Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.92494786_92494789del | CA2546712355 | PEX1 | c.2784-156_2784-153del (n.2784-156_2784-153del) c.2613-156_2613-153del (n.2613-156_2613-153del) c.1818-156_1818-153del (n.1818-156_1818-153del) n.2823-156_2823-153del n.2676-156_2676-153del c.2160-156_2160-153del (n.2160-156_2160-153del) c.1035-156_1035-153del (n.1035-156_1035-153del) n.2880-156_2880-153del n.1811-156_1811-153del n.2831-156_2831-153del | |
7 | g.92494782_92494794del | CA2566998038 | PEX1 | c.2784-165_2784-153del (n.2784-165_2784-153del) c.2613-165_2613-153del (n.2613-165_2613-153del) c.1818-165_1818-153del (n.1818-165_1818-153del) n.2823-165_2823-153del n.2676-165_2676-153del c.2160-165_2160-153del (n.2160-165_2160-153del) c.1035-165_1035-153del (n.1035-165_1035-153del) n.2880-165_2880-153del n.1811-165_1811-153del n.2831-165_2831-153del | |
7 | g.92494783del | CA576303481 | PEX1 | c.2784-154del (n.2784-154del) c.2613-154del (n.2613-154del) c.1818-154del (n.1818-154del) n.2823-154del n.2676-154del c.2160-154del (n.2160-154del) c.1035-154del (n.1035-154del) n.2880-154del n.1811-154del n.2831-154del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494784T>C | CA1725931874 | PEX1 | c.2784-155A>G (n.2784-155A>G) c.2613-155A>G (n.2613-155A>G) c.1818-155A>G (n.1818-155A>G) n.2823-155A>G n.2676-155A>G c.2160-155A>G (n.2160-155A>G) c.1035-155A>G (n.1035-155A>G) n.2880-155A>G n.1811-155A>G n.2831-155A>G | dbSNP |
7 | g.92494784T= | CA1725931873 | PEX1 | c.2784-155A= (n.2784-155A=) c.2613-155A= (n.2613-155A=) c.1818-155A= (n.1818-155A=) n.2823-155A= n.2676-155A= c.2160-155A= (n.2160-155A=) c.1035-155A= (n.1035-155A=) n.2880-155A= n.1811-155A= n.2831-155A= | |
7 | g.92494787_92494788delinsGT | CA1725931875 | PEX1 | c.2784-159_2784-158delinsAC (n.2784-159_2784-158delinsAC) c.2613-159_2613-158delinsAC (n.2613-159_2613-158delinsAC) c.1818-159_1818-158delinsAC (n.1818-159_1818-158delinsAC) n.2823-159_2823-158delinsAC n.2676-159_2676-158delinsAC c.2160-159_2160-158delinsAC (n.2160-159_2160-158delinsAC) c.1035-159_1035-158delinsAC (n.1035-159_1035-158delinsAC) n.2880-159_2880-158delinsAC n.1811-159_1811-158delinsAC n.2831-159_2831-158delinsAC | |
7 | g.92494788del | CA1725931877 | PEX1 | c.2784-159del (n.2784-159del) c.2613-159del (n.2613-159del) c.1818-159del (n.1818-159del) n.2823-159del n.2676-159del c.2160-159del (n.2160-159del) c.1035-159del (n.1035-159del) n.2880-159del n.1811-159del n.2831-159del | dbSNP |
7 | g.92494791_92494801delinsTTACATATAAA | CA1725931878 | PEX1 | c.2784-172_2784-162delinsTTTATATGTAA (n.2784-172_2784-162delinsTTTATATGTAA) c.2613-172_2613-162delinsTTTATATGTAA (n.2613-172_2613-162delinsTTTATATGTAA) c.1818-172_1818-162delinsTTTATATGTAA (n.1818-172_1818-162delinsTTTATATGTAA) n.2823-172_2823-162delinsTTTATATGTAA n.2676-172_2676-162delinsTTTATATGTAA c.2160-172_2160-162delinsTTTATATGTAA (n.2160-172_2160-162delinsTTTATATGTAA) c.1035-172_1035-162delinsTTTATATGTAA (n.1035-172_1035-162delinsTTTATATGTAA) n.2880-172_2880-162delinsTTTATATGTAA n.1811-172_1811-162delinsTTTATATGTAA n.2831-172_2831-162delinsTTTATATGTAA | |
7 | g.92494803_92494812del | CA843846462 | PEX1 | c.2784-172_2784-163del (n.2784-172_2784-163del) c.2613-172_2613-163del (n.2613-172_2613-163del) c.1818-172_1818-163del (n.1818-172_1818-163del) n.2823-172_2823-163del n.2676-172_2676-163del c.2160-172_2160-163del (n.2160-172_2160-163del) c.1035-172_1035-163del (n.1035-172_1035-163del) n.2880-172_2880-163del n.1811-172_1811-163del n.2831-172_2831-163del | dbSNP |
7 | g.92494793A= | CA1725931880 | PEX1 | c.2784-164T= (n.2784-164T=) c.2613-164T= (n.2613-164T=) c.1818-164T= (n.1818-164T=) n.2823-164T= n.2676-164T= c.2160-164T= (n.2160-164T=) c.1035-164T= (n.1035-164T=) n.2880-164T= n.1811-164T= n.2831-164T= | |
7 | g.92494793A>C | CA1725931881 | PEX1 | c.2784-164T>G (n.2784-164T>G) c.2613-164T>G (n.2613-164T>G) c.1818-164T>G (n.1818-164T>G) n.2823-164T>G n.2676-164T>G c.2160-164T>G (n.2160-164T>G) c.1035-164T>G (n.1035-164T>G) n.2880-164T>G n.1811-164T>G n.2831-164T>G | dbSNP |
7 | g.92494794C>A | CA161955928 | PEX1 | c.2784-165G>T (n.2784-165G>T) c.2613-165G>T (n.2613-165G>T) c.1818-165G>T (n.1818-165G>T) n.2823-165G>T n.2676-165G>T c.2160-165G>T (n.2160-165G>T) c.1035-165G>T (n.1035-165G>T) n.2880-165G>T n.1811-165G>T n.2831-165G>T | dbSNP |
7 | g.92494794C= | CA1725931884 | PEX1 | c.2784-165G= (n.2784-165G=) c.2613-165G= (n.2613-165G=) c.1818-165G= (n.1818-165G=) n.2823-165G= n.2676-165G= c.2160-165G= (n.2160-165G=) c.1035-165G= (n.1035-165G=) n.2880-165G= n.1811-165G= n.2831-165G= | |
7 | g.92494798_92494799delinsTA | CA1725931887 | PEX1 | c.2784-170_2784-169delinsTA (n.2784-170_2784-169delinsTA) c.2613-170_2613-169delinsTA (n.2613-170_2613-169delinsTA) c.1818-170_1818-169delinsTA (n.1818-170_1818-169delinsTA) n.2823-170_2823-169delinsTA n.2676-170_2676-169delinsTA c.2160-170_2160-169delinsTA (n.2160-170_2160-169delinsTA) c.1035-170_1035-169delinsTA (n.1035-170_1035-169delinsTA) n.2880-170_2880-169delinsTA n.1811-170_1811-169delinsTA n.2831-170_2831-169delinsTA | |
7 | g.92494801del | CA576303482 | PEX1 | c.2784-170del (n.2784-170del) c.2613-170del (n.2613-170del) c.1818-170del (n.1818-170del) n.2823-170del n.2676-170del c.2160-170del (n.2160-170del) c.1035-170del (n.1035-170del) n.2880-170del n.1811-170del n.2831-170del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494800A= | CA1725931892 | PEX1 | c.2784-171T= (n.2784-171T=) c.2613-171T= (n.2613-171T=) c.1818-171T= (n.1818-171T=) n.2823-171T= n.2676-171T= c.2160-171T= (n.2160-171T=) c.1035-171T= (n.1035-171T=) n.2880-171T= n.1811-171T= n.2831-171T= | |
7 | g.92494800A>C | CA1725931894 | PEX1 | c.2784-171T>G (n.2784-171T>G) c.2613-171T>G (n.2613-171T>G) c.1818-171T>G (n.1818-171T>G) n.2823-171T>G n.2676-171T>G c.2160-171T>G (n.2160-171T>G) c.1035-171T>G (n.1035-171T>G) n.2880-171T>G n.1811-171T>G n.2831-171T>G | dbSNP |
7 | g.92494800_92494804delinsAATAC | CA1725931890 | PEX1 | c.2784-175_2784-171delinsGTATT (n.2784-175_2784-171delinsGTATT) c.2613-175_2613-171delinsGTATT (n.2613-175_2613-171delinsGTATT) c.1818-175_1818-171delinsGTATT (n.1818-175_1818-171delinsGTATT) n.2823-175_2823-171delinsGTATT n.2676-175_2676-171delinsGTATT c.2160-175_2160-171delinsGTATT (n.2160-175_2160-171delinsGTATT) c.1035-175_1035-171delinsGTATT (n.1035-175_1035-171delinsGTATT) n.2880-175_2880-171delinsGTATT n.1811-175_1811-171delinsGTATT n.2831-175_2831-171delinsGTATT | |
7 | g.92494801A= | CA1725931899 | PEX1 | c.2784-172T= (n.2784-172T=) c.2613-172T= (n.2613-172T=) c.1818-172T= (n.1818-172T=) n.2823-172T= n.2676-172T= c.2160-172T= (n.2160-172T=) c.1035-172T= (n.1035-172T=) n.2880-172T= n.1811-172T= n.2831-172T= | |
7 | g.92494801A>G | CA1725931902 | PEX1 | c.2784-172T>C (n.2784-172T>C) c.2613-172T>C (n.2613-172T>C) c.1818-172T>C (n.1818-172T>C) n.2823-172T>C n.2676-172T>C c.2160-172T>C (n.2160-172T>C) c.1035-172T>C (n.1035-172T>C) n.2880-172T>C n.1811-172T>C n.2831-172T>C | dbSNP |
7 | g.92494804_92494807del | CA843846470 | PEX1 | c.2784-175_2784-172del (n.2784-175_2784-172del) c.2613-175_2613-172del (n.2613-175_2613-172del) c.1818-175_1818-172del (n.1818-175_1818-172del) n.2823-175_2823-172del n.2676-175_2676-172del c.2160-175_2160-172del (n.2160-175_2160-172del) c.1035-175_1035-172del (n.1035-175_1035-172del) n.2880-175_2880-172del n.1811-175_1811-172del n.2831-175_2831-172del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494803A= | CA1725931903 | PEX1 | c.2784-174T= (n.2784-174T=) c.2613-174T= (n.2613-174T=) c.1818-174T= (n.1818-174T=) n.2823-174T= n.2676-174T= c.2160-174T= (n.2160-174T=) c.1035-174T= (n.1035-174T=) n.2880-174T= n.1811-174T= n.2831-174T= | |
7 | g.92494803A>T | CA161955933 | PEX1 | c.2784-174T>A (n.2784-174T>A) c.2613-174T>A (n.2613-174T>A) c.1818-174T>A (n.1818-174T>A) n.2823-174T>A n.2676-174T>A c.2160-174T>A (n.2160-174T>A) c.1035-174T>A (n.1035-174T>A) n.2880-174T>A n.1811-174T>A n.2831-174T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494804C= | CA1725931908 | PEX1 | c.2784-175G= (n.2784-175G=) c.2613-175G= (n.2613-175G=) c.1818-175G= (n.1818-175G=) n.2823-175G= n.2676-175G= c.2160-175G= (n.2160-175G=) c.1035-175G= (n.1035-175G=) n.2880-175G= n.1811-175G= n.2831-175G= | |
7 | g.92494804C>G | CA651744509 | PEX1 | c.2784-175G>C (n.2784-175G>C) c.2613-175G>C (n.2613-175G>C) c.1818-175G>C (n.1818-175G>C) n.2823-175G>C n.2676-175G>C c.2160-175G>C (n.2160-175G>C) c.1035-175G>C (n.1035-175G>C) n.2880-175G>C n.1811-175G>C n.2831-175G>C | COSMIC |
7 | g.92494804C>T | CA1725931909 | PEX1 | c.2784-175G>A (n.2784-175G>A) c.2613-175G>A (n.2613-175G>A) c.1818-175G>A (n.1818-175G>A) n.2823-175G>A n.2676-175G>A c.2160-175G>A (n.2160-175G>A) c.1035-175G>A (n.1035-175G>A) n.2880-175G>A n.1811-175G>A n.2831-175G>A | dbSNP |
7 | g.92494808T>A | CA1725931913 | PEX1 | c.2784-179A>T (n.2784-179A>T) c.2613-179A>T (n.2613-179A>T) c.1818-179A>T (n.1818-179A>T) n.2823-179A>T n.2676-179A>T c.2160-179A>T (n.2160-179A>T) c.1035-179A>T (n.1035-179A>T) n.2880-179A>T n.1811-179A>T n.2831-179A>T | dbSNP |
7 | g.92494808T>C | CA1725931911 | PEX1 | c.2784-179A>G (n.2784-179A>G) c.2613-179A>G (n.2613-179A>G) c.1818-179A>G (n.1818-179A>G) n.2823-179A>G n.2676-179A>G c.2160-179A>G (n.2160-179A>G) c.1035-179A>G (n.1035-179A>G) n.2880-179A>G n.1811-179A>G n.2831-179A>G | dbSNP |
7 | g.92494808T= | CA1725931914 | PEX1 | c.2784-179A= (n.2784-179A=) c.2613-179A= (n.2613-179A=) c.1818-179A= (n.1818-179A=) n.2823-179A= n.2676-179A= c.2160-179A= (n.2160-179A=) c.1035-179A= (n.1035-179A=) n.2880-179A= n.1811-179A= n.2831-179A= | |
7 | g.92494813G>A | CA1725931917 | PEX1 | c.2784-184C>T (n.2784-184C>T) c.2613-184C>T (n.2613-184C>T) c.1818-184C>T (n.1818-184C>T) n.2823-184C>T n.2676-184C>T c.2160-184C>T (n.2160-184C>T) c.1035-184C>T (n.1035-184C>T) n.2880-184C>T n.1811-184C>T n.2831-184C>T | dbSNP |
7 | g.92494813G= | CA1725931916 | PEX1 | c.2784-184C= (n.2784-184C=) c.2613-184C= (n.2613-184C=) c.1818-184C= (n.1818-184C=) n.2823-184C= n.2676-184C= c.2160-184C= (n.2160-184C=) c.1035-184C= (n.1035-184C=) n.2880-184C= n.1811-184C= n.2831-184C= | |
7 | g.92494814T>G | CA576303483 | PEX1 | c.2784-185A>C (n.2784-185A>C) c.2613-185A>C (n.2613-185A>C) c.1818-185A>C (n.1818-185A>C) n.2823-185A>C n.2676-185A>C c.2160-185A>C (n.2160-185A>C) c.1035-185A>C (n.1035-185A>C) n.2880-185A>C n.1811-185A>C n.2831-185A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494814T= | CA1725931919 | PEX1 | c.2784-185A= (n.2784-185A=) c.2613-185A= (n.2613-185A=) c.1818-185A= (n.1818-185A=) n.2823-185A= n.2676-185A= c.2160-185A= (n.2160-185A=) c.1035-185A= (n.1035-185A=) n.2880-185A= n.1811-185A= n.2831-185A= | |
7 | g.92494816T>C | CA843846478 | PEX1 | c.2784-187A>G (n.2784-187A>G) c.2613-187A>G (n.2613-187A>G) c.1818-187A>G (n.1818-187A>G) n.2823-187A>G n.2676-187A>G c.2160-187A>G (n.2160-187A>G) c.1035-187A>G (n.1035-187A>G) n.2880-187A>G n.1811-187A>G n.2831-187A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494816T= | CA1725931922 | PEX1 | c.2784-187A= (n.2784-187A=) c.2613-187A= (n.2613-187A=) c.1818-187A= (n.1818-187A=) n.2823-187A= n.2676-187A= c.2160-187A= (n.2160-187A=) c.1035-187A= (n.1035-187A=) n.2880-187A= n.1811-187A= n.2831-187A= | |
7 | g.92494817_92494819delinsTTA | CA1725931924 | PEX1 | c.2784-190_2784-188delinsTAA (n.2784-190_2784-188delinsTAA) c.2613-190_2613-188delinsTAA (n.2613-190_2613-188delinsTAA) c.1818-190_1818-188delinsTAA (n.1818-190_1818-188delinsTAA) n.2823-190_2823-188delinsTAA n.2676-190_2676-188delinsTAA c.2160-190_2160-188delinsTAA (n.2160-190_2160-188delinsTAA) c.1035-190_1035-188delinsTAA (n.1035-190_1035-188delinsTAA) n.2880-190_2880-188delinsTAA n.1811-190_1811-188delinsTAA n.2831-190_2831-188delinsTAA | |
7 | g.92494825_92494826del | CA576303484 | PEX1 | c.2784-190_2784-189del (n.2784-190_2784-189del) c.2613-190_2613-189del (n.2613-190_2613-189del) c.1818-190_1818-189del (n.1818-190_1818-189del) n.2823-190_2823-189del n.2676-190_2676-189del c.2160-190_2160-189del (n.2160-190_2160-189del) c.1035-190_1035-189del (n.1035-190_1035-189del) n.2880-190_2880-189del n.1811-190_1811-189del n.2831-190_2831-189del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494821A= | CA1725931926 | PEX1 | c.2784-192T= (n.2784-192T=) c.2613-192T= (n.2613-192T=) c.1818-192T= (n.1818-192T=) n.2823-192T= n.2676-192T= c.2160-192T= (n.2160-192T=) c.1035-192T= (n.1035-192T=) n.2880-192T= n.1811-192T= n.2831-192T= | |
7 | g.92494821A>C | CA576303485 | PEX1 | c.2784-192T>G (n.2784-192T>G) c.2613-192T>G (n.2613-192T>G) c.1818-192T>G (n.1818-192T>G) n.2823-192T>G n.2676-192T>G c.2160-192T>G (n.2160-192T>G) c.1035-192T>G (n.1035-192T>G) n.2880-192T>G n.1811-192T>G n.2831-192T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494840T>G | CA651744512 | PEX1 | c.2784-211A>C (n.2784-211A>C) c.2613-211A>C (n.2613-211A>C) c.1818-211A>C (n.1818-211A>C) n.2823-211A>C n.2676-211A>C c.2160-211A>C (n.2160-211A>C) c.1035-211A>C (n.1035-211A>C) n.2880-211A>C n.1811-211A>C n.2831-211A>C | COSMIC |
7 | g.92494841_92494851delinsTAATCTTTACA | CA1725931927 | PEX1 | c.2784-222_2784-212delinsTGTAAAGATTA (n.2784-222_2784-212delinsTGTAAAGATTA) c.2613-222_2613-212delinsTGTAAAGATTA (n.2613-222_2613-212delinsTGTAAAGATTA) c.1818-222_1818-212delinsTGTAAAGATTA (n.1818-222_1818-212delinsTGTAAAGATTA) n.2823-222_2823-212delinsTGTAAAGATTA n.2676-222_2676-212delinsTGTAAAGATTA c.2160-222_2160-212delinsTGTAAAGATTA (n.2160-222_2160-212delinsTGTAAAGATTA) c.1035-222_1035-212delinsTGTAAAGATTA (n.1035-222_1035-212delinsTGTAAAGATTA) n.2880-222_2880-212delinsTGTAAAGATTA n.1811-222_1811-212delinsTGTAAAGATTA n.2831-222_2831-212delinsTGTAAAGATTA | |
7 | g.92494842A= | CA1725931931 | PEX1 | c.2784-213T= (n.2784-213T=) c.2613-213T= (n.2613-213T=) c.1818-213T= (n.1818-213T=) n.2823-213T= n.2676-213T= c.2160-213T= (n.2160-213T=) c.1035-213T= (n.1035-213T=) n.2880-213T= n.1811-213T= n.2831-213T= | |
7 | g.92494842A>G | CA161955949 | PEX1 | c.2784-213T>C (n.2784-213T>C) c.2613-213T>C (n.2613-213T>C) c.1818-213T>C (n.1818-213T>C) n.2823-213T>C n.2676-213T>C c.2160-213T>C (n.2160-213T>C) c.1035-213T>C (n.1035-213T>C) n.2880-213T>C n.1811-213T>C n.2831-213T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494843_92494852del | CA1725931929 | PEX1 | c.2784-222_2784-213del (n.2784-222_2784-213del) c.2613-222_2613-213del (n.2613-222_2613-213del) c.1818-222_1818-213del (n.1818-222_1818-213del) n.2823-222_2823-213del n.2676-222_2676-213del c.2160-222_2160-213del (n.2160-222_2160-213del) c.1035-222_1035-213del (n.1035-222_1035-213del) n.2880-222_2880-213del n.1811-222_1811-213del n.2831-222_2831-213del | dbSNP |
7 | g.92494855A= | CA1725931933 | PEX1 | c.2784-226T= (n.2784-226T=) c.2613-226T= (n.2613-226T=) c.1818-226T= (n.1818-226T=) n.2823-226T= n.2676-226T= c.2160-226T= (n.2160-226T=) c.1035-226T= (n.1035-226T=) n.2880-226T= n.1811-226T= n.2831-226T= | |
7 | g.92494855A>T | CA843846481 | PEX1 | c.2784-226T>A (n.2784-226T>A) c.2613-226T>A (n.2613-226T>A) c.1818-226T>A (n.1818-226T>A) n.2823-226T>A n.2676-226T>A c.2160-226T>A (n.2160-226T>A) c.1035-226T>A (n.1035-226T>A) n.2880-226T>A n.1811-226T>A n.2831-226T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494856A>T | CA2566998754 | PEX1 | c.2784-227T>A (n.2784-227T>A) c.2613-227T>A (n.2613-227T>A) c.1818-227T>A (n.1818-227T>A) n.2823-227T>A n.2676-227T>A c.2160-227T>A (n.2160-227T>A) c.1035-227T>A (n.1035-227T>A) n.2880-227T>A n.1811-227T>A n.2831-227T>A | |
7 | g.92494857C= | CA1725931934 | PEX1 | c.2784-228G= (n.2784-228G=) c.2613-228G= (n.2613-228G=) c.1818-228G= (n.1818-228G=) n.2823-228G= n.2676-228G= c.2160-228G= (n.2160-228G=) c.1035-228G= (n.1035-228G=) n.2880-228G= n.1811-228G= n.2831-228G= | |
7 | g.92494857C>T | CA161955956 | PEX1 | c.2784-228G>A (n.2784-228G>A) c.2613-228G>A (n.2613-228G>A) c.1818-228G>A (n.1818-228G>A) n.2823-228G>A n.2676-228G>A c.2160-228G>A (n.2160-228G>A) c.1035-228G>A (n.1035-228G>A) n.2880-228G>A n.1811-228G>A n.2831-228G>A | dbSNP |
7 | g.92494858C= | CA1725931936 | PEX1 | c.2784-229G= (n.2784-229G=) c.2613-229G= (n.2613-229G=) c.1818-229G= (n.1818-229G=) n.2823-229G= n.2676-229G= c.2160-229G= (n.2160-229G=) c.1035-229G= (n.1035-229G=) n.2880-229G= n.1811-229G= n.2831-229G= | |
7 | g.92494858C>T | CA576303486 | PEX1 | c.2784-229G>A (n.2784-229G>A) c.2613-229G>A (n.2613-229G>A) c.1818-229G>A (n.1818-229G>A) n.2823-229G>A n.2676-229G>A c.2160-229G>A (n.2160-229G>A) c.1035-229G>A (n.1035-229G>A) n.2880-229G>A n.1811-229G>A n.2831-229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494861_92494865delinsTAAAG | CA1725931937 | PEX1 | c.2784-236_2784-232delinsCTTTA (n.2784-236_2784-232delinsCTTTA) c.2613-236_2613-232delinsCTTTA (n.2613-236_2613-232delinsCTTTA) c.1818-236_1818-232delinsCTTTA (n.1818-236_1818-232delinsCTTTA) n.2823-236_2823-232delinsCTTTA n.2676-236_2676-232delinsCTTTA c.2160-236_2160-232delinsCTTTA (n.2160-236_2160-232delinsCTTTA) c.1035-236_1035-232delinsCTTTA (n.1035-236_1035-232delinsCTTTA) n.2880-236_2880-232delinsCTTTA n.1811-236_1811-232delinsCTTTA n.2831-236_2831-232delinsCTTTA | |
7 | g.92494864_92494867del | CA843846483 | PEX1 | c.2784-236_2784-233del (n.2784-236_2784-233del) c.2613-236_2613-233del (n.2613-236_2613-233del) c.1818-236_1818-233del (n.1818-236_1818-233del) n.2823-236_2823-233del n.2676-236_2676-233del c.2160-236_2160-233del (n.2160-236_2160-233del) c.1035-236_1035-233del (n.1035-236_1035-233del) n.2880-236_2880-233del n.1811-236_1811-233del n.2831-236_2831-233del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494864A= | CA1725931940 | PEX1 | c.2784-235T= (n.2784-235T=) c.2613-235T= (n.2613-235T=) c.1818-235T= (n.1818-235T=) n.2823-235T= n.2676-235T= c.2160-235T= (n.2160-235T=) c.1035-235T= (n.1035-235T=) n.2880-235T= n.1811-235T= n.2831-235T= | |
7 | g.92494864A>C | CA576303487 | PEX1 | c.2784-235T>G (n.2784-235T>G) c.2613-235T>G (n.2613-235T>G) c.1818-235T>G (n.1818-235T>G) n.2823-235T>G n.2676-235T>G c.2160-235T>G (n.2160-235T>G) c.1035-235T>G (n.1035-235T>G) n.2880-235T>G n.1811-235T>G n.2831-235T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494867A= | CA1725931941 | PEX1 | c.2784-238T= (n.2784-238T=) c.2613-238T= (n.2613-238T=) c.1818-238T= (n.1818-238T=) n.2823-238T= n.2676-238T= c.2160-238T= (n.2160-238T=) c.1035-238T= (n.1035-238T=) n.2880-238T= n.1811-238T= n.2831-238T= | |
7 | g.92494867A>G | CA1725931942 | PEX1 | c.2784-238T>C (n.2784-238T>C) c.2613-238T>C (n.2613-238T>C) c.1818-238T>C (n.1818-238T>C) n.2823-238T>C n.2676-238T>C c.2160-238T>C (n.2160-238T>C) c.1035-238T>C (n.1035-238T>C) n.2880-238T>C n.1811-238T>C n.2831-238T>C | dbSNP |
7 | g.92494874G>C | CA161955961 | PEX1 | c.2784-245C>G (n.2784-245C>G) c.2613-245C>G (n.2613-245C>G) c.1818-245C>G (n.1818-245C>G) n.2823-245C>G n.2676-245C>G c.2160-245C>G (n.2160-245C>G) c.1035-245C>G (n.1035-245C>G) n.2880-245C>G n.1811-245C>G n.2831-245C>G | dbSNP |
7 | g.92494874G= | CA1725931944 | PEX1 | c.2784-245C= (n.2784-245C=) c.2613-245C= (n.2613-245C=) c.1818-245C= (n.1818-245C=) n.2823-245C= n.2676-245C= c.2160-245C= (n.2160-245C=) c.1035-245C= (n.1035-245C=) n.2880-245C= n.1811-245C= n.2831-245C= | |
7 | g.92494875C>T | CA2776946098 | PEX1 | c.2784-246G>A (n.2784-246G>A) c.2613-246G>A (n.2613-246G>A) c.1818-246G>A (n.1818-246G>A) n.2823-246G>A n.2676-246G>A c.2160-246G>A (n.2160-246G>A) c.1035-246G>A (n.1035-246G>A) n.2880-246G>A n.1811-246G>A n.2831-246G>A | |
7 | g.92494877T>C | CA161955965 | PEX1 | c.2784-248A>G (n.2784-248A>G) c.2613-248A>G (n.2613-248A>G) c.1818-248A>G (n.1818-248A>G) n.2823-248A>G n.2676-248A>G c.2160-248A>G (n.2160-248A>G) c.1035-248A>G (n.1035-248A>G) n.2880-248A>G n.1811-248A>G n.2831-248A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494877T>G | CA576303488 | PEX1 | c.2784-248A>C (n.2784-248A>C) c.2613-248A>C (n.2613-248A>C) c.1818-248A>C (n.1818-248A>C) n.2823-248A>C n.2676-248A>C c.2160-248A>C (n.2160-248A>C) c.1035-248A>C (n.1035-248A>C) n.2880-248A>C n.1811-248A>C n.2831-248A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494877T= | CA1725931948 | PEX1 | c.2784-248A= (n.2784-248A=) c.2613-248A= (n.2613-248A=) c.1818-248A= (n.1818-248A=) n.2823-248A= n.2676-248A= c.2160-248A= (n.2160-248A=) c.1035-248A= (n.1035-248A=) n.2880-248A= n.1811-248A= n.2831-248A= | |
7 | g.92494882A= | CA1725931950 | PEX1 | c.2784-253T= (n.2784-253T=) c.2613-253T= (n.2613-253T=) c.1818-253T= (n.1818-253T=) n.2823-253T= n.2676-253T= c.2160-253T= (n.2160-253T=) c.1035-253T= (n.1035-253T=) n.2880-253T= n.1811-253T= n.2831-253T= | |
7 | g.92494882A>G | CA1104488150 | PEX1 | c.2784-253T>C (n.2784-253T>C) c.2613-253T>C (n.2613-253T>C) c.1818-253T>C (n.1818-253T>C) n.2823-253T>C n.2676-253T>C c.2160-253T>C (n.2160-253T>C) c.1035-253T>C (n.1035-253T>C) n.2880-253T>C n.1811-253T>C n.2831-253T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |