Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89323371del | CA2597948717 | POLG | c.2265+35del (n.2265+35del) c.1866+35del (n.1866+35del) c.*832+35del (n.*832+35del) c.962+35del (n.962+35del) c.1337+35del c.1842+35del c.585+35del (n.585+35del) n.2463+35del n.2368+35del c.539+446del c.414+35del c.34+35del c.24+35del (n.24+35del) n.467+35del c.*1689+35del (n.*1689+35del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323371A= | CA2194555056 | POLG | c.2265+33T= (n.2265+33T=) c.1866+33T= (n.1866+33T=) c.*832+33T= (n.*832+33T=) c.962+33T= (n.962+33T=) c.1337+33T= c.1842+33T= c.585+33T= (n.585+33T=) n.2463+33T= n.2368+33T= c.539+444T= c.414+33T= c.34+33T= c.24+33T= (n.24+33T=) n.467+33T= c.*1689+33T= (n.*1689+33T=) | |
15 | g.89323371A>C | CA7724530 | POLG | c.2265+33T>G (n.2265+33T>G) c.1866+33T>G (n.1866+33T>G) c.*832+33T>G (n.*832+33T>G) c.962+33T>G (n.962+33T>G) c.1337+33T>G c.1842+33T>G c.585+33T>G (n.585+33T>G) n.2463+33T>G n.2368+33T>G c.539+444T>G c.414+33T>G c.34+33T>G c.24+33T>G (n.24+33T>G) n.467+33T>G c.*1689+33T>G (n.*1689+33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323372C= | CA2194555065 | POLG | c.2265+32G= (n.2265+32G=) c.1866+32G= (n.1866+32G=) c.*832+32G= (n.*832+32G=) c.962+32G= (n.962+32G=) c.1337+32G= c.1842+32G= c.585+32G= (n.585+32G=) n.2463+32G= n.2368+32G= c.539+443G= c.414+32G= c.34+32G= c.24+32G= (n.24+32G=) n.467+32G= c.*1689+32G= (n.*1689+32G=) | |
15 | g.89323372C>T | CA619512929 | POLG | c.2265+32G>A (n.2265+32G>A) c.1866+32G>A (n.1866+32G>A) c.*832+32G>A (n.*832+32G>A) c.962+32G>A (n.962+32G>A) c.1337+32G>A c.1842+32G>A c.585+32G>A (n.585+32G>A) n.2463+32G>A n.2368+32G>A c.539+443G>A c.414+32G>A c.34+32G>A c.24+32G>A (n.24+32G>A) n.467+32G>A c.*1689+32G>A (n.*1689+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323373A>G | CA2731552616 | POLG | c.2265+31T>C (n.2265+31T>C) c.1866+31T>C (n.1866+31T>C) c.*832+31T>C (n.*832+31T>C) c.962+31T>C (n.962+31T>C) c.1337+31T>C c.1842+31T>C c.585+31T>C (n.585+31T>C) n.2463+31T>C n.2368+31T>C c.539+442T>C c.414+31T>C c.34+31T>C c.24+31T>C (n.24+31T>C) n.467+31T>C c.*1689+31T>C (n.*1689+31T>C) | dbSNP |
15 | g.89323373A>T | CA2575828430 | POLG | c.2265+31T>A (n.2265+31T>A) c.1866+31T>A (n.1866+31T>A) c.*832+31T>A (n.*832+31T>A) c.962+31T>A (n.962+31T>A) c.1337+31T>A c.1842+31T>A c.585+31T>A (n.585+31T>A) n.2463+31T>A n.2368+31T>A c.539+442T>A c.414+31T>A c.34+31T>A c.24+31T>A (n.24+31T>A) n.467+31T>A c.*1689+31T>A (n.*1689+31T>A) | |
15 | g.89323374C>T | CA2630255503 | POLG | c.2265+30G>A (n.2265+30G>A) c.1866+30G>A (n.1866+30G>A) c.*832+30G>A (n.*832+30G>A) c.962+30G>A (n.962+30G>A) c.1337+30G>A c.1842+30G>A c.585+30G>A (n.585+30G>A) n.2463+30G>A n.2368+30G>A c.539+441G>A c.414+30G>A c.34+30G>A c.24+30G>A (n.24+30G>A) n.467+30G>A c.*1689+30G>A (n.*1689+30G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323375del | CA2630255502 | POLG | c.2265+30del (n.2265+30del) c.1866+30del (n.1866+30del) c.*832+30del (n.*832+30del) c.962+30del (n.962+30del) c.1337+30del c.1842+30del c.585+30del (n.585+30del) n.2463+30del n.2368+30del c.539+441del c.414+30del c.34+30del c.24+30del (n.24+30del) n.467+30del c.*1689+30del (n.*1689+30del) | gnomAD v4 |
15 | g.89323375C>A | CA2575828431 | POLG | c.2265+29G>T (n.2265+29G>T) c.1866+29G>T (n.1866+29G>T) c.*832+29G>T (n.*832+29G>T) c.962+29G>T (n.962+29G>T) c.1337+29G>T c.1842+29G>T c.585+29G>T (n.585+29G>T) n.2463+29G>T n.2368+29G>T c.539+440G>T c.414+29G>T c.34+29G>T c.24+29G>T (n.24+29G>T) n.467+29G>T c.*1689+29G>T (n.*1689+29G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323377C>T | CA2630255504 | POLG | c.2265+27G>A (n.2265+27G>A) c.1866+27G>A (n.1866+27G>A) c.*832+27G>A (n.*832+27G>A) c.962+27G>A (n.962+27G>A) c.1337+27G>A c.1842+27G>A c.585+27G>A (n.585+27G>A) n.2463+27G>A n.2368+27G>A c.539+438G>A c.414+27G>A c.34+27G>A c.24+27G>A (n.24+27G>A) n.467+27G>A c.*1689+27G>A (n.*1689+27G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323378A>C | CA2630255505 | POLG | c.2265+26T>G (n.2265+26T>G) c.1866+26T>G (n.1866+26T>G) c.*832+26T>G (n.*832+26T>G) c.962+26T>G (n.962+26T>G) c.1337+26T>G c.1842+26T>G c.585+26T>G (n.585+26T>G) n.2463+26T>G n.2368+26T>G c.539+437T>G c.414+26T>G c.34+26T>G c.24+26T>G (n.24+26T>G) n.467+26T>G c.*1689+26T>G (n.*1689+26T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323378A>G | CA2630255506 | POLG | c.2265+26T>C (n.2265+26T>C) c.1866+26T>C (n.1866+26T>C) c.*832+26T>C (n.*832+26T>C) c.962+26T>C (n.962+26T>C) c.1337+26T>C c.1842+26T>C c.585+26T>C (n.585+26T>C) n.2463+26T>C n.2368+26T>C c.539+437T>C c.414+26T>C c.34+26T>C c.24+26T>C (n.24+26T>C) n.467+26T>C c.*1689+26T>C (n.*1689+26T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323379G>A | CA2630255507 | POLG | c.2265+25C>T (n.2265+25C>T) c.1866+25C>T (n.1866+25C>T) c.*832+25C>T (n.*832+25C>T) c.962+25C>T (n.962+25C>T) c.1337+25C>T c.1842+25C>T c.585+25C>T (n.585+25C>T) n.2463+25C>T n.2368+25C>T c.539+436C>T c.414+25C>T c.34+25C>T c.24+25C>T (n.24+25C>T) n.467+25C>T c.*1689+25C>T (n.*1689+25C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323379G>T | CA2630255508 | POLG | c.2265+25C>A (n.2265+25C>A) c.1866+25C>A (n.1866+25C>A) c.*832+25C>A (n.*832+25C>A) c.962+25C>A (n.962+25C>A) c.1337+25C>A c.1842+25C>A c.585+25C>A (n.585+25C>A) n.2463+25C>A n.2368+25C>A c.539+436C>A c.414+25C>A c.34+25C>A c.24+25C>A (n.24+25C>A) n.467+25C>A c.*1689+25C>A (n.*1689+25C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323380G>T | CA2575828432 | POLG | c.2265+24C>A (n.2265+24C>A) c.1866+24C>A (n.1866+24C>A) c.*832+24C>A (n.*832+24C>A) c.962+24C>A (n.962+24C>A) c.1337+24C>A c.1842+24C>A c.585+24C>A (n.585+24C>A) n.2463+24C>A n.2368+24C>A c.539+435C>A c.414+24C>A c.34+24C>A c.24+24C>A (n.24+24C>A) n.467+24C>A c.*1689+24C>A (n.*1689+24C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323382C>T | CA2630255509 | POLG | c.2265+22G>A (n.2265+22G>A) c.1866+22G>A (n.1866+22G>A) c.*832+22G>A (n.*832+22G>A) c.962+22G>A (n.962+22G>A) c.1337+22G>A c.1842+22G>A c.585+22G>A (n.585+22G>A) n.2463+22G>A n.2368+22G>A c.539+433G>A c.414+22G>A c.34+22G>A c.24+22G>A (n.24+22G>A) n.467+22G>A c.*1689+22G>A (n.*1689+22G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323383A= | CA2194555070 | POLG | c.2265+21T= (n.2265+21T=) c.1866+21T= (n.1866+21T=) c.*832+21T= (n.*832+21T=) c.962+21T= (n.962+21T=) c.1337+21T= c.1842+21T= c.585+21T= (n.585+21T=) n.2463+21T= n.2368+21T= c.539+432T= c.414+21T= c.34+21T= c.24+21T= (n.24+21T=) n.467+21T= c.*1689+21T= (n.*1689+21T=) | |
15 | g.89323383A>G | CA619512931 | POLG | c.2265+21T>C (n.2265+21T>C) c.1866+21T>C (n.1866+21T>C) c.*832+21T>C (n.*832+21T>C) c.962+21T>C (n.962+21T>C) c.1337+21T>C c.1842+21T>C c.585+21T>C (n.585+21T>C) n.2463+21T>C n.2368+21T>C c.539+432T>C c.414+21T>C c.34+21T>C c.24+21T>C (n.24+21T>C) n.467+21T>C c.*1689+21T>C (n.*1689+21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323384G>A | CA619512932 | POLG | c.2265+20C>T (n.2265+20C>T) c.1866+20C>T (n.1866+20C>T) c.*832+20C>T (n.*832+20C>T) c.962+20C>T (n.962+20C>T) c.1337+20C>T c.1842+20C>T c.585+20C>T (n.585+20C>T) n.2463+20C>T n.2368+20C>T c.539+431C>T c.414+20C>T c.34+20C>T c.24+20C>T (n.24+20C>T) n.467+20C>T c.*1689+20C>T (n.*1689+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323384G>C | CA2630255510 | POLG | c.2265+20C>G (n.2265+20C>G) c.1866+20C>G (n.1866+20C>G) c.*832+20C>G (n.*832+20C>G) c.962+20C>G (n.962+20C>G) c.1337+20C>G c.1842+20C>G c.585+20C>G (n.585+20C>G) n.2463+20C>G n.2368+20C>G c.539+431C>G c.414+20C>G c.34+20C>G c.24+20C>G (n.24+20C>G) n.467+20C>G c.*1689+20C>G (n.*1689+20C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323384G= | CA2194555072 | POLG | c.2265+20C= (n.2265+20C=) c.1866+20C= (n.1866+20C=) c.*832+20C= (n.*832+20C=) c.962+20C= (n.962+20C=) c.1337+20C= c.1842+20C= c.585+20C= (n.585+20C=) n.2463+20C= n.2368+20C= c.539+431C= c.414+20C= c.34+20C= c.24+20C= (n.24+20C=) n.467+20C= c.*1689+20C= (n.*1689+20C=) | |
15 | g.89323384G>T | CA2575828433 | POLG | c.2265+20C>A (n.2265+20C>A) c.1866+20C>A (n.1866+20C>A) c.*832+20C>A (n.*832+20C>A) c.962+20C>A (n.962+20C>A) c.1337+20C>A c.1842+20C>A c.585+20C>A (n.585+20C>A) n.2463+20C>A n.2368+20C>A c.539+431C>A c.414+20C>A c.34+20C>A c.24+20C>A (n.24+20C>A) n.467+20C>A c.*1689+20C>A (n.*1689+20C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323385G>A | CA619512933 | POLG | c.2265+19C>T (n.2265+19C>T) c.1866+19C>T (n.1866+19C>T) c.*832+19C>T (n.*832+19C>T) c.962+19C>T (n.962+19C>T) c.1337+19C>T c.1842+19C>T c.585+19C>T (n.585+19C>T) n.2463+19C>T n.2368+19C>T c.539+430C>T c.414+19C>T c.34+19C>T c.24+19C>T (n.24+19C>T) n.467+19C>T c.*1689+19C>T (n.*1689+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323385G= | CA2194555078 | POLG | c.2265+19C= (n.2265+19C=) c.1866+19C= (n.1866+19C=) c.*832+19C= (n.*832+19C=) c.962+19C= (n.962+19C=) c.1337+19C= c.1842+19C= c.585+19C= (n.585+19C=) n.2463+19C= n.2368+19C= c.539+430C= c.414+19C= c.34+19C= c.24+19C= (n.24+19C=) n.467+19C= c.*1689+19C= (n.*1689+19C=) | |
15 | g.89323385G>T | CA2630255512 | POLG | c.2265+19C>A (n.2265+19C>A) c.1866+19C>A (n.1866+19C>A) c.*832+19C>A (n.*832+19C>A) c.962+19C>A (n.962+19C>A) c.1337+19C>A c.1842+19C>A c.585+19C>A (n.585+19C>A) n.2463+19C>A n.2368+19C>A c.539+430C>A c.414+19C>A c.34+19C>A c.24+19C>A (n.24+19C>A) n.467+19C>A c.*1689+19C>A (n.*1689+19C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323385_89323386delinsGC | CA2194555080 | POLG | c.2265+18_2265+19delinsGC (n.2265+18_2265+19delinsGC) c.1866+18_1866+19delinsGC (n.1866+18_1866+19delinsGC) c.*832+18_*832+19delinsGC (n.*832+18_*832+19delinsGC) c.962+18_962+19delinsGC (n.962+18_962+19delinsGC) c.1337+18_1337+19delinsGC c.1842+18_1842+19delinsGC c.585+18_585+19delinsGC (n.585+18_585+19delinsGC) n.2463+18_2463+19delinsGC n.2368+18_2368+19delinsGC c.539+429_539+430delinsGC c.414+18_414+19delinsGC c.34+18_34+19delinsGC c.24+18_24+19delinsGC (n.24+18_24+19delinsGC) n.467+18_467+19delinsGC c.*1689+18_*1689+19delinsGC (n.*1689+18_*1689+19delinsGC) | |
15 | g.89323386C= | CA2194555086 | POLG | c.2265+18G= (n.2265+18G=) c.1866+18G= (n.1866+18G=) c.*832+18G= (n.*832+18G=) c.962+18G= (n.962+18G=) c.1337+18G= c.1842+18G= c.585+18G= (n.585+18G=) n.2463+18G= n.2368+18G= c.539+429G= c.414+18G= c.34+18G= c.24+18G= (n.24+18G=) n.467+18G= c.*1689+18G= (n.*1689+18G=) | |
15 | g.89323386C>T | CA914041765 | POLG | c.2265+18G>A (n.2265+18G>A) c.1866+18G>A (n.1866+18G>A) c.*832+18G>A (n.*832+18G>A) c.962+18G>A (n.962+18G>A) c.1337+18G>A c.1842+18G>A c.585+18G>A (n.585+18G>A) n.2463+18G>A n.2368+18G>A c.539+429G>A c.414+18G>A c.34+18G>A c.24+18G>A (n.24+18G>A) n.467+18G>A c.*1689+18G>A (n.*1689+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323387dup | CA2630255515 | POLG | c.2265+18dup (n.2265+18dup) c.1866+18dup (n.1866+18dup) c.*832+18dup (n.*832+18dup) c.962+18dup (n.962+18dup) c.1337+18dup c.1842+18dup c.585+18dup (n.585+18dup) n.2463+18dup n.2368+18dup c.539+429dup c.414+18dup c.34+18dup c.24+18dup (n.24+18dup) n.467+18dup c.*1689+18dup (n.*1689+18dup) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89323387del | CA2194555083 | POLG | c.2265+18del (n.2265+18del) c.1866+18del (n.1866+18del) c.*832+18del (n.*832+18del) c.962+18del (n.962+18del) c.1337+18del c.1842+18del c.585+18del (n.585+18del) n.2463+18del n.2368+18del c.539+429del c.414+18del c.34+18del c.24+18del (n.24+18del) n.467+18del c.*1689+18del (n.*1689+18del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323387C>T | CA656507318 | POLG | c.2265+17G>A (n.2265+17G>A) c.1866+17G>A (n.1866+17G>A) c.*832+17G>A (n.*832+17G>A) c.962+17G>A (n.962+17G>A) c.1337+17G>A c.1842+17G>A c.585+17G>A (n.585+17G>A) n.2463+17G>A n.2368+17G>A c.539+428G>A c.414+17G>A c.34+17G>A c.24+17G>A (n.24+17G>A) n.467+17G>A c.*1689+17G>A (n.*1689+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.89323387_89323388dup | CA2194555097 | POLG | c.2265+16_2265+17dup (n.2265+16_2265+17dup) c.1866+16_1866+17dup (n.1866+16_1866+17dup) c.*832+16_*832+17dup (n.*832+16_*832+17dup) c.962+16_962+17dup (n.962+16_962+17dup) c.1337+16_1337+17dup c.1842+16_1842+17dup c.585+16_585+17dup (n.585+16_585+17dup) n.2463+16_2463+17dup n.2368+16_2368+17dup c.539+427_539+428dup c.414+16_414+17dup c.34+16_34+17dup c.24+16_24+17dup (n.24+16_24+17dup) n.467+16_467+17dup c.*1689+16_*1689+17dup (n.*1689+16_*1689+17dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89323387_89323390dup | CA2739269693 | POLG | c.2265+14_2265+17dup (n.2265+14_2265+17dup) c.1866+14_1866+17dup (n.1866+14_1866+17dup) c.*832+14_*832+17dup (n.*832+14_*832+17dup) c.962+14_962+17dup (n.962+14_962+17dup) c.1337+14_1337+17dup c.1842+14_1842+17dup c.585+14_585+17dup (n.585+14_585+17dup) n.2463+14_2463+17dup n.2368+14_2368+17dup c.539+425_539+428dup c.414+14_414+17dup c.34+14_34+17dup c.24+14_24+17dup (n.24+14_24+17dup) n.467+14_467+17dup c.*1689+14_*1689+17dup (n.*1689+14_*1689+17dup) | ClinVar |
15 | g.89323388A= | CA2194555104 | POLG | c.2265+16T= (n.2265+16T=) c.1866+16T= (n.1866+16T=) c.*832+16T= (n.*832+16T=) c.962+16T= (n.962+16T=) c.1337+16T= c.1842+16T= c.585+16T= (n.585+16T=) n.2463+16T= n.2368+16T= c.539+427T= c.414+16T= c.34+16T= c.24+16T= (n.24+16T=) n.467+16T= c.*1689+16T= (n.*1689+16T=) | |
15 | g.89323388A>C | CA2630255523 | POLG | c.2265+16T>G (n.2265+16T>G) c.1866+16T>G (n.1866+16T>G) c.*832+16T>G (n.*832+16T>G) c.962+16T>G (n.962+16T>G) c.1337+16T>G c.1842+16T>G c.585+16T>G (n.585+16T>G) n.2463+16T>G n.2368+16T>G c.539+427T>G c.414+16T>G c.34+16T>G c.24+16T>G (n.24+16T>G) n.467+16T>G c.*1689+16T>G (n.*1689+16T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323388A>G | CA7724531 | POLG | c.2265+16T>C (n.2265+16T>C) c.1866+16T>C (n.1866+16T>C) c.*832+16T>C (n.*832+16T>C) c.962+16T>C (n.962+16T>C) c.1337+16T>C c.1842+16T>C c.585+16T>C (n.585+16T>C) n.2463+16T>C n.2368+16T>C c.539+427T>C c.414+16T>C c.34+16T>C c.24+16T>C (n.24+16T>C) n.467+16T>C c.*1689+16T>C (n.*1689+16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323389T>A | CA7724532 | POLG | c.2265+15A>T (n.2265+15A>T) c.1866+15A>T (n.1866+15A>T) c.*832+15A>T (n.*832+15A>T) c.962+15A>T (n.962+15A>T) c.1337+15A>T c.1842+15A>T c.585+15A>T (n.585+15A>T) n.2463+15A>T n.2368+15A>T c.539+426A>T c.414+15A>T c.34+15A>T c.24+15A>T (n.24+15A>T) n.467+15A>T c.*1689+15A>T (n.*1689+15A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323389T>C | CA10602221 | POLG | c.2265+15A>G (n.2265+15A>G) c.1866+15A>G (n.1866+15A>G) c.*832+15A>G (n.*832+15A>G) c.962+15A>G (n.962+15A>G) c.1337+15A>G c.1842+15A>G c.585+15A>G (n.585+15A>G) n.2463+15A>G n.2368+15A>G c.539+426A>G c.414+15A>G c.34+15A>G c.24+15A>G (n.24+15A>G) n.467+15A>G c.*1689+15A>G (n.*1689+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323389T>G | CA2630255526 | POLG | c.2265+15A>C (n.2265+15A>C) c.1866+15A>C (n.1866+15A>C) c.*832+15A>C (n.*832+15A>C) c.962+15A>C (n.962+15A>C) c.1337+15A>C c.1842+15A>C c.585+15A>C (n.585+15A>C) n.2463+15A>C n.2368+15A>C c.539+426A>C c.414+15A>C c.34+15A>C c.24+15A>C (n.24+15A>C) n.467+15A>C c.*1689+15A>C (n.*1689+15A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323389T= | CA2194555107 | POLG | c.2265+15A= (n.2265+15A=) c.1866+15A= (n.1866+15A=) c.*832+15A= (n.*832+15A=) c.962+15A= (n.962+15A=) c.1337+15A= c.1842+15A= c.585+15A= (n.585+15A=) n.2463+15A= n.2368+15A= c.539+426A= c.414+15A= c.34+15A= c.24+15A= (n.24+15A=) n.467+15A= c.*1689+15A= (n.*1689+15A=) | |
15 | g.89323390G>A | CA2630255528 | POLG | c.2265+14C>T (n.2265+14C>T) c.1866+14C>T (n.1866+14C>T) c.*832+14C>T (n.*832+14C>T) c.962+14C>T (n.962+14C>T) c.1337+14C>T c.1842+14C>T c.585+14C>T (n.585+14C>T) n.2463+14C>T n.2368+14C>T c.539+425C>T c.414+14C>T c.34+14C>T c.24+14C>T (n.24+14C>T) n.467+14C>T c.*1689+14C>T (n.*1689+14C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323390G>T | CA2630255529 | POLG | c.2265+14C>A (n.2265+14C>A) c.1866+14C>A (n.1866+14C>A) c.*832+14C>A (n.*832+14C>A) c.962+14C>A (n.962+14C>A) c.1337+14C>A c.1842+14C>A c.585+14C>A (n.585+14C>A) n.2463+14C>A n.2368+14C>A c.539+425C>A c.414+14C>A c.34+14C>A c.24+14C>A (n.24+14C>A) n.467+14C>A c.*1689+14C>A (n.*1689+14C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323391A>C | CA2630255530 | POLG | c.2265+13T>G (n.2265+13T>G) c.1866+13T>G (n.1866+13T>G) c.*832+13T>G (n.*832+13T>G) c.962+13T>G (n.962+13T>G) c.1337+13T>G c.1842+13T>G c.585+13T>G (n.585+13T>G) n.2463+13T>G n.2368+13T>G c.539+424T>G c.414+13T>G c.34+13T>G c.24+13T>G (n.24+13T>G) n.467+13T>G c.*1689+13T>G (n.*1689+13T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323392C>T | CA2630255531 | POLG | c.2265+12G>A (n.2265+12G>A) c.1866+12G>A (n.1866+12G>A) c.*832+12G>A (n.*832+12G>A) c.962+12G>A (n.962+12G>A) c.1337+12G>A c.1842+12G>A c.585+12G>A (n.585+12G>A) n.2463+12G>A n.2368+12G>A c.539+423G>A c.414+12G>A c.34+12G>A c.24+12G>A (n.24+12G>A) n.467+12G>A c.*1689+12G>A (n.*1689+12G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323394del | CA2630255532 | POLG | c.2265+12del (n.2265+12del) c.1866+12del (n.1866+12del) c.*832+12del (n.*832+12del) c.962+12del (n.962+12del) c.1337+12del c.1842+12del c.585+12del (n.585+12del) n.2463+12del n.2368+12del c.539+423del c.414+12del c.34+12del c.24+12del (n.24+12del) n.467+12del c.*1689+12del (n.*1689+12del) | gnomAD v4 |
15 | g.89323393C= | CA2194555109 | POLG | c.2265+11G= (n.2265+11G=) c.1866+11G= (n.1866+11G=) c.*832+11G= (n.*832+11G=) c.962+11G= (n.962+11G=) c.1337+11G= c.1842+11G= c.585+11G= (n.585+11G=) n.2463+11G= n.2368+11G= c.539+422G= c.414+11G= c.34+11G= c.24+11G= (n.24+11G=) n.467+11G= c.*1689+11G= (n.*1689+11G=) | |
15 | g.89323393C>T | CA972595485 | POLG | c.2265+11G>A (n.2265+11G>A) c.1866+11G>A (n.1866+11G>A) c.*832+11G>A (n.*832+11G>A) c.962+11G>A (n.962+11G>A) c.1337+11G>A c.1842+11G>A c.585+11G>A (n.585+11G>A) n.2463+11G>A n.2368+11G>A c.539+422G>A c.414+11G>A c.34+11G>A c.24+11G>A (n.24+11G>A) n.467+11G>A c.*1689+11G>A (n.*1689+11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323395A= | CA2194555111 | POLG | c.2265+9T= (n.2265+9T=) c.1866+9T= (n.1866+9T=) c.*832+9T= (n.*832+9T=) c.962+9T= (n.962+9T=) c.1337+9T= c.1842+9T= c.585+9T= (n.585+9T=) n.2463+9T= n.2368+9T= c.539+420T= c.414+9T= c.34+9T= c.24+9T= (n.24+9T=) n.467+9T= c.*1689+9T= (n.*1689+9T=) | |
15 | g.89323395A>G | CA7724533 | POLG | c.2265+9T>C (n.2265+9T>C) c.1866+9T>C (n.1866+9T>C) c.*832+9T>C (n.*832+9T>C) c.962+9T>C (n.962+9T>C) c.1337+9T>C c.1842+9T>C c.585+9T>C (n.585+9T>C) n.2463+9T>C n.2368+9T>C c.539+420T>C c.414+9T>C c.34+9T>C c.24+9T>C (n.24+9T>C) n.467+9T>C c.*1689+9T>C (n.*1689+9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323395A>T | CA2630255534 | POLG | c.2265+9T>A (n.2265+9T>A) c.1866+9T>A (n.1866+9T>A) c.*832+9T>A (n.*832+9T>A) c.962+9T>A (n.962+9T>A) c.1337+9T>A c.1842+9T>A c.585+9T>A (n.585+9T>A) n.2463+9T>A n.2368+9T>A c.539+420T>A c.414+9T>A c.34+9T>A c.24+9T>A (n.24+9T>A) n.467+9T>A c.*1689+9T>A (n.*1689+9T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323396G>A | CA619512939 | POLG | c.2265+8C>T (n.2265+8C>T) c.1866+8C>T (n.1866+8C>T) c.*832+8C>T (n.*832+8C>T) c.962+8C>T (n.962+8C>T) c.1337+8C>T c.1842+8C>T c.585+8C>T (n.585+8C>T) n.2463+8C>T n.2368+8C>T c.539+419C>T c.414+8C>T c.34+8C>T c.24+8C>T (n.24+8C>T) n.467+8C>T c.*1689+8C>T (n.*1689+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323396G>C | CA2580090174 | POLG | c.2265+8C>G (n.2265+8C>G) c.1866+8C>G (n.1866+8C>G) c.*832+8C>G (n.*832+8C>G) c.962+8C>G (n.962+8C>G) c.1337+8C>G c.1842+8C>G c.585+8C>G (n.585+8C>G) n.2463+8C>G n.2368+8C>G c.539+419C>G c.414+8C>G c.34+8C>G c.24+8C>G (n.24+8C>G) n.467+8C>G c.*1689+8C>G (n.*1689+8C>G) | ClinVar |
15 | g.89323396G= | CA2194555114 | POLG | c.2265+8C= (n.2265+8C=) c.1866+8C= (n.1866+8C=) c.*832+8C= (n.*832+8C=) c.962+8C= (n.962+8C=) c.1337+8C= c.1842+8C= c.585+8C= (n.585+8C=) n.2463+8C= n.2368+8C= c.539+419C= c.414+8C= c.34+8C= c.24+8C= (n.24+8C=) n.467+8C= c.*1689+8C= (n.*1689+8C=) | |
15 | g.89323396G>T | CA2630255535 | POLG | c.2265+8C>A (n.2265+8C>A) c.1866+8C>A (n.1866+8C>A) c.*832+8C>A (n.*832+8C>A) c.962+8C>A (n.962+8C>A) c.1337+8C>A c.1842+8C>A c.585+8C>A (n.585+8C>A) n.2463+8C>A n.2368+8C>A c.539+419C>A c.414+8C>A c.34+8C>A c.24+8C>A (n.24+8C>A) n.467+8C>A c.*1689+8C>A (n.*1689+8C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323397G>A | CA7724534 | POLG | c.2265+7C>T (n.2265+7C>T) c.1866+7C>T (n.1866+7C>T) c.*832+7C>T (n.*832+7C>T) c.962+7C>T (n.962+7C>T) c.1337+7C>T c.1842+7C>T c.585+7C>T (n.585+7C>T) n.2463+7C>T n.2368+7C>T c.539+418C>T c.414+7C>T c.34+7C>T c.24+7C>T (n.24+7C>T) n.467+7C>T c.*1689+7C>T (n.*1689+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323397G= | CA2194555115 | POLG | c.2265+7C= (n.2265+7C=) c.1866+7C= (n.1866+7C=) c.*832+7C= (n.*832+7C=) c.962+7C= (n.962+7C=) c.1337+7C= c.1842+7C= c.585+7C= (n.585+7C=) n.2463+7C= n.2368+7C= c.539+418C= c.414+7C= c.34+7C= c.24+7C= (n.24+7C=) n.467+7C= c.*1689+7C= (n.*1689+7C=) | |
15 | g.89323397G>T | CA2630255537 | POLG | c.2265+7C>A (n.2265+7C>A) c.1866+7C>A (n.1866+7C>A) c.*832+7C>A (n.*832+7C>A) c.962+7C>A (n.962+7C>A) c.1337+7C>A c.1842+7C>A c.585+7C>A (n.585+7C>A) n.2463+7C>A n.2368+7C>A c.539+418C>A c.414+7C>A c.34+7C>A c.24+7C>A (n.24+7C>A) n.467+7C>A c.*1689+7C>A (n.*1689+7C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323398A= | CA2194555126 | POLG | c.2265+6T= (n.2265+6T=) c.1866+6T= (n.1866+6T=) c.*832+6T= (n.*832+6T=) c.962+6T= (n.962+6T=) c.1337+6T= c.1842+6T= c.585+6T= (n.585+6T=) n.2463+6T= n.2368+6T= c.539+417T= c.414+6T= c.34+6T= c.24+6T= (n.24+6T=) n.467+6T= c.*1689+6T= (n.*1689+6T=) | |
15 | g.89323398A>C | CA2630255538 | POLG | c.2265+6T>G (n.2265+6T>G) c.1866+6T>G (n.1866+6T>G) c.*832+6T>G (n.*832+6T>G) c.962+6T>G (n.962+6T>G) c.1337+6T>G c.1842+6T>G c.585+6T>G (n.585+6T>G) n.2463+6T>G n.2368+6T>G c.539+417T>G c.414+6T>G c.34+6T>G c.24+6T>G (n.24+6T>G) n.467+6T>G c.*1689+6T>G (n.*1689+6T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323398A>T | CA7724535 | POLG | c.2265+6T>A (n.2265+6T>A) c.1866+6T>A (n.1866+6T>A) c.*832+6T>A (n.*832+6T>A) c.962+6T>A (n.962+6T>A) c.1337+6T>A c.1842+6T>A c.585+6T>A (n.585+6T>A) n.2463+6T>A n.2368+6T>A c.539+417T>A c.414+6T>A c.34+6T>A c.24+6T>A (n.24+6T>A) n.467+6T>A c.*1689+6T>A (n.*1689+6T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323399C= | CA2194555133 | POLG | c.2265+5G= (n.2265+5G=) c.1866+5G= (n.1866+5G=) c.*832+5G= (n.*832+5G=) c.962+5G= (n.962+5G=) c.1337+5G= c.1842+5G= c.585+5G= (n.585+5G=) n.2463+5G= n.2368+5G= c.539+416G= c.414+5G= c.34+5G= c.24+5G= (n.24+5G=) n.467+5G= c.*1689+5G= (n.*1689+5G=) | |
15 | g.89323399C>G | CA2194555137 | POLG | c.2265+5G>C (n.2265+5G>C) c.1866+5G>C (n.1866+5G>C) c.*832+5G>C (n.*832+5G>C) c.962+5G>C (n.962+5G>C) c.1337+5G>C c.1842+5G>C c.585+5G>C (n.585+5G>C) n.2463+5G>C n.2368+5G>C c.539+416G>C c.414+5G>C c.34+5G>C c.24+5G>C (n.24+5G>C) n.467+5G>C c.*1689+5G>C (n.*1689+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323399C>T | CA2573151257 | POLG | c.2265+5G>A (n.2265+5G>A) c.1866+5G>A (n.1866+5G>A) c.*832+5G>A (n.*832+5G>A) c.962+5G>A (n.962+5G>A) c.1337+5G>A c.1842+5G>A c.585+5G>A (n.585+5G>A) n.2463+5G>A n.2368+5G>A c.539+416G>A c.414+5G>A c.34+5G>A c.24+5G>A (n.24+5G>A) n.467+5G>A c.*1689+5G>A (n.*1689+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323400A>G | CA2630255545 | POLG | c.2265+4T>C (n.2265+4T>C) c.1866+4T>C (n.1866+4T>C) c.*832+4T>C (n.*832+4T>C) c.962+4T>C (n.962+4T>C) c.1337+4T>C c.1842+4T>C c.585+4T>C (n.585+4T>C) n.2463+4T>C n.2368+4T>C c.539+415T>C c.414+4T>C c.34+4T>C c.24+4T>C (n.24+4T>C) n.467+4T>C c.*1689+4T>C (n.*1689+4T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323401C>A | CA2575828436 | POLG | c.2265+3G>T (n.2265+3G>T) c.1866+3G>T (n.1866+3G>T) c.*832+3G>T (n.*832+3G>T) c.962+3G>T (n.962+3G>T) c.1337+3G>T c.1842+3G>T c.585+3G>T (n.585+3G>T) n.2463+3G>T n.2368+3G>T c.539+414G>T c.414+3G>T c.34+3G>T c.24+3G>T (n.24+3G>T) n.467+3G>T c.*1689+3G>T (n.*1689+3G>T) | |
15 | g.89323401C= | CA2194555150 | POLG | c.2265+3G= (n.2265+3G=) c.1866+3G= (n.1866+3G=) c.*832+3G= (n.*832+3G=) c.962+3G= (n.962+3G=) c.1337+3G= c.1842+3G= c.585+3G= (n.585+3G=) n.2463+3G= n.2368+3G= c.539+414G= c.414+3G= c.34+3G= c.24+3G= (n.24+3G=) n.467+3G= c.*1689+3G= (n.*1689+3G=) | |
15 | g.89323401C>T | CA619512942 | POLG | c.2265+3G>A (n.2265+3G>A) c.1866+3G>A (n.1866+3G>A) c.*832+3G>A (n.*832+3G>A) c.962+3G>A (n.962+3G>A) c.1337+3G>A c.1842+3G>A c.585+3G>A (n.585+3G>A) n.2463+3G>A n.2368+3G>A c.539+414G>A c.414+3G>A c.34+3G>A c.24+3G>A (n.24+3G>A) n.467+3G>A c.*1689+3G>A (n.*1689+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323401_89323405del | CA645591911 | POLG | c.2264_2265+3del c.1865_1866+3del c.*831_*832+3del c.961_962+3del c.1336_1337+3del c.1841_1842+3del c.584_585+3del n.2462_2463+3del n.2367_2368+3del c.539+410_539+414del c.413_414+3del c.33_34+3del c.23_24+3del n.466_467+3del c.*1688_*1689+3del | COSMIC |
15 | g.89323402A>C | CA393756617 | POLG | c.2265+2T>G (n.2265+2T>G) c.1866+2T>G (n.1866+2T>G) c.*832+2T>G (n.*832+2T>G) c.962+2T>G (n.962+2T>G) c.1337+2T>G c.1842+2T>G c.585+2T>G (n.585+2T>G) n.2463+2T>G n.2368+2T>G c.539+413T>G c.414+2T>G c.34+2T>G c.24+2T>G (n.24+2T>G) n.467+2T>G c.*1689+2T>G (n.*1689+2T>G) | |
15 | g.89323402A>G | CA393756618 | POLG | c.2265+2T>C (n.2265+2T>C) c.1866+2T>C (n.1866+2T>C) c.*832+2T>C (n.*832+2T>C) c.962+2T>C (n.962+2T>C) c.1337+2T>C c.1842+2T>C c.585+2T>C (n.585+2T>C) n.2463+2T>C n.2368+2T>C c.539+413T>C c.414+2T>C c.34+2T>C c.24+2T>C (n.24+2T>C) n.467+2T>C c.*1689+2T>C (n.*1689+2T>C) | |
15 | g.89323402A>T | CA393756619 | POLG | c.2265+2T>A (n.2265+2T>A) c.1866+2T>A (n.1866+2T>A) c.*832+2T>A (n.*832+2T>A) c.962+2T>A (n.962+2T>A) c.1337+2T>A c.1842+2T>A c.585+2T>A (n.585+2T>A) n.2463+2T>A n.2368+2T>A c.539+413T>A c.414+2T>A c.34+2T>A c.24+2T>A (n.24+2T>A) n.467+2T>A c.*1689+2T>A (n.*1689+2T>A) | |
15 | g.89323403C>A | CA393756620 | POLG | c.2265+1G>T (n.2265+1G>T) c.1866+1G>T (n.1866+1G>T) c.*832+1G>T (n.*832+1G>T) c.962+1G>T (n.962+1G>T) c.1337+1G>T c.1842+1G>T c.585+1G>T (n.585+1G>T) n.2463+1G>T n.2368+1G>T c.539+412G>T c.414+1G>T c.34+1G>T c.24+1G>T (n.24+1G>T) n.467+1G>T c.*1689+1G>T (n.*1689+1G>T) | |
15 | g.89323403C= | CA2194555156 | POLG | c.2265+1G= (n.2265+1G=) c.1866+1G= (n.1866+1G=) c.*832+1G= (n.*832+1G=) c.962+1G= (n.962+1G=) c.1337+1G= c.1842+1G= c.585+1G= (n.585+1G=) n.2463+1G= n.2368+1G= c.539+412G= c.414+1G= c.34+1G= c.24+1G= (n.24+1G=) n.467+1G= c.*1689+1G= (n.*1689+1G=) | |
15 | g.89323403C>G | CA316680 | POLG | c.2265+1G>C (n.2265+1G>C) c.1866+1G>C (n.1866+1G>C) c.*832+1G>C (n.*832+1G>C) c.962+1G>C (n.962+1G>C) c.1337+1G>C c.1842+1G>C c.585+1G>C (n.585+1G>C) n.2463+1G>C n.2368+1G>C c.539+412G>C c.414+1G>C c.34+1G>C c.24+1G>C (n.24+1G>C) n.467+1G>C c.*1689+1G>C (n.*1689+1G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89323403C>T | CA393756621 | POLG | c.2265+1G>A (n.2265+1G>A) c.1866+1G>A (n.1866+1G>A) c.*832+1G>A (n.*832+1G>A) c.962+1G>A (n.962+1G>A) c.1337+1G>A c.1842+1G>A c.585+1G>A (n.585+1G>A) n.2463+1G>A n.2368+1G>A c.539+412G>A c.414+1G>A c.34+1G>A c.24+1G>A (n.24+1G>A) n.467+1G>A c.*1689+1G>A (n.*1689+1G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89323404C>A | CA393756622 | POLG | c.2265G>T (p.Lys755Asn) c.1866G>T (p.Lys622Asn) c.*832G>T (n.*832G>T) c.962G>T (n.962G>T) c.1337G>T c.1842G>T c.585G>T (p.Lys195Asn) n.2463G>T n.2368G>T c.539+411G>T c.414G>T c.34G>T c.24G>T (p.Lys8Asn) n.467G>T c.*1689G>T (n.*1689G>T) | |
15 | g.89323404C>G | CA393756623 | POLG | c.2265G>C (p.Lys755Asn) c.1866G>C (p.Lys622Asn) c.*832G>C (n.*832G>C) c.962G>C (n.962G>C) c.1337G>C c.1842G>C c.585G>C (p.Lys195Asn) n.2463G>C n.2368G>C c.539+411G>C c.414G>C c.34G>C c.24G>C (p.Lys8Asn) n.467G>C c.*1689G>C (n.*1689G>C) | |
15 | g.89323404C>T | CA492076170 | POLG | c.2265G>A (p.Lys755=) c.1866G>A (p.Lys622=) c.*832G>A (n.*832G>A) c.962G>A (n.962G>A) c.1337G>A c.1842G>A c.585G>A (p.Lys195=) n.2463G>A n.2368G>A c.539+411G>A c.414G>A c.34G>A c.24G>A (p.Lys8=) n.467G>A c.*1689G>A (n.*1689G>A) | |
15 | g.89323405T>A | CA393756624 | POLG | c.2264A>T (p.Lys755Met) c.1865A>T (p.Lys622Met) c.*831A>T (n.*831A>T) c.961A>T (n.961A>T) c.1336A>T c.1841A>T c.584A>T (p.Lys195Met) n.2462A>T n.2367A>T c.539+410A>T c.413A>T c.33A>T c.23A>T (p.Lys8Met) n.466A>T c.*1688A>T (n.*1688A>T) | |
15 | g.89323405T>C | CA393756625 | POLG | c.2264A>G (p.Lys755Arg) c.1865A>G (p.Lys622Arg) c.*831A>G (n.*831A>G) c.961A>G (n.961A>G) c.1336A>G c.1841A>G c.584A>G (p.Lys195Arg) n.2462A>G n.2367A>G c.539+410A>G c.413A>G c.33A>G c.23A>G (p.Lys8Arg) n.466A>G c.*1688A>G (n.*1688A>G) | |
15 | g.89323405T>G | CA7724536 | POLG | c.2264A>C (p.Lys755Thr) c.1865A>C (p.Lys622Thr) c.*831A>C (n.*831A>C) c.961A>C (n.961A>C) c.1336A>C c.1841A>C c.584A>C (p.Lys195Thr) n.2462A>C n.2367A>C c.539+410A>C c.413A>C c.33A>C c.23A>C (p.Lys8Thr) n.466A>C c.*1688A>C (n.*1688A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323405T= | CA2194555166 | POLG | c.2264A= (p.Lys755=) c.1865A= (p.Lys622=) c.*831A= (n.*831A=) c.961A= (n.961A=) c.1336A= c.1841A= c.584A= (p.Lys195=) n.2462A= n.2367A= c.539+410A= c.413A= c.33A= c.23A= (p.Lys8=) n.466A= c.*1688A= (n.*1688A=) | |
15 | g.89323406T>A | CA393756627 | POLG | c.2263A>T (p.Lys755Ter) c.1864A>T (p.Lys622Ter) c.*830A>T (n.*830A>T) c.960A>T (n.960A>T) c.1335A>T c.1840A>T c.583A>T (p.Lys195Ter) n.2461A>T n.2366A>T c.539+409A>T c.412A>T c.32A>T c.22A>T (p.Lys8Ter) n.465A>T c.*1687A>T (n.*1687A>T) | |
15 | g.89323406T>C | CA393756626 | POLG | c.2263A>G (p.Lys755Glu) c.1864A>G (p.Lys622Glu) c.*830A>G (n.*830A>G) c.960A>G (n.960A>G) c.1335A>G c.1840A>G c.583A>G (p.Lys195Glu) n.2461A>G n.2366A>G c.539+409A>G c.412A>G c.32A>G c.22A>G (p.Lys8Glu) n.465A>G c.*1687A>G (n.*1687A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323406T>G | CA393756628 | POLG | c.2263A>C (p.Lys755Gln) c.1864A>C (p.Lys622Gln) c.*830A>C (n.*830A>C) c.960A>C (n.960A>C) c.1335A>C c.1840A>C c.583A>C (p.Lys195Gln) n.2461A>C n.2366A>C c.539+409A>C c.412A>C c.32A>C c.22A>C (p.Lys8Gln) n.465A>C c.*1687A>C (n.*1687A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323406T= | CA2194555174 | POLG | c.2263A= (p.Lys755=) c.1864A= (p.Lys622=) c.*830A= (n.*830A=) c.960A= (n.960A=) c.1335A= c.1840A= c.583A= (p.Lys195=) n.2461A= n.2366A= c.539+409A= c.412A= c.32A= c.22A= (p.Lys8=) n.465A= c.*1687A= (n.*1687A=) | |
15 | g.89323407G>A | CA492076182 | POLG | c.2262C>T (p.His754=) c.1863C>T (p.His621=) c.*829C>T (n.*829C>T) c.959C>T (n.959C>T) c.1334C>T c.1839C>T c.582C>T (p.His194=) n.2460C>T n.2365C>T c.539+408C>T c.411C>T c.31C>T c.21C>T (p.His7=) n.464C>T c.*1686C>T (n.*1686C>T) | |
15 | g.89323407G>C | CA10602220 | POLG | c.2262C>G (p.His754Gln) c.1863C>G (p.His621Gln) c.*829C>G (n.*829C>G) c.959C>G (n.959C>G) c.1334C>G c.1839C>G c.582C>G (p.His194Gln) n.2460C>G n.2365C>G c.539+408C>G c.411C>G c.31C>G c.21C>G (p.His7Gln) n.464C>G c.*1686C>G (n.*1686C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89323407G= | CA2194555183 | POLG | c.2262C= (p.His754=) c.1863C= (p.His621=) c.*829C= (n.*829C=) c.959C= (n.959C=) c.1334C= c.1839C= c.582C= (p.His194=) n.2460C= n.2365C= c.539+408C= c.411C= c.31C= c.21C= (p.His7=) n.464C= c.*1686C= (n.*1686C=) | |
15 | g.89323407G>T | CA393756629 | POLG | c.2262C>A (p.His754Gln) c.1863C>A (p.His621Gln) c.*829C>A (n.*829C>A) c.959C>A (n.959C>A) c.1334C>A c.1839C>A c.582C>A (p.His194Gln) n.2460C>A n.2365C>A c.539+408C>A c.411C>A c.31C>A c.21C>A (p.His7Gln) n.464C>A c.*1686C>A (n.*1686C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323408T>A | CA393756630 | POLG | c.2261A>T (p.His754Leu) c.1862A>T (p.His621Leu) c.*828A>T (n.*828A>T) c.958A>T (n.958A>T) c.1333A>T c.1838A>T c.581A>T (p.His194Leu) n.2459A>T n.2364A>T c.539+407A>T c.410A>T c.30A>T c.20A>T (p.His7Leu) n.463A>T c.*1685A>T (n.*1685A>T) | |
15 | g.89323408T>C | CA393756631 | POLG | c.2261A>G (p.His754Arg) c.1862A>G (p.His621Arg) c.*828A>G (n.*828A>G) c.958A>G (n.958A>G) c.1333A>G c.1838A>G c.581A>G (p.His194Arg) n.2459A>G n.2364A>G c.539+407A>G c.410A>G c.30A>G c.20A>G (p.His7Arg) n.463A>G c.*1685A>G (n.*1685A>G) | |
15 | g.89323408T>G | CA393756632 | POLG | c.2261A>C (p.His754Pro) c.1862A>C (p.His621Pro) c.*828A>C (n.*828A>C) c.958A>C (n.958A>C) c.1333A>C c.1838A>C c.581A>C (p.His194Pro) n.2459A>C n.2364A>C c.539+407A>C c.410A>C c.30A>C c.20A>C (p.His7Pro) n.463A>C c.*1685A>C (n.*1685A>C) | |
15 | g.89323409G>A | CA393756635 | POLG | c.2260C>T (p.His754Tyr) c.1861C>T (p.His621Tyr) c.*827C>T (n.*827C>T) c.957C>T (n.957C>T) c.1332C>T c.1837C>T c.580C>T (p.His194Tyr) n.2458C>T n.2363C>T c.539+406C>T c.409C>T c.29C>T c.19C>T (p.His7Tyr) n.462C>T c.*1684C>T (n.*1684C>T) | |
15 | g.89323409G>C | CA393756634 | POLG | c.2260C>G (p.His754Asp) c.1861C>G (p.His621Asp) c.*827C>G (n.*827C>G) c.957C>G (n.957C>G) c.1332C>G c.1837C>G c.580C>G (p.His194Asp) n.2458C>G n.2363C>G c.539+406C>G c.409C>G c.29C>G c.19C>G (p.His7Asp) n.462C>G c.*1684C>G (n.*1684C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323409G= | CA2194555193 | POLG | c.2260C= (p.His754=) c.1861C= (p.His621=) c.*827C= (n.*827C=) c.957C= (n.957C=) c.1332C= c.1837C= c.580C= (p.His194=) n.2458C= n.2363C= c.539+406C= c.409C= c.29C= c.19C= (p.His7=) n.462C= c.*1684C= (n.*1684C=) | |
15 | g.89323409G>T | CA393756633 | POLG | c.2260C>A (p.His754Asn) c.1861C>A (p.His621Asn) c.*827C>A (n.*827C>A) c.957C>A (n.957C>A) c.1332C>A c.1837C>A c.580C>A (p.His194Asn) n.2458C>A n.2363C>A c.539+406C>A c.409C>A c.29C>A c.19C>A (p.His7Asn) n.462C>A c.*1684C>A (n.*1684C>A) | |
15 | g.89323410A= | CA2194555199 | POLG | c.2259T= (p.Pro753=) c.1860T= (p.Pro620=) c.*826T= (n.*826T=) c.956T= (n.956T=) c.1331T= c.1836T= c.579T= (p.Pro193=) n.2457T= n.2362T= c.539+405T= c.408T= c.28T= c.18T= (p.Pro6=) n.461T= c.*1683T= (n.*1683T=) | |
15 | g.89323410A>C | CA492076194 | POLG | c.2259T>G (p.Pro753=) c.1860T>G (p.Pro620=) c.*826T>G (n.*826T>G) c.956T>G (n.956T>G) c.1331T>G c.1836T>G c.579T>G (p.Pro193=) n.2457T>G n.2362T>G c.539+405T>G c.408T>G c.28T>G c.18T>G (p.Pro6=) n.461T>G c.*1683T>G (n.*1683T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323410A>G | CA492076198 | POLG | c.2259T>C (p.Pro753=) c.1860T>C (p.Pro620=) c.*826T>C (n.*826T>C) c.956T>C (n.956T>C) c.1331T>C c.1836T>C c.579T>C (p.Pro193=) n.2457T>C n.2362T>C c.539+405T>C c.408T>C c.28T>C c.18T>C (p.Pro6=) n.461T>C c.*1683T>C (n.*1683T>C) | |
15 | g.89323410A>T | CA492076196 | POLG | c.2259T>A (p.Pro753=) c.1860T>A (p.Pro620=) c.*826T>A (n.*826T>A) c.956T>A (n.956T>A) c.1331T>A c.1836T>A c.579T>A (p.Pro193=) n.2457T>A n.2362T>A c.539+405T>A c.408T>A c.28T>A c.18T>A (p.Pro6=) n.461T>A c.*1683T>A (n.*1683T>A) | COSMIC |
15 | g.89323411G>A | CA274549402 | POLG | c.2258C>T (p.Pro753Leu) c.1859C>T (p.Pro620Leu) c.*825C>T (n.*825C>T) c.955C>T (n.955C>T) c.1330C>T c.1835C>T c.578C>T (p.Pro193Leu) n.2456C>T n.2361C>T c.539+404C>T c.407C>T c.27C>T c.17C>T (p.Pro6Leu) n.460C>T c.*1682C>T (n.*1682C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323411G>C | CA393756636 | POLG | c.2258C>G (p.Pro753Arg) c.1859C>G (p.Pro620Arg) c.*825C>G (n.*825C>G) c.955C>G (n.955C>G) c.1330C>G c.1835C>G c.578C>G (p.Pro193Arg) n.2456C>G n.2361C>G c.539+404C>G c.407C>G c.27C>G c.17C>G (p.Pro6Arg) n.460C>G c.*1682C>G (n.*1682C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323411G= | CA2194555205 | POLG | c.2258C= (p.Pro753=) c.1859C= (p.Pro620=) c.*825C= (n.*825C=) c.955C= (n.955C=) c.1330C= c.1835C= c.578C= (p.Pro193=) n.2456C= n.2361C= c.539+404C= c.407C= c.27C= c.17C= (p.Pro6=) n.460C= c.*1682C= (n.*1682C=) | |
15 | g.89323411G>T | CA393756637 | POLG | c.2258C>A (p.Pro753His) c.1859C>A (p.Pro620His) c.*825C>A (n.*825C>A) c.955C>A (n.955C>A) c.1330C>A c.1835C>A c.578C>A (p.Pro193His) n.2456C>A n.2361C>A c.539+404C>A c.407C>A c.27C>A c.17C>A (p.Pro6His) n.460C>A c.*1682C>A (n.*1682C>A) | |
15 | g.89323412G>A | CA393756638 | POLG | c.2257C>T (p.Pro753Ser) c.1858C>T (p.Pro620Ser) c.*824C>T (n.*824C>T) c.954C>T (n.954C>T) c.1329C>T c.1834C>T c.577C>T (p.Pro193Ser) n.2455C>T n.2360C>T c.539+403C>T c.406C>T c.26C>T c.16C>T (p.Pro6Ser) n.459C>T c.*1681C>T (n.*1681C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323412G>C | CA393756639 | POLG | c.2257C>G (p.Pro753Ala) c.1858C>G (p.Pro620Ala) c.*824C>G (n.*824C>G) c.954C>G (n.954C>G) c.1329C>G c.1834C>G c.577C>G (p.Pro193Ala) n.2455C>G n.2360C>G c.539+403C>G c.406C>G c.26C>G c.16C>G (p.Pro6Ala) n.459C>G c.*1681C>G (n.*1681C>G) | |
15 | g.89323412G= | CA2194555211 | POLG | c.2257C= (p.Pro753=) c.1858C= (p.Pro620=) c.*824C= (n.*824C=) c.954C= (n.954C=) c.1329C= c.1834C= c.577C= (p.Pro193=) n.2455C= n.2360C= c.539+403C= c.406C= c.26C= c.16C= (p.Pro6=) n.459C= c.*1681C= (n.*1681C=) | |
15 | g.89323412G>T | CA393756640 | POLG | c.2257C>A (p.Pro753Thr) c.1858C>A (p.Pro620Thr) c.*824C>A (n.*824C>A) c.954C>A (n.954C>A) c.1329C>A c.1834C>A c.577C>A (p.Pro193Thr) n.2455C>A n.2360C>A c.539+403C>A c.406C>A c.26C>A c.16C>A (p.Pro6Thr) n.459C>A c.*1681C>A (n.*1681C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323413C>A | CA492076211 | POLG | c.2256G>T (p.Leu752=) c.1857G>T (p.Leu619=) c.*823G>T (n.*823G>T) c.953G>T (n.953G>T) c.1328G>T c.1833G>T c.576G>T (p.Leu192=) n.2454G>T n.2359G>T c.539+402G>T c.405G>T c.25G>T c.15G>T (p.Leu5=) n.458G>T c.*1680G>T (n.*1680G>T) | |
15 | g.89323413C>G | CA492076213 | POLG | c.2256G>C (p.Leu752=) c.1857G>C (p.Leu619=) c.*823G>C (n.*823G>C) c.953G>C (n.953G>C) c.1328G>C c.1833G>C c.576G>C (p.Leu192=) n.2454G>C n.2359G>C c.539+402G>C c.405G>C c.25G>C c.15G>C (p.Leu5=) n.458G>C c.*1680G>C (n.*1680G>C) | |
15 | g.89323413C>T | CA492076215 | POLG | c.2256G>A (p.Leu752=) c.1857G>A (p.Leu619=) c.*823G>A (n.*823G>A) c.953G>A (n.953G>A) c.1328G>A c.1833G>A c.576G>A (p.Leu192=) n.2454G>A n.2359G>A c.539+402G>A c.405G>A c.25G>A c.15G>A (p.Leu5=) n.458G>A c.*1680G>A (n.*1680G>A) | ClinVar |
15 | g.89323414A= | CA2194555215 | POLG | c.2255T= (p.Leu752=) c.1856T= (p.Leu619=) c.*822T= (n.*822T=) c.952T= (n.952T=) c.1327T= c.1832T= c.575T= (p.Leu192=) n.2453T= n.2358T= c.539+401T= c.404T= c.24T= c.14T= (p.Leu5=) n.457T= c.*1679T= (n.*1679T=) | |
15 | g.89323414A>C | CA393756641 | POLG | c.2255T>G (p.Leu752Arg) c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.*822T>G (n.*822T>G) c.952T>G (n.952T>G) c.1327T>G c.1832T>G c.575T>G (p.Leu192Arg) n.2453T>G n.2358T>G c.539+401T>G c.404T>G c.24T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) n.457T>G c.*1679T>G (n.*1679T>G) | |
15 | g.89323414A>G | CA393756643 | POLG | c.2255T>C (p.Leu752Pro) c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.*822T>C (n.*822T>C) c.952T>C (n.952T>C) c.1327T>C c.1832T>C c.575T>C (p.Leu192Pro) n.2453T>C n.2358T>C c.539+401T>C c.404T>C c.24T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) n.457T>C c.*1679T>C (n.*1679T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89323414A>T | CA393756642 | POLG | c.2255T>A (p.Leu752Gln) c.1856T>A (p.Leu619Gln) c.*822T>A (n.*822T>A) c.952T>A (n.952T>A) c.1327T>A c.1832T>A c.575T>A (p.Leu192Gln) n.2453T>A n.2358T>A c.539+401T>A c.404T>A c.24T>A c.14T>A (p.Leu5Gln) n.457T>A c.*1679T>A (n.*1679T>A) | |
15 | g.89323415G>A | CA154728 | POLG | c.2254C>T (p.Leu752=) c.1855C>T (p.Leu619=) c.*821C>T (n.*821C>T) c.951C>T (n.951C>T) c.1326C>T c.1831C>T c.574C>T (p.Leu192=) n.2452C>T n.2357C>T c.539+400C>T c.403C>T c.23C>T c.13C>T (p.Leu5=) n.456C>T c.*1678C>T (n.*1678C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323415G>C | CA393756644 | POLG | c.2254C>G (p.Leu752Val) c.1855C>G (p.Leu619Val) c.*821C>G (n.*821C>G) c.951C>G (n.951C>G) c.1326C>G c.1831C>G c.574C>G (p.Leu192Val) n.2452C>G n.2357C>G c.539+400C>G c.403C>G c.23C>G c.13C>G (p.Leu5Val) n.456C>G c.*1678C>G (n.*1678C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323415G= | CA2194555224 | POLG | c.2254C= (p.Leu752=) c.1855C= (p.Leu619=) c.*821C= (n.*821C=) c.951C= (n.951C=) c.1326C= c.1831C= c.574C= (p.Leu192=) n.2452C= n.2357C= c.539+400C= c.403C= c.23C= c.13C= (p.Leu5=) n.456C= c.*1678C= (n.*1678C=) | |
15 | g.89323415G>T | CA393756645 | POLG | c.2254C>A (p.Leu752Met) c.1855C>A (p.Leu619Met) c.*821C>A (n.*821C>A) c.951C>A (n.951C>A) c.1326C>A c.1831C>A c.574C>A (p.Leu192Met) n.2452C>A n.2357C>A c.539+400C>A c.403C>A c.23C>A c.13C>A (p.Leu5Met) n.456C>A c.*1678C>A (n.*1678C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323416C>A | CA393756646 | POLG | c.2253G>T (p.Lys751Asn) c.1854G>T (p.Lys618Asn) c.*820G>T (n.*820G>T) c.950G>T (n.950G>T) c.1325G>T c.1830G>T c.573G>T (p.Lys191Asn) n.2451G>T n.2356G>T c.539+399G>T c.402G>T c.22G>T c.12G>T (p.Lys4Asn) n.455G>T c.*1677G>T (n.*1677G>T) | |
15 | g.89323416C= | CA2194555230 | POLG | c.2253G= (p.Lys751=) c.1854G= (p.Lys618=) c.*820G= (n.*820G=) c.950G= (n.950G=) c.1325G= c.1830G= c.573G= (p.Lys191=) n.2451G= n.2356G= c.539+399G= c.402G= c.22G= c.12G= (p.Lys4=) n.455G= c.*1677G= (n.*1677G=) | |
15 | g.89323416C>G | CA393756647 | POLG | c.2253G>C (p.Lys751Asn) c.1854G>C (p.Lys618Asn) c.*820G>C (n.*820G>C) c.950G>C (n.950G>C) c.1325G>C c.1830G>C c.573G>C (p.Lys191Asn) n.2451G>C n.2356G>C c.539+399G>C c.402G>C c.22G>C c.12G>C (p.Lys4Asn) n.455G>C c.*1677G>C (n.*1677G>C) | |
15 | g.89323416C>T | CA274549421 | POLG | c.2253G>A (p.Lys751=) c.1854G>A (p.Lys618=) c.*820G>A (n.*820G>A) c.950G>A (n.950G>A) c.1325G>A c.1830G>A c.573G>A (p.Lys191=) n.2451G>A n.2356G>A c.539+399G>A c.402G>A c.22G>A c.12G>A (p.Lys4=) n.455G>A c.*1677G>A (n.*1677G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89323417T>A | CA393756648 | POLG | c.2252A>T (p.Lys751Met) c.1853A>T (p.Lys618Met) c.*819A>T (n.*819A>T) c.949A>T (n.949A>T) c.1324A>T c.1829A>T c.572A>T (p.Lys191Met) n.2450A>T n.2355A>T c.539+398A>T c.401A>T c.21A>T c.11A>T (p.Lys4Met) n.454A>T c.*1676A>T (n.*1676A>T) | |
15 | g.89323417T>C | CA316687 | POLG | c.2252A>G (p.Lys751Arg) c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.*819A>G (n.*819A>G) c.949A>G (n.949A>G) c.1324A>G c.1829A>G c.572A>G (p.Lys191Arg) n.2450A>G n.2355A>G c.539+398A>G c.401A>G c.21A>G c.11A>G (p.Lys4Arg) n.454A>G c.*1676A>G (n.*1676A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323417T>G | CA393756649 | POLG | c.2252A>C (p.Lys751Thr) c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.*819A>C (n.*819A>C) c.949A>C (n.949A>C) c.1324A>C c.1829A>C c.572A>C (p.Lys191Thr) n.2450A>C n.2355A>C c.539+398A>C c.401A>C c.21A>C c.11A>C (p.Lys4Thr) n.454A>C c.*1676A>C (n.*1676A>C) | |
15 | g.89323417T= | CA2194555233 | POLG | c.2252A= (p.Lys751=) c.1853A= (p.Lys618=) c.*819A= (n.*819A=) c.949A= (n.949A=) c.1324A= c.1829A= c.572A= (p.Lys191=) n.2450A= n.2355A= c.539+398A= c.401A= c.21A= c.11A= (p.Lys4=) n.454A= c.*1676A= (n.*1676A=) | |
15 | g.89323418T>A | CA393756650 | POLG | c.2251A>T (p.Lys751Ter) c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.*818A>T (n.*818A>T) c.948A>T (n.948A>T) c.1323A>T c.1828A>T c.571A>T (p.Lys191Ter) n.2449A>T n.2354A>T c.539+397A>T c.400A>T c.20A>T c.10A>T (p.Lys4Ter) n.453A>T c.*1675A>T (n.*1675A>T) | |
15 | g.89323418T>C | CA393756651 | POLG | c.2251A>G (p.Lys751Glu) c.1852A>G (p.Lys618Glu) c.*818A>G (n.*818A>G) c.948A>G (n.948A>G) c.1323A>G c.1828A>G c.571A>G (p.Lys191Glu) n.2449A>G n.2354A>G c.539+397A>G c.400A>G c.20A>G c.10A>G (p.Lys4Glu) n.453A>G c.*1675A>G (n.*1675A>G) | |
15 | g.89323418T>G | CA393756652 | POLG | c.2251A>C (p.Lys751Gln) c.1852A>C (p.Lys618Gln) c.*818A>C (n.*818A>C) c.948A>C (n.948A>C) c.1323A>C c.1828A>C c.571A>C (p.Lys191Gln) n.2449A>C n.2354A>C c.539+397A>C c.400A>C c.20A>C c.10A>C (p.Lys4Gln) n.453A>C c.*1675A>C (n.*1675A>C) | |
15 | g.89323419G>A | CA492076240 | POLG | c.2250C>T (p.Phe750=) c.1851C>T (p.Phe617=) c.*817C>T (n.*817C>T) c.947C>T (n.947C>T) c.1322C>T c.1827C>T c.570C>T (p.Phe190=) n.2448C>T n.2353C>T c.539+396C>T c.399C>T c.19C>T c.9C>T (p.Phe3=) n.452C>T c.*1674C>T (n.*1674C>T) | |
15 | g.89323419G>C | CA393756653 | POLG | c.2250C>G (p.Phe750Leu) c.1851C>G (p.Phe617Leu) c.*817C>G (n.*817C>G) c.947C>G (n.947C>G) c.1322C>G c.1827C>G c.570C>G (p.Phe190Leu) n.2448C>G n.2353C>G c.539+396C>G c.399C>G c.19C>G c.9C>G (p.Phe3Leu) n.452C>G c.*1674C>G (n.*1674C>G) | |
15 | g.89323419G>T | CA393756654 | POLG | c.2250C>A (p.Phe750Leu) c.1851C>A (p.Phe617Leu) c.*817C>A (n.*817C>A) c.947C>A (n.947C>A) c.1322C>A c.1827C>A c.570C>A (p.Phe190Leu) n.2448C>A n.2353C>A c.539+396C>A c.399C>A c.19C>A c.9C>A (p.Phe3Leu) n.452C>A c.*1674C>A (n.*1674C>A) | |
15 | g.89323420A>C | CA393756655 | POLG | c.2249T>G (p.Phe750Cys) c.1850T>G (p.Phe617Cys) c.*816T>G (n.*816T>G) c.946T>G (n.946T>G) c.1321T>G c.1826T>G c.569T>G (p.Phe190Cys) n.2447T>G n.2352T>G c.539+395T>G c.398T>G c.18T>G c.8T>G (p.Phe3Cys) n.451T>G c.*1673T>G (n.*1673T>G) | |
15 | g.89323420A>G | CA393756656 | POLG | c.2249T>C (p.Phe750Ser) c.1850T>C (p.Phe617Ser) c.*816T>C (n.*816T>C) c.946T>C (n.946T>C) c.1321T>C c.1826T>C c.569T>C (p.Phe190Ser) n.2447T>C n.2352T>C c.539+395T>C c.398T>C c.18T>C c.8T>C (p.Phe3Ser) n.451T>C c.*1673T>C (n.*1673T>C) | |
15 | g.89323420A>T | CA393756657 | POLG | c.2249T>A (p.Phe750Tyr) c.1850T>A (p.Phe617Tyr) c.*816T>A (n.*816T>A) c.946T>A (n.946T>A) c.1321T>A c.1826T>A c.569T>A (p.Phe190Tyr) n.2447T>A n.2352T>A c.539+395T>A c.398T>A c.18T>A c.8T>A (p.Phe3Tyr) n.451T>A c.*1673T>A (n.*1673T>A) | |
15 | g.89323424del | CA2630255570 | POLG | c.2249del (p.Phe750SerfsTer?) c.1850del (p.Phe617SerfsTer?) c.*816del (n.*816del) c.946del (n.946del) c.1321del c.1826del c.569del (p.Phe190SerfsTer?) n.2447del n.2352del c.539+395del c.398del c.18del c.8del (p.Phe3SerfsTer?) n.451del c.*1673del (n.*1673del) | gnomAD v4 |
15 | g.89323421A= | CA2194555235 | POLG | c.2248T= (p.Phe750=) c.1849T= (p.Phe617=) c.*815T= (n.*815T=) c.945T= (n.945T=) c.1320T= c.1825T= c.568T= (p.Phe190=) n.2446T= n.2351T= c.539+394T= c.397T= c.17T= c.7T= (p.Phe3=) n.450T= c.*1672T= (n.*1672T=) | |
15 | g.89323421A>C | CA7724537 | POLG | c.2248T>G (p.Phe750Val) c.1849T>G (p.Phe617Val) c.*815T>G (n.*815T>G) c.945T>G (n.945T>G) c.1320T>G c.1825T>G c.568T>G (p.Phe190Val) n.2446T>G n.2351T>G c.539+394T>G c.397T>G c.17T>G c.7T>G (p.Phe3Val) n.450T>G c.*1672T>G (n.*1672T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323421A>G | CA393756658 | POLG | c.2248T>C (p.Phe750Leu) c.1849T>C (p.Phe617Leu) c.*815T>C (n.*815T>C) c.945T>C (n.945T>C) c.1320T>C c.1825T>C c.568T>C (p.Phe190Leu) n.2446T>C n.2351T>C c.539+394T>C c.397T>C c.17T>C c.7T>C (p.Phe3Leu) n.450T>C c.*1672T>C (n.*1672T>C) | |
15 | g.89323421A>T | CA393756659 | POLG | c.2248T>A (p.Phe750Ile) c.1849T>A (p.Phe617Ile) c.*815T>A (n.*815T>A) c.945T>A (n.945T>A) c.1320T>A c.1825T>A c.568T>A (p.Phe190Ile) n.2446T>A n.2351T>A c.539+394T>A c.397T>A c.17T>A c.7T>A (p.Phe3Ile) n.450T>A c.*1672T>A (n.*1672T>A) | |
15 | g.89323422A= | CA2194555240 | POLG | c.2247T= (p.Phe749=) c.1848T= (p.Phe616=) c.*814T= (n.*814T=) c.944T= (n.944T=) c.1319T= c.1824T= c.567T= (p.Phe189=) n.2445T= n.2350T= c.539+393T= c.396T= c.16T= c.6T= (p.Phe2=) n.449T= c.*1671T= (n.*1671T=) | |
15 | g.89323422A>C | CA393756661 | POLG | c.2247T>G (p.Phe749Leu) c.1848T>G (p.Phe616Leu) c.*814T>G (n.*814T>G) c.944T>G (n.944T>G) c.1319T>G c.1824T>G c.567T>G (p.Phe189Leu) n.2445T>G n.2350T>G c.539+393T>G c.396T>G c.16T>G c.6T>G (p.Phe2Leu) n.449T>G c.*1671T>G (n.*1671T>G) | |
15 | g.89323422A>G | CA492076249 | POLG | c.2247T>C (p.Phe749=) c.1848T>C (p.Phe616=) c.*814T>C (n.*814T>C) c.944T>C (n.944T>C) c.1319T>C c.1824T>C c.567T>C (p.Phe189=) n.2445T>C n.2350T>C c.539+393T>C c.396T>C c.16T>C c.6T>C (p.Phe2=) n.449T>C c.*1671T>C (n.*1671T>C) | dbSNP |
15 | g.89323422A>T | CA393756660 | POLG | c.2247T>A (p.Phe749Leu) c.1848T>A (p.Phe616Leu) c.*814T>A (n.*814T>A) c.944T>A (n.944T>A) c.1319T>A c.1824T>A c.567T>A (p.Phe189Leu) n.2445T>A n.2350T>A c.539+393T>A c.396T>A c.16T>A c.6T>A (p.Phe2Leu) n.449T>A c.*1671T>A (n.*1671T>A) | |
15 | g.89323423A= | CA2194555246 | POLG | c.2246T= (p.Phe749=) c.1847T= (p.Phe616=) c.*813T= (n.*813T=) c.943T= (n.943T=) c.1318T= c.1823T= c.566T= (p.Phe189=) n.2444T= n.2349T= c.539+392T= c.395T= c.15T= c.5T= (p.Phe2=) n.448T= c.*1670T= (n.*1670T=) | |
15 | g.89323423A>C | CA393756662 | POLG | c.2246T>G (p.Phe749Cys) c.1847T>G (p.Phe616Cys) c.*813T>G (n.*813T>G) c.943T>G (n.943T>G) c.1318T>G c.1823T>G c.566T>G (p.Phe189Cys) n.2444T>G n.2349T>G c.539+392T>G c.395T>G c.15T>G c.5T>G (p.Phe2Cys) n.448T>G c.*1670T>G (n.*1670T>G) | |
15 | g.89323423A>G | CA316685 | POLG | c.2246T>C (p.Phe749Ser) c.1847T>C (p.Phe616Ser) c.*813T>C (n.*813T>C) c.943T>C (n.943T>C) c.1318T>C c.1823T>C c.566T>C (p.Phe189Ser) n.2444T>C n.2349T>C c.539+392T>C c.395T>C c.15T>C c.5T>C (p.Phe2Ser) n.448T>C c.*1670T>C (n.*1670T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323423A>T | CA393756663 | POLG | c.2246T>A (p.Phe749Tyr) c.1847T>A (p.Phe616Tyr) c.*813T>A (n.*813T>A) c.943T>A (n.943T>A) c.1318T>A c.1823T>A c.566T>A (p.Phe189Tyr) n.2444T>A n.2349T>A c.539+392T>A c.395T>A c.15T>A c.5T>A (p.Phe2Tyr) n.448T>A c.*1670T>A (n.*1670T>A) | |
15 | g.89323424A>C | CA393756664 | POLG | c.2245T>G (p.Phe749Val) c.1846T>G (p.Phe616Val) c.*812T>G (n.*812T>G) c.942T>G (n.942T>G) c.1317T>G c.1822T>G c.565T>G (p.Phe189Val) n.2443T>G n.2348T>G c.539+391T>G c.394T>G c.14T>G c.4T>G (p.Phe2Val) n.447T>G c.*1669T>G (n.*1669T>G) | ClinVar |
15 | g.89323424A>G | CA393756665 | POLG | c.2245T>C (p.Phe749Leu) c.1846T>C (p.Phe616Leu) c.*812T>C (n.*812T>C) c.942T>C (n.942T>C) c.1317T>C c.1822T>C c.565T>C (p.Phe189Leu) n.2443T>C n.2348T>C c.539+391T>C c.394T>C c.14T>C c.4T>C (p.Phe2Leu) n.447T>C c.*1669T>C (n.*1669T>C) | |
15 | g.89323424A>T | CA393756666 | POLG | c.2245T>A (p.Phe749Ile) c.1846T>A (p.Phe616Ile) c.*812T>A (n.*812T>A) c.942T>A (n.942T>A) c.1317T>A c.1822T>A c.565T>A (p.Phe189Ile) n.2443T>A n.2348T>A c.539+391T>A c.394T>A c.14T>A c.4T>A (p.Phe2Ile) n.447T>A c.*1669T>A (n.*1669T>A) | |
15 | g.89323425C>A | CA393756667 | POLG | c.2244G>T (p.Trp748Cys) c.1845G>T (p.Trp615Cys) c.*811G>T (n.*811G>T) c.941G>T (n.941G>T) c.1316G>T c.1821G>T c.564G>T (p.Trp188Cys) n.2442G>T n.2347G>T c.539+390G>T c.393G>T c.13G>T c.3G>T (p.Trp1Cys) n.446G>T c.*1668G>T (n.*1668G>T) | ClinVar |
15 | g.89323425C>G | CA393756669 | POLG | c.2244G>C (p.Trp748Cys) c.1845G>C (p.Trp615Cys) c.*811G>C (n.*811G>C) c.941G>C (n.941G>C) c.1316G>C c.1821G>C c.564G>C (p.Trp188Cys) n.2442G>C n.2347G>C c.539+390G>C c.393G>C c.13G>C c.3G>C (p.Trp1Cys) n.446G>C c.*1668G>C (n.*1668G>C) | |
15 | g.89323425C>T | CA393756668 | POLG | c.2244G>A (p.Trp748Ter) c.1845G>A (p.Trp615Ter) c.*811G>A (n.*811G>A) c.941G>A (n.941G>A) c.1316G>A c.1821G>A c.564G>A (p.Trp188Ter) n.2442G>A n.2347G>A c.539+390G>A c.393G>A c.13G>A c.3G>A (p.Trp1Ter) n.446G>A c.*1668G>A (n.*1668G>A) | |
15 | g.89323426C>A | CA393756670 | POLG | c.2243G>T (p.Trp748Leu) c.1844G>T (p.Trp615Leu) c.*810G>T (n.*810G>T) c.940G>T (n.940G>T) c.1315G>T c.1820G>T c.563G>T (p.Trp188Leu) n.2441G>T n.2346G>T c.539+389G>T c.392G>T c.12G>T c.2G>T (p.Trp1Leu) n.445G>T c.*1667G>T (n.*1667G>T) | |
15 | g.89323426C= | CA2194555252 | POLG | c.2243G= (p.Trp748=) c.1844G= (p.Trp615=) c.*810G= (n.*810G=) c.940G= (n.940G=) c.1315G= c.1820G= c.563G= (p.Trp188=) n.2441G= n.2346G= c.539+389G= c.392G= c.12G= c.2G= (p.Trp1=) n.445G= c.*1667G= (n.*1667G=) | |
15 | g.89323426C>G | CA123150 | POLG | c.2243G>C (p.Trp748Ser) c.1844G>C (p.Trp615Ser) c.*810G>C (n.*810G>C) c.940G>C (n.940G>C) c.1315G>C c.1820G>C c.563G>C (p.Trp188Ser) n.2441G>C n.2346G>C c.539+389G>C c.392G>C c.12G>C c.2G>C (p.Trp1Ser) n.445G>C c.*1667G>C (n.*1667G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323426C>T | CA393756671 | POLG | c.2243G>A (p.Trp748Ter) c.1844G>A (p.Trp615Ter) c.*810G>A (n.*810G>A) c.940G>A (n.940G>A) c.1315G>A c.1820G>A c.563G>A (p.Trp188Ter) n.2441G>A n.2346G>A c.539+389G>A c.392G>A c.12G>A c.2G>A (p.Trp1Ter) n.445G>A c.*1667G>A (n.*1667G>A) | |
15 | g.89323427A>C | CA393756672 | POLG | c.2242T>G (p.Trp748Gly) c.1843T>G (p.Trp615Gly) c.*809T>G (n.*809T>G) c.939T>G (n.939T>G) c.1314T>G c.1819T>G c.562T>G (p.Trp188Gly) n.2440T>G n.2345T>G c.539+388T>G c.391T>G c.11T>G c.1T>G (p.Trp1Gly) n.444T>G c.*1666T>G (n.*1666T>G) | |
15 | g.89323427A>G | CA393756673 | POLG | c.2242T>C (p.Trp748Arg) c.1843T>C (p.Trp615Arg) c.*809T>C (n.*809T>C) c.939T>C (n.939T>C) c.1314T>C c.1819T>C c.562T>C (p.Trp188Arg) n.2440T>C n.2345T>C c.539+388T>C c.391T>C c.11T>C c.1T>C (p.Trp1Arg) n.444T>C c.*1666T>C (n.*1666T>C) | |
15 | g.89323427A>T | CA393756674 | POLG | c.2242T>A (p.Trp748Arg) c.1843T>A (p.Trp615Arg) c.*809T>A (n.*809T>A) c.939T>A (n.939T>A) c.1314T>A c.1819T>A c.562T>A (p.Trp188Arg) n.2440T>A n.2345T>A c.539+388T>A c.391T>A c.11T>A c.1T>A (p.Trp1Arg) n.444T>A c.*1666T>A (n.*1666T>A) | |
15 | g.89323428G>A | CA492076290 | POLG | c.2241C>T (p.Cys747=) c.1842C>T (p.Cys614=) c.*808C>T (n.*808C>T) c.938C>T (n.938C>T) c.1313C>T c.1818C>T c.561C>T (p.Cys187=) n.2439C>T n.2344C>T c.539+387C>T c.390C>T c.10C>T n.443C>T c.*1665C>T (n.*1665C>T) | |
15 | g.89323428G>C | CA393756675 | POLG | c.2241C>G (p.Cys747Trp) c.1842C>G (p.Cys614Trp) c.*808C>G (n.*808C>G) c.938C>G (n.938C>G) c.1313C>G c.1818C>G c.561C>G (p.Cys187Trp) n.2439C>G n.2344C>G c.539+387C>G c.390C>G c.10C>G n.443C>G c.*1665C>G (n.*1665C>G) | |
15 | g.89323428G>T | CA393756676 | POLG | c.2241C>A (p.Cys747Ter) c.1842C>A (p.Cys614Ter) c.*808C>A (n.*808C>A) c.938C>A (n.938C>A) c.1313C>A c.1818C>A c.561C>A (p.Cys187Ter) n.2439C>A n.2344C>A c.539+387C>A c.390C>A c.10C>A n.443C>A c.*1665C>A (n.*1665C>A) | |
15 | g.89323429C>A | CA393756677 | POLG | c.2240G>T (p.Cys747Phe) c.1841G>T (p.Cys614Phe) c.*807G>T (n.*807G>T) c.937G>T (n.937G>T) c.1312G>T c.1817G>T c.560G>T (p.Cys187Phe) n.2438G>T n.2343G>T c.539+386G>T c.389G>T c.9G>T n.442G>T c.*1664G>T (n.*1664G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323429C= | CA2194555257 | POLG | c.2240G= (p.Cys747=) c.1841G= (p.Cys614=) c.*807G= (n.*807G=) c.937G= (n.937G=) c.1312G= c.1817G= c.560G= (p.Cys187=) n.2438G= n.2343G= c.539+386G= c.389G= c.9G= n.442G= c.*1664G= (n.*1664G=) | |
15 | g.89323429C>G | CA393756678 | POLG | c.2240G>C (p.Cys747Ser) c.1841G>C (p.Cys614Ser) c.*807G>C (n.*807G>C) c.937G>C (n.937G>C) c.1312G>C c.1817G>C c.560G>C (p.Cys187Ser) n.2438G>C n.2343G>C c.539+386G>C c.389G>C c.9G>C n.442G>C c.*1664G>C (n.*1664G>C) | |
15 | g.89323429C>T | CA393756679 | POLG | c.2240G>A (p.Cys747Tyr) c.1841G>A (p.Cys614Tyr) c.*807G>A (n.*807G>A) c.937G>A (n.937G>A) c.1312G>A c.1817G>A c.560G>A (p.Cys187Tyr) n.2438G>A n.2343G>A c.539+386G>A c.389G>A c.9G>A n.442G>A c.*1664G>A (n.*1664G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89323430A>C | CA393756682 | POLG | c.2239T>G (p.Cys747Gly) c.1840T>G (p.Cys614Gly) c.*806T>G (n.*806T>G) c.936T>G (n.936T>G) c.1311T>G c.1816T>G c.559T>G (p.Cys187Gly) n.2437T>G n.2342T>G c.539+385T>G c.388T>G c.8T>G n.441T>G c.*1663T>G (n.*1663T>G) | |
15 | g.89323430A>G | CA393756681 | POLG | c.2239T>C (p.Cys747Arg) c.1840T>C (p.Cys614Arg) c.*806T>C (n.*806T>C) c.936T>C (n.936T>C) c.1311T>C c.1816T>C c.559T>C (p.Cys187Arg) n.2437T>C n.2342T>C c.539+385T>C c.388T>C c.8T>C n.441T>C c.*1663T>C (n.*1663T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323430A>T | CA393756680 | POLG | c.2239T>A (p.Cys747Ser) c.1840T>A (p.Cys614Ser) c.*806T>A (n.*806T>A) c.936T>A (n.936T>A) c.1311T>A c.1816T>A c.559T>A (p.Cys187Ser) n.2437T>A n.2342T>A c.539+385T>A c.388T>A c.8T>A n.441T>A c.*1663T>A (n.*1663T>A) | |
15 | g.89323431G>A | CA492076325 | POLG | c.2238C>T (p.Gly746=) c.1839C>T (p.Gly613=) c.*805C>T (n.*805C>T) c.935C>T (n.935C>T) c.1310C>T c.1815C>T c.558C>T (p.Gly186=) n.2436C>T n.2341C>T c.539+384C>T c.387C>T c.7C>T n.440C>T c.*1662C>T (n.*1662C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323431G>C | CA492076315 | POLG | c.2238C>G (p.Gly746=) c.1839C>G (p.Gly613=) c.*805C>G (n.*805C>G) c.935C>G (n.935C>G) c.1310C>G c.1815C>G c.558C>G (p.Gly186=) n.2436C>G n.2341C>G c.539+384C>G c.387C>G c.7C>G n.440C>G c.*1662C>G (n.*1662C>G) | |
15 | g.89323431G= | CA2194555264 | POLG | c.2238C= (p.Gly746=) c.1839C= (p.Gly613=) c.*805C= (n.*805C=) c.935C= (n.935C=) c.1310C= c.1815C= c.558C= (p.Gly186=) n.2436C= n.2341C= c.539+384C= c.387C= c.7C= n.440C= c.*1662C= (n.*1662C=) | |
15 | g.89323431G>T | CA492076318 | POLG | c.2238C>A (p.Gly746=) c.1839C>A (p.Gly613=) c.*805C>A (n.*805C>A) c.935C>A (n.935C>A) c.1310C>A c.1815C>A c.558C>A (p.Gly186=) n.2436C>A n.2341C>A c.539+384C>A c.387C>A c.7C>A n.440C>A c.*1662C>A (n.*1662C>A) | |
15 | g.89323432C>A | CA393756683 | POLG | c.2237G>T (p.Gly746Val) c.1838G>T (p.Gly613Val) c.*804G>T (n.*804G>T) c.934G>T (n.934G>T) c.1309G>T c.1814G>T c.557G>T (p.Gly186Val) n.2435G>T n.2340G>T c.539+383G>T c.386G>T c.6G>T n.439G>T c.*1661G>T (n.*1661G>T) | |
15 | g.89323432C>G | CA393756685 | POLG | c.2237G>C (p.Gly746Ala) c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.*804G>C (n.*804G>C) c.934G>C (n.934G>C) c.1309G>C c.1814G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) n.2435G>C n.2340G>C c.539+383G>C c.386G>C c.6G>C n.439G>C c.*1661G>C (n.*1661G>C) | |
15 | g.89323432C>T | CA393756684 | POLG | c.2237G>A (p.Gly746Asp) c.1838G>A (p.Gly613Asp) c.*804G>A (n.*804G>A) c.934G>A (n.934G>A) c.1309G>A c.1814G>A c.557G>A (p.Gly186Asp) n.2435G>A n.2340G>A c.539+383G>A c.386G>A c.6G>A n.439G>A c.*1661G>A (n.*1661G>A) | |
15 | g.89323433C>A | CA393756686 | POLG | c.2236G>T (p.Gly746Cys) c.1837G>T (p.Gly613Cys) c.*803G>T (n.*803G>T) c.933G>T (n.933G>T) c.1308G>T c.1813G>T c.556G>T (p.Gly186Cys) n.2434G>T n.2339G>T c.539+382G>T c.385G>T c.5G>T n.438G>T c.*1660G>T (n.*1660G>T) | |
15 | g.89323433C>G | CA393756687 | POLG | c.2236G>C (p.Gly746Arg) c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.*803G>C (n.*803G>C) c.933G>C (n.933G>C) c.1308G>C c.1813G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) n.2434G>C n.2339G>C c.539+382G>C c.385G>C c.5G>C n.438G>C c.*1660G>C (n.*1660G>C) | |
15 | g.89323433C>T | CA393756688 | POLG | c.2236G>A (p.Gly746Ser) c.1837G>A (p.Gly613Ser) c.*803G>A (n.*803G>A) c.933G>A (n.933G>A) c.1308G>A c.1813G>A c.556G>A (p.Gly186Ser) n.2434G>A n.2339G>A c.539+382G>A c.385G>A c.5G>A n.438G>A c.*1660G>A (n.*1660G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323434A= | CA2194555269 | POLG | c.2235T= (p.Pro745=) c.1836T= (p.Pro612=) c.*802T= (n.*802T=) c.932T= (n.932T=) c.1307T= c.1812T= c.555T= (p.Pro185=) n.2433T= n.2338T= c.539+381T= c.384T= c.4T= n.437T= c.*1659T= (n.*1659T=) | |
15 | g.89323434A>C | CA492076349 | POLG | c.2235T>G (p.Pro745=) c.1836T>G (p.Pro612=) c.*802T>G (n.*802T>G) c.932T>G (n.932T>G) c.1307T>G c.1812T>G c.555T>G (p.Pro185=) n.2433T>G n.2338T>G c.539+381T>G c.384T>G c.4T>G n.437T>G c.*1659T>G (n.*1659T>G) | |
15 | g.89323434A>G | CA492076350 | POLG | c.2235T>C (p.Pro745=) c.1836T>C (p.Pro612=) c.*802T>C (n.*802T>C) c.932T>C (n.932T>C) c.1307T>C c.1812T>C c.555T>C (p.Pro185=) n.2433T>C n.2338T>C c.539+381T>C c.384T>C c.4T>C n.437T>C c.*1659T>C (n.*1659T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89323434A>T | CA492076357 | POLG | c.2235T>A (p.Pro745=) c.1836T>A (p.Pro612=) c.*802T>A (n.*802T>A) c.932T>A (n.932T>A) c.1307T>A c.1812T>A c.555T>A (p.Pro185=) n.2433T>A n.2338T>A c.539+381T>A c.384T>A c.4T>A n.437T>A c.*1659T>A (n.*1659T>A) | |
15 | g.89323435G>A | CA393756689 | POLG | c.2234C>T (p.Pro745Leu) c.1835C>T (p.Pro612Leu) c.*801C>T (n.*801C>T) c.931C>T (n.931C>T) c.1306C>T c.1811C>T c.554C>T (p.Pro185Leu) n.2432C>T n.2337C>T c.539+380C>T c.383C>T c.3C>T n.436C>T c.*1658C>T (n.*1658C>T) | |
15 | g.89323435G>C | CA393756690 | POLG | c.2234C>G (p.Pro745Arg) c.1835C>G (p.Pro612Arg) c.*801C>G (n.*801C>G) c.931C>G (n.931C>G) c.1306C>G c.1811C>G c.554C>G (p.Pro185Arg) n.2432C>G n.2337C>G c.539+380C>G c.383C>G c.3C>G n.436C>G c.*1658C>G (n.*1658C>G) | |
15 | g.89323435G>T | CA393756691 | POLG | c.2234C>A (p.Pro745His) c.1835C>A (p.Pro612His) c.*801C>A (n.*801C>A) c.931C>A (n.931C>A) c.1306C>A c.1811C>A c.554C>A (p.Pro185His) n.2432C>A n.2337C>A c.539+380C>A c.383C>A c.3C>A n.436C>A c.*1658C>A (n.*1658C>A) | |
15 | g.89323436G>A | CA393756692 | POLG | c.2233C>T (p.Pro745Ser) c.1834C>T (p.Pro612Ser) c.*800C>T (n.*800C>T) c.930C>T (n.930C>T) c.1305C>T c.1810C>T c.553C>T (p.Pro185Ser) n.2431C>T n.2336C>T c.539+379C>T c.382C>T c.2C>T n.435C>T c.*1657C>T (n.*1657C>T) | |
15 | g.89323436G>C | CA393756693 | POLG | c.2233C>G (p.Pro745Ala) c.1834C>G (p.Pro612Ala) c.*800C>G (n.*800C>G) c.930C>G (n.930C>G) c.1305C>G c.1810C>G c.553C>G (p.Pro185Ala) n.2431C>G n.2336C>G c.539+379C>G c.382C>G c.2C>G n.435C>G c.*1657C>G (n.*1657C>G) | |
15 | g.89323436G>T | CA393756694 | POLG | c.2233C>A (p.Pro745Thr) c.1834C>A (p.Pro612Thr) c.*800C>A (n.*800C>A) c.930C>A (n.930C>A) c.1305C>A c.1810C>A c.553C>A (p.Pro185Thr) n.2431C>A n.2336C>A c.539+379C>A c.382C>A c.2C>A n.435C>A c.*1657C>A (n.*1657C>A) | |
15 | g.89323437G>A | CA492076369 | POLG | c.2232C>T (p.Ile744=) c.1833C>T (p.Ile611=) c.*799C>T (n.*799C>T) c.929C>T (n.929C>T) c.1304C>T c.1809C>T c.552C>T (p.Ile184=) n.2430C>T n.2335C>T c.539+378C>T c.381C>T c.1C>T n.434C>T c.*1656C>T (n.*1656C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323437G>C | CA393756695 | POLG | c.2232C>G (p.Ile744Met) c.1833C>G (p.Ile611Met) c.*799C>G (n.*799C>G) c.929C>G (n.929C>G) c.1304C>G c.1809C>G c.552C>G (p.Ile184Met) n.2430C>G n.2335C>G c.539+378C>G c.381C>G c.1C>G n.434C>G c.*1656C>G (n.*1656C>G) | COSMIC |
15 | g.89323437G= | CA2194555309 | POLG | c.2232C= (p.Ile744=) c.1833C= (p.Ile611=) c.*799C= (n.*799C=) c.929C= (n.929C=) c.1304C= c.1809C= c.552C= (p.Ile184=) n.2430C= n.2335C= c.539+378C= c.381C= c.1C= n.434C= c.*1656C= (n.*1656C=) | |
15 | g.89323437G>T | CA492076374 | POLG | c.2232C>A (p.Ile744=) c.1833C>A (p.Ile611=) c.*799C>A (n.*799C>A) c.929C>A (n.929C>A) c.1304C>A c.1809C>A c.552C>A (p.Ile184=) n.2430C>A n.2335C>A c.539+378C>A c.381C>A c.1C>A n.434C>A c.*1656C>A (n.*1656C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323438A= | CA2194555318 | POLG | c.2231T= (p.Ile744=) c.1832T= (p.Ile611=) c.*798T= (n.*798T=) c.928T= (n.928T=) c.1303T= c.1808T= c.551T= (p.Ile184=) n.2429T= n.2334T= c.539+377T= c.380T= n.433T= c.*1655T= (n.*1655T=) | |
15 | g.89323438A>C | CA393756696 | POLG | c.2231T>G (p.Ile744Ser) c.1832T>G (p.Ile611Ser) c.*798T>G (n.*798T>G) c.928T>G (n.928T>G) c.1303T>G c.1808T>G c.551T>G (p.Ile184Ser) n.2429T>G n.2334T>G c.539+377T>G c.380T>G n.433T>G c.*1655T>G (n.*1655T>G) | |
15 | g.89323438A>G | CA393756697 | POLG | c.2231T>C (p.Ile744Thr) c.1832T>C (p.Ile611Thr) c.*798T>C (n.*798T>C) c.928T>C (n.928T>C) c.1303T>C c.1808T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) n.2429T>C n.2334T>C c.539+377T>C c.380T>C n.433T>C c.*1655T>C (n.*1655T>C) | |
15 | g.89323438A>T | CA393756698 | POLG | c.2231T>A (p.Ile744Asn) c.1832T>A (p.Ile611Asn) c.*798T>A (n.*798T>A) c.928T>A (n.928T>A) c.1303T>A c.1808T>A c.551T>A (p.Ile184Asn) n.2429T>A n.2334T>A c.539+377T>A c.380T>A n.433T>A c.*1655T>A (n.*1655T>A) | |
15 | g.89323439T>A | CA393756701 | POLG | c.2230A>T (p.Ile744Phe) c.1831A>T (p.Ile611Phe) c.*797A>T (n.*797A>T) c.927A>T (n.927A>T) c.1302A>T c.1807A>T c.550A>T (p.Ile184Phe) n.2428A>T n.2333A>T c.539+376A>T c.379A>T n.432A>T c.*1654A>T (n.*1654A>T) | |
15 | g.89323439T>C | CA393756699 | POLG | c.2230A>G (p.Ile744Val) c.1831A>G (p.Ile611Val) c.*797A>G (n.*797A>G) c.927A>G (n.927A>G) c.1302A>G c.1807A>G c.550A>G (p.Ile184Val) n.2428A>G n.2333A>G c.539+376A>G c.379A>G n.432A>G c.*1654A>G (n.*1654A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323439T>G | CA393756700 | POLG | c.2230A>C (p.Ile744Leu) c.1831A>C (p.Ile611Leu) c.*797A>C (n.*797A>C) c.927A>C (n.927A>C) c.1302A>C c.1807A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) n.2428A>C n.2333A>C c.539+376A>C c.379A>C n.432A>C c.*1654A>C (n.*1654A>C) | |
15 | g.89323439_89323443dup | CA2731552640 | POLG | c.2226_2230dup (p.Ile744ArgfsTer?) c.1827_1831dup (p.Ile611ArgfsTer?) c.*793_*797dup (n.*793_*797dup) c.923_927dup (n.923_927dup) c.1298_1302dup c.1803_1807dup c.546_550dup (p.Ile184ArgfsTer?) n.2424_2428dup n.2329_2333dup c.539+372_539+376dup c.375_379dup n.428_432dup c.*1650_*1654dup (n.*1650_*1654dup) | dbSNP |
15 | g.89323440_89323453dup | CA619512956 | POLG | c.2217_2230dup (p.Ile744ThrfsTer?) c.1818_1831dup (p.Ile611ThrfsTer?) c.*784_*797dup (n.*784_*797dup) c.914_927dup (n.914_927dup) c.1289_1302dup c.1794_1807dup c.537_550dup (p.Ile184ThrfsTer?) n.2415_2428dup n.2320_2333dup c.539+363_539+376dup c.366_379dup n.419_432dup c.*1641_*1654dup (n.*1641_*1654dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323440G>A | CA492076394 | POLG | c.2229C>T (p.Asp743=) c.1830C>T (p.Asp610=) c.*796C>T (n.*796C>T) c.926C>T (n.926C>T) c.1301C>T c.1806C>T c.549C>T (p.Asp183=) n.2427C>T n.2332C>T c.539+375C>T c.378C>T n.431C>T c.*1653C>T (n.*1653C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323440G>C | CA393756702 | POLG | c.2229C>G (p.Asp743Glu) c.1830C>G (p.Asp610Glu) c.*796C>G (n.*796C>G) c.926C>G (n.926C>G) c.1301C>G c.1806C>G c.549C>G (p.Asp183Glu) n.2427C>G n.2332C>G c.539+375C>G c.378C>G n.431C>G c.*1653C>G (n.*1653C>G) | |
15 | g.89323440G>T | CA393756703 | POLG | c.2229C>A (p.Asp743Glu) c.1830C>A (p.Asp610Glu) c.*796C>A (n.*796C>A) c.926C>A (n.926C>A) c.1301C>A c.1806C>A c.549C>A (p.Asp183Glu) n.2427C>A n.2332C>A c.539+375C>A c.378C>A n.431C>A c.*1653C>A (n.*1653C>A) | |
15 | g.89323441T>A | CA393756704 | POLG | c.2228A>T (p.Asp743Val) c.1829A>T (p.Asp610Val) c.*795A>T (n.*795A>T) c.925A>T (n.925A>T) c.1300A>T c.1805A>T c.548A>T (p.Asp183Val) n.2426A>T n.2331A>T c.539+374A>T c.377A>T n.430A>T c.*1652A>T (n.*1652A>T) | |
15 | g.89323441T>C | CA393756705 | POLG | c.2228A>G (p.Asp743Gly) c.1829A>G (p.Asp610Gly) c.*795A>G (n.*795A>G) c.925A>G (n.925A>G) c.1300A>G c.1805A>G c.548A>G (p.Asp183Gly) n.2426A>G n.2331A>G c.539+374A>G c.377A>G n.430A>G c.*1652A>G (n.*1652A>G) | |
15 | g.89323441T>G | CA393756706 | POLG | c.2228A>C (p.Asp743Ala) c.1829A>C (p.Asp610Ala) c.*795A>C (n.*795A>C) c.925A>C (n.925A>C) c.1300A>C c.1805A>C c.548A>C (p.Asp183Ala) n.2426A>C n.2331A>C c.539+374A>C c.377A>C n.430A>C c.*1652A>C (n.*1652A>C) | |
15 | g.89323442C>A | CA393756707 | POLG | c.2227G>T (p.Asp743Tyr) c.1828G>T (p.Asp610Tyr) c.*794G>T (n.*794G>T) c.924G>T (n.924G>T) c.1299G>T c.1804G>T c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.2425G>T n.2330G>T c.539+373G>T c.376G>T n.429G>T c.*1651G>T (n.*1651G>T) | |
15 | g.89323442C>G | CA393756708 | POLG | c.2227G>C (p.Asp743His) c.1828G>C (p.Asp610His) c.*794G>C (n.*794G>C) c.924G>C (n.924G>C) c.1299G>C c.1804G>C c.547G>C (p.Asp183His) n.2425G>C n.2330G>C c.539+373G>C c.376G>C n.429G>C c.*1651G>C (n.*1651G>C) | |
15 | g.89323442C>T | CA393756709 | POLG | c.2227G>A (p.Asp743Asn) c.1828G>A (p.Asp610Asn) c.*794G>A (n.*794G>A) c.924G>A (n.924G>A) c.1299G>A c.1804G>A c.547G>A (p.Asp183Asn) n.2425G>A n.2330G>A c.539+373G>A c.376G>A n.429G>A c.*1651G>A (n.*1651G>A) | |
15 | g.89323443C>A | CA492076416 | POLG | c.2226G>T (p.Val742=) c.1827G>T (p.Val609=) c.*793G>T (n.*793G>T) c.923G>T (n.923G>T) c.1298G>T c.1803G>T c.546G>T (p.Val182=) n.2424G>T n.2329G>T c.539+372G>T c.375G>T n.428G>T c.*1650G>T (n.*1650G>T) | |
15 | g.89323443C>G | CA492076418 | POLG | c.2226G>C (p.Val742=) c.1827G>C (p.Val609=) c.*793G>C (n.*793G>C) c.923G>C (n.923G>C) c.1298G>C c.1803G>C c.546G>C (p.Val182=) n.2424G>C n.2329G>C c.539+372G>C c.375G>C n.428G>C c.*1650G>C (n.*1650G>C) | |
15 | g.89323443C>T | CA492076421 | POLG | c.2226G>A (p.Val742=) c.1827G>A (p.Val609=) c.*793G>A (n.*793G>A) c.923G>A (n.923G>A) c.1298G>A c.1803G>A c.546G>A (p.Val182=) n.2424G>A n.2329G>A c.539+372G>A c.375G>A n.428G>A c.*1650G>A (n.*1650G>A) | |
15 | g.89323444A>C | CA393756710 | POLG | c.2225T>G (p.Val742Gly) c.1826T>G (p.Val609Gly) c.*792T>G (n.*792T>G) c.922T>G (n.922T>G) c.1297T>G c.1802T>G c.545T>G (p.Val182Gly) n.2423T>G n.2328T>G c.539+371T>G c.374T>G n.427T>G c.*1649T>G (n.*1649T>G) | |
15 | g.89323444A>G | CA393756711 | POLG | c.2225T>C (p.Val742Ala) c.1826T>C (p.Val609Ala) c.*792T>C (n.*792T>C) c.922T>C (n.922T>C) c.1297T>C c.1802T>C c.545T>C (p.Val182Ala) n.2423T>C n.2328T>C c.539+371T>C c.374T>C n.427T>C c.*1649T>C (n.*1649T>C) | |
15 | g.89323444A>T | CA393756712 | POLG | c.2225T>A (p.Val742Glu) c.1826T>A (p.Val609Glu) c.*792T>A (n.*792T>A) c.922T>A (n.922T>A) c.1297T>A c.1802T>A c.545T>A (p.Val182Glu) n.2423T>A n.2328T>A c.539+371T>A c.374T>A n.427T>A c.*1649T>A (n.*1649T>A) | |
15 | g.89323444_89323445insT | CA645591912 | POLG | c.2224_2225insA (p.Val742AspfsTer17) c.1825_1826insA (p.Val609AspfsTer17) c.*791_*792insA (n.*791_*792insA) c.921_922insA (n.921_922insA) c.1296_1297insA c.1801_1802insA c.544_545insA (p.Val182AspfsTer17) n.2422_2423insA n.2327_2328insA c.539+370_539+371insA c.373_374insA n.426_427insA c.*1648_*1649insA (n.*1648_*1649insA) | COSMIC |
15 | g.89323445C>A | CA393756714 | POLG | c.2224G>T (p.Val742Leu) c.1825G>T (p.Val609Leu) c.*791G>T (n.*791G>T) c.921G>T (n.921G>T) c.1296G>T c.1801G>T c.544G>T (p.Val182Leu) n.2422G>T n.2327G>T c.539+370G>T c.373G>T n.426G>T c.*1648G>T (n.*1648G>T) | |
15 | g.89323445C= | CA2194555327 | POLG | c.2224G= (p.Val742=) c.1825G= (p.Val609=) c.*791G= (n.*791G=) c.921G= (n.921G=) c.1296G= c.1801G= c.544G= (p.Val182=) n.2422G= n.2327G= c.539+370G= c.373G= n.426G= c.*1648G= (n.*1648G=) | |
15 | g.89323445C>G | CA393756713 | POLG | c.2224G>C (p.Val742Leu) c.1825G>C (p.Val609Leu) c.*791G>C (n.*791G>C) c.921G>C (n.921G>C) c.1296G>C c.1801G>C c.544G>C (p.Val182Leu) n.2422G>C n.2327G>C c.539+370G>C c.373G>C n.426G>C c.*1648G>C (n.*1648G>C) | |
15 | g.89323445C>T | CA7724538 | POLG | c.2224G>A (p.Val742Met) c.1825G>A (p.Val609Met) c.*791G>A (n.*791G>A) c.921G>A (n.921G>A) c.1296G>A c.1801G>A c.544G>A (p.Val182Met) n.2422G>A n.2327G>A c.539+370G>A c.373G>A n.426G>A c.*1648G>A (n.*1648G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323445_89323446insA | CA492076435 | POLG | c.2223_2224insT (p.Val742CysfsTer17) c.1824_1825insT (p.Val609CysfsTer17) c.*790_*791insT (n.*790_*791insT) c.920_921insT (n.920_921insT) c.1295_1296insT c.1800_1801insT c.543_544insT (p.Val182CysfsTer17) n.2421_2422insT n.2326_2327insT c.539+369_539+370insT c.372_373insT n.425_426insT c.*1647_*1648insT (n.*1647_*1648insT) | |
15 | g.89323446G>A | CA7724539 | POLG | c.2223C>T (p.Asp741=) c.1824C>T (p.Asp608=) c.*790C>T (n.*790C>T) c.920C>T (n.920C>T) c.1295C>T c.1800C>T c.543C>T (p.Asp181=) n.2421C>T n.2326C>T c.539+369C>T c.372C>T n.425C>T c.*1647C>T (n.*1647C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323446G>C | CA393756715 | POLG | c.2223C>G (p.Asp741Glu) c.1824C>G (p.Asp608Glu) c.*790C>G (n.*790C>G) c.920C>G (n.920C>G) c.1295C>G c.1800C>G c.543C>G (p.Asp181Glu) n.2421C>G n.2326C>G c.539+369C>G c.372C>G n.425C>G c.*1647C>G (n.*1647C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323446G= | CA2194555337 | POLG | c.2223C= (p.Asp741=) c.1824C= (p.Asp608=) c.*790C= (n.*790C=) c.920C= (n.920C=) c.1295C= c.1800C= c.543C= (p.Asp181=) n.2421C= n.2326C= c.539+369C= c.372C= n.425C= c.*1647C= (n.*1647C=) | |
15 | g.89323446G>T | CA393756716 | POLG | c.2223C>A (p.Asp741Glu) c.1824C>A (p.Asp608Glu) c.*790C>A (n.*790C>A) c.920C>A (n.920C>A) c.1295C>A c.1800C>A c.543C>A (p.Asp181Glu) n.2421C>A n.2326C>A c.539+369C>A c.372C>A n.425C>A c.*1647C>A (n.*1647C>A) | |
15 | g.89323447T>A | CA393756717 | POLG | c.2222A>T (p.Asp741Val) c.1823A>T (p.Asp608Val) c.*789A>T (n.*789A>T) c.919A>T (n.919A>T) c.1294A>T c.1799A>T c.542A>T (p.Asp181Val) n.2420A>T n.2325A>T c.539+368A>T c.371A>T n.424A>T c.*1646A>T (n.*1646A>T) | |
15 | g.89323447T>C | CA393756718 | POLG | c.2222A>G (p.Asp741Gly) c.1823A>G (p.Asp608Gly) c.*789A>G (n.*789A>G) c.919A>G (n.919A>G) c.1294A>G c.1799A>G c.542A>G (p.Asp181Gly) n.2420A>G n.2325A>G c.539+368A>G c.371A>G n.424A>G c.*1646A>G (n.*1646A>G) | |
15 | g.89323447T>G | CA393756719 | POLG | c.2222A>C (p.Asp741Ala) c.1823A>C (p.Asp608Ala) c.*789A>C (n.*789A>C) c.919A>C (n.919A>C) c.1294A>C c.1799A>C c.542A>C (p.Asp181Ala) n.2420A>C n.2325A>C c.539+368A>C c.371A>C n.424A>C c.*1646A>C (n.*1646A>C) | |
15 | g.89323448C>A | CA393756720 | POLG | c.2221G>T (p.Asp741Tyr) c.1822G>T (p.Asp608Tyr) c.*788G>T (n.*788G>T) c.918G>T (n.918G>T) c.1293G>T c.1798G>T c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.2419G>T n.2324G>T c.539+367G>T c.370G>T n.423G>T c.*1645G>T (n.*1645G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89323448C= | CA2194555367 | POLG | c.2221G= (p.Asp741=) c.1822G= (p.Asp608=) c.*788G= (n.*788G=) c.918G= (n.918G=) c.1293G= c.1798G= c.541G= (p.Asp181=) n.2419G= n.2324G= c.539+367G= c.370G= n.423G= c.*1645G= (n.*1645G=) | |
15 | g.89323448C>G | CA393756721 | POLG | c.2221G>C (p.Asp741His) c.1822G>C (p.Asp608His) c.*788G>C (n.*788G>C) c.918G>C (n.918G>C) c.1293G>C c.1798G>C c.541G>C (p.Asp181His) n.2419G>C n.2324G>C c.539+367G>C c.370G>C n.423G>C c.*1645G>C (n.*1645G>C) | |
15 | g.89323448C>T | CA7724540 | POLG | c.2221G>A (p.Asp741Asn) c.1822G>A (p.Asp608Asn) c.*788G>A (n.*788G>A) c.918G>A (n.918G>A) c.1293G>A c.1798G>A c.541G>A (p.Asp181Asn) n.2419G>A n.2324G>A c.539+367G>A c.370G>A n.423G>A c.*1645G>A (n.*1645G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323448_89323451delinsCGTT | CA2194555368 | POLG | c.2218_2221delinsAACG (p.Asn740=) c.1819_1822delinsAACG (p.Asn607=) c.*785_*788delinsAACG (n.*785_*788delinsAACG) c.915_918delinsAACG (n.915_918delinsAACG) c.1290_1293delinsAACG c.1795_1798delinsAACG c.538_541delinsAACG (p.Asn180=) n.2416_2419delinsAACG n.2321_2324delinsAACG c.539+364_539+367delinsAACG c.367_370delinsAACG n.420_423delinsAACG c.*1642_*1645delinsAACG (n.*1642_*1645delinsAACG) | |
15 | g.89323449G>A | CA7724541 | POLG | c.2220C>T (p.Asn740=) c.1821C>T (p.Asn607=) c.*787C>T (n.*787C>T) c.917C>T (n.917C>T) c.1292C>T c.1797C>T c.540C>T (p.Asn180=) n.2418C>T n.2323C>T c.539+366C>T c.369C>T n.422C>T c.*1644C>T (n.*1644C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323449G>C | CA393756722 | POLG | c.2220C>G (p.Asn740Lys) c.1821C>G (p.Asn607Lys) c.*787C>G (n.*787C>G) c.917C>G (n.917C>G) c.1292C>G c.1797C>G c.540C>G (p.Asn180Lys) n.2418C>G n.2323C>G c.539+366C>G c.369C>G n.422C>G c.*1644C>G (n.*1644C>G) | |
15 | g.89323449G= | CA2194555376 | POLG | c.2220C= (p.Asn740=) c.1821C= (p.Asn607=) c.*787C= (n.*787C=) c.917C= (n.917C=) c.1292C= c.1797C= c.540C= (p.Asn180=) n.2418C= n.2323C= c.539+366C= c.369C= n.422C= c.*1644C= (n.*1644C=) | |
15 | g.89323449G>T | CA393756723 | POLG | c.2220C>A (p.Asn740Lys) c.1821C>A (p.Asn607Lys) c.*787C>A (n.*787C>A) c.917C>A (n.917C>A) c.1292C>A c.1797C>A c.540C>A (p.Asn180Lys) n.2418C>A n.2323C>A c.539+366C>A c.369C>A n.422C>A c.*1644C>A (n.*1644C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323451_89323453del | CA716887208 | POLG | c.2218_2220del (p.Asn740del) c.1819_1821del (p.Asn607del) c.*785_*787del (n.*785_*787del) c.915_917del (n.915_917del) c.1290_1292del c.1795_1797del c.538_540del (p.Asn180del) n.2416_2418del n.2321_2323del c.539+364_539+366del c.367_369del n.420_422del c.*1642_*1644del (n.*1642_*1644del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323450T>A | CA393756725 | POLG | c.2219A>T (p.Asn740Ile) c.1820A>T (p.Asn607Ile) c.*786A>T (n.*786A>T) c.916A>T (n.916A>T) c.1291A>T c.1796A>T c.539A>T (p.Asn180Ile) n.2417A>T n.2322A>T c.539+365A>T c.368A>T n.421A>T c.*1643A>T (n.*1643A>T) | |
15 | g.89323450T>C | CA393756726 | POLG | c.2219A>G (p.Asn740Ser) c.1820A>G (p.Asn607Ser) c.*786A>G (n.*786A>G) c.916A>G (n.916A>G) c.1291A>G c.1796A>G c.539A>G (p.Asn180Ser) n.2417A>G n.2322A>G c.539+365A>G c.368A>G n.421A>G c.*1643A>G (n.*1643A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323450T>G | CA393756724 | POLG | c.2219A>C (p.Asn740Thr) c.1820A>C (p.Asn607Thr) c.*786A>C (n.*786A>C) c.916A>C (n.916A>C) c.1291A>C c.1796A>C c.539A>C (p.Asn180Thr) n.2417A>C n.2322A>C c.539+365A>C c.368A>C n.421A>C c.*1643A>C (n.*1643A>C) | |
15 | g.89323451T>A | CA393756727 | POLG | c.2218A>T (p.Asn740Tyr) c.1819A>T (p.Asn607Tyr) c.*785A>T (n.*785A>T) c.915A>T (n.915A>T) c.1290A>T c.1795A>T c.538A>T (p.Asn180Tyr) n.2416A>T n.2321A>T c.539+364A>T c.367A>T n.420A>T c.*1642A>T (n.*1642A>T) | |
15 | g.89323451T>C | CA316683 | POLG | c.2218A>G (p.Asn740Asp) c.1819A>G (p.Asn607Asp) c.*785A>G (n.*785A>G) c.915A>G (n.915A>G) c.1290A>G c.1795A>G c.538A>G (p.Asn180Asp) n.2416A>G n.2321A>G c.539+364A>G c.367A>G n.420A>G c.*1642A>G (n.*1642A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323451T>G | CA393756728 | POLG | c.2218A>C (p.Asn740His) c.1819A>C (p.Asn607His) c.*785A>C (n.*785A>C) c.915A>C (n.915A>C) c.1290A>C c.1795A>C c.538A>C (p.Asn180His) n.2416A>C n.2321A>C c.539+364A>C c.367A>C n.420A>C c.*1642A>C (n.*1642A>C) | |
15 | g.89323451T= | CA2194555385 | POLG | c.2218A= (p.Asn740=) c.1819A= (p.Asn607=) c.*785A= (n.*785A=) c.915A= (n.915A=) c.1290A= c.1795A= c.538A= (p.Asn180=) n.2416A= n.2321A= c.539+364A= c.367A= n.420A= c.*1642A= (n.*1642A=) | |
15 | g.89323452G>A | CA492076453 | POLG | c.2217C>T (p.Tyr739=) c.1818C>T (p.Tyr606=) c.*784C>T (n.*784C>T) c.914C>T (n.914C>T) c.1289C>T c.1794C>T c.537C>T (p.Tyr179=) n.2415C>T n.2320C>T c.539+363C>T c.366C>T n.419C>T c.*1641C>T (n.*1641C>T) | |
15 | g.89323452G>C | CA393756729 | POLG | c.2217C>G (p.Tyr739Ter) c.1818C>G (p.Tyr606Ter) c.*784C>G (n.*784C>G) c.914C>G (n.914C>G) c.1289C>G c.1794C>G c.537C>G (p.Tyr179Ter) n.2415C>G n.2320C>G c.539+363C>G c.366C>G n.419C>G c.*1641C>G (n.*1641C>G) | |
15 | g.89323452G= | CA2194555397 | POLG | c.2217C= (p.Tyr739=) c.1818C= (p.Tyr606=) c.*784C= (n.*784C=) c.914C= (n.914C=) c.1289C= c.1794C= c.537C= (p.Tyr179=) n.2415C= n.2320C= c.539+363C= c.366C= n.419C= c.*1641C= (n.*1641C=) | |
15 | g.89323452G>T | CA7724542 | POLG | c.2217C>A (p.Tyr739Ter) c.1818C>A (p.Tyr606Ter) c.*784C>A (n.*784C>A) c.914C>A (n.914C>A) c.1289C>A c.1794C>A c.537C>A (p.Tyr179Ter) n.2415C>A n.2320C>A c.539+363C>A c.366C>A n.419C>A c.*1641C>A (n.*1641C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323453T>A | CA393756732 | POLG | c.2216A>T (p.Tyr739Phe) c.1817A>T (p.Tyr606Phe) c.*783A>T (n.*783A>T) c.913A>T (n.913A>T) c.1288A>T c.1793A>T c.536A>T (p.Tyr179Phe) n.2414A>T n.2319A>T c.539+362A>T c.365A>T n.418A>T c.*1640A>T (n.*1640A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323453T>C | CA393756730 | POLG | c.2216A>G (p.Tyr739Cys) c.1817A>G (p.Tyr606Cys) c.*783A>G (n.*783A>G) c.913A>G (n.913A>G) c.1288A>G c.1793A>G c.536A>G (p.Tyr179Cys) n.2414A>G n.2319A>G c.539+362A>G c.365A>G n.418A>G c.*1640A>G (n.*1640A>G) | |
15 | g.89323453T>G | CA393756731 | POLG | c.2216A>C (p.Tyr739Ser) c.1817A>C (p.Tyr606Ser) c.*783A>C (n.*783A>C) c.913A>C (n.913A>C) c.1288A>C c.1793A>C c.536A>C (p.Tyr179Ser) n.2414A>C n.2319A>C c.539+362A>C c.365A>C n.418A>C c.*1640A>C (n.*1640A>C) | |
15 | g.89323453T= | CA2194555405 | POLG | c.2216A= (p.Tyr739=) c.1817A= (p.Tyr606=) c.*783A= (n.*783A=) c.913A= (n.913A=) c.1288A= c.1793A= c.536A= (p.Tyr179=) n.2414A= n.2319A= c.539+362A= c.365A= n.418A= c.*1640A= (n.*1640A=) | |
15 | g.89323453_89323454insC | CA2697549346 | POLG | c.2215_2216insG (p.Tyr739Ter) c.1816_1817insG (p.Tyr606Ter) c.*782_*783insG (n.*782_*783insG) c.912_913insG (n.912_913insG) c.1287_1288insG c.1792_1793insG c.535_536insG (p.Tyr179Ter) n.2413_2414insG n.2318_2319insG c.539+361_539+362insG c.364_365insG n.417_418insG c.*1639_*1640insG (n.*1639_*1640insG) | ClinVar |
15 | g.89323454A= | CA2194555412 | POLG | c.2215T= (p.Tyr739=) c.1816T= (p.Tyr606=) c.*782T= (n.*782T=) c.912T= (n.912T=) c.1287T= c.1792T= c.535T= (p.Tyr179=) n.2413T= n.2318T= c.539+361T= c.364T= n.417T= c.*1639T= (n.*1639T=) | |
15 | g.89323454A>C | CA393756733 | POLG | c.2215T>G (p.Tyr739Asp) c.1816T>G (p.Tyr606Asp) c.*782T>G (n.*782T>G) c.912T>G (n.912T>G) c.1287T>G c.1792T>G c.535T>G (p.Tyr179Asp) n.2413T>G n.2318T>G c.539+361T>G c.364T>G n.417T>G c.*1639T>G (n.*1639T>G) | |
15 | g.89323454A>G | CA316681 | POLG | c.2215T>C (p.Tyr739His) c.1816T>C (p.Tyr606His) c.*782T>C (n.*782T>C) c.912T>C (n.912T>C) c.1287T>C c.1792T>C c.535T>C (p.Tyr179His) n.2413T>C n.2318T>C c.539+361T>C c.364T>C n.417T>C c.*1639T>C (n.*1639T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323454A>T | CA393756735 | POLG | c.2215T>A (p.Tyr739Asn) c.1816T>A (p.Tyr606Asn) c.*782T>A (n.*782T>A) c.912T>A (n.912T>A) c.1287T>A c.1792T>A c.535T>A (p.Tyr179Asn) n.2413T>A n.2318T>A c.539+361T>A c.364T>A n.417T>A c.*1639T>A (n.*1639T>A) | |
15 | g.89323455A>C | CA492076468 | POLG | c.2214T>G (p.Pro738=) c.1815T>G (p.Pro605=) c.*781T>G (n.*781T>G) c.911T>G (n.911T>G) c.1286T>G c.1791T>G c.534T>G (p.Pro178=) n.2412T>G n.2317T>G c.539+360T>G c.363T>G n.416T>G c.*1638T>G (n.*1638T>G) | |
15 | g.89323455A>G | CA492076470 | POLG | c.2214T>C (p.Pro738=) c.1815T>C (p.Pro605=) c.*781T>C (n.*781T>C) c.911T>C (n.911T>C) c.1286T>C c.1791T>C c.534T>C (p.Pro178=) n.2412T>C n.2317T>C c.539+360T>C c.363T>C n.416T>C c.*1638T>C (n.*1638T>C) | |
15 | g.89323455A>T | CA492076472 | POLG | c.2214T>A (p.Pro738=) c.1815T>A (p.Pro605=) c.*781T>A (n.*781T>A) c.911T>A (n.911T>A) c.1286T>A c.1791T>A c.534T>A (p.Pro178=) n.2412T>A n.2317T>A c.539+360T>A c.363T>A n.416T>A c.*1638T>A (n.*1638T>A) | |
15 | g.89323456G>A | CA393756736 | POLG | c.2213C>T (p.Pro738Leu) c.1814C>T (p.Pro605Leu) c.*780C>T (n.*780C>T) c.910C>T (n.910C>T) c.1285C>T c.1790C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) n.2411C>T n.2316C>T c.539+359C>T c.362C>T n.415C>T c.*1637C>T (n.*1637C>T) | |
15 | g.89323456G>C | CA393756737 | POLG | c.2213C>G (p.Pro738Arg) c.1814C>G (p.Pro605Arg) c.*780C>G (n.*780C>G) c.910C>G (n.910C>G) c.1285C>G c.1790C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) n.2411C>G n.2316C>G c.539+359C>G c.362C>G n.415C>G c.*1637C>G (n.*1637C>G) | |
15 | g.89323456G>T | CA393756738 | POLG | c.2213C>A (p.Pro738His) c.1814C>A (p.Pro605His) c.*780C>A (n.*780C>A) c.910C>A (n.910C>A) c.1285C>A c.1790C>A c.533C>A (p.Pro178His) n.2411C>A n.2316C>A c.539+359C>A c.362C>A n.415C>A c.*1637C>A (n.*1637C>A) | |
15 | g.89323457G>A | CA393756740 | POLG | c.2212C>T (p.Pro738Ser) c.1813C>T (p.Pro605Ser) c.*779C>T (n.*779C>T) c.909C>T (n.909C>T) c.1284C>T c.1789C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) n.2410C>T n.2315C>T c.539+358C>T c.361C>T n.414C>T c.*1636C>T (n.*1636C>T) | |
15 | g.89323457G>C | CA393756742 | POLG | c.2212C>G (p.Pro738Ala) c.1813C>G (p.Pro605Ala) c.*779C>G (n.*779C>G) c.909C>G (n.909C>G) c.1284C>G c.1789C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) n.2410C>G n.2315C>G c.539+358C>G c.361C>G n.414C>G c.*1636C>G (n.*1636C>G) | |
15 | g.89323457G>T | CA393756739 | POLG | c.2212C>A (p.Pro738Thr) c.1813C>A (p.Pro605Thr) c.*779C>A (n.*779C>A) c.909C>A (n.909C>A) c.1284C>A c.1789C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) n.2410C>A n.2315C>A c.539+358C>A c.361C>A n.414C>A c.*1636C>A (n.*1636C>A) | |
15 | g.89323458T>A | CA492076484 | POLG | c.2211A>T (p.Gly737=) c.1812A>T (p.Gly604=) c.*778A>T (n.*778A>T) c.908A>T (n.908A>T) c.1283A>T c.1788A>T c.531A>T (p.Gly177=) n.2409A>T n.2314A>T c.539+357A>T c.360A>T n.413A>T c.*1635A>T (n.*1635A>T) | |
15 | g.89323458T>C | CA492076486 | POLG | c.2211A>G (p.Gly737=) c.1812A>G (p.Gly604=) c.*778A>G (n.*778A>G) c.908A>G (n.908A>G) c.1283A>G c.1788A>G c.531A>G (p.Gly177=) n.2409A>G n.2314A>G c.539+357A>G c.360A>G n.413A>G c.*1635A>G (n.*1635A>G) | |
15 | g.89323458T>G | CA492076487 | POLG | c.2211A>C (p.Gly737=) c.1812A>C (p.Gly604=) c.*778A>C (n.*778A>C) c.908A>C (n.908A>C) c.1283A>C c.1788A>C c.531A>C (p.Gly177=) n.2409A>C n.2314A>C c.539+357A>C c.360A>C n.413A>C c.*1635A>C (n.*1635A>C) | |
15 | g.89323459C>A | CA393756744 | POLG | c.2210G>T (p.Gly737Val) c.1811G>T (p.Gly604Val) c.*777G>T (n.*777G>T) c.907G>T (n.907G>T) c.1282G>T c.1787G>T c.530G>T (p.Gly177Val) n.2408G>T n.2313G>T c.539+356G>T c.359G>T n.412G>T c.*1634G>T (n.*1634G>T) | |
15 | g.89323459C>G | CA393756747 | POLG | c.2210G>C (p.Gly737Ala) c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.*777G>C (n.*777G>C) c.907G>C (n.907G>C) c.1282G>C c.1787G>C c.530G>C (p.Gly177Ala) n.2408G>C n.2313G>C c.539+356G>C c.359G>C n.412G>C c.*1634G>C (n.*1634G>C) | |
15 | g.89323459C>T | CA393756745 | POLG | c.2210G>A (p.Gly737Glu) c.1811G>A (p.Gly604Glu) c.*777G>A (n.*777G>A) c.907G>A (n.907G>A) c.1282G>A c.1787G>A c.530G>A (p.Gly177Glu) n.2408G>A n.2313G>A c.539+356G>A c.359G>A n.412G>A c.*1634G>A (n.*1634G>A) | |
15 | g.89323460C>A | CA393756750 | POLG | c.2209G>T (p.Gly737Ter) c.1810G>T (p.Gly604Ter) c.*776G>T (n.*776G>T) c.906G>T (n.906G>T) c.1281G>T c.1786G>T c.529G>T (p.Gly177Ter) n.2407G>T n.2312G>T c.539+355G>T c.358G>T n.411G>T c.*1633G>T (n.*1633G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323460C= | CA2194555419 | POLG | c.2209G= (p.Gly737=) c.1810G= (p.Gly604=) c.*776G= (n.*776G=) c.906G= (n.906G=) c.1281G= c.1786G= c.529G= (p.Gly177=) n.2407G= n.2312G= c.539+355G= c.358G= n.411G= c.*1633G= (n.*1633G=) | |
15 | g.89323460C>G | CA201029 | POLG | c.2209G>C (p.Gly737Arg) c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.*776G>C (n.*776G>C) c.906G>C (n.906G>C) c.1281G>C c.1786G>C c.529G>C (p.Gly177Arg) n.2407G>C n.2312G>C c.539+355G>C c.358G>C n.411G>C c.*1633G>C (n.*1633G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323460C>T | CA7724543 | POLG | c.2209G>A (p.Gly737Arg) c.1810G>A (p.Gly604Arg) c.*776G>A (n.*776G>A) c.906G>A (n.906G>A) c.1281G>A c.1786G>A c.529G>A (p.Gly177Arg) n.2407G>A n.2312G>A c.539+355G>A c.358G>A n.411G>A c.*1633G>A (n.*1633G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323461A= | CA2194555429 | POLG | c.2208T= (p.Asn736=) c.1809T= (p.Asn603=) c.*775T= (n.*775T=) c.905T= (n.905T=) c.1280T= c.1785T= c.528T= (p.Asn176=) n.2406T= n.2311T= c.539+354T= c.357T= n.410T= c.*1632T= (n.*1632T=) | |
15 | g.89323461A>C | CA393756754 | POLG | c.2208T>G (p.Asn736Lys) c.1809T>G (p.Asn603Lys) c.*775T>G (n.*775T>G) c.905T>G (n.905T>G) c.1280T>G c.1785T>G c.528T>G (p.Asn176Lys) n.2406T>G n.2311T>G c.539+354T>G c.357T>G n.410T>G c.*1632T>G (n.*1632T>G) | |
15 | g.89323461A>G | CA7724544 | POLG | c.2208T>C (p.Asn736=) c.1809T>C (p.Asn603=) c.*775T>C (n.*775T>C) c.905T>C (n.905T>C) c.1280T>C c.1785T>C c.528T>C (p.Asn176=) n.2406T>C n.2311T>C c.539+354T>C c.357T>C n.410T>C c.*1632T>C (n.*1632T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323461A>T | CA393756755 | POLG | c.2208T>A (p.Asn736Lys) c.1809T>A (p.Asn603Lys) c.*775T>A (n.*775T>A) c.905T>A (n.905T>A) c.1280T>A c.1785T>A c.528T>A (p.Asn176Lys) n.2406T>A n.2311T>A c.539+354T>A c.357T>A n.410T>A c.*1632T>A (n.*1632T>A) | |
15 | g.89323462T>A | CA393756758 | POLG | c.2207A>T (p.Asn736Ile) c.1808A>T (p.Asn603Ile) c.*774A>T (n.*774A>T) c.904A>T (n.904A>T) c.1279A>T c.1784A>T c.527A>T (p.Asn176Ile) n.2405A>T n.2310A>T c.539+353A>T c.356A>T n.409A>T c.*1631A>T (n.*1631A>T) | dbSNP |
15 | g.89323462T>C | CA316678 | POLG | c.2207A>G (p.Asn736Ser) c.1808A>G (p.Asn603Ser) c.*774A>G (n.*774A>G) c.904A>G (n.904A>G) c.1279A>G c.1784A>G c.527A>G (p.Asn176Ser) n.2405A>G n.2310A>G c.539+353A>G c.356A>G n.409A>G c.*1631A>G (n.*1631A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323462T>G | CA393756760 | POLG | c.2207A>C (p.Asn736Thr) c.1808A>C (p.Asn603Thr) c.*774A>C (n.*774A>C) c.904A>C (n.904A>C) c.1279A>C c.1784A>C c.527A>C (p.Asn176Thr) n.2405A>C n.2310A>C c.539+353A>C c.356A>C n.409A>C c.*1631A>C (n.*1631A>C) | |
15 | g.89323462T= | CA2194555435 | POLG | c.2207A= (p.Asn736=) c.1808A= (p.Asn603=) c.*774A= (n.*774A=) c.904A= (n.904A=) c.1279A= c.1784A= c.527A= (p.Asn176=) n.2405A= n.2310A= c.539+353A= c.356A= n.409A= c.*1631A= (n.*1631A=) | |
15 | g.89323463T>A | CA393756764 | POLG | c.2206A>T (p.Asn736Tyr) c.1807A>T (p.Asn603Tyr) c.*773A>T (n.*773A>T) c.903A>T (n.903A>T) c.1278A>T c.1783A>T c.526A>T (p.Asn176Tyr) n.2404A>T n.2309A>T c.539+352A>T c.355A>T n.408A>T c.*1630A>T (n.*1630A>T) | |
15 | g.89323463T>C | CA393756765 | POLG | c.2206A>G (p.Asn736Asp) c.1807A>G (p.Asn603Asp) c.*773A>G (n.*773A>G) c.903A>G (n.903A>G) c.1278A>G c.1783A>G c.526A>G (p.Asn176Asp) n.2404A>G n.2309A>G c.539+352A>G c.355A>G n.408A>G c.*1630A>G (n.*1630A>G) | |
15 | g.89323463T>G | CA393756766 | POLG | c.2206A>C (p.Asn736His) c.1807A>C (p.Asn603His) c.*773A>C (n.*773A>C) c.903A>C (n.903A>C) c.1278A>C c.1783A>C c.526A>C (p.Asn176His) n.2404A>C n.2309A>C c.539+352A>C c.355A>C n.408A>C c.*1630A>C (n.*1630A>C) | |
15 | g.89323464G>A | CA7724545 | POLG | c.2205C>T (p.Gly735=) c.1806C>T (p.Gly602=) c.*772C>T (n.*772C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.1277C>T c.1782C>T c.525C>T (p.Gly175=) n.2403C>T n.2308C>T c.539+351C>T c.354C>T n.407C>T c.*1629C>T (n.*1629C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323464G>C | CA492076515 | POLG | c.2205C>G (p.Gly735=) c.1806C>G (p.Gly602=) c.*772C>G (n.*772C>G) c.902C>G (n.902C>G) c.1277C>G c.1782C>G c.525C>G (p.Gly175=) n.2403C>G n.2308C>G c.539+351C>G c.354C>G n.407C>G c.*1629C>G (n.*1629C>G) | |
15 | g.89323464G= | CA2194555438 | POLG | c.2205C= (p.Gly735=) c.1806C= (p.Gly602=) c.*772C= (n.*772C=) c.902C= (n.902C=) c.1277C= c.1782C= c.525C= (p.Gly175=) n.2403C= n.2308C= c.539+351C= c.354C= n.407C= c.*1629C= (n.*1629C=) | |
15 | g.89323464G>T | CA492076518 | POLG | c.2205C>A (p.Gly735=) c.1806C>A (p.Gly602=) c.*772C>A (n.*772C>A) c.902C>A (n.902C>A) c.1277C>A c.1782C>A c.525C>A (p.Gly175=) n.2403C>A n.2308C>A c.539+351C>A c.354C>A n.407C>A c.*1629C>A (n.*1629C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323465C>A | CA7724546 | POLG | c.2204G>T (p.Gly735Val) c.1805G>T (p.Gly602Val) c.*771G>T (n.*771G>T) c.901G>T (n.901G>T) c.1276G>T c.1781G>T c.524G>T (p.Gly175Val) n.2402G>T n.2307G>T c.539+350G>T c.353G>T n.406G>T c.*1628G>T (n.*1628G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323465C= | CA2194555448 | POLG | c.2204G= (p.Gly735=) c.1805G= (p.Gly602=) c.*771G= (n.*771G=) c.901G= (n.901G=) c.1276G= c.1781G= c.524G= (p.Gly175=) n.2402G= n.2307G= c.539+350G= c.353G= n.406G= c.*1628G= (n.*1628G=) | |
15 | g.89323465C>G | CA393756769 | POLG | c.2204G>C (p.Gly735Ala) c.1805G>C (p.Gly602Ala) c.*771G>C (n.*771G>C) c.901G>C (n.901G>C) c.1276G>C c.1781G>C c.524G>C (p.Gly175Ala) n.2402G>C n.2307G>C c.539+350G>C c.353G>C n.406G>C c.*1628G>C (n.*1628G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323465C>T | CA393756770 | POLG | c.2204G>A (p.Gly735Asp) c.1805G>A (p.Gly602Asp) c.*771G>A (n.*771G>A) c.901G>A (n.901G>A) c.1276G>A c.1781G>A c.524G>A (p.Gly175Asp) n.2402G>A n.2307G>A c.539+350G>A c.353G>A n.406G>A c.*1628G>A (n.*1628G>A) | |
15 | g.89323465_89323480delinsCCATGGTGATAGCTGG | CA2194555452 | POLG | c.2189_2204delinsCCAGCTATCACCATGG (p.Pro730=) c.1790_1805delinsCCAGCTATCACCATGG (p.Pro597=) c.*756_*771delinsCCAGCTATCACCATGG (n.*756_*771delinsCCAGCTATCACCATGG) c.886_901delinsCCAGCTATCACCATGG (n.886_901delinsCCAGCTATCACCATGG) c.1261_1276delinsCCAGCTATCACCATGG c.1766_1781delinsCCAGCTATCACCATGG c.509_524delinsCCAGCTATCACCATGG (p.Pro170=) n.2387_2402delinsCCAGCTATCACCATGG n.2292_2307delinsCCAGCTATCACCATGG c.539+335_539+350delinsCCAGCTATCACCATGG c.338_353delinsCCAGCTATCACCATGG n.391_406delinsCCAGCTATCACCATGG c.*1613_*1628delinsCCAGCTATCACCATGG (n.*1613_*1628delinsCCAGCTATCACCATGG) | |
15 | g.89323466C>A | CA393756772 | POLG | c.2203G>T (p.Gly735Cys) c.1804G>T (p.Gly602Cys) c.*770G>T (n.*770G>T) c.900G>T (n.900G>T) c.1275G>T c.1780G>T c.523G>T (p.Gly175Cys) n.2401G>T n.2306G>T c.539+349G>T c.352G>T n.405G>T c.*1627G>T (n.*1627G>T) | |
15 | g.89323466C>G | CA393756773 | POLG | c.2203G>C (p.Gly735Arg) c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.*770G>C (n.*770G>C) c.900G>C (n.900G>C) c.1275G>C c.1780G>C c.523G>C (p.Gly175Arg) n.2401G>C n.2306G>C c.539+349G>C c.352G>C n.405G>C c.*1627G>C (n.*1627G>C) | ClinVar |
15 | g.89323466C>T | CA393756775 | POLG | c.2203G>A (p.Gly735Ser) c.1804G>A (p.Gly602Ser) c.*770G>A (n.*770G>A) c.900G>A (n.900G>A) c.1275G>A c.1780G>A c.523G>A (p.Gly175Ser) n.2401G>A n.2306G>A c.539+349G>A c.352G>A n.405G>A c.*1627G>A (n.*1627G>A) | |
15 | g.89323466_89323480del | CA619512973 | POLG | c.2189_2203del (p.Pro730_Gly735delinsArg) c.1790_1804del (p.Pro597_Gly602delinsArg) c.*756_*770del (n.*756_*770del) c.886_900del (n.886_900del) c.1261_1275del c.1766_1780del c.509_523del (p.Pro170_Gly175delinsArg) n.2387_2401del n.2292_2306del c.539+335_539+349del c.338_352del n.391_405del c.*1613_*1627del (n.*1613_*1627del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323467A>C | CA393756777 | POLG | c.2202T>G (p.His734Gln) c.1803T>G (p.His601Gln) c.*769T>G (n.*769T>G) c.899T>G (n.899T>G) c.1274T>G c.1779T>G c.522T>G (p.His174Gln) n.2400T>G n.2305T>G c.539+348T>G c.351T>G n.404T>G c.*1626T>G (n.*1626T>G) | |
15 | g.89323467A>G | CA492076528 | POLG | c.2202T>C (p.His734=) c.1803T>C (p.His601=) c.*769T>C (n.*769T>C) c.899T>C (n.899T>C) c.1274T>C c.1779T>C c.522T>C (p.His174=) n.2400T>C n.2305T>C c.539+348T>C c.351T>C n.404T>C c.*1626T>C (n.*1626T>C) | ClinVar |
15 | g.89323467A>T | CA393756779 | POLG | c.2202T>A (p.His734Gln) c.1803T>A (p.His601Gln) c.*769T>A (n.*769T>A) c.899T>A (n.899T>A) c.1274T>A c.1779T>A c.522T>A (p.His174Gln) n.2400T>A n.2305T>A c.539+348T>A c.351T>A n.404T>A c.*1626T>A (n.*1626T>A) | |
15 | g.89323468T>A | CA393756783 | POLG | c.2201A>T (p.His734Leu) c.1802A>T (p.His601Leu) c.*768A>T (n.*768A>T) c.898A>T (n.898A>T) c.1273A>T c.1778A>T c.521A>T (p.His174Leu) n.2399A>T n.2304A>T c.539+347A>T c.350A>T n.403A>T c.*1625A>T (n.*1625A>T) | |
15 | g.89323468T>C | CA7724547 | POLG | c.2201A>G (p.His734Arg) c.1802A>G (p.His601Arg) c.*768A>G (n.*768A>G) c.898A>G (n.898A>G) c.1273A>G c.1778A>G c.521A>G (p.His174Arg) n.2399A>G n.2304A>G c.539+347A>G c.350A>G n.403A>G c.*1625A>G (n.*1625A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323468T>G | CA393756782 | POLG | c.2201A>C (p.His734Pro) c.1802A>C (p.His601Pro) c.*768A>C (n.*768A>C) c.898A>C (n.898A>C) c.1273A>C c.1778A>C c.521A>C (p.His174Pro) n.2399A>C n.2304A>C c.539+347A>C c.350A>C n.403A>C c.*1625A>C (n.*1625A>C) | |
15 | g.89323468T= | CA2194555461 | POLG | c.2201A= (p.His734=) c.1802A= (p.His601=) c.*768A= (n.*768A=) c.898A= (n.898A=) c.1273A= c.1778A= c.521A= (p.His174=) n.2399A= n.2304A= c.539+347A= c.350A= n.403A= c.*1625A= (n.*1625A=) | |
15 | g.89323469G>A | CA393756785 | POLG | c.2200C>T (p.His734Tyr) c.1801C>T (p.His601Tyr) c.*767C>T (n.*767C>T) c.897C>T (n.897C>T) c.1272C>T c.1777C>T c.520C>T (p.His174Tyr) n.2398C>T n.2303C>T c.539+346C>T c.349C>T n.402C>T c.*1624C>T (n.*1624C>T) | |
15 | g.89323469G>C | CA393756786 | POLG | c.2200C>G (p.His734Asp) c.1801C>G (p.His601Asp) c.*767C>G (n.*767C>G) c.897C>G (n.897C>G) c.1272C>G c.1777C>G c.520C>G (p.His174Asp) n.2398C>G n.2303C>G c.539+346C>G c.349C>G n.402C>G c.*1624C>G (n.*1624C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89323469G>T | CA393756788 | POLG | c.2200C>A (p.His734Asn) c.1801C>A (p.His601Asn) c.*767C>A (n.*767C>A) c.897C>A (n.897C>A) c.1272C>A c.1777C>A c.520C>A (p.His174Asn) n.2398C>A n.2303C>A c.539+346C>A c.349C>A n.402C>A c.*1624C>A (n.*1624C>A) | |
15 | g.89323470G>A | CA492076531 | POLG | c.2199C>T (p.His733=) c.1800C>T (p.His600=) c.*766C>T (n.*766C>T) c.896C>T (n.896C>T) c.1271C>T c.1776C>T c.519C>T (p.His173=) n.2397C>T n.2302C>T c.539+345C>T c.348C>T n.401C>T c.*1623C>T (n.*1623C>T) | ClinVar |
15 | g.89323470G>C | CA393756790 | POLG | c.2199C>G (p.His733Gln) c.1800C>G (p.His600Gln) c.*766C>G (n.*766C>G) c.896C>G (n.896C>G) c.1271C>G c.1776C>G c.519C>G (p.His173Gln) n.2397C>G n.2302C>G c.539+345C>G c.348C>G n.401C>G c.*1623C>G (n.*1623C>G) | |
15 | g.89323470G>T | CA393756792 | POLG | c.2199C>A (p.His733Gln) c.1800C>A (p.His600Gln) c.*766C>A (n.*766C>A) c.896C>A (n.896C>A) c.1271C>A c.1776C>A c.519C>A (p.His173Gln) n.2397C>A n.2302C>A c.539+345C>A c.348C>A n.401C>A c.*1623C>A (n.*1623C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323471T>A | CA393756794 | POLG | c.2198A>T (p.His733Leu) c.1799A>T (p.His600Leu) c.*765A>T (n.*765A>T) c.895A>T (n.895A>T) c.1270A>T c.1775A>T c.518A>T (p.His173Leu) n.2396A>T n.2301A>T c.539+344A>T c.347A>T n.400A>T c.*1622A>T (n.*1622A>T) | |
15 | g.89323471T>C | CA393756796 | POLG | c.2198A>G (p.His733Arg) c.1799A>G (p.His600Arg) c.*765A>G (n.*765A>G) c.895A>G (n.895A>G) c.1270A>G c.1775A>G c.518A>G (p.His173Arg) n.2396A>G n.2301A>G c.539+344A>G c.347A>G n.400A>G c.*1622A>G (n.*1622A>G) | |
15 | g.89323471T>G | CA393756797 | POLG | c.2198A>C (p.His733Pro) c.1799A>C (p.His600Pro) c.*765A>C (n.*765A>C) c.895A>C (n.895A>C) c.1270A>C c.1775A>C c.518A>C (p.His173Pro) n.2396A>C n.2301A>C c.539+344A>C c.347A>C n.400A>C c.*1622A>C (n.*1622A>C) | |
15 | g.89323471T= | CA2194555464 | POLG | c.2198A= (p.His733=) c.1799A= (p.His600=) c.*765A= (n.*765A=) c.895A= (n.895A=) c.1270A= c.1775A= c.518A= (p.His173=) n.2396A= n.2301A= c.539+344A= c.347A= n.400A= c.*1622A= (n.*1622A=) |