Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2831-142_2831-140del
 dbSNP
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n.2831-143_2831-140del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494771A>GCA2683718043PEX1c.2784-142T>C (n.2784-142T>C)
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n.2831-142T>C
 gnomAD v4
7g.92494773A>GCA2683718044PEX1c.2784-144T>C (n.2784-144T>C)
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n.2831-144T>C
 gnomAD v4
7g.92494776_92494780delCA2511615363PEX1c.2784-148_2784-144del (n.2784-148_2784-144del)
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n.2880-148_2880-144del
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n.2831-148_2831-144del
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c.1818-145T>G (n.1818-145T>G)
n.2823-145T>G
n.2676-145T>G
c.2160-145T>G (n.2160-145T>G)
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n.2880-145T>G
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n.2831-145T>G
 dbSNP gnomAD v4
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c.2613-147C= (n.2613-147C=)
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n.2823-147C=
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c.2160-147C= (n.2160-147C=)
c.1035-147C= (n.1035-147C=)
n.2880-147C=
n.1811-147C=
n.2831-147C=
7g.92494776G>TCA1725931867PEX1c.2784-147C>A (n.2784-147C>A)
c.2613-147C>A (n.2613-147C>A)
c.1818-147C>A (n.1818-147C>A)
n.2823-147C>A
n.2676-147C>A
c.2160-147C>A (n.2160-147C>A)
c.1035-147C>A (n.1035-147C>A)
n.2880-147C>A
n.1811-147C>A
n.2831-147C>A
 dbSNP
7g.92494777C>ACA843846460PEX1c.2784-148G>T (n.2784-148G>T)
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n.2823-148G>T
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n.1811-148G>T
n.2831-148G>T
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n.1811-148G>A
n.2831-148G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2831-154_2831-153delinsCA
7g.92494786_92494789delCA2546712355PEX1c.2784-156_2784-153del (n.2784-156_2784-153del)
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n.2831-165_2831-153del
7g.92494783delCA576303481PEX1c.2784-154del (n.2784-154del)
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n.2823-154del
n.2676-154del
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n.2880-154del
n.1811-154del
n.2831-154del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.2613-155A= (n.2613-155A=)
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n.1811-155A=
n.2831-155A=
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n.2676-159del
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n.2880-159del
n.1811-159del
n.2831-159del
 dbSNP
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n.2831-172_2831-162delinsTTTATATGTAA
7g.92494803_92494812delCA843846462PEX1c.2784-172_2784-163del (n.2784-172_2784-163del)
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n.2880-172_2880-163del
n.1811-172_1811-163del
n.2831-172_2831-163del
 dbSNP
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n.1811-164T=
n.2831-164T=
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2831-170_2831-169delinsTA
7g.92494801delCA576303482PEX1c.2784-170del (n.2784-170del)
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n.2676-170del
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n.2880-170del
n.1811-170del
n.2831-170del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2880-172T>C
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n.2831-172T>C
 dbSNP
7g.92494804_92494807delCA843846470PEX1c.2784-175_2784-172del (n.2784-175_2784-172del)
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n.2880-175_2880-172del
n.1811-175_1811-172del
n.2831-175_2831-172del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494803A=CA1725931903PEX1c.2784-174T= (n.2784-174T=)
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n.2880-174T=
n.1811-174T=
n.2831-174T=
7g.92494803A>TCA161955933PEX1c.2784-174T>A (n.2784-174T>A)
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n.2823-174T>A
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n.2880-174T>A
n.1811-174T>A
n.2831-174T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494804C=CA1725931908PEX1c.2784-175G= (n.2784-175G=)
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n.2880-175G=
n.1811-175G=
n.2831-175G=
7g.92494804C>GCA651744509PEX1c.2784-175G>C (n.2784-175G>C)
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 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2831-185A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2831-187A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1811-190_1811-189del
n.2831-190_2831-189del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2880-192T>G
n.1811-192T>G
n.2831-192T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2880-211A>C
n.1811-211A>C
n.2831-211A>C
 COSMIC
7g.92494841_92494851delinsTAATCTTTACACA1725931927PEX1c.2784-222_2784-212delinsTGTAAAGATTA (n.2784-222_2784-212delinsTGTAAAGATTA)
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7g.92494842A=CA1725931931PEX1c.2784-213T= (n.2784-213T=)
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7g.92494842A>GCA161955949PEX1c.2784-213T>C (n.2784-213T>C)
c.2613-213T>C (n.2613-213T>C)
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n.2676-213T>C
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n.2880-213T>C
n.1811-213T>C
n.2831-213T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494843_92494852delCA1725931929PEX1c.2784-222_2784-213del (n.2784-222_2784-213del)
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n.2880-222_2880-213del
n.1811-222_1811-213del
n.2831-222_2831-213del
 dbSNP
7g.92494855A=CA1725931933PEX1c.2784-226T= (n.2784-226T=)
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n.1811-226T=
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n.2823-226T>A
n.2676-226T>A
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n.2880-226T>A
n.1811-226T>A
n.2831-226T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494856A>TCA2566998754PEX1c.2784-227T>A (n.2784-227T>A)
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n.2823-227T>A
n.2676-227T>A
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n.2880-227T>A
n.1811-227T>A
n.2831-227T>A
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n.2823-228G>A
n.2676-228G>A
c.2160-228G>A (n.2160-228G>A)
c.1035-228G>A (n.1035-228G>A)
n.2880-228G>A
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n.2831-228G>A
 dbSNP
7g.92494858C=CA1725931936PEX1c.2784-229G= (n.2784-229G=)
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c.1035-229G= (n.1035-229G=)
n.2880-229G=
n.1811-229G=
n.2831-229G=
7g.92494858C>TCA576303486PEX1c.2784-229G>A (n.2784-229G>A)
c.2613-229G>A (n.2613-229G>A)
c.1818-229G>A (n.1818-229G>A)
n.2823-229G>A
n.2676-229G>A
c.2160-229G>A (n.2160-229G>A)
c.1035-229G>A (n.1035-229G>A)
n.2880-229G>A
n.1811-229G>A
n.2831-229G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched