Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89970546C>ACA371658876NBNn.2016G>T
c.468G>T (p.Leu156Phe)
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 ClinVar dbSNP
8g.89970546C=CA1801506194NBNn.2016G=
c.468G= (p.Leu156=)
c.714G= (p.Leu238=)
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c.*382G= (n.*382G=)
n.2499G=
c.*318G= (n.*318G=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.585-6039G= (n.585-6039G=)
c.480+10188G= (n.480+10188G=)
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n.2499G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.585-6039G>C (n.585-6039G>C)
c.480+10188G>C (n.480+10188G>C)
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c.-166G>C (n.-166G>C)
 gnomAD v4
8g.89970546C>TCA461830928NBNn.2016G>A
c.468G>A (p.Leu156=)
c.714G>A (p.Leu238=)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.2499G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.585-6039G>A (n.585-6039G>A)
c.480+10188G>A (n.480+10188G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.2505G>A
n.835G>A
n.824G>A
n.826G>A
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.450G>A (p.Leu150=)
c.690G>A (p.Leu230=)
n.851G>A
c.-166G>A (n.-166G>A)
8g.89970547A=CA1801506199NBNn.2015T=
c.467T= (p.Leu156=)
c.713T= (p.Leu238=)
c.*324T= (n.*324T=)
c.*22T= (n.*22T=)
c.*381T= (n.*381T=)
n.2498T=
c.*317T= (n.*317T=)
c.*234T= (n.*234T=)
c.585-6040T= (n.585-6040T=)
c.480+10187T= (n.480+10187T=)
c.*111T= (n.*111T=)
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n.850T=
c.-167T= (n.-167T=)
8g.89970547A>CCA371658878NBNn.2015T>G
c.467T>G (p.Leu156Trp)
c.713T>G (p.Leu238Trp)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.2498T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.585-6040T>G (n.585-6040T>G)
c.480+10187T>G (n.480+10187T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.2504T>G
n.834T>G
n.823T>G
n.825T>G
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.449T>G (p.Leu150Trp)
c.689T>G (p.Leu230Trp)
n.850T>G
c.-167T>G (n.-167T>G)
8g.89970547A>GCA371658879NBNn.2015T>C
c.467T>C (p.Leu156Ser)
c.713T>C (p.Leu238Ser)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.2498T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.585-6040T>C (n.585-6040T>C)
c.480+10187T>C (n.480+10187T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.2504T>C
n.834T>C
n.823T>C
n.825T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.449T>C (p.Leu150Ser)
c.689T>C (p.Leu230Ser)
n.850T>C
c.-167T>C (n.-167T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970547A>TCA371658880NBNn.2015T>A
c.467T>A (p.Leu156Ter)
c.713T>A (p.Leu238Ter)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.2498T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.585-6040T>A (n.585-6040T>A)
c.480+10187T>A (n.480+10187T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.2504T>A
n.834T>A
n.823T>A
n.825T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.449T>A (p.Leu150Ter)
c.689T>A (p.Leu230Ter)
n.850T>A
c.-167T>A (n.-167T>A)
8g.89970548A=CA1801506201NBNn.2014T=
c.466T= (p.Leu156=)
c.712T= (p.Leu238=)
c.*323T= (n.*323T=)
c.*21T= (n.*21T=)
c.*380T= (n.*380T=)
n.2497T=
c.*316T= (n.*316T=)
c.*233T= (n.*233T=)
c.585-6041T= (n.585-6041T=)
c.480+10186T= (n.480+10186T=)
c.*110T= (n.*110T=)
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n.833T=
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c.*585T= (n.*585T=)
c.448T= (p.Leu150=)
c.688T= (p.Leu230=)
n.849T=
c.-168T= (n.-168T=)
8g.89970548A>CCA371658881NBNn.2014T>G
c.466T>G (p.Leu156Val)
c.712T>G (p.Leu238Val)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
n.2497T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.585-6041T>G (n.585-6041T>G)
c.480+10186T>G (n.480+10186T>G)
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.2503T>G
n.833T>G
n.822T>G
n.824T>G
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.448T>G (p.Leu150Val)
c.688T>G (p.Leu230Val)
n.849T>G
c.-168T>G (n.-168T>G)
 gnomAD v4
8g.89970548A>GCA4802893NBNn.2014T>C
c.466T>C (p.Leu156=)
c.712T>C (p.Leu238=)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
n.2497T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.585-6041T>C (n.585-6041T>C)
c.480+10186T>C (n.480+10186T>C)
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.2503T>C
n.833T>C
n.822T>C
n.824T>C
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.448T>C (p.Leu150=)
c.688T>C (p.Leu230=)
n.849T>C
c.-168T>C (n.-168T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970548A>TCA371658882NBNn.2014T>A
c.466T>A (p.Leu156Met)
c.712T>A (p.Leu238Met)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
n.2497T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.585-6041T>A (n.585-6041T>A)
c.480+10186T>A (n.480+10186T>A)
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.2503T>A
n.833T>A
n.822T>A
n.824T>A
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.448T>A (p.Leu150Met)
c.688T>A (p.Leu230Met)
n.849T>A
c.-168T>A (n.-168T>A)
8g.89970549T>ACA371658883NBNn.2013A>T
c.465A>T (p.Lys155Asn)
c.711A>T (p.Lys237Asn)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.2496A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.585-6042A>T (n.585-6042A>T)
c.480+10185A>T (n.480+10185A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.2502A>T
n.832A>T
n.821A>T
n.823A>T
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.447A>T (p.Lys149Asn)
c.687A>T (p.Lys229Asn)
n.848A>T
c.-169A>T (n.-169A>T)
 gnomAD v4
8g.89970549T>CCA461830930NBNn.2013A>G
c.465A>G (p.Lys155=)
c.711A>G (p.Lys237=)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.2496A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.585-6042A>G (n.585-6042A>G)
c.480+10185A>G (n.480+10185A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.2502A>G
n.832A>G
n.821A>G
n.823A>G
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.447A>G (p.Lys149=)
c.687A>G (p.Lys229=)
n.848A>G
c.-169A>G (n.-169A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89970549T>GCA371658884NBNn.2013A>C
c.465A>C (p.Lys155Asn)
c.711A>C (p.Lys237Asn)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.2496A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.585-6042A>C (n.585-6042A>C)
c.480+10185A>C (n.480+10185A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.2502A>C
n.832A>C
n.821A>C
n.823A>C
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.447A>C (p.Lys149Asn)
c.687A>C (p.Lys229Asn)
n.848A>C
c.-169A>C (n.-169A>C)
8g.89970549T=CA1801506209NBNn.2013A=
c.465A= (p.Lys155=)
c.711A= (p.Lys237=)
c.*322A= (n.*322A=)
c.*20A= (n.*20A=)
c.*379A= (n.*379A=)
n.2496A=
c.*315A= (n.*315A=)
c.*232A= (n.*232A=)
c.585-6042A= (n.585-6042A=)
c.480+10185A= (n.480+10185A=)
c.*109A= (n.*109A=)
n.2502A=
n.832A=
n.821A=
n.823A=
c.*584A= (n.*584A=)
c.447A= (p.Lys149=)
c.687A= (p.Lys229=)
n.848A=
c.-169A= (n.-169A=)
8g.89970550T>ACA371658885NBNn.2012A>T
c.464A>T (p.Lys155Ile)
c.710A>T (p.Lys237Ile)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.2495A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.585-6043A>T (n.585-6043A>T)
c.480+10184A>T (n.480+10184A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.2501A>T
n.831A>T
n.820A>T
n.822A>T
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.446A>T (p.Lys149Ile)
c.686A>T (p.Lys229Ile)
n.847A>T
c.-170A>T (n.-170A>T)
8g.89970550T>CCA371658886NBNn.2012A>G
c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.710A>G (p.Lys237Arg)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.2495A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.585-6043A>G (n.585-6043A>G)
c.480+10184A>G (n.480+10184A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.2501A>G
n.831A>G
n.820A>G
n.822A>G
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
n.847A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970550T>GCA371658887NBNn.2012A>C
c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.710A>C (p.Lys237Thr)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.2495A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.585-6043A>C (n.585-6043A>C)
c.480+10184A>C (n.480+10184A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.2501A>C
n.831A>C
n.820A>C
n.822A>C
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
n.847A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
8g.89970551T>ACA371658889NBNn.2011A>T
c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.709A>T (p.Lys237Ter)
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
n.2494A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.585-6044A>T (n.585-6044A>T)
c.480+10183A>T (n.480+10183A>T)
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.2500A>T
n.830A>T
n.819A>T
n.821A>T
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
n.846A>T
c.-171A>T (n.-171A>T)
8g.89970551T>CCA371658890NBNn.2011A>G
c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.709A>G (p.Lys237Glu)
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
n.2494A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.585-6044A>G (n.585-6044A>G)
c.480+10183A>G (n.480+10183A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.2500A>G
n.830A>G
n.819A>G
n.821A>G
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
n.846A>G
c.-171A>G (n.-171A>G)
 gnomAD v4
8g.89970551T>GCA371658888NBNn.2011A>C
c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
n.2494A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.585-6044A>C (n.585-6044A>C)
c.480+10183A>C (n.480+10183A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.2500A>C
n.830A>C
n.819A>C
n.821A>C
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
n.846A>C
c.-171A>C (n.-171A>C)
8g.89970552C>ACA371658891NBNn.2010G>T
c.462G>T (p.Lys154Asn)
c.708G>T (p.Lys236Asn)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.2493G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.585-6045G>T (n.585-6045G>T)
c.480+10182G>T (n.480+10182G>T)
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.2499G>T
n.829G>T
n.818G>T
n.820G>T
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.444G>T (p.Lys148Asn)
c.684G>T (p.Lys228Asn)
n.845G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89970552C=CA1801506214NBNn.2010G=
c.462G= (p.Lys154=)
c.708G= (p.Lys236=)
c.*319G= (n.*319G=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.*376G= (n.*376G=)
n.2493G=
c.*312G= (n.*312G=)
c.*229G= (n.*229G=)
c.585-6045G= (n.585-6045G=)
c.480+10182G= (n.480+10182G=)
c.*106G= (n.*106G=)
n.2499G=
n.829G=
n.818G=
n.820G=
c.*581G= (n.*581G=)
c.444G= (p.Lys148=)
c.684G= (p.Lys228=)
n.845G=
c.-172G= (n.-172G=)
8g.89970552C>GCA371658892NBNn.2010G>C
c.462G>C (p.Lys154Asn)
c.708G>C (p.Lys236Asn)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.2493G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.585-6045G>C (n.585-6045G>C)
c.480+10182G>C (n.480+10182G>C)
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.2499G>C
n.829G>C
n.818G>C
n.820G>C
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.444G>C (p.Lys148Asn)
c.684G>C (p.Lys228Asn)
n.845G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
 COSMIC
8g.89970552C>TCA461830933NBNn.2010G>A
c.462G>A (p.Lys154=)
c.708G>A (p.Lys236=)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.2493G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.585-6045G>A (n.585-6045G>A)
c.480+10182G>A (n.480+10182G>A)
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.2499G>A
n.829G>A
n.818G>A
n.820G>A
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.444G>A (p.Lys148=)
c.684G>A (p.Lys228=)
n.845G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
8g.89970553T>ACA371658893NBNn.2009A>T
c.461A>T (p.Lys154Met)
c.707A>T (p.Lys236Met)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.2492A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.585-6046A>T (n.585-6046A>T)
c.480+10181A>T (n.480+10181A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.2498A>T
n.828A>T
n.817A>T
n.819A>T
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.443A>T (p.Lys148Met)
c.683A>T (p.Lys228Met)
n.844A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
8g.89970553T>CCA371658894NBNn.2009A>G
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.707A>G (p.Lys236Arg)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.2492A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.585-6046A>G (n.585-6046A>G)
c.480+10181A>G (n.480+10181A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.2498A>G
n.828A>G
n.817A>G
n.819A>G
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.683A>G (p.Lys228Arg)
n.844A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89970553T>GCA371658895NBNn.2009A>C
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.707A>C (p.Lys236Thr)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.2492A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.585-6046A>C (n.585-6046A>C)
c.480+10181A>C (n.480+10181A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.2498A>C
n.828A>C
n.817A>C
n.819A>C
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.683A>C (p.Lys228Thr)
n.844A>C
c.-173A>C (n.-173A>C)
8g.89970553T=CA1801506219NBNn.2009A=
c.461A= (p.Lys154=)
c.707A= (p.Lys236=)
c.*318A= (n.*318A=)
c.*16A= (n.*16A=)
c.*375A= (n.*375A=)
n.2492A=
c.*311A= (n.*311A=)
c.*228A= (n.*228A=)
c.585-6046A= (n.585-6046A=)
c.480+10181A= (n.480+10181A=)
c.*105A= (n.*105A=)
n.2498A=
n.828A=
n.817A=
n.819A=
c.*580A= (n.*580A=)
c.443A= (p.Lys148=)
c.683A= (p.Lys228=)
n.844A=
c.-173A= (n.-173A=)
8g.89970554T>ACA371658896NBNn.2008A>T
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.706A>T (p.Lys236Ter)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.2491A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.585-6047A>T (n.585-6047A>T)
c.480+10180A>T (n.480+10180A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.2497A>T
n.827A>T
n.816A>T
n.818A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.682A>T (p.Lys228Ter)
n.843A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
8g.89970554T>CCA16612547NBNn.2008A>G
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.2491A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.585-6047A>G (n.585-6047A>G)
c.480+10180A>G (n.480+10180A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.2497A>G
n.827A>G
n.816A>G
n.818A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.682A>G (p.Lys228Glu)
n.843A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970554T>GCA371658897NBNn.2008A>C
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.706A>C (p.Lys236Gln)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.2491A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.585-6047A>C (n.585-6047A>C)
c.480+10180A>C (n.480+10180A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.2497A>C
n.827A>C
n.816A>C
n.818A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.682A>C (p.Lys228Gln)
n.843A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
8g.89970554T=CA1801506229NBNn.2008A=
c.460A= (p.Lys154=)
c.706A= (p.Lys236=)
c.*317A= (n.*317A=)
c.*15A= (n.*15A=)
c.*374A= (n.*374A=)
n.2491A=
c.*310A= (n.*310A=)
c.*227A= (n.*227A=)
c.585-6047A= (n.585-6047A=)
c.480+10180A= (n.480+10180A=)
c.*104A= (n.*104A=)
n.2497A=
n.827A=
n.816A=
n.818A=
c.*579A= (n.*579A=)
c.442A= (p.Lys148=)
c.682A= (p.Lys228=)
n.843A=
c.-174A= (n.-174A=)
8g.89970554_89970555insTTTGGCTCCGGGAACGTGTGTTGTTGCA2717853467NBNn.2007_2008insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA
c.459_460insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (p.Lys154GlnfsTer12)
c.705_706insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (p.Lys236GlnfsTer12)
c.*316_*317insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (n.*316_*317insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA)
c.*14_*15insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (n.*14_*15insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA)
c.*373_*374insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (n.*373_*374insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA)
n.2490_2491insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA
c.*309_*310insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (n.*309_*310insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA)
c.*226_*227insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (n.*226_*227insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA)
c.585-6048_585-6047insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (n.585-6048_585-6047insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA)
c.480+10179_480+10180insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (n.480+10179_480+10180insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA)
c.*103_*104insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (n.*103_*104insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA)
n.2496_2497insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA
n.826_827insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA
n.815_816insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA
n.817_818insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA
c.*578_*579insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (n.*578_*579insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA)
c.441_442insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (p.Lys148GlnfsTer12)
c.681_682insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (p.Lys228GlnfsTer12)
n.842_843insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA
c.-175_-174insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (n.-175_-174insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA)
 dbSNP
8g.89970555A=CA1801506235NBNn.2007T=
c.459T= (p.His153=)
c.705T= (p.His235=)
c.*316T= (n.*316T=)
c.*14T= (n.*14T=)
c.*373T= (n.*373T=)
n.2490T=
c.*309T= (n.*309T=)
c.*226T= (n.*226T=)
c.585-6048T= (n.585-6048T=)
c.480+10179T= (n.480+10179T=)
c.*103T= (n.*103T=)
n.2496T=
n.826T=
n.815T=
n.817T=
c.*578T= (n.*578T=)
c.441T= (p.His147=)
c.681T= (p.His227=)
n.842T=
c.-175T= (n.-175T=)
8g.89970555A>CCA371658898NBNn.2007T>G
c.459T>G (p.His153Gln)
c.705T>G (p.His235Gln)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.2490T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.585-6048T>G (n.585-6048T>G)
c.480+10179T>G (n.480+10179T>G)
c.*103T>G (n.*103T>G)
n.2496T>G
n.826T>G
n.815T>G
n.817T>G
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.441T>G (p.His147Gln)
c.681T>G (p.His227Gln)
n.842T>G
c.-175T>G (n.-175T>G)
 ClinVar COSMIC
8g.89970555A>GCA461830936NBNn.2007T>C
c.459T>C (p.His153=)
c.705T>C (p.His235=)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.2490T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.585-6048T>C (n.585-6048T>C)
c.480+10179T>C (n.480+10179T>C)
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.2496T>C
n.826T>C
n.815T>C
n.817T>C
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.441T>C (p.His147=)
c.681T>C (p.His227=)
n.842T>C
c.-175T>C (n.-175T>C)
8g.89970555A>TCA371658899NBNn.2007T>A
c.459T>A (p.His153Gln)
c.705T>A (p.His235Gln)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.2490T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.585-6048T>A (n.585-6048T>A)
c.480+10179T>A (n.480+10179T>A)
c.*103T>A (n.*103T>A)
n.2496T>A
n.826T>A
n.815T>A
n.817T>A
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.441T>A (p.His147Gln)
c.681T>A (p.His227Gln)
n.842T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89970555_89970556insACGTGCA2717853510NBNn.2006_2007insCACGT
c.458_459insCACGT (p.Lys154ThrfsTer5)
c.704_705insCACGT (p.Lys236ThrfsTer5)
c.*315_*316insCACGT (n.*315_*316insCACGT)
c.*13_*14insCACGT (n.*13_*14insCACGT)
c.*372_*373insCACGT (n.*372_*373insCACGT)
n.2489_2490insCACGT
c.*308_*309insCACGT (n.*308_*309insCACGT)
c.*225_*226insCACGT (n.*225_*226insCACGT)
c.585-6049_585-6048insCACGT (n.585-6049_585-6048insCACGT)
c.480+10178_480+10179insCACGT (n.480+10178_480+10179insCACGT)
c.*102_*103insCACGT (n.*102_*103insCACGT)
n.2495_2496insCACGT
n.825_826insCACGT
n.814_815insCACGT
n.816_817insCACGT
c.*577_*578insCACGT (n.*577_*578insCACGT)
c.440_441insCACGT (p.Lys148ThrfsTer5)
c.680_681insCACGT (p.Lys228ThrfsTer5)
n.841_842insCACGT
c.-176_-175insCACGT (n.-176_-175insCACGT)
 dbSNP
8g.89970556T>ACA371658900NBNn.2006A>T
c.458A>T (p.His153Leu)
c.704A>T (p.His235Leu)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.2489A>T
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.585-6049A>T (n.585-6049A>T)
c.480+10178A>T (n.480+10178A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.2495A>T
n.825A>T
n.814A>T
n.816A>T
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.440A>T (p.His147Leu)
c.680A>T (p.His227Leu)
n.841A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
 gnomAD v4
8g.89970556T>CCA4802894NBNn.2006A>G
c.458A>G (p.His153Arg)
c.704A>G (p.His235Arg)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.2489A>G
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.585-6049A>G (n.585-6049A>G)
c.480+10178A>G (n.480+10178A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.2495A>G
n.825A>G
n.814A>G
n.816A>G
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.440A>G (p.His147Arg)
c.680A>G (p.His227Arg)
n.841A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970556T>GCA371658901NBNn.2006A>C
c.458A>C (p.His153Pro)
c.704A>C (p.His235Pro)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.2489A>C
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.585-6049A>C (n.585-6049A>C)
c.480+10178A>C (n.480+10178A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.2495A>C
n.825A>C
n.814A>C
n.816A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.440A>C (p.His147Pro)
c.680A>C (p.His227Pro)
n.841A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
 ClinVar
8g.89970556T=CA1801506247NBNn.2006A=
c.458A= (p.His153=)
c.704A= (p.His235=)
c.*315A= (n.*315A=)
c.*13A= (n.*13A=)
c.*372A= (n.*372A=)
n.2489A=
c.*308A= (n.*308A=)
c.*225A= (n.*225A=)
c.585-6049A= (n.585-6049A=)
c.480+10178A= (n.480+10178A=)
c.*102A= (n.*102A=)
n.2495A=
n.825A=
n.814A=
n.816A=
c.*577A= (n.*577A=)
c.440A= (p.His147=)
c.680A= (p.His227=)
n.841A=
c.-176A= (n.-176A=)
8g.89970556_89970557insACAGCA2717853556NBNn.2005_2006insCTGT
c.457_458insCTGT (p.His153ProfsTer3)
c.703_704insCTGT (p.His235ProfsTer3)
c.*314_*315insCTGT (n.*314_*315insCTGT)
c.*12_*13insCTGT (n.*12_*13insCTGT)
c.*371_*372insCTGT (n.*371_*372insCTGT)
n.2488_2489insCTGT
c.*307_*308insCTGT (n.*307_*308insCTGT)
c.*224_*225insCTGT (n.*224_*225insCTGT)
c.585-6050_585-6049insCTGT (n.585-6050_585-6049insCTGT)
c.480+10177_480+10178insCTGT (n.480+10177_480+10178insCTGT)
c.*101_*102insCTGT (n.*101_*102insCTGT)
n.2494_2495insCTGT
n.824_825insCTGT
n.813_814insCTGT
n.815_816insCTGT
c.*576_*577insCTGT (n.*576_*577insCTGT)
c.439_440insCTGT (p.His147ProfsTer3)
c.679_680insCTGT (p.His227ProfsTer3)
n.840_841insCTGT
c.-177_-176insCTGT (n.-177_-176insCTGT)
 dbSNP
8g.89970557G>ACA371658904NBNn.2005C>T
c.457C>T (p.His153Tyr)
c.703C>T (p.His235Tyr)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.2488C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.585-6050C>T (n.585-6050C>T)
c.480+10177C>T (n.480+10177C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.2494C>T
n.824C>T
n.813C>T
n.815C>T
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.439C>T (p.His147Tyr)
c.679C>T (p.His227Tyr)
n.840C>T
c.-177C>T (n.-177C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970557G>CCA371658903NBNn.2005C>G
c.457C>G (p.His153Asp)
c.703C>G (p.His235Asp)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.2488C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.585-6050C>G (n.585-6050C>G)
c.480+10177C>G (n.480+10177C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.2494C>G
n.824C>G
n.813C>G
n.815C>G
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.439C>G (p.His147Asp)
c.679C>G (p.His227Asp)
n.840C>G
c.-177C>G (n.-177C>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89970557G=CA1801506254NBNn.2005C=
c.457C= (p.His153=)
c.703C= (p.His235=)
c.*314C= (n.*314C=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.*371C= (n.*371C=)
n.2488C=
c.*307C= (n.*307C=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.585-6050C= (n.585-6050C=)
c.480+10177C= (n.480+10177C=)
c.*101C= (n.*101C=)
n.2494C=
n.824C=
n.813C=
n.815C=
c.*576C= (n.*576C=)
c.439C= (p.His147=)
c.679C= (p.His227=)
n.840C=
c.-177C= (n.-177C=)
8g.89970557G>TCA371658902NBNn.2005C>A
c.457C>A (p.His153Asn)
c.703C>A (p.His235Asn)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.2488C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.585-6050C>A (n.585-6050C>A)
c.480+10177C>A (n.480+10177C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.2494C>A
n.824C>A
n.813C>A
n.815C>A
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.439C>A (p.His147Asn)
c.679C>A (p.His227Asn)
n.840C>A
c.-177C>A (n.-177C>A)
8g.89970558C>ACA371658905NBNn.2005-1G>T
c.457-1G>T (n.457-1G>T)
c.703-1G>T (n.703-1G>T)
c.*314-1G>T (n.*314-1G>T)
c.*12-1G>T (n.*12-1G>T)
c.*371-1G>T (n.*371-1G>T)
n.2488-1G>T
c.*307-1G>T (n.*307-1G>T)
c.*224-1G>T (n.*224-1G>T)
c.585-6051G>T (n.585-6051G>T)
c.480+10176G>T (n.480+10176G>T)
c.*101-1G>T (n.*101-1G>T)
n.2494-1G>T
n.824-1G>T
n.813-1G>T
n.815-1G>T
c.*576-1G>T (n.*576-1G>T)
c.439-1G>T (n.439-1G>T)
c.679-1G>T (n.679-1G>T)
n.840-1G>T
c.-177-1G>T (n.-177-1G>T)
8g.89970558C>GCA371658906NBNn.2005-1G>C
c.457-1G>C (n.457-1G>C)
c.703-1G>C (n.703-1G>C)
c.*314-1G>C (n.*314-1G>C)
c.*12-1G>C (n.*12-1G>C)
c.*371-1G>C (n.*371-1G>C)
n.2488-1G>C
c.*307-1G>C (n.*307-1G>C)
c.*224-1G>C (n.*224-1G>C)
c.585-6051G>C (n.585-6051G>C)
c.480+10176G>C (n.480+10176G>C)
c.*101-1G>C (n.*101-1G>C)
n.2494-1G>C
n.824-1G>C
n.813-1G>C
n.815-1G>C
c.*576-1G>C (n.*576-1G>C)
c.439-1G>C (n.439-1G>C)
c.679-1G>C (n.679-1G>C)
n.840-1G>C
c.-177-1G>C (n.-177-1G>C)
8g.89970558C>TCA371658907NBNn.2005-1G>A
c.457-1G>A (n.457-1G>A)
c.703-1G>A (n.703-1G>A)
c.*314-1G>A (n.*314-1G>A)
c.*12-1G>A (n.*12-1G>A)
c.*371-1G>A (n.*371-1G>A)
n.2488-1G>A
c.*307-1G>A (n.*307-1G>A)
c.*224-1G>A (n.*224-1G>A)
c.585-6051G>A (n.585-6051G>A)
c.480+10176G>A (n.480+10176G>A)
c.*101-1G>A (n.*101-1G>A)
n.2494-1G>A
n.824-1G>A
n.813-1G>A
n.815-1G>A
c.*576-1G>A (n.*576-1G>A)
c.439-1G>A (n.439-1G>A)
c.679-1G>A (n.679-1G>A)
n.840-1G>A
c.-177-1G>A (n.-177-1G>A)
8g.89970559T>ACA371658908NBNn.2005-2A>T
c.457-2A>T (n.457-2A>T)
c.703-2A>T (n.703-2A>T)
c.*314-2A>T (n.*314-2A>T)
c.*12-2A>T (n.*12-2A>T)
c.*371-2A>T (n.*371-2A>T)
n.2488-2A>T
c.*307-2A>T (n.*307-2A>T)
c.*224-2A>T (n.*224-2A>T)
c.585-6052A>T (n.585-6052A>T)
c.480+10175A>T (n.480+10175A>T)
c.*101-2A>T (n.*101-2A>T)
n.2494-2A>T
n.824-2A>T
n.813-2A>T
n.815-2A>T
c.*576-2A>T (n.*576-2A>T)
c.439-2A>T (n.439-2A>T)
c.679-2A>T (n.679-2A>T)
n.840-2A>T
c.-177-2A>T (n.-177-2A>T)
8g.89970559T>CCA371658909NBNn.2005-2A>G
c.457-2A>G (n.457-2A>G)
c.703-2A>G (n.703-2A>G)
c.*314-2A>G (n.*314-2A>G)
c.*12-2A>G (n.*12-2A>G)
c.*371-2A>G (n.*371-2A>G)
n.2488-2A>G
c.*307-2A>G (n.*307-2A>G)
c.*224-2A>G (n.*224-2A>G)
c.585-6052A>G (n.585-6052A>G)
c.480+10175A>G (n.480+10175A>G)
c.*101-2A>G (n.*101-2A>G)
n.2494-2A>G
n.824-2A>G
n.813-2A>G
n.815-2A>G
c.*576-2A>G (n.*576-2A>G)
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n.840-2A>G
c.-177-2A>G (n.-177-2A>G)
8g.89970559T>GCA371658910NBNn.2005-2A>C
c.457-2A>C (n.457-2A>C)
c.703-2A>C (n.703-2A>C)
c.*314-2A>C (n.*314-2A>C)
c.*12-2A>C (n.*12-2A>C)
c.*371-2A>C (n.*371-2A>C)
n.2488-2A>C
c.*307-2A>C (n.*307-2A>C)
c.*224-2A>C (n.*224-2A>C)
c.585-6052A>C (n.585-6052A>C)
c.480+10175A>C (n.480+10175A>C)
c.*101-2A>C (n.*101-2A>C)
n.2494-2A>C
n.824-2A>C
n.813-2A>C
n.815-2A>C
c.*576-2A>C (n.*576-2A>C)
c.439-2A>C (n.439-2A>C)
c.679-2A>C (n.679-2A>C)
n.840-2A>C
c.-177-2A>C (n.-177-2A>C)
8g.89970559T=CA1801506266NBNn.2005-2A=
c.457-2A= (n.457-2A=)
c.703-2A= (n.703-2A=)
c.*314-2A= (n.*314-2A=)
c.*12-2A= (n.*12-2A=)
c.*371-2A= (n.*371-2A=)
n.2488-2A=
c.*307-2A= (n.*307-2A=)
c.*224-2A= (n.*224-2A=)
c.585-6052A= (n.585-6052A=)
c.480+10175A= (n.480+10175A=)
c.*101-2A= (n.*101-2A=)
n.2494-2A=
n.824-2A=
n.813-2A=
n.815-2A=
c.*576-2A= (n.*576-2A=)
c.439-2A= (n.439-2A=)
c.679-2A= (n.679-2A=)
n.840-2A=
c.-177-2A= (n.-177-2A=)
8g.89970560A=CA1801506273NBNn.2005-3T=
c.457-3T= (n.457-3T=)
c.703-3T= (n.703-3T=)
c.*314-3T= (n.*314-3T=)
c.*12-3T= (n.*12-3T=)
c.*371-3T= (n.*371-3T=)
n.2488-3T=
c.*307-3T= (n.*307-3T=)
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c.585-6053T= (n.585-6053T=)
c.480+10174T= (n.480+10174T=)
c.*101-3T= (n.*101-3T=)
n.2494-3T=
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n.813-3T=
n.815-3T=
c.*576-3T= (n.*576-3T=)
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c.679-3T= (n.679-3T=)
n.840-3T=
c.-177-3T= (n.-177-3T=)
8g.89970560A>GCA10578794NBNn.2005-3T>C
c.457-3T>C (n.457-3T>C)
c.703-3T>C (n.703-3T>C)
c.*314-3T>C (n.*314-3T>C)
c.*12-3T>C (n.*12-3T>C)
c.*371-3T>C (n.*371-3T>C)
n.2488-3T>C
c.*307-3T>C (n.*307-3T>C)
c.*224-3T>C (n.*224-3T>C)
c.585-6053T>C (n.585-6053T>C)
c.480+10174T>C (n.480+10174T>C)
c.*101-3T>C (n.*101-3T>C)
n.2494-3T>C
n.824-3T>C
n.813-3T>C
n.815-3T>C
c.*576-3T>C (n.*576-3T>C)
c.439-3T>C (n.439-3T>C)
c.679-3T>C (n.679-3T>C)
n.840-3T>C
c.-177-3T>C (n.-177-3T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970564dupCA1139660645NBNn.2005-3dup
c.457-3dup (n.457-3dup)
c.703-3dup (n.703-3dup)
c.*314-3dup (n.*314-3dup)
c.*12-3dup (n.*12-3dup)
c.*371-3dup (n.*371-3dup)
n.2488-3dup
c.*307-3dup (n.*307-3dup)
c.*224-3dup (n.*224-3dup)
c.585-6053dup (n.585-6053dup)
c.480+10174dup (n.480+10174dup)
c.*101-3dup (n.*101-3dup)
n.2494-3dup
n.824-3dup
n.813-3dup
n.815-3dup
c.*576-3dup (n.*576-3dup)
c.439-3dup (n.439-3dup)
c.679-3dup (n.679-3dup)
n.840-3dup
c.-177-3dup (n.-177-3dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970564delCA2522342685NBNn.2005-3del
c.457-3del (n.457-3del)
c.703-3del (n.703-3del)
c.*314-3del (n.*314-3del)
c.*12-3del (n.*12-3del)
c.*371-3del (n.*371-3del)
n.2488-3del
c.*307-3del (n.*307-3del)
c.*224-3del (n.*224-3del)
c.585-6053del (n.585-6053del)
c.480+10174del (n.480+10174del)
c.*101-3del (n.*101-3del)
n.2494-3del
n.824-3del
n.813-3del
n.815-3del
c.*576-3del (n.*576-3del)
c.439-3del (n.439-3del)
c.679-3del (n.679-3del)
n.840-3del
c.-177-3del (n.-177-3del)
8g.89970561A>GCA2499219436NBNn.2005-4T>C
c.457-4T>C (n.457-4T>C)
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c.*314-4T>C (n.*314-4T>C)
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c.*371-4T>C (n.*371-4T>C)
n.2488-4T>C
c.*307-4T>C (n.*307-4T>C)
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n.2494-4T>C
n.824-4T>C
n.813-4T>C
n.815-4T>C
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n.840-4T>C
c.-177-4T>C (n.-177-4T>C)
 ClinVar dbSNP
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c.457-6T= (n.457-6T=)
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c.-177-6T= (n.-177-6T=)
8g.89970563A>CCA891842939NBNn.2005-6T>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.840-7T>C
c.-177-7T>C (n.-177-7T>C)
 ClinVar
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n.2494-8A>T
n.824-8A>T
n.813-8A>T
n.815-8A>T
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n.840-8A>T
c.-177-8A>T (n.-177-8A>T)
 ClinVar dbSNP
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n.840-8A=
c.-177-8A= (n.-177-8A=)
8g.89970566G>ACA915945788NBNn.2005-9C>T
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n.840-9C>T
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 ClinVar dbSNP
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8g.89970567delCA2739265782NBNn.2005-9del
c.457-9del (n.457-9del)
c.703-9del (n.703-9del)
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n.2488-9del
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n.2494-9del
n.824-9del
n.813-9del
n.815-9del
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n.840-9del
c.-177-9del (n.-177-9del)
 ClinVar
8g.89970569A>TCA913187598NBNn.2005-12T>A
c.457-12T>A (n.457-12T>A)
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n.2488-12T>A
c.*307-12T>A (n.*307-12T>A)
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c.585-6062T>A (n.585-6062T>A)
c.480+10165T>A (n.480+10165T>A)
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n.2494-12T>A
n.824-12T>A
n.813-12T>A
n.815-12T>A
c.*576-12T>A (n.*576-12T>A)
c.439-12T>A (n.439-12T>A)
c.679-12T>A (n.679-12T>A)
n.840-12T>A
c.-177-12T>A (n.-177-12T>A)
 ClinVar
8g.89970570G>ACA2573143437NBNn.2005-13C>T
c.457-13C>T (n.457-13C>T)
c.703-13C>T (n.703-13C>T)
c.*314-13C>T (n.*314-13C>T)
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n.2488-13C>T
c.*307-13C>T (n.*307-13C>T)
c.*224-13C>T (n.*224-13C>T)
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c.*101-13C>T (n.*101-13C>T)
n.2494-13C>T
n.824-13C>T
n.813-13C>T
n.815-13C>T
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n.840-13C>T
c.-177-13C>T (n.-177-13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970570G>TCA2573143436NBNn.2005-13C>A
c.457-13C>A (n.457-13C>A)
c.703-13C>A (n.703-13C>A)
c.*314-13C>A (n.*314-13C>A)
c.*12-13C>A (n.*12-13C>A)
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n.2488-13C>A
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c.*224-13C>A (n.*224-13C>A)
c.585-6063C>A (n.585-6063C>A)
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c.*101-13C>A (n.*101-13C>A)
n.2494-13C>A
n.824-13C>A
n.813-13C>A
n.815-13C>A
c.*576-13C>A (n.*576-13C>A)
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c.679-13C>A (n.679-13C>A)
n.840-13C>A
c.-177-13C>A (n.-177-13C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970571G>ACA583843922NBNn.2005-14C>T
c.457-14C>T (n.457-14C>T)
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n.2488-14C>T
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n.2494-14C>T
n.824-14C>T
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n.840-14C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970571G=CA1801506304NBNn.2005-14C=
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8g.89970574A=CA1801506308NBNn.2005-17T=
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c.-177-17T= (n.-177-17T=)
8g.89970574A>CCA1801506310NBNn.2005-17T>G
c.457-17T>G (n.457-17T>G)
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n.815-17T>G
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n.840-17T>G
c.-177-17T>G (n.-177-17T>G)
 dbSNP
8g.89970574A>GCA16605517NBNn.2005-17T>C
c.457-17T>C (n.457-17T>C)
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n.2494-17T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.457-26T>C (n.457-26T>C)
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 dbSNP
8g.89970583_89970584insTCA583843923NBNn.2005-27_2005-26insA
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n.840-27_840-26insA
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched