Canonical Allele Identifier: CA2630382089

Gene: BLM

Linked Data

• gnomAD v4: 15-90793958-A-AT

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000015.10:g.90793958_90793959insT , CM000677.2:g.90793958_90793959insT	GRCh38
NC_000015.9:g.91337188_91337189insT , CM000677.1:g.91337188_91337189insT	GRCh37
NC_000015.8:g.89138192_89138193insT	NCBI36
NG_007272.1:g.81587_81588insT , LRG_20:g.81587_81588insT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000355112.8:c.3020-209_3020-208insT MANE Select	ENSP00000347232.3:n.3020-209_3020-208insT
ENST00000560559.2:n.1593-209_1593-208insT
ENST00000648453.1:c.3020-209_3020-208insT	ENSP00000497646.1:n.3020-209_3020-208insT
ENST00000680772.1:c.3020-209_3020-208insT	ENSP00000506117.1:n.3020-209_3020-208insT
ENST00000681142.1:c.3020-209_3020-208insT	ENSP00000506682.1:n.3020-209_3020-208insT
ENST00000355112.7:c.3020-209_3020-208insT	ENSP00000347232.3:n.3020-209_3020-208insT
ENST00000558825.5:n.158_159insT
ENST00000559724.5:c.*1944-209_*1944-208insT	ENSP00000453359.1:n.*1944-209_*1944-208insT
ENST00000560136.5:n.1046-209_1046-208insT
ENST00000560509.5:c.3020-209_3020-208insT	ENSP00000454158.1:n.3020-209_3020-208insT
ENST00000560559.1:n.557-209_557-208insT
NM_000057.3:c.3020-209_3020-208insT	NP_000048.1:n.3020-209_3020-208insT
NM_001287246.1:c.3020-209_3020-208insT	NP_001274175.1:n.3020-209_3020-208insT
NM_001287247.1:c.3020-209_3020-208insT	NP_001274176.1:n.3020-209_3020-208insT
NM_001287248.1:c.1895-209_1895-208insT	NP_001274177.1:n.1895-209_1895-208insT
XM_006720632.2:c.1058-209_1058-208insT	XP_006720695.1:n.1058-209_1058-208insT
XM_011521881.1:c.1706-209_1706-208insT	XP_011520183.1:n.1706-209_1706-208insT
XM_011521881.2:c.1706-209_1706-208insT	XP_011520183.1:n.1706-209_1706-208insT
NM_000057.4:c.3020-209_3020-208insT MANE Select	NP_000048.1:n.3020-209_3020-208insT
NM_001287246.2:c.3020-209_3020-208insT	NP_001274175.1:n.3020-209_3020-208insT
NM_001287247.2:c.3020-209_3020-208insT	NP_001274176.1:n.3020-209_3020-208insT
NM_001287248.2:c.1895-209_1895-208insT	NP_001274177.1:n.1895-209_1895-208insT