Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.92032401C= | CA1864052870 | SPTLC1 | c.*198G= (n.*198G=) n.1810G= c.*242G= (n.*242G=) c.*3884G= (n.*3884G=) c.*64G= (n.*64G=) n.1393G= c.*1736G= (n.*1736G=) n.1874G= c.*1187G= (n.*1187G=) n.2124G= c.1629+2409G= (n.1629+2409G=) c.1396+2409G= (n.1396+2409G=) c.*1227G= (n.*1227G=) c.1260+2409G= (n.1260+2409G=) c.*1289G= (n.*1289G=) n.443G= c.1454G= (p.Trp485=) n.1636G= | |
9 | g.92032401C>T | CA589149499 | SPTLC1 | c.*198G>A (n.*198G>A) n.1810G>A c.*242G>A (n.*242G>A) c.*3884G>A (n.*3884G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) n.1393G>A c.*1736G>A (n.*1736G>A) n.1874G>A c.*1187G>A (n.*1187G>A) n.2124G>A c.1629+2409G>A (n.1629+2409G>A) c.1396+2409G>A (n.1396+2409G>A) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.1260+2409G>A (n.1260+2409G>A) c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.443G>A c.1454G>A (p.Trp485Ter) n.1636G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92032403G>A | CA1126750168 | SPTLC1 | c.*196C>T (n.*196C>T) n.1808C>T c.*240C>T (n.*240C>T) c.*3882C>T (n.*3882C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) n.1391C>T c.*1734C>T (n.*1734C>T) n.1872C>T c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.2122C>T c.1629+2407C>T (n.1629+2407C>T) c.1396+2407C>T (n.1396+2407C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.1260+2407C>T (n.1260+2407C>T) c.*1287C>T (n.*1287C>T) n.441C>T c.1452C>T (p.Arg484=) n.1634C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92032403G= | CA1864052871 | SPTLC1 | c.*196C= (n.*196C=) n.1808C= c.*240C= (n.*240C=) c.*3882C= (n.*3882C=) c.*62C= (n.*62C=) n.1391C= c.*1734C= (n.*1734C=) n.1872C= c.*1185C= (n.*1185C=) n.2122C= c.1629+2407C= (n.1629+2407C=) c.1396+2407C= (n.1396+2407C=) c.*1225C= (n.*1225C=) c.1260+2407C= (n.1260+2407C=) c.*1287C= (n.*1287C=) n.441C= c.1452C= (p.Arg484=) n.1634C= | |
9 | g.92032404C>A | CA2844623413 | SPTLC1 | c.*195G>T (n.*195G>T) n.1807G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.*3881G>T (n.*3881G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) n.1390G>T c.*1733G>T (n.*1733G>T) n.1871G>T c.*1184G>T (n.*1184G>T) n.2121G>T c.1629+2406G>T (n.1629+2406G>T) c.1396+2406G>T (n.1396+2406G>T) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.1260+2406G>T (n.1260+2406G>T) c.*1286G>T (n.*1286G>T) n.440G>T c.1451G>T (p.Arg484Leu) n.1633G>T | |
9 | g.92032404C= | CA1864052873 | SPTLC1 | c.*195G= (n.*195G=) n.1807G= c.*239G= (n.*239G=) c.*3881G= (n.*3881G=) c.*61G= (n.*61G=) n.1390G= c.*1733G= (n.*1733G=) n.1871G= c.*1184G= (n.*1184G=) n.2121G= c.1629+2406G= (n.1629+2406G=) c.1396+2406G= (n.1396+2406G=) c.*1224G= (n.*1224G=) c.1260+2406G= (n.1260+2406G=) c.*1286G= (n.*1286G=) n.440G= c.1451G= (p.Arg484=) n.1633G= | |
9 | g.92032404C>G | CA2844623412 | SPTLC1 | c.*195G>C (n.*195G>C) n.1807G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.*3881G>C (n.*3881G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) n.1390G>C c.*1733G>C (n.*1733G>C) n.1871G>C c.*1184G>C (n.*1184G>C) n.2121G>C c.1629+2406G>C (n.1629+2406G>C) c.1396+2406G>C (n.1396+2406G>C) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.1260+2406G>C (n.1260+2406G>C) c.*1286G>C (n.*1286G>C) n.440G>C c.1451G>C (p.Arg484Pro) n.1633G>C | |
9 | g.92032404C>T | CA5121171 | SPTLC1 | c.*195G>A (n.*195G>A) n.1807G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.*3881G>A (n.*3881G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) n.1390G>A c.*1733G>A (n.*1733G>A) n.1871G>A c.*1184G>A (n.*1184G>A) n.2121G>A c.1629+2406G>A (n.1629+2406G>A) c.1396+2406G>A (n.1396+2406G>A) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.1260+2406G>A (n.1260+2406G>A) c.*1286G>A (n.*1286G>A) n.440G>A c.1451G>A (p.Arg484His) n.1633G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92032405G>A | CA5121172 | SPTLC1 | c.*194C>T (n.*194C>T) n.1806C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.*3880C>T (n.*3880C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) n.1389C>T c.*1732C>T (n.*1732C>T) n.1870C>T c.*1183C>T (n.*1183C>T) n.2120C>T c.1629+2405C>T (n.1629+2405C>T) c.1396+2405C>T (n.1396+2405C>T) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.1260+2405C>T (n.1260+2405C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) n.439C>T c.1450C>T (p.Arg484Cys) n.1632C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92032405G>C | CA2844623342 | SPTLC1 | c.*194C>G (n.*194C>G) n.1806C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.*3880C>G (n.*3880C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) n.1389C>G c.*1732C>G (n.*1732C>G) n.1870C>G c.*1183C>G (n.*1183C>G) n.2120C>G c.1629+2405C>G (n.1629+2405C>G) c.1396+2405C>G (n.1396+2405C>G) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.1260+2405C>G (n.1260+2405C>G) c.*1285C>G (n.*1285C>G) n.439C>G c.1450C>G (p.Arg484Gly) n.1632C>G | |
9 | g.92032405G= | CA1864052874 | SPTLC1 | c.*194C= (n.*194C=) n.1806C= c.*238C= (n.*238C=) c.*3880C= (n.*3880C=) c.*60C= (n.*60C=) n.1389C= c.*1732C= (n.*1732C=) n.1870C= c.*1183C= (n.*1183C=) n.2120C= c.1629+2405C= (n.1629+2405C=) c.1396+2405C= (n.1396+2405C=) c.*1223C= (n.*1223C=) c.1260+2405C= (n.1260+2405C=) c.*1285C= (n.*1285C=) n.439C= c.1450C= (p.Arg484=) n.1632C= | |
9 | g.92032405G>T | CA2844623341 | SPTLC1 | c.*194C>A (n.*194C>A) n.1806C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.*3880C>A (n.*3880C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) n.1389C>A c.*1732C>A (n.*1732C>A) n.1870C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) n.2120C>A c.1629+2405C>A (n.1629+2405C>A) c.1396+2405C>A (n.1396+2405C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.1260+2405C>A (n.1260+2405C>A) c.*1285C>A (n.*1285C>A) n.439C>A c.1450C>A (p.Arg484Ser) n.1632C>A | |
9 | g.92032407del | CA2690637389 | SPTLC1 | c.*194del (n.*194del) n.1806del c.*238del (n.*238del) c.*3880del (n.*3880del) c.*60del (n.*60del) n.1389del c.*1732del (n.*1732del) n.1870del c.*1183del (n.*1183del) n.2120del c.1629+2405del (n.1629+2405del) c.1396+2405del (n.1396+2405del) c.*1223del (n.*1223del) c.1260+2405del (n.1260+2405del) c.*1285del (n.*1285del) n.439del c.1450del (p.Arg484AlafsTer7) n.1632del | gnomAD v4 |
9 | g.92032407G>A | CA5121173 | SPTLC1 | c.*192C>T (n.*192C>T) n.1804C>T c.*236C>T (n.*236C>T) c.*3878C>T (n.*3878C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.1387C>T c.*1730C>T (n.*1730C>T) n.1868C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) n.2118C>T c.1629+2403C>T (n.1629+2403C>T) c.1396+2403C>T (n.1396+2403C>T) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.1260+2403C>T (n.1260+2403C>T) c.*1283C>T (n.*1283C>T) n.437C>T c.1448C>T (p.Ser483Phe) n.1630C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.92032407G>C | CA2844623432 | SPTLC1 | c.*192C>G (n.*192C>G) n.1804C>G c.*236C>G (n.*236C>G) c.*3878C>G (n.*3878C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) n.1387C>G c.*1730C>G (n.*1730C>G) n.1868C>G c.*1181C>G (n.*1181C>G) n.2118C>G c.1629+2403C>G (n.1629+2403C>G) c.1396+2403C>G (n.1396+2403C>G) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.1260+2403C>G (n.1260+2403C>G) c.*1283C>G (n.*1283C>G) n.437C>G c.1448C>G (p.Ser483Cys) n.1630C>G | |
9 | g.92032407G= | CA1864052878 | SPTLC1 | c.*192C= (n.*192C=) n.1804C= c.*236C= (n.*236C=) c.*3878C= (n.*3878C=) c.*58C= (n.*58C=) n.1387C= c.*1730C= (n.*1730C=) n.1868C= c.*1181C= (n.*1181C=) n.2118C= c.1629+2403C= (n.1629+2403C=) c.1396+2403C= (n.1396+2403C=) c.*1221C= (n.*1221C=) c.1260+2403C= (n.1260+2403C=) c.*1283C= (n.*1283C=) n.437C= c.1448C= (p.Ser483=) n.1630C= | |
9 | g.92032407G>T | CA868480003 | SPTLC1 | c.*192C>A (n.*192C>A) n.1804C>A c.*236C>A (n.*236C>A) c.*3878C>A (n.*3878C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.1387C>A c.*1730C>A (n.*1730C>A) n.1868C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) n.2118C>A c.1629+2403C>A (n.1629+2403C>A) c.1396+2403C>A (n.1396+2403C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.1260+2403C>A (n.1260+2403C>A) c.*1283C>A (n.*1283C>A) n.437C>A c.1448C>A (p.Ser483Tyr) n.1630C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92032409G>A | CA589149511 | SPTLC1 | c.*190C>T (n.*190C>T) n.1802C>T c.*234C>T (n.*234C>T) c.*3876C>T (n.*3876C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) n.1385C>T c.*1728C>T (n.*1728C>T) n.1866C>T c.*1179C>T (n.*1179C>T) n.2116C>T c.1629+2401C>T (n.1629+2401C>T) c.1396+2401C>T (n.1396+2401C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.1260+2401C>T (n.1260+2401C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) n.435C>T c.1446C>T (p.Asp482=) n.1628C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.92032409G= | CA1864052879 | SPTLC1 | c.*190C= (n.*190C=) n.1802C= c.*234C= (n.*234C=) c.*3876C= (n.*3876C=) c.*56C= (n.*56C=) n.1385C= c.*1728C= (n.*1728C=) n.1866C= c.*1179C= (n.*1179C=) n.2116C= c.1629+2401C= (n.1629+2401C=) c.1396+2401C= (n.1396+2401C=) c.*1219C= (n.*1219C=) c.1260+2401C= (n.1260+2401C=) c.*1281C= (n.*1281C=) n.435C= c.1446C= (p.Asp482=) n.1628C= | |
9 | g.92032410T>C | CA1864052881 | SPTLC1 | c.*189A>G (n.*189A>G) n.1801A>G c.*233A>G (n.*233A>G) c.*3875A>G (n.*3875A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) n.1384A>G c.*1727A>G (n.*1727A>G) n.1865A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.2115A>G c.1629+2400A>G (n.1629+2400A>G) c.1396+2400A>G (n.1396+2400A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.1260+2400A>G (n.1260+2400A>G) c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.434A>G c.1445A>G (p.Asp482Gly) n.1627A>G | dbSNP |
9 | g.92032410T= | CA1864052880 | SPTLC1 | c.*189A= (n.*189A=) n.1801A= c.*233A= (n.*233A=) c.*3875A= (n.*3875A=) c.*55A= (n.*55A=) n.1384A= c.*1727A= (n.*1727A=) n.1865A= c.*1178A= (n.*1178A=) n.2115A= c.1629+2400A= (n.1629+2400A=) c.1396+2400A= (n.1396+2400A=) c.*1218A= (n.*1218A=) c.1260+2400A= (n.1260+2400A=) c.*1280A= (n.*1280A=) n.434A= c.1445A= (p.Asp482=) n.1627A= | |
9 | g.92032412T>C | CA1864052883 | SPTLC1 | c.*187A>G (n.*187A>G) n.1799A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.*3873A>G (n.*3873A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) n.1382A>G c.*1725A>G (n.*1725A>G) n.1863A>G c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.2113A>G c.1629+2398A>G (n.1629+2398A>G) c.1396+2398A>G (n.1396+2398A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.1260+2398A>G (n.1260+2398A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) n.432A>G c.1443A>G (p.Gln481=) n.1625A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.92032412T= | CA1864052882 | SPTLC1 | c.*187A= (n.*187A=) n.1799A= c.*231A= (n.*231A=) c.*3873A= (n.*3873A=) c.*53A= (n.*53A=) n.1382A= c.*1725A= (n.*1725A=) n.1863A= c.*1176A= (n.*1176A=) n.2113A= c.1629+2398A= (n.1629+2398A=) c.1396+2398A= (n.1396+2398A=) c.*1216A= (n.*1216A=) c.1260+2398A= (n.1260+2398A=) c.*1278A= (n.*1278A=) n.432A= c.1443A= (p.Gln481=) n.1625A= | |
9 | g.92032414G>A | CA195376531 | SPTLC1 | c.*185C>T (n.*185C>T) n.1797C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.*3871C>T (n.*3871C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) n.1380C>T c.*1723C>T (n.*1723C>T) n.1861C>T c.*1174C>T (n.*1174C>T) n.2111C>T c.1629+2396C>T (n.1629+2396C>T) c.1396+2396C>T (n.1396+2396C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.1260+2396C>T (n.1260+2396C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) n.430C>T c.1441C>T (p.Gln481Ter) n.1623C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.92032414G>C | CA2690637390 | SPTLC1 | c.*185C>G (n.*185C>G) n.1797C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.*3871C>G (n.*3871C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) n.1380C>G c.*1723C>G (n.*1723C>G) n.1861C>G c.*1174C>G (n.*1174C>G) n.2111C>G c.1629+2396C>G (n.1629+2396C>G) c.1396+2396C>G (n.1396+2396C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.1260+2396C>G (n.1260+2396C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) n.430C>G c.1441C>G (p.Gln481Glu) n.1623C>G | gnomAD v4 |
9 | g.92032414G= | CA1864052884 | SPTLC1 | c.*185C= (n.*185C=) n.1797C= c.*229C= (n.*229C=) c.*3871C= (n.*3871C=) c.*51C= (n.*51C=) n.1380C= c.*1723C= (n.*1723C=) n.1861C= c.*1174C= (n.*1174C=) n.2111C= c.1629+2396C= (n.1629+2396C=) c.1396+2396C= (n.1396+2396C=) c.*1214C= (n.*1214C=) c.1260+2396C= (n.1260+2396C=) c.*1276C= (n.*1276C=) n.430C= c.1441C= (p.Gln481=) n.1623C= | |
9 | g.92032415A= | CA1864052885 | SPTLC1 | c.*184T= (n.*184T=) n.1796T= c.*228T= (n.*228T=) c.*3870T= (n.*3870T=) c.*50T= (n.*50T=) n.1379T= c.*1722T= (n.*1722T=) n.1860T= c.*1173T= (n.*1173T=) n.2110T= c.1629+2395T= (n.1629+2395T=) c.1396+2395T= (n.1396+2395T=) c.*1213T= (n.*1213T=) c.1260+2395T= (n.1260+2395T=) c.*1275T= (n.*1275T=) n.429T= c.1440T= (p.Thr480=) n.1622T= | |
9 | g.92032415A>C | CA2844623430 | SPTLC1 | c.*184T>G (n.*184T>G) n.1796T>G c.*228T>G (n.*228T>G) c.*3870T>G (n.*3870T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) n.1379T>G c.*1722T>G (n.*1722T>G) n.1860T>G c.*1173T>G (n.*1173T>G) n.2110T>G c.1629+2395T>G (n.1629+2395T>G) c.1396+2395T>G (n.1396+2395T>G) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.1260+2395T>G (n.1260+2395T>G) c.*1275T>G (n.*1275T>G) n.429T>G c.1440T>G (p.Thr480=) n.1622T>G | |
9 | g.92032415A>G | CA5121174 | SPTLC1 | c.*184T>C (n.*184T>C) n.1796T>C c.*228T>C (n.*228T>C) c.*3870T>C (n.*3870T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) n.1379T>C c.*1722T>C (n.*1722T>C) n.1860T>C c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.2110T>C c.1629+2395T>C (n.1629+2395T>C) c.1396+2395T>C (n.1396+2395T>C) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.1260+2395T>C (n.1260+2395T>C) c.*1275T>C (n.*1275T>C) n.429T>C c.1440T>C (p.Thr480=) n.1622T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.92032415A>T | CA2844623429 | SPTLC1 | c.*184T>A (n.*184T>A) n.1796T>A c.*228T>A (n.*228T>A) c.*3870T>A (n.*3870T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) n.1379T>A c.*1722T>A (n.*1722T>A) n.1860T>A c.*1173T>A (n.*1173T>A) n.2110T>A c.1629+2395T>A (n.1629+2395T>A) c.1396+2395T>A (n.1396+2395T>A) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.1260+2395T>A (n.1260+2395T>A) c.*1275T>A (n.*1275T>A) n.429T>A c.1440T>A (p.Thr480=) n.1622T>A | |
9 | g.92032418C>A | CA2690637391 | SPTLC1 | c.*181G>T (n.*181G>T) n.1793G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.*3867G>T (n.*3867G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.1376G>T c.*1719G>T (n.*1719G>T) n.1857G>T c.*1170G>T (n.*1170G>T) n.2107G>T c.1629+2392G>T (n.1629+2392G>T) c.1396+2392G>T (n.1396+2392G>T) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.1260+2392G>T (n.1260+2392G>T) c.*1272G>T (n.*1272G>T) n.426G>T c.1437G>T (p.Arg479Ser) n.1619G>T | gnomAD v4 |
9 | g.92032418_92032420delinsCCT | CA1864052886 | SPTLC1 | c.*179_*181delinsAGG (n.*179_*181delinsAGG) n.1791_1793delinsAGG c.*223_*225delinsAGG (n.*223_*225delinsAGG) c.*3865_*3867delinsAGG (n.*3865_*3867delinsAGG) c.*45_*47delinsAGG (n.*45_*47delinsAGG) n.1374_1376delinsAGG c.*1717_*1719delinsAGG (n.*1717_*1719delinsAGG) n.1855_1857delinsAGG c.*1168_*1170delinsAGG (n.*1168_*1170delinsAGG) n.2105_2107delinsAGG c.1629+2390_1629+2392delinsAGG (n.1629+2390_1629+2392delinsAGG) c.1396+2390_1396+2392delinsAGG (n.1396+2390_1396+2392delinsAGG) c.*1208_*1210delinsAGG (n.*1208_*1210delinsAGG) c.1260+2390_1260+2392delinsAGG (n.1260+2390_1260+2392delinsAGG) c.*1270_*1272delinsAGG (n.*1270_*1272delinsAGG) n.424_426delinsAGG c.1435_1437delinsAGG (p.Arg479=) n.1617_1619delinsAGG | |
9 | g.92032419C>A | CA2844623448 | SPTLC1 | c.*180G>T (n.*180G>T) n.1792G>T c.*224G>T (n.*224G>T) c.*3866G>T (n.*3866G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) n.1375G>T c.*1718G>T (n.*1718G>T) n.1856G>T c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.2106G>T c.1629+2391G>T (n.1629+2391G>T) c.1396+2391G>T (n.1396+2391G>T) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.1260+2391G>T (n.1260+2391G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) n.425G>T c.1436G>T (p.Arg479Met) n.1618G>T | |
9 | g.92032419C= | CA1864052887 | SPTLC1 | c.*180G= (n.*180G=) n.1792G= c.*224G= (n.*224G=) c.*3866G= (n.*3866G=) c.*46G= (n.*46G=) n.1375G= c.*1718G= (n.*1718G=) n.1856G= c.*1169G= (n.*1169G=) n.2106G= c.1629+2391G= (n.1629+2391G=) c.1396+2391G= (n.1396+2391G=) c.*1209G= (n.*1209G=) c.1260+2391G= (n.1260+2391G=) c.*1271G= (n.*1271G=) n.425G= c.1436G= (p.Arg479=) n.1618G= | |
9 | g.92032419C>G | CA2844623447 | SPTLC1 | c.*180G>C (n.*180G>C) n.1792G>C c.*224G>C (n.*224G>C) c.*3866G>C (n.*3866G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) n.1375G>C c.*1718G>C (n.*1718G>C) n.1856G>C c.*1169G>C (n.*1169G>C) n.2106G>C c.1629+2391G>C (n.1629+2391G>C) c.1396+2391G>C (n.1396+2391G>C) c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.1260+2391G>C (n.1260+2391G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) n.425G>C c.1436G>C (p.Arg479Thr) n.1618G>C | |
9 | g.92032419C>T | CA5121175 | SPTLC1 | c.*180G>A (n.*180G>A) n.1792G>A c.*224G>A (n.*224G>A) c.*3866G>A (n.*3866G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) n.1375G>A c.*1718G>A (n.*1718G>A) n.1856G>A c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.2106G>A c.1629+2391G>A (n.1629+2391G>A) c.1396+2391G>A (n.1396+2391G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.1260+2391G>A (n.1260+2391G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) n.425G>A c.1436G>A (p.Arg479Lys) n.1618G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92032423_92032424del | CA589149516 | SPTLC1 | c.*179_*180del (n.*179_*180del) n.1791_1792del c.*223_*224del (n.*223_*224del) c.*3865_*3866del (n.*3865_*3866del) c.*45_*46del (n.*45_*46del) n.1374_1375del c.*1717_*1718del (n.*1717_*1718del) n.1855_1856del c.*1168_*1169del (n.*1168_*1169del) n.2105_2106del c.1629+2390_1629+2391del (n.1629+2390_1629+2391del) c.1396+2390_1396+2391del (n.1396+2390_1396+2391del) c.*1208_*1209del (n.*1208_*1209del) c.1260+2390_1260+2391del (n.1260+2390_1260+2391del) c.*1270_*1271del (n.*1270_*1271del) n.424_425del c.1435_1436del (p.Arg479AspfsTer21) n.1617_1618del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92032420T>C | CA868480009 | SPTLC1 | c.*179A>G (n.*179A>G) n.1791A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.*3865A>G (n.*3865A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) n.1374A>G c.*1717A>G (n.*1717A>G) n.1855A>G c.*1168A>G (n.*1168A>G) n.2105A>G c.1629+2390A>G (n.1629+2390A>G) c.1396+2390A>G (n.1396+2390A>G) c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.1260+2390A>G (n.1260+2390A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) n.424A>G c.1435A>G (p.Arg479Gly) n.1617A>G | dbSNP |
9 | g.92032420T= | CA1864052888 | SPTLC1 | c.*179A= (n.*179A=) n.1791A= c.*223A= (n.*223A=) c.*3865A= (n.*3865A=) c.*45A= (n.*45A=) n.1374A= c.*1717A= (n.*1717A=) n.1855A= c.*1168A= (n.*1168A=) n.2105A= c.1629+2390A= (n.1629+2390A=) c.1396+2390A= (n.1396+2390A=) c.*1208A= (n.*1208A=) c.1260+2390A= (n.1260+2390A=) c.*1270A= (n.*1270A=) n.424A= c.1435A= (p.Arg479=) n.1617A= | |
9 | g.92032426C>A | CA589149525 | SPTLC1 | c.*173G>T (n.*173G>T) n.1785G>T c.*217G>T (n.*217G>T) c.*3859G>T (n.*3859G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.1368G>T c.*1711G>T (n.*1711G>T) n.1849G>T c.*1162G>T (n.*1162G>T) n.2099G>T c.1629+2384G>T (n.1629+2384G>T) c.1396+2384G>T (n.1396+2384G>T) c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.1260+2384G>T (n.1260+2384G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) n.418G>T c.1429G>T (p.Ala477Ser) n.1611G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92032426C= | CA1864052889 | SPTLC1 | c.*173G= (n.*173G=) n.1785G= c.*217G= (n.*217G=) c.*3859G= (n.*3859G=) c.*39G= (n.*39G=) n.1368G= c.*1711G= (n.*1711G=) n.1849G= c.*1162G= (n.*1162G=) n.2099G= c.1629+2384G= (n.1629+2384G=) c.1396+2384G= (n.1396+2384G=) c.*1202G= (n.*1202G=) c.1260+2384G= (n.1260+2384G=) c.*1264G= (n.*1264G=) n.418G= c.1429G= (p.Ala477=) n.1611G= | |
9 | g.92032426C>G | CA2844623449 | SPTLC1 | c.*173G>C (n.*173G>C) n.1785G>C c.*217G>C (n.*217G>C) c.*3859G>C (n.*3859G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) n.1368G>C c.*1711G>C (n.*1711G>C) n.1849G>C c.*1162G>C (n.*1162G>C) n.2099G>C c.1629+2384G>C (n.1629+2384G>C) c.1396+2384G>C (n.1396+2384G>C) c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.1260+2384G>C (n.1260+2384G>C) c.*1264G>C (n.*1264G>C) n.418G>C c.1429G>C (p.Ala477Pro) n.1611G>C | |
9 | g.92032426C>T | CA5121176 | SPTLC1 | c.*173G>A (n.*173G>A) n.1785G>A c.*217G>A (n.*217G>A) c.*3859G>A (n.*3859G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) n.1368G>A c.*1711G>A (n.*1711G>A) n.1849G>A c.*1162G>A (n.*1162G>A) n.2099G>A c.1629+2384G>A (n.1629+2384G>A) c.1396+2384G>A (n.1396+2384G>A) c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.1260+2384G>A (n.1260+2384G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) n.418G>A c.1429G>A (p.Ala477Thr) n.1611G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.92032427G>A | CA5121177 | SPTLC1 | c.*172C>T (n.*172C>T) n.1784C>T c.*216C>T (n.*216C>T) c.*3858C>T (n.*3858C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) n.1367C>T c.*1710C>T (n.*1710C>T) n.1848C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.2098C>T c.1629+2383C>T (n.1629+2383C>T) c.1396+2383C>T (n.1396+2383C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.1260+2383C>T (n.1260+2383C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) n.417C>T c.1428C>T (p.His476=) n.1610C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.92032427G>C | CA2844623334 | SPTLC1 | c.*172C>G (n.*172C>G) n.1784C>G c.*216C>G (n.*216C>G) c.*3858C>G (n.*3858C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) n.1367C>G c.*1710C>G (n.*1710C>G) n.1848C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) n.2098C>G c.1629+2383C>G (n.1629+2383C>G) c.1396+2383C>G (n.1396+2383C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.1260+2383C>G (n.1260+2383C>G) c.*1263C>G (n.*1263C>G) n.417C>G c.1428C>G (p.His476Gln) n.1610C>G | |
9 | g.92032427G= | CA1864052890 | SPTLC1 | c.*172C= (n.*172C=) n.1784C= c.*216C= (n.*216C=) c.*3858C= (n.*3858C=) c.*38C= (n.*38C=) n.1367C= c.*1710C= (n.*1710C=) n.1848C= c.*1161C= (n.*1161C=) n.2098C= c.1629+2383C= (n.1629+2383C=) c.1396+2383C= (n.1396+2383C=) c.*1201C= (n.*1201C=) c.1260+2383C= (n.1260+2383C=) c.*1263C= (n.*1263C=) n.417C= c.1428C= (p.His476=) n.1610C= | |
9 | g.92032427G>T | CA2844623333 | SPTLC1 | c.*172C>A (n.*172C>A) n.1784C>A c.*216C>A (n.*216C>A) c.*3858C>A (n.*3858C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) n.1367C>A c.*1710C>A (n.*1710C>A) n.1848C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.2098C>A c.1629+2383C>A (n.1629+2383C>A) c.1396+2383C>A (n.1396+2383C>A) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.1260+2383C>A (n.1260+2383C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) n.417C>A c.1428C>A (p.His476Gln) n.1610C>A | |
9 | g.92032428dup | CA2690637392 | SPTLC1 | c.*171dup (n.*171dup) n.1783dup c.*215dup (n.*215dup) c.*3857dup (n.*3857dup) c.*37dup (n.*37dup) n.1366dup c.*1709dup (n.*1709dup) n.1847dup c.*1160dup (n.*1160dup) n.2097dup c.1629+2382dup (n.1629+2382dup) c.1396+2382dup (n.1396+2382dup) c.*1200dup (n.*1200dup) c.1260+2382dup (n.1260+2382dup) c.*1262dup (n.*1262dup) n.416dup c.1427dup (p.His476GlnfsTer25) n.1609dup | gnomAD v4 |
9 | g.92032430T>C | CA868480013 | SPTLC1 | c.*169A>G (n.*169A>G) n.1781A>G c.*213A>G (n.*213A>G) c.*3855A>G (n.*3855A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) n.1364A>G c.*1707A>G (n.*1707A>G) n.1845A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.2095A>G c.1629+2380A>G (n.1629+2380A>G) c.1396+2380A>G (n.1396+2380A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.1260+2380A>G (n.1260+2380A>G) c.*1260A>G (n.*1260A>G) n.414A>G c.1425A>G (p.Gln475=) n.1607A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92032430T= | CA1864052891 | SPTLC1 | c.*169A= (n.*169A=) n.1781A= c.*213A= (n.*213A=) c.*3855A= (n.*3855A=) c.*35A= (n.*35A=) n.1364A= c.*1707A= (n.*1707A=) n.1845A= c.*1158A= (n.*1158A=) n.2095A= c.1629+2380A= (n.1629+2380A=) c.1396+2380A= (n.1396+2380A=) c.*1198A= (n.*1198A=) c.1260+2380A= (n.1260+2380A=) c.*1260A= (n.*1260A=) n.414A= c.1425A= (p.Gln475=) n.1607A= | |
9 | g.92032431T>G | CA2690637393 | SPTLC1 | c.*168A>C (n.*168A>C) n.1780A>C c.*212A>C (n.*212A>C) c.*3854A>C (n.*3854A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) n.1363A>C c.*1706A>C (n.*1706A>C) n.1844A>C c.*1157A>C (n.*1157A>C) n.2094A>C c.1629+2379A>C (n.1629+2379A>C) c.1396+2379A>C (n.1396+2379A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.1260+2379A>C (n.1260+2379A>C) c.*1259A>C (n.*1259A>C) n.413A>C c.1424A>C (p.Gln475Pro) n.1606A>C | gnomAD v4 |
9 | g.92032433T>C | CA1126750183 | SPTLC1 | c.*166A>G (n.*166A>G) n.1778A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.*3852A>G (n.*3852A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) n.1361A>G c.*1704A>G (n.*1704A>G) n.1842A>G c.*1155A>G (n.*1155A>G) n.2092A>G c.1629+2377A>G (n.1629+2377A>G) c.1396+2377A>G (n.1396+2377A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.1260+2377A>G (n.1260+2377A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.411A>G c.1422A>G (p.Thr474=) n.1604A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92032433T= | CA1864052892 | SPTLC1 | c.*166A= (n.*166A=) n.1778A= c.*210A= (n.*210A=) c.*3852A= (n.*3852A=) c.*32A= (n.*32A=) n.1361A= c.*1704A= (n.*1704A=) n.1842A= c.*1155A= (n.*1155A=) n.2092A= c.1629+2377A= (n.1629+2377A=) c.1396+2377A= (n.1396+2377A=) c.*1195A= (n.*1195A=) c.1260+2377A= (n.1260+2377A=) c.*1257A= (n.*1257A=) n.411A= c.1422A= (p.Thr474=) n.1604A= | |
9 | g.92032434G>A | CA5121178 | SPTLC1 | c.*165C>T (n.*165C>T) n.1777C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.*3851C>T (n.*3851C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) n.1360C>T c.*1703C>T (n.*1703C>T) n.1841C>T c.*1154C>T (n.*1154C>T) n.2091C>T c.1629+2376C>T (n.1629+2376C>T) c.1396+2376C>T (n.1396+2376C>T) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.1260+2376C>T (n.1260+2376C>T) c.*1256C>T (n.*1256C>T) n.410C>T c.1421C>T (p.Thr474Ile) n.1603C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92032434G>C | CA2844623442 | SPTLC1 | c.*165C>G (n.*165C>G) n.1777C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.*3851C>G (n.*3851C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) n.1360C>G c.*1703C>G (n.*1703C>G) n.1841C>G c.*1154C>G (n.*1154C>G) n.2091C>G c.1629+2376C>G (n.1629+2376C>G) c.1396+2376C>G (n.1396+2376C>G) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.1260+2376C>G (n.1260+2376C>G) c.*1256C>G (n.*1256C>G) n.410C>G c.1421C>G (p.Thr474Arg) n.1603C>G | |
9 | g.92032434G= | CA1864052893 | SPTLC1 | c.*165C= (n.*165C=) n.1777C= c.*209C= (n.*209C=) c.*3851C= (n.*3851C=) c.*31C= (n.*31C=) n.1360C= c.*1703C= (n.*1703C=) n.1841C= c.*1154C= (n.*1154C=) n.2091C= c.1629+2376C= (n.1629+2376C=) c.1396+2376C= (n.1396+2376C=) c.*1194C= (n.*1194C=) c.1260+2376C= (n.1260+2376C=) c.*1256C= (n.*1256C=) n.410C= c.1421C= (p.Thr474=) n.1603C= | |
9 | g.92032434G>T | CA2844623441 | SPTLC1 | c.*165C>A (n.*165C>A) n.1777C>A c.*209C>A (n.*209C>A) c.*3851C>A (n.*3851C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) n.1360C>A c.*1703C>A (n.*1703C>A) n.1841C>A c.*1154C>A (n.*1154C>A) n.2091C>A c.1629+2376C>A (n.1629+2376C>A) c.1396+2376C>A (n.1396+2376C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.1260+2376C>A (n.1260+2376C>A) c.*1256C>A (n.*1256C>A) n.410C>A c.1421C>A (p.Thr474Lys) n.1603C>A | |
9 | g.92032435T>C | CA2690637394 | SPTLC1 | c.*164A>G (n.*164A>G) n.1776A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.*3850A>G (n.*3850A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.1359A>G c.*1702A>G (n.*1702A>G) n.1840A>G c.*1153A>G (n.*1153A>G) n.2090A>G c.1629+2375A>G (n.1629+2375A>G) c.1396+2375A>G (n.1396+2375A>G) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.1260+2375A>G (n.1260+2375A>G) c.*1255A>G (n.*1255A>G) n.409A>G c.1420A>G (p.Thr474Ala) n.1602A>G | gnomAD v4 |
9 | g.92032436G>A | CA589149535 | SPTLC1 | c.*163C>T (n.*163C>T) n.1775C>T c.*207C>T (n.*207C>T) c.*3849C>T (n.*3849C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) n.1358C>T c.*1701C>T (n.*1701C>T) n.1839C>T c.*1152C>T (n.*1152C>T) n.2089C>T c.1629+2374C>T (n.1629+2374C>T) c.1396+2374C>T (n.1396+2374C>T) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.1260+2374C>T (n.1260+2374C>T) c.*1254C>T (n.*1254C>T) n.408C>T c.1419C>T (p.Ala473=) n.1601C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.92032436G>C | CA1126750193 | SPTLC1 | c.*163C>G (n.*163C>G) n.1775C>G c.*207C>G (n.*207C>G) c.*3849C>G (n.*3849C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) n.1358C>G c.*1701C>G (n.*1701C>G) n.1839C>G c.*1152C>G (n.*1152C>G) n.2089C>G c.1629+2374C>G (n.1629+2374C>G) c.1396+2374C>G (n.1396+2374C>G) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.1260+2374C>G (n.1260+2374C>G) c.*1254C>G (n.*1254C>G) n.408C>G c.1419C>G (p.Ala473=) n.1601C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92032436G= | CA1864052894 | SPTLC1 | c.*163C= (n.*163C=) n.1775C= c.*207C= (n.*207C=) c.*3849C= (n.*3849C=) c.*29C= (n.*29C=) n.1358C= c.*1701C= (n.*1701C=) n.1839C= c.*1152C= (n.*1152C=) n.2089C= c.1629+2374C= (n.1629+2374C=) c.1396+2374C= (n.1396+2374C=) c.*1192C= (n.*1192C=) c.1260+2374C= (n.1260+2374C=) c.*1254C= (n.*1254C=) n.408C= c.1419C= (p.Ala473=) n.1601C= | |
9 | g.92032437G>A | CA195376583 | SPTLC1 | c.*162C>T (n.*162C>T) n.1774C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.*3848C>T (n.*3848C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) n.1357C>T c.*1700C>T (n.*1700C>T) n.1838C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.2088C>T c.1629+2373C>T (n.1629+2373C>T) c.1396+2373C>T (n.1396+2373C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.1260+2373C>T (n.1260+2373C>T) c.*1253C>T (n.*1253C>T) n.407C>T c.1418C>T (p.Ala473Val) n.1600C>T | dbSNP |
9 | g.92032437G>C | CA2844623405 | SPTLC1 | c.*162C>G (n.*162C>G) n.1774C>G c.*206C>G (n.*206C>G) c.*3848C>G (n.*3848C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) n.1357C>G c.*1700C>G (n.*1700C>G) n.1838C>G c.*1151C>G (n.*1151C>G) n.2088C>G c.1629+2373C>G (n.1629+2373C>G) c.1396+2373C>G (n.1396+2373C>G) c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.1260+2373C>G (n.1260+2373C>G) c.*1253C>G (n.*1253C>G) n.407C>G c.1418C>G (p.Ala473Gly) n.1600C>G | |
9 | g.92032437G= | CA1864052895 | SPTLC1 | c.*162C= (n.*162C=) n.1774C= c.*206C= (n.*206C=) c.*3848C= (n.*3848C=) c.*28C= (n.*28C=) n.1357C= c.*1700C= (n.*1700C=) n.1838C= c.*1151C= (n.*1151C=) n.2088C= c.1629+2373C= (n.1629+2373C=) c.1396+2373C= (n.1396+2373C=) c.*1191C= (n.*1191C=) c.1260+2373C= (n.1260+2373C=) c.*1253C= (n.*1253C=) n.407C= c.1418C= (p.Ala473=) n.1600C= | |
9 | g.92032437G>T | CA2844623404 | SPTLC1 | c.*162C>A (n.*162C>A) n.1774C>A c.*206C>A (n.*206C>A) c.*3848C>A (n.*3848C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) n.1357C>A c.*1700C>A (n.*1700C>A) n.1838C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.2088C>A c.1629+2373C>A (n.1629+2373C>A) c.1396+2373C>A (n.1396+2373C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.1260+2373C>A (n.1260+2373C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) n.407C>A c.1418C>A (p.Ala473Asp) n.1600C>A | |
9 | g.92032439A= | CA1864052896 | SPTLC1 | c.*160T= (n.*160T=) n.1772T= c.*204T= (n.*204T=) c.*3846T= (n.*3846T=) c.*26T= (n.*26T=) n.1355T= c.*1698T= (n.*1698T=) n.1836T= c.*1149T= (n.*1149T=) n.2086T= c.1629+2371T= (n.1629+2371T=) c.1396+2371T= (n.1396+2371T=) c.*1189T= (n.*1189T=) c.1260+2371T= (n.1260+2371T=) c.*1251T= (n.*1251T=) n.405T= c.1416T= (p.Pro472=) n.1598T= | |
9 | g.92032439A>C | CA1864052897 | SPTLC1 | c.*160T>G (n.*160T>G) n.1772T>G c.*204T>G (n.*204T>G) c.*3846T>G (n.*3846T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) n.1355T>G c.*1698T>G (n.*1698T>G) n.1836T>G c.*1149T>G (n.*1149T>G) n.2086T>G c.1629+2371T>G (n.1629+2371T>G) c.1396+2371T>G (n.1396+2371T>G) c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.1260+2371T>G (n.1260+2371T>G) c.*1251T>G (n.*1251T>G) n.405T>G c.1416T>G (p.Pro472=) n.1598T>G | dbSNP |
9 | g.92032441G>A | CA1864052899 | SPTLC1 | c.*158C>T (n.*158C>T) n.1770C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.*3844C>T (n.*3844C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) n.1353C>T c.*1696C>T (n.*1696C>T) n.1834C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.2084C>T c.1629+2369C>T (n.1629+2369C>T) c.1396+2369C>T (n.1396+2369C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.1260+2369C>T (n.1260+2369C>T) c.*1249C>T (n.*1249C>T) n.403C>T c.1414C>T (p.Pro472Ser) n.1596C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.92032441G= | CA1864052898 | SPTLC1 | c.*158C= (n.*158C=) n.1770C= c.*202C= (n.*202C=) c.*3844C= (n.*3844C=) c.*24C= (n.*24C=) n.1353C= c.*1696C= (n.*1696C=) n.1834C= c.*1147C= (n.*1147C=) n.2084C= c.1629+2369C= (n.1629+2369C=) c.1396+2369C= (n.1396+2369C=) c.*1187C= (n.*1187C=) c.1260+2369C= (n.1260+2369C=) c.*1249C= (n.*1249C=) n.403C= c.1414C= (p.Pro472=) n.1596C= | |
9 | g.92032442A= | CA1864052900 | SPTLC1 | c.*157T= (n.*157T=) n.1769T= c.*201T= (n.*201T=) c.*3843T= (n.*3843T=) c.*23T= (n.*23T=) n.1352T= c.*1695T= (n.*1695T=) n.1833T= c.*1146T= (n.*1146T=) n.2083T= c.1629+2368T= (n.1629+2368T=) c.1396+2368T= (n.1396+2368T=) c.*1186T= (n.*1186T=) c.1260+2368T= (n.1260+2368T=) c.*1248T= (n.*1248T=) n.402T= c.1413T= (p.Pro471=) n.1595T= | |
9 | g.92032442A>C | CA2690637395 | SPTLC1 | c.*157T>G (n.*157T>G) n.1769T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.*3843T>G (n.*3843T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) n.1352T>G c.*1695T>G (n.*1695T>G) n.1833T>G c.*1146T>G (n.*1146T>G) n.2083T>G c.1629+2368T>G (n.1629+2368T>G) c.1396+2368T>G (n.1396+2368T>G) c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.1260+2368T>G (n.1260+2368T>G) c.*1248T>G (n.*1248T>G) n.402T>G c.1413T>G (p.Pro471=) n.1595T>G | gnomAD v4 |
9 | g.92032442A>G | CA5121179 | SPTLC1 | c.*157T>C (n.*157T>C) n.1769T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.*3843T>C (n.*3843T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) n.1352T>C c.*1695T>C (n.*1695T>C) n.1833T>C c.*1146T>C (n.*1146T>C) n.2083T>C c.1629+2368T>C (n.1629+2368T>C) c.1396+2368T>C (n.1396+2368T>C) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.1260+2368T>C (n.1260+2368T>C) c.*1248T>C (n.*1248T>C) n.402T>C c.1413T>C (p.Pro471=) n.1595T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.92032442A>T | CA2844623406 | SPTLC1 | c.*157T>A (n.*157T>A) n.1769T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.*3843T>A (n.*3843T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) n.1352T>A c.*1695T>A (n.*1695T>A) n.1833T>A c.*1146T>A (n.*1146T>A) n.2083T>A c.1629+2368T>A (n.1629+2368T>A) c.1396+2368T>A (n.1396+2368T>A) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.1260+2368T>A (n.1260+2368T>A) c.*1248T>A (n.*1248T>A) n.402T>A c.1413T>A (p.Pro471=) n.1595T>A | |
9 | g.92032444G>C | CA2785085857 | SPTLC1 | c.*155C>G (n.*155C>G) n.1767C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.*3841C>G (n.*3841C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) n.1350C>G c.*1693C>G (n.*1693C>G) n.1831C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) n.2081C>G c.1629+2366C>G (n.1629+2366C>G) c.1396+2366C>G (n.1396+2366C>G) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.1260+2366C>G (n.1260+2366C>G) c.*1246C>G (n.*1246C>G) n.400C>G c.1411C>G (p.Pro471Ala) n.1593C>G | |
9 | g.92032445C>A | CA2844623403 | SPTLC1 | c.*154G>T (n.*154G>T) n.1766G>T c.*198G>T (n.*198G>T) c.*3840G>T (n.*3840G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) n.1349G>T c.*1692G>T (n.*1692G>T) n.1830G>T c.*1143G>T (n.*1143G>T) n.2080G>T c.1629+2365G>T (n.1629+2365G>T) c.1396+2365G>T (n.1396+2365G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.1260+2365G>T (n.1260+2365G>T) c.*1245G>T (n.*1245G>T) n.399G>T c.1410G>T (p.Trp470Cys) n.1592G>T | |
9 | g.92032445C= | CA1864052901 | SPTLC1 | c.*154G= (n.*154G=) n.1766G= c.*198G= (n.*198G=) c.*3840G= (n.*3840G=) c.*20G= (n.*20G=) n.1349G= c.*1692G= (n.*1692G=) n.1830G= c.*1143G= (n.*1143G=) n.2080G= c.1629+2365G= (n.1629+2365G=) c.1396+2365G= (n.1396+2365G=) c.*1183G= (n.*1183G=) c.1260+2365G= (n.1260+2365G=) c.*1245G= (n.*1245G=) n.399G= c.1410G= (p.Trp470=) n.1592G= | |
9 | g.92032445C>G | CA5121180 | SPTLC1 | c.*154G>C (n.*154G>C) n.1766G>C c.*198G>C (n.*198G>C) c.*3840G>C (n.*3840G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) n.1349G>C c.*1692G>C (n.*1692G>C) n.1830G>C c.*1143G>C (n.*1143G>C) n.2080G>C c.1629+2365G>C (n.1629+2365G>C) c.1396+2365G>C (n.1396+2365G>C) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.1260+2365G>C (n.1260+2365G>C) c.*1245G>C (n.*1245G>C) n.399G>C c.1410G>C (p.Trp470Cys) n.1592G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92032445C>T | CA2690637396 | SPTLC1 | c.*154G>A (n.*154G>A) n.1766G>A c.*198G>A (n.*198G>A) c.*3840G>A (n.*3840G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) n.1349G>A c.*1692G>A (n.*1692G>A) n.1830G>A c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.2080G>A c.1629+2365G>A (n.1629+2365G>A) c.1396+2365G>A (n.1396+2365G>A) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.1260+2365G>A (n.1260+2365G>A) c.*1245G>A (n.*1245G>A) n.399G>A c.1410G>A (p.Trp470Ter) n.1592G>A | gnomAD v4 |
9 | g.92032447A= | CA1864052902 | SPTLC1 | c.*152T= (n.*152T=) n.1764T= c.*196T= (n.*196T=) c.*3838T= (n.*3838T=) c.*18T= (n.*18T=) n.1347T= c.*1690T= (n.*1690T=) n.1828T= c.*1141T= (n.*1141T=) n.2078T= c.1629+2363T= (n.1629+2363T=) c.1396+2363T= (n.1396+2363T=) c.*1181T= (n.*1181T=) c.1260+2363T= (n.1260+2363T=) c.*1243T= (n.*1243T=) n.397T= c.1408T= (p.Trp470=) n.1590T= | |
9 | g.92032447A>G | CA589149547 | SPTLC1 | c.*152T>C (n.*152T>C) n.1764T>C c.*196T>C (n.*196T>C) c.*3838T>C (n.*3838T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) n.1347T>C c.*1690T>C (n.*1690T>C) n.1828T>C c.*1141T>C (n.*1141T>C) n.2078T>C c.1629+2363T>C (n.1629+2363T>C) c.1396+2363T>C (n.1396+2363T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.1260+2363T>C (n.1260+2363T>C) c.*1243T>C (n.*1243T>C) n.397T>C c.1408T>C (p.Trp470Arg) n.1590T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.92032448T>C | CA589149548 | SPTLC1 | c.*151A>G (n.*151A>G) n.1763A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.*3837A>G (n.*3837A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) n.1346A>G c.*1689A>G (n.*1689A>G) n.1827A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) n.2077A>G c.1629+2362A>G (n.1629+2362A>G) c.1396+2362A>G (n.1396+2362A>G) c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.1260+2362A>G (n.1260+2362A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.396A>G c.1407A>G (p.Pro469=) n.1589A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.92032448T= | CA1864052903 | SPTLC1 | c.*151A= (n.*151A=) n.1763A= c.*195A= (n.*195A=) c.*3837A= (n.*3837A=) c.*17A= (n.*17A=) n.1346A= c.*1689A= (n.*1689A=) n.1827A= c.*1140A= (n.*1140A=) n.2077A= c.1629+2362A= (n.1629+2362A=) c.1396+2362A= (n.1396+2362A=) c.*1180A= (n.*1180A=) c.1260+2362A= (n.1260+2362A=) c.*1242A= (n.*1242A=) n.396A= c.1407A= (p.Pro469=) n.1589A= | |
9 | g.92032449G>T | CA2690637397 | SPTLC1 | c.*150C>A (n.*150C>A) n.1762C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.*3836C>A (n.*3836C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) n.1345C>A c.*1688C>A (n.*1688C>A) n.1826C>A c.*1139C>A (n.*1139C>A) n.2076C>A c.1629+2361C>A (n.1629+2361C>A) c.1396+2361C>A (n.1396+2361C>A) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.1260+2361C>A (n.1260+2361C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) n.395C>A c.1406C>A (p.Pro469Gln) n.1588C>A | gnomAD v4 |
9 | g.92032450G= | CA1864052904 | SPTLC1 | c.*149C= (n.*149C=) n.1761C= c.*193C= (n.*193C=) c.*3835C= (n.*3835C=) c.*15C= (n.*15C=) n.1344C= c.*1687C= (n.*1687C=) n.1825C= c.*1138C= (n.*1138C=) n.2075C= c.1629+2360C= (n.1629+2360C=) c.1396+2360C= (n.1396+2360C=) c.*1178C= (n.*1178C=) c.1260+2360C= (n.1260+2360C=) c.*1240C= (n.*1240C=) n.394C= c.1405C= (p.Pro469=) n.1587C= | |
9 | g.92032450G>T | CA589149549 | SPTLC1 | c.*149C>A (n.*149C>A) n.1761C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.*3835C>A (n.*3835C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) n.1344C>A c.*1687C>A (n.*1687C>A) n.1825C>A c.*1138C>A (n.*1138C>A) n.2075C>A c.1629+2360C>A (n.1629+2360C>A) c.1396+2360C>A (n.1396+2360C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.1260+2360C>A (n.1260+2360C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.394C>A c.1405C>A (p.Pro469Thr) n.1587C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.92032452C>A | CA2844623329 | SPTLC1 | c.*147G>T (n.*147G>T) n.1759G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.*3833G>T (n.*3833G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.1342G>T c.*1685G>T (n.*1685G>T) n.1823G>T c.*1136G>T (n.*1136G>T) n.2073G>T c.1629+2358G>T (n.1629+2358G>T) c.1396+2358G>T (n.1396+2358G>T) c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.1260+2358G>T (n.1260+2358G>T) c.*1238G>T (n.*1238G>T) n.392G>T c.1403G>T (p.Gly468Val) n.1585G>T | |
9 | g.92032452C= | CA1864052905 | SPTLC1 | c.*147G= (n.*147G=) n.1759G= c.*191G= (n.*191G=) c.*3833G= (n.*3833G=) c.*13G= (n.*13G=) n.1342G= c.*1685G= (n.*1685G=) n.1823G= c.*1136G= (n.*1136G=) n.2073G= c.1629+2358G= (n.1629+2358G=) c.1396+2358G= (n.1396+2358G=) c.*1176G= (n.*1176G=) c.1260+2358G= (n.1260+2358G=) c.*1238G= (n.*1238G=) n.392G= c.1403G= (p.Gly468=) n.1585G= | |
9 | g.92032452C>G | CA2844623328 | SPTLC1 | c.*147G>C (n.*147G>C) n.1759G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.*3833G>C (n.*3833G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.1342G>C c.*1685G>C (n.*1685G>C) n.1823G>C c.*1136G>C (n.*1136G>C) n.2073G>C c.1629+2358G>C (n.1629+2358G>C) c.1396+2358G>C (n.1396+2358G>C) c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.1260+2358G>C (n.1260+2358G>C) c.*1238G>C (n.*1238G>C) n.392G>C c.1403G>C (p.Gly468Ala) n.1585G>C | |
9 | g.92032452C>T | CA5121181 | SPTLC1 | c.*147G>A (n.*147G>A) n.1759G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.*3833G>A (n.*3833G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.1342G>A c.*1685G>A (n.*1685G>A) n.1823G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) n.2073G>A c.1629+2358G>A (n.1629+2358G>A) c.1396+2358G>A (n.1396+2358G>A) c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.1260+2358G>A (n.1260+2358G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) n.392G>A c.1403G>A (p.Gly468Glu) n.1585G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92032453C>A | CA2690637398 | SPTLC1 | c.*146G>T (n.*146G>T) n.1758G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.*3832G>T (n.*3832G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) n.1341G>T c.*1684G>T (n.*1684G>T) n.1822G>T c.*1135G>T (n.*1135G>T) n.2072G>T c.1629+2357G>T (n.1629+2357G>T) c.1396+2357G>T (n.1396+2357G>T) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.1260+2357G>T (n.1260+2357G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) n.391G>T c.1402G>T (p.Gly468Ter) n.1584G>T | gnomAD v4 |
9 | g.92032453C= | CA1864052907 | SPTLC1 | c.*146G= (n.*146G=) n.1758G= c.*190G= (n.*190G=) c.*3832G= (n.*3832G=) c.*12G= (n.*12G=) n.1341G= c.*1684G= (n.*1684G=) n.1822G= c.*1135G= (n.*1135G=) n.2072G= c.1629+2357G= (n.1629+2357G=) c.1396+2357G= (n.1396+2357G=) c.*1175G= (n.*1175G=) c.1260+2357G= (n.1260+2357G=) c.*1237G= (n.*1237G=) n.391G= c.1402G= (p.Gly468=) n.1584G= | |
9 | g.92032453C>T | CA589149552 | SPTLC1 | c.*146G>A (n.*146G>A) n.1758G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.*3832G>A (n.*3832G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.1341G>A c.*1684G>A (n.*1684G>A) n.1822G>A c.*1135G>A (n.*1135G>A) n.2072G>A c.1629+2357G>A (n.1629+2357G>A) c.1396+2357G>A (n.1396+2357G>A) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.1260+2357G>A (n.1260+2357G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) n.391G>A c.1402G>A (p.Gly468Arg) n.1584G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92032454C>A | CA2844623421 | SPTLC1 | c.*145G>T (n.*145G>T) n.1757G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.*3831G>T (n.*3831G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) n.1340G>T c.*1683G>T (n.*1683G>T) n.1821G>T c.*1134G>T (n.*1134G>T) n.2071G>T c.1629+2356G>T (n.1629+2356G>T) c.1396+2356G>T (n.1396+2356G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.1260+2356G>T (n.1260+2356G>T) c.*1236G>T (n.*1236G>T) n.390G>T c.1401G>T (p.Pro467=) n.1583G>T | |
9 | g.92032454C= | CA1864052908 | SPTLC1 | c.*145G= (n.*145G=) n.1757G= c.*189G= (n.*189G=) c.*3831G= (n.*3831G=) c.*11G= (n.*11G=) n.1340G= c.*1683G= (n.*1683G=) n.1821G= c.*1134G= (n.*1134G=) n.2071G= c.1629+2356G= (n.1629+2356G=) c.1396+2356G= (n.1396+2356G=) c.*1174G= (n.*1174G=) c.1260+2356G= (n.1260+2356G=) c.*1236G= (n.*1236G=) n.390G= c.1401G= (p.Pro467=) n.1583G= | |
9 | g.92032454C>G | CA2844623420 | SPTLC1 | c.*145G>C (n.*145G>C) n.1757G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.*3831G>C (n.*3831G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) n.1340G>C c.*1683G>C (n.*1683G>C) n.1821G>C c.*1134G>C (n.*1134G>C) n.2071G>C c.1629+2356G>C (n.1629+2356G>C) c.1396+2356G>C (n.1396+2356G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.1260+2356G>C (n.1260+2356G>C) c.*1236G>C (n.*1236G>C) n.390G>C c.1401G>C (p.Pro467=) n.1583G>C | |
9 | g.92032454C>T | CA5121182 | SPTLC1 | c.*145G>A (n.*145G>A) n.1757G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.*3831G>A (n.*3831G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) n.1340G>A c.*1683G>A (n.*1683G>A) n.1821G>A c.*1134G>A (n.*1134G>A) n.2071G>A c.1629+2356G>A (n.1629+2356G>A) c.1396+2356G>A (n.1396+2356G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.1260+2356G>A (n.1260+2356G>A) c.*1236G>A (n.*1236G>A) n.390G>A c.1401G>A (p.Pro467=) n.1583G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92032455G>A | CA5121183 | SPTLC1 | c.*144C>T (n.*144C>T) n.1756C>T c.*188C>T (n.*188C>T) c.*3830C>T (n.*3830C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) n.1339C>T c.*1682C>T (n.*1682C>T) n.1820C>T c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.2070C>T c.1629+2355C>T (n.1629+2355C>T) c.1396+2355C>T (n.1396+2355C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.1260+2355C>T (n.1260+2355C>T) c.*1235C>T (n.*1235C>T) n.389C>T c.1400C>T (p.Pro467Leu) n.1582C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.92032455G>C | CA2844623343 | SPTLC1 | c.*144C>G (n.*144C>G) n.1756C>G c.*188C>G (n.*188C>G) c.*3830C>G (n.*3830C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) n.1339C>G c.*1682C>G (n.*1682C>G) n.1820C>G c.*1133C>G (n.*1133C>G) n.2070C>G c.1629+2355C>G (n.1629+2355C>G) c.1396+2355C>G (n.1396+2355C>G) c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.1260+2355C>G (n.1260+2355C>G) c.*1235C>G (n.*1235C>G) n.389C>G c.1400C>G (p.Pro467Arg) n.1582C>G | |
9 | g.92032455G= | CA1864052909 | SPTLC1 | c.*144C= (n.*144C=) n.1756C= c.*188C= (n.*188C=) c.*3830C= (n.*3830C=) c.*10C= (n.*10C=) n.1339C= c.*1682C= (n.*1682C=) n.1820C= c.*1133C= (n.*1133C=) n.2070C= c.1629+2355C= (n.1629+2355C=) c.1396+2355C= (n.1396+2355C=) c.*1173C= (n.*1173C=) c.1260+2355C= (n.1260+2355C=) c.*1235C= (n.*1235C=) n.389C= c.1400C= (p.Pro467=) n.1582C= | |
9 | g.92032455G>T | CA2785085858 | SPTLC1 | c.*144C>A (n.*144C>A) n.1756C>A c.*188C>A (n.*188C>A) c.*3830C>A (n.*3830C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) n.1339C>A c.*1682C>A (n.*1682C>A) n.1820C>A c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.2070C>A c.1629+2355C>A (n.1629+2355C>A) c.1396+2355C>A (n.1396+2355C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.1260+2355C>A (n.1260+2355C>A) c.*1235C>A (n.*1235C>A) n.389C>A c.1400C>A (p.Pro467Gln) n.1582C>A | |
9 | g.92032457dup | CA1864052910 | SPTLC1 | c.*144dup (n.*144dup) n.1756dup c.*188dup (n.*188dup) c.*3830dup (n.*3830dup) c.*10dup (n.*10dup) n.1339dup c.*1682dup (n.*1682dup) n.1820dup c.*1133dup (n.*1133dup) n.2070dup c.1629+2355dup (n.1629+2355dup) c.1396+2355dup (n.1396+2355dup) c.*1173dup (n.*1173dup) c.1260+2355dup (n.1260+2355dup) c.*1235dup (n.*1235dup) n.389dup c.1400dup (p.Pro469ThrfsTer?) n.1582dup | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.92032456G>A | CA2690637399 | SPTLC1 | c.*143C>T (n.*143C>T) n.1755C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.*3829C>T (n.*3829C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) n.1338C>T c.*1681C>T (n.*1681C>T) n.1819C>T c.*1132C>T (n.*1132C>T) n.2069C>T c.1629+2354C>T (n.1629+2354C>T) c.1396+2354C>T (n.1396+2354C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.1260+2354C>T (n.1260+2354C>T) c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.388C>T c.1399C>T (p.Pro467Ser) n.1581C>T | gnomAD v4 |
9 | g.92032456_92032457insAA | CA653174241 | SPTLC1 | c.*142_*143insTT (n.*142_*143insTT) n.1754_1755insTT c.*186_*187insTT (n.*186_*187insTT) c.*3828_*3829insTT (n.*3828_*3829insTT) c.*8_*9insTT (n.*8_*9insTT) n.1337_1338insTT c.*1680_*1681insTT (n.*1680_*1681insTT) n.1818_1819insTT c.*1131_*1132insTT (n.*1131_*1132insTT) n.2068_2069insTT c.1629+2353_1629+2354insTT (n.1629+2353_1629+2354insTT) c.1396+2353_1396+2354insTT (n.1396+2353_1396+2354insTT) c.*1171_*1172insTT (n.*1171_*1172insTT) c.1260+2353_1260+2354insTT (n.1260+2353_1260+2354insTT) c.*1233_*1234insTT (n.*1233_*1234insTT) n.387_388insTT c.1398_1399insTT (p.Pro467PhefsTer25) n.1580_1581insTT | COSMIC |
9 | g.92032457G>C | CA2785085859 | SPTLC1 | c.*142C>G (n.*142C>G) n.1754C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.*3828C>G (n.*3828C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) n.1337C>G c.*1680C>G (n.*1680C>G) n.1818C>G c.*1131C>G (n.*1131C>G) n.2068C>G c.1629+2353C>G (n.1629+2353C>G) c.1396+2353C>G (n.1396+2353C>G) c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.1260+2353C>G (n.1260+2353C>G) c.*1233C>G (n.*1233C>G) n.387C>G c.1398C>G (p.Val466=) n.1580C>G | |
9 | g.92032458A= | CA1864052911 | SPTLC1 | c.*141T= (n.*141T=) n.1753T= c.*185T= (n.*185T=) c.*3827T= (n.*3827T=) c.*7T= (n.*7T=) n.1336T= c.*1679T= (n.*1679T=) n.1817T= c.*1130T= (n.*1130T=) n.2067T= c.1629+2352T= (n.1629+2352T=) c.1396+2352T= (n.1396+2352T=) c.*1170T= (n.*1170T=) c.1260+2352T= (n.1260+2352T=) c.*1232T= (n.*1232T=) n.386T= c.1397T= (p.Val466=) n.1579T= | |
9 | g.92032458A>G | CA1864052912 | SPTLC1 | c.*141T>C (n.*141T>C) n.1753T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.*3827T>C (n.*3827T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.1336T>C c.*1679T>C (n.*1679T>C) n.1817T>C c.*1130T>C (n.*1130T>C) n.2067T>C c.1629+2352T>C (n.1629+2352T>C) c.1396+2352T>C (n.1396+2352T>C) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.1260+2352T>C (n.1260+2352T>C) c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.386T>C c.1397T>C (p.Val466Ala) n.1579T>C | dbSNP |
9 | g.92032463G>A | CA2690637400 | SPTLC1 | c.*136C>T (n.*136C>T) n.1748C>T c.*180C>T (n.*180C>T) c.*3822C>T (n.*3822C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) n.1331C>T c.*1674C>T (n.*1674C>T) n.1812C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) n.2062C>T c.1629+2347C>T (n.1629+2347C>T) c.1396+2347C>T (n.1396+2347C>T) c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.1260+2347C>T (n.1260+2347C>T) c.*1227C>T (n.*1227C>T) n.381C>T c.1392C>T (p.Gly464=) n.1574C>T | gnomAD v4 |
9 | g.92032464C= | CA1864052913 | SPTLC1 | c.*135G= (n.*135G=) n.1747G= c.*179G= (n.*179G=) c.*3821G= (n.*3821G=) c.*1G= (n.*1G=) n.1330G= c.*1673G= (n.*1673G=) n.1811G= c.*1124G= (n.*1124G=) n.2061G= c.1629+2346G= (n.1629+2346G=) c.1396+2346G= (n.1396+2346G=) c.*1164G= (n.*1164G=) c.1260+2346G= (n.1260+2346G=) c.*1226G= (n.*1226G=) n.380G= c.1391G= (p.Gly464=) n.1573G= | |
9 | g.92032464C>T | CA868480025 | SPTLC1 | c.*135G>A (n.*135G>A) n.1747G>A c.*179G>A (n.*179G>A) c.*3821G>A (n.*3821G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) n.1330G>A c.*1673G>A (n.*1673G>A) n.1811G>A c.*1124G>A (n.*1124G>A) n.2061G>A c.1629+2346G>A (n.1629+2346G>A) c.1396+2346G>A (n.1396+2346G>A) c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.1260+2346G>A (n.1260+2346G>A) c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.380G>A c.1391G>A (p.Gly464Asp) n.1573G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92032465C>A | CA373788821 | SPTLC1 | c.*134G>T (n.*134G>T) n.1746G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.*3820G>T (n.*3820G>T) c.1482G>T (p.Ter494Tyr) n.1329G>T c.*1672G>T (n.*1672G>T) n.1810G>T c.*1123G>T (n.*1123G>T) n.2060G>T c.1422G>T (p.Ter474Tyr) c.1629+2345G>T (n.1629+2345G>T) c.1396+2345G>T (n.1396+2345G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.1260+2345G>T (n.1260+2345G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) n.379G>T c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.957G>T (p.Ter319Tyr) c.1056G>T (p.Ter352Tyr) n.1572G>T | |
9 | g.92032465C= | CA1864052914 | SPTLC1 | c.*134G= (n.*134G=) n.1746G= c.*178G= (n.*178G=) c.*3820G= (n.*3820G=) c.1482G= (p.Ter494=) n.1329G= c.*1672G= (n.*1672G=) n.1810G= c.*1123G= (n.*1123G=) n.2060G= c.1422G= (p.Ter474=) c.1629+2345G= (n.1629+2345G=) c.1396+2345G= (n.1396+2345G=) c.*1163G= (n.*1163G=) c.1260+2345G= (n.1260+2345G=) c.*1225G= (n.*1225G=) n.379G= c.1390G= (p.Gly464=) c.957G= (p.Ter319=) c.1056G= (p.Ter352=) n.1572G= | |
9 | g.92032465C>G | CA373788823 | SPTLC1 | c.*134G>C (n.*134G>C) n.1746G>C c.*178G>C (n.*178G>C) c.*3820G>C (n.*3820G>C) c.1482G>C (p.Ter494Tyr) n.1329G>C c.*1672G>C (n.*1672G>C) n.1810G>C c.*1123G>C (n.*1123G>C) n.2060G>C c.1422G>C (p.Ter474Tyr) c.1629+2345G>C (n.1629+2345G>C) c.1396+2345G>C (n.1396+2345G>C) c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.1260+2345G>C (n.1260+2345G>C) c.*1225G>C (n.*1225G>C) n.379G>C c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.957G>C (p.Ter319Tyr) c.1056G>C (p.Ter352Tyr) n.1572G>C | ClinVar |
9 | g.92032465C>T | CA465989701 | SPTLC1 | c.*134G>A (n.*134G>A) n.1746G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.*3820G>A (n.*3820G>A) c.1482G>A (p.Ter494=) n.1329G>A c.*1672G>A (n.*1672G>A) n.1810G>A c.*1123G>A (n.*1123G>A) n.2060G>A c.1422G>A (p.Ter474=) c.1629+2345G>A (n.1629+2345G>A) c.1396+2345G>A (n.1396+2345G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.1260+2345G>A (n.1260+2345G>A) c.*1225G>A (n.*1225G>A) n.379G>A c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.957G>A (p.Ter319=) c.1056G>A (p.Ter352=) n.1572G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.92032466T>A | CA373788829 | SPTLC1 | c.*133A>T (n.*133A>T) n.1745A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.*3819A>T (n.*3819A>T) c.1481A>T (p.Ter494Leu) n.1328A>T c.*1671A>T (n.*1671A>T) n.1809A>T c.*1122A>T (n.*1122A>T) n.2059A>T c.1421A>T (p.Ter474Leu) c.1629+2344A>T (n.1629+2344A>T) c.1396+2344A>T (n.1396+2344A>T) c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.1260+2344A>T (n.1260+2344A>T) c.*1224A>T (n.*1224A>T) n.378A>T c.1389A>T (p.Leu463=) c.956A>T (p.Ter319Leu) c.1055A>T (p.Ter352Leu) n.1571A>T | |
9 | g.92032466T>C | CA373788826 | SPTLC1 | c.*133A>G (n.*133A>G) n.1745A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.*3819A>G (n.*3819A>G) c.1481A>G (p.Ter494Trp) n.1328A>G c.*1671A>G (n.*1671A>G) n.1809A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) n.2059A>G c.1421A>G (p.Ter474Trp) c.1629+2344A>G (n.1629+2344A>G) c.1396+2344A>G (n.1396+2344A>G) c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.1260+2344A>G (n.1260+2344A>G) c.*1224A>G (n.*1224A>G) n.378A>G c.1389A>G (p.Leu463=) c.956A>G (p.Ter319Trp) c.1055A>G (p.Ter352Trp) n.1571A>G | |
9 | g.92032466T>G | CA373788828 | SPTLC1 | c.*133A>C (n.*133A>C) n.1745A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.*3819A>C (n.*3819A>C) c.1481A>C (p.Ter494Ser) n.1328A>C c.*1671A>C (n.*1671A>C) n.1809A>C c.*1122A>C (n.*1122A>C) n.2059A>C c.1421A>C (p.Ter474Ser) c.1629+2344A>C (n.1629+2344A>C) c.1396+2344A>C (n.1396+2344A>C) c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.1260+2344A>C (n.1260+2344A>C) c.*1224A>C (n.*1224A>C) n.378A>C c.1389A>C (p.Leu463=) c.956A>C (p.Ter319Ser) c.1055A>C (p.Ter352Ser) n.1571A>C | |
9 | g.92032467A>C | CA373788832 | SPTLC1 | c.*132T>G (n.*132T>G) n.1744T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.*3818T>G (n.*3818T>G) c.1480T>G (p.Ter494Glu) n.1327T>G c.*1670T>G (n.*1670T>G) n.1808T>G c.*1121T>G (n.*1121T>G) n.2058T>G c.1420T>G (p.Ter474Glu) c.1629+2343T>G (n.1629+2343T>G) c.1396+2343T>G (n.1396+2343T>G) c.*1161T>G (n.*1161T>G) c.1260+2343T>G (n.1260+2343T>G) c.*1223T>G (n.*1223T>G) n.377T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.955T>G (p.Ter319Glu) c.1054T>G (p.Ter352Glu) n.1570T>G | |
9 | g.92032467A>G | CA373788835 | SPTLC1 | c.*132T>C (n.*132T>C) n.1744T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.*3818T>C (n.*3818T>C) c.1480T>C (p.Ter494Gln) n.1327T>C c.*1670T>C (n.*1670T>C) n.1808T>C c.*1121T>C (n.*1121T>C) n.2058T>C c.1420T>C (p.Ter474Gln) c.1629+2343T>C (n.1629+2343T>C) c.1396+2343T>C (n.1396+2343T>C) c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.1260+2343T>C (n.1260+2343T>C) c.*1223T>C (n.*1223T>C) n.377T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.955T>C (p.Ter319Gln) c.1054T>C (p.Ter352Gln) n.1570T>C | |
9 | g.92032467A>T | CA373788837 | SPTLC1 | c.*132T>A (n.*132T>A) n.1744T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.*3818T>A (n.*3818T>A) c.1480T>A (p.Ter494Lys) n.1327T>A c.*1670T>A (n.*1670T>A) n.1808T>A c.*1121T>A (n.*1121T>A) n.2058T>A c.1420T>A (p.Ter474Lys) c.1629+2343T>A (n.1629+2343T>A) c.1396+2343T>A (n.1396+2343T>A) c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.1260+2343T>A (n.1260+2343T>A) c.*1223T>A (n.*1223T>A) n.377T>A c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.955T>A (p.Ter319Lys) c.1054T>A (p.Ter352Lys) n.1570T>A | |
9 | g.92032468G>A | CA465989702 | SPTLC1 | c.*131C>T (n.*131C>T) n.1743C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.*3817C>T (n.*3817C>T) c.1479C>T (p.Leu493=) n.1326C>T c.*1669C>T (n.*1669C>T) n.1807C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) n.2057C>T c.1419C>T (p.Leu473=) c.1629+2342C>T (n.1629+2342C>T) c.1396+2342C>T (n.1396+2342C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.1260+2342C>T (n.1260+2342C>T) c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.376C>T c.1387C>T (p.Leu463=) c.954C>T (p.Leu318=) c.1053C>T (p.Leu351=) n.1569C>T | |
9 | g.92032468G>C | CA465989703 | SPTLC1 | c.*131C>G (n.*131C>G) n.1743C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.*3817C>G (n.*3817C>G) c.1479C>G (p.Leu493=) n.1326C>G c.*1669C>G (n.*1669C>G) n.1807C>G c.*1120C>G (n.*1120C>G) n.2057C>G c.1419C>G (p.Leu473=) c.1629+2342C>G (n.1629+2342C>G) c.1396+2342C>G (n.1396+2342C>G) c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.1260+2342C>G (n.1260+2342C>G) c.*1222C>G (n.*1222C>G) n.376C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) c.954C>G (p.Leu318=) c.1053C>G (p.Leu351=) n.1569C>G | |
9 | g.92032468G>T | CA465989704 | SPTLC1 | c.*131C>A (n.*131C>A) n.1743C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.*3817C>A (n.*3817C>A) c.1479C>A (p.Leu493=) n.1326C>A c.*1669C>A (n.*1669C>A) n.1807C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) n.2057C>A c.1419C>A (p.Leu473=) c.1629+2342C>A (n.1629+2342C>A) c.1396+2342C>A (n.1396+2342C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.1260+2342C>A (n.1260+2342C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.376C>A c.1387C>A (p.Leu463Ile) c.954C>A (p.Leu318=) c.1053C>A (p.Leu351=) n.1569C>A | |
9 | g.92032469A>C | CA373788840 | SPTLC1 | c.*130T>G (n.*130T>G) n.1742T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.*3816T>G (n.*3816T>G) c.1478T>G (p.Leu493Arg) n.1325T>G c.*1668T>G (n.*1668T>G) n.1806T>G c.*1119T>G (n.*1119T>G) n.2056T>G c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1629+2341T>G (n.1629+2341T>G) c.1396+2341T>G (n.1396+2341T>G) c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.1260+2341T>G (n.1260+2341T>G) c.*1221T>G (n.*1221T>G) n.375T>G c.1386T>G (p.Ala462=) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.1568T>G | |
9 | g.92032469A>G | CA373788841 | SPTLC1 | c.*130T>C (n.*130T>C) n.1742T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.*3816T>C (n.*3816T>C) c.1478T>C (p.Leu493Pro) n.1325T>C c.*1668T>C (n.*1668T>C) n.1806T>C c.*1119T>C (n.*1119T>C) n.2056T>C c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1629+2341T>C (n.1629+2341T>C) c.1396+2341T>C (n.1396+2341T>C) c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.1260+2341T>C (n.1260+2341T>C) c.*1221T>C (n.*1221T>C) n.375T>C c.1386T>C (p.Ala462=) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.1568T>C | |
9 | g.92032469A>T | CA373788844 | SPTLC1 | c.*130T>A (n.*130T>A) n.1742T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.*3816T>A (n.*3816T>A) c.1478T>A (p.Leu493His) n.1325T>A c.*1668T>A (n.*1668T>A) n.1806T>A c.*1119T>A (n.*1119T>A) n.2056T>A c.1418T>A (p.Leu473His) c.1629+2341T>A (n.1629+2341T>A) c.1396+2341T>A (n.1396+2341T>A) c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.1260+2341T>A (n.1260+2341T>A) c.*1221T>A (n.*1221T>A) n.375T>A c.1386T>A (p.Ala462=) c.953T>A (p.Leu318His) c.1052T>A (p.Leu351His) n.1568T>A | |
9 | g.92032470G>A | CA373788854 | SPTLC1 | c.*129C>T (n.*129C>T) n.1741C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.*3815C>T (n.*3815C>T) c.1477C>T (p.Leu493Phe) n.1324C>T c.*1667C>T (n.*1667C>T) n.1805C>T c.*1118C>T (n.*1118C>T) n.2055C>T c.1417C>T (p.Leu473Phe) c.1629+2340C>T (n.1629+2340C>T) c.1396+2340C>T (n.1396+2340C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.1260+2340C>T (n.1260+2340C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) n.374C>T c.1385C>T (p.Ala462Val) c.952C>T (p.Leu318Phe) c.1051C>T (p.Leu351Phe) n.1567C>T | |
9 | g.92032470G>C | CA373788850 | SPTLC1 | c.*129C>G (n.*129C>G) n.1741C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.*3815C>G (n.*3815C>G) c.1477C>G (p.Leu493Val) n.1324C>G c.*1667C>G (n.*1667C>G) n.1805C>G c.*1118C>G (n.*1118C>G) n.2055C>G c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1629+2340C>G (n.1629+2340C>G) c.1396+2340C>G (n.1396+2340C>G) c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.1260+2340C>G (n.1260+2340C>G) c.*1220C>G (n.*1220C>G) n.374C>G c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.952C>G (p.Leu318Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) n.1567C>G | |
9 | g.92032470G>T | CA373788851 | SPTLC1 | c.*129C>A (n.*129C>A) n.1741C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.*3815C>A (n.*3815C>A) c.1477C>A (p.Leu493Ile) n.1324C>A c.*1667C>A (n.*1667C>A) n.1805C>A c.*1118C>A (n.*1118C>A) n.2055C>A c.1417C>A (p.Leu473Ile) c.1629+2340C>A (n.1629+2340C>A) c.1396+2340C>A (n.1396+2340C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.1260+2340C>A (n.1260+2340C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) n.374C>A c.1385C>A (p.Ala462Asp) c.952C>A (p.Leu318Ile) c.1051C>A (p.Leu351Ile) n.1567C>A | |
9 | g.92032471C>A | CA465989706 | SPTLC1 | c.*128G>T (n.*128G>T) n.1740G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.*3814G>T (n.*3814G>T) c.1476G>T (p.Leu492=) n.1323G>T c.*1666G>T (n.*1666G>T) n.1804G>T c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.2054G>T c.1416G>T (p.Leu472=) c.1629+2339G>T (n.1629+2339G>T) c.1396+2339G>T (n.1396+2339G>T) c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.1260+2339G>T (n.1260+2339G>T) c.*1219G>T (n.*1219G>T) n.373G>T c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.951G>T (p.Leu317=) c.1050G>T (p.Leu350=) n.1566G>T | |
9 | g.92032471C= | CA1864052915 | SPTLC1 | c.*128G= (n.*128G=) n.1740G= c.*172G= (n.*172G=) c.*3814G= (n.*3814G=) c.1476G= (p.Leu492=) n.1323G= c.*1666G= (n.*1666G=) n.1804G= c.*1117G= (n.*1117G=) n.2054G= c.1416G= (p.Leu472=) c.1629+2339G= (n.1629+2339G=) c.1396+2339G= (n.1396+2339G=) c.*1157G= (n.*1157G=) c.1260+2339G= (n.1260+2339G=) c.*1219G= (n.*1219G=) n.373G= c.1384G= (p.Ala462=) c.951G= (p.Leu317=) c.1050G= (p.Leu350=) n.1566G= | |
9 | g.92032471C>G | CA465989708 | SPTLC1 | c.*128G>C (n.*128G>C) n.1740G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.*3814G>C (n.*3814G>C) c.1476G>C (p.Leu492=) n.1323G>C c.*1666G>C (n.*1666G>C) n.1804G>C c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.2054G>C c.1416G>C (p.Leu472=) c.1629+2339G>C (n.1629+2339G>C) c.1396+2339G>C (n.1396+2339G>C) c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.1260+2339G>C (n.1260+2339G>C) c.*1219G>C (n.*1219G>C) n.373G>C c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.951G>C (p.Leu317=) c.1050G>C (p.Leu350=) n.1566G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.92032471C>T | CA465989707 | SPTLC1 | c.*128G>A (n.*128G>A) n.1740G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.*3814G>A (n.*3814G>A) c.1476G>A (p.Leu492=) n.1323G>A c.*1666G>A (n.*1666G>A) n.1804G>A c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.2054G>A c.1416G>A (p.Leu472=) c.1629+2339G>A (n.1629+2339G>A) c.1396+2339G>A (n.1396+2339G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.1260+2339G>A (n.1260+2339G>A) c.*1219G>A (n.*1219G>A) n.373G>A c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.951G>A (p.Leu317=) c.1050G>A (p.Leu350=) n.1566G>A | COSMIC |
9 | g.92032472A>C | CA373788856 | SPTLC1 | c.*127T>G (n.*127T>G) n.1739T>G c.*171T>G (n.*171T>G) c.*3813T>G (n.*3813T>G) c.1475T>G (p.Leu492Arg) n.1322T>G c.*1665T>G (n.*1665T>G) n.1803T>G c.*1116T>G (n.*1116T>G) n.2053T>G c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1629+2338T>G (n.1629+2338T>G) c.1396+2338T>G (n.1396+2338T>G) c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.1260+2338T>G (n.1260+2338T>G) c.*1218T>G (n.*1218T>G) n.372T>G c.1383T>G (p.Pro461=) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) n.1565T>G | |
9 | g.92032472A>G | CA373788857 | SPTLC1 | c.*127T>C (n.*127T>C) n.1739T>C c.*171T>C (n.*171T>C) c.*3813T>C (n.*3813T>C) c.1475T>C (p.Leu492Pro) n.1322T>C c.*1665T>C (n.*1665T>C) n.1803T>C c.*1116T>C (n.*1116T>C) n.2053T>C c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1629+2338T>C (n.1629+2338T>C) c.1396+2338T>C (n.1396+2338T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.1260+2338T>C (n.1260+2338T>C) c.*1218T>C (n.*1218T>C) n.372T>C c.1383T>C (p.Pro461=) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) n.1565T>C | |
9 | g.92032472A>T | CA373788860 | SPTLC1 | c.*127T>A (n.*127T>A) n.1739T>A c.*171T>A (n.*171T>A) c.*3813T>A (n.*3813T>A) c.1475T>A (p.Leu492Gln) n.1322T>A c.*1665T>A (n.*1665T>A) n.1803T>A c.*1116T>A (n.*1116T>A) n.2053T>A c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.1629+2338T>A (n.1629+2338T>A) c.1396+2338T>A (n.1396+2338T>A) c.*1156T>A (n.*1156T>A) c.1260+2338T>A (n.1260+2338T>A) c.*1218T>A (n.*1218T>A) n.372T>A c.1383T>A (p.Pro461=) c.950T>A (p.Leu317Gln) c.1049T>A (p.Leu350Gln) n.1565T>A | |
9 | g.92032473G>A | CA465989710 | SPTLC1 | c.*126C>T (n.*126C>T) n.1738C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.*3812C>T (n.*3812C>T) c.1474C>T (p.Leu492=) n.1321C>T c.*1664C>T (n.*1664C>T) n.1802C>T c.*1115C>T (n.*1115C>T) n.2052C>T c.1414C>T (p.Leu472=) c.1629+2337C>T (n.1629+2337C>T) c.1396+2337C>T (n.1396+2337C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.1260+2337C>T (n.1260+2337C>T) c.*1217C>T (n.*1217C>T) n.371C>T c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.949C>T (p.Leu317=) c.1048C>T (p.Leu350=) n.1564C>T | |
9 | g.92032473G>C | CA373788863 | SPTLC1 | c.*126C>G (n.*126C>G) n.1738C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.*3812C>G (n.*3812C>G) c.1474C>G (p.Leu492Val) n.1321C>G c.*1664C>G (n.*1664C>G) n.1802C>G c.*1115C>G (n.*1115C>G) n.2052C>G c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1629+2337C>G (n.1629+2337C>G) c.1396+2337C>G (n.1396+2337C>G) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.1260+2337C>G (n.1260+2337C>G) c.*1217C>G (n.*1217C>G) n.371C>G c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.949C>G (p.Leu317Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) n.1564C>G | |
9 | g.92032473G>T | CA373788865 | SPTLC1 | c.*126C>A (n.*126C>A) n.1738C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.*3812C>A (n.*3812C>A) c.1474C>A (p.Leu492Met) n.1321C>A c.*1664C>A (n.*1664C>A) n.1802C>A c.*1115C>A (n.*1115C>A) n.2052C>A c.1414C>A (p.Leu472Met) c.1629+2337C>A (n.1629+2337C>A) c.1396+2337C>A (n.1396+2337C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.1260+2337C>A (n.1260+2337C>A) c.*1217C>A (n.*1217C>A) n.371C>A c.1382C>A (p.Pro461His) c.949C>A (p.Leu317Met) c.1048C>A (p.Leu350Met) n.1564C>A | |
9 | g.92032474G>A | CA465989712 | SPTLC1 | c.*125C>T (n.*125C>T) n.1737C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.*3811C>T (n.*3811C>T) c.1473C>T (p.Val491=) n.1320C>T c.*1663C>T (n.*1663C>T) n.1801C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.2051C>T c.1413C>T (p.Val471=) c.1629+2336C>T (n.1629+2336C>T) c.1396+2336C>T (n.1396+2336C>T) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.1260+2336C>T (n.1260+2336C>T) c.*1216C>T (n.*1216C>T) n.370C>T c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.948C>T (p.Val316=) c.1047C>T (p.Val349=) n.1563C>T | |
9 | g.92032474G>C | CA465989713 | SPTLC1 | c.*125C>G (n.*125C>G) n.1737C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.*3811C>G (n.*3811C>G) c.1473C>G (p.Val491=) n.1320C>G c.*1663C>G (n.*1663C>G) n.1801C>G c.*1114C>G (n.*1114C>G) n.2051C>G c.1413C>G (p.Val471=) c.1629+2336C>G (n.1629+2336C>G) c.1396+2336C>G (n.1396+2336C>G) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.1260+2336C>G (n.1260+2336C>G) c.*1216C>G (n.*1216C>G) n.370C>G c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.948C>G (p.Val316=) c.1047C>G (p.Val349=) n.1563C>G | |
9 | g.92032474G>T | CA465989714 | SPTLC1 | c.*125C>A (n.*125C>A) n.1737C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.*3811C>A (n.*3811C>A) c.1473C>A (p.Val491=) n.1320C>A c.*1663C>A (n.*1663C>A) n.1801C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.2051C>A c.1413C>A (p.Val471=) c.1629+2336C>A (n.1629+2336C>A) c.1396+2336C>A (n.1396+2336C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.1260+2336C>A (n.1260+2336C>A) c.*1216C>A (n.*1216C>A) n.370C>A c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.948C>A (p.Val316=) c.1047C>A (p.Val349=) n.1563C>A | gnomAD v4 |
9 | g.92032475A= | CA1864052916 | SPTLC1 | c.*124T= (n.*124T=) n.1736T= c.*168T= (n.*168T=) c.*3810T= (n.*3810T=) c.1472T= (p.Val491=) n.1319T= c.*1662T= (n.*1662T=) n.1800T= c.*1113T= (n.*1113T=) n.2050T= c.1412T= (p.Val471=) c.1629+2335T= (n.1629+2335T=) c.1396+2335T= (n.1396+2335T=) c.*1153T= (n.*1153T=) c.1260+2335T= (n.1260+2335T=) c.*1215T= (n.*1215T=) n.369T= c.1380T= (p.Arg460=) c.947T= (p.Val316=) c.1046T= (p.Val349=) n.1562T= | |
9 | g.92032475A>C | CA373788875 | SPTLC1 | c.*124T>G (n.*124T>G) n.1736T>G c.*168T>G (n.*168T>G) c.*3810T>G (n.*3810T>G) c.1472T>G (p.Val491Gly) n.1319T>G c.*1662T>G (n.*1662T>G) n.1800T>G c.*1113T>G (n.*1113T>G) n.2050T>G c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1629+2335T>G (n.1629+2335T>G) c.1396+2335T>G (n.1396+2335T>G) c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.1260+2335T>G (n.1260+2335T>G) c.*1215T>G (n.*1215T>G) n.369T>G c.1380T>G (p.Arg460=) c.947T>G (p.Val316Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) n.1562T>G | |
9 | g.92032475A>G | CA5121184 | SPTLC1 | c.*124T>C (n.*124T>C) n.1736T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.*3810T>C (n.*3810T>C) c.1472T>C (p.Val491Ala) n.1319T>C c.*1662T>C (n.*1662T>C) n.1800T>C c.*1113T>C (n.*1113T>C) n.2050T>C c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1629+2335T>C (n.1629+2335T>C) c.1396+2335T>C (n.1396+2335T>C) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.1260+2335T>C (n.1260+2335T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) n.369T>C c.1380T>C (p.Arg460=) c.947T>C (p.Val316Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) n.1562T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.92032475A>T | CA373788872 | SPTLC1 | c.*124T>A (n.*124T>A) n.1736T>A c.*168T>A (n.*168T>A) c.*3810T>A (n.*3810T>A) c.1472T>A (p.Val491Asp) n.1319T>A c.*1662T>A (n.*1662T>A) n.1800T>A c.*1113T>A (n.*1113T>A) n.2050T>A c.1412T>A (p.Val471Asp) c.1629+2335T>A (n.1629+2335T>A) c.1396+2335T>A (n.1396+2335T>A) c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.1260+2335T>A (n.1260+2335T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) n.369T>A c.1380T>A (p.Arg460=) c.947T>A (p.Val316Asp) c.1046T>A (p.Val349Asp) n.1562T>A | |
9 | g.92032476C>A | CA373788878 | SPTLC1 | c.*123G>T (n.*123G>T) n.1735G>T c.*167G>T (n.*167G>T) c.*3809G>T (n.*3809G>T) c.1471G>T (p.Val491Phe) n.1318G>T c.*1661G>T (n.*1661G>T) n.1799G>T c.*1112G>T (n.*1112G>T) n.2049G>T c.1411G>T (p.Val471Phe) c.1629+2334G>T (n.1629+2334G>T) c.1396+2334G>T (n.1396+2334G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.1260+2334G>T (n.1260+2334G>T) c.*1214G>T (n.*1214G>T) n.368G>T c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.946G>T (p.Val316Phe) c.1045G>T (p.Val349Phe) n.1561G>T | |
9 | g.92032476C= | CA1864052921 | SPTLC1 | c.*123G= (n.*123G=) n.1735G= c.*167G= (n.*167G=) c.*3809G= (n.*3809G=) c.1471G= (p.Val491=) n.1318G= c.*1661G= (n.*1661G=) n.1799G= c.*1112G= (n.*1112G=) n.2049G= c.1411G= (p.Val471=) c.1629+2334G= (n.1629+2334G=) c.1396+2334G= (n.1396+2334G=) c.*1152G= (n.*1152G=) c.1260+2334G= (n.1260+2334G=) c.*1214G= (n.*1214G=) n.368G= c.1379G= (p.Arg460=) c.946G= (p.Val316=) c.1045G= (p.Val349=) n.1561G= | |
9 | g.92032476C>G | CA373788881 | SPTLC1 | c.*123G>C (n.*123G>C) n.1735G>C c.*167G>C (n.*167G>C) c.*3809G>C (n.*3809G>C) c.1471G>C (p.Val491Leu) n.1318G>C c.*1661G>C (n.*1661G>C) n.1799G>C c.*1112G>C (n.*1112G>C) n.2049G>C c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1629+2334G>C (n.1629+2334G>C) c.1396+2334G>C (n.1396+2334G>C) c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.1260+2334G>C (n.1260+2334G>C) c.*1214G>C (n.*1214G>C) n.368G>C c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.946G>C (p.Val316Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) n.1561G>C | |
9 | g.92032476C>T | CA5121185 | SPTLC1 | c.*123G>A (n.*123G>A) n.1735G>A c.*167G>A (n.*167G>A) c.*3809G>A (n.*3809G>A) c.1471G>A (p.Val491Ile) n.1318G>A c.*1661G>A (n.*1661G>A) n.1799G>A c.*1112G>A (n.*1112G>A) n.2049G>A c.1411G>A (p.Val471Ile) c.1629+2334G>A (n.1629+2334G>A) c.1396+2334G>A (n.1396+2334G>A) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.1260+2334G>A (n.1260+2334G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.368G>A c.1379G>A (p.Arg460His) c.946G>A (p.Val316Ile) c.1045G>A (p.Val349Ile) n.1561G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92032477G>A | CA5121186 | SPTLC1 | c.*122C>T (n.*122C>T) n.1734C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.*3808C>T (n.*3808C>T) c.1470C>T (p.Ala490=) n.1317C>T c.*1660C>T (n.*1660C>T) n.1798C>T c.*1111C>T (n.*1111C>T) n.2048C>T c.1410C>T (p.Ala470=) c.1629+2333C>T (n.1629+2333C>T) c.1396+2333C>T (n.1396+2333C>T) c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.1260+2333C>T (n.1260+2333C>T) c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.367C>T c.1378C>T (p.Arg460Cys) c.945C>T (p.Ala315=) c.1044C>T (p.Ala348=) n.1560C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92032477G>C | CA465989715 | SPTLC1 | c.*122C>G (n.*122C>G) n.1734C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.*3808C>G (n.*3808C>G) c.1470C>G (p.Ala490=) n.1317C>G c.*1660C>G (n.*1660C>G) n.1798C>G c.*1111C>G (n.*1111C>G) n.2048C>G c.1410C>G (p.Ala470=) c.1629+2333C>G (n.1629+2333C>G) c.1396+2333C>G (n.1396+2333C>G) c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.1260+2333C>G (n.1260+2333C>G) c.*1213C>G (n.*1213C>G) n.367C>G c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.945C>G (p.Ala315=) c.1044C>G (p.Ala348=) n.1560C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92032477G= | CA1864052929 | SPTLC1 | c.*122C= (n.*122C=) n.1734C= c.*166C= (n.*166C=) c.*3808C= (n.*3808C=) c.1470C= (p.Ala490=) n.1317C= c.*1660C= (n.*1660C=) n.1798C= c.*1111C= (n.*1111C=) n.2048C= c.1410C= (p.Ala470=) c.1629+2333C= (n.1629+2333C=) c.1396+2333C= (n.1396+2333C=) c.*1151C= (n.*1151C=) c.1260+2333C= (n.1260+2333C=) c.*1213C= (n.*1213C=) n.367C= c.1378C= (p.Arg460=) c.945C= (p.Ala315=) c.1044C= (p.Ala348=) n.1560C= | |
9 | g.92032477G>T | CA465989716 | SPTLC1 | c.*122C>A (n.*122C>A) n.1734C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.*3808C>A (n.*3808C>A) c.1470C>A (p.Ala490=) n.1317C>A c.*1660C>A (n.*1660C>A) n.1798C>A c.*1111C>A (n.*1111C>A) n.2048C>A c.1410C>A (p.Ala470=) c.1629+2333C>A (n.1629+2333C>A) c.1396+2333C>A (n.1396+2333C>A) c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.1260+2333C>A (n.1260+2333C>A) c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.367C>A c.1378C>A (p.Arg460Ser) c.945C>A (p.Ala315=) c.1044C>A (p.Ala348=) n.1560C>A | |
9 | g.92032478G>A | CA373788885 | SPTLC1 | c.*121C>T (n.*121C>T) n.1733C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.*3807C>T (n.*3807C>T) c.1469C>T (p.Ala490Val) n.1316C>T c.*1659C>T (n.*1659C>T) n.1797C>T c.*1110C>T (n.*1110C>T) n.2047C>T c.1409C>T (p.Ala470Val) c.1629+2332C>T (n.1629+2332C>T) c.1396+2332C>T (n.1396+2332C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.1260+2332C>T (n.1260+2332C>T) c.*1212C>T (n.*1212C>T) n.366C>T c.1377C>T (p.Gly459=) c.944C>T (p.Ala315Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) n.1559C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.92032478G>C | CA373788888 | SPTLC1 | c.*121C>G (n.*121C>G) n.1733C>G c.*165C>G (n.*165C>G) c.*3807C>G (n.*3807C>G) c.1469C>G (p.Ala490Gly) n.1316C>G c.*1659C>G (n.*1659C>G) n.1797C>G c.*1110C>G (n.*1110C>G) n.2047C>G c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.1629+2332C>G (n.1629+2332C>G) c.1396+2332C>G (n.1396+2332C>G) c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.1260+2332C>G (n.1260+2332C>G) c.*1212C>G (n.*1212C>G) n.366C>G c.1377C>G (p.Gly459=) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.1559C>G | |
9 | g.92032478G= | CA1864052935 | SPTLC1 | c.*121C= (n.*121C=) n.1733C= c.*165C= (n.*165C=) c.*3807C= (n.*3807C=) c.1469C= (p.Ala490=) n.1316C= c.*1659C= (n.*1659C=) n.1797C= c.*1110C= (n.*1110C=) n.2047C= c.1409C= (p.Ala470=) c.1629+2332C= (n.1629+2332C=) c.1396+2332C= (n.1396+2332C=) c.*1150C= (n.*1150C=) c.1260+2332C= (n.1260+2332C=) c.*1212C= (n.*1212C=) n.366C= c.1377C= (p.Gly459=) c.944C= (p.Ala315=) c.1043C= (p.Ala348=) n.1559C= | |
9 | g.92032478G>T | CA373788891 | SPTLC1 | c.*121C>A (n.*121C>A) n.1733C>A c.*165C>A (n.*165C>A) c.*3807C>A (n.*3807C>A) c.1469C>A (p.Ala490Asp) n.1316C>A c.*1659C>A (n.*1659C>A) n.1797C>A c.*1110C>A (n.*1110C>A) n.2047C>A c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.1629+2332C>A (n.1629+2332C>A) c.1396+2332C>A (n.1396+2332C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.1260+2332C>A (n.1260+2332C>A) c.*1212C>A (n.*1212C>A) n.366C>A c.1377C>A (p.Gly459=) c.944C>A (p.Ala315Asp) c.1043C>A (p.Ala348Asp) n.1559C>A | |
9 | g.92032479C>A | CA373788893 | SPTLC1 | c.*120G>T (n.*120G>T) n.1732G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.*3806G>T (n.*3806G>T) c.1468G>T (p.Ala490Ser) n.1315G>T c.*1658G>T (n.*1658G>T) n.1796G>T c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.2046G>T c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.1629+2331G>T (n.1629+2331G>T) c.1396+2331G>T (n.1396+2331G>T) c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.1260+2331G>T (n.1260+2331G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) n.365G>T c.1376G>T (p.Gly459Val) c.943G>T (p.Ala315Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.1558G>T | |
9 | g.92032479C>G | CA373788895 | SPTLC1 | c.*120G>C (n.*120G>C) n.1732G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.*3806G>C (n.*3806G>C) c.1468G>C (p.Ala490Pro) n.1315G>C c.*1658G>C (n.*1658G>C) n.1796G>C c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.2046G>C c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.1629+2331G>C (n.1629+2331G>C) c.1396+2331G>C (n.1396+2331G>C) c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.1260+2331G>C (n.1260+2331G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) n.365G>C c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.1558G>C | |
9 | g.92032479C>T | CA373788898 | SPTLC1 | c.*120G>A (n.*120G>A) n.1732G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.*3806G>A (n.*3806G>A) c.1468G>A (p.Ala490Thr) n.1315G>A c.*1658G>A (n.*1658G>A) n.1796G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.2046G>A c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.1629+2331G>A (n.1629+2331G>A) c.1396+2331G>A (n.1396+2331G>A) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.1260+2331G>A (n.1260+2331G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) n.365G>A c.1376G>A (p.Gly459Asp) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.1558G>A | |
9 | g.92032480C>A | CA373788901 | SPTLC1 | c.*119G>T (n.*119G>T) n.1731G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.*3805G>T (n.*3805G>T) c.1467G>T (p.Gln489His) n.1314G>T c.*1657G>T (n.*1657G>T) n.1795G>T c.*1108G>T (n.*1108G>T) n.2045G>T c.1407G>T (p.Gln469His) c.1629+2330G>T (n.1629+2330G>T) c.1396+2330G>T (n.1396+2330G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.1260+2330G>T (n.1260+2330G>T) c.*1210G>T (n.*1210G>T) n.364G>T c.1375G>T (p.Gly459Cys) c.942G>T (p.Gln314His) c.1041G>T (p.Gln347His) n.1557G>T | |
9 | g.92032480C>G | CA373788902 | SPTLC1 | c.*119G>C (n.*119G>C) n.1731G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.*3805G>C (n.*3805G>C) c.1467G>C (p.Gln489His) n.1314G>C c.*1657G>C (n.*1657G>C) n.1795G>C c.*1108G>C (n.*1108G>C) n.2045G>C c.1407G>C (p.Gln469His) c.1629+2330G>C (n.1629+2330G>C) c.1396+2330G>C (n.1396+2330G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.1260+2330G>C (n.1260+2330G>C) c.*1210G>C (n.*1210G>C) n.364G>C c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.942G>C (p.Gln314His) c.1041G>C (p.Gln347His) n.1557G>C | |
9 | g.92032480C>T | CA465989718 | SPTLC1 | c.*119G>A (n.*119G>A) n.1731G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.*3805G>A (n.*3805G>A) c.1467G>A (p.Gln489=) n.1314G>A c.*1657G>A (n.*1657G>A) n.1795G>A c.*1108G>A (n.*1108G>A) n.2045G>A c.1407G>A (p.Gln469=) c.1629+2330G>A (n.1629+2330G>A) c.1396+2330G>A (n.1396+2330G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.1260+2330G>A (n.1260+2330G>A) c.*1210G>A (n.*1210G>A) n.364G>A c.1375G>A (p.Gly459Ser) c.942G>A (p.Gln314=) c.1041G>A (p.Gln347=) n.1557G>A | |
9 | g.92032481T>A | CA373788905 | SPTLC1 | c.*118A>T (n.*118A>T) n.1730A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.*3804A>T (n.*3804A>T) c.1466A>T (p.Gln489Leu) n.1313A>T c.*1656A>T (n.*1656A>T) n.1794A>T c.*1107A>T (n.*1107A>T) n.2044A>T c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.1629+2329A>T (n.1629+2329A>T) c.1396+2329A>T (n.1396+2329A>T) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.1260+2329A>T (n.1260+2329A>T) c.*1209A>T (n.*1209A>T) n.363A>T c.1374A>T (p.Pro458=) c.941A>T (p.Gln314Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) n.1556A>T | |
9 | g.92032481T>C | CA373788908 | SPTLC1 | c.*118A>G (n.*118A>G) n.1730A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.*3804A>G (n.*3804A>G) c.1466A>G (p.Gln489Arg) n.1313A>G c.*1656A>G (n.*1656A>G) n.1794A>G c.*1107A>G (n.*1107A>G) n.2044A>G c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.1629+2329A>G (n.1629+2329A>G) c.1396+2329A>G (n.1396+2329A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.1260+2329A>G (n.1260+2329A>G) c.*1209A>G (n.*1209A>G) n.363A>G c.1374A>G (p.Pro458=) c.941A>G (p.Gln314Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) n.1556A>G | |
9 | g.92032481T>G | CA373788906 | SPTLC1 | c.*118A>C (n.*118A>C) n.1730A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.*3804A>C (n.*3804A>C) c.1466A>C (p.Gln489Pro) n.1313A>C c.*1656A>C (n.*1656A>C) n.1794A>C c.*1107A>C (n.*1107A>C) n.2044A>C c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.1629+2329A>C (n.1629+2329A>C) c.1396+2329A>C (n.1396+2329A>C) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.1260+2329A>C (n.1260+2329A>C) c.*1209A>C (n.*1209A>C) n.363A>C c.1374A>C (p.Pro458=) c.941A>C (p.Gln314Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) n.1556A>C | gnomAD v4 |
9 | g.92032482G>A | CA373788910 | SPTLC1 | c.*117C>T (n.*117C>T) n.1729C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.*3803C>T (n.*3803C>T) c.1465C>T (p.Gln489Ter) n.1312C>T c.*1655C>T (n.*1655C>T) n.1793C>T c.*1106C>T (n.*1106C>T) n.2043C>T c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.1629+2328C>T (n.1629+2328C>T) c.1396+2328C>T (n.1396+2328C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.1260+2328C>T (n.1260+2328C>T) c.*1208C>T (n.*1208C>T) n.362C>T c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.940C>T (p.Gln314Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) n.1555C>T | |
9 | g.92032482G>C | CA373788912 | SPTLC1 | c.*117C>G (n.*117C>G) n.1729C>G c.*161C>G (n.*161C>G) c.*3803C>G (n.*3803C>G) c.1465C>G (p.Gln489Glu) n.1312C>G c.*1655C>G (n.*1655C>G) n.1793C>G c.*1106C>G (n.*1106C>G) n.2043C>G c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.1629+2328C>G (n.1629+2328C>G) c.1396+2328C>G (n.1396+2328C>G) c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.1260+2328C>G (n.1260+2328C>G) c.*1208C>G (n.*1208C>G) n.362C>G c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.940C>G (p.Gln314Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) n.1555C>G | gnomAD v4 |
9 | g.92032482G>T | CA373788911 | SPTLC1 | c.*117C>A (n.*117C>A) n.1729C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.*3803C>A (n.*3803C>A) c.1465C>A (p.Gln489Lys) n.1312C>A c.*1655C>A (n.*1655C>A) n.1793C>A c.*1106C>A (n.*1106C>A) n.2043C>A c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.1629+2328C>A (n.1629+2328C>A) c.1396+2328C>A (n.1396+2328C>A) c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.1260+2328C>A (n.1260+2328C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) n.362C>A c.1373C>A (p.Pro458Gln) c.940C>A (p.Gln314Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) n.1555C>A | |
9 | g.92032483G>A | CA465989719 | SPTLC1 | c.*116C>T (n.*116C>T) n.1728C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.*3802C>T (n.*3802C>T) c.1464C>T (p.Ala488=) n.1311C>T c.*1654C>T (n.*1654C>T) n.1792C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) n.2042C>T c.1404C>T (p.Ala468=) c.1629+2327C>T (n.1629+2327C>T) c.1396+2327C>T (n.1396+2327C>T) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.1260+2327C>T (n.1260+2327C>T) c.*1207C>T (n.*1207C>T) n.361C>T c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.939C>T (p.Ala313=) c.1038C>T (p.Ala346=) n.1554C>T | |
9 | g.92032483G>C | CA465989720 | SPTLC1 | c.*116C>G (n.*116C>G) n.1728C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.*3802C>G (n.*3802C>G) c.1464C>G (p.Ala488=) n.1311C>G c.*1654C>G (n.*1654C>G) n.1792C>G c.*1105C>G (n.*1105C>G) n.2042C>G c.1404C>G (p.Ala468=) c.1629+2327C>G (n.1629+2327C>G) c.1396+2327C>G (n.1396+2327C>G) c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.1260+2327C>G (n.1260+2327C>G) c.*1207C>G (n.*1207C>G) n.361C>G c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.939C>G (p.Ala313=) c.1038C>G (p.Ala346=) n.1554C>G | |
9 | g.92032483G>T | CA465989721 | SPTLC1 | c.*116C>A (n.*116C>A) n.1728C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.*3802C>A (n.*3802C>A) c.1464C>A (p.Ala488=) n.1311C>A c.*1654C>A (n.*1654C>A) n.1792C>A c.*1105C>A (n.*1105C>A) n.2042C>A c.1404C>A (p.Ala468=) c.1629+2327C>A (n.1629+2327C>A) c.1396+2327C>A (n.1396+2327C>A) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.1260+2327C>A (n.1260+2327C>A) c.*1207C>A (n.*1207C>A) n.361C>A c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.939C>A (p.Ala313=) c.1038C>A (p.Ala346=) n.1554C>A | |
9 | g.92032484G>A | CA5121187 | SPTLC1 | c.*115C>T (n.*115C>T) n.1727C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.*3801C>T (n.*3801C>T) c.1463C>T (p.Ala488Val) n.1310C>T c.*1653C>T (n.*1653C>T) n.1791C>T c.*1104C>T (n.*1104C>T) n.2041C>T c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1629+2326C>T (n.1629+2326C>T) c.1396+2326C>T (n.1396+2326C>T) c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.1260+2326C>T (n.1260+2326C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) n.360C>T c.1371C>T (p.Ser457=) c.938C>T (p.Ala313Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) n.1553C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92032484G>C | CA373788913 | SPTLC1 | c.*115C>G (n.*115C>G) n.1727C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.*3801C>G (n.*3801C>G) c.1463C>G (p.Ala488Gly) n.1310C>G c.*1653C>G (n.*1653C>G) n.1791C>G c.*1104C>G (n.*1104C>G) n.2041C>G c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1629+2326C>G (n.1629+2326C>G) c.1396+2326C>G (n.1396+2326C>G) c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.1260+2326C>G (n.1260+2326C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) n.360C>G c.1371C>G (p.Ser457Arg) c.938C>G (p.Ala313Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) n.1553C>G | |
9 | g.92032484G= | CA1864052936 | SPTLC1 | c.*115C= (n.*115C=) n.1727C= c.*159C= (n.*159C=) c.*3801C= (n.*3801C=) c.1463C= (p.Ala488=) n.1310C= c.*1653C= (n.*1653C=) n.1791C= c.*1104C= (n.*1104C=) n.2041C= c.1403C= (p.Ala468=) c.1629+2326C= (n.1629+2326C=) c.1396+2326C= (n.1396+2326C=) c.*1144C= (n.*1144C=) c.1260+2326C= (n.1260+2326C=) c.*1206C= (n.*1206C=) n.360C= c.1371C= (p.Ser457=) c.938C= (p.Ala313=) c.1037C= (p.Ala346=) n.1553C= | |
9 | g.92032484G>T | CA373788915 | SPTLC1 | c.*115C>A (n.*115C>A) n.1727C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.*3801C>A (n.*3801C>A) c.1463C>A (p.Ala488Asp) n.1310C>A c.*1653C>A (n.*1653C>A) n.1791C>A c.*1104C>A (n.*1104C>A) n.2041C>A c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.1629+2326C>A (n.1629+2326C>A) c.1396+2326C>A (n.1396+2326C>A) c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.1260+2326C>A (n.1260+2326C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) n.360C>A c.1371C>A (p.Ser457Arg) c.938C>A (p.Ala313Asp) c.1037C>A (p.Ala346Asp) n.1553C>A | |
9 | g.92032485C>A | CA5121188 | SPTLC1 | c.*114G>T (n.*114G>T) n.1726G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.*3800G>T (n.*3800G>T) c.1462G>T (p.Ala488Ser) n.1309G>T c.*1652G>T (n.*1652G>T) n.1790G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) n.2040G>T c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1629+2325G>T (n.1629+2325G>T) c.1396+2325G>T (n.1396+2325G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.1260+2325G>T (n.1260+2325G>T) c.*1205G>T (n.*1205G>T) n.359G>T c.1370G>T (p.Ser457Ile) c.937G>T (p.Ala313Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) n.1552G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92032485C= | CA1864052940 | SPTLC1 | c.*114G= (n.*114G=) n.1726G= c.*158G= (n.*158G=) c.*3800G= (n.*3800G=) c.1462G= (p.Ala488=) n.1309G= c.*1652G= (n.*1652G=) n.1790G= c.*1103G= (n.*1103G=) n.2040G= c.1402G= (p.Ala468=) c.1629+2325G= (n.1629+2325G=) c.1396+2325G= (n.1396+2325G=) c.*1143G= (n.*1143G=) c.1260+2325G= (n.1260+2325G=) c.*1205G= (n.*1205G=) n.359G= c.1370G= (p.Ser457=) c.937G= (p.Ala313=) c.1036G= (p.Ala346=) n.1552G= | |
9 | g.92032485C>G | CA373788917 | SPTLC1 | c.*114G>C (n.*114G>C) n.1726G>C c.*158G>C (n.*158G>C) c.*3800G>C (n.*3800G>C) c.1462G>C (p.Ala488Pro) n.1309G>C c.*1652G>C (n.*1652G>C) n.1790G>C c.*1103G>C (n.*1103G>C) n.2040G>C c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1629+2325G>C (n.1629+2325G>C) c.1396+2325G>C (n.1396+2325G>C) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.1260+2325G>C (n.1260+2325G>C) c.*1205G>C (n.*1205G>C) n.359G>C c.1370G>C (p.Ser457Thr) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) n.1552G>C | dbSNP |
9 | g.92032485C>T | CA373788918 | SPTLC1 | c.*114G>A (n.*114G>A) n.1726G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.*3800G>A (n.*3800G>A) c.1462G>A (p.Ala488Thr) n.1309G>A c.*1652G>A (n.*1652G>A) n.1790G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) n.2040G>A c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1629+2325G>A (n.1629+2325G>A) c.1396+2325G>A (n.1396+2325G>A) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.1260+2325G>A (n.1260+2325G>A) c.*1205G>A (n.*1205G>A) n.359G>A c.1370G>A (p.Ser457Asn) c.937G>A (p.Ala313Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) n.1552G>A | |
9 | g.92032486T>A | CA465989722 | SPTLC1 | c.*113A>T (n.*113A>T) n.1725A>T c.*157A>T (n.*157A>T) c.*3799A>T (n.*3799A>T) c.1461A>T (p.Val487=) n.1308A>T c.*1651A>T (n.*1651A>T) n.1789A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) n.2039A>T c.1401A>T (p.Val467=) c.1629+2324A>T (n.1629+2324A>T) c.1396+2324A>T (n.1396+2324A>T) c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.1260+2324A>T (n.1260+2324A>T) c.*1204A>T (n.*1204A>T) n.358A>T c.1369A>T (p.Ser457Cys) c.936A>T (p.Val312=) c.1035A>T (p.Val345=) n.1551A>T | |
9 | g.92032486T>C | CA465989723 | SPTLC1 | c.*113A>G (n.*113A>G) n.1725A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.*3799A>G (n.*3799A>G) c.1461A>G (p.Val487=) n.1308A>G c.*1651A>G (n.*1651A>G) n.1789A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) n.2039A>G c.1401A>G (p.Val467=) c.1629+2324A>G (n.1629+2324A>G) c.1396+2324A>G (n.1396+2324A>G) c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.1260+2324A>G (n.1260+2324A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) n.358A>G c.1369A>G (p.Ser457Gly) c.936A>G (p.Val312=) c.1035A>G (p.Val345=) n.1551A>G | gnomAD v4 |
9 | g.92032486T>G | CA465989724 | SPTLC1 | c.*113A>C (n.*113A>C) n.1725A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.*3799A>C (n.*3799A>C) c.1461A>C (p.Val487=) n.1308A>C c.*1651A>C (n.*1651A>C) n.1789A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) n.2039A>C c.1401A>C (p.Val467=) c.1629+2324A>C (n.1629+2324A>C) c.1396+2324A>C (n.1396+2324A>C) c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.1260+2324A>C (n.1260+2324A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) n.358A>C c.1369A>C (p.Ser457Arg) c.936A>C (p.Val312=) c.1035A>C (p.Val345=) n.1551A>C | |
9 | g.92032487A>C | CA373788920 | SPTLC1 | c.*112T>G (n.*112T>G) n.1724T>G c.*156T>G (n.*156T>G) c.*3798T>G (n.*3798T>G) c.1460T>G (p.Val487Gly) n.1307T>G c.*1650T>G (n.*1650T>G) n.1788T>G c.*1101T>G (n.*1101T>G) n.2038T>G c.1400T>G (p.Val467Gly) c.1629+2323T>G (n.1629+2323T>G) c.1396+2323T>G (n.1396+2323T>G) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.1260+2323T>G (n.1260+2323T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) n.357T>G c.1368T>G (p.Gly456=) c.935T>G (p.Val312Gly) c.1034T>G (p.Val345Gly) n.1550T>G | |
9 | g.92032487A>G | CA373788921 | SPTLC1 | c.*112T>C (n.*112T>C) n.1724T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.*3798T>C (n.*3798T>C) c.1460T>C (p.Val487Ala) n.1307T>C c.*1650T>C (n.*1650T>C) n.1788T>C c.*1101T>C (n.*1101T>C) n.2038T>C c.1400T>C (p.Val467Ala) c.1629+2323T>C (n.1629+2323T>C) c.1396+2323T>C (n.1396+2323T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.1260+2323T>C (n.1260+2323T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) n.357T>C c.1368T>C (p.Gly456=) c.935T>C (p.Val312Ala) c.1034T>C (p.Val345Ala) n.1550T>C | |
9 | g.92032487A>T | CA373788923 | SPTLC1 | c.*112T>A (n.*112T>A) n.1724T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.*3798T>A (n.*3798T>A) c.1460T>A (p.Val487Glu) n.1307T>A c.*1650T>A (n.*1650T>A) n.1788T>A c.*1101T>A (n.*1101T>A) n.2038T>A c.1400T>A (p.Val467Glu) c.1629+2323T>A (n.1629+2323T>A) c.1396+2323T>A (n.1396+2323T>A) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.1260+2323T>A (n.1260+2323T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) n.357T>A c.1368T>A (p.Gly456=) c.935T>A (p.Val312Glu) c.1034T>A (p.Val345Glu) n.1550T>A | |
9 | g.92032488C>A | CA373788925 | SPTLC1 | c.*111G>T (n.*111G>T) n.1723G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.*3797G>T (n.*3797G>T) c.1459G>T (p.Val487Leu) n.1306G>T c.*1649G>T (n.*1649G>T) n.1787G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.2037G>T c.1399G>T (p.Val467Leu) c.1629+2322G>T (n.1629+2322G>T) c.1396+2322G>T (n.1396+2322G>T) c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.1260+2322G>T (n.1260+2322G>T) c.*1202G>T (n.*1202G>T) n.356G>T c.1367G>T (p.Gly456Val) c.934G>T (p.Val312Leu) c.1033G>T (p.Val345Leu) n.1549G>T | |
9 | g.92032488C= | CA1864052943 | SPTLC1 | c.*111G= (n.*111G=) n.1723G= c.*155G= (n.*155G=) c.*3797G= (n.*3797G=) c.1459G= (p.Val487=) n.1306G= c.*1649G= (n.*1649G=) n.1787G= c.*1100G= (n.*1100G=) n.2037G= c.1399G= (p.Val467=) c.1629+2322G= (n.1629+2322G=) c.1396+2322G= (n.1396+2322G=) c.*1140G= (n.*1140G=) c.1260+2322G= (n.1260+2322G=) c.*1202G= (n.*1202G=) n.356G= c.1367G= (p.Gly456=) c.934G= (p.Val312=) c.1033G= (p.Val345=) n.1549G= | |
9 | g.92032488C>G | CA373788927 | SPTLC1 | c.*111G>C (n.*111G>C) n.1723G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.*3797G>C (n.*3797G>C) c.1459G>C (p.Val487Leu) n.1306G>C c.*1649G>C (n.*1649G>C) n.1787G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) n.2037G>C c.1399G>C (p.Val467Leu) c.1629+2322G>C (n.1629+2322G>C) c.1396+2322G>C (n.1396+2322G>C) c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.1260+2322G>C (n.1260+2322G>C) c.*1202G>C (n.*1202G>C) n.356G>C c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.934G>C (p.Val312Leu) c.1033G>C (p.Val345Leu) n.1549G>C | |
9 | g.92032488C>T | CA5121189 | SPTLC1 | c.*111G>A (n.*111G>A) n.1723G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.*3797G>A (n.*3797G>A) c.1459G>A (p.Val487Ile) n.1306G>A c.*1649G>A (n.*1649G>A) n.1787G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) n.2037G>A c.1399G>A (p.Val467Ile) c.1629+2322G>A (n.1629+2322G>A) c.1396+2322G>A (n.1396+2322G>A) c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.1260+2322G>A (n.1260+2322G>A) c.*1202G>A (n.*1202G>A) n.356G>A c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.934G>A (p.Val312Ile) c.1033G>A (p.Val345Ile) n.1549G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.92032489dup | CA2690637401 | SPTLC1 | c.*111dup (n.*111dup) n.1723dup c.*155dup (n.*155dup) c.*3797dup (n.*3797dup) c.1459dup (p.Val487GlyfsTer?) n.1306dup c.*1649dup (n.*1649dup) n.1787dup c.*1100dup (n.*1100dup) n.2037dup c.1399dup (p.Val467GlyfsTer?) c.1629+2322dup (n.1629+2322dup) c.1396+2322dup (n.1396+2322dup) c.*1140dup (n.*1140dup) c.1260+2322dup (n.1260+2322dup) c.*1202dup (n.*1202dup) n.356dup c.1367dup (p.Ser457Ter) c.934dup (p.Val312GlyfsTer?) c.1033dup (p.Val345GlyfsTer?) n.1549dup | gnomAD v4 |
9 | g.92032489C>A | CA373788929 | SPTLC1 | c.*110G>T (n.*110G>T) n.1722G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.*3796G>T (n.*3796G>T) c.1458G>T (p.Glu486Asp) n.1305G>T c.*1648G>T (n.*1648G>T) n.1786G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.2036G>T c.1398G>T (p.Glu466Asp) c.1629+2321G>T (n.1629+2321G>T) c.1396+2321G>T (n.1396+2321G>T) c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.1260+2321G>T (n.1260+2321G>T) c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.355G>T c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.933G>T (p.Glu311Asp) c.1032G>T (p.Glu344Asp) n.1548G>T | |
9 | g.92032489C= | CA1864052947 | SPTLC1 | c.*110G= (n.*110G=) n.1722G= c.*154G= (n.*154G=) c.*3796G= (n.*3796G=) c.1458G= (p.Glu486=) n.1305G= c.*1648G= (n.*1648G=) n.1786G= c.*1099G= (n.*1099G=) n.2036G= c.1398G= (p.Glu466=) c.1629+2321G= (n.1629+2321G=) c.1396+2321G= (n.1396+2321G=) c.*1139G= (n.*1139G=) c.1260+2321G= (n.1260+2321G=) c.*1201G= (n.*1201G=) n.355G= c.1366G= (p.Gly456=) c.933G= (p.Glu311=) c.1032G= (p.Glu344=) n.1548G= | |
9 | g.92032489C>G | CA373788930 | SPTLC1 | c.*110G>C (n.*110G>C) n.1722G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.*3796G>C (n.*3796G>C) c.1458G>C (p.Glu486Asp) n.1305G>C c.*1648G>C (n.*1648G>C) n.1786G>C c.*1099G>C (n.*1099G>C) n.2036G>C c.1398G>C (p.Glu466Asp) c.1629+2321G>C (n.1629+2321G>C) c.1396+2321G>C (n.1396+2321G>C) c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.1260+2321G>C (n.1260+2321G>C) c.*1201G>C (n.*1201G>C) n.355G>C c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.933G>C (p.Glu311Asp) c.1032G>C (p.Glu344Asp) n.1548G>C | |
9 | g.92032489C>T | CA465989725 | SPTLC1 | c.*110G>A (n.*110G>A) n.1722G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.*3796G>A (n.*3796G>A) c.1458G>A (p.Glu486=) n.1305G>A c.*1648G>A (n.*1648G>A) n.1786G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.2036G>A c.1398G>A (p.Glu466=) c.1629+2321G>A (n.1629+2321G>A) c.1396+2321G>A (n.1396+2321G>A) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.1260+2321G>A (n.1260+2321G>A) c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.355G>A c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.933G>A (p.Glu311=) c.1032G>A (p.Glu344=) n.1548G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.92032490T>A | CA373788932 | SPTLC1 | c.*109A>T (n.*109A>T) n.1721A>T c.*153A>T (n.*153A>T) c.*3795A>T (n.*3795A>T) c.1457A>T (p.Glu486Val) n.1304A>T c.*1647A>T (n.*1647A>T) n.1785A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.2035A>T c.1397A>T (p.Glu466Val) c.1629+2320A>T (n.1629+2320A>T) c.1396+2320A>T (n.1396+2320A>T) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.1260+2320A>T (n.1260+2320A>T) c.*1200A>T (n.*1200A>T) n.354A>T c.1365A>T (p.Gly455=) c.932A>T (p.Glu311Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) n.1547A>T | |
9 | g.92032490T>C | CA373788934 | SPTLC1 | c.*109A>G (n.*109A>G) n.1721A>G c.*153A>G (n.*153A>G) c.*3795A>G (n.*3795A>G) c.1457A>G (p.Glu486Gly) n.1304A>G c.*1647A>G (n.*1647A>G) n.1785A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.2035A>G c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.1629+2320A>G (n.1629+2320A>G) c.1396+2320A>G (n.1396+2320A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.1260+2320A>G (n.1260+2320A>G) c.*1200A>G (n.*1200A>G) n.354A>G c.1365A>G (p.Gly455=) c.932A>G (p.Glu311Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) n.1547A>G | |
9 | g.92032490T>G | CA373788936 | SPTLC1 | c.*109A>C (n.*109A>C) n.1721A>C c.*153A>C (n.*153A>C) c.*3795A>C (n.*3795A>C) c.1457A>C (p.Glu486Ala) n.1304A>C c.*1647A>C (n.*1647A>C) n.1785A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.2035A>C c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.1629+2320A>C (n.1629+2320A>C) c.1396+2320A>C (n.1396+2320A>C) c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.1260+2320A>C (n.1260+2320A>C) c.*1200A>C (n.*1200A>C) n.354A>C c.1365A>C (p.Gly455=) c.932A>C (p.Glu311Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) n.1547A>C | |
9 | g.92032491C>A | CA373788937 | SPTLC1 | c.*108G>T (n.*108G>T) n.1720G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.*3794G>T (n.*3794G>T) c.1456G>T (p.Glu486Ter) n.1303G>T c.*1646G>T (n.*1646G>T) n.1784G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.2034G>T c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.1629+2319G>T (n.1629+2319G>T) c.1396+2319G>T (n.1396+2319G>T) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.1260+2319G>T (n.1260+2319G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) n.353G>T c.1364G>T (p.Gly455Val) c.931G>T (p.Glu311Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) n.1546G>T | |
9 | g.92032491C>G | CA373788938 | SPTLC1 | c.*108G>C (n.*108G>C) n.1720G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.*3794G>C (n.*3794G>C) c.1456G>C (p.Glu486Gln) n.1303G>C c.*1646G>C (n.*1646G>C) n.1784G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.2034G>C c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.1629+2319G>C (n.1629+2319G>C) c.1396+2319G>C (n.1396+2319G>C) c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.1260+2319G>C (n.1260+2319G>C) c.*1199G>C (n.*1199G>C) n.353G>C c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.931G>C (p.Glu311Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) n.1546G>C | |
9 | g.92032491C>T | CA373788940 | SPTLC1 | c.*108G>A (n.*108G>A) n.1720G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.*3794G>A (n.*3794G>A) c.1456G>A (p.Glu486Lys) n.1303G>A c.*1646G>A (n.*1646G>A) n.1784G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.2034G>A c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.1629+2319G>A (n.1629+2319G>A) c.1396+2319G>A (n.1396+2319G>A) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.1260+2319G>A (n.1260+2319G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) n.353G>A c.1364G>A (p.Gly455Glu) c.931G>A (p.Glu311Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) n.1546G>A | |
9 | g.92032492C>A | CA373788942 | SPTLC1 | c.*107G>T (n.*107G>T) n.1719G>T c.*151G>T (n.*151G>T) c.*3793G>T (n.*3793G>T) c.1455G>T (p.Lys485Asn) n.1302G>T c.*1645G>T (n.*1645G>T) n.1783G>T c.*1096G>T (n.*1096G>T) n.2033G>T c.1395G>T (p.Lys465Asn) c.1629+2318G>T (n.1629+2318G>T) c.1396+2318G>T (n.1396+2318G>T) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.1260+2318G>T (n.1260+2318G>T) c.*1198G>T (n.*1198G>T) n.352G>T c.1363G>T (p.Gly455Ter) c.930G>T (p.Lys310Asn) c.1029G>T (p.Lys343Asn) n.1545G>T | |
9 | g.92032492C>G | CA373788943 | SPTLC1 | c.*107G>C (n.*107G>C) n.1719G>C c.*151G>C (n.*151G>C) c.*3793G>C (n.*3793G>C) c.1455G>C (p.Lys485Asn) n.1302G>C c.*1645G>C (n.*1645G>C) n.1783G>C c.*1096G>C (n.*1096G>C) n.2033G>C c.1395G>C (p.Lys465Asn) c.1629+2318G>C (n.1629+2318G>C) c.1396+2318G>C (n.1396+2318G>C) c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.1260+2318G>C (n.1260+2318G>C) c.*1198G>C (n.*1198G>C) n.352G>C c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.930G>C (p.Lys310Asn) c.1029G>C (p.Lys343Asn) n.1545G>C | |
9 | g.92032492C>T | CA465989726 | SPTLC1 | c.*107G>A (n.*107G>A) n.1719G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.*3793G>A (n.*3793G>A) c.1455G>A (p.Lys485=) n.1302G>A c.*1645G>A (n.*1645G>A) n.1783G>A c.*1096G>A (n.*1096G>A) n.2033G>A c.1395G>A (p.Lys465=) c.1629+2318G>A (n.1629+2318G>A) c.1396+2318G>A (n.1396+2318G>A) c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.1260+2318G>A (n.1260+2318G>A) c.*1198G>A (n.*1198G>A) n.352G>A c.1363G>A (p.Gly455Arg) c.930G>A (p.Lys310=) c.1029G>A (p.Lys343=) n.1545G>A | |
9 | g.92032492_92032494del | CA2690637402 | SPTLC1 | c.*105_*107del (n.*105_*107del) n.1717_1719del c.*149_*151del (n.*149_*151del) c.*3791_*3793del (n.*3791_*3793del) c.1453_1455del (p.Lys485del) n.1300_1302del c.*1643_*1645del (n.*1643_*1645del) n.1781_1783del c.*1094_*1096del (n.*1094_*1096del) n.2031_2033del c.1393_1395del (p.Lys465del) c.1629+2316_1629+2318del (n.1629+2316_1629+2318del) c.1396+2316_1396+2318del (n.1396+2316_1396+2318del) c.*1134_*1136del (n.*1134_*1136del) c.1260+2316_1260+2318del (n.1260+2316_1260+2318del) c.*1196_*1198del (n.*1196_*1198del) n.350_352del c.1361_1363del (p.Gln454_Gly455delinsArg) c.928_930del (p.Lys310del) c.1027_1029del (p.Lys343del) n.1543_1545del | gnomAD v4 |
9 | g.92032493T>A | CA373788945 | SPTLC1 | c.*106A>T (n.*106A>T) n.1718A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.*3792A>T (n.*3792A>T) c.1454A>T (p.Lys485Met) n.1301A>T c.*1644A>T (n.*1644A>T) n.1782A>T c.*1095A>T (n.*1095A>T) n.2032A>T c.1394A>T (p.Lys465Met) c.1629+2317A>T (n.1629+2317A>T) c.1396+2317A>T (n.1396+2317A>T) c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.1260+2317A>T (n.1260+2317A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) n.351A>T c.1362A>T (p.Gln454His) c.929A>T (p.Lys310Met) c.1028A>T (p.Lys343Met) n.1544A>T | |
9 | g.92032493T>C | CA373788948 | SPTLC1 | c.*106A>G (n.*106A>G) n.1718A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.*3792A>G (n.*3792A>G) c.1454A>G (p.Lys485Arg) n.1301A>G c.*1644A>G (n.*1644A>G) n.1782A>G c.*1095A>G (n.*1095A>G) n.2032A>G c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.1629+2317A>G (n.1629+2317A>G) c.1396+2317A>G (n.1396+2317A>G) c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.1260+2317A>G (n.1260+2317A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) n.351A>G c.1362A>G (p.Gln454=) c.929A>G (p.Lys310Arg) c.1028A>G (p.Lys343Arg) n.1544A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.92032493T>G | CA373788949 | SPTLC1 | c.*106A>C (n.*106A>C) n.1718A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.*3792A>C (n.*3792A>C) c.1454A>C (p.Lys485Thr) n.1301A>C c.*1644A>C (n.*1644A>C) n.1782A>C c.*1095A>C (n.*1095A>C) n.2032A>C c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.1629+2317A>C (n.1629+2317A>C) c.1396+2317A>C (n.1396+2317A>C) c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.1260+2317A>C (n.1260+2317A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) n.351A>C c.1362A>C (p.Gln454His) c.929A>C (p.Lys310Thr) c.1028A>C (p.Lys343Thr) n.1544A>C | |
9 | g.92032494T>A | CA373788958 | SPTLC1 | c.*105A>T (n.*105A>T) n.1717A>T c.*149A>T (n.*149A>T) c.*3791A>T (n.*3791A>T) c.1453A>T (p.Lys485Ter) n.1300A>T c.*1643A>T (n.*1643A>T) n.1781A>T c.*1094A>T (n.*1094A>T) n.2031A>T c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.1629+2316A>T (n.1629+2316A>T) c.1396+2316A>T (n.1396+2316A>T) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.1260+2316A>T (n.1260+2316A>T) c.*1196A>T (n.*1196A>T) n.350A>T c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.928A>T (p.Lys310Ter) c.1027A>T (p.Lys343Ter) n.1543A>T | |
9 | g.92032494T>C | CA5121190 | SPTLC1 | c.*105A>G (n.*105A>G) n.1717A>G c.*149A>G (n.*149A>G) c.*3791A>G (n.*3791A>G) c.1453A>G (p.Lys485Glu) n.1300A>G c.*1643A>G (n.*1643A>G) n.1781A>G c.*1094A>G (n.*1094A>G) n.2031A>G c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.1629+2316A>G (n.1629+2316A>G) c.1396+2316A>G (n.1396+2316A>G) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.1260+2316A>G (n.1260+2316A>G) c.*1196A>G (n.*1196A>G) n.350A>G c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.928A>G (p.Lys310Glu) c.1027A>G (p.Lys343Glu) n.1543A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92032494T>G | CA373788952 | SPTLC1 | c.*105A>C (n.*105A>C) n.1717A>C c.*149A>C (n.*149A>C) c.*3791A>C (n.*3791A>C) c.1453A>C (p.Lys485Gln) n.1300A>C c.*1643A>C (n.*1643A>C) n.1781A>C c.*1094A>C (n.*1094A>C) n.2031A>C c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.1629+2316A>C (n.1629+2316A>C) c.1396+2316A>C (n.1396+2316A>C) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.1260+2316A>C (n.1260+2316A>C) c.*1196A>C (n.*1196A>C) n.350A>C c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.928A>C (p.Lys310Gln) c.1027A>C (p.Lys343Gln) n.1543A>C | |
9 | g.92032494T= | CA1864052951 | SPTLC1 | c.*105A= (n.*105A=) n.1717A= c.*149A= (n.*149A=) c.*3791A= (n.*3791A=) c.1453A= (p.Lys485=) n.1300A= c.*1643A= (n.*1643A=) n.1781A= c.*1094A= (n.*1094A=) n.2031A= c.1393A= (p.Lys465=) c.1629+2316A= (n.1629+2316A=) c.1396+2316A= (n.1396+2316A=) c.*1134A= (n.*1134A=) c.1260+2316A= (n.1260+2316A=) c.*1196A= (n.*1196A=) n.350A= c.1361A= (p.Gln454=) c.928A= (p.Lys310=) c.1027A= (p.Lys343=) n.1543A= | |
9 | g.92032495G>A | CA195376626 | SPTLC1 | c.*104C>T (n.*104C>T) n.1716C>T c.*148C>T (n.*148C>T) c.*3790C>T (n.*3790C>T) c.1452C>T (p.Ile484=) n.1299C>T c.*1642C>T (n.*1642C>T) n.1780C>T c.*1093C>T (n.*1093C>T) n.2030C>T c.1392C>T (p.Ile464=) c.1629+2315C>T (n.1629+2315C>T) c.1396+2315C>T (n.1396+2315C>T) c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.1260+2315C>T (n.1260+2315C>T) c.*1195C>T (n.*1195C>T) n.349C>T c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.927C>T (p.Ile309=) c.1026C>T (p.Ile342=) n.1542C>T | dbSNP |
9 | g.92032495G>C | CA373788963 | SPTLC1 | c.*104C>G (n.*104C>G) n.1716C>G c.*148C>G (n.*148C>G) c.*3790C>G (n.*3790C>G) c.1452C>G (p.Ile484Met) n.1299C>G c.*1642C>G (n.*1642C>G) n.1780C>G c.*1093C>G (n.*1093C>G) n.2030C>G c.1392C>G (p.Ile464Met) c.1629+2315C>G (n.1629+2315C>G) c.1396+2315C>G (n.1396+2315C>G) c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.1260+2315C>G (n.1260+2315C>G) c.*1195C>G (n.*1195C>G) n.349C>G c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.927C>G (p.Ile309Met) c.1026C>G (p.Ile342Met) n.1542C>G | |
9 | g.92032495G= | CA1864052954 | SPTLC1 | c.*104C= (n.*104C=) n.1716C= c.*148C= (n.*148C=) c.*3790C= (n.*3790C=) c.1452C= (p.Ile484=) n.1299C= c.*1642C= (n.*1642C=) n.1780C= c.*1093C= (n.*1093C=) n.2030C= c.1392C= (p.Ile464=) c.1629+2315C= (n.1629+2315C=) c.1396+2315C= (n.1396+2315C=) c.*1133C= (n.*1133C=) c.1260+2315C= (n.1260+2315C=) c.*1195C= (n.*1195C=) n.349C= c.1360C= (p.Gln454=) c.927C= (p.Ile309=) c.1026C= (p.Ile342=) n.1542C= | |
9 | g.92032495G>T | CA465989727 | SPTLC1 | c.*104C>A (n.*104C>A) n.1716C>A c.*148C>A (n.*148C>A) c.*3790C>A (n.*3790C>A) c.1452C>A (p.Ile484=) n.1299C>A c.*1642C>A (n.*1642C>A) n.1780C>A c.*1093C>A (n.*1093C>A) n.2030C>A c.1392C>A (p.Ile464=) c.1629+2315C>A (n.1629+2315C>A) c.1396+2315C>A (n.1396+2315C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.1260+2315C>A (n.1260+2315C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) n.349C>A c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.927C>A (p.Ile309=) c.1026C>A (p.Ile342=) n.1542C>A | |
9 | g.92032496A>C | CA373788965 | SPTLC1 | c.*103T>G (n.*103T>G) n.1715T>G c.*147T>G (n.*147T>G) c.*3789T>G (n.*3789T>G) c.1451T>G (p.Ile484Ser) n.1298T>G c.*1641T>G (n.*1641T>G) n.1779T>G c.*1092T>G (n.*1092T>G) n.2029T>G c.1391T>G (p.Ile464Ser) c.1629+2314T>G (n.1629+2314T>G) c.1396+2314T>G (n.1396+2314T>G) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.1260+2314T>G (n.1260+2314T>G) c.*1194T>G (n.*1194T>G) n.348T>G c.1359T>G (p.His453Gln) c.926T>G (p.Ile309Ser) c.1025T>G (p.Ile342Ser) n.1541T>G | |
9 | g.92032496A>G | CA373788967 | SPTLC1 | c.*103T>C (n.*103T>C) n.1715T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.*3789T>C (n.*3789T>C) c.1451T>C (p.Ile484Thr) n.1298T>C c.*1641T>C (n.*1641T>C) n.1779T>C c.*1092T>C (n.*1092T>C) n.2029T>C c.1391T>C (p.Ile464Thr) c.1629+2314T>C (n.1629+2314T>C) c.1396+2314T>C (n.1396+2314T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.1260+2314T>C (n.1260+2314T>C) c.*1194T>C (n.*1194T>C) n.348T>C c.1359T>C (p.His453=) c.926T>C (p.Ile309Thr) c.1025T>C (p.Ile342Thr) n.1541T>C | |
9 | g.92032496A>T | CA373788970 | SPTLC1 | c.*103T>A (n.*103T>A) n.1715T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.*3789T>A (n.*3789T>A) c.1451T>A (p.Ile484Asn) n.1298T>A c.*1641T>A (n.*1641T>A) n.1779T>A c.*1092T>A (n.*1092T>A) n.2029T>A c.1391T>A (p.Ile464Asn) c.1629+2314T>A (n.1629+2314T>A) c.1396+2314T>A (n.1396+2314T>A) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.1260+2314T>A (n.1260+2314T>A) c.*1194T>A (n.*1194T>A) n.348T>A c.1359T>A (p.His453Gln) c.926T>A (p.Ile309Asn) c.1025T>A (p.Ile342Asn) n.1541T>A | |
9 | g.92032497T>A | CA373788975 | SPTLC1 | c.*102A>T (n.*102A>T) n.1714A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.*3788A>T (n.*3788A>T) c.1450A>T (p.Ile484Phe) n.1297A>T c.*1640A>T (n.*1640A>T) n.1778A>T c.*1091A>T (n.*1091A>T) n.2028A>T c.1390A>T (p.Ile464Phe) c.1629+2313A>T (n.1629+2313A>T) c.1396+2313A>T (n.1396+2313A>T) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.1260+2313A>T (n.1260+2313A>T) c.*1193A>T (n.*1193A>T) n.347A>T c.1358A>T (p.His453Leu) c.925A>T (p.Ile309Phe) c.1024A>T (p.Ile342Phe) n.1540A>T | |
9 | g.92032497T>C | CA195376627 | SPTLC1 | c.*102A>G (n.*102A>G) n.1714A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.*3788A>G (n.*3788A>G) c.1450A>G (p.Ile484Val) n.1297A>G c.*1640A>G (n.*1640A>G) n.1778A>G c.*1091A>G (n.*1091A>G) n.2028A>G c.1390A>G (p.Ile464Val) c.1629+2313A>G (n.1629+2313A>G) c.1396+2313A>G (n.1396+2313A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.1260+2313A>G (n.1260+2313A>G) c.*1193A>G (n.*1193A>G) n.347A>G c.1358A>G (p.His453Arg) c.925A>G (p.Ile309Val) c.1024A>G (p.Ile342Val) n.1540A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92032497T>G | CA373788974 | SPTLC1 | c.*102A>C (n.*102A>C) n.1714A>C c.*146A>C (n.*146A>C) c.*3788A>C (n.*3788A>C) c.1450A>C (p.Ile484Leu) n.1297A>C c.*1640A>C (n.*1640A>C) n.1778A>C c.*1091A>C (n.*1091A>C) n.2028A>C c.1390A>C (p.Ile464Leu) c.1629+2313A>C (n.1629+2313A>C) c.1396+2313A>C (n.1396+2313A>C) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.1260+2313A>C (n.1260+2313A>C) c.*1193A>C (n.*1193A>C) n.347A>C c.1358A>C (p.His453Pro) c.925A>C (p.Ile309Leu) c.1024A>C (p.Ile342Leu) n.1540A>C | |
9 | g.92032497T= | CA1864052957 | SPTLC1 | c.*102A= (n.*102A=) n.1714A= c.*146A= (n.*146A=) c.*3788A= (n.*3788A=) c.1450A= (p.Ile484=) n.1297A= c.*1640A= (n.*1640A=) n.1778A= c.*1091A= (n.*1091A=) n.2028A= c.1390A= (p.Ile464=) c.1629+2313A= (n.1629+2313A=) c.1396+2313A= (n.1396+2313A=) c.*1131A= (n.*1131A=) c.1260+2313A= (n.1260+2313A=) c.*1193A= (n.*1193A=) n.347A= c.1358A= (p.His453=) c.925A= (p.Ile309=) c.1024A= (p.Ile342=) n.1540A= | |
9 | g.92032498G>A | CA465989728 | SPTLC1 | c.*101C>T (n.*101C>T) n.1713C>T c.*145C>T (n.*145C>T) c.*3787C>T (n.*3787C>T) c.1449C>T (p.Thr483=) n.1296C>T c.*1639C>T (n.*1639C>T) n.1777C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) n.2027C>T c.1389C>T (p.Thr463=) c.1629+2312C>T (n.1629+2312C>T) c.1396+2312C>T (n.1396+2312C>T) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.1260+2312C>T (n.1260+2312C>T) c.*1192C>T (n.*1192C>T) n.346C>T c.1357C>T (p.His453Tyr) c.924C>T (p.Thr308=) c.1023C>T (p.Thr341=) n.1539C>T | gnomAD v4 |
9 | g.92032498G>C | CA465989729 | SPTLC1 | c.*101C>G (n.*101C>G) n.1713C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.*3787C>G (n.*3787C>G) c.1449C>G (p.Thr483=) n.1296C>G c.*1639C>G (n.*1639C>G) n.1777C>G c.*1090C>G (n.*1090C>G) n.2027C>G c.1389C>G (p.Thr463=) c.1629+2312C>G (n.1629+2312C>G) c.1396+2312C>G (n.1396+2312C>G) c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.1260+2312C>G (n.1260+2312C>G) c.*1192C>G (n.*1192C>G) n.346C>G c.1357C>G (p.His453Asp) c.924C>G (p.Thr308=) c.1023C>G (p.Thr341=) n.1539C>G | |
9 | g.92032498G>T | CA465989731 | SPTLC1 | c.*101C>A (n.*101C>A) n.1713C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.*3787C>A (n.*3787C>A) c.1449C>A (p.Thr483=) n.1296C>A c.*1639C>A (n.*1639C>A) n.1777C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) n.2027C>A c.1389C>A (p.Thr463=) c.1629+2312C>A (n.1629+2312C>A) c.1396+2312C>A (n.1396+2312C>A) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.1260+2312C>A (n.1260+2312C>A) c.*1192C>A (n.*1192C>A) n.346C>A c.1357C>A (p.His453Asn) c.924C>A (p.Thr308=) c.1023C>A (p.Thr341=) n.1539C>A | |
9 | g.92032499G>A | CA373788978 | SPTLC1 | c.*100C>T (n.*100C>T) n.1712C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.*3786C>T (n.*3786C>T) c.1448C>T (p.Thr483Ile) n.1295C>T c.*1638C>T (n.*1638C>T) n.1776C>T c.*1089C>T (n.*1089C>T) n.2026C>T c.1388C>T (p.Thr463Ile) c.1629+2311C>T (n.1629+2311C>T) c.1396+2311C>T (n.1396+2311C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.1260+2311C>T (n.1260+2311C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) n.345C>T c.1356C>T (p.His452=) c.923C>T (p.Thr308Ile) c.1022C>T (p.Thr341Ile) n.1538C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92032499G>C | CA373788980 | SPTLC1 | c.*100C>G (n.*100C>G) n.1712C>G c.*144C>G (n.*144C>G) c.*3786C>G (n.*3786C>G) c.1448C>G (p.Thr483Ser) n.1295C>G c.*1638C>G (n.*1638C>G) n.1776C>G c.*1089C>G (n.*1089C>G) n.2026C>G c.1388C>G (p.Thr463Ser) c.1629+2311C>G (n.1629+2311C>G) c.1396+2311C>G (n.1396+2311C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.1260+2311C>G (n.1260+2311C>G) c.*1191C>G (n.*1191C>G) n.345C>G c.1356C>G (p.His452Gln) c.923C>G (p.Thr308Ser) c.1022C>G (p.Thr341Ser) n.1538C>G | |
9 | g.92032499G= | CA1864052963 | SPTLC1 | c.*100C= (n.*100C=) n.1712C= c.*144C= (n.*144C=) c.*3786C= (n.*3786C=) c.1448C= (p.Thr483=) n.1295C= c.*1638C= (n.*1638C=) n.1776C= c.*1089C= (n.*1089C=) n.2026C= c.1388C= (p.Thr463=) c.1629+2311C= (n.1629+2311C=) c.1396+2311C= (n.1396+2311C=) c.*1129C= (n.*1129C=) c.1260+2311C= (n.1260+2311C=) c.*1191C= (n.*1191C=) n.345C= c.1356C= (p.His452=) c.923C= (p.Thr308=) c.1022C= (p.Thr341=) n.1538C= | |
9 | g.92032499G>T | CA373788982 | SPTLC1 | c.*100C>A (n.*100C>A) n.1712C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.*3786C>A (n.*3786C>A) c.1448C>A (p.Thr483Asn) n.1295C>A c.*1638C>A (n.*1638C>A) n.1776C>A c.*1089C>A (n.*1089C>A) n.2026C>A c.1388C>A (p.Thr463Asn) c.1629+2311C>A (n.1629+2311C>A) c.1396+2311C>A (n.1396+2311C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.1260+2311C>A (n.1260+2311C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) n.345C>A c.1356C>A (p.His452Gln) c.923C>A (p.Thr308Asn) c.1022C>A (p.Thr341Asn) n.1538C>A | |
9 | g.92032500T>A | CA373788985 | SPTLC1 | c.*99A>T (n.*99A>T) n.1711A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.*3785A>T (n.*3785A>T) c.1447A>T (p.Thr483Ser) n.1294A>T c.*1637A>T (n.*1637A>T) n.1775A>T c.*1088A>T (n.*1088A>T) n.2025A>T c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.1629+2310A>T (n.1629+2310A>T) c.1396+2310A>T (n.1396+2310A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.1260+2310A>T (n.1260+2310A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.344A>T c.1355A>T (p.His452Leu) c.922A>T (p.Thr308Ser) c.1021A>T (p.Thr341Ser) n.1537A>T | |
9 | g.92032500T>C | CA373788987 | SPTLC1 | c.*99A>G (n.*99A>G) n.1711A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.*3785A>G (n.*3785A>G) c.1447A>G (p.Thr483Ala) n.1294A>G c.*1637A>G (n.*1637A>G) n.1775A>G c.*1088A>G (n.*1088A>G) n.2025A>G c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.1629+2310A>G (n.1629+2310A>G) c.1396+2310A>G (n.1396+2310A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.1260+2310A>G (n.1260+2310A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.344A>G c.1355A>G (p.His452Arg) c.922A>G (p.Thr308Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) n.1537A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92032500T>G | CA373788990 | SPTLC1 | c.*99A>C (n.*99A>C) n.1711A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.*3785A>C (n.*3785A>C) c.1447A>C (p.Thr483Pro) n.1294A>C c.*1637A>C (n.*1637A>C) n.1775A>C c.*1088A>C (n.*1088A>C) n.2025A>C c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.1629+2310A>C (n.1629+2310A>C) c.1396+2310A>C (n.1396+2310A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.1260+2310A>C (n.1260+2310A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.344A>C c.1355A>C (p.His452Pro) c.922A>C (p.Thr308Pro) c.1021A>C (p.Thr341Pro) n.1537A>C | |
9 | g.92032500T= | CA1864052967 | SPTLC1 | c.*99A= (n.*99A=) n.1711A= c.*143A= (n.*143A=) c.*3785A= (n.*3785A=) c.1447A= (p.Thr483=) n.1294A= c.*1637A= (n.*1637A=) n.1775A= c.*1088A= (n.*1088A=) n.2025A= c.1387A= (p.Thr463=) c.1629+2310A= (n.1629+2310A=) c.1396+2310A= (n.1396+2310A=) c.*1128A= (n.*1128A=) c.1260+2310A= (n.1260+2310A=) c.*1190A= (n.*1190A=) n.344A= c.1355A= (p.His452=) c.922A= (p.Thr308=) c.1021A= (p.Thr341=) n.1537A= | |
9 | g.92032501G>A | CA465989733 | SPTLC1 | c.*98C>T (n.*98C>T) n.1710C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.*3784C>T (n.*3784C>T) c.1446C>T (p.Ser482=) n.1293C>T c.*1636C>T (n.*1636C>T) n.1774C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) n.2024C>T c.1386C>T (p.Ser462=) c.1629+2309C>T (n.1629+2309C>T) c.1396+2309C>T (n.1396+2309C>T) c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.1260+2309C>T (n.1260+2309C>T) c.*1189C>T (n.*1189C>T) n.343C>T c.1354C>T (p.His452Tyr) c.921C>T (p.Ser307=) c.1020C>T (p.Ser340=) n.1536C>T | gnomAD v4 |
9 | g.92032501G>C | CA465989737 | SPTLC1 | c.*98C>G (n.*98C>G) n.1710C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.*3784C>G (n.*3784C>G) c.1446C>G (p.Ser482=) n.1293C>G c.*1636C>G (n.*1636C>G) n.1774C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) n.2024C>G c.1386C>G (p.Ser462=) c.1629+2309C>G (n.1629+2309C>G) c.1396+2309C>G (n.1396+2309C>G) c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.1260+2309C>G (n.1260+2309C>G) c.*1189C>G (n.*1189C>G) n.343C>G c.1354C>G (p.His452Asp) c.921C>G (p.Ser307=) c.1020C>G (p.Ser340=) n.1536C>G | |
9 | g.92032501G>T | CA465989734 | SPTLC1 | c.*98C>A (n.*98C>A) n.1710C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.*3784C>A (n.*3784C>A) c.1446C>A (p.Ser482=) n.1293C>A c.*1636C>A (n.*1636C>A) n.1774C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) n.2024C>A c.1386C>A (p.Ser462=) c.1629+2309C>A (n.1629+2309C>A) c.1396+2309C>A (n.1396+2309C>A) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.1260+2309C>A (n.1260+2309C>A) c.*1189C>A (n.*1189C>A) n.343C>A c.1354C>A (p.His452Asn) c.921C>A (p.Ser307=) c.1020C>A (p.Ser340=) n.1536C>A |