Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.90793928T>C | CA274767151 | BLM | c.3020-239T>C (n.3020-239T>C) n.1593-239T>C n.128T>C c.*1944-239T>C (n.*1944-239T>C) n.1046-239T>C n.557-239T>C c.1895-239T>C (n.1895-239T>C) c.1058-239T>C (n.1058-239T>C) c.1706-239T>C (n.1706-239T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90793928T>G | CA274767145 | BLM | c.3020-239T>G (n.3020-239T>G) n.1593-239T>G n.128T>G c.*1944-239T>G (n.*1944-239T>G) n.1046-239T>G n.557-239T>G c.1895-239T>G (n.1895-239T>G) c.1058-239T>G (n.1058-239T>G) c.1706-239T>G (n.1706-239T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90793928T= | CA2195297170 | BLM | c.3020-239T= (n.3020-239T=) n.1593-239T= n.128T= c.*1944-239T= (n.*1944-239T=) n.1046-239T= n.557-239T= c.1895-239T= (n.1895-239T=) c.1058-239T= (n.1058-239T=) c.1706-239T= (n.1706-239T=) | |
15 | g.90793930G>T | CA2630382062 | BLM | c.3020-237G>T (n.3020-237G>T) n.1593-237G>T n.130G>T c.*1944-237G>T (n.*1944-237G>T) n.1046-237G>T n.557-237G>T c.1895-237G>T (n.1895-237G>T) c.1058-237G>T (n.1058-237G>T) c.1706-237G>T (n.1706-237G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90793931G>T | CA2630382063 | BLM | c.3020-236G>T (n.3020-236G>T) n.1593-236G>T n.131G>T c.*1944-236G>T (n.*1944-236G>T) n.1046-236G>T n.557-236G>T c.1895-236G>T (n.1895-236G>T) c.1058-236G>T (n.1058-236G>T) c.1706-236G>T (n.1706-236G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90793932G>A | CA2630382065 | BLM | c.3020-235G>A (n.3020-235G>A) n.1593-235G>A n.132G>A c.*1944-235G>A (n.*1944-235G>A) n.1046-235G>A n.557-235G>A c.1895-235G>A (n.1895-235G>A) c.1058-235G>A (n.1058-235G>A) c.1706-235G>A (n.1706-235G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90793932G>T | CA2630382064 | BLM | c.3020-235G>T (n.3020-235G>T) n.1593-235G>T n.132G>T c.*1944-235G>T (n.*1944-235G>T) n.1046-235G>T n.557-235G>T c.1895-235G>T (n.1895-235G>T) c.1058-235G>T (n.1058-235G>T) c.1706-235G>T (n.1706-235G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90793933G>A | CA717031655 | BLM | c.3020-234G>A (n.3020-234G>A) n.1593-234G>A n.133G>A c.*1944-234G>A (n.*1944-234G>A) n.1046-234G>A n.557-234G>A c.1895-234G>A (n.1895-234G>A) c.1058-234G>A (n.1058-234G>A) c.1706-234G>A (n.1706-234G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90793933G= | CA2195297171 | BLM | c.3020-234G= (n.3020-234G=) n.1593-234G= n.133G= c.*1944-234G= (n.*1944-234G=) n.1046-234G= n.557-234G= c.1895-234G= (n.1895-234G=) c.1058-234G= (n.1058-234G=) c.1706-234G= (n.1706-234G=) | |
15 | g.90793933G>T | CA2630382066 | BLM | c.3020-234G>T (n.3020-234G>T) n.1593-234G>T n.133G>T c.*1944-234G>T (n.*1944-234G>T) n.1046-234G>T n.557-234G>T c.1895-234G>T (n.1895-234G>T) c.1058-234G>T (n.1058-234G>T) c.1706-234G>T (n.1706-234G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90793934A>G | CA2630382067 | BLM | c.3020-233A>G (n.3020-233A>G) n.1593-233A>G n.134A>G c.*1944-233A>G (n.*1944-233A>G) n.1046-233A>G n.557-233A>G c.1895-233A>G (n.1895-233A>G) c.1058-233A>G (n.1058-233A>G) c.1706-233A>G (n.1706-233A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90793935T>A | CA972717799 | BLM | c.3020-232T>A (n.3020-232T>A) n.1593-232T>A n.135T>A c.*1944-232T>A (n.*1944-232T>A) n.1046-232T>A n.557-232T>A c.1895-232T>A (n.1895-232T>A) c.1058-232T>A (n.1058-232T>A) c.1706-232T>A (n.1706-232T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90793936A>C | CA2630382068 | BLM | c.3020-231A>C (n.3020-231A>C) n.1593-231A>C n.136A>C c.*1944-231A>C (n.*1944-231A>C) n.1046-231A>C n.557-231A>C c.1895-231A>C (n.1895-231A>C) c.1058-231A>C (n.1058-231A>C) c.1706-231A>C (n.1706-231A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90793936A>T | CA2630382069 | BLM | c.3020-231A>T (n.3020-231A>T) n.1593-231A>T n.136A>T c.*1944-231A>T (n.*1944-231A>T) n.1046-231A>T n.557-231A>T c.1895-231A>T (n.1895-231A>T) c.1058-231A>T (n.1058-231A>T) c.1706-231A>T (n.1706-231A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90793938T>A | CA972717801 | BLM | c.3020-229T>A (n.3020-229T>A) n.1593-229T>A n.138T>A c.*1944-229T>A (n.*1944-229T>A) n.1046-229T>A n.557-229T>A c.1895-229T>A (n.1895-229T>A) c.1058-229T>A (n.1058-229T>A) c.1706-229T>A (n.1706-229T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90793938T>C | CA2630382070 | BLM | c.3020-229T>C (n.3020-229T>C) n.1593-229T>C n.138T>C c.*1944-229T>C (n.*1944-229T>C) n.1046-229T>C n.557-229T>C c.1895-229T>C (n.1895-229T>C) c.1058-229T>C (n.1058-229T>C) c.1706-229T>C (n.1706-229T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90793938T>G | CA2630382071 | BLM | c.3020-229T>G (n.3020-229T>G) n.1593-229T>G n.138T>G c.*1944-229T>G (n.*1944-229T>G) n.1046-229T>G n.557-229T>G c.1895-229T>G (n.1895-229T>G) c.1058-229T>G (n.1058-229T>G) c.1706-229T>G (n.1706-229T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90793939G>A | CA619579791 | BLM | c.3020-228G>A (n.3020-228G>A) n.1593-228G>A n.139G>A c.*1944-228G>A (n.*1944-228G>A) n.1046-228G>A n.557-228G>A c.1895-228G>A (n.1895-228G>A) c.1058-228G>A (n.1058-228G>A) c.1706-228G>A (n.1706-228G>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90793939G>T | CA2630382072 | BLM | c.3020-228G>T (n.3020-228G>T) n.1593-228G>T n.139G>T c.*1944-228G>T (n.*1944-228G>T) n.1046-228G>T n.557-228G>T c.1895-228G>T (n.1895-228G>T) c.1058-228G>T (n.1058-228G>T) c.1706-228G>T (n.1706-228G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90793940A>G | CA2630382073 | BLM | c.3020-227A>G (n.3020-227A>G) n.1593-227A>G n.140A>G c.*1944-227A>G (n.*1944-227A>G) n.1046-227A>G n.557-227A>G c.1895-227A>G (n.1895-227A>G) c.1058-227A>G (n.1058-227A>G) c.1706-227A>G (n.1706-227A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90793942G>A | CA619579792 | BLM | c.3020-225G>A (n.3020-225G>A) n.1593-225G>A n.142G>A c.*1944-225G>A (n.*1944-225G>A) n.1046-225G>A n.557-225G>A c.1895-225G>A (n.1895-225G>A) c.1058-225G>A (n.1058-225G>A) c.1706-225G>A (n.1706-225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90793942G= | CA2195297172 | BLM | c.3020-225G= (n.3020-225G=) n.1593-225G= n.142G= c.*1944-225G= (n.*1944-225G=) n.1046-225G= n.557-225G= c.1895-225G= (n.1895-225G=) c.1058-225G= (n.1058-225G=) c.1706-225G= (n.1706-225G=) | |
15 | g.90793942G>T | CA2630382074 | BLM | c.3020-225G>T (n.3020-225G>T) n.1593-225G>T n.142G>T c.*1944-225G>T (n.*1944-225G>T) n.1046-225G>T n.557-225G>T c.1895-225G>T (n.1895-225G>T) c.1058-225G>T (n.1058-225G>T) c.1706-225G>T (n.1706-225G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90793944_90793948dup | CA2805211444 | BLM | c.3020-223_3020-219dup (n.3020-223_3020-219dup) n.1593-223_1593-219dup n.144_148dup c.*1944-223_*1944-219dup (n.*1944-223_*1944-219dup) n.1046-223_1046-219dup n.557-223_557-219dup c.1895-223_1895-219dup (n.1895-223_1895-219dup) c.1058-223_1058-219dup (n.1058-223_1058-219dup) c.1706-223_1706-219dup (n.1706-223_1706-219dup) | |
15 | g.90793944T>A | CA972717807 | BLM | c.3020-223T>A (n.3020-223T>A) n.1593-223T>A n.144T>A c.*1944-223T>A (n.*1944-223T>A) n.1046-223T>A n.557-223T>A c.1895-223T>A (n.1895-223T>A) c.1058-223T>A (n.1058-223T>A) c.1706-223T>A (n.1706-223T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90793944_90793947del | CA619579793 | BLM | c.3020-223_3020-220del (n.3020-223_3020-220del) n.1593-223_1593-220del n.144_147del c.*1944-223_*1944-220del (n.*1944-223_*1944-220del) n.1046-223_1046-220del n.557-223_557-220del c.1895-223_1895-220del (n.1895-223_1895-220del) c.1058-223_1058-220del (n.1058-223_1058-220del) c.1706-223_1706-220del (n.1706-223_1706-220del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90793945T>G | CA2630382075 | BLM | c.3020-222T>G (n.3020-222T>G) n.1593-222T>G n.145T>G c.*1944-222T>G (n.*1944-222T>G) n.1046-222T>G n.557-222T>G c.1895-222T>G (n.1895-222T>G) c.1058-222T>G (n.1058-222T>G) c.1706-222T>G (n.1706-222T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90793946T>A | CA972717808 | BLM | c.3020-221T>A (n.3020-221T>A) n.1593-221T>A n.146T>A c.*1944-221T>A (n.*1944-221T>A) n.1046-221T>A n.557-221T>A c.1895-221T>A (n.1895-221T>A) c.1058-221T>A (n.1058-221T>A) c.1706-221T>A (n.1706-221T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90793946T>C | CA2195297174 | BLM | c.3020-221T>C (n.3020-221T>C) n.1593-221T>C n.146T>C c.*1944-221T>C (n.*1944-221T>C) n.1046-221T>C n.557-221T>C c.1895-221T>C (n.1895-221T>C) c.1058-221T>C (n.1058-221T>C) c.1706-221T>C (n.1706-221T>C) | dbSNP |
15 | g.90793946T= | CA2195297173 | BLM | c.3020-221T= (n.3020-221T=) n.1593-221T= n.146T= c.*1944-221T= (n.*1944-221T=) n.1046-221T= n.557-221T= c.1895-221T= (n.1895-221T=) c.1058-221T= (n.1058-221T=) c.1706-221T= (n.1706-221T=) | |
15 | g.90793946_90793947insA | CA972717809 | BLM | c.3020-221_3020-220insA (n.3020-221_3020-220insA) n.1593-221_1593-220insA n.146_147insA c.*1944-221_*1944-220insA (n.*1944-221_*1944-220insA) n.1046-221_1046-220insA n.557-221_557-220insA c.1895-221_1895-220insA (n.1895-221_1895-220insA) c.1058-221_1058-220insA (n.1058-221_1058-220insA) c.1706-221_1706-220insA (n.1706-221_1706-220insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90793947G>A | CA717031664 | BLM | c.3020-220G>A (n.3020-220G>A) n.1593-220G>A n.147G>A c.*1944-220G>A (n.*1944-220G>A) n.1046-220G>A n.557-220G>A c.1895-220G>A (n.1895-220G>A) c.1058-220G>A (n.1058-220G>A) c.1706-220G>A (n.1706-220G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90793947G= | CA2195297175 | BLM | c.3020-220G= (n.3020-220G=) n.1593-220G= n.147G= c.*1944-220G= (n.*1944-220G=) n.1046-220G= n.557-220G= c.1895-220G= (n.1895-220G=) c.1058-220G= (n.1058-220G=) c.1706-220G= (n.1706-220G=) | |
15 | g.90793947G>T | CA2630382076 | BLM | c.3020-220G>T (n.3020-220G>T) n.1593-220G>T n.147G>T c.*1944-220G>T (n.*1944-220G>T) n.1046-220G>T n.557-220G>T c.1895-220G>T (n.1895-220G>T) c.1058-220G>T (n.1058-220G>T) c.1706-220G>T (n.1706-220G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90793947_90793951delinsGAAAA | CA2195297176 | BLM | c.3020-220_3020-216delinsGAAAA (n.3020-220_3020-216delinsGAAAA) n.1593-220_1593-216delinsGAAAA n.147_151delinsGAAAA c.*1944-220_*1944-216delinsGAAAA (n.*1944-220_*1944-216delinsGAAAA) n.1046-220_1046-216delinsGAAAA n.557-220_557-216delinsGAAAA c.1895-220_1895-216delinsGAAAA (n.1895-220_1895-216delinsGAAAA) c.1058-220_1058-216delinsGAAAA (n.1058-220_1058-216delinsGAAAA) c.1706-220_1706-216delinsGAAAA (n.1706-220_1706-216delinsGAAAA) | |
15 | g.90793948A= | CA2195297178 | BLM | c.3020-219A= (n.3020-219A=) n.1593-219A= n.148A= c.*1944-219A= (n.*1944-219A=) n.1046-219A= n.557-219A= c.1895-219A= (n.1895-219A=) c.1058-219A= (n.1058-219A=) c.1706-219A= (n.1706-219A=) | |
15 | g.90793948A>C | CA2195297177 | BLM | c.3020-219A>C (n.3020-219A>C) n.1593-219A>C n.148A>C c.*1944-219A>C (n.*1944-219A>C) n.1046-219A>C n.557-219A>C c.1895-219A>C (n.1895-219A>C) c.1058-219A>C (n.1058-219A>C) c.1706-219A>C (n.1706-219A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90793948A>G | CA274767157 | BLM | c.3020-219A>G (n.3020-219A>G) n.1593-219A>G n.148A>G c.*1944-219A>G (n.*1944-219A>G) n.1046-219A>G n.557-219A>G c.1895-219A>G (n.1895-219A>G) c.1058-219A>G (n.1058-219A>G) c.1706-219A>G (n.1706-219A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90793958dup | CA274767156 | BLM | c.3020-209dup (n.3020-209dup) n.1593-209dup n.158dup c.*1944-209dup (n.*1944-209dup) n.1046-209dup n.557-209dup c.1895-209dup (n.1895-209dup) c.1058-209dup (n.1058-209dup) c.1706-209dup (n.1706-209dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90793957_90793958dup | CA717031673 | BLM | c.3020-210_3020-209dup (n.3020-210_3020-209dup) n.1593-210_1593-209dup n.157_158dup c.*1944-210_*1944-209dup (n.*1944-210_*1944-209dup) n.1046-210_1046-209dup n.557-210_557-209dup c.1895-210_1895-209dup (n.1895-210_1895-209dup) c.1058-210_1058-209dup (n.1058-210_1058-209dup) c.1706-210_1706-209dup (n.1706-210_1706-209dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90793956_90793958dup | CA2565784621 | BLM | c.3020-211_3020-209dup (n.3020-211_3020-209dup) n.1593-211_1593-209dup n.156_158dup c.*1944-211_*1944-209dup (n.*1944-211_*1944-209dup) n.1046-211_1046-209dup n.557-211_557-209dup c.1895-211_1895-209dup (n.1895-211_1895-209dup) c.1058-211_1058-209dup (n.1058-211_1058-209dup) c.1706-211_1706-209dup (n.1706-211_1706-209dup) | gnomAD v4 |
15 | g.90793955_90793958dup | CA972717816 | BLM | c.3020-212_3020-209dup (n.3020-212_3020-209dup) n.1593-212_1593-209dup n.155_158dup c.*1944-212_*1944-209dup (n.*1944-212_*1944-209dup) n.1046-212_1046-209dup n.557-212_557-209dup c.1895-212_1895-209dup (n.1895-212_1895-209dup) c.1058-212_1058-209dup (n.1058-212_1058-209dup) c.1706-212_1706-209dup (n.1706-212_1706-209dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90793954_90793958dup | CA2630382077 | BLM | c.3020-213_3020-209dup (n.3020-213_3020-209dup) n.1593-213_1593-209dup n.154_158dup c.*1944-213_*1944-209dup (n.*1944-213_*1944-209dup) n.1046-213_1046-209dup n.557-213_557-209dup c.1895-213_1895-209dup (n.1895-213_1895-209dup) c.1058-213_1058-209dup (n.1058-213_1058-209dup) c.1706-213_1706-209dup (n.1706-213_1706-209dup) | gnomAD v4 |
15 | g.90793958del | CA619579795 | BLM | c.3020-209del (n.3020-209del) n.1593-209del n.158del c.*1944-209del (n.*1944-209del) n.1046-209del n.557-209del c.1895-209del (n.1895-209del) c.1058-209del (n.1058-209del) c.1706-209del (n.1706-209del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90793957_90793958del | CA2499705498 | BLM | c.3020-210_3020-209del (n.3020-210_3020-209del) n.1593-210_1593-209del n.157_158del c.*1944-210_*1944-209del (n.*1944-210_*1944-209del) n.1046-210_1046-209del n.557-210_557-209del c.1895-210_1895-209del (n.1895-210_1895-209del) c.1058-210_1058-209del (n.1058-210_1058-209del) c.1706-210_1706-209del (n.1706-210_1706-209del) | gnomAD v4 |
15 | g.90793955_90793958del | CA619579794 | BLM | c.3020-212_3020-209del (n.3020-212_3020-209del) n.1593-212_1593-209del n.155_158del c.*1944-212_*1944-209del (n.*1944-212_*1944-209del) n.1046-212_1046-209del n.557-212_557-209del c.1895-212_1895-209del (n.1895-212_1895-209del) c.1058-212_1058-209del (n.1058-212_1058-209del) c.1706-212_1706-209del (n.1706-212_1706-209del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90793954A>C | CA2630382078 | BLM | c.3020-213A>C (n.3020-213A>C) n.1593-213A>C n.154A>C c.*1944-213A>C (n.*1944-213A>C) n.1046-213A>C n.557-213A>C c.1895-213A>C (n.1895-213A>C) c.1058-213A>C (n.1058-213A>C) c.1706-213A>C (n.1706-213A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90793955A>G | CA2630382079 | BLM | c.3020-212A>G (n.3020-212A>G) n.1593-212A>G n.155A>G c.*1944-212A>G (n.*1944-212A>G) n.1046-212A>G n.557-212A>G c.1895-212A>G (n.1895-212A>G) c.1058-212A>G (n.1058-212A>G) c.1706-212A>G (n.1706-212A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90793955A>T | CA2630382080 | BLM | c.3020-212A>T (n.3020-212A>T) n.1593-212A>T n.155A>T c.*1944-212A>T (n.*1944-212A>T) n.1046-212A>T n.557-212A>T c.1895-212A>T (n.1895-212A>T) c.1058-212A>T (n.1058-212A>T) c.1706-212A>T (n.1706-212A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90793956A>C | CA2630382081 | BLM | c.3020-211A>C (n.3020-211A>C) n.1593-211A>C n.156A>C c.*1944-211A>C (n.*1944-211A>C) n.1046-211A>C n.557-211A>C c.1895-211A>C (n.1895-211A>C) c.1058-211A>C (n.1058-211A>C) c.1706-211A>C (n.1706-211A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90793956A>T | CA2630382082 | BLM | c.3020-211A>T (n.3020-211A>T) n.1593-211A>T n.156A>T c.*1944-211A>T (n.*1944-211A>T) n.1046-211A>T n.557-211A>T c.1895-211A>T (n.1895-211A>T) c.1058-211A>T (n.1058-211A>T) c.1706-211A>T (n.1706-211A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90793956_90793957insG | CA2630382085 | BLM | c.3020-211_3020-210insG (n.3020-211_3020-210insG) n.1593-211_1593-210insG n.156_157insG c.*1944-211_*1944-210insG (n.*1944-211_*1944-210insG) n.1046-211_1046-210insG n.557-211_557-210insG c.1895-211_1895-210insG (n.1895-211_1895-210insG) c.1058-211_1058-210insG (n.1058-211_1058-210insG) c.1706-211_1706-210insG (n.1706-211_1706-210insG) | gnomAD v4 |
15 | g.90793957A>G | CA2630382084 | BLM | c.3020-210A>G (n.3020-210A>G) n.1593-210A>G n.157A>G c.*1944-210A>G (n.*1944-210A>G) n.1046-210A>G n.557-210A>G c.1895-210A>G (n.1895-210A>G) c.1058-210A>G (n.1058-210A>G) c.1706-210A>G (n.1706-210A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90793957A>T | CA2630382083 | BLM | c.3020-210A>T (n.3020-210A>T) n.1593-210A>T n.157A>T c.*1944-210A>T (n.*1944-210A>T) n.1046-210A>T n.557-210A>T c.1895-210A>T (n.1895-210A>T) c.1058-210A>T (n.1058-210A>T) c.1706-210A>T (n.1706-210A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90793958A= | CA2195297179 | BLM | c.3020-209A= (n.3020-209A=) n.1593-209A= n.158A= c.*1944-209A= (n.*1944-209A=) n.1046-209A= n.557-209A= c.1895-209A= (n.1895-209A=) c.1058-209A= (n.1058-209A=) c.1706-209A= (n.1706-209A=) | |
15 | g.90793958A>C | CA2630382086 | BLM | c.3020-209A>C (n.3020-209A>C) n.1593-209A>C n.158A>C c.*1944-209A>C (n.*1944-209A>C) n.1046-209A>C n.557-209A>C c.1895-209A>C (n.1895-209A>C) c.1058-209A>C (n.1058-209A>C) c.1706-209A>C (n.1706-209A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90793958A>G | CA717031683 | BLM | c.3020-209A>G (n.3020-209A>G) n.1593-209A>G n.158A>G c.*1944-209A>G (n.*1944-209A>G) n.1046-209A>G n.557-209A>G c.1895-209A>G (n.1895-209A>G) c.1058-209A>G (n.1058-209A>G) c.1706-209A>G (n.1706-209A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90793958A>T | CA2630382087 | BLM | c.3020-209A>T (n.3020-209A>T) n.1593-209A>T n.158A>T c.*1944-209A>T (n.*1944-209A>T) n.1046-209A>T n.557-209A>T c.1895-209A>T (n.1895-209A>T) c.1058-209A>T (n.1058-209A>T) c.1706-209A>T (n.1706-209A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90793958_90793959insT | CA2630382089 | BLM | c.3020-209_3020-208insT (n.3020-209_3020-208insT) n.1593-209_1593-208insT n.158_159insT c.*1944-209_*1944-208insT (n.*1944-209_*1944-208insT) n.1046-209_1046-208insT n.557-209_557-208insT c.1895-209_1895-208insT (n.1895-209_1895-208insT) c.1058-209_1058-208insT (n.1058-209_1058-208insT) c.1706-209_1706-208insT (n.1706-209_1706-208insT) | gnomAD v4 |
15 | g.90793959C>A | CA656797458 | BLM | c.3020-208C>A (n.3020-208C>A) n.1593-208C>A n.159C>A c.*1944-208C>A (n.*1944-208C>A) n.1046-208C>A n.557-208C>A c.1895-208C>A (n.1895-208C>A) c.1058-208C>A (n.1058-208C>A) c.1706-208C>A (n.1706-208C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.90793959C= | CA2195297180 | BLM | c.3020-208C= (n.3020-208C=) n.1593-208C= n.159C= c.*1944-208C= (n.*1944-208C=) n.1046-208C= n.557-208C= c.1895-208C= (n.1895-208C=) c.1058-208C= (n.1058-208C=) c.1706-208C= (n.1706-208C=) | |
15 | g.90793959C>G | CA274767165 | BLM | c.3020-208C>G (n.3020-208C>G) n.1593-208C>G n.159C>G c.*1944-208C>G (n.*1944-208C>G) n.1046-208C>G n.557-208C>G c.1895-208C>G (n.1895-208C>G) c.1058-208C>G (n.1058-208C>G) c.1706-208C>G (n.1706-208C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90793959C>T | CA2630382091 | BLM | c.3020-208C>T (n.3020-208C>T) n.1593-208C>T n.159C>T c.*1944-208C>T (n.*1944-208C>T) n.1046-208C>T n.557-208C>T c.1895-208C>T (n.1895-208C>T) c.1058-208C>T (n.1058-208C>T) c.1706-208C>T (n.1706-208C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90793960dup | CA2630382088 | BLM | c.3020-207dup (n.3020-207dup) n.1593-207dup n.160dup c.*1944-207dup (n.*1944-207dup) n.1046-207dup n.557-207dup c.1895-207dup (n.1895-207dup) c.1058-207dup (n.1058-207dup) c.1706-207dup (n.1706-207dup) | gnomAD v4 |
15 | g.90793960del | CA2630382090 | BLM | c.3020-207del (n.3020-207del) n.1593-207del n.160del c.*1944-207del (n.*1944-207del) n.1046-207del n.557-207del c.1895-207del (n.1895-207del) c.1058-207del (n.1058-207del) c.1706-207del (n.1706-207del) | gnomAD v4 |
15 | g.90793959_90793961delinsCCT | CA2195297181 | BLM | c.3020-208_3020-206delinsCCT (n.3020-208_3020-206delinsCCT) n.1593-208_1593-206delinsCCT n.159_161delinsCCT c.*1944-208_*1944-206delinsCCT (n.*1944-208_*1944-206delinsCCT) n.1046-208_1046-206delinsCCT n.557-208_557-206delinsCCT c.1895-208_1895-206delinsCCT (n.1895-208_1895-206delinsCCT) c.1058-208_1058-206delinsCCT (n.1058-208_1058-206delinsCCT) c.1706-208_1706-206delinsCCT (n.1706-208_1706-206delinsCCT) | |
15 | g.90793960C>A | CA2630382092 | BLM | c.3020-207C>A (n.3020-207C>A) n.1593-207C>A n.160C>A c.*1944-207C>A (n.*1944-207C>A) n.1046-207C>A n.557-207C>A c.1895-207C>A (n.1895-207C>A) c.1058-207C>A (n.1058-207C>A) c.1706-207C>A (n.1706-207C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90793960C= | CA2195297183 | BLM | c.3020-207C= (n.3020-207C=) n.1593-207C= n.160C= c.*1944-207C= (n.*1944-207C=) n.1046-207C= n.557-207C= c.1895-207C= (n.1895-207C=) c.1058-207C= (n.1058-207C=) c.1706-207C= (n.1706-207C=) | |
15 | g.90793960C>T | CA972717828 | BLM | c.3020-207C>T (n.3020-207C>T) n.1593-207C>T n.160C>T c.*1944-207C>T (n.*1944-207C>T) n.1046-207C>T n.557-207C>T c.1895-207C>T (n.1895-207C>T) c.1058-207C>T (n.1058-207C>T) c.1706-207C>T (n.1706-207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90793960_90793961del | CA2195297182 | BLM | c.3020-207_3020-206del (n.3020-207_3020-206del) n.1593-207_1593-206del n.160_161del c.*1944-207_*1944-206del (n.*1944-207_*1944-206del) n.1046-207_1046-206del n.557-207_557-206del c.1895-207_1895-206del (n.1895-207_1895-206del) c.1058-207_1058-206del (n.1058-207_1058-206del) c.1706-207_1706-206del (n.1706-207_1706-206del) | dbSNP |
15 | g.90793961T>A | CA2630382094 | BLM | c.3020-206T>A (n.3020-206T>A) n.1593-206T>A n.161T>A c.*1944-206T>A (n.*1944-206T>A) n.1046-206T>A n.557-206T>A c.1895-206T>A (n.1895-206T>A) c.1058-206T>A (n.1058-206T>A) c.1706-206T>A (n.1706-206T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90793961T>C | CA2630382093 | BLM | c.3020-206T>C (n.3020-206T>C) n.1593-206T>C n.161T>C c.*1944-206T>C (n.*1944-206T>C) n.1046-206T>C n.557-206T>C c.1895-206T>C (n.1895-206T>C) c.1058-206T>C (n.1058-206T>C) c.1706-206T>C (n.1706-206T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90793961T>G | CA2805211445 | BLM | c.3020-206T>G (n.3020-206T>G) n.1593-206T>G n.161T>G c.*1944-206T>G (n.*1944-206T>G) n.1046-206T>G n.557-206T>G c.1895-206T>G (n.1895-206T>G) c.1058-206T>G (n.1058-206T>G) c.1706-206T>G (n.1706-206T>G) | |
15 | g.90793962A>G | CA2630382095 | BLM | c.3020-205A>G (n.3020-205A>G) n.1593-205A>G n.162A>G c.*1944-205A>G (n.*1944-205A>G) n.1046-205A>G n.557-205A>G c.1895-205A>G (n.1895-205A>G) c.1058-205A>G (n.1058-205A>G) c.1706-205A>G (n.1706-205A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90793963A>G | CA2630382096 | BLM | c.3020-204A>G (n.3020-204A>G) n.1593-204A>G n.163A>G c.*1944-204A>G (n.*1944-204A>G) n.1046-204A>G n.557-204A>G c.1895-204A>G (n.1895-204A>G) c.1058-204A>G (n.1058-204A>G) c.1706-204A>G (n.1706-204A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90793963A>T | CA2630382097 | BLM | c.3020-204A>T (n.3020-204A>T) n.1593-204A>T n.163A>T c.*1944-204A>T (n.*1944-204A>T) n.1046-204A>T n.557-204A>T c.1895-204A>T (n.1895-204A>T) c.1058-204A>T (n.1058-204A>T) c.1706-204A>T (n.1706-204A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90793964C>A | CA972717829 | BLM | c.3020-203C>A (n.3020-203C>A) n.1593-203C>A n.164C>A c.*1944-203C>A (n.*1944-203C>A) n.1046-203C>A n.557-203C>A c.1895-203C>A (n.1895-203C>A) c.1058-203C>A (n.1058-203C>A) c.1706-203C>A (n.1706-203C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90793964C>G | CA2630382098 | BLM | c.3020-203C>G (n.3020-203C>G) n.1593-203C>G n.164C>G c.*1944-203C>G (n.*1944-203C>G) n.1046-203C>G n.557-203C>G c.1895-203C>G (n.1895-203C>G) c.1058-203C>G (n.1058-203C>G) c.1706-203C>G (n.1706-203C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90793964C>T | CA2630382099 | BLM | c.3020-203C>T (n.3020-203C>T) n.1593-203C>T n.164C>T c.*1944-203C>T (n.*1944-203C>T) n.1046-203C>T n.557-203C>T c.1895-203C>T (n.1895-203C>T) c.1058-203C>T (n.1058-203C>T) c.1706-203C>T (n.1706-203C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90793965A= | CA2195297184 | BLM | c.3020-202A= (n.3020-202A=) n.1593-202A= n.165A= c.*1944-202A= (n.*1944-202A=) n.1046-202A= n.557-202A= c.1895-202A= (n.1895-202A=) c.1058-202A= (n.1058-202A=) c.1706-202A= (n.1706-202A=) | |
15 | g.90793965A>G | CA274767167 | BLM | c.3020-202A>G (n.3020-202A>G) n.1593-202A>G n.165A>G c.*1944-202A>G (n.*1944-202A>G) n.1046-202A>G n.557-202A>G c.1895-202A>G (n.1895-202A>G) c.1058-202A>G (n.1058-202A>G) c.1706-202A>G (n.1706-202A>G) | dbSNP |
15 | g.90793966T>A | CA2630382100 | BLM | c.3020-201T>A (n.3020-201T>A) n.1593-201T>A n.166T>A c.*1944-201T>A (n.*1944-201T>A) n.1046-201T>A n.557-201T>A c.1895-201T>A (n.1895-201T>A) c.1058-201T>A (n.1058-201T>A) c.1706-201T>A (n.1706-201T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90793966T>G | CA2630382101 | BLM | c.3020-201T>G (n.3020-201T>G) n.1593-201T>G n.166T>G c.*1944-201T>G (n.*1944-201T>G) n.1046-201T>G n.557-201T>G c.1895-201T>G (n.1895-201T>G) c.1058-201T>G (n.1058-201T>G) c.1706-201T>G (n.1706-201T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90793969A>C | CA2630382102 | BLM | c.3020-198A>C (n.3020-198A>C) n.1593-198A>C n.169A>C c.*1944-198A>C (n.*1944-198A>C) n.1046-198A>C n.557-198A>C c.1895-198A>C (n.1895-198A>C) c.1058-198A>C (n.1058-198A>C) c.1706-198A>C (n.1706-198A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90793969A>T | CA2630382103 | BLM | c.3020-198A>T (n.3020-198A>T) n.1593-198A>T n.169A>T c.*1944-198A>T (n.*1944-198A>T) n.1046-198A>T n.557-198A>T c.1895-198A>T (n.1895-198A>T) c.1058-198A>T (n.1058-198A>T) c.1706-198A>T (n.1706-198A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90793970T>A | CA2630382104 | BLM | c.3020-197T>A (n.3020-197T>A) n.1593-197T>A n.170T>A c.*1944-197T>A (n.*1944-197T>A) n.1046-197T>A n.557-197T>A c.1895-197T>A (n.1895-197T>A) c.1058-197T>A (n.1058-197T>A) c.1706-197T>A (n.1706-197T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90793970T>C | CA2805211446 | BLM | c.3020-197T>C (n.3020-197T>C) n.1593-197T>C n.170T>C c.*1944-197T>C (n.*1944-197T>C) n.1046-197T>C n.557-197T>C c.1895-197T>C (n.1895-197T>C) c.1058-197T>C (n.1058-197T>C) c.1706-197T>C (n.1706-197T>C) | |
15 | g.90793971T>A | CA2630382105 | BLM | c.3020-196T>A (n.3020-196T>A) n.1593-196T>A n.171T>A c.*1944-196T>A (n.*1944-196T>A) n.1046-196T>A n.557-196T>A c.1895-196T>A (n.1895-196T>A) c.1058-196T>A (n.1058-196T>A) c.1706-196T>A (n.1706-196T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90793971T>G | CA656797460 | BLM | c.3020-196T>G (n.3020-196T>G) n.1593-196T>G n.171T>G c.*1944-196T>G (n.*1944-196T>G) n.1046-196T>G n.557-196T>G c.1895-196T>G (n.1895-196T>G) c.1058-196T>G (n.1058-196T>G) c.1706-196T>G (n.1706-196T>G) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.90793972C>A | CA2630382107 | BLM | c.3020-195C>A (n.3020-195C>A) n.1593-195C>A n.172C>A c.*1944-195C>A (n.*1944-195C>A) n.1046-195C>A n.557-195C>A c.1895-195C>A (n.1895-195C>A) c.1058-195C>A (n.1058-195C>A) c.1706-195C>A (n.1706-195C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90793972C= | CA2195297185 | BLM | c.3020-195C= (n.3020-195C=) n.1593-195C= n.172C= c.*1944-195C= (n.*1944-195C=) n.1046-195C= n.557-195C= c.1895-195C= (n.1895-195C=) c.1058-195C= (n.1058-195C=) c.1706-195C= (n.1706-195C=) | |
15 | g.90793972C>G | CA2630382106 | BLM | c.3020-195C>G (n.3020-195C>G) n.1593-195C>G n.172C>G c.*1944-195C>G (n.*1944-195C>G) n.1046-195C>G n.557-195C>G c.1895-195C>G (n.1895-195C>G) c.1058-195C>G (n.1058-195C>G) c.1706-195C>G (n.1706-195C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90793972C>T | CA717031687 | BLM | c.3020-195C>T (n.3020-195C>T) n.1593-195C>T n.172C>T c.*1944-195C>T (n.*1944-195C>T) n.1046-195C>T n.557-195C>T c.1895-195C>T (n.1895-195C>T) c.1058-195C>T (n.1058-195C>T) c.1706-195C>T (n.1706-195C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90793973C>A | CA2630382108 | BLM | c.3020-194C>A (n.3020-194C>A) n.1593-194C>A n.173C>A c.*1944-194C>A (n.*1944-194C>A) n.1046-194C>A n.557-194C>A c.1895-194C>A (n.1895-194C>A) c.1058-194C>A (n.1058-194C>A) c.1706-194C>A (n.1706-194C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90793973C>T | CA2630382109 | BLM | c.3020-194C>T (n.3020-194C>T) n.1593-194C>T n.173C>T c.*1944-194C>T (n.*1944-194C>T) n.1046-194C>T n.557-194C>T c.1895-194C>T (n.1895-194C>T) c.1058-194C>T (n.1058-194C>T) c.1706-194C>T (n.1706-194C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90793974T>A | CA2630382110 | BLM | c.3020-193T>A (n.3020-193T>A) n.1593-193T>A n.174T>A c.*1944-193T>A (n.*1944-193T>A) n.1046-193T>A n.557-193T>A c.1895-193T>A (n.1895-193T>A) c.1058-193T>A (n.1058-193T>A) c.1706-193T>A (n.1706-193T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90793975A>G | CA2630382111 | BLM | c.3020-192A>G (n.3020-192A>G) n.1593-192A>G n.175A>G c.*1944-192A>G (n.*1944-192A>G) n.1046-192A>G n.557-192A>G c.1895-192A>G (n.1895-192A>G) c.1058-192A>G (n.1058-192A>G) c.1706-192A>G (n.1706-192A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90793976T>A | CA2630382112 | BLM | c.3020-191T>A (n.3020-191T>A) n.1593-191T>A n.176T>A c.*1944-191T>A (n.*1944-191T>A) n.1046-191T>A n.557-191T>A c.1895-191T>A (n.1895-191T>A) c.1058-191T>A (n.1058-191T>A) c.1706-191T>A (n.1706-191T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90793976T>C | CA972717831 | BLM | c.3020-191T>C (n.3020-191T>C) n.1593-191T>C n.176T>C c.*1944-191T>C (n.*1944-191T>C) n.1046-191T>C n.557-191T>C c.1895-191T>C (n.1895-191T>C) c.1058-191T>C (n.1058-191T>C) c.1706-191T>C (n.1706-191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90793976T= | CA2195297186 | BLM | c.3020-191T= (n.3020-191T=) n.1593-191T= n.176T= c.*1944-191T= (n.*1944-191T=) n.1046-191T= n.557-191T= c.1895-191T= (n.1895-191T=) c.1058-191T= (n.1058-191T=) c.1706-191T= (n.1706-191T=) | |
15 | g.90793977A= | CA2195297187 | BLM | c.3020-190A= (n.3020-190A=) n.1593-190A= n.177A= c.*1944-190A= (n.*1944-190A=) n.1046-190A= n.557-190A= c.1895-190A= (n.1895-190A=) c.1058-190A= (n.1058-190A=) c.1706-190A= (n.1706-190A=) | |
15 | g.90793977A>C | CA972717832 | BLM | c.3020-190A>C (n.3020-190A>C) n.1593-190A>C n.177A>C c.*1944-190A>C (n.*1944-190A>C) n.1046-190A>C n.557-190A>C c.1895-190A>C (n.1895-190A>C) c.1058-190A>C (n.1058-190A>C) c.1706-190A>C (n.1706-190A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90793978G>A | CA15838503 | BLM | c.3020-189G>A (n.3020-189G>A) n.1593-189G>A n.178G>A c.*1944-189G>A (n.*1944-189G>A) n.1046-189G>A n.557-189G>A c.1895-189G>A (n.1895-189G>A) c.1058-189G>A (n.1058-189G>A) c.1706-189G>A (n.1706-189G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90793978G= | CA2195297188 | BLM | c.3020-189G= (n.3020-189G=) n.1593-189G= n.178G= c.*1944-189G= (n.*1944-189G=) n.1046-189G= n.557-189G= c.1895-189G= (n.1895-189G=) c.1058-189G= (n.1058-189G=) c.1706-189G= (n.1706-189G=) | |
15 | g.90793978G>T | CA2630382113 | BLM | c.3020-189G>T (n.3020-189G>T) n.1593-189G>T n.178G>T c.*1944-189G>T (n.*1944-189G>T) n.1046-189G>T n.557-189G>T c.1895-189G>T (n.1895-189G>T) c.1058-189G>T (n.1058-189G>T) c.1706-189G>T (n.1706-189G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90793979T>A | CA2607740092 | BLM | c.3020-188T>A (n.3020-188T>A) n.1593-188T>A n.179T>A c.*1944-188T>A (n.*1944-188T>A) n.1046-188T>A n.557-188T>A c.1895-188T>A (n.1895-188T>A) c.1058-188T>A (n.1058-188T>A) c.1706-188T>A (n.1706-188T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90793979T>G | CA2630382114 | BLM | c.3020-188T>G (n.3020-188T>G) n.1593-188T>G n.179T>G c.*1944-188T>G (n.*1944-188T>G) n.1046-188T>G n.557-188T>G c.1895-188T>G (n.1895-188T>G) c.1058-188T>G (n.1058-188T>G) c.1706-188T>G (n.1706-188T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90793979_90793985delinsTACTAAA | CA2195297189 | BLM | c.3020-188_3020-182delinsTACTAAA (n.3020-188_3020-182delinsTACTAAA) n.1593-188_1593-182delinsTACTAAA n.179_185delinsTACTAAA c.*1944-188_*1944-182delinsTACTAAA (n.*1944-188_*1944-182delinsTACTAAA) n.1046-188_1046-182delinsTACTAAA n.557-188_557-182delinsTACTAAA c.1895-188_1895-182delinsTACTAAA (n.1895-188_1895-182delinsTACTAAA) c.1058-188_1058-182delinsTACTAAA (n.1058-188_1058-182delinsTACTAAA) c.1706-188_1706-182delinsTACTAAA (n.1706-188_1706-182delinsTACTAAA) | |
15 | g.90793980A>T | CA2630382115 | BLM | c.3020-187A>T (n.3020-187A>T) n.1593-187A>T n.180A>T c.*1944-187A>T (n.*1944-187A>T) n.1046-187A>T n.557-187A>T c.1895-187A>T (n.1895-187A>T) c.1058-187A>T (n.1058-187A>T) c.1706-187A>T (n.1706-187A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90793981_90793986del | CA919616435 | BLM | c.3020-186_3020-181del (n.3020-186_3020-181del) n.1593-186_1593-181del n.181_186del c.*1944-186_*1944-181del (n.*1944-186_*1944-181del) n.1046-186_1046-181del n.557-186_557-181del c.1895-186_1895-181del (n.1895-186_1895-181del) c.1058-186_1058-181del (n.1058-186_1058-181del) c.1706-186_1706-181del (n.1706-186_1706-181del) | dbSNP |
15 | g.90793981C>A | CA2630382116 | BLM | c.3020-186C>A (n.3020-186C>A) n.1593-186C>A n.181C>A c.*1944-186C>A (n.*1944-186C>A) n.1046-186C>A n.557-186C>A c.1895-186C>A (n.1895-186C>A) c.1058-186C>A (n.1058-186C>A) c.1706-186C>A (n.1706-186C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90793981C= | CA2195297190 | BLM | c.3020-186C= (n.3020-186C=) n.1593-186C= n.181C= c.*1944-186C= (n.*1944-186C=) n.1046-186C= n.557-186C= c.1895-186C= (n.1895-186C=) c.1058-186C= (n.1058-186C=) c.1706-186C= (n.1706-186C=) | |
15 | g.90793981C>G | CA717031691 | BLM | c.3020-186C>G (n.3020-186C>G) n.1593-186C>G n.181C>G c.*1944-186C>G (n.*1944-186C>G) n.1046-186C>G n.557-186C>G c.1895-186C>G (n.1895-186C>G) c.1058-186C>G (n.1058-186C>G) c.1706-186C>G (n.1706-186C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90793981C>T | CA2630382117 | BLM | c.3020-186C>T (n.3020-186C>T) n.1593-186C>T n.181C>T c.*1944-186C>T (n.*1944-186C>T) n.1046-186C>T n.557-186C>T c.1895-186C>T (n.1895-186C>T) c.1058-186C>T (n.1058-186C>T) c.1706-186C>T (n.1706-186C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90793982T>A | CA2630382119 | BLM | c.3020-185T>A (n.3020-185T>A) n.1593-185T>A n.182T>A c.*1944-185T>A (n.*1944-185T>A) n.1046-185T>A n.557-185T>A c.1895-185T>A (n.1895-185T>A) c.1058-185T>A (n.1058-185T>A) c.1706-185T>A (n.1706-185T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90793982T>C | CA2630382120 | BLM | c.3020-185T>C (n.3020-185T>C) n.1593-185T>C n.182T>C c.*1944-185T>C (n.*1944-185T>C) n.1046-185T>C n.557-185T>C c.1895-185T>C (n.1895-185T>C) c.1058-185T>C (n.1058-185T>C) c.1706-185T>C (n.1706-185T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90793982T>G | CA2630382118 | BLM | c.3020-185T>G (n.3020-185T>G) n.1593-185T>G n.182T>G c.*1944-185T>G (n.*1944-185T>G) n.1046-185T>G n.557-185T>G c.1895-185T>G (n.1895-185T>G) c.1058-185T>G (n.1058-185T>G) c.1706-185T>G (n.1706-185T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90793986del | CA2630382121 | BLM | c.3020-181del (n.3020-181del) n.1593-181del n.186del c.*1944-181del (n.*1944-181del) n.1046-181del n.557-181del c.1895-181del (n.1895-181del) c.1058-181del (n.1058-181del) c.1706-181del (n.1706-181del) | gnomAD v4 |
15 | g.90793986A>T | CA2630382122 | BLM | c.3020-181A>T (n.3020-181A>T) n.1593-181A>T n.186A>T c.*1944-181A>T (n.*1944-181A>T) n.1046-181A>T n.557-181A>T c.1895-181A>T (n.1895-181A>T) c.1058-181A>T (n.1058-181A>T) c.1706-181A>T (n.1706-181A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90793987T>A | CA2630382123 | BLM | c.3020-180T>A (n.3020-180T>A) n.1593-180T>A n.187T>A c.*1944-180T>A (n.*1944-180T>A) n.1046-180T>A n.557-180T>A c.1895-180T>A (n.1895-180T>A) c.1058-180T>A (n.1058-180T>A) c.1706-180T>A (n.1706-180T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90793987T>C | CA2630382124 | BLM | c.3020-180T>C (n.3020-180T>C) n.1593-180T>C n.187T>C c.*1944-180T>C (n.*1944-180T>C) n.1046-180T>C n.557-180T>C c.1895-180T>C (n.1895-180T>C) c.1058-180T>C (n.1058-180T>C) c.1706-180T>C (n.1706-180T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90793988C>A | CA2630382125 | BLM | c.3020-179C>A (n.3020-179C>A) n.1593-179C>A n.188C>A c.*1944-179C>A (n.*1944-179C>A) n.1046-179C>A n.557-179C>A c.1895-179C>A (n.1895-179C>A) c.1058-179C>A (n.1058-179C>A) c.1706-179C>A (n.1706-179C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90793988C>G | CA2630382126 | BLM | c.3020-179C>G (n.3020-179C>G) n.1593-179C>G n.188C>G c.*1944-179C>G (n.*1944-179C>G) n.1046-179C>G n.557-179C>G c.1895-179C>G (n.1895-179C>G) c.1058-179C>G (n.1058-179C>G) c.1706-179C>G (n.1706-179C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90793988C>T | CA2630382127 | BLM | c.3020-179C>T (n.3020-179C>T) n.1593-179C>T n.188C>T c.*1944-179C>T (n.*1944-179C>T) n.1046-179C>T n.557-179C>T c.1895-179C>T (n.1895-179C>T) c.1058-179C>T (n.1058-179C>T) c.1706-179C>T (n.1706-179C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90793988_90793989delinsCT | CA2195297191 | BLM | c.3020-179_3020-178delinsCT (n.3020-179_3020-178delinsCT) n.1593-179_1593-178delinsCT n.188_189delinsCT c.*1944-179_*1944-178delinsCT (n.*1944-179_*1944-178delinsCT) n.1046-179_1046-178delinsCT n.557-179_557-178delinsCT c.1895-179_1895-178delinsCT (n.1895-179_1895-178delinsCT) c.1058-179_1058-178delinsCT (n.1058-179_1058-178delinsCT) c.1706-179_1706-178delinsCT (n.1706-179_1706-178delinsCT) | |
15 | g.90793989T>A | CA2630382128 | BLM | c.3020-178T>A (n.3020-178T>A) n.1593-178T>A n.189T>A c.*1944-178T>A (n.*1944-178T>A) n.1046-178T>A n.557-178T>A c.1895-178T>A (n.1895-178T>A) c.1058-178T>A (n.1058-178T>A) c.1706-178T>A (n.1706-178T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90793989T>G | CA2630382129 | BLM | c.3020-178T>G (n.3020-178T>G) n.1593-178T>G n.189T>G c.*1944-178T>G (n.*1944-178T>G) n.1046-178T>G n.557-178T>G c.1895-178T>G (n.1895-178T>G) c.1058-178T>G (n.1058-178T>G) c.1706-178T>G (n.1706-178T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90793990del | CA717031698 | BLM | c.3020-177del (n.3020-177del) n.1593-177del n.190del c.*1944-177del (n.*1944-177del) n.1046-177del n.557-177del c.1895-177del (n.1895-177del) c.1058-177del (n.1058-177del) c.1706-177del (n.1706-177del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90793991G>A | CA2630382130 | BLM | c.3020-176G>A (n.3020-176G>A) n.1593-176G>A n.191G>A c.*1944-176G>A (n.*1944-176G>A) n.1046-176G>A n.557-176G>A c.1895-176G>A (n.1895-176G>A) c.1058-176G>A (n.1058-176G>A) c.1706-176G>A (n.1706-176G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90793991G>C | CA2630382131 | BLM | c.3020-176G>C (n.3020-176G>C) n.1593-176G>C n.191G>C c.*1944-176G>C (n.*1944-176G>C) n.1046-176G>C n.557-176G>C c.1895-176G>C (n.1895-176G>C) c.1058-176G>C (n.1058-176G>C) c.1706-176G>C (n.1706-176G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90793991G>T | CA2630382132 | BLM | c.3020-176G>T (n.3020-176G>T) n.1593-176G>T n.191G>T c.*1944-176G>T (n.*1944-176G>T) n.1046-176G>T n.557-176G>T c.1895-176G>T (n.1895-176G>T) c.1058-176G>T (n.1058-176G>T) c.1706-176G>T (n.1706-176G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90793992A= | CA2195297192 | BLM | c.3020-175A= (n.3020-175A=) n.1593-175A= n.192A= c.*1944-175A= (n.*1944-175A=) n.1046-175A= n.557-175A= c.1895-175A= (n.1895-175A=) c.1058-175A= (n.1058-175A=) c.1706-175A= (n.1706-175A=) | |
15 | g.90793992A>C | CA717031701 | BLM | c.3020-175A>C (n.3020-175A>C) n.1593-175A>C n.192A>C c.*1944-175A>C (n.*1944-175A>C) n.1046-175A>C n.557-175A>C c.1895-175A>C (n.1895-175A>C) c.1058-175A>C (n.1058-175A>C) c.1706-175A>C (n.1706-175A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90793992A>T | CA2630382133 | BLM | c.3020-175A>T (n.3020-175A>T) n.1593-175A>T n.192A>T c.*1944-175A>T (n.*1944-175A>T) n.1046-175A>T n.557-175A>T c.1895-175A>T (n.1895-175A>T) c.1058-175A>T (n.1058-175A>T) c.1706-175A>T (n.1706-175A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90793993G>A | CA2630382134 | BLM | c.3020-174G>A (n.3020-174G>A) n.1593-174G>A n.193G>A c.*1944-174G>A (n.*1944-174G>A) n.1046-174G>A n.557-174G>A c.1895-174G>A (n.1895-174G>A) c.1058-174G>A (n.1058-174G>A) c.1706-174G>A (n.1706-174G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90793993G>T | CA2630382135 | BLM | c.3020-174G>T (n.3020-174G>T) n.1593-174G>T n.193G>T c.*1944-174G>T (n.*1944-174G>T) n.1046-174G>T n.557-174G>T c.1895-174G>T (n.1895-174G>T) c.1058-174G>T (n.1058-174G>T) c.1706-174G>T (n.1706-174G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90793994G>A | CA2630382136 | BLM | c.3020-173G>A (n.3020-173G>A) n.1593-173G>A n.194G>A c.*1944-173G>A (n.*1944-173G>A) n.1046-173G>A n.557-173G>A c.1895-173G>A (n.1895-173G>A) c.1058-173G>A (n.1058-173G>A) c.1706-173G>A (n.1706-173G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90793994G>T | CA2630382137 | BLM | c.3020-173G>T (n.3020-173G>T) n.1593-173G>T n.194G>T c.*1944-173G>T (n.*1944-173G>T) n.1046-173G>T n.557-173G>T c.1895-173G>T (n.1895-173G>T) c.1058-173G>T (n.1058-173G>T) c.1706-173G>T (n.1706-173G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90793995A= | CA2195297193 | BLM | c.3020-172A= (n.3020-172A=) n.1593-172A= n.195A= c.*1944-172A= (n.*1944-172A=) n.1046-172A= n.557-172A= c.1895-172A= (n.1895-172A=) c.1058-172A= (n.1058-172A=) c.1706-172A= (n.1706-172A=) | |
15 | g.90793995A>G | CA717031703 | BLM | c.3020-172A>G (n.3020-172A>G) n.1593-172A>G n.195A>G c.*1944-172A>G (n.*1944-172A>G) n.1046-172A>G n.557-172A>G c.1895-172A>G (n.1895-172A>G) c.1058-172A>G (n.1058-172A>G) c.1706-172A>G (n.1706-172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90793995A>T | CA972717836 | BLM | c.3020-172A>T (n.3020-172A>T) n.1593-172A>T n.195A>T c.*1944-172A>T (n.*1944-172A>T) n.1046-172A>T n.557-172A>T c.1895-172A>T (n.1895-172A>T) c.1058-172A>T (n.1058-172A>T) c.1706-172A>T (n.1706-172A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90793996T>G | CA2630382138 | BLM | c.3020-171T>G (n.3020-171T>G) n.1593-171T>G n.196T>G c.*1944-171T>G (n.*1944-171T>G) n.1046-171T>G n.557-171T>G c.1895-171T>G (n.1895-171T>G) c.1058-171T>G (n.1058-171T>G) c.1706-171T>G (n.1706-171T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90793997G>A | CA2630382139 | BLM | c.3020-170G>A (n.3020-170G>A) n.1593-170G>A n.197G>A c.*1944-170G>A (n.*1944-170G>A) n.1046-170G>A n.557-170G>A c.1895-170G>A (n.1895-170G>A) c.1058-170G>A (n.1058-170G>A) c.1706-170G>A (n.1706-170G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90793997G>T | CA2630382140 | BLM | c.3020-170G>T (n.3020-170G>T) n.1593-170G>T n.197G>T c.*1944-170G>T (n.*1944-170G>T) n.1046-170G>T n.557-170G>T c.1895-170G>T (n.1895-170G>T) c.1058-170G>T (n.1058-170G>T) c.1706-170G>T (n.1706-170G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90793999A>T | CA2630382141 | BLM | c.3020-168A>T (n.3020-168A>T) n.1593-168A>T n.199A>T c.*1944-168A>T (n.*1944-168A>T) n.1046-168A>T n.557-168A>T c.1895-168A>T (n.1895-168A>T) c.1058-168A>T (n.1058-168A>T) c.1706-168A>T (n.1706-168A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90794000C>A | CA2630382142 | BLM | c.3020-167C>A (n.3020-167C>A) n.1593-167C>A n.200C>A c.*1944-167C>A (n.*1944-167C>A) n.1046-167C>A n.557-167C>A c.1895-167C>A (n.1895-167C>A) c.1058-167C>A (n.1058-167C>A) c.1706-167C>A (n.1706-167C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90794000C>T | CA2630382143 | BLM | c.3020-167C>T (n.3020-167C>T) n.1593-167C>T n.200C>T c.*1944-167C>T (n.*1944-167C>T) n.1046-167C>T n.557-167C>T c.1895-167C>T (n.1895-167C>T) c.1058-167C>T (n.1058-167C>T) c.1706-167C>T (n.1706-167C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90794001A= | CA2195297194 | BLM | c.3020-166A= (n.3020-166A=) n.1593-166A= n.201A= c.*1944-166A= (n.*1944-166A=) n.1046-166A= n.557-166A= c.1895-166A= (n.1895-166A=) c.1058-166A= (n.1058-166A=) c.1706-166A= (n.1706-166A=) | |
15 | g.90794001A>G | CA717031704 | BLM | c.3020-166A>G (n.3020-166A>G) n.1593-166A>G n.201A>G c.*1944-166A>G (n.*1944-166A>G) n.1046-166A>G n.557-166A>G c.1895-166A>G (n.1895-166A>G) c.1058-166A>G (n.1058-166A>G) c.1706-166A>G (n.1706-166A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90794002T>A | CA2630382144 | BLM | c.3020-165T>A (n.3020-165T>A) n.1593-165T>A n.202T>A c.*1944-165T>A (n.*1944-165T>A) n.1046-165T>A n.557-165T>A c.1895-165T>A (n.1895-165T>A) c.1058-165T>A (n.1058-165T>A) c.1706-165T>A (n.1706-165T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90794002T>C | CA2630382145 | BLM | c.3020-165T>C (n.3020-165T>C) n.1593-165T>C n.202T>C c.*1944-165T>C (n.*1944-165T>C) n.1046-165T>C n.557-165T>C c.1895-165T>C (n.1895-165T>C) c.1058-165T>C (n.1058-165T>C) c.1706-165T>C (n.1706-165T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90794003T>C | CA2630382146 | BLM | c.3020-164T>C (n.3020-164T>C) n.1593-164T>C n.203T>C c.*1944-164T>C (n.*1944-164T>C) n.1046-164T>C n.557-164T>C c.1895-164T>C (n.1895-164T>C) c.1058-164T>C (n.1058-164T>C) c.1706-164T>C (n.1706-164T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90794004_90794007del | CA2731539358 | BLM | c.3020-163_3020-160del (n.3020-163_3020-160del) n.1593-163_1593-160del n.204_207del c.*1944-163_*1944-160del (n.*1944-163_*1944-160del) n.1046-163_1046-160del n.557-163_557-160del c.1895-163_1895-160del (n.1895-163_1895-160del) c.1058-163_1058-160del (n.1058-163_1058-160del) c.1706-163_1706-160del (n.1706-163_1706-160del) | dbSNP |
15 | g.90794006_90794007del | CA2630382147 | BLM | c.3020-161_3020-160del (n.3020-161_3020-160del) n.1593-161_1593-160del n.206_207del c.*1944-161_*1944-160del (n.*1944-161_*1944-160del) n.1046-161_1046-160del n.557-161_557-160del c.1895-161_1895-160del (n.1895-161_1895-160del) c.1058-161_1058-160del (n.1058-161_1058-160del) c.1706-161_1706-160del (n.1706-161_1706-160del) | gnomAD v4 |
15 | g.90794007A= | CA2195297195 | BLM | c.3020-160A= (n.3020-160A=) n.1593-160A= n.207A= c.*1944-160A= (n.*1944-160A=) n.1046-160A= n.557-160A= c.1895-160A= (n.1895-160A=) c.1058-160A= (n.1058-160A=) c.1706-160A= (n.1706-160A=) | |
15 | g.90794007A>G | CA274767180 | BLM | c.3020-160A>G (n.3020-160A>G) n.1593-160A>G n.207A>G c.*1944-160A>G (n.*1944-160A>G) n.1046-160A>G n.557-160A>G c.1895-160A>G (n.1895-160A>G) c.1058-160A>G (n.1058-160A>G) c.1706-160A>G (n.1706-160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90794008C>A | CA2630382148 | BLM | c.3020-159C>A (n.3020-159C>A) n.1593-159C>A n.208C>A c.*1944-159C>A (n.*1944-159C>A) n.1046-159C>A n.557-159C>A c.1895-159C>A (n.1895-159C>A) c.1058-159C>A (n.1058-159C>A) c.1706-159C>A (n.1706-159C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90794008C= | CA2195297196 | BLM | c.3020-159C= (n.3020-159C=) n.1593-159C= n.208C= c.*1944-159C= (n.*1944-159C=) n.1046-159C= n.557-159C= c.1895-159C= (n.1895-159C=) c.1058-159C= (n.1058-159C=) c.1706-159C= (n.1706-159C=) | |
15 | g.90794008C>T | CA274767186 | BLM | c.3020-159C>T (n.3020-159C>T) n.1593-159C>T n.208C>T c.*1944-159C>T (n.*1944-159C>T) n.1046-159C>T n.557-159C>T c.1895-159C>T (n.1895-159C>T) c.1058-159C>T (n.1058-159C>T) c.1706-159C>T (n.1706-159C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90794009T>G | CA972717841 | BLM | c.3020-158T>G (n.3020-158T>G) n.1593-158T>G n.209T>G c.*1944-158T>G (n.*1944-158T>G) n.1046-158T>G n.557-158T>G c.1895-158T>G (n.1895-158T>G) c.1058-158T>G (n.1058-158T>G) c.1706-158T>G (n.1706-158T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90794009T= | CA2195297197 | BLM | c.3020-158T= (n.3020-158T=) n.1593-158T= n.209T= c.*1944-158T= (n.*1944-158T=) n.1046-158T= n.557-158T= c.1895-158T= (n.1895-158T=) c.1058-158T= (n.1058-158T=) c.1706-158T= (n.1706-158T=) | |
15 | g.90794010C>A | CA2630382150 | BLM | c.3020-157C>A (n.3020-157C>A) n.1593-157C>A n.210C>A c.*1944-157C>A (n.*1944-157C>A) n.1046-157C>A n.557-157C>A c.1895-157C>A (n.1895-157C>A) c.1058-157C>A (n.1058-157C>A) c.1706-157C>A (n.1706-157C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90794010C= | CA2195297198 | BLM | c.3020-157C= (n.3020-157C=) n.1593-157C= n.210C= c.*1944-157C= (n.*1944-157C=) n.1046-157C= n.557-157C= c.1895-157C= (n.1895-157C=) c.1058-157C= (n.1058-157C=) c.1706-157C= (n.1706-157C=) | |
15 | g.90794010C>G | CA2630382149 | BLM | c.3020-157C>G (n.3020-157C>G) n.1593-157C>G n.210C>G c.*1944-157C>G (n.*1944-157C>G) n.1046-157C>G n.557-157C>G c.1895-157C>G (n.1895-157C>G) c.1058-157C>G (n.1058-157C>G) c.1706-157C>G (n.1706-157C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90794010C>T | CA2195297199 | BLM | c.3020-157C>T (n.3020-157C>T) n.1593-157C>T n.210C>T c.*1944-157C>T (n.*1944-157C>T) n.1046-157C>T n.557-157C>T c.1895-157C>T (n.1895-157C>T) c.1058-157C>T (n.1058-157C>T) c.1706-157C>T (n.1706-157C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90794011A= | CA2195297200 | BLM | c.3020-156A= (n.3020-156A=) n.1593-156A= n.211A= c.*1944-156A= (n.*1944-156A=) n.1046-156A= n.557-156A= c.1895-156A= (n.1895-156A=) c.1058-156A= (n.1058-156A=) c.1706-156A= (n.1706-156A=) | |
15 | g.90794011A>C | CA2195297201 | BLM | c.3020-156A>C (n.3020-156A>C) n.1593-156A>C n.211A>C c.*1944-156A>C (n.*1944-156A>C) n.1046-156A>C n.557-156A>C c.1895-156A>C (n.1895-156A>C) c.1058-156A>C (n.1058-156A>C) c.1706-156A>C (n.1706-156A>C) | dbSNP |
15 | g.90794011A>T | CA2195297202 | BLM | c.3020-156A>T (n.3020-156A>T) n.1593-156A>T n.211A>T c.*1944-156A>T (n.*1944-156A>T) n.1046-156A>T n.557-156A>T c.1895-156A>T (n.1895-156A>T) c.1058-156A>T (n.1058-156A>T) c.1706-156A>T (n.1706-156A>T) | dbSNP |
15 | g.90794012_90794015del | CA2630382151 | BLM | c.3020-155_3020-152del (n.3020-155_3020-152del) n.1593-155_1593-152del n.212_215del c.*1944-155_*1944-152del (n.*1944-155_*1944-152del) n.1046-155_1046-152del n.557-155_557-152del c.1895-155_1895-152del (n.1895-155_1895-152del) c.1058-155_1058-152del (n.1058-155_1058-152del) c.1706-155_1706-152del (n.1706-155_1706-152del) | gnomAD v4 |
15 | g.90794012G>T | CA2630382152 | BLM | c.3020-155G>T (n.3020-155G>T) n.1593-155G>T n.212G>T c.*1944-155G>T (n.*1944-155G>T) n.1046-155G>T n.557-155G>T c.1895-155G>T (n.1895-155G>T) c.1058-155G>T (n.1058-155G>T) c.1706-155G>T (n.1706-155G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90794013_90794014insAAC | CA2630382153 | BLM | c.3020-154_3020-153insAAC (n.3020-154_3020-153insAAC) n.1593-154_1593-153insAAC n.213_214insAAC c.*1944-154_*1944-153insAAC (n.*1944-154_*1944-153insAAC) n.1046-154_1046-153insAAC n.557-154_557-153insAAC c.1895-154_1895-153insAAC (n.1895-154_1895-153insAAC) c.1058-154_1058-153insAAC (n.1058-154_1058-153insAAC) c.1706-154_1706-153insAAC (n.1706-154_1706-153insAAC) | gnomAD v4 |
15 | g.90794021A= | CA2195297204 | BLM | c.3020-146A= (n.3020-146A=) n.1593-146A= n.221A= c.*1944-146A= (n.*1944-146A=) n.1046-146A= n.557-146A= c.1895-146A= (n.1895-146A=) c.1058-146A= (n.1058-146A=) c.1706-146A= (n.1706-146A=) | |
15 | g.90794021A>G | CA2195297203 | BLM | c.3020-146A>G (n.3020-146A>G) n.1593-146A>G n.221A>G c.*1944-146A>G (n.*1944-146A>G) n.1046-146A>G n.557-146A>G c.1895-146A>G (n.1895-146A>G) c.1058-146A>G (n.1058-146A>G) c.1706-146A>G (n.1706-146A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90794026A>G | CA2630382154 | BLM | c.3020-141A>G (n.3020-141A>G) n.1593-141A>G n.226A>G c.*1944-141A>G (n.*1944-141A>G) n.1046-141A>G n.557-141A>G c.1895-141A>G (n.1895-141A>G) c.1058-141A>G (n.1058-141A>G) c.1706-141A>G (n.1706-141A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90794027G>C | CA2630382155 | BLM | c.3020-140G>C (n.3020-140G>C) n.1593-140G>C n.227G>C c.*1944-140G>C (n.*1944-140G>C) n.1046-140G>C n.557-140G>C c.1895-140G>C (n.1895-140G>C) c.1058-140G>C (n.1058-140G>C) c.1706-140G>C (n.1706-140G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90794027G>T | CA2630382156 | BLM | c.3020-140G>T (n.3020-140G>T) n.1593-140G>T n.227G>T c.*1944-140G>T (n.*1944-140G>T) n.1046-140G>T n.557-140G>T c.1895-140G>T (n.1895-140G>T) c.1058-140G>T (n.1058-140G>T) c.1706-140G>T (n.1706-140G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90794028A>C | CA2630382157 | BLM | c.3020-139A>C (n.3020-139A>C) n.1593-139A>C n.228A>C c.*1944-139A>C (n.*1944-139A>C) n.1046-139A>C n.557-139A>C c.1895-139A>C (n.1895-139A>C) c.1058-139A>C (n.1058-139A>C) c.1706-139A>C (n.1706-139A>C) | gnomAD v4 |