) c.148del (p.Arg50GlufsTer12) n.1993del n.924del n.1944del | ClinVar |
7 | g.92506251G>A | CA4341272 | PEX1 | c.1897C>T (p.Arg633Ter) c.715C>T c.931C>T (p.Arg311Ter) n.1936C>T n.1573C>T c.1273C>T (p.Arg425Ter) c.148C>T (p.Arg50Ter) n.1993C>T n.924C>T n.1944C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506251G>C | CA368184547 | PEX1 | c.1897C>G (p.Arg633Gly) c.715C>G c.931C>G (p.Arg311Gly) n.1936C>G n.1573C>G c.1273C>G (p.Arg425Gly) c.148C>G (p.Arg50Gly) n.1993C>G n.924C>G n.1944C>G | |
7 | g.92506251G= | CA1725941046 | PEX1 | c.1897C= (p.Arg633=) c.715C= c.931C= (p.Arg311=) n.1936C= n.1573C= c.1273C= (p.Arg425=) c.148C= (p.Arg50=) n.1993C= n.924C= n.1944C= | |
7 | g.92506251G>T | CA456483462 | PEX1 | c.1897C>A (p.Arg633=) c.715C>A c.931C>A (p.Arg311=) n.1936C>A n.1573C>A c.1273C>A (p.Arg425=) c.148C>A (p.Arg50=) n.1993C>A n.924C>A n.1944C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506252T>A | CA368184551 | PEX1 | c.1896A>T (p.Leu632Phe) c.714A>T c.930A>T (p.Leu310Phe) n.1935A>T n.1572A>T c.1272A>T (p.Leu424Phe) c.147A>T (p.Leu49Phe) n.1992A>T n.923A>T n.1943A>T | |
7 | g.92506252T>C | CA456483463 | PEX1 | c.1896A>G (p.Leu632=) c.714A>G c.930A>G (p.Leu310=) n.1935A>G n.1572A>G c.1272A>G (p.Leu424=) c.147A>G (p.Leu49=) n.1992A>G n.923A>G n.1943A>G | |
7 | g.92506252T>G | CA368184552 | PEX1 | c.1896A>C (p.Leu632Phe) c.714A>C c.930A>C (p.Leu310Phe) n.1935A>C n.1572A>C c.1272A>C (p.Leu424Phe) c.147A>C (p.Leu49Phe) n.1992A>C n.923A>C n.1943A>C | |
7 | g.92506253A>C | CA368184560 | PEX1 | c.1895T>G (p.Leu632Ter) c.713T>G c.929T>G (p.Leu310Ter) n.1934T>G n.1571T>G c.1271T>G (p.Leu424Ter) c.146T>G (p.Leu49Ter) n.1991T>G n.922T>G n.1942T>G | |
7 | g.92506253A>G | CA368184563 | PEX1 | c.1895T>C (p.Leu632Ser) c.713T>C c.929T>C (p.Leu310Ser) n.1934T>C n.1571T>C c.1271T>C (p.Leu424Ser) c.146T>C (p.Leu49Ser) n.1991T>C n.922T>C n.1942T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506253A>T | CA368184557 | PEX1 | c.1895T>A (p.Leu632Ter) c.713T>A c.929T>A (p.Leu310Ter) n.1934T>A n.1571T>A c.1271T>A (p.Leu424Ter) c.146T>A (p.Leu49Ter) n.1991T>A n.922T>A n.1942T>A | |
7 | g.92506255del | CA2580077829 | PEX1 | c.1895del (p.Leu632TyrfsTer13) c.713del c.1895del (p.Leu632TyrfsTer4) c.929del (p.Leu310TyrfsTer13) n.1934del n.1571del c.1271del (p.Leu424TyrfsTer13) c.146del (p.Leu49TyrfsTer13) n.1991del n.922del n.1942del | ClinVar |
7 | g.92506254A>C | CA368184566 | PEX1 | c.1894T>G (p.Leu632Val) c.712T>G c.928T>G (p.Leu310Val) n.1933T>G n.1570T>G c.1270T>G (p.Leu424Val) c.145T>G (p.Leu49Val) n.1990T>G n.921T>G n.1941T>G | |
7 | g.92506254A>G | CA456483464 | PEX1 | c.1894T>C (p.Leu632=) c.712T>C c.928T>C (p.Leu310=) n.1933T>C n.1570T>C c.1270T>C (p.Leu424=) c.145T>C (p.Leu49=) n.1990T>C n.921T>C n.1941T>C | |
7 | g.92506254A>T | CA368184568 | PEX1 | c.1894T>A (p.Leu632Ile) c.712T>A c.928T>A (p.Leu310Ile) n.1933T>A n.1570T>A c.1270T>A (p.Leu424Ile) c.145T>A (p.Leu49Ile) n.1990T>A n.921T>A n.1941T>A | |
7 | g.92506255A>C | CA456483465 | PEX1 | c.1893T>G (p.Ala631=) c.711T>G c.927T>G (p.Ala309=) n.1932T>G n.1569T>G c.1269T>G (p.Ala423=) c.144T>G (p.Ala48=) n.1989T>G n.920T>G n.1940T>G | |
7 | g.92506255A>G | CA456483466 | PEX1 | c.1893T>C (p.Ala631=) c.711T>C c.927T>C (p.Ala309=) n.1932T>C n.1569T>C c.1269T>C (p.Ala423=) c.144T>C (p.Ala48=) n.1989T>C n.920T>C n.1940T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506255A>T | CA456483467 | PEX1 | c.1893T>A (p.Ala631=) c.711T>A c.927T>A (p.Ala309=) n.1932T>A n.1569T>A c.1269T>A (p.Ala423=) c.144T>A (p.Ala48=) n.1989T>A n.920T>A n.1940T>A | |
7 | g.92506256G>A | CA4341273 | PEX1 | c.1892C>T (p.Ala631Val) c.710C>T c.926C>T (p.Ala309Val) n.1931C>T n.1568C>T c.1268C>T (p.Ala423Val) c.143C>T (p.Ala48Val) n.1988C>T n.919C>T n.1939C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92506256G>C | CA368184576 | PEX1 | c.1892C>G (p.Ala631Gly) c.710C>G c.926C>G (p.Ala309Gly) n.1931C>G n.1568C>G c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.143C>G (p.Ala48Gly) n.1988C>G n.919C>G n.1939C>G | |
7 | g.92506256G= | CA1725941056 | PEX1 | c.1892C= (p.Ala631=) c.710C= c.926C= (p.Ala309=) n.1931C= n.1568C= c.1268C= (p.Ala423=) c.143C= (p.Ala48=) n.1988C= n.919C= n.1939C= | |
