Canonical Allele Identifier: CA2195283274

Gene: BLM

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000015.10:g.90767086_90767097delinsGATTTTAACAAA , CM000677.2:g.90767086_90767097delinsGATTTTAACAAA	GRCh38
NC_000015.9:g.91310316_91310327delinsGATTTTAACAAA , CM000677.1:g.91310316_91310327delinsGATTTTAACAAA	GRCh37
NC_000015.8:g.89111320_89111331delinsGATTTTAACAAA	NCBI36
NG_007272.1:g.54715_54726delinsGATTTTAACAAA , LRG_20:g.54715_54726delinsGATTTTAACAAA

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000355112.8:c.2307+63_2307+74delinsGATTTTAACAAA MANE Select	ENSP00000347232.3:n.2307+63_2307+74delinsGATTTTAACAAA
ENST00000648453.1:c.2307+63_2307+74delinsGATTTTAACAAA	ENSP00000497646.1:n.2307+63_2307+74delinsGATTTTAACAAA
ENST00000680772.1:c.2307+63_2307+74delinsGATTTTAACAAA	ENSP00000506117.1:n.2307+63_2307+74delinsGATTTTAACAAA
ENST00000681142.1:c.2307+63_2307+74delinsGATTTTAACAAA	ENSP00000506682.1:n.2307+63_2307+74delinsGATTTTAACAAA
ENST00000355112.7:c.2307+63_2307+74delinsGATTTTAACAAA	ENSP00000347232.3:n.2307+63_2307+74delinsGATTTTAACAAA
ENST00000559426.5:n.484+63_484+74delinsGATTTTAACAAA
ENST00000559724.5:c.*1231+63_*1231+74delinsGATTTTAACAAA	ENSP00000453359.1:n.*1231+63_*1231+74delinsGATTTTAACAAA
ENST00000560136.5:n.333+63_333+74delinsGATTTTAACAAA
ENST00000560509.5:c.2307+63_2307+74delinsGATTTTAACAAA	ENSP00000454158.1:n.2307+63_2307+74delinsGATTTTAACAAA
NM_000057.3:c.2307+63_2307+74delinsGATTTTAACAAA	NP_000048.1:n.2307+63_2307+74delinsGATTTTAACAAA
NM_001287246.1:c.2307+63_2307+74delinsGATTTTAACAAA	NP_001274175.1:n.2307+63_2307+74delinsGATTTTAACAAA
NM_001287247.1:c.2307+63_2307+74delinsGATTTTAACAAA	NP_001274176.1:n.2307+63_2307+74delinsGATTTTAACAAA
NM_001287248.1:c.1182+63_1182+74delinsGATTTTAACAAA	NP_001274177.1:n.1182+63_1182+74delinsGATTTTAACAAA
XM_006720632.2:c.345+63_345+74delinsGATTTTAACAAA	XP_006720695.1:n.345+63_345+74delinsGATTTTAACAAA
XM_011521881.1:c.993+63_993+74delinsGATTTTAACAAA	XP_011520183.1:n.993+63_993+74delinsGATTTTAACAAA
XM_011521882.1:c.2307+63_2307+74delinsGATTTTAACAAA	XP_011520184.1:n.2307+63_2307+74delinsGATTTTAACAAA
XM_011521881.2:c.993+63_993+74delinsGATTTTAACAAA	XP_011520183.1:n.993+63_993+74delinsGATTTTAACAAA
XM_011521882.3:c.2307+63_2307+74delinsGATTTTAACAAA	XP_011520184.1:n.2307+63_2307+74delinsGATTTTAACAAA
NM_000057.4:c.2307+63_2307+74delinsGATTTTAACAAA MANE Select	NP_000048.1:n.2307+63_2307+74delinsGATTTTAACAAA
NM_001287246.2:c.2307+63_2307+74delinsGATTTTAACAAA	NP_001274175.1:n.2307+63_2307+74delinsGATTTTAACAAA
NM_001287247.2:c.2307+63_2307+74delinsGATTTTAACAAA	NP_001274176.1:n.2307+63_2307+74delinsGATTTTAACAAA
NM_001287248.2:c.1182+63_1182+74delinsGATTTTAACAAA	NP_001274177.1:n.1182+63_1182+74delinsGATTTTAACAAA