Canonical Allele Identifier: CA123150

Gene: POLG

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 13507
• ClinVar RCV Id: RCV000014459 ; RCV000014460 ; RCV000014461 ; RCV000080023 ; RCV000313739 ; RCV000508846 ; RCV000507757 ; RCV001198081 ; RCV002247336 ; RCV002313710 ; RCV003985719
• dbSNP Id: rs113994097
• ExAC: 15:89866657 C / G
• gnomAD v2: 15-89866657-C-G
• gnomAD v3: 15-89323426-C-G
• gnomAD v4: 15-89323426-C-G
• MyVariant Identifiers: chr15:g.89866657C>G (hg19) ; chr15:g.89323426C>G (hg38)
• PubMed: PMID:11571332 ; PMID:15477547 ; PMID:15689359 ; PMID:15824347 ; PMID:15929042 ; PMID:16080118 ; PMID:16177225 ; PMID:16545482 ; PMID:16621917 ; PMID:16638794 ; PMID:16639411 ; PMID:17426723 ; PMID:17438011 ; PMID:17452231 ; PMID:17894835 ; PMID:18487244 ; PMID:18546365 ; PMID:18828154 ; PMID:18991199 ; PMID:19103152 ; PMID:19125351 ; PMID:19251978 ; PMID:19566497 ; PMID:19578034 ; PMID:19752458 ; PMID:20142534 ; PMID:20301791 ; PMID:20576279 ; PMID:20818383 ; PMID:21236670 ; PMID:21357833 ; PMID:21515089 ; PMID:21880868 ; PMID:21956653 ; PMID:21993618 ; PMID:22166854 ; PMID:22189570 ; PMID:22616202 ; PMID:22711370 ; PMID:23212759 ; PMID:23248042 ; PMID:23448099 ; PMID:23757202 ; PMID:23804100 ; PMID:23808377 ; PMID:25025039 ; PMID:28812649

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000015.10:g.89323426C>G , CM000677.2:g.89323426C>G	GRCh38
NC_000015.9:g.89866657C>G , CM000677.1:g.89866657C>G	GRCh37
NC_000015.8:g.87667661C>G	NCBI36
NG_008218.1:g.16370G>C
NG_008218.2:g.16370G>C

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000636937.2:c.2243G>C	ENSP00000516154.1:p.Trp748Ser
ENST00000268124.11:c.2243G>C MANE Select	ENSP00000268124.5:p.Trp748Ser
ENST00000530292.3:c.1844G>C	ENSP00000432885.2:p.Trp615Ser
ENST00000635986.2:c.2243G>C	ENSP00000490653.2:p.Trp748Ser
ENST00000636774.1:c.*810G>C	ENSP00000489799.1:n.*810G>C
ENST00000637238.1:c.940G>C	ENSP00000490756.1:n.940G>C
ENST00000637264.1:c.1315G>C
ENST00000666746.1:c.1820G>C
ENST00000670281.1:c.563G>C	ENSP00000499709.1:p.Trp188Ser
ENST00000672071.1:n.2441G>C
ENST00000672923.2:n.2346G>C
ENST00000268124.9:c.2243G>C	ENSP00000268124.5:p.Trp748Ser
ENST00000442287.6:c.2243G>C	ENSP00000399851.2:p.Trp748Ser
ENST00000526314.2:c.539+389G>C
ENST00000526398.1:c.392G>C
ENST00000528881.2:c.12G>C
ENST00000530715.5:c.2G>C	ENSP00000431395.1:p.Trp1Ser
ENST00000532584.5:n.445G>C
ENST00000631044.2:c.*1667G>C	ENSP00000486730.1:n.*1667G>C
NM_001126131.1:c.2243G>C	NP_001119603.1:p.Trp748Ser
NM_002693.2:c.2243G>C	NP_002684.1:p.Trp748Ser
NM_001126131.2:c.2243G>C	NP_001119603.1:p.Trp748Ser
NM_002693.3:c.2243G>C MANE Select	NP_002684.1:p.Trp748Ser