7 | g.92506256G>T | CA368184579 | PEX1 | c.1892C>A (p.Ala631Asp) c.710C>A c.926C>A (p.Ala309Asp) n.1931C>A n.1568C>A c.1268C>A (p.Ala423Asp) c.143C>A (p.Ala48Asp) n.1988C>A n.919C>A n.1939C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506256_92506257delinsGC | CA1725941053 | PEX1 | c.1891_1892delinsGC (p.Ala631=) c.709_710delinsGC c.925_926delinsGC (p.Ala309=) n.1930_1931delinsGC n.1567_1568delinsGC c.1267_1268delinsGC (p.Ala423=) c.142_143delinsGC (p.Ala48=) n.1987_1988delinsGC n.918_919delinsGC n.1938_1939delinsGC | |
7 | g.92506257del | CA1725941064 | PEX1 | c.1891del (p.Ala631LeufsTer14) c.709del c.1891del (p.Ala631LeufsTer5) c.925del (p.Ala309LeufsTer14) n.1930del n.1567del c.1267del (p.Ala423LeufsTer14) c.142del (p.Ala48LeufsTer14) n.1987del n.918del n.1938del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506257C>A | CA368184583 | PEX1 | c.1891G>T (p.Ala631Ser) c.709G>T c.925G>T (p.Ala309Ser) n.1930G>T n.1567G>T c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.142G>T (p.Ala48Ser) n.1987G>T n.918G>T n.1938G>T | |
7 | g.92506257C= | CA1725941065 | PEX1 | c.1891G= (p.Ala631=) c.709G= c.925G= (p.Ala309=) n.1930G= n.1567G= c.1267G= (p.Ala423=) c.142G= (p.Ala48=) n.1987G= n.918G= n.1938G= | |
7 | g.92506257C>G | CA368184586 | PEX1 | c.1891G>C (p.Ala631Pro) c.709G>C c.925G>C (p.Ala309Pro) n.1930G>C n.1567G>C c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.142G>C (p.Ala48Pro) n.1987G>C n.918G>C n.1938G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506257C>T | CA368184589 | PEX1 | c.1891G>A (p.Ala631Thr) c.709G>A c.925G>A (p.Ala309Thr) n.1930G>A n.1567G>A c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.142G>A (p.Ala48Thr) n.1987G>A n.918G>A n.1938G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506258T>A | CA368184595 | PEX1 | c.1890A>T (p.Lys630Asn) c.708A>T c.924A>T (p.Lys308Asn) n.1929A>T n.1566A>T c.1266A>T (p.Lys422Asn) c.141A>T (p.Lys47Asn) n.1986A>T n.917A>T n.1937A>T | |
7 | g.92506258T>C | CA456483468 | PEX1 | c.1890A>G (p.Lys630=) c.708A>G c.924A>G (p.Lys308=) n.1929A>G n.1566A>G c.1266A>G (p.Lys422=) c.141A>G (p.Lys47=) n.1986A>G n.917A>G n.1937A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506258T>G | CA368184598 | PEX1 | c.1890A>C (p.Lys630Asn) c.708A>C c.924A>C (p.Lys308Asn) n.1929A>C n.1566A>C c.1266A>C (p.Lys422Asn) c.141A>C (p.Lys47Asn) n.1986A>C n.917A>C n.1937A>C | |
7 | g.92506260del | CA2499219056 | PEX1 | c.1890del (p.Ala631LeufsTer14) c.708del c.1890del (p.Ala631LeufsTer5) c.924del (p.Ala309LeufsTer14) n.1929del n.1566del c.1266del (p.Ala423LeufsTer14) c.141del (p.Ala48LeufsTer14) n.1986del n.917del n.1937del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506259T>A | CA368184601 | PEX1 | c.1889A>T (p.Lys630Ile) c.707A>T c.923A>T (p.Lys308Ile) n.1928A>T n.1565A>T c.1265A>T (p.Lys422Ile) c.140A>T (p.Lys47Ile) n.1985A>T n.916A>T n.1936A>T | |
7 | g.92506259T>C | CA368184605 | PEX1 | c.1889A>G (p.Lys630Arg) c.707A>G c.923A>G (p.Lys308Arg) n.1928A>G n.1565A>G c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.140A>G (p.Lys47Arg) n.1985A>G n.916A>G n.1936A>G | |
7 | g.92506259T>G | CA368184608 | PEX1 | c.1889A>C (p.Lys630Thr) c.707A>C c.923A>C (p.Lys308Thr) n.1928A>C n.1565A>C c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.140A>C (p.Lys47Thr) n.1985A>C n.916A>C n.1936A>C | |
7 | g.92506260T>A | CA368184617 | PEX1 | c.1888A>T (p.Lys630Ter) c.706A>T c.922A>T (p.Lys308Ter) n.1927A>T n.1564A>T c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.139A>T (p.Lys47Ter) n.1984A>T n.915A>T n.1935A>T | |
7 | g.92506260T>C | CA368184614 | PEX1 | c.1888A>G (p.Lys630Glu) c.706A>G c.922A>G (p.Lys308Glu) n.1927A>G n.1564A>G c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.139A>G (p.Lys47Glu) n.1984A>G n.915A>G n.1935A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506260T>G | CA368184611 | PEX1 | c.1888A>C (p.Lys630Gln) c.706A>C c.922A>C (p.Lys308Gln) n.1927A>C n.1564A>C c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.139A>C (p.Lys47Gln) n.1984A>C n.915A>C n.1935A>C | |
7 | g.92506260_92506262del | CA913127967 | PEX1 | c.1886_1888del (p.Cys629Ter) c.704_706del c.920_922del (p.Cys307Ter) n.1925_1927del n.1562_1564del c.1262_1264del (p.Cys421Ter) c.137_139del (p.Cys46Ter) n.1982_1984del n.913_915del n.1933_1935del | |
7 | g.92506260_92506262delinsTAC | CA1725941067 | PEX1 | c.1886_1888delinsGTA (p.Cys629=) c.704_706delinsGTA c.920_922delinsGTA (p.Cys307=) n.1925_1927delinsGTA n.1562_1564delinsGTA c.1262_1264delinsGTA (p.Cys421=) c.137_139delinsGTA (p.Cys46=) n.1982_1984delinsGTA n.913_915delinsGTA n.1933_1935delinsGTA | |
7 | g.92506261A>C | CA368184622 | PEX1 | c.1887T>G (p.Cys629Trp) c.705T>G c.921T>G (p.Cys307Trp) n.1926T>G n.1563T>G c.1263T>G (p.Cys421Trp) c.138T>G (p.Cys46Trp) n.1983T>G n.914T>G n.1934T>G | |
7 | g.92506261A>G | CA456483469 | PEX1 | c.1887T>C (p.Cys629=) c.705T>C c.921T>C (p.Cys307=) n.1926T>C n.1563T>C c.1263T>C (p.Cys421=) c.138T>C (p.Cys46=) n.1983T>C n.914T>C n.1934T>C | |
7 | g.92506261A>T | CA368184625 | PEX1 | c.1887T>A (p.Cys629Ter) c.705T>A c.921T>A (p.Cys307Ter) n.1926T>A n.1563T>A c.1263T>A (p.Cys421Ter) c.138T>A (p.Cys46Ter) n.1983T>A n.914T>A n.1934T>A | |
7 | g.92506262_92506263del | CA576305548 | PEX1 | c.1886_1887del (p.Cys629Ter) c.704_705del c.920_921del (p.Cys307Ter) n.1925_1926del n.1562_1563del c.1262_1263del (p.Cys421Ter) c.137_138del (p.Cys46Ter) n.1982_1983del n.913_914del n.1933_1934del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506262C>A | CA368184630 | PEX1 | c.1886G>T (p.Cys629Phe) c.704G>T c.920G>T (p.Cys307Phe) n.1925G>T n.1562G>T c.1262G>T (p.Cys421Phe) c.137G>T (p.Cys46Phe) n.1982G>T n.913G>T n.1933G>T | |
7 | g.92506262C>G | CA368184633 | PEX1 | c.1886G>C (p.Cys629Ser) c.704G>C c.920G>C (p.Cys307Ser) n.1925G>C n.1562G>C c.1262G>C (p.Cys421Ser) c.137G>C (p.Cys46Ser) n.1982G>C n.913G>C n.1933G>C | |
7 | g.92506262C>T | CA368184635 | PEX1 | c.1886G>A (p.Cys629Tyr) c.704G>A c.920G>A (p.Cys307Tyr) n.1925G>A n.1562G>A c.1262G>A (p.Cys421Tyr) c.137G>A (p.Cys46Tyr) n.1982G>A n.913G>A n.1933G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506263A= | CA1725941080 | PEX1 | c.1885T= (p.Cys629=) c.703T= c.919T= (p.Cys307=) n.1924T= n.1561T= c.1261T= (p.Cys421=) c.136T= (p.Cys46=) n.1981T= n.912T= n.1932T= | |
7 | g.92506263A>C | CA368184640 | PEX1 | c.1885T>G (p.Cys629Gly) c.703T>G c.919T>G (p.Cys307Gly) n.1924T>G n.1561T>G c.1261T>G (p.Cys421Gly) c.136T>G (p.Cys46Gly) n.1981T>G n.912T>G n.1932T>G | |
7 | g.92506263A>G | CA4341274 | PEX1 | c.1885T>C (p.Cys629Arg) c.703T>C c.919T>C (p.Cys307Arg) n.1924T>C n.1561T>C c.1261T>C (p.Cys421Arg) c.136T>C (p.Cys46Arg) n.1981T>C n.912T>C n.1932T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506263A>T | CA368184644 | PEX1 | c.1885T>A (p.Cys629Ser) c.703T>A c.919T>A (p.Cys307Ser) n.1924T>A n.1561T>A c.1261T>A (p.Cys421Ser) c.136T>A (p.Cys46Ser) n.1981T>A n.912T>A n.1932T>A | |
7 | g.92506264G>A | CA456483470 | PEX1 | c.1884C>T (p.Asp628=) c.702C>T c.918C>T (p.Asp306=) n.1923C>T n.1560C>T c.1260C>T (p.Asp420=) c.135C>T (p.Asp45=) n.1980C>T n.911C>T n.1931C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506264G>C | CA368184649 | PEX1 | c.1884C>G (p.Asp628Glu) c.702C>G c.918C>G (p.Asp306Glu) n.1923C>G n.1560C>G c.1260C>G (p.Asp420Glu) c.135C>G (p.Asp45Glu) n.1980C>G n.911C>G n.1931C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506264G= | CA1725941088 | PEX1 | c.1884C= (p.Asp628=) c.702C= c.918C= (p.Asp306=) n.1923C= n.1560C= c.1260C= (p.Asp420=) c.135C= (p.Asp45=) n.1980C= n.911C= n.1931C= | |
7 | g.92506264G>T | CA368184652 | PEX1 | c.1884C>A (p.Asp628Glu) c.702C>A c.918C>A (p.Asp306Glu) n.1923C>A n.1560C>A c.1260C>A (p.Asp420Glu) c.135C>A (p.Asp45Glu) n.1980C>A n.911C>A n.1931C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506265T>A | CA368184658 | PEX1 | c.1883A>T (p.Asp628Val) c.701A>T c.917A>T (p.Asp306Val) n.1922A>T n.1559A>T c.1259A>T (p.Asp420Val) c.134A>T (p.Asp45Val) n.1979A>T n.910A>T n.1930A>T | |
7 | g.92506265T>C | CA368184660 | PEX1 | c.1883A>G (p.Asp628Gly) c.701A>G c.917A>G (p.Asp306Gly) n.1922A>G n.1559A>G c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.134A>G (p.Asp45Gly) n.1979A>G n.910A>G n.1930A>G | |
7 | g.92506265T>G | CA368184663 | PEX1 | c.1883A>C (p.Asp628Ala) c.701A>C c.917A>C (p.Asp306Ala) n.1922A>C n.1559A>C c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.134A>C (p.Asp45Ala) n.1979A>C n.910A>C n.1930A>C | |
7 | g.92506266C>A | CA368184666 | PEX1 | c.1882G>T (p.Asp628Tyr) c.700G>T c.916G>T (p.Asp306Tyr) n.1921G>T n.1558G>T c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.1978G>T n.909G>T n.1929G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506266C>G | CA368184670 | PEX1 | c.1882G>C (p.Asp628His) c.700G>C c.916G>C (p.Asp306His) n.1921G>C n.1558G>C c.1258G>C (p.Asp420His) c.133G>C (p.Asp45His) n.1978G>C n.909G>C n.1929G>C | |
7 | g.92506266C>T | CA368184668 | PEX1 | c.1882G>A (p.Asp628Asn) c.700G>A c.916G>A (p.Asp306Asn) n.1921G>A n.1558G>A c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.133G>A (p.Asp45Asn) n.1978G>A n.909G>A n.1929G>A | |
7 | g.92506267A>C | CA456483471 | PEX1 | c.1881T>G (p.Val627=) c.699T>G c.915T>G (p.Val305=) n.1920T>G n.1557T>G c.1257T>G (p.Val419=) c.132T>G (p.Val44=) n.1977T>G n.908T>G n.1928T>G | |
7 | g.92506267A>G | CA456483472 | PEX1 | c.1881T>C (p.Val627=) c.699T>C c.915T>C (p.Val305=) n.1920T>C n.1557T>C c.1257T>C (p.Val419=) c.132T>C (p.Val44=) n.1977T>C n.908T>C n.1928T>C | |
7 | g.92506267A>T | CA456483473 | PEX1 | c.1881T>A (p.Val627=) c.699T>A c.915T>A (p.Val305=) n.1920T>A n.1557T>A c.1257T>A (p.Val419=) c.132T>A (p.Val44=) n.1977T>A n.908T>A n.1928T>A | |
7 | g.92506268A= | CA1725941114 | PEX1 | c.1880T= (p.Val627=) c.698T= c.914T= (p.Val305=) n.1919T= n.1556T= c.1256T= (p.Val419=) c.131T= (p.Val44=) n.1976T= n.907T= n.1927T= | |
7 | g.92506268A>C | CA368184674 | PEX1 | c.1880T>G (p.Val627Gly) c.698T>G c.914T>G (p.Val305Gly) n.1919T>G n.1556T>G c.1256T>G (p.Val419Gly) c.131T>G (p.Val44Gly) n.1976T>G n.907T>G n.1927T>G | COSMIC |
7 | g.92506268A>G | CA368184680 | PEX1 | c.1880T>C (p.Val627Ala) c.698T>C c.914T>C (p.Val305Ala) n.1919T>C n.1556T>C c.1256T>C (p.Val419Ala) c.131T>C (p.Val44Ala) n.1976T>C n.907T>C n.1927T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92506268A>T | CA368184682 | PEX1 | c.1880T>A (p.Val627Asp) c.698T>A c.914T>A (p.Val305Asp) n.1919T>A n.1556T>A c.1256T>A (p.Val419Asp) c.131T>A (p.Val44Asp) n.1976T>A n.907T>A n.1927T>A | |
7 | g.92506269C>A | CA368184688 | PEX1 | c.1879G>T (p.Val627Phe) c.697G>T c.913G>T (p.Val305Phe) n.1918G>T n.1555G>T c.1255G>T (p.Val419Phe) c.130G>T (p.Val44Phe) n.1975G>T n.906G>T n.1926G>T | |
7 | g.92506269C>G | CA368184693 | PEX1 | c.1879G>C (p.Val627Leu) c.697G>C c.913G>C (p.Val305Leu) n.1918G>C n.1555G>C c.1255G>C (p.Val419Leu) c.130G>C (p.Val44Leu) n.1975G>C n.906G>C n.1926G>C | |
7 | g.92506269C>T | CA368184697 | PEX1 | c.1879G>A (p.Val627Ile) c.697G>A c.913G>A (p.Val305Ile) n.1918G>A n.1555G>A c.1255G>A (p.Val419Ile) c.130G>A (p.Val44Ile) n.1975G>A n.906G>A n.1926G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506272_92506275del | CA2683719162 | PEX1 | c.1876_1879del (p.Arg626LeufsTer18) c.694_697del c.1876_1879del (p.Arg626LeufsTer9) c.910_913del (p.Arg304LeufsTer18) n.1915_1918del n.1552_1555del c.1252_1255del (p.Arg418LeufsTer18) c.127_130del (p.Arg43LeufsTer18) n.1972_1975del n.903_906del n.1923_1926del | gnomAD v4 |
7 | g.92506270T>A | CA368184701 | PEX1 | c.1878A>T (p.Arg626Ser) c.696A>T c.912A>T (p.Arg304Ser) n.1917A>T n.1554A>T c.1254A>T (p.Arg418Ser) c.129A>T (p.Arg43Ser) n.1974A>T n.905A>T n.1925A>T | |
7 | g.92506270T>C | CA456483474 | PEX1 | c.1878A>G (p.Arg626=) c.696A>G c.912A>G (p.Arg304=) n.1917A>G n.1554A>G c.1254A>G (p.Arg418=) c.129A>G (p.Arg43=) n.1974A>G n.905A>G n.1925A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92506270T>G | CA368184705 | PEX1 | c.1878A>C (p.Arg626Ser) c.696A>C c.912A>C (p.Arg304Ser) n.1917A>C n.1554A>C c.1254A>C (p.Arg418Ser) c.129A>C (p.Arg43Ser) n.1974A>C n.905A>C n.1925A>C | |
7 | g.92506270T= | CA1725941123 | PEX1 | c.1878A= (p.Arg626=) c.696A= c.912A= (p.Arg304=) n.1917A= n.1554A= c.1254A= (p.Arg418=) c.129A= (p.Arg43=) n.1974A= n.905A= n.1925A= | |
7 | g.92506271C>A | CA368184713 | PEX1 | c.1877G>T (p.Arg626Ile) c.695G>T c.911G>T (p.Arg304Ile) n.1916G>T n.1553G>T c.1253G>T (p.Arg418Ile) c.128G>T (p.Arg43Ile) n.1973G>T n.904G>T n.1924G>T | |
7 | g.92506271C= | CA1725941124 | PEX1 | c.1877G= (p.Arg626=) c.695G= c.911G= (p.Arg304=) n.1916G= n.1553G= c.1253G= (p.Arg418=) c.128G= (p.Arg43=) n.1973G= n.904G= n.1924G= | |
7 | g.92506271C>G | CA368184724 | PEX1 | c.1877G>C (p.Arg626Thr) c.695G>C c.911G>C (p.Arg304Thr) n.1916G>C n.1553G>C c.1253G>C (p.Arg418Thr) c.128G>C (p.Arg43Thr) n.1973G>C n.904G>C n.1924G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92506271C>T | CA368184721 | PEX1 | c.1877G>A (p.Arg626Lys) c.695G>A c.911G>A (p.Arg304Lys) n.1916G>A n.1553G>A c.1253G>A (p.Arg418Lys) c.128G>A (p.Arg43Lys) n.1973G>A n.904G>A n.1924G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506272T>A | CA368184726 | PEX1 | c.1876A>T (p.Arg626Ter) c.694A>T c.910A>T (p.Arg304Ter) n.1915A>T n.1552A>T c.1252A>T (p.Arg418Ter) c.127A>T (p.Arg43Ter) n.1972A>T n.903A>T n.1923A>T | ClinVar |
7 | g.92506272T>C | CA368184730 | PEX1 | c.1876A>G (p.Arg626Gly) c.694A>G c.910A>G (p.Arg304Gly) n.1915A>G n.1552A>G c.1252A>G (p.Arg418Gly) c.127A>G (p.Arg43Gly) n.1972A>G n.903A>G n.1923A>G | |
7 | g.92506272T>G | CA456483475 | PEX1 | c.1876A>C (p.Arg626=) c.694A>C c.910A>C (p.Arg304=) n.1915A>C n.1552A>C c.1252A>C (p.Arg418=) c.127A>C (p.Arg43=) n.1972A>C n.903A>C n.1923A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506273C>A | CA368184735 | PEX1 | c.1875G>T (p.Glu625Asp) c.693G>T c.909G>T (p.Glu303Asp) n.1914G>T n.1551G>T c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.126G>T (p.Glu42Asp) n.1971G>T n.902G>T n.1922G>T | |
7 | g.92506273C= | CA1725941126 | PEX1 | c.1875G= (p.Glu625=) c.693G= c.909G= (p.Glu303=) n.1914G= n.1551G= c.1251G= (p.Glu417=) c.126G= (p.Glu42=) n.1971G= n.902G= n.1922G= | |
7 | g.92506273C>G | CA368184751 | PEX1 | c.1875G>C (p.Glu625Asp) c.693G>C c.909G>C (p.Glu303Asp) n.1914G>C n.1551G>C c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.126G>C (p.Glu42Asp) n.1971G>C n.902G>C n.1922G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506273C>T | CA4341275 | PEX1 | c.1875G>A (p.Glu625=) c.693G>A c.909G>A (p.Glu303=) n.1914G>A n.1551G>A c.1251G>A (p.Glu417=) c.126G>A (p.Glu42=) n.1971G>A n.902G>A n.1922G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506274T>A | CA368184760 | PEX1 | c.1874A>T (p.Glu625Val) c.692A>T c.908A>T (p.Glu303Val) n.1913A>T n.1550A>T c.1250A>T (p.Glu417Val) c.125A>T (p.Glu42Val) n.1970A>T n.901A>T n.1921A>T | |
7 | g.92506274T>C | CA368184768 | PEX1 | c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.692A>G c.908A>G (p.Glu303Gly) n.1913A>G n.1550A>G c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.125A>G (p.Glu42Gly) n.1970A>G n.901A>G n.1921A>G | dbSNP |
7 | g.92506274T>G | CA368184763 | PEX1 | c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.692A>C c.908A>C (p.Glu303Ala) n.1913A>C n.1550A>C c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.125A>C (p.Glu42Ala) n.1970A>C n.901A>C n.1921A>C | |
7 | g.92506274T= | CA1725941129 | PEX1 | c.1874A= (p.Glu625=) c.692A= c.908A= (p.Glu303=) n.1913A= n.1550A= c.1250A= (p.Glu417=) c.125A= (p.Glu42=) n.1970A= n.901A= n.1921A= | |
7 | g.92506275C>A | CA368184773 | PEX1 | c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.691G>T c.907G>T (p.Glu303Ter) n.1912G>T n.1549G>T c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.124G>T (p.Glu42Ter) n.1969G>T n.900G>T n.1920G>T | COSMIC |
7 | g.92506275C>G | CA368184777 | PEX1 | c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.691G>C c.907G>C (p.Glu303Gln) n.1912G>C n.1549G>C c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) n.1969G>C n.900G>C n.1920G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92506275C>T | CA368184781 | PEX1 | c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.691G>A c.907G>A (p.Glu303Lys) n.1912G>A n.1549G>A c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.124G>A (p.Glu42Lys) n.1969G>A n.900G>A n.1920G>A | |
7 | g.92506276C>A | CA456483476 | PEX1 | c.1872G>T (p.Val624=) c.690G>T c.906G>T (p.Val302=) n.1911G>T n.1548G>T c.1248G>T (p.Val416=) c.123G>T (p.Val41=) n.1968G>T n.899G>T n.1919G>T | |
7 | g.92506276C= | CA1725941130 | PEX1 | c.1872G= (p.Val624=) c.690G= c.906G= (p.Val302=) n.1911G= n.1548G= c.1248G= (p.Val416=) c.123G= (p.Val41=) n.1968G= n.899G= n.1919G= | |
7 | g.92506276C>G | CA456483477 | PEX1 | c.1872G>C (p.Val624=) c.690G>C c.906G>C (p.Val302=) n.1911G>C n.1548G>C c.1248G>C (p.Val416=) c.123G>C (p.Val41=) n.1968G>C n.899G>C n.1919G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506276C>T | CA4341276 | PEX1 | c.1872G>A (p.Val624=) c.690G>A c.906G>A (p.Val302=) n.1911G>A n.1548G>A c.1248G>A (p.Val416=) c.123G>A (p.Val41=) n.1968G>A n.899G>A n.1919G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92506277A>C | CA368184792 | PEX1 | c.1871T>G (p.Val624Gly) c.689T>G c.905T>G (p.Val302Gly) n.1910T>G n.1547T>G c.1247T>G (p.Val416Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) n.1967T>G n.898T>G n.1918T>G | |
7 | g.92506277A>G | CA368184798 | PEX1 | c.1871T>C (p.Val624Ala) c.689T>C c.905T>C (p.Val302Ala) n.1910T>C n.1547T>C c.1247T>C (p.Val416Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) n.1967T>C n.898T>C n.1918T>C | |
7 | g.92506277A>T | CA368184799 | PEX1 | c.1871T>A (p.Val624Glu) c.689T>A c.905T>A (p.Val302Glu) n.1910T>A n.1547T>A c.1247T>A (p.Val416Glu) c.122T>A (p.Val41Glu) n.1967T>A n.898T>A n.1918T>A | |
7 | g.92506278C>A | CA368184800 | PEX1 | c.1870G>T (p.Val624Leu) c.688G>T c.904G>T (p.Val302Leu) n.1909G>T n.1546G>T c.1246G>T (p.Val416Leu) c.121G>T (p.Val41Leu) n.1966G>T n.897G>T n.1917G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506278C>G | CA368184801 | PEX1 | c.1870G>C (p.Val624Leu) c.688G>C c.904G>C (p.Val302Leu) n.1909G>C n.1546G>C c.1246G>C (p.Val416Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) n.1966G>C n.897G>C n.1917G>C | |
7 | g.92506278C>T | CA368184802 | PEX1 | c.1870G>A (p.Val624Met) c.688G>A c.904G>A (p.Val302Met) n.1909G>A n.1546G>A c.1246G>A (p.Val416Met) c.121G>A (p.Val41Met) n.1966G>A n.897G>A n.1917G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506279A>C | CA368184805 | PEX1 | c.1869T>G (p.His623Gln) c.687T>G c.903T>G (p.His301Gln) n.1908T>G n.1545T>G c.1245T>G (p.His415Gln) c.120T>G (p.His40Gln) n.1965T>G n.896T>G n.1916T>G | |
7 | g.92506279A>G | CA456483478 | PEX1 | c.1869T>C (p.His623=) c.687T>C c.903T>C (p.His301=) n.1908T>C n.1545T>C c.1245T>C (p.His415=) c.120T>C (p.His40=) n.1965T>C n.896T>C n.1916T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92506279A>T | CA368184806 | PEX1 | c.1869T>A (p.His623Gln) c.687T>A c.903T>A (p.His301Gln) n.1908T>A n.1545T>A c.1245T>A (p.His415Gln) c.120T>A (p.His40Gln) n.1965T>A n.896T>A n.1916T>A | |
7 | g.92506280T>A | CA368184809 | PEX1 | c.1868A>T (p.His623Leu) c.686A>T c.902A>T (p.His301Leu) n.1907A>T n.1544A>T c.1244A>T (p.His415Leu) c.119A>T (p.His40Leu) n.1964A>T n.895A>T n.1915A>T | |
7 | g.92506280T>C | CA368184812 | PEX1 | c.1868A>G (p.His623Arg) c.686A>G c.902A>G (p.His301Arg) n.1907A>G n.1544A>G c.1244A>G (p.His415Arg) c.119A>G (p.His40Arg) n.1964A>G n.895A>G n.1915A>G | |
7 | g.92506280T>G | CA368184810 | PEX1 | c.1868A>C (p.His623Pro) c.686A>C c.902A>C (p.His301Pro) n.1907A>C n.1544A>C c.1244A>C (p.His415Pro) c.119A>C (p.His40Pro) n.1964A>C n.895A>C n.1915A>C | |
7 | g.92506281G>A | CA368184825 | PEX1 | c.1867C>T (p.His623Tyr) c.685C>T c.901C>T (p.His301Tyr) n.1906C>T n.1543C>T c.1243C>T (p.His415Tyr) c.118C>T (p.His40Tyr) n.1963C>T n.894C>T n.1914C>T | |
7 | g.92506281G>C | CA368184827 | PEX1 | c.1867C>G (p.His623Asp) c.685C>G c.901C>G (p.His301Asp) n.1906C>G n.1543C>G c.1243C>G (p.His415Asp) c.118C>G (p.His40Asp) n.1963C>G n.894C>G n.1914C>G | |
7 | g.92506281G= | CA1725941133 | PEX1 | c.1867C= (p.His623=) c.685C= c.901C= (p.His301=) n.1906C= n.1543C= c.1243C= (p.His415=) c.118C= (p.His40=) n.1963C= n.894C= n.1914C= | |
7 | g.92506281G>T | CA368184829 | PEX1 | c.1867C>A (p.His623Asn) c.685C>A c.901C>A (p.His301Asn) n.1906C>A n.1543C>A c.1243C>A (p.His415Asn) c.118C>A (p.His40Asn) n.1963C>A n.894C>A n.1914C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506282G>A | CA456483481 | PEX1 | c.1866C>T (p.Ala622=) c.684C>T c.900C>T (p.Ala300=) n.1905C>T n.1542C>T c.1242C>T (p.Ala414=) c.117C>T (p.Ala39=) n.1962C>T n.893C>T n.1913C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506282G>C | CA456483480 | PEX1 | c.1866C>G (p.Ala622=) c.684C>G c.900C>G (p.Ala300=) n.1905C>G n.1542C>G c.1242C>G (p.Ala414=) c.117C>G (p.Ala39=) n.1962C>G n.893C>G n.1913C>G | |
7 | g.92506282G= | CA1725941139 | PEX1 | c.1866C= (p.Ala622=) c.684C= c.900C= (p.Ala300=) n.1905C= n.1542C= c.1242C= (p.Ala414=) c.117C= (p.Ala39=) n.1962C= n.893C= n.1913C= | |
7 | g.92506282G>T | CA456483479 | PEX1 | c.1866C>A (p.Ala622=) c.684C>A c.900C>A (p.Ala300=) n.1905C>A n.1542C>A c.1242C>A (p.Ala414=) c.117C>A (p.Ala39=) n.1962C>A n.893C>A n.1913C>A | |
7 | g.92506282_92506283insTCCACACTG | CA161965559 | PEX1 | c.1866_1867insAGTGTGGAC (p.Ala622_His623insSerValAsp) c.684_685insAGTGTGGAC c.900_901insAGTGTGGAC (p.Ala300_His301insSerValAsp) n.1905_1906insAGTGTGGAC n.1542_1543insAGTGTGGAC c.1242_1243insAGTGTGGAC (p.Ala414_His415insSerValAsp) c.117_118insAGTGTGGAC (p.Ala39_His40insSerValAsp) n.1962_1963insAGTGTGGAC n.893_894insAGTGTGGAC n.1913_1914insAGTGTGGAC | dbSNP |
7 | g.92506282_92506283insTCCACACTC | CA2695204497 | PEX1 | c.1865_1866insGAGTGTGGA (p.Ala622_His623insSerValAsp) c.683_684insGAGTGTGGA c.899_900insGAGTGTGGA (p.Ala300_His301insSerValAsp) n.1904_1905insGAGTGTGGA n.1541_1542insGAGTGTGGA c.1241_1242insGAGTGTGGA (p.Ala414_His415insSerValAsp) c.116_117insGAGTGTGGA (p.Ala39_His40insSerValAsp) n.1961_1962insGAGTGTGGA n.892_893insGAGTGTGGA n.1912_1913insGAGTGTGGA | |
7 | g.92506283G>A | CA368184834 | PEX1 | c.1865C>T (p.Ala622Val) c.683C>T c.899C>T (p.Ala300Val) n.1904C>T n.1541C>T c.1241C>T (p.Ala414Val) c.116C>T (p.Ala39Val) n.1961C>T n.892C>T n.1912C>T | dbSNP |
7 | g.92506283G>C | CA368184837 | PEX1 | c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.683C>G c.899C>G (p.Ala300Gly) n.1904C>G n.1541C>G c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.116C>G (p.Ala39Gly) n.1961C>G n.892C>G n.1912C>G | |
