Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89981479_89981486del | CA2687857107 | NBN | n.1512_1519del c.-37_-30del (n.-37_-30del) c.210_217del (p.Asp70GlufsTer7) c.37+3040_37+3047del (n.37+3040_37+3047del) c.172-592_172-585del (n.172-592_172-585del) n.1514_1521del n.1520_1527del n.331_338del n.320_327del n.322_329del c.*83_*90del (n.*83_*90del) c.186_193del (p.Asp62GlufsTer7) n.347_354del c.-760_-753del (n.-760_-753del) c.-566_-559del (n.-566_-559del) | gnomAD v4 |
8 | g.89981479_89981480delinsAG | CA1801522148 | NBN | n.1517_1518delinsCT c.-32_-31delinsCT (n.-32_-31delinsCT) c.215_216delinsCT (p.Ser72=) c.37+3045_37+3046delinsCT (n.37+3045_37+3046delinsCT) c.172-587_172-586delinsCT (n.172-587_172-586delinsCT) n.1519_1520delinsCT n.1525_1526delinsCT n.336_337delinsCT n.325_326delinsCT n.327_328delinsCT c.*88_*89delinsCT (n.*88_*89delinsCT) c.191_192delinsCT (p.Ser64=) n.352_353delinsCT c.-755_-754delinsCT (n.-755_-754delinsCT) c.-561_-560delinsCT (n.-561_-560delinsCT) | |
8 | g.89981480_89981482del | CA2580079222 | NBN | n.1516_1518del c.-33_-31del (n.-33_-31del) c.214_216del (p.Ser72del) c.37+3044_37+3046del (n.37+3044_37+3046del) c.172-588_172-586del (n.172-588_172-586del) n.1518_1520del n.1524_1526del n.335_337del n.324_326del n.326_328del c.*87_*89del (n.*87_*89del) c.190_192del (p.Ser64del) n.351_353del c.-756_-754del (n.-756_-754del) c.-562_-560del (n.-562_-560del) | ClinVar |
8 | g.89981479_89981483delinsAGAAT | CA1801522149 | NBN | n.1514_1518delinsATTCT c.-35_-31delinsATTCT (n.-35_-31delinsATTCT) c.212_216delinsATTCT (p.Asn71=) c.37+3042_37+3046delinsATTCT (n.37+3042_37+3046delinsATTCT) c.172-590_172-586delinsATTCT (n.172-590_172-586delinsATTCT) n.1516_1520delinsATTCT n.1522_1526delinsATTCT n.333_337delinsATTCT n.322_326delinsATTCT n.324_328delinsATTCT c.*85_*89delinsATTCT (n.*85_*89delinsATTCT) c.188_192delinsATTCT (p.Asn63=) n.349_353delinsATTCT c.-758_-754delinsATTCT (n.-758_-754delinsATTCT) c.-564_-560delinsATTCT (n.-564_-560delinsATTCT) | |
8 | g.89981480del | CA583376387 | NBN | n.1517del c.-32del (n.-32del) c.215del (p.Ser72LeufsTer20) c.37+3045del (n.37+3045del) c.172-587del (n.172-587del) n.1519del n.1525del n.336del n.325del n.327del c.*88del (n.*88del) c.191del (p.Ser64LeufsTer20) n.352del c.-755del (n.-755del) c.-561del (n.-561del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981480G>A | CA16612677 | NBN | n.1517C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.215C>T (p.Ser72Phe) c.37+3045C>T (n.37+3045C>T) c.172-587C>T (n.172-587C>T) n.1519C>T n.1525C>T n.336C>T n.325C>T n.327C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.191C>T (p.Ser64Phe) n.352C>T c.-755C>T (n.-755C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981480G>C | CA371662551 | NBN | n.1517C>G c.-32C>G (n.-32C>G) c.215C>G (p.Ser72Cys) c.37+3045C>G (n.37+3045C>G) c.172-587C>G (n.172-587C>G) n.1519C>G n.1525C>G n.336C>G n.325C>G n.327C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.191C>G (p.Ser64Cys) n.352C>G c.-755C>G (n.-755C>G) c.-561C>G (n.-561C>G) | |
8 | g.89981480G= | CA1801522158 | NBN | n.1517C= c.-32C= (n.-32C=) c.215C= (p.Ser72=) c.37+3045C= (n.37+3045C=) c.172-587C= (n.172-587C=) n.1519C= n.1525C= n.336C= n.325C= n.327C= c.*88C= (n.*88C=) c.191C= (p.Ser64=) n.352C= c.-755C= (n.-755C=) c.-561C= (n.-561C=) | |
8 | g.89981480G>T | CA371662552 | NBN | n.1517C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.215C>A (p.Ser72Tyr) c.37+3045C>A (n.37+3045C>A) c.172-587C>A (n.172-587C>A) n.1519C>A n.1525C>A n.336C>A n.325C>A n.327C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.191C>A (p.Ser64Tyr) n.352C>A c.-755C>A (n.-755C>A) c.-561C>A (n.-561C>A) | |
8 | g.89981480_89981483del | CA16618715 | NBN | n.1514_1517del c.-35_-32del (n.-35_-32del) c.212_215del (p.Asn71IlefsTer20) c.37+3042_37+3045del (n.37+3042_37+3045del) c.172-590_172-587del (n.172-590_172-587del) n.1516_1519del n.1522_1525del n.333_336del n.322_325del n.324_327del c.*85_*88del (n.*85_*88del) c.188_191del (p.Asn63IlefsTer20) n.349_352del c.-758_-755del (n.-758_-755del) c.-564_-561del (n.-564_-561del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981480_89981481insGCTGCCCCGAGCGGTTCC | CA915945804 | NBN | n.1516_1517insGGAACCGCTCGGGGCAGC c.-33_-32insGGAACCGCTCGGGGCAGC (n.-33_-32insGGAACCGCTCGGGGCAGC) c.214_215insGGAACCGCTCGGGGCAGC (p.Ser72delinsTrpAsnArgSerGlyGlnPro) c.37+3044_37+3045insGGAACCGCTCGGGGCAGC (n.37+3044_37+3045insGGAACCGCTCGGGGCAGC) c.172-588_172-587insGGAACCGCTCGGGGCAGC (n.172-588_172-587insGGAACCGCTCGGGGCAGC) n.1518_1519insGGAACCGCTCGGGGCAGC n.1524_1525insGGAACCGCTCGGGGCAGC n.335_336insGGAACCGCTCGGGGCAGC n.324_325insGGAACCGCTCGGGGCAGC n.326_327insGGAACCGCTCGGGGCAGC c.*87_*88insGGAACCGCTCGGGGCAGC (n.*87_*88insGGAACCGCTCGGGGCAGC) c.190_191insGGAACCGCTCGGGGCAGC (p.Ser64delinsTrpAsnArgSerGlyGlnPro) n.351_352insGGAACCGCTCGGGGCAGC c.-756_-755insGGAACCGCTCGGGGCAGC (n.-756_-755insGGAACCGCTCGGGGCAGC) c.-562_-561insGGAACCGCTCGGGGCAGC (n.-562_-561insGGAACCGCTCGGGGCAGC) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981481A>C | CA371662553 | NBN | n.1516T>G c.-33T>G (n.-33T>G) c.214T>G (p.Ser72Ala) c.37+3044T>G (n.37+3044T>G) c.172-588T>G (n.172-588T>G) n.1518T>G n.1524T>G n.335T>G n.324T>G n.326T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.190T>G (p.Ser64Ala) n.351T>G c.-756T>G (n.-756T>G) c.-562T>G (n.-562T>G) | |
8 | g.89981481A>G | CA371662554 | NBN | n.1516T>C c.-33T>C (n.-33T>C) c.214T>C (p.Ser72Pro) c.37+3044T>C (n.37+3044T>C) c.172-588T>C (n.172-588T>C) n.1518T>C n.1524T>C n.335T>C n.324T>C n.326T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.190T>C (p.Ser64Pro) n.351T>C c.-756T>C (n.-756T>C) c.-562T>C (n.-562T>C) | |
8 | g.89981481A>T | CA371662555 | NBN | n.1516T>A c.-33T>A (n.-33T>A) c.214T>A (p.Ser72Thr) c.37+3044T>A (n.37+3044T>A) c.172-588T>A (n.172-588T>A) n.1518T>A n.1524T>A n.335T>A n.324T>A n.326T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.190T>A (p.Ser64Thr) n.351T>A c.-756T>A (n.-756T>A) c.-562T>A (n.-562T>A) | |
8 | g.89981482A>C | CA371662556 | NBN | n.1515T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.213T>G (p.Asn71Lys) c.37+3043T>G (n.37+3043T>G) c.172-589T>G (n.172-589T>G) n.1517T>G n.1523T>G n.334T>G n.323T>G n.325T>G c.*86T>G (n.*86T>G) c.189T>G (p.Asn63Lys) n.350T>G c.-757T>G (n.-757T>G) c.-563T>G (n.-563T>G) | |
8 | g.89981482A>G | CA461831487 | NBN | n.1515T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.213T>C (p.Asn71=) c.37+3043T>C (n.37+3043T>C) c.172-589T>C (n.172-589T>C) n.1517T>C n.1523T>C n.334T>C n.323T>C n.325T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.189T>C (p.Asn63=) n.350T>C c.-757T>C (n.-757T>C) c.-563T>C (n.-563T>C) | |
8 | g.89981482A>T | CA371662557 | NBN | n.1515T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.213T>A (p.Asn71Lys) c.37+3043T>A (n.37+3043T>A) c.172-589T>A (n.172-589T>A) n.1517T>A n.1523T>A n.334T>A n.323T>A n.325T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.189T>A (p.Asn63Lys) n.350T>A c.-757T>A (n.-757T>A) c.-563T>A (n.-563T>A) | |
8 | g.89981483T>A | CA371662558 | NBN | n.1514A>T c.-35A>T (n.-35A>T) c.212A>T (p.Asn71Ile) c.37+3042A>T (n.37+3042A>T) c.172-590A>T (n.172-590A>T) n.1516A>T n.1522A>T n.333A>T n.322A>T n.324A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.188A>T (p.Asn63Ile) n.349A>T c.-758A>T (n.-758A>T) c.-564A>T (n.-564A>T) | |
8 | g.89981483T>C | CA371662559 | NBN | n.1514A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.212A>G (p.Asn71Ser) c.37+3042A>G (n.37+3042A>G) c.172-590A>G (n.172-590A>G) n.1516A>G n.1522A>G n.333A>G n.322A>G n.324A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.188A>G (p.Asn63Ser) n.349A>G c.-758A>G (n.-758A>G) c.-564A>G (n.-564A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89981483T>G | CA371662560 | NBN | n.1514A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.212A>C (p.Asn71Thr) c.37+3042A>C (n.37+3042A>C) c.172-590A>C (n.172-590A>C) n.1516A>C n.1522A>C n.333A>C n.322A>C n.324A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.188A>C (p.Asn63Thr) n.349A>C c.-758A>C (n.-758A>C) c.-564A>C (n.-564A>C) | ClinVar |
8 | g.89981483T= | CA1801522169 | NBN | n.1514A= c.-35A= (n.-35A=) c.212A= (p.Asn71=) c.37+3042A= (n.37+3042A=) c.172-590A= (n.172-590A=) n.1516A= n.1522A= n.333A= n.322A= n.324A= c.*85A= (n.*85A=) c.188A= (p.Asn63=) n.349A= c.-758A= (n.-758A=) c.-564A= (n.-564A=) | |
8 | g.89981483_89981485delinsTTA | CA1801522171 | NBN | n.1512_1514delinsTAA c.-37_-35delinsTAA (n.-37_-35delinsTAA) c.210_212delinsTAA (p.Asp70=) c.37+3040_37+3042delinsTAA (n.37+3040_37+3042delinsTAA) c.172-592_172-590delinsTAA (n.172-592_172-590delinsTAA) n.1514_1516delinsTAA n.1520_1522delinsTAA n.331_333delinsTAA n.320_322delinsTAA n.322_324delinsTAA c.*83_*85delinsTAA (n.*83_*85delinsTAA) c.186_188delinsTAA (p.Asp62=) n.347_349delinsTAA c.-760_-758delinsTAA (n.-760_-758delinsTAA) c.-566_-564delinsTAA (n.-566_-564delinsTAA) | |
8 | g.89981484_89981491del | CA2573143455 | NBN | n.1507_1514del c.-42_-35del (n.-42_-35del) c.205_212del (p.Lys69PhefsTer2) c.37+3035_37+3042del (n.37+3035_37+3042del) c.172-597_172-590del (n.172-597_172-590del) n.1509_1516del n.1515_1522del n.326_333del n.315_322del n.317_324del c.*78_*85del (n.*78_*85del) c.181_188del (p.Lys61PhefsTer2) n.342_349del c.-765_-758del (n.-765_-758del) c.-571_-564del (n.-571_-564del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981484T>A | CA371662562 | NBN | n.1513A>T c.-36A>T (n.-36A>T) c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.37+3041A>T (n.37+3041A>T) c.172-591A>T (n.172-591A>T) n.1515A>T n.1521A>T n.332A>T n.321A>T n.323A>T c.*84A>T (n.*84A>T) c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.348A>T c.-759A>T (n.-759A>T) c.-565A>T (n.-565A>T) | |
8 | g.89981484T>C | CA371662563 | NBN | n.1513A>G c.-36A>G (n.-36A>G) c.211A>G (p.Asn71Asp) c.37+3041A>G (n.37+3041A>G) c.172-591A>G (n.172-591A>G) n.1515A>G n.1521A>G n.332A>G n.321A>G n.323A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.187A>G (p.Asn63Asp) n.348A>G c.-759A>G (n.-759A>G) c.-565A>G (n.-565A>G) | |
8 | g.89981484T>G | CA371662561 | NBN | n.1513A>C c.-36A>C (n.-36A>C) c.211A>C (p.Asn71His) c.37+3041A>C (n.37+3041A>C) c.172-591A>C (n.172-591A>C) n.1515A>C n.1521A>C n.332A>C n.321A>C n.323A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.187A>C (p.Asn63His) n.348A>C c.-759A>C (n.-759A>C) c.-565A>C (n.-565A>C) | |
8 | g.89981484_89981485insCT | CA339301 | NBN | n.1513_1514insGA c.-36_-35insGA (n.-36_-35insGA) c.211_212insGA (p.Asn71ArgfsTer22) c.37+3041_37+3042insGA (n.37+3041_37+3042insGA) c.172-591_172-590insGA (n.172-591_172-590insGA) n.1515_1516insGA n.1521_1522insGA n.332_333insGA n.321_322insGA n.323_324insGA c.*84_*85insGA (n.*84_*85insGA) c.187_188insGA (p.Asn63ArgfsTer22) n.348_349insGA c.-759_-758insGA (n.-759_-758insGA) c.-565_-564insGA (n.-565_-564insGA) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981485_89981486dup | CA2573143456 | NBN | n.1512_1513dup c.-37_-36dup (n.-37_-36dup) c.210_211dup (p.Asn71IlefsTer22) c.37+3040_37+3041dup (n.37+3040_37+3041dup) c.172-592_172-591dup (n.172-592_172-591dup) n.1514_1515dup n.1520_1521dup n.331_332dup n.320_321dup n.322_323dup c.*83_*84dup (n.*83_*84dup) c.186_187dup (p.Asn63IlefsTer22) n.347_348dup c.-760_-759dup (n.-760_-759dup) c.-566_-565dup (n.-566_-565dup) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981485_89981486del | CA193122 | NBN | n.1512_1513del c.-37_-36del (n.-37_-36del) c.210_211del (p.Asp70GlufsTer3) c.37+3040_37+3041del (n.37+3040_37+3041del) c.172-592_172-591del (n.172-592_172-591del) n.1514_1515del n.1520_1521del n.331_332del n.320_321del n.322_323del c.*83_*84del (n.*83_*84del) c.186_187del (p.Asp62GlufsTer3) n.347_348del c.-760_-759del (n.-760_-759del) c.-566_-565del (n.-566_-565del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981485A= | CA1801522180 | NBN | n.1512T= c.-37T= (n.-37T=) c.210T= (p.Asp70=) c.37+3040T= (n.37+3040T=) c.172-592T= (n.172-592T=) n.1514T= n.1520T= n.331T= n.320T= n.322T= c.*83T= (n.*83T=) c.186T= (p.Asp62=) n.347T= c.-760T= (n.-760T=) c.-566T= (n.-566T=) | |
8 | g.89981485A>C | CA371662564 | NBN | n.1512T>G c.-37T>G (n.-37T>G) c.210T>G (p.Asp70Glu) c.37+3040T>G (n.37+3040T>G) c.172-592T>G (n.172-592T>G) n.1514T>G n.1520T>G n.331T>G n.320T>G n.322T>G c.*83T>G (n.*83T>G) c.186T>G (p.Asp62Glu) n.347T>G c.-760T>G (n.-760T>G) c.-566T>G (n.-566T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981485A>G | CA461831488 | NBN | n.1512T>C c.-37T>C (n.-37T>C) c.210T>C (p.Asp70=) c.37+3040T>C (n.37+3040T>C) c.172-592T>C (n.172-592T>C) n.1514T>C n.1520T>C n.331T>C n.320T>C n.322T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.186T>C (p.Asp62=) n.347T>C c.-760T>C (n.-760T>C) c.-566T>C (n.-566T>C) | ClinVar |
8 | g.89981485A>T | CA371662565 | NBN | n.1512T>A c.-37T>A (n.-37T>A) c.210T>A (p.Asp70Glu) c.37+3040T>A (n.37+3040T>A) c.172-592T>A (n.172-592T>A) n.1514T>A n.1520T>A n.331T>A n.320T>A n.322T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.186T>A (p.Asp62Glu) n.347T>A c.-760T>A (n.-760T>A) c.-566T>A (n.-566T>A) | |
8 | g.89981486T>A | CA371662566 | NBN | n.1511A>T c.-38A>T (n.-38A>T) c.209A>T (p.Asp70Val) c.37+3039A>T (n.37+3039A>T) c.172-593A>T (n.172-593A>T) n.1513A>T n.1519A>T n.330A>T n.319A>T n.321A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.185A>T (p.Asp62Val) n.346A>T c.-761A>T (n.-761A>T) c.-567A>T (n.-567A>T) | |
8 | g.89981486T>C | CA371662567 | NBN | n.1511A>G c.-38A>G (n.-38A>G) c.209A>G (p.Asp70Gly) c.37+3039A>G (n.37+3039A>G) c.172-593A>G (n.172-593A>G) n.1513A>G n.1519A>G n.330A>G n.319A>G n.321A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.185A>G (p.Asp62Gly) n.346A>G c.-761A>G (n.-761A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981486T>G | CA371662568 | NBN | n.1511A>C c.-38A>C (n.-38A>C) c.209A>C (p.Asp70Ala) c.37+3039A>C (n.37+3039A>C) c.172-593A>C (n.172-593A>C) n.1513A>C n.1519A>C n.330A>C n.319A>C n.321A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.185A>C (p.Asp62Ala) n.346A>C c.-761A>C (n.-761A>C) c.-567A>C (n.-567A>C) | |
8 | g.89981486T= | CA1801522182 | NBN | n.1511A= c.-38A= (n.-38A=) c.209A= (p.Asp70=) c.37+3039A= (n.37+3039A=) c.172-593A= (n.172-593A=) n.1513A= n.1519A= n.330A= n.319A= n.321A= c.*82A= (n.*82A=) c.185A= (p.Asp62=) n.346A= c.-761A= (n.-761A=) c.-567A= (n.-567A=) | |
8 | g.89981486_89981487insTA | CA2573143457 | NBN | n.1510_1511insTA c.-39_-38insTA (n.-39_-38insTA) c.208_209insTA (p.Asp70ValfsTer23) c.37+3038_37+3039insTA (n.37+3038_37+3039insTA) c.172-594_172-593insTA (n.172-594_172-593insTA) n.1512_1513insTA n.1518_1519insTA n.329_330insTA n.318_319insTA n.320_321insTA c.*81_*82insTA (n.*81_*82insTA) c.184_185insTA (p.Asp62ValfsTer23) n.345_346insTA c.-762_-761insTA (n.-762_-761insTA) c.-568_-567insTA (n.-568_-567insTA) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981487C>A | CA371662569 | NBN | n.1510G>T c.-39G>T (n.-39G>T) c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.37+3038G>T (n.37+3038G>T) c.172-594G>T (n.172-594G>T) n.1512G>T n.1518G>T n.329G>T n.318G>T n.320G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.345G>T c.-762G>T (n.-762G>T) c.-568G>T (n.-568G>T) | |
8 | g.89981487C= | CA1801522191 | NBN | n.1510G= c.-39G= (n.-39G=) c.208G= (p.Asp70=) c.37+3038G= (n.37+3038G=) c.172-594G= (n.172-594G=) n.1512G= n.1518G= n.329G= n.318G= n.320G= c.*81G= (n.*81G=) c.184G= (p.Asp62=) n.345G= c.-762G= (n.-762G=) c.-568G= (n.-568G=) | |
8 | g.89981487C>G | CA4803019 | NBN | n.1510G>C c.-39G>C (n.-39G>C) c.208G>C (p.Asp70His) c.37+3038G>C (n.37+3038G>C) c.172-594G>C (n.172-594G>C) n.1512G>C n.1518G>C n.329G>C n.318G>C n.320G>C c.*81G>C (n.*81G>C) c.184G>C (p.Asp62His) n.345G>C c.-762G>C (n.-762G>C) c.-568G>C (n.-568G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981487C>T | CA4803018 | NBN | n.1510G>A c.-39G>A (n.-39G>A) c.208G>A (p.Asp70Asn) c.37+3038G>A (n.37+3038G>A) c.172-594G>A (n.172-594G>A) n.1512G>A n.1518G>A n.329G>A n.318G>A n.320G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.184G>A (p.Asp62Asn) n.345G>A c.-762G>A (n.-762G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981488T>A | CA371662570 | NBN | n.1509A>T c.-40A>T (n.-40A>T) c.207A>T (p.Lys69Asn) c.37+3037A>T (n.37+3037A>T) c.172-595A>T (n.172-595A>T) n.1511A>T n.1517A>T n.328A>T n.317A>T n.319A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.183A>T (p.Lys61Asn) n.344A>T c.-763A>T (n.-763A>T) c.-569A>T (n.-569A>T) | |
8 | g.89981488T>C | CA4803020 | NBN | n.1509A>G c.-40A>G (n.-40A>G) c.207A>G (p.Lys69=) c.37+3037A>G (n.37+3037A>G) c.172-595A>G (n.172-595A>G) n.1511A>G n.1517A>G n.328A>G n.317A>G n.319A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.183A>G (p.Lys61=) n.344A>G c.-763A>G (n.-763A>G) c.-569A>G (n.-569A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981488T>G | CA371662571 | NBN | n.1509A>C c.-40A>C (n.-40A>C) c.207A>C (p.Lys69Asn) c.37+3037A>C (n.37+3037A>C) c.172-595A>C (n.172-595A>C) n.1511A>C n.1517A>C n.328A>C n.317A>C n.319A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.183A>C (p.Lys61Asn) n.344A>C c.-763A>C (n.-763A>C) c.-569A>C (n.-569A>C) | |
8 | g.89981488T= | CA1801522202 | NBN | n.1509A= c.-40A= (n.-40A=) c.207A= (p.Lys69=) c.37+3037A= (n.37+3037A=) c.172-595A= (n.172-595A=) n.1511A= n.1517A= n.328A= n.317A= n.319A= c.*80A= (n.*80A=) c.183A= (p.Lys61=) n.344A= c.-763A= (n.-763A=) c.-569A= (n.-569A=) | |
8 | g.89981489T>A | CA371662572 | NBN | n.1508A>T c.-41A>T (n.-41A>T) c.206A>T (p.Lys69Ile) c.37+3036A>T (n.37+3036A>T) c.172-596A>T (n.172-596A>T) n.1510A>T n.1516A>T n.327A>T n.316A>T n.318A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.182A>T (p.Lys61Ile) n.343A>T c.-764A>T (n.-764A>T) c.-570A>T (n.-570A>T) | |
8 | g.89981489T>C | CA371662573 | NBN | n.1508A>G c.-41A>G (n.-41A>G) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.37+3036A>G (n.37+3036A>G) c.172-596A>G (n.172-596A>G) n.1510A>G n.1516A>G n.327A>G n.316A>G n.318A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.182A>G (p.Lys61Arg) n.343A>G c.-764A>G (n.-764A>G) c.-570A>G (n.-570A>G) | |
8 | g.89981489T>G | CA371662574 | NBN | n.1508A>C c.-41A>C (n.-41A>C) c.206A>C (p.Lys69Thr) c.37+3036A>C (n.37+3036A>C) c.172-596A>C (n.172-596A>C) n.1510A>C n.1516A>C n.327A>C n.316A>C n.318A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.182A>C (p.Lys61Thr) n.343A>C c.-764A>C (n.-764A>C) c.-570A>C (n.-570A>C) | |
8 | g.89981490T>A | CA371662576 | NBN | n.1507A>T c.-42A>T (n.-42A>T) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.37+3035A>T (n.37+3035A>T) c.172-597A>T (n.172-597A>T) n.1509A>T n.1515A>T n.326A>T n.315A>T n.317A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.181A>T (p.Lys61Ter) n.342A>T c.-765A>T (n.-765A>T) c.-571A>T (n.-571A>T) | |
8 | g.89981490T>C | CA371662577 | NBN | n.1507A>G c.-42A>G (n.-42A>G) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.37+3035A>G (n.37+3035A>G) c.172-597A>G (n.172-597A>G) n.1509A>G n.1515A>G n.326A>G n.315A>G n.317A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.181A>G (p.Lys61Glu) n.342A>G c.-765A>G (n.-765A>G) c.-571A>G (n.-571A>G) | |
8 | g.89981490T>G | CA371662575 | NBN | n.1507A>C c.-42A>C (n.-42A>C) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.37+3035A>C (n.37+3035A>C) c.172-597A>C (n.172-597A>C) n.1509A>C n.1515A>C n.326A>C n.315A>C n.317A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.181A>C (p.Lys61Gln) n.342A>C c.-765A>C (n.-765A>C) c.-571A>C (n.-571A>C) | |
8 | g.89981491T>A | CA190510 | NBN | n.1506A>T c.-43A>T (n.-43A>T) c.204A>T (p.Leu68Phe) c.37+3034A>T (n.37+3034A>T) c.172-598A>T (n.172-598A>T) n.1508A>T n.1514A>T n.325A>T n.314A>T n.316A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.180A>T (p.Leu60Phe) n.341A>T c.-766A>T (n.-766A>T) c.-572A>T (n.-572A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981491T>C | CA461831489 | NBN | n.1506A>G c.-43A>G (n.-43A>G) c.204A>G (p.Leu68=) c.37+3034A>G (n.37+3034A>G) c.172-598A>G (n.172-598A>G) n.1508A>G n.1514A>G n.325A>G n.314A>G n.316A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.180A>G (p.Leu60=) n.341A>G c.-766A>G (n.-766A>G) c.-572A>G (n.-572A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.89981491T>G | CA371662578 | NBN | n.1506A>C c.-43A>C (n.-43A>C) c.204A>C (p.Leu68Phe) c.37+3034A>C (n.37+3034A>C) c.172-598A>C (n.172-598A>C) n.1508A>C n.1514A>C n.325A>C n.314A>C n.316A>C c.*77A>C (n.*77A>C) c.180A>C (p.Leu60Phe) n.341A>C c.-766A>C (n.-766A>C) c.-572A>C (n.-572A>C) | |
8 | g.89981491T= | CA1801522213 | NBN | n.1506A= c.-43A= (n.-43A=) c.204A= (p.Leu68=) c.37+3034A= (n.37+3034A=) c.172-598A= (n.172-598A=) n.1508A= n.1514A= n.325A= n.314A= n.316A= c.*77A= (n.*77A=) c.180A= (p.Leu60=) n.341A= c.-766A= (n.-766A=) c.-572A= (n.-572A=) | |
8 | g.89981492A>C | CA371662579 | NBN | n.1505T>G c.-44T>G (n.-44T>G) c.203T>G (p.Leu68Ter) c.37+3033T>G (n.37+3033T>G) c.172-599T>G (n.172-599T>G) n.1507T>G n.1513T>G n.324T>G n.313T>G n.315T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.179T>G (p.Leu60Ter) n.340T>G c.-767T>G (n.-767T>G) c.-573T>G (n.-573T>G) | |
8 | g.89981492A>G | CA371662581 | NBN | n.1505T>C c.-44T>C (n.-44T>C) c.203T>C (p.Leu68Ser) c.37+3033T>C (n.37+3033T>C) c.172-599T>C (n.172-599T>C) n.1507T>C n.1513T>C n.324T>C n.313T>C n.315T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.179T>C (p.Leu60Ser) n.340T>C c.-767T>C (n.-767T>C) c.-573T>C (n.-573T>C) | |
8 | g.89981492A>T | CA371662580 | NBN | n.1505T>A c.-44T>A (n.-44T>A) c.203T>A (p.Leu68Ter) c.37+3033T>A (n.37+3033T>A) c.172-599T>A (n.172-599T>A) n.1507T>A n.1513T>A n.324T>A n.313T>A n.315T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.179T>A (p.Leu60Ter) n.340T>A c.-767T>A (n.-767T>A) c.-573T>A (n.-573T>A) | |
8 | g.89981493A= | CA1801522232 | NBN | n.1504T= c.-45T= (n.-45T=) c.202T= (p.Leu68=) c.37+3032T= (n.37+3032T=) c.172-600T= (n.172-600T=) n.1506T= n.1512T= n.323T= n.312T= n.314T= c.*75T= (n.*75T=) c.178T= (p.Leu60=) n.339T= c.-768T= (n.-768T=) c.-574T= (n.-574T=) | |
8 | g.89981493A>C | CA371662582 | NBN | n.1504T>G c.-45T>G (n.-45T>G) c.202T>G (p.Leu68Val) c.37+3032T>G (n.37+3032T>G) c.172-600T>G (n.172-600T>G) n.1506T>G n.1512T>G n.323T>G n.312T>G n.314T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.178T>G (p.Leu60Val) n.339T>G c.-768T>G (n.-768T>G) c.-574T>G (n.-574T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981493A>G | CA461831490 | NBN | n.1504T>C c.-45T>C (n.-45T>C) c.202T>C (p.Leu68=) c.37+3032T>C (n.37+3032T>C) c.172-600T>C (n.172-600T>C) n.1506T>C n.1512T>C n.323T>C n.312T>C n.314T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.178T>C (p.Leu60=) n.339T>C c.-768T>C (n.-768T>C) c.-574T>C (n.-574T>C) | |
8 | g.89981493A>T | CA371662583 | NBN | n.1504T>A c.-45T>A (n.-45T>A) c.202T>A (p.Leu68Ile) c.37+3032T>A (n.37+3032T>A) c.172-600T>A (n.172-600T>A) n.1506T>A n.1512T>A n.323T>A n.312T>A n.314T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.178T>A (p.Leu60Ile) n.339T>A c.-768T>A (n.-768T>A) c.-574T>A (n.-574T>A) | ClinVar |
8 | g.89981494T>A | CA461831491 | NBN | n.1503A>T c.-46A>T (n.-46A>T) c.201A>T (p.Thr67=) c.37+3031A>T (n.37+3031A>T) c.172-601A>T (n.172-601A>T) n.1505A>T n.1511A>T n.322A>T n.311A>T n.313A>T c.*74A>T (n.*74A>T) c.177A>T (p.Thr59=) n.338A>T c.-769A>T (n.-769A>T) c.-575A>T (n.-575A>T) | |
8 | g.89981494T>C | CA461831492 | NBN | n.1503A>G c.-46A>G (n.-46A>G) c.201A>G (p.Thr67=) c.37+3031A>G (n.37+3031A>G) c.172-601A>G (n.172-601A>G) n.1505A>G n.1511A>G n.322A>G n.311A>G n.313A>G c.*74A>G (n.*74A>G) c.177A>G (p.Thr59=) n.338A>G c.-769A>G (n.-769A>G) c.-575A>G (n.-575A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981494T>G | CA10578806 | NBN | n.1503A>C c.-46A>C (n.-46A>C) c.201A>C (p.Thr67=) c.37+3031A>C (n.37+3031A>C) c.172-601A>C (n.172-601A>C) n.1505A>C n.1511A>C n.322A>C n.311A>C n.313A>C c.*74A>C (n.*74A>C) c.177A>C (p.Thr59=) n.338A>C c.-769A>C (n.-769A>C) c.-575A>C (n.-575A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981494T= | CA1801522241 | NBN | n.1503A= c.-46A= (n.-46A=) c.201A= (p.Thr67=) c.37+3031A= (n.37+3031A=) c.172-601A= (n.172-601A=) n.1505A= n.1511A= n.322A= n.311A= n.313A= c.*74A= (n.*74A=) c.177A= (p.Thr59=) n.338A= c.-769A= (n.-769A=) c.-575A= (n.-575A=) | |
8 | g.89981495G>A | CA181280618 | NBN | n.1502C>T c.-47C>T (n.-47C>T) c.200C>T (p.Thr67Ile) c.37+3030C>T (n.37+3030C>T) c.172-602C>T (n.172-602C>T) n.1504C>T n.1510C>T n.321C>T n.310C>T n.312C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.176C>T (p.Thr59Ile) n.337C>T c.-770C>T (n.-770C>T) c.-576C>T (n.-576C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981495G>C | CA371662584 | NBN | n.1502C>G c.-47C>G (n.-47C>G) c.200C>G (p.Thr67Arg) c.37+3030C>G (n.37+3030C>G) c.172-602C>G (n.172-602C>G) n.1504C>G n.1510C>G n.321C>G n.310C>G n.312C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.176C>G (p.Thr59Arg) n.337C>G c.-770C>G (n.-770C>G) c.-576C>G (n.-576C>G) | |
8 | g.89981495G= | CA1801522244 | NBN | n.1502C= c.-47C= (n.-47C=) c.200C= (p.Thr67=) c.37+3030C= (n.37+3030C=) c.172-602C= (n.172-602C=) n.1504C= n.1510C= n.321C= n.310C= n.312C= c.*73C= (n.*73C=) c.176C= (p.Thr59=) n.337C= c.-770C= (n.-770C=) c.-576C= (n.-576C=) | |
8 | g.89981495G>T | CA371662585 | NBN | n.1502C>A c.-47C>A (n.-47C>A) c.200C>A (p.Thr67Lys) c.37+3030C>A (n.37+3030C>A) c.172-602C>A (n.172-602C>A) n.1504C>A n.1510C>A n.321C>A n.310C>A n.312C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.176C>A (p.Thr59Lys) n.337C>A c.-770C>A (n.-770C>A) c.-576C>A (n.-576C>A) | |
8 | g.89981496T>A | CA371662586 | NBN | n.1501A>T c.-48A>T (n.-48A>T) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.37+3029A>T (n.37+3029A>T) c.172-603A>T (n.172-603A>T) n.1503A>T n.1509A>T n.320A>T n.309A>T n.311A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.175A>T (p.Thr59Ser) n.336A>T c.-771A>T (n.-771A>T) c.-577A>T (n.-577A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89981496T>C | CA10578807 | NBN | n.1501A>G c.-48A>G (n.-48A>G) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.37+3029A>G (n.37+3029A>G) c.172-603A>G (n.172-603A>G) n.1503A>G n.1509A>G n.320A>G n.309A>G n.311A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.175A>G (p.Thr59Ala) n.336A>G c.-771A>G (n.-771A>G) c.-577A>G (n.-577A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981496T>G | CA371662587 | NBN | n.1501A>C c.-48A>C (n.-48A>C) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.37+3029A>C (n.37+3029A>C) c.172-603A>C (n.172-603A>C) n.1503A>C n.1509A>C n.320A>C n.309A>C n.311A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.175A>C (p.Thr59Pro) n.336A>C c.-771A>C (n.-771A>C) c.-577A>C (n.-577A>C) | |
8 | g.89981496T= | CA1801522251 | NBN | n.1501A= c.-48A= (n.-48A=) c.199A= (p.Thr67=) c.37+3029A= (n.37+3029A=) c.172-603A= (n.172-603A=) n.1503A= n.1509A= n.320A= n.309A= n.311A= c.*72A= (n.*72A=) c.175A= (p.Thr59=) n.336A= c.-771A= (n.-771A=) c.-577A= (n.-577A=) | |
8 | g.89981497C>A | CA371662588 | NBN | n.1500G>T c.-49G>T (n.-49G>T) c.198G>T (p.Leu66Phe) c.37+3028G>T (n.37+3028G>T) c.172-604G>T (n.172-604G>T) n.1502G>T n.1508G>T n.319G>T n.308G>T n.310G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.174G>T (p.Leu58Phe) n.335G>T c.-772G>T (n.-772G>T) c.-578G>T (n.-578G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981497C= | CA1801522259 | NBN | n.1500G= c.-49G= (n.-49G=) c.198G= (p.Leu66=) c.37+3028G= (n.37+3028G=) c.172-604G= (n.172-604G=) n.1502G= n.1508G= n.319G= n.308G= n.310G= c.*71G= (n.*71G=) c.174G= (p.Leu58=) n.335G= c.-772G= (n.-772G=) c.-578G= (n.-578G=) | |
8 | g.89981497C>G | CA371662589 | NBN | n.1500G>C c.-49G>C (n.-49G>C) c.198G>C (p.Leu66Phe) c.37+3028G>C (n.37+3028G>C) c.172-604G>C (n.172-604G>C) n.1502G>C n.1508G>C n.319G>C n.308G>C n.310G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.174G>C (p.Leu58Phe) n.335G>C c.-772G>C (n.-772G>C) c.-578G>C (n.-578G>C) | |
8 | g.89981497C>T | CA4803021 | NBN | n.1500G>A c.-49G>A (n.-49G>A) c.198G>A (p.Leu66=) c.37+3028G>A (n.37+3028G>A) c.172-604G>A (n.172-604G>A) n.1502G>A n.1508G>A n.319G>A n.308G>A n.310G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.174G>A (p.Leu58=) n.335G>A c.-772G>A (n.-772G>A) c.-578G>A (n.-578G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.89981498A= | CA1801522263 | NBN | n.1499T= c.-50T= (n.-50T=) c.197T= (p.Leu66=) c.37+3027T= (n.37+3027T=) c.172-605T= (n.172-605T=) n.1501T= n.1507T= n.318T= n.307T= n.309T= c.*70T= (n.*70T=) c.173T= (p.Leu58=) n.334T= c.-773T= (n.-773T=) c.-579T= (n.-579T=) | |
8 | g.89981498A>C | CA371662590 | NBN | n.1499T>G c.-50T>G (n.-50T>G) c.197T>G (p.Leu66Trp) c.37+3027T>G (n.37+3027T>G) c.172-605T>G (n.172-605T>G) n.1501T>G n.1507T>G n.318T>G n.307T>G n.309T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.173T>G (p.Leu58Trp) n.334T>G c.-773T>G (n.-773T>G) c.-579T>G (n.-579T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981498A>G | CA371662591 | NBN | n.1499T>C c.-50T>C (n.-50T>C) c.197T>C (p.Leu66Ser) c.37+3027T>C (n.37+3027T>C) c.172-605T>C (n.172-605T>C) n.1501T>C n.1507T>C n.318T>C n.307T>C n.309T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.173T>C (p.Leu58Ser) n.334T>C c.-773T>C (n.-773T>C) c.-579T>C (n.-579T>C) | |
8 | g.89981498A>T | CA371662592 | NBN | n.1499T>A c.-50T>A (n.-50T>A) c.197T>A (p.Leu66Ter) c.37+3027T>A (n.37+3027T>A) c.172-605T>A (n.172-605T>A) n.1501T>A n.1507T>A n.318T>A n.307T>A n.309T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.173T>A (p.Leu58Ter) n.334T>A c.-773T>A (n.-773T>A) c.-579T>A (n.-579T>A) | |
8 | g.89981499A= | CA1801522270 | NBN | n.1498T= c.-51T= (n.-51T=) c.196T= (p.Leu66=) c.37+3026T= (n.37+3026T=) c.172-606T= (n.172-606T=) n.1500T= n.1506T= n.317T= n.306T= n.308T= c.*69T= (n.*69T=) c.172T= (p.Leu58=) n.333T= c.-774T= (n.-774T=) c.-580T= (n.-580T=) | |
8 | g.89981499A>C | CA371662593 | NBN | n.1498T>G c.-51T>G (n.-51T>G) c.196T>G (p.Leu66Val) c.37+3026T>G (n.37+3026T>G) c.172-606T>G (n.172-606T>G) n.1500T>G n.1506T>G n.317T>G n.306T>G n.308T>G c.*69T>G (n.*69T>G) c.172T>G (p.Leu58Val) n.333T>G c.-774T>G (n.-774T>G) c.-580T>G (n.-580T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981499A>G | CA461831493 | NBN | n.1498T>C c.-51T>C (n.-51T>C) c.196T>C (p.Leu66=) c.37+3026T>C (n.37+3026T>C) c.172-606T>C (n.172-606T>C) n.1500T>C n.1506T>C n.317T>C n.306T>C n.308T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.172T>C (p.Leu58=) n.333T>C c.-774T>C (n.-774T>C) c.-580T>C (n.-580T>C) | |
8 | g.89981499A>T | CA371662594 | NBN | n.1498T>A c.-51T>A (n.-51T>A) c.196T>A (p.Leu66Met) c.37+3026T>A (n.37+3026T>A) c.172-606T>A (n.172-606T>A) n.1500T>A n.1506T>A n.317T>A n.306T>A n.308T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.172T>A (p.Leu58Met) n.333T>A c.-774T>A (n.-774T>A) c.-580T>A (n.-580T>A) | |
8 | g.89981500T>A | CA461831494 | NBN | n.1497A>T c.-52A>T (n.-52A>T) c.195A>T (p.Val65=) c.37+3025A>T (n.37+3025A>T) c.172-607A>T (n.172-607A>T) n.1499A>T n.1505A>T n.316A>T n.305A>T n.307A>T c.*68A>T (n.*68A>T) c.171A>T (p.Val57=) n.332A>T c.-775A>T (n.-775A>T) c.-581A>T (n.-581A>T) | |
8 | g.89981500T>C | CA461831495 | NBN | n.1497A>G c.-52A>G (n.-52A>G) c.195A>G (p.Val65=) c.37+3025A>G (n.37+3025A>G) c.172-607A>G (n.172-607A>G) n.1499A>G n.1505A>G n.316A>G n.305A>G n.307A>G c.*68A>G (n.*68A>G) c.171A>G (p.Val57=) n.332A>G c.-775A>G (n.-775A>G) c.-581A>G (n.-581A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981500T>G | CA461831496 | NBN | n.1497A>C c.-52A>C (n.-52A>C) c.195A>C (p.Val65=) c.37+3025A>C (n.37+3025A>C) c.172-607A>C (n.172-607A>C) n.1499A>C n.1505A>C n.316A>C n.305A>C n.307A>C c.*68A>C (n.*68A>C) c.171A>C (p.Val57=) n.332A>C c.-775A>C (n.-775A>C) c.-581A>C (n.-581A>C) | |
8 | g.89981500T= | CA1801522286 | NBN | n.1497A= c.-52A= (n.-52A=) c.195A= (p.Val65=) c.37+3025A= (n.37+3025A=) c.172-607A= (n.172-607A=) n.1499A= n.1505A= n.316A= n.305A= n.307A= c.*68A= (n.*68A=) c.171A= (p.Val57=) n.332A= c.-775A= (n.-775A=) c.-581A= (n.-581A=) | |
8 | g.89981501A= | CA1801522296 | NBN | n.1496T= c.-53T= (n.-53T=) c.194T= (p.Val65=) c.37+3024T= (n.37+3024T=) c.172-608T= (n.172-608T=) n.1498T= n.1504T= n.315T= n.304T= n.306T= c.*67T= (n.*67T=) c.170T= (p.Val57=) n.331T= c.-776T= (n.-776T=) c.-582T= (n.-582T=) | |
8 | g.89981501A>C | CA371662595 | NBN | n.1496T>G c.-53T>G (n.-53T>G) c.194T>G (p.Val65Gly) c.37+3024T>G (n.37+3024T>G) c.172-608T>G (n.172-608T>G) n.1498T>G n.1504T>G n.315T>G n.304T>G n.306T>G c.*67T>G (n.*67T>G) c.170T>G (p.Val57Gly) n.331T>G c.-776T>G (n.-776T>G) c.-582T>G (n.-582T>G) | |
8 | g.89981501A>G | CA371662596 | NBN | n.1496T>C c.-53T>C (n.-53T>C) c.194T>C (p.Val65Ala) c.37+3024T>C (n.37+3024T>C) c.172-608T>C (n.172-608T>C) n.1498T>C n.1504T>C n.315T>C n.304T>C n.306T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.170T>C (p.Val57Ala) n.331T>C c.-776T>C (n.-776T>C) c.-582T>C (n.-582T>C) | COSMIC |
8 | g.89981501A>T | CA371662597 | NBN | n.1496T>A c.-53T>A (n.-53T>A) c.194T>A (p.Val65Glu) c.37+3024T>A (n.37+3024T>A) c.172-608T>A (n.172-608T>A) n.1498T>A n.1504T>A n.315T>A n.304T>A n.306T>A c.*67T>A (n.*67T>A) c.170T>A (p.Val57Glu) n.331T>A c.-776T>A (n.-776T>A) c.-582T>A (n.-582T>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981502C>A | CA371662598 | NBN | n.1495G>T c.-54G>T (n.-54G>T) c.193G>T (p.Val65Leu) c.37+3023G>T (n.37+3023G>T) c.172-609G>T (n.172-609G>T) n.1497G>T n.1503G>T n.314G>T n.303G>T n.305G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.169G>T (p.Val57Leu) n.330G>T c.-777G>T (n.-777G>T) c.-583G>T (n.-583G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981502C= | CA1801522303 | NBN | n.1495G= c.-54G= (n.-54G=) c.193G= (p.Val65=) c.37+3023G= (n.37+3023G=) c.172-609G= (n.172-609G=) n.1497G= n.1503G= n.314G= n.303G= n.305G= c.*66G= (n.*66G=) c.169G= (p.Val57=) n.330G= c.-777G= (n.-777G=) c.-583G= (n.-583G=) | |
8 | g.89981502C>G | CA371662599 | NBN | n.1495G>C c.-54G>C (n.-54G>C) c.193G>C (p.Val65Leu) c.37+3023G>C (n.37+3023G>C) c.172-609G>C (n.172-609G>C) n.1497G>C n.1503G>C n.314G>C n.303G>C n.305G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.169G>C (p.Val57Leu) n.330G>C c.-777G>C (n.-777G>C) c.-583G>C (n.-583G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981502C>T | CA4803022 | NBN | n.1495G>A c.-54G>A (n.-54G>A) c.193G>A (p.Val65Ile) c.37+3023G>A (n.37+3023G>A) c.172-609G>A (n.172-609G>A) n.1497G>A n.1503G>A n.314G>A n.303G>A n.305G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.169G>A (p.Val57Ile) n.330G>A c.-777G>A (n.-777G>A) c.-583G>A (n.-583G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981503A= | CA1801522310 | NBN | n.1494T= c.-55T= (n.-55T=) c.192T= (p.Pro64=) c.37+3022T= (n.37+3022T=) c.172-610T= (n.172-610T=) n.1496T= n.1502T= n.313T= n.302T= n.304T= c.*65T= (n.*65T=) c.168T= (p.Pro56=) n.329T= c.-778T= (n.-778T=) c.-584T= (n.-584T=) | |
8 | g.89981503A>C | CA461831497 | NBN | n.1494T>G c.-55T>G (n.-55T>G) c.192T>G (p.Pro64=) c.37+3022T>G (n.37+3022T>G) c.172-610T>G (n.172-610T>G) n.1496T>G n.1502T>G n.313T>G n.302T>G n.304T>G c.*65T>G (n.*65T>G) c.168T>G (p.Pro56=) n.329T>G c.-778T>G (n.-778T>G) c.-584T>G (n.-584T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981503A>G | CA461831498 | NBN | n.1494T>C c.-55T>C (n.-55T>C) c.192T>C (p.Pro64=) c.37+3022T>C (n.37+3022T>C) c.172-610T>C (n.172-610T>C) n.1496T>C n.1502T>C n.313T>C n.302T>C n.304T>C c.*65T>C (n.*65T>C) c.168T>C (p.Pro56=) n.329T>C c.-778T>C (n.-778T>C) c.-584T>C (n.-584T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981503A>T | CA461831499 | NBN | n.1494T>A c.-55T>A (n.-55T>A) c.192T>A (p.Pro64=) c.37+3022T>A (n.37+3022T>A) c.172-610T>A (n.172-610T>A) n.1496T>A n.1502T>A n.313T>A n.302T>A n.304T>A c.*65T>A (n.*65T>A) c.168T>A (p.Pro56=) n.329T>A c.-778T>A (n.-778T>A) c.-584T>A (n.-584T>A) | |
8 | g.89981504G>A | CA371662600 | NBN | n.1493C>T c.-56C>T (n.-56C>T) c.191C>T (p.Pro64Leu) c.37+3021C>T (n.37+3021C>T) c.172-611C>T (n.172-611C>T) n.1495C>T n.1501C>T n.312C>T n.301C>T n.303C>T c.*64C>T (n.*64C>T) c.167C>T (p.Pro56Leu) n.328C>T c.-779C>T (n.-779C>T) c.-585C>T (n.-585C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981504G>C | CA371662601 | NBN | n.1493C>G c.-56C>G (n.-56C>G) c.191C>G (p.Pro64Arg) c.37+3021C>G (n.37+3021C>G) c.172-611C>G (n.172-611C>G) n.1495C>G n.1501C>G n.312C>G n.301C>G n.303C>G c.*64C>G (n.*64C>G) c.167C>G (p.Pro56Arg) n.328C>G c.-779C>G (n.-779C>G) c.-585C>G (n.-585C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981504G= | CA1801522320 | NBN | n.1493C= c.-56C= (n.-56C=) c.191C= (p.Pro64=) c.37+3021C= (n.37+3021C=) c.172-611C= (n.172-611C=) n.1495C= n.1501C= n.312C= n.301C= n.303C= c.*64C= (n.*64C=) c.167C= (p.Pro56=) n.328C= c.-779C= (n.-779C=) c.-585C= (n.-585C=) | |
8 | g.89981504G>T | CA371662602 | NBN | n.1493C>A c.-56C>A (n.-56C>A) c.191C>A (p.Pro64His) c.37+3021C>A (n.37+3021C>A) c.172-611C>A (n.172-611C>A) n.1495C>A n.1501C>A n.312C>A n.301C>A n.303C>A c.*64C>A (n.*64C>A) c.167C>A (p.Pro56His) n.328C>A c.-779C>A (n.-779C>A) c.-585C>A (n.-585C>A) | |
8 | g.89981506del | CA2687857108 | NBN | n.1493del c.-56del (n.-56del) c.191del (p.Pro64LeufsTer3) c.37+3021del (n.37+3021del) c.172-611del (n.172-611del) n.1495del n.1501del n.312del n.301del n.303del c.*64del (n.*64del) c.167del (p.Pro56LeufsTer3) n.328del c.-779del (n.-779del) c.-585del (n.-585del) | gnomAD v4 |
8 | g.89981505G>A | CA4803023 | NBN | n.1492C>T c.-57C>T (n.-57C>T) c.190C>T (p.Pro64Ser) c.37+3020C>T (n.37+3020C>T) c.172-612C>T (n.172-612C>T) n.1494C>T n.1500C>T n.311C>T n.300C>T n.302C>T c.*63C>T (n.*63C>T) c.166C>T (p.Pro56Ser) n.327C>T c.-780C>T (n.-780C>T) c.-586C>T (n.-586C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981505G>C | CA371662603 | NBN | n.1492C>G c.-57C>G (n.-57C>G) c.190C>G (p.Pro64Ala) c.37+3020C>G (n.37+3020C>G) c.172-612C>G (n.172-612C>G) n.1494C>G n.1500C>G n.311C>G n.300C>G n.302C>G c.*63C>G (n.*63C>G) c.166C>G (p.Pro56Ala) n.327C>G c.-780C>G (n.-780C>G) c.-586C>G (n.-586C>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981505G= | CA1801522325 | NBN | n.1492C= c.-57C= (n.-57C=) c.190C= (p.Pro64=) c.37+3020C= (n.37+3020C=) c.172-612C= (n.172-612C=) n.1494C= n.1500C= n.311C= n.300C= n.302C= c.*63C= (n.*63C=) c.166C= (p.Pro56=) n.327C= c.-780C= (n.-780C=) c.-586C= (n.-586C=) | |
8 | g.89981505G>T | CA371662604 | NBN | n.1492C>A c.-57C>A (n.-57C>A) c.190C>A (p.Pro64Thr) c.37+3020C>A (n.37+3020C>A) c.172-612C>A (n.172-612C>A) n.1494C>A n.1500C>A n.311C>A n.300C>A n.302C>A c.*63C>A (n.*63C>A) c.166C>A (p.Pro56Thr) n.327C>A c.-780C>A (n.-780C>A) c.-586C>A (n.-586C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981505_89981506insTAA | CA1801522335 | NBN | n.1491_1492insTTA c.-58_-57insTTA (n.-58_-57insTTA) c.189_190insTTA (p.Ile63_Pro64insLeu) c.37+3019_37+3020insTTA (n.37+3019_37+3020insTTA) c.172-613_172-612insTTA (n.172-613_172-612insTTA) n.1493_1494insTTA n.1499_1500insTTA n.310_311insTTA n.299_300insTTA n.301_302insTTA c.*62_*63insTTA (n.*62_*63insTTA) c.165_166insTTA (p.Ile55_Pro56insLeu) n.326_327insTTA c.-781_-780insTTA (n.-781_-780insTTA) c.-587_-586insTTA (n.-587_-586insTTA) | dbSNP |
8 | g.89981506G>A | CA461831500 | NBN | n.1491C>T c.-58C>T (n.-58C>T) c.189C>T (p.Ile63=) c.37+3019C>T (n.37+3019C>T) c.172-613C>T (n.172-613C>T) n.1493C>T n.1499C>T n.310C>T n.299C>T n.301C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.165C>T (p.Ile55=) n.326C>T c.-781C>T (n.-781C>T) c.-587C>T (n.-587C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981506G>C | CA371662605 | NBN | n.1491C>G c.-58C>G (n.-58C>G) c.189C>G (p.Ile63Met) c.37+3019C>G (n.37+3019C>G) c.172-613C>G (n.172-613C>G) n.1493C>G n.1499C>G n.310C>G n.299C>G n.301C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.165C>G (p.Ile55Met) n.326C>G c.-781C>G (n.-781C>G) c.-587C>G (n.-587C>G) | |
8 | g.89981506G= | CA1801522331 | NBN | n.1491C= c.-58C= (n.-58C=) c.189C= (p.Ile63=) c.37+3019C= (n.37+3019C=) c.172-613C= (n.172-613C=) n.1493C= n.1499C= n.310C= n.299C= n.301C= c.*62C= (n.*62C=) c.165C= (p.Ile55=) n.326C= c.-781C= (n.-781C=) c.-587C= (n.-587C=) | |
8 | g.89981506G>T | CA461831501 | NBN | n.1491C>A c.-58C>A (n.-58C>A) c.189C>A (p.Ile63=) c.37+3019C>A (n.37+3019C>A) c.172-613C>A (n.172-613C>A) n.1493C>A n.1499C>A n.310C>A n.299C>A n.301C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.165C>A (p.Ile55=) n.326C>A c.-781C>A (n.-781C>A) c.-587C>A (n.-587C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981506_89981507delinsGA | CA1801522334 | NBN | n.1490_1491delinsTC c.-59_-58delinsTC (n.-59_-58delinsTC) c.188_189delinsTC (p.Ile63=) c.37+3018_37+3019delinsTC (n.37+3018_37+3019delinsTC) c.172-614_172-613delinsTC (n.172-614_172-613delinsTC) n.1492_1493delinsTC n.1498_1499delinsTC n.309_310delinsTC n.298_299delinsTC n.300_301delinsTC c.*61_*62delinsTC (n.*61_*62delinsTC) c.164_165delinsTC (p.Ile55=) n.325_326delinsTC c.-782_-781delinsTC (n.-782_-781delinsTC) c.-588_-587delinsTC (n.-588_-587delinsTC) | |
8 | g.89981507del | CA10578808 | NBN | n.1490del c.-59del (n.-59del) c.188del (p.Ile63ThrfsTer4) c.37+3018del (n.37+3018del) c.172-614del (n.172-614del) n.1492del n.1498del n.309del n.298del n.300del c.*61del (n.*61del) c.164del (p.Ile55ThrfsTer4) n.325del c.-782del (n.-782del) c.-588del (n.-588del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981507A= | CA1801522351 | NBN | n.1490T= c.-59T= (n.-59T=) c.188T= (p.Ile63=) c.37+3018T= (n.37+3018T=) c.172-614T= (n.172-614T=) n.1492T= n.1498T= n.309T= n.298T= n.300T= c.*61T= (n.*61T=) c.164T= (p.Ile55=) n.325T= c.-782T= (n.-782T=) c.-588T= (n.-588T=) | |
8 | g.89981507A>C | CA371662607 | NBN | n.1490T>G c.-59T>G (n.-59T>G) c.188T>G (p.Ile63Ser) c.37+3018T>G (n.37+3018T>G) c.172-614T>G (n.172-614T>G) n.1492T>G n.1498T>G n.309T>G n.298T>G n.300T>G c.*61T>G (n.*61T>G) c.164T>G (p.Ile55Ser) n.325T>G c.-782T>G (n.-782T>G) c.-588T>G (n.-588T>G) | |
8 | g.89981507A>G | CA371662606 | NBN | n.1490T>C c.-59T>C (n.-59T>C) c.188T>C (p.Ile63Thr) c.37+3018T>C (n.37+3018T>C) c.172-614T>C (n.172-614T>C) n.1492T>C n.1498T>C n.309T>C n.298T>C n.300T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.164T>C (p.Ile55Thr) n.325T>C c.-782T>C (n.-782T>C) c.-588T>C (n.-588T>C) | |
8 | g.89981507A>T | CA181280638 | NBN | n.1490T>A c.-59T>A (n.-59T>A) c.188T>A (p.Ile63Asn) c.37+3018T>A (n.37+3018T>A) c.172-614T>A (n.172-614T>A) n.1492T>A n.1498T>A n.309T>A n.298T>A n.300T>A c.*61T>A (n.*61T>A) c.164T>A (p.Ile55Asn) n.325T>A c.-782T>A (n.-782T>A) c.-588T>A (n.-588T>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981507_89981508insCATTTTAAAA | CA1801522348 | NBN | n.1490_1491insTTTAAAATGT c.-59_-58insTTTAAAATGT (n.-59_-58insTTTAAAATGT) c.188_189insTTTAAAATGT (p.Pro64LeufsTer11) c.37+3018_37+3019insTTTAAAATGT (n.37+3018_37+3019insTTTAAAATGT) c.172-614_172-613insTTTAAAATGT (n.172-614_172-613insTTTAAAATGT) n.1492_1493insTTTAAAATGT n.1498_1499insTTTAAAATGT n.309_310insTTTAAAATGT n.298_299insTTTAAAATGT n.300_301insTTTAAAATGT c.*61_*62insTTTAAAATGT (n.*61_*62insTTTAAAATGT) c.164_165insTTTAAAATGT (p.Pro56LeufsTer11) n.325_326insTTTAAAATGT c.-782_-781insTTTAAAATGT (n.-782_-781insTTTAAAATGT) c.-588_-587insTTTAAAATGT (n.-588_-587insTTTAAAATGT) | dbSNP |
8 | g.89981508T>A | CA371662610 | NBN | n.1489A>T c.-60A>T (n.-60A>T) c.187A>T (p.Ile63Phe) c.37+3017A>T (n.37+3017A>T) c.172-615A>T (n.172-615A>T) n.1491A>T n.1497A>T n.308A>T n.297A>T n.299A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.163A>T (p.Ile55Phe) n.324A>T c.-783A>T (n.-783A>T) c.-589A>T (n.-589A>T) | |
8 | g.89981508T>C | CA371662608 | NBN | n.1489A>G c.-60A>G (n.-60A>G) c.187A>G (p.Ile63Val) c.37+3017A>G (n.37+3017A>G) c.172-615A>G (n.172-615A>G) n.1491A>G n.1497A>G n.308A>G n.297A>G n.299A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.163A>G (p.Ile55Val) n.324A>G c.-783A>G (n.-783A>G) c.-589A>G (n.-589A>G) | |
8 | g.89981508T>G | CA371662609 | NBN | n.1489A>C c.-60A>C (n.-60A>C) c.187A>C (p.Ile63Leu) c.37+3017A>C (n.37+3017A>C) c.172-615A>C (n.172-615A>C) n.1491A>C n.1497A>C n.308A>C n.297A>C n.299A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.163A>C (p.Ile55Leu) n.324A>C c.-783A>C (n.-783A>C) c.-589A>C (n.-589A>C) | |
8 | g.89981509T>A | CA371662611 | NBN | n.1488A>T c.-61A>T (n.-61A>T) c.186A>T (p.Glu62Asp) c.37+3016A>T (n.37+3016A>T) c.172-616A>T (n.172-616A>T) n.1490A>T n.1496A>T n.307A>T n.296A>T n.298A>T c.*59A>T (n.*59A>T) c.162A>T (p.Glu54Asp) n.323A>T c.-784A>T (n.-784A>T) c.-590A>T (n.-590A>T) | |
8 | g.89981509T>C | CA461831502 | NBN | n.1488A>G c.-61A>G (n.-61A>G) c.186A>G (p.Glu62=) c.37+3016A>G (n.37+3016A>G) c.172-616A>G (n.172-616A>G) n.1490A>G n.1496A>G n.307A>G n.296A>G n.298A>G c.*59A>G (n.*59A>G) c.162A>G (p.Glu54=) n.323A>G c.-784A>G (n.-784A>G) c.-590A>G (n.-590A>G) | |
8 | g.89981509T>G | CA371662612 | NBN | n.1488A>C c.-61A>C (n.-61A>C) c.186A>C (p.Glu62Asp) c.37+3016A>C (n.37+3016A>C) c.172-616A>C (n.172-616A>C) n.1490A>C n.1496A>C n.307A>C n.296A>C n.298A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.162A>C (p.Glu54Asp) n.323A>C c.-784A>C (n.-784A>C) c.-590A>C (n.-590A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981509T= | CA1801522358 | NBN | n.1488A= c.-61A= (n.-61A=) c.186A= (p.Glu62=) c.37+3016A= (n.37+3016A=) c.172-616A= (n.172-616A=) n.1490A= n.1496A= n.307A= n.296A= n.298A= c.*59A= (n.*59A=) c.162A= (p.Glu54=) n.323A= c.-784A= (n.-784A=) c.-590A= (n.-590A=) | |
8 | g.89981510T>A | CA371662613 | NBN | n.1487A>T c.-62A>T (n.-62A>T) c.185A>T (p.Glu62Val) c.37+3015A>T (n.37+3015A>T) c.172-617A>T (n.172-617A>T) n.1489A>T n.1495A>T n.306A>T n.295A>T n.297A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.161A>T (p.Glu54Val) n.322A>T c.-785A>T (n.-785A>T) c.-591A>T (n.-591A>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981510T>C | CA371662614 | NBN | n.1487A>G c.-62A>G (n.-62A>G) c.185A>G (p.Glu62Gly) c.37+3015A>G (n.37+3015A>G) c.172-617A>G (n.172-617A>G) n.1489A>G n.1495A>G n.306A>G n.295A>G n.297A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.161A>G (p.Glu54Gly) n.322A>G c.-785A>G (n.-785A>G) c.-591A>G (n.-591A>G) | dbSNP |
8 | g.89981510T>G | CA371662615 | NBN | n.1487A>C c.-62A>C (n.-62A>C) c.185A>C (p.Glu62Ala) c.37+3015A>C (n.37+3015A>C) c.172-617A>C (n.172-617A>C) n.1489A>C n.1495A>C n.306A>C n.295A>C n.297A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.161A>C (p.Glu54Ala) n.322A>C c.-785A>C (n.-785A>C) c.-591A>C (n.-591A>C) | |
8 | g.89981510T= | CA1801522365 | NBN | n.1487A= c.-62A= (n.-62A=) c.185A= (p.Glu62=) c.37+3015A= (n.37+3015A=) c.172-617A= (n.172-617A=) n.1489A= n.1495A= n.306A= n.295A= n.297A= c.*58A= (n.*58A=) c.161A= (p.Glu54=) n.322A= c.-785A= (n.-785A=) c.-591A= (n.-591A=) | |
8 | g.89981511C>A | CA371662616 | NBN | n.1486G>T c.-63G>T (n.-63G>T) c.184G>T (p.Glu62Ter) c.37+3014G>T (n.37+3014G>T) c.172-618G>T (n.172-618G>T) n.1488G>T n.1494G>T n.305G>T n.294G>T n.296G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.160G>T (p.Glu54Ter) n.321G>T c.-786G>T (n.-786G>T) c.-592G>T (n.-592G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89981511C>G | CA371662617 | NBN | n.1486G>C c.-63G>C (n.-63G>C) c.184G>C (p.Glu62Gln) c.37+3014G>C (n.37+3014G>C) c.172-618G>C (n.172-618G>C) n.1488G>C n.1494G>C n.305G>C n.294G>C n.296G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.160G>C (p.Glu54Gln) n.321G>C c.-786G>C (n.-786G>C) c.-592G>C (n.-592G>C) | |
8 | g.89981511C>T | CA371662618 | NBN | n.1486G>A c.-63G>A (n.-63G>A) c.184G>A (p.Glu62Lys) c.37+3014G>A (n.37+3014G>A) c.172-618G>A (n.172-618G>A) n.1488G>A n.1494G>A n.305G>A n.294G>A n.296G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.160G>A (p.Glu54Lys) n.321G>A c.-786G>A (n.-786G>A) c.-592G>A (n.-592G>A) | ClinVar |
8 | g.89981511_89981512delinsCA | CA1801522368 | NBN | n.1485_1486delinsTG c.-64_-63delinsTG (n.-64_-63delinsTG) c.183_184delinsTG (p.Asp61=) c.37+3013_37+3014delinsTG (n.37+3013_37+3014delinsTG) c.172-619_172-618delinsTG (n.172-619_172-618delinsTG) n.1487_1488delinsTG n.1493_1494delinsTG n.304_305delinsTG n.293_294delinsTG n.295_296delinsTG c.*56_*57delinsTG (n.*56_*57delinsTG) c.159_160delinsTG (p.Asp53=) n.320_321delinsTG c.-787_-786delinsTG (n.-787_-786delinsTG) c.-593_-592delinsTG (n.-593_-592delinsTG) | |
8 | g.89981512del | CA166956 | NBN | n.1485del c.-64del (n.-64del) c.183del (p.Asp61GlufsTer6) c.37+3013del (n.37+3013del) c.172-619del (n.172-619del) n.1487del n.1493del n.304del n.293del n.295del c.*56del (n.*56del) c.159del (p.Asp53GlufsTer6) n.320del c.-787del (n.-787del) c.-593del (n.-593del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981512A>C | CA371662619 | NBN | n.1485T>G c.-64T>G (n.-64T>G) c.183T>G (p.Asp61Glu) c.37+3013T>G (n.37+3013T>G) c.172-619T>G (n.172-619T>G) n.1487T>G n.1493T>G n.304T>G n.293T>G n.295T>G c.*56T>G (n.*56T>G) c.159T>G (p.Asp53Glu) n.320T>G c.-787T>G (n.-787T>G) c.-593T>G (n.-593T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89981512A>G | CA461831503 | NBN | n.1485T>C c.-64T>C (n.-64T>C) c.183T>C (p.Asp61=) c.37+3013T>C (n.37+3013T>C) c.172-619T>C (n.172-619T>C) n.1487T>C n.1493T>C n.304T>C n.293T>C n.295T>C c.*56T>C (n.*56T>C) c.159T>C (p.Asp53=) n.320T>C c.-787T>C (n.-787T>C) c.-593T>C (n.-593T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981512A>T | CA371662620 | NBN | n.1485T>A c.-64T>A (n.-64T>A) c.183T>A (p.Asp61Glu) c.37+3013T>A (n.37+3013T>A) c.172-619T>A (n.172-619T>A) n.1487T>A n.1493T>A n.304T>A n.293T>A n.295T>A c.*56T>A (n.*56T>A) c.159T>A (p.Asp53Glu) n.320T>A c.-787T>A (n.-787T>A) c.-593T>A (n.-593T>A) | |
8 | g.89981512_89981514delinsATC | CA1801522372 | NBN | n.1483_1485delinsGAT c.-66_-64delinsGAT (n.-66_-64delinsGAT) c.181_183delinsGAT (p.Asp61=) c.37+3011_37+3013delinsGAT (n.37+3011_37+3013delinsGAT) c.172-621_172-619delinsGAT (n.172-621_172-619delinsGAT) n.1485_1487delinsGAT n.1491_1493delinsGAT n.302_304delinsGAT n.291_293delinsGAT n.293_295delinsGAT c.*54_*56delinsGAT (n.*54_*56delinsGAT) c.157_159delinsGAT (p.Asp53=) n.318_320delinsGAT c.-789_-787delinsGAT (n.-789_-787delinsGAT) c.-595_-593delinsGAT (n.-595_-593delinsGAT) | |
8 | g.89981513T>A | CA371662621 | NBN | n.1484A>T c.-65A>T (n.-65A>T) c.182A>T (p.Asp61Val) c.37+3012A>T (n.37+3012A>T) c.172-620A>T (n.172-620A>T) n.1486A>T n.1492A>T n.303A>T n.292A>T n.294A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.158A>T (p.Asp53Val) n.319A>T c.-788A>T (n.-788A>T) c.-594A>T (n.-594A>T) | |
8 | g.89981513T>C | CA371662623 | NBN | n.1484A>G c.-65A>G (n.-65A>G) c.182A>G (p.Asp61Gly) c.37+3012A>G (n.37+3012A>G) c.172-620A>G (n.172-620A>G) n.1486A>G n.1492A>G n.303A>G n.292A>G n.294A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.158A>G (p.Asp53Gly) n.319A>G c.-788A>G (n.-788A>G) c.-594A>G (n.-594A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981513T>G | CA371662622 | NBN | n.1484A>C c.-65A>C (n.-65A>C) c.182A>C (p.Asp61Ala) c.37+3012A>C (n.37+3012A>C) c.172-620A>C (n.172-620A>C) n.1486A>C n.1492A>C n.303A>C n.292A>C n.294A>C c.*55A>C (n.*55A>C) c.158A>C (p.Asp53Ala) n.319A>C c.-788A>C (n.-788A>C) c.-594A>C (n.-594A>C) | |
8 | g.89981513T= | CA1801522383 | NBN | n.1484A= c.-65A= (n.-65A=) c.182A= (p.Asp61=) c.37+3012A= (n.37+3012A=) c.172-620A= (n.172-620A=) n.1486A= n.1492A= n.303A= n.292A= n.294A= c.*55A= (n.*55A=) c.158A= (p.Asp53=) n.319A= c.-788A= (n.-788A=) c.-594A= (n.-594A=) | |
8 | g.89981514_89981515del | CA195119 | NBN | n.1483_1484del c.-66_-65del (n.-66_-65del) c.181_182del (p.Asp61Ter) c.37+3011_37+3012del (n.37+3011_37+3012del) c.172-621_172-620del (n.172-621_172-620del) n.1485_1486del n.1491_1492del n.302_303del n.291_292del n.293_294del c.*54_*55del (n.*54_*55del) c.157_158del (p.Asp53Ter) n.318_319del c.-789_-788del (n.-789_-788del) c.-595_-594del (n.-595_-594del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981514C>A | CA371662624 | NBN | n.1483G>T c.-66G>T (n.-66G>T) c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.37+3011G>T (n.37+3011G>T) c.172-621G>T (n.172-621G>T) n.1485G>T n.1491G>T n.302G>T n.291G>T n.293G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.318G>T c.-789G>T (n.-789G>T) c.-595G>T (n.-595G>T) | |
8 | g.89981514C= | CA1801522389 | NBN | n.1483G= c.-66G= (n.-66G=) c.181G= (p.Asp61=) c.37+3011G= (n.37+3011G=) c.172-621G= (n.172-621G=) n.1485G= n.1491G= n.302G= n.291G= n.293G= c.*54G= (n.*54G=) c.157G= (p.Asp53=) n.318G= c.-789G= (n.-789G=) c.-595G= (n.-595G=) | |
8 | g.89981514C>G | CA371662625 | NBN | n.1483G>C c.-66G>C (n.-66G>C) c.181G>C (p.Asp61His) c.37+3011G>C (n.37+3011G>C) c.172-621G>C (n.172-621G>C) n.1485G>C n.1491G>C n.302G>C n.291G>C n.293G>C c.*54G>C (n.*54G>C) c.157G>C (p.Asp53His) n.318G>C c.-789G>C (n.-789G>C) c.-595G>C (n.-595G>C) | ClinVar |
8 | g.89981514C>T | CA371662626 | NBN | n.1483G>A c.-66G>A (n.-66G>A) c.181G>A (p.Asp61Asn) c.37+3011G>A (n.37+3011G>A) c.172-621G>A (n.172-621G>A) n.1485G>A n.1491G>A n.302G>A n.291G>A n.293G>A c.*54G>A (n.*54G>A) c.157G>A (p.Asp53Asn) n.318G>A c.-789G>A (n.-789G>A) c.-595G>A (n.-595G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981514_89981518delinsCTGTT | CA1801522388 | NBN | n.1479_1483delinsAACAG c.-70_-66delinsAACAG (n.-70_-66delinsAACAG) c.177_181delinsAACAG (p.Gln59=) c.37+3007_37+3011delinsAACAG (n.37+3007_37+3011delinsAACAG) c.172-625_172-621delinsAACAG (n.172-625_172-621delinsAACAG) n.1481_1485delinsAACAG n.1487_1491delinsAACAG n.298_302delinsAACAG n.287_291delinsAACAG n.289_293delinsAACAG c.*50_*54delinsAACAG (n.*50_*54delinsAACAG) c.153_157delinsAACAG (p.Gln51=) n.314_318delinsAACAG c.-793_-789delinsAACAG (n.-793_-789delinsAACAG) c.-599_-595delinsAACAG (n.-599_-595delinsAACAG) | |
8 | g.89981515T>A | CA461831504 | NBN | n.1482A>T c.-67A>T (n.-67A>T) c.180A>T (p.Thr60=) c.37+3010A>T (n.37+3010A>T) c.172-622A>T (n.172-622A>T) n.1484A>T n.1490A>T n.301A>T n.290A>T n.292A>T c.*53A>T (n.*53A>T) c.156A>T (p.Thr52=) n.317A>T c.-790A>T (n.-790A>T) c.-596A>T (n.-596A>T) | ClinVar |
8 | g.89981515T>C | CA461831505 | NBN | n.1482A>G c.-67A>G (n.-67A>G) c.180A>G (p.Thr60=) c.37+3010A>G (n.37+3010A>G) c.172-622A>G (n.172-622A>G) n.1484A>G n.1490A>G n.301A>G n.290A>G n.292A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.156A>G (p.Thr52=) n.317A>G c.-790A>G (n.-790A>G) c.-596A>G (n.-596A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89981515T>G | CA461831506 | NBN | n.1482A>C c.-67A>C (n.-67A>C) c.180A>C (p.Thr60=) c.37+3010A>C (n.37+3010A>C) c.172-622A>C (n.172-622A>C) n.1484A>C n.1490A>C n.301A>C n.290A>C n.292A>C c.*53A>C (n.*53A>C) c.156A>C (p.Thr52=) n.317A>C c.-790A>C (n.-790A>C) c.-596A>C (n.-596A>C) | |
8 | g.89981515_89981518delinsC | CA658657794 | NBN | n.1479_1482delinsG c.-70_-67delinsG (n.-70_-67delinsG) c.177_180delinsG (p.Thr60del) c.37+3007_37+3010delinsG (n.37+3007_37+3010delinsG) c.172-625_172-622delinsG (n.172-625_172-622delinsG) n.1481_1484delinsG n.1487_1490delinsG n.298_301delinsG n.287_290delinsG n.289_292delinsG c.*50_*53delinsG (n.*50_*53delinsG) c.153_156delinsG (p.Thr52del) n.314_317delinsG c.-793_-790delinsG (n.-793_-790delinsG) c.-599_-596delinsG (n.-599_-596delinsG) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981516_89981518del | CA2739268843 | NBN | n.1480_1482del c.-69_-67del (n.-69_-67del) c.178_180del (p.Thr60del) c.37+3008_37+3010del (n.37+3008_37+3010del) c.172-624_172-622del (n.172-624_172-622del) n.1482_1484del n.1488_1490del n.299_301del n.288_290del n.290_292del c.*51_*53del (n.*51_*53del) c.154_156del (p.Thr52del) n.315_317del c.-792_-790del (n.-792_-790del) c.-598_-596del (n.-598_-596del) | ClinVar |
8 | g.89981517_89981520dup | CA2580079231 | NBN | n.1479_1482dup c.-70_-67dup (n.-70_-67dup) c.177_180dup (p.Asp61AsnfsTer3) c.37+3007_37+3010dup (n.37+3007_37+3010dup) c.172-625_172-622dup (n.172-625_172-622dup) n.1481_1484dup n.1487_1490dup n.298_301dup n.287_290dup n.289_292dup c.*50_*53dup (n.*50_*53dup) c.153_156dup (p.Asp53AsnfsTer3) n.314_317dup c.-793_-790dup (n.-793_-790dup) c.-599_-596dup (n.-599_-596dup) | ClinVar |
8 | g.89981517_89981520del | CA2580079232 | NBN | n.1479_1482del c.-70_-67del (n.-70_-67del) c.177_180del (p.Thr60MetfsTer6) c.37+3007_37+3010del (n.37+3007_37+3010del) c.172-625_172-622del (n.172-625_172-622del) n.1481_1484del n.1487_1490del n.298_301del n.287_290del n.289_292del c.*50_*53del (n.*50_*53del) c.153_156del (p.Thr52MetfsTer6) n.314_317del c.-793_-790del (n.-793_-790del) c.-599_-596del (n.-599_-596del) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89981516G>A | CA371662627 | NBN | n.1481C>T c.-68C>T (n.-68C>T) c.179C>T (p.Thr60Ile) c.37+3009C>T (n.37+3009C>T) c.172-623C>T (n.172-623C>T) n.1483C>T n.1489C>T n.300C>T n.289C>T n.291C>T c.*52C>T (n.*52C>T) c.155C>T (p.Thr52Ile) n.316C>T c.-791C>T (n.-791C>T) c.-597C>T (n.-597C>T) | dbSNP |
8 | g.89981516G>C | CA371662628 | NBN | n.1481C>G c.-68C>G (n.-68C>G) c.179C>G (p.Thr60Arg) c.37+3009C>G (n.37+3009C>G) c.172-623C>G (n.172-623C>G) n.1483C>G n.1489C>G n.300C>G n.289C>G n.291C>G c.*52C>G (n.*52C>G) c.155C>G (p.Thr52Arg) n.316C>G c.-791C>G (n.-791C>G) c.-597C>G (n.-597C>G) | ClinVar |
8 | g.89981516G= | CA1801522399 | NBN | n.1481C= c.-68C= (n.-68C=) c.179C= (p.Thr60=) c.37+3009C= (n.37+3009C=) c.172-623C= (n.172-623C=) n.1483C= n.1489C= n.300C= n.289C= n.291C= c.*52C= (n.*52C=) c.155C= (p.Thr52=) n.316C= c.-791C= (n.-791C=) c.-597C= (n.-597C=) | |
8 | g.89981516G>T | CA371662629 | NBN | n.1481C>A c.-68C>A (n.-68C>A) c.179C>A (p.Thr60Lys) c.37+3009C>A (n.37+3009C>A) c.172-623C>A (n.172-623C>A) n.1483C>A n.1489C>A n.300C>A n.289C>A n.291C>A c.*52C>A (n.*52C>A) c.155C>A (p.Thr52Lys) n.316C>A c.-791C>A (n.-791C>A) c.-597C>A (n.-597C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981517T>A | CA371662630 | NBN | n.1480A>T c.-69A>T (n.-69A>T) c.178A>T (p.Thr60Ser) c.37+3008A>T (n.37+3008A>T) c.172-624A>T (n.172-624A>T) n.1482A>T n.1488A>T n.299A>T n.288A>T n.290A>T c.*51A>T (n.*51A>T) c.154A>T (p.Thr52Ser) n.315A>T c.-792A>T (n.-792A>T) c.-598A>T (n.-598A>T) | |
8 | g.89981517T>C | CA371662631 | NBN | n.1480A>G c.-69A>G (n.-69A>G) c.178A>G (p.Thr60Ala) c.37+3008A>G (n.37+3008A>G) c.172-624A>G (n.172-624A>G) n.1482A>G n.1488A>G n.299A>G n.288A>G n.290A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.154A>G (p.Thr52Ala) n.315A>G c.-792A>G (n.-792A>G) c.-598A>G (n.-598A>G) | |
8 | g.89981517T>G | CA371662632 | NBN | n.1480A>C c.-69A>C (n.-69A>C) c.178A>C (p.Thr60Pro) c.37+3008A>C (n.37+3008A>C) c.172-624A>C (n.172-624A>C) n.1482A>C n.1488A>C n.299A>C n.288A>C n.290A>C c.*51A>C (n.*51A>C) c.154A>C (p.Thr52Pro) n.315A>C c.-792A>C (n.-792A>C) c.-598A>C (n.-598A>C) | |
8 | g.89981519dup | CA16041213 | NBN | n.1480dup c.-69dup (n.-69dup) c.178dup (p.Thr60AsnfsTer3) c.37+3008dup (n.37+3008dup) c.172-624dup (n.172-624dup) n.1482dup n.1488dup n.299dup n.288dup n.290dup c.*51dup (n.*51dup) c.154dup (p.Thr52AsnfsTer3) n.315dup c.-792dup (n.-792dup) c.-598dup (n.-598dup) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981518T>A | CA371662634 | NBN | n.1479A>T c.-70A>T (n.-70A>T) c.177A>T (p.Gln59His) c.37+3007A>T (n.37+3007A>T) c.172-625A>T (n.172-625A>T) n.1481A>T n.1487A>T n.298A>T n.287A>T n.289A>T c.*50A>T (n.*50A>T) c.153A>T (p.Gln51His) n.314A>T c.-793A>T (n.-793A>T) c.-599A>T (n.-599A>T) | |
8 | g.89981518T>C | CA4803024 | NBN | n.1479A>G c.-70A>G (n.-70A>G) c.177A>G (p.Gln59=) c.37+3007A>G (n.37+3007A>G) c.172-625A>G (n.172-625A>G) n.1481A>G n.1487A>G n.298A>G n.287A>G n.289A>G c.*50A>G (n.*50A>G) c.153A>G (p.Gln51=) n.314A>G c.-793A>G (n.-793A>G) c.-599A>G (n.-599A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981518T>G | CA371662633 | NBN | n.1479A>C c.-70A>C (n.-70A>C) c.177A>C (p.Gln59His) c.37+3007A>C (n.37+3007A>C) c.172-625A>C (n.172-625A>C) n.1481A>C n.1487A>C n.298A>C n.287A>C n.289A>C c.*50A>C (n.*50A>C) c.153A>C (p.Gln51His) n.314A>C c.-793A>C (n.-793A>C) c.-599A>C (n.-599A>C) | |
8 | g.89981518T= | CA1801522409 | NBN | n.1479A= c.-70A= (n.-70A=) c.177A= (p.Gln59=) c.37+3007A= (n.37+3007A=) c.172-625A= (n.172-625A=) n.1481A= n.1487A= n.298A= n.287A= n.289A= c.*50A= (n.*50A=) c.153A= (p.Gln51=) n.314A= c.-793A= (n.-793A=) c.-599A= (n.-599A=) | |
8 | g.89981519T>A | CA371662635 | NBN | n.1478A>T c.-71A>T (n.-71A>T) c.176A>T (p.Gln59Leu) c.37+3006A>T (n.37+3006A>T) c.172-626A>T (n.172-626A>T) n.1480A>T n.1486A>T n.297A>T n.286A>T n.288A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.152A>T (p.Gln51Leu) n.313A>T c.-794A>T (n.-794A>T) c.-600A>T (n.-600A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89981519T>C | CA371662637 | NBN | n.1478A>G c.-71A>G (n.-71A>G) c.176A>G (p.Gln59Arg) c.37+3006A>G (n.37+3006A>G) c.172-626A>G (n.172-626A>G) n.1480A>G n.1486A>G n.297A>G n.286A>G n.288A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.152A>G (p.Gln51Arg) n.313A>G c.-794A>G (n.-794A>G) c.-600A>G (n.-600A>G) | ClinVar |
8 | g.89981519T>G | CA371662636 | NBN | n.1478A>C c.-71A>C (n.-71A>C) c.176A>C (p.Gln59Pro) c.37+3006A>C (n.37+3006A>C) c.172-626A>C (n.172-626A>C) n.1480A>C n.1486A>C n.297A>C n.286A>C n.288A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.152A>C (p.Gln51Pro) n.313A>C c.-794A>C (n.-794A>C) c.-600A>C (n.-600A>C) | |
8 | g.89981519_89981520insAT | CA2580079235 | NBN | n.1478_1479insTA c.-71_-70insTA (n.-71_-70insTA) c.176_177insTA (p.Gln59HisfsTer9) c.37+3006_37+3007insTA (n.37+3006_37+3007insTA) c.172-626_172-625insTA (n.172-626_172-625insTA) n.1480_1481insTA n.1486_1487insTA n.297_298insTA n.286_287insTA n.288_289insTA c.*49_*50insTA (n.*49_*50insTA) c.152_153insTA (p.Gln51HisfsTer9) n.313_314insTA c.-794_-793insTA (n.-794_-793insTA) c.-600_-599insTA (n.-600_-599insTA) | ClinVar |
8 | g.89981522_89981527del | CA2580079234 | NBN | n.1473_1478del c.-75-1_-71del c.172-1_176del c.37+3001_37+3006del (n.37+3001_37+3006del) c.172-631_172-626del (n.172-631_172-626del) n.1475_1480del n.1481_1486del n.293-1_297del n.282-1_286del n.284-1_288del c.*45-1_*49del c.-76_-71del (n.-76_-71del) c.148-1_152del n.309-1_313del c.-798-1_-794del c.-604-1_-600del | ClinVar |
8 | g.89981520G>A | CA371662638 | NBN | n.1477C>T c.-72C>T (n.-72C>T) c.175C>T (p.Gln59Ter) c.37+3005C>T (n.37+3005C>T) c.172-627C>T (n.172-627C>T) n.1479C>T n.1485C>T n.296C>T n.285C>T n.287C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.151C>T (p.Gln51Ter) n.312C>T c.-795C>T (n.-795C>T) c.-601C>T (n.-601C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981520G>C | CA371662639 | NBN | n.1477C>G c.-72C>G (n.-72C>G) c.175C>G (p.Gln59Glu) c.37+3005C>G (n.37+3005C>G) c.172-627C>G (n.172-627C>G) n.1479C>G n.1485C>G n.296C>G n.285C>G n.287C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.151C>G (p.Gln51Glu) n.312C>G c.-795C>G (n.-795C>G) c.-601C>G (n.-601C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981520G= | CA1801522414 | NBN | n.1477C= c.-72C= (n.-72C=) c.175C= (p.Gln59=) c.37+3005C= (n.37+3005C=) c.172-627C= (n.172-627C=) n.1479C= n.1485C= n.296C= n.285C= n.287C= c.*48C= (n.*48C=) c.151C= (p.Gln51=) n.312C= c.-795C= (n.-795C=) c.-601C= (n.-601C=) | |
8 | g.89981520G>T | CA371662640 | NBN | n.1477C>A c.-72C>A (n.-72C>A) c.175C>A (p.Gln59Lys) c.37+3005C>A (n.37+3005C>A) c.172-627C>A (n.172-627C>A) n.1479C>A n.1485C>A n.296C>A n.285C>A n.287C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.151C>A (p.Gln51Lys) n.312C>A c.-795C>A (n.-795C>A) c.-601C>A (n.-601C>A) | |
8 | g.89981521A= | CA1801522421 | NBN | n.1476T= c.-73T= (n.-73T=) c.174T= (p.Ser58=) c.37+3004T= (n.37+3004T=) c.172-628T= (n.172-628T=) n.1478T= n.1484T= n.295T= n.284T= n.286T= c.*47T= (n.*47T=) c.150T= (p.Ser50=) n.311T= c.-796T= (n.-796T=) c.-602T= (n.-602T=) | |
8 | g.89981521A>C | CA371662641 | NBN | n.1476T>G c.-73T>G (n.-73T>G) c.174T>G (p.Ser58Arg) c.37+3004T>G (n.37+3004T>G) c.172-628T>G (n.172-628T>G) n.1478T>G n.1484T>G n.295T>G n.284T>G n.286T>G c.*47T>G (n.*47T>G) c.150T>G (p.Ser50Arg) n.311T>G c.-796T>G (n.-796T>G) c.-602T>G (n.-602T>G) | dbSNP |
8 | g.89981521A>G | CA461831507 | NBN | n.1476T>C c.-73T>C (n.-73T>C) c.174T>C (p.Ser58=) c.37+3004T>C (n.37+3004T>C) c.172-628T>C (n.172-628T>C) n.1478T>C n.1484T>C n.295T>C n.284T>C n.286T>C c.*47T>C (n.*47T>C) c.150T>C (p.Ser50=) n.311T>C c.-796T>C (n.-796T>C) c.-602T>C (n.-602T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981521A>T | CA371662642 | NBN | n.1476T>A c.-73T>A (n.-73T>A) c.174T>A (p.Ser58Arg) c.37+3004T>A (n.37+3004T>A) c.172-628T>A (n.172-628T>A) n.1478T>A n.1484T>A n.295T>A n.284T>A n.286T>A c.*47T>A (n.*47T>A) c.150T>A (p.Ser50Arg) n.311T>A c.-796T>A (n.-796T>A) c.-602T>A (n.-602T>A) | |
8 | g.89981522C>A | CA371662643 | NBN | n.1475G>T c.-74G>T (n.-74G>T) c.173G>T (p.Ser58Ile) c.37+3003G>T (n.37+3003G>T) c.172-629G>T (n.172-629G>T) n.1477G>T n.1483G>T n.294G>T n.283G>T n.285G>T c.*46G>T (n.*46G>T) c.149G>T (p.Ser50Ile) n.310G>T c.-797G>T (n.-797G>T) c.-603G>T (n.-603G>T) | |
8 | g.89981522C= | CA1801522428 | NBN | n.1475G= c.-74G= (n.-74G=) c.173G= (p.Ser58=) c.37+3003G= (n.37+3003G=) c.172-629G= (n.172-629G=) n.1477G= n.1483G= n.294G= n.283G= n.285G= c.*46G= (n.*46G=) c.149G= (p.Ser50=) n.310G= c.-797G= (n.-797G=) c.-603G= (n.-603G=) | |
8 | g.89981522C>G | CA371662644 | NBN | n.1475G>C c.-74G>C (n.-74G>C) c.173G>C (p.Ser58Thr) c.37+3003G>C (n.37+3003G>C) c.172-629G>C (n.172-629G>C) n.1477G>C n.1483G>C n.294G>C n.283G>C n.285G>C c.*46G>C (n.*46G>C) c.149G>C (p.Ser50Thr) n.310G>C c.-797G>C (n.-797G>C) c.-603G>C (n.-603G>C) | |
8 | g.89981522C>T | CA371662645 | NBN | n.1475G>A c.-74G>A (n.-74G>A) c.173G>A (p.Ser58Asn) c.37+3003G>A (n.37+3003G>A) c.172-629G>A (n.172-629G>A) n.1477G>A n.1483G>A n.294G>A n.283G>A n.285G>A c.*46G>A (n.*46G>A) c.149G>A (p.Ser50Asn) n.310G>A c.-797G>A (n.-797G>A) c.-603G>A (n.-603G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981523T>A | CA371662646 | NBN | n.1474A>T c.-75A>T (n.-75A>T) c.172A>T (p.Ser58Cys) c.37+3002A>T (n.37+3002A>T) c.172-630A>T (n.172-630A>T) n.1476A>T n.1482A>T n.293A>T n.282A>T n.284A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.148A>T (p.Ser50Cys) n.309A>T c.-798A>T (n.-798A>T) c.-604A>T (n.-604A>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981523T>C | CA371662647 | NBN | n.1474A>G c.-75A>G (n.-75A>G) c.172A>G (p.Ser58Gly) c.37+3002A>G (n.37+3002A>G) c.172-630A>G (n.172-630A>G) n.1476A>G n.1482A>G n.293A>G n.282A>G n.284A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.148A>G (p.Ser50Gly) n.309A>G c.-798A>G (n.-798A>G) c.-604A>G (n.-604A>G) | |
8 | g.89981523T>G | CA371662648 | NBN | n.1474A>C c.-75A>C (n.-75A>C) c.172A>C (p.Ser58Arg) c.37+3002A>C (n.37+3002A>C) c.172-630A>C (n.172-630A>C) n.1476A>C n.1482A>C n.293A>C n.282A>C n.284A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.148A>C (p.Ser50Arg) n.309A>C c.-798A>C (n.-798A>C) c.-604A>C (n.-604A>C) | |
8 | g.89981523T= | CA1801522432 | NBN | n.1474A= c.-75A= (n.-75A=) c.172A= (p.Ser58=) c.37+3002A= (n.37+3002A=) c.172-630A= (n.172-630A=) n.1476A= n.1482A= n.293A= n.282A= n.284A= c.*45A= (n.*45A=) c.148A= (p.Ser50=) n.309A= c.-798A= (n.-798A=) c.-604A= (n.-604A=) | |
8 | g.89981523_89981524insAGTAACAATTTTA | CA1116465670 | NBN | n.1473_1474insTAAAATTGTTACT c.-75-1_-75insTAAAATTGTTACT (n.-75-1_-75insTAAAATTGTTACT) c.172-1_172insTAAAATTGTTACT (n.172-1_172insTAAAATTGTTACT) c.37+3001_37+3002insTAAAATTGTTACT (n.37+3001_37+3002insTAAAATTGTTACT) c.172-631_172-630insTAAAATTGTTACT (n.172-631_172-630insTAAAATTGTTACT) n.1475_1476insTAAAATTGTTACT n.1481_1482insTAAAATTGTTACT n.293-1_293insTAAAATTGTTACT n.282-1_282insTAAAATTGTTACT n.284-1_284insTAAAATTGTTACT c.*45-1_*45insTAAAATTGTTACT (n.*45-1_*45insTAAAATTGTTACT) c.-76_-75insTAAAATTGTTACT (n.-76_-75insTAAAATTGTTACT) c.148-1_148insTAAAATTGTTACT (n.148-1_148insTAAAATTGTTACT) n.309-1_309insTAAAATTGTTACT c.-798-1_-798insTAAAATTGTTACT (n.-798-1_-798insTAAAATTGTTACT) c.-604-1_-604insTAAAATTGTTACT (n.-604-1_-604insTAAAATTGTTACT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981524del | CA2695201509 | NBN | n.1473del c.-75-1del (n.-75-1del) c.172-1del (n.172-1del) c.37+3001del (n.37+3001del) c.172-631del (n.172-631del) n.1475del n.1481del n.293-1del n.282-1del n.284-1del c.*45-1del (n.*45-1del) c.-76del (n.-76del) c.148-1del (n.148-1del) n.309-1del c.-798-1del (n.-798-1del) c.-604-1del (n.-604-1del) | ClinVar |
8 | g.89981524C>A | CA371662651 | NBN | n.1473G>T c.-75-1G>T (n.-75-1G>T) c.172-1G>T (n.172-1G>T) c.37+3001G>T (n.37+3001G>T) c.172-631G>T (n.172-631G>T) n.1475G>T n.1481G>T n.293-1G>T n.282-1G>T n.284-1G>T c.*45-1G>T (n.*45-1G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) c.148-1G>T (n.148-1G>T) n.309-1G>T c.-798-1G>T (n.-798-1G>T) c.-604-1G>T (n.-604-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981524C= | CA1801522436 | NBN | n.1473G= c.-75-1G= (n.-75-1G=) c.172-1G= (n.172-1G=) c.37+3001G= (n.37+3001G=) c.172-631G= (n.172-631G=) n.1475G= n.1481G= n.293-1G= n.282-1G= n.284-1G= c.*45-1G= (n.*45-1G=) c.-76G= (n.-76G=) c.148-1G= (n.148-1G=) n.309-1G= c.-798-1G= (n.-798-1G=) c.-604-1G= (n.-604-1G=) | |
8 | g.89981524C>G | CA371662650 | NBN | n.1473G>C c.-75-1G>C (n.-75-1G>C) c.172-1G>C (n.172-1G>C) c.37+3001G>C (n.37+3001G>C) c.172-631G>C (n.172-631G>C) n.1475G>C n.1481G>C n.293-1G>C n.282-1G>C n.284-1G>C c.*45-1G>C (n.*45-1G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) c.148-1G>C (n.148-1G>C) n.309-1G>C c.-798-1G>C (n.-798-1G>C) c.-604-1G>C (n.-604-1G>C) | |
8 | g.89981524C>T | CA371662649 | NBN | n.1473G>A c.-75-1G>A (n.-75-1G>A) c.172-1G>A (n.172-1G>A) c.37+3001G>A (n.37+3001G>A) c.172-631G>A (n.172-631G>A) n.1475G>A n.1481G>A n.293-1G>A n.282-1G>A n.284-1G>A c.*45-1G>A (n.*45-1G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) c.148-1G>A (n.148-1G>A) n.309-1G>A c.-798-1G>A (n.-798-1G>A) c.-604-1G>A (n.-604-1G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981525T>A | CA371662652 | NBN | n.1472A>T c.-75-2A>T (n.-75-2A>T) c.172-2A>T (n.172-2A>T) c.37+3000A>T (n.37+3000A>T) c.172-632A>T (n.172-632A>T) n.1474A>T n.1480A>T n.293-2A>T n.282-2A>T n.284-2A>T c.*45-2A>T (n.*45-2A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) c.148-2A>T (n.148-2A>T) n.309-2A>T c.-798-2A>T (n.-798-2A>T) c.-604-2A>T (n.-604-2A>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981525T>C | CA371662653 | NBN | n.1472A>G c.-75-2A>G (n.-75-2A>G) c.172-2A>G (n.172-2A>G) c.37+3000A>G (n.37+3000A>G) c.172-632A>G (n.172-632A>G) n.1474A>G n.1480A>G n.293-2A>G n.282-2A>G n.284-2A>G c.*45-2A>G (n.*45-2A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) c.148-2A>G (n.148-2A>G) n.309-2A>G c.-798-2A>G (n.-798-2A>G) c.-604-2A>G (n.-604-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89981525T>G | CA371662654 | NBN | n.1472A>C c.-75-2A>C (n.-75-2A>C) c.172-2A>C (n.172-2A>C) c.37+3000A>C (n.37+3000A>C) c.172-632A>C (n.172-632A>C) n.1474A>C n.1480A>C n.293-2A>C n.282-2A>C n.284-2A>C c.*45-2A>C (n.*45-2A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) c.148-2A>C (n.148-2A>C) n.309-2A>C c.-798-2A>C (n.-798-2A>C) c.-604-2A>C (n.-604-2A>C) | |
8 | g.89981525_89981526insTTTTCTGTAGAAATTTCCAAAATGTTTTTCTATACCAGGTTGGTTACA | CA1116465673 | NBN | n.1471_1472insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA c.-75-3_-75-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.-75-3_-75-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA) c.172-3_172-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.172-3_172-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA) c.37+2999_37+3000insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.37+2999_37+3000insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA) c.172-633_172-632insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.172-633_172-632insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA) n.1473_1474insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA n.1479_1480insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA n.293-3_293-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA n.282-3_282-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA n.284-3_284-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA c.*45-3_*45-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.*45-3_*45-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA) c.-78_-77insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.-78_-77insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA) c.148-3_148-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.148-3_148-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA) n.309-3_309-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA c.-798-3_-798-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.-798-3_-798-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA) c.-604-3_-604-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA (n.-604-3_-604-2insTGTAACCAACCTGGTATAGAAAAACATTTTGGAAATTTCTACAGAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981526G>A | CA164959 | NBN | n.1471C>T c.-75-3C>T (n.-75-3C>T) c.172-3C>T (n.172-3C>T) c.37+2999C>T (n.37+2999C>T) c.172-633C>T (n.172-633C>T) n.1473C>T n.1479C>T n.293-3C>T n.282-3C>T n.284-3C>T c.*45-3C>T (n.*45-3C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) c.148-3C>T (n.148-3C>T) n.309-3C>T c.-798-3C>T (n.-798-3C>T) c.-604-3C>T (n.-604-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981526G>C | CA2573143458 | NBN | n.1471C>G c.-75-3C>G (n.-75-3C>G) c.172-3C>G (n.172-3C>G) c.37+2999C>G (n.37+2999C>G) c.172-633C>G (n.172-633C>G) n.1473C>G n.1479C>G n.293-3C>G n.282-3C>G n.284-3C>G c.*45-3C>G (n.*45-3C>G) c.-78C>G (n.-78C>G) c.148-3C>G (n.148-3C>G) n.309-3C>G c.-798-3C>G (n.-798-3C>G) c.-604-3C>G (n.-604-3C>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981526G= | CA1801522439 | NBN | n.1471C= c.-75-3C= (n.-75-3C=) c.172-3C= (n.172-3C=) c.37+2999C= (n.37+2999C=) c.172-633C= (n.172-633C=) n.1473C= n.1479C= n.293-3C= n.282-3C= n.284-3C= c.*45-3C= (n.*45-3C=) c.-78C= (n.-78C=) c.148-3C= (n.148-3C=) n.309-3C= c.-798-3C= (n.-798-3C=) c.-604-3C= (n.-604-3C=) | |
8 | g.89981527A= | CA1801522442 | NBN | n.1470T= c.-75-4T= (n.-75-4T=) c.172-4T= (n.172-4T=) c.37+2998T= (n.37+2998T=) c.172-634T= (n.172-634T=) n.1472T= n.1478T= n.293-4T= n.282-4T= n.284-4T= c.*45-4T= (n.*45-4T=) c.-79T= (n.-79T=) c.148-4T= (n.148-4T=) n.309-4T= c.-798-4T= (n.-798-4T=) c.-604-4T= (n.-604-4T=) | |
8 | g.89981527A>T | CA856700248 | NBN | n.1470T>A c.-75-4T>A (n.-75-4T>A) c.172-4T>A (n.172-4T>A) c.37+2998T>A (n.37+2998T>A) c.172-634T>A (n.172-634T>A) n.1472T>A n.1478T>A n.293-4T>A n.282-4T>A n.284-4T>A c.*45-4T>A (n.*45-4T>A) c.-79T>A (n.-79T>A) c.148-4T>A (n.148-4T>A) n.309-4T>A c.-798-4T>A (n.-798-4T>A) c.-604-4T>A (n.-604-4T>A) | dbSNP |
8 | g.89981529_89981530del | CA2580079237 | NBN | n.1469_1470del c.-75-5_-75-4del (n.-75-5_-75-4del) c.172-5_172-4del (n.172-5_172-4del) c.37+2997_37+2998del (n.37+2997_37+2998del) c.172-635_172-634del (n.172-635_172-634del) n.1471_1472del n.1477_1478del n.293-5_293-4del n.282-5_282-4del n.284-5_284-4del c.*45-5_*45-4del (n.*45-5_*45-4del) c.-80_-79del (n.-80_-79del) c.148-5_148-4del (n.148-5_148-4del) n.309-5_309-4del c.-798-5_-798-4del (n.-798-5_-798-4del) c.-604-5_-604-4del (n.-604-5_-604-4del) | ClinVar |
8 | g.89981528A>G | CA2687857109 | NBN | n.1469T>C c.-75-5T>C (n.-75-5T>C) c.172-5T>C (n.172-5T>C) c.37+2997T>C (n.37+2997T>C) c.172-635T>C (n.172-635T>C) n.1471T>C n.1477T>C n.293-5T>C n.282-5T>C n.284-5T>C c.*45-5T>C (n.*45-5T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) c.148-5T>C (n.148-5T>C) n.309-5T>C c.-798-5T>C (n.-798-5T>C) c.-604-5T>C (n.-604-5T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89981530A= | CA1801522446 | NBN | n.1467T= c.-75-7T= (n.-75-7T=) c.172-7T= (n.172-7T=) c.37+2995T= (n.37+2995T=) c.172-637T= (n.172-637T=) n.1469T= n.1475T= n.293-7T= n.282-7T= n.284-7T= c.*45-7T= (n.*45-7T=) c.-82T= (n.-82T=) c.148-7T= (n.148-7T=) n.309-7T= c.-798-7T= (n.-798-7T=) c.-604-7T= (n.-604-7T=) | |
8 | g.89981530A>T | CA4803025 | NBN | n.1467T>A c.-75-7T>A (n.-75-7T>A) c.172-7T>A (n.172-7T>A) c.37+2995T>A (n.37+2995T>A) c.172-637T>A (n.172-637T>A) n.1469T>A n.1475T>A n.293-7T>A n.282-7T>A n.284-7T>A c.*45-7T>A (n.*45-7T>A) c.-82T>A (n.-82T>A) c.148-7T>A (n.148-7T>A) n.309-7T>A c.-798-7T>A (n.-798-7T>A) c.-604-7T>A (n.-604-7T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981531G>C | CA583376411 | NBN | n.1466C>G c.-75-8C>G (n.-75-8C>G) c.172-8C>G (n.172-8C>G) c.37+2994C>G (n.37+2994C>G) c.172-638C>G (n.172-638C>G) n.1468C>G n.1474C>G n.293-8C>G n.282-8C>G n.284-8C>G c.*45-8C>G (n.*45-8C>G) c.-83C>G (n.-83C>G) c.148-8C>G (n.148-8C>G) n.309-8C>G c.-798-8C>G (n.-798-8C>G) c.-604-8C>G (n.-604-8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.89981531G= | CA1801522450 | NBN | n.1466C= c.-75-8C= (n.-75-8C=) c.172-8C= (n.172-8C=) c.37+2994C= (n.37+2994C=) c.172-638C= (n.172-638C=) n.1468C= n.1474C= n.293-8C= n.282-8C= n.284-8C= c.*45-8C= (n.*45-8C=) c.-83C= (n.-83C=) c.148-8C= (n.148-8C=) n.309-8C= c.-798-8C= (n.-798-8C=) c.-604-8C= (n.-604-8C=) | |
8 | g.89981531G>T | CA2499219446 | NBN | n.1466C>A c.-75-8C>A (n.-75-8C>A) c.172-8C>A (n.172-8C>A) c.37+2994C>A (n.37+2994C>A) c.172-638C>A (n.172-638C>A) n.1468C>A n.1474C>A n.293-8C>A n.282-8C>A n.284-8C>A c.*45-8C>A (n.*45-8C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) c.148-8C>A (n.148-8C>A) n.309-8C>A c.-798-8C>A (n.-798-8C>A) c.-604-8C>A (n.-604-8C>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981532T>C | CA583376413 | NBN | n.1465A>G c.-75-9A>G (n.-75-9A>G) c.172-9A>G (n.172-9A>G) c.37+2993A>G (n.37+2993A>G) c.172-639A>G (n.172-639A>G) n.1467A>G n.1473A>G n.293-9A>G n.282-9A>G n.284-9A>G c.*45-9A>G (n.*45-9A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) c.148-9A>G (n.148-9A>G) n.309-9A>G c.-798-9A>G (n.-798-9A>G) c.-604-9A>G (n.-604-9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981532T= | CA1801522452 | NBN | n.1465A= c.-75-9A= (n.-75-9A=) c.172-9A= (n.172-9A=) c.37+2993A= (n.37+2993A=) c.172-639A= (n.172-639A=) n.1467A= n.1473A= n.293-9A= n.282-9A= n.284-9A= c.*45-9A= (n.*45-9A=) c.-84A= (n.-84A=) c.148-9A= (n.148-9A=) n.309-9A= c.-798-9A= (n.-798-9A=) c.-604-9A= (n.-604-9A=) | |
8 | g.89981533T>G | CA2740095091 | NBN | n.1464A>C c.-75-10A>C (n.-75-10A>C) c.172-10A>C (n.172-10A>C) c.37+2992A>C (n.37+2992A>C) c.172-640A>C (n.172-640A>C) n.1466A>C n.1472A>C n.293-10A>C n.282-10A>C n.284-10A>C c.*45-10A>C (n.*45-10A>C) c.-85A>C (n.-85A>C) c.148-10A>C (n.148-10A>C) n.309-10A>C c.-798-10A>C (n.-798-10A>C) c.-604-10A>C (n.-604-10A>C) | ClinVar |
8 | g.89981534A= | CA1801522454 | NBN | n.1463T= c.-75-11T= (n.-75-11T=) c.172-11T= (n.172-11T=) c.37+2991T= (n.37+2991T=) c.172-641T= (n.172-641T=) n.1465T= n.1471T= n.293-11T= n.282-11T= n.284-11T= c.*45-11T= (n.*45-11T=) c.-86T= (n.-86T=) c.148-11T= (n.148-11T=) n.309-11T= c.-798-11T= (n.-798-11T=) c.-604-11T= (n.-604-11T=) | |
8 | g.89981534A>G | CA583376414 | NBN | n.1463T>C c.-75-11T>C (n.-75-11T>C) c.172-11T>C (n.172-11T>C) c.37+2991T>C (n.37+2991T>C) c.172-641T>C (n.172-641T>C) n.1465T>C n.1471T>C n.293-11T>C n.282-11T>C n.284-11T>C c.*45-11T>C (n.*45-11T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) c.148-11T>C (n.148-11T>C) n.309-11T>C c.-798-11T>C (n.-798-11T>C) c.-604-11T>C (n.-604-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981535G>A | CA2739268844 | NBN | n.1462C>T c.-75-12C>T (n.-75-12C>T) c.172-12C>T (n.172-12C>T) c.37+2990C>T (n.37+2990C>T) c.172-642C>T (n.172-642C>T) n.1464C>T n.1470C>T n.293-12C>T n.282-12C>T n.284-12C>T c.*45-12C>T (n.*45-12C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) c.148-12C>T (n.148-12C>T) n.309-12C>T c.-798-12C>T (n.-798-12C>T) c.-604-12C>T (n.-604-12C>T) | ClinVar |
8 | g.89981535G>C | CA856700267 | NBN | n.1462C>G c.-75-12C>G (n.-75-12C>G) c.172-12C>G (n.172-12C>G) c.37+2990C>G (n.37+2990C>G) c.172-642C>G (n.172-642C>G) n.1464C>G n.1470C>G n.293-12C>G n.282-12C>G n.284-12C>G c.*45-12C>G (n.*45-12C>G) c.-87C>G (n.-87C>G) c.148-12C>G (n.148-12C>G) n.309-12C>G c.-798-12C>G (n.-798-12C>G) c.-604-12C>G (n.-604-12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981535G= | CA1801522457 | NBN | n.1462C= c.-75-12C= (n.-75-12C=) c.172-12C= (n.172-12C=) c.37+2990C= (n.37+2990C=) c.172-642C= (n.172-642C=) n.1464C= n.1470C= n.293-12C= n.282-12C= n.284-12C= c.*45-12C= (n.*45-12C=) c.-87C= (n.-87C=) c.148-12C= (n.148-12C=) n.309-12C= c.-798-12C= (n.-798-12C=) c.-604-12C= (n.-604-12C=) | |
8 | g.89981538A>C | CA2740095092 | NBN | n.1459T>G c.-75-15T>G (n.-75-15T>G) c.172-15T>G (n.172-15T>G) c.37+2987T>G (n.37+2987T>G) c.172-645T>G (n.172-645T>G) n.1461T>G n.1467T>G n.293-15T>G n.282-15T>G n.284-15T>G c.*45-15T>G (n.*45-15T>G) c.-90T>G (n.-90T>G) c.148-15T>G (n.148-15T>G) n.309-15T>G c.-798-15T>G (n.-798-15T>G) c.-604-15T>G (n.-604-15T>G) | ClinVar |
8 | g.89981539A>G | CA2573143459 | NBN | n.1458T>C c.-75-16T>C (n.-75-16T>C) c.172-16T>C (n.172-16T>C) c.37+2986T>C (n.37+2986T>C) c.172-646T>C (n.172-646T>C) n.1460T>C n.1466T>C n.293-16T>C n.282-16T>C n.284-16T>C c.*45-16T>C (n.*45-16T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) c.148-16T>C (n.148-16T>C) n.309-16T>C c.-798-16T>C (n.-798-16T>C) c.-604-16T>C (n.-604-16T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981540del | CA2579201861 | NBN | n.1457del c.-75-17del (n.-75-17del) c.172-17del (n.172-17del) c.37+2985del (n.37+2985del) c.172-647del (n.172-647del) n.1459del n.1465del n.293-17del n.282-17del n.284-17del c.*45-17del (n.*45-17del) c.-92del (n.-92del) c.148-17del (n.148-17del) n.309-17del c.-798-17del (n.-798-17del) c.-604-17del (n.-604-17del) | ClinVar |
8 | g.89981540T>A | CA2687857110 | NBN | n.1457A>T c.-75-17A>T (n.-75-17A>T) c.172-17A>T (n.172-17A>T) c.37+2985A>T (n.37+2985A>T) c.172-647A>T (n.172-647A>T) n.1459A>T n.1465A>T n.293-17A>T n.282-17A>T n.284-17A>T c.*45-17A>T (n.*45-17A>T) c.-92A>T (n.-92A>T) c.148-17A>T (n.148-17A>T) n.309-17A>T c.-798-17A>T (n.-798-17A>T) c.-604-17A>T (n.-604-17A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89981540T>C | CA4803026 | NBN | n.1457A>G c.-75-17A>G (n.-75-17A>G) c.172-17A>G (n.172-17A>G) c.37+2985A>G (n.37+2985A>G) c.172-647A>G (n.172-647A>G) n.1459A>G n.1465A>G n.293-17A>G n.282-17A>G n.284-17A>G c.*45-17A>G (n.*45-17A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) c.148-17A>G (n.148-17A>G) n.309-17A>G c.-798-17A>G (n.-798-17A>G) c.-604-17A>G (n.-604-17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981540T= | CA1801522459 | NBN | n.1457A= c.-75-17A= (n.-75-17A=) c.172-17A= (n.172-17A=) c.37+2985A= (n.37+2985A=) c.172-647A= (n.172-647A=) n.1459A= n.1465A= n.293-17A= n.282-17A= n.284-17A= c.*45-17A= (n.*45-17A=) c.-92A= (n.-92A=) c.148-17A= (n.148-17A=) n.309-17A= c.-798-17A= (n.-798-17A=) c.-604-17A= (n.-604-17A=) | |
8 | g.89981541A>G | CA2687857111 | NBN | n.1456T>C c.-75-18T>C (n.-75-18T>C) c.172-18T>C (n.172-18T>C) c.37+2984T>C (n.37+2984T>C) c.172-648T>C (n.172-648T>C) n.1458T>C n.1464T>C n.293-18T>C n.282-18T>C n.284-18T>C c.*45-18T>C (n.*45-18T>C) c.-93T>C (n.-93T>C) c.148-18T>C (n.148-18T>C) n.309-18T>C c.-798-18T>C (n.-798-18T>C) c.-604-18T>C (n.-604-18T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89981542A>T | CA2573143460 | NBN | n.1455T>A c.-75-19T>A (n.-75-19T>A) c.172-19T>A (n.172-19T>A) c.37+2983T>A (n.37+2983T>A) c.172-649T>A (n.172-649T>A) n.1457T>A n.1463T>A n.293-19T>A n.282-19T>A n.284-19T>A c.*45-19T>A (n.*45-19T>A) c.-94T>A (n.-94T>A) c.148-19T>A (n.148-19T>A) n.309-19T>A c.-798-19T>A (n.-798-19T>A) c.-604-19T>A (n.-604-19T>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981542_89981551delinsATTTAAAGTC | CA1801522462 | NBN | n.1446_1455delinsGACTTTAAAT c.-75-28_-75-19delinsGACTTTAAAT (n.-75-28_-75-19delinsGACTTTAAAT) c.172-28_172-19delinsGACTTTAAAT (n.172-28_172-19delinsGACTTTAAAT) c.37+2974_37+2983delinsGACTTTAAAT (n.37+2974_37+2983delinsGACTTTAAAT) c.172-658_172-649delinsGACTTTAAAT (n.172-658_172-649delinsGACTTTAAAT) n.1448_1457delinsGACTTTAAAT n.1454_1463delinsGACTTTAAAT n.293-28_293-19delinsGACTTTAAAT n.282-28_282-19delinsGACTTTAAAT n.284-28_284-19delinsGACTTTAAAT c.*45-28_*45-19delinsGACTTTAAAT (n.*45-28_*45-19delinsGACTTTAAAT) c.-103_-94delinsGACTTTAAAT (n.-103_-94delinsGACTTTAAAT) c.148-28_148-19delinsGACTTTAAAT (n.148-28_148-19delinsGACTTTAAAT) n.309-28_309-19delinsGACTTTAAAT c.-798-28_-798-19delinsGACTTTAAAT (n.-798-28_-798-19delinsGACTTTAAAT) c.-604-28_-604-19delinsGACTTTAAAT (n.-604-28_-604-19delinsGACTTTAAAT) | |
8 | g.89981546_89981554del | CA4803027 | NBN | n.1446_1454del c.-75-28_-75-20del (n.-75-28_-75-20del) c.172-28_172-20del (n.172-28_172-20del) c.37+2974_37+2982del (n.37+2974_37+2982del) c.172-658_172-650del (n.172-658_172-650del) n.1448_1456del n.1454_1462del n.293-28_293-20del n.282-28_282-20del n.284-28_284-20del c.*45-28_*45-20del (n.*45-28_*45-20del) c.-103_-95del (n.-103_-95del) c.148-28_148-20del (n.148-28_148-20del) n.309-28_309-20del c.-798-28_-798-20del (n.-798-28_-798-20del) c.-604-28_-604-20del (n.-604-28_-604-20del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981544T>C | CA2687857112 | NBN | n.1453A>G c.-75-21A>G (n.-75-21A>G) c.172-21A>G (n.172-21A>G) c.37+2981A>G (n.37+2981A>G) c.172-651A>G (n.172-651A>G) n.1455A>G n.1461A>G n.293-21A>G n.282-21A>G n.284-21A>G c.*45-21A>G (n.*45-21A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) c.148-21A>G (n.148-21A>G) n.309-21A>G c.-798-21A>G (n.-798-21A>G) c.-604-21A>G (n.-604-21A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89981546A= | CA1801522466 | NBN | n.1451T= c.-75-23T= (n.-75-23T=) c.172-23T= (n.172-23T=) c.37+2979T= (n.37+2979T=) c.172-653T= (n.172-653T=) n.1453T= n.1459T= n.293-23T= n.282-23T= n.284-23T= c.*45-23T= (n.*45-23T=) c.-98T= (n.-98T=) c.148-23T= (n.148-23T=) n.309-23T= c.-798-23T= (n.-798-23T=) c.-604-23T= (n.-604-23T=) | |
8 | g.89981546A>C | CA1801522468 | NBN | n.1451T>G c.-75-23T>G (n.-75-23T>G) c.172-23T>G (n.172-23T>G) c.37+2979T>G (n.37+2979T>G) c.172-653T>G (n.172-653T>G) n.1453T>G n.1459T>G n.293-23T>G n.282-23T>G n.284-23T>G c.*45-23T>G (n.*45-23T>G) c.-98T>G (n.-98T>G) c.148-23T>G (n.148-23T>G) n.309-23T>G c.-798-23T>G (n.-798-23T>G) c.-604-23T>G (n.-604-23T>G) | dbSNP |
8 | g.89981546A>G | CA4803028 | NBN | n.1451T>C c.-75-23T>C (n.-75-23T>C) c.172-23T>C (n.172-23T>C) c.37+2979T>C (n.37+2979T>C) c.172-653T>C (n.172-653T>C) n.1453T>C n.1459T>C n.293-23T>C n.282-23T>C n.284-23T>C c.*45-23T>C (n.*45-23T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) c.148-23T>C (n.148-23T>C) n.309-23T>C c.-798-23T>C (n.-798-23T>C) c.-604-23T>C (n.-604-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.89981546A>T | CA2717736702 | NBN | n.1451T>A c.-75-23T>A (n.-75-23T>A) c.172-23T>A (n.172-23T>A) c.37+2979T>A (n.37+2979T>A) c.172-653T>A (n.172-653T>A) n.1453T>A n.1459T>A n.293-23T>A n.282-23T>A n.284-23T>A c.*45-23T>A (n.*45-23T>A) c.-98T>A (n.-98T>A) c.148-23T>A (n.148-23T>A) n.309-23T>A c.-798-23T>A (n.-798-23T>A) c.-604-23T>A (n.-604-23T>A) | dbSNP |
8 | g.89981548A= | CA1801522471 | NBN | n.1449T= c.-75-25T= (n.-75-25T=) c.172-25T= (n.172-25T=) c.37+2977T= (n.37+2977T=) c.172-655T= (n.172-655T=) n.1451T= n.1457T= n.293-25T= n.282-25T= n.284-25T= c.*45-25T= (n.*45-25T=) c.-100T= (n.-100T=) c.148-25T= (n.148-25T=) n.309-25T= c.-798-25T= (n.-798-25T=) c.-604-25T= (n.-604-25T=) | |
8 | g.89981548A>G | CA856700273 | NBN | n.1449T>C c.-75-25T>C (n.-75-25T>C) c.172-25T>C (n.172-25T>C) c.37+2977T>C (n.37+2977T>C) c.172-655T>C (n.172-655T>C) n.1451T>C n.1457T>C n.293-25T>C n.282-25T>C n.284-25T>C c.*45-25T>C (n.*45-25T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) c.148-25T>C (n.148-25T>C) n.309-25T>C c.-798-25T>C (n.-798-25T>C) c.-604-25T>C (n.-604-25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981549G>A | CA2687857113 | NBN | n.1448C>T c.-75-26C>T (n.-75-26C>T) c.172-26C>T (n.172-26C>T) c.37+2976C>T (n.37+2976C>T) c.172-656C>T (n.172-656C>T) n.1450C>T n.1456C>T n.293-26C>T n.282-26C>T n.284-26C>T c.*45-26C>T (n.*45-26C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) c.148-26C>T (n.148-26C>T) n.309-26C>T c.-798-26C>T (n.-798-26C>T) c.-604-26C>T (n.-604-26C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89981550T>C | CA2687857114 | NBN | n.1447A>G c.-75-27A>G (n.-75-27A>G) c.172-27A>G (n.172-27A>G) c.37+2975A>G (n.37+2975A>G) c.172-657A>G (n.172-657A>G) n.1449A>G n.1455A>G n.293-27A>G n.282-27A>G n.284-27A>G c.*45-27A>G (n.*45-27A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) c.148-27A>G (n.148-27A>G) n.309-27A>G c.-798-27A>G (n.-798-27A>G) c.-604-27A>G (n.-604-27A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89981551C>A | CA2687857115 | NBN | n.1446G>T c.-75-28G>T (n.-75-28G>T) c.172-28G>T (n.172-28G>T) c.37+2974G>T (n.37+2974G>T) c.172-658G>T (n.172-658G>T) n.1448G>T n.1454G>T n.293-28G>T n.282-28G>T n.284-28G>T c.*45-28G>T (n.*45-28G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) c.148-28G>T (n.148-28G>T) n.309-28G>T c.-798-28G>T (n.-798-28G>T) c.-604-28G>T (n.-604-28G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981551_89981552delinsCT | CA1801522473 | NBN | n.1445_1446delinsAG c.-75-29_-75-28delinsAG (n.-75-29_-75-28delinsAG) c.172-29_172-28delinsAG (n.172-29_172-28delinsAG) c.37+2973_37+2974delinsAG (n.37+2973_37+2974delinsAG) c.172-659_172-658delinsAG (n.172-659_172-658delinsAG) n.1447_1448delinsAG n.1453_1454delinsAG n.293-29_293-28delinsAG n.282-29_282-28delinsAG n.284-29_284-28delinsAG c.*45-29_*45-28delinsAG (n.*45-29_*45-28delinsAG) c.-104_-103delinsAG (n.-104_-103delinsAG) c.148-29_148-28delinsAG (n.148-29_148-28delinsAG) n.309-29_309-28delinsAG c.-798-29_-798-28delinsAG (n.-798-29_-798-28delinsAG) c.-604-29_-604-28delinsAG (n.-604-29_-604-28delinsAG) | |
8 | g.89981555del | CA1801522475 | NBN | n.1445del c.-75-29del (n.-75-29del) c.172-29del (n.172-29del) c.37+2973del (n.37+2973del) c.172-659del (n.172-659del) n.1447del n.1453del n.293-29del n.282-29del n.284-29del c.*45-29del (n.*45-29del) c.-104del (n.-104del) c.148-29del (n.148-29del) n.309-29del c.-798-29del (n.-798-29del) c.-604-29del (n.-604-29del) | dbSNP |
8 | g.89981553T>G | CA2717882437 | NBN | n.1444A>C c.-75-30A>C (n.-75-30A>C) c.172-30A>C (n.172-30A>C) c.37+2972A>C (n.37+2972A>C) c.172-660A>C (n.172-660A>C) n.1446A>C n.1452A>C n.293-30A>C n.282-30A>C n.284-30A>C c.*45-30A>C (n.*45-30A>C) c.-105A>C (n.-105A>C) c.148-30A>C (n.148-30A>C) n.309-30A>C c.-798-30A>C (n.-798-30A>C) c.-604-30A>C (n.-604-30A>C) | dbSNP |
8 | g.89981554T>C | CA4803029 | NBN | n.1443A>G c.-75-31A>G (n.-75-31A>G) c.172-31A>G (n.172-31A>G) c.37+2971A>G (n.37+2971A>G) c.172-661A>G (n.172-661A>G) n.1445A>G n.1451A>G n.293-31A>G n.282-31A>G n.284-31A>G c.*45-31A>G (n.*45-31A>G) c.-106A>G (n.-106A>G) c.148-31A>G (n.148-31A>G) n.309-31A>G c.-798-31A>G (n.-798-31A>G) c.-604-31A>G (n.-604-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981554T>G | CA2717734867 | NBN | n.1443A>C c.-75-31A>C (n.-75-31A>C) c.172-31A>C (n.172-31A>C) c.37+2971A>C (n.37+2971A>C) c.172-661A>C (n.172-661A>C) n.1445A>C n.1451A>C n.293-31A>C n.282-31A>C n.284-31A>C c.*45-31A>C (n.*45-31A>C) c.-106A>C (n.-106A>C) c.148-31A>C (n.148-31A>C) n.309-31A>C c.-798-31A>C (n.-798-31A>C) c.-604-31A>C (n.-604-31A>C) | dbSNP |
8 | g.89981554T= | CA1801522477 | NBN | n.1443A= c.-75-31A= (n.-75-31A=) c.172-31A= (n.172-31A=) c.37+2971A= (n.37+2971A=) c.172-661A= (n.172-661A=) n.1445A= n.1451A= n.293-31A= n.282-31A= n.284-31A= c.*45-31A= (n.*45-31A=) c.-106A= (n.-106A=) c.148-31A= (n.148-31A=) n.309-31A= c.-798-31A= (n.-798-31A=) c.-604-31A= (n.-604-31A=) | |
8 | g.89981557C>A | CA2687857116 | NBN | n.1440G>T c.-75-34G>T (n.-75-34G>T) c.172-34G>T (n.172-34G>T) c.37+2968G>T (n.37+2968G>T) c.172-664G>T (n.172-664G>T) n.1442G>T n.1448G>T n.293-34G>T n.282-34G>T n.284-34G>T c.*45-34G>T (n.*45-34G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) c.148-34G>T (n.148-34G>T) n.309-34G>T c.-798-34G>T (n.-798-34G>T) c.-604-34G>T (n.-604-34G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89981558C>T | CA2579201862 | NBN | n.1439G>A c.-75-35G>A (n.-75-35G>A) c.172-35G>A (n.172-35G>A) c.37+2967G>A (n.37+2967G>A) c.172-665G>A (n.172-665G>A) n.1441G>A n.1447G>A n.293-35G>A n.282-35G>A n.284-35G>A c.*45-35G>A (n.*45-35G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) c.148-35G>A (n.148-35G>A) n.309-35G>A c.-798-35G>A (n.-798-35G>A) c.-604-35G>A (n.-604-35G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89981558_89981559insTTTGTTAATGAGG | CA2717882466 | NBN | n.1438_1439insCCTCATTAACAAA c.-75-36_-75-35insCCTCATTAACAAA (n.-75-36_-75-35insCCTCATTAACAAA) c.172-36_172-35insCCTCATTAACAAA (n.172-36_172-35insCCTCATTAACAAA) c.37+2966_37+2967insCCTCATTAACAAA (n.37+2966_37+2967insCCTCATTAACAAA) c.172-666_172-665insCCTCATTAACAAA (n.172-666_172-665insCCTCATTAACAAA) n.1440_1441insCCTCATTAACAAA n.1446_1447insCCTCATTAACAAA n.293-36_293-35insCCTCATTAACAAA n.282-36_282-35insCCTCATTAACAAA n.284-36_284-35insCCTCATTAACAAA c.*45-36_*45-35insCCTCATTAACAAA (n.*45-36_*45-35insCCTCATTAACAAA) c.-111_-110insCCTCATTAACAAA (n.-111_-110insCCTCATTAACAAA) c.148-36_148-35insCCTCATTAACAAA (n.148-36_148-35insCCTCATTAACAAA) n.309-36_309-35insCCTCATTAACAAA c.-798-36_-798-35insCCTCATTAACAAA (n.-798-36_-798-35insCCTCATTAACAAA) c.-604-36_-604-35insCCTCATTAACAAA (n.-604-36_-604-35insCCTCATTAACAAA) | dbSNP |
8 | g.89981559_89981561delinsACT | CA1801522480 | NBN | n.1436_1438delinsAGT c.-75-38_-75-36delinsAGT (n.-75-38_-75-36delinsAGT) c.172-38_172-36delinsAGT (n.172-38_172-36delinsAGT) c.37+2964_37+2966delinsAGT (n.37+2964_37+2966delinsAGT) c.172-668_172-666delinsAGT (n.172-668_172-666delinsAGT) n.1438_1440delinsAGT n.1444_1446delinsAGT n.293-38_293-36delinsAGT n.282-38_282-36delinsAGT n.284-38_284-36delinsAGT c.*45-38_*45-36delinsAGT (n.*45-38_*45-36delinsAGT) c.-113_-111delinsAGT (n.-113_-111delinsAGT) c.148-38_148-36delinsAGT (n.148-38_148-36delinsAGT) n.309-38_309-36delinsAGT c.-798-38_-798-36delinsAGT (n.-798-38_-798-36delinsAGT) c.-604-38_-604-36delinsAGT (n.-604-38_-604-36delinsAGT) | |
8 | g.89981560C>A | CA2687857117 | NBN | n.1437G>T c.-75-37G>T (n.-75-37G>T) c.172-37G>T (n.172-37G>T) c.37+2965G>T (n.37+2965G>T) c.172-667G>T (n.172-667G>T) n.1439G>T n.1445G>T n.293-37G>T n.282-37G>T n.284-37G>T c.*45-37G>T (n.*45-37G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) c.148-37G>T (n.148-37G>T) n.309-37G>T c.-798-37G>T (n.-798-37G>T) c.-604-37G>T (n.-604-37G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89981560C= | CA1801522482 | NBN | n.1437G= c.-75-37G= (n.-75-37G=) c.172-37G= (n.172-37G=) c.37+2965G= (n.37+2965G=) c.172-667G= (n.172-667G=) n.1439G= n.1445G= n.293-37G= n.282-37G= n.284-37G= c.*45-37G= (n.*45-37G=) c.-112G= (n.-112G=) c.148-37G= (n.148-37G=) n.309-37G= c.-798-37G= (n.-798-37G=) c.-604-37G= (n.-604-37G=) | |
8 | g.89981560C>G | CA856700279 | NBN | n.1437G>C c.-75-37G>C (n.-75-37G>C) c.172-37G>C (n.172-37G>C) c.37+2965G>C (n.37+2965G>C) c.172-667G>C (n.172-667G>C) n.1439G>C n.1445G>C n.293-37G>C n.282-37G>C n.284-37G>C c.*45-37G>C (n.*45-37G>C) c.-112G>C (n.-112G>C) c.148-37G>C (n.148-37G>C) n.309-37G>C c.-798-37G>C (n.-798-37G>C) c.-604-37G>C (n.-604-37G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981560C>T | CA2687857118 | NBN | n.1437G>A c.-75-37G>A (n.-75-37G>A) c.172-37G>A (n.172-37G>A) c.37+2965G>A (n.37+2965G>A) c.172-667G>A (n.172-667G>A) n.1439G>A n.1445G>A n.293-37G>A n.282-37G>A n.284-37G>A c.*45-37G>A (n.*45-37G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) c.148-37G>A (n.148-37G>A) n.309-37G>A c.-798-37G>A (n.-798-37G>A) c.-604-37G>A (n.-604-37G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89981561_89981562del | CA583376420 | NBN | n.1436_1437del c.-75-38_-75-37del (n.-75-38_-75-37del) c.172-38_172-37del (n.172-38_172-37del) c.37+2964_37+2965del (n.37+2964_37+2965del) c.172-668_172-667del (n.172-668_172-667del) n.1438_1439del n.1444_1445del n.293-38_293-37del n.282-38_282-37del n.284-38_284-37del c.*45-38_*45-37del (n.*45-38_*45-37del) c.-113_-112del (n.-113_-112del) c.148-38_148-37del (n.148-38_148-37del) n.309-38_309-37del c.-798-38_-798-37del (n.-798-38_-798-37del) c.-604-38_-604-37del (n.-604-38_-604-37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981561T>G | CA583376423 | NBN | n.1436A>C c.-75-38A>C (n.-75-38A>C) c.172-38A>C (n.172-38A>C) c.37+2964A>C (n.37+2964A>C) c.172-668A>C (n.172-668A>C) n.1438A>C n.1444A>C n.293-38A>C n.282-38A>C n.284-38A>C c.*45-38A>C (n.*45-38A>C) c.-113A>C (n.-113A>C) c.148-38A>C (n.148-38A>C) n.309-38A>C c.-798-38A>C (n.-798-38A>C) c.-604-38A>C (n.-604-38A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981561T= | CA1801522484 | NBN | n.1436A= c.-75-38A= (n.-75-38A=) c.172-38A= (n.172-38A=) c.37+2964A= (n.37+2964A=) c.172-668A= (n.172-668A=) n.1438A= n.1444A= n.293-38A= n.282-38A= n.284-38A= c.*45-38A= (n.*45-38A=) c.-113A= (n.-113A=) c.148-38A= (n.148-38A=) n.309-38A= c.-798-38A= (n.-798-38A=) c.-604-38A= (n.-604-38A=) | |
8 | g.89981562C>A | CA1801522486 | NBN | n.1435G>T c.-75-39G>T (n.-75-39G>T) c.172-39G>T (n.172-39G>T) c.37+2963G>T (n.37+2963G>T) c.172-669G>T (n.172-669G>T) n.1437G>T n.1443G>T n.293-39G>T n.282-39G>T n.284-39G>T c.*45-39G>T (n.*45-39G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) c.148-39G>T (n.148-39G>T) n.309-39G>T c.-798-39G>T (n.-798-39G>T) c.-604-39G>T (n.-604-39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981562C= | CA1801522488 | NBN | n.1435G= c.-75-39G= (n.-75-39G=) c.172-39G= (n.172-39G=) c.37+2963G= (n.37+2963G=) c.172-669G= (n.172-669G=) n.1437G= n.1443G= n.293-39G= n.282-39G= n.284-39G= c.*45-39G= (n.*45-39G=) c.-114G= (n.-114G=) c.148-39G= (n.148-39G=) n.309-39G= c.-798-39G= (n.-798-39G=) c.-604-39G= (n.-604-39G=) | |
8 | g.89981562C>G | CA4803030 | NBN | n.1435G>C c.-75-39G>C (n.-75-39G>C) c.172-39G>C (n.172-39G>C) c.37+2963G>C (n.37+2963G>C) c.172-669G>C (n.172-669G>C) n.1437G>C n.1443G>C n.293-39G>C n.282-39G>C n.284-39G>C c.*45-39G>C (n.*45-39G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) c.148-39G>C (n.148-39G>C) n.309-39G>C c.-798-39G>C (n.-798-39G>C) c.-604-39G>C (n.-604-39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981563A>G | CA2687857119 | NBN | n.1434T>C c.-75-40T>C (n.-75-40T>C) c.172-40T>C (n.172-40T>C) c.37+2962T>C (n.37+2962T>C) c.172-670T>C (n.172-670T>C) n.1436T>C n.1442T>C n.293-40T>C n.282-40T>C n.284-40T>C c.*45-40T>C (n.*45-40T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) c.148-40T>C (n.148-40T>C) n.309-40T>C c.-798-40T>C (n.-798-40T>C) c.-604-40T>C (n.-604-40T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89981563A>T | CA2687857120 | NBN | n.1434T>A c.-75-40T>A (n.-75-40T>A) c.172-40T>A (n.172-40T>A) c.37+2962T>A (n.37+2962T>A) c.172-670T>A (n.172-670T>A) n.1436T>A n.1442T>A n.293-40T>A n.282-40T>A n.284-40T>A c.*45-40T>A (n.*45-40T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) c.148-40T>A (n.148-40T>A) n.309-40T>A c.-798-40T>A (n.-798-40T>A) c.-604-40T>A (n.-604-40T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89981564G>A | CA4803031 | NBN | n.1433C>T c.-75-41C>T (n.-75-41C>T) c.172-41C>T (n.172-41C>T) c.37+2961C>T (n.37+2961C>T) c.172-671C>T (n.172-671C>T) n.1435C>T n.1441C>T n.293-41C>T n.282-41C>T n.284-41C>T c.*45-41C>T (n.*45-41C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) c.148-41C>T (n.148-41C>T) n.309-41C>T c.-798-41C>T (n.-798-41C>T) c.-604-41C>T (n.-604-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981564G>C | CA2687857122 | NBN | n.1433C>G c.-75-41C>G (n.-75-41C>G) c.172-41C>G (n.172-41C>G) c.37+2961C>G (n.37+2961C>G) c.172-671C>G (n.172-671C>G) n.1435C>G n.1441C>G n.293-41C>G n.282-41C>G n.284-41C>G c.*45-41C>G (n.*45-41C>G) c.-116C>G (n.-116C>G) c.148-41C>G (n.148-41C>G) n.309-41C>G c.-798-41C>G (n.-798-41C>G) c.-604-41C>G (n.-604-41C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89981564G= | CA1801522489 | NBN | n.1433C= c.-75-41C= (n.-75-41C=) c.172-41C= (n.172-41C=) c.37+2961C= (n.37+2961C=) c.172-671C= (n.172-671C=) n.1435C= n.1441C= n.293-41C= n.282-41C= n.284-41C= c.*45-41C= (n.*45-41C=) c.-116C= (n.-116C=) c.148-41C= (n.148-41C=) n.309-41C= c.-798-41C= (n.-798-41C=) c.-604-41C= (n.-604-41C=) | |
8 | g.89981564G>T | CA2687857121 | NBN | n.1433C>A c.-75-41C>A (n.-75-41C>A) c.172-41C>A (n.172-41C>A) c.37+2961C>A (n.37+2961C>A) c.172-671C>A (n.172-671C>A) n.1435C>A n.1441C>A n.293-41C>A n.282-41C>A n.284-41C>A c.*45-41C>A (n.*45-41C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) c.148-41C>A (n.148-41C>A) n.309-41C>A c.-798-41C>A (n.-798-41C>A) c.-604-41C>A (n.-604-41C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89981565T>C | CA583376425 | NBN | n.1432A>G c.-75-42A>G (n.-75-42A>G) c.172-42A>G (n.172-42A>G) c.37+2960A>G (n.37+2960A>G) c.172-672A>G (n.172-672A>G) n.1434A>G n.1440A>G n.293-42A>G n.282-42A>G n.284-42A>G c.*45-42A>G (n.*45-42A>G) c.-117A>G (n.-117A>G) c.148-42A>G (n.148-42A>G) n.309-42A>G c.-798-42A>G (n.-798-42A>G) c.-604-42A>G (n.-604-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981565T>G | CA4803032 | NBN | n.1432A>C c.-75-42A>C (n.-75-42A>C) c.172-42A>C (n.172-42A>C) c.37+2960A>C (n.37+2960A>C) c.172-672A>C (n.172-672A>C) n.1434A>C n.1440A>C n.293-42A>C n.282-42A>C n.284-42A>C c.*45-42A>C (n.*45-42A>C) c.-117A>C (n.-117A>C) c.148-42A>C (n.148-42A>C) n.309-42A>C c.-798-42A>C (n.-798-42A>C) c.-604-42A>C (n.-604-42A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981565T= | CA1801522491 | NBN | n.1432A= c.-75-42A= (n.-75-42A=) c.172-42A= (n.172-42A=) c.37+2960A= (n.37+2960A=) c.172-672A= (n.172-672A=) n.1434A= n.1440A= n.293-42A= n.282-42A= n.284-42A= c.*45-42A= (n.*45-42A=) c.-117A= (n.-117A=) c.148-42A= (n.148-42A=) n.309-42A= c.-798-42A= (n.-798-42A=) c.-604-42A= (n.-604-42A=) | |
8 | g.89981566A= | CA1801522493 | NBN | n.1431T= c.-75-43T= (n.-75-43T=) c.172-43T= (n.172-43T=) c.37+2959T= (n.37+2959T=) c.172-673T= (n.172-673T=) n.1433T= n.1439T= n.293-43T= n.282-43T= n.284-43T= c.*45-43T= (n.*45-43T=) c.-118T= (n.-118T=) c.148-43T= (n.148-43T=) n.309-43T= c.-798-43T= (n.-798-43T=) c.-604-43T= (n.-604-43T=) | |
8 | g.89981566A>T | CA4803033 | NBN | n.1431T>A c.-75-43T>A (n.-75-43T>A) c.172-43T>A (n.172-43T>A) c.37+2959T>A (n.37+2959T>A) c.172-673T>A (n.172-673T>A) n.1433T>A n.1439T>A n.293-43T>A n.282-43T>A n.284-43T>A c.*45-43T>A (n.*45-43T>A) c.-118T>A (n.-118T>A) c.148-43T>A (n.148-43T>A) n.309-43T>A c.-798-43T>A (n.-798-43T>A) c.-604-43T>A (n.-604-43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981567C>A | CA2717882487 | NBN | n.1430G>T c.-75-44G>T (n.-75-44G>T) c.172-44G>T (n.172-44G>T) c.37+2958G>T (n.37+2958G>T) c.172-674G>T (n.172-674G>T) n.1432G>T n.1438G>T n.293-44G>T n.282-44G>T n.284-44G>T c.*45-44G>T (n.*45-44G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) c.148-44G>T (n.148-44G>T) n.309-44G>T c.-798-44G>T (n.-798-44G>T) c.-604-44G>T (n.-604-44G>T) | dbSNP |
8 | g.89981567C>G | CA2579201863 | NBN | n.1430G>C c.-75-44G>C (n.-75-44G>C) c.172-44G>C (n.172-44G>C) c.37+2958G>C (n.37+2958G>C) c.172-674G>C (n.172-674G>C) n.1432G>C n.1438G>C n.293-44G>C n.282-44G>C n.284-44G>C c.*45-44G>C (n.*45-44G>C) c.-119G>C (n.-119G>C) c.148-44G>C (n.148-44G>C) n.309-44G>C c.-798-44G>C (n.-798-44G>C) c.-604-44G>C (n.-604-44G>C) | |
8 | g.89981567C>T | CA2687857123 | NBN | n.1430G>A c.-75-44G>A (n.-75-44G>A) c.172-44G>A (n.172-44G>A) c.37+2958G>A (n.37+2958G>A) c.172-674G>A (n.172-674G>A) n.1432G>A n.1438G>A n.293-44G>A n.282-44G>A n.284-44G>A c.*45-44G>A (n.*45-44G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) c.148-44G>A (n.148-44G>A) n.309-44G>A c.-798-44G>A (n.-798-44G>A) c.-604-44G>A (n.-604-44G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89981569T>C | CA4803034 | NBN | n.1428A>G c.-75-46A>G (n.-75-46A>G) c.172-46A>G (n.172-46A>G) c.37+2956A>G (n.37+2956A>G) c.172-676A>G (n.172-676A>G) n.1430A>G n.1436A>G n.293-46A>G n.282-46A>G n.284-46A>G c.*45-46A>G (n.*45-46A>G) c.-121A>G (n.-121A>G) c.148-46A>G (n.148-46A>G) n.309-46A>G c.-798-46A>G (n.-798-46A>G) c.-604-46A>G (n.-604-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981569T= | CA1801522494 | NBN | n.1428A= c.-75-46A= (n.-75-46A=) c.172-46A= (n.172-46A=) c.37+2956A= (n.37+2956A=) c.172-676A= (n.172-676A=) n.1430A= n.1436A= n.293-46A= n.282-46A= n.284-46A= c.*45-46A= (n.*45-46A=) c.-121A= (n.-121A=) c.148-46A= (n.148-46A=) n.309-46A= c.-798-46A= (n.-798-46A=) c.-604-46A= (n.-604-46A=) | |
8 | g.89981572A= | CA1801522496 | NBN | n.1425T= c.-75-49T= (n.-75-49T=) c.172-49T= (n.172-49T=) c.37+2953T= (n.37+2953T=) c.172-679T= (n.172-679T=) n.1427T= n.1433T= n.293-49T= n.282-49T= n.284-49T= c.*45-49T= (n.*45-49T=) c.-124T= (n.-124T=) c.148-49T= (n.148-49T=) n.309-49T= c.-798-49T= (n.-798-49T=) c.-604-49T= (n.-604-49T=) | |
8 | g.89981572A>G | CA583376432 | NBN | n.1425T>C c.-75-49T>C (n.-75-49T>C) c.172-49T>C (n.172-49T>C) c.37+2953T>C (n.37+2953T>C) c.172-679T>C (n.172-679T>C) n.1427T>C n.1433T>C n.293-49T>C n.282-49T>C n.284-49T>C c.*45-49T>C (n.*45-49T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) c.148-49T>C (n.148-49T>C) n.309-49T>C c.-798-49T>C (n.-798-49T>C) c.-604-49T>C (n.-604-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981573C= | CA1801522499 | NBN | n.1424G= c.-75-50G= (n.-75-50G=) c.172-50G= (n.172-50G=) c.37+2952G= (n.37+2952G=) c.172-680G= (n.172-680G=) n.1426G= n.1432G= n.293-50G= n.282-50G= n.284-50G= c.*45-50G= (n.*45-50G=) c.-125G= (n.-125G=) c.148-50G= (n.148-50G=) n.309-50G= c.-798-50G= (n.-798-50G=) c.-604-50G= (n.-604-50G=) | |
8 | g.89981573C>G | CA583376434 | NBN | n.1424G>C c.-75-50G>C (n.-75-50G>C) c.172-50G>C (n.172-50G>C) c.37+2952G>C (n.37+2952G>C) c.172-680G>C (n.172-680G>C) n.1426G>C n.1432G>C n.293-50G>C n.282-50G>C n.284-50G>C c.*45-50G>C (n.*45-50G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) c.148-50G>C (n.148-50G>C) n.309-50G>C c.-798-50G>C (n.-798-50G>C) c.-604-50G>C (n.-604-50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981573C>T | CA4803035 | NBN | n.1424G>A c.-75-50G>A (n.-75-50G>A) c.172-50G>A (n.172-50G>A) c.37+2952G>A (n.37+2952G>A) c.172-680G>A (n.172-680G>A) n.1426G>A n.1432G>A n.293-50G>A n.282-50G>A n.284-50G>A c.*45-50G>A (n.*45-50G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) c.148-50G>A (n.148-50G>A) n.309-50G>A c.-798-50G>A (n.-798-50G>A) c.-604-50G>A (n.-604-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981576C>G | CA2687857124 | NBN | n.1421G>C c.-75-53G>C (n.-75-53G>C) c.172-53G>C (n.172-53G>C) c.37+2949G>C (n.37+2949G>C) c.172-683G>C (n.172-683G>C) n.1423G>C n.1429G>C n.293-53G>C n.282-53G>C n.284-53G>C c.*45-53G>C (n.*45-53G>C) c.-128G>C (n.-128G>C) c.148-53G>C (n.148-53G>C) n.309-53G>C c.-798-53G>C (n.-798-53G>C) c.-604-53G>C (n.-604-53G>C) c.-76+48G>C (n.-76+48G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89981576C>T | CA2717882521 | NBN | n.1421G>A c.-75-53G>A (n.-75-53G>A) c.172-53G>A (n.172-53G>A) c.37+2949G>A (n.37+2949G>A) c.172-683G>A (n.172-683G>A) n.1423G>A n.1429G>A n.293-53G>A n.282-53G>A n.284-53G>A c.*45-53G>A (n.*45-53G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) c.148-53G>A (n.148-53G>A) n.309-53G>A c.-798-53G>A (n.-798-53G>A) c.-604-53G>A (n.-604-53G>A) c.-76+48G>A (n.-76+48G>A) | dbSNP |
8 | g.89981578C>A | CA2687857125 | NBN | n.1419G>T c.-75-55G>T (n.-75-55G>T) c.172-55G>T (n.172-55G>T) c.37+2947G>T (n.37+2947G>T) c.172-685G>T (n.172-685G>T) n.1421G>T n.1427G>T n.293-55G>T n.282-55G>T n.284-55G>T c.*45-55G>T (n.*45-55G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.148-55G>T (n.148-55G>T) n.309-55G>T c.-798-55G>T (n.-798-55G>T) c.-604-55G>T (n.-604-55G>T) c.-76+46G>T (n.-76+46G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89981578C>G | CA2687857126 | NBN | n.1419G>C c.-75-55G>C (n.-75-55G>C) c.172-55G>C (n.172-55G>C) c.37+2947G>C (n.37+2947G>C) c.172-685G>C (n.172-685G>C) n.1421G>C n.1427G>C n.293-55G>C n.282-55G>C n.284-55G>C c.*45-55G>C (n.*45-55G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) c.148-55G>C (n.148-55G>C) n.309-55G>C c.-798-55G>C (n.-798-55G>C) c.-604-55G>C (n.-604-55G>C) c.-76+46G>C (n.-76+46G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89981579A= | CA1801522501 | NBN | n.1418T= c.-75-56T= (n.-75-56T=) c.172-56T= (n.172-56T=) c.37+2946T= (n.37+2946T=) c.172-686T= (n.172-686T=) n.1420T= n.1426T= n.293-56T= n.282-56T= n.284-56T= c.*45-56T= (n.*45-56T=) c.-131T= (n.-131T=) c.148-56T= (n.148-56T=) n.309-56T= c.-798-56T= (n.-798-56T=) c.-604-56T= (n.-604-56T=) c.-76+45T= (n.-76+45T=) | |
8 | g.89981579A>C | CA1801522502 | NBN | n.1418T>G c.-75-56T>G (n.-75-56T>G) c.172-56T>G (n.172-56T>G) c.37+2946T>G (n.37+2946T>G) c.172-686T>G (n.172-686T>G) n.1420T>G n.1426T>G n.293-56T>G n.282-56T>G n.284-56T>G c.*45-56T>G (n.*45-56T>G) c.-131T>G (n.-131T>G) c.148-56T>G (n.148-56T>G) n.309-56T>G c.-798-56T>G (n.-798-56T>G) c.-604-56T>G (n.-604-56T>G) c.-76+45T>G (n.-76+45T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981579A>G | CA1116465697 | NBN | n.1418T>C c.-75-56T>C (n.-75-56T>C) c.172-56T>C (n.172-56T>C) c.37+2946T>C (n.37+2946T>C) c.172-686T>C (n.172-686T>C) n.1420T>C n.1426T>C n.293-56T>C n.282-56T>C n.284-56T>C c.*45-56T>C (n.*45-56T>C) c.-131T>C (n.-131T>C) c.148-56T>C (n.148-56T>C) n.309-56T>C c.-798-56T>C (n.-798-56T>C) c.-604-56T>C (n.-604-56T>C) c.-76+45T>C (n.-76+45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.89981580G>T | CA2687857128 | NBN | n.1417C>A c.-75-57C>A (n.-75-57C>A) c.172-57C>A (n.172-57C>A) c.37+2945C>A (n.37+2945C>A) c.172-687C>A (n.172-687C>A) n.1419C>A n.1425C>A n.293-57C>A n.282-57C>A n.284-57C>A c.*45-57C>A (n.*45-57C>A) c.-132C>A (n.-132C>A) c.148-57C>A (n.148-57C>A) n.309-57C>A c.-798-57C>A (n.-798-57C>A) c.-604-57C>A (n.-604-57C>A) c.-76+44C>A (n.-76+44C>A) | gnomAD v4 |