Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92506170A>G | CA2578938021 | PEX1 | c.1900+78T>C (n.1900+78T>C) c.718+78T>C c.934+78T>C (n.934+78T>C) n.1939+78T>C n.1576+78T>C c.1276+78T>C (n.1276+78T>C) c.151+78T>C (n.151+78T>C) n.1996+78T>C n.927+78T>C n.1947+78T>C | |
7 | g.92506171G>A | CA2683719118 | PEX1 | c.1900+77C>T (n.1900+77C>T) c.718+77C>T c.934+77C>T (n.934+77C>T) n.1939+77C>T n.1576+77C>T c.1276+77C>T (n.1276+77C>T) c.151+77C>T (n.151+77C>T) n.1996+77C>T n.927+77C>T n.1947+77C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506171G>C | CA915503528 | PEX1 | c.1900+77C>G (n.1900+77C>G) c.718+77C>G c.934+77C>G (n.934+77C>G) n.1939+77C>G n.1576+77C>G c.1276+77C>G (n.1276+77C>G) c.151+77C>G (n.151+77C>G) n.1996+77C>G n.927+77C>G n.1947+77C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506171G= | CA1725940919 | PEX1 | c.1900+77C= (n.1900+77C=) c.718+77C= c.934+77C= (n.934+77C=) n.1939+77C= n.1576+77C= c.1276+77C= (n.1276+77C=) c.151+77C= (n.151+77C=) n.1996+77C= n.927+77C= n.1947+77C= | |
7 | g.92506171G>T | CA2578938022 | PEX1 | c.1900+77C>A (n.1900+77C>A) c.718+77C>A c.934+77C>A (n.934+77C>A) n.1939+77C>A n.1576+77C>A c.1276+77C>A (n.1276+77C>A) c.151+77C>A (n.151+77C>A) n.1996+77C>A n.927+77C>A n.1947+77C>A | |
7 | g.92506173_92506176del | CA2683719117 | PEX1 | c.1900+74_1900+77del (n.1900+74_1900+77del) c.718+74_718+77del c.934+74_934+77del (n.934+74_934+77del) n.1939+74_1939+77del n.1576+74_1576+77del c.1276+74_1276+77del (n.1276+74_1276+77del) c.151+74_151+77del (n.151+74_151+77del) n.1996+74_1996+77del n.927+74_927+77del n.1947+74_1947+77del | gnomAD v4 |
7 | g.92506173T>C | CA161965453 | PEX1 | c.1900+75A>G (n.1900+75A>G) c.718+75A>G c.934+75A>G (n.934+75A>G) n.1939+75A>G n.1576+75A>G c.1276+75A>G (n.1276+75A>G) c.151+75A>G (n.151+75A>G) n.1996+75A>G n.927+75A>G n.1947+75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506173T= | CA1725940922 | PEX1 | c.1900+75A= (n.1900+75A=) c.718+75A= c.934+75A= (n.934+75A=) n.1939+75A= n.1576+75A= c.1276+75A= (n.1276+75A=) c.151+75A= (n.151+75A=) n.1996+75A= n.927+75A= n.1947+75A= | |
7 | g.92506174T>A | CA161965463 | PEX1 | c.1900+74A>T (n.1900+74A>T) c.718+74A>T c.934+74A>T (n.934+74A>T) n.1939+74A>T n.1576+74A>T c.1276+74A>T (n.1276+74A>T) c.151+74A>T (n.151+74A>T) n.1996+74A>T n.927+74A>T n.1947+74A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506174T= | CA1725940925 | PEX1 | c.1900+74A= (n.1900+74A=) c.718+74A= c.934+74A= (n.934+74A=) n.1939+74A= n.1576+74A= c.1276+74A= (n.1276+74A=) c.151+74A= (n.151+74A=) n.1996+74A= n.927+74A= n.1947+74A= | |
7 | g.92506175G= | CA1725940929 | PEX1 | c.1900+73C= (n.1900+73C=) c.718+73C= c.934+73C= (n.934+73C=) n.1939+73C= n.1576+73C= c.1276+73C= (n.1276+73C=) c.151+73C= (n.151+73C=) n.1996+73C= n.927+73C= n.1947+73C= | |
7 | g.92506175G>T | CA1725940930 | PEX1 | c.1900+73C>A (n.1900+73C>A) c.718+73C>A c.934+73C>A (n.934+73C>A) n.1939+73C>A n.1576+73C>A c.1276+73C>A (n.1276+73C>A) c.151+73C>A (n.151+73C>A) n.1996+73C>A n.927+73C>A n.1947+73C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506176A>G | CA2683719119 | PEX1 | c.1900+72T>C (n.1900+72T>C) c.718+72T>C c.934+72T>C (n.934+72T>C) n.1939+72T>C n.1576+72T>C c.1276+72T>C (n.1276+72T>C) c.151+72T>C (n.151+72T>C) n.1996+72T>C n.927+72T>C n.1947+72T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506177C>T | CA2683719120 | PEX1 | c.1900+71G>A (n.1900+71G>A) c.718+71G>A c.934+71G>A (n.934+71G>A) n.1939+71G>A n.1576+71G>A c.1276+71G>A (n.1276+71G>A) c.151+71G>A (n.151+71G>A) n.1996+71G>A n.927+71G>A n.1947+71G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506178A>G | CA2578938023 | PEX1 | c.1900+70T>C (n.1900+70T>C) c.718+70T>C c.934+70T>C (n.934+70T>C) n.1939+70T>C n.1576+70T>C c.1276+70T>C (n.1276+70T>C) c.151+70T>C (n.151+70T>C) n.1996+70T>C n.927+70T>C n.1947+70T>C | |
7 | g.92506179G>A | CA1725940934 | PEX1 | c.1900+69C>T (n.1900+69C>T) c.718+69C>T c.934+69C>T (n.934+69C>T) n.1939+69C>T n.1576+69C>T c.1276+69C>T (n.1276+69C>T) c.151+69C>T (n.151+69C>T) n.1996+69C>T n.927+69C>T n.1947+69C>T | dbSNP |
7 | g.92506179G= | CA1725940933 | PEX1 | c.1900+69C= (n.1900+69C=) c.718+69C= c.934+69C= (n.934+69C=) n.1939+69C= n.1576+69C= c.1276+69C= (n.1276+69C=) c.151+69C= (n.151+69C=) n.1996+69C= n.927+69C= n.1947+69C= | |
7 | g.92506179G>T | CA2578938024 | PEX1 | c.1900+69C>A (n.1900+69C>A) c.718+69C>A c.934+69C>A (n.934+69C>A) n.1939+69C>A n.1576+69C>A c.1276+69C>A (n.1276+69C>A) c.151+69C>A (n.151+69C>A) n.1996+69C>A n.927+69C>A n.1947+69C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506180C>A | CA2683719121 | PEX1 | c.1900+68G>T (n.1900+68G>T) c.718+68G>T c.934+68G>T (n.934+68G>T) n.1939+68G>T n.1576+68G>T c.1276+68G>T (n.1276+68G>T) c.151+68G>T (n.151+68G>T) n.1996+68G>T n.927+68G>T n.1947+68G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506180C= | CA1725940938 | PEX1 | c.1900+68G= (n.1900+68G=) c.718+68G= c.934+68G= (n.934+68G=) n.1939+68G= n.1576+68G= c.1276+68G= (n.1276+68G=) c.151+68G= (n.151+68G=) n.1996+68G= n.927+68G= n.1947+68G= | |
7 | g.92506180C>T | CA843849821 | PEX1 | c.1900+68G>A (n.1900+68G>A) c.718+68G>A c.934+68G>A (n.934+68G>A) n.1939+68G>A n.1576+68G>A c.1276+68G>A (n.1276+68G>A) c.151+68G>A (n.151+68G>A) n.1996+68G>A n.927+68G>A n.1947+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506182T>C | CA161965467 | PEX1 | c.1900+66A>G (n.1900+66A>G) c.718+66A>G c.934+66A>G (n.934+66A>G) n.1939+66A>G n.1576+66A>G c.1276+66A>G (n.1276+66A>G) c.151+66A>G (n.151+66A>G) n.1996+66A>G n.927+66A>G n.1947+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506182T= | CA1725940945 | PEX1 | c.1900+66A= (n.1900+66A=) c.718+66A= c.934+66A= (n.934+66A=) n.1939+66A= n.1576+66A= c.1276+66A= (n.1276+66A=) c.151+66A= (n.151+66A=) n.1996+66A= n.927+66A= n.1947+66A= | |
7 | g.92506184A= | CA1725940952 | PEX1 | c.1900+64T= (n.1900+64T=) c.718+64T= c.934+64T= (n.934+64T=) n.1939+64T= n.1576+64T= c.1276+64T= (n.1276+64T=) c.151+64T= (n.151+64T=) n.1996+64T= n.927+64T= n.1947+64T= | |
7 | g.92506184A>G | CA2683719122 | PEX1 | c.1900+64T>C (n.1900+64T>C) c.718+64T>C c.934+64T>C (n.934+64T>C) n.1939+64T>C n.1576+64T>C c.1276+64T>C (n.1276+64T>C) c.151+64T>C (n.151+64T>C) n.1996+64T>C n.927+64T>C n.1947+64T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506184A>T | CA161965472 | PEX1 | c.1900+64T>A (n.1900+64T>A) c.718+64T>A c.934+64T>A (n.934+64T>A) n.1939+64T>A n.1576+64T>A c.1276+64T>A (n.1276+64T>A) c.151+64T>A (n.151+64T>A) n.1996+64T>A n.927+64T>A n.1947+64T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506185T>C | CA576305522 | PEX1 | c.1900+63A>G (n.1900+63A>G) c.718+63A>G c.934+63A>G (n.934+63A>G) n.1939+63A>G n.1576+63A>G c.1276+63A>G (n.1276+63A>G) c.151+63A>G (n.151+63A>G) n.1996+63A>G n.927+63A>G n.1947+63A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506185T= | CA1725940957 | PEX1 | c.1900+63A= (n.1900+63A=) c.718+63A= c.934+63A= (n.934+63A=) n.1939+63A= n.1576+63A= c.1276+63A= (n.1276+63A=) c.151+63A= (n.151+63A=) n.1996+63A= n.927+63A= n.1947+63A= | |