7 | g.92506283G= | CA1725941143 | PEX1 | c.1865C= (p.Ala622=) c.683C= c.899C= (p.Ala300=) n.1904C= n.1541C= c.1241C= (p.Ala414=) c.116C= (p.Ala39=) n.1961C= n.892C= n.1912C= | |
7 | g.92506283G>T | CA368184839 | PEX1 | c.1865C>A (p.Ala622Asp) c.683C>A c.899C>A (p.Ala300Asp) n.1904C>A n.1541C>A c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.116C>A (p.Ala39Asp) n.1961C>A n.892C>A n.1912C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506284C>A | CA368184848 | PEX1 | c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.682G>T c.898G>T (p.Ala300Ser) n.1903G>T n.1540G>T c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.115G>T (p.Ala39Ser) n.1960G>T n.891G>T n.1911G>T | |
7 | g.92506284C= | CA1725941144 | PEX1 | c.1864G= (p.Ala622=) c.682G= c.898G= (p.Ala300=) n.1903G= n.1540G= c.1240G= (p.Ala414=) c.115G= (p.Ala39=) n.1960G= n.891G= n.1911G= | |
7 | g.92506284C>G | CA368184844 | PEX1 | c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.682G>C c.898G>C (p.Ala300Pro) n.1903G>C n.1540G>C c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.115G>C (p.Ala39Pro) n.1960G>C n.891G>C n.1911G>C | |
7 | g.92506284C>T | CA161965565 | PEX1 | c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.682G>A c.898G>A (p.Ala300Thr) n.1903G>A n.1540G>A c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.115G>A (p.Ala39Thr) n.1960G>A n.891G>A n.1911G>A | dbSNP |
7 | g.92506285A>C | CA368184850 | PEX1 | c.1863T>G (p.Asp621Glu) c.681T>G c.897T>G (p.Asp299Glu) n.1902T>G n.1539T>G c.1239T>G (p.Asp413Glu) c.114T>G (p.Asp38Glu) n.1959T>G n.890T>G n.1910T>G | |
7 | g.92506285A>G | CA456483482 | PEX1 | c.1863T>C (p.Asp621=) c.681T>C c.897T>C (p.Asp299=) n.1902T>C n.1539T>C c.1239T>C (p.Asp413=) c.114T>C (p.Asp38=) n.1959T>C n.890T>C n.1910T>C | |
7 | g.92506285A>T | CA368184857 | PEX1 | c.1863T>A (p.Asp621Glu) c.681T>A c.897T>A (p.Asp299Glu) n.1902T>A n.1539T>A c.1239T>A (p.Asp413Glu) c.114T>A (p.Asp38Glu) n.1959T>A n.890T>A n.1910T>A | |
7 | g.92506286T>A | CA368184862 | PEX1 | c.1862A>T (p.Asp621Val) c.680A>T c.896A>T (p.Asp299Val) n.1901A>T n.1538A>T c.1238A>T (p.Asp413Val) c.113A>T (p.Asp38Val) n.1958A>T n.889A>T n.1909A>T | |
7 | g.92506286T>C | CA4341277 | PEX1 | c.1862A>G (p.Asp621Gly) c.680A>G c.896A>G (p.Asp299Gly) n.1901A>G n.1538A>G c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.113A>G (p.Asp38Gly) n.1958A>G n.889A>G n.1909A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506286T>G | CA368184865 | PEX1 | c.1862A>C (p.Asp621Ala) c.680A>C c.896A>C (p.Asp299Ala) n.1901A>C n.1538A>C c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.113A>C (p.Asp38Ala) n.1958A>C n.889A>C n.1909A>C | |
7 | g.92506286T= | CA1725941151 | PEX1 | c.1862A= (p.Asp621=) c.680A= c.896A= (p.Asp299=) n.1901A= n.1538A= c.1238A= (p.Asp413=) c.113A= (p.Asp38=) n.1958A= n.889A= n.1909A= | |
7 | g.92506287C>A | CA368184871 | PEX1 | c.1861G>T (p.Asp621Tyr) c.679G>T c.895G>T (p.Asp299Tyr) n.1900G>T n.1537G>T c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.112G>T (p.Asp38Tyr) n.1957G>T n.888G>T n.1908G>T | |
7 | g.92506287C>G | CA368184877 | PEX1 | c.1861G>C (p.Asp621His) c.679G>C c.895G>C (p.Asp299His) n.1900G>C n.1537G>C c.1237G>C (p.Asp413His) c.112G>C (p.Asp38His) n.1957G>C n.888G>C n.1908G>C | |
7 | g.92506287C>T | CA368184874 | PEX1 | c.1861G>A (p.Asp621Asn) c.679G>A c.895G>A (p.Asp299Asn) n.1900G>A n.1537G>A c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.112G>A (p.Asp38Asn) n.1957G>A n.888G>A n.1908G>A | |
7 | g.92506288C>A | CA456483483 | PEX1 | c.1860G>T (p.Leu620=) c.678G>T c.894G>T (p.Leu298=) n.1899G>T n.1536G>T c.1236G>T (p.Leu412=) c.111G>T (p.Leu37=) n.1956G>T n.887G>T n.1907G>T | |
7 | g.92506288C>G | CA456483484 | PEX1 | c.1860G>C (p.Leu620=) c.678G>C c.894G>C (p.Leu298=) n.1899G>C n.1536G>C c.1236G>C (p.Leu412=) c.111G>C (p.Leu37=) n.1956G>C n.887G>C n.1907G>C | |
7 | g.92506288C>T | CA456483485 | PEX1 | c.1860G>A (p.Leu620=) c.678G>A c.894G>A (p.Leu298=) n.1899G>A n.1536G>A c.1236G>A (p.Leu412=) c.111G>A (p.Leu37=) n.1956G>A n.887G>A n.1907G>A | |
7 | g.92506289A>C | CA368184882 | PEX1 | c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.677T>G c.893T>G (p.Leu298Arg) n.1898T>G n.1535T>G c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.110T>G (p.Leu37Arg) n.1955T>G n.886T>G n.1906T>G | |
7 | g.92506289A>G | CA368184887 | PEX1 | c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.677T>C c.893T>C (p.Leu298Pro) n.1898T>C n.1535T>C c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.110T>C (p.Leu37Pro) n.1955T>C n.886T>C n.1906T>C | |
7 | g.92506289A>T | CA368184889 | PEX1 | c.1859T>A (p.Leu620Gln) c.677T>A c.893T>A (p.Leu298Gln) n.1898T>A n.1535T>A c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.110T>A (p.Leu37Gln) n.1955T>A n.886T>A n.1906T>A | |
7 | g.92506290G>A | CA456483486 | PEX1 | c.1858C>T (p.Leu620=) c.676C>T c.892C>T (p.Leu298=) n.1897C>T n.1534C>T c.1234C>T (p.Leu412=) c.109C>T (p.Leu37=) n.1954C>T n.885C>T n.1905C>T | |
7 | g.92506290G>C | CA368184895 | PEX1 | c.1858C>G (p.Leu620Val) c.676C>G c.892C>G (p.Leu298Val) n.1897C>G n.1534C>G c.1234C>G (p.Leu412Val) c.109C>G (p.Leu37Val) n.1954C>G n.885C>G n.1905C>G | |
7 | g.92506290G>T | CA368184897 | PEX1 | c.1858C>A (p.Leu620Met) c.676C>A c.892C>A (p.Leu298Met) n.1897C>A n.1534C>A c.1234C>A (p.Leu412Met) c.109C>A (p.Leu37Met) n.1954C>A n.885C>A n.1905C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506291T>A | CA368184901 | PEX1 | c.1857A>T (p.Lys619Asn) c.675A>T c.891A>T (p.Lys297Asn) n.1896A>T n.1533A>T c.1233A>T (p.Lys411Asn) c.108A>T (p.Lys36Asn) n.1953A>T n.884A>T n.1904A>T | |
7 | g.92506291T>C | CA456483487 | PEX1 | c.1857A>G (p.Lys619=) c.675A>G c.891A>G (p.Lys297=) n.1896A>G n.1533A>G c.1233A>G (p.Lys411=) c.108A>G (p.Lys36=) n.1953A>G n.884A>G n.1904A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506291T>G | CA368184903 | PEX1 | c.1857A>C (p.Lys619Asn) c.675A>C c.891A>C (p.Lys297Asn) n.1896A>C n.1533A>C c.1233A>C (p.Lys411Asn) c.108A>C (p.Lys36Asn) n.1953A>C n.884A>C n.1904A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506291T= | CA1725941162 | PEX1 | c.1857A= (p.Lys619=) c.675A= c.891A= (p.Lys297=) n.1896A= n.1533A= c.1233A= (p.Lys411=) c.108A= (p.Lys36=) n.1953A= n.884A= n.1904A= | |
7 | g.92506292T>A | CA368184906 | PEX1 | c.1856A>T (p.Lys619Ile) c.674A>T c.890A>T (p.Lys297Ile) n.1895A>T n.1532A>T c.1232A>T (p.Lys411Ile) c.107A>T (p.Lys36Ile) n.1952A>T n.883A>T n.1903A>T | |
7 | g.92506292T>C | CA368184910 | PEX1 | c.1856A>G (p.Lys619Arg) c.674A>G c.890A>G (p.Lys297Arg) n.1895A>G n.1532A>G c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.107A>G (p.Lys36Arg) n.1952A>G n.883A>G n.1903A>G | |
7 | g.92506292T>G | CA368184911 | PEX1 | c.1856A>C (p.Lys619Thr) c.674A>C c.890A>C (p.Lys297Thr) n.1895A>C n.1532A>C c.1232A>C (p.Lys411Thr) c.107A>C (p.Lys36Thr) n.1952A>C n.883A>C n.1903A>C | |
7 | g.92506293T>A | CA368184912 | PEX1 | c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.673A>T c.889A>T (p.Lys297Ter) n.1894A>T n.1531A>T c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.106A>T (p.Lys36Ter) n.1951A>T n.882A>T n.1902A>T | ClinVar |
7 | g.92506293T>C | CA368184918 | PEX1 | c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.673A>G c.889A>G (p.Lys297Glu) n.1894A>G n.1531A>G c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.106A>G (p.Lys36Glu) n.1951A>G n.882A>G n.1902A>G | |
7 | g.92506293T>G | CA368184915 | PEX1 | c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.673A>C c.889A>C (p.Lys297Gln) n.1894A>C n.1531A>C c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.106A>C (p.Lys36Gln) n.1951A>C n.882A>C n.1902A>C | |
7 | g.92506294G>A | CA456483488 | PEX1 | c.1854C>T (p.Asp618=) c.672C>T c.888C>T (p.Asp296=) n.1893C>T n.1530C>T c.1230C>T (p.Asp410=) c.105C>T (p.Asp35=) n.1950C>T n.881C>T n.1901C>T | |
7 | g.92506294G>C | CA368184922 | PEX1 | c.1854C>G (p.Asp618Glu) c.672C>G c.888C>G (p.Asp296Glu) n.1893C>G n.1530C>G c.1230C>G (p.Asp410Glu) c.105C>G (p.Asp35Glu) n.1950C>G n.881C>G n.1901C>G | |
7 | g.92506294G>T | CA368184924 | PEX1 | c.1854C>A (p.Asp618Glu) c.672C>A c.888C>A (p.Asp296Glu) n.1893C>A n.1530C>A c.1230C>A (p.Asp410Glu) c.105C>A (p.Asp35Glu) n.1950C>A n.881C>A n.1901C>A | |
7 | g.92506295T>A | CA368184929 | PEX1 | c.1853A>T (p.Asp618Val) c.671A>T c.887A>T (p.Asp296Val) n.1892A>T n.1529A>T c.1229A>T (p.Asp410Val) c.104A>T (p.Asp35Val) n.1949A>T n.880A>T n.1900A>T | |
7 | g.92506295T>C | CA368184933 | PEX1 | c.1853A>G (p.Asp618Gly) c.671A>G c.887A>G (p.Asp296Gly) n.1892A>G n.1529A>G c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.104A>G (p.Asp35Gly) n.1949A>G n.880A>G n.1900A>G | |
7 | g.92506295T>G | CA368184934 | PEX1 | c.1853A>C (p.Asp618Ala) c.671A>C c.887A>C (p.Asp296Ala) n.1892A>C n.1529A>C c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.104A>C (p.Asp35Ala) n.1949A>C n.880A>C n.1900A>C |