Canonical Allele Identifier: CA1801506422
Gene: NBN HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000008.11:g.89970633_89970635delinsCAT , CM000670.2:g.89970633_89970635delinsCAT GRCh38
NC_000008.10:g.90982861_90982863delinsCAT , CM000670.1:g.90982861_90982863delinsCAT GRCh37
NC_000008.9:g.91052037_91052039delinsCAT NCBI36
NG_008860.1:g.19037_19039delinsATG , LRG_158:g.19037_19039delinsATG

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000494804.2:n.2005-78_2005-76delinsATG
ENST00000517337.2:c.457-78_457-76delinsATG ENSP00000429971.2:n.457-78_457-76delinsATG
ENST00000523444.2:c.457-78_457-76delinsATG ENSP00000428252.2:n.457-78_457-76delinsATG
ENST00000697292.1:c.703-78_703-76delinsATG ENSP00000513229.1:n.703-78_703-76delinsATG
ENST00000697293.1:c.703-78_703-76delinsATG ENSP00000513230.1:n.703-78_703-76delinsATG
ENST00000697294.1:c.*314-78_*314-76delinsATG ENSP00000513231.1:n.*314-78_*314-76delinsATG
ENST00000697295.1:c.*12-78_*12-76delinsATG ENSP00000513232.1:n.*12-78_*12-76delinsATG
ENST00000697296.1:c.*371-78_*371-76delinsATG ENSP00000513233.1:n.*371-78_*371-76delinsATG
ENST00000697297.1:n.2488-78_2488-76delinsATG
ENST00000697298.1:c.457-78_457-76delinsATG ENSP00000513234.1:n.457-78_457-76delinsATG
ENST00000697299.1:c.457-78_457-76delinsATG ENSP00000513235.1:n.457-78_457-76delinsATG
ENST00000697300.1:c.*307-78_*307-76delinsATG ENSP00000513236.1:n.*307-78_*307-76delinsATG
ENST00000697301.1:c.*224-78_*224-76delinsATG ENSP00000513237.1:n.*224-78_*224-76delinsATG
ENST00000697302.1:c.*224-78_*224-76delinsATG ENSP00000513238.1:n.*224-78_*224-76delinsATG
ENST00000697303.1:c.*307-78_*307-76delinsATG ENSP00000513239.1:n.*307-78_*307-76delinsATG
ENST00000697304.1:c.585-6128_585-6126delinsATG ENSP00000513240.1:n.585-6128_585-6126delinsATG
ENST00000697306.1:c.480+10099_480+10101delinsATG ENSP00000513241.1:n.480+10099_480+10101delinsATG
ENST00000697307.1:c.703-78_703-76delinsATG ENSP00000513242.1:n.703-78_703-76delinsATG
ENST00000697308.1:c.703-78_703-76delinsATG ENSP00000513243.1:n.703-78_703-76delinsATG
ENST00000697309.1:c.703-78_703-76delinsATG ENSP00000513244.1:n.703-78_703-76delinsATG
ENST00000697310.1:c.703-78_703-76delinsATG ENSP00000513245.1:n.703-78_703-76delinsATG
ENST00000697311.1:c.703-78_703-76delinsATG ENSP00000513246.1:n.703-78_703-76delinsATG
ENST00000697312.1:c.*101-78_*101-76delinsATG ENSP00000513247.1:n.*101-78_*101-76delinsATG
ENST00000697313.1:n.2494-78_2494-76delinsATG
ENST00000697314.1:n.2494-78_2494-76delinsATG
ENST00000697315.1:c.703-78_703-76delinsATG ENSP00000513248.1:n.703-78_703-76delinsATG
ENST00000697316.1:n.824-78_824-76delinsATG
ENST00000697317.1:n.813-78_813-76delinsATG
ENST00000697318.1:n.815-78_815-76delinsATG
ENST00000265433.8:c.703-78_703-76delinsATG MANE Select ENSP00000265433.4:n.703-78_703-76delinsATG
ENST00000265433.7:c.703-78_703-76delinsATG ENSP00000265433.3:n.703-78_703-76delinsATG
ENST00000396252.6:c.*576-78_*576-76delinsATG ENSP00000379551.2:n.*576-78_*576-76delinsATG
ENST00000409330.5:c.457-78_457-76delinsATG ENSP00000386924.1:n.457-78_457-76delinsATG
ENST00000517772.5:c.457-78_457-76delinsATG ENSP00000428717.1:n.457-78_457-76delinsATG
ENST00000519426.5:c.439-78_439-76delinsATG ENSP00000430983.1:n.439-78_439-76delinsATG
NM_001024688.2:c.457-78_457-76delinsATG NP_001019859.1:n.457-78_457-76delinsATG
NM_002485.4:c.703-78_703-76delinsATG , LRG_158t1:c.703-78_703-76delinsATG NP_002476.2:n.703-78_703-76delinsATG
XM_011517044.1:c.679-78_679-76delinsATG XP_011515346.1:n.679-78_679-76delinsATG
XM_011517045.1:c.457-78_457-76delinsATG XP_011515347.1:n.457-78_457-76delinsATG
XM_011517046.1:c.703-78_703-76delinsATG XP_011515348.1:n.703-78_703-76delinsATG
XR_928335.1:n.840-78_840-76delinsATG
XM_017013460.1:c.-177-78_-177-76delinsATG XP_016868949.1:n.-177-78_-177-76delinsATG
XM_017013462.2:c.-177-78_-177-76delinsATG XP_016868951.1:n.-177-78_-177-76delinsATG
XM_024447163.1:c.457-78_457-76delinsATG XP_024302931.1:n.457-78_457-76delinsATG
XM_024447164.1:c.457-78_457-76delinsATG XP_024302932.1:n.457-78_457-76delinsATG
XM_024447165.1:c.-177-78_-177-76delinsATG XP_024302933.1:n.-177-78_-177-76delinsATG
NM_002485.5:c.703-78_703-76delinsATG MANE Select NP_002476.2:n.703-78_703-76delinsATG
NM_001024688.3:c.457-78_457-76delinsATG NP_001019859.1:n.457-78_457-76delinsATG