| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.92112480_92112481delinsTG | CA1864091428 | SPTLC1 | c.139_140delinsCA (p.Gln47=) n.549_550delinsCA c.*155_*156delinsCA (n.*155_*156delinsCA) n.236_237delinsCA n.162_163delinsCA n.107_108delinsCA n.153_154delinsCA n.296_297delinsCA c.-327_-326delinsCA (n.-327_-326delinsCA) c.-361_-360delinsCA (n.-361_-360delinsCA) n.156_157delinsCA | |
| 9 | g.92112481del | CA5121672 | SPTLC1 | c.139del (p.Gln47LysfsTer14) n.549del c.*155del (n.*155del) n.236del n.162del n.107del n.153del n.296del c.-327del (n.-327del) c.-361del (n.-361del) n.156del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112481G>A | CA5121673 | SPTLC1 | c.139C>T (p.Gln47Ter) n.549C>T c.*155C>T (n.*155C>T) n.236C>T n.162C>T n.107C>T n.153C>T n.296C>T c.-327C>T (n.-327C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) n.156C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112481G>C | CA373795410 | SPTLC1 | c.139C>G (p.Gln47Glu) n.549C>G c.*155C>G (n.*155C>G) n.236C>G n.162C>G n.107C>G n.153C>G n.296C>G c.-327C>G (n.-327C>G) c.-361C>G (n.-361C>G) n.156C>G | |
| 9 | g.92112481G= | CA1864091433 | SPTLC1 | c.139C= (p.Gln47=) n.549C= c.*155C= (n.*155C=) n.236C= n.162C= n.107C= n.153C= n.296C= c.-327C= (n.-327C=) c.-361C= (n.-361C=) n.156C= | |
| 9 | g.92112481G>T | CA373795407 | SPTLC1 | c.139C>A (p.Gln47Lys) n.549C>A c.*155C>A (n.*155C>A) n.236C>A n.162C>A n.107C>A n.153C>A n.296C>A c.-327C>A (n.-327C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) n.156C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112482del | CA373795415 | SPTLC1 | c.138del (p.Leu46PhefsTer15) n.548del c.*154del (n.*154del) n.235del n.161del n.106del n.152del n.295del c.-328del (n.-328del) c.-362del (n.-362del) n.155del | |
| 9 | g.92112482T>A | CA5121674 | SPTLC1 | c.138A>T (p.Leu46Phe) n.548A>T c.*154A>T (n.*154A>T) n.235A>T n.161A>T n.106A>T n.152A>T n.295A>T c.-328A>T (n.-328A>T) c.-362A>T (n.-362A>T) n.155A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112482T>C | CA466008804 | SPTLC1 | c.138A>G (p.Leu46=) n.548A>G c.*154A>G (n.*154A>G) n.235A>G n.161A>G n.106A>G n.152A>G n.295A>G c.-328A>G (n.-328A>G) c.-362A>G (n.-362A>G) n.155A>G | |
| 9 | g.92112482T>G | CA373795413 | SPTLC1 | c.138A>C (p.Leu46Phe) n.548A>C c.*154A>C (n.*154A>C) n.235A>C n.161A>C n.106A>C n.152A>C n.295A>C c.-328A>C (n.-328A>C) c.-362A>C (n.-362A>C) n.155A>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.92112482T= | CA1864091438 | SPTLC1 | c.138A= (p.Leu46=) n.548A= c.*154A= (n.*154A=) n.235A= n.161A= n.106A= n.152A= n.295A= c.-328A= (n.-328A=) c.-362A= (n.-362A=) n.155A= | |
| 9 | g.92112483A>C | CA373795420 | SPTLC1 | c.137T>G (p.Leu46Ter) n.547T>G c.*153T>G (n.*153T>G) n.234T>G n.160T>G n.105T>G n.151T>G n.294T>G c.-329T>G (n.-329T>G) c.-363T>G (n.-363T>G) n.154T>G | |
| 9 | g.92112483A>G | CA373795421 | SPTLC1 | c.137T>C (p.Leu46Ser) n.547T>C c.*153T>C (n.*153T>C) n.234T>C n.160T>C n.105T>C n.151T>C n.294T>C c.-329T>C (n.-329T>C) c.-363T>C (n.-363T>C) n.154T>C | |
| 9 | g.92112483A>T | CA373795422 | SPTLC1 | c.137T>A (p.Leu46Ter) n.547T>A c.*153T>A (n.*153T>A) n.234T>A n.160T>A n.105T>A n.151T>A n.294T>A c.-329T>A (n.-329T>A) c.-363T>A (n.-363T>A) n.154T>A | |
| 9 | g.92112484A= | CA1864091441 | SPTLC1 | c.136T= (p.Leu46=) n.546T= c.*152T= (n.*152T=) n.233T= n.159T= n.104T= n.150T= n.293T= c.-330T= (n.-330T=) c.-364T= (n.-364T=) n.153T= | |
| 9 | g.92112484A>C | CA373795423 | SPTLC1 | c.136T>G (p.Leu46Val) n.546T>G c.*152T>G (n.*152T>G) n.233T>G n.159T>G n.104T>G n.150T>G n.293T>G c.-330T>G (n.-330T>G) c.-364T>G (n.-364T>G) n.153T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112484A>G | CA466008805 | SPTLC1 | c.136T>C (p.Leu46=) n.546T>C c.*152T>C (n.*152T>C) n.233T>C n.159T>C n.104T>C n.150T>C n.293T>C c.-330T>C (n.-330T>C) c.-364T>C (n.-364T>C) n.153T>C | |
| 9 | g.92112484A>T | CA373795424 | SPTLC1 | c.136T>A (p.Leu46Ile) n.546T>A c.*152T>A (n.*152T>A) n.233T>A n.159T>A n.104T>A n.150T>A n.293T>A c.-330T>A (n.-330T>A) c.-364T>A (n.-364T>A) n.153T>A | |
| 9 | g.92112485T>A | CA373795427 | SPTLC1 | c.135A>T (p.Lys45Asn) n.545A>T c.*151A>T (n.*151A>T) n.232A>T n.158A>T n.103A>T n.149A>T n.292A>T c.-331A>T (n.-331A>T) c.-365A>T (n.-365A>T) n.152A>T | |
| 9 | g.92112485T>C | CA466008806 | SPTLC1 | c.135A>G (p.Lys45=) n.545A>G c.*151A>G (n.*151A>G) n.232A>G n.158A>G n.103A>G n.149A>G n.292A>G c.-331A>G (n.-331A>G) c.-365A>G (n.-365A>G) n.152A>G | |
| 9 | g.92112485T>G | CA373795429 | SPTLC1 | c.135A>C (p.Lys45Asn) n.545A>C c.*151A>C (n.*151A>C) n.232A>C n.158A>C n.103A>C n.149A>C n.292A>C c.-331A>C (n.-331A>C) c.-365A>C (n.-365A>C) n.152A>C | |
| 9 | g.92112486T>A | CA373795431 | SPTLC1 | c.134A>T (p.Lys45Ile) n.544A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.231A>T n.157A>T n.102A>T n.148A>T n.291A>T c.-332A>T (n.-332A>T) c.-366A>T (n.-366A>T) n.151A>T | |
| 9 | g.92112486T>C | CA373795432 | SPTLC1 | c.134A>G (p.Lys45Arg) n.544A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.231A>G n.157A>G n.102A>G n.148A>G n.291A>G c.-332A>G (n.-332A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) n.151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112486T>G | CA373795433 | SPTLC1 | c.134A>C (p.Lys45Thr) n.544A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.231A>C n.157A>C n.102A>C n.148A>C n.291A>C c.-332A>C (n.-332A>C) c.-366A>C (n.-366A>C) n.151A>C | |
| 9 | g.92112486T= | CA1864091445 | SPTLC1 | c.134A= (p.Lys45=) n.544A= c.*150A= (n.*150A=) n.231A= n.157A= n.102A= n.148A= n.291A= c.-332A= (n.-332A=) c.-366A= (n.-366A=) n.151A= | |
| 9 | g.92112487T>A | CA5121675 | SPTLC1 | c.133A>T (p.Lys45Ter) n.543A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.230A>T n.156A>T n.101A>T n.147A>T n.290A>T c.-333A>T (n.-333A>T) c.-367A>T (n.-367A>T) n.150A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112487T>C | CA373795436 | SPTLC1 | c.133A>G (p.Lys45Glu) n.543A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.230A>G n.156A>G n.101A>G n.147A>G n.290A>G c.-333A>G (n.-333A>G) c.-367A>G (n.-367A>G) n.150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112487T>G | CA373795434 | SPTLC1 | c.133A>C (p.Lys45Gln) n.543A>C c.*149A>C (n.*149A>C) n.230A>C n.156A>C n.101A>C n.147A>C n.290A>C c.-333A>C (n.-333A>C) c.-367A>C (n.-367A>C) n.150A>C | |
| 9 | g.92112487T= | CA1864091449 | SPTLC1 | c.133A= (p.Lys45=) n.543A= c.*149A= (n.*149A=) n.230A= n.156A= n.101A= n.147A= n.290A= c.-333A= (n.-333A=) c.-367A= (n.-367A=) n.150A= | |
| 9 | g.92112487_92112488delinsTG | CA1864091453 | SPTLC1 | c.132_133delinsCA (p.Tyr44=) n.542_543delinsCA c.*148_*149delinsCA (n.*148_*149delinsCA) n.229_230delinsCA n.155_156delinsCA n.100_101delinsCA n.146_147delinsCA n.289_290delinsCA c.-334_-333delinsCA (n.-334_-333delinsCA) c.-368_-367delinsCA (n.-368_-367delinsCA) n.149_150delinsCA | |
| 9 | g.92112488del | CA1864091459 | SPTLC1 | c.132del (p.Tyr44Ter) n.542del c.*148del (n.*148del) n.229del n.155del n.100del n.146del n.289del c.-334del (n.-334del) c.-368del (n.-368del) n.149del | dbSNP |
| 9 | g.92112488G>A | CA466008807 | SPTLC1 | c.132C>T (p.Tyr44=) n.542C>T c.*148C>T (n.*148C>T) n.229C>T n.155C>T n.100C>T n.146C>T n.289C>T c.-334C>T (n.-334C>T) c.-368C>T (n.-368C>T) n.149C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112488G>C | CA373795439 | SPTLC1 | c.132C>G (p.Tyr44Ter) n.542C>G c.*148C>G (n.*148C>G) n.229C>G n.155C>G n.100C>G n.146C>G n.289C>G c.-334C>G (n.-334C>G) c.-368C>G (n.-368C>G) n.149C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112488G= | CA1864091460 | SPTLC1 | c.132C= (p.Tyr44=) n.542C= c.*148C= (n.*148C=) n.229C= n.155C= n.100C= n.146C= n.289C= c.-334C= (n.-334C=) c.-368C= (n.-368C=) n.149C= | |
| 9 | g.92112488G>T | CA5121676 | SPTLC1 | c.132C>A (p.Tyr44Ter) n.542C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.229C>A n.155C>A n.100C>A n.146C>A n.289C>A c.-334C>A (n.-334C>A) c.-368C>A (n.-368C>A) n.149C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112489T>A | CA373795442 | SPTLC1 | c.131A>T (p.Tyr44Phe) n.541A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.228A>T n.154A>T n.99A>T n.145A>T n.288A>T c.-335A>T (n.-335A>T) c.-369A>T (n.-369A>T) n.148A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112489T>C | CA373795446 | SPTLC1 | c.131A>G (p.Tyr44Cys) n.541A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.228A>G n.154A>G n.99A>G n.145A>G n.288A>G c.-335A>G (n.-335A>G) c.-369A>G (n.-369A>G) n.148A>G | |
| 9 | g.92112489T>G | CA373795449 | SPTLC1 | c.131A>C (p.Tyr44Ser) n.541A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.228A>C n.154A>C n.99A>C n.145A>C n.288A>C c.-335A>C (n.-335A>C) c.-369A>C (n.-369A>C) n.148A>C | |
| 9 | g.92112489dup | CA913160857 | SPTLC1 | c.131dup (p.Tyr44Ter) n.541dup c.*147dup (n.*147dup) n.228dup n.154dup n.99dup n.145dup n.288dup c.-335dup (n.-335dup) c.-369dup (n.-369dup) n.148dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112490A>C | CA373795466 | SPTLC1 | c.130T>G (p.Tyr44Asp) n.540T>G c.*146T>G (n.*146T>G) n.227T>G n.153T>G n.98T>G n.144T>G n.287T>G c.-336T>G (n.-336T>G) c.-370T>G (n.-370T>G) n.147T>G | |
| 9 | g.92112490A>G | CA373795457 | SPTLC1 | c.130T>C (p.Tyr44His) n.540T>C c.*146T>C (n.*146T>C) n.227T>C n.153T>C n.98T>C n.144T>C n.287T>C c.-336T>C (n.-336T>C) c.-370T>C (n.-370T>C) n.147T>C | |
| 9 | g.92112490A>T | CA373795463 | SPTLC1 | c.130T>A (p.Tyr44Asn) n.540T>A c.*146T>A (n.*146T>A) n.227T>A n.153T>A n.98T>A n.144T>A n.287T>A c.-336T>A (n.-336T>A) c.-370T>A (n.-370T>A) n.147T>A | |
| 9 | g.92112491A>C | CA466008808 | SPTLC1 | c.129T>G (p.Thr43=) n.539T>G c.*145T>G (n.*145T>G) n.226T>G n.152T>G n.97T>G n.143T>G n.286T>G c.-337T>G (n.-337T>G) c.-371T>G (n.-371T>G) n.146T>G | |
| 9 | g.92112491A>G | CA466008809 | SPTLC1 | c.129T>C (p.Thr43=) n.539T>C c.*145T>C (n.*145T>C) n.226T>C n.152T>C n.97T>C n.143T>C n.286T>C c.-337T>C (n.-337T>C) c.-371T>C (n.-371T>C) n.146T>C | |
| 9 | g.92112491A>T | CA466008810 | SPTLC1 | c.129T>A (p.Thr43=) n.539T>A c.*145T>A (n.*145T>A) n.226T>A n.152T>A n.97T>A n.143T>A n.286T>A c.-337T>A (n.-337T>A) c.-371T>A (n.-371T>A) n.146T>A | |
| 9 | g.92112492G>A | CA373795470 | SPTLC1 | c.128C>T (p.Thr43Ile) n.538C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.225C>T n.151C>T n.96C>T n.142C>T n.285C>T c.-338C>T (n.-338C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) n.145C>T | |
| 9 | g.92112492G>C | CA373795471 | SPTLC1 | c.128C>G (p.Thr43Ser) n.538C>G c.*144C>G (n.*144C>G) n.225C>G n.151C>G n.96C>G n.142C>G n.285C>G c.-338C>G (n.-338C>G) c.-372C>G (n.-372C>G) n.145C>G | |
| 9 | g.92112492G>T | CA373795472 | SPTLC1 | c.128C>A (p.Thr43Asn) n.538C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.225C>A n.151C>A n.96C>A n.142C>A n.285C>A c.-338C>A (n.-338C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) n.145C>A | |
| 9 | g.92112493T>A | CA373795474 | SPTLC1 | c.127A>T (p.Thr43Ser) n.537A>T c.*143A>T (n.*143A>T) n.224A>T n.150A>T n.95A>T n.141A>T n.284A>T c.-339A>T (n.-339A>T) c.-373A>T (n.-373A>T) n.144A>T | |
| 9 | g.92112493T>C | CA373795475 | SPTLC1 | c.127A>G (p.Thr43Ala) n.537A>G c.*143A>G (n.*143A>G) n.224A>G n.150A>G n.95A>G n.141A>G n.284A>G c.-339A>G (n.-339A>G) c.-373A>G (n.-373A>G) n.144A>G | |
| 9 | g.92112493T>G | CA373795476 | SPTLC1 | c.127A>C (p.Thr43Pro) n.537A>C c.*143A>C (n.*143A>C) n.224A>C n.150A>C n.95A>C n.141A>C n.284A>C c.-339A>C (n.-339A>C) c.-373A>C (n.-373A>C) n.144A>C | |
| 9 | g.92112494C>A | CA373795478 | SPTLC1 | c.126G>T (p.Lys42Asn) n.536G>T c.*142G>T (n.*142G>T) n.223G>T n.149G>T n.94G>T n.140G>T n.283G>T c.-340G>T (n.-340G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) n.143G>T | |
| 9 | g.92112494C>G | CA373795480 | SPTLC1 | c.126G>C (p.Lys42Asn) n.536G>C c.*142G>C (n.*142G>C) n.223G>C n.149G>C n.94G>C n.140G>C n.283G>C c.-340G>C (n.-340G>C) c.-374G>C (n.-374G>C) n.143G>C | |
| 9 | g.92112494C>T | CA466008811 | SPTLC1 | c.126G>A (p.Lys42=) n.536G>A c.*142G>A (n.*142G>A) n.223G>A n.149G>A n.94G>A n.140G>A n.283G>A c.-340G>A (n.-340G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) n.143G>A | |
| 9 | g.92112495T>A | CA373795487 | SPTLC1 | c.125A>T (p.Lys42Met) n.535A>T c.*141A>T (n.*141A>T) n.222A>T n.148A>T n.93A>T n.139A>T n.282A>T c.-341A>T (n.-341A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) n.142A>T | |
| 9 | g.92112495T>C | CA373795492 | SPTLC1 | c.125A>G (p.Lys42Arg) n.535A>G c.*141A>G (n.*141A>G) n.222A>G n.148A>G n.93A>G n.139A>G n.282A>G c.-341A>G (n.-341A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) n.142A>G | |
| 9 | g.92112495T>G | CA373795493 | SPTLC1 | c.125A>C (p.Lys42Thr) n.535A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.222A>C n.148A>C n.93A>C n.139A>C n.282A>C c.-341A>C (n.-341A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) n.142A>C | |
| 9 | g.92112496T>A | CA373795494 | SPTLC1 | c.124A>T (p.Lys42Ter) n.534A>T c.*140A>T (n.*140A>T) n.221A>T n.147A>T n.92A>T n.138A>T n.281A>T c.-342A>T (n.-342A>T) c.-376A>T (n.-376A>T) n.141A>T | |
| 9 | g.92112496T>C | CA373795496 | SPTLC1 | c.124A>G (p.Lys42Glu) n.534A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.221A>G n.147A>G n.92A>G n.138A>G n.281A>G c.-342A>G (n.-342A>G) c.-376A>G (n.-376A>G) n.141A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112496T>G | CA373795499 | SPTLC1 | c.124A>C (p.Lys42Gln) n.534A>C c.*140A>C (n.*140A>C) n.221A>C n.147A>C n.92A>C n.138A>C n.281A>C c.-342A>C (n.-342A>C) c.-376A>C (n.-376A>C) n.141A>C | |
| 9 | g.92112496_92112501delinsTAGAGA | CA1864091471 | SPTLC1 | c.119_124delinsTCTCTA (p.Phe40=) n.529_534delinsTCTCTA c.*135_*140delinsTCTCTA (n.*135_*140delinsTCTCTA) n.216_221delinsTCTCTA n.142_147delinsTCTCTA n.87_92delinsTCTCTA n.133_138delinsTCTCTA n.276_281delinsTCTCTA c.-347_-342delinsTCTCTA (n.-347_-342delinsTCTCTA) c.-381_-376delinsTCTCTA (n.-381_-376delinsTCTCTA) n.136_141delinsTCTCTA | |
| 9 | g.92112497del | CA2690642050 | SPTLC1 | c.123del (p.Lys42ArgfsTer19) n.533del c.*139del (n.*139del) n.220del n.146del n.91del n.137del n.280del c.-343del (n.-343del) c.-377del (n.-377del) n.140del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112497A>C | CA466008812 | SPTLC1 | c.123T>G (p.Ser41=) n.533T>G c.*139T>G (n.*139T>G) n.220T>G n.146T>G n.91T>G n.137T>G n.280T>G c.-343T>G (n.-343T>G) c.-377T>G (n.-377T>G) n.140T>G | |
| 9 | g.92112497A>G | CA466008813 | SPTLC1 | c.123T>C (p.Ser41=) n.533T>C c.*139T>C (n.*139T>C) n.220T>C n.146T>C n.91T>C n.137T>C n.280T>C c.-343T>C (n.-343T>C) c.-377T>C (n.-377T>C) n.140T>C | |
| 9 | g.92112497A>T | CA466008814 | SPTLC1 | c.123T>A (p.Ser41=) n.533T>A c.*139T>A (n.*139T>A) n.220T>A n.146T>A n.91T>A n.137T>A n.280T>A c.-343T>A (n.-343T>A) c.-377T>A (n.-377T>A) n.140T>A | |
| 9 | g.92112498_92112502del | CA589164554 | SPTLC1 | c.119_123del (p.Phe40Ter) n.529_533del c.*135_*139del (n.*135_*139del) n.216_220del n.142_146del n.87_91del n.133_137del n.276_280del c.-347_-343del (n.-347_-343del) c.-381_-377del (n.-381_-377del) n.136_140del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112498_92112503del | CA2499219997 | SPTLC1 | c.118_123del (p.Phe40_Ser41del) n.528_533del c.*134_*139del (n.*134_*139del) n.215_220del n.141_146del n.86_91del n.132_137del n.275_280del c.-348_-343del (n.-348_-343del) c.-382_-377del (n.-382_-377del) n.135_140del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.92112498G>A | CA373795506 | SPTLC1 | c.122C>T (p.Ser41Phe) n.532C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.219C>T n.145C>T n.90C>T n.136C>T n.279C>T c.-344C>T (n.-344C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) n.139C>T | |
| 9 | g.92112498G>C | CA373795501 | SPTLC1 | c.122C>G (p.Ser41Cys) n.532C>G c.*138C>G (n.*138C>G) n.219C>G n.145C>G n.90C>G n.136C>G n.279C>G c.-344C>G (n.-344C>G) c.-378C>G (n.-378C>G) n.139C>G | ClinVar |
| 9 | g.92112498G>T | CA373795503 | SPTLC1 | c.122C>A (p.Ser41Tyr) n.532C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.219C>A n.145C>A n.90C>A n.136C>A n.279C>A c.-344C>A (n.-344C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) n.139C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112499A>C | CA373795516 | SPTLC1 | c.121T>G (p.Ser41Ala) n.531T>G c.*137T>G (n.*137T>G) n.218T>G n.144T>G n.89T>G n.135T>G n.278T>G c.-345T>G (n.-345T>G) c.-379T>G (n.-379T>G) n.138T>G | |
| 9 | g.92112499A>G | CA373795517 | SPTLC1 | c.121T>C (p.Ser41Pro) n.531T>C c.*137T>C (n.*137T>C) n.218T>C n.144T>C n.89T>C n.135T>C n.278T>C c.-345T>C (n.-345T>C) c.-379T>C (n.-379T>C) n.138T>C | |
| 9 | g.92112499A>T | CA373795520 | SPTLC1 | c.121T>A (p.Ser41Thr) n.531T>A c.*137T>A (n.*137T>A) n.218T>A n.144T>A n.89T>A n.135T>A n.278T>A c.-345T>A (n.-345T>A) c.-379T>A (n.-379T>A) n.138T>A | |
| 9 | g.92112500G>A | CA466008815 | SPTLC1 | c.120C>T (p.Phe40=) n.530C>T c.*136C>T (n.*136C>T) n.217C>T n.143C>T n.88C>T n.134C>T n.277C>T c.-346C>T (n.-346C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) n.137C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112500G>C | CA5121677 | SPTLC1 | c.120C>G (p.Phe40Leu) n.530C>G c.*136C>G (n.*136C>G) n.217C>G n.143C>G n.88C>G n.134C>G n.277C>G c.-346C>G (n.-346C>G) c.-380C>G (n.-380C>G) n.137C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112500G= | CA1864091478 | SPTLC1 | c.120C= (p.Phe40=) n.530C= c.*136C= (n.*136C=) n.217C= n.143C= n.88C= n.134C= n.277C= c.-346C= (n.-346C=) c.-380C= (n.-380C=) n.137C= | |
| 9 | g.92112500G>T | CA373795530 | SPTLC1 | c.120C>A (p.Phe40Leu) n.530C>A c.*136C>A (n.*136C>A) n.217C>A n.143C>A n.88C>A n.134C>A n.277C>A c.-346C>A (n.-346C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) n.137C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112500_92112501delinsGA | CA1864091479 | SPTLC1 | c.119_120delinsTC (p.Phe40=) n.529_530delinsTC c.*135_*136delinsTC (n.*135_*136delinsTC) n.216_217delinsTC n.142_143delinsTC n.87_88delinsTC n.133_134delinsTC n.276_277delinsTC c.-347_-346delinsTC (n.-347_-346delinsTC) c.-381_-380delinsTC (n.-381_-380delinsTC) n.136_137delinsTC | |
| 9 | g.92112501A= | CA1864091486 | SPTLC1 | c.119T= (p.Phe40=) n.529T= c.*135T= (n.*135T=) n.216T= n.142T= n.87T= n.133T= n.276T= c.-347T= (n.-347T=) c.-381T= (n.-381T=) n.136T= | |
| 9 | g.92112501A>C | CA373795533 | SPTLC1 | c.119T>G (p.Phe40Cys) n.529T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.216T>G n.142T>G n.87T>G n.133T>G n.276T>G c.-347T>G (n.-347T>G) c.-381T>G (n.-381T>G) n.136T>G | |
| 9 | g.92112501A>G | CA373795537 | SPTLC1 | c.119T>C (p.Phe40Ser) n.529T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.216T>C n.142T>C n.87T>C n.133T>C n.276T>C c.-347T>C (n.-347T>C) c.-381T>C (n.-381T>C) n.136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.92112501A>T | CA373795535 | SPTLC1 | c.119T>A (p.Phe40Tyr) n.529T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.216T>A n.142T>A n.87T>A n.133T>A n.276T>A c.-347T>A (n.-347T>A) c.-381T>A (n.-381T>A) n.136T>A | |
| 9 | g.92112504del | CA1864091484 | SPTLC1 | c.119del (p.Phe40SerfsTer21) n.529del c.*135del (n.*135del) n.216del n.142del n.87del n.133del n.276del c.-347del (n.-347del) c.-381del (n.-381del) n.136del | dbSNP |
| 9 | g.92112502A>C | CA373795540 | SPTLC1 | c.118T>G (p.Phe40Val) n.528T>G c.*134T>G (n.*134T>G) n.215T>G n.141T>G n.86T>G n.132T>G n.275T>G c.-348T>G (n.-348T>G) c.-382T>G (n.-382T>G) n.135T>G | |
| 9 | g.92112502A>G | CA373795543 | SPTLC1 | c.118T>C (p.Phe40Leu) n.528T>C c.*134T>C (n.*134T>C) n.215T>C n.141T>C n.86T>C n.132T>C n.275T>C c.-348T>C (n.-348T>C) c.-382T>C (n.-382T>C) n.135T>C | |
| 9 | g.92112502A>T | CA373795546 | SPTLC1 | c.118T>A (p.Phe40Ile) n.528T>A c.*134T>A (n.*134T>A) n.215T>A n.141T>A n.86T>A n.132T>A n.275T>A c.-348T>A (n.-348T>A) c.-382T>A (n.-382T>A) n.135T>A | |
| 9 | g.92112502_92112505delinsAAAG | CA1864091489 | SPTLC1 | c.115_118delinsCTTT (p.Leu39=) n.525_528delinsCTTT c.*131_*134delinsCTTT (n.*131_*134delinsCTTT) n.212_215delinsCTTT n.138_141delinsCTTT n.83_86delinsCTTT n.129_132delinsCTTT n.272_275delinsCTTT c.-351_-348delinsCTTT (n.-351_-348delinsCTTT) c.-385_-382delinsCTTT (n.-385_-382delinsCTTT) n.132_135delinsCTTT | |
| 9 | g.92112503A>C | CA466008818 | SPTLC1 | c.117T>G (p.Leu39=) n.527T>G c.*133T>G (n.*133T>G) n.214T>G n.140T>G n.85T>G n.131T>G n.274T>G c.-349T>G (n.-349T>G) c.-383T>G (n.-383T>G) n.134T>G | |
| 9 | g.92112503A>G | CA466008816 | SPTLC1 | c.117T>C (p.Leu39=) n.527T>C c.*133T>C (n.*133T>C) n.214T>C n.140T>C n.85T>C n.131T>C n.274T>C c.-349T>C (n.-349T>C) c.-383T>C (n.-383T>C) n.134T>C | |
| 9 | g.92112503A>T | CA466008817 | SPTLC1 | c.117T>A (p.Leu39=) n.527T>A c.*133T>A (n.*133T>A) n.214T>A n.140T>A n.85T>A n.131T>A n.274T>A c.-349T>A (n.-349T>A) c.-383T>A (n.-383T>A) n.134T>A | |
| 9 | g.92112506_92112508del | CA589164559 | SPTLC1 | c.115_117del (p.Leu39del) n.525_527del c.*131_*133del (n.*131_*133del) n.212_214del n.138_140del n.83_85del n.129_131del n.272_274del c.-351_-349del (n.-351_-349del) c.-385_-383del (n.-385_-383del) n.132_134del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.92112504A>C | CA373795550 | SPTLC1 | c.116T>G (p.Leu39Arg) n.526T>G c.*132T>G (n.*132T>G) n.213T>G n.139T>G n.84T>G n.130T>G n.273T>G c.-350T>G (n.-350T>G) c.-384T>G (n.-384T>G) n.133T>G | |
| 9 | g.92112504A>G | CA373795553 | SPTLC1 | c.116T>C (p.Leu39Pro) n.526T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.213T>C n.139T>C n.84T>C n.130T>C n.273T>C c.-350T>C (n.-350T>C) c.-384T>C (n.-384T>C) n.133T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112504A>T | CA373795556 | SPTLC1 | c.116T>A (p.Leu39His) n.526T>A c.*132T>A (n.*132T>A) n.213T>A n.139T>A n.84T>A n.130T>A n.273T>A c.-350T>A (n.-350T>A) c.-384T>A (n.-384T>A) n.133T>A | |
| 9 | g.92112505G>A | CA373795559 | SPTLC1 | c.115C>T (p.Leu39Phe) n.525C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.212C>T n.138C>T n.83C>T n.129C>T n.272C>T c.-351C>T (n.-351C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) n.132C>T | |
| 9 | g.92112505G>C | CA373795562 | SPTLC1 | c.115C>G (p.Leu39Val) n.525C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.212C>G n.138C>G n.83C>G n.129C>G n.272C>G c.-351C>G (n.-351C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) n.132C>G | |
| 9 | g.92112505G= | CA1864091497 | SPTLC1 | c.115C= (p.Leu39=) n.525C= c.*131C= (n.*131C=) n.212C= n.138C= n.83C= n.129C= n.272C= c.-351C= (n.-351C=) c.-385C= (n.-385C=) n.132C= | |
| 9 | g.92112505G>T | CA373795565 | SPTLC1 | c.115C>A (p.Leu39Ile) n.525C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.212C>A n.138C>A n.83C>A n.129C>A n.272C>A c.-351C>A (n.-351C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) n.132C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112506A>C | CA466008819 | SPTLC1 | c.114T>G (p.Leu38=) n.524T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.211T>G n.137T>G n.82T>G n.128T>G n.271T>G c.-352T>G (n.-352T>G) c.-386T>G (n.-386T>G) n.131T>G | |
| 9 | g.92112506A>G | CA466008820 | SPTLC1 | c.114T>C (p.Leu38=) n.524T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.211T>C n.137T>C n.82T>C n.128T>C n.271T>C c.-352T>C (n.-352T>C) c.-386T>C (n.-386T>C) n.131T>C | |
| 9 | g.92112506A>T | CA466008821 | SPTLC1 | c.114T>A (p.Leu38=) n.524T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.211T>A n.137T>A n.82T>A n.128T>A n.271T>A c.-352T>A (n.-352T>A) c.-386T>A (n.-386T>A) n.131T>A | |
| 9 | g.92112507A= | CA1864091501 | SPTLC1 | c.113T= (p.Leu38=) n.523T= c.*129T= (n.*129T=) n.210T= n.136T= n.81T= n.127T= n.270T= c.-353T= (n.-353T=) c.-387T= (n.-387T=) n.130T= | |
| 9 | g.92112507A>C | CA373795568 | SPTLC1 | c.113T>G (p.Leu38Arg) n.523T>G c.*129T>G (n.*129T>G) n.210T>G n.136T>G n.81T>G n.127T>G n.270T>G c.-353T>G (n.-353T>G) c.-387T>G (n.-387T>G) n.130T>G | ClinVar |
| 9 | g.92112507A>G | CA373795571 | SPTLC1 | c.113T>C (p.Leu38Pro) n.523T>C c.*129T>C (n.*129T>C) n.210T>C n.136T>C n.81T>C n.127T>C n.270T>C c.-353T>C (n.-353T>C) c.-387T>C (n.-387T>C) n.130T>C | |
| 9 | g.92112507A>T | CA373795573 | SPTLC1 | c.113T>A (p.Leu38His) n.523T>A c.*129T>A (n.*129T>A) n.210T>A n.136T>A n.81T>A n.127T>A n.270T>A c.-353T>A (n.-353T>A) c.-387T>A (n.-387T>A) n.130T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112508G>A | CA373795575 | SPTLC1 | c.112C>T (p.Leu38Phe) n.522C>T c.*128C>T (n.*128C>T) n.209C>T n.135C>T n.80C>T n.126C>T n.269C>T c.-354C>T (n.-354C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) n.129C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112508G>C | CA373795581 | SPTLC1 | c.112C>G (p.Leu38Val) n.522C>G c.*128C>G (n.*128C>G) n.209C>G n.135C>G n.80C>G n.126C>G n.269C>G c.-354C>G (n.-354C>G) c.-388C>G (n.-388C>G) n.129C>G | |
| 9 | g.92112508G>T | CA373795574 | SPTLC1 | c.112C>A (p.Leu38Ile) n.522C>A c.*128C>A (n.*128C>A) n.209C>A n.135C>A n.80C>A n.126C>A n.269C>A c.-354C>A (n.-354C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) n.129C>A | |
| 9 | g.92112509T>A | CA373795595 | SPTLC1 | c.111A>T (p.Arg37Ser) n.521A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.208A>T n.134A>T n.79A>T n.125A>T n.268A>T c.-355A>T (n.-355A>T) c.-389A>T (n.-389A>T) n.128A>T | |
| 9 | g.92112509T>C | CA466008822 | SPTLC1 | c.111A>G (p.Arg37=) n.521A>G c.*127A>G (n.*127A>G) n.208A>G n.134A>G n.79A>G n.125A>G n.268A>G c.-355A>G (n.-355A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) n.128A>G | |
| 9 | g.92112509T>G | CA373795594 | SPTLC1 | c.111A>C (p.Arg37Ser) n.521A>C c.*127A>C (n.*127A>C) n.208A>C n.134A>C n.79A>C n.125A>C n.268A>C c.-355A>C (n.-355A>C) c.-389A>C (n.-389A>C) n.128A>C | |
| 9 | g.92112510C>A | CA373795600 | SPTLC1 | c.110G>T (p.Arg37Ile) n.520G>T c.*126G>T (n.*126G>T) n.207G>T n.133G>T n.78G>T n.124G>T n.267G>T c.-356G>T (n.-356G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) n.127G>T | |
| 9 | g.92112510C= | CA1864091504 | SPTLC1 | c.110G= (p.Arg37=) n.520G= c.*126G= (n.*126G=) n.207G= n.133G= n.78G= n.124G= n.267G= c.-356G= (n.-356G=) c.-390G= (n.-390G=) n.127G= | |
| 9 | g.92112510C>G | CA5121678 | SPTLC1 | c.110G>C (p.Arg37Thr) n.520G>C c.*126G>C (n.*126G>C) n.207G>C n.133G>C n.78G>C n.124G>C n.267G>C c.-356G>C (n.-356G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) n.127G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112510C>T | CA373795598 | SPTLC1 | c.110G>A (p.Arg37Lys) n.520G>A c.*126G>A (n.*126G>A) n.207G>A n.133G>A n.78G>A n.124G>A n.267G>A c.-356G>A (n.-356G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) n.127G>A | |
| 9 | g.92112511T>A | CA373795604 | SPTLC1 | c.109A>T (p.Arg37Ter) n.519A>T c.*125A>T (n.*125A>T) n.206A>T n.132A>T n.77A>T n.123A>T n.266A>T c.-357A>T (n.-357A>T) c.-391A>T (n.-391A>T) n.126A>T | |
| 9 | g.92112511T>C | CA373795607 | SPTLC1 | c.109A>G (p.Arg37Gly) n.519A>G c.*125A>G (n.*125A>G) n.206A>G n.132A>G n.77A>G n.123A>G n.266A>G c.-357A>G (n.-357A>G) c.-391A>G (n.-391A>G) n.126A>G | |
| 9 | g.92112511T>G | CA466008823 | SPTLC1 | c.109A>C (p.Arg37=) n.519A>C c.*125A>C (n.*125A>C) n.206A>C n.132A>C n.77A>C n.123A>C n.266A>C c.-357A>C (n.-357A>C) c.-391A>C (n.-391A>C) n.126A>C | |
| 9 | g.92112512G>A | CA466008824 | SPTLC1 | c.108C>T (p.Ile36=) n.518C>T c.*124C>T (n.*124C>T) n.205C>T n.131C>T n.76C>T n.122C>T n.265C>T c.-358C>T (n.-358C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) n.125C>T | |
| 9 | g.92112512G>C | CA373795611 | SPTLC1 | c.108C>G (p.Ile36Met) n.518C>G c.*124C>G (n.*124C>G) n.205C>G n.131C>G n.76C>G n.122C>G n.265C>G c.-358C>G (n.-358C>G) c.-392C>G (n.-392C>G) n.125C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112512G>T | CA466008825 | SPTLC1 | c.108C>A (p.Ile36=) n.518C>A c.*124C>A (n.*124C>A) n.205C>A n.131C>A n.76C>A n.122C>A n.265C>A c.-358C>A (n.-358C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) n.125C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112513A= | CA1864091507 | SPTLC1 | c.107T= (p.Ile36=) n.517T= c.*123T= (n.*123T=) n.204T= n.130T= n.75T= n.121T= n.264T= c.-359T= (n.-359T=) c.-393T= (n.-393T=) n.124T= | |
| 9 | g.92112513A>C | CA373795613 | SPTLC1 | c.107T>G (p.Ile36Ser) n.517T>G c.*123T>G (n.*123T>G) n.204T>G n.130T>G n.75T>G n.121T>G n.264T>G c.-359T>G (n.-359T>G) c.-393T>G (n.-393T>G) n.124T>G | |
| 9 | g.92112513A>G | CA373795616 | SPTLC1 | c.107T>C (p.Ile36Thr) n.517T>C c.*123T>C (n.*123T>C) n.204T>C n.130T>C n.75T>C n.121T>C n.264T>C c.-359T>C (n.-359T>C) c.-393T>C (n.-393T>C) n.124T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112513A>T | CA373795618 | SPTLC1 | c.107T>A (p.Ile36Asn) n.517T>A c.*123T>A (n.*123T>A) n.204T>A n.130T>A n.75T>A n.121T>A n.264T>A c.-359T>A (n.-359T>A) c.-393T>A (n.-393T>A) n.124T>A | dbSNP |
| 9 | g.92112514T>A | CA373795623 | SPTLC1 | c.106A>T (p.Ile36Phe) n.516A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.203A>T n.129A>T n.74A>T n.120A>T n.263A>T c.-360A>T (n.-360A>T) c.-394A>T (n.-394A>T) n.123A>T | |
| 9 | g.92112514T>C | CA373795626 | SPTLC1 | c.106A>G (p.Ile36Val) n.516A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.203A>G n.129A>G n.74A>G n.120A>G n.263A>G c.-360A>G (n.-360A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) n.123A>G | |
| 9 | g.92112514T>G | CA373795628 | SPTLC1 | c.106A>C (p.Ile36Leu) n.516A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.203A>C n.129A>C n.74A>C n.120A>C n.263A>C c.-360A>C (n.-360A>C) c.-394A>C (n.-394A>C) n.123A>C | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.92112515T>A | CA466008826 | SPTLC1 | c.105A>T (p.Ile35=) n.515A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.202A>T n.128A>T n.73A>T n.119A>T n.262A>T c.-361A>T (n.-361A>T) c.-395A>T (n.-395A>T) n.122A>T | |
| 9 | g.92112515T>C | CA373795632 | SPTLC1 | c.105A>G (p.Ile35Met) n.515A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.202A>G n.128A>G n.73A>G n.119A>G n.262A>G c.-361A>G (n.-361A>G) c.-395A>G (n.-395A>G) n.122A>G | |
| 9 | g.92112515T>G | CA466008827 | SPTLC1 | c.105A>C (p.Ile35=) n.515A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.202A>C n.128A>C n.73A>C n.119A>C n.262A>C c.-361A>C (n.-361A>C) c.-395A>C (n.-395A>C) n.122A>C | |
| 9 | g.92112516A>C | CA373795644 | SPTLC1 | c.104T>G (p.Ile35Arg) n.514T>G c.*120T>G (n.*120T>G) n.201T>G n.127T>G n.72T>G n.118T>G n.261T>G c.-362T>G (n.-362T>G) c.-396T>G (n.-396T>G) n.121T>G | |
| 9 | g.92112516A>G | CA373795635 | SPTLC1 | c.104T>C (p.Ile35Thr) n.514T>C c.*120T>C (n.*120T>C) n.201T>C n.127T>C n.72T>C n.118T>C n.261T>C c.-362T>C (n.-362T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) n.121T>C | |
| 9 | g.92112516A>T | CA373795638 | SPTLC1 | c.104T>A (p.Ile35Lys) n.514T>A c.*120T>A (n.*120T>A) n.201T>A n.127T>A n.72T>A n.118T>A n.261T>A c.-362T>A (n.-362T>A) c.-396T>A (n.-396T>A) n.121T>A | |
| 9 | g.92112517T>A | CA373795647 | SPTLC1 | c.103A>T (p.Ile35Leu) n.513A>T c.*119A>T (n.*119A>T) n.200A>T n.126A>T n.71A>T n.117A>T n.260A>T c.-363A>T (n.-363A>T) c.-397A>T (n.-397A>T) n.120A>T | |
| 9 | g.92112517T>C | CA373795649 | SPTLC1 | c.103A>G (p.Ile35Val) n.513A>G c.*119A>G (n.*119A>G) n.200A>G n.126A>G n.71A>G n.117A>G n.260A>G c.-363A>G (n.-363A>G) c.-397A>G (n.-397A>G) n.120A>G | |
| 9 | g.92112517T>G | CA373795652 | SPTLC1 | c.103A>C (p.Ile35Leu) n.513A>C c.*119A>C (n.*119A>C) n.200A>C n.126A>C n.71A>C n.117A>C n.260A>C c.-363A>C (n.-363A>C) c.-397A>C (n.-397A>C) n.120A>C | |
| 9 | g.92112518C>A | CA373795656 | SPTLC1 | c.102G>T (p.Trp34Cys) n.512G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.199G>T n.125G>T n.70G>T n.116G>T n.259G>T c.-364G>T (n.-364G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) n.119G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112518C= | CA1864091511 | SPTLC1 | c.102G= (p.Trp34=) n.512G= c.*118G= (n.*118G=) n.199G= n.125G= n.70G= n.116G= n.259G= c.-364G= (n.-364G=) c.-398G= (n.-398G=) n.119G= | |
| 9 | g.92112518C>G | CA373795659 | SPTLC1 | c.102G>C (p.Trp34Cys) n.512G>C c.*118G>C (n.*118G>C) n.199G>C n.125G>C n.70G>C n.116G>C n.259G>C c.-364G>C (n.-364G>C) c.-398G>C (n.-398G>C) n.119G>C | |
| 9 | g.92112518C>T | CA5121679 | SPTLC1 | c.102G>A (p.Trp34Ter) n.512G>A c.*118G>A (n.*118G>A) n.199G>A n.125G>A n.70G>A n.116G>A n.259G>A c.-364G>A (n.-364G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) n.119G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112519C>A | CA373795664 | SPTLC1 | c.101G>T (p.Trp34Leu) n.511G>T c.*117G>T (n.*117G>T) n.198G>T n.124G>T n.69G>T n.115G>T n.258G>T c.-365G>T (n.-365G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) n.118G>T | |
| 9 | g.92112519C>G | CA373795666 | SPTLC1 | c.101G>C (p.Trp34Ser) n.511G>C c.*117G>C (n.*117G>C) n.198G>C n.124G>C n.69G>C n.115G>C n.258G>C c.-365G>C (n.-365G>C) c.-399G>C (n.-399G>C) n.118G>C | |
| 9 | g.92112519C>T | CA373795667 | SPTLC1 | c.101G>A (p.Trp34Ter) n.511G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.198G>A n.124G>A n.69G>A n.115G>A n.258G>A c.-365G>A (n.-365G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) n.118G>A | |
| 9 | g.92112520A= | CA1864091516 | SPTLC1 | c.100T= (p.Trp34=) n.510T= c.*116T= (n.*116T=) n.197T= n.123T= n.68T= n.114T= n.257T= c.-366T= (n.-366T=) c.-400T= (n.-400T=) n.117T= | |
| 9 | g.92112520A>C | CA373795669 | SPTLC1 | c.100T>G (p.Trp34Gly) n.510T>G c.*116T>G (n.*116T>G) n.197T>G n.123T>G n.68T>G n.114T>G n.257T>G c.-366T>G (n.-366T>G) c.-400T>G (n.-400T>G) n.117T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.92112520A>G | CA5121680 | SPTLC1 | c.100T>C (p.Trp34Arg) n.510T>C c.*116T>C (n.*116T>C) n.197T>C n.123T>C n.68T>C n.114T>C n.257T>C c.-366T>C (n.-366T>C) c.-400T>C (n.-400T>C) n.117T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112520A>T | CA373795670 | SPTLC1 | c.100T>A (p.Trp34Arg) n.510T>A c.*116T>A (n.*116T>A) n.197T>A n.123T>A n.68T>A n.114T>A n.257T>A c.-366T>A (n.-366T>A) c.-400T>A (n.-400T>A) n.117T>A | |
| 9 | g.92112521G>A | CA466008828 | SPTLC1 | c.99C>T (p.Leu33=) n.509C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.196C>T n.122C>T n.67C>T n.113C>T n.256C>T c.-367C>T (n.-367C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) n.116C>T | |
| 9 | g.92112521G>C | CA466008829 | SPTLC1 | c.99C>G (p.Leu33=) n.509C>G c.*115C>G (n.*115C>G) n.196C>G n.122C>G n.67C>G n.113C>G n.256C>G c.-367C>G (n.-367C>G) c.-401C>G (n.-401C>G) n.116C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112521G= | CA1864091522 | SPTLC1 | c.99C= (p.Leu33=) n.509C= c.*115C= (n.*115C=) n.196C= n.122C= n.67C= n.113C= n.256C= c.-367C= (n.-367C=) c.-401C= (n.-401C=) n.116C= | |
| 9 | g.92112521G>T | CA466008830 | SPTLC1 | c.99C>A (p.Leu33=) n.509C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.196C>A n.122C>A n.67C>A n.113C>A n.256C>A c.-367C>A (n.-367C>A) c.-401C>A (n.-401C>A) n.116C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112522A>C | CA373795679 | SPTLC1 | c.98T>G (p.Leu33Arg) n.508T>G c.*114T>G (n.*114T>G) n.195T>G n.121T>G n.66T>G n.112T>G n.255T>G c.-368T>G (n.-368T>G) c.-402T>G (n.-402T>G) n.115T>G | |
| 9 | g.92112522A>G | CA373795673 | SPTLC1 | c.98T>C (p.Leu33Pro) n.508T>C c.*114T>C (n.*114T>C) n.195T>C n.121T>C n.66T>C n.112T>C n.255T>C c.-368T>C (n.-368T>C) c.-402T>C (n.-402T>C) n.115T>C | |
| 9 | g.92112522A>T | CA373795671 | SPTLC1 | c.98T>A (p.Leu33His) n.508T>A c.*114T>A (n.*114T>A) n.195T>A n.121T>A n.66T>A n.112T>A n.255T>A c.-368T>A (n.-368T>A) c.-402T>A (n.-402T>A) n.115T>A | |
| 9 | g.92112523G>A | CA373795685 | SPTLC1 | c.97C>T (p.Leu33Phe) n.507C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.194C>T n.120C>T n.65C>T n.111C>T n.254C>T c.-369C>T (n.-369C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) n.114C>T | |
| 9 | g.92112523G>C | CA373795681 | SPTLC1 | c.97C>G (p.Leu33Val) n.507C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.194C>G n.120C>G n.65C>G n.111C>G n.254C>G c.-369C>G (n.-369C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) n.114C>G | |
| 9 | g.92112523G>T | CA373795683 | SPTLC1 | c.97C>A (p.Leu33Ile) n.507C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.194C>A n.120C>A n.65C>A n.111C>A n.254C>A c.-369C>A (n.-369C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) n.114C>A | |
| 9 | g.92112524G>A | CA466008831 | SPTLC1 | c.96C>T (p.Ile32=) n.506C>T c.*112C>T (n.*112C>T) n.193C>T n.119C>T n.64C>T n.110C>T n.253C>T c.-370C>T (n.-370C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) n.113C>T | |
| 9 | g.92112524G>C | CA373795690 | SPTLC1 | c.96C>G (p.Ile32Met) n.506C>G c.*112C>G (n.*112C>G) n.193C>G n.119C>G n.64C>G n.110C>G n.253C>G c.-370C>G (n.-370C>G) c.-404C>G (n.-404C>G) n.113C>G | |
| 9 | g.92112524G= | CA1864091525 | SPTLC1 | c.96C= (p.Ile32=) n.506C= c.*112C= (n.*112C=) n.193C= n.119C= n.64C= n.110C= n.253C= c.-370C= (n.-370C=) c.-404C= (n.-404C=) n.113C= | |
| 9 | g.92112524G>T | CA195399630 | SPTLC1 | c.96C>A (p.Ile32=) n.506C>A c.*112C>A (n.*112C>A) n.193C>A n.119C>A n.64C>A n.110C>A n.253C>A c.-370C>A (n.-370C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) n.113C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112525A>C | CA373795692 | SPTLC1 | c.95T>G (p.Ile32Ser) n.505T>G c.*111T>G (n.*111T>G) n.192T>G n.118T>G n.63T>G n.109T>G n.252T>G c.-371T>G (n.-371T>G) c.-405T>G (n.-405T>G) n.112T>G | |
| 9 | g.92112525A>G | CA373795698 | SPTLC1 | c.95T>C (p.Ile32Thr) n.505T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.192T>C n.118T>C n.63T>C n.109T>C n.252T>C c.-371T>C (n.-371T>C) c.-405T>C (n.-405T>C) n.112T>C | |
| 9 | g.92112525A>T | CA373795701 | SPTLC1 | c.95T>A (p.Ile32Asn) n.505T>A c.*111T>A (n.*111T>A) n.192T>A n.118T>A n.63T>A n.109T>A n.252T>A c.-371T>A (n.-371T>A) c.-405T>A (n.-405T>A) n.112T>A | |
| 9 | g.92112526T>A | CA373795703 | SPTLC1 | c.94A>T (p.Ile32Phe) n.504A>T c.*110A>T (n.*110A>T) n.191A>T n.117A>T n.62A>T n.108A>T n.251A>T c.-372A>T (n.-372A>T) c.-406A>T (n.-406A>T) n.111A>T | |
| 9 | g.92112526T>C | CA373795709 | SPTLC1 | c.94A>G (p.Ile32Val) n.504A>G c.*110A>G (n.*110A>G) n.191A>G n.117A>G n.62A>G n.108A>G n.251A>G c.-372A>G (n.-372A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) n.111A>G | |
| 9 | g.92112526T>G | CA373795711 | SPTLC1 | c.94A>C (p.Ile32Leu) n.504A>C c.*110A>C (n.*110A>C) n.191A>C n.117A>C n.62A>C n.108A>C n.251A>C c.-372A>C (n.-372A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) n.111A>C | |
| 9 | g.92112527C>A | CA466008832 | SPTLC1 | c.93G>T (p.Leu31=) n.503G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.190G>T n.116G>T n.61G>T n.107G>T n.250G>T c.-373G>T (n.-373G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) n.110G>T | |
| 9 | g.92112527C>G | CA466008833 | SPTLC1 | c.93G>C (p.Leu31=) n.503G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.190G>C n.116G>C n.61G>C n.107G>C n.250G>C c.-373G>C (n.-373G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) n.110G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112527C>T | CA466008834 | SPTLC1 | c.93G>A (p.Leu31=) n.503G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.190G>A n.116G>A n.61G>A n.107G>A n.250G>A c.-373G>A (n.-373G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) n.110G>A | dbSNP |
| 9 | g.92112528A>C | CA373795715 | SPTLC1 | c.92T>G (p.Leu31Arg) n.502T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.189T>G n.115T>G n.60T>G n.106T>G n.249T>G c.-374T>G (n.-374T>G) c.-408T>G (n.-408T>G) n.109T>G | |
| 9 | g.92112528A>G | CA373795717 | SPTLC1 | c.92T>C (p.Leu31Pro) n.502T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.189T>C n.115T>C n.60T>C n.106T>C n.249T>C c.-374T>C (n.-374T>C) c.-408T>C (n.-408T>C) n.109T>C | |
| 9 | g.92112528A>T | CA373795718 | SPTLC1 | c.92T>A (p.Leu31Gln) n.502T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.189T>A n.115T>A n.60T>A n.106T>A n.249T>A c.-374T>A (n.-374T>A) c.-408T>A (n.-408T>A) n.109T>A | |
| 9 | g.92112529G>A | CA466008835 | SPTLC1 | c.91C>T (p.Leu31=) n.501C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.188C>T n.114C>T n.59C>T n.105C>T n.248C>T c.-375C>T (n.-375C>T) c.-409C>T (n.-409C>T) n.108C>T | |
| 9 | g.92112529G>C | CA373795720 | SPTLC1 | c.91C>G (p.Leu31Val) n.501C>G c.*107C>G (n.*107C>G) n.188C>G n.114C>G n.59C>G n.105C>G n.248C>G c.-375C>G (n.-375C>G) c.-409C>G (n.-409C>G) n.108C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112529G>T | CA373795723 | SPTLC1 | c.91C>A (p.Leu31Met) n.501C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.188C>A n.114C>A n.59C>A n.105C>A n.248C>A c.-375C>A (n.-375C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) n.108C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112530A= | CA1864091530 | SPTLC1 | c.90T= (p.Ile30=) n.500T= c.*106T= (n.*106T=) n.187T= n.113T= n.58T= n.104T= n.247T= c.-376T= (n.-376T=) c.-410T= (n.-410T=) n.107T= | |
| 9 | g.92112530A>C | CA373795725 | SPTLC1 | c.90T>G (p.Ile30Met) n.500T>G c.*106T>G (n.*106T>G) n.187T>G n.113T>G n.58T>G n.104T>G n.247T>G c.-376T>G (n.-376T>G) c.-410T>G (n.-410T>G) n.107T>G | |
| 9 | g.92112530A>G | CA466008837 | SPTLC1 | c.90T>C (p.Ile30=) n.500T>C c.*106T>C (n.*106T>C) n.187T>C n.113T>C n.58T>C n.104T>C n.247T>C c.-376T>C (n.-376T>C) c.-410T>C (n.-410T>C) n.107T>C | |
| 9 | g.92112530A>T | CA466008836 | SPTLC1 | c.90T>A (p.Ile30=) n.500T>A c.*106T>A (n.*106T>A) n.187T>A n.113T>A n.58T>A n.104T>A n.247T>A c.-376T>A (n.-376T>A) c.-410T>A (n.-410T>A) n.107T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112531A>C | CA373795732 | SPTLC1 | c.89T>G (p.Ile30Ser) n.499T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.186T>G n.112T>G n.57T>G n.103T>G n.246T>G c.-377T>G (n.-377T>G) c.-411T>G (n.-411T>G) n.106T>G | |
| 9 | g.92112531A>G | CA373795734 | SPTLC1 | c.89T>C (p.Ile30Thr) n.499T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.186T>C n.112T>C n.57T>C n.103T>C n.246T>C c.-377T>C (n.-377T>C) c.-411T>C (n.-411T>C) n.106T>C | |
| 9 | g.92112531A>T | CA373795737 | SPTLC1 | c.89T>A (p.Ile30Asn) n.499T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.186T>A n.112T>A n.57T>A n.103T>A n.246T>A c.-377T>A (n.-377T>A) c.-411T>A (n.-411T>A) n.106T>A | |
| 9 | g.92112532T>A | CA373795741 | SPTLC1 | c.88A>T (p.Ile30Phe) n.498A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.185A>T n.111A>T n.56A>T n.102A>T n.245A>T c.-378A>T (n.-378A>T) c.-412A>T (n.-412A>T) n.105A>T | |
| 9 | g.92112532T>C | CA373795745 | SPTLC1 | c.88A>G (p.Ile30Val) n.498A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.185A>G n.111A>G n.56A>G n.102A>G n.245A>G c.-378A>G (n.-378A>G) c.-412A>G (n.-412A>G) n.105A>G | |
| 9 | g.92112532T>G | CA373795747 | SPTLC1 | c.88A>C (p.Ile30Leu) n.498A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.185A>C n.111A>C n.56A>C n.102A>C n.245A>C c.-378A>C (n.-378A>C) c.-412A>C (n.-412A>C) n.105A>C | |
| 9 | g.92112533_92112536del | CA2785087662 | SPTLC1 | c.85_88del (p.Gly29PhefsTer2) n.495_498del c.*101_*104del (n.*101_*104del) n.182_185del n.108_111del n.53_56del n.99_102del n.242_245del c.-381_-378del (n.-381_-378del) c.-415_-412del (n.-415_-412del) n.102_105del | |
| 9 | g.92112533C>A | CA466008840 | SPTLC1 | c.87G>T (p.Gly29=) n.497G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.184G>T n.110G>T n.55G>T n.101G>T n.244G>T c.-379G>T (n.-379G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) n.104G>T | |
| 9 | g.92112533C>G | CA466008839 | SPTLC1 | c.87G>C (p.Gly29=) n.497G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.184G>C n.110G>C n.55G>C n.101G>C n.244G>C c.-379G>C (n.-379G>C) c.-413G>C (n.-413G>C) n.104G>C | |
| 9 | g.92112533C>T | CA466008838 | SPTLC1 | c.87G>A (p.Gly29=) n.497G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.184G>A n.110G>A n.55G>A n.101G>A n.244G>A c.-379G>A (n.-379G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) n.104G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112534C>A | CA373795755 | SPTLC1 | c.86G>T (p.Gly29Val) n.496G>T c.*102G>T (n.*102G>T) n.183G>T n.109G>T n.54G>T n.100G>T n.243G>T c.-380G>T (n.-380G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) n.103G>T | |
| 9 | g.92112534C>G | CA373795758 | SPTLC1 | c.86G>C (p.Gly29Ala) n.496G>C c.*102G>C (n.*102G>C) n.183G>C n.109G>C n.54G>C n.100G>C n.243G>C c.-380G>C (n.-380G>C) c.-414G>C (n.-414G>C) n.103G>C | |
| 9 | g.92112534C>T | CA373795759 | SPTLC1 | c.86G>A (p.Gly29Glu) n.496G>A c.*102G>A (n.*102G>A) n.183G>A n.109G>A n.54G>A n.100G>A n.243G>A c.-380G>A (n.-380G>A) c.-414G>A (n.-414G>A) n.103G>A | |
| 9 | g.92112535C>A | CA373795763 | SPTLC1 | c.85G>T (p.Gly29Trp) n.495G>T c.*101G>T (n.*101G>T) n.182G>T n.108G>T n.53G>T n.99G>T n.242G>T c.-381G>T (n.-381G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) n.102G>T | |
| 9 | g.92112535C>G | CA373795764 | SPTLC1 | c.85G>C (p.Gly29Arg) n.495G>C c.*101G>C (n.*101G>C) n.182G>C n.108G>C n.53G>C n.99G>C n.242G>C c.-381G>C (n.-381G>C) c.-415G>C (n.-415G>C) n.102G>C | |
| 9 | g.92112535C>T | CA373795765 | SPTLC1 | c.85G>A (p.Gly29Arg) n.495G>A c.*101G>A (n.*101G>A) n.182G>A n.108G>A n.53G>A n.99G>A n.242G>A c.-381G>A (n.-381G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) n.102G>A | |
| 9 | g.92112536T>A | CA373795766 | SPTLC1 | c.84A>T (p.Glu28Asp) n.494A>T c.*100A>T (n.*100A>T) n.181A>T n.107A>T n.52A>T n.98A>T n.241A>T c.-382A>T (n.-382A>T) c.-416A>T (n.-416A>T) n.101A>T | |
| 9 | g.92112536T>C | CA466008841 | SPTLC1 | c.84A>G (p.Glu28=) n.494A>G c.*100A>G (n.*100A>G) n.181A>G n.107A>G n.52A>G n.98A>G n.241A>G c.-382A>G (n.-382A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) n.101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112536T>G | CA373795768 | SPTLC1 | c.84A>C (p.Glu28Asp) n.494A>C c.*100A>C (n.*100A>C) n.181A>C n.107A>C n.52A>C n.98A>C n.241A>C c.-382A>C (n.-382A>C) c.-416A>C (n.-416A>C) n.101A>C | |
| 9 | g.92112536T= | CA1864091534 | SPTLC1 | c.84A= (p.Glu28=) n.494A= c.*100A= (n.*100A=) n.181A= n.107A= n.52A= n.98A= n.241A= c.-382A= (n.-382A=) c.-416A= (n.-416A=) n.101A= | |
| 9 | g.92112537T>A | CA373795776 | SPTLC1 | c.83A>T (p.Glu28Val) n.493A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.180A>T n.106A>T n.51A>T n.97A>T n.240A>T c.-383A>T (n.-383A>T) c.-417A>T (n.-417A>T) n.100A>T | |
| 9 | g.92112537T>C | CA373795780 | SPTLC1 | c.83A>G (p.Glu28Gly) n.493A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.180A>G n.106A>G n.51A>G n.97A>G n.240A>G c.-383A>G (n.-383A>G) c.-417A>G (n.-417A>G) n.100A>G | |
| 9 | g.92112537T>G | CA373795771 | SPTLC1 | c.83A>C (p.Glu28Ala) n.493A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.180A>C n.106A>C n.51A>C n.97A>C n.240A>C c.-383A>C (n.-383A>C) c.-417A>C (n.-417A>C) n.100A>C | |
| 9 | g.92112538C>A | CA373795791 | SPTLC1 | c.82G>T (p.Glu28Ter) n.492G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.179G>T n.105G>T n.50G>T n.96G>T n.239G>T c.-384G>T (n.-384G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) n.99G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112538C= | CA1864091537 | SPTLC1 | c.82G= (p.Glu28=) n.492G= c.*98G= (n.*98G=) n.179G= n.105G= n.50G= n.96G= n.239G= c.-384G= (n.-384G=) c.-418G= (n.-418G=) n.99G= | |
| 9 | g.92112538C>G | CA373795793 | SPTLC1 | c.82G>C (p.Glu28Gln) n.492G>C c.*98G>C (n.*98G>C) n.179G>C n.105G>C n.50G>C n.96G>C n.239G>C c.-384G>C (n.-384G>C) c.-418G>C (n.-418G>C) n.99G>C | |
| 9 | g.92112538C>T | CA373795792 | SPTLC1 | c.82G>A (p.Glu28Lys) n.492G>A c.*98G>A (n.*98G>A) n.179G>A n.105G>A n.50G>A n.96G>A n.239G>A c.-384G>A (n.-384G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) n.99G>A | |
| 9 | g.92112539C>A | CA373795794 | SPTLC1 | c.81G>T (p.Leu27Phe) n.491G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.178G>T n.104G>T n.49G>T n.95G>T n.238G>T c.-385G>T (n.-385G>T) c.-419G>T (n.-419G>T) n.98G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112539C= | CA1864091540 | SPTLC1 | c.81G= (p.Leu27=) n.491G= c.*97G= (n.*97G=) n.178G= n.104G= n.49G= n.95G= n.238G= c.-385G= (n.-385G=) c.-419G= (n.-419G=) n.98G= | |
| 9 | g.92112539C>G | CA373795796 | SPTLC1 | c.81G>C (p.Leu27Phe) n.491G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.178G>C n.104G>C n.49G>C n.95G>C n.238G>C c.-385G>C (n.-385G>C) c.-419G>C (n.-419G>C) n.98G>C | |
| 9 | g.92112539C>T | CA195399631 | SPTLC1 | c.81G>A (p.Leu27=) n.491G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.178G>A n.104G>A n.49G>A n.95G>A n.238G>A c.-385G>A (n.-385G>A) c.-419G>A (n.-419G>A) n.98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112540A= | CA1864091542 | SPTLC1 | c.80T= (p.Leu27=) n.490T= c.*96T= (n.*96T=) n.177T= n.103T= n.48T= n.94T= n.237T= c.-386T= (n.-386T=) c.-420T= (n.-420T=) n.97T= | |
| 9 | g.92112540A>C | CA373795803 | SPTLC1 | c.80T>G (p.Leu27Trp) n.490T>G c.*96T>G (n.*96T>G) n.177T>G n.103T>G n.48T>G n.94T>G n.237T>G c.-386T>G (n.-386T>G) c.-420T>G (n.-420T>G) n.97T>G | |
| 9 | g.92112540A>G | CA373795804 | SPTLC1 | c.80T>C (p.Leu27Ser) n.490T>C c.*96T>C (n.*96T>C) n.177T>C n.103T>C n.48T>C n.94T>C n.237T>C c.-386T>C (n.-386T>C) c.-420T>C (n.-420T>C) n.97T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112540A>T | CA373795805 | SPTLC1 | c.80T>A (p.Leu27Ter) n.490T>A c.*96T>A (n.*96T>A) n.177T>A n.103T>A n.48T>A n.94T>A n.237T>A c.-386T>A (n.-386T>A) c.-420T>A (n.-420T>A) n.97T>A | dbSNP |
| 9 | g.92112541A>C | CA373795807 | SPTLC1 | c.79T>G (p.Leu27Val) n.489T>G c.*95T>G (n.*95T>G) n.176T>G n.102T>G n.47T>G n.93T>G n.236T>G c.-387T>G (n.-387T>G) c.-421T>G (n.-421T>G) n.96T>G | |
| 9 | g.92112541A>G | CA466008842 | SPTLC1 | c.79T>C (p.Leu27=) n.489T>C c.*95T>C (n.*95T>C) n.176T>C n.102T>C n.47T>C n.93T>C n.236T>C c.-387T>C (n.-387T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) n.96T>C | |
| 9 | g.92112541A>T | CA373795809 | SPTLC1 | c.79T>A (p.Leu27Met) n.489T>A c.*95T>A (n.*95T>A) n.176T>A n.102T>A n.47T>A n.93T>A n.236T>A c.-387T>A (n.-387T>A) c.-421T>A (n.-421T>A) n.96T>A | |
| 9 | g.92112542A>C | CA373795810 | SPTLC1 | c.78T>G (p.Ile26Met) n.488T>G c.*94T>G (n.*94T>G) n.175T>G n.101T>G n.46T>G n.92T>G n.235T>G c.-388T>G (n.-388T>G) c.-422T>G (n.-422T>G) n.95T>G | |
| 9 | g.92112542A>G | CA466008843 | SPTLC1 | c.78T>C (p.Ile26=) n.488T>C c.*94T>C (n.*94T>C) n.175T>C n.101T>C n.46T>C n.92T>C n.235T>C c.-388T>C (n.-388T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) n.95T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112542A>T | CA466008844 | SPTLC1 | c.78T>A (p.Ile26=) n.488T>A c.*94T>A (n.*94T>A) n.175T>A n.101T>A n.46T>A n.92T>A n.235T>A c.-388T>A (n.-388T>A) c.-422T>A (n.-422T>A) n.95T>A | |
| 9 | g.92112543A= | CA1864091545 | SPTLC1 | c.77T= (p.Ile26=) n.487T= c.*93T= (n.*93T=) n.174T= n.100T= n.45T= n.91T= n.234T= c.-389T= (n.-389T=) c.-423T= (n.-423T=) n.94T= | |
| 9 | g.92112543A>C | CA373795813 | SPTLC1 | c.77T>G (p.Ile26Ser) n.487T>G c.*93T>G (n.*93T>G) n.174T>G n.100T>G n.45T>G n.91T>G n.234T>G c.-389T>G (n.-389T>G) c.-423T>G (n.-423T>G) n.94T>G | |
| 9 | g.92112543A>G | CA373795816 | SPTLC1 | c.77T>C (p.Ile26Thr) n.487T>C c.*93T>C (n.*93T>C) n.174T>C n.100T>C n.45T>C n.91T>C n.234T>C c.-389T>C (n.-389T>C) c.-423T>C (n.-423T>C) n.94T>C | dbSNP |
| 9 | g.92112543A>T | CA373795826 | SPTLC1 | c.77T>A (p.Ile26Asn) n.487T>A c.*93T>A (n.*93T>A) n.174T>A n.100T>A n.45T>A n.91T>A n.234T>A c.-389T>A (n.-389T>A) c.-423T>A (n.-423T>A) n.94T>A | |
| 9 | g.92112544T>A | CA373795834 | SPTLC1 | c.76A>T (p.Ile26Phe) n.486A>T c.*92A>T (n.*92A>T) n.173A>T n.99A>T n.44A>T n.90A>T n.233A>T c.-390A>T (n.-390A>T) c.-424A>T (n.-424A>T) n.93A>T | |
| 9 | g.92112544T>C | CA373795830 | SPTLC1 | c.76A>G (p.Ile26Val) n.486A>G c.*92A>G (n.*92A>G) n.173A>G n.99A>G n.44A>G n.90A>G n.233A>G c.-390A>G (n.-390A>G) c.-424A>G (n.-424A>G) n.93A>G | |
| 9 | g.92112544T>G | CA373795832 | SPTLC1 | c.76A>C (p.Ile26Leu) n.486A>C c.*92A>C (n.*92A>C) n.173A>C n.99A>C n.44A>C n.90A>C n.233A>C c.-390A>C (n.-390A>C) c.-424A>C (n.-424A>C) n.93A>C | |
| 9 | g.92112545A>C | CA466008845 | SPTLC1 | c.75T>G (p.Leu25=) n.485T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.172T>G n.98T>G n.43T>G n.89T>G n.232T>G c.-391T>G (n.-391T>G) c.-425T>G (n.-425T>G) n.92T>G | |
| 9 | g.92112545A>G | CA466008846 | SPTLC1 | c.75T>C (p.Leu25=) n.485T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.172T>C n.98T>C n.43T>C n.89T>C n.232T>C c.-391T>C (n.-391T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) n.92T>C | |
| 9 | g.92112545A>T | CA466008847 | SPTLC1 | c.75T>A (p.Leu25=) n.485T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.172T>A n.98T>A n.43T>A n.89T>A n.232T>A c.-391T>A (n.-391T>A) c.-425T>A (n.-425T>A) n.92T>A | |
| 9 | g.92112546A>C | CA373795836 | SPTLC1 | c.74T>G (p.Leu25Arg) n.484T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.171T>G n.97T>G n.42T>G n.88T>G n.231T>G c.-392T>G (n.-392T>G) c.-426T>G (n.-426T>G) n.91T>G | |
| 9 | g.92112546A>G | CA373795840 | SPTLC1 | c.74T>C (p.Leu25Pro) n.484T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.171T>C n.97T>C n.42T>C n.88T>C n.231T>C c.-392T>C (n.-392T>C) c.-426T>C (n.-426T>C) n.91T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112546A>T | CA373795842 | SPTLC1 | c.74T>A (p.Leu25His) n.484T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.171T>A n.97T>A n.42T>A n.88T>A n.231T>A c.-392T>A (n.-392T>A) c.-426T>A (n.-426T>A) n.91T>A | |
| 9 | g.92112547G>A | CA373795843 | SPTLC1 | c.73C>T (p.Leu25Phe) n.483C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.170C>T n.96C>T n.41C>T n.87C>T n.230C>T c.-393C>T (n.-393C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) n.90C>T | |
| 9 | g.92112547G>C | CA373795844 | SPTLC1 | c.73C>G (p.Leu25Val) n.483C>G c.*89C>G (n.*89C>G) n.170C>G n.96C>G n.41C>G n.87C>G n.230C>G c.-393C>G (n.-393C>G) c.-427C>G (n.-427C>G) n.90C>G | |
| 9 | g.92112547G>T | CA373795845 | SPTLC1 | c.73C>A (p.Leu25Ile) n.483C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.170C>A n.96C>A n.41C>A n.87C>A n.230C>A c.-393C>A (n.-393C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) n.90C>A | |
| 9 | g.92112548A>C | CA373795847 | SPTLC1 | c.72T>G (p.His24Gln) n.482T>G c.*88T>G (n.*88T>G) n.169T>G n.95T>G n.40T>G n.86T>G n.229T>G c.-394T>G (n.-394T>G) c.-428T>G (n.-428T>G) n.89T>G | |
| 9 | g.92112548A>G | CA466008848 | SPTLC1 | c.72T>C (p.His24=) n.482T>C c.*88T>C (n.*88T>C) n.169T>C n.95T>C n.40T>C n.86T>C n.229T>C c.-394T>C (n.-394T>C) c.-428T>C (n.-428T>C) n.89T>C | |
| 9 | g.92112548A>T | CA373795849 | SPTLC1 | c.72T>A (p.His24Gln) n.482T>A c.*88T>A (n.*88T>A) n.169T>A n.95T>A n.40T>A n.86T>A n.229T>A c.-394T>A (n.-394T>A) c.-428T>A (n.-428T>A) n.89T>A | |
| 9 | g.92112549T>A | CA373795853 | SPTLC1 | c.71A>T (p.His24Leu) n.481A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.168A>T n.94A>T n.39A>T n.85A>T n.228A>T c.-395A>T (n.-395A>T) c.-429A>T (n.-429A>T) n.88A>T | |
| 9 | g.92112549T>C | CA373795854 | SPTLC1 | c.71A>G (p.His24Arg) n.481A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.168A>G n.94A>G n.39A>G n.85A>G n.228A>G c.-395A>G (n.-395A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) n.88A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112549T>G | CA373795857 | SPTLC1 | c.71A>C (p.His24Pro) n.481A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.168A>C n.94A>C n.39A>C n.85A>C n.228A>C c.-395A>C (n.-395A>C) c.-429A>C (n.-429A>C) n.88A>C | |
| 9 | g.92112549T= | CA1864091551 | SPTLC1 | c.71A= (p.His24=) n.481A= c.*87A= (n.*87A=) n.168A= n.94A= n.39A= n.85A= n.228A= c.-395A= (n.-395A=) c.-429A= (n.-429A=) n.88A= | |
| 9 | g.92112550G>A | CA373795863 | SPTLC1 | c.70C>T (p.His24Tyr) n.480C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.167C>T n.93C>T n.38C>T n.84C>T n.227C>T c.-396C>T (n.-396C>T) c.-430C>T (n.-430C>T) n.87C>T | |
| 9 | g.92112550G>C | CA373795867 | SPTLC1 | c.70C>G (p.His24Asp) n.480C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.167C>G n.93C>G n.38C>G n.84C>G n.227C>G c.-396C>G (n.-396C>G) c.-430C>G (n.-430C>G) n.87C>G | |
| 9 | g.92112550G>T | CA373795861 | SPTLC1 | c.70C>A (p.His24Asn) n.480C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.167C>A n.93C>A n.38C>A n.84C>A n.227C>A c.-396C>A (n.-396C>A) c.-430C>A (n.-430C>A) n.87C>A | |
| 9 | g.92112551G>A | CA466008849 | SPTLC1 | c.69C>T (p.Tyr23=) n.479C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.166C>T n.92C>T n.37C>T n.83C>T n.226C>T c.-397C>T (n.-397C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) n.86C>T | dbSNP |
| 9 | g.92112551G>C | CA373795870 | SPTLC1 | c.69C>G (p.Tyr23Ter) n.479C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.166C>G n.92C>G n.37C>G n.83C>G n.226C>G c.-397C>G (n.-397C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) n.86C>G | |
| 9 | g.92112551G= | CA1864091554 | SPTLC1 | c.69C= (p.Tyr23=) n.479C= c.*85C= (n.*85C=) n.166C= n.92C= n.37C= n.83C= n.226C= c.-397C= (n.-397C=) c.-431C= (n.-431C=) n.86C= | |
| 9 | g.92112551G>T | CA373795883 | SPTLC1 | c.69C>A (p.Tyr23Ter) n.479C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.166C>A n.92C>A n.37C>A n.83C>A n.226C>A c.-397C>A (n.-397C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) n.86C>A | |
| 9 | g.92112552T>A | CA373795895 | SPTLC1 | c.68A>T (p.Tyr23Phe) n.478A>T c.*84A>T (n.*84A>T) n.165A>T n.91A>T n.36A>T n.82A>T n.225A>T c.-398A>T (n.-398A>T) c.-432A>T (n.-432A>T) n.85A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.92112552T>C | CA373795897 | SPTLC1 | c.68A>G (p.Tyr23Cys) n.478A>G c.*84A>G (n.*84A>G) n.165A>G n.91A>G n.36A>G n.82A>G n.225A>G c.-398A>G (n.-398A>G) c.-432A>G (n.-432A>G) n.85A>G | |
| 9 | g.92112552T>G | CA373795900 | SPTLC1 | c.68A>C (p.Tyr23Ser) n.478A>C c.*84A>C (n.*84A>C) n.165A>C n.91A>C n.36A>C n.82A>C n.225A>C c.-398A>C (n.-398A>C) c.-432A>C (n.-432A>C) n.85A>C | |
| 9 | g.92112552T= | CA1864091557 | SPTLC1 | c.68A= (p.Tyr23=) n.478A= c.*84A= (n.*84A=) n.165A= n.91A= n.36A= n.82A= n.225A= c.-398A= (n.-398A=) c.-432A= (n.-432A=) n.85A= | |
| 9 | g.92112553A>C | CA373795905 | SPTLC1 | c.67T>G (p.Tyr23Asp) n.477T>G c.*83T>G (n.*83T>G) n.164T>G n.90T>G n.35T>G n.81T>G n.224T>G c.-399T>G (n.-399T>G) c.-433T>G (n.-433T>G) n.84T>G | |
| 9 | g.92112553A>G | CA373795906 | SPTLC1 | c.67T>C (p.Tyr23His) n.477T>C c.*83T>C (n.*83T>C) n.164T>C n.90T>C n.35T>C n.81T>C n.224T>C c.-399T>C (n.-399T>C) c.-433T>C (n.-433T>C) n.84T>C | |
| 9 | g.92112553A>T | CA373795910 | SPTLC1 | c.67T>A (p.Tyr23Asn) n.477T>A c.*83T>A (n.*83T>A) n.164T>A n.90T>A n.35T>A n.81T>A n.224T>A c.-399T>A (n.-399T>A) c.-433T>A (n.-433T>A) n.84T>A | |
| 9 | g.92112554A= | CA1864091561 | SPTLC1 | c.66T= (p.Ala22=) n.476T= c.*82T= (n.*82T=) n.163T= n.89T= n.34T= n.80T= n.223T= c.-400T= (n.-400T=) c.-434T= (n.-434T=) n.83T= | |
| 9 | g.92112554A>C | CA5121681 | SPTLC1 | c.66T>G (p.Ala22=) n.476T>G c.*82T>G (n.*82T>G) n.163T>G n.89T>G n.34T>G n.80T>G n.223T>G c.-400T>G (n.-400T>G) c.-434T>G (n.-434T>G) n.83T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112554A>G | CA466008850 | SPTLC1 | c.66T>C (p.Ala22=) n.476T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.163T>C n.89T>C n.34T>C n.80T>C n.223T>C c.-400T>C (n.-400T>C) c.-434T>C (n.-434T>C) n.83T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112554A>T | CA466008851 | SPTLC1 | c.66T>A (p.Ala22=) n.476T>A c.*82T>A (n.*82T>A) n.163T>A n.89T>A n.34T>A n.80T>A n.223T>A c.-400T>A (n.-400T>A) c.-434T>A (n.-434T>A) n.83T>A | |
| 9 | g.92112555G>A | CA373795920 | SPTLC1 | c.65C>T (p.Ala22Val) n.475C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.162C>T n.88C>T n.33C>T n.79C>T n.222C>T c.-401C>T (n.-401C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) n.82C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112555G>C | CA373795925 | SPTLC1 | c.65C>G (p.Ala22Gly) n.475C>G c.*81C>G (n.*81C>G) n.162C>G n.88C>G n.33C>G n.79C>G n.222C>G c.-401C>G (n.-401C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) n.82C>G | |
| 9 | g.92112555G= | CA1864091563 | SPTLC1 | c.65C= (p.Ala22=) n.475C= c.*81C= (n.*81C=) n.162C= n.88C= n.33C= n.79C= n.222C= c.-401C= (n.-401C=) c.-435C= (n.-435C=) n.82C= | |
| 9 | g.92112555G>T | CA195399644 | SPTLC1 | c.65C>A (p.Ala22Asp) n.475C>A c.*81C>A (n.*81C>A) n.162C>A n.88C>A n.33C>A n.79C>A n.222C>A c.-401C>A (n.-401C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) n.82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112556C>A | CA373795933 | SPTLC1 | c.64G>T (p.Ala22Ser) n.474G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.161G>T n.87G>T n.32G>T n.78G>T n.221G>T c.-402G>T (n.-402G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) n.81G>T | |
| 9 | g.92112556C>G | CA373795937 | SPTLC1 | c.64G>C (p.Ala22Pro) n.474G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.161G>C n.87G>C n.32G>C n.78G>C n.221G>C c.-402G>C (n.-402G>C) c.-436G>C (n.-436G>C) n.81G>C | |
| 9 | g.92112556C>T | CA373795930 | SPTLC1 | c.64G>A (p.Ala22Thr) n.474G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.161G>A n.87G>A n.32G>A n.78G>A n.221G>A c.-402G>A (n.-402G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) n.81G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112557A= | CA1864091567 | SPTLC1 | c.63T= (p.Pro21=) n.473T= c.*79T= (n.*79T=) n.160T= n.86T= n.31T= n.77T= n.220T= c.-403T= (n.-403T=) c.-437T= (n.-437T=) n.80T= | |
| 9 | g.92112557A>C | CA466008852 | SPTLC1 | c.63T>G (p.Pro21=) n.473T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.160T>G n.86T>G n.31T>G n.77T>G n.220T>G c.-403T>G (n.-403T>G) c.-437T>G (n.-437T>G) n.80T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112557A>G | CA466008853 | SPTLC1 | c.63T>C (p.Pro21=) n.473T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.160T>C n.86T>C n.31T>C n.77T>C n.220T>C c.-403T>C (n.-403T>C) c.-437T>C (n.-437T>C) n.80T>C | |
| 9 | g.92112557A>T | CA466008854 | SPTLC1 | c.63T>A (p.Pro21=) n.473T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.160T>A n.86T>A n.31T>A n.77T>A n.220T>A c.-403T>A (n.-403T>A) c.-437T>A (n.-437T>A) n.80T>A | |
| 9 | g.92112558G>A | CA373795940 | SPTLC1 | c.62C>T (p.Pro21Leu) n.472C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.159C>T n.85C>T n.30C>T n.76C>T n.219C>T c.-404C>T (n.-404C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) n.79C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112558G>C | CA373795941 | SPTLC1 | c.62C>G (p.Pro21Arg) n.472C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.159C>G n.85C>G n.30C>G n.76C>G n.219C>G c.-404C>G (n.-404C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) n.79C>G | |
| 9 | g.92112558G>T | CA373795942 | SPTLC1 | c.62C>A (p.Pro21His) n.472C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.159C>A n.85C>A n.30C>A n.76C>A n.219C>A c.-404C>A (n.-404C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) n.79C>A | |
| 9 | g.92112559G>A | CA373795945 | SPTLC1 | c.61C>T (p.Pro21Ser) n.471C>T c.*77C>T (n.*77C>T) n.158C>T n.84C>T n.29C>T n.75C>T n.218C>T c.-405C>T (n.-405C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) n.78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92112559G>C | CA373795949 | SPTLC1 | c.61C>G (p.Pro21Ala) n.471C>G c.*77C>G (n.*77C>G) n.158C>G n.84C>G n.29C>G n.75C>G n.218C>G c.-405C>G (n.-405C>G) c.-439C>G (n.-439C>G) n.78C>G | |
| 9 | g.92112559G= | CA1864091570 | SPTLC1 | c.61C= (p.Pro21=) n.471C= c.*77C= (n.*77C=) n.158C= n.84C= n.29C= n.75C= n.218C= c.-405C= (n.-405C=) c.-439C= (n.-439C=) n.78C= | |
| 9 | g.92112559G>T | CA373795954 | SPTLC1 | c.61C>A (p.Pro21Thr) n.471C>A c.*77C>A (n.*77C>A) n.158C>A n.84C>A n.29C>A n.75C>A n.218C>A c.-405C>A (n.-405C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) n.78C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112560A= | CA1864091573 | SPTLC1 | c.60T= (p.Ala20=) n.470T= c.*76T= (n.*76T=) n.157T= n.83T= n.28T= n.74T= n.217T= c.-406T= (n.-406T=) c.-440T= (n.-440T=) n.77T= | |
| 9 | g.92112560A>C | CA466008855 | SPTLC1 | c.60T>G (p.Ala20=) n.470T>G c.*76T>G (n.*76T>G) n.157T>G n.83T>G n.28T>G n.74T>G n.217T>G c.-406T>G (n.-406T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) n.77T>G | |
| 9 | g.92112560A>G | CA5121682 | SPTLC1 | c.60T>C (p.Ala20=) n.470T>C c.*76T>C (n.*76T>C) n.157T>C n.83T>C n.28T>C n.74T>C n.217T>C c.-406T>C (n.-406T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) n.77T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112560A>T | CA466008856 | SPTLC1 | c.60T>A (p.Ala20=) n.470T>A c.*76T>A (n.*76T>A) n.157T>A n.83T>A n.28T>A n.74T>A n.217T>A c.-406T>A (n.-406T>A) c.-440T>A (n.-440T>A) n.77T>A | |
| 9 | g.92112561G>A | CA373795956 | SPTLC1 | c.59C>T (p.Ala20Val) n.469C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.156C>T n.82C>T n.27C>T n.73C>T n.216C>T c.-407C>T (n.-407C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) n.76C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112561G>C | CA373795960 | SPTLC1 | c.59C>G (p.Ala20Gly) n.469C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.156C>G n.82C>G n.27C>G n.73C>G n.216C>G c.-407C>G (n.-407C>G) c.-441C>G (n.-441C>G) n.76C>G | |
| 9 | g.92112561G>T | CA373795963 | SPTLC1 | c.59C>A (p.Ala20Asp) n.469C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.156C>A n.82C>A n.27C>A n.73C>A n.216C>A c.-407C>A (n.-407C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) n.76C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112562C>A | CA10584304 | SPTLC1 | c.58G>T (p.Ala20Ser) n.468G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.155G>T n.81G>T n.26G>T n.72G>T n.215G>T c.-408G>T (n.-408G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) n.75G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.92112562C= | CA1864091577 | SPTLC1 | c.58G= (p.Ala20=) n.468G= c.*74G= (n.*74G=) n.155G= n.81G= n.26G= n.72G= n.215G= c.-408G= (n.-408G=) c.-442G= (n.-442G=) n.75G= | |
| 9 | g.92112562C>G | CA373795966 | SPTLC1 | c.58G>C (p.Ala20Pro) n.468G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.155G>C n.81G>C n.26G>C n.72G>C n.215G>C c.-408G>C (n.-408G>C) c.-442G>C (n.-442G>C) n.75G>C | |
| 9 | g.92112562C>T | CA373795967 | SPTLC1 | c.58G>A (p.Ala20Thr) n.468G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.155G>A n.81G>A n.26G>A n.72G>A n.215G>A c.-408G>A (n.-408G>A) c.-442G>A (n.-442G>A) n.75G>A | |
| 9 | g.92112563C>A | CA373795981 | SPTLC1 | c.58-1G>T (n.58-1G>T) n.468-1G>T c.*74-1G>T (n.*74-1G>T) n.155-1G>T n.81-1G>T n.26-1G>T n.72-1G>T n.215-1G>T c.-408-1G>T (n.-408-1G>T) c.-442-1G>T (n.-442-1G>T) n.75-1G>T | |
| 9 | g.92112563C>G | CA373795976 | SPTLC1 | c.58-1G>C (n.58-1G>C) n.468-1G>C c.*74-1G>C (n.*74-1G>C) n.155-1G>C n.81-1G>C n.26-1G>C n.72-1G>C n.215-1G>C c.-408-1G>C (n.-408-1G>C) c.-442-1G>C (n.-442-1G>C) n.75-1G>C | |
| 9 | g.92112563C>T | CA373795970 | SPTLC1 | c.58-1G>A (n.58-1G>A) n.468-1G>A c.*74-1G>A (n.*74-1G>A) n.155-1G>A n.81-1G>A n.26-1G>A n.72-1G>A n.215-1G>A c.-408-1G>A (n.-408-1G>A) c.-442-1G>A (n.-442-1G>A) n.75-1G>A | |
| 9 | g.92112564T>A | CA373795984 | SPTLC1 | c.58-2A>T (n.58-2A>T) n.468-2A>T c.*74-2A>T (n.*74-2A>T) n.155-2A>T n.81-2A>T n.26-2A>T n.72-2A>T n.215-2A>T c.-408-2A>T (n.-408-2A>T) c.-442-2A>T (n.-442-2A>T) n.75-2A>T | |
| 9 | g.92112564T>C | CA373795989 | SPTLC1 | c.58-2A>G (n.58-2A>G) n.468-2A>G c.*74-2A>G (n.*74-2A>G) n.155-2A>G n.81-2A>G n.26-2A>G n.72-2A>G n.215-2A>G c.-408-2A>G (n.-408-2A>G) c.-442-2A>G (n.-442-2A>G) n.75-2A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112564T>G | CA373795988 | SPTLC1 | c.58-2A>C (n.58-2A>C) n.468-2A>C c.*74-2A>C (n.*74-2A>C) n.155-2A>C n.81-2A>C n.26-2A>C n.72-2A>C n.215-2A>C c.-408-2A>C (n.-408-2A>C) c.-442-2A>C (n.-442-2A>C) n.75-2A>C | |
| 9 | g.92112565A>G | CA2690642051 | SPTLC1 | c.58-3T>C (n.58-3T>C) n.468-3T>C c.*74-3T>C (n.*74-3T>C) n.155-3T>C n.81-3T>C n.26-3T>C n.72-3T>C n.215-3T>C c.-408-3T>C (n.-408-3T>C) c.-442-3T>C (n.-442-3T>C) n.75-3T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112565A>T | CA2690642052 | SPTLC1 | c.58-3T>A (n.58-3T>A) n.468-3T>A c.*74-3T>A (n.*74-3T>A) n.155-3T>A n.81-3T>A n.26-3T>A n.72-3T>A n.215-3T>A c.-408-3T>A (n.-408-3T>A) c.-442-3T>A (n.-442-3T>A) n.75-3T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112566A>C | CA2499549396 | SPTLC1 | c.58-4T>G (n.58-4T>G) n.468-4T>G c.*74-4T>G (n.*74-4T>G) n.155-4T>G n.81-4T>G n.26-4T>G n.72-4T>G n.215-4T>G c.-408-4T>G (n.-408-4T>G) c.-442-4T>G (n.-442-4T>G) n.75-4T>G | |
| 9 | g.92112567G>A | CA2690642053 | SPTLC1 | c.58-5C>T (n.58-5C>T) n.468-5C>T c.*74-5C>T (n.*74-5C>T) n.155-5C>T n.81-5C>T n.26-5C>T n.72-5C>T n.215-5C>T c.-408-5C>T (n.-408-5C>T) c.-442-5C>T (n.-442-5C>T) n.75-5C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112567G>C | CA2785087663 | SPTLC1 | c.58-5C>G (n.58-5C>G) n.468-5C>G c.*74-5C>G (n.*74-5C>G) n.155-5C>G n.81-5C>G n.26-5C>G n.72-5C>G n.215-5C>G c.-408-5C>G (n.-408-5C>G) c.-442-5C>G (n.-442-5C>G) n.75-5C>G | |
| 9 | g.92112567G>T | CA2690642054 | SPTLC1 | c.58-5C>A (n.58-5C>A) n.468-5C>A c.*74-5C>A (n.*74-5C>A) n.155-5C>A n.81-5C>A n.26-5C>A n.72-5C>A n.215-5C>A c.-408-5C>A (n.-408-5C>A) c.-442-5C>A (n.-442-5C>A) n.75-5C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112569G>A | CA868495193 | SPTLC1 | c.58-7C>T (n.58-7C>T) n.468-7C>T c.*74-7C>T (n.*74-7C>T) n.155-7C>T n.81-7C>T n.26-7C>T n.72-7C>T n.215-7C>T c.-408-7C>T (n.-408-7C>T) c.-442-7C>T (n.-442-7C>T) n.75-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112569G= | CA1864091581 | SPTLC1 | c.58-7C= (n.58-7C=) n.468-7C= c.*74-7C= (n.*74-7C=) n.155-7C= n.81-7C= n.26-7C= n.72-7C= n.215-7C= c.-408-7C= (n.-408-7C=) c.-442-7C= (n.-442-7C=) n.75-7C= | |
| 9 | g.92112569G>T | CA2690642055 | SPTLC1 | c.58-7C>A (n.58-7C>A) n.468-7C>A c.*74-7C>A (n.*74-7C>A) n.155-7C>A n.81-7C>A n.26-7C>A n.72-7C>A n.215-7C>A c.-408-7C>A (n.-408-7C>A) c.-442-7C>A (n.-442-7C>A) n.75-7C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112571G>A | CA5121683 | SPTLC1 | c.58-9C>T (n.58-9C>T) n.468-9C>T c.*74-9C>T (n.*74-9C>T) n.155-9C>T n.81-9C>T n.26-9C>T n.72-9C>T n.215-9C>T c.-408-9C>T (n.-408-9C>T) c.-442-9C>T (n.-442-9C>T) n.75-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112571G= | CA1864091584 | SPTLC1 | c.58-9C= (n.58-9C=) n.468-9C= c.*74-9C= (n.*74-9C=) n.155-9C= n.81-9C= n.26-9C= n.72-9C= n.215-9C= c.-408-9C= (n.-408-9C=) c.-442-9C= (n.-442-9C=) n.75-9C= | |
| 9 | g.92112571G>T | CA2690642056 | SPTLC1 | c.58-9C>A (n.58-9C>A) n.468-9C>A c.*74-9C>A (n.*74-9C>A) n.155-9C>A n.81-9C>A n.26-9C>A n.72-9C>A n.215-9C>A c.-408-9C>A (n.-408-9C>A) c.-442-9C>A (n.-442-9C>A) n.75-9C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112573G>T | CA2690642057 | SPTLC1 | c.58-11C>A (n.58-11C>A) n.468-11C>A c.*74-11C>A (n.*74-11C>A) n.155-11C>A n.81-11C>A n.26-11C>A n.72-11C>A n.215-11C>A c.-408-11C>A (n.-408-11C>A) c.-442-11C>A (n.-442-11C>A) n.75-11C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112575C>A | CA2690642058 | SPTLC1 | c.58-13G>T (n.58-13G>T) n.468-13G>T c.*74-13G>T (n.*74-13G>T) n.155-13G>T n.81-13G>T n.26-13G>T n.72-13G>T n.215-13G>T c.-408-13G>T (n.-408-13G>T) c.-442-13G>T (n.-442-13G>T) n.75-13G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112577A= | CA1864091587 | SPTLC1 | c.58-15T= (n.58-15T=) n.468-15T= c.*74-15T= (n.*74-15T=) n.155-15T= n.81-15T= n.26-15T= n.72-15T= n.215-15T= c.-408-15T= (n.-408-15T=) c.-442-15T= (n.-442-15T=) n.75-15T= | |
| 9 | g.92112577A>G | CA195399657 | SPTLC1 | c.58-15T>C (n.58-15T>C) n.468-15T>C c.*74-15T>C (n.*74-15T>C) n.155-15T>C n.81-15T>C n.26-15T>C n.72-15T>C n.215-15T>C c.-408-15T>C (n.-408-15T>C) c.-442-15T>C (n.-442-15T>C) n.75-15T>C | dbSNP |
| 9 | g.92112581C>A | CA2690642059 | SPTLC1 | c.58-19G>T (n.58-19G>T) n.468-19G>T c.*74-19G>T (n.*74-19G>T) n.155-19G>T n.81-19G>T n.26-19G>T n.72-19G>T n.215-19G>T c.-408-19G>T (n.-408-19G>T) c.-442-19G>T (n.-442-19G>T) n.75-19G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92112581C= | CA1864091590 | SPTLC1 | c.58-19G= (n.58-19G=) n.468-19G= c.*74-19G= (n.*74-19G=) n.155-19G= n.81-19G= n.26-19G= n.72-19G= n.215-19G= c.-408-19G= (n.-408-19G=) c.-442-19G= (n.-442-19G=) n.75-19G= | |
| 9 | g.92112581C>G | CA5121684 | SPTLC1 | c.58-19G>C (n.58-19G>C) n.468-19G>C c.*74-19G>C (n.*74-19G>C) n.155-19G>C n.81-19G>C n.26-19G>C n.72-19G>C n.215-19G>C c.-408-19G>C (n.-408-19G>C) c.-442-19G>C (n.-442-19G>C) n.75-19G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92112581_92112585delinsCAAGT | CA1864091593 | SPTLC1 | c.58-23_58-19delinsACTTG (n.58-23_58-19delinsACTTG) n.468-23_468-19delinsACTTG c.*74-23_*74-19delinsACTTG (n.*74-23_*74-19delinsACTTG) n.155-23_155-19delinsACTTG n.81-23_81-19delinsACTTG n.26-23_26-19delinsACTTG n.72-23_72-19delinsACTTG n.215-23_215-19delinsACTTG c.-408-23_-408-19delinsACTTG (n.-408-23_-408-19delinsACTTG) c.-442-23_-442-19delinsACTTG (n.-442-23_-442-19delinsACTTG) n.75-23_75-19delinsACTTG |