7 | g.92506186G>A | CA2562217056 | PEX1 | c.1900+62C>T (n.1900+62C>T) c.718+62C>T c.934+62C>T (n.934+62C>T) n.1939+62C>T n.1576+62C>T c.1276+62C>T (n.1276+62C>T) c.151+62C>T (n.151+62C>T) n.1996+62C>T n.927+62C>T n.1947+62C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506186G>T | CA2683719123 | PEX1 | c.1900+62C>A (n.1900+62C>A) c.718+62C>A c.934+62C>A (n.934+62C>A) n.1939+62C>A n.1576+62C>A c.1276+62C>A (n.1276+62C>A) c.151+62C>A (n.151+62C>A) n.1996+62C>A n.927+62C>A n.1947+62C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506187T>C | CA1104469397 | PEX1 | c.1900+61A>G (n.1900+61A>G) c.718+61A>G c.934+61A>G (n.934+61A>G) n.1939+61A>G n.1576+61A>G c.1276+61A>G (n.1276+61A>G) c.151+61A>G (n.151+61A>G) n.1996+61A>G n.927+61A>G n.1947+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506187T= | CA1725940960 | PEX1 | c.1900+61A= (n.1900+61A=) c.718+61A= c.934+61A= (n.934+61A=) n.1939+61A= n.1576+61A= c.1276+61A= (n.1276+61A=) c.151+61A= (n.151+61A=) n.1996+61A= n.927+61A= n.1947+61A= | |
7 | g.92506188A= | CA1725940961 | PEX1 | c.1900+60T= (n.1900+60T=) c.718+60T= c.934+60T= (n.934+60T=) n.1939+60T= n.1576+60T= c.1276+60T= (n.1276+60T=) c.151+60T= (n.151+60T=) n.1996+60T= n.927+60T= n.1947+60T= | |
7 | g.92506188A>G | CA456483458 | PEX1 | c.1900+60T>C (n.1900+60T>C) c.718+60T>C c.934+60T>C (n.934+60T>C) n.1939+60T>C n.1576+60T>C c.1276+60T>C (n.1276+60T>C) c.151+60T>C (n.151+60T>C) n.1996+60T>C n.927+60T>C n.1947+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506189T>C | CA2683719124 | PEX1 | c.1900+59A>G (n.1900+59A>G) c.718+59A>G c.934+59A>G (n.934+59A>G) n.1939+59A>G n.1576+59A>G c.1276+59A>G (n.1276+59A>G) c.151+59A>G (n.151+59A>G) n.1996+59A>G n.927+59A>G n.1947+59A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506189T>G | CA2683719125 | PEX1 | c.1900+59A>C (n.1900+59A>C) c.718+59A>C c.934+59A>C (n.934+59A>C) n.1939+59A>C n.1576+59A>C c.1276+59A>C (n.1276+59A>C) c.151+59A>C (n.151+59A>C) n.1996+59A>C n.927+59A>C n.1947+59A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506190A= | CA1725940962 | PEX1 | c.1900+58T= (n.1900+58T=) c.718+58T= c.934+58T= (n.934+58T=) n.1939+58T= n.1576+58T= c.1276+58T= (n.1276+58T=) c.151+58T= (n.151+58T=) n.1996+58T= n.927+58T= n.1947+58T= | |
7 | g.92506190A>G | CA843849839 | PEX1 | c.1900+58T>C (n.1900+58T>C) c.718+58T>C c.934+58T>C (n.934+58T>C) n.1939+58T>C n.1576+58T>C c.1276+58T>C (n.1276+58T>C) c.151+58T>C (n.151+58T>C) n.1996+58T>C n.927+58T>C n.1947+58T>C | dbSNP |
7 | g.92506191A= | CA1725940963 | PEX1 | c.1900+57T= (n.1900+57T=) c.718+57T= c.934+57T= (n.934+57T=) n.1939+57T= n.1576+57T= c.1276+57T= (n.1276+57T=) c.151+57T= (n.151+57T=) n.1996+57T= n.927+57T= n.1947+57T= | |
7 | g.92506191A>C | CA843849842 | PEX1 | c.1900+57T>G (n.1900+57T>G) c.718+57T>G c.934+57T>G (n.934+57T>G) n.1939+57T>G n.1576+57T>G c.1276+57T>G (n.1276+57T>G) c.151+57T>G (n.151+57T>G) n.1996+57T>G n.927+57T>G n.1947+57T>G | dbSNP |
7 | g.92506191_92506192delinsAC | CA1725940964 | PEX1 | c.1900+56_1900+57delinsGT (n.1900+56_1900+57delinsGT) c.718+56_718+57delinsGT c.934+56_934+57delinsGT (n.934+56_934+57delinsGT) n.1939+56_1939+57delinsGT n.1576+56_1576+57delinsGT c.1276+56_1276+57delinsGT (n.1276+56_1276+57delinsGT) c.151+56_151+57delinsGT (n.151+56_151+57delinsGT) n.1996+56_1996+57delinsGT n.927+56_927+57delinsGT n.1947+56_1947+57delinsGT | |
7 | g.92506192del | CA1725940965 | PEX1 | c.1900+56del (n.1900+56del) c.718+56del c.934+56del (n.934+56del) n.1939+56del n.1576+56del c.1276+56del (n.1276+56del) c.151+56del (n.151+56del) n.1996+56del n.927+56del n.1947+56del | dbSNP |
7 | g.92506194T>C | CA1104469399 | PEX1 | c.1900+54A>G (n.1900+54A>G) c.718+54A>G c.934+54A>G (n.934+54A>G) n.1939+54A>G n.1576+54A>G c.1276+54A>G (n.1276+54A>G) c.151+54A>G (n.151+54A>G) n.1996+54A>G n.927+54A>G n.1947+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506194T= | CA1725940966 | PEX1 | c.1900+54A= (n.1900+54A=) c.718+54A= c.934+54A= (n.934+54A=) n.1939+54A= n.1576+54A= c.1276+54A= (n.1276+54A=) c.151+54A= (n.151+54A=) n.1996+54A= n.927+54A= n.1947+54A= | |
7 | g.92506195T>C | CA1104469400 | PEX1 | c.1900+53A>G (n.1900+53A>G) c.718+53A>G c.934+53A>G (n.934+53A>G) n.1939+53A>G n.1576+53A>G c.1276+53A>G (n.1276+53A>G) c.151+53A>G (n.151+53A>G) n.1996+53A>G n.927+53A>G n.1947+53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506195T= | CA1725940968 | PEX1 | c.1900+53A= (n.1900+53A=) c.718+53A= c.934+53A= (n.934+53A=) n.1939+53A= n.1576+53A= c.1276+53A= (n.1276+53A=) c.151+53A= (n.151+53A=) n.1996+53A= n.927+53A= n.1947+53A= | |
7 | g.92506196C>A | CA1104469403 | PEX1 | c.1900+52G>T (n.1900+52G>T) c.718+52G>T c.934+52G>T (n.934+52G>T) n.1939+52G>T n.1576+52G>T c.1276+52G>T (n.1276+52G>T) c.151+52G>T (n.151+52G>T) n.1996+52G>T n.927+52G>T n.1947+52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506196C= | CA1725940971 | PEX1 | c.1900+52G= (n.1900+52G=) c.718+52G= c.934+52G= (n.934+52G=) n.1939+52G= n.1576+52G= c.1276+52G= (n.1276+52G=) c.151+52G= (n.151+52G=) n.1996+52G= n.927+52G= n.1947+52G= | |
7 | g.92506196_92506200delinsCCTGT | CA1725940970 | PEX1 | c.1900+48_1900+52delinsACAGG (n.1900+48_1900+52delinsACAGG) c.718+48_718+52delinsACAGG c.934+48_934+52delinsACAGG (n.934+48_934+52delinsACAGG) n.1939+48_1939+52delinsACAGG n.1576+48_1576+52delinsACAGG c.1276+48_1276+52delinsACAGG (n.1276+48_1276+52delinsACAGG) c.151+48_151+52delinsACAGG (n.151+48_151+52delinsACAGG) n.1996+48_1996+52delinsACAGG n.927+48_927+52delinsACAGG n.1947+48_1947+52delinsACAGG | |
7 | g.92506199_92506202del | CA161965476 | PEX1 | c.1900+48_1900+51del (n.1900+48_1900+51del) c.718+48_718+51del c.934+48_934+51del (n.934+48_934+51del) n.1939+48_1939+51del n.1576+48_1576+51del c.1276+48_1276+51del (n.1276+48_1276+51del) c.151+48_151+51del (n.151+48_151+51del) n.1996+48_1996+51del n.927+48_927+51del n.1947+48_1947+51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506198T>G | CA2683719126 | PEX1 | c.1900+50A>C (n.1900+50A>C) c.718+50A>C c.934+50A>C (n.934+50A>C) n.1939+50A>C n.1576+50A>C c.1276+50A>C (n.1276+50A>C) c.151+50A>C (n.151+50A>C) n.1996+50A>C n.927+50A>C n.1947+50A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506199G>T | CA2683719127 | PEX1 | c.1900+49C>A (n.1900+49C>A) c.718+49C>A c.934+49C>A (n.934+49C>A) n.1939+49C>A n.1576+49C>A c.1276+49C>A (n.1276+49C>A) c.151+49C>A (n.151+49C>A) n.1996+49C>A n.927+49C>A n.1947+49C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506199_92506203delinsGTCTT | CA1725940977 | PEX1 | c.1900+45_1900+49delinsAAGAC (n.1900+45_1900+49delinsAAGAC) c.718+45_718+49delinsAAGAC c.934+45_934+49delinsAAGAC (n.934+45_934+49delinsAAGAC) n.1939+45_1939+49delinsAAGAC n.1576+45_1576+49delinsAAGAC c.1276+45_1276+49delinsAAGAC (n.1276+45_1276+49delinsAAGAC) c.151+45_151+49delinsAAGAC (n.151+45_151+49delinsAAGAC) n.1996+45_1996+49delinsAAGAC n.927+45_927+49delinsAAGAC n.1947+45_1947+49delinsAAGAC | |
7 | g.92506203_92506206del | CA4341264 | PEX1 | c.1900+45_1900+48del (n.1900+45_1900+48del) c.718+45_718+48del c.934+45_934+48del (n.934+45_934+48del) n.1939+45_1939+48del n.1576+45_1576+48del c.1276+45_1276+48del (n.1276+45_1276+48del) c.151+45_151+48del (n.151+45_151+48del) n.1996+45_1996+48del n.927+45_927+48del n.1947+45_1947+48del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506201C>G | CA2683719128 | PEX1 | c.1900+47G>C (n.1900+47G>C) c.718+47G>C c.934+47G>C (n.934+47G>C) n.1939+47G>C n.1576+47G>C c.1276+47G>C (n.1276+47G>C) c.151+47G>C (n.151+47G>C) n.1996+47G>C n.927+47G>C n.1947+47G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506204T>C | CA2683719129 | PEX1 | c.1900+44A>G (n.1900+44A>G) c.718+44A>G c.934+44A>G (n.934+44A>G) n.1939+44A>G n.1576+44A>G c.1276+44A>G (n.1276+44A>G) c.151+44A>G (n.151+44A>G) n.1996+44A>G n.927+44A>G n.1947+44A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506205C>A | CA2683719130 | PEX1 | c.1900+43G>T (n.1900+43G>T) c.718+43G>T c.934+43G>T (n.934+43G>T) n.1939+43G>T n.1576+43G>T c.1276+43G>T (n.1276+43G>T) c.151+43G>T (n.151+43G>T) n.1996+43G>T n.927+43G>T n.1947+43G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506205C>G | CA2683719131 | PEX1 | c.1900+43G>C (n.1900+43G>C) c.718+43G>C c.934+43G>C (n.934+43G>C) n.1939+43G>C n.1576+43G>C c.1276+43G>C (n.1276+43G>C) c.151+43G>C (n.151+43G>C) n.1996+43G>C n.927+43G>C n.1947+43G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506205C>T | CA2683719132 | PEX1 | c.1900+43G>A (n.1900+43G>A) c.718+43G>A c.934+43G>A (n.934+43G>A) n.1939+43G>A n.1576+43G>A c.1276+43G>A (n.1276+43G>A) c.151+43G>A (n.151+43G>A) n.1996+43G>A n.927+43G>A n.1947+43G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506206T>C | CA915503529 | PEX1 | c.1900+42A>G (n.1900+42A>G) c.718+42A>G c.934+42A>G (n.934+42A>G) n.1939+42A>G n.1576+42A>G c.1276+42A>G (n.1276+42A>G) c.151+42A>G (n.151+42A>G) n.1996+42A>G n.927+42A>G n.1947+42A>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92506206T= | CA1725940981 | PEX1 | c.1900+42A= (n.1900+42A=) c.718+42A= c.934+42A= (n.934+42A=) n.1939+42A= n.1576+42A= c.1276+42A= (n.1276+42A=) c.151+42A= (n.151+42A=) n.1996+42A= n.927+42A= n.1947+42A= | |
7 | g.92506207_92506208insG | CA2683719133 | PEX1 | c.1900+40_1900+41insC (n.1900+40_1900+41insC) c.718+40_718+41insC c.934+40_934+41insC (n.934+40_934+41insC) n.1939+40_1939+41insC n.1576+40_1576+41insC c.1276+40_1276+41insC (n.1276+40_1276+41insC) c.151+40_151+41insC (n.151+40_151+41insC) n.1996+40_1996+41insC n.927+40_927+41insC n.1947+40_1947+41insC | gnomAD v4 |
7 | g.92506208A= | CA1725940982 | PEX1 | c.1900+40T= (n.1900+40T=) c.718+40T= c.934+40T= (n.934+40T=) n.1939+40T= n.1576+40T= c.1276+40T= (n.1276+40T=) c.151+40T= (n.151+40T=) n.1996+40T= n.927+40T= n.1947+40T= | |
7 | g.92506208A>G | CA843849848 | PEX1 | c.1900+40T>C (n.1900+40T>C) c.718+40T>C c.934+40T>C (n.934+40T>C) n.1939+40T>C n.1576+40T>C c.1276+40T>C (n.1276+40T>C) c.151+40T>C (n.151+40T>C) n.1996+40T>C n.927+40T>C n.1947+40T>C | dbSNP |
7 | g.92506210G>T | CA2683719134 | PEX1 | c.1900+38C>A (n.1900+38C>A) c.718+38C>A c.934+38C>A (n.934+38C>A) n.1939+38C>A n.1576+38C>A c.1276+38C>A (n.1276+38C>A) c.151+38C>A (n.151+38C>A) n.1996+38C>A n.927+38C>A n.1947+38C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506211A= | CA1725940987 | PEX1 | c.1900+37T= (n.1900+37T=) c.718+37T= c.934+37T= (n.934+37T=) n.1939+37T= n.1576+37T= c.1276+37T= (n.1276+37T=) c.151+37T= (n.151+37T=) n.1996+37T= n.927+37T= n.1947+37T= | |
7 | g.92506211A>C | CA843849855 | PEX1 | c.1900+37T>G (n.1900+37T>G) c.718+37T>G c.934+37T>G (n.934+37T>G) n.1939+37T>G n.1576+37T>G c.1276+37T>G (n.1276+37T>G) c.151+37T>G (n.151+37T>G) n.1996+37T>G n.927+37T>G n.1947+37T>G | dbSNP |
7 | g.92506211A>G | CA4341265 | PEX1 | c.1900+37T>C (n.1900+37T>C) c.718+37T>C c.934+37T>C (n.934+37T>C) n.1939+37T>C n.1576+37T>C c.1276+37T>C (n.1276+37T>C) c.151+37T>C (n.151+37T>C) n.1996+37T>C n.927+37T>C n.1947+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506215del | CA2683719135 | PEX1 | c.1900+37del (n.1900+37del) c.718+37del c.934+37del (n.934+37del) n.1939+37del n.1576+37del c.1276+37del (n.1276+37del) c.151+37del (n.151+37del) n.1996+37del n.927+37del n.1947+37del | gnomAD v4 |
7 | g.92506212A= | CA1725940990 | PEX1 | c.1900+36T= (n.1900+36T=) c.718+36T= c.934+36T= (n.934+36T=) n.1939+36T= n.1576+36T= c.1276+36T= (n.1276+36T=) c.151+36T= (n.151+36T=) n.1996+36T= n.927+36T= n.1947+36T= | |
7 | g.92506212A>G | CA576305526 | PEX1 | c.1900+36T>C (n.1900+36T>C) c.718+36T>C c.934+36T>C (n.934+36T>C) n.1939+36T>C n.1576+36T>C c.1276+36T>C (n.1276+36T>C) c.151+36T>C (n.151+36T>C) n.1996+36T>C n.927+36T>C n.1947+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506213A= | CA1725940995 | PEX1 | c.1900+35T= (n.1900+35T=) c.718+35T= c.934+35T= (n.934+35T=) n.1939+35T= n.1576+35T= c.1276+35T= (n.1276+35T=) c.151+35T= (n.151+35T=) n.1996+35T= n.927+35T= n.1947+35T= | |
7 | g.92506213A>G | CA161965506 | PEX1 | c.1900+35T>C (n.1900+35T>C) c.718+35T>C c.934+35T>C (n.934+35T>C) n.1939+35T>C n.1576+35T>C c.1276+35T>C (n.1276+35T>C) c.151+35T>C (n.151+35T>C) n.1996+35T>C n.927+35T>C n.1947+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506215A>G | CA2578938025 | PEX1 | c.1900+33T>C (n.1900+33T>C) c.718+33T>C c.934+33T>C (n.934+33T>C) n.1939+33T>C n.1576+33T>C c.1276+33T>C (n.1276+33T>C) c.151+33T>C (n.151+33T>C) n.1996+33T>C n.927+33T>C n.1947+33T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506216G>A | CA4341266 | PEX1 | c.1900+32C>T (n.1900+32C>T) c.718+32C>T c.934+32C>T (n.934+32C>T) n.1939+32C>T n.1576+32C>T c.1276+32C>T (n.1276+32C>T) c.151+32C>T (n.151+32C>T) n.1996+32C>T n.927+32C>T n.1947+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506216G= | CA1725941002 | PEX1 | c.1900+32C= (n.1900+32C=) c.718+32C= c.934+32C= (n.934+32C=) n.1939+32C= n.1576+32C= c.1276+32C= (n.1276+32C=) c.151+32C= (n.151+32C=) n.1996+32C= n.927+32C= n.1947+32C= | |
7 | g.92506216G>T | CA576305532 | PEX1 | c.1900+32C>A (n.1900+32C>A) c.718+32C>A c.934+32C>A (n.934+32C>A) n.1939+32C>A n.1576+32C>A c.1276+32C>A (n.1276+32C>A) c.151+32C>A (n.151+32C>A) n.1996+32C>A n.927+32C>A n.1947+32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506217G>A | CA2683719136 | PEX1 | c.1900+31C>T (n.1900+31C>T) c.718+31C>T c.934+31C>T (n.934+31C>T) n.1939+31C>T n.1576+31C>T c.1276+31C>T (n.1276+31C>T) c.151+31C>T (n.151+31C>T) n.1996+31C>T n.927+31C>T n.1947+31C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506217G>T | CA2683719137 | PEX1 | c.1900+31C>A (n.1900+31C>A) c.718+31C>A c.934+31C>A (n.934+31C>A) n.1939+31C>A n.1576+31C>A c.1276+31C>A (n.1276+31C>A) c.151+31C>A (n.151+31C>A) n.1996+31C>A n.927+31C>A n.1947+31C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506218G>T | CA2683719138 | PEX1 | c.1900+30C>A (n.1900+30C>A) c.718+30C>A c.934+30C>A (n.934+30C>A) n.1939+30C>A n.1576+30C>A c.1276+30C>A (n.1276+30C>A) c.151+30C>A (n.151+30C>A) n.1996+30C>A n.927+30C>A n.1947+30C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506219A= | CA1725941008 | PEX1 | c.1900+29T= (n.1900+29T=) c.718+29T= c.934+29T= (n.934+29T=) n.1939+29T= n.1576+29T= c.1276+29T= (n.1276+29T=) c.151+29T= (n.151+29T=) n.1996+29T= n.927+29T= n.1947+29T= | |
7 | g.92506219A>T | CA576305533 | PEX1 | c.1900+29T>A (n.1900+29T>A) c.718+29T>A c.934+29T>A (n.934+29T>A) n.1939+29T>A n.1576+29T>A c.1276+29T>A (n.1276+29T>A) c.151+29T>A (n.151+29T>A) n.1996+29T>A n.927+29T>A n.1947+29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506219_92506221del | CA2683719139 | PEX1 | c.1900+27_1900+29del (n.1900+27_1900+29del) c.718+27_718+29del c.934+27_934+29del (n.934+27_934+29del) n.1939+27_1939+29del n.1576+27_1576+29del c.1276+27_1276+29del (n.1276+27_1276+29del) c.151+27_151+29del (n.151+27_151+29del) n.1996+27_1996+29del n.927+27_927+29del n.1947+27_1947+29del | gnomAD v4 |
7 | g.92506220T>G | CA2683719141 | PEX1 | c.1900+28A>C (n.1900+28A>C) c.718+28A>C c.934+28A>C (n.934+28A>C) n.1939+28A>C n.1576+28A>C c.1276+28A>C (n.1276+28A>C) c.151+28A>C (n.151+28A>C) n.1996+28A>C n.927+28A>C n.1947+28A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506222del | CA2683719140 | PEX1 | c.1900+28del (n.1900+28del) c.718+28del c.934+28del (n.934+28del) n.1939+28del n.1576+28del c.1276+28del (n.1276+28del) c.151+28del (n.151+28del) n.1996+28del n.927+28del n.1947+28del | gnomAD v4 |
7 | g.92506221T>A | CA2683719142 | PEX1 | c.1900+27A>T (n.1900+27A>T) c.718+27A>T c.934+27A>T (n.934+27A>T) n.1939+27A>T n.1576+27A>T c.1276+27A>T (n.1276+27A>T) c.151+27A>T (n.151+27A>T) n.1996+27A>T n.927+27A>T n.1947+27A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506221_92506223delinsTTA | CA1725941011 | PEX1 | c.1900+25_1900+27delinsTAA (n.1900+25_1900+27delinsTAA) c.718+25_718+27delinsTAA c.934+25_934+27delinsTAA (n.934+25_934+27delinsTAA) n.1939+25_1939+27delinsTAA n.1576+25_1576+27delinsTAA c.1276+25_1276+27delinsTAA (n.1276+25_1276+27delinsTAA) c.151+25_151+27delinsTAA (n.151+25_151+27delinsTAA) n.1996+25_1996+27delinsTAA n.927+25_927+27delinsTAA n.1947+25_1947+27delinsTAA | |
7 | g.92506222T>A | CA4341267 | PEX1 | c.1900+26A>T (n.1900+26A>T) c.718+26A>T c.934+26A>T (n.934+26A>T) n.1939+26A>T n.1576+26A>T c.1276+26A>T (n.1276+26A>T) c.151+26A>T (n.151+26A>T) n.1996+26A>T n.927+26A>T n.1947+26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506222T= | CA1725941016 | PEX1 | c.1900+26A= (n.1900+26A=) c.718+26A= c.934+26A= (n.934+26A=) n.1939+26A= n.1576+26A= c.1276+26A= (n.1276+26A=) c.151+26A= (n.151+26A=) n.1996+26A= n.927+26A= n.1947+26A= | |
7 | g.92506226_92506227del | CA576305534 | PEX1 | c.1900+25_1900+26del (n.1900+25_1900+26del) c.718+25_718+26del c.934+25_934+26del (n.934+25_934+26del) n.1939+25_1939+26del n.1576+25_1576+26del c.1276+25_1276+26del (n.1276+25_1276+26del) c.151+25_151+26del (n.151+25_151+26del) n.1996+25_1996+26del n.927+25_927+26del n.1947+25_1947+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506223A= | CA1725941019 | PEX1 | c.1900+25T= (n.1900+25T=) c.718+25T= c.934+25T= (n.934+25T=) n.1939+25T= n.1576+25T= c.1276+25T= (n.1276+25T=) c.151+25T= (n.151+25T=) n.1996+25T= n.927+25T= n.1947+25T= | |
7 | g.92506223A>T | CA576305536 | PEX1 | c.1900+25T>A (n.1900+25T>A) c.718+25T>A c.934+25T>A (n.934+25T>A) n.1939+25T>A n.1576+25T>A c.1276+25T>A (n.1276+25T>A) c.151+25T>A (n.151+25T>A) n.1996+25T>A n.927+25T>A n.1947+25T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506224T>C | CA4341268 | PEX1 | c.1900+24A>G (n.1900+24A>G) c.718+24A>G c.934+24A>G (n.934+24A>G) n.1939+24A>G n.1576+24A>G c.1276+24A>G (n.1276+24A>G) c.151+24A>G (n.151+24A>G) n.1996+24A>G n.927+24A>G n.1947+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506224T= | CA1725941024 | PEX1 | c.1900+24A= (n.1900+24A=) c.718+24A= c.934+24A= (n.934+24A=) n.1939+24A= n.1576+24A= c.1276+24A= (n.1276+24A=) c.151+24A= (n.151+24A=) n.1996+24A= n.927+24A= n.1947+24A= | |
7 | g.92506225A>G | CA2715166240 | PEX1 | c.1900+23T>C (n.1900+23T>C) c.718+23T>C c.934+23T>C (n.934+23T>C) n.1939+23T>C n.1576+23T>C c.1276+23T>C (n.1276+23T>C) c.151+23T>C (n.151+23T>C) n.1996+23T>C n.927+23T>C n.1947+23T>C | dbSNP |
7 | g.92506226T>C | CA2683719143 | PEX1 | c.1900+22A>G (n.1900+22A>G) c.718+22A>G c.934+22A>G (n.934+22A>G) n.1939+22A>G n.1576+22A>G c.1276+22A>G (n.1276+22A>G) c.151+22A>G (n.151+22A>G) n.1996+22A>G n.927+22A>G n.1947+22A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506227A>G | CA2683719144 | PEX1 | c.1900+21T>C (n.1900+21T>C) c.718+21T>C c.934+21T>C (n.934+21T>C) n.1939+21T>C n.1576+21T>C c.1276+21T>C (n.1276+21T>C) c.151+21T>C (n.151+21T>C) n.1996+21T>C n.927+21T>C n.1947+21T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506227A>T | CA2683719145 | PEX1 | c.1900+21T>A (n.1900+21T>A) c.718+21T>A c.934+21T>A (n.934+21T>A) n.1939+21T>A n.1576+21T>A c.1276+21T>A (n.1276+21T>A) c.151+21T>A (n.151+21T>A) n.1996+21T>A n.927+21T>A n.1947+21T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506229_92506230del | CA2578938026 | PEX1 | c.1900+20_1900+21del (n.1900+20_1900+21del) c.718+20_718+21del c.934+20_934+21del (n.934+20_934+21del) n.1939+20_1939+21del n.1576+20_1576+21del c.1276+20_1276+21del (n.1276+20_1276+21del) c.151+20_151+21del (n.151+20_151+21del) n.1996+20_1996+21del n.927+20_927+21del n.1947+20_1947+21del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506228G>A | CA2683719147 | PEX1 | c.1900+20C>T (n.1900+20C>T) c.718+20C>T c.934+20C>T (n.934+20C>T) n.1939+20C>T n.1576+20C>T c.1276+20C>T (n.1276+20C>T) c.151+20C>T (n.151+20C>T) n.1996+20C>T n.927+20C>T n.1947+20C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506228G>T | CA2683719146 | PEX1 | c.1900+20C>A (n.1900+20C>A) c.718+20C>A c.934+20C>A (n.934+20C>A) n.1939+20C>A n.1576+20C>A c.1276+20C>A (n.1276+20C>A) c.151+20C>A (n.151+20C>A) n.1996+20C>A n.927+20C>A n.1947+20C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506229_92506232del | CA2580077826 | PEX1 | c.1900+17_1900+20del (n.1900+17_1900+20del) c.718+17_718+20del c.934+17_934+20del (n.934+17_934+20del) n.1939+17_1939+20del n.1576+17_1576+20del c.1276+17_1276+20del (n.1276+17_1276+20del) c.151+17_151+20del (n.151+17_151+20del) n.1996+17_1996+20del n.927+17_927+20del n.1947+17_1947+20del | ClinVar |
7 | g.92506229A>C | CA2683719148 | PEX1 | c.1900+19T>G (n.1900+19T>G) c.718+19T>G c.934+19T>G (n.934+19T>G) n.1939+19T>G n.1576+19T>G c.1276+19T>G (n.1276+19T>G) c.151+19T>G (n.151+19T>G) n.1996+19T>G n.927+19T>G n.1947+19T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506230G>A | CA2739265486 | PEX1 | c.1900+18C>T (n.1900+18C>T) c.718+18C>T c.934+18C>T (n.934+18C>T) n.1939+18C>T n.1576+18C>T c.1276+18C>T (n.1276+18C>T) c.151+18C>T (n.151+18C>T) n.1996+18C>T n.927+18C>T n.1947+18C>T | ClinVar |
7 | g.92506230G>C | CA2578938027 | PEX1 | c.1900+18C>G (n.1900+18C>G) c.718+18C>G c.934+18C>G (n.934+18C>G) n.1939+18C>G n.1576+18C>G c.1276+18C>G (n.1276+18C>G) c.151+18C>G (n.151+18C>G) n.1996+18C>G n.927+18C>G n.1947+18C>G | |
7 | g.92506230G>T | CA2683719149 | PEX1 | c.1900+18C>A (n.1900+18C>A) c.718+18C>A c.934+18C>A (n.934+18C>A) n.1939+18C>A n.1576+18C>A c.1276+18C>A (n.1276+18C>A) c.151+18C>A (n.151+18C>A) n.1996+18C>A n.927+18C>A n.1947+18C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506231T>C | CA4341269 | PEX1 | c.1900+17A>G (n.1900+17A>G) c.718+17A>G c.934+17A>G (n.934+17A>G) n.1939+17A>G n.1576+17A>G c.1276+17A>G (n.1276+17A>G) c.151+17A>G (n.151+17A>G) n.1996+17A>G n.927+17A>G n.1947+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506231T= | CA1725941025 | PEX1 | c.1900+17A= (n.1900+17A=) c.718+17A= c.934+17A= (n.934+17A=) n.1939+17A= n.1576+17A= c.1276+17A= (n.1276+17A=) c.151+17A= (n.151+17A=) n.1996+17A= n.927+17A= n.1947+17A= | |
7 | g.92506232G>A | CA2683719150 | PEX1 | c.1900+16C>T (n.1900+16C>T) c.718+16C>T c.934+16C>T (n.934+16C>T) n.1939+16C>T n.1576+16C>T c.1276+16C>T (n.1276+16C>T) c.151+16C>T (n.151+16C>T) n.1996+16C>T n.927+16C>T n.1947+16C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506232G>T | CA2683719151 | PEX1 | c.1900+16C>A (n.1900+16C>A) c.718+16C>A c.934+16C>A (n.934+16C>A) n.1939+16C>A n.1576+16C>A c.1276+16C>A (n.1276+16C>A) c.151+16C>A (n.151+16C>A) n.1996+16C>A n.927+16C>A n.1947+16C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506233T>C | CA576305540 | PEX1 | c.1900+15A>G (n.1900+15A>G) c.718+15A>G c.934+15A>G (n.934+15A>G) n.1939+15A>G n.1576+15A>G c.1276+15A>G (n.1276+15A>G) c.151+15A>G (n.151+15A>G) n.1996+15A>G n.927+15A>G n.1947+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506233T= | CA1725941026 | PEX1 | c.1900+15A= (n.1900+15A=) c.718+15A= c.934+15A= (n.934+15A=) n.1939+15A= n.1576+15A= c.1276+15A= (n.1276+15A=) c.151+15A= (n.151+15A=) n.1996+15A= n.927+15A= n.1947+15A= | |
7 | g.92506234T>C | CA2683719152 | PEX1 | c.1900+14A>G (n.1900+14A>G) c.718+14A>G c.934+14A>G (n.934+14A>G) n.1939+14A>G n.1576+14A>G c.1276+14A>G (n.1276+14A>G) c.151+14A>G (n.151+14A>G) n.1996+14A>G n.927+14A>G n.1947+14A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506235A= | CA1725941028 | PEX1 | c.1900+13T= (n.1900+13T=) c.718+13T= c.934+13T= (n.934+13T=) n.1939+13T= n.1576+13T= c.1276+13T= (n.1276+13T=) c.151+13T= (n.151+13T=) n.1996+13T= n.927+13T= n.1947+13T= | |
7 | g.92506235A>G | CA4341270 | PEX1 | c.1900+13T>C (n.1900+13T>C) c.718+13T>C c.934+13T>C (n.934+13T>C) n.1939+13T>C n.1576+13T>C c.1276+13T>C (n.1276+13T>C) c.151+13T>C (n.151+13T>C) n.1996+13T>C n.927+13T>C n.1947+13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506235A>T | CA2683719153 | PEX1 | c.1900+13T>A (n.1900+13T>A) c.718+13T>A c.934+13T>A (n.934+13T>A) n.1939+13T>A n.1576+13T>A c.1276+13T>A (n.1276+13T>A) c.151+13T>A (n.151+13T>A) n.1996+13T>A n.927+13T>A n.1947+13T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506235dup | CA2739265487 | PEX1 | c.1900+13dup (n.1900+13dup) c.718+13dup c.934+13dup (n.934+13dup) n.1939+13dup n.1576+13dup c.1276+13dup (n.1276+13dup) c.151+13dup (n.151+13dup) n.1996+13dup n.927+13dup n.1947+13dup | ClinVar |
7 | g.92506236C>A | CA2683719154 | PEX1 | c.1900+12G>T (n.1900+12G>T) c.718+12G>T c.934+12G>T (n.934+12G>T) n.1939+12G>T n.1576+12G>T c.1276+12G>T (n.1276+12G>T) c.151+12G>T (n.151+12G>T) n.1996+12G>T n.927+12G>T n.1947+12G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506236C>T | CA2683719155 | PEX1 | c.1900+12G>A (n.1900+12G>A) c.718+12G>A c.934+12G>A (n.934+12G>A) n.1939+12G>A n.1576+12G>A c.1276+12G>A (n.1276+12G>A) c.151+12G>A (n.151+12G>A) n.1996+12G>A n.927+12G>A n.1947+12G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92506237C>T | CA2683719156 | PEX1 | c.1900+11G>A (n.1900+11G>A) c.718+11G>A c.934+11G>A (n.934+11G>A) n.1939+11G>A n.1576+11G>A c.1276+11G>A (n.1276+11G>A) c.151+11G>A (n.151+11G>A) n.1996+11G>A n.927+11G>A n.1947+11G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506238A>C | CA2499219055 | PEX1 | c.1900+10T>G (n.1900+10T>G) c.718+10T>G c.934+10T>G (n.934+10T>G) n.1939+10T>G n.1576+10T>G c.1276+10T>G (n.1276+10T>G) c.151+10T>G (n.151+10T>G) n.1996+10T>G n.927+10T>G n.1947+10T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92506238A>G | CA2580077827 | PEX1 | c.1900+10T>C (n.1900+10T>C) c.718+10T>C c.934+10T>C (n.934+10T>C) n.1939+10T>C n.1576+10T>C c.1276+10T>C (n.1276+10T>C) c.151+10T>C (n.151+10T>C) n.1996+10T>C n.927+10T>C n.1947+10T>C | ClinVar |
7 | g.92506239T>C | CA2525879514 | PEX1 | c.1900+9A>G (n.1900+9A>G) c.718+9A>G c.934+9A>G (n.934+9A>G) n.1939+9A>G n.1576+9A>G c.1276+9A>G (n.1276+9A>G) c.151+9A>G (n.151+9A>G) n.1996+9A>G n.927+9A>G n.1947+9A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506240A>G | CA2683719158 | PEX1 | c.1900+8T>C (n.1900+8T>C) c.718+8T>C c.934+8T>C (n.934+8T>C) n.1939+8T>C n.1576+8T>C c.1276+8T>C (n.1276+8T>C) c.151+8T>C (n.151+8T>C) n.1996+8T>C n.927+8T>C n.1947+8T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506240A>T | CA2683719157 | PEX1 | c.1900+8T>A (n.1900+8T>A) c.718+8T>A c.934+8T>A (n.934+8T>A) n.1939+8T>A n.1576+8T>A c.1276+8T>A (n.1276+8T>A) c.151+8T>A (n.151+8T>A) n.1996+8T>A n.927+8T>A n.1947+8T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506241C= | CA1725941030 | PEX1 | c.1900+7G= (n.1900+7G=) c.718+7G= c.934+7G= (n.934+7G=) n.1939+7G= n.1576+7G= c.1276+7G= (n.1276+7G=) c.151+7G= (n.151+7G=) n.1996+7G= n.927+7G= n.1947+7G= | |
7 | g.92506241C>T | CA576305543 | PEX1 | c.1900+7G>A (n.1900+7G>A) c.718+7G>A c.934+7G>A (n.934+7G>A) n.1939+7G>A n.1576+7G>A c.1276+7G>A (n.1276+7G>A) c.151+7G>A (n.151+7G>A) n.1996+7G>A n.927+7G>A n.1947+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506242T>C | CA2683719159 | PEX1 | c.1900+6A>G (n.1900+6A>G) c.718+6A>G c.934+6A>G (n.934+6A>G) n.1939+6A>G n.1576+6A>G c.1276+6A>G (n.1276+6A>G) c.151+6A>G (n.151+6A>G) n.1996+6A>G n.927+6A>G n.1947+6A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506243C>T | CA2683719160 | PEX1 | c.1900+5G>A (n.1900+5G>A) c.718+5G>A c.934+5G>A (n.934+5G>A) n.1939+5G>A n.1576+5G>A c.1276+5G>A (n.1276+5G>A) c.151+5G>A (n.151+5G>A) n.1996+5G>A n.927+5G>A n.1947+5G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506244A>G | CA2573142417 | PEX1 | c.1900+4T>C (n.1900+4T>C) c.718+4T>C c.934+4T>C (n.934+4T>C) n.1939+4T>C n.1576+4T>C c.1276+4T>C (n.1276+4T>C) c.151+4T>C (n.151+4T>C) n.1996+4T>C n.927+4T>C n.1947+4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506245T>C | CA2683719161 | PEX1 | c.1900+3A>G (n.1900+3A>G) c.718+3A>G c.934+3A>G (n.934+3A>G) n.1939+3A>G n.1576+3A>G c.1276+3A>G (n.1276+3A>G) c.151+3A>G (n.151+3A>G) n.1996+3A>G n.927+3A>G n.1947+3A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506246A= | CA1725941035 | PEX1 | c.1900+2T= (n.1900+2T=) c.718+2T= c.934+2T= (n.934+2T=) n.1939+2T= n.1576+2T= c.1276+2T= (n.1276+2T=) c.151+2T= (n.151+2T=) n.1996+2T= n.927+2T= n.1947+2T= | |
7 | g.92506246A>C | CA368184506 | PEX1 | c.1900+2T>G (n.1900+2T>G) c.718+2T>G c.934+2T>G (n.934+2T>G) n.1939+2T>G n.1576+2T>G c.1276+2T>G (n.1276+2T>G) c.151+2T>G (n.151+2T>G) n.1996+2T>G n.927+2T>G n.1947+2T>G | |
7 | g.92506246A>G | CA368184509 | PEX1 | c.1900+2T>C (n.1900+2T>C) c.718+2T>C c.934+2T>C (n.934+2T>C) n.1939+2T>C n.1576+2T>C c.1276+2T>C (n.1276+2T>C) c.151+2T>C (n.151+2T>C) n.1996+2T>C n.927+2T>C n.1947+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506246A>T | CA368184512 | PEX1 | c.1900+2T>A (n.1900+2T>A) c.718+2T>A c.934+2T>A (n.934+2T>A) n.1939+2T>A n.1576+2T>A c.1276+2T>A (n.1276+2T>A) c.151+2T>A (n.151+2T>A) n.1996+2T>A n.927+2T>A n.1947+2T>A | |
7 | g.92506247C>A | CA368184516 | PEX1 | c.1900+1G>T (n.1900+1G>T) c.718+1G>T c.934+1G>T (n.934+1G>T) n.1939+1G>T n.1576+1G>T c.1276+1G>T (n.1276+1G>T) c.151+1G>T (n.151+1G>T) n.1996+1G>T n.927+1G>T n.1947+1G>T | |
7 | g.92506247C= | CA1725941039 | PEX1 | c.1900+1G= (n.1900+1G=) c.718+1G= c.934+1G= (n.934+1G=) n.1939+1G= n.1576+1G= c.1276+1G= (n.1276+1G=) c.151+1G= (n.151+1G=) n.1996+1G= n.927+1G= n.1947+1G= | |
7 | g.92506247C>G | CA368184522 | PEX1 | c.1900+1G>C (n.1900+1G>C) c.718+1G>C c.934+1G>C (n.934+1G>C) n.1939+1G>C n.1576+1G>C c.1276+1G>C (n.1276+1G>C) c.151+1G>C (n.151+1G>C) n.1996+1G>C n.927+1G>C n.1947+1G>C | |
7 | g.92506247C>T | CA4341271 | PEX1 | c.1900+1G>A (n.1900+1G>A) c.718+1G>A c.934+1G>A (n.934+1G>A) n.1939+1G>A n.1576+1G>A c.1276+1G>A (n.1276+1G>A) c.151+1G>A (n.151+1G>A) n.1996+1G>A n.927+1G>A n.1947+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.92506248C>A | CA368184525 | PEX1 | c.1900G>T (p.Gly634Ter) c.718G>T c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.934G>T (p.Gly312Ter) n.1939G>T n.1576G>T c.1276G>T (p.Gly426Ter) c.151G>T (p.Gly51Ter) n.1996G>T n.927G>T n.1947G>T | |
7 | g.92506248C>G | CA368184528 | PEX1 | c.1900G>C (p.Gly634Arg) c.718G>C c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.934G>C (p.Gly312Arg) n.1939G>C n.1576G>C c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) n.1996G>C n.927G>C n.1947G>C | |
7 | g.92506248C>T | CA368184529 | PEX1 | c.1900G>A (p.Gly634Arg) c.718G>A c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.934G>A (p.Gly312Arg) n.1939G>A n.1576G>A c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.151G>A (p.Gly51Arg) n.1996G>A n.927G>A n.1947G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506249T>A | CA456483459 | PEX1 | c.1899A>T (p.Arg633=) c.717A>T c.933A>T (p.Arg311=) n.1938A>T n.1575A>T c.1275A>T (p.Arg425=) c.150A>T (p.Arg50=) n.1995A>T n.926A>T n.1946A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92506249T>C | CA456483460 | PEX1 | c.1899A>G (p.Arg633=) c.717A>G c.933A>G (p.Arg311=) n.1938A>G n.1575A>G c.1275A>G (p.Arg425=) c.150A>G (p.Arg50=) n.1995A>G n.926A>G n.1946A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506249T>G | CA456483461 | PEX1 | c.1899A>C (p.Arg633=) c.717A>C c.933A>C (p.Arg311=) n.1938A>C n.1575A>C c.1275A>C (p.Arg425=) c.150A>C (p.Arg50=) n.1995A>C n.926A>C n.1946A>C | |
7 | g.92506250C>A | CA368184534 | PEX1 | c.1898G>T (p.Arg633Leu) c.716G>T c.932G>T (p.Arg311Leu) n.1937G>T n.1574G>T c.1274G>T (p.Arg425Leu) c.149G>T (p.Arg50Leu) n.1994G>T n.925G>T n.1945G>T | |
7 | g.92506250C= | CA1725941042 | PEX1 | c.1898G= (p.Arg633=) c.716G= c.932G= (p.Arg311=) n.1937G= n.1574G= c.1274G= (p.Arg425=) c.149G= (p.Arg50=) n.1994G= n.925G= n.1945G= | |
7 | g.92506250C>G | CA368184537 | PEX1 | c.1898G>C (p.Arg633Pro) c.716G>C c.932G>C (p.Arg311Pro) n.1937G>C n.1574G>C c.1274G>C (p.Arg425Pro) c.149G>C (p.Arg50Pro) n.1994G>C n.925G>C n.1945G>C | |
7 | g.92506250C>T | CA161965536 | PEX1 | c.1898G>A (p.Arg633Gln) c.716G>A c.932G>A (p.Arg311Gln) n.1937G>A n.1574G>A c.1274G>A (p.Arg425Gln) c.149G>A (p.Arg50Gln) n.1994G>A n.925G>A n.1945G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506251del | CA2580077828 | PEX1 | c.1897del (p.Arg633GlufsTer12) c.715del c.1897del (p.Arg633GlufsTer3) c.931del (p.Arg311GlufsTer12) n.1936del n.1573del c.1273del (p.Arg425GlufsTer12) c.148del (p.Arg50GlufsTer12) n.1993del n.924del n.1944del | ClinVar |
7 | g.92506251G>A | CA4341272 | PEX1 | c.1897C>T (p.Arg633Ter) c.715C>T c.931C>T (p.Arg311Ter) n.1936C>T n.1573C>T c.1273C>T (p.Arg425Ter) c.148C>T (p.Arg50Ter) n.1993C>T n.924C>T n.1944C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506251G>C | CA368184547 | PEX1 | c.1897C>G (p.Arg633Gly) c.715C>G c.931C>G (p.Arg311Gly) n.1936C>G n.1573C>G c.1273C>G (p.Arg425Gly) c.148C>G (p.Arg50Gly) n.1993C>G n.924C>G n.1944C>G | |
7 | g.92506251G= | CA1725941046 | PEX1 | c.1897C= (p.Arg633=) c.715C= c.931C= (p.Arg311=) n.1936C= n.1573C= c.1273C= (p.Arg425=) c.148C= (p.Arg50=) n.1993C= n.924C= n.1944C= | |
7 | g.92506251G>T | CA456483462 | PEX1 | c.1897C>A (p.Arg633=) c.715C>A c.931C>A (p.Arg311=) n.1936C>A n.1573C>A c.1273C>A (p.Arg425=) c.148C>A (p.Arg50=) n.1993C>A n.924C>A n.1944C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506252T>A | CA368184551 | PEX1 | c.1896A>T (p.Leu632Phe) c.714A>T c.930A>T (p.Leu310Phe) n.1935A>T n.1572A>T c.1272A>T (p.Leu424Phe) c.147A>T (p.Leu49Phe) n.1992A>T n.923A>T n.1943A>T | |
7 | g.92506252T>C | CA456483463 | PEX1 | c.1896A>G (p.Leu632=) c.714A>G c.930A>G (p.Leu310=) n.1935A>G n.1572A>G c.1272A>G (p.Leu424=) c.147A>G (p.Leu49=) n.1992A>G n.923A>G n.1943A>G | |
7 | g.92506252T>G | CA368184552 | PEX1 | c.1896A>C (p.Leu632Phe) c.714A>C c.930A>C (p.Leu310Phe) n.1935A>C n.1572A>C c.1272A>C (p.Leu424Phe) c.147A>C (p.Leu49Phe) n.1992A>C n.923A>C n.1943A>C | |
7 | g.92506253A>C | CA368184560 | PEX1 | c.1895T>G (p.Leu632Ter) c.713T>G c.929T>G (p.Leu310Ter) n.1934T>G n.1571T>G c.1271T>G (p.Leu424Ter) c.146T>G (p.Leu49Ter) n.1991T>G n.922T>G n.1942T>G | |
7 | g.92506253A>G | CA368184563 | PEX1 | c.1895T>C (p.Leu632Ser) c.713T>C c.929T>C (p.Leu310Ser) n.1934T>C n.1571T>C c.1271T>C (p.Leu424Ser) c.146T>C (p.Leu49Ser) n.1991T>C n.922T>C n.1942T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506253A>T | CA368184557 | PEX1 | c.1895T>A (p.Leu632Ter) c.713T>A c.929T>A (p.Leu310Ter) n.1934T>A n.1571T>A c.1271T>A (p.Leu424Ter) c.146T>A (p.Leu49Ter) n.1991T>A n.922T>A n.1942T>A | |
7 | g.92506255del | CA2580077829 | PEX1 | c.1895del (p.Leu632TyrfsTer13) c.713del c.1895del (p.Leu632TyrfsTer4) c.929del (p.Leu310TyrfsTer13) n.1934del n.1571del c.1271del (p.Leu424TyrfsTer13) c.146del (p.Leu49TyrfsTer13) n.1991del n.922del n.1942del | ClinVar |
7 | g.92506254A>C | CA368184566 | PEX1 | c.1894T>G (p.Leu632Val) c.712T>G c.928T>G (p.Leu310Val) n.1933T>G n.1570T>G c.1270T>G (p.Leu424Val) c.145T>G (p.Leu49Val) n.1990T>G n.921T>G n.1941T>G | |
7 | g.92506254A>G | CA456483464 | PEX1 | c.1894T>C (p.Leu632=) c.712T>C c.928T>C (p.Leu310=) n.1933T>C n.1570T>C c.1270T>C (p.Leu424=) c.145T>C (p.Leu49=) n.1990T>C n.921T>C n.1941T>C | |
7 | g.92506254A>T | CA368184568 | PEX1 | c.1894T>A (p.Leu632Ile) c.712T>A c.928T>A (p.Leu310Ile) n.1933T>A n.1570T>A c.1270T>A (p.Leu424Ile) c.145T>A (p.Leu49Ile) n.1990T>A n.921T>A n.1941T>A | |
7 | g.92506255A>C | CA456483465 | PEX1 | c.1893T>G (p.Ala631=) c.711T>G c.927T>G (p.Ala309=) n.1932T>G n.1569T>G c.1269T>G (p.Ala423=) c.144T>G (p.Ala48=) n.1989T>G n.920T>G n.1940T>G | |
7 | g.92506255A>G | CA456483466 | PEX1 | c.1893T>C (p.Ala631=) c.711T>C c.927T>C (p.Ala309=) n.1932T>C n.1569T>C c.1269T>C (p.Ala423=) c.144T>C (p.Ala48=) n.1989T>C n.920T>C n.1940T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506255A>T | CA456483467 | PEX1 | c.1893T>A (p.Ala631=) c.711T>A c.927T>A (p.Ala309=) n.1932T>A n.1569T>A c.1269T>A (p.Ala423=) c.144T>A (p.Ala48=) n.1989T>A n.920T>A n.1940T>A | |
7 | g.92506256G>A | CA4341273 | PEX1 | c.1892C>T (p.Ala631Val) c.710C>T c.926C>T (p.Ala309Val) n.1931C>T n.1568C>T c.1268C>T (p.Ala423Val) c.143C>T (p.Ala48Val) n.1988C>T n.919C>T n.1939C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92506256G>C | CA368184576 | PEX1 | c.1892C>G (p.Ala631Gly) c.710C>G c.926C>G (p.Ala309Gly) n.1931C>G n.1568C>G c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.143C>G (p.Ala48Gly) n.1988C>G n.919C>G n.1939C>G | |
7 | g.92506256G= | CA1725941056 | PEX1 | c.1892C= (p.Ala631=) c.710C= c.926C= (p.Ala309=) n.1931C= n.1568C= c.1268C= (p.Ala423=) c.143C= (p.Ala48=) n.1988C= n.919C= n.1939C= | |
7 | g.92506256G>T | CA368184579 | PEX1 | c.1892C>A (p.Ala631Asp) c.710C>A c.926C>A (p.Ala309Asp) n.1931C>A n.1568C>A c.1268C>A (p.Ala423Asp) c.143C>A (p.Ala48Asp) n.1988C>A n.919C>A n.1939C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506256_92506257delinsGC | CA1725941053 | PEX1 | c.1891_1892delinsGC (p.Ala631=) c.709_710delinsGC c.925_926delinsGC (p.Ala309=) n.1930_1931delinsGC n.1567_1568delinsGC c.1267_1268delinsGC (p.Ala423=) c.142_143delinsGC (p.Ala48=) n.1987_1988delinsGC n.918_919delinsGC n.1938_1939delinsGC | |
7 | g.92506257del | CA1725941064 | PEX1 | c.1891del (p.Ala631LeufsTer14) c.709del c.1891del (p.Ala631LeufsTer5) c.925del (p.Ala309LeufsTer14) n.1930del n.1567del c.1267del (p.Ala423LeufsTer14) c.142del (p.Ala48LeufsTer14) n.1987del n.918del n.1938del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506257C>A | CA368184583 | PEX1 | c.1891G>T (p.Ala631Ser) c.709G>T c.925G>T (p.Ala309Ser) n.1930G>T n.1567G>T c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.142G>T (p.Ala48Ser) n.1987G>T n.918G>T n.1938G>T | |
7 | g.92506257C= | CA1725941065 | PEX1 | c.1891G= (p.Ala631=) c.709G= c.925G= (p.Ala309=) n.1930G= n.1567G= c.1267G= (p.Ala423=) c.142G= (p.Ala48=) n.1987G= n.918G= n.1938G= | |
7 | g.92506257C>G | CA368184586 | PEX1 | c.1891G>C (p.Ala631Pro) c.709G>C c.925G>C (p.Ala309Pro) n.1930G>C n.1567G>C c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.142G>C (p.Ala48Pro) n.1987G>C n.918G>C n.1938G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506257C>T | CA368184589 | PEX1 | c.1891G>A (p.Ala631Thr) c.709G>A c.925G>A (p.Ala309Thr) n.1930G>A n.1567G>A c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.142G>A (p.Ala48Thr) n.1987G>A n.918G>A n.1938G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506258T>A | CA368184595 | PEX1 | c.1890A>T (p.Lys630Asn) c.708A>T c.924A>T (p.Lys308Asn) n.1929A>T n.1566A>T c.1266A>T (p.Lys422Asn) c.141A>T (p.Lys47Asn) n.1986A>T n.917A>T n.1937A>T | |
7 | g.92506258T>C | CA456483468 | PEX1 | c.1890A>G (p.Lys630=) c.708A>G c.924A>G (p.Lys308=) n.1929A>G n.1566A>G c.1266A>G (p.Lys422=) c.141A>G (p.Lys47=) n.1986A>G n.917A>G n.1937A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506258T>G | CA368184598 | PEX1 | c.1890A>C (p.Lys630Asn) c.708A>C c.924A>C (p.Lys308Asn) n.1929A>C n.1566A>C c.1266A>C (p.Lys422Asn) c.141A>C (p.Lys47Asn) n.1986A>C n.917A>C n.1937A>C | |
7 | g.92506260del | CA2499219056 | PEX1 | c.1890del (p.Ala631LeufsTer14) c.708del c.1890del (p.Ala631LeufsTer5) c.924del (p.Ala309LeufsTer14) n.1929del n.1566del c.1266del (p.Ala423LeufsTer14) c.141del (p.Ala48LeufsTer14) n.1986del n.917del n.1937del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506259T>A | CA368184601 | PEX1 | c.1889A>T (p.Lys630Ile) c.707A>T c.923A>T (p.Lys308Ile) n.1928A>T n.1565A>T c.1265A>T (p.Lys422Ile) c.140A>T (p.Lys47Ile) n.1985A>T n.916A>T n.1936A>T | |
7 | g.92506259T>C | CA368184605 | PEX1 | c.1889A>G (p.Lys630Arg) c.707A>G c.923A>G (p.Lys308Arg) n.1928A>G n.1565A>G c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.140A>G (p.Lys47Arg) n.1985A>G n.916A>G n.1936A>G | |
7 | g.92506259T>G | CA368184608 | PEX1 | c.1889A>C (p.Lys630Thr) c.707A>C c.923A>C (p.Lys308Thr) n.1928A>C n.1565A>C c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.140A>C (p.Lys47Thr) n.1985A>C n.916A>C n.1936A>C | |
7 | g.92506260T>A | CA368184617 | PEX1 | c.1888A>T (p.Lys630Ter) c.706A>T c.922A>T (p.Lys308Ter) n.1927A>T n.1564A>T c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.139A>T (p.Lys47Ter) n.1984A>T n.915A>T n.1935A>T | |
7 | g.92506260T>C | CA368184614 | PEX1 | c.1888A>G (p.Lys630Glu) c.706A>G c.922A>G (p.Lys308Glu) n.1927A>G n.1564A>G c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.139A>G (p.Lys47Glu) n.1984A>G n.915A>G n.1935A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506260T>G | CA368184611 | PEX1 | c.1888A>C (p.Lys630Gln) c.706A>C c.922A>C (p.Lys308Gln) n.1927A>C n.1564A>C c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.139A>C (p.Lys47Gln) n.1984A>C n.915A>C n.1935A>C | |
7 | g.92506260_92506262del | CA913127967 | PEX1 | c.1886_1888del (p.Cys629Ter) c.704_706del c.920_922del (p.Cys307Ter) n.1925_1927del n.1562_1564del c.1262_1264del (p.Cys421Ter) c.137_139del (p.Cys46Ter) n.1982_1984del n.913_915del n.1933_1935del | |
7 | g.92506260_92506262delinsTAC | CA1725941067 | PEX1 | c.1886_1888delinsGTA (p.Cys629=) c.704_706delinsGTA c.920_922delinsGTA (p.Cys307=) n.1925_1927delinsGTA n.1562_1564delinsGTA c.1262_1264delinsGTA (p.Cys421=) c.137_139delinsGTA (p.Cys46=) n.1982_1984delinsGTA n.913_915delinsGTA n.1933_1935delinsGTA | |
7 | g.92506261A>C | CA368184622 | PEX1 | c.1887T>G (p.Cys629Trp) c.705T>G c.921T>G (p.Cys307Trp) n.1926T>G n.1563T>G c.1263T>G (p.Cys421Trp) c.138T>G (p.Cys46Trp) n.1983T>G n.914T>G n.1934T>G | |
7 | g.92506261A>G | CA456483469 | PEX1 | c.1887T>C (p.Cys629=) c.705T>C c.921T>C (p.Cys307=) n.1926T>C n.1563T>C c.1263T>C (p.Cys421=) c.138T>C (p.Cys46=) n.1983T>C n.914T>C n.1934T>C | |
7 | g.92506261A>T | CA368184625 | PEX1 | c.1887T>A (p.Cys629Ter) c.705T>A c.921T>A (p.Cys307Ter) n.1926T>A n.1563T>A c.1263T>A (p.Cys421Ter) c.138T>A (p.Cys46Ter) n.1983T>A n.914T>A n.1934T>A | |
7 | g.92506262_92506263del | CA576305548 | PEX1 | c.1886_1887del (p.Cys629Ter) c.704_705del c.920_921del (p.Cys307Ter) n.1925_1926del n.1562_1563del c.1262_1263del (p.Cys421Ter) c.137_138del (p.Cys46Ter) n.1982_1983del n.913_914del n.1933_1934del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506262C>A | CA368184630 | PEX1 | c.1886G>T (p.Cys629Phe) c.704G>T c.920G>T (p.Cys307Phe) n.1925G>T n.1562G>T c.1262G>T (p.Cys421Phe) c.137G>T (p.Cys46Phe) n.1982G>T n.913G>T n.1933G>T | |
7 | g.92506262C>G | CA368184633 | PEX1 | c.1886G>C (p.Cys629Ser) c.704G>C c.920G>C (p.Cys307Ser) n.1925G>C n.1562G>C c.1262G>C (p.Cys421Ser) c.137G>C (p.Cys46Ser) n.1982G>C n.913G>C n.1933G>C | |
7 | g.92506262C>T | CA368184635 | PEX1 | c.1886G>A (p.Cys629Tyr) c.704G>A c.920G>A (p.Cys307Tyr) n.1925G>A n.1562G>A c.1262G>A (p.Cys421Tyr) c.137G>A (p.Cys46Tyr) n.1982G>A n.913G>A n.1933G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506263A= | CA1725941080 | PEX1 | c.1885T= (p.Cys629=) c.703T= c.919T= (p.Cys307=) n.1924T= n.1561T= c.1261T= (p.Cys421=) c.136T= (p.Cys46=) n.1981T= n.912T= n.1932T= | |
7 | g.92506263A>C | CA368184640 | PEX1 | c.1885T>G (p.Cys629Gly) c.703T>G c.919T>G (p.Cys307Gly) n.1924T>G n.1561T>G c.1261T>G (p.Cys421Gly) c.136T>G (p.Cys46Gly) n.1981T>G n.912T>G n.1932T>G | |
7 | g.92506263A>G | CA4341274 | PEX1 | c.1885T>C (p.Cys629Arg) c.703T>C c.919T>C (p.Cys307Arg) n.1924T>C n.1561T>C c.1261T>C (p.Cys421Arg) c.136T>C (p.Cys46Arg) n.1981T>C n.912T>C n.1932T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506263A>T | CA368184644 | PEX1 | c.1885T>A (p.Cys629Ser) c.703T>A c.919T>A (p.Cys307Ser) n.1924T>A n.1561T>A c.1261T>A (p.Cys421Ser) c.136T>A (p.Cys46Ser) n.1981T>A n.912T>A n.1932T>A | |
7 | g.92506264G>A | CA456483470 | PEX1 | c.1884C>T (p.Asp628=) c.702C>T c.918C>T (p.Asp306=) n.1923C>T n.1560C>T c.1260C>T (p.Asp420=) c.135C>T (p.Asp45=) n.1980C>T n.911C>T n.1931C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506264G>C | CA368184649 | PEX1 | c.1884C>G (p.Asp628Glu) c.702C>G c.918C>G (p.Asp306Glu) n.1923C>G n.1560C>G c.1260C>G (p.Asp420Glu) c.135C>G (p.Asp45Glu) n.1980C>G n.911C>G n.1931C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506264G= | CA1725941088 | PEX1 | c.1884C= (p.Asp628=) c.702C= c.918C= (p.Asp306=) n.1923C= n.1560C= c.1260C= (p.Asp420=) c.135C= (p.Asp45=) n.1980C= n.911C= n.1931C= | |
7 | g.92506264G>T | CA368184652 | PEX1 | c.1884C>A (p.Asp628Glu) c.702C>A c.918C>A (p.Asp306Glu) n.1923C>A n.1560C>A c.1260C>A (p.Asp420Glu) c.135C>A (p.Asp45Glu) n.1980C>A n.911C>A n.1931C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506265T>A | CA368184658 | PEX1 | c.1883A>T (p.Asp628Val) c.701A>T c.917A>T (p.Asp306Val) n.1922A>T n.1559A>T c.1259A>T (p.Asp420Val) c.134A>T (p.Asp45Val) n.1979A>T n.910A>T n.1930A>T | |
7 | g.92506265T>C | CA368184660 | PEX1 | c.1883A>G (p.Asp628Gly) c.701A>G c.917A>G (p.Asp306Gly) n.1922A>G n.1559A>G c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.134A>G (p.Asp45Gly) n.1979A>G n.910A>G n.1930A>G | |
7 | g.92506265T>G | CA368184663 | PEX1 | c.1883A>C (p.Asp628Ala) c.701A>C c.917A>C (p.Asp306Ala) n.1922A>C n.1559A>C c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.134A>C (p.Asp45Ala) n.1979A>C n.910A>C n.1930A>C | |
7 | g.92506266C>A | CA368184666 | PEX1 | c.1882G>T (p.Asp628Tyr) c.700G>T c.916G>T (p.Asp306Tyr) n.1921G>T n.1558G>T c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.1978G>T n.909G>T n.1929G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506266C>G | CA368184670 | PEX1 | c.1882G>C (p.Asp628His) c.700G>C c.916G>C (p.Asp306His) n.1921G>C n.1558G>C c.1258G>C (p.Asp420His) c.133G>C (p.Asp45His) n.1978G>C n.909G>C n.1929G>C | |
7 | g.92506266C>T | CA368184668 | PEX1 | c.1882G>A (p.Asp628Asn) c.700G>A c.916G>A (p.Asp306Asn) n.1921G>A n.1558G>A c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.133G>A (p.Asp45Asn) n.1978G>A n.909G>A n.1929G>A | |
7 | g.92506267A>C | CA456483471 | PEX1 | c.1881T>G (p.Val627=) c.699T>G c.915T>G (p.Val305=) n.1920T>G n.1557T>G c.1257T>G (p.Val419=) c.132T>G (p.Val44=) n.1977T>G n.908T>G n.1928T>G | |
7 | g.92506267A>G | CA456483472 | PEX1 | c.1881T>C (p.Val627=) c.699T>C c.915T>C (p.Val305=) n.1920T>C n.1557T>C c.1257T>C (p.Val419=) c.132T>C (p.Val44=) n.1977T>C n.908T>C n.1928T>C | |
7 | g.92506267A>T | CA456483473 | PEX1 | c.1881T>A (p.Val627=) c.699T>A c.915T>A (p.Val305=) n.1920T>A n.1557T>A c.1257T>A (p.Val419=) c.132T>A (p.Val44=) n.1977T>A n.908T>A n.1928T>A | |
7 | g.92506268A= | CA1725941114 | PEX1 | c.1880T= (p.Val627=) c.698T= c.914T= (p.Val305=) n.1919T= n.1556T= c.1256T= (p.Val419=) c.131T= (p.Val44=) n.1976T= n.907T= n.1927T= | |
7 | g.92506268A>C | CA368184674 | PEX1 | c.1880T>G (p.Val627Gly) c.698T>G c.914T>G (p.Val305Gly) n.1919T>G n.1556T>G c.1256T>G (p.Val419Gly) c.131T>G (p.Val44Gly) n.1976T>G n.907T>G n.1927T>G | COSMIC |
7 | g.92506268A>G | CA368184680 | PEX1 | c.1880T>C (p.Val627Ala) c.698T>C c.914T>C (p.Val305Ala) n.1919T>C n.1556T>C c.1256T>C (p.Val419Ala) c.131T>C (p.Val44Ala) n.1976T>C n.907T>C n.1927T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92506268A>T | CA368184682 | PEX1 | c.1880T>A (p.Val627Asp) c.698T>A c.914T>A (p.Val305Asp) n.1919T>A n.1556T>A c.1256T>A (p.Val419Asp) c.131T>A (p.Val44Asp) n.1976T>A n.907T>A n.1927T>A | |
7 | g.92506269C>A | CA368184688 | PEX1 | c.1879G>T (p.Val627Phe) c.697G>T c.913G>T (p.Val305Phe) n.1918G>T n.1555G>T c.1255G>T (p.Val419Phe) c.130G>T (p.Val44Phe) n.1975G>T n.906G>T n.1926G>T | |
7 | g.92506269C>G | CA368184693 | PEX1 | c.1879G>C (p.Val627Leu) c.697G>C c.913G>C (p.Val305Leu) n.1918G>C n.1555G>C c.1255G>C (p.Val419Leu) c.130G>C (p.Val44Leu) n.1975G>C n.906G>C n.1926G>C | |
7 | g.92506269C>T | CA368184697 | PEX1 | c.1879G>A (p.Val627Ile) c.697G>A c.913G>A (p.Val305Ile) n.1918G>A n.1555G>A c.1255G>A (p.Val419Ile) c.130G>A (p.Val44Ile) n.1975G>A n.906G>A n.1926G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506272_92506275del | CA2683719162 | PEX1 | c.1876_1879del (p.Arg626LeufsTer18) c.694_697del c.1876_1879del (p.Arg626LeufsTer9) c.910_913del (p.Arg304LeufsTer18) n.1915_1918del n.1552_1555del c.1252_1255del (p.Arg418LeufsTer18) c.127_130del (p.Arg43LeufsTer18) n.1972_1975del n.903_906del n.1923_1926del | gnomAD v4 |
7 | g.92506270T>A | CA368184701 | PEX1 | c.1878A>T (p.Arg626Ser) c.696A>T c.912A>T (p.Arg304Ser) n.1917A>T n.1554A>T c.1254A>T (p.Arg418Ser) c.129A>T (p.Arg43Ser) n.1974A>T n.905A>T n.1925A>T | |
7 | g.92506270T>C | CA456483474 | PEX1 | c.1878A>G (p.Arg626=) c.696A>G c.912A>G (p.Arg304=) n.1917A>G n.1554A>G c.1254A>G (p.Arg418=) c.129A>G (p.Arg43=) n.1974A>G n.905A>G n.1925A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92506270T>G | CA368184705 | PEX1 | c.1878A>C (p.Arg626Ser) c.696A>C c.912A>C (p.Arg304Ser) n.1917A>C n.1554A>C c.1254A>C (p.Arg418Ser) c.129A>C (p.Arg43Ser) n.1974A>C n.905A>C n.1925A>C | |
7 | g.92506270T= | CA1725941123 | PEX1 | c.1878A= (p.Arg626=) c.696A= c.912A= (p.Arg304=) n.1917A= n.1554A= c.1254A= (p.Arg418=) c.129A= (p.Arg43=) n.1974A= n.905A= n.1925A= |