Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.89323346T>CCA2630255483POLGc.2265+58A>G (n.2265+58A>G)
c.1866+58A>G (n.1866+58A>G)
c.*832+58A>G (n.*832+58A>G)
c.962+58A>G (n.962+58A>G)
c.1337+58A>G
c.1842+58A>G
c.585+58A>G (n.585+58A>G)
n.2463+58A>G
n.2368+58A>G
c.540-444A>G
c.414+58A>G
c.34+58A>G
c.24+58A>G (n.24+58A>G)
n.467+58A>G
c.*1689+58A>G (n.*1689+58A>G)
gnomAD v4
15g.89323346T>GCA2630255484POLGc.2265+58A>C (n.2265+58A>C)
c.1866+58A>C (n.1866+58A>C)
c.*832+58A>C (n.*832+58A>C)
c.962+58A>C (n.962+58A>C)
c.1337+58A>C
c.1842+58A>C
c.585+58A>C (n.585+58A>C)
n.2463+58A>C
n.2368+58A>C
c.540-444A>C
c.414+58A>C
c.34+58A>C
c.24+58A>C (n.24+58A>C)
n.467+58A>C
c.*1689+58A>C (n.*1689+58A>C)
gnomAD v4
15g.89323346dupCA2630255482POLGc.2265+58dup (n.2265+58dup)
c.1866+58dup (n.1866+58dup)
c.*832+58dup (n.*832+58dup)
c.962+58dup (n.962+58dup)
c.1337+58dup
c.1842+58dup
c.585+58dup (n.585+58dup)
n.2463+58dup
n.2368+58dup
c.540-444dup
c.414+58dup
c.34+58dup
c.24+58dup (n.24+58dup)
n.467+58dup
c.*1689+58dup (n.*1689+58dup)
gnomAD v4
15g.89323347G>TCA2575828405POLGc.2265+57C>A (n.2265+57C>A)
c.1866+57C>A (n.1866+57C>A)
c.*832+57C>A (n.*832+57C>A)
c.962+57C>A (n.962+57C>A)
c.1337+57C>A
c.1842+57C>A
c.585+57C>A (n.585+57C>A)
n.2463+57C>A
n.2368+57C>A
c.540-445C>A
c.414+57C>A
c.34+57C>A
c.24+57C>A (n.24+57C>A)
n.467+57C>A
c.*1689+57C>A (n.*1689+57C>A)
15g.89323348T>CCA716887021POLGc.2265+56A>G (n.2265+56A>G)
c.1866+56A>G (n.1866+56A>G)
c.*832+56A>G (n.*832+56A>G)
c.962+56A>G (n.962+56A>G)
c.1337+56A>G
c.1842+56A>G
c.585+56A>G (n.585+56A>G)
n.2463+56A>G
n.2368+56A>G
c.540-446A>G
c.414+56A>G
c.34+56A>G
c.24+56A>G (n.24+56A>G)
n.467+56A>G
c.*1689+56A>G (n.*1689+56A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323348T=CA2194554988POLGc.2265+56A= (n.2265+56A=)
c.1866+56A= (n.1866+56A=)
c.*832+56A= (n.*832+56A=)
c.962+56A= (n.962+56A=)
c.1337+56A=
c.1842+56A=
c.585+56A= (n.585+56A=)
n.2463+56A=
n.2368+56A=
c.540-446A=
c.414+56A=
c.34+56A=
c.24+56A= (n.24+56A=)
n.467+56A=
c.*1689+56A= (n.*1689+56A=)
15g.89323349G>ACA2194554994POLGc.2265+55C>T (n.2265+55C>T)
c.1866+55C>T (n.1866+55C>T)
c.*832+55C>T (n.*832+55C>T)
c.962+55C>T (n.962+55C>T)
c.1337+55C>T
c.1842+55C>T
c.585+55C>T (n.585+55C>T)
n.2463+55C>T
n.2368+55C>T
c.540-447C>T
c.414+55C>T
c.34+55C>T
c.24+55C>T (n.24+55C>T)
n.467+55C>T
c.*1689+55C>T (n.*1689+55C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.89323349G=CA2194554991POLGc.2265+55C= (n.2265+55C=)
c.1866+55C= (n.1866+55C=)
c.*832+55C= (n.*832+55C=)
c.962+55C= (n.962+55C=)
c.1337+55C=
c.1842+55C=
c.585+55C= (n.585+55C=)
n.2463+55C=
n.2368+55C=
c.540-447C=
c.414+55C=
c.34+55C=
c.24+55C= (n.24+55C=)
n.467+55C=
c.*1689+55C= (n.*1689+55C=)
15g.89323349G>TCA2630255485POLGc.2265+55C>A (n.2265+55C>A)
c.1866+55C>A (n.1866+55C>A)
c.*832+55C>A (n.*832+55C>A)
c.962+55C>A (n.962+55C>A)
c.1337+55C>A
c.1842+55C>A
c.585+55C>A (n.585+55C>A)
n.2463+55C>A
n.2368+55C>A
c.540-447C>A
c.414+55C>A
c.34+55C>A
c.24+55C>A (n.24+55C>A)
n.467+55C>A
c.*1689+55C>A (n.*1689+55C>A)
gnomAD v4
15g.89323351delCA2575828407POLGc.2265+55del (n.2265+55del)
c.1866+55del (n.1866+55del)
c.*832+55del (n.*832+55del)
c.962+55del (n.962+55del)
c.1337+55del
c.1842+55del
c.585+55del (n.585+55del)
n.2463+55del
n.2368+55del
c.540-447del
c.414+55del
c.34+55del
c.24+55del (n.24+55del)
n.467+55del
c.*1689+55del (n.*1689+55del)
15g.89323350G>ACA2575828408POLGc.2265+54C>T (n.2265+54C>T)
c.1866+54C>T (n.1866+54C>T)
c.*832+54C>T (n.*832+54C>T)
c.962+54C>T (n.962+54C>T)
c.1337+54C>T
c.1842+54C>T
c.585+54C>T (n.585+54C>T)
n.2463+54C>T
n.2368+54C>T
c.540-448C>T
c.414+54C>T
c.34+54C>T
c.24+54C>T (n.24+54C>T)
n.467+54C>T
c.*1689+54C>T (n.*1689+54C>T)
15g.89323350G>TCA2630255486POLGc.2265+54C>A (n.2265+54C>A)
c.1866+54C>A (n.1866+54C>A)
c.*832+54C>A (n.*832+54C>A)
c.962+54C>A (n.962+54C>A)
c.1337+54C>A
c.1842+54C>A
c.585+54C>A (n.585+54C>A)
n.2463+54C>A
n.2368+54C>A
c.540-448C>A
c.414+54C>A
c.34+54C>A
c.24+54C>A (n.24+54C>A)
n.467+54C>A
c.*1689+54C>A (n.*1689+54C>A)
gnomAD v4
15g.89323351G>CCA2630255487POLGc.2265+53C>G (n.2265+53C>G)
c.1866+53C>G (n.1866+53C>G)
c.*832+53C>G (n.*832+53C>G)
c.962+53C>G (n.962+53C>G)
c.1337+53C>G
c.1842+53C>G
c.585+53C>G (n.585+53C>G)
n.2463+53C>G
n.2368+53C>G
c.540-449C>G
c.414+53C>G
c.34+53C>G
c.24+53C>G (n.24+53C>G)
n.467+53C>G
c.*1689+53C>G (n.*1689+53C>G)
gnomAD v4
15g.89323351G>TCA2575828410POLGc.2265+53C>A (n.2265+53C>A)
c.1866+53C>A (n.1866+53C>A)
c.*832+53C>A (n.*832+53C>A)
c.962+53C>A (n.962+53C>A)
c.1337+53C>A
c.1842+53C>A
c.585+53C>A (n.585+53C>A)
n.2463+53C>A
n.2368+53C>A
c.540-449C>A
c.414+53C>A
c.34+53C>A
c.24+53C>A (n.24+53C>A)
n.467+53C>A
c.*1689+53C>A (n.*1689+53C>A)
gnomAD v4
15g.89323352C=CA2194554999POLGc.2265+52G= (n.2265+52G=)
c.1866+52G= (n.1866+52G=)
c.*832+52G= (n.*832+52G=)
c.962+52G= (n.962+52G=)
c.1337+52G=
c.1842+52G=
c.585+52G= (n.585+52G=)
n.2463+52G=
n.2368+52G=
c.540-450G=
c.414+52G=
c.34+52G=
c.24+52G= (n.24+52G=)
n.467+52G=
c.*1689+52G= (n.*1689+52G=)
15g.89323352C>TCA274549295POLGc.2265+52G>A (n.2265+52G>A)
c.1866+52G>A (n.1866+52G>A)
c.*832+52G>A (n.*832+52G>A)
c.962+52G>A (n.962+52G>A)
c.1337+52G>A
c.1842+52G>A
c.585+52G>A (n.585+52G>A)
n.2463+52G>A
n.2368+52G>A
c.540-450G>A
c.414+52G>A
c.34+52G>A
c.24+52G>A (n.24+52G>A)
n.467+52G>A
c.*1689+52G>A (n.*1689+52G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323354T>GCA2194555005POLGc.2265+50A>C (n.2265+50A>C)
c.1866+50A>C (n.1866+50A>C)
c.*832+50A>C (n.*832+50A>C)
c.962+50A>C (n.962+50A>C)
c.1337+50A>C
c.1842+50A>C
c.585+50A>C (n.585+50A>C)
n.2463+50A>C
n.2368+50A>C
c.540-452A>C
c.414+50A>C
c.34+50A>C
c.24+50A>C (n.24+50A>C)
n.467+50A>C
c.*1689+50A>C (n.*1689+50A>C)
dbSNP
15g.89323354T=CA2194555004POLGc.2265+50A= (n.2265+50A=)
c.1866+50A= (n.1866+50A=)
c.*832+50A= (n.*832+50A=)
c.962+50A= (n.962+50A=)
c.1337+50A=
c.1842+50A=
c.585+50A= (n.585+50A=)
n.2463+50A=
n.2368+50A=
c.540-452A=
c.414+50A=
c.34+50A=
c.24+50A= (n.24+50A=)
n.467+50A=
c.*1689+50A= (n.*1689+50A=)
15g.89323355T>CCA2194555009POLGc.2265+49A>G (n.2265+49A>G)
c.1866+49A>G (n.1866+49A>G)
c.*832+49A>G (n.*832+49A>G)
c.962+49A>G (n.962+49A>G)
c.1337+49A>G
c.1842+49A>G
c.585+49A>G (n.585+49A>G)
n.2463+49A>G
n.2368+49A>G
c.540-453A>G
c.414+49A>G
c.34+49A>G
c.24+49A>G (n.24+49A>G)
n.467+49A>G
c.*1689+49A>G (n.*1689+49A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.89323355T=CA2194555008POLGc.2265+49A= (n.2265+49A=)
c.1866+49A= (n.1866+49A=)
c.*832+49A= (n.*832+49A=)
c.962+49A= (n.962+49A=)
c.1337+49A=
c.1842+49A=
c.585+49A= (n.585+49A=)
n.2463+49A=
n.2368+49A=
c.540-453A=
c.414+49A=
c.34+49A=
c.24+49A= (n.24+49A=)
n.467+49A=
c.*1689+49A= (n.*1689+49A=)
15g.89323356G>CCA2575828412POLGc.2265+48C>G (n.2265+48C>G)
c.1866+48C>G (n.1866+48C>G)
c.*832+48C>G (n.*832+48C>G)
c.962+48C>G (n.962+48C>G)
c.1337+48C>G
c.1842+48C>G
c.585+48C>G (n.585+48C>G)
n.2463+48C>G
n.2368+48C>G
c.540-454C>G
c.414+48C>G
c.34+48C>G
c.24+48C>G (n.24+48C>G)
n.467+48C>G
c.*1689+48C>G (n.*1689+48C>G)
dbSNP
15g.89323356G>TCA2630255490POLGc.2265+48C>A (n.2265+48C>A)
c.1866+48C>A (n.1866+48C>A)
c.*832+48C>A (n.*832+48C>A)
c.962+48C>A (n.962+48C>A)
c.1337+48C>A
c.1842+48C>A
c.585+48C>A (n.585+48C>A)
n.2463+48C>A
n.2368+48C>A
c.540-454C>A
c.414+48C>A
c.34+48C>A
c.24+48C>A (n.24+48C>A)
n.467+48C>A
c.*1689+48C>A (n.*1689+48C>A)
gnomAD v4
15g.89323357A=CA2194555010POLGc.2265+47T= (n.2265+47T=)
c.1866+47T= (n.1866+47T=)
c.*832+47T= (n.*832+47T=)
c.962+47T= (n.962+47T=)
c.1337+47T=
c.1842+47T=
c.585+47T= (n.585+47T=)
n.2463+47T=
n.2368+47T=
c.540-455T=
c.414+47T=
c.34+47T=
c.24+47T= (n.24+47T=)
n.467+47T=
c.*1689+47T= (n.*1689+47T=)
15g.89323357A>GCA7724524POLGc.2265+47T>C (n.2265+47T>C)
c.1866+47T>C (n.1866+47T>C)
c.*832+47T>C (n.*832+47T>C)
c.962+47T>C (n.962+47T>C)
c.1337+47T>C
c.1842+47T>C
c.585+47T>C (n.585+47T>C)
n.2463+47T>C
n.2368+47T>C
c.540-455T>C
c.414+47T>C
c.34+47T>C
c.24+47T>C (n.24+47T>C)
n.467+47T>C
c.*1689+47T>C (n.*1689+47T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323358G>ACA7724525POLGc.2265+46C>T (n.2265+46C>T)
c.1866+46C>T (n.1866+46C>T)
c.*832+46C>T (n.*832+46C>T)
c.962+46C>T (n.962+46C>T)
c.1337+46C>T
c.1842+46C>T
c.585+46C>T (n.585+46C>T)
n.2463+46C>T
n.2368+46C>T
c.540-456C>T
c.414+46C>T
c.34+46C>T
c.24+46C>T (n.24+46C>T)
n.467+46C>T
c.*1689+46C>T (n.*1689+46C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89323358G=CA2194555013POLGc.2265+46C= (n.2265+46C=)
c.1866+46C= (n.1866+46C=)
c.*832+46C= (n.*832+46C=)
c.962+46C= (n.962+46C=)
c.1337+46C=
c.1842+46C=
c.585+46C= (n.585+46C=)
n.2463+46C=
n.2368+46C=
c.540-456C=
c.414+46C=
c.34+46C=
c.24+46C= (n.24+46C=)
n.467+46C=
c.*1689+46C= (n.*1689+46C=)
15g.89323358G>TCA2575828413POLGc.2265+46C>A (n.2265+46C>A)
c.1866+46C>A (n.1866+46C>A)
c.*832+46C>A (n.*832+46C>A)
c.962+46C>A (n.962+46C>A)
c.1337+46C>A
c.1842+46C>A
c.585+46C>A (n.585+46C>A)
n.2463+46C>A
n.2368+46C>A
c.540-456C>A
c.414+46C>A
c.34+46C>A
c.24+46C>A (n.24+46C>A)
n.467+46C>A
c.*1689+46C>A (n.*1689+46C>A)
gnomAD v4
15g.89323359C>TCA2575828414POLGc.2265+45G>A (n.2265+45G>A)
c.1866+45G>A (n.1866+45G>A)
c.*832+45G>A (n.*832+45G>A)
c.962+45G>A (n.962+45G>A)
c.1337+45G>A
c.1842+45G>A
c.585+45G>A (n.585+45G>A)
n.2463+45G>A
n.2368+45G>A
c.540-457G>A
c.414+45G>A
c.34+45G>A
c.24+45G>A (n.24+45G>A)
n.467+45G>A
c.*1689+45G>A (n.*1689+45G>A)
15g.89323360A=CA2194555015POLGc.2265+44T= (n.2265+44T=)
c.1866+44T= (n.1866+44T=)
c.*832+44T= (n.*832+44T=)
c.962+44T= (n.962+44T=)
c.1337+44T=
c.1842+44T=
c.585+44T= (n.585+44T=)
n.2463+44T=
n.2368+44T=
c.539+455T=
c.414+44T=
c.34+44T=
c.24+44T= (n.24+44T=)
n.467+44T=
c.*1689+44T= (n.*1689+44T=)
15g.89323360A>CCA972595458POLGc.2265+44T>G (n.2265+44T>G)
c.1866+44T>G (n.1866+44T>G)
c.*832+44T>G (n.*832+44T>G)
c.962+44T>G (n.962+44T>G)
c.1337+44T>G
c.1842+44T>G
c.585+44T>G (n.585+44T>G)
n.2463+44T>G
n.2368+44T>G
c.539+455T>G
c.414+44T>G
c.34+44T>G
c.24+44T>G (n.24+44T>G)
n.467+44T>G
c.*1689+44T>G (n.*1689+44T>G)
dbSNP
15g.89323360A>TCA2630255491POLGc.2265+44T>A (n.2265+44T>A)
c.1866+44T>A (n.1866+44T>A)
c.*832+44T>A (n.*832+44T>A)
c.962+44T>A (n.962+44T>A)
c.1337+44T>A
c.1842+44T>A
c.585+44T>A (n.585+44T>A)
n.2463+44T>A
n.2368+44T>A
c.539+455T>A
c.414+44T>A
c.34+44T>A
c.24+44T>A (n.24+44T>A)
n.467+44T>A
c.*1689+44T>A (n.*1689+44T>A)
gnomAD v4
15g.89323361G>CCA619512920POLGc.2265+43C>G (n.2265+43C>G)
c.1866+43C>G (n.1866+43C>G)
c.*832+43C>G (n.*832+43C>G)
c.962+43C>G (n.962+43C>G)
c.1337+43C>G
c.1842+43C>G
c.585+43C>G (n.585+43C>G)
n.2463+43C>G
n.2368+43C>G
c.539+454C>G
c.414+43C>G
c.34+43C>G
c.24+43C>G (n.24+43C>G)
n.467+43C>G
c.*1689+43C>G (n.*1689+43C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89323361G=CA2194555017POLGc.2265+43C= (n.2265+43C=)
c.1866+43C= (n.1866+43C=)
c.*832+43C= (n.*832+43C=)
c.962+43C= (n.962+43C=)
c.1337+43C=
c.1842+43C=
c.585+43C= (n.585+43C=)
n.2463+43C=
n.2368+43C=
c.539+454C=
c.414+43C=
c.34+43C=
c.24+43C= (n.24+43C=)
n.467+43C=
c.*1689+43C= (n.*1689+43C=)
15g.89323361G>TCA2575828415POLGc.2265+43C>A (n.2265+43C>A)
c.1866+43C>A (n.1866+43C>A)
c.*832+43C>A (n.*832+43C>A)
c.962+43C>A (n.962+43C>A)
c.1337+43C>A
c.1842+43C>A
c.585+43C>A (n.585+43C>A)
n.2463+43C>A
n.2368+43C>A
c.539+454C>A
c.414+43C>A
c.34+43C>A
c.24+43C>A (n.24+43C>A)
n.467+43C>A
c.*1689+43C>A (n.*1689+43C>A)
15g.89323362A>GCA2731552588POLGc.2265+42T>C (n.2265+42T>C)
c.1866+42T>C (n.1866+42T>C)
c.*832+42T>C (n.*832+42T>C)
c.962+42T>C (n.962+42T>C)
c.1337+42T>C
c.1842+42T>C
c.585+42T>C (n.585+42T>C)
n.2463+42T>C
n.2368+42T>C
c.539+453T>C
c.414+42T>C
c.34+42T>C
c.24+42T>C (n.24+42T>C)
n.467+42T>C
c.*1689+42T>C (n.*1689+42T>C)
dbSNP
15g.89323363dupCA2805169507POLGc.2265+42dup (n.2265+42dup)
c.1866+42dup (n.1866+42dup)
c.*832+42dup (n.*832+42dup)
c.962+42dup (n.962+42dup)
c.1337+42dup
c.1842+42dup
c.585+42dup (n.585+42dup)
n.2463+42dup
n.2368+42dup
c.539+453dup
c.414+42dup
c.34+42dup
c.24+42dup (n.24+42dup)
n.467+42dup
c.*1689+42dup (n.*1689+42dup)
15g.89323363A=CA2194555021POLGc.2265+41T= (n.2265+41T=)
c.1866+41T= (n.1866+41T=)
c.*832+41T= (n.*832+41T=)
c.962+41T= (n.962+41T=)
c.1337+41T=
c.1842+41T=
c.585+41T= (n.585+41T=)
n.2463+41T=
n.2368+41T=
c.539+452T=
c.414+41T=
c.34+41T=
c.24+41T= (n.24+41T=)
n.467+41T=
c.*1689+41T= (n.*1689+41T=)
15g.89323363A>GCA2194555024POLGc.2265+41T>C (n.2265+41T>C)
c.1866+41T>C (n.1866+41T>C)
c.*832+41T>C (n.*832+41T>C)
c.962+41T>C (n.962+41T>C)
c.1337+41T>C
c.1842+41T>C
c.585+41T>C (n.585+41T>C)
n.2463+41T>C
n.2368+41T>C
c.539+452T>C
c.414+41T>C
c.34+41T>C
c.24+41T>C (n.24+41T>C)
n.467+41T>C
c.*1689+41T>C (n.*1689+41T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.89323363A>TCA2194555028POLGc.2265+41T>A (n.2265+41T>A)
c.1866+41T>A (n.1866+41T>A)
c.*832+41T>A (n.*832+41T>A)
c.962+41T>A (n.962+41T>A)
c.1337+41T>A
c.1842+41T>A
c.585+41T>A (n.585+41T>A)
n.2463+41T>A
n.2368+41T>A
c.539+452T>A
c.414+41T>A
c.34+41T>A
c.24+41T>A (n.24+41T>A)
n.467+41T>A
c.*1689+41T>A (n.*1689+41T>A)
dbSNP
15g.89323364T>ACA7724526POLGc.2265+40A>T (n.2265+40A>T)
c.1866+40A>T (n.1866+40A>T)
c.*832+40A>T (n.*832+40A>T)
c.962+40A>T (n.962+40A>T)
c.1337+40A>T
c.1842+40A>T
c.585+40A>T (n.585+40A>T)
n.2463+40A>T
n.2368+40A>T
c.539+451A>T
c.414+40A>T
c.34+40A>T
c.24+40A>T (n.24+40A>T)
n.467+40A>T
c.*1689+40A>T (n.*1689+40A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323364T=CA2194555030POLGc.2265+40A= (n.2265+40A=)
c.1866+40A= (n.1866+40A=)
c.*832+40A= (n.*832+40A=)
c.962+40A= (n.962+40A=)
c.1337+40A=
c.1842+40A=
c.585+40A= (n.585+40A=)
n.2463+40A=
n.2368+40A=
c.539+451A=
c.414+40A=
c.34+40A=
c.24+40A= (n.24+40A=)
n.467+40A=
c.*1689+40A= (n.*1689+40A=)
15g.89323365G>ACA716887052POLGc.2265+39C>T (n.2265+39C>T)
c.1866+39C>T (n.1866+39C>T)
c.*832+39C>T (n.*832+39C>T)
c.962+39C>T (n.962+39C>T)
c.1337+39C>T
c.1842+39C>T
c.585+39C>T (n.585+39C>T)
n.2463+39C>T
n.2368+39C>T
c.539+450C>T
c.414+39C>T
c.34+39C>T
c.24+39C>T (n.24+39C>T)
n.467+39C>T
c.*1689+39C>T (n.*1689+39C>T)
dbSNP
15g.89323365G>CCA2630255492POLGc.2265+39C>G (n.2265+39C>G)
c.1866+39C>G (n.1866+39C>G)
c.*832+39C>G (n.*832+39C>G)
c.962+39C>G (n.962+39C>G)
c.1337+39C>G
c.1842+39C>G
c.585+39C>G (n.585+39C>G)
n.2463+39C>G
n.2368+39C>G
c.539+450C>G
c.414+39C>G
c.34+39C>G
c.24+39C>G (n.24+39C>G)
n.467+39C>G
c.*1689+39C>G (n.*1689+39C>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.89323365G=CA2194555036POLGc.2265+39C= (n.2265+39C=)
c.1866+39C= (n.1866+39C=)
c.*832+39C= (n.*832+39C=)
c.962+39C= (n.962+39C=)
c.1337+39C=
c.1842+39C=
c.585+39C= (n.585+39C=)
n.2463+39C=
n.2368+39C=
c.539+450C=
c.414+39C=
c.34+39C=
c.24+39C= (n.24+39C=)
n.467+39C=
c.*1689+39C= (n.*1689+39C=)
15g.89323365G>TCA2575828417POLGc.2265+39C>A (n.2265+39C>A)
c.1866+39C>A (n.1866+39C>A)
c.*832+39C>A (n.*832+39C>A)
c.962+39C>A (n.962+39C>A)
c.1337+39C>A
c.1842+39C>A
c.585+39C>A (n.585+39C>A)
n.2463+39C>A
n.2368+39C>A
c.539+450C>A
c.414+39C>A
c.34+39C>A
c.24+39C>A (n.24+39C>A)
n.467+39C>A
c.*1689+39C>A (n.*1689+39C>A)
gnomAD v4
15g.89323366A>GCA2575828426POLGc.2265+38T>C (n.2265+38T>C)
c.1866+38T>C (n.1866+38T>C)
c.*832+38T>C (n.*832+38T>C)
c.962+38T>C (n.962+38T>C)
c.1337+38T>C
c.1842+38T>C
c.585+38T>C (n.585+38T>C)
n.2463+38T>C
n.2368+38T>C
c.539+449T>C
c.414+38T>C
c.34+38T>C
c.24+38T>C (n.24+38T>C)
n.467+38T>C
c.*1689+38T>C (n.*1689+38T>C)
15g.89323366A>TCA2630255493POLGc.2265+38T>A (n.2265+38T>A)
c.1866+38T>A (n.1866+38T>A)
c.*832+38T>A (n.*832+38T>A)
c.962+38T>A (n.962+38T>A)
c.1337+38T>A
c.1842+38T>A
c.585+38T>A (n.585+38T>A)
n.2463+38T>A
n.2368+38T>A
c.539+449T>A
c.414+38T>A
c.34+38T>A
c.24+38T>A (n.24+38T>A)
n.467+38T>A
c.*1689+38T>A (n.*1689+38T>A)
gnomAD v4
15g.89323367G>ACA274549336POLGc.2265+37C>T (n.2265+37C>T)
c.1866+37C>T (n.1866+37C>T)
c.*832+37C>T (n.*832+37C>T)
c.962+37C>T (n.962+37C>T)
c.1337+37C>T
c.1842+37C>T
c.585+37C>T (n.585+37C>T)
n.2463+37C>T
n.2368+37C>T
c.539+448C>T
c.414+37C>T
c.34+37C>T
c.24+37C>T (n.24+37C>T)
n.467+37C>T
c.*1689+37C>T (n.*1689+37C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323367G=CA2194555041POLGc.2265+37C= (n.2265+37C=)
c.1866+37C= (n.1866+37C=)
c.*832+37C= (n.*832+37C=)
c.962+37C= (n.962+37C=)
c.1337+37C=
c.1842+37C=
c.585+37C= (n.585+37C=)
n.2463+37C=
n.2368+37C=
c.539+448C=
c.414+37C=
c.34+37C=
c.24+37C= (n.24+37C=)
n.467+37C=
c.*1689+37C= (n.*1689+37C=)
15g.89323368G>ACA7724528POLGc.2265+36C>T (n.2265+36C>T)
c.1866+36C>T (n.1866+36C>T)
c.*832+36C>T (n.*832+36C>T)
c.962+36C>T (n.962+36C>T)
c.1337+36C>T
c.1842+36C>T
c.585+36C>T (n.585+36C>T)
n.2463+36C>T
n.2368+36C>T
c.539+447C>T
c.414+36C>T
c.34+36C>T
c.24+36C>T (n.24+36C>T)
n.467+36C>T
c.*1689+36C>T (n.*1689+36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89323368G>CCA7724527POLGc.2265+36C>G (n.2265+36C>G)
c.1866+36C>G (n.1866+36C>G)
c.*832+36C>G (n.*832+36C>G)
c.962+36C>G (n.962+36C>G)
c.1337+36C>G
c.1842+36C>G
c.585+36C>G (n.585+36C>G)
n.2463+36C>G
n.2368+36C>G
c.539+447C>G
c.414+36C>G
c.34+36C>G
c.24+36C>G (n.24+36C>G)
n.467+36C>G
c.*1689+36C>G (n.*1689+36C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89323368G=CA2194555048POLGc.2265+36C= (n.2265+36C=)
c.1866+36C= (n.1866+36C=)
c.*832+36C= (n.*832+36C=)
c.962+36C= (n.962+36C=)
c.1337+36C=
c.1842+36C=
c.585+36C= (n.585+36C=)
n.2463+36C=
n.2368+36C=
c.539+447C=
c.414+36C=
c.34+36C=
c.24+36C= (n.24+36C=)
n.467+36C=
c.*1689+36C= (n.*1689+36C=)
15g.89323368G>TCA2575828428POLGc.2265+36C>A (n.2265+36C>A)
c.1866+36C>A (n.1866+36C>A)
c.*832+36C>A (n.*832+36C>A)
c.962+36C>A (n.962+36C>A)
c.1337+36C>A
c.1842+36C>A
c.585+36C>A (n.585+36C>A)
n.2463+36C>A
n.2368+36C>A
c.539+447C>A
c.414+36C>A
c.34+36C>A
c.24+36C>A (n.24+36C>A)
n.467+36C>A
c.*1689+36C>A (n.*1689+36C>A)
15g.89323369A>CCA2630255496POLGc.2265+35T>G (n.2265+35T>G)
c.1866+35T>G (n.1866+35T>G)
c.*832+35T>G (n.*832+35T>G)
c.962+35T>G (n.962+35T>G)
c.1337+35T>G
c.1842+35T>G
c.585+35T>G (n.585+35T>G)
n.2463+35T>G
n.2368+35T>G
c.539+446T>G
c.414+35T>G
c.34+35T>G
c.24+35T>G (n.24+35T>G)
n.467+35T>G
c.*1689+35T>G (n.*1689+35T>G)
gnomAD v4
15g.89323369A>GCA2575828429POLGc.2265+35T>C (n.2265+35T>C)
c.1866+35T>C (n.1866+35T>C)
c.*832+35T>C (n.*832+35T>C)
c.962+35T>C (n.962+35T>C)
c.1337+35T>C
c.1842+35T>C
c.585+35T>C (n.585+35T>C)
n.2463+35T>C
n.2368+35T>C
c.539+446T>C
c.414+35T>C
c.34+35T>C
c.24+35T>C (n.24+35T>C)
n.467+35T>C
c.*1689+35T>C (n.*1689+35T>C)
gnomAD v4
15g.89323371delCA2597948717POLGc.2265+35del (n.2265+35del)
c.1866+35del (n.1866+35del)
c.*832+35del (n.*832+35del)
c.962+35del (n.962+35del)
c.1337+35del
c.1842+35del
c.585+35del (n.585+35del)
n.2463+35del
n.2368+35del
c.539+446del
c.414+35del
c.34+35del
c.24+35del (n.24+35del)
n.467+35del
c.*1689+35del (n.*1689+35del)
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323370A=CA2194555051POLGc.2265+34T= (n.2265+34T=)
c.1866+34T= (n.1866+34T=)
c.*832+34T= (n.*832+34T=)
c.962+34T= (n.962+34T=)
c.1337+34T=
c.1842+34T=
c.585+34T= (n.585+34T=)
n.2463+34T=
n.2368+34T=
c.539+445T=
c.414+34T=
c.34+34T=
c.24+34T= (n.24+34T=)
n.467+34T=
c.*1689+34T= (n.*1689+34T=)
15g.89323370A>GCA7724529POLGc.2265+34T>C (n.2265+34T>C)
c.1866+34T>C (n.1866+34T>C)
c.*832+34T>C (n.*832+34T>C)
c.962+34T>C (n.962+34T>C)
c.1337+34T>C
c.1842+34T>C
c.585+34T>C (n.585+34T>C)
n.2463+34T>C
n.2368+34T>C
c.539+445T>C
c.414+34T>C
c.34+34T>C
c.24+34T>C (n.24+34T>C)
n.467+34T>C
c.*1689+34T>C (n.*1689+34T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323371A=CA2194555056POLGc.2265+33T= (n.2265+33T=)
c.1866+33T= (n.1866+33T=)
c.*832+33T= (n.*832+33T=)
c.962+33T= (n.962+33T=)
c.1337+33T=
c.1842+33T=
c.585+33T= (n.585+33T=)
n.2463+33T=
n.2368+33T=
c.539+444T=
c.414+33T=
c.34+33T=
c.24+33T= (n.24+33T=)
n.467+33T=
c.*1689+33T= (n.*1689+33T=)
15g.89323371A>CCA7724530POLGc.2265+33T>G (n.2265+33T>G)
c.1866+33T>G (n.1866+33T>G)
c.*832+33T>G (n.*832+33T>G)
c.962+33T>G (n.962+33T>G)
c.1337+33T>G
c.1842+33T>G
c.585+33T>G (n.585+33T>G)
n.2463+33T>G
n.2368+33T>G
c.539+444T>G
c.414+33T>G
c.34+33T>G
c.24+33T>G (n.24+33T>G)
n.467+33T>G
c.*1689+33T>G (n.*1689+33T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89323372C=CA2194555065POLGc.2265+32G= (n.2265+32G=)
c.1866+32G= (n.1866+32G=)
c.*832+32G= (n.*832+32G=)
c.962+32G= (n.962+32G=)
c.1337+32G=
c.1842+32G=
c.585+32G= (n.585+32G=)
n.2463+32G=
n.2368+32G=
c.539+443G=
c.414+32G=
c.34+32G=
c.24+32G= (n.24+32G=)
n.467+32G=
c.*1689+32G= (n.*1689+32G=)
15g.89323372C>TCA619512929POLGc.2265+32G>A (n.2265+32G>A)
c.1866+32G>A (n.1866+32G>A)
c.*832+32G>A (n.*832+32G>A)
c.962+32G>A (n.962+32G>A)
c.1337+32G>A
c.1842+32G>A
c.585+32G>A (n.585+32G>A)
n.2463+32G>A
n.2368+32G>A
c.539+443G>A
c.414+32G>A
c.34+32G>A
c.24+32G>A (n.24+32G>A)
n.467+32G>A
c.*1689+32G>A (n.*1689+32G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89323373A>GCA2731552616POLGc.2265+31T>C (n.2265+31T>C)
c.1866+31T>C (n.1866+31T>C)
c.*832+31T>C (n.*832+31T>C)
c.962+31T>C (n.962+31T>C)
c.1337+31T>C
c.1842+31T>C
c.585+31T>C (n.585+31T>C)
n.2463+31T>C
n.2368+31T>C
c.539+442T>C
c.414+31T>C
c.34+31T>C
c.24+31T>C (n.24+31T>C)
n.467+31T>C
c.*1689+31T>C (n.*1689+31T>C)
dbSNP
15g.89323373A>TCA2575828430POLGc.2265+31T>A (n.2265+31T>A)
c.1866+31T>A (n.1866+31T>A)
c.*832+31T>A (n.*832+31T>A)
c.962+31T>A (n.962+31T>A)
c.1337+31T>A
c.1842+31T>A
c.585+31T>A (n.585+31T>A)
n.2463+31T>A
n.2368+31T>A
c.539+442T>A
c.414+31T>A
c.34+31T>A
c.24+31T>A (n.24+31T>A)
n.467+31T>A
c.*1689+31T>A (n.*1689+31T>A)
15g.89323374C>TCA2630255503POLGc.2265+30G>A (n.2265+30G>A)
c.1866+30G>A (n.1866+30G>A)
c.*832+30G>A (n.*832+30G>A)
c.962+30G>A (n.962+30G>A)
c.1337+30G>A
c.1842+30G>A
c.585+30G>A (n.585+30G>A)
n.2463+30G>A
n.2368+30G>A
c.539+441G>A
c.414+30G>A
c.34+30G>A
c.24+30G>A (n.24+30G>A)
n.467+30G>A
c.*1689+30G>A (n.*1689+30G>A)
gnomAD v4
15g.89323375delCA2630255502POLGc.2265+30del (n.2265+30del)
c.1866+30del (n.1866+30del)
c.*832+30del (n.*832+30del)
c.962+30del (n.962+30del)
c.1337+30del
c.1842+30del
c.585+30del (n.585+30del)
n.2463+30del
n.2368+30del
c.539+441del
c.414+30del
c.34+30del
c.24+30del (n.24+30del)
n.467+30del
c.*1689+30del (n.*1689+30del)
gnomAD v4
15g.89323375C>ACA2575828431POLGc.2265+29G>T (n.2265+29G>T)
c.1866+29G>T (n.1866+29G>T)
c.*832+29G>T (n.*832+29G>T)
c.962+29G>T (n.962+29G>T)
c.1337+29G>T
c.1842+29G>T
c.585+29G>T (n.585+29G>T)
n.2463+29G>T
n.2368+29G>T
c.539+440G>T
c.414+29G>T
c.34+29G>T
c.24+29G>T (n.24+29G>T)
n.467+29G>T
c.*1689+29G>T (n.*1689+29G>T)
gnomAD v4
15g.89323377C>TCA2630255504POLGc.2265+27G>A (n.2265+27G>A)
c.1866+27G>A (n.1866+27G>A)
c.*832+27G>A (n.*832+27G>A)
c.962+27G>A (n.962+27G>A)
c.1337+27G>A
c.1842+27G>A
c.585+27G>A (n.585+27G>A)
n.2463+27G>A
n.2368+27G>A
c.539+438G>A
c.414+27G>A
c.34+27G>A
c.24+27G>A (n.24+27G>A)
n.467+27G>A
c.*1689+27G>A (n.*1689+27G>A)
gnomAD v4
15g.89323378A>CCA2630255505POLGc.2265+26T>G (n.2265+26T>G)
c.1866+26T>G (n.1866+26T>G)
c.*832+26T>G (n.*832+26T>G)
c.962+26T>G (n.962+26T>G)
c.1337+26T>G
c.1842+26T>G
c.585+26T>G (n.585+26T>G)
n.2463+26T>G
n.2368+26T>G
c.539+437T>G
c.414+26T>G
c.34+26T>G
c.24+26T>G (n.24+26T>G)
n.467+26T>G
c.*1689+26T>G (n.*1689+26T>G)
gnomAD v4
15g.89323378A>GCA2630255506POLGc.2265+26T>C (n.2265+26T>C)
c.1866+26T>C (n.1866+26T>C)
c.*832+26T>C (n.*832+26T>C)
c.962+26T>C (n.962+26T>C)
c.1337+26T>C
c.1842+26T>C
c.585+26T>C (n.585+26T>C)
n.2463+26T>C
n.2368+26T>C
c.539+437T>C
c.414+26T>C
c.34+26T>C
c.24+26T>C (n.24+26T>C)
n.467+26T>C
c.*1689+26T>C (n.*1689+26T>C)
gnomAD v4
15g.89323379G>ACA2630255507POLGc.2265+25C>T (n.2265+25C>T)
c.1866+25C>T (n.1866+25C>T)
c.*832+25C>T (n.*832+25C>T)
c.962+25C>T (n.962+25C>T)
c.1337+25C>T
c.1842+25C>T
c.585+25C>T (n.585+25C>T)
n.2463+25C>T
n.2368+25C>T
c.539+436C>T
c.414+25C>T
c.34+25C>T
c.24+25C>T (n.24+25C>T)
n.467+25C>T
c.*1689+25C>T (n.*1689+25C>T)
gnomAD v4
15g.89323379G>TCA2630255508POLGc.2265+25C>A (n.2265+25C>A)
c.1866+25C>A (n.1866+25C>A)
c.*832+25C>A (n.*832+25C>A)
c.962+25C>A (n.962+25C>A)
c.1337+25C>A
c.1842+25C>A
c.585+25C>A (n.585+25C>A)
n.2463+25C>A
n.2368+25C>A
c.539+436C>A
c.414+25C>A
c.34+25C>A
c.24+25C>A (n.24+25C>A)
n.467+25C>A
c.*1689+25C>A (n.*1689+25C>A)
gnomAD v4
15g.89323380G>TCA2575828432POLGc.2265+24C>A (n.2265+24C>A)
c.1866+24C>A (n.1866+24C>A)
c.*832+24C>A (n.*832+24C>A)
c.962+24C>A (n.962+24C>A)
c.1337+24C>A
c.1842+24C>A
c.585+24C>A (n.585+24C>A)
n.2463+24C>A
n.2368+24C>A
c.539+435C>A
c.414+24C>A
c.34+24C>A
c.24+24C>A (n.24+24C>A)
n.467+24C>A
c.*1689+24C>A (n.*1689+24C>A)
gnomAD v4
15g.89323382C>TCA2630255509POLGc.2265+22G>A (n.2265+22G>A)
c.1866+22G>A (n.1866+22G>A)
c.*832+22G>A (n.*832+22G>A)
c.962+22G>A (n.962+22G>A)
c.1337+22G>A
c.1842+22G>A
c.585+22G>A (n.585+22G>A)
n.2463+22G>A
n.2368+22G>A
c.539+433G>A
c.414+22G>A
c.34+22G>A
c.24+22G>A (n.24+22G>A)
n.467+22G>A
c.*1689+22G>A (n.*1689+22G>A)
gnomAD v4
15g.89323383A=CA2194555070POLGc.2265+21T= (n.2265+21T=)
c.1866+21T= (n.1866+21T=)
c.*832+21T= (n.*832+21T=)
c.962+21T= (n.962+21T=)
c.1337+21T=
c.1842+21T=
c.585+21T= (n.585+21T=)
n.2463+21T=
n.2368+21T=
c.539+432T=
c.414+21T=
c.34+21T=
c.24+21T= (n.24+21T=)
n.467+21T=
c.*1689+21T= (n.*1689+21T=)
15g.89323383A>GCA619512931POLGc.2265+21T>C (n.2265+21T>C)
c.1866+21T>C (n.1866+21T>C)
c.*832+21T>C (n.*832+21T>C)
c.962+21T>C (n.962+21T>C)
c.1337+21T>C
c.1842+21T>C
c.585+21T>C (n.585+21T>C)
n.2463+21T>C
n.2368+21T>C
c.539+432T>C
c.414+21T>C
c.34+21T>C
c.24+21T>C (n.24+21T>C)
n.467+21T>C
c.*1689+21T>C (n.*1689+21T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89323384G>ACA619512932POLGc.2265+20C>T (n.2265+20C>T)
c.1866+20C>T (n.1866+20C>T)
c.*832+20C>T (n.*832+20C>T)
c.962+20C>T (n.962+20C>T)
c.1337+20C>T
c.1842+20C>T
c.585+20C>T (n.585+20C>T)
n.2463+20C>T
n.2368+20C>T
c.539+431C>T
c.414+20C>T
c.34+20C>T
c.24+20C>T (n.24+20C>T)
n.467+20C>T
c.*1689+20C>T (n.*1689+20C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89323384G>CCA2630255510POLGc.2265+20C>G (n.2265+20C>G)
c.1866+20C>G (n.1866+20C>G)
c.*832+20C>G (n.*832+20C>G)
c.962+20C>G (n.962+20C>G)
c.1337+20C>G
c.1842+20C>G
c.585+20C>G (n.585+20C>G)
n.2463+20C>G
n.2368+20C>G
c.539+431C>G
c.414+20C>G
c.34+20C>G
c.24+20C>G (n.24+20C>G)
n.467+20C>G
c.*1689+20C>G (n.*1689+20C>G)
gnomAD v4
15g.89323384G=CA2194555072POLGc.2265+20C= (n.2265+20C=)
c.1866+20C= (n.1866+20C=)
c.*832+20C= (n.*832+20C=)
c.962+20C= (n.962+20C=)
c.1337+20C=
c.1842+20C=
c.585+20C= (n.585+20C=)
n.2463+20C=
n.2368+20C=
c.539+431C=
c.414+20C=
c.34+20C=
c.24+20C= (n.24+20C=)
n.467+20C=
c.*1689+20C= (n.*1689+20C=)
15g.89323384G>TCA2575828433POLGc.2265+20C>A (n.2265+20C>A)
c.1866+20C>A (n.1866+20C>A)
c.*832+20C>A (n.*832+20C>A)
c.962+20C>A (n.962+20C>A)
c.1337+20C>A
c.1842+20C>A
c.585+20C>A (n.585+20C>A)
n.2463+20C>A
n.2368+20C>A
c.539+431C>A
c.414+20C>A
c.34+20C>A
c.24+20C>A (n.24+20C>A)
n.467+20C>A
c.*1689+20C>A (n.*1689+20C>A)
gnomAD v4
15g.89323385G>ACA619512933POLGc.2265+19C>T (n.2265+19C>T)
c.1866+19C>T (n.1866+19C>T)
c.*832+19C>T (n.*832+19C>T)
c.962+19C>T (n.962+19C>T)
c.1337+19C>T
c.1842+19C>T
c.585+19C>T (n.585+19C>T)
n.2463+19C>T
n.2368+19C>T
c.539+430C>T
c.414+19C>T
c.34+19C>T
c.24+19C>T (n.24+19C>T)
n.467+19C>T
c.*1689+19C>T (n.*1689+19C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89323385G=CA2194555078POLGc.2265+19C= (n.2265+19C=)
c.1866+19C= (n.1866+19C=)
c.*832+19C= (n.*832+19C=)
c.962+19C= (n.962+19C=)
c.1337+19C=
c.1842+19C=
c.585+19C= (n.585+19C=)
n.2463+19C=
n.2368+19C=
c.539+430C=
c.414+19C=
c.34+19C=
c.24+19C= (n.24+19C=)
n.467+19C=
c.*1689+19C= (n.*1689+19C=)
15g.89323385G>TCA2630255512POLGc.2265+19C>A (n.2265+19C>A)
c.1866+19C>A (n.1866+19C>A)
c.*832+19C>A (n.*832+19C>A)
c.962+19C>A (n.962+19C>A)
c.1337+19C>A
c.1842+19C>A
c.585+19C>A (n.585+19C>A)
n.2463+19C>A
n.2368+19C>A
c.539+430C>A
c.414+19C>A
c.34+19C>A
c.24+19C>A (n.24+19C>A)
n.467+19C>A
c.*1689+19C>A (n.*1689+19C>A)
gnomAD v4
15g.89323385_89323386delinsGCCA2194555080POLGc.2265+18_2265+19delinsGC (n.2265+18_2265+19delinsGC)
c.1866+18_1866+19delinsGC (n.1866+18_1866+19delinsGC)
c.*832+18_*832+19delinsGC (n.*832+18_*832+19delinsGC)
c.962+18_962+19delinsGC (n.962+18_962+19delinsGC)
c.1337+18_1337+19delinsGC
c.1842+18_1842+19delinsGC
c.585+18_585+19delinsGC (n.585+18_585+19delinsGC)
n.2463+18_2463+19delinsGC
n.2368+18_2368+19delinsGC
c.539+429_539+430delinsGC
c.414+18_414+19delinsGC
c.34+18_34+19delinsGC
c.24+18_24+19delinsGC (n.24+18_24+19delinsGC)
n.467+18_467+19delinsGC
c.*1689+18_*1689+19delinsGC (n.*1689+18_*1689+19delinsGC)
15g.89323386C=CA2194555086POLGc.2265+18G= (n.2265+18G=)
c.1866+18G= (n.1866+18G=)
c.*832+18G= (n.*832+18G=)
c.962+18G= (n.962+18G=)
c.1337+18G=
c.1842+18G=
c.585+18G= (n.585+18G=)
n.2463+18G=
n.2368+18G=
c.539+429G=
c.414+18G=
c.34+18G=
c.24+18G= (n.24+18G=)
n.467+18G=
c.*1689+18G= (n.*1689+18G=)
15g.89323386C>TCA914041765POLGc.2265+18G>A (n.2265+18G>A)
c.1866+18G>A (n.1866+18G>A)
c.*832+18G>A (n.*832+18G>A)
c.962+18G>A (n.962+18G>A)
c.1337+18G>A
c.1842+18G>A
c.585+18G>A (n.585+18G>A)
n.2463+18G>A
n.2368+18G>A
c.539+429G>A
c.414+18G>A
c.34+18G>A
c.24+18G>A (n.24+18G>A)
n.467+18G>A
c.*1689+18G>A (n.*1689+18G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323387dupCA2630255515POLGc.2265+18dup (n.2265+18dup)
c.1866+18dup (n.1866+18dup)
c.*832+18dup (n.*832+18dup)
c.962+18dup (n.962+18dup)
c.1337+18dup
c.1842+18dup
c.585+18dup (n.585+18dup)
n.2463+18dup
n.2368+18dup
c.539+429dup
c.414+18dup
c.34+18dup
c.24+18dup (n.24+18dup)
n.467+18dup
c.*1689+18dup (n.*1689+18dup)
ClinVar gnomAD v4
15g.89323387delCA2194555083POLGc.2265+18del (n.2265+18del)
c.1866+18del (n.1866+18del)
c.*832+18del (n.*832+18del)
c.962+18del (n.962+18del)
c.1337+18del
c.1842+18del
c.585+18del (n.585+18del)
n.2463+18del
n.2368+18del
c.539+429del
c.414+18del
c.34+18del
c.24+18del (n.24+18del)
n.467+18del
c.*1689+18del (n.*1689+18del)
dbSNP gnomAD v4
15g.89323387C>TCA656507318POLGc.2265+17G>A (n.2265+17G>A)
c.1866+17G>A (n.1866+17G>A)
c.*832+17G>A (n.*832+17G>A)
c.962+17G>A (n.962+17G>A)
c.1337+17G>A
c.1842+17G>A
c.585+17G>A (n.585+17G>A)
n.2463+17G>A
n.2368+17G>A
c.539+428G>A
c.414+17G>A
c.34+17G>A
c.24+17G>A (n.24+17G>A)
n.467+17G>A
c.*1689+17G>A (n.*1689+17G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.89323387_89323388dupCA2194555097POLGc.2265+16_2265+17dup (n.2265+16_2265+17dup)
c.1866+16_1866+17dup (n.1866+16_1866+17dup)
c.*832+16_*832+17dup (n.*832+16_*832+17dup)
c.962+16_962+17dup (n.962+16_962+17dup)
c.1337+16_1337+17dup
c.1842+16_1842+17dup
c.585+16_585+17dup (n.585+16_585+17dup)
n.2463+16_2463+17dup
n.2368+16_2368+17dup
c.539+427_539+428dup
c.414+16_414+17dup
c.34+16_34+17dup
c.24+16_24+17dup (n.24+16_24+17dup)
n.467+16_467+17dup
c.*1689+16_*1689+17dup (n.*1689+16_*1689+17dup)
ClinVar dbSNP
15g.89323387_89323390dupCA2739269693POLGc.2265+14_2265+17dup (n.2265+14_2265+17dup)
c.1866+14_1866+17dup (n.1866+14_1866+17dup)
c.*832+14_*832+17dup (n.*832+14_*832+17dup)
c.962+14_962+17dup (n.962+14_962+17dup)
c.1337+14_1337+17dup
c.1842+14_1842+17dup
c.585+14_585+17dup (n.585+14_585+17dup)
n.2463+14_2463+17dup
n.2368+14_2368+17dup
c.539+425_539+428dup
c.414+14_414+17dup
c.34+14_34+17dup
c.24+14_24+17dup (n.24+14_24+17dup)
n.467+14_467+17dup
c.*1689+14_*1689+17dup (n.*1689+14_*1689+17dup)
ClinVar
15g.89323388A=CA2194555104POLGc.2265+16T= (n.2265+16T=)
c.1866+16T= (n.1866+16T=)
c.*832+16T= (n.*832+16T=)
c.962+16T= (n.962+16T=)
c.1337+16T=
c.1842+16T=
c.585+16T= (n.585+16T=)
n.2463+16T=
n.2368+16T=
c.539+427T=
c.414+16T=
c.34+16T=
c.24+16T= (n.24+16T=)
n.467+16T=
c.*1689+16T= (n.*1689+16T=)
15g.89323388A>CCA2630255523POLGc.2265+16T>G (n.2265+16T>G)
c.1866+16T>G (n.1866+16T>G)
c.*832+16T>G (n.*832+16T>G)
c.962+16T>G (n.962+16T>G)
c.1337+16T>G
c.1842+16T>G
c.585+16T>G (n.585+16T>G)
n.2463+16T>G
n.2368+16T>G
c.539+427T>G
c.414+16T>G
c.34+16T>G
c.24+16T>G (n.24+16T>G)
n.467+16T>G
c.*1689+16T>G (n.*1689+16T>G)
gnomAD v4
15g.89323388A>GCA7724531POLGc.2265+16T>C (n.2265+16T>C)
c.1866+16T>C (n.1866+16T>C)
c.*832+16T>C (n.*832+16T>C)
c.962+16T>C (n.962+16T>C)
c.1337+16T>C
c.1842+16T>C
c.585+16T>C (n.585+16T>C)
n.2463+16T>C
n.2368+16T>C
c.539+427T>C
c.414+16T>C
c.34+16T>C
c.24+16T>C (n.24+16T>C)
n.467+16T>C
c.*1689+16T>C (n.*1689+16T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89323389T>ACA7724532POLGc.2265+15A>T (n.2265+15A>T)
c.1866+15A>T (n.1866+15A>T)
c.*832+15A>T (n.*832+15A>T)
c.962+15A>T (n.962+15A>T)
c.1337+15A>T
c.1842+15A>T
c.585+15A>T (n.585+15A>T)
n.2463+15A>T
n.2368+15A>T
c.539+426A>T
c.414+15A>T
c.34+15A>T
c.24+15A>T (n.24+15A>T)
n.467+15A>T
c.*1689+15A>T (n.*1689+15A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323389T>CCA10602221POLGc.2265+15A>G (n.2265+15A>G)
c.1866+15A>G (n.1866+15A>G)
c.*832+15A>G (n.*832+15A>G)
c.962+15A>G (n.962+15A>G)
c.1337+15A>G
c.1842+15A>G
c.585+15A>G (n.585+15A>G)
n.2463+15A>G
n.2368+15A>G
c.539+426A>G
c.414+15A>G
c.34+15A>G
c.24+15A>G (n.24+15A>G)
n.467+15A>G
c.*1689+15A>G (n.*1689+15A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323389T>GCA2630255526POLGc.2265+15A>C (n.2265+15A>C)
c.1866+15A>C (n.1866+15A>C)
c.*832+15A>C (n.*832+15A>C)
c.962+15A>C (n.962+15A>C)
c.1337+15A>C
c.1842+15A>C
c.585+15A>C (n.585+15A>C)
n.2463+15A>C
n.2368+15A>C
c.539+426A>C
c.414+15A>C
c.34+15A>C
c.24+15A>C (n.24+15A>C)
n.467+15A>C
c.*1689+15A>C (n.*1689+15A>C)
gnomAD v4
15g.89323389T=CA2194555107POLGc.2265+15A= (n.2265+15A=)
c.1866+15A= (n.1866+15A=)
c.*832+15A= (n.*832+15A=)
c.962+15A= (n.962+15A=)
c.1337+15A=
c.1842+15A=
c.585+15A= (n.585+15A=)
n.2463+15A=
n.2368+15A=
c.539+426A=
c.414+15A=
c.34+15A=
c.24+15A= (n.24+15A=)
n.467+15A=
c.*1689+15A= (n.*1689+15A=)
15g.89323390G>ACA2630255528POLGc.2265+14C>T (n.2265+14C>T)
c.1866+14C>T (n.1866+14C>T)
c.*832+14C>T (n.*832+14C>T)
c.962+14C>T (n.962+14C>T)
c.1337+14C>T
c.1842+14C>T
c.585+14C>T (n.585+14C>T)
n.2463+14C>T
n.2368+14C>T
c.539+425C>T
c.414+14C>T
c.34+14C>T
c.24+14C>T (n.24+14C>T)
n.467+14C>T
c.*1689+14C>T (n.*1689+14C>T)
gnomAD v4
15g.89323390G>TCA2630255529POLGc.2265+14C>A (n.2265+14C>A)
c.1866+14C>A (n.1866+14C>A)
c.*832+14C>A (n.*832+14C>A)
c.962+14C>A (n.962+14C>A)
c.1337+14C>A
c.1842+14C>A
c.585+14C>A (n.585+14C>A)
n.2463+14C>A
n.2368+14C>A
c.539+425C>A
c.414+14C>A
c.34+14C>A
c.24+14C>A (n.24+14C>A)
n.467+14C>A
c.*1689+14C>A (n.*1689+14C>A)
gnomAD v4
15g.89323391A>CCA2630255530POLGc.2265+13T>G (n.2265+13T>G)
c.1866+13T>G (n.1866+13T>G)
c.*832+13T>G (n.*832+13T>G)
c.962+13T>G (n.962+13T>G)
c.1337+13T>G
c.1842+13T>G
c.585+13T>G (n.585+13T>G)
n.2463+13T>G
n.2368+13T>G
c.539+424T>G
c.414+13T>G
c.34+13T>G
c.24+13T>G (n.24+13T>G)
n.467+13T>G
c.*1689+13T>G (n.*1689+13T>G)
gnomAD v4
15g.89323392C>TCA2630255531POLGc.2265+12G>A (n.2265+12G>A)
c.1866+12G>A (n.1866+12G>A)
c.*832+12G>A (n.*832+12G>A)
c.962+12G>A (n.962+12G>A)
c.1337+12G>A
c.1842+12G>A
c.585+12G>A (n.585+12G>A)
n.2463+12G>A
n.2368+12G>A
c.539+423G>A
c.414+12G>A
c.34+12G>A
c.24+12G>A (n.24+12G>A)
n.467+12G>A
c.*1689+12G>A (n.*1689+12G>A)
gnomAD v4
15g.89323394delCA2630255532POLGc.2265+12del (n.2265+12del)
c.1866+12del (n.1866+12del)
c.*832+12del (n.*832+12del)
c.962+12del (n.962+12del)
c.1337+12del
c.1842+12del
c.585+12del (n.585+12del)
n.2463+12del
n.2368+12del
c.539+423del
c.414+12del
c.34+12del
c.24+12del (n.24+12del)
n.467+12del
c.*1689+12del (n.*1689+12del)
gnomAD v4
15g.89323393C=CA2194555109POLGc.2265+11G= (n.2265+11G=)
c.1866+11G= (n.1866+11G=)
c.*832+11G= (n.*832+11G=)
c.962+11G= (n.962+11G=)
c.1337+11G=
c.1842+11G=
c.585+11G= (n.585+11G=)
n.2463+11G=
n.2368+11G=
c.539+422G=
c.414+11G=
c.34+11G=
c.24+11G= (n.24+11G=)
n.467+11G=
c.*1689+11G= (n.*1689+11G=)
15g.89323393C>TCA972595485POLGc.2265+11G>A (n.2265+11G>A)
c.1866+11G>A (n.1866+11G>A)
c.*832+11G>A (n.*832+11G>A)
c.962+11G>A (n.962+11G>A)
c.1337+11G>A
c.1842+11G>A
c.585+11G>A (n.585+11G>A)
n.2463+11G>A
n.2368+11G>A
c.539+422G>A
c.414+11G>A
c.34+11G>A
c.24+11G>A (n.24+11G>A)
n.467+11G>A
c.*1689+11G>A (n.*1689+11G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323395A=CA2194555111POLGc.2265+9T= (n.2265+9T=)
c.1866+9T= (n.1866+9T=)
c.*832+9T= (n.*832+9T=)
c.962+9T= (n.962+9T=)
c.1337+9T=
c.1842+9T=
c.585+9T= (n.585+9T=)
n.2463+9T=
n.2368+9T=
c.539+420T=
c.414+9T=
c.34+9T=
c.24+9T= (n.24+9T=)
n.467+9T=
c.*1689+9T= (n.*1689+9T=)
15g.89323395A>GCA7724533POLGc.2265+9T>C (n.2265+9T>C)
c.1866+9T>C (n.1866+9T>C)
c.*832+9T>C (n.*832+9T>C)
c.962+9T>C (n.962+9T>C)
c.1337+9T>C
c.1842+9T>C
c.585+9T>C (n.585+9T>C)
n.2463+9T>C
n.2368+9T>C
c.539+420T>C
c.414+9T>C
c.34+9T>C
c.24+9T>C (n.24+9T>C)
n.467+9T>C
c.*1689+9T>C (n.*1689+9T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89323395A>TCA2630255534POLGc.2265+9T>A (n.2265+9T>A)
c.1866+9T>A (n.1866+9T>A)
c.*832+9T>A (n.*832+9T>A)
c.962+9T>A (n.962+9T>A)
c.1337+9T>A
c.1842+9T>A
c.585+9T>A (n.585+9T>A)
n.2463+9T>A
n.2368+9T>A
c.539+420T>A
c.414+9T>A
c.34+9T>A
c.24+9T>A (n.24+9T>A)
n.467+9T>A
c.*1689+9T>A (n.*1689+9T>A)
gnomAD v4
15g.89323396G>ACA619512939POLGc.2265+8C>T (n.2265+8C>T)
c.1866+8C>T (n.1866+8C>T)
c.*832+8C>T (n.*832+8C>T)
c.962+8C>T (n.962+8C>T)
c.1337+8C>T
c.1842+8C>T
c.585+8C>T (n.585+8C>T)
n.2463+8C>T
n.2368+8C>T
c.539+419C>T
c.414+8C>T
c.34+8C>T
c.24+8C>T (n.24+8C>T)
n.467+8C>T
c.*1689+8C>T (n.*1689+8C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89323396G>CCA2580090174POLGc.2265+8C>G (n.2265+8C>G)
c.1866+8C>G (n.1866+8C>G)
c.*832+8C>G (n.*832+8C>G)
c.962+8C>G (n.962+8C>G)
c.1337+8C>G
c.1842+8C>G
c.585+8C>G (n.585+8C>G)
n.2463+8C>G
n.2368+8C>G
c.539+419C>G
c.414+8C>G
c.34+8C>G
c.24+8C>G (n.24+8C>G)
n.467+8C>G
c.*1689+8C>G (n.*1689+8C>G)
ClinVar
15g.89323396G=CA2194555114POLGc.2265+8C= (n.2265+8C=)
c.1866+8C= (n.1866+8C=)
c.*832+8C= (n.*832+8C=)
c.962+8C= (n.962+8C=)
c.1337+8C=
c.1842+8C=
c.585+8C= (n.585+8C=)
n.2463+8C=
n.2368+8C=
c.539+419C=
c.414+8C=
c.34+8C=
c.24+8C= (n.24+8C=)
n.467+8C=
c.*1689+8C= (n.*1689+8C=)
15g.89323396G>TCA2630255535POLGc.2265+8C>A (n.2265+8C>A)
c.1866+8C>A (n.1866+8C>A)
c.*832+8C>A (n.*832+8C>A)
c.962+8C>A (n.962+8C>A)
c.1337+8C>A
c.1842+8C>A
c.585+8C>A (n.585+8C>A)
n.2463+8C>A
n.2368+8C>A
c.539+419C>A
c.414+8C>A
c.34+8C>A
c.24+8C>A (n.24+8C>A)
n.467+8C>A
c.*1689+8C>A (n.*1689+8C>A)
gnomAD v4
15g.89323397G>ACA7724534POLGc.2265+7C>T (n.2265+7C>T)
c.1866+7C>T (n.1866+7C>T)
c.*832+7C>T (n.*832+7C>T)
c.962+7C>T (n.962+7C>T)
c.1337+7C>T
c.1842+7C>T
c.585+7C>T (n.585+7C>T)
n.2463+7C>T
n.2368+7C>T
c.539+418C>T
c.414+7C>T
c.34+7C>T
c.24+7C>T (n.24+7C>T)
n.467+7C>T
c.*1689+7C>T (n.*1689+7C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323397G=CA2194555115POLGc.2265+7C= (n.2265+7C=)
c.1866+7C= (n.1866+7C=)
c.*832+7C= (n.*832+7C=)
c.962+7C= (n.962+7C=)
c.1337+7C=
c.1842+7C=
c.585+7C= (n.585+7C=)
n.2463+7C=
n.2368+7C=
c.539+418C=
c.414+7C=
c.34+7C=
c.24+7C= (n.24+7C=)
n.467+7C=
c.*1689+7C= (n.*1689+7C=)
15g.89323397G>TCA2630255537POLGc.2265+7C>A (n.2265+7C>A)
c.1866+7C>A (n.1866+7C>A)
c.*832+7C>A (n.*832+7C>A)
c.962+7C>A (n.962+7C>A)
c.1337+7C>A
c.1842+7C>A
c.585+7C>A (n.585+7C>A)
n.2463+7C>A
n.2368+7C>A
c.539+418C>A
c.414+7C>A
c.34+7C>A
c.24+7C>A (n.24+7C>A)
n.467+7C>A
c.*1689+7C>A (n.*1689+7C>A)
gnomAD v4
15g.89323398A=CA2194555126POLGc.2265+6T= (n.2265+6T=)
c.1866+6T= (n.1866+6T=)
c.*832+6T= (n.*832+6T=)
c.962+6T= (n.962+6T=)
c.1337+6T=
c.1842+6T=
c.585+6T= (n.585+6T=)
n.2463+6T=
n.2368+6T=
c.539+417T=
c.414+6T=
c.34+6T=
c.24+6T= (n.24+6T=)
n.467+6T=
c.*1689+6T= (n.*1689+6T=)
15g.89323398A>CCA2630255538POLGc.2265+6T>G (n.2265+6T>G)
c.1866+6T>G (n.1866+6T>G)
c.*832+6T>G (n.*832+6T>G)
c.962+6T>G (n.962+6T>G)
c.1337+6T>G
c.1842+6T>G
c.585+6T>G (n.585+6T>G)
n.2463+6T>G
n.2368+6T>G
c.539+417T>G
c.414+6T>G
c.34+6T>G
c.24+6T>G (n.24+6T>G)
n.467+6T>G
c.*1689+6T>G (n.*1689+6T>G)
gnomAD v4
15g.89323398A>TCA7724535POLGc.2265+6T>A (n.2265+6T>A)
c.1866+6T>A (n.1866+6T>A)
c.*832+6T>A (n.*832+6T>A)
c.962+6T>A (n.962+6T>A)
c.1337+6T>A
c.1842+6T>A
c.585+6T>A (n.585+6T>A)
n.2463+6T>A
n.2368+6T>A
c.539+417T>A
c.414+6T>A
c.34+6T>A
c.24+6T>A (n.24+6T>A)
n.467+6T>A
c.*1689+6T>A (n.*1689+6T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323399C=CA2194555133POLGc.2265+5G= (n.2265+5G=)
c.1866+5G= (n.1866+5G=)
c.*832+5G= (n.*832+5G=)
c.962+5G= (n.962+5G=)
c.1337+5G=
c.1842+5G=
c.585+5G= (n.585+5G=)
n.2463+5G=
n.2368+5G=
c.539+416G=
c.414+5G=
c.34+5G=
c.24+5G= (n.24+5G=)
n.467+5G=
c.*1689+5G= (n.*1689+5G=)
15g.89323399C>GCA2194555137POLGc.2265+5G>C (n.2265+5G>C)
c.1866+5G>C (n.1866+5G>C)
c.*832+5G>C (n.*832+5G>C)
c.962+5G>C (n.962+5G>C)
c.1337+5G>C
c.1842+5G>C
c.585+5G>C (n.585+5G>C)
n.2463+5G>C
n.2368+5G>C
c.539+416G>C
c.414+5G>C
c.34+5G>C
c.24+5G>C (n.24+5G>C)
n.467+5G>C
c.*1689+5G>C (n.*1689+5G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89323399C>TCA2573151257POLGc.2265+5G>A (n.2265+5G>A)
c.1866+5G>A (n.1866+5G>A)
c.*832+5G>A (n.*832+5G>A)
c.962+5G>A (n.962+5G>A)
c.1337+5G>A
c.1842+5G>A
c.585+5G>A (n.585+5G>A)
n.2463+5G>A
n.2368+5G>A
c.539+416G>A
c.414+5G>A
c.34+5G>A
c.24+5G>A (n.24+5G>A)
n.467+5G>A
c.*1689+5G>A (n.*1689+5G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89323400A>GCA2630255545POLGc.2265+4T>C (n.2265+4T>C)
c.1866+4T>C (n.1866+4T>C)
c.*832+4T>C (n.*832+4T>C)
c.962+4T>C (n.962+4T>C)
c.1337+4T>C
c.1842+4T>C
c.585+4T>C (n.585+4T>C)
n.2463+4T>C
n.2368+4T>C
c.539+415T>C
c.414+4T>C
c.34+4T>C
c.24+4T>C (n.24+4T>C)
n.467+4T>C
c.*1689+4T>C (n.*1689+4T>C)
gnomAD v4
15g.89323401C>ACA2575828436POLGc.2265+3G>T (n.2265+3G>T)
c.1866+3G>T (n.1866+3G>T)
c.*832+3G>T (n.*832+3G>T)
c.962+3G>T (n.962+3G>T)
c.1337+3G>T
c.1842+3G>T
c.585+3G>T (n.585+3G>T)
n.2463+3G>T
n.2368+3G>T
c.539+414G>T
c.414+3G>T
c.34+3G>T
c.24+3G>T (n.24+3G>T)
n.467+3G>T
c.*1689+3G>T (n.*1689+3G>T)
15g.89323401C=CA2194555150POLGc.2265+3G= (n.2265+3G=)
c.1866+3G= (n.1866+3G=)
c.*832+3G= (n.*832+3G=)
c.962+3G= (n.962+3G=)
c.1337+3G=
c.1842+3G=
c.585+3G= (n.585+3G=)
n.2463+3G=
n.2368+3G=
c.539+414G=
c.414+3G=
c.34+3G=
c.24+3G= (n.24+3G=)
n.467+3G=
c.*1689+3G= (n.*1689+3G=)
15g.89323401C>TCA619512942POLGc.2265+3G>A (n.2265+3G>A)
c.1866+3G>A (n.1866+3G>A)
c.*832+3G>A (n.*832+3G>A)
c.962+3G>A (n.962+3G>A)
c.1337+3G>A
c.1842+3G>A
c.585+3G>A (n.585+3G>A)
n.2463+3G>A
n.2368+3G>A
c.539+414G>A
c.414+3G>A
c.34+3G>A
c.24+3G>A (n.24+3G>A)
n.467+3G>A
c.*1689+3G>A (n.*1689+3G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89323401_89323405delCA645591911POLGc.2264_2265+3del
c.1865_1866+3del
c.*831_*832+3del
c.961_962+3del
c.1336_1337+3del
c.1841_1842+3del
c.584_585+3del
n.2462_2463+3del
n.2367_2368+3del
c.539+410_539+414del
c.413_414+3del
c.33_34+3del
c.23_24+3del
n.466_467+3del
c.*1688_*1689+3del
COSMIC
15g.89323402A>CCA393756617POLGc.2265+2T>G (n.2265+2T>G)
c.1866+2T>G (n.1866+2T>G)
c.*832+2T>G (n.*832+2T>G)
c.962+2T>G (n.962+2T>G)
c.1337+2T>G
c.1842+2T>G
c.585+2T>G (n.585+2T>G)
n.2463+2T>G
n.2368+2T>G
c.539+413T>G
c.414+2T>G
c.34+2T>G
c.24+2T>G (n.24+2T>G)
n.467+2T>G
c.*1689+2T>G (n.*1689+2T>G)
15g.89323402A>GCA393756618POLGc.2265+2T>C (n.2265+2T>C)
c.1866+2T>C (n.1866+2T>C)
c.*832+2T>C (n.*832+2T>C)
c.962+2T>C (n.962+2T>C)
c.1337+2T>C
c.1842+2T>C
c.585+2T>C (n.585+2T>C)
n.2463+2T>C
n.2368+2T>C
c.539+413T>C
c.414+2T>C
c.34+2T>C
c.24+2T>C (n.24+2T>C)
n.467+2T>C
c.*1689+2T>C (n.*1689+2T>C)
15g.89323402A>TCA393756619POLGc.2265+2T>A (n.2265+2T>A)
c.1866+2T>A (n.1866+2T>A)
c.*832+2T>A (n.*832+2T>A)
c.962+2T>A (n.962+2T>A)
c.1337+2T>A
c.1842+2T>A
c.585+2T>A (n.585+2T>A)
n.2463+2T>A
n.2368+2T>A
c.539+413T>A
c.414+2T>A
c.34+2T>A
c.24+2T>A (n.24+2T>A)
n.467+2T>A
c.*1689+2T>A (n.*1689+2T>A)
15g.89323403C>ACA393756620POLGc.2265+1G>T (n.2265+1G>T)
c.1866+1G>T (n.1866+1G>T)
c.*832+1G>T (n.*832+1G>T)
c.962+1G>T (n.962+1G>T)
c.1337+1G>T
c.1842+1G>T
c.585+1G>T (n.585+1G>T)
n.2463+1G>T
n.2368+1G>T
c.539+412G>T
c.414+1G>T
c.34+1G>T
c.24+1G>T (n.24+1G>T)
n.467+1G>T
c.*1689+1G>T (n.*1689+1G>T)
15g.89323403C=CA2194555156POLGc.2265+1G= (n.2265+1G=)
c.1866+1G= (n.1866+1G=)
c.*832+1G= (n.*832+1G=)
c.962+1G= (n.962+1G=)
c.1337+1G=
c.1842+1G=
c.585+1G= (n.585+1G=)
n.2463+1G=
n.2368+1G=
c.539+412G=
c.414+1G=
c.34+1G=
c.24+1G= (n.24+1G=)
n.467+1G=
c.*1689+1G= (n.*1689+1G=)
15g.89323403C>GCA316680POLGc.2265+1G>C (n.2265+1G>C)
c.1866+1G>C (n.1866+1G>C)
c.*832+1G>C (n.*832+1G>C)
c.962+1G>C (n.962+1G>C)
c.1337+1G>C
c.1842+1G>C
c.585+1G>C (n.585+1G>C)
n.2463+1G>C
n.2368+1G>C
c.539+412G>C
c.414+1G>C
c.34+1G>C
c.24+1G>C (n.24+1G>C)
n.467+1G>C
c.*1689+1G>C (n.*1689+1G>C)
ClinVar dbSNP
15g.89323403C>TCA393756621POLGc.2265+1G>A (n.2265+1G>A)
c.1866+1G>A (n.1866+1G>A)
c.*832+1G>A (n.*832+1G>A)
c.962+1G>A (n.962+1G>A)
c.1337+1G>A
c.1842+1G>A
c.585+1G>A (n.585+1G>A)
n.2463+1G>A
n.2368+1G>A
c.539+412G>A
c.414+1G>A
c.34+1G>A
c.24+1G>A (n.24+1G>A)
n.467+1G>A
c.*1689+1G>A (n.*1689+1G>A)
ClinVar dbSNP
15g.89323404C>ACA393756622POLGc.2265G>T (p.Lys755Asn)
c.1866G>T (p.Lys622Asn)
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.962G>T (n.962G>T)
c.1337G>T
c.1842G>T
c.585G>T (p.Lys195Asn)
n.2463G>T
n.2368G>T
c.539+411G>T
c.414G>T
c.34G>T
c.24G>T (p.Lys8Asn)
n.467G>T
c.*1689G>T (n.*1689G>T)
15g.89323404C>GCA393756623POLGc.2265G>C (p.Lys755Asn)
c.1866G>C (p.Lys622Asn)
c.*832G>C (n.*832G>C)
c.962G>C (n.962G>C)
c.1337G>C
c.1842G>C
c.585G>C (p.Lys195Asn)
n.2463G>C
n.2368G>C
c.539+411G>C
c.414G>C
c.34G>C
c.24G>C (p.Lys8Asn)
n.467G>C
c.*1689G>C (n.*1689G>C)
15g.89323404C>TCA492076170POLGc.2265G>A (p.Lys755=)
c.1866G>A (p.Lys622=)
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.962G>A (n.962G>A)
c.1337G>A
c.1842G>A
c.585G>A (p.Lys195=)
n.2463G>A
n.2368G>A
c.539+411G>A
c.414G>A
c.34G>A
c.24G>A (p.Lys8=)
n.467G>A
c.*1689G>A (n.*1689G>A)
15g.89323405T>ACA393756624POLGc.2264A>T (p.Lys755Met)
c.1865A>T (p.Lys622Met)
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.961A>T (n.961A>T)
c.1336A>T
c.1841A>T
c.584A>T (p.Lys195Met)
n.2462A>T
n.2367A>T
c.539+410A>T
c.413A>T
c.33A>T
c.23A>T (p.Lys8Met)
n.466A>T
c.*1688A>T (n.*1688A>T)
15g.89323405T>CCA393756625POLGc.2264A>G (p.Lys755Arg)
c.1865A>G (p.Lys622Arg)
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.961A>G (n.961A>G)
c.1336A>G
c.1841A>G
c.584A>G (p.Lys195Arg)
n.2462A>G
n.2367A>G
c.539+410A>G
c.413A>G
c.33A>G
c.23A>G (p.Lys8Arg)
n.466A>G
c.*1688A>G (n.*1688A>G)
15g.89323405T>GCA7724536POLGc.2264A>C (p.Lys755Thr)
c.1865A>C (p.Lys622Thr)
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.961A>C (n.961A>C)
c.1336A>C
c.1841A>C
c.584A>C (p.Lys195Thr)
n.2462A>C
n.2367A>C
c.539+410A>C
c.413A>C
c.33A>C
c.23A>C (p.Lys8Thr)
n.466A>C
c.*1688A>C (n.*1688A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323405T=CA2194555166POLGc.2264A= (p.Lys755=)
c.1865A= (p.Lys622=)
c.*831A= (n.*831A=)
c.961A= (n.961A=)
c.1336A=
c.1841A=
c.584A= (p.Lys195=)
n.2462A=
n.2367A=
c.539+410A=
c.413A=
c.33A=
c.23A= (p.Lys8=)
n.466A=
c.*1688A= (n.*1688A=)
15g.89323406T>ACA393756627POLGc.2263A>T (p.Lys755Ter)
c.1864A>T (p.Lys622Ter)
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.960A>T (n.960A>T)
c.1335A>T
c.1840A>T
c.583A>T (p.Lys195Ter)
n.2461A>T
n.2366A>T
c.539+409A>T
c.412A>T
c.32A>T
c.22A>T (p.Lys8Ter)
n.465A>T
c.*1687A>T (n.*1687A>T)
15g.89323406T>CCA393756626POLGc.2263A>G (p.Lys755Glu)
c.1864A>G (p.Lys622Glu)
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.960A>G (n.960A>G)
c.1335A>G
c.1840A>G
c.583A>G (p.Lys195Glu)
n.2461A>G
n.2366A>G
c.539+409A>G
c.412A>G
c.32A>G
c.22A>G (p.Lys8Glu)
n.465A>G
c.*1687A>G (n.*1687A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323406T>GCA393756628POLGc.2263A>C (p.Lys755Gln)
c.1864A>C (p.Lys622Gln)
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.960A>C (n.960A>C)
c.1335A>C
c.1840A>C
c.583A>C (p.Lys195Gln)
n.2461A>C
n.2366A>C
c.539+409A>C
c.412A>C
c.32A>C
c.22A>C (p.Lys8Gln)
n.465A>C
c.*1687A>C (n.*1687A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89323406T=CA2194555174POLGc.2263A= (p.Lys755=)
c.1864A= (p.Lys622=)
c.*830A= (n.*830A=)
c.960A= (n.960A=)
c.1335A=
c.1840A=
c.583A= (p.Lys195=)
n.2461A=
n.2366A=
c.539+409A=
c.412A=
c.32A=
c.22A= (p.Lys8=)
n.465A=
c.*1687A= (n.*1687A=)
15g.89323407G>ACA492076182POLGc.2262C>T (p.His754=)
c.1863C>T (p.His621=)
c.*829C>T (n.*829C>T)
c.959C>T (n.959C>T)
c.1334C>T
c.1839C>T
c.582C>T (p.His194=)
n.2460C>T
n.2365C>T
c.539+408C>T
c.411C>T
c.31C>T
c.21C>T (p.His7=)
n.464C>T
c.*1686C>T (n.*1686C>T)
15g.89323407G>CCA10602220POLGc.2262C>G (p.His754Gln)
c.1863C>G (p.His621Gln)
c.*829C>G (n.*829C>G)
c.959C>G (n.959C>G)
c.1334C>G
c.1839C>G
c.582C>G (p.His194Gln)
n.2460C>G
n.2365C>G
c.539+408C>G
c.411C>G
c.31C>G
c.21C>G (p.His7Gln)
n.464C>G
c.*1686C>G (n.*1686C>G)
ClinVar dbSNP
15g.89323407G=CA2194555183POLGc.2262C= (p.His754=)
c.1863C= (p.His621=)
c.*829C= (n.*829C=)
c.959C= (n.959C=)
c.1334C=
c.1839C=
c.582C= (p.His194=)
n.2460C=
n.2365C=
c.539+408C=
c.411C=
c.31C=
c.21C= (p.His7=)
n.464C=
c.*1686C= (n.*1686C=)
15g.89323407G>TCA393756629POLGc.2262C>A (p.His754Gln)
c.1863C>A (p.His621Gln)
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.959C>A (n.959C>A)
c.1334C>A
c.1839C>A
c.582C>A (p.His194Gln)
n.2460C>A
n.2365C>A
c.539+408C>A
c.411C>A
c.31C>A
c.21C>A (p.His7Gln)
n.464C>A
c.*1686C>A (n.*1686C>A)
gnomAD v4
15g.89323408T>ACA393756630POLGc.2261A>T (p.His754Leu)
c.1862A>T (p.His621Leu)
c.*828A>T (n.*828A>T)
c.958A>T (n.958A>T)
c.1333A>T
c.1838A>T
c.581A>T (p.His194Leu)
n.2459A>T
n.2364A>T
c.539+407A>T
c.410A>T
c.30A>T
c.20A>T (p.His7Leu)
n.463A>T
c.*1685A>T (n.*1685A>T)
15g.89323408T>CCA393756631POLGc.2261A>G (p.His754Arg)
c.1862A>G (p.His621Arg)
c.*828A>G (n.*828A>G)
c.958A>G (n.958A>G)
c.1333A>G
c.1838A>G
c.581A>G (p.His194Arg)
n.2459A>G
n.2364A>G
c.539+407A>G
c.410A>G
c.30A>G
c.20A>G (p.His7Arg)
n.463A>G
c.*1685A>G (n.*1685A>G)
15g.89323408T>GCA393756632POLGc.2261A>C (p.His754Pro)
c.1862A>C (p.His621Pro)
c.*828A>C (n.*828A>C)
c.958A>C (n.958A>C)
c.1333A>C
c.1838A>C
c.581A>C (p.His194Pro)
n.2459A>C
n.2364A>C
c.539+407A>C
c.410A>C
c.30A>C
c.20A>C (p.His7Pro)
n.463A>C
c.*1685A>C (n.*1685A>C)
15g.89323409G>ACA393756635POLGc.2260C>T (p.His754Tyr)
c.1861C>T (p.His621Tyr)
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.957C>T (n.957C>T)
c.1332C>T
c.1837C>T
c.580C>T (p.His194Tyr)
n.2458C>T
n.2363C>T
c.539+406C>T
c.409C>T
c.29C>T
c.19C>T (p.His7Tyr)
n.462C>T
c.*1684C>T (n.*1684C>T)
15g.89323409G>CCA393756634POLGc.2260C>G (p.His754Asp)
c.1861C>G (p.His621Asp)
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.957C>G (n.957C>G)
c.1332C>G
c.1837C>G
c.580C>G (p.His194Asp)
n.2458C>G
n.2363C>G
c.539+406C>G
c.409C>G
c.29C>G
c.19C>G (p.His7Asp)
n.462C>G
c.*1684C>G (n.*1684C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323409G=CA2194555193POLGc.2260C= (p.His754=)
c.1861C= (p.His621=)
c.*827C= (n.*827C=)
c.957C= (n.957C=)
c.1332C=
c.1837C=
c.580C= (p.His194=)
n.2458C=
n.2363C=
c.539+406C=
c.409C=
c.29C=
c.19C= (p.His7=)
n.462C=
c.*1684C= (n.*1684C=)
15g.89323409G>TCA393756633POLGc.2260C>A (p.His754Asn)
c.1861C>A (p.His621Asn)
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.957C>A (n.957C>A)
c.1332C>A
c.1837C>A
c.580C>A (p.His194Asn)
n.2458C>A
n.2363C>A
c.539+406C>A
c.409C>A
c.29C>A
c.19C>A (p.His7Asn)
n.462C>A
c.*1684C>A (n.*1684C>A)
15g.89323410A=CA2194555199POLGc.2259T= (p.Pro753=)
c.1860T= (p.Pro620=)
c.*826T= (n.*826T=)
c.956T= (n.956T=)
c.1331T=
c.1836T=
c.579T= (p.Pro193=)
n.2457T=
n.2362T=
c.539+405T=
c.408T=
c.28T=
c.18T= (p.Pro6=)
n.461T=
c.*1683T= (n.*1683T=)
15g.89323410A>CCA492076194POLGc.2259T>G (p.Pro753=)
c.1860T>G (p.Pro620=)
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.956T>G (n.956T>G)
c.1331T>G
c.1836T>G
c.579T>G (p.Pro193=)
n.2457T>G
n.2362T>G
c.539+405T>G
c.408T>G
c.28T>G
c.18T>G (p.Pro6=)
n.461T>G
c.*1683T>G (n.*1683T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89323410A>GCA492076198POLGc.2259T>C (p.Pro753=)
c.1860T>C (p.Pro620=)
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.956T>C (n.956T>C)
c.1331T>C
c.1836T>C
c.579T>C (p.Pro193=)
n.2457T>C
n.2362T>C
c.539+405T>C
c.408T>C
c.28T>C
c.18T>C (p.Pro6=)
n.461T>C
c.*1683T>C (n.*1683T>C)
15g.89323410A>TCA492076196POLGc.2259T>A (p.Pro753=)
c.1860T>A (p.Pro620=)
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.956T>A (n.956T>A)
c.1331T>A
c.1836T>A
c.579T>A (p.Pro193=)
n.2457T>A
n.2362T>A
c.539+405T>A
c.408T>A
c.28T>A
c.18T>A (p.Pro6=)
n.461T>A
c.*1683T>A (n.*1683T>A)
COSMIC
15g.89323411G>ACA274549402POLGc.2258C>T (p.Pro753Leu)
c.1859C>T (p.Pro620Leu)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.955C>T (n.955C>T)
c.1330C>T
c.1835C>T
c.578C>T (p.Pro193Leu)
n.2456C>T
n.2361C>T
c.539+404C>T
c.407C>T
c.27C>T
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.460C>T
c.*1682C>T (n.*1682C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89323411G>CCA393756636POLGc.2258C>G (p.Pro753Arg)
c.1859C>G (p.Pro620Arg)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.955C>G (n.955C>G)
c.1330C>G
c.1835C>G
c.578C>G (p.Pro193Arg)
n.2456C>G
n.2361C>G
c.539+404C>G
c.407C>G
c.27C>G
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.460C>G
c.*1682C>G (n.*1682C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89323411G=CA2194555205POLGc.2258C= (p.Pro753=)
c.1859C= (p.Pro620=)
c.*825C= (n.*825C=)
c.955C= (n.955C=)
c.1330C=
c.1835C=
c.578C= (p.Pro193=)
n.2456C=
n.2361C=
c.539+404C=
c.407C=
c.27C=
c.17C= (p.Pro6=)
n.460C=
c.*1682C= (n.*1682C=)
15g.89323411G>TCA393756637POLGc.2258C>A (p.Pro753His)
c.1859C>A (p.Pro620His)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.955C>A (n.955C>A)
c.1330C>A
c.1835C>A
c.578C>A (p.Pro193His)
n.2456C>A
n.2361C>A
c.539+404C>A
c.407C>A
c.27C>A
c.17C>A (p.Pro6His)
n.460C>A
c.*1682C>A (n.*1682C>A)
15g.89323412G>ACA393756638POLGc.2257C>T (p.Pro753Ser)
c.1858C>T (p.Pro620Ser)
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.954C>T (n.954C>T)
c.1329C>T
c.1834C>T
c.577C>T (p.Pro193Ser)
n.2455C>T
n.2360C>T
c.539+403C>T
c.406C>T
c.26C>T
c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.459C>T
c.*1681C>T (n.*1681C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323412G>CCA393756639POLGc.2257C>G (p.Pro753Ala)
c.1858C>G (p.Pro620Ala)
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.954C>G (n.954C>G)
c.1329C>G
c.1834C>G
c.577C>G (p.Pro193Ala)
n.2455C>G
n.2360C>G
c.539+403C>G
c.406C>G
c.26C>G
c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.459C>G
c.*1681C>G (n.*1681C>G)
15g.89323412G=CA2194555211POLGc.2257C= (p.Pro753=)
c.1858C= (p.Pro620=)
c.*824C= (n.*824C=)
c.954C= (n.954C=)
c.1329C=
c.1834C=
c.577C= (p.Pro193=)
n.2455C=
n.2360C=
c.539+403C=
c.406C=
c.26C=
c.16C= (p.Pro6=)
n.459C=
c.*1681C= (n.*1681C=)
15g.89323412G>TCA393756640POLGc.2257C>A (p.Pro753Thr)
c.1858C>A (p.Pro620Thr)
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.954C>A (n.954C>A)
c.1329C>A
c.1834C>A
c.577C>A (p.Pro193Thr)
n.2455C>A
n.2360C>A
c.539+403C>A
c.406C>A
c.26C>A
c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.459C>A
c.*1681C>A (n.*1681C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89323413C>ACA492076211POLGc.2256G>T (p.Leu752=)
c.1857G>T (p.Leu619=)
c.*823G>T (n.*823G>T)
c.953G>T (n.953G>T)
c.1328G>T
c.1833G>T
c.576G>T (p.Leu192=)
n.2454G>T
n.2359G>T
c.539+402G>T
c.405G>T
c.25G>T
c.15G>T (p.Leu5=)
n.458G>T
c.*1680G>T (n.*1680G>T)
15g.89323413C>GCA492076213POLGc.2256G>C (p.Leu752=)
c.1857G>C (p.Leu619=)
c.*823G>C (n.*823G>C)
c.953G>C (n.953G>C)
c.1328G>C
c.1833G>C
c.576G>C (p.Leu192=)
n.2454G>C
n.2359G>C
c.539+402G>C
c.405G>C
c.25G>C
c.15G>C (p.Leu5=)
n.458G>C
c.*1680G>C (n.*1680G>C)
15g.89323413C>TCA492076215POLGc.2256G>A (p.Leu752=)
c.1857G>A (p.Leu619=)
c.*823G>A (n.*823G>A)
c.953G>A (n.953G>A)
c.1328G>A
c.1833G>A
c.576G>A (p.Leu192=)
n.2454G>A
n.2359G>A
c.539+402G>A
c.405G>A
c.25G>A
c.15G>A (p.Leu5=)
n.458G>A
c.*1680G>A (n.*1680G>A)
ClinVar
15g.89323414A=CA2194555215POLGc.2255T= (p.Leu752=)
c.1856T= (p.Leu619=)
c.*822T= (n.*822T=)
c.952T= (n.952T=)
c.1327T=
c.1832T=
c.575T= (p.Leu192=)
n.2453T=
n.2358T=
c.539+401T=
c.404T=
c.24T=
c.14T= (p.Leu5=)
n.457T=
c.*1679T= (n.*1679T=)
15g.89323414A>CCA393756641POLGc.2255T>G (p.Leu752Arg)
c.1856T>G (p.Leu619Arg)
c.*822T>G (n.*822T>G)
c.952T>G (n.952T>G)
c.1327T>G
c.1832T>G
c.575T>G (p.Leu192Arg)
n.2453T>G
n.2358T>G
c.539+401T>G
c.404T>G
c.24T>G
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.457T>G
c.*1679T>G (n.*1679T>G)
15g.89323414A>GCA393756643POLGc.2255T>C (p.Leu752Pro)
c.1856T>C (p.Leu619Pro)
c.*822T>C (n.*822T>C)
c.952T>C (n.952T>C)
c.1327T>C
c.1832T>C
c.575T>C (p.Leu192Pro)
n.2453T>C
n.2358T>C
c.539+401T>C
c.404T>C
c.24T>C
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.457T>C
c.*1679T>C (n.*1679T>C)
ClinVar dbSNP
15g.89323414A>TCA393756642POLGc.2255T>A (p.Leu752Gln)
c.1856T>A (p.Leu619Gln)
c.*822T>A (n.*822T>A)
c.952T>A (n.952T>A)
c.1327T>A
c.1832T>A
c.575T>A (p.Leu192Gln)
n.2453T>A
n.2358T>A
c.539+401T>A
c.404T>A
c.24T>A
c.14T>A (p.Leu5Gln)
n.457T>A
c.*1679T>A (n.*1679T>A)
15g.89323415G>ACA154728POLGc.2254C>T (p.Leu752=)
c.1855C>T (p.Leu619=)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.951C>T (n.951C>T)
c.1326C>T
c.1831C>T
c.574C>T (p.Leu192=)
n.2452C>T
n.2357C>T
c.539+400C>T
c.403C>T
c.23C>T
c.13C>T (p.Leu5=)
n.456C>T
c.*1678C>T (n.*1678C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323415G>CCA393756644POLGc.2254C>G (p.Leu752Val)
c.1855C>G (p.Leu619Val)
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.951C>G (n.951C>G)
c.1326C>G
c.1831C>G
c.574C>G (p.Leu192Val)
n.2452C>G
n.2357C>G
c.539+400C>G
c.403C>G
c.23C>G
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.456C>G
c.*1678C>G (n.*1678C>G)
gnomAD v4
15g.89323415G=CA2194555224POLGc.2254C= (p.Leu752=)
c.1855C= (p.Leu619=)
c.*821C= (n.*821C=)
c.951C= (n.951C=)
c.1326C=
c.1831C=
c.574C= (p.Leu192=)
n.2452C=
n.2357C=
c.539+400C=
c.403C=
c.23C=
c.13C= (p.Leu5=)
n.456C=
c.*1678C= (n.*1678C=)
15g.89323415G>TCA393756645POLGc.2254C>A (p.Leu752Met)
c.1855C>A (p.Leu619Met)
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.951C>A (n.951C>A)
c.1326C>A
c.1831C>A
c.574C>A (p.Leu192Met)
n.2452C>A
n.2357C>A
c.539+400C>A
c.403C>A
c.23C>A
c.13C>A (p.Leu5Met)
n.456C>A
c.*1678C>A (n.*1678C>A)
gnomAD v4
15g.89323416C>ACA393756646POLGc.2253G>T (p.Lys751Asn)
c.1854G>T (p.Lys618Asn)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.950G>T (n.950G>T)
c.1325G>T
c.1830G>T
c.573G>T (p.Lys191Asn)
n.2451G>T
n.2356G>T
c.539+399G>T
c.402G>T
c.22G>T
c.12G>T (p.Lys4Asn)
n.455G>T
c.*1677G>T (n.*1677G>T)
15g.89323416C=CA2194555230POLGc.2253G= (p.Lys751=)
c.1854G= (p.Lys618=)
c.*820G= (n.*820G=)
c.950G= (n.950G=)
c.1325G=
c.1830G=
c.573G= (p.Lys191=)
n.2451G=
n.2356G=
c.539+399G=
c.402G=
c.22G=
c.12G= (p.Lys4=)
n.455G=
c.*1677G= (n.*1677G=)
15g.89323416C>GCA393756647POLGc.2253G>C (p.Lys751Asn)
c.1854G>C (p.Lys618Asn)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.950G>C (n.950G>C)
c.1325G>C
c.1830G>C
c.573G>C (p.Lys191Asn)
n.2451G>C
n.2356G>C
c.539+399G>C
c.402G>C
c.22G>C
c.12G>C (p.Lys4Asn)
n.455G>C
c.*1677G>C (n.*1677G>C)
15g.89323416C>TCA274549421POLGc.2253G>A (p.Lys751=)
c.1854G>A (p.Lys618=)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.950G>A (n.950G>A)
c.1325G>A
c.1830G>A
c.573G>A (p.Lys191=)
n.2451G>A
n.2356G>A
c.539+399G>A
c.402G>A
c.22G>A
c.12G>A (p.Lys4=)
n.455G>A
c.*1677G>A (n.*1677G>A)
ClinVar dbSNP
15g.89323417T>ACA393756648POLGc.2252A>T (p.Lys751Met)
c.1853A>T (p.Lys618Met)
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.949A>T (n.949A>T)
c.1324A>T
c.1829A>T
c.572A>T (p.Lys191Met)
n.2450A>T
n.2355A>T
c.539+398A>T
c.401A>T
c.21A>T
c.11A>T (p.Lys4Met)
n.454A>T
c.*1676A>T (n.*1676A>T)
15g.89323417T>CCA316687POLGc.2252A>G (p.Lys751Arg)
c.1853A>G (p.Lys618Arg)
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.949A>G (n.949A>G)
c.1324A>G
c.1829A>G
c.572A>G (p.Lys191Arg)
n.2450A>G
n.2355A>G
c.539+398A>G
c.401A>G
c.21A>G
c.11A>G (p.Lys4Arg)
n.454A>G
c.*1676A>G (n.*1676A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89323417T>GCA393756649POLGc.2252A>C (p.Lys751Thr)
c.1853A>C (p.Lys618Thr)
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.949A>C (n.949A>C)
c.1324A>C
c.1829A>C
c.572A>C (p.Lys191Thr)
n.2450A>C
n.2355A>C
c.539+398A>C
c.401A>C
c.21A>C
c.11A>C (p.Lys4Thr)
n.454A>C
c.*1676A>C (n.*1676A>C)
15g.89323417T=CA2194555233POLGc.2252A= (p.Lys751=)
c.1853A= (p.Lys618=)
c.*819A= (n.*819A=)
c.949A= (n.949A=)
c.1324A=
c.1829A=
c.572A= (p.Lys191=)
n.2450A=
n.2355A=
c.539+398A=
c.401A=
c.21A=
c.11A= (p.Lys4=)
n.454A=
c.*1676A= (n.*1676A=)
15g.89323418T>ACA393756650POLGc.2251A>T (p.Lys751Ter)
c.1852A>T (p.Lys618Ter)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.948A>T (n.948A>T)
c.1323A>T
c.1828A>T
c.571A>T (p.Lys191Ter)
n.2449A>T
n.2354A>T
c.539+397A>T
c.400A>T
c.20A>T
c.10A>T (p.Lys4Ter)
n.453A>T
c.*1675A>T (n.*1675A>T)
15g.89323418T>CCA393756651POLGc.2251A>G (p.Lys751Glu)
c.1852A>G (p.Lys618Glu)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.948A>G (n.948A>G)
c.1323A>G
c.1828A>G
c.571A>G (p.Lys191Glu)
n.2449A>G
n.2354A>G
c.539+397A>G
c.400A>G
c.20A>G
c.10A>G (p.Lys4Glu)
n.453A>G
c.*1675A>G (n.*1675A>G)
15g.89323418T>GCA393756652POLGc.2251A>C (p.Lys751Gln)
c.1852A>C (p.Lys618Gln)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.948A>C (n.948A>C)
c.1323A>C
c.1828A>C
c.571A>C (p.Lys191Gln)
n.2449A>C
n.2354A>C
c.539+397A>C
c.400A>C
c.20A>C
c.10A>C (p.Lys4Gln)
n.453A>C
c.*1675A>C (n.*1675A>C)
15g.89323419G>ACA492076240POLGc.2250C>T (p.Phe750=)
c.1851C>T (p.Phe617=)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.947C>T (n.947C>T)
c.1322C>T
c.1827C>T
c.570C>T (p.Phe190=)
n.2448C>T
n.2353C>T
c.539+396C>T
c.399C>T
c.19C>T
c.9C>T (p.Phe3=)
n.452C>T
c.*1674C>T (n.*1674C>T)
15g.89323419G>CCA393756653POLGc.2250C>G (p.Phe750Leu)
c.1851C>G (p.Phe617Leu)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.947C>G (n.947C>G)
c.1322C>G
c.1827C>G
c.570C>G (p.Phe190Leu)
n.2448C>G
n.2353C>G
c.539+396C>G
c.399C>G
c.19C>G
c.9C>G (p.Phe3Leu)
n.452C>G
c.*1674C>G (n.*1674C>G)
15g.89323419G>TCA393756654POLGc.2250C>A (p.Phe750Leu)
c.1851C>A (p.Phe617Leu)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.947C>A (n.947C>A)
c.1322C>A
c.1827C>A
c.570C>A (p.Phe190Leu)
n.2448C>A
n.2353C>A
c.539+396C>A
c.399C>A
c.19C>A
c.9C>A (p.Phe3Leu)
n.452C>A
c.*1674C>A (n.*1674C>A)
15g.89323420A>CCA393756655POLGc.2249T>G (p.Phe750Cys)
c.1850T>G (p.Phe617Cys)
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.946T>G (n.946T>G)
c.1321T>G
c.1826T>G
c.569T>G (p.Phe190Cys)
n.2447T>G
n.2352T>G
c.539+395T>G
c.398T>G
c.18T>G
c.8T>G (p.Phe3Cys)
n.451T>G
c.*1673T>G (n.*1673T>G)
15g.89323420A>GCA393756656POLGc.2249T>C (p.Phe750Ser)
c.1850T>C (p.Phe617Ser)
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.946T>C (n.946T>C)
c.1321T>C
c.1826T>C
c.569T>C (p.Phe190Ser)
n.2447T>C
n.2352T>C
c.539+395T>C
c.398T>C
c.18T>C
c.8T>C (p.Phe3Ser)
n.451T>C
c.*1673T>C (n.*1673T>C)
15g.89323420A>TCA393756657POLGc.2249T>A (p.Phe750Tyr)
c.1850T>A (p.Phe617Tyr)
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.946T>A (n.946T>A)
c.1321T>A
c.1826T>A
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
n.2447T>A
n.2352T>A
c.539+395T>A
c.398T>A
c.18T>A
c.8T>A (p.Phe3Tyr)
n.451T>A
c.*1673T>A (n.*1673T>A)
15g.89323424delCA2630255570POLGc.2249del (p.Phe750SerfsTer?)
c.1850del (p.Phe617SerfsTer?)
c.*816del (n.*816del)
c.946del (n.946del)
c.1321del
c.1826del
c.569del (p.Phe190SerfsTer?)
n.2447del
n.2352del
c.539+395del
c.398del
c.18del
c.8del (p.Phe3SerfsTer?)
n.451del
c.*1673del (n.*1673del)
gnomAD v4
15g.89323421A=CA2194555235POLGc.2248T= (p.Phe750=)
c.1849T= (p.Phe617=)
c.*815T= (n.*815T=)
c.945T= (n.945T=)
c.1320T=
c.1825T=
c.568T= (p.Phe190=)
n.2446T=
n.2351T=
c.539+394T=
c.397T=
c.17T=
c.7T= (p.Phe3=)
n.450T=
c.*1672T= (n.*1672T=)
15g.89323421A>CCA7724537POLGc.2248T>G (p.Phe750Val)
c.1849T>G (p.Phe617Val)
c.*815T>G (n.*815T>G)
c.945T>G (n.945T>G)
c.1320T>G
c.1825T>G
c.568T>G (p.Phe190Val)
n.2446T>G
n.2351T>G
c.539+394T>G
c.397T>G
c.17T>G
c.7T>G (p.Phe3Val)
n.450T>G
c.*1672T>G (n.*1672T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89323421A>GCA393756658POLGc.2248T>C (p.Phe750Leu)
c.1849T>C (p.Phe617Leu)
c.*815T>C (n.*815T>C)
c.945T>C (n.945T>C)
c.1320T>C
c.1825T>C
c.568T>C (p.Phe190Leu)
n.2446T>C
n.2351T>C
c.539+394T>C
c.397T>C
c.17T>C
c.7T>C (p.Phe3Leu)
n.450T>C
c.*1672T>C (n.*1672T>C)
15g.89323421A>TCA393756659POLGc.2248T>A (p.Phe750Ile)
c.1849T>A (p.Phe617Ile)
c.*815T>A (n.*815T>A)
c.945T>A (n.945T>A)
c.1320T>A
c.1825T>A
c.568T>A (p.Phe190Ile)
n.2446T>A
n.2351T>A
c.539+394T>A
c.397T>A
c.17T>A
c.7T>A (p.Phe3Ile)
n.450T>A
c.*1672T>A (n.*1672T>A)
15g.89323422A=CA2194555240POLGc.2247T= (p.Phe749=)
c.1848T= (p.Phe616=)
c.*814T= (n.*814T=)
c.944T= (n.944T=)
c.1319T=
c.1824T=
c.567T= (p.Phe189=)
n.2445T=
n.2350T=
c.539+393T=
c.396T=
c.16T=
c.6T= (p.Phe2=)
n.449T=
c.*1671T= (n.*1671T=)
15g.89323422A>CCA393756661POLGc.2247T>G (p.Phe749Leu)
c.1848T>G (p.Phe616Leu)
c.*814T>G (n.*814T>G)
c.944T>G (n.944T>G)
c.1319T>G
c.1824T>G
c.567T>G (p.Phe189Leu)
n.2445T>G
n.2350T>G
c.539+393T>G
c.396T>G
c.16T>G
c.6T>G (p.Phe2Leu)
n.449T>G
c.*1671T>G (n.*1671T>G)
15g.89323422A>GCA492076249POLGc.2247T>C (p.Phe749=)
c.1848T>C (p.Phe616=)
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.944T>C (n.944T>C)
c.1319T>C
c.1824T>C
c.567T>C (p.Phe189=)
n.2445T>C
n.2350T>C
c.539+393T>C
c.396T>C
c.16T>C
c.6T>C (p.Phe2=)
n.449T>C
c.*1671T>C (n.*1671T>C)
dbSNP
15g.89323422A>TCA393756660POLGc.2247T>A (p.Phe749Leu)
c.1848T>A (p.Phe616Leu)
c.*814T>A (n.*814T>A)
c.944T>A (n.944T>A)
c.1319T>A
c.1824T>A
c.567T>A (p.Phe189Leu)
n.2445T>A
n.2350T>A
c.539+393T>A
c.396T>A
c.16T>A
c.6T>A (p.Phe2Leu)
n.449T>A
c.*1671T>A (n.*1671T>A)
15g.89323423A=CA2194555246POLGc.2246T= (p.Phe749=)
c.1847T= (p.Phe616=)
c.*813T= (n.*813T=)
c.943T= (n.943T=)
c.1318T=
c.1823T=
c.566T= (p.Phe189=)
n.2444T=
n.2349T=
c.539+392T=
c.395T=
c.15T=
c.5T= (p.Phe2=)
n.448T=
c.*1670T= (n.*1670T=)
15g.89323423A>CCA393756662POLGc.2246T>G (p.Phe749Cys)
c.1847T>G (p.Phe616Cys)
c.*813T>G (n.*813T>G)
c.943T>G (n.943T>G)
c.1318T>G
c.1823T>G
c.566T>G (p.Phe189Cys)
n.2444T>G
n.2349T>G
c.539+392T>G
c.395T>G
c.15T>G
c.5T>G (p.Phe2Cys)
n.448T>G
c.*1670T>G (n.*1670T>G)
15g.89323423A>GCA316685POLGc.2246T>C (p.Phe749Ser)
c.1847T>C (p.Phe616Ser)
c.*813T>C (n.*813T>C)
c.943T>C (n.943T>C)
c.1318T>C
c.1823T>C
c.566T>C (p.Phe189Ser)
n.2444T>C
n.2349T>C
c.539+392T>C
c.395T>C
c.15T>C
c.5T>C (p.Phe2Ser)
n.448T>C
c.*1670T>C (n.*1670T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323423A>TCA393756663POLGc.2246T>A (p.Phe749Tyr)
c.1847T>A (p.Phe616Tyr)
c.*813T>A (n.*813T>A)
c.943T>A (n.943T>A)
c.1318T>A
c.1823T>A
c.566T>A (p.Phe189Tyr)
n.2444T>A
n.2349T>A
c.539+392T>A
c.395T>A
c.15T>A
c.5T>A (p.Phe2Tyr)
n.448T>A
c.*1670T>A (n.*1670T>A)
15g.89323424A>CCA393756664POLGc.2245T>G (p.Phe749Val)
c.1846T>G (p.Phe616Val)
c.*812T>G (n.*812T>G)
c.942T>G (n.942T>G)
c.1317T>G
c.1822T>G
c.565T>G (p.Phe189Val)
n.2443T>G
n.2348T>G
c.539+391T>G
c.394T>G
c.14T>G
c.4T>G (p.Phe2Val)
n.447T>G
c.*1669T>G (n.*1669T>G)
ClinVar
15g.89323424A>GCA393756665POLGc.2245T>C (p.Phe749Leu)
c.1846T>C (p.Phe616Leu)
c.*812T>C (n.*812T>C)
c.942T>C (n.942T>C)
c.1317T>C
c.1822T>C
c.565T>C (p.Phe189Leu)
n.2443T>C
n.2348T>C
c.539+391T>C
c.394T>C
c.14T>C
c.4T>C (p.Phe2Leu)
n.447T>C
c.*1669T>C (n.*1669T>C)
15g.89323424A>TCA393756666POLGc.2245T>A (p.Phe749Ile)
c.1846T>A (p.Phe616Ile)
c.*812T>A (n.*812T>A)
c.942T>A (n.942T>A)
c.1317T>A
c.1822T>A
c.565T>A (p.Phe189Ile)
n.2443T>A
n.2348T>A
c.539+391T>A
c.394T>A
c.14T>A
c.4T>A (p.Phe2Ile)
n.447T>A
c.*1669T>A (n.*1669T>A)
15g.89323425C>ACA393756667POLGc.2244G>T (p.Trp748Cys)
c.1845G>T (p.Trp615Cys)
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.941G>T (n.941G>T)
c.1316G>T
c.1821G>T
c.564G>T (p.Trp188Cys)
n.2442G>T
n.2347G>T
c.539+390G>T
c.393G>T
c.13G>T
c.3G>T (p.Trp1Cys)
n.446G>T
c.*1668G>T (n.*1668G>T)
ClinVar
15g.89323425C>GCA393756669POLGc.2244G>C (p.Trp748Cys)
c.1845G>C (p.Trp615Cys)
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.941G>C (n.941G>C)
c.1316G>C
c.1821G>C
c.564G>C (p.Trp188Cys)
n.2442G>C
n.2347G>C
c.539+390G>C
c.393G>C
c.13G>C
c.3G>C (p.Trp1Cys)
n.446G>C
c.*1668G>C (n.*1668G>C)
15g.89323425C>TCA393756668POLGc.2244G>A (p.Trp748Ter)
c.1845G>A (p.Trp615Ter)
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.941G>A (n.941G>A)
c.1316G>A
c.1821G>A
c.564G>A (p.Trp188Ter)
n.2442G>A
n.2347G>A
c.539+390G>A
c.393G>A
c.13G>A
c.3G>A (p.Trp1Ter)
n.446G>A
c.*1668G>A (n.*1668G>A)
15g.89323426C>ACA393756670POLGc.2243G>T (p.Trp748Leu)
c.1844G>T (p.Trp615Leu)
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.940G>T (n.940G>T)
c.1315G>T
c.1820G>T
c.563G>T (p.Trp188Leu)
n.2441G>T
n.2346G>T
c.539+389G>T
c.392G>T
c.12G>T
c.2G>T (p.Trp1Leu)
n.445G>T
c.*1667G>T (n.*1667G>T)
15g.89323426C=CA2194555252POLGc.2243G= (p.Trp748=)
c.1844G= (p.Trp615=)
c.*810G= (n.*810G=)
c.940G= (n.940G=)
c.1315G=
c.1820G=
c.563G= (p.Trp188=)
n.2441G=
n.2346G=
c.539+389G=
c.392G=
c.12G=
c.2G= (p.Trp1=)
n.445G=
c.*1667G= (n.*1667G=)
15g.89323426C>GCA123150POLGc.2243G>C (p.Trp748Ser)
c.1844G>C (p.Trp615Ser)
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.940G>C (n.940G>C)
c.1315G>C
c.1820G>C
c.563G>C (p.Trp188Ser)
n.2441G>C
n.2346G>C
c.539+389G>C
c.392G>C
c.12G>C
c.2G>C (p.Trp1Ser)
n.445G>C
c.*1667G>C (n.*1667G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323426C>TCA393756671POLGc.2243G>A (p.Trp748Ter)
c.1844G>A (p.Trp615Ter)
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.940G>A (n.940G>A)
c.1315G>A
c.1820G>A
c.563G>A (p.Trp188Ter)
n.2441G>A
n.2346G>A
c.539+389G>A
c.392G>A
c.12G>A
c.2G>A (p.Trp1Ter)
n.445G>A
c.*1667G>A (n.*1667G>A)
15g.89323427A>CCA393756672POLGc.2242T>G (p.Trp748Gly)
c.1843T>G (p.Trp615Gly)
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.939T>G (n.939T>G)
c.1314T>G
c.1819T>G
c.562T>G (p.Trp188Gly)
n.2440T>G
n.2345T>G
c.539+388T>G
c.391T>G
c.11T>G
c.1T>G (p.Trp1Gly)
n.444T>G
c.*1666T>G (n.*1666T>G)
15g.89323427A>GCA393756673POLGc.2242T>C (p.Trp748Arg)
c.1843T>C (p.Trp615Arg)
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.939T>C (n.939T>C)
c.1314T>C
c.1819T>C
c.562T>C (p.Trp188Arg)
n.2440T>C
n.2345T>C
c.539+388T>C
c.391T>C
c.11T>C
c.1T>C (p.Trp1Arg)
n.444T>C
c.*1666T>C (n.*1666T>C)
15g.89323427A>TCA393756674POLGc.2242T>A (p.Trp748Arg)
c.1843T>A (p.Trp615Arg)
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.939T>A (n.939T>A)
c.1314T>A
c.1819T>A
c.562T>A (p.Trp188Arg)
n.2440T>A
n.2345T>A
c.539+388T>A
c.391T>A
c.11T>A
c.1T>A (p.Trp1Arg)
n.444T>A
c.*1666T>A (n.*1666T>A)
15g.89323428G>ACA492076290POLGc.2241C>T (p.Cys747=)
c.1842C>T (p.Cys614=)
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.938C>T (n.938C>T)
c.1313C>T
c.1818C>T
c.561C>T (p.Cys187=)
n.2439C>T
n.2344C>T
c.539+387C>T
c.390C>T
c.10C>T
n.443C>T
c.*1665C>T (n.*1665C>T)
15g.89323428G>CCA393756675POLGc.2241C>G (p.Cys747Trp)
c.1842C>G (p.Cys614Trp)
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.938C>G (n.938C>G)
c.1313C>G
c.1818C>G
c.561C>G (p.Cys187Trp)
n.2439C>G
n.2344C>G
c.539+387C>G
c.390C>G
c.10C>G
n.443C>G
c.*1665C>G (n.*1665C>G)
15g.89323428G>TCA393756676POLGc.2241C>A (p.Cys747Ter)
c.1842C>A (p.Cys614Ter)
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.938C>A (n.938C>A)
c.1313C>A
c.1818C>A
c.561C>A (p.Cys187Ter)
n.2439C>A
n.2344C>A
c.539+387C>A
c.390C>A
c.10C>A
n.443C>A
c.*1665C>A (n.*1665C>A)
15g.89323429C>ACA393756677POLGc.2240G>T (p.Cys747Phe)
c.1841G>T (p.Cys614Phe)
c.*807G>T (n.*807G>T)
c.937G>T (n.937G>T)
c.1312G>T
c.1817G>T
c.560G>T (p.Cys187Phe)
n.2438G>T
n.2343G>T
c.539+386G>T
c.389G>T
c.9G>T
n.442G>T
c.*1664G>T (n.*1664G>T)
gnomAD v4
15g.89323429C=CA2194555257POLGc.2240G= (p.Cys747=)
c.1841G= (p.Cys614=)
c.*807G= (n.*807G=)
c.937G= (n.937G=)
c.1312G=
c.1817G=
c.560G= (p.Cys187=)
n.2438G=
n.2343G=
c.539+386G=
c.389G=
c.9G=
n.442G=
c.*1664G= (n.*1664G=)
15g.89323429C>GCA393756678POLGc.2240G>C (p.Cys747Ser)
c.1841G>C (p.Cys614Ser)
c.*807G>C (n.*807G>C)
c.937G>C (n.937G>C)
c.1312G>C
c.1817G>C
c.560G>C (p.Cys187Ser)
n.2438G>C
n.2343G>C
c.539+386G>C
c.389G>C
c.9G>C
n.442G>C
c.*1664G>C (n.*1664G>C)
15g.89323429C>TCA393756679POLGc.2240G>A (p.Cys747Tyr)
c.1841G>A (p.Cys614Tyr)
c.*807G>A (n.*807G>A)
c.937G>A (n.937G>A)
c.1312G>A
c.1817G>A
c.560G>A (p.Cys187Tyr)
n.2438G>A
n.2343G>A
c.539+386G>A
c.389G>A
c.9G>A
n.442G>A
c.*1664G>A (n.*1664G>A)
ClinVar dbSNP
15g.89323430A>CCA393756682POLGc.2239T>G (p.Cys747Gly)
c.1840T>G (p.Cys614Gly)
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.936T>G (n.936T>G)
c.1311T>G
c.1816T>G
c.559T>G (p.Cys187Gly)
n.2437T>G
n.2342T>G
c.539+385T>G
c.388T>G
c.8T>G
n.441T>G
c.*1663T>G (n.*1663T>G)
15g.89323430A>GCA393756681POLGc.2239T>C (p.Cys747Arg)
c.1840T>C (p.Cys614Arg)
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.936T>C (n.936T>C)
c.1311T>C
c.1816T>C
c.559T>C (p.Cys187Arg)
n.2437T>C
n.2342T>C
c.539+385T>C
c.388T>C
c.8T>C
n.441T>C
c.*1663T>C (n.*1663T>C)
gnomAD v4
15g.89323430A>TCA393756680POLGc.2239T>A (p.Cys747Ser)
c.1840T>A (p.Cys614Ser)
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.936T>A (n.936T>A)
c.1311T>A
c.1816T>A
c.559T>A (p.Cys187Ser)
n.2437T>A
n.2342T>A
c.539+385T>A
c.388T>A
c.8T>A
n.441T>A
c.*1663T>A (n.*1663T>A)
15g.89323431G>ACA492076325POLGc.2238C>T (p.Gly746=)
c.1839C>T (p.Gly613=)
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.935C>T (n.935C>T)
c.1310C>T
c.1815C>T
c.558C>T (p.Gly186=)
n.2436C>T
n.2341C>T
c.539+384C>T
c.387C>T
c.7C>T
n.440C>T
c.*1662C>T (n.*1662C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323431G>CCA492076315POLGc.2238C>G (p.Gly746=)
c.1839C>G (p.Gly613=)
c.*805C>G (n.*805C>G)
c.935C>G (n.935C>G)
c.1310C>G
c.1815C>G
c.558C>G (p.Gly186=)
n.2436C>G
n.2341C>G
c.539+384C>G
c.387C>G
c.7C>G
n.440C>G
c.*1662C>G (n.*1662C>G)
15g.89323431G=CA2194555264POLGc.2238C= (p.Gly746=)
c.1839C= (p.Gly613=)
c.*805C= (n.*805C=)
c.935C= (n.935C=)
c.1310C=
c.1815C=
c.558C= (p.Gly186=)
n.2436C=
n.2341C=
c.539+384C=
c.387C=
c.7C=
n.440C=
c.*1662C= (n.*1662C=)
15g.89323431G>TCA492076318POLGc.2238C>A (p.Gly746=)
c.1839C>A (p.Gly613=)
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.935C>A (n.935C>A)
c.1310C>A
c.1815C>A
c.558C>A (p.Gly186=)
n.2436C>A
n.2341C>A
c.539+384C>A
c.387C>A
c.7C>A
n.440C>A
c.*1662C>A (n.*1662C>A)
15g.89323432C>ACA393756683POLGc.2237G>T (p.Gly746Val)
c.1838G>T (p.Gly613Val)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.934G>T (n.934G>T)
c.1309G>T
c.1814G>T
c.557G>T (p.Gly186Val)
n.2435G>T
n.2340G>T
c.539+383G>T
c.386G>T
c.6G>T
n.439G>T
c.*1661G>T (n.*1661G>T)
15g.89323432C>GCA393756685POLGc.2237G>C (p.Gly746Ala)
c.1838G>C (p.Gly613Ala)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.934G>C (n.934G>C)
c.1309G>C
c.1814G>C
c.557G>C (p.Gly186Ala)
n.2435G>C
n.2340G>C
c.539+383G>C
c.386G>C
c.6G>C
n.439G>C
c.*1661G>C (n.*1661G>C)
15g.89323432C>TCA393756684POLGc.2237G>A (p.Gly746Asp)
c.1838G>A (p.Gly613Asp)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.934G>A (n.934G>A)
c.1309G>A
c.1814G>A
c.557G>A (p.Gly186Asp)
n.2435G>A
n.2340G>A
c.539+383G>A
c.386G>A
c.6G>A
n.439G>A
c.*1661G>A (n.*1661G>A)
15g.89323433C>ACA393756686POLGc.2236G>T (p.Gly746Cys)
c.1837G>T (p.Gly613Cys)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.933G>T (n.933G>T)
c.1308G>T
c.1813G>T
c.556G>T (p.Gly186Cys)
n.2434G>T
n.2339G>T
c.539+382G>T
c.385G>T
c.5G>T
n.438G>T
c.*1660G>T (n.*1660G>T)
15g.89323433C>GCA393756687POLGc.2236G>C (p.Gly746Arg)
c.1837G>C (p.Gly613Arg)
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.933G>C (n.933G>C)
c.1308G>C
c.1813G>C
c.556G>C (p.Gly186Arg)
n.2434G>C
n.2339G>C
c.539+382G>C
c.385G>C
c.5G>C
n.438G>C
c.*1660G>C (n.*1660G>C)
15g.89323433C>TCA393756688POLGc.2236G>A (p.Gly746Ser)
c.1837G>A (p.Gly613Ser)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.933G>A (n.933G>A)
c.1308G>A
c.1813G>A
c.556G>A (p.Gly186Ser)
n.2434G>A
n.2339G>A
c.539+382G>A
c.385G>A
c.5G>A
n.438G>A
c.*1660G>A (n.*1660G>A)
gnomAD v4
15g.89323434A=CA2194555269POLGc.2235T= (p.Pro745=)
c.1836T= (p.Pro612=)
c.*802T= (n.*802T=)
c.932T= (n.932T=)
c.1307T=
c.1812T=
c.555T= (p.Pro185=)
n.2433T=
n.2338T=
c.539+381T=
c.384T=
c.4T=
n.437T=
c.*1659T= (n.*1659T=)
15g.89323434A>CCA492076349POLGc.2235T>G (p.Pro745=)
c.1836T>G (p.Pro612=)
c.*802T>G (n.*802T>G)
c.932T>G (n.932T>G)
c.1307T>G
c.1812T>G
c.555T>G (p.Pro185=)
n.2433T>G
n.2338T>G
c.539+381T>G
c.384T>G
c.4T>G
n.437T>G
c.*1659T>G (n.*1659T>G)
15g.89323434A>GCA492076350POLGc.2235T>C (p.Pro745=)
c.1836T>C (p.Pro612=)
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.932T>C (n.932T>C)
c.1307T>C
c.1812T>C
c.555T>C (p.Pro185=)
n.2433T>C
n.2338T>C
c.539+381T>C
c.384T>C
c.4T>C
n.437T>C
c.*1659T>C (n.*1659T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.89323434A>TCA492076357POLGc.2235T>A (p.Pro745=)
c.1836T>A (p.Pro612=)
c.*802T>A (n.*802T>A)
c.932T>A (n.932T>A)
c.1307T>A
c.1812T>A
c.555T>A (p.Pro185=)
n.2433T>A
n.2338T>A
c.539+381T>A
c.384T>A
c.4T>A
n.437T>A
c.*1659T>A (n.*1659T>A)
15g.89323435G>ACA393756689POLGc.2234C>T (p.Pro745Leu)
c.1835C>T (p.Pro612Leu)
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.931C>T (n.931C>T)
c.1306C>T
c.1811C>T
c.554C>T (p.Pro185Leu)
n.2432C>T
n.2337C>T
c.539+380C>T
c.383C>T
c.3C>T
n.436C>T
c.*1658C>T (n.*1658C>T)
15g.89323435G>CCA393756690POLGc.2234C>G (p.Pro745Arg)
c.1835C>G (p.Pro612Arg)
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.931C>G (n.931C>G)
c.1306C>G
c.1811C>G
c.554C>G (p.Pro185Arg)
n.2432C>G
n.2337C>G
c.539+380C>G
c.383C>G
c.3C>G
n.436C>G
c.*1658C>G (n.*1658C>G)
15g.89323435G>TCA393756691POLGc.2234C>A (p.Pro745His)
c.1835C>A (p.Pro612His)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.931C>A (n.931C>A)
c.1306C>A
c.1811C>A
c.554C>A (p.Pro185His)
n.2432C>A
n.2337C>A
c.539+380C>A
c.383C>A
c.3C>A
n.436C>A
c.*1658C>A (n.*1658C>A)
15g.89323436G>ACA393756692POLGc.2233C>T (p.Pro745Ser)
c.1834C>T (p.Pro612Ser)
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.930C>T (n.930C>T)
c.1305C>T
c.1810C>T
c.553C>T (p.Pro185Ser)
n.2431C>T
n.2336C>T
c.539+379C>T
c.382C>T
c.2C>T
n.435C>T
c.*1657C>T (n.*1657C>T)
15g.89323436G>CCA393756693POLGc.2233C>G (p.Pro745Ala)
c.1834C>G (p.Pro612Ala)
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.930C>G (n.930C>G)
c.1305C>G
c.1810C>G
c.553C>G (p.Pro185Ala)
n.2431C>G
n.2336C>G
c.539+379C>G
c.382C>G
c.2C>G
n.435C>G
c.*1657C>G (n.*1657C>G)
15g.89323436G>TCA393756694POLGc.2233C>A (p.Pro745Thr)
c.1834C>A (p.Pro612Thr)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.930C>A (n.930C>A)
c.1305C>A
c.1810C>A
c.553C>A (p.Pro185Thr)
n.2431C>A
n.2336C>A
c.539+379C>A
c.382C>A
c.2C>A
n.435C>A
c.*1657C>A (n.*1657C>A)
15g.89323437G>ACA492076369POLGc.2232C>T (p.Ile744=)
c.1833C>T (p.Ile611=)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.929C>T (n.929C>T)
c.1304C>T
c.1809C>T
c.552C>T (p.Ile184=)
n.2430C>T
n.2335C>T
c.539+378C>T
c.381C>T
c.1C>T
n.434C>T
c.*1656C>T (n.*1656C>T)
gnomAD v4
15g.89323437G>CCA393756695POLGc.2232C>G (p.Ile744Met)
c.1833C>G (p.Ile611Met)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.929C>G (n.929C>G)
c.1304C>G
c.1809C>G
c.552C>G (p.Ile184Met)
n.2430C>G
n.2335C>G
c.539+378C>G
c.381C>G
c.1C>G
n.434C>G
c.*1656C>G (n.*1656C>G)
COSMIC
15g.89323437G=CA2194555309POLGc.2232C= (p.Ile744=)
c.1833C= (p.Ile611=)
c.*799C= (n.*799C=)
c.929C= (n.929C=)
c.1304C=
c.1809C=
c.552C= (p.Ile184=)
n.2430C=
n.2335C=
c.539+378C=
c.381C=
c.1C=
n.434C=
c.*1656C= (n.*1656C=)
15g.89323437G>TCA492076374POLGc.2232C>A (p.Ile744=)
c.1833C>A (p.Ile611=)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.929C>A (n.929C>A)
c.1304C>A
c.1809C>A
c.552C>A (p.Ile184=)
n.2430C>A
n.2335C>A
c.539+378C>A
c.381C>A
c.1C>A
n.434C>A
c.*1656C>A (n.*1656C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323438A=CA2194555318POLGc.2231T= (p.Ile744=)
c.1832T= (p.Ile611=)
c.*798T= (n.*798T=)
c.928T= (n.928T=)
c.1303T=
c.1808T=
c.551T= (p.Ile184=)
n.2429T=
n.2334T=
c.539+377T=
c.380T=
n.433T=
c.*1655T= (n.*1655T=)
15g.89323438A>CCA393756696POLGc.2231T>G (p.Ile744Ser)
c.1832T>G (p.Ile611Ser)
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.928T>G (n.928T>G)
c.1303T>G
c.1808T>G
c.551T>G (p.Ile184Ser)
n.2429T>G
n.2334T>G
c.539+377T>G
c.380T>G
n.433T>G
c.*1655T>G (n.*1655T>G)
15g.89323438A>GCA393756697POLGc.2231T>C (p.Ile744Thr)
c.1832T>C (p.Ile611Thr)
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.928T>C (n.928T>C)
c.1303T>C
c.1808T>C
c.551T>C (p.Ile184Thr)
n.2429T>C
n.2334T>C
c.539+377T>C
c.380T>C
n.433T>C
c.*1655T>C (n.*1655T>C)
15g.89323438A>TCA393756698POLGc.2231T>A (p.Ile744Asn)
c.1832T>A (p.Ile611Asn)
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.928T>A (n.928T>A)
c.1303T>A
c.1808T>A
c.551T>A (p.Ile184Asn)
n.2429T>A
n.2334T>A
c.539+377T>A
c.380T>A
n.433T>A
c.*1655T>A (n.*1655T>A)
15g.89323439T>ACA393756701POLGc.2230A>T (p.Ile744Phe)
c.1831A>T (p.Ile611Phe)
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.927A>T (n.927A>T)
c.1302A>T
c.1807A>T
c.550A>T (p.Ile184Phe)
n.2428A>T
n.2333A>T
c.539+376A>T
c.379A>T
n.432A>T
c.*1654A>T (n.*1654A>T)
15g.89323439T>CCA393756699POLGc.2230A>G (p.Ile744Val)
c.1831A>G (p.Ile611Val)
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.927A>G (n.927A>G)
c.1302A>G
c.1807A>G
c.550A>G (p.Ile184Val)
n.2428A>G
n.2333A>G
c.539+376A>G
c.379A>G
n.432A>G
c.*1654A>G (n.*1654A>G)
gnomAD v4
15g.89323439T>GCA393756700POLGc.2230A>C (p.Ile744Leu)
c.1831A>C (p.Ile611Leu)
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.927A>C (n.927A>C)
c.1302A>C
c.1807A>C
c.550A>C (p.Ile184Leu)
n.2428A>C
n.2333A>C
c.539+376A>C
c.379A>C
n.432A>C
c.*1654A>C (n.*1654A>C)
15g.89323439_89323443dupCA2731552640POLGc.2226_2230dup (p.Ile744ArgfsTer?)
c.1827_1831dup (p.Ile611ArgfsTer?)
c.*793_*797dup (n.*793_*797dup)
c.923_927dup (n.923_927dup)
c.1298_1302dup
c.1803_1807dup
c.546_550dup (p.Ile184ArgfsTer?)
n.2424_2428dup
n.2329_2333dup
c.539+372_539+376dup
c.375_379dup
n.428_432dup
c.*1650_*1654dup (n.*1650_*1654dup)
dbSNP
15g.89323440_89323453dupCA619512956POLGc.2217_2230dup (p.Ile744ThrfsTer?)
c.1818_1831dup (p.Ile611ThrfsTer?)
c.*784_*797dup (n.*784_*797dup)
c.914_927dup (n.914_927dup)
c.1289_1302dup
c.1794_1807dup
c.537_550dup (p.Ile184ThrfsTer?)
n.2415_2428dup
n.2320_2333dup
c.539+363_539+376dup
c.366_379dup
n.419_432dup
c.*1641_*1654dup (n.*1641_*1654dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323440G>ACA492076394POLGc.2229C>T (p.Asp743=)
c.1830C>T (p.Asp610=)
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.926C>T (n.926C>T)
c.1301C>T
c.1806C>T
c.549C>T (p.Asp183=)
n.2427C>T
n.2332C>T
c.539+375C>T
c.378C>T
n.431C>T
c.*1653C>T (n.*1653C>T)
gnomAD v4
15g.89323440G>CCA393756702POLGc.2229C>G (p.Asp743Glu)
c.1830C>G (p.Asp610Glu)
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.926C>G (n.926C>G)
c.1301C>G
c.1806C>G
c.549C>G (p.Asp183Glu)
n.2427C>G
n.2332C>G
c.539+375C>G
c.378C>G
n.431C>G
c.*1653C>G (n.*1653C>G)
15g.89323440G>TCA393756703POLGc.2229C>A (p.Asp743Glu)
c.1830C>A (p.Asp610Glu)
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.926C>A (n.926C>A)
c.1301C>A
c.1806C>A
c.549C>A (p.Asp183Glu)
n.2427C>A
n.2332C>A
c.539+375C>A
c.378C>A
n.431C>A
c.*1653C>A (n.*1653C>A)
15g.89323441T>ACA393756704POLGc.2228A>T (p.Asp743Val)
c.1829A>T (p.Asp610Val)
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.925A>T (n.925A>T)
c.1300A>T
c.1805A>T
c.548A>T (p.Asp183Val)
n.2426A>T
n.2331A>T
c.539+374A>T
c.377A>T
n.430A>T
c.*1652A>T (n.*1652A>T)
15g.89323441T>CCA393756705POLGc.2228A>G (p.Asp743Gly)
c.1829A>G (p.Asp610Gly)
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.925A>G (n.925A>G)
c.1300A>G
c.1805A>G
c.548A>G (p.Asp183Gly)
n.2426A>G
n.2331A>G
c.539+374A>G
c.377A>G
n.430A>G
c.*1652A>G (n.*1652A>G)
15g.89323441T>GCA393756706POLGc.2228A>C (p.Asp743Ala)
c.1829A>C (p.Asp610Ala)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.925A>C (n.925A>C)
c.1300A>C
c.1805A>C
c.548A>C (p.Asp183Ala)
n.2426A>C
n.2331A>C
c.539+374A>C
c.377A>C
n.430A>C
c.*1652A>C (n.*1652A>C)
15g.89323442C>ACA393756707POLGc.2227G>T (p.Asp743Tyr)
c.1828G>T (p.Asp610Tyr)
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.924G>T (n.924G>T)
c.1299G>T
c.1804G>T
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
n.2425G>T
n.2330G>T
c.539+373G>T
c.376G>T
n.429G>T
c.*1651G>T (n.*1651G>T)
15g.89323442C>GCA393756708POLGc.2227G>C (p.Asp743His)
c.1828G>C (p.Asp610His)
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.924G>C (n.924G>C)
c.1299G>C
c.1804G>C
c.547G>C (p.Asp183His)
n.2425G>C
n.2330G>C
c.539+373G>C
c.376G>C
n.429G>C
c.*1651G>C (n.*1651G>C)
15g.89323442C>TCA393756709POLGc.2227G>A (p.Asp743Asn)
c.1828G>A (p.Asp610Asn)
c.*794G>A (n.*794G>A)
c.924G>A (n.924G>A)
c.1299G>A
c.1804G>A
c.547G>A (p.Asp183Asn)
n.2425G>A
n.2330G>A
c.539+373G>A
c.376G>A
n.429G>A
c.*1651G>A (n.*1651G>A)
15g.89323443C>ACA492076416POLGc.2226G>T (p.Val742=)
c.1827G>T (p.Val609=)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.923G>T (n.923G>T)
c.1298G>T
c.1803G>T
c.546G>T (p.Val182=)
n.2424G>T
n.2329G>T
c.539+372G>T
c.375G>T
n.428G>T
c.*1650G>T (n.*1650G>T)
15g.89323443C>GCA492076418POLGc.2226G>C (p.Val742=)
c.1827G>C (p.Val609=)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.923G>C (n.923G>C)
c.1298G>C
c.1803G>C
c.546G>C (p.Val182=)
n.2424G>C
n.2329G>C
c.539+372G>C
c.375G>C
n.428G>C
c.*1650G>C (n.*1650G>C)
15g.89323443C>TCA492076421POLGc.2226G>A (p.Val742=)
c.1827G>A (p.Val609=)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.923G>A (n.923G>A)
c.1298G>A
c.1803G>A
c.546G>A (p.Val182=)
n.2424G>A
n.2329G>A
c.539+372G>A
c.375G>A
n.428G>A
c.*1650G>A (n.*1650G>A)
15g.89323444A>CCA393756710POLGc.2225T>G (p.Val742Gly)
c.1826T>G (p.Val609Gly)
c.*792T>G (n.*792T>G)
c.922T>G (n.922T>G)
c.1297T>G
c.1802T>G
c.545T>G (p.Val182Gly)
n.2423T>G
n.2328T>G
c.539+371T>G
c.374T>G
n.427T>G
c.*1649T>G (n.*1649T>G)
15g.89323444A>GCA393756711POLGc.2225T>C (p.Val742Ala)
c.1826T>C (p.Val609Ala)
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.922T>C (n.922T>C)
c.1297T>C
c.1802T>C
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.2423T>C
n.2328T>C
c.539+371T>C
c.374T>C
n.427T>C
c.*1649T>C (n.*1649T>C)
15g.89323444A>TCA393756712POLGc.2225T>A (p.Val742Glu)
c.1826T>A (p.Val609Glu)
c.*792T>A (n.*792T>A)
c.922T>A (n.922T>A)
c.1297T>A
c.1802T>A
c.545T>A (p.Val182Glu)
n.2423T>A
n.2328T>A
c.539+371T>A
c.374T>A
n.427T>A
c.*1649T>A (n.*1649T>A)
15g.89323444_89323445insTCA645591912POLGc.2224_2225insA (p.Val742AspfsTer17)
c.1825_1826insA (p.Val609AspfsTer17)
c.*791_*792insA (n.*791_*792insA)
c.921_922insA (n.921_922insA)
c.1296_1297insA
c.1801_1802insA
c.544_545insA (p.Val182AspfsTer17)
n.2422_2423insA
n.2327_2328insA
c.539+370_539+371insA
c.373_374insA
n.426_427insA
c.*1648_*1649insA (n.*1648_*1649insA)
COSMIC
15g.89323445C>ACA393756714POLGc.2224G>T (p.Val742Leu)
c.1825G>T (p.Val609Leu)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.921G>T (n.921G>T)
c.1296G>T
c.1801G>T
c.544G>T (p.Val182Leu)
n.2422G>T
n.2327G>T
c.539+370G>T
c.373G>T
n.426G>T
c.*1648G>T (n.*1648G>T)
15g.89323445C=CA2194555327POLGc.2224G= (p.Val742=)
c.1825G= (p.Val609=)
c.*791G= (n.*791G=)
c.921G= (n.921G=)
c.1296G=
c.1801G=
c.544G= (p.Val182=)
n.2422G=
n.2327G=
c.539+370G=
c.373G=
n.426G=
c.*1648G= (n.*1648G=)
15g.89323445C>GCA393756713POLGc.2224G>C (p.Val742Leu)
c.1825G>C (p.Val609Leu)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.921G>C (n.921G>C)
c.1296G>C
c.1801G>C
c.544G>C (p.Val182Leu)
n.2422G>C
n.2327G>C
c.539+370G>C
c.373G>C
n.426G>C
c.*1648G>C (n.*1648G>C)
15g.89323445C>TCA7724538POLGc.2224G>A (p.Val742Met)
c.1825G>A (p.Val609Met)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.921G>A (n.921G>A)
c.1296G>A
c.1801G>A
c.544G>A (p.Val182Met)
n.2422G>A
n.2327G>A
c.539+370G>A
c.373G>A
n.426G>A
c.*1648G>A (n.*1648G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323445_89323446insACA492076435POLGc.2223_2224insT (p.Val742CysfsTer17)
c.1824_1825insT (p.Val609CysfsTer17)
c.*790_*791insT (n.*790_*791insT)
c.920_921insT (n.920_921insT)
c.1295_1296insT
c.1800_1801insT
c.543_544insT (p.Val182CysfsTer17)
n.2421_2422insT
n.2326_2327insT
c.539+369_539+370insT
c.372_373insT
n.425_426insT
c.*1647_*1648insT (n.*1647_*1648insT)
15g.89323446G>ACA7724539POLGc.2223C>T (p.Asp741=)
c.1824C>T (p.Asp608=)
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.920C>T (n.920C>T)
c.1295C>T
c.1800C>T
c.543C>T (p.Asp181=)
n.2421C>T
n.2326C>T
c.539+369C>T
c.372C>T
n.425C>T
c.*1647C>T (n.*1647C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89323446G>CCA393756715POLGc.2223C>G (p.Asp741Glu)
c.1824C>G (p.Asp608Glu)
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.920C>G (n.920C>G)
c.1295C>G
c.1800C>G
c.543C>G (p.Asp181Glu)
n.2421C>G
n.2326C>G
c.539+369C>G
c.372C>G
n.425C>G
c.*1647C>G (n.*1647C>G)
gnomAD v4
15g.89323446G=CA2194555337POLGc.2223C= (p.Asp741=)
c.1824C= (p.Asp608=)
c.*790C= (n.*790C=)
c.920C= (n.920C=)
c.1295C=
c.1800C=
c.543C= (p.Asp181=)
n.2421C=
n.2326C=
c.539+369C=
c.372C=
n.425C=
c.*1647C= (n.*1647C=)
15g.89323446G>TCA393756716POLGc.2223C>A (p.Asp741Glu)
c.1824C>A (p.Asp608Glu)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.920C>A (n.920C>A)
c.1295C>A
c.1800C>A
c.543C>A (p.Asp181Glu)
n.2421C>A
n.2326C>A
c.539+369C>A
c.372C>A
n.425C>A
c.*1647C>A (n.*1647C>A)

Number of alleles fetched