Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89323425C>A | CA393756667 | POLG | c.2244G>T (p.Trp748Cys) c.1845G>T (p.Trp615Cys) c.*811G>T (n.*811G>T) c.941G>T (n.941G>T) c.1316G>T c.1821G>T c.564G>T (p.Trp188Cys) n.2442G>T n.2347G>T c.539+390G>T c.393G>T c.13G>T c.3G>T (p.Trp1Cys) n.446G>T c.*1668G>T (n.*1668G>T) | ClinVar |
15 | g.89323425C>G | CA393756669 | POLG | c.2244G>C (p.Trp748Cys) c.1845G>C (p.Trp615Cys) c.*811G>C (n.*811G>C) c.941G>C (n.941G>C) c.1316G>C c.1821G>C c.564G>C (p.Trp188Cys) n.2442G>C n.2347G>C c.539+390G>C c.393G>C c.13G>C c.3G>C (p.Trp1Cys) n.446G>C c.*1668G>C (n.*1668G>C) | |
15 | g.89323425C>T | CA393756668 | POLG | c.2244G>A (p.Trp748Ter) c.1845G>A (p.Trp615Ter) c.*811G>A (n.*811G>A) c.941G>A (n.941G>A) c.1316G>A c.1821G>A c.564G>A (p.Trp188Ter) n.2442G>A n.2347G>A c.539+390G>A c.393G>A c.13G>A c.3G>A (p.Trp1Ter) n.446G>A c.*1668G>A (n.*1668G>A) | |
15 | g.89323426C>A | CA393756670 | POLG | c.2243G>T (p.Trp748Leu) c.1844G>T (p.Trp615Leu) c.*810G>T (n.*810G>T) c.940G>T (n.940G>T) c.1315G>T c.1820G>T c.563G>T (p.Trp188Leu) n.2441G>T n.2346G>T c.539+389G>T c.392G>T c.12G>T c.2G>T (p.Trp1Leu) n.445G>T c.*1667G>T (n.*1667G>T) | |
15 | g.89323426C= | CA2194555252 | POLG | c.2243G= (p.Trp748=) c.1844G= (p.Trp615=) c.*810G= (n.*810G=) c.940G= (n.940G=) c.1315G= c.1820G= c.563G= (p.Trp188=) n.2441G= n.2346G= c.539+389G= c.392G= c.12G= c.2G= (p.Trp1=) n.445G= c.*1667G= (n.*1667G=) | |
15 | g.89323426C>G | CA123150 | POLG | c.2243G>C (p.Trp748Ser) c.1844G>C (p.Trp615Ser) c.*810G>C (n.*810G>C) c.940G>C (n.940G>C) c.1315G>C c.1820G>C c.563G>C (p.Trp188Ser) n.2441G>C n.2346G>C c.539+389G>C c.392G>C c.12G>C c.2G>C (p.Trp1Ser) n.445G>C c.*1667G>C (n.*1667G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323426C>T | CA393756671 | POLG | c.2243G>A (p.Trp748Ter) c.1844G>A (p.Trp615Ter) c.*810G>A (n.*810G>A) c.940G>A (n.940G>A) c.1315G>A c.1820G>A c.563G>A (p.Trp188Ter) n.2441G>A n.2346G>A c.539+389G>A c.392G>A c.12G>A c.2G>A (p.Trp1Ter) n.445G>A c.*1667G>A (n.*1667G>A) | |
15 | g.89323427A>C | CA393756672 | POLG | c.2242T>G (p.Trp748Gly) c.1843T>G (p.Trp615Gly) c.*809T>G (n.*809T>G) c.939T>G (n.939T>G) c.1314T>G c.1819T>G c.562T>G (p.Trp188Gly) n.2440T>G n.2345T>G c.539+388T>G c.391T>G c.11T>G c.1T>G (p.Trp1Gly) n.444T>G c.*1666T>G (n.*1666T>G) | |
15 | g.89323427A>G | CA393756673 | POLG | c.2242T>C (p.Trp748Arg) c.1843T>C (p.Trp615Arg) c.*809T>C (n.*809T>C) c.939T>C (n.939T>C) c.1314T>C c.1819T>C c.562T>C (p.Trp188Arg) n.2440T>C n.2345T>C c.539+388T>C c.391T>C c.11T>C c.1T>C (p.Trp1Arg) n.444T>C c.*1666T>C (n.*1666T>C) | |
15 | g.89323427A>T | CA393756674 | POLG | c.2242T>A (p.Trp748Arg) c.1843T>A (p.Trp615Arg) c.*809T>A (n.*809T>A) c.939T>A (n.939T>A) c.1314T>A c.1819T>A c.562T>A (p.Trp188Arg) n.2440T>A n.2345T>A c.539+388T>A c.391T>A c.11T>A c.1T>A (p.Trp1Arg) n.444T>A c.*1666T>A (n.*1666T>A) | |
15 | g.89323428G>A | CA492076290 | POLG | c.2241C>T (p.Cys747=) c.1842C>T (p.Cys614=) c.*808C>T (n.*808C>T) c.938C>T (n.938C>T) c.1313C>T c.1818C>T c.561C>T (p.Cys187=) n.2439C>T n.2344C>T c.539+387C>T c.390C>T c.10C>T n.443C>T c.*1665C>T (n.*1665C>T) | |
15 | g.89323428G>C | CA393756675 | POLG | c.2241C>G (p.Cys747Trp) c.1842C>G (p.Cys614Trp) c.*808C>G (n.*808C>G) c.938C>G (n.938C>G) c.1313C>G c.1818C>G c.561C>G (p.Cys187Trp) n.2439C>G n.2344C>G c.539+387C>G c.390C>G c.10C>G n.443C>G c.*1665C>G (n.*1665C>G) | |
15 | g.89323428G>T | CA393756676 | POLG | c.2241C>A (p.Cys747Ter) c.1842C>A (p.Cys614Ter) c.*808C>A (n.*808C>A) c.938C>A (n.938C>A) c.1313C>A c.1818C>A c.561C>A (p.Cys187Ter) n.2439C>A n.2344C>A c.539+387C>A c.390C>A c.10C>A n.443C>A c.*1665C>A (n.*1665C>A) | |
15 | g.89323429C>A | CA393756677 | POLG | c.2240G>T (p.Cys747Phe) c.1841G>T (p.Cys614Phe) c.*807G>T (n.*807G>T) c.937G>T (n.937G>T) c.1312G>T c.1817G>T c.560G>T (p.Cys187Phe) n.2438G>T n.2343G>T c.539+386G>T c.389G>T c.9G>T n.442G>T c.*1664G>T (n.*1664G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323429C= | CA2194555257 | POLG | c.2240G= (p.Cys747=) c.1841G= (p.Cys614=) c.*807G= (n.*807G=) c.937G= (n.937G=) c.1312G= c.1817G= c.560G= (p.Cys187=) n.2438G= n.2343G= c.539+386G= c.389G= c.9G= n.442G= c.*1664G= (n.*1664G=) | |
15 | g.89323429C>G | CA393756678 | POLG | c.2240G>C (p.Cys747Ser) c.1841G>C (p.Cys614Ser) c.*807G>C (n.*807G>C) c.937G>C (n.937G>C) c.1312G>C c.1817G>C c.560G>C (p.Cys187Ser) n.2438G>C n.2343G>C c.539+386G>C c.389G>C c.9G>C n.442G>C c.*1664G>C (n.*1664G>C) | |
15 | g.89323429C>T | CA393756679 | POLG | c.2240G>A (p.Cys747Tyr) c.1841G>A (p.Cys614Tyr) c.*807G>A (n.*807G>A) c.937G>A (n.937G>A) c.1312G>A c.1817G>A c.560G>A (p.Cys187Tyr) n.2438G>A n.2343G>A c.539+386G>A c.389G>A c.9G>A n.442G>A c.*1664G>A (n.*1664G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89323430A>C | CA393756682 | POLG | c.2239T>G (p.Cys747Gly) c.1840T>G (p.Cys614Gly) c.*806T>G (n.*806T>G) c.936T>G (n.936T>G) c.1311T>G c.1816T>G c.559T>G (p.Cys187Gly) n.2437T>G n.2342T>G c.539+385T>G c.388T>G c.8T>G n.441T>G c.*1663T>G (n.*1663T>G) | |
15 | g.89323430A>G | CA393756681 | POLG | c.2239T>C (p.Cys747Arg) c.1840T>C (p.Cys614Arg) c.*806T>C (n.*806T>C) c.936T>C (n.936T>C) c.1311T>C c.1816T>C c.559T>C (p.Cys187Arg) n.2437T>C n.2342T>C c.539+385T>C c.388T>C c.8T>C n.441T>C c.*1663T>C (n.*1663T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323430A>T | CA393756680 | POLG | c.2239T>A (p.Cys747Ser) c.1840T>A (p.Cys614Ser) c.*806T>A (n.*806T>A) c.936T>A (n.936T>A) c.1311T>A c.1816T>A c.559T>A (p.Cys187Ser) n.2437T>A n.2342T>A c.539+385T>A c.388T>A c.8T>A n.441T>A c.*1663T>A (n.*1663T>A) | |
15 | g.89323431G>A | CA492076325 | POLG | c.2238C>T (p.Gly746=) c.1839C>T (p.Gly613=) c.*805C>T (n.*805C>T) c.935C>T (n.935C>T) c.1310C>T c.1815C>T c.558C>T (p.Gly186=) n.2436C>T n.2341C>T c.539+384C>T c.387C>T c.7C>T n.440C>T c.*1662C>T (n.*1662C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323431G>C | CA492076315 | POLG | c.2238C>G (p.Gly746=) c.1839C>G (p.Gly613=) c.*805C>G (n.*805C>G) c.935C>G (n.935C>G) c.1310C>G c.1815C>G c.558C>G (p.Gly186=) n.2436C>G n.2341C>G c.539+384C>G c.387C>G c.7C>G n.440C>G c.*1662C>G (n.*1662C>G) | |
15 | g.89323431G= | CA2194555264 | POLG | c.2238C= (p.Gly746=) c.1839C= (p.Gly613=) c.*805C= (n.*805C=) c.935C= (n.935C=) c.1310C= c.1815C= c.558C= (p.Gly186=) n.2436C= n.2341C= c.539+384C= c.387C= c.7C= n.440C= c.*1662C= (n.*1662C=) | |
15 | g.89323431G>T | CA492076318 | POLG | c.2238C>A (p.Gly746=) c.1839C>A (p.Gly613=) c.*805C>A (n.*805C>A) c.935C>A (n.935C>A) c.1310C>A c.1815C>A c.558C>A (p.Gly186=) n.2436C>A n.2341C>A c.539+384C>A c.387C>A c.7C>A n.440C>A c.*1662C>A (n.*1662C>A) | |
15 | g.89323432C>A | CA393756683 | POLG | c.2237G>T (p.Gly746Val) c.1838G>T (p.Gly613Val) c.*804G>T (n.*804G>T) c.934G>T (n.934G>T) c.1309G>T c.1814G>T c.557G>T (p.Gly186Val) n.2435G>T n.2340G>T c.539+383G>T c.386G>T c.6G>T n.439G>T c.*1661G>T (n.*1661G>T) | |
15 | g.89323432C>G | CA393756685 | POLG | c.2237G>C (p.Gly746Ala) c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.*804G>C (n.*804G>C) c.934G>C (n.934G>C) c.1309G>C c.1814G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) n.2435G>C n.2340G>C c.539+383G>C c.386G>C c.6G>C n.439G>C c.*1661G>C (n.*1661G>C) | |
15 | g.89323432C>T | CA393756684 | POLG | c.2237G>A (p.Gly746Asp) c.1838G>A (p.Gly613Asp) c.*804G>A (n.*804G>A) c.934G>A (n.934G>A) c.1309G>A c.1814G>A c.557G>A (p.Gly186Asp) n.2435G>A n.2340G>A c.539+383G>A c.386G>A c.6G>A n.439G>A c.*1661G>A (n.*1661G>A) | |
15 | g.89323433C>A | CA393756686 | POLG | c.2236G>T (p.Gly746Cys) c.1837G>T (p.Gly613Cys) c.*803G>T (n.*803G>T) c.933G>T (n.933G>T) c.1308G>T c.1813G>T c.556G>T (p.Gly186Cys) n.2434G>T n.2339G>T c.539+382G>T c.385G>T c.5G>T n.438G>T c.*1660G>T (n.*1660G>T) | |
15 | g.89323433C>G | CA393756687 | POLG | c.2236G>C (p.Gly746Arg) c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.*803G>C (n.*803G>C) c.933G>C (n.933G>C) c.1308G>C c.1813G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) n.2434G>C n.2339G>C c.539+382G>C c.385G>C c.5G>C n.438G>C c.*1660G>C (n.*1660G>C) | |
15 | g.89323433C>T | CA393756688 | POLG | c.2236G>A (p.Gly746Ser) c.1837G>A (p.Gly613Ser) c.*803G>A (n.*803G>A) c.933G>A (n.933G>A) c.1308G>A c.1813G>A c.556G>A (p.Gly186Ser) n.2434G>A n.2339G>A c.539+382G>A c.385G>A c.5G>A n.438G>A c.*1660G>A (n.*1660G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323434A= | CA2194555269 | POLG | c.2235T= (p.Pro745=) c.1836T= (p.Pro612=) c.*802T= (n.*802T=) c.932T= (n.932T=) c.1307T= c.1812T= c.555T= (p.Pro185=) n.2433T= n.2338T= c.539+381T= c.384T= c.4T= n.437T= c.*1659T= (n.*1659T=) | |
15 | g.89323434A>C | CA492076349 | POLG | c.2235T>G (p.Pro745=) c.1836T>G (p.Pro612=) c.*802T>G (n.*802T>G) c.932T>G (n.932T>G) c.1307T>G c.1812T>G c.555T>G (p.Pro185=) n.2433T>G n.2338T>G c.539+381T>G c.384T>G c.4T>G n.437T>G c.*1659T>G (n.*1659T>G) | |
15 | g.89323434A>G | CA492076350 | POLG | c.2235T>C (p.Pro745=) c.1836T>C (p.Pro612=) c.*802T>C (n.*802T>C) c.932T>C (n.932T>C) c.1307T>C c.1812T>C c.555T>C (p.Pro185=) n.2433T>C n.2338T>C c.539+381T>C c.384T>C c.4T>C n.437T>C c.*1659T>C (n.*1659T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89323434A>T | CA492076357 | POLG | c.2235T>A (p.Pro745=) c.1836T>A (p.Pro612=) c.*802T>A (n.*802T>A) c.932T>A (n.932T>A) c.1307T>A c.1812T>A c.555T>A (p.Pro185=) n.2433T>A n.2338T>A c.539+381T>A c.384T>A c.4T>A n.437T>A c.*1659T>A (n.*1659T>A) | |
15 | g.89323435G>A | CA393756689 | POLG | c.2234C>T (p.Pro745Leu) c.1835C>T (p.Pro612Leu) c.*801C>T (n.*801C>T) c.931C>T (n.931C>T) c.1306C>T c.1811C>T c.554C>T (p.Pro185Leu) n.2432C>T n.2337C>T c.539+380C>T c.383C>T c.3C>T n.436C>T c.*1658C>T (n.*1658C>T) | |
15 | g.89323435G>C | CA393756690 | POLG | c.2234C>G (p.Pro745Arg) c.1835C>G (p.Pro612Arg) c.*801C>G (n.*801C>G) c.931C>G (n.931C>G) c.1306C>G c.1811C>G c.554C>G (p.Pro185Arg) n.2432C>G n.2337C>G c.539+380C>G c.383C>G c.3C>G n.436C>G c.*1658C>G (n.*1658C>G) | |
15 | g.89323435G>T | CA393756691 | POLG | c.2234C>A (p.Pro745His) c.1835C>A (p.Pro612His) c.*801C>A (n.*801C>A) c.931C>A (n.931C>A) c.1306C>A c.1811C>A c.554C>A (p.Pro185His) n.2432C>A n.2337C>A c.539+380C>A c.383C>A c.3C>A n.436C>A c.*1658C>A (n.*1658C>A) | |
15 | g.89323436G>A | CA393756692 | POLG | c.2233C>T (p.Pro745Ser) c.1834C>T (p.Pro612Ser) c.*800C>T (n.*800C>T) c.930C>T (n.930C>T) c.1305C>T c.1810C>T c.553C>T (p.Pro185Ser) n.2431C>T n.2336C>T c.539+379C>T c.382C>T c.2C>T n.435C>T c.*1657C>T (n.*1657C>T) | |
15 | g.89323436G>C | CA393756693 | POLG | c.2233C>G (p.Pro745Ala) c.1834C>G (p.Pro612Ala) c.*800C>G (n.*800C>G) c.930C>G (n.930C>G) c.1305C>G c.1810C>G c.553C>G (p.Pro185Ala) n.2431C>G n.2336C>G c.539+379C>G c.382C>G c.2C>G n.435C>G c.*1657C>G (n.*1657C>G) | |
15 | g.89323436G>T | CA393756694 | POLG | c.2233C>A (p.Pro745Thr) c.1834C>A (p.Pro612Thr) c.*800C>A (n.*800C>A) c.930C>A (n.930C>A) c.1305C>A c.1810C>A c.553C>A (p.Pro185Thr) n.2431C>A n.2336C>A c.539+379C>A c.382C>A c.2C>A n.435C>A c.*1657C>A (n.*1657C>A) | |
15 | g.89323437G>A | CA492076369 | POLG | c.2232C>T (p.Ile744=) c.1833C>T (p.Ile611=) c.*799C>T (n.*799C>T) c.929C>T (n.929C>T) c.1304C>T c.1809C>T c.552C>T (p.Ile184=) n.2430C>T n.2335C>T c.539+378C>T c.381C>T c.1C>T n.434C>T c.*1656C>T (n.*1656C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323437G>C | CA393756695 | POLG | c.2232C>G (p.Ile744Met) c.1833C>G (p.Ile611Met) c.*799C>G (n.*799C>G) c.929C>G (n.929C>G) c.1304C>G c.1809C>G c.552C>G (p.Ile184Met) n.2430C>G n.2335C>G c.539+378C>G c.381C>G c.1C>G n.434C>G c.*1656C>G (n.*1656C>G) | COSMIC |
15 | g.89323437G= | CA2194555309 | POLG | c.2232C= (p.Ile744=) c.1833C= (p.Ile611=) c.*799C= (n.*799C=) c.929C= (n.929C=) c.1304C= c.1809C= c.552C= (p.Ile184=) n.2430C= n.2335C= c.539+378C= c.381C= c.1C= n.434C= c.*1656C= (n.*1656C=) | |
15 | g.89323437G>T | CA492076374 | POLG | c.2232C>A (p.Ile744=) c.1833C>A (p.Ile611=) c.*799C>A (n.*799C>A) c.929C>A (n.929C>A) c.1304C>A c.1809C>A c.552C>A (p.Ile184=) n.2430C>A n.2335C>A c.539+378C>A c.381C>A c.1C>A n.434C>A c.*1656C>A (n.*1656C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323438A= | CA2194555318 | POLG | c.2231T= (p.Ile744=) c.1832T= (p.Ile611=) c.*798T= (n.*798T=) c.928T= (n.928T=) c.1303T= c.1808T= c.551T= (p.Ile184=) n.2429T= n.2334T= c.539+377T= c.380T= n.433T= c.*1655T= (n.*1655T=) | |
