Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.90767015C>A | CA393844988 | BLM | c.2299C>A (p.Pro767Thr) n.476C>A c.*1223C>A (n.*1223C>A) n.325C>A c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.337C>A (p.Pro113Thr) c.985C>A (p.Pro329Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.90767015C>G | CA393844989 | BLM | c.2299C>G (p.Pro767Ala) n.476C>G c.*1223C>G (n.*1223C>G) n.325C>G c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.337C>G (p.Pro113Ala) c.985C>G (p.Pro329Ala) | |
15 | g.90767015C>T | CA393844990 | BLM | c.2299C>T (p.Pro767Ser) n.476C>T c.*1223C>T (n.*1223C>T) n.325C>T c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.337C>T (p.Pro113Ser) c.985C>T (p.Pro329Ser) | |
15 | g.90767016C>A | CA393844991 | BLM | c.2300C>A (p.Pro767Gln) n.477C>A c.*1224C>A (n.*1224C>A) n.326C>A c.1175C>A (p.Pro392Gln) c.338C>A (p.Pro113Gln) c.986C>A (p.Pro329Gln) | gnomAD v4 |
15 | g.90767016C>G | CA393844992 | BLM | c.2300C>G (p.Pro767Arg) n.477C>G c.*1224C>G (n.*1224C>G) n.326C>G c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.338C>G (p.Pro113Arg) c.986C>G (p.Pro329Arg) | |
15 | g.90767016C>T | CA393844993 | BLM | c.2300C>T (p.Pro767Leu) n.477C>T c.*1224C>T (n.*1224C>T) n.326C>T c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.338C>T (p.Pro113Leu) c.986C>T (p.Pro329Leu) | ClinVar |
15 | g.90767017A>C | CA492159975 | BLM | c.2301A>C (p.Pro767=) n.478A>C c.*1225A>C (n.*1225A>C) n.327A>C c.1176A>C (p.Pro392=) c.339A>C (p.Pro113=) c.987A>C (p.Pro329=) | ClinVar |
15 | g.90767017A>G | CA492159977 | BLM | c.2301A>G (p.Pro767=) n.478A>G c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.327A>G c.1176A>G (p.Pro392=) c.339A>G (p.Pro113=) c.987A>G (p.Pro329=) | gnomAD v4 |
15 | g.90767017A>T | CA492159979 | BLM | c.2301A>T (p.Pro767=) n.478A>T c.*1225A>T (n.*1225A>T) n.327A>T c.1176A>T (p.Pro392=) c.339A>T (p.Pro113=) c.987A>T (p.Pro329=) | |
15 | g.90767018G>A | CA16614793 | BLM | c.2302G>A (p.Glu768Lys) n.479G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.328G>A c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) c.988G>A (p.Glu330Lys) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90767018G>C | CA393844994 | BLM | c.2302G>C (p.Glu768Gln) n.479G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.328G>C c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) c.988G>C (p.Glu330Gln) | |
15 | g.90767018G= | CA2195283182 | BLM | c.2302G= (p.Glu768=) n.479G= c.*1226G= (n.*1226G=) n.328G= c.1177G= (p.Glu393=) c.340G= (p.Glu114=) c.988G= (p.Glu330=) | |
15 | g.90767018G>T | CA393844995 | BLM | c.2302G>T (p.Glu768Ter) n.479G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.328G>T c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) c.988G>T (p.Glu330Ter) | |
15 | g.90767019A>C | CA393844998 | BLM | c.2303A>C (p.Glu768Ala) n.480A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.329A>C c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) c.989A>C (p.Glu330Ala) | |
15 | g.90767019A>G | CA393844997 | BLM | c.2303A>G (p.Glu768Gly) n.480A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.329A>G c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) c.989A>G (p.Glu330Gly) | |
15 | g.90767019A>T | CA393844996 | BLM | c.2303A>T (p.Glu768Val) n.480A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.329A>T c.1178A>T (p.Glu393Val) c.341A>T (p.Glu114Val) c.989A>T (p.Glu330Val) | |
15 | g.90767020A>C | CA393844999 | BLM | c.2304A>C (p.Glu768Asp) n.481A>C c.*1228A>C (n.*1228A>C) n.330A>C c.1179A>C (p.Glu393Asp) c.342A>C (p.Glu114Asp) c.990A>C (p.Glu330Asp) | |
15 | g.90767020A>G | CA492159991 | BLM | c.2304A>G (p.Glu768=) n.481A>G c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.330A>G c.1179A>G (p.Glu393=) c.342A>G (p.Glu114=) c.990A>G (p.Glu330=) | gnomAD v4 |
15 | g.90767020A>T | CA393845000 | BLM | c.2304A>T (p.Glu768Asp) n.481A>T c.*1228A>T (n.*1228A>T) n.330A>T c.1179A>T (p.Glu393Asp) c.342A>T (p.Glu114Asp) c.990A>T (p.Glu330Asp) | |
15 | g.90767021A= | CA2195283186 | BLM | c.2305A= (p.Lys769=) n.482A= c.*1229A= (n.*1229A=) n.331A= c.1180A= (p.Lys394=) c.343A= (p.Lys115=) c.991A= (p.Lys331=) | |
15 | g.90767021A>C | CA393845001 | BLM | c.2305A>C (p.Lys769Gln) n.482A>C c.*1229A>C (n.*1229A>C) n.331A>C c.1180A>C (p.Lys394Gln) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.991A>C (p.Lys331Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90767021A>G | CA393845002 | BLM | c.2305A>G (p.Lys769Glu) n.482A>G c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.331A>G c.1180A>G (p.Lys394Glu) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.991A>G (p.Lys331Glu) | |
15 | g.90767021A>T | CA393845003 | BLM | c.2305A>T (p.Lys769Ter) n.482A>T c.*1229A>T (n.*1229A>T) n.331A>T c.1180A>T (p.Lys394Ter) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.991A>T (p.Lys331Ter) | |
15 | g.90767022A>C | CA393845004 | BLM | c.2306A>C (p.Lys769Thr) n.483A>C c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.332A>C c.1181A>C (p.Lys394Thr) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.992A>C (p.Lys331Thr) | |
15 | g.90767022A>G | CA393845005 | BLM | c.2306A>G (p.Lys769Arg) n.483A>G c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.332A>G c.1181A>G (p.Lys394Arg) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) | |
15 | g.90767022A>T | CA393845006 | BLM | c.2306A>T (p.Lys769Met) n.483A>T c.*1230A>T (n.*1230A>T) n.332A>T c.1181A>T (p.Lys394Met) c.344A>T (p.Lys115Met) c.992A>T (p.Lys331Met) | |
15 | g.90767023G>A | CA492159996 | BLM | c.2307G>A (p.Lys769=) n.484G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) n.333G>A c.1182G>A (p.Lys394=) c.345G>A (p.Lys115=) c.993G>A (p.Lys331=) | ClinVar |
15 | g.90767023G>C | CA393845007 | BLM | c.2307G>C (p.Lys769Asn) n.484G>C c.*1231G>C (n.*1231G>C) n.333G>C c.1182G>C (p.Lys394Asn) c.345G>C (p.Lys115Asn) c.993G>C (p.Lys331Asn) | |
15 | g.90767023G= | CA2195283192 | BLM | c.2307G= (p.Lys769=) n.484G= c.*1231G= (n.*1231G=) n.333G= c.1182G= (p.Lys394=) c.345G= (p.Lys115=) c.993G= (p.Lys331=) | |
15 | g.90767023G>T | CA7738711 | BLM | c.2307G>T (p.Lys769Asn) n.484G>T c.*1231G>T (n.*1231G>T) n.333G>T c.1182G>T (p.Lys394Asn) c.345G>T (p.Lys115Asn) c.993G>T (p.Lys331Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90767023_90767027delinsGGTTT | CA2195283190 | BLM | c.2307_2307+4delinsGGTTT n.484_484+4delinsGGTTT c.*1231_*1231+4delinsGGTTT n.333_333+4delinsGGTTT c.1182_1182+4delinsGGTTT c.345_345+4delinsGGTTT c.993_993+4delinsGGTTT | |
15 | g.90767024G>A | CA393845008 | BLM | c.2307+1G>A (n.2307+1G>A) n.484+1G>A c.*1231+1G>A (n.*1231+1G>A) n.333+1G>A c.1182+1G>A (n.1182+1G>A) c.345+1G>A (n.345+1G>A) c.993+1G>A (n.993+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.90767024G>C | CA393845009 | BLM | c.2307+1G>C (n.2307+1G>C) n.484+1G>C c.*1231+1G>C (n.*1231+1G>C) n.333+1G>C c.1182+1G>C (n.1182+1G>C) c.345+1G>C (n.345+1G>C) c.993+1G>C (n.993+1G>C) | ClinVar |
15 | g.90767024G>T | CA393845010 | BLM | c.2307+1G>T (n.2307+1G>T) n.484+1G>T c.*1231+1G>T (n.*1231+1G>T) n.333+1G>T c.1182+1G>T (n.1182+1G>T) c.345+1G>T (n.345+1G>T) c.993+1G>T (n.993+1G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90767026_90767029del | CA717021380 | BLM | c.2307+3_2307+6del (n.2307+3_2307+6del) n.484+3_484+6del c.*1231+3_*1231+6del (n.*1231+3_*1231+6del) n.333+3_333+6del c.1182+3_1182+6del (n.1182+3_1182+6del) c.345+3_345+6del (n.345+3_345+6del) c.993+3_993+6del (n.993+3_993+6del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90767025T>A | CA393845012 | BLM | c.2307+2T>A (n.2307+2T>A) n.484+2T>A c.*1231+2T>A (n.*1231+2T>A) n.333+2T>A c.1182+2T>A (n.1182+2T>A) c.345+2T>A (n.345+2T>A) c.993+2T>A (n.993+2T>A) | |
15 | g.90767025T>C | CA393845013 | BLM | c.2307+2T>C (n.2307+2T>C) n.484+2T>C c.*1231+2T>C (n.*1231+2T>C) n.333+2T>C c.1182+2T>C (n.1182+2T>C) c.345+2T>C (n.345+2T>C) c.993+2T>C (n.993+2T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90767025T>G | CA393845011 | BLM | c.2307+2T>G (n.2307+2T>G) n.484+2T>G c.*1231+2T>G (n.*1231+2T>G) n.333+2T>G c.1182+2T>G (n.1182+2T>G) c.345+2T>G (n.345+2T>G) c.993+2T>G (n.993+2T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90767028G>A | CA915946155 | BLM | c.2307+5G>A (n.2307+5G>A) n.484+5G>A c.*1231+5G>A (n.*1231+5G>A) n.333+5G>A c.1182+5G>A (n.1182+5G>A) c.345+5G>A (n.345+5G>A) c.993+5G>A (n.993+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90767028G>C | CA916080561 | BLM | c.2307+5G>C (n.2307+5G>C) n.484+5G>C c.*1231+5G>C (n.*1231+5G>C) n.333+5G>C c.1182+5G>C (n.1182+5G>C) c.345+5G>C (n.345+5G>C) c.993+5G>C (n.993+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90767028G= | CA2195283199 | BLM | c.2307+5G= (n.2307+5G=) n.484+5G= c.*1231+5G= (n.*1231+5G=) n.333+5G= c.1182+5G= (n.1182+5G=) c.345+5G= (n.345+5G=) c.993+5G= (n.993+5G=) | |
15 | g.90767030A>G | CA2575835941 | BLM | c.2307+7A>G (n.2307+7A>G) n.484+7A>G c.*1231+7A>G (n.*1231+7A>G) n.333+7A>G c.1182+7A>G (n.1182+7A>G) c.345+7A>G (n.345+7A>G) c.993+7A>G (n.993+7A>G) | ClinVar |
15 | g.90767030_90767031insGC | CA2731536949 | BLM | c.2307+7_2307+8insGC (n.2307+7_2307+8insGC) n.484+7_484+8insGC c.*1231+7_*1231+8insGC (n.*1231+7_*1231+8insGC) n.333+7_333+8insGC c.1182+7_1182+8insGC (n.1182+7_1182+8insGC) c.345+7_345+8insGC (n.345+7_345+8insGC) c.993+7_993+8insGC (n.993+7_993+8insGC) | dbSNP |
15 | g.90767033T>C | CA7738713 | BLM | c.2307+10T>C (n.2307+10T>C) n.484+10T>C c.*1231+10T>C (n.*1231+10T>C) n.333+10T>C c.1182+10T>C (n.1182+10T>C) c.345+10T>C (n.345+10T>C) c.993+10T>C (n.993+10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90767033T>G | CA7738712 | BLM | c.2307+10T>G (n.2307+10T>G) n.484+10T>G c.*1231+10T>G (n.*1231+10T>G) n.333+10T>G c.1182+10T>G (n.1182+10T>G) c.345+10T>G (n.345+10T>G) c.993+10T>G (n.993+10T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90767033T= | CA2195283207 | BLM | c.2307+10T= (n.2307+10T=) n.484+10T= c.*1231+10T= (n.*1231+10T=) n.333+10T= c.1182+10T= (n.1182+10T=) c.345+10T= (n.345+10T=) c.993+10T= (n.993+10T=) | |
15 | g.90767034A>G | CA2575835942 | BLM | c.2307+11A>G (n.2307+11A>G) n.484+11A>G c.*1231+11A>G (n.*1231+11A>G) n.333+11A>G c.1182+11A>G (n.1182+11A>G) c.345+11A>G (n.345+11A>G) c.993+11A>G (n.993+11A>G) | |
15 | g.90767036A= | CA2195283211 | BLM | c.2307+13A= (n.2307+13A=) n.484+13A= c.*1231+13A= (n.*1231+13A=) n.333+13A= c.1182+13A= (n.1182+13A=) c.345+13A= (n.345+13A=) c.993+13A= (n.993+13A=) | |
15 | g.90767036A>G | CA7738714 | BLM | c.2307+13A>G (n.2307+13A>G) n.484+13A>G c.*1231+13A>G (n.*1231+13A>G) n.333+13A>G c.1182+13A>G (n.1182+13A>G) c.345+13A>G (n.345+13A>G) c.993+13A>G (n.993+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90767037T>C | CA2805211315 | BLM | c.2307+14T>C (n.2307+14T>C) n.484+14T>C c.*1231+14T>C (n.*1231+14T>C) n.333+14T>C c.1182+14T>C (n.1182+14T>C) c.345+14T>C (n.345+14T>C) c.993+14T>C (n.993+14T>C) | |
15 | g.90767038C>A | CA619578533 | BLM | c.2307+15C>A (n.2307+15C>A) n.484+15C>A c.*1231+15C>A (n.*1231+15C>A) n.333+15C>A c.1182+15C>A (n.1182+15C>A) c.345+15C>A (n.345+15C>A) c.993+15C>A (n.993+15C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90767038C= | CA2195283213 | BLM | c.2307+15C= (n.2307+15C=) n.484+15C= c.*1231+15C= (n.*1231+15C=) n.333+15C= c.1182+15C= (n.1182+15C=) c.345+15C= (n.345+15C=) c.993+15C= (n.993+15C=) | |
15 | g.90767038C>T | CA2805211316 | BLM | c.2307+15C>T (n.2307+15C>T) n.484+15C>T c.*1231+15C>T (n.*1231+15C>T) n.333+15C>T c.1182+15C>T (n.1182+15C>T) c.345+15C>T (n.345+15C>T) c.993+15C>T (n.993+15C>T) | |
15 | g.90767038_90767039delinsCA | CA2195283214 | BLM | c.2307+15_2307+16delinsCA (n.2307+15_2307+16delinsCA) n.484+15_484+16delinsCA c.*1231+15_*1231+16delinsCA (n.*1231+15_*1231+16delinsCA) n.333+15_333+16delinsCA c.1182+15_1182+16delinsCA (n.1182+15_1182+16delinsCA) c.345+15_345+16delinsCA (n.345+15_345+16delinsCA) c.993+15_993+16delinsCA (n.993+15_993+16delinsCA) | |
15 | g.90767038_90767041delinsCATT | CA2195283216 | BLM | c.2307+15_2307+18delinsCATT (n.2307+15_2307+18delinsCATT) n.484+15_484+18delinsCATT c.*1231+15_*1231+18delinsCATT (n.*1231+15_*1231+18delinsCATT) n.333+15_333+18delinsCATT c.1182+15_1182+18delinsCATT (n.1182+15_1182+18delinsCATT) c.345+15_345+18delinsCATT (n.345+15_345+18delinsCATT) c.993+15_993+18delinsCATT (n.993+15_993+18delinsCATT) | |
15 | g.90767039del | CA2195283218 | BLM | c.2307+16del (n.2307+16del) n.484+16del c.*1231+16del (n.*1231+16del) n.333+16del c.1182+16del (n.1182+16del) c.345+16del (n.345+16del) c.993+16del (n.993+16del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90767039A= | CA2195283220 | BLM | c.2307+16A= (n.2307+16A=) n.484+16A= c.*1231+16A= (n.*1231+16A=) n.333+16A= c.1182+16A= (n.1182+16A=) c.345+16A= (n.345+16A=) c.993+16A= (n.993+16A=) | |
15 | g.90767039A>G | CA619578534 | BLM | c.2307+16A>G (n.2307+16A>G) n.484+16A>G c.*1231+16A>G (n.*1231+16A>G) n.333+16A>G c.1182+16A>G (n.1182+16A>G) c.345+16A>G (n.345+16A>G) c.993+16A>G (n.993+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90767042_90767044del | CA2195283219 | BLM | c.2307+19_2307+21del (n.2307+19_2307+21del) n.484+19_484+21del c.*1231+19_*1231+21del (n.*1231+19_*1231+21del) n.333+19_333+21del c.1182+19_1182+21del (n.1182+19_1182+21del) c.345+19_345+21del (n.345+19_345+21del) c.993+19_993+21del (n.993+19_993+21del) | dbSNP |
15 | g.90767040T>C | CA2630380842 | BLM | c.2307+17T>C (n.2307+17T>C) n.484+17T>C c.*1231+17T>C (n.*1231+17T>C) n.333+17T>C c.1182+17T>C (n.1182+17T>C) c.345+17T>C (n.345+17T>C) c.993+17T>C (n.993+17T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90767041T>A | CA2630380843 | BLM | c.2307+18T>A (n.2307+18T>A) n.484+18T>A c.*1231+18T>A (n.*1231+18T>A) n.333+18T>A c.1182+18T>A (n.1182+18T>A) c.345+18T>A (n.345+18T>A) c.993+18T>A (n.993+18T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90767041T>C | CA492160010 | BLM | c.2307+18T>C (n.2307+18T>C) n.484+18T>C c.*1231+18T>C (n.*1231+18T>C) n.333+18T>C c.1182+18T>C (n.1182+18T>C) c.345+18T>C (n.345+18T>C) c.993+18T>C (n.993+18T>C) | |
15 | g.90767046del | CA2580090602 | BLM | c.2307+23del (n.2307+23del) n.484+23del c.*1231+23del (n.*1231+23del) n.333+23del c.1182+23del (n.1182+23del) c.345+23del (n.345+23del) c.993+23del (n.993+23del) | ClinVar |
15 | g.90767044T>A | CA619578535 | BLM | c.2307+21T>A (n.2307+21T>A) n.484+21T>A c.*1231+21T>A (n.*1231+21T>A) n.333+21T>A c.1182+21T>A (n.1182+21T>A) c.345+21T>A (n.345+21T>A) c.993+21T>A (n.993+21T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90767044T>C | CA2630380844 | BLM | c.2307+21T>C (n.2307+21T>C) n.484+21T>C c.*1231+21T>C (n.*1231+21T>C) n.333+21T>C c.1182+21T>C (n.1182+21T>C) c.345+21T>C (n.345+21T>C) c.993+21T>C (n.993+21T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90767044T= | CA2195283222 | BLM | c.2307+21T= (n.2307+21T=) n.484+21T= c.*1231+21T= (n.*1231+21T=) n.333+21T= c.1182+21T= (n.1182+21T=) c.345+21T= (n.345+21T=) c.993+21T= (n.993+21T=) | |
15 | g.90767045T>C | CA2630380845 | BLM | c.2307+22T>C (n.2307+22T>C) n.484+22T>C c.*1231+22T>C (n.*1231+22T>C) n.333+22T>C c.1182+22T>C (n.1182+22T>C) c.345+22T>C (n.345+22T>C) c.993+22T>C (n.993+22T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90767046T>A | CA2630380846 | BLM | c.2307+23T>A (n.2307+23T>A) n.484+23T>A c.*1231+23T>A (n.*1231+23T>A) n.333+23T>A c.1182+23T>A (n.1182+23T>A) c.345+23T>A (n.345+23T>A) c.993+23T>A (n.993+23T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90767047A>C | CA2630380847 | BLM | c.2307+24A>C (n.2307+24A>C) n.484+24A>C c.*1231+24A>C (n.*1231+24A>C) n.333+24A>C c.1182+24A>C (n.1182+24A>C) c.345+24A>C (n.345+24A>C) c.993+24A>C (n.993+24A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90767047A>T | CA2630380848 | BLM | c.2307+24A>T (n.2307+24A>T) n.484+24A>T c.*1231+24A>T (n.*1231+24A>T) n.333+24A>T c.1182+24A>T (n.1182+24A>T) c.345+24A>T (n.345+24A>T) c.993+24A>T (n.993+24A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90767049A= | CA2195283224 | BLM | c.2307+26A= (n.2307+26A=) n.484+26A= c.*1231+26A= (n.*1231+26A=) n.333+26A= c.1182+26A= (n.1182+26A=) c.345+26A= (n.345+26A=) c.993+26A= (n.993+26A=) | |
15 | g.90767049A>G | CA7738715 | BLM | c.2307+26A>G (n.2307+26A>G) n.484+26A>G c.*1231+26A>G (n.*1231+26A>G) n.333+26A>G c.1182+26A>G (n.1182+26A>G) c.345+26A>G (n.345+26A>G) c.993+26A>G (n.993+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90767049A>T | CA2630380849 | BLM | c.2307+26A>T (n.2307+26A>T) n.484+26A>T c.*1231+26A>T (n.*1231+26A>T) n.333+26A>T c.1182+26A>T (n.1182+26A>T) c.345+26A>T (n.345+26A>T) c.993+26A>T (n.993+26A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90767050_90767055delinsATATAT | CA2195283227 | BLM | c.2307+27_2307+32delinsATATAT (n.2307+27_2307+32delinsATATAT) n.484+27_484+32delinsATATAT c.*1231+27_*1231+32delinsATATAT (n.*1231+27_*1231+32delinsATATAT) n.333+27_333+32delinsATATAT c.1182+27_1182+32delinsATATAT (n.1182+27_1182+32delinsATATAT) c.345+27_345+32delinsATATAT (n.345+27_345+32delinsATATAT) c.993+27_993+32delinsATATAT (n.993+27_993+32delinsATATAT) | |
15 | g.90767051del | CA2575835943 | BLM | c.2307+28del (n.2307+28del) n.484+28del c.*1231+28del (n.*1231+28del) n.333+28del c.1182+28del (n.1182+28del) c.345+28del (n.345+28del) c.993+28del (n.993+28del) | gnomAD v4 |
15 | g.90767051T>C | CA7738716 | BLM | c.2307+28T>C (n.2307+28T>C) n.484+28T>C c.*1231+28T>C (n.*1231+28T>C) n.333+28T>C c.1182+28T>C (n.1182+28T>C) c.345+28T>C (n.345+28T>C) c.993+28T>C (n.993+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90767051T= | CA2195283230 | BLM | c.2307+28T= (n.2307+28T=) n.484+28T= c.*1231+28T= (n.*1231+28T=) n.333+28T= c.1182+28T= (n.1182+28T=) c.345+28T= (n.345+28T=) c.993+28T= (n.993+28T=) | |
15 | g.90767053_90767057del | CA2195283229 | BLM | c.2307+30_2307+34del (n.2307+30_2307+34del) n.484+30_484+34del c.*1231+30_*1231+34del (n.*1231+30_*1231+34del) n.333+30_333+34del c.1182+30_1182+34del (n.1182+30_1182+34del) c.345+30_345+34del (n.345+30_345+34del) c.993+30_993+34del (n.993+30_993+34del) | dbSNP |
15 | g.90767052A= | CA2195283233 | BLM | c.2307+29A= (n.2307+29A=) n.484+29A= c.*1231+29A= (n.*1231+29A=) n.333+29A= c.1182+29A= (n.1182+29A=) c.345+29A= (n.345+29A=) c.993+29A= (n.993+29A=) | |
15 | g.90767052A>G | CA717021392 | BLM | c.2307+29A>G (n.2307+29A>G) n.484+29A>G c.*1231+29A>G (n.*1231+29A>G) n.333+29A>G c.1182+29A>G (n.1182+29A>G) c.345+29A>G (n.345+29A>G) c.993+29A>G (n.993+29A>G) | dbSNP |
15 | g.90767053T>C | CA2195283238 | BLM | c.2307+30T>C (n.2307+30T>C) n.484+30T>C c.*1231+30T>C (n.*1231+30T>C) n.333+30T>C c.1182+30T>C (n.1182+30T>C) c.345+30T>C (n.345+30T>C) c.993+30T>C (n.993+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90767053T= | CA2195283237 | BLM | c.2307+30T= (n.2307+30T=) n.484+30T= c.*1231+30T= (n.*1231+30T=) n.333+30T= c.1182+30T= (n.1182+30T=) c.345+30T= (n.345+30T=) c.993+30T= (n.993+30T=) | |
15 | g.90767054_90767055delinsAT | CA2195283239 | BLM | c.2307+31_2307+32delinsAT (n.2307+31_2307+32delinsAT) n.484+31_484+32delinsAT c.*1231+31_*1231+32delinsAT (n.*1231+31_*1231+32delinsAT) n.333+31_333+32delinsAT c.1182+31_1182+32delinsAT (n.1182+31_1182+32delinsAT) c.345+31_345+32delinsAT (n.345+31_345+32delinsAT) c.993+31_993+32delinsAT (n.993+31_993+32delinsAT) | |
15 | g.90767056del | CA717021394 | BLM | c.2307+33del (n.2307+33del) n.484+33del c.*1231+33del (n.*1231+33del) n.333+33del c.1182+33del (n.1182+33del) c.345+33del (n.345+33del) c.993+33del (n.993+33del) | dbSNP |
15 | g.90767056T>A | CA2575835944 | BLM | c.2307+33T>A (n.2307+33T>A) n.484+33T>A c.*1231+33T>A (n.*1231+33T>A) n.333+33T>A c.1182+33T>A (n.1182+33T>A) c.345+33T>A (n.345+33T>A) c.993+33T>A (n.993+33T>A) | |
15 | g.90767057A>G | CA2630380850 | BLM | c.2307+34A>G (n.2307+34A>G) n.484+34A>G c.*1231+34A>G (n.*1231+34A>G) n.333+34A>G c.1182+34A>G (n.1182+34A>G) c.345+34A>G (n.345+34A>G) c.993+34A>G (n.993+34A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90767060G>A | CA2805211317 | BLM | c.2307+37G>A (n.2307+37G>A) n.484+37G>A c.*1231+37G>A (n.*1231+37G>A) n.333+37G>A c.1182+37G>A (n.1182+37G>A) c.345+37G>A (n.345+37G>A) c.993+37G>A (n.993+37G>A) | |
15 | g.90767060G>C | CA2731536979 | BLM | c.2307+37G>C (n.2307+37G>C) n.484+37G>C c.*1231+37G>C (n.*1231+37G>C) n.333+37G>C c.1182+37G>C (n.1182+37G>C) c.345+37G>C (n.345+37G>C) c.993+37G>C (n.993+37G>C) | dbSNP |
15 | g.90767060G>T | CA2805211318 | BLM | c.2307+37G>T (n.2307+37G>T) n.484+37G>T c.*1231+37G>T (n.*1231+37G>T) n.333+37G>T c.1182+37G>T (n.1182+37G>T) c.345+37G>T (n.345+37G>T) c.993+37G>T (n.993+37G>T) | |
15 | g.90767062C>A | CA2630380851 | BLM | c.2307+39C>A (n.2307+39C>A) n.484+39C>A c.*1231+39C>A (n.*1231+39C>A) n.333+39C>A c.1182+39C>A (n.1182+39C>A) c.345+39C>A (n.345+39C>A) c.993+39C>A (n.993+39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90767063C>T | CA2805211319 | BLM | c.2307+40C>T (n.2307+40C>T) n.484+40C>T c.*1231+40C>T (n.*1231+40C>T) n.333+40C>T c.1182+40C>T (n.1182+40C>T) c.345+40C>T (n.345+40C>T) c.993+40C>T (n.993+40C>T) | |
15 | g.90767064A= | CA2195283241 | BLM | c.2307+41A= (n.2307+41A=) n.484+41A= c.*1231+41A= (n.*1231+41A=) n.333+41A= c.1182+41A= (n.1182+41A=) c.345+41A= (n.345+41A=) c.993+41A= (n.993+41A=) | |
15 | g.90767064A>G | CA7738717 | BLM | c.2307+41A>G (n.2307+41A>G) n.484+41A>G c.*1231+41A>G (n.*1231+41A>G) n.333+41A>G c.1182+41A>G (n.1182+41A>G) c.345+41A>G (n.345+41A>G) c.993+41A>G (n.993+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90767065C>A | CA2575835945 | BLM | c.2307+42C>A (n.2307+42C>A) n.484+42C>A c.*1231+42C>A (n.*1231+42C>A) n.333+42C>A c.1182+42C>A (n.1182+42C>A) c.345+42C>A (n.345+42C>A) c.993+42C>A (n.993+42C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90767065C>T | CA2805211320 | BLM | c.2307+42C>T (n.2307+42C>T) n.484+42C>T c.*1231+42C>T (n.*1231+42C>T) n.333+42C>T c.1182+42C>T (n.1182+42C>T) c.345+42C>T (n.345+42C>T) c.993+42C>T (n.993+42C>T) | |
15 | g.90767066T>A | CA2630380852 | BLM | c.2307+43T>A (n.2307+43T>A) n.484+43T>A c.*1231+43T>A (n.*1231+43T>A) n.333+43T>A c.1182+43T>A (n.1182+43T>A) c.345+43T>A (n.345+43T>A) c.993+43T>A (n.993+43T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90767066T>C | CA7738718 | BLM | c.2307+43T>C (n.2307+43T>C) n.484+43T>C c.*1231+43T>C (n.*1231+43T>C) n.333+43T>C c.1182+43T>C (n.1182+43T>C) c.345+43T>C (n.345+43T>C) c.993+43T>C (n.993+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90767066T>G | CA972698155 | BLM | c.2307+43T>G (n.2307+43T>G) n.484+43T>G c.*1231+43T>G (n.*1231+43T>G) n.333+43T>G c.1182+43T>G (n.1182+43T>G) c.345+43T>G (n.345+43T>G) c.993+43T>G (n.993+43T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90767066T= | CA2195283244 | BLM | c.2307+43T= (n.2307+43T=) n.484+43T= c.*1231+43T= (n.*1231+43T=) n.333+43T= c.1182+43T= (n.1182+43T=) c.345+43T= (n.345+43T=) c.993+43T= (n.993+43T=) | |
15 | g.90767067A= | CA2195283246 | BLM | c.2307+44A= (n.2307+44A=) n.484+44A= c.*1231+44A= (n.*1231+44A=) n.333+44A= c.1182+44A= (n.1182+44A=) c.345+44A= (n.345+44A=) c.993+44A= (n.993+44A=) | |
15 | g.90767067A>G | CA7738719 | BLM | c.2307+44A>G (n.2307+44A>G) n.484+44A>G c.*1231+44A>G (n.*1231+44A>G) n.333+44A>G c.1182+44A>G (n.1182+44A>G) c.345+44A>G (n.345+44A>G) c.993+44A>G (n.993+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90767067A>T | CA2630380853 | BLM | c.2307+44A>T (n.2307+44A>T) n.484+44A>T c.*1231+44A>T (n.*1231+44A>T) n.333+44A>T c.1182+44A>T (n.1182+44A>T) c.345+44A>T (n.345+44A>T) c.993+44A>T (n.993+44A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90767068G= | CA2195283248 | BLM | c.2307+45G= (n.2307+45G=) n.484+45G= c.*1231+45G= (n.*1231+45G=) n.333+45G= c.1182+45G= (n.1182+45G=) c.345+45G= (n.345+45G=) c.993+45G= (n.993+45G=) | |
15 | g.90767068G>T | CA2195283249 | BLM | c.2307+45G>T (n.2307+45G>T) n.484+45G>T c.*1231+45G>T (n.*1231+45G>T) n.333+45G>T c.1182+45G>T (n.1182+45G>T) c.345+45G>T (n.345+45G>T) c.993+45G>T (n.993+45G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90767069A>C | CA2630380854 | BLM | c.2307+46A>C (n.2307+46A>C) n.484+46A>C c.*1231+46A>C (n.*1231+46A>C) n.333+46A>C c.1182+46A>C (n.1182+46A>C) c.345+46A>C (n.345+46A>C) c.993+46A>C (n.993+46A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90767069A>G | CA2630380855 | BLM | c.2307+46A>G (n.2307+46A>G) n.484+46A>G c.*1231+46A>G (n.*1231+46A>G) n.333+46A>G c.1182+46A>G (n.1182+46A>G) c.345+46A>G (n.345+46A>G) c.993+46A>G (n.993+46A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90767073_90767076del | CA2630380856 | BLM | c.2307+50_2307+53del (n.2307+50_2307+53del) n.484+50_484+53del c.*1231+50_*1231+53del (n.*1231+50_*1231+53del) n.333+50_333+53del c.1182+50_1182+53del (n.1182+50_1182+53del) c.345+50_345+53del (n.345+50_345+53del) c.993+50_993+53del (n.993+50_993+53del) | gnomAD v4 |
15 | g.90767071T>C | CA7738720 | BLM | c.2307+48T>C (n.2307+48T>C) n.484+48T>C c.*1231+48T>C (n.*1231+48T>C) n.333+48T>C c.1182+48T>C (n.1182+48T>C) c.345+48T>C (n.345+48T>C) c.993+48T>C (n.993+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90767071T>G | CA2731244387 | BLM | c.2307+48T>G (n.2307+48T>G) n.484+48T>G c.*1231+48T>G (n.*1231+48T>G) n.333+48T>G c.1182+48T>G (n.1182+48T>G) c.345+48T>G (n.345+48T>G) c.993+48T>G (n.993+48T>G) | dbSNP |
15 | g.90767071T= | CA2195283251 | BLM | c.2307+48T= (n.2307+48T=) n.484+48T= c.*1231+48T= (n.*1231+48T=) n.333+48T= c.1182+48T= (n.1182+48T=) c.345+48T= (n.345+48T=) c.993+48T= (n.993+48T=) | |
15 | g.90767072A= | CA2195283253 | BLM | c.2307+49A= (n.2307+49A=) n.484+49A= c.*1231+49A= (n.*1231+49A=) n.333+49A= c.1182+49A= (n.1182+49A=) c.345+49A= (n.345+49A=) c.993+49A= (n.993+49A=) | |
15 | g.90767072A>C | CA7738721 | BLM | c.2307+49A>C (n.2307+49A>C) n.484+49A>C c.*1231+49A>C (n.*1231+49A>C) n.333+49A>C c.1182+49A>C (n.1182+49A>C) c.345+49A>C (n.345+49A>C) c.993+49A>C (n.993+49A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90767073C>A | CA2630380857 | BLM | c.2307+50C>A (n.2307+50C>A) n.484+50C>A c.*1231+50C>A (n.*1231+50C>A) n.333+50C>A c.1182+50C>A (n.1182+50C>A) c.345+50C>A (n.345+50C>A) c.993+50C>A (n.993+50C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90767074A= | CA2195283256 | BLM | c.2307+51A= (n.2307+51A=) n.484+51A= c.*1231+51A= (n.*1231+51A=) n.333+51A= c.1182+51A= (n.1182+51A=) c.345+51A= (n.345+51A=) c.993+51A= (n.993+51A=) | |
15 | g.90767074A>G | CA2195283257 | BLM | c.2307+51A>G (n.2307+51A>G) n.484+51A>G c.*1231+51A>G (n.*1231+51A>G) n.333+51A>G c.1182+51A>G (n.1182+51A>G) c.345+51A>G (n.345+51A>G) c.993+51A>G (n.993+51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90767074A>T | CA7738722 | BLM | c.2307+51A>T (n.2307+51A>T) n.484+51A>T c.*1231+51A>T (n.*1231+51A>T) n.333+51A>T c.1182+51A>T (n.1182+51A>T) c.345+51A>T (n.345+51A>T) c.993+51A>T (n.993+51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90767075T>A | CA2630380858 | BLM | c.2307+52T>A (n.2307+52T>A) n.484+52T>A c.*1231+52T>A (n.*1231+52T>A) n.333+52T>A c.1182+52T>A (n.1182+52T>A) c.345+52T>A (n.345+52T>A) c.993+52T>A (n.993+52T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90767075T>C | CA2630380859 | BLM | c.2307+52T>C (n.2307+52T>C) n.484+52T>C c.*1231+52T>C (n.*1231+52T>C) n.333+52T>C c.1182+52T>C (n.1182+52T>C) c.345+52T>C (n.345+52T>C) c.993+52T>C (n.993+52T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90767076A= | CA2195283259 | BLM | c.2307+53A= (n.2307+53A=) n.484+53A= c.*1231+53A= (n.*1231+53A=) n.333+53A= c.1182+53A= (n.1182+53A=) c.345+53A= (n.345+53A=) c.993+53A= (n.993+53A=) | |
15 | g.90767076A>C | CA274741819 | BLM | c.2307+53A>C (n.2307+53A>C) n.484+53A>C c.*1231+53A>C (n.*1231+53A>C) n.333+53A>C c.1182+53A>C (n.1182+53A>C) c.345+53A>C (n.345+53A>C) c.993+53A>C (n.993+53A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90767076A>G | CA2630380860 | BLM | c.2307+53A>G (n.2307+53A>G) n.484+53A>G c.*1231+53A>G (n.*1231+53A>G) n.333+53A>G c.1182+53A>G (n.1182+53A>G) c.345+53A>G (n.345+53A>G) c.993+53A>G (n.993+53A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90767076_90767077insGGG | CA2630380861 | BLM | c.2307+53_2307+54insGGG (n.2307+53_2307+54insGGG) n.484+53_484+54insGGG c.*1231+53_*1231+54insGGG (n.*1231+53_*1231+54insGGG) n.333+53_333+54insGGG c.1182+53_1182+54insGGG (n.1182+53_1182+54insGGG) c.345+53_345+54insGGG (n.345+53_345+54insGGG) c.993+53_993+54insGGG (n.993+53_993+54insGGG) | gnomAD v4 |
15 | g.90767077T>C | CA717021404 | BLM | c.2307+54T>C (n.2307+54T>C) n.484+54T>C c.*1231+54T>C (n.*1231+54T>C) n.333+54T>C c.1182+54T>C (n.1182+54T>C) c.345+54T>C (n.345+54T>C) c.993+54T>C (n.993+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90767077T= | CA2195283262 | BLM | c.2307+54T= (n.2307+54T=) n.484+54T= c.*1231+54T= (n.*1231+54T=) n.333+54T= c.1182+54T= (n.1182+54T=) c.345+54T= (n.345+54T=) c.993+54T= (n.993+54T=) | |
15 | g.90767077_90767078delinsTA | CA2195283261 | BLM | c.2307+54_2307+55delinsTA (n.2307+54_2307+55delinsTA) n.484+54_484+55delinsTA c.*1231+54_*1231+55delinsTA (n.*1231+54_*1231+55delinsTA) n.333+54_333+55delinsTA c.1182+54_1182+55delinsTA (n.1182+54_1182+55delinsTA) c.345+54_345+55delinsTA (n.345+54_345+55delinsTA) c.993+54_993+55delinsTA (n.993+54_993+55delinsTA) | |
15 | g.90767078del | CA274741823 | BLM | c.2307+55del (n.2307+55del) n.484+55del c.*1231+55del (n.*1231+55del) n.333+55del c.1182+55del (n.1182+55del) c.345+55del (n.345+55del) c.993+55del (n.993+55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90767078_90767079delinsAT | CA2195283264 | BLM | c.2307+55_2307+56delinsAT (n.2307+55_2307+56delinsAT) n.484+55_484+56delinsAT c.*1231+55_*1231+56delinsAT (n.*1231+55_*1231+56delinsAT) n.333+55_333+56delinsAT c.1182+55_1182+56delinsAT (n.1182+55_1182+56delinsAT) c.345+55_345+56delinsAT (n.345+55_345+56delinsAT) c.993+55_993+56delinsAT (n.993+55_993+56delinsAT) | |
15 | g.90767079_90767083del | CA2630380862 | BLM | c.2307+56_2307+60del (n.2307+56_2307+60del) n.484+56_484+60del c.*1231+56_*1231+60del (n.*1231+56_*1231+60del) n.333+56_333+60del c.1182+56_1182+60del (n.1182+56_1182+60del) c.345+56_345+60del (n.345+56_345+60del) c.993+56_993+60del (n.993+56_993+60del) | gnomAD v4 |
15 | g.90767083del | CA717021407 | BLM | c.2307+60del (n.2307+60del) n.484+60del c.*1231+60del (n.*1231+60del) n.333+60del c.1182+60del (n.1182+60del) c.345+60del (n.345+60del) c.993+60del (n.993+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90767080T>G | CA2630380863 | BLM | c.2307+57T>G (n.2307+57T>G) n.484+57T>G c.*1231+57T>G (n.*1231+57T>G) n.333+57T>G c.1182+57T>G (n.1182+57T>G) c.345+57T>G (n.345+57T>G) c.993+57T>G (n.993+57T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90767081T>A | CA717021419 | BLM | c.2307+58T>A (n.2307+58T>A) n.484+58T>A c.*1231+58T>A (n.*1231+58T>A) n.333+58T>A c.1182+58T>A (n.1182+58T>A) c.345+58T>A (n.345+58T>A) c.993+58T>A (n.993+58T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90767081T= | CA2195283266 | BLM | c.2307+58T= (n.2307+58T=) n.484+58T= c.*1231+58T= (n.*1231+58T=) n.333+58T= c.1182+58T= (n.1182+58T=) c.345+58T= (n.345+58T=) c.993+58T= (n.993+58T=) | |
15 | g.90767082T>C | CA972698158 | BLM | c.2307+59T>C (n.2307+59T>C) n.484+59T>C c.*1231+59T>C (n.*1231+59T>C) n.333+59T>C c.1182+59T>C (n.1182+59T>C) c.345+59T>C (n.345+59T>C) c.993+59T>C (n.993+59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90767082T= | CA2195283268 | BLM | c.2307+59T= (n.2307+59T=) n.484+59T= c.*1231+59T= (n.*1231+59T=) n.333+59T= c.1182+59T= (n.1182+59T=) c.345+59T= (n.345+59T=) c.993+59T= (n.993+59T=) | |
15 | g.90767083_90767084delinsTA | CA2195283270 | BLM | c.2307+60_2307+61delinsTA (n.2307+60_2307+61delinsTA) n.484+60_484+61delinsTA c.*1231+60_*1231+61delinsTA (n.*1231+60_*1231+61delinsTA) n.333+60_333+61delinsTA c.1182+60_1182+61delinsTA (n.1182+60_1182+61delinsTA) c.345+60_345+61delinsTA (n.345+60_345+61delinsTA) c.993+60_993+61delinsTA (n.993+60_993+61delinsTA) | |
15 | g.90767085del | CA619578536 | BLM | c.2307+62del (n.2307+62del) n.484+62del c.*1231+62del (n.*1231+62del) n.333+62del c.1182+62del (n.1182+62del) c.345+62del (n.345+62del) c.993+62del (n.993+62del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90767086G= | CA2195283276 | BLM | c.2307+63G= (n.2307+63G=) n.484+63G= c.*1231+63G= (n.*1231+63G=) n.333+63G= c.1182+63G= (n.1182+63G=) c.345+63G= (n.345+63G=) c.993+63G= (n.993+63G=) | |
15 | g.90767086G>T | CA2195283275 | BLM | c.2307+63G>T (n.2307+63G>T) n.484+63G>T c.*1231+63G>T (n.*1231+63G>T) n.333+63G>T c.1182+63G>T (n.1182+63G>T) c.345+63G>T (n.345+63G>T) c.993+63G>T (n.993+63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90767086_90767097delinsGATTTTAACAAA | CA2195283274 | BLM | c.2307+63_2307+74delinsGATTTTAACAAA (n.2307+63_2307+74delinsGATTTTAACAAA) n.484+63_484+74delinsGATTTTAACAAA c.*1231+63_*1231+74delinsGATTTTAACAAA (n.*1231+63_*1231+74delinsGATTTTAACAAA) n.333+63_333+74delinsGATTTTAACAAA c.1182+63_1182+74delinsGATTTTAACAAA (n.1182+63_1182+74delinsGATTTTAACAAA) c.345+63_345+74delinsGATTTTAACAAA (n.345+63_345+74delinsGATTTTAACAAA) c.993+63_993+74delinsGATTTTAACAAA (n.993+63_993+74delinsGATTTTAACAAA) | |
15 | g.90767092_90767102del | CA619578537 | BLM | c.2307+69_2307+79del (n.2307+69_2307+79del) n.484+69_484+79del c.*1231+69_*1231+79del (n.*1231+69_*1231+79del) n.333+69_333+79del c.1182+69_1182+79del (n.1182+69_1182+79del) c.345+69_345+79del (n.345+69_345+79del) c.993+69_993+79del (n.993+69_993+79del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90767088T>C | CA2195283280 | BLM | c.2307+65T>C (n.2307+65T>C) n.484+65T>C c.*1231+65T>C (n.*1231+65T>C) n.333+65T>C c.1182+65T>C (n.1182+65T>C) c.345+65T>C (n.345+65T>C) c.993+65T>C (n.993+65T>C) | dbSNP |
15 | g.90767088T= | CA2195283278 | BLM | c.2307+65T= (n.2307+65T=) n.484+65T= c.*1231+65T= (n.*1231+65T=) n.333+65T= c.1182+65T= (n.1182+65T=) c.345+65T= (n.345+65T=) c.993+65T= (n.993+65T=) | |
15 | g.90767091dup | CA2630380864 | BLM | c.2307+68dup (n.2307+68dup) n.484+68dup c.*1231+68dup (n.*1231+68dup) n.333+68dup c.1182+68dup (n.1182+68dup) c.345+68dup (n.345+68dup) c.993+68dup (n.993+68dup) | gnomAD v4 |
15 | g.90767091del | CA2575835946 | BLM | c.2307+68del (n.2307+68del) n.484+68del c.*1231+68del (n.*1231+68del) n.333+68del c.1182+68del (n.1182+68del) c.345+68del (n.345+68del) c.993+68del (n.993+68del) | gnomAD v4 |
15 | g.90767089T>A | CA619578538 | BLM | c.2307+66T>A (n.2307+66T>A) n.484+66T>A c.*1231+66T>A (n.*1231+66T>A) n.333+66T>A c.1182+66T>A (n.1182+66T>A) c.345+66T>A (n.345+66T>A) c.993+66T>A (n.993+66T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90767089T= | CA2195283282 | BLM | c.2307+66T= (n.2307+66T=) n.484+66T= c.*1231+66T= (n.*1231+66T=) n.333+66T= c.1182+66T= (n.1182+66T=) c.345+66T= (n.345+66T=) c.993+66T= (n.993+66T=) | |
15 | g.90767090T>A | CA2630380865 | BLM | c.2307+67T>A (n.2307+67T>A) n.484+67T>A c.*1231+67T>A (n.*1231+67T>A) n.333+67T>A c.1182+67T>A (n.1182+67T>A) c.345+67T>A (n.345+67T>A) c.993+67T>A (n.993+67T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90767091T>C | CA717021496 | BLM | c.2307+68T>C (n.2307+68T>C) n.484+68T>C c.*1231+68T>C (n.*1231+68T>C) n.333+68T>C c.1182+68T>C (n.1182+68T>C) c.345+68T>C (n.345+68T>C) c.993+68T>C (n.993+68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90767091T>G | CA972698160 | BLM | c.2307+68T>G (n.2307+68T>G) n.484+68T>G c.*1231+68T>G (n.*1231+68T>G) n.333+68T>G c.1182+68T>G (n.1182+68T>G) c.345+68T>G (n.345+68T>G) c.993+68T>G (n.993+68T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90767091T= | CA2195283287 | BLM | c.2307+68T= (n.2307+68T=) n.484+68T= c.*1231+68T= (n.*1231+68T=) n.333+68T= c.1182+68T= (n.1182+68T=) c.345+68T= (n.345+68T=) c.993+68T= (n.993+68T=) | |
15 | g.90767092A>C | CA2630380866 | BLM | c.2307+69A>C (n.2307+69A>C) n.484+69A>C c.*1231+69A>C (n.*1231+69A>C) n.333+69A>C c.1182+69A>C (n.1182+69A>C) c.345+69A>C (n.345+69A>C) c.993+69A>C (n.993+69A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90767092A>G | CA2630380867 | BLM | c.2307+69A>G (n.2307+69A>G) n.484+69A>G c.*1231+69A>G (n.*1231+69A>G) n.333+69A>G c.1182+69A>G (n.1182+69A>G) c.345+69A>G (n.345+69A>G) c.993+69A>G (n.993+69A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90767093A= | CA2195283290 | BLM | c.2307+70A= (n.2307+70A=) n.484+70A= c.*1231+70A= (n.*1231+70A=) n.333+70A= c.1182+70A= (n.1182+70A=) c.345+70A= (n.345+70A=) c.993+70A= (n.993+70A=) | |
15 | g.90767093A>T | CA717021497 | BLM | c.2307+70A>T (n.2307+70A>T) n.484+70A>T c.*1231+70A>T (n.*1231+70A>T) n.333+70A>T c.1182+70A>T (n.1182+70A>T) c.345+70A>T (n.345+70A>T) c.993+70A>T (n.993+70A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90767094C>A | CA2630380868 | BLM | c.2307+71C>A (n.2307+71C>A) n.484+71C>A c.*1231+71C>A (n.*1231+71C>A) n.333+71C>A c.1182+71C>A (n.1182+71C>A) c.345+71C>A (n.345+71C>A) c.993+71C>A (n.993+71C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90767097A>T | CA2630380869 | BLM | c.2307+74A>T (n.2307+74A>T) n.484+74A>T c.*1231+74A>T (n.*1231+74A>T) n.333+74A>T c.1182+74A>T (n.1182+74A>T) c.345+74A>T (n.345+74A>T) c.993+74A>T (n.993+74A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90767101T>G | CA2195283293 | BLM | c.2307+78T>G (n.2307+78T>G) n.484+78T>G c.*1231+78T>G (n.*1231+78T>G) n.333+78T>G c.1182+78T>G (n.1182+78T>G) c.345+78T>G (n.345+78T>G) c.993+78T>G (n.993+78T>G) | dbSNP |
15 | g.90767101T= | CA2195283292 | BLM | c.2307+78T= (n.2307+78T=) n.484+78T= c.*1231+78T= (n.*1231+78T=) n.333+78T= c.1182+78T= (n.1182+78T=) c.345+78T= (n.345+78T=) c.993+78T= (n.993+78T=) | |
15 | g.90767102T>G | CA2630380870 | BLM | c.2307+79T>G (n.2307+79T>G) n.484+79T>G c.*1231+79T>G (n.*1231+79T>G) n.333+79T>G c.1182+79T>G (n.1182+79T>G) c.345+79T>G (n.345+79T>G) c.993+79T>G (n.993+79T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90767103G>A | CA619578539 | BLM | c.2307+80G>A (n.2307+80G>A) n.484+80G>A c.*1231+80G>A (n.*1231+80G>A) n.333+80G>A c.1182+80G>A (n.1182+80G>A) c.345+80G>A (n.345+80G>A) c.993+80G>A (n.993+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90767103G>C | CA2195283298 | BLM | c.2307+80G>C (n.2307+80G>C) n.484+80G>C c.*1231+80G>C (n.*1231+80G>C) n.333+80G>C c.1182+80G>C (n.1182+80G>C) c.345+80G>C (n.345+80G>C) c.993+80G>C (n.993+80G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90767103G= | CA2195283296 | BLM | c.2307+80G= (n.2307+80G=) n.484+80G= c.*1231+80G= (n.*1231+80G=) n.333+80G= c.1182+80G= (n.1182+80G=) c.345+80G= (n.345+80G=) c.993+80G= (n.993+80G=) | |
15 | g.90767103G>T | CA274741850 | BLM | c.2307+80G>T (n.2307+80G>T) n.484+80G>T c.*1231+80G>T (n.*1231+80G>T) n.333+80G>T c.1182+80G>T (n.1182+80G>T) c.345+80G>T (n.345+80G>T) c.993+80G>T (n.993+80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90767105A>G | CA2630380871 | BLM | c.2307+82A>G (n.2307+82A>G) n.484+82A>G c.*1231+82A>G (n.*1231+82A>G) n.333+82A>G c.1182+82A>G (n.1182+82A>G) c.345+82A>G (n.345+82A>G) c.993+82A>G (n.993+82A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90767105A>T | CA2630380872 | BLM | c.2307+82A>T (n.2307+82A>T) n.484+82A>T c.*1231+82A>T (n.*1231+82A>T) n.333+82A>T c.1182+82A>T (n.1182+82A>T) c.345+82A>T (n.345+82A>T) c.993+82A>T (n.993+82A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90767106T>G | CA619578540 | BLM | c.2307+83T>G (n.2307+83T>G) n.484+83T>G c.*1231+83T>G (n.*1231+83T>G) n.333+83T>G c.1182+83T>G (n.1182+83T>G) c.345+83T>G (n.345+83T>G) c.993+83T>G (n.993+83T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90767106T= | CA2195283302 | BLM | c.2307+83T= (n.2307+83T=) n.484+83T= c.*1231+83T= (n.*1231+83T=) n.333+83T= c.1182+83T= (n.1182+83T=) c.345+83T= (n.345+83T=) c.993+83T= (n.993+83T=) | |
15 | g.90767108C>A | CA2575835947 | BLM | c.2307+85C>A (n.2307+85C>A) n.484+85C>A c.*1231+85C>A (n.*1231+85C>A) n.333+85C>A c.1182+85C>A (n.1182+85C>A) c.345+85C>A (n.345+85C>A) c.993+85C>A (n.993+85C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90767108C= | CA2195283307 | BLM | c.2307+85C= (n.2307+85C=) n.484+85C= c.*1231+85C= (n.*1231+85C=) n.333+85C= c.1182+85C= (n.1182+85C=) c.345+85C= (n.345+85C=) c.993+85C= (n.993+85C=) | |
15 | g.90767108C>G | CA2195283305 | BLM | c.2307+85C>G (n.2307+85C>G) n.484+85C>G c.*1231+85C>G (n.*1231+85C>G) n.333+85C>G c.1182+85C>G (n.1182+85C>G) c.345+85C>G (n.345+85C>G) c.993+85C>G (n.993+85C>G) | dbSNP |
15 | g.90767108C>T | CA274741869 | BLM | c.2307+85C>T (n.2307+85C>T) n.484+85C>T c.*1231+85C>T (n.*1231+85C>T) n.333+85C>T c.1182+85C>T (n.1182+85C>T) c.345+85C>T (n.345+85C>T) c.993+85C>T (n.993+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90767109G>A | CA274741875 | BLM | c.2307+86G>A (n.2307+86G>A) n.484+86G>A c.*1231+86G>A (n.*1231+86G>A) n.333+86G>A c.1182+86G>A (n.1182+86G>A) c.345+86G>A (n.345+86G>A) c.993+86G>A (n.993+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90767109G= | CA2195283309 | BLM | c.2307+86G= (n.2307+86G=) n.484+86G= c.*1231+86G= (n.*1231+86G=) n.333+86G= c.1182+86G= (n.1182+86G=) c.345+86G= (n.345+86G=) c.993+86G= (n.993+86G=) | |
15 | g.90767109G>T | CA2630380873 | BLM | c.2307+86G>T (n.2307+86G>T) n.484+86G>T c.*1231+86G>T (n.*1231+86G>T) n.333+86G>T c.1182+86G>T (n.1182+86G>T) c.345+86G>T (n.345+86G>T) c.993+86G>T (n.993+86G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90767110T>C | CA619578541 | BLM | c.2307+87T>C (n.2307+87T>C) n.484+87T>C c.*1231+87T>C (n.*1231+87T>C) n.333+87T>C c.1182+87T>C (n.1182+87T>C) c.345+87T>C (n.345+87T>C) c.993+87T>C (n.993+87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90767110T>G | CA2575835948 | BLM | c.2307+87T>G (n.2307+87T>G) n.484+87T>G c.*1231+87T>G (n.*1231+87T>G) n.333+87T>G c.1182+87T>G (n.1182+87T>G) c.345+87T>G (n.345+87T>G) c.993+87T>G (n.993+87T>G) | |
15 | g.90767110T= | CA2195283312 | BLM | c.2307+87T= (n.2307+87T=) n.484+87T= c.*1231+87T= (n.*1231+87T=) n.333+87T= c.1182+87T= (n.1182+87T=) c.345+87T= (n.345+87T=) c.993+87T= (n.993+87T=) | |
15 | g.90767112G>A | CA717021498 | BLM | c.2307+89G>A (n.2307+89G>A) n.484+89G>A c.*1231+89G>A (n.*1231+89G>A) n.333+89G>A c.1182+89G>A (n.1182+89G>A) c.345+89G>A (n.345+89G>A) c.993+89G>A (n.993+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90767112G= | CA2195283314 | BLM | c.2307+89G= (n.2307+89G=) n.484+89G= c.*1231+89G= (n.*1231+89G=) n.333+89G= c.1182+89G= (n.1182+89G=) c.345+89G= (n.345+89G=) c.993+89G= (n.993+89G=) | |
15 | g.90767112G>T | CA2630380874 | BLM | c.2307+89G>T (n.2307+89G>T) n.484+89G>T c.*1231+89G>T (n.*1231+89G>T) n.333+89G>T c.1182+89G>T (n.1182+89G>T) c.345+89G>T (n.345+89G>T) c.993+89G>T (n.993+89G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90767113T>G | CA2805211321 | BLM | c.2307+90T>G (n.2307+90T>G) n.484+90T>G c.*1231+90T>G (n.*1231+90T>G) n.333+90T>G c.1182+90T>G (n.1182+90T>G) c.345+90T>G (n.345+90T>G) c.993+90T>G (n.993+90T>G) | |
15 | g.90767114G>A | CA2575835949 | BLM | c.2307+91G>A (n.2307+91G>A) n.484+91G>A c.*1231+91G>A (n.*1231+91G>A) n.333+91G>A c.1182+91G>A (n.1182+91G>A) c.345+91G>A (n.345+91G>A) c.993+91G>A (n.993+91G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90767114G>T | CA2805211322 | BLM | c.2307+91G>T (n.2307+91G>T) n.484+91G>T c.*1231+91G>T (n.*1231+91G>T) n.333+91G>T c.1182+91G>T (n.1182+91G>T) c.345+91G>T (n.345+91G>T) c.993+91G>T (n.993+91G>T) | |
15 | g.90767115C>A | CA2575835950 | BLM | c.2307+92C>A (n.2307+92C>A) n.484+92C>A c.*1231+92C>A (n.*1231+92C>A) n.333+92C>A c.1182+92C>A (n.1182+92C>A) c.345+92C>A (n.345+92C>A) c.993+92C>A (n.993+92C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90767115C>G | CA2630380875 | BLM | c.2307+92C>G (n.2307+92C>G) n.484+92C>G c.*1231+92C>G (n.*1231+92C>G) n.333+92C>G c.1182+92C>G (n.1182+92C>G) c.345+92C>G (n.345+92C>G) c.993+92C>G (n.993+92C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90767115C>T | CA2630380876 | BLM | c.2307+92C>T (n.2307+92C>T) n.484+92C>T c.*1231+92C>T (n.*1231+92C>T) n.333+92C>T c.1182+92C>T (n.1182+92C>T) c.345+92C>T (n.345+92C>T) c.993+92C>T (n.993+92C>T) | gnomAD v4 |