Canonical Allele Identifier: CA2683719140
Gene: PEX1 HGNC NCBI

Linked Data

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000007.14:g.92506222del , CM000669.2:g.92506222del GRCh38
NC_000007.13:g.92135536del , CM000669.1:g.92135536del GRCh37
NC_000007.12:g.91973472del NCBI36
NG_008341.1:g.27312del
NG_008341.2:g.27312del

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000248633.9:c.1900+28del MANE Select ENSP00000248633.4:n.1900+28del
ENST00000248633.8:c.1900+28del ENSP00000248633.4:n.1900+28del
ENST00000422866.1:c.718+28del
ENST00000428214.5:c.1900+28del ENSP00000394413.1:n.1900+28del
ENST00000438045.5:c.934+28del ENSP00000410438.1:n.934+28del
ENST00000484913.5:n.1939+28del
ENST00000496420.5:n.1576+28del
NM_000466.2:c.1900+28del NP_000457.1:n.1900+28del
NM_001282677.1:c.1900+28del NP_001269606.1:n.1900+28del
NM_001282678.1:c.1276+28del NP_001269607.1:n.1276+28del
XM_005250433.3:c.151+28del XP_005250490.1:n.151+28del
XR_242246.3:n.1996+28del
XM_017012319.2:c.151+28del XP_016867808.1:n.151+28del
XR_001744808.2:n.927+28del
XR_242246.5:n.1947+28del
NM_000466.3:c.1900+28del MANE Select NP_000457.1:n.1900+28del
NM_001282677.2:c.1900+28del NP_001269606.1:n.1900+28del
NM_001282678.2:c.1276+28del NP_001269607.1:n.1276+28del