15 | g.89323438A>C | CA393756696 | POLG | c.2231T>G (p.Ile744Ser) c.1832T>G (p.Ile611Ser) c.*798T>G (n.*798T>G) c.928T>G (n.928T>G) c.1303T>G c.1808T>G c.551T>G (p.Ile184Ser) n.2429T>G n.2334T>G c.539+377T>G c.380T>G n.433T>G c.*1655T>G (n.*1655T>G) | |
15 | g.89323438A>G | CA393756697 | POLG | c.2231T>C (p.Ile744Thr) c.1832T>C (p.Ile611Thr) c.*798T>C (n.*798T>C) c.928T>C (n.928T>C) c.1303T>C c.1808T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) n.2429T>C n.2334T>C c.539+377T>C c.380T>C n.433T>C c.*1655T>C (n.*1655T>C) | |
15 | g.89323438A>T | CA393756698 | POLG | c.2231T>A (p.Ile744Asn) c.1832T>A (p.Ile611Asn) c.*798T>A (n.*798T>A) c.928T>A (n.928T>A) c.1303T>A c.1808T>A c.551T>A (p.Ile184Asn) n.2429T>A n.2334T>A c.539+377T>A c.380T>A n.433T>A c.*1655T>A (n.*1655T>A) | |
15 | g.89323439T>A | CA393756701 | POLG | c.2230A>T (p.Ile744Phe) c.1831A>T (p.Ile611Phe) c.*797A>T (n.*797A>T) c.927A>T (n.927A>T) c.1302A>T c.1807A>T c.550A>T (p.Ile184Phe) n.2428A>T n.2333A>T c.539+376A>T c.379A>T n.432A>T c.*1654A>T (n.*1654A>T) | |
15 | g.89323439T>C | CA393756699 | POLG | c.2230A>G (p.Ile744Val) c.1831A>G (p.Ile611Val) c.*797A>G (n.*797A>G) c.927A>G (n.927A>G) c.1302A>G c.1807A>G c.550A>G (p.Ile184Val) n.2428A>G n.2333A>G c.539+376A>G c.379A>G n.432A>G c.*1654A>G (n.*1654A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323439T>G | CA393756700 | POLG | c.2230A>C (p.Ile744Leu) c.1831A>C (p.Ile611Leu) c.*797A>C (n.*797A>C) c.927A>C (n.927A>C) c.1302A>C c.1807A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) n.2428A>C n.2333A>C c.539+376A>C c.379A>C n.432A>C c.*1654A>C (n.*1654A>C) | |
15 | g.89323439_89323443dup | CA2731552640 | POLG | c.2226_2230dup (p.Ile744ArgfsTer?) c.1827_1831dup (p.Ile611ArgfsTer?) c.*793_*797dup (n.*793_*797dup) c.923_927dup (n.923_927dup) c.1298_1302dup c.1803_1807dup c.546_550dup (p.Ile184ArgfsTer?) n.2424_2428dup n.2329_2333dup c.539+372_539+376dup c.375_379dup n.428_432dup c.*1650_*1654dup (n.*1650_*1654dup) | dbSNP |
15 | g.89323440_89323453dup | CA619512956 | POLG | c.2217_2230dup (p.Ile744ThrfsTer?) c.1818_1831dup (p.Ile611ThrfsTer?) c.*784_*797dup (n.*784_*797dup) c.914_927dup (n.914_927dup) c.1289_1302dup c.1794_1807dup c.537_550dup (p.Ile184ThrfsTer?) n.2415_2428dup n.2320_2333dup c.539+363_539+376dup c.366_379dup n.419_432dup c.*1641_*1654dup (n.*1641_*1654dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323440G>A | CA492076394 | POLG | c.2229C>T (p.Asp743=) c.1830C>T (p.Asp610=) c.*796C>T (n.*796C>T) c.926C>T (n.926C>T) c.1301C>T c.1806C>T c.549C>T (p.Asp183=) n.2427C>T n.2332C>T c.539+375C>T c.378C>T n.431C>T c.*1653C>T (n.*1653C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323440G>C | CA393756702 | POLG | c.2229C>G (p.Asp743Glu) c.1830C>G (p.Asp610Glu) c.*796C>G (n.*796C>G) c.926C>G (n.926C>G) c.1301C>G c.1806C>G c.549C>G (p.Asp183Glu) n.2427C>G n.2332C>G c.539+375C>G c.378C>G n.431C>G c.*1653C>G (n.*1653C>G) | |
15 | g.89323440G>T | CA393756703 | POLG | c.2229C>A (p.Asp743Glu) c.1830C>A (p.Asp610Glu) c.*796C>A (n.*796C>A) c.926C>A (n.926C>A) c.1301C>A c.1806C>A c.549C>A (p.Asp183Glu) n.2427C>A n.2332C>A c.539+375C>A c.378C>A n.431C>A c.*1653C>A (n.*1653C>A) | |
15 | g.89323441T>A | CA393756704 | POLG | c.2228A>T (p.Asp743Val) c.1829A>T (p.Asp610Val) c.*795A>T (n.*795A>T) c.925A>T (n.925A>T) c.1300A>T c.1805A>T c.548A>T (p.Asp183Val) n.2426A>T n.2331A>T c.539+374A>T c.377A>T n.430A>T c.*1652A>T (n.*1652A>T) | |
15 | g.89323441T>C | CA393756705 | POLG | c.2228A>G (p.Asp743Gly) c.1829A>G (p.Asp610Gly) c.*795A>G (n.*795A>G) c.925A>G (n.925A>G) c.1300A>G c.1805A>G c.548A>G (p.Asp183Gly) n.2426A>G n.2331A>G c.539+374A>G c.377A>G n.430A>G c.*1652A>G (n.*1652A>G) | |
15 | g.89323441T>G | CA393756706 | POLG | c.2228A>C (p.Asp743Ala) c.1829A>C (p.Asp610Ala) c.*795A>C (n.*795A>C) c.925A>C (n.925A>C) c.1300A>C c.1805A>C c.548A>C (p.Asp183Ala) n.2426A>C n.2331A>C c.539+374A>C c.377A>C n.430A>C c.*1652A>C (n.*1652A>C) | |
15 | g.89323442C>A | CA393756707 | POLG | c.2227G>T (p.Asp743Tyr) c.1828G>T (p.Asp610Tyr) c.*794G>T (n.*794G>T) c.924G>T (n.924G>T) c.1299G>T c.1804G>T c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.2425G>T n.2330G>T c.539+373G>T c.376G>T n.429G>T c.*1651G>T (n.*1651G>T) | |
15 | g.89323442C>G | CA393756708 | POLG | c.2227G>C (p.Asp743His) c.1828G>C (p.Asp610His) c.*794G>C (n.*794G>C) c.924G>C (n.924G>C) c.1299G>C c.1804G>C c.547G>C (p.Asp183His) n.2425G>C n.2330G>C c.539+373G>C c.376G>C n.429G>C c.*1651G>C (n.*1651G>C) | |
15 | g.89323442C>T | CA393756709 | POLG | c.2227G>A (p.Asp743Asn) c.1828G>A (p.Asp610Asn) c.*794G>A (n.*794G>A) c.924G>A (n.924G>A) c.1299G>A c.1804G>A c.547G>A (p.Asp183Asn) n.2425G>A n.2330G>A c.539+373G>A c.376G>A n.429G>A c.*1651G>A (n.*1651G>A) | |
15 | g.89323443C>A | CA492076416 | POLG | c.2226G>T (p.Val742=) c.1827G>T (p.Val609=) c.*793G>T (n.*793G>T) c.923G>T (n.923G>T) c.1298G>T c.1803G>T c.546G>T (p.Val182=) n.2424G>T n.2329G>T c.539+372G>T c.375G>T n.428G>T c.*1650G>T (n.*1650G>T) | |
15 | g.89323443C>G | CA492076418 | POLG | c.2226G>C (p.Val742=) c.1827G>C (p.Val609=) c.*793G>C (n.*793G>C) c.923G>C (n.923G>C) c.1298G>C c.1803G>C c.546G>C (p.Val182=) n.2424G>C n.2329G>C c.539+372G>C c.375G>C n.428G>C c.*1650G>C (n.*1650G>C) | |
15 | g.89323443C>T | CA492076421 | POLG | c.2226G>A (p.Val742=) c.1827G>A (p.Val609=) c.*793G>A (n.*793G>A) c.923G>A (n.923G>A) c.1298G>A c.1803G>A c.546G>A (p.Val182=) n.2424G>A n.2329G>A c.539+372G>A c.375G>A n.428G>A c.*1650G>A (n.*1650G>A) | |
15 | g.89323444A>C | CA393756710 | POLG | c.2225T>G (p.Val742Gly) c.1826T>G (p.Val609Gly) c.*792T>G (n.*792T>G) c.922T>G (n.922T>G) c.1297T>G c.1802T>G c.545T>G (p.Val182Gly) n.2423T>G n.2328T>G c.539+371T>G c.374T>G n.427T>G c.*1649T>G (n.*1649T>G) | |
15 | g.89323444A>G | CA393756711 | POLG | c.2225T>C (p.Val742Ala) c.1826T>C (p.Val609Ala) c.*792T>C (n.*792T>C) c.922T>C (n.922T>C) c.1297T>C c.1802T>C c.545T>C (p.Val182Ala) n.2423T>C n.2328T>C c.539+371T>C c.374T>C n.427T>C c.*1649T>C (n.*1649T>C) | |
15 | g.89323444A>T | CA393756712 | POLG | c.2225T>A (p.Val742Glu) c.1826T>A (p.Val609Glu) c.*792T>A (n.*792T>A) c.922T>A (n.922T>A) c.1297T>A c.1802T>A c.545T>A (p.Val182Glu) n.2423T>A n.2328T>A c.539+371T>A c.374T>A n.427T>A c.*1649T>A (n.*1649T>A) | |
15 | g.89323444_89323445insT | CA645591912 | POLG | c.2224_2225insA (p.Val742AspfsTer17) c.1825_1826insA (p.Val609AspfsTer17) c.*791_*792insA (n.*791_*792insA) c.921_922insA (n.921_922insA) c.1296_1297insA c.1801_1802insA c.544_545insA (p.Val182AspfsTer17) n.2422_2423insA n.2327_2328insA c.539+370_539+371insA c.373_374insA n.426_427insA c.*1648_*1649insA (n.*1648_*1649insA) | COSMIC |
15 | g.89323445C>A | CA393756714 | POLG | c.2224G>T (p.Val742Leu) c.1825G>T (p.Val609Leu) c.*791G>T (n.*791G>T) c.921G>T (n.921G>T) c.1296G>T c.1801G>T c.544G>T (p.Val182Leu) n.2422G>T n.2327G>T c.539+370G>T c.373G>T n.426G>T c.*1648G>T (n.*1648G>T) | |
15 | g.89323445C= | CA2194555327 | POLG | c.2224G= (p.Val742=) c.1825G= (p.Val609=) c.*791G= (n.*791G=) c.921G= (n.921G=) c.1296G= c.1801G= c.544G= (p.Val182=) n.2422G= n.2327G= c.539+370G= c.373G= n.426G= c.*1648G= (n.*1648G=) | |
15 | g.89323445C>G | CA393756713 | POLG | c.2224G>C (p.Val742Leu) c.1825G>C (p.Val609Leu) c.*791G>C (n.*791G>C) c.921G>C (n.921G>C) c.1296G>C c.1801G>C c.544G>C (p.Val182Leu) n.2422G>C n.2327G>C c.539+370G>C c.373G>C n.426G>C c.*1648G>C (n.*1648G>C) | |
15 | g.89323445C>T | CA7724538 | POLG | c.2224G>A (p.Val742Met) c.1825G>A (p.Val609Met) c.*791G>A (n.*791G>A) c.921G>A (n.921G>A) c.1296G>A c.1801G>A c.544G>A (p.Val182Met) n.2422G>A n.2327G>A c.539+370G>A c.373G>A n.426G>A c.*1648G>A (n.*1648G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323445_89323446insA | CA492076435 | POLG | c.2223_2224insT (p.Val742CysfsTer17) c.1824_1825insT (p.Val609CysfsTer17) c.*790_*791insT (n.*790_*791insT) c.920_921insT (n.920_921insT) c.1295_1296insT c.1800_1801insT c.543_544insT (p.Val182CysfsTer17) n.2421_2422insT n.2326_2327insT c.539+369_539+370insT c.372_373insT n.425_426insT c.*1647_*1648insT (n.*1647_*1648insT) | |
15 | g.89323446G>A | CA7724539 | POLG | c.2223C>T (p.Asp741=) c.1824C>T (p.Asp608=) c.*790C>T (n.*790C>T) c.920C>T (n.920C>T) c.1295C>T c.1800C>T c.543C>T (p.Asp181=) n.2421C>T n.2326C>T c.539+369C>T c.372C>T n.425C>T c.*1647C>T (n.*1647C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323446G>C | CA393756715 | POLG | c.2223C>G (p.Asp741Glu) c.1824C>G (p.Asp608Glu) c.*790C>G (n.*790C>G) c.920C>G (n.920C>G) c.1295C>G c.1800C>G c.543C>G (p.Asp181Glu) n.2421C>G n.2326C>G c.539+369C>G c.372C>G n.425C>G c.*1647C>G (n.*1647C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323446G= | CA2194555337 | POLG | c.2223C= (p.Asp741=) c.1824C= (p.Asp608=) c.*790C= (n.*790C=) c.920C= (n.920C=) c.1295C= c.1800C= c.543C= (p.Asp181=) n.2421C= n.2326C= c.539+369C= c.372C= n.425C= c.*1647C= (n.*1647C=) | |
15 | g.89323446G>T | CA393756716 | POLG | c.2223C>A (p.Asp741Glu) c.1824C>A (p.Asp608Glu) c.*790C>A (n.*790C>A) c.920C>A (n.920C>A) c.1295C>A c.1800C>A c.543C>A (p.Asp181Glu) n.2421C>A n.2326C>A c.539+369C>A c.372C>A n.425C>A c.*1647C>A (n.*1647C>A) | |
15 | g.89323447T>A | CA393756717 | POLG | c.2222A>T (p.Asp741Val) c.1823A>T (p.Asp608Val) c.*789A>T (n.*789A>T) c.919A>T (n.919A>T) c.1294A>T c.1799A>T c.542A>T (p.Asp181Val) n.2420A>T n.2325A>T c.539+368A>T c.371A>T n.424A>T c.*1646A>T (n.*1646A>T) | |
15 | g.89323447T>C | CA393756718 | POLG | c.2222A>G (p.Asp741Gly) c.1823A>G (p.Asp608Gly) c.*789A>G (n.*789A>G) c.919A>G (n.919A>G) c.1294A>G c.1799A>G c.542A>G (p.Asp181Gly) n.2420A>G n.2325A>G c.539+368A>G c.371A>G n.424A>G c.*1646A>G (n.*1646A>G) | |
15 | g.89323447T>G | CA393756719 | POLG | c.2222A>C (p.Asp741Ala) c.1823A>C (p.Asp608Ala) c.*789A>C (n.*789A>C) c.919A>C (n.919A>C) c.1294A>C c.1799A>C c.542A>C (p.Asp181Ala) n.2420A>C n.2325A>C c.539+368A>C c.371A>C n.424A>C c.*1646A>C (n.*1646A>C) | |
15 | g.89323448C>A | CA393756720 | POLG | c.2221G>T (p.Asp741Tyr) c.1822G>T (p.Asp608Tyr) c.*788G>T (n.*788G>T) c.918G>T (n.918G>T) c.1293G>T c.1798G>T c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.2419G>T n.2324G>T c.539+367G>T c.370G>T n.423G>T c.*1645G>T (n.*1645G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89323448C= | CA2194555367 | POLG | c.2221G= (p.Asp741=) c.1822G= (p.Asp608=) c.*788G= (n.*788G=) c.918G= (n.918G=) c.1293G= c.1798G= c.541G= (p.Asp181=) n.2419G= n.2324G= c.539+367G= c.370G= n.423G= c.*1645G= (n.*1645G=) | |
15 | g.89323448C>G | CA393756721 | POLG | c.2221G>C (p.Asp741His) c.1822G>C (p.Asp608His) c.*788G>C (n.*788G>C) c.918G>C (n.918G>C) c.1293G>C c.1798G>C c.541G>C (p.Asp181His) n.2419G>C n.2324G>C c.539+367G>C c.370G>C n.423G>C c.*1645G>C (n.*1645G>C) | |
15 | g.89323448C>T | CA7724540 | POLG | c.2221G>A (p.Asp741Asn) c.1822G>A (p.Asp608Asn) c.*788G>A (n.*788G>A) c.918G>A (n.918G>A) c.1293G>A c.1798G>A c.541G>A (p.Asp181Asn) n.2419G>A n.2324G>A c.539+367G>A c.370G>A n.423G>A c.*1645G>A (n.*1645G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323448_89323451delinsCGTT | CA2194555368 | POLG | c.2218_2221delinsAACG (p.Asn740=) c.1819_1822delinsAACG (p.Asn607=) c.*785_*788delinsAACG (n.*785_*788delinsAACG) c.915_918delinsAACG (n.915_918delinsAACG) c.1290_1293delinsAACG c.1795_1798delinsAACG c.538_541delinsAACG (p.Asn180=) n.2416_2419delinsAACG n.2321_2324delinsAACG c.539+364_539+367delinsAACG c.367_370delinsAACG n.420_423delinsAACG c.*1642_*1645delinsAACG (n.*1642_*1645delinsAACG) | |
15 | g.89323449G>A | CA7724541 | POLG | c.2220C>T (p.Asn740=) c.1821C>T (p.Asn607=) c.*787C>T (n.*787C>T) c.917C>T (n.917C>T) c.1292C>T c.1797C>T c.540C>T (p.Asn180=) n.2418C>T n.2323C>T c.539+366C>T c.369C>T n.422C>T c.*1644C>T (n.*1644C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323449G>C | CA393756722 | POLG | c.2220C>G (p.Asn740Lys) c.1821C>G (p.Asn607Lys) c.*787C>G (n.*787C>G) c.917C>G (n.917C>G) c.1292C>G c.1797C>G c.540C>G (p.Asn180Lys) n.2418C>G n.2323C>G c.539+366C>G c.369C>G n.422C>G c.*1644C>G (n.*1644C>G) | |
15 | g.89323449G= | CA2194555376 | POLG | c.2220C= (p.Asn740=) c.1821C= (p.Asn607=) c.*787C= (n.*787C=) c.917C= (n.917C=) c.1292C= c.1797C= c.540C= (p.Asn180=) n.2418C= n.2323C= c.539+366C= c.369C= n.422C= c.*1644C= (n.*1644C=) | |
15 | g.89323449G>T | CA393756723 | POLG | c.2220C>A (p.Asn740Lys) c.1821C>A (p.Asn607Lys) c.*787C>A (n.*787C>A) c.917C>A (n.917C>A) c.1292C>A c.1797C>A c.540C>A (p.Asn180Lys) n.2418C>A n.2323C>A c.539+366C>A c.369C>A n.422C>A c.*1644C>A (n.*1644C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323451_89323453del | CA716887208 | POLG | c.2218_2220del (p.Asn740del) c.1819_1821del (p.Asn607del) c.*785_*787del (n.*785_*787del) c.915_917del (n.915_917del) c.1290_1292del c.1795_1797del c.538_540del (p.Asn180del) n.2416_2418del n.2321_2323del c.539+364_539+366del c.367_369del n.420_422del c.*1642_*1644del (n.*1642_*1644del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323450T>A | CA393756725 | POLG | c.2219A>T (p.Asn740Ile) c.1820A>T (p.Asn607Ile) c.*786A>T (n.*786A>T) c.916A>T (n.916A>T) c.1291A>T c.1796A>T c.539A>T (p.Asn180Ile) n.2417A>T n.2322A>T c.539+365A>T c.368A>T n.421A>T c.*1643A>T (n.*1643A>T) | |
15 | g.89323450T>C | CA393756726 | POLG | c.2219A>G (p.Asn740Ser) c.1820A>G (p.Asn607Ser) c.*786A>G (n.*786A>G) c.916A>G (n.916A>G) c.1291A>G c.1796A>G c.539A>G (p.Asn180Ser) n.2417A>G n.2322A>G c.539+365A>G c.368A>G n.421A>G c.*1643A>G (n.*1643A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323450T>G | CA393756724 | POLG | c.2219A>C (p.Asn740Thr) c.1820A>C (p.Asn607Thr) c.*786A>C (n.*786A>C) c.916A>C (n.916A>C) c.1291A>C c.1796A>C c.539A>C (p.Asn180Thr) n.2417A>C n.2322A>C c.539+365A>C c.368A>C n.421A>C c.*1643A>C (n.*1643A>C) | |
15 | g.89323451T>A | CA393756727 | POLG | c.2218A>T (p.Asn740Tyr) c.1819A>T (p.Asn607Tyr) c.*785A>T (n.*785A>T) c.915A>T (n.915A>T) c.1290A>T c.1795A>T c.538A>T (p.Asn180Tyr) n.2416A>T n.2321A>T c.539+364A>T c.367A>T n.420A>T c.*1642A>T (n.*1642A>T) | |
15 | g.89323451T>C | CA316683 | POLG | c.2218A>G (p.Asn740Asp) c.1819A>G (p.Asn607Asp) c.*785A>G (n.*785A>G) c.915A>G (n.915A>G) c.1290A>G c.1795A>G c.538A>G (p.Asn180Asp) n.2416A>G n.2321A>G c.539+364A>G c.367A>G n.420A>G c.*1642A>G (n.*1642A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323451T>G | CA393756728 | POLG | c.2218A>C (p.Asn740His) c.1819A>C (p.Asn607His) c.*785A>C (n.*785A>C) c.915A>C (n.915A>C) c.1290A>C c.1795A>C c.538A>C (p.Asn180His) n.2416A>C n.2321A>C c.539+364A>C c.367A>C n.420A>C c.*1642A>C (n.*1642A>C) | |
15 | g.89323451T= | CA2194555385 | POLG | c.2218A= (p.Asn740=) c.1819A= (p.Asn607=) c.*785A= (n.*785A=) c.915A= (n.915A=) c.1290A= c.1795A= c.538A= (p.Asn180=) n.2416A= n.2321A= c.539+364A= c.367A= n.420A= c.*1642A= (n.*1642A=) | |
15 | g.89323452G>A | CA492076453 | POLG | c.2217C>T (p.Tyr739=) c.1818C>T (p.Tyr606=) c.*784C>T (n.*784C>T) c.914C>T (n.914C>T) c.1289C>T c.1794C>T c.537C>T (p.Tyr179=) n.2415C>T n.2320C>T c.539+363C>T c.366C>T n.419C>T c.*1641C>T (n.*1641C>T) | |
15 | g.89323452G>C | CA393756729 | POLG | c.2217C>G (p.Tyr739Ter) c.1818C>G (p.Tyr606Ter) c.*784C>G (n.*784C>G) c.914C>G (n.914C>G) c.1289C>G c.1794C>G c.537C>G (p.Tyr179Ter) n.2415C>G n.2320C>G c.539+363C>G c.366C>G n.419C>G c.*1641C>G (n.*1641C>G) | |
15 | g.89323452G= | CA2194555397 | POLG | c.2217C= (p.Tyr739=) c.1818C= (p.Tyr606=) c.*784C= (n.*784C=) c.914C= (n.914C=) c.1289C= c.1794C= c.537C= (p.Tyr179=) n.2415C= n.2320C= c.539+363C= c.366C= n.419C= c.*1641C= (n.*1641C=) | |
15 | g.89323452G>T | CA7724542 | POLG | c.2217C>A (p.Tyr739Ter) c.1818C>A (p.Tyr606Ter) c.*784C>A (n.*784C>A) c.914C>A (n.914C>A) c.1289C>A c.1794C>A c.537C>A (p.Tyr179Ter) n.2415C>A n.2320C>A c.539+363C>A c.366C>A n.419C>A c.*1641C>A (n.*1641C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323453T>A | CA393756732 | POLG | c.2216A>T (p.Tyr739Phe) c.1817A>T (p.Tyr606Phe) c.*783A>T (n.*783A>T) c.913A>T (n.913A>T) c.1288A>T c.1793A>T c.536A>T (p.Tyr179Phe) n.2414A>T n.2319A>T c.539+362A>T c.365A>T n.418A>T c.*1640A>T (n.*1640A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323453T>C | CA393756730 | POLG | c.2216A>G (p.Tyr739Cys) c.1817A>G (p.Tyr606Cys) c.*783A>G (n.*783A>G) c.913A>G (n.913A>G) c.1288A>G c.1793A>G c.536A>G (p.Tyr179Cys) n.2414A>G n.2319A>G c.539+362A>G c.365A>G n.418A>G c.*1640A>G (n.*1640A>G) | |
15 | g.89323453T>G | CA393756731 | POLG | c.2216A>C (p.Tyr739Ser) c.1817A>C (p.Tyr606Ser) c.*783A>C (n.*783A>C) c.913A>C (n.913A>C) c.1288A>C c.1793A>C c.536A>C (p.Tyr179Ser) n.2414A>C n.2319A>C c.539+362A>C c.365A>C n.418A>C c.*1640A>C (n.*1640A>C) | |
15 | g.89323453T= | CA2194555405 | POLG | c.2216A= (p.Tyr739=) c.1817A= (p.Tyr606=) c.*783A= (n.*783A=) c.913A= (n.913A=) c.1288A= c.1793A= c.536A= (p.Tyr179=) n.2414A= n.2319A= c.539+362A= c.365A= n.418A= c.*1640A= (n.*1640A=) | |
15 | g.89323453_89323454insC | CA2697549346 | POLG | c.2215_2216insG (p.Tyr739Ter) c.1816_1817insG (p.Tyr606Ter) c.*782_*783insG (n.*782_*783insG) c.912_913insG (n.912_913insG) c.1287_1288insG c.1792_1793insG c.535_536insG (p.Tyr179Ter) n.2413_2414insG n.2318_2319insG c.539+361_539+362insG c.364_365insG n.417_418insG c.*1639_*1640insG (n.*1639_*1640insG) | ClinVar |
15 | g.89323454A= | CA2194555412 | POLG | c.2215T= (p.Tyr739=) c.1816T= (p.Tyr606=) c.*782T= (n.*782T=) c.912T= (n.912T=) c.1287T= c.1792T= c.535T= (p.Tyr179=) n.2413T= n.2318T= c.539+361T= c.364T= n.417T= c.*1639T= (n.*1639T=) | |
15 | g.89323454A>C | CA393756733 | POLG | c.2215T>G (p.Tyr739Asp) c.1816T>G (p.Tyr606Asp) c.*782T>G (n.*782T>G) c.912T>G (n.912T>G) c.1287T>G c.1792T>G c.535T>G (p.Tyr179Asp) n.2413T>G n.2318T>G c.539+361T>G c.364T>G n.417T>G c.*1639T>G (n.*1639T>G) | |
15 | g.89323454A>G | CA316681 | POLG | c.2215T>C (p.Tyr739His) c.1816T>C (p.Tyr606His) c.*782T>C (n.*782T>C) c.912T>C (n.912T>C) c.1287T>C c.1792T>C c.535T>C (p.Tyr179His) n.2413T>C n.2318T>C c.539+361T>C c.364T>C n.417T>C c.*1639T>C (n.*1639T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323454A>T | CA393756735 | POLG | c.2215T>A (p.Tyr739Asn) c.1816T>A (p.Tyr606Asn) c.*782T>A (n.*782T>A) c.912T>A (n.912T>A) c.1287T>A c.1792T>A c.535T>A (p.Tyr179Asn) n.2413T>A n.2318T>A c.539+361T>A c.364T>A n.417T>A c.*1639T>A (n.*1639T>A) | |
15 | g.89323455A>C | CA492076468 | POLG | c.2214T>G (p.Pro738=) c.1815T>G (p.Pro605=) c.*781T>G (n.*781T>G) c.911T>G (n.911T>G) c.1286T>G c.1791T>G c.534T>G (p.Pro178=) n.2412T>G n.2317T>G c.539+360T>G c.363T>G n.416T>G c.*1638T>G (n.*1638T>G) | |
15 | g.89323455A>G | CA492076470 | POLG | c.2214T>C (p.Pro738=) c.1815T>C (p.Pro605=) c.*781T>C (n.*781T>C) c.911T>C (n.911T>C) c.1286T>C c.1791T>C c.534T>C (p.Pro178=) n.2412T>C n.2317T>C c.539+360T>C c.363T>C n.416T>C c.*1638T>C (n.*1638T>C) | |
15 | g.89323455A>T | CA492076472 | POLG | c.2214T>A (p.Pro738=) c.1815T>A (p.Pro605=) c.*781T>A (n.*781T>A) c.911T>A (n.911T>A) c.1286T>A c.1791T>A c.534T>A (p.Pro178=) n.2412T>A n.2317T>A c.539+360T>A c.363T>A n.416T>A c.*1638T>A (n.*1638T>A) | |
15 | g.89323456G>A | CA393756736 | POLG | c.2213C>T (p.Pro738Leu) c.1814C>T (p.Pro605Leu) c.*780C>T (n.*780C>T) c.910C>T (n.910C>T) c.1285C>T c.1790C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) n.2411C>T n.2316C>T c.539+359C>T c.362C>T n.415C>T c.*1637C>T (n.*1637C>T) | |
15 | g.89323456G>C | CA393756737 | POLG | c.2213C>G (p.Pro738Arg) c.1814C>G (p.Pro605Arg) c.*780C>G (n.*780C>G) c.910C>G (n.910C>G) c.1285C>G c.1790C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) n.2411C>G n.2316C>G c.539+359C>G c.362C>G n.415C>G c.*1637C>G (n.*1637C>G) | |
15 | g.89323456G>T | CA393756738 | POLG | c.2213C>A (p.Pro738His) c.1814C>A (p.Pro605His) c.*780C>A (n.*780C>A) c.910C>A (n.910C>A) c.1285C>A c.1790C>A c.533C>A (p.Pro178His) n.2411C>A n.2316C>A c.539+359C>A c.362C>A n.415C>A c.*1637C>A (n.*1637C>A) | |
15 | g.89323457G>A | CA393756740 | POLG | c.2212C>T (p.Pro738Ser) c.1813C>T (p.Pro605Ser) c.*779C>T (n.*779C>T) c.909C>T (n.909C>T) c.1284C>T c.1789C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) n.2410C>T n.2315C>T c.539+358C>T c.361C>T n.414C>T c.*1636C>T (n.*1636C>T) | |
15 | g.89323457G>C | CA393756742 | POLG | c.2212C>G (p.Pro738Ala) c.1813C>G (p.Pro605Ala) c.*779C>G (n.*779C>G) c.909C>G (n.909C>G) c.1284C>G c.1789C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) n.2410C>G n.2315C>G c.539+358C>G c.361C>G n.414C>G c.*1636C>G (n.*1636C>G) | |
15 | g.89323457G>T | CA393756739 | POLG | c.2212C>A (p.Pro738Thr) c.1813C>A (p.Pro605Thr) c.*779C>A (n.*779C>A) c.909C>A (n.909C>A) c.1284C>A c.1789C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) n.2410C>A n.2315C>A c.539+358C>A c.361C>A n.414C>A c.*1636C>A (n.*1636C>A) | |
15 | g.89323458T>A | CA492076484 | POLG | c.2211A>T (p.Gly737=) c.1812A>T (p.Gly604=) c.*778A>T (n.*778A>T) c.908A>T (n.908A>T) c.1283A>T c.1788A>T c.531A>T (p.Gly177=) n.2409A>T n.2314A>T c.539+357A>T c.360A>T n.413A>T c.*1635A>T (n.*1635A>T) | |
15 | g.89323458T>C | CA492076486 | POLG | c.2211A>G (p.Gly737=) c.1812A>G (p.Gly604=) c.*778A>G (n.*778A>G) c.908A>G (n.908A>G) c.1283A>G c.1788A>G c.531A>G (p.Gly177=) n.2409A>G n.2314A>G c.539+357A>G c.360A>G n.413A>G c.*1635A>G (n.*1635A>G) | |
15 | g.89323458T>G | CA492076487 | POLG | c.2211A>C (p.Gly737=) c.1812A>C (p.Gly604=) c.*778A>C (n.*778A>C) c.908A>C (n.908A>C) c.1283A>C c.1788A>C c.531A>C (p.Gly177=) n.2409A>C n.2314A>C c.539+357A>C c.360A>C n.413A>C c.*1635A>C (n.*1635A>C) | |
15 | g.89323459C>A | CA393756744 | POLG | c.2210G>T (p.Gly737Val) c.1811G>T (p.Gly604Val) c.*777G>T (n.*777G>T) c.907G>T (n.907G>T) c.1282G>T c.1787G>T c.530G>T (p.Gly177Val) n.2408G>T n.2313G>T c.539+356G>T c.359G>T n.412G>T c.*1634G>T (n.*1634G>T) | |
15 | g.89323459C>G | CA393756747 | POLG | c.2210G>C (p.Gly737Ala) c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.*777G>C (n.*777G>C) c.907G>C (n.907G>C) c.1282G>C c.1787G>C c.530G>C (p.Gly177Ala) n.2408G>C n.2313G>C c.539+356G>C c.359G>C n.412G>C c.*1634G>C (n.*1634G>C) | |
15 | g.89323459C>T | CA393756745 | POLG | c.2210G>A (p.Gly737Glu) c.1811G>A (p.Gly604Glu) c.*777G>A (n.*777G>A) c.907G>A (n.907G>A) c.1282G>A c.1787G>A c.530G>A (p.Gly177Glu) n.2408G>A n.2313G>A c.539+356G>A c.359G>A n.412G>A c.*1634G>A (n.*1634G>A) | |
15 | g.89323460C>A | CA393756750 | POLG | c.2209G>T (p.Gly737Ter) c.1810G>T (p.Gly604Ter) c.*776G>T (n.*776G>T) c.906G>T (n.906G>T) c.1281G>T c.1786G>T c.529G>T (p.Gly177Ter) n.2407G>T n.2312G>T c.539+355G>T c.358G>T n.411G>T c.*1633G>T (n.*1633G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323460C= | CA2194555419 | POLG | c.2209G= (p.Gly737=) c.1810G= (p.Gly604=) c.*776G= (n.*776G=) c.906G= (n.906G=) c.1281G= c.1786G= c.529G= (p.Gly177=) n.2407G= n.2312G= c.539+355G= c.358G= n.411G= c.*1633G= (n.*1633G=) | |
15 | g.89323460C>G | CA201029 | POLG | c.2209G>C (p.Gly737Arg) c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.*776G>C (n.*776G>C) c.906G>C (n.906G>C) c.1281G>C c.1786G>C c.529G>C (p.Gly177Arg) n.2407G>C n.2312G>C c.539+355G>C c.358G>C n.411G>C c.*1633G>C (n.*1633G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323460C>T | CA7724543 | POLG | c.2209G>A (p.Gly737Arg) c.1810G>A (p.Gly604Arg) c.*776G>A (n.*776G>A) c.906G>A (n.906G>A) c.1281G>A c.1786G>A c.529G>A (p.Gly177Arg) n.2407G>A n.2312G>A c.539+355G>A c.358G>A n.411G>A c.*1633G>A (n.*1633G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323461A= | CA2194555429 | POLG | c.2208T= (p.Asn736=) c.1809T= (p.Asn603=) c.*775T= (n.*775T=) c.905T= (n.905T=) c.1280T= c.1785T= c.528T= (p.Asn176=) n.2406T= n.2311T= c.539+354T= c.357T= n.410T= c.*1632T= (n.*1632T=) | |
15 | g.89323461A>C | CA393756754 | POLG | c.2208T>G (p.Asn736Lys) c.1809T>G (p.Asn603Lys) c.*775T>G (n.*775T>G) c.905T>G (n.905T>G) c.1280T>G c.1785T>G c.528T>G (p.Asn176Lys) n.2406T>G n.2311T>G c.539+354T>G c.357T>G n.410T>G c.*1632T>G (n.*1632T>G) | |
