Canonical Allele Identifier: CA1725931878

Gene: PEX1

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000007.14:g.92494791_92494801delinsTTACATATAAA , CM000669.2:g.92494791_92494801delinsTTACATATAAA	GRCh38
NC_000007.13:g.92124105_92124115delinsTTACATATAAA , CM000669.1:g.92124105_92124115delinsTTACATATAAA	GRCh37
NC_000007.12:g.91962041_91962051delinsTTACATATAAA	NCBI36
NG_008341.1:g.38731_38741delinsTTTATATGTAA
NG_008341.2:g.38731_38741delinsTTTATATGTAA

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000248633.9:c.2784-172_2784-162delinsTTTATATGTAA MANE Select	ENSP00000248633.4:n.2784-172_2784-162delinsTTTATATGTAA
ENST00000248633.8:c.2784-172_2784-162delinsTTTATATGTAA	ENSP00000248633.4:n.2784-172_2784-162delinsTTTATATGTAA
ENST00000428214.5:c.2613-172_2613-162delinsTTTATATGTAA	ENSP00000394413.1:n.2613-172_2613-162delinsTTTATATGTAA
ENST00000438045.5:c.1818-172_1818-162delinsTTTATATGTAA	ENSP00000410438.1:n.1818-172_1818-162delinsTTTATATGTAA
ENST00000484913.5:n.2823-172_2823-162delinsTTTATATGTAA
ENST00000496420.5:n.2676-172_2676-162delinsTTTATATGTAA
NM_000466.2:c.2784-172_2784-162delinsTTTATATGTAA	NP_000457.1:n.2784-172_2784-162delinsTTTATATGTAA
NM_001282677.1:c.2613-172_2613-162delinsTTTATATGTAA	NP_001269606.1:n.2613-172_2613-162delinsTTTATATGTAA
NM_001282678.1:c.2160-172_2160-162delinsTTTATATGTAA	NP_001269607.1:n.2160-172_2160-162delinsTTTATATGTAA
XM_005250433.3:c.1035-172_1035-162delinsTTTATATGTAA	XP_005250490.1:n.1035-172_1035-162delinsTTTATATGTAA
XR_242246.3:n.2880-172_2880-162delinsTTTATATGTAA
XM_017012319.2:c.1035-172_1035-162delinsTTTATATGTAA	XP_016867808.1:n.1035-172_1035-162delinsTTTATATGTAA
XR_001744808.2:n.1811-172_1811-162delinsTTTATATGTAA
XR_242246.5:n.2831-172_2831-162delinsTTTATATGTAA
NM_000466.3:c.2784-172_2784-162delinsTTTATATGTAA MANE Select	NP_000457.1:n.2784-172_2784-162delinsTTTATATGTAA
NM_001282677.2:c.2613-172_2613-162delinsTTTATATGTAA	NP_001269606.1:n.2613-172_2613-162delinsTTTATATGTAA
NM_001282678.2:c.2160-172_2160-162delinsTTTATATGTAA	NP_001269607.1:n.2160-172_2160-162delinsTTTATATGTAA