| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90766992T>A | CA393844942 | BLM | c.2276T>A (p.Ile759Asn) n.453T>A c.*1200T>A (n.*1200T>A) n.302T>A c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.314T>A (p.Ile105Asn) c.962T>A (p.Ile321Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766992T>C | CA274741742 | BLM | c.2276T>C (p.Ile759Thr) n.453T>C c.*1200T>C (n.*1200T>C) n.302T>C c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.314T>C (p.Ile105Thr) c.962T>C (p.Ile321Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766992T>G | CA393844941 | BLM | c.2276T>G (p.Ile759Ser) n.453T>G c.*1200T>G (n.*1200T>G) n.302T>G c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.314T>G (p.Ile105Ser) c.962T>G (p.Ile321Ser) | |
| 15 | g.90766992T= | CA2195283126 | BLM | c.2276T= (p.Ile759=) n.453T= c.*1200T= (n.*1200T=) n.302T= c.1151T= (p.Ile384=) c.314T= (p.Ile105=) c.962T= (p.Ile321=) | |
| 15 | g.90766993C>A | CA492159900 | BLM | c.2277C>A (p.Ile759=) n.454C>A c.*1201C>A (n.*1201C>A) n.303C>A c.1152C>A (p.Ile384=) c.315C>A (p.Ile105=) c.963C>A (p.Ile321=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90766993C= | CA2195283132 | BLM | c.2277C= (p.Ile759=) n.454C= c.*1201C= (n.*1201C=) n.303C= c.1152C= (p.Ile384=) c.315C= (p.Ile105=) c.963C= (p.Ile321=) | |
| 15 | g.90766993C>G | CA393844943 | BLM | c.2277C>G (p.Ile759Met) n.454C>G c.*1201C>G (n.*1201C>G) n.303C>G c.1152C>G (p.Ile384Met) c.315C>G (p.Ile105Met) c.963C>G (p.Ile321Met) | |
| 15 | g.90766993C>T | CA7738709 | BLM | c.2277C>T (p.Ile759=) n.454C>T c.*1201C>T (n.*1201C>T) n.303C>T c.1152C>T (p.Ile384=) c.315C>T (p.Ile105=) c.963C>T (p.Ile321=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766994A= | CA2195283135 | BLM | c.2278A= (p.Ile760=) n.455A= c.*1202A= (n.*1202A=) n.304A= c.1153A= (p.Ile385=) c.316A= (p.Ile106=) c.964A= (p.Ile322=) | |
| 15 | g.90766994A>C | CA393844944 | BLM | c.2278A>C (p.Ile760Leu) n.455A>C c.*1202A>C (n.*1202A>C) n.304A>C c.1153A>C (p.Ile385Leu) c.316A>C (p.Ile106Leu) c.964A>C (p.Ile322Leu) | |
| 15 | g.90766994A>G | CA393844945 | BLM | c.2278A>G (p.Ile760Val) n.455A>G c.*1202A>G (n.*1202A>G) n.304A>G c.1153A>G (p.Ile385Val) c.316A>G (p.Ile106Val) c.964A>G (p.Ile322Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766994A>T | CA393844946 | BLM | c.2278A>T (p.Ile760Leu) n.455A>T c.*1202A>T (n.*1202A>T) n.304A>T c.1153A>T (p.Ile385Leu) c.316A>T (p.Ile106Leu) c.964A>T (p.Ile322Leu) | ClinVar |
| 15 | g.90766997_90767007del | CA2499223153 | BLM | c.2281_2291del (p.Lys761CysfsTer10) n.458_468del c.*1205_*1215del (n.*1205_*1215del) n.307_317del c.1156_1166del (p.Lys386CysfsTer10) c.319_329del (p.Lys107CysfsTer10) c.967_977del (p.Lys323CysfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90766995T>A | CA393844947 | BLM | c.2279T>A (p.Ile760Lys) n.456T>A c.*1203T>A (n.*1203T>A) n.305T>A c.1154T>A (p.Ile385Lys) c.317T>A (p.Ile106Lys) c.965T>A (p.Ile322Lys) | |
| 15 | g.90766995T>C | CA393844948 | BLM | c.2279T>C (p.Ile760Thr) n.456T>C c.*1203T>C (n.*1203T>C) n.305T>C c.1154T>C (p.Ile385Thr) c.317T>C (p.Ile106Thr) c.965T>C (p.Ile322Thr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766995T>G | CA393844949 | BLM | c.2279T>G (p.Ile760Arg) n.456T>G c.*1203T>G (n.*1203T>G) n.305T>G c.1154T>G (p.Ile385Arg) c.317T>G (p.Ile106Arg) c.965T>G (p.Ile322Arg) | |
| 15 | g.90766996A= | CA2195283137 | BLM | c.2280A= (p.Ile760=) n.457A= c.*1204A= (n.*1204A=) n.306A= c.1155A= (p.Ile385=) c.318A= (p.Ile106=) c.966A= (p.Ile322=) | |
| 15 | g.90766996A>C | CA492159907 | BLM | c.2280A>C (p.Ile760=) n.457A>C c.*1204A>C (n.*1204A>C) n.306A>C c.1155A>C (p.Ile385=) c.318A>C (p.Ile106=) c.966A>C (p.Ile322=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90766996A>G | CA393844950 | BLM | c.2280A>G (p.Ile760Met) n.457A>G c.*1204A>G (n.*1204A>G) n.306A>G c.1155A>G (p.Ile385Met) c.318A>G (p.Ile106Met) c.966A>G (p.Ile322Met) | |
| 15 | g.90766996A>T | CA492159910 | BLM | c.2280A>T (p.Ile760=) n.457A>T c.*1204A>T (n.*1204A>T) n.306A>T c.1155A>T (p.Ile385=) c.318A>T (p.Ile106=) c.966A>T (p.Ile322=) | |
| 15 | g.90766996_90766997insCCCAACAC | CA2805211314 | BLM | c.2280_2281insCCCAACAC (p.Lys761ProfsTer?) n.457_458insCCCAACAC c.*1204_*1205insCCCAACAC (n.*1204_*1205insCCCAACAC) n.306_307insCCCAACAC c.1155_1156insCCCAACAC (p.Lys386ProfsTer?) c.318_319insCCCAACAC (p.Lys107ProfsTer?) c.966_967insCCCAACAC (p.Lys323ProfsTer?) | |
| 15 | g.90766997A= | CA2195283141 | BLM | c.2281A= (p.Lys761=) n.458A= c.*1205A= (n.*1205A=) n.307A= c.1156A= (p.Lys386=) c.319A= (p.Lys107=) c.967A= (p.Lys323=) | |
| 15 | g.90766997A>C | CA393844951 | BLM | c.2281A>C (p.Lys761Gln) n.458A>C c.*1205A>C (n.*1205A>C) n.307A>C c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) c.967A>C (p.Lys323Gln) | |
| 15 | g.90766997A>G | CA393844952 | BLM | c.2281A>G (p.Lys761Glu) n.458A>G c.*1205A>G (n.*1205A>G) n.307A>G c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.319A>G (p.Lys107Glu) c.967A>G (p.Lys323Glu) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90766997A>T | CA393844953 | BLM | c.2281A>T (p.Lys761Ter) n.458A>T c.*1205A>T (n.*1205A>T) n.307A>T c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) c.967A>T (p.Lys323Ter) | |
| 15 | g.90766998A>C | CA393844956 | BLM | c.2282A>C (p.Lys761Thr) n.459A>C c.*1206A>C (n.*1206A>C) n.308A>C c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.320A>C (p.Lys107Thr) c.968A>C (p.Lys323Thr) | |
| 15 | g.90766998A>G | CA393844955 | BLM | c.2282A>G (p.Lys761Arg) n.459A>G c.*1206A>G (n.*1206A>G) n.308A>G c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.320A>G (p.Lys107Arg) c.968A>G (p.Lys323Arg) | |
| 15 | g.90766998A>T | CA393844954 | BLM | c.2282A>T (p.Lys761Ile) n.459A>T c.*1206A>T (n.*1206A>T) n.308A>T c.1157A>T (p.Lys386Ile) c.320A>T (p.Lys107Ile) c.968A>T (p.Lys323Ile) | |
| 15 | g.90766999A= | CA2195283148 | BLM | c.2283A= (p.Lys761=) n.460A= c.*1207A= (n.*1207A=) n.309A= c.1158A= (p.Lys386=) c.321A= (p.Lys107=) c.969A= (p.Lys323=) | |
| 15 | g.90766999A>C | CA393844957 | BLM | c.2283A>C (p.Lys761Asn) n.460A>C c.*1207A>C (n.*1207A>C) n.309A>C c.1158A>C (p.Lys386Asn) c.321A>C (p.Lys107Asn) c.969A>C (p.Lys323Asn) | |
| 15 | g.90766999A>G | CA492159918 | BLM | c.2283A>G (p.Lys761=) n.460A>G c.*1207A>G (n.*1207A>G) n.309A>G c.1158A>G (p.Lys386=) c.321A>G (p.Lys107=) c.969A>G (p.Lys323=) | |
| 15 | g.90766999A>T | CA393844958 | BLM | c.2283A>T (p.Lys761Asn) n.460A>T c.*1207A>T (n.*1207A>T) n.309A>T c.1158A>T (p.Lys386Asn) c.321A>T (p.Lys107Asn) c.969A>T (p.Lys323Asn) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90767000del | CA2573151434 | BLM | c.2284del (p.Leu762PhefsTer?) n.461del c.*1208del (n.*1208del) n.310del c.1159del (p.Leu387PhefsTer?) c.322del (p.Leu108PhefsTer?) c.970del (p.Leu324PhefsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90767000C>A | CA393844959 | BLM | c.2284C>A (p.Leu762Ile) n.461C>A c.*1208C>A (n.*1208C>A) n.310C>A c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile) c.970C>A (p.Leu324Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90767000C>G | CA393844960 | BLM | c.2284C>G (p.Leu762Val) n.461C>G c.*1208C>G (n.*1208C>G) n.310C>G c.1159C>G (p.Leu387Val) c.322C>G (p.Leu108Val) c.970C>G (p.Leu324Val) | |
| 15 | g.90767000C>T | CA393844961 | BLM | c.2284C>T (p.Leu762Phe) n.461C>T c.*1208C>T (n.*1208C>T) n.310C>T c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) c.970C>T (p.Leu324Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90767001T>A | CA393844962 | BLM | c.2285T>A (p.Leu762His) n.462T>A c.*1209T>A (n.*1209T>A) n.311T>A c.1160T>A (p.Leu387His) c.323T>A (p.Leu108His) c.971T>A (p.Leu324His) | |
| 15 | g.90767001T>C | CA393844963 | BLM | c.2285T>C (p.Leu762Pro) n.462T>C c.*1209T>C (n.*1209T>C) n.311T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90767001T>G | CA393844964 | BLM | c.2285T>G (p.Leu762Arg) n.462T>G c.*1209T>G (n.*1209T>G) n.311T>G c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) | |
| 15 | g.90767001T= | CA2195283151 | BLM | c.2285T= (p.Leu762=) n.462T= c.*1209T= (n.*1209T=) n.311T= c.1160T= (p.Leu387=) c.323T= (p.Leu108=) c.971T= (p.Leu324=) | |
| 15 | g.90767002T>A | CA492159926 | BLM | c.2286T>A (p.Leu762=) n.463T>A c.*1210T>A (n.*1210T>A) n.312T>A c.1161T>A (p.Leu387=) c.324T>A (p.Leu108=) c.972T>A (p.Leu324=) | |
| 15 | g.90767002T>C | CA492159927 | BLM | c.2286T>C (p.Leu762=) n.463T>C c.*1210T>C (n.*1210T>C) n.312T>C c.1161T>C (p.Leu387=) c.324T>C (p.Leu108=) c.972T>C (p.Leu324=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767002T>G | CA492159929 | BLM | c.2286T>G (p.Leu762=) n.463T>G c.*1210T>G (n.*1210T>G) n.312T>G c.1161T>G (p.Leu387=) c.324T>G (p.Leu108=) c.972T>G (p.Leu324=) | |
| 15 | g.90767003C>A | CA274741757 | BLM | c.2287C>A (p.Leu763Ile) n.464C>A c.*1211C>A (n.*1211C>A) n.313C>A c.1162C>A (p.Leu388Ile) c.325C>A (p.Leu109Ile) c.973C>A (p.Leu325Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90767003C= | CA2195283155 | BLM | c.2287C= (p.Leu763=) n.464C= c.*1211C= (n.*1211C=) n.313C= c.1162C= (p.Leu388=) c.325C= (p.Leu109=) c.973C= (p.Leu325=) | |
| 15 | g.90767003C>G | CA393844965 | BLM | c.2287C>G (p.Leu763Val) n.464C>G c.*1211C>G (n.*1211C>G) n.313C>G c.1162C>G (p.Leu388Val) c.325C>G (p.Leu109Val) c.973C>G (p.Leu325Val) | dbSNP |
| 15 | g.90767003C>T | CA492159933 | BLM | c.2287C>T (p.Leu763=) n.464C>T c.*1211C>T (n.*1211C>T) n.313C>T c.1162C>T (p.Leu388=) c.325C>T (p.Leu109=) c.973C>T (p.Leu325=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90767003_90767005del | CA912994839 | BLM | c.2287_2289del (p.Leu763del) n.464_466del c.*1211_*1213del (n.*1211_*1213del) n.313_315del c.1162_1164del (p.Leu388del) c.325_327del (p.Leu109del) c.973_975del (p.Leu325del) | |
| 15 | g.90767003_90767005delinsCTA | CA2195283154 | BLM | c.2287_2289delinsCTA (p.Leu763=) n.464_466delinsCTA c.*1211_*1213delinsCTA (n.*1211_*1213delinsCTA) n.313_315delinsCTA c.1162_1164delinsCTA (p.Leu388=) c.325_327delinsCTA (p.Leu109=) c.973_975delinsCTA (p.Leu325=) | |
| 15 | g.90767004T>A | CA393844966 | BLM | c.2288T>A (p.Leu763Gln) n.465T>A c.*1212T>A (n.*1212T>A) n.314T>A c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) | ClinVar |
| 15 | g.90767004T>C | CA393844967 | BLM | c.2288T>C (p.Leu763Pro) n.465T>C c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.314T>C c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90767004T>G | CA393844968 | BLM | c.2288T>G (p.Leu763Arg) n.465T>G c.*1212T>G (n.*1212T>G) n.314T>G c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) | |
| 15 | g.90767007_90767008del | CA658824622 | BLM | c.2291_2292del (p.Tyr764CysfsTer10) n.468_469del c.*1215_*1216del (n.*1215_*1216del) n.317_318del c.1166_1167del (p.Tyr389CysfsTer10) c.329_330del (p.Tyr110CysfsTer10) c.977_978del (p.Tyr326CysfsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90767005A= | CA2195283162 | BLM | c.2289A= (p.Leu763=) n.466A= c.*1213A= (n.*1213A=) n.315A= c.1164A= (p.Leu388=) c.327A= (p.Leu109=) c.975A= (p.Leu325=) | |
| 15 | g.90767005A>C | CA492159938 | BLM | c.2289A>C (p.Leu763=) n.466A>C c.*1213A>C (n.*1213A>C) n.315A>C c.1164A>C (p.Leu388=) c.327A>C (p.Leu109=) c.975A>C (p.Leu325=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90767005A>G | CA492159939 | BLM | c.2289A>G (p.Leu763=) n.466A>G c.*1213A>G (n.*1213A>G) n.315A>G c.1164A>G (p.Leu388=) c.327A>G (p.Leu109=) c.975A>G (p.Leu325=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90767005A>T | CA492159941 | BLM | c.2289A>T (p.Leu763=) n.466A>T c.*1213A>T (n.*1213A>T) n.315A>T c.1164A>T (p.Leu388=) c.327A>T (p.Leu109=) c.975A>T (p.Leu325=) | ClinVar |
| 15 | g.90767006T>A | CA393844969 | BLM | c.2290T>A (p.Tyr764Asn) n.467T>A c.*1214T>A (n.*1214T>A) n.316T>A c.1165T>A (p.Tyr389Asn) c.328T>A (p.Tyr110Asn) c.976T>A (p.Tyr326Asn) | |
| 15 | g.90767006T>C | CA393844971 | BLM | c.2290T>C (p.Tyr764His) n.467T>C c.*1214T>C (n.*1214T>C) n.316T>C c.1165T>C (p.Tyr389His) c.328T>C (p.Tyr110His) c.976T>C (p.Tyr326His) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90767006T>G | CA393844970 | BLM | c.2290T>G (p.Tyr764Asp) n.467T>G c.*1214T>G (n.*1214T>G) n.316T>G c.1165T>G (p.Tyr389Asp) c.328T>G (p.Tyr110Asp) c.976T>G (p.Tyr326Asp) | |
| 15 | g.90767006T= | CA2195283166 | BLM | c.2290T= (p.Tyr764=) n.467T= c.*1214T= (n.*1214T=) n.316T= c.1165T= (p.Tyr389=) c.328T= (p.Tyr110=) c.976T= (p.Tyr326=) | |
| 15 | g.90767007A>C | CA393844972 | BLM | c.2291A>C (p.Tyr764Ser) n.468A>C c.*1215A>C (n.*1215A>C) n.317A>C c.1166A>C (p.Tyr389Ser) c.329A>C (p.Tyr110Ser) c.977A>C (p.Tyr326Ser) | |
| 15 | g.90767007A>G | CA393844973 | BLM | c.2291A>G (p.Tyr764Cys) n.468A>G c.*1215A>G (n.*1215A>G) n.317A>G c.1166A>G (p.Tyr389Cys) c.329A>G (p.Tyr110Cys) c.977A>G (p.Tyr326Cys) | ClinVar |
| 15 | g.90767007A>T | CA393844974 | BLM | c.2291A>T (p.Tyr764Phe) n.468A>T c.*1215A>T (n.*1215A>T) n.317A>T c.1166A>T (p.Tyr389Phe) c.329A>T (p.Tyr110Phe) c.977A>T (p.Tyr326Phe) | |
| 15 | g.90767008T>A | CA393844975 | BLM | c.2292T>A (p.Tyr764Ter) n.469T>A c.*1216T>A (n.*1216T>A) n.318T>A c.1167T>A (p.Tyr389Ter) c.330T>A (p.Tyr110Ter) c.978T>A (p.Tyr326Ter) | |
| 15 | g.90767008T>C | CA492159948 | BLM | c.2292T>C (p.Tyr764=) n.469T>C c.*1216T>C (n.*1216T>C) n.318T>C c.1167T>C (p.Tyr389=) c.330T>C (p.Tyr110=) c.978T>C (p.Tyr326=) | |
| 15 | g.90767008T>G | CA393844976 | BLM | c.2292T>G (p.Tyr764Ter) n.469T>G c.*1216T>G (n.*1216T>G) n.318T>G c.1167T>G (p.Tyr389Ter) c.330T>G (p.Tyr110Ter) c.978T>G (p.Tyr326Ter) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90767009G>A | CA7738710 | BLM | c.2293G>A (p.Val765Ile) n.470G>A c.*1217G>A (n.*1217G>A) n.319G>A c.1168G>A (p.Val390Ile) c.331G>A (p.Val111Ile) c.979G>A (p.Val327Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90767009G>C | CA393844977 | BLM | c.2293G>C (p.Val765Leu) n.470G>C c.*1217G>C (n.*1217G>C) n.319G>C c.1168G>C (p.Val390Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) c.979G>C (p.Val327Leu) | |
| 15 | g.90767009G= | CA2195283171 | BLM | c.2293G= (p.Val765=) n.470G= c.*1217G= (n.*1217G=) n.319G= c.1168G= (p.Val390=) c.331G= (p.Val111=) c.979G= (p.Val327=) | |
| 15 | g.90767009G>T | CA393844978 | BLM | c.2293G>T (p.Val765Phe) n.470G>T c.*1217G>T (n.*1217G>T) n.319G>T c.1168G>T (p.Val390Phe) c.331G>T (p.Val111Phe) c.979G>T (p.Val327Phe) | |
| 15 | g.90767010T>A | CA393844979 | BLM | c.2294T>A (p.Val765Asp) n.471T>A c.*1218T>A (n.*1218T>A) n.320T>A c.1169T>A (p.Val390Asp) c.332T>A (p.Val111Asp) c.980T>A (p.Val327Asp) | |
| 15 | g.90767010T>C | CA393844980 | BLM | c.2294T>C (p.Val765Ala) n.471T>C c.*1218T>C (n.*1218T>C) n.320T>C c.1169T>C (p.Val390Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90767010T>G | CA393844981 | BLM | c.2294T>G (p.Val765Gly) n.471T>G c.*1218T>G (n.*1218T>G) n.320T>G c.1169T>G (p.Val390Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) | |
| 15 | g.90767011C>A | CA492159954 | BLM | c.2295C>A (p.Val765=) n.472C>A c.*1219C>A (n.*1219C>A) n.321C>A c.1170C>A (p.Val390=) c.333C>A (p.Val111=) c.981C>A (p.Val327=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767011C>G | CA492159956 | BLM | c.2295C>G (p.Val765=) n.472C>G c.*1219C>G (n.*1219C>G) n.321C>G c.1170C>G (p.Val390=) c.333C>G (p.Val111=) c.981C>G (p.Val327=) | |
| 15 | g.90767011C>T | CA492159957 | BLM | c.2295C>T (p.Val765=) n.472C>T c.*1219C>T (n.*1219C>T) n.321C>T c.1170C>T (p.Val390=) c.333C>T (p.Val111=) c.981C>T (p.Val327=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767012A>C | CA393844983 | BLM | c.2296A>C (p.Thr766Pro) n.473A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) n.322A>C c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.334A>C (p.Thr112Pro) c.982A>C (p.Thr328Pro) | |
| 15 | g.90767012A>G | CA393844984 | BLM | c.2296A>G (p.Thr766Ala) n.473A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.322A>G c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.334A>G (p.Thr112Ala) c.982A>G (p.Thr328Ala) | |
| 15 | g.90767012A>T | CA393844982 | BLM | c.2296A>T (p.Thr766Ser) n.473A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) n.322A>T c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.334A>T (p.Thr112Ser) c.982A>T (p.Thr328Ser) | |
| 15 | g.90767013C>A | CA393844987 | BLM | c.2297C>A (p.Thr766Asn) n.474C>A c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.323C>A c.1172C>A (p.Thr391Asn) c.335C>A (p.Thr112Asn) c.983C>A (p.Thr328Asn) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767013C= | CA2195283175 | BLM | c.2297C= (p.Thr766=) n.474C= c.*1221C= (n.*1221C=) n.323C= c.1172C= (p.Thr391=) c.335C= (p.Thr112=) c.983C= (p.Thr328=) | |
| 15 | g.90767013C>G | CA393844985 | BLM | c.2297C>G (p.Thr766Ser) n.474C>G c.*1221C>G (n.*1221C>G) n.323C>G c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.335C>G (p.Thr112Ser) c.983C>G (p.Thr328Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90767013C>T | CA393844986 | BLM | c.2297C>T (p.Thr766Ile) n.474C>T c.*1221C>T (n.*1221C>T) n.323C>T c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.335C>T (p.Thr112Ile) c.983C>T (p.Thr328Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90767014T>A | CA492159969 | BLM | c.2298T>A (p.Thr766=) n.475T>A c.*1222T>A (n.*1222T>A) n.324T>A c.1173T>A (p.Thr391=) c.336T>A (p.Thr112=) c.984T>A (p.Thr328=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90767014T>C | CA492159968 | BLM | c.2298T>C (p.Thr766=) n.475T>C c.*1222T>C (n.*1222T>C) n.324T>C c.1173T>C (p.Thr391=) c.336T>C (p.Thr112=) c.984T>C (p.Thr328=) | ClinVar |
| 15 | g.90767014T>G | CA492159966 | BLM | c.2298T>G (p.Thr766=) n.475T>G c.*1222T>G (n.*1222T>G) n.324T>G c.1173T>G (p.Thr391=) c.336T>G (p.Thr112=) c.984T>G (p.Thr328=) | |
| 15 | g.90767015C>A | CA393844988 | BLM | c.2299C>A (p.Pro767Thr) n.476C>A c.*1223C>A (n.*1223C>A) n.325C>A c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.337C>A (p.Pro113Thr) c.985C>A (p.Pro329Thr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767015C>G | CA393844989 | BLM | c.2299C>G (p.Pro767Ala) n.476C>G c.*1223C>G (n.*1223C>G) n.325C>G c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.337C>G (p.Pro113Ala) c.985C>G (p.Pro329Ala) | |
| 15 | g.90767015C>T | CA393844990 | BLM | c.2299C>T (p.Pro767Ser) n.476C>T c.*1223C>T (n.*1223C>T) n.325C>T c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.337C>T (p.Pro113Ser) c.985C>T (p.Pro329Ser) | |
| 15 | g.90767016C>A | CA393844991 | BLM | c.2300C>A (p.Pro767Gln) n.477C>A c.*1224C>A (n.*1224C>A) n.326C>A c.1175C>A (p.Pro392Gln) c.338C>A (p.Pro113Gln) c.986C>A (p.Pro329Gln) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767016C>G | CA393844992 | BLM | c.2300C>G (p.Pro767Arg) n.477C>G c.*1224C>G (n.*1224C>G) n.326C>G c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.338C>G (p.Pro113Arg) c.986C>G (p.Pro329Arg) | |
| 15 | g.90767016C>T | CA393844993 | BLM | c.2300C>T (p.Pro767Leu) n.477C>T c.*1224C>T (n.*1224C>T) n.326C>T c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.338C>T (p.Pro113Leu) c.986C>T (p.Pro329Leu) | ClinVar |
| 15 | g.90767017A>C | CA492159975 | BLM | c.2301A>C (p.Pro767=) n.478A>C c.*1225A>C (n.*1225A>C) n.327A>C c.1176A>C (p.Pro392=) c.339A>C (p.Pro113=) c.987A>C (p.Pro329=) | ClinVar |
| 15 | g.90767017A>G | CA492159977 | BLM | c.2301A>G (p.Pro767=) n.478A>G c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.327A>G c.1176A>G (p.Pro392=) c.339A>G (p.Pro113=) c.987A>G (p.Pro329=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767017A>T | CA492159979 | BLM | c.2301A>T (p.Pro767=) n.478A>T c.*1225A>T (n.*1225A>T) n.327A>T c.1176A>T (p.Pro392=) c.339A>T (p.Pro113=) c.987A>T (p.Pro329=) | |
| 15 | g.90767018G>A | CA16614793 | BLM | c.2302G>A (p.Glu768Lys) n.479G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.328G>A c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) c.988G>A (p.Glu330Lys) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90767018G>C | CA393844994 | BLM | c.2302G>C (p.Glu768Gln) n.479G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.328G>C c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) c.988G>C (p.Glu330Gln) | |
| 15 | g.90767018G= | CA2195283182 | BLM | c.2302G= (p.Glu768=) n.479G= c.*1226G= (n.*1226G=) n.328G= c.1177G= (p.Glu393=) c.340G= (p.Glu114=) c.988G= (p.Glu330=) | |
| 15 | g.90767018G>T | CA393844995 | BLM | c.2302G>T (p.Glu768Ter) n.479G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.328G>T c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) c.988G>T (p.Glu330Ter) | |
| 15 | g.90767019A>C | CA393844998 | BLM | c.2303A>C (p.Glu768Ala) n.480A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.329A>C c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) c.989A>C (p.Glu330Ala) | |
| 15 | g.90767019A>G | CA393844997 | BLM | c.2303A>G (p.Glu768Gly) n.480A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.329A>G c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) c.989A>G (p.Glu330Gly) | |
| 15 | g.90767019A>T | CA393844996 | BLM | c.2303A>T (p.Glu768Val) n.480A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.329A>T c.1178A>T (p.Glu393Val) c.341A>T (p.Glu114Val) c.989A>T (p.Glu330Val) | |
| 15 | g.90767020A>C | CA393844999 | BLM | c.2304A>C (p.Glu768Asp) n.481A>C c.*1228A>C (n.*1228A>C) n.330A>C c.1179A>C (p.Glu393Asp) c.342A>C (p.Glu114Asp) c.990A>C (p.Glu330Asp) | |
| 15 | g.90767020A>G | CA492159991 | BLM | c.2304A>G (p.Glu768=) n.481A>G c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.330A>G c.1179A>G (p.Glu393=) c.342A>G (p.Glu114=) c.990A>G (p.Glu330=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767020A>T | CA393845000 | BLM | c.2304A>T (p.Glu768Asp) n.481A>T c.*1228A>T (n.*1228A>T) n.330A>T c.1179A>T (p.Glu393Asp) c.342A>T (p.Glu114Asp) c.990A>T (p.Glu330Asp) | |
| 15 | g.90767021A= | CA2195283186 | BLM | c.2305A= (p.Lys769=) n.482A= c.*1229A= (n.*1229A=) n.331A= c.1180A= (p.Lys394=) c.343A= (p.Lys115=) c.991A= (p.Lys331=) | |
| 15 | g.90767021A>C | CA393845001 | BLM | c.2305A>C (p.Lys769Gln) n.482A>C c.*1229A>C (n.*1229A>C) n.331A>C c.1180A>C (p.Lys394Gln) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.991A>C (p.Lys331Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90767021A>G | CA393845002 | BLM | c.2305A>G (p.Lys769Glu) n.482A>G c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.331A>G c.1180A>G (p.Lys394Glu) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.991A>G (p.Lys331Glu) | |
| 15 | g.90767021A>T | CA393845003 | BLM | c.2305A>T (p.Lys769Ter) n.482A>T c.*1229A>T (n.*1229A>T) n.331A>T c.1180A>T (p.Lys394Ter) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.991A>T (p.Lys331Ter) | |
| 15 | g.90767022A>C | CA393845004 | BLM | c.2306A>C (p.Lys769Thr) n.483A>C c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.332A>C c.1181A>C (p.Lys394Thr) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.992A>C (p.Lys331Thr) | |
| 15 | g.90767022A>G | CA393845005 | BLM | c.2306A>G (p.Lys769Arg) n.483A>G c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.332A>G c.1181A>G (p.Lys394Arg) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) | |
| 15 | g.90767022A>T | CA393845006 | BLM | c.2306A>T (p.Lys769Met) n.483A>T c.*1230A>T (n.*1230A>T) n.332A>T c.1181A>T (p.Lys394Met) c.344A>T (p.Lys115Met) c.992A>T (p.Lys331Met) | |
| 15 | g.90767023G>A | CA492159996 | BLM | c.2307G>A (p.Lys769=) n.484G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) n.333G>A c.1182G>A (p.Lys394=) c.345G>A (p.Lys115=) c.993G>A (p.Lys331=) | ClinVar |
| 15 | g.90767023G>C | CA393845007 | BLM | c.2307G>C (p.Lys769Asn) n.484G>C c.*1231G>C (n.*1231G>C) n.333G>C c.1182G>C (p.Lys394Asn) c.345G>C (p.Lys115Asn) c.993G>C (p.Lys331Asn) | |
| 15 | g.90767023G= | CA2195283192 | BLM | c.2307G= (p.Lys769=) n.484G= c.*1231G= (n.*1231G=) n.333G= c.1182G= (p.Lys394=) c.345G= (p.Lys115=) c.993G= (p.Lys331=) | |
| 15 | g.90767023G>T | CA7738711 | BLM | c.2307G>T (p.Lys769Asn) n.484G>T c.*1231G>T (n.*1231G>T) n.333G>T c.1182G>T (p.Lys394Asn) c.345G>T (p.Lys115Asn) c.993G>T (p.Lys331Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90767023_90767027delinsGGTTT | CA2195283190 | BLM | c.2307_2307+4delinsGGTTT n.484_484+4delinsGGTTT c.*1231_*1231+4delinsGGTTT n.333_333+4delinsGGTTT c.1182_1182+4delinsGGTTT c.345_345+4delinsGGTTT c.993_993+4delinsGGTTT | |
| 15 | g.90767024G>A | CA393845008 | BLM | c.2307+1G>A (n.2307+1G>A) n.484+1G>A c.*1231+1G>A (n.*1231+1G>A) n.333+1G>A c.1182+1G>A (n.1182+1G>A) c.345+1G>A (n.345+1G>A) c.993+1G>A (n.993+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90767024G>C | CA393845009 | BLM | c.2307+1G>C (n.2307+1G>C) n.484+1G>C c.*1231+1G>C (n.*1231+1G>C) n.333+1G>C c.1182+1G>C (n.1182+1G>C) c.345+1G>C (n.345+1G>C) c.993+1G>C (n.993+1G>C) | ClinVar |
| 15 | g.90767024G>T | CA393845010 | BLM | c.2307+1G>T (n.2307+1G>T) n.484+1G>T c.*1231+1G>T (n.*1231+1G>T) n.333+1G>T c.1182+1G>T (n.1182+1G>T) c.345+1G>T (n.345+1G>T) c.993+1G>T (n.993+1G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767026_90767029del | CA717021380 | BLM | c.2307+3_2307+6del (n.2307+3_2307+6del) n.484+3_484+6del c.*1231+3_*1231+6del (n.*1231+3_*1231+6del) n.333+3_333+6del c.1182+3_1182+6del (n.1182+3_1182+6del) c.345+3_345+6del (n.345+3_345+6del) c.993+3_993+6del (n.993+3_993+6del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90767025T>A | CA393845012 | BLM | c.2307+2T>A (n.2307+2T>A) n.484+2T>A c.*1231+2T>A (n.*1231+2T>A) n.333+2T>A c.1182+2T>A (n.1182+2T>A) c.345+2T>A (n.345+2T>A) c.993+2T>A (n.993+2T>A) | |
| 15 | g.90767025T>C | CA393845013 | BLM | c.2307+2T>C (n.2307+2T>C) n.484+2T>C c.*1231+2T>C (n.*1231+2T>C) n.333+2T>C c.1182+2T>C (n.1182+2T>C) c.345+2T>C (n.345+2T>C) c.993+2T>C (n.993+2T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767025T>G | CA393845011 | BLM | c.2307+2T>G (n.2307+2T>G) n.484+2T>G c.*1231+2T>G (n.*1231+2T>G) n.333+2T>G c.1182+2T>G (n.1182+2T>G) c.345+2T>G (n.345+2T>G) c.993+2T>G (n.993+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90767028G>A | CA915946155 | BLM | c.2307+5G>A (n.2307+5G>A) n.484+5G>A c.*1231+5G>A (n.*1231+5G>A) n.333+5G>A c.1182+5G>A (n.1182+5G>A) c.345+5G>A (n.345+5G>A) c.993+5G>A (n.993+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90767028G>C | CA916080561 | BLM | c.2307+5G>C (n.2307+5G>C) n.484+5G>C c.*1231+5G>C (n.*1231+5G>C) n.333+5G>C c.1182+5G>C (n.1182+5G>C) c.345+5G>C (n.345+5G>C) c.993+5G>C (n.993+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90767028G= | CA2195283199 | BLM | c.2307+5G= (n.2307+5G=) n.484+5G= c.*1231+5G= (n.*1231+5G=) n.333+5G= c.1182+5G= (n.1182+5G=) c.345+5G= (n.345+5G=) c.993+5G= (n.993+5G=) | |
| 15 | g.90767030A>G | CA2575835941 | BLM | c.2307+7A>G (n.2307+7A>G) n.484+7A>G c.*1231+7A>G (n.*1231+7A>G) n.333+7A>G c.1182+7A>G (n.1182+7A>G) c.345+7A>G (n.345+7A>G) c.993+7A>G (n.993+7A>G) | ClinVar |
| 15 | g.90767030_90767031insGC | CA2731536949 | BLM | c.2307+7_2307+8insGC (n.2307+7_2307+8insGC) n.484+7_484+8insGC c.*1231+7_*1231+8insGC (n.*1231+7_*1231+8insGC) n.333+7_333+8insGC c.1182+7_1182+8insGC (n.1182+7_1182+8insGC) c.345+7_345+8insGC (n.345+7_345+8insGC) c.993+7_993+8insGC (n.993+7_993+8insGC) | dbSNP |
| 15 | g.90767033T>C | CA7738713 | BLM | c.2307+10T>C (n.2307+10T>C) n.484+10T>C c.*1231+10T>C (n.*1231+10T>C) n.333+10T>C c.1182+10T>C (n.1182+10T>C) c.345+10T>C (n.345+10T>C) c.993+10T>C (n.993+10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90767033T>G | CA7738712 | BLM | c.2307+10T>G (n.2307+10T>G) n.484+10T>G c.*1231+10T>G (n.*1231+10T>G) n.333+10T>G c.1182+10T>G (n.1182+10T>G) c.345+10T>G (n.345+10T>G) c.993+10T>G (n.993+10T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90767033T= | CA2195283207 | BLM | c.2307+10T= (n.2307+10T=) n.484+10T= c.*1231+10T= (n.*1231+10T=) n.333+10T= c.1182+10T= (n.1182+10T=) c.345+10T= (n.345+10T=) c.993+10T= (n.993+10T=) | |
| 15 | g.90767034A>G | CA2575835942 | BLM | c.2307+11A>G (n.2307+11A>G) n.484+11A>G c.*1231+11A>G (n.*1231+11A>G) n.333+11A>G c.1182+11A>G (n.1182+11A>G) c.345+11A>G (n.345+11A>G) c.993+11A>G (n.993+11A>G) | |
| 15 | g.90767036A= | CA2195283211 | BLM | c.2307+13A= (n.2307+13A=) n.484+13A= c.*1231+13A= (n.*1231+13A=) n.333+13A= c.1182+13A= (n.1182+13A=) c.345+13A= (n.345+13A=) c.993+13A= (n.993+13A=) | |
| 15 | g.90767036A>G | CA7738714 | BLM | c.2307+13A>G (n.2307+13A>G) n.484+13A>G c.*1231+13A>G (n.*1231+13A>G) n.333+13A>G c.1182+13A>G (n.1182+13A>G) c.345+13A>G (n.345+13A>G) c.993+13A>G (n.993+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90767037T>C | CA2805211315 | BLM | c.2307+14T>C (n.2307+14T>C) n.484+14T>C c.*1231+14T>C (n.*1231+14T>C) n.333+14T>C c.1182+14T>C (n.1182+14T>C) c.345+14T>C (n.345+14T>C) c.993+14T>C (n.993+14T>C) | |
| 15 | g.90767038C>A | CA619578533 | BLM | c.2307+15C>A (n.2307+15C>A) n.484+15C>A c.*1231+15C>A (n.*1231+15C>A) n.333+15C>A c.1182+15C>A (n.1182+15C>A) c.345+15C>A (n.345+15C>A) c.993+15C>A (n.993+15C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90767038C= | CA2195283213 | BLM | c.2307+15C= (n.2307+15C=) n.484+15C= c.*1231+15C= (n.*1231+15C=) n.333+15C= c.1182+15C= (n.1182+15C=) c.345+15C= (n.345+15C=) c.993+15C= (n.993+15C=) | |
| 15 | g.90767038C>T | CA2805211316 | BLM | c.2307+15C>T (n.2307+15C>T) n.484+15C>T c.*1231+15C>T (n.*1231+15C>T) n.333+15C>T c.1182+15C>T (n.1182+15C>T) c.345+15C>T (n.345+15C>T) c.993+15C>T (n.993+15C>T) | |
| 15 | g.90767038_90767039delinsCA | CA2195283214 | BLM | c.2307+15_2307+16delinsCA (n.2307+15_2307+16delinsCA) n.484+15_484+16delinsCA c.*1231+15_*1231+16delinsCA (n.*1231+15_*1231+16delinsCA) n.333+15_333+16delinsCA c.1182+15_1182+16delinsCA (n.1182+15_1182+16delinsCA) c.345+15_345+16delinsCA (n.345+15_345+16delinsCA) c.993+15_993+16delinsCA (n.993+15_993+16delinsCA) | |
| 15 | g.90767038_90767041delinsCATT | CA2195283216 | BLM | c.2307+15_2307+18delinsCATT (n.2307+15_2307+18delinsCATT) n.484+15_484+18delinsCATT c.*1231+15_*1231+18delinsCATT (n.*1231+15_*1231+18delinsCATT) n.333+15_333+18delinsCATT c.1182+15_1182+18delinsCATT (n.1182+15_1182+18delinsCATT) c.345+15_345+18delinsCATT (n.345+15_345+18delinsCATT) c.993+15_993+18delinsCATT (n.993+15_993+18delinsCATT) | |
| 15 | g.90767039del | CA2195283218 | BLM | c.2307+16del (n.2307+16del) n.484+16del c.*1231+16del (n.*1231+16del) n.333+16del c.1182+16del (n.1182+16del) c.345+16del (n.345+16del) c.993+16del (n.993+16del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90767039A= | CA2195283220 | BLM | c.2307+16A= (n.2307+16A=) n.484+16A= c.*1231+16A= (n.*1231+16A=) n.333+16A= c.1182+16A= (n.1182+16A=) c.345+16A= (n.345+16A=) c.993+16A= (n.993+16A=) | |
| 15 | g.90767039A>G | CA619578534 | BLM | c.2307+16A>G (n.2307+16A>G) n.484+16A>G c.*1231+16A>G (n.*1231+16A>G) n.333+16A>G c.1182+16A>G (n.1182+16A>G) c.345+16A>G (n.345+16A>G) c.993+16A>G (n.993+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90767042_90767044del | CA2195283219 | BLM | c.2307+19_2307+21del (n.2307+19_2307+21del) n.484+19_484+21del c.*1231+19_*1231+21del (n.*1231+19_*1231+21del) n.333+19_333+21del c.1182+19_1182+21del (n.1182+19_1182+21del) c.345+19_345+21del (n.345+19_345+21del) c.993+19_993+21del (n.993+19_993+21del) | dbSNP |
| 15 | g.90767040T>C | CA2630380842 | BLM | c.2307+17T>C (n.2307+17T>C) n.484+17T>C c.*1231+17T>C (n.*1231+17T>C) n.333+17T>C c.1182+17T>C (n.1182+17T>C) c.345+17T>C (n.345+17T>C) c.993+17T>C (n.993+17T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767041T>A | CA2630380843 | BLM | c.2307+18T>A (n.2307+18T>A) n.484+18T>A c.*1231+18T>A (n.*1231+18T>A) n.333+18T>A c.1182+18T>A (n.1182+18T>A) c.345+18T>A (n.345+18T>A) c.993+18T>A (n.993+18T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767041T>C | CA492160010 | BLM | c.2307+18T>C (n.2307+18T>C) n.484+18T>C c.*1231+18T>C (n.*1231+18T>C) n.333+18T>C c.1182+18T>C (n.1182+18T>C) c.345+18T>C (n.345+18T>C) c.993+18T>C (n.993+18T>C) | |
| 15 | g.90767046del | CA2580090602 | BLM | c.2307+23del (n.2307+23del) n.484+23del c.*1231+23del (n.*1231+23del) n.333+23del c.1182+23del (n.1182+23del) c.345+23del (n.345+23del) c.993+23del (n.993+23del) | ClinVar |
| 15 | g.90767044T>A | CA619578535 | BLM | c.2307+21T>A (n.2307+21T>A) n.484+21T>A c.*1231+21T>A (n.*1231+21T>A) n.333+21T>A c.1182+21T>A (n.1182+21T>A) c.345+21T>A (n.345+21T>A) c.993+21T>A (n.993+21T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90767044T>C | CA2630380844 | BLM | c.2307+21T>C (n.2307+21T>C) n.484+21T>C c.*1231+21T>C (n.*1231+21T>C) n.333+21T>C c.1182+21T>C (n.1182+21T>C) c.345+21T>C (n.345+21T>C) c.993+21T>C (n.993+21T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767044T= | CA2195283222 | BLM | c.2307+21T= (n.2307+21T=) n.484+21T= c.*1231+21T= (n.*1231+21T=) n.333+21T= c.1182+21T= (n.1182+21T=) c.345+21T= (n.345+21T=) c.993+21T= (n.993+21T=) | |
| 15 | g.90767045T>C | CA2630380845 | BLM | c.2307+22T>C (n.2307+22T>C) n.484+22T>C c.*1231+22T>C (n.*1231+22T>C) n.333+22T>C c.1182+22T>C (n.1182+22T>C) c.345+22T>C (n.345+22T>C) c.993+22T>C (n.993+22T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767046T>A | CA2630380846 | BLM | c.2307+23T>A (n.2307+23T>A) n.484+23T>A c.*1231+23T>A (n.*1231+23T>A) n.333+23T>A c.1182+23T>A (n.1182+23T>A) c.345+23T>A (n.345+23T>A) c.993+23T>A (n.993+23T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767047A>C | CA2630380847 | BLM | c.2307+24A>C (n.2307+24A>C) n.484+24A>C c.*1231+24A>C (n.*1231+24A>C) n.333+24A>C c.1182+24A>C (n.1182+24A>C) c.345+24A>C (n.345+24A>C) c.993+24A>C (n.993+24A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767047A>T | CA2630380848 | BLM | c.2307+24A>T (n.2307+24A>T) n.484+24A>T c.*1231+24A>T (n.*1231+24A>T) n.333+24A>T c.1182+24A>T (n.1182+24A>T) c.345+24A>T (n.345+24A>T) c.993+24A>T (n.993+24A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767049A= | CA2195283224 | BLM | c.2307+26A= (n.2307+26A=) n.484+26A= c.*1231+26A= (n.*1231+26A=) n.333+26A= c.1182+26A= (n.1182+26A=) c.345+26A= (n.345+26A=) c.993+26A= (n.993+26A=) | |
| 15 | g.90767049A>G | CA7738715 | BLM | c.2307+26A>G (n.2307+26A>G) n.484+26A>G c.*1231+26A>G (n.*1231+26A>G) n.333+26A>G c.1182+26A>G (n.1182+26A>G) c.345+26A>G (n.345+26A>G) c.993+26A>G (n.993+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90767049A>T | CA2630380849 | BLM | c.2307+26A>T (n.2307+26A>T) n.484+26A>T c.*1231+26A>T (n.*1231+26A>T) n.333+26A>T c.1182+26A>T (n.1182+26A>T) c.345+26A>T (n.345+26A>T) c.993+26A>T (n.993+26A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767050_90767055delinsATATAT | CA2195283227 | BLM | c.2307+27_2307+32delinsATATAT (n.2307+27_2307+32delinsATATAT) n.484+27_484+32delinsATATAT c.*1231+27_*1231+32delinsATATAT (n.*1231+27_*1231+32delinsATATAT) n.333+27_333+32delinsATATAT c.1182+27_1182+32delinsATATAT (n.1182+27_1182+32delinsATATAT) c.345+27_345+32delinsATATAT (n.345+27_345+32delinsATATAT) c.993+27_993+32delinsATATAT (n.993+27_993+32delinsATATAT) | |
| 15 | g.90767051del | CA2575835943 | BLM | c.2307+28del (n.2307+28del) n.484+28del c.*1231+28del (n.*1231+28del) n.333+28del c.1182+28del (n.1182+28del) c.345+28del (n.345+28del) c.993+28del (n.993+28del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767051T>C | CA7738716 | BLM | c.2307+28T>C (n.2307+28T>C) n.484+28T>C c.*1231+28T>C (n.*1231+28T>C) n.333+28T>C c.1182+28T>C (n.1182+28T>C) c.345+28T>C (n.345+28T>C) c.993+28T>C (n.993+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90767051T= | CA2195283230 | BLM | c.2307+28T= (n.2307+28T=) n.484+28T= c.*1231+28T= (n.*1231+28T=) n.333+28T= c.1182+28T= (n.1182+28T=) c.345+28T= (n.345+28T=) c.993+28T= (n.993+28T=) | |
| 15 | g.90767053_90767057del | CA2195283229 | BLM | c.2307+30_2307+34del (n.2307+30_2307+34del) n.484+30_484+34del c.*1231+30_*1231+34del (n.*1231+30_*1231+34del) n.333+30_333+34del c.1182+30_1182+34del (n.1182+30_1182+34del) c.345+30_345+34del (n.345+30_345+34del) c.993+30_993+34del (n.993+30_993+34del) | dbSNP |
| 15 | g.90767052A= | CA2195283233 | BLM | c.2307+29A= (n.2307+29A=) n.484+29A= c.*1231+29A= (n.*1231+29A=) n.333+29A= c.1182+29A= (n.1182+29A=) c.345+29A= (n.345+29A=) c.993+29A= (n.993+29A=) | |
| 15 | g.90767052A>G | CA717021392 | BLM | c.2307+29A>G (n.2307+29A>G) n.484+29A>G c.*1231+29A>G (n.*1231+29A>G) n.333+29A>G c.1182+29A>G (n.1182+29A>G) c.345+29A>G (n.345+29A>G) c.993+29A>G (n.993+29A>G) | dbSNP |
| 15 | g.90767053T>C | CA2195283238 | BLM | c.2307+30T>C (n.2307+30T>C) n.484+30T>C c.*1231+30T>C (n.*1231+30T>C) n.333+30T>C c.1182+30T>C (n.1182+30T>C) c.345+30T>C (n.345+30T>C) c.993+30T>C (n.993+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90767053T= | CA2195283237 | BLM | c.2307+30T= (n.2307+30T=) n.484+30T= c.*1231+30T= (n.*1231+30T=) n.333+30T= c.1182+30T= (n.1182+30T=) c.345+30T= (n.345+30T=) c.993+30T= (n.993+30T=) | |
| 15 | g.90767054_90767055delinsAT | CA2195283239 | BLM | c.2307+31_2307+32delinsAT (n.2307+31_2307+32delinsAT) n.484+31_484+32delinsAT c.*1231+31_*1231+32delinsAT (n.*1231+31_*1231+32delinsAT) n.333+31_333+32delinsAT c.1182+31_1182+32delinsAT (n.1182+31_1182+32delinsAT) c.345+31_345+32delinsAT (n.345+31_345+32delinsAT) c.993+31_993+32delinsAT (n.993+31_993+32delinsAT) | |
| 15 | g.90767056del | CA717021394 | BLM | c.2307+33del (n.2307+33del) n.484+33del c.*1231+33del (n.*1231+33del) n.333+33del c.1182+33del (n.1182+33del) c.345+33del (n.345+33del) c.993+33del (n.993+33del) | dbSNP |
| 15 | g.90767056T>A | CA2575835944 | BLM | c.2307+33T>A (n.2307+33T>A) n.484+33T>A c.*1231+33T>A (n.*1231+33T>A) n.333+33T>A c.1182+33T>A (n.1182+33T>A) c.345+33T>A (n.345+33T>A) c.993+33T>A (n.993+33T>A) | |
| 15 | g.90767057A>G | CA2630380850 | BLM | c.2307+34A>G (n.2307+34A>G) n.484+34A>G c.*1231+34A>G (n.*1231+34A>G) n.333+34A>G c.1182+34A>G (n.1182+34A>G) c.345+34A>G (n.345+34A>G) c.993+34A>G (n.993+34A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767060G>A | CA2805211317 | BLM | c.2307+37G>A (n.2307+37G>A) n.484+37G>A c.*1231+37G>A (n.*1231+37G>A) n.333+37G>A c.1182+37G>A (n.1182+37G>A) c.345+37G>A (n.345+37G>A) c.993+37G>A (n.993+37G>A) | |
| 15 | g.90767060G>C | CA2731536979 | BLM | c.2307+37G>C (n.2307+37G>C) n.484+37G>C c.*1231+37G>C (n.*1231+37G>C) n.333+37G>C c.1182+37G>C (n.1182+37G>C) c.345+37G>C (n.345+37G>C) c.993+37G>C (n.993+37G>C) | dbSNP |
| 15 | g.90767060G>T | CA2805211318 | BLM | c.2307+37G>T (n.2307+37G>T) n.484+37G>T c.*1231+37G>T (n.*1231+37G>T) n.333+37G>T c.1182+37G>T (n.1182+37G>T) c.345+37G>T (n.345+37G>T) c.993+37G>T (n.993+37G>T) | |
| 15 | g.90767062C>A | CA2630380851 | BLM | c.2307+39C>A (n.2307+39C>A) n.484+39C>A c.*1231+39C>A (n.*1231+39C>A) n.333+39C>A c.1182+39C>A (n.1182+39C>A) c.345+39C>A (n.345+39C>A) c.993+39C>A (n.993+39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90767063C>T | CA2805211319 | BLM | c.2307+40C>T (n.2307+40C>T) n.484+40C>T c.*1231+40C>T (n.*1231+40C>T) n.333+40C>T c.1182+40C>T (n.1182+40C>T) c.345+40C>T (n.345+40C>T) c.993+40C>T (n.993+40C>T) | |
| 15 | g.90767064A= | CA2195283241 | BLM | c.2307+41A= (n.2307+41A=) n.484+41A= c.*1231+41A= (n.*1231+41A=) n.333+41A= c.1182+41A= (n.1182+41A=) c.345+41A= (n.345+41A=) c.993+41A= (n.993+41A=) | |
| 15 | g.90767064A>G | CA7738717 | BLM | c.2307+41A>G (n.2307+41A>G) n.484+41A>G c.*1231+41A>G (n.*1231+41A>G) n.333+41A>G c.1182+41A>G (n.1182+41A>G) c.345+41A>G (n.345+41A>G) c.993+41A>G (n.993+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90767065C>A | CA2575835945 | BLM | c.2307+42C>A (n.2307+42C>A) n.484+42C>A c.*1231+42C>A (n.*1231+42C>A) n.333+42C>A c.1182+42C>A (n.1182+42C>A) c.345+42C>A (n.345+42C>A) c.993+42C>A (n.993+42C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767065C>T | CA2805211320 | BLM | c.2307+42C>T (n.2307+42C>T) n.484+42C>T c.*1231+42C>T (n.*1231+42C>T) n.333+42C>T c.1182+42C>T (n.1182+42C>T) c.345+42C>T (n.345+42C>T) c.993+42C>T (n.993+42C>T) | |
| 15 | g.90767066T>A | CA2630380852 | BLM | c.2307+43T>A (n.2307+43T>A) n.484+43T>A c.*1231+43T>A (n.*1231+43T>A) n.333+43T>A c.1182+43T>A (n.1182+43T>A) c.345+43T>A (n.345+43T>A) c.993+43T>A (n.993+43T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767066T>C | CA7738718 | BLM | c.2307+43T>C (n.2307+43T>C) n.484+43T>C c.*1231+43T>C (n.*1231+43T>C) n.333+43T>C c.1182+43T>C (n.1182+43T>C) c.345+43T>C (n.345+43T>C) c.993+43T>C (n.993+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90767066T>G | CA972698155 | BLM | c.2307+43T>G (n.2307+43T>G) n.484+43T>G c.*1231+43T>G (n.*1231+43T>G) n.333+43T>G c.1182+43T>G (n.1182+43T>G) c.345+43T>G (n.345+43T>G) c.993+43T>G (n.993+43T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90767066T= | CA2195283244 | BLM | c.2307+43T= (n.2307+43T=) n.484+43T= c.*1231+43T= (n.*1231+43T=) n.333+43T= c.1182+43T= (n.1182+43T=) c.345+43T= (n.345+43T=) c.993+43T= (n.993+43T=) | |
| 15 | g.90767067A= | CA2195283246 | BLM | c.2307+44A= (n.2307+44A=) n.484+44A= c.*1231+44A= (n.*1231+44A=) n.333+44A= c.1182+44A= (n.1182+44A=) c.345+44A= (n.345+44A=) c.993+44A= (n.993+44A=) | |
| 15 | g.90767067A>G | CA7738719 | BLM | c.2307+44A>G (n.2307+44A>G) n.484+44A>G c.*1231+44A>G (n.*1231+44A>G) n.333+44A>G c.1182+44A>G (n.1182+44A>G) c.345+44A>G (n.345+44A>G) c.993+44A>G (n.993+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90767067A>T | CA2630380853 | BLM | c.2307+44A>T (n.2307+44A>T) n.484+44A>T c.*1231+44A>T (n.*1231+44A>T) n.333+44A>T c.1182+44A>T (n.1182+44A>T) c.345+44A>T (n.345+44A>T) c.993+44A>T (n.993+44A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767068G= | CA2195283248 | BLM | c.2307+45G= (n.2307+45G=) n.484+45G= c.*1231+45G= (n.*1231+45G=) n.333+45G= c.1182+45G= (n.1182+45G=) c.345+45G= (n.345+45G=) c.993+45G= (n.993+45G=) | |
| 15 | g.90767068G>T | CA2195283249 | BLM | c.2307+45G>T (n.2307+45G>T) n.484+45G>T c.*1231+45G>T (n.*1231+45G>T) n.333+45G>T c.1182+45G>T (n.1182+45G>T) c.345+45G>T (n.345+45G>T) c.993+45G>T (n.993+45G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90767069A>C | CA2630380854 | BLM | c.2307+46A>C (n.2307+46A>C) n.484+46A>C c.*1231+46A>C (n.*1231+46A>C) n.333+46A>C c.1182+46A>C (n.1182+46A>C) c.345+46A>C (n.345+46A>C) c.993+46A>C (n.993+46A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767069A>G | CA2630380855 | BLM | c.2307+46A>G (n.2307+46A>G) n.484+46A>G c.*1231+46A>G (n.*1231+46A>G) n.333+46A>G c.1182+46A>G (n.1182+46A>G) c.345+46A>G (n.345+46A>G) c.993+46A>G (n.993+46A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767073_90767076del | CA2630380856 | BLM | c.2307+50_2307+53del (n.2307+50_2307+53del) n.484+50_484+53del c.*1231+50_*1231+53del (n.*1231+50_*1231+53del) n.333+50_333+53del c.1182+50_1182+53del (n.1182+50_1182+53del) c.345+50_345+53del (n.345+50_345+53del) c.993+50_993+53del (n.993+50_993+53del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767071T>C | CA7738720 | BLM | c.2307+48T>C (n.2307+48T>C) n.484+48T>C c.*1231+48T>C (n.*1231+48T>C) n.333+48T>C c.1182+48T>C (n.1182+48T>C) c.345+48T>C (n.345+48T>C) c.993+48T>C (n.993+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90767071T>G | CA2731244387 | BLM | c.2307+48T>G (n.2307+48T>G) n.484+48T>G c.*1231+48T>G (n.*1231+48T>G) n.333+48T>G c.1182+48T>G (n.1182+48T>G) c.345+48T>G (n.345+48T>G) c.993+48T>G (n.993+48T>G) | dbSNP |
| 15 | g.90767071T= | CA2195283251 | BLM | c.2307+48T= (n.2307+48T=) n.484+48T= c.*1231+48T= (n.*1231+48T=) n.333+48T= c.1182+48T= (n.1182+48T=) c.345+48T= (n.345+48T=) c.993+48T= (n.993+48T=) | |
| 15 | g.90767072A= | CA2195283253 | BLM | c.2307+49A= (n.2307+49A=) n.484+49A= c.*1231+49A= (n.*1231+49A=) n.333+49A= c.1182+49A= (n.1182+49A=) c.345+49A= (n.345+49A=) c.993+49A= (n.993+49A=) | |
| 15 | g.90767072A>C | CA7738721 | BLM | c.2307+49A>C (n.2307+49A>C) n.484+49A>C c.*1231+49A>C (n.*1231+49A>C) n.333+49A>C c.1182+49A>C (n.1182+49A>C) c.345+49A>C (n.345+49A>C) c.993+49A>C (n.993+49A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90767073C>A | CA2630380857 | BLM | c.2307+50C>A (n.2307+50C>A) n.484+50C>A c.*1231+50C>A (n.*1231+50C>A) n.333+50C>A c.1182+50C>A (n.1182+50C>A) c.345+50C>A (n.345+50C>A) c.993+50C>A (n.993+50C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767074A= | CA2195283256 | BLM | c.2307+51A= (n.2307+51A=) n.484+51A= c.*1231+51A= (n.*1231+51A=) n.333+51A= c.1182+51A= (n.1182+51A=) c.345+51A= (n.345+51A=) c.993+51A= (n.993+51A=) | |
| 15 | g.90767074A>G | CA2195283257 | BLM | c.2307+51A>G (n.2307+51A>G) n.484+51A>G c.*1231+51A>G (n.*1231+51A>G) n.333+51A>G c.1182+51A>G (n.1182+51A>G) c.345+51A>G (n.345+51A>G) c.993+51A>G (n.993+51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90767074A>T | CA7738722 | BLM | c.2307+51A>T (n.2307+51A>T) n.484+51A>T c.*1231+51A>T (n.*1231+51A>T) n.333+51A>T c.1182+51A>T (n.1182+51A>T) c.345+51A>T (n.345+51A>T) c.993+51A>T (n.993+51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90767075T>A | CA2630380858 | BLM | c.2307+52T>A (n.2307+52T>A) n.484+52T>A c.*1231+52T>A (n.*1231+52T>A) n.333+52T>A c.1182+52T>A (n.1182+52T>A) c.345+52T>A (n.345+52T>A) c.993+52T>A (n.993+52T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767075T>C | CA2630380859 | BLM | c.2307+52T>C (n.2307+52T>C) n.484+52T>C c.*1231+52T>C (n.*1231+52T>C) n.333+52T>C c.1182+52T>C (n.1182+52T>C) c.345+52T>C (n.345+52T>C) c.993+52T>C (n.993+52T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767076A= | CA2195283259 | BLM | c.2307+53A= (n.2307+53A=) n.484+53A= c.*1231+53A= (n.*1231+53A=) n.333+53A= c.1182+53A= (n.1182+53A=) c.345+53A= (n.345+53A=) c.993+53A= (n.993+53A=) | |
| 15 | g.90767076A>C | CA274741819 | BLM | c.2307+53A>C (n.2307+53A>C) n.484+53A>C c.*1231+53A>C (n.*1231+53A>C) n.333+53A>C c.1182+53A>C (n.1182+53A>C) c.345+53A>C (n.345+53A>C) c.993+53A>C (n.993+53A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90767076A>G | CA2630380860 | BLM | c.2307+53A>G (n.2307+53A>G) n.484+53A>G c.*1231+53A>G (n.*1231+53A>G) n.333+53A>G c.1182+53A>G (n.1182+53A>G) c.345+53A>G (n.345+53A>G) c.993+53A>G (n.993+53A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767076_90767077insGGG | CA2630380861 | BLM | c.2307+53_2307+54insGGG (n.2307+53_2307+54insGGG) n.484+53_484+54insGGG c.*1231+53_*1231+54insGGG (n.*1231+53_*1231+54insGGG) n.333+53_333+54insGGG c.1182+53_1182+54insGGG (n.1182+53_1182+54insGGG) c.345+53_345+54insGGG (n.345+53_345+54insGGG) c.993+53_993+54insGGG (n.993+53_993+54insGGG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767077T>C | CA717021404 | BLM | c.2307+54T>C (n.2307+54T>C) n.484+54T>C c.*1231+54T>C (n.*1231+54T>C) n.333+54T>C c.1182+54T>C (n.1182+54T>C) c.345+54T>C (n.345+54T>C) c.993+54T>C (n.993+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90767077T= | CA2195283262 | BLM | c.2307+54T= (n.2307+54T=) n.484+54T= c.*1231+54T= (n.*1231+54T=) n.333+54T= c.1182+54T= (n.1182+54T=) c.345+54T= (n.345+54T=) c.993+54T= (n.993+54T=) | |
| 15 | g.90767077_90767078delinsTA | CA2195283261 | BLM | c.2307+54_2307+55delinsTA (n.2307+54_2307+55delinsTA) n.484+54_484+55delinsTA c.*1231+54_*1231+55delinsTA (n.*1231+54_*1231+55delinsTA) n.333+54_333+55delinsTA c.1182+54_1182+55delinsTA (n.1182+54_1182+55delinsTA) c.345+54_345+55delinsTA (n.345+54_345+55delinsTA) c.993+54_993+55delinsTA (n.993+54_993+55delinsTA) | |
| 15 | g.90767078del | CA274741823 | BLM | c.2307+55del (n.2307+55del) n.484+55del c.*1231+55del (n.*1231+55del) n.333+55del c.1182+55del (n.1182+55del) c.345+55del (n.345+55del) c.993+55del (n.993+55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90767078_90767079delinsAT | CA2195283264 | BLM | c.2307+55_2307+56delinsAT (n.2307+55_2307+56delinsAT) n.484+55_484+56delinsAT c.*1231+55_*1231+56delinsAT (n.*1231+55_*1231+56delinsAT) n.333+55_333+56delinsAT c.1182+55_1182+56delinsAT (n.1182+55_1182+56delinsAT) c.345+55_345+56delinsAT (n.345+55_345+56delinsAT) c.993+55_993+56delinsAT (n.993+55_993+56delinsAT) | |
| 15 | g.90767079_90767083del | CA2630380862 | BLM | c.2307+56_2307+60del (n.2307+56_2307+60del) n.484+56_484+60del c.*1231+56_*1231+60del (n.*1231+56_*1231+60del) n.333+56_333+60del c.1182+56_1182+60del (n.1182+56_1182+60del) c.345+56_345+60del (n.345+56_345+60del) c.993+56_993+60del (n.993+56_993+60del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767083del | CA717021407 | BLM | c.2307+60del (n.2307+60del) n.484+60del c.*1231+60del (n.*1231+60del) n.333+60del c.1182+60del (n.1182+60del) c.345+60del (n.345+60del) c.993+60del (n.993+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90767080T>G | CA2630380863 | BLM | c.2307+57T>G (n.2307+57T>G) n.484+57T>G c.*1231+57T>G (n.*1231+57T>G) n.333+57T>G c.1182+57T>G (n.1182+57T>G) c.345+57T>G (n.345+57T>G) c.993+57T>G (n.993+57T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767081T>A | CA717021419 | BLM | c.2307+58T>A (n.2307+58T>A) n.484+58T>A c.*1231+58T>A (n.*1231+58T>A) n.333+58T>A c.1182+58T>A (n.1182+58T>A) c.345+58T>A (n.345+58T>A) c.993+58T>A (n.993+58T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90767081T= | CA2195283266 | BLM | c.2307+58T= (n.2307+58T=) n.484+58T= c.*1231+58T= (n.*1231+58T=) n.333+58T= c.1182+58T= (n.1182+58T=) c.345+58T= (n.345+58T=) c.993+58T= (n.993+58T=) | |
| 15 | g.90767082T>C | CA972698158 | BLM | c.2307+59T>C (n.2307+59T>C) n.484+59T>C c.*1231+59T>C (n.*1231+59T>C) n.333+59T>C c.1182+59T>C (n.1182+59T>C) c.345+59T>C (n.345+59T>C) c.993+59T>C (n.993+59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90767082T= | CA2195283268 | BLM | c.2307+59T= (n.2307+59T=) n.484+59T= c.*1231+59T= (n.*1231+59T=) n.333+59T= c.1182+59T= (n.1182+59T=) c.345+59T= (n.345+59T=) c.993+59T= (n.993+59T=) | |
| 15 | g.90767083_90767084delinsTA | CA2195283270 | BLM | c.2307+60_2307+61delinsTA (n.2307+60_2307+61delinsTA) n.484+60_484+61delinsTA c.*1231+60_*1231+61delinsTA (n.*1231+60_*1231+61delinsTA) n.333+60_333+61delinsTA c.1182+60_1182+61delinsTA (n.1182+60_1182+61delinsTA) c.345+60_345+61delinsTA (n.345+60_345+61delinsTA) c.993+60_993+61delinsTA (n.993+60_993+61delinsTA) | |
| 15 | g.90767085del | CA619578536 | BLM | c.2307+62del (n.2307+62del) n.484+62del c.*1231+62del (n.*1231+62del) n.333+62del c.1182+62del (n.1182+62del) c.345+62del (n.345+62del) c.993+62del (n.993+62del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90767086G= | CA2195283276 | BLM | c.2307+63G= (n.2307+63G=) n.484+63G= c.*1231+63G= (n.*1231+63G=) n.333+63G= c.1182+63G= (n.1182+63G=) c.345+63G= (n.345+63G=) c.993+63G= (n.993+63G=) | |
| 15 | g.90767086G>T | CA2195283275 | BLM | c.2307+63G>T (n.2307+63G>T) n.484+63G>T c.*1231+63G>T (n.*1231+63G>T) n.333+63G>T c.1182+63G>T (n.1182+63G>T) c.345+63G>T (n.345+63G>T) c.993+63G>T (n.993+63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90767086_90767097delinsGATTTTAACAAA | CA2195283274 | BLM | c.2307+63_2307+74delinsGATTTTAACAAA (n.2307+63_2307+74delinsGATTTTAACAAA) n.484+63_484+74delinsGATTTTAACAAA c.*1231+63_*1231+74delinsGATTTTAACAAA (n.*1231+63_*1231+74delinsGATTTTAACAAA) n.333+63_333+74delinsGATTTTAACAAA c.1182+63_1182+74delinsGATTTTAACAAA (n.1182+63_1182+74delinsGATTTTAACAAA) c.345+63_345+74delinsGATTTTAACAAA (n.345+63_345+74delinsGATTTTAACAAA) c.993+63_993+74delinsGATTTTAACAAA (n.993+63_993+74delinsGATTTTAACAAA) | |
| 15 | g.90767092_90767102del | CA619578537 | BLM | c.2307+69_2307+79del (n.2307+69_2307+79del) n.484+69_484+79del c.*1231+69_*1231+79del (n.*1231+69_*1231+79del) n.333+69_333+79del c.1182+69_1182+79del (n.1182+69_1182+79del) c.345+69_345+79del (n.345+69_345+79del) c.993+69_993+79del (n.993+69_993+79del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90767088T>C | CA2195283280 | BLM | c.2307+65T>C (n.2307+65T>C) n.484+65T>C c.*1231+65T>C (n.*1231+65T>C) n.333+65T>C c.1182+65T>C (n.1182+65T>C) c.345+65T>C (n.345+65T>C) c.993+65T>C (n.993+65T>C) | dbSNP |
| 15 | g.90767088T= | CA2195283278 | BLM | c.2307+65T= (n.2307+65T=) n.484+65T= c.*1231+65T= (n.*1231+65T=) n.333+65T= c.1182+65T= (n.1182+65T=) c.345+65T= (n.345+65T=) c.993+65T= (n.993+65T=) | |
| 15 | g.90767091dup | CA2630380864 | BLM | c.2307+68dup (n.2307+68dup) n.484+68dup c.*1231+68dup (n.*1231+68dup) n.333+68dup c.1182+68dup (n.1182+68dup) c.345+68dup (n.345+68dup) c.993+68dup (n.993+68dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767091del | CA2575835946 | BLM | c.2307+68del (n.2307+68del) n.484+68del c.*1231+68del (n.*1231+68del) n.333+68del c.1182+68del (n.1182+68del) c.345+68del (n.345+68del) c.993+68del (n.993+68del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767089T>A | CA619578538 | BLM | c.2307+66T>A (n.2307+66T>A) n.484+66T>A c.*1231+66T>A (n.*1231+66T>A) n.333+66T>A c.1182+66T>A (n.1182+66T>A) c.345+66T>A (n.345+66T>A) c.993+66T>A (n.993+66T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90767089T= | CA2195283282 | BLM | c.2307+66T= (n.2307+66T=) n.484+66T= c.*1231+66T= (n.*1231+66T=) n.333+66T= c.1182+66T= (n.1182+66T=) c.345+66T= (n.345+66T=) c.993+66T= (n.993+66T=) | |
| 15 | g.90767090T>A | CA2630380865 | BLM | c.2307+67T>A (n.2307+67T>A) n.484+67T>A c.*1231+67T>A (n.*1231+67T>A) n.333+67T>A c.1182+67T>A (n.1182+67T>A) c.345+67T>A (n.345+67T>A) c.993+67T>A (n.993+67T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767091T>C | CA717021496 | BLM | c.2307+68T>C (n.2307+68T>C) n.484+68T>C c.*1231+68T>C (n.*1231+68T>C) n.333+68T>C c.1182+68T>C (n.1182+68T>C) c.345+68T>C (n.345+68T>C) c.993+68T>C (n.993+68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90767091T>G | CA972698160 | BLM | c.2307+68T>G (n.2307+68T>G) n.484+68T>G c.*1231+68T>G (n.*1231+68T>G) n.333+68T>G c.1182+68T>G (n.1182+68T>G) c.345+68T>G (n.345+68T>G) c.993+68T>G (n.993+68T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.90767092A>C | CA2630380866 | BLM | c.2307+69A>C (n.2307+69A>C) n.484+69A>C c.*1231+69A>C (n.*1231+69A>C) n.333+69A>C c.1182+69A>C (n.1182+69A>C) c.345+69A>C (n.345+69A>C) c.993+69A>C (n.993+69A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90767092A>G | CA2630380867 | BLM | c.2307+69A>G (n.2307+69A>G) n.484+69A>G c.*1231+69A>G (n.*1231+69A>G) n.333+69A>G c.1182+69A>G (n.1182+69A>G) c.345+69A>G (n.345+69A>G) c.993+69A>G (n.993+69A>G) | gnomAD v4 |