15 | g.89323461A>G | CA7724544 | POLG | c.2208T>C (p.Asn736=) c.1809T>C (p.Asn603=) c.*775T>C (n.*775T>C) c.905T>C (n.905T>C) c.1280T>C c.1785T>C c.528T>C (p.Asn176=) n.2406T>C n.2311T>C c.539+354T>C c.357T>C n.410T>C c.*1632T>C (n.*1632T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323461A>T | CA393756755 | POLG | c.2208T>A (p.Asn736Lys) c.1809T>A (p.Asn603Lys) c.*775T>A (n.*775T>A) c.905T>A (n.905T>A) c.1280T>A c.1785T>A c.528T>A (p.Asn176Lys) n.2406T>A n.2311T>A c.539+354T>A c.357T>A n.410T>A c.*1632T>A (n.*1632T>A) | |
15 | g.89323462T>A | CA393756758 | POLG | c.2207A>T (p.Asn736Ile) c.1808A>T (p.Asn603Ile) c.*774A>T (n.*774A>T) c.904A>T (n.904A>T) c.1279A>T c.1784A>T c.527A>T (p.Asn176Ile) n.2405A>T n.2310A>T c.539+353A>T c.356A>T n.409A>T c.*1631A>T (n.*1631A>T) | dbSNP |
15 | g.89323462T>C | CA316678 | POLG | c.2207A>G (p.Asn736Ser) c.1808A>G (p.Asn603Ser) c.*774A>G (n.*774A>G) c.904A>G (n.904A>G) c.1279A>G c.1784A>G c.527A>G (p.Asn176Ser) n.2405A>G n.2310A>G c.539+353A>G c.356A>G n.409A>G c.*1631A>G (n.*1631A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323462T>G | CA393756760 | POLG | c.2207A>C (p.Asn736Thr) c.1808A>C (p.Asn603Thr) c.*774A>C (n.*774A>C) c.904A>C (n.904A>C) c.1279A>C c.1784A>C c.527A>C (p.Asn176Thr) n.2405A>C n.2310A>C c.539+353A>C c.356A>C n.409A>C c.*1631A>C (n.*1631A>C) | |
15 | g.89323462T= | CA2194555435 | POLG | c.2207A= (p.Asn736=) c.1808A= (p.Asn603=) c.*774A= (n.*774A=) c.904A= (n.904A=) c.1279A= c.1784A= c.527A= (p.Asn176=) n.2405A= n.2310A= c.539+353A= c.356A= n.409A= c.*1631A= (n.*1631A=) | |
15 | g.89323463T>A | CA393756764 | POLG | c.2206A>T (p.Asn736Tyr) c.1807A>T (p.Asn603Tyr) c.*773A>T (n.*773A>T) c.903A>T (n.903A>T) c.1278A>T c.1783A>T c.526A>T (p.Asn176Tyr) n.2404A>T n.2309A>T c.539+352A>T c.355A>T n.408A>T c.*1630A>T (n.*1630A>T) | |
15 | g.89323463T>C | CA393756765 | POLG | c.2206A>G (p.Asn736Asp) c.1807A>G (p.Asn603Asp) c.*773A>G (n.*773A>G) c.903A>G (n.903A>G) c.1278A>G c.1783A>G c.526A>G (p.Asn176Asp) n.2404A>G n.2309A>G c.539+352A>G c.355A>G n.408A>G c.*1630A>G (n.*1630A>G) | |
15 | g.89323463T>G | CA393756766 | POLG | c.2206A>C (p.Asn736His) c.1807A>C (p.Asn603His) c.*773A>C (n.*773A>C) c.903A>C (n.903A>C) c.1278A>C c.1783A>C c.526A>C (p.Asn176His) n.2404A>C n.2309A>C c.539+352A>C c.355A>C n.408A>C c.*1630A>C (n.*1630A>C) | |
15 | g.89323464G>A | CA7724545 | POLG | c.2205C>T (p.Gly735=) c.1806C>T (p.Gly602=) c.*772C>T (n.*772C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.1277C>T c.1782C>T c.525C>T (p.Gly175=) n.2403C>T n.2308C>T c.539+351C>T c.354C>T n.407C>T c.*1629C>T (n.*1629C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323464G>C | CA492076515 | POLG | c.2205C>G (p.Gly735=) c.1806C>G (p.Gly602=) c.*772C>G (n.*772C>G) c.902C>G (n.902C>G) c.1277C>G c.1782C>G c.525C>G (p.Gly175=) n.2403C>G n.2308C>G c.539+351C>G c.354C>G n.407C>G c.*1629C>G (n.*1629C>G) | |
15 | g.89323464G= | CA2194555438 | POLG | c.2205C= (p.Gly735=) c.1806C= (p.Gly602=) c.*772C= (n.*772C=) c.902C= (n.902C=) c.1277C= c.1782C= c.525C= (p.Gly175=) n.2403C= n.2308C= c.539+351C= c.354C= n.407C= c.*1629C= (n.*1629C=) | |
15 | g.89323464G>T | CA492076518 | POLG | c.2205C>A (p.Gly735=) c.1806C>A (p.Gly602=) c.*772C>A (n.*772C>A) c.902C>A (n.902C>A) c.1277C>A c.1782C>A c.525C>A (p.Gly175=) n.2403C>A n.2308C>A c.539+351C>A c.354C>A n.407C>A c.*1629C>A (n.*1629C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323465C>A | CA7724546 | POLG | c.2204G>T (p.Gly735Val) c.1805G>T (p.Gly602Val) c.*771G>T (n.*771G>T) c.901G>T (n.901G>T) c.1276G>T c.1781G>T c.524G>T (p.Gly175Val) n.2402G>T n.2307G>T c.539+350G>T c.353G>T n.406G>T c.*1628G>T (n.*1628G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323465C= | CA2194555448 | POLG | c.2204G= (p.Gly735=) c.1805G= (p.Gly602=) c.*771G= (n.*771G=) c.901G= (n.901G=) c.1276G= c.1781G= c.524G= (p.Gly175=) n.2402G= n.2307G= c.539+350G= c.353G= n.406G= c.*1628G= (n.*1628G=) | |
15 | g.89323465C>G | CA393756769 | POLG | c.2204G>C (p.Gly735Ala) c.1805G>C (p.Gly602Ala) c.*771G>C (n.*771G>C) c.901G>C (n.901G>C) c.1276G>C c.1781G>C c.524G>C (p.Gly175Ala) n.2402G>C n.2307G>C c.539+350G>C c.353G>C n.406G>C c.*1628G>C (n.*1628G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323465C>T | CA393756770 | POLG | c.2204G>A (p.Gly735Asp) c.1805G>A (p.Gly602Asp) c.*771G>A (n.*771G>A) c.901G>A (n.901G>A) c.1276G>A c.1781G>A c.524G>A (p.Gly175Asp) n.2402G>A n.2307G>A c.539+350G>A c.353G>A n.406G>A c.*1628G>A (n.*1628G>A) | |
15 | g.89323465_89323480delinsCCATGGTGATAGCTGG | CA2194555452 | POLG | c.2189_2204delinsCCAGCTATCACCATGG (p.Pro730=) c.1790_1805delinsCCAGCTATCACCATGG (p.Pro597=) c.*756_*771delinsCCAGCTATCACCATGG (n.*756_*771delinsCCAGCTATCACCATGG) c.886_901delinsCCAGCTATCACCATGG (n.886_901delinsCCAGCTATCACCATGG) c.1261_1276delinsCCAGCTATCACCATGG c.1766_1781delinsCCAGCTATCACCATGG c.509_524delinsCCAGCTATCACCATGG (p.Pro170=) n.2387_2402delinsCCAGCTATCACCATGG n.2292_2307delinsCCAGCTATCACCATGG c.539+335_539+350delinsCCAGCTATCACCATGG c.338_353delinsCCAGCTATCACCATGG n.391_406delinsCCAGCTATCACCATGG c.*1613_*1628delinsCCAGCTATCACCATGG (n.*1613_*1628delinsCCAGCTATCACCATGG) | |
15 | g.89323466C>A | CA393756772 | POLG | c.2203G>T (p.Gly735Cys) c.1804G>T (p.Gly602Cys) c.*770G>T (n.*770G>T) c.900G>T (n.900G>T) c.1275G>T c.1780G>T c.523G>T (p.Gly175Cys) n.2401G>T n.2306G>T c.539+349G>T c.352G>T n.405G>T c.*1627G>T (n.*1627G>T) | |
15 | g.89323466C>G | CA393756773 | POLG | c.2203G>C (p.Gly735Arg) c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.*770G>C (n.*770G>C) c.900G>C (n.900G>C) c.1275G>C c.1780G>C c.523G>C (p.Gly175Arg) n.2401G>C n.2306G>C c.539+349G>C c.352G>C n.405G>C c.*1627G>C (n.*1627G>C) | ClinVar |
15 | g.89323466C>T | CA393756775 | POLG | c.2203G>A (p.Gly735Ser) c.1804G>A (p.Gly602Ser) c.*770G>A (n.*770G>A) c.900G>A (n.900G>A) c.1275G>A c.1780G>A c.523G>A (p.Gly175Ser) n.2401G>A n.2306G>A c.539+349G>A c.352G>A n.405G>A c.*1627G>A (n.*1627G>A) | |
15 | g.89323466_89323480del | CA619512973 | POLG | c.2189_2203del (p.Pro730_Gly735delinsArg) c.1790_1804del (p.Pro597_Gly602delinsArg) c.*756_*770del (n.*756_*770del) c.886_900del (n.886_900del) c.1261_1275del c.1766_1780del c.509_523del (p.Pro170_Gly175delinsArg) n.2387_2401del n.2292_2306del c.539+335_539+349del c.338_352del n.391_405del c.*1613_*1627del (n.*1613_*1627del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323467A>C | CA393756777 | POLG | c.2202T>G (p.His734Gln) c.1803T>G (p.His601Gln) c.*769T>G (n.*769T>G) c.899T>G (n.899T>G) c.1274T>G c.1779T>G c.522T>G (p.His174Gln) n.2400T>G n.2305T>G c.539+348T>G c.351T>G n.404T>G c.*1626T>G (n.*1626T>G) | |
15 | g.89323467A>G | CA492076528 | POLG | c.2202T>C (p.His734=) c.1803T>C (p.His601=) c.*769T>C (n.*769T>C) c.899T>C (n.899T>C) c.1274T>C c.1779T>C c.522T>C (p.His174=) n.2400T>C n.2305T>C c.539+348T>C c.351T>C n.404T>C c.*1626T>C (n.*1626T>C) | ClinVar |
15 | g.89323467A>T | CA393756779 | POLG | c.2202T>A (p.His734Gln) c.1803T>A (p.His601Gln) c.*769T>A (n.*769T>A) c.899T>A (n.899T>A) c.1274T>A c.1779T>A c.522T>A (p.His174Gln) n.2400T>A n.2305T>A c.539+348T>A c.351T>A n.404T>A c.*1626T>A (n.*1626T>A) | |
15 | g.89323468T>A | CA393756783 | POLG | c.2201A>T (p.His734Leu) c.1802A>T (p.His601Leu) c.*768A>T (n.*768A>T) c.898A>T (n.898A>T) c.1273A>T c.1778A>T c.521A>T (p.His174Leu) n.2399A>T n.2304A>T c.539+347A>T c.350A>T n.403A>T c.*1625A>T (n.*1625A>T) | |
15 | g.89323468T>C | CA7724547 | POLG | c.2201A>G (p.His734Arg) c.1802A>G (p.His601Arg) c.*768A>G (n.*768A>G) c.898A>G (n.898A>G) c.1273A>G c.1778A>G c.521A>G (p.His174Arg) n.2399A>G n.2304A>G c.539+347A>G c.350A>G n.403A>G c.*1625A>G (n.*1625A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323468T>G | CA393756782 | POLG | c.2201A>C (p.His734Pro) c.1802A>C (p.His601Pro) c.*768A>C (n.*768A>C) c.898A>C (n.898A>C) c.1273A>C c.1778A>C c.521A>C (p.His174Pro) n.2399A>C n.2304A>C c.539+347A>C c.350A>C n.403A>C c.*1625A>C (n.*1625A>C) | |
15 | g.89323468T= | CA2194555461 | POLG | c.2201A= (p.His734=) c.1802A= (p.His601=) c.*768A= (n.*768A=) c.898A= (n.898A=) c.1273A= c.1778A= c.521A= (p.His174=) n.2399A= n.2304A= c.539+347A= c.350A= n.403A= c.*1625A= (n.*1625A=) | |
15 | g.89323469G>A | CA393756785 | POLG | c.2200C>T (p.His734Tyr) c.1801C>T (p.His601Tyr) c.*767C>T (n.*767C>T) c.897C>T (n.897C>T) c.1272C>T c.1777C>T c.520C>T (p.His174Tyr) n.2398C>T n.2303C>T c.539+346C>T c.349C>T n.402C>T c.*1624C>T (n.*1624C>T) | |
15 | g.89323469G>C | CA393756786 | POLG | c.2200C>G (p.His734Asp) c.1801C>G (p.His601Asp) c.*767C>G (n.*767C>G) c.897C>G (n.897C>G) c.1272C>G c.1777C>G c.520C>G (p.His174Asp) n.2398C>G n.2303C>G c.539+346C>G c.349C>G n.402C>G c.*1624C>G (n.*1624C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89323469G>T | CA393756788 | POLG | c.2200C>A (p.His734Asn) c.1801C>A (p.His601Asn) c.*767C>A (n.*767C>A) c.897C>A (n.897C>A) c.1272C>A c.1777C>A c.520C>A (p.His174Asn) n.2398C>A n.2303C>A c.539+346C>A c.349C>A n.402C>A c.*1624C>A (n.*1624C>A) | |
15 | g.89323470G>A | CA492076531 | POLG | c.2199C>T (p.His733=) c.1800C>T (p.His600=) c.*766C>T (n.*766C>T) c.896C>T (n.896C>T) c.1271C>T c.1776C>T c.519C>T (p.His173=) n.2397C>T n.2302C>T c.539+345C>T c.348C>T n.401C>T c.*1623C>T (n.*1623C>T) | ClinVar |
15 | g.89323470G>C | CA393756790 | POLG | c.2199C>G (p.His733Gln) c.1800C>G (p.His600Gln) c.*766C>G (n.*766C>G) c.896C>G (n.896C>G) c.1271C>G c.1776C>G c.519C>G (p.His173Gln) n.2397C>G n.2302C>G c.539+345C>G c.348C>G n.401C>G c.*1623C>G (n.*1623C>G) | |
15 | g.89323470G>T | CA393756792 | POLG | c.2199C>A (p.His733Gln) c.1800C>A (p.His600Gln) c.*766C>A (n.*766C>A) c.896C>A (n.896C>A) c.1271C>A c.1776C>A c.519C>A (p.His173Gln) n.2397C>A n.2302C>A c.539+345C>A c.348C>A n.401C>A c.*1623C>A (n.*1623C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323471T>A | CA393756794 | POLG | c.2198A>T (p.His733Leu) c.1799A>T (p.His600Leu) c.*765A>T (n.*765A>T) c.895A>T (n.895A>T) c.1270A>T c.1775A>T c.518A>T (p.His173Leu) n.2396A>T n.2301A>T c.539+344A>T c.347A>T n.400A>T c.*1622A>T (n.*1622A>T) | |
15 | g.89323471T>C | CA393756796 | POLG | c.2198A>G (p.His733Arg) c.1799A>G (p.His600Arg) c.*765A>G (n.*765A>G) c.895A>G (n.895A>G) c.1270A>G c.1775A>G c.518A>G (p.His173Arg) n.2396A>G n.2301A>G c.539+344A>G c.347A>G n.400A>G c.*1622A>G (n.*1622A>G) | |
15 | g.89323471T>G | CA393756797 | POLG | c.2198A>C (p.His733Pro) c.1799A>C (p.His600Pro) c.*765A>C (n.*765A>C) c.895A>C (n.895A>C) c.1270A>C c.1775A>C c.518A>C (p.His173Pro) n.2396A>C n.2301A>C c.539+344A>C c.347A>C n.400A>C c.*1622A>C (n.*1622A>C) | |
15 | g.89323471T= | CA2194555464 | POLG | c.2198A= (p.His733=) c.1799A= (p.His600=) c.*765A= (n.*765A=) c.895A= (n.895A=) c.1270A= c.1775A= c.518A= (p.His173=) n.2396A= n.2301A= c.539+344A= c.347A= n.400A= c.*1622A= (n.*1622A=) | |
15 | g.89323472G>A | CA7724549 | POLG | c.2197C>T (p.His733Tyr) c.1798C>T (p.His600Tyr) c.*764C>T (n.*764C>T) c.894C>T (n.894C>T) c.1269C>T c.1774C>T c.517C>T (p.His173Tyr) n.2395C>T n.2300C>T c.539+343C>T c.346C>T n.399C>T c.*1621C>T (n.*1621C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323472G>C | CA393756801 | POLG | c.2197C>G (p.His733Asp) c.1798C>G (p.His600Asp) c.*764C>G (n.*764C>G) c.894C>G (n.894C>G) c.1269C>G c.1774C>G c.517C>G (p.His173Asp) n.2395C>G n.2300C>G c.539+343C>G c.346C>G n.399C>G c.*1621C>G (n.*1621C>G) | |
15 | g.89323472G= | CA2194555473 | POLG | c.2197C= (p.His733=) c.1798C= (p.His600=) c.*764C= (n.*764C=) c.894C= (n.894C=) c.1269C= c.1774C= c.517C= (p.His173=) n.2395C= n.2300C= c.539+343C= c.346C= n.399C= c.*1621C= (n.*1621C=) | |
15 | g.89323472G>T | CA393756802 | POLG | c.2197C>A (p.His733Asn) c.1798C>A (p.His600Asn) c.*764C>A (n.*764C>A) c.894C>A (n.894C>A) c.1269C>A c.1774C>A c.517C>A (p.His173Asn) n.2395C>A n.2300C>A c.539+343C>A c.346C>A n.399C>A c.*1621C>A (n.*1621C>A) | |
15 | g.89323472_89323473dup | CA7724548 | POLG | c.2196_2197dup (p.His733LeufsTer?) c.1797_1798dup (p.His600LeufsTer?) c.*763_*764dup (n.*763_*764dup) c.893_894dup (n.893_894dup) c.1268_1269dup c.1773_1774dup c.516_517dup (p.His173LeufsTer?) n.2394_2395dup n.2299_2300dup c.539+342_539+343dup c.345_346dup n.398_399dup c.*1620_*1621dup (n.*1620_*1621dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323473A>C | CA393756804 | POLG | c.2196T>G (p.Tyr732Ter) c.1797T>G (p.Tyr599Ter) c.*763T>G (n.*763T>G) c.893T>G (n.893T>G) c.1268T>G c.1773T>G c.516T>G (p.Tyr172Ter) n.2394T>G n.2299T>G c.539+342T>G c.345T>G n.398T>G c.*1620T>G (n.*1620T>G) | |
15 | g.89323473A>G | CA492076533 | POLG | c.2196T>C (p.Tyr732=) c.1797T>C (p.Tyr599=) c.*763T>C (n.*763T>C) c.893T>C (n.893T>C) c.1268T>C c.1773T>C c.516T>C (p.Tyr172=) n.2394T>C n.2299T>C c.539+342T>C c.345T>C n.398T>C c.*1620T>C (n.*1620T>C) | |
15 | g.89323473A>T | CA393756806 | POLG | c.2196T>A (p.Tyr732Ter) c.1797T>A (p.Tyr599Ter) c.*763T>A (n.*763T>A) c.893T>A (n.893T>A) c.1268T>A c.1773T>A c.516T>A (p.Tyr172Ter) n.2394T>A n.2299T>A c.539+342T>A c.345T>A n.398T>A c.*1620T>A (n.*1620T>A) | |
15 | g.89323474T>A | CA393756808 | POLG | c.2195A>T (p.Tyr732Phe) c.1796A>T (p.Tyr599Phe) c.*762A>T (n.*762A>T) c.892A>T (n.892A>T) c.1267A>T c.1772A>T c.515A>T (p.Tyr172Phe) n.2393A>T n.2298A>T c.539+341A>T c.344A>T n.397A>T c.*1619A>T (n.*1619A>T) | |
15 | g.89323474T>C | CA316676 | POLG | c.2195A>G (p.Tyr732Cys) c.1796A>G (p.Tyr599Cys) c.*762A>G (n.*762A>G) c.892A>G (n.892A>G) c.1267A>G c.1772A>G c.515A>G (p.Tyr172Cys) n.2393A>G n.2298A>G c.539+341A>G c.344A>G n.397A>G c.*1619A>G (n.*1619A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323474T>G | CA393756811 | POLG | c.2195A>C (p.Tyr732Ser) c.1796A>C (p.Tyr599Ser) c.*762A>C (n.*762A>C) c.892A>C (n.892A>C) c.1267A>C c.1772A>C c.515A>C (p.Tyr172Ser) n.2393A>C n.2298A>C c.539+341A>C c.344A>C n.397A>C c.*1619A>C (n.*1619A>C) | |
15 | g.89323474T= | CA2194555486 | POLG | c.2195A= (p.Tyr732=) c.1796A= (p.Tyr599=) c.*762A= (n.*762A=) c.892A= (n.892A=) c.1267A= c.1772A= c.515A= (p.Tyr172=) n.2393A= n.2298A= c.539+341A= c.344A= n.397A= c.*1619A= (n.*1619A=) | |
15 | g.89323474_89323479delinsTAGCTG | CA2194555494 | POLG | c.2190_2195delinsCAGCTA (p.Pro730=) c.1791_1796delinsCAGCTA (p.Pro597=) c.*757_*762delinsCAGCTA (n.*757_*762delinsCAGCTA) c.887_892delinsCAGCTA (n.887_892delinsCAGCTA) c.1262_1267delinsCAGCTA c.1767_1772delinsCAGCTA c.510_515delinsCAGCTA (p.Pro170=) n.2388_2393delinsCAGCTA n.2293_2298delinsCAGCTA c.539+336_539+341delinsCAGCTA c.339_344delinsCAGCTA n.392_397delinsCAGCTA c.*1614_*1619delinsCAGCTA (n.*1614_*1619delinsCAGCTA) | |
15 | g.89323475A= | CA2194555529 | POLG | c.2194T= (p.Tyr732=) c.1795T= (p.Tyr599=) c.*761T= (n.*761T=) c.891T= (n.891T=) c.1266T= c.1771T= c.514T= (p.Tyr172=) n.2392T= n.2297T= c.539+340T= c.343T= n.396T= c.*1618T= (n.*1618T=) | |
15 | g.89323475A>C | CA393756813 | POLG | c.2194T>G (p.Tyr732Asp) c.1795T>G (p.Tyr599Asp) c.*761T>G (n.*761T>G) c.891T>G (n.891T>G) c.1266T>G c.1771T>G c.514T>G (p.Tyr172Asp) n.2392T>G n.2297T>G c.539+340T>G c.343T>G n.396T>G c.*1618T>G (n.*1618T>G) | |
15 | g.89323475A>G | CA393756815 | POLG | c.2194T>C (p.Tyr732His) c.1795T>C (p.Tyr599His) c.*761T>C (n.*761T>C) c.891T>C (n.891T>C) c.1266T>C c.1771T>C c.514T>C (p.Tyr172His) n.2392T>C n.2297T>C c.539+340T>C c.343T>C n.396T>C c.*1618T>C (n.*1618T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89323475A>T | CA393756817 | POLG | c.2194T>A (p.Tyr732Asn) c.1795T>A (p.Tyr599Asn) c.*761T>A (n.*761T>A) c.891T>A (n.891T>A) c.1266T>A c.1771T>A c.514T>A (p.Tyr172Asn) n.2392T>A n.2297T>A c.539+340T>A c.343T>A n.396T>A c.*1618T>A (n.*1618T>A) | |
15 | g.89323475_89323479del | CA2194555527 | POLG | c.2190_2194del (p.Tyr732ProfsTer25) c.1791_1795del (p.Tyr599ProfsTer25) c.*757_*761del (n.*757_*761del) c.887_891del (n.887_891del) c.1262_1266del c.1767_1771del c.510_514del (p.Tyr172ProfsTer25) n.2388_2392del n.2293_2297del c.539+336_539+340del c.339_343del n.392_396del c.*1614_*1618del (n.*1614_*1618del) | dbSNP |
15 | g.89323476G>A | CA492076536 | POLG | c.2193C>T (p.Ser731=) c.1794C>T (p.Ser598=) c.*760C>T (n.*760C>T) c.890C>T (n.890C>T) c.1265C>T c.1770C>T c.513C>T (p.Ser171=) n.2391C>T n.2296C>T c.539+339C>T c.342C>T n.395C>T c.*1617C>T (n.*1617C>T) | ClinVar |
15 | g.89323476G>C | CA393756819 | POLG | c.2193C>G (p.Ser731Arg) c.1794C>G (p.Ser598Arg) c.*760C>G (n.*760C>G) c.890C>G (n.890C>G) c.1265C>G c.1770C>G c.513C>G (p.Ser171Arg) n.2391C>G n.2296C>G c.539+339C>G c.342C>G n.395C>G c.*1617C>G (n.*1617C>G) | ClinVar |
15 | g.89323476G>T | CA393756821 | POLG | c.2193C>A (p.Ser731Arg) c.1794C>A (p.Ser598Arg) c.*760C>A (n.*760C>A) c.890C>A (n.890C>A) c.1265C>A c.1770C>A c.513C>A (p.Ser171Arg) n.2391C>A n.2296C>A c.539+339C>A c.342C>A n.395C>A c.*1617C>A (n.*1617C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323477C>A | CA393756823 | POLG | c.2192G>T (p.Ser731Ile) c.1793G>T (p.Ser598Ile) c.*759G>T (n.*759G>T) c.889G>T (n.889G>T) c.1264G>T c.1769G>T c.512G>T (p.Ser171Ile) n.2390G>T n.2295G>T c.539+338G>T c.341G>T n.394G>T c.*1616G>T (n.*1616G>T) | |
15 | g.89323477C>G | CA393756825 | POLG | c.2192G>C (p.Ser731Thr) c.1793G>C (p.Ser598Thr) c.*759G>C (n.*759G>C) c.889G>C (n.889G>C) c.1264G>C c.1769G>C c.512G>C (p.Ser171Thr) n.2390G>C n.2295G>C c.539+338G>C c.341G>C n.394G>C c.*1616G>C (n.*1616G>C) | |
15 | g.89323477C>T | CA393756826 | POLG | c.2192G>A (p.Ser731Asn) c.1793G>A (p.Ser598Asn) c.*759G>A (n.*759G>A) c.889G>A (n.889G>A) c.1264G>A c.1769G>A c.512G>A (p.Ser171Asn) n.2390G>A n.2295G>A c.539+338G>A c.341G>A n.394G>A c.*1616G>A (n.*1616G>A) | |
15 | g.89323478T>A | CA393756828 | POLG | c.2191A>T (p.Ser731Cys) c.1792A>T (p.Ser598Cys) c.*758A>T (n.*758A>T) c.888A>T (n.888A>T) c.1263A>T c.1768A>T c.511A>T (p.Ser171Cys) n.2389A>T n.2294A>T c.539+337A>T c.340A>T n.393A>T c.*1615A>T (n.*1615A>T) | |
15 | g.89323478T>C | CA393756830 | POLG | c.2191A>G (p.Ser731Gly) c.1792A>G (p.Ser598Gly) c.*758A>G (n.*758A>G) c.888A>G (n.888A>G) c.1263A>G c.1768A>G c.511A>G (p.Ser171Gly) n.2389A>G n.2294A>G c.539+337A>G c.340A>G n.393A>G c.*1615A>G (n.*1615A>G) | ClinVar |
15 | g.89323478T>G | CA393756832 | POLG | c.2191A>C (p.Ser731Arg) c.1792A>C (p.Ser598Arg) c.*758A>C (n.*758A>C) c.888A>C (n.888A>C) c.1263A>C c.1768A>C c.511A>C (p.Ser171Arg) n.2389A>C n.2294A>C c.539+337A>C c.340A>C n.393A>C c.*1615A>C (n.*1615A>C) | |
15 | g.89323479G>A | CA7724550 | POLG | c.2190C>T (p.Pro730=) c.1791C>T (p.Pro597=) c.*757C>T (n.*757C>T) c.887C>T (n.887C>T) c.1262C>T c.1767C>T c.510C>T (p.Pro170=) n.2388C>T n.2293C>T c.539+336C>T c.339C>T n.392C>T c.*1614C>T (n.*1614C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323479G>C | CA7724551 | POLG | c.2190C>G (p.Pro730=) c.1791C>G (p.Pro597=) c.*757C>G (n.*757C>G) c.887C>G (n.887C>G) c.1262C>G c.1767C>G c.510C>G (p.Pro170=) n.2388C>G n.2293C>G c.539+336C>G c.339C>G n.392C>G c.*1614C>G (n.*1614C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323479G= | CA2194555533 | POLG | c.2190C= (p.Pro730=) c.1791C= (p.Pro597=) c.*757C= (n.*757C=) c.887C= (n.887C=) c.1262C= c.1767C= c.510C= (p.Pro170=) n.2388C= n.2293C= c.539+336C= c.339C= n.392C= c.*1614C= (n.*1614C=) | |
15 | g.89323479G>T | CA492076540 | POLG | c.2190C>A (p.Pro730=) c.1791C>A (p.Pro597=) c.*757C>A (n.*757C>A) c.887C>A (n.887C>A) c.1262C>A c.1767C>A c.510C>A (p.Pro170=) n.2388C>A n.2293C>A c.539+336C>A c.339C>A n.392C>A c.*1614C>A (n.*1614C>A) | |
15 | g.89323480G>A | CA393756836 | POLG | c.2189C>T (p.Pro730Leu) c.1790C>T (p.Pro597Leu) c.*756C>T (n.*756C>T) c.886C>T (n.886C>T) c.1261C>T c.1766C>T c.509C>T (p.Pro170Leu) n.2387C>T n.2292C>T c.539+335C>T c.338C>T n.391C>T c.*1613C>T (n.*1613C>T) | |
15 | g.89323480G>C | CA393756838 | POLG | c.2189C>G (p.Pro730Arg) c.1790C>G (p.Pro597Arg) c.*756C>G (n.*756C>G) c.886C>G (n.886C>G) c.1261C>G c.1766C>G c.509C>G (p.Pro170Arg) n.2387C>G n.2292C>G c.539+335C>G c.338C>G n.391C>G c.*1613C>G (n.*1613C>G) | |
15 | g.89323480G>T | CA393756840 | POLG | c.2189C>A (p.Pro730His) c.1790C>A (p.Pro597His) c.*756C>A (n.*756C>A) c.886C>A (n.886C>A) c.1261C>A c.1766C>A c.509C>A (p.Pro170His) n.2387C>A n.2292C>A c.539+335C>A c.338C>A n.391C>A c.*1613C>A (n.*1613C>A) | |
15 | g.89323481G>A | CA7724552 | POLG | c.2188C>T (p.Pro730Ser) c.1789C>T (p.Pro597Ser) c.*755C>T (n.*755C>T) c.885C>T (n.885C>T) c.1260C>T c.1765C>T c.508C>T (p.Pro170Ser) n.2386C>T n.2291C>T c.539+334C>T c.337C>T n.390C>T c.*1612C>T (n.*1612C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323481G>C | CA393756843 | POLG | c.2188C>G (p.Pro730Ala) c.1789C>G (p.Pro597Ala) c.*755C>G (n.*755C>G) c.885C>G (n.885C>G) c.1260C>G c.1765C>G c.508C>G (p.Pro170Ala) n.2386C>G n.2291C>G c.539+334C>G c.337C>G n.390C>G c.*1612C>G (n.*1612C>G) | |
15 | g.89323481G= | CA2194555536 | POLG | c.2188C= (p.Pro730=) c.1789C= (p.Pro597=) c.*755C= (n.*755C=) c.885C= (n.885C=) c.1260C= c.1765C= c.508C= (p.Pro170=) n.2386C= n.2291C= c.539+334C= c.337C= n.390C= c.*1612C= (n.*1612C=) | |
15 | g.89323481G>T | CA393756844 | POLG | c.2188C>A (p.Pro730Thr) c.1789C>A (p.Pro597Thr) c.*755C>A (n.*755C>A) c.885C>A (n.885C>A) c.1260C>A c.1765C>A c.508C>A (p.Pro170Thr) n.2386C>A n.2291C>A c.539+334C>A c.337C>A n.390C>A c.*1612C>A (n.*1612C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89323482C>A | CA393756846 | POLG | c.2187G>T (p.Gln729His) c.1788G>T (p.Gln596His) c.*754G>T (n.*754G>T) c.884G>T (n.884G>T) c.1259G>T c.1764G>T c.507G>T (p.Gln169His) n.2385G>T n.2290G>T c.539+333G>T c.336G>T n.389G>T c.*1611G>T (n.*1611G>T) | |
15 | g.89323482C= | CA2194555539 | POLG | c.2187G= (p.Gln729=) c.1788G= (p.Gln596=) c.*754G= (n.*754G=) c.884G= (n.884G=) c.1259G= c.1764G= c.507G= (p.Gln169=) n.2385G= n.2290G= c.539+333G= c.336G= n.389G= c.*1611G= (n.*1611G=) | |
15 | g.89323482C>G | CA393756848 | POLG | c.2187G>C (p.Gln729His) c.1788G>C (p.Gln596His) c.*754G>C (n.*754G>C) c.884G>C (n.884G>C) c.1259G>C c.1764G>C c.507G>C (p.Gln169His) n.2385G>C n.2290G>C c.539+333G>C c.336G>C n.389G>C c.*1611G>C (n.*1611G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323482C>T | CA274549571 | POLG | c.2187G>A (p.Gln729=) c.1788G>A (p.Gln596=) c.*754G>A (n.*754G>A) c.884G>A (n.884G>A) c.1259G>A c.1764G>A c.507G>A (p.Gln169=) n.2385G>A n.2290G>A c.539+333G>A c.336G>A n.389G>A c.*1611G>A (n.*1611G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323483T>A | CA393756851 | POLG | c.2186A>T (p.Gln729Leu) c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.*753A>T (n.*753A>T) c.883A>T (n.883A>T) c.1258A>T c.1763A>T c.506A>T (p.Gln169Leu) n.2384A>T n.2289A>T c.539+332A>T c.335A>T n.388A>T c.*1610A>T (n.*1610A>T) | |
15 | g.89323483T>C | CA393756852 | POLG | c.2186A>G (p.Gln729Arg) c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.*753A>G (n.*753A>G) c.883A>G (n.883A>G) c.1258A>G c.1763A>G c.506A>G (p.Gln169Arg) n.2384A>G n.2289A>G c.539+332A>G c.335A>G n.388A>G c.*1610A>G (n.*1610A>G) | |
15 | g.89323483T>G | CA393756854 | POLG | c.2186A>C (p.Gln729Pro) c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.*753A>C (n.*753A>C) c.883A>C (n.883A>C) c.1258A>C c.1763A>C c.506A>C (p.Gln169Pro) n.2384A>C n.2289A>C c.539+332A>C c.335A>C n.388A>C c.*1610A>C (n.*1610A>C) | |
15 | g.89323484G>A | CA393756857 | POLG | c.2185C>T (p.Gln729Ter) c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.*752C>T (n.*752C>T) c.882C>T (n.882C>T) c.1257C>T c.1762C>T c.505C>T (p.Gln169Ter) n.2383C>T n.2288C>T c.539+331C>T c.334C>T n.387C>T c.*1609C>T (n.*1609C>T) | |
15 | g.89323484G>C | CA393756860 | POLG | c.2185C>G (p.Gln729Glu) c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.*752C>G (n.*752C>G) c.882C>G (n.882C>G) c.1257C>G c.1762C>G c.505C>G (p.Gln169Glu) n.2383C>G n.2288C>G c.539+331C>G c.334C>G n.387C>G c.*1609C>G (n.*1609C>G) | |
15 | g.89323484G>T | CA393756858 | POLG | c.2185C>A (p.Gln729Lys) c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.*752C>A (n.*752C>A) c.882C>A (n.882C>A) c.1257C>A c.1762C>A c.505C>A (p.Gln169Lys) n.2383C>A n.2288C>A c.539+331C>A c.334C>A n.387C>A c.*1609C>A (n.*1609C>A) | |
15 | g.89323485G>A | CA492076551 | POLG | c.2184C>T (p.Thr728=) c.1785C>T (p.Thr595=) c.*751C>T (n.*751C>T) c.881C>T (n.881C>T) c.1256C>T c.1761C>T c.504C>T (p.Thr168=) n.2382C>T n.2287C>T c.539+330C>T c.333C>T n.386C>T c.*1608C>T (n.*1608C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323485G>C | CA492076553 | POLG | c.2184C>G (p.Thr728=) c.1785C>G (p.Thr595=) c.*751C>G (n.*751C>G) c.881C>G (n.881C>G) c.1256C>G c.1761C>G c.504C>G (p.Thr168=) n.2382C>G n.2287C>G c.539+330C>G c.333C>G n.386C>G c.*1608C>G (n.*1608C>G) | dbSNP |
15 | g.89323485G= | CA2194555543 | POLG | c.2184C= (p.Thr728=) c.1785C= (p.Thr595=) c.*751C= (n.*751C=) c.881C= (n.881C=) c.1256C= c.1761C= c.504C= (p.Thr168=) n.2382C= n.2287C= c.539+330C= c.333C= n.386C= c.*1608C= (n.*1608C=) | |
15 | g.89323485G>T | CA492076555 | POLG | c.2184C>A (p.Thr728=) c.1785C>A (p.Thr595=) c.*751C>A (n.*751C>A) c.881C>A (n.881C>A) c.1256C>A c.1761C>A c.504C>A (p.Thr168=) n.2382C>A n.2287C>A c.539+330C>A c.333C>A n.386C>A c.*1608C>A (n.*1608C>A) | |
15 | g.89323486G>A | CA393756862 | POLG | c.2183C>T (p.Thr728Ile) c.1784C>T (p.Thr595Ile) c.*750C>T (n.*750C>T) c.880C>T (n.880C>T) c.1255C>T c.1760C>T c.503C>T (p.Thr168Ile) n.2381C>T n.2286C>T c.539+329C>T c.332C>T n.385C>T c.*1607C>T (n.*1607C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323486G>C | CA7724553 | POLG | c.2183C>G (p.Thr728Ser) c.1784C>G (p.Thr595Ser) c.*750C>G (n.*750C>G) c.880C>G (n.880C>G) c.1255C>G c.1760C>G c.503C>G (p.Thr168Ser) n.2381C>G n.2286C>G c.539+329C>G c.332C>G n.385C>G c.*1607C>G (n.*1607C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323486G= | CA2194555552 | POLG | c.2183C= (p.Thr728=) c.1784C= (p.Thr595=) c.*750C= (n.*750C=) c.880C= (n.880C=) c.1255C= c.1760C= c.503C= (p.Thr168=) n.2381C= n.2286C= c.539+329C= c.332C= n.385C= c.*1607C= (n.*1607C=) | |
15 | g.89323486G>T | CA393756864 | POLG | c.2183C>A (p.Thr728Asn) c.1784C>A (p.Thr595Asn) c.*750C>A (n.*750C>A) c.880C>A (n.880C>A) c.1255C>A c.1760C>A c.503C>A (p.Thr168Asn) n.2381C>A n.2286C>A c.539+329C>A c.332C>A n.385C>A c.*1607C>A (n.*1607C>A) | |
15 | g.89323487T>A | CA393756866 | POLG | c.2182A>T (p.Thr728Ser) c.1783A>T (p.Thr595Ser) c.*749A>T (n.*749A>T) c.879A>T (n.879A>T) c.1254A>T c.1759A>T c.502A>T (p.Thr168Ser) n.2380A>T n.2285A>T c.539+328A>T c.331A>T n.384A>T c.*1606A>T (n.*1606A>T) | |
15 | g.89323487T>C | CA393756868 | POLG | c.2182A>G (p.Thr728Ala) c.1783A>G (p.Thr595Ala) c.*749A>G (n.*749A>G) c.879A>G (n.879A>G) c.1254A>G c.1759A>G c.502A>G (p.Thr168Ala) n.2380A>G n.2285A>G c.539+328A>G c.331A>G n.384A>G c.*1606A>G (n.*1606A>G) | |
15 | g.89323487T>G | CA393756869 | POLG | c.2182A>C (p.Thr728Pro) c.1783A>C (p.Thr595Pro) c.*749A>C (n.*749A>C) c.879A>C (n.879A>C) c.1254A>C c.1759A>C c.502A>C (p.Thr168Pro) n.2380A>C n.2285A>C c.539+328A>C c.331A>C n.384A>C c.*1606A>C (n.*1606A>C) | |
15 | g.89323488G>A | CA492076565 | POLG | c.2181C>T (p.Asp727=) c.1782C>T (p.Asp594=) c.*748C>T (n.*748C>T) c.878C>T (n.878C>T) c.1253C>T c.1758C>T c.501C>T (p.Asp167=) n.2379C>T n.2284C>T c.539+327C>T c.330C>T n.383C>T c.*1605C>T (n.*1605C>T) | |
15 | g.89323488G>C | CA393756871 | POLG | c.2181C>G (p.Asp727Glu) c.1782C>G (p.Asp594Glu) c.*748C>G (n.*748C>G) c.878C>G (n.878C>G) c.1253C>G c.1758C>G c.501C>G (p.Asp167Glu) n.2379C>G n.2284C>G c.539+327C>G c.330C>G n.383C>G c.*1605C>G (n.*1605C>G) | |
15 | g.89323488G>T | CA393756873 | POLG | c.2181C>A (p.Asp727Glu) c.1782C>A (p.Asp594Glu) c.*748C>A (n.*748C>A) c.878C>A (n.878C>A) c.1253C>A c.1758C>A c.501C>A (p.Asp167Glu) n.2379C>A n.2284C>A c.539+327C>A c.330C>A n.383C>A c.*1605C>A (n.*1605C>A) | |
15 | g.89323489T>A | CA393756875 | POLG | c.2180A>T (p.Asp727Val) c.1781A>T (p.Asp594Val) c.*747A>T (n.*747A>T) c.877A>T (n.877A>T) c.1252A>T c.1757A>T c.500A>T (p.Asp167Val) n.2378A>T n.2283A>T c.539+326A>T c.329A>T n.382A>T c.*1604A>T (n.*1604A>T) | |
15 | g.89323489T>C | CA393756877 | POLG | c.2180A>G (p.Asp727Gly) c.1781A>G (p.Asp594Gly) c.*747A>G (n.*747A>G) c.877A>G (n.877A>G) c.1252A>G c.1757A>G c.500A>G (p.Asp167Gly) n.2378A>G n.2283A>G c.539+326A>G c.329A>G n.382A>G c.*1604A>G (n.*1604A>G) | |
15 | g.89323489T>G | CA393756879 | POLG | c.2180A>C (p.Asp727Ala) c.1781A>C (p.Asp594Ala) c.*747A>C (n.*747A>C) c.877A>C (n.877A>C) c.1252A>C c.1757A>C c.500A>C (p.Asp167Ala) n.2378A>C n.2283A>C c.539+326A>C c.329A>C n.382A>C c.*1604A>C (n.*1604A>C) | |
15 | g.89323490C>A | CA393756881 | POLG | c.2179G>T (p.Asp727Tyr) c.1780G>T (p.Asp594Tyr) c.*746G>T (n.*746G>T) c.876G>T (n.876G>T) c.1251G>T c.1756G>T c.499G>T (p.Asp167Tyr) n.2377G>T n.2282G>T c.539+325G>T c.328G>T n.381G>T c.*1603G>T (n.*1603G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323490C>G | CA393756883 | POLG | c.2179G>C (p.Asp727His) c.1780G>C (p.Asp594His) c.*746G>C (n.*746G>C) c.876G>C (n.876G>C) c.1251G>C c.1756G>C c.499G>C (p.Asp167His) n.2377G>C n.2282G>C c.539+325G>C c.328G>C n.381G>C c.*1603G>C (n.*1603G>C) | |
15 | g.89323490C>T | CA393756885 | POLG | c.2179G>A (p.Asp727Asn) c.1780G>A (p.Asp594Asn) c.*746G>A (n.*746G>A) c.876G>A (n.876G>A) c.1251G>A c.1756G>A c.499G>A (p.Asp167Asn) n.2377G>A n.2282G>A c.539+325G>A c.328G>A n.381G>A c.*1603G>A (n.*1603G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323491C>A | CA393756886 | POLG | c.2178G>T (p.Lys726Asn) c.1779G>T (p.Lys593Asn) c.*745G>T (n.*745G>T) c.875G>T (n.875G>T) c.1250G>T c.1755G>T c.498G>T (p.Lys166Asn) n.2376G>T n.2281G>T c.539+324G>T c.327G>T n.380G>T c.*1602G>T (n.*1602G>T) | |
15 | g.89323491C>G | CA393756888 | POLG | c.2178G>C (p.Lys726Asn) c.1779G>C (p.Lys593Asn) c.*745G>C (n.*745G>C) c.875G>C (n.875G>C) c.1250G>C c.1755G>C c.498G>C (p.Lys166Asn) n.2376G>C n.2281G>C c.539+324G>C c.327G>C n.380G>C c.*1602G>C (n.*1602G>C) | |
15 | g.89323491C>T | CA492076575 | POLG | c.2178G>A (p.Lys726=) c.1779G>A (p.Lys593=) c.*745G>A (n.*745G>A) c.875G>A (n.875G>A) c.1250G>A c.1755G>A c.498G>A (p.Lys166=) n.2376G>A n.2281G>A c.539+324G>A c.327G>A n.380G>A c.*1602G>A (n.*1602G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323492T>A | CA393756890 | POLG | c.2177A>T (p.Lys726Met) c.1778A>T (p.Lys593Met) c.*744A>T (n.*744A>T) c.874A>T (n.874A>T) c.1249A>T c.1754A>T c.497A>T (p.Lys166Met) n.2375A>T n.2280A>T c.539+323A>T c.326A>T n.379A>T c.*1601A>T (n.*1601A>T) | |
15 | g.89323492T>C | CA316674 | POLG | c.2177A>G (p.Lys726Arg) c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.*744A>G (n.*744A>G) c.874A>G (n.874A>G) c.1249A>G c.1754A>G c.497A>G (p.Lys166Arg) n.2375A>G n.2280A>G c.539+323A>G c.326A>G n.379A>G c.*1601A>G (n.*1601A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323492T>G | CA393756893 | POLG | c.2177A>C (p.Lys726Thr) c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.*744A>C (n.*744A>C) c.874A>C (n.874A>C) c.1249A>C c.1754A>C c.497A>C (p.Lys166Thr) n.2375A>C n.2280A>C c.539+323A>C c.326A>C n.379A>C c.*1601A>C (n.*1601A>C) | |
15 | g.89323492T= | CA2194555564 | POLG | c.2177A= (p.Lys726=) c.1778A= (p.Lys593=) c.*744A= (n.*744A=) c.874A= (n.874A=) c.1249A= c.1754A= c.497A= (p.Lys166=) n.2375A= n.2280A= c.539+323A= c.326A= n.379A= c.*1601A= (n.*1601A=) | |
15 | g.89323493T>A | CA393756895 | POLG | c.2176A>T (p.Lys726Ter) c.1777A>T (p.Lys593Ter) c.*743A>T (n.*743A>T) c.873A>T (n.873A>T) c.1248A>T c.1753A>T c.496A>T (p.Lys166Ter) n.2374A>T n.2279A>T c.539+322A>T c.325A>T n.378A>T c.*1600A>T (n.*1600A>T) | |
15 | g.89323493T>C | CA393756897 | POLG | c.2176A>G (p.Lys726Glu) c.1777A>G (p.Lys593Glu) c.*743A>G (n.*743A>G) c.873A>G (n.873A>G) c.1248A>G c.1753A>G c.496A>G (p.Lys166Glu) n.2374A>G n.2279A>G c.539+322A>G c.325A>G n.378A>G c.*1600A>G (n.*1600A>G) | |
15 | g.89323493T>G | CA393756899 | POLG | c.2176A>C (p.Lys726Gln) c.1777A>C (p.Lys593Gln) c.*743A>C (n.*743A>C) c.873A>C (n.873A>C) c.1248A>C c.1753A>C c.496A>C (p.Lys166Gln) n.2374A>C n.2279A>C c.539+322A>C c.325A>C n.378A>C c.*1600A>C (n.*1600A>C) | |
15 | g.89323494G>A | CA492076587 | POLG | c.2175C>T (p.Pro725=) c.1776C>T (p.Pro592=) c.*742C>T (n.*742C>T) c.872C>T (n.872C>T) c.1247C>T c.1752C>T c.495C>T (p.Pro165=) n.2373C>T n.2278C>T c.539+321C>T c.324C>T n.377C>T c.*1599C>T (n.*1599C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.89323494G>C | CA492076591 | POLG | c.2175C>G (p.Pro725=) c.1776C>G (p.Pro592=) c.*742C>G (n.*742C>G) c.872C>G (n.872C>G) c.1247C>G c.1752C>G c.495C>G (p.Pro165=) n.2373C>G n.2278C>G c.539+321C>G c.324C>G n.377C>G c.*1599C>G (n.*1599C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323494G>T | CA492076588 | POLG | c.2175C>A (p.Pro725=) c.1776C>A (p.Pro592=) c.*742C>A (n.*742C>A) c.872C>A (n.872C>A) c.1247C>A c.1752C>A c.495C>A (p.Pro165=) n.2373C>A n.2278C>A c.539+321C>A c.324C>A n.377C>A c.*1599C>A (n.*1599C>A) | |
15 | g.89323495G>A | CA393756900 | POLG | c.2174C>T (p.Pro725Leu) c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.*741C>T (n.*741C>T) c.871C>T (n.871C>T) c.1246C>T c.1751C>T c.494C>T (p.Pro165Leu) n.2372C>T n.2277C>T c.539+320C>T c.323C>T n.376C>T c.*1598C>T (n.*1598C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323495G>C | CA393756902 | POLG | c.2174C>G (p.Pro725Arg) c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.*741C>G (n.*741C>G) c.871C>G (n.871C>G) c.1246C>G c.1751C>G c.494C>G (p.Pro165Arg) n.2372C>G n.2277C>G c.539+320C>G c.323C>G n.376C>G c.*1598C>G (n.*1598C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323495G= | CA2194555570 | POLG | c.2174C= (p.Pro725=) c.1775C= (p.Pro592=) c.*741C= (n.*741C=) c.871C= (n.871C=) c.1246C= c.1751C= c.494C= (p.Pro165=) n.2372C= n.2277C= c.539+320C= c.323C= n.376C= c.*1598C= (n.*1598C=) | |
15 | g.89323495G>T | CA393756903 | POLG | c.2174C>A (p.Pro725His) c.1775C>A (p.Pro592His) c.*741C>A (n.*741C>A) c.871C>A (n.871C>A) c.1246C>A c.1751C>A c.494C>A (p.Pro165His) n.2372C>A n.2277C>A c.539+320C>A c.323C>A n.376C>A c.*1598C>A (n.*1598C>A) | |
15 | g.89323496G>A | CA393756905 | POLG | c.2173C>T (p.Pro725Ser) c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.*740C>T (n.*740C>T) c.870C>T (n.870C>T) c.1245C>T c.1750C>T c.493C>T (p.Pro165Ser) n.2371C>T n.2276C>T c.539+319C>T c.322C>T n.375C>T c.*1597C>T (n.*1597C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323496G>C | CA393756908 | POLG | c.2173C>G (p.Pro725Ala) c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.*740C>G (n.*740C>G) c.870C>G (n.870C>G) c.1245C>G c.1750C>G c.493C>G (p.Pro165Ala) n.2371C>G n.2276C>G c.539+319C>G c.322C>G n.375C>G c.*1597C>G (n.*1597C>G) | |
15 | g.89323496G>T | CA393756909 | POLG | c.2173C>A (p.Pro725Thr) c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.*740C>A (n.*740C>A) c.870C>A (n.870C>A) c.1245C>A c.1750C>A c.493C>A (p.Pro165Thr) n.2371C>A n.2276C>A c.539+319C>A c.322C>A n.375C>A c.*1597C>A (n.*1597C>A) | |
15 | g.89323497G>A | CA492076603 | POLG | c.2172C>T (p.Gly724=) c.1773C>T (p.Gly591=) c.*739C>T (n.*739C>T) c.869C>T (n.869C>T) c.1244C>T c.1749C>T c.492C>T (p.Gly164=) n.2370C>T n.2275C>T c.539+318C>T c.321C>T n.374C>T c.*1596C>T (n.*1596C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323497G>C | CA492076605 | POLG | c.2172C>G (p.Gly724=) c.1773C>G (p.Gly591=) c.*739C>G (n.*739C>G) c.869C>G (n.869C>G) c.1244C>G c.1749C>G c.492C>G (p.Gly164=) n.2370C>G n.2275C>G c.539+318C>G c.321C>G n.374C>G c.*1596C>G (n.*1596C>G) | |
15 | g.89323497G>T | CA492076606 | POLG | c.2172C>A (p.Gly724=) c.1773C>A (p.Gly591=) c.*739C>A (n.*739C>A) c.869C>A (n.869C>A) c.1244C>A c.1749C>A c.492C>A (p.Gly164=) n.2370C>A n.2275C>A c.539+318C>A c.321C>A n.374C>A c.*1596C>A (n.*1596C>A) | |
15 | g.89323498C>A | CA393756911 | POLG | c.2171G>T (p.Gly724Val) c.1772G>T (p.Gly591Val) c.*738G>T (n.*738G>T) c.868G>T (n.868G>T) c.1243G>T c.1748G>T c.491G>T (p.Gly164Val) n.2369G>T n.2274G>T c.539+317G>T c.320G>T n.373G>T c.*1595G>T (n.*1595G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89323498C>G | CA393756914 | POLG | c.2171G>C (p.Gly724Ala) c.1772G>C (p.Gly591Ala) c.*738G>C (n.*738G>C) c.868G>C (n.868G>C) c.1243G>C c.1748G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) n.2369G>C n.2274G>C c.539+317G>C c.320G>C n.373G>C c.*1595G>C (n.*1595G>C) | |
15 | g.89323498C>T | CA393756913 | POLG | c.2171G>A (p.Gly724Asp) c.1772G>A (p.Gly591Asp) c.*738G>A (n.*738G>A) c.868G>A (n.868G>A) c.1243G>A c.1748G>A c.491G>A (p.Gly164Asp) n.2369G>A n.2274G>A c.539+317G>A c.320G>A n.373G>A c.*1595G>A (n.*1595G>A) | |
15 | g.89323499C>A | CA393756916 | POLG | c.2170G>T (p.Gly724Cys) c.1771G>T (p.Gly591Cys) c.*737G>T (n.*737G>T) c.867G>T (n.867G>T) c.1242G>T c.1747G>T c.490G>T (p.Gly164Cys) n.2368G>T n.2273G>T c.539+316G>T c.319G>T n.372G>T c.*1594G>T (n.*1594G>T) | |
15 | g.89323499C>G | CA393756918 | POLG | c.2170G>C (p.Gly724Arg) c.1771G>C (p.Gly591Arg) c.*737G>C (n.*737G>C) c.867G>C (n.867G>C) c.1242G>C c.1747G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) n.2368G>C n.2273G>C c.539+316G>C c.319G>C n.372G>C c.*1594G>C (n.*1594G>C) | |
15 | g.89323499C>T | CA393756920 | POLG | c.2170G>A (p.Gly724Ser) c.1771G>A (p.Gly591Ser) c.*737G>A (n.*737G>A) c.867G>A (n.867G>A) c.1242G>A c.1747G>A c.490G>A (p.Gly164Ser) n.2368G>A n.2273G>A c.539+316G>A c.319G>A n.372G>A c.*1594G>A (n.*1594G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323500A>C | CA492076621 | POLG | c.2169T>G (p.Gly723=) c.1770T>G (p.Gly590=) c.*736T>G (n.*736T>G) c.866T>G (n.866T>G) c.1241T>G c.1746T>G c.489T>G (p.Gly163=) n.2367T>G n.2272T>G c.539+315T>G c.318T>G n.371T>G c.*1593T>G (n.*1593T>G) | |
15 | g.89323500A>G | CA492076622 | POLG | c.2169T>C (p.Gly723=) c.1770T>C (p.Gly590=) c.*736T>C (n.*736T>C) c.866T>C (n.866T>C) c.1241T>C c.1746T>C c.489T>C (p.Gly163=) n.2367T>C n.2272T>C c.539+315T>C c.318T>C n.371T>C c.*1593T>C (n.*1593T>C) | |
15 | g.89323500A>T | CA492076624 | POLG | c.2169T>A (p.Gly723=) c.1770T>A (p.Gly590=) c.*736T>A (n.*736T>A) c.866T>A (n.866T>A) c.1241T>A c.1746T>A c.489T>A (p.Gly163=) n.2367T>A n.2272T>A c.539+315T>A c.318T>A n.371T>A c.*1593T>A (n.*1593T>A) | |
15 | g.89323501C>A | CA393756921 | POLG | c.2168G>T (p.Gly723Val) c.1769G>T (p.Gly590Val) c.*735G>T (n.*735G>T) c.865G>T (n.865G>T) c.1240G>T c.1745G>T c.488G>T (p.Gly163Val) n.2366G>T n.2271G>T c.539+314G>T c.317G>T n.370G>T c.*1592G>T (n.*1592G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323501C= | CA2194555587 | POLG | c.2168G= (p.Gly723=) c.1769G= (p.Gly590=) c.*735G= (n.*735G=) c.865G= (n.865G=) c.1240G= c.1745G= c.488G= (p.Gly163=) n.2366G= n.2271G= c.539+314G= c.317G= n.370G= c.*1592G= (n.*1592G=) | |
15 | g.89323501C>G | CA393756923 | POLG | c.2168G>C (p.Gly723Ala) c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.*735G>C (n.*735G>C) c.865G>C (n.865G>C) c.1240G>C c.1745G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) n.2366G>C n.2271G>C c.539+314G>C c.317G>C n.370G>C c.*1592G>C (n.*1592G>C) | |
15 | g.89323501C>T | CA393756925 | POLG | c.2168G>A (p.Gly723Asp) c.1769G>A (p.Gly590Asp) c.*735G>A (n.*735G>A) c.865G>A (n.865G>A) c.1240G>A c.1745G>A c.488G>A (p.Gly163Asp) n.2366G>A n.2271G>A c.539+314G>A c.317G>A n.370G>A c.*1592G>A (n.*1592G>A) | |
15 | g.89323502del | CA2575828471 | POLG | c.2168del (p.Gly723ValfsTer?) c.1769del (p.Gly590ValfsTer?) c.*735del (n.*735del) c.865del (n.865del) c.1240del c.1745del c.488del (p.Gly163ValfsTer?) n.2366del n.2271del c.539+314del c.317del n.370del c.*1592del (n.*1592del) | |
15 | g.89323502C>A | CA393756927 | POLG | c.2167G>T (p.Gly723Cys) c.1768G>T (p.Gly590Cys) c.*734G>T (n.*734G>T) c.864G>T (n.864G>T) c.1239G>T c.1744G>T c.487G>T (p.Gly163Cys) n.2365G>T n.2270G>T c.539+313G>T c.316G>T n.369G>T c.*1591G>T (n.*1591G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323502C= | CA2194555598 | POLG | c.2167G= (p.Gly723=) c.1768G= (p.Gly590=) c.*734G= (n.*734G=) c.864G= (n.864G=) c.1239G= c.1744G= c.487G= (p.Gly163=) n.2365G= n.2270G= c.539+313G= c.316G= n.369G= c.*1591G= (n.*1591G=) | |
15 | g.89323502C>G | CA7724554 | POLG | c.2167G>C (p.Gly723Arg) c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.*734G>C (n.*734G>C) c.864G>C (n.864G>C) c.1239G>C c.1744G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) n.2365G>C n.2270G>C c.539+313G>C c.316G>C n.369G>C c.*1591G>C (n.*1591G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323502C>T | CA393756929 | POLG | c.2167G>A (p.Gly723Ser) c.1768G>A (p.Gly590Ser) c.*734G>A (n.*734G>A) c.864G>A (n.864G>A) c.1239G>A c.1744G>A c.487G>A (p.Gly163Ser) n.2365G>A n.2270G>A c.539+313G>A c.316G>A n.369G>A c.*1591G>A (n.*1591G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323503A= | CA2194555613 | POLG | c.2166T= (p.Arg722=) c.1767T= (p.Arg589=) c.*733T= (n.*733T=) c.863T= (n.863T=) c.1238T= c.1743T= c.486T= (p.Arg162=) n.2364T= n.2269T= c.539+312T= c.315T= n.368T= c.*1590T= (n.*1590T=) | |
15 | g.89323503A>C | CA492076638 | POLG | c.2166T>G (p.Arg722=) c.1767T>G (p.Arg589=) c.*733T>G (n.*733T>G) c.863T>G (n.863T>G) c.1238T>G c.1743T>G c.486T>G (p.Arg162=) n.2364T>G n.2269T>G c.539+312T>G c.315T>G n.368T>G c.*1590T>G (n.*1590T>G) | |
15 | g.89323503A>G | CA7724555 | POLG | c.2166T>C (p.Arg722=) c.1767T>C (p.Arg589=) c.*733T>C (n.*733T>C) c.863T>C (n.863T>C) c.1238T>C c.1743T>C c.486T>C (p.Arg162=) n.2364T>C n.2269T>C c.539+312T>C c.315T>C n.368T>C c.*1590T>C (n.*1590T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89323503A>T | CA492076635 | POLG | c.2166T>A (p.Arg722=) c.1767T>A (p.Arg589=) c.*733T>A (n.*733T>A) c.863T>A (n.863T>A) c.1238T>A c.1743T>A c.486T>A (p.Arg162=) n.2364T>A n.2269T>A c.539+312T>A c.315T>A n.368T>A c.*1590T>A (n.*1590T>A) | |
15 | g.89323504C>A | CA316672 | POLG | c.2165G>T (p.Arg722Leu) c.1766G>T (p.Arg589Leu) c.*732G>T (n.*732G>T) c.862G>T (n.862G>T) c.1237G>T c.1742G>T c.485G>T (p.Arg162Leu) n.2363G>T n.2268G>T c.539+311G>T c.314G>T n.367G>T c.*1589G>T (n.*1589G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323504C= | CA2194555623 | POLG | c.2165G= (p.Arg722=) c.1766G= (p.Arg589=) c.*732G= (n.*732G=) c.862G= (n.862G=) c.1237G= c.1742G= c.485G= (p.Arg162=) n.2363G= n.2268G= c.539+311G= c.314G= n.367G= c.*1589G= (n.*1589G=) | |
15 | g.89323504C>G | CA393756931 | POLG | c.2165G>C (p.Arg722Pro) c.1766G>C (p.Arg589Pro) c.*732G>C (n.*732G>C) c.862G>C (n.862G>C) c.1237G>C c.1742G>C c.485G>C (p.Arg162Pro) n.2363G>C n.2268G>C c.539+311G>C c.314G>C n.367G>C c.*1589G>C (n.*1589G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323504C>T | CA7724556 | POLG | c.2165G>A (p.Arg722His) c.1766G>A (p.Arg589His) c.*732G>A (n.*732G>A) c.862G>A (n.862G>A) c.1237G>A c.1742G>A c.485G>A (p.Arg162His) n.2363G>A n.2268G>A c.539+311G>A c.314G>A n.367G>A c.*1589G>A (n.*1589G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89323505G>A | CA7724557 | POLG | c.2164C>T (p.Arg722Cys) c.1765C>T (p.Arg589Cys) c.*731C>T (n.*731C>T) c.861C>T (n.861C>T) c.1236C>T c.1741C>T c.484C>T (p.Arg162Cys) n.2362C>T n.2267C>T c.539+310C>T c.313C>T n.366C>T c.*1588C>T (n.*1588C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323505G>C | CA393756937 | POLG | c.2164C>G (p.Arg722Gly) c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.*731C>G (n.*731C>G) c.861C>G (n.861C>G) c.1236C>G c.1741C>G c.484C>G (p.Arg162Gly) n.2362C>G n.2267C>G c.539+310C>G c.313C>G n.366C>G c.*1588C>G (n.*1588C>G) | |
15 | g.89323505G= | CA2194555636 | POLG | c.2164C= (p.Arg722=) c.1765C= (p.Arg589=) c.*731C= (n.*731C=) c.861C= (n.861C=) c.1236C= c.1741C= c.484C= (p.Arg162=) n.2362C= n.2267C= c.539+310C= c.313C= n.366C= c.*1588C= (n.*1588C=) | |
15 | g.89323505G>T | CA393756936 | POLG | c.2164C>A (p.Arg722Ser) c.1765C>A (p.Arg589Ser) c.*731C>A (n.*731C>A) c.861C>A (n.861C>A) c.1236C>A c.1741C>A c.484C>A (p.Arg162Ser) n.2362C>A n.2267C>A c.539+310C>A c.313C>A n.366C>A c.*1588C>A (n.*1588C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323507del | CA2731552763 | POLG | c.2164del (p.Arg722ValfsTer?) c.1765del (p.Arg589ValfsTer?) c.*731del (n.*731del) c.861del (n.861del) c.1236del c.1741del c.484del (p.Arg162ValfsTer?) n.2362del n.2267del c.539+310del c.313del n.366del c.*1588del (n.*1588del) | dbSNP |
15 | g.89323506G>A | CA492076648 | POLG | c.2163C>T (p.Ala721=) c.1764C>T (p.Ala588=) c.*730C>T (n.*730C>T) c.860C>T (n.860C>T) c.1235C>T c.1740C>T c.483C>T (p.Ala161=) n.2361C>T n.2266C>T c.539+309C>T c.312C>T n.365C>T c.*1587C>T (n.*1587C>T) | |
15 | g.89323506G>C | CA492076649 | POLG | c.2163C>G (p.Ala721=) c.1764C>G (p.Ala588=) c.*730C>G (n.*730C>G) c.860C>G (n.860C>G) c.1235C>G c.1740C>G c.483C>G (p.Ala161=) n.2361C>G n.2266C>G c.539+309C>G c.312C>G n.365C>G c.*1587C>G (n.*1587C>G) | |
15 | g.89323506G>T | CA492076651 | POLG | c.2163C>A (p.Ala721=) c.1764C>A (p.Ala588=) c.*730C>A (n.*730C>A) c.860C>A (n.860C>A) c.1235C>A c.1740C>A c.483C>A (p.Ala161=) n.2361C>A n.2266C>A c.539+309C>A c.312C>A n.365C>A c.*1587C>A (n.*1587C>A) | |
15 | g.89323507G>A | CA393756940 | POLG | c.2162C>T (p.Ala721Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.*729C>T (n.*729C>T) c.859C>T (n.859C>T) c.1234C>T c.1739C>T c.482C>T (p.Ala161Val) n.2360C>T n.2265C>T c.539+308C>T c.311C>T n.364C>T c.*1586C>T (n.*1586C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323507G>C | CA393756941 | POLG | c.2162C>G (p.Ala721Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.*729C>G (n.*729C>G) c.859C>G (n.859C>G) c.1234C>G c.1739C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) n.2360C>G n.2265C>G c.539+308C>G c.311C>G n.364C>G c.*1586C>G (n.*1586C>G) | |
15 | g.89323507G>T | CA393756943 | POLG | c.2162C>A (p.Ala721Asp) c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.*729C>A (n.*729C>A) c.859C>A (n.859C>A) c.1234C>A c.1739C>A c.482C>A (p.Ala161Asp) n.2360C>A n.2265C>A c.539+308C>A c.311C>A n.364C>A c.*1586C>A (n.*1586C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323508C>A | CA393756945 | POLG | c.2161G>T (p.Ala721Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.*728G>T (n.*728G>T) c.858G>T (n.858G>T) c.1233G>T c.1738G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) n.2359G>T n.2264G>T c.539+307G>T c.310G>T n.363G>T c.*1585G>T (n.*1585G>T) | |
15 | g.89323508C= | CA2194555647 | POLG | c.2161G= (p.Ala721=) c.1762G= (p.Ala588=) c.*728G= (n.*728G=) c.858G= (n.858G=) c.1233G= c.1738G= c.481G= (p.Ala161=) n.2359G= n.2264G= c.539+307G= c.310G= n.363G= c.*1585G= (n.*1585G=) | |
15 | g.89323508C>G | CA393756947 | POLG | c.2161G>C (p.Ala721Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.*728G>C (n.*728G>C) c.858G>C (n.858G>C) c.1233G>C c.1738G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) n.2359G>C n.2264G>C c.539+307G>C c.310G>C n.363G>C c.*1585G>C (n.*1585G>C) | |
15 | g.89323508C>T | CA393756949 | POLG | c.2161G>A (p.Ala721Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.*728G>A (n.*728G>A) c.858G>A (n.858G>A) c.1233G>A c.1738G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) n.2359G>A n.2264G>A c.539+307G>A c.310G>A n.363G>A c.*1585G>A (n.*1585G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323509A>C | CA492076660 | POLG | c.2160T>G (p.Thr720=) c.1761T>G (p.Thr587=) c.*727T>G (n.*727T>G) c.857T>G (n.857T>G) c.1232T>G c.1737T>G c.480T>G (p.Thr160=) n.2358T>G n.2263T>G c.539+306T>G c.309T>G n.362T>G c.*1584T>G (n.*1584T>G) | |
15 | g.89323509A>G | CA492076663 | POLG | c.2160T>C (p.Thr720=) c.1761T>C (p.Thr587=) c.*727T>C (n.*727T>C) c.857T>C (n.857T>C) c.1232T>C c.1737T>C c.480T>C (p.Thr160=) n.2358T>C n.2263T>C c.539+306T>C c.309T>C n.362T>C c.*1584T>C (n.*1584T>C) | ClinVar |
15 | g.89323509A>T | CA492076665 | POLG | c.2160T>A (p.Thr720=) c.1761T>A (p.Thr587=) c.*727T>A (n.*727T>A) c.857T>A (n.857T>A) c.1232T>A c.1737T>A c.480T>A (p.Thr160=) n.2358T>A n.2263T>A c.539+306T>A c.309T>A n.362T>A c.*1584T>A (n.*1584T>A) | |
15 | g.89323510G>A | CA393756951 | POLG | c.2159C>T (p.Thr720Ile) c.1760C>T (p.Thr587Ile) c.*726C>T (n.*726C>T) c.856C>T (n.856C>T) c.1231C>T c.1736C>T c.479C>T (p.Thr160Ile) n.2357C>T n.2262C>T c.539+305C>T c.308C>T n.361C>T c.*1583C>T (n.*1583C>T) | |
15 | g.89323510G>C | CA393756952 | POLG | c.2159C>G (p.Thr720Ser) c.1760C>G (p.Thr587Ser) c.*726C>G (n.*726C>G) c.856C>G (n.856C>G) c.1231C>G c.1736C>G c.479C>G (p.Thr160Ser) n.2357C>G n.2262C>G c.539+305C>G c.308C>G n.361C>G c.*1583C>G (n.*1583C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89323510G= | CA2194555654 | POLG | c.2159C= (p.Thr720=) c.1760C= (p.Thr587=) c.*726C= (n.*726C=) c.856C= (n.856C=) c.1231C= c.1736C= c.479C= (p.Thr160=) n.2357C= n.2262C= c.539+305C= c.308C= n.361C= c.*1583C= (n.*1583C=) | |
15 | g.89323510G>T | CA393756953 | POLG | c.2159C>A (p.Thr720Asn) c.1760C>A (p.Thr587Asn) c.*726C>A (n.*726C>A) c.856C>A (n.856C>A) c.1231C>A c.1736C>A c.479C>A (p.Thr160Asn) n.2357C>A n.2262C>A c.539+305C>A c.308C>A n.361C>A c.*1583C>A (n.*1583C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323511T>A | CA393756958 | POLG | c.2158A>T (p.Thr720Ser) c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.*725A>T (n.*725A>T) c.855A>T (n.855A>T) c.1230A>T c.1735A>T c.478A>T (p.Thr160Ser) n.2356A>T n.2261A>T c.539+304A>T c.307A>T n.360A>T c.*1582A>T (n.*1582A>T) | |
15 | g.89323511T>C | CA393756957 | POLG | c.2158A>G (p.Thr720Ala) c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.*725A>G (n.*725A>G) c.855A>G (n.855A>G) c.1230A>G c.1735A>G c.478A>G (p.Thr160Ala) n.2356A>G n.2261A>G c.539+304A>G c.307A>G n.360A>G c.*1582A>G (n.*1582A>G) | |
15 | g.89323511T>G | CA393756955 | POLG | c.2158A>C (p.Thr720Pro) c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.*725A>C (n.*725A>C) c.855A>C (n.855A>C) c.1230A>C c.1735A>C c.478A>C (p.Thr160Pro) n.2356A>C n.2261A>C c.539+304A>C c.307A>C n.360A>C c.*1582A>C (n.*1582A>C) | |
15 | g.89323512_89323513del | CA2575828482 | POLG | c.2158-1_2158del c.1759-1_1759del c.*725-1_*725del c.855-1_855del c.1230-1_1230del c.1735-1_1735del c.478-1_478del n.2356-1_2356del n.2261-1_2261del c.539+303_539+304del c.307-1_307del n.360-1_360del c.*1581_*1582del (n.*1581_*1582del) | |
15 | g.89323512C>A | CA393756959 | POLG | c.2158-1G>T (n.2158-1G>T) c.1759-1G>T (n.1759-1G>T) c.*725-1G>T (n.*725-1G>T) c.855-1G>T (n.855-1G>T) c.1230-1G>T c.1735-1G>T c.478-1G>T (n.478-1G>T) n.2356-1G>T n.2261-1G>T c.539+303G>T c.307-1G>T n.360-1G>T c.*1581G>T (n.*1581G>T) | |
15 | g.89323512C= | CA2194555661 | POLG | c.2158-1G= (n.2158-1G=) c.1759-1G= (n.1759-1G=) c.*725-1G= (n.*725-1G=) c.855-1G= (n.855-1G=) c.1230-1G= c.1735-1G= c.478-1G= (n.478-1G=) n.2356-1G= n.2261-1G= c.539+303G= c.307-1G= n.360-1G= c.*1581G= (n.*1581G=) | |
15 | g.89323512C>G | CA7724558 | POLG | c.2158-1G>C (n.2158-1G>C) c.1759-1G>C (n.1759-1G>C) c.*725-1G>C (n.*725-1G>C) c.855-1G>C (n.855-1G>C) c.1230-1G>C c.1735-1G>C c.478-1G>C (n.478-1G>C) n.2356-1G>C n.2261-1G>C c.539+303G>C c.307-1G>C n.360-1G>C c.*1581G>C (n.*1581G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.89323512C>T | CA393756961 | POLG | c.2158-1G>A (n.2158-1G>A) c.1759-1G>A (n.1759-1G>A) c.*725-1G>A (n.*725-1G>A) c.855-1G>A (n.855-1G>A) c.1230-1G>A c.1735-1G>A c.478-1G>A (n.478-1G>A) n.2356-1G>A n.2261-1G>A c.539+303G>A c.307-1G>A n.360-1G>A c.*1581G>A (n.*1581G>A) | |
15 | g.89323513T>A | CA393756964 | POLG | c.2158-2A>T (n.2158-2A>T) c.1759-2A>T (n.1759-2A>T) c.*725-2A>T (n.*725-2A>T) c.855-2A>T (n.855-2A>T) c.1230-2A>T c.1735-2A>T c.478-2A>T (n.478-2A>T) n.2356-2A>T n.2261-2A>T c.539+302A>T c.307-2A>T n.360-2A>T c.*1580A>T (n.*1580A>T) | |
15 | g.89323513T>C | CA393756968 | POLG | c.2158-2A>G (n.2158-2A>G) c.1759-2A>G (n.1759-2A>G) c.*725-2A>G (n.*725-2A>G) c.855-2A>G (n.855-2A>G) c.1230-2A>G c.1735-2A>G c.478-2A>G (n.478-2A>G) n.2356-2A>G n.2261-2A>G c.539+302A>G c.307-2A>G n.360-2A>G c.*1580A>G (n.*1580A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323513T>G | CA393756966 | POLG | c.2158-2A>C (n.2158-2A>C) c.1759-2A>C (n.1759-2A>C) c.*725-2A>C (n.*725-2A>C) c.855-2A>C (n.855-2A>C) c.1230-2A>C c.1735-2A>C c.478-2A>C (n.478-2A>C) n.2356-2A>C n.2261-2A>C c.539+302A>C c.307-2A>C n.360-2A>C c.*1580A>C (n.*1580A>C) | |
15 | g.89323514G>T | CA2575828486 | POLG | c.2158-3C>A (n.2158-3C>A) c.1759-3C>A (n.1759-3C>A) c.*725-3C>A (n.*725-3C>A) c.855-3C>A (n.855-3C>A) c.1230-3C>A c.1735-3C>A c.478-3C>A (n.478-3C>A) n.2356-3C>A n.2261-3C>A c.539+301C>A c.307-3C>A n.544C>A n.360-3C>A c.*1579C>A (n.*1579C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323515T>C | CA2194555671 | POLG | c.2158-4A>G (n.2158-4A>G) c.1759-4A>G (n.1759-4A>G) c.*725-4A>G (n.*725-4A>G) c.855-4A>G (n.855-4A>G) c.1230-4A>G c.1735-4A>G c.478-4A>G (n.478-4A>G) n.2356-4A>G n.2261-4A>G c.539+300A>G c.307-4A>G n.543A>G n.360-4A>G c.*1578A>G (n.*1578A>G) | dbSNP |
15 | g.89323515T= | CA2194555664 | POLG | c.2158-4A= (n.2158-4A=) c.1759-4A= (n.1759-4A=) c.*725-4A= (n.*725-4A=) c.855-4A= (n.855-4A=) c.1230-4A= c.1735-4A= c.478-4A= (n.478-4A=) n.2356-4A= n.2261-4A= c.539+300A= c.307-4A= n.543A= n.360-4A= c.*1578A= (n.*1578A=) | |
15 | g.89323516G>A | CA2630255683 | POLG | c.2158-5C>T (n.2158-5C>T) c.1759-5C>T (n.1759-5C>T) c.*725-5C>T (n.*725-5C>T) c.855-5C>T (n.855-5C>T) c.1230-5C>T c.1735-5C>T c.478-5C>T (n.478-5C>T) n.2356-5C>T n.2261-5C>T c.539+299C>T c.307-5C>T n.542C>T n.360-5C>T c.*1577C>T (n.*1577C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323516G>T | CA2630255684 | POLG | c.2158-5C>A (n.2158-5C>A) c.1759-5C>A (n.1759-5C>A) c.*725-5C>A (n.*725-5C>A) c.855-5C>A (n.855-5C>A) c.1230-5C>A c.1735-5C>A c.478-5C>A (n.478-5C>A) n.2356-5C>A n.2261-5C>A c.539+299C>A c.307-5C>A n.542C>A n.360-5C>A c.*1577C>A (n.*1577C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323517A>G | CA2575828488 | POLG | c.2158-6T>C (n.2158-6T>C) c.1759-6T>C (n.1759-6T>C) c.*725-6T>C (n.*725-6T>C) c.855-6T>C (n.855-6T>C) c.1230-6T>C c.1735-6T>C c.478-6T>C (n.478-6T>C) n.2356-6T>C n.2261-6T>C c.539+298T>C c.307-6T>C n.541T>C n.360-6T>C c.*1576T>C (n.*1576T>C) | |
15 | g.89323518G>A | CA619512996 | POLG | c.2158-7C>T (n.2158-7C>T) c.1759-7C>T (n.1759-7C>T) c.*725-7C>T (n.*725-7C>T) c.855-7C>T (n.855-7C>T) c.1230-7C>T c.1735-7C>T c.478-7C>T (n.478-7C>T) n.2356-7C>T n.2261-7C>T c.539+297C>T c.307-7C>T n.540C>T n.360-7C>T c.*1575C>T (n.*1575C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89323518G= | CA2194555695 | POLG | c.2158-7C= (n.2158-7C=) c.1759-7C= (n.1759-7C=) c.*725-7C= (n.*725-7C=) c.855-7C= (n.855-7C=) c.1230-7C= c.1735-7C= c.478-7C= (n.478-7C=) n.2356-7C= n.2261-7C= c.539+297C= c.307-7C= n.540C= n.360-7C= c.*1575C= (n.*1575C=) | |
15 | g.89323518G>T | CA2630255685 | POLG | c.2158-7C>A (n.2158-7C>A) c.1759-7C>A (n.1759-7C>A) c.*725-7C>A (n.*725-7C>A) c.855-7C>A (n.855-7C>A) c.1230-7C>A c.1735-7C>A c.478-7C>A (n.478-7C>A) n.2356-7C>A n.2261-7C>A c.539+297C>A c.307-7C>A n.540C>A n.360-7C>A c.*1575C>A (n.*1575C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323519G>A | CA7724559 | POLG | c.2158-8C>T (n.2158-8C>T) c.1759-8C>T (n.1759-8C>T) c.*725-8C>T (n.*725-8C>T) c.855-8C>T (n.855-8C>T) c.1230-8C>T c.1735-8C>T c.478-8C>T (n.478-8C>T) n.2356-8C>T n.2261-8C>T c.539+296C>T c.307-8C>T n.539C>T n.360-8C>T c.*1574C>T (n.*1574C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323519G= | CA2194555698 | POLG | c.2158-8C= (n.2158-8C=) c.1759-8C= (n.1759-8C=) c.*725-8C= (n.*725-8C=) c.855-8C= (n.855-8C=) c.1230-8C= c.1735-8C= c.478-8C= (n.478-8C=) n.2356-8C= n.2261-8C= c.539+296C= c.307-8C= n.539C= n.360-8C= c.*1574C= (n.*1574C=) | |
15 | g.89323519G>T | CA2630255686 | POLG | c.2158-8C>A (n.2158-8C>A) c.1759-8C>A (n.1759-8C>A) c.*725-8C>A (n.*725-8C>A) c.855-8C>A (n.855-8C>A) c.1230-8C>A c.1735-8C>A c.478-8C>A (n.478-8C>A) n.2356-8C>A n.2261-8C>A c.539+296C>A c.307-8C>A n.539C>A n.360-8C>A c.*1574C>A (n.*1574C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323520G>A | CA2630255687 | POLG | c.2158-9C>T (n.2158-9C>T) c.1759-9C>T (n.1759-9C>T) c.*725-9C>T (n.*725-9C>T) c.855-9C>T (n.855-9C>T) c.1230-9C>T c.1735-9C>T c.478-9C>T (n.478-9C>T) n.2356-9C>T n.2261-9C>T c.539+295C>T c.307-9C>T n.538C>T n.360-9C>T n.567C>T c.*1573C>T (n.*1573C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89323520G>T | CA2630255688 | POLG | c.2158-9C>A (n.2158-9C>A) c.1759-9C>A (n.1759-9C>A) c.*725-9C>A (n.*725-9C>A) c.855-9C>A (n.855-9C>A) c.1230-9C>A c.1735-9C>A c.478-9C>A (n.478-9C>A) n.2356-9C>A n.2261-9C>A c.539+295C>A c.307-9C>A n.538C>A n.360-9C>A n.567C>A c.*1573C>A (n.*1573C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323521C= | CA2194555703 | POLG | c.2158-10G= (n.2158-10G=) c.1759-10G= (n.1759-10G=) c.*725-10G= (n.*725-10G=) c.855-10G= (n.855-10G=) c.1230-10G= c.1735-10G= c.478-10G= (n.478-10G=) n.2356-10G= n.2261-10G= c.539+294G= c.307-10G= n.537G= n.360-10G= n.566G= c.*1572G= (n.*1572G=) | |
15 | g.89323521C>T | CA658798426 | POLG | c.2158-10G>A (n.2158-10G>A) c.1759-10G>A (n.1759-10G>A) c.*725-10G>A (n.*725-10G>A) c.855-10G>A (n.855-10G>A) c.1230-10G>A c.1735-10G>A c.478-10G>A (n.478-10G>A) n.2356-10G>A n.2261-10G>A c.539+294G>A c.307-10G>A n.537G>A n.360-10G>A n.566G>A c.*1572G>A (n.*1572G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323522del | CA2575828490 | POLG | c.2158-10del (n.2158-10del) c.1759-10del (n.1759-10del) c.*725-10del (n.*725-10del) c.855-10del (n.855-10del) c.1230-10del c.1735-10del c.478-10del (n.478-10del) n.2356-10del n.2261-10del c.539+294del c.307-10del n.537del n.360-10del n.566del c.*1572del (n.*1572del) | gnomAD v4 |
15 | g.89323522C= | CA2194555707 | POLG | c.2158-11G= (n.2158-11G=) c.1759-11G= (n.1759-11G=) c.*725-11G= (n.*725-11G=) c.855-11G= (n.855-11G=) c.1230-11G= c.1735-11G= c.478-11G= (n.478-11G=) n.2356-11G= n.2261-11G= c.539+293G= c.307-11G= n.536G= n.360-11G= n.565G= c.*1571G= (n.*1571G=) | |
15 | g.89323522C>T | CA972595623 | POLG | c.2158-11G>A (n.2158-11G>A) c.1759-11G>A (n.1759-11G>A) c.*725-11G>A (n.*725-11G>A) c.855-11G>A (n.855-11G>A) c.1230-11G>A c.1735-11G>A c.478-11G>A (n.478-11G>A) n.2356-11G>A n.2261-11G>A c.539+293G>A c.307-11G>A n.536G>A n.360-11G>A n.565G>A c.*1571G>A (n.*1571G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323527_89323528del | CA2630255689 | POLG | c.2158-12_2158-11del (n.2158-12_2158-11del) c.1759-12_1759-11del (n.1759-12_1759-11del) c.*725-12_*725-11del (n.*725-12_*725-11del) c.855-12_855-11del (n.855-12_855-11del) c.1230-12_1230-11del c.1735-12_1735-11del c.478-12_478-11del (n.478-12_478-11del) n.2356-12_2356-11del n.2261-12_2261-11del c.539+292_539+293del c.307-12_307-11del n.535_536del n.360-12_360-11del n.564_565del c.*1570_*1571del (n.*1570_*1571del) | gnomAD v4 |
15 | g.89323523A>G | CA2630255690 | POLG | c.2158-12T>C (n.2158-12T>C) c.1759-12T>C (n.1759-12T>C) c.*725-12T>C (n.*725-12T>C) c.855-12T>C (n.855-12T>C) c.1230-12T>C c.1735-12T>C c.478-12T>C (n.478-12T>C) n.2356-12T>C n.2261-12T>C c.539+292T>C c.307-12T>C n.535T>C n.360-12T>C n.564T>C c.*1570T>C (n.*1570T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89323524C= | CA2194555712 | POLG | c.2158-13G= (n.2158-13G=) c.1759-13G= (n.1759-13G=) c.*725-13G= (n.*725-13G=) c.855-13G= (n.855-13G=) c.1230-13G= c.1735-13G= c.478-13G= (n.478-13G=) n.2356-13G= n.2261-13G= c.539+291G= c.307-13G= n.534G= n.360-13G= n.563G= c.*1569G= (n.*1569G=) | |
15 | g.89323524C>T | CA7724560 | POLG | c.2158-13G>A (n.2158-13G>A) c.1759-13G>A (n.1759-13G>A) c.*725-13G>A (n.*725-13G>A) c.855-13G>A (n.855-13G>A) c.1230-13G>A c.1735-13G>A c.478-13G>A (n.478-13G>A) n.2356-13G>A n.2261-13G>A c.539+291G>A c.307-13G>A n.534G>A n.360-13G>A n.563G>A c.*1569G>A (n.*1569G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323524_89323526del | CA2575828492 | POLG | c.2158-15_2158-13del (n.2158-15_2158-13del) c.1759-15_1759-13del (n.1759-15_1759-13del) c.*725-15_*725-13del (n.*725-15_*725-13del) c.855-15_855-13del (n.855-15_855-13del) c.1230-15_1230-13del c.1735-15_1735-13del c.478-15_478-13del (n.478-15_478-13del) n.2356-15_2356-13del n.2261-15_2261-13del c.539+289_539+291del c.307-15_307-13del n.532_534del n.360-15_360-13del n.561_563del c.*1567_*1569del (n.*1567_*1569del) | |
15 | g.89323525A= | CA2194555717 | POLG | c.2158-14T= (n.2158-14T=) c.1759-14T= (n.1759-14T=) c.*725-14T= (n.*725-14T=) c.855-14T= (n.855-14T=) c.1230-14T= c.1735-14T= c.478-14T= (n.478-14T=) n.2356-14T= n.2261-14T= c.539+290T= c.307-14T= n.533T= n.360-14T= n.562T= c.*1568T= (n.*1568T=) | |
15 | g.89323525A>C | CA2194555716 | POLG | c.2158-14T>G (n.2158-14T>G) c.1759-14T>G (n.1759-14T>G) c.*725-14T>G (n.*725-14T>G) c.855-14T>G (n.855-14T>G) c.1230-14T>G c.1735-14T>G c.478-14T>G (n.478-14T>G) n.2356-14T>G n.2261-14T>G c.539+290T>G c.307-14T>G n.533T>G n.360-14T>G n.562T>G c.*1568T>G (n.*1568T>G) | dbSNP |
15 | g.89323525A>G | CA7724561 | POLG | c.2158-14T>C (n.2158-14T>C) c.1759-14T>C (n.1759-14T>C) c.*725-14T>C (n.*725-14T>C) c.855-14T>C (n.855-14T>C) c.1230-14T>C c.1735-14T>C c.478-14T>C (n.478-14T>C) n.2356-14T>C n.2261-14T>C c.539+290T>C c.307-14T>C n.533T>C n.360-14T>C n.562T>C c.*1568T>C (n.*1568T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |