Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.89323331A>G | CA2630255456 | POLG | c.2265+73T>C (n.2265+73T>C) c.1866+73T>C (n.1866+73T>C) c.*832+73T>C (n.*832+73T>C) c.962+73T>C (n.962+73T>C) c.1337+73T>C c.1842+73T>C c.585+73T>C (n.585+73T>C) n.2463+73T>C n.2368+73T>C c.540-429T>C c.414+73T>C c.34+73T>C c.24+73T>C (n.24+73T>C) n.467+73T>C c.*1689+73T>C (n.*1689+73T>C) | gnomAD v4 |
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15 | g.89323332C>A | CA2630255461 | POLG | c.2265+72G>T (n.2265+72G>T) c.1866+72G>T (n.1866+72G>T) c.*832+72G>T (n.*832+72G>T) c.962+72G>T (n.962+72G>T) c.1337+72G>T c.1842+72G>T c.585+72G>T (n.585+72G>T) n.2463+72G>T n.2368+72G>T c.540-430G>T c.414+72G>T c.34+72G>T c.24+72G>T (n.24+72G>T) n.467+72G>T c.*1689+72G>T (n.*1689+72G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323332C>G | CA2546140781 | POLG | c.2265+72G>C (n.2265+72G>C) c.1866+72G>C (n.1866+72G>C) c.*832+72G>C (n.*832+72G>C) c.962+72G>C (n.962+72G>C) c.1337+72G>C c.1842+72G>C c.585+72G>C (n.585+72G>C) n.2463+72G>C n.2368+72G>C c.540-430G>C c.414+72G>C c.34+72G>C c.24+72G>C (n.24+72G>C) n.467+72G>C c.*1689+72G>C (n.*1689+72G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323332C>T | CA2630255463 | POLG | c.2265+72G>A (n.2265+72G>A) c.1866+72G>A (n.1866+72G>A) c.*832+72G>A (n.*832+72G>A) c.962+72G>A (n.962+72G>A) c.1337+72G>A c.1842+72G>A c.585+72G>A (n.585+72G>A) n.2463+72G>A n.2368+72G>A c.540-430G>A c.414+72G>A c.34+72G>A c.24+72G>A (n.24+72G>A) n.467+72G>A c.*1689+72G>A (n.*1689+72G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323334_89323335del | CA716887003 | POLG | c.2265+71_2265+72del (n.2265+71_2265+72del) c.1866+71_1866+72del (n.1866+71_1866+72del) c.*832+71_*832+72del (n.*832+71_*832+72del) c.962+71_962+72del (n.962+71_962+72del) c.1337+71_1337+72del c.1842+71_1842+72del c.585+71_585+72del (n.585+71_585+72del) n.2463+71_2463+72del n.2368+71_2368+72del c.540-431_540-430del c.414+71_414+72del c.34+71_34+72del c.24+71_24+72del (n.24+71_24+72del) n.467+71_467+72del c.*1689+71_*1689+72del (n.*1689+71_*1689+72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323333T>G | CA2838983920 | POLG | c.2265+71A>C (n.2265+71A>C) c.1866+71A>C (n.1866+71A>C) c.*832+71A>C (n.*832+71A>C) c.962+71A>C (n.962+71A>C) c.1337+71A>C c.1842+71A>C c.585+71A>C (n.585+71A>C) n.2463+71A>C n.2368+71A>C c.540-431A>C c.414+71A>C c.34+71A>C c.24+71A>C (n.24+71A>C) n.467+71A>C c.*1689+71A>C (n.*1689+71A>C) | |
15 | g.89323334C>G | CA2630255464 | POLG | c.2265+70G>C (n.2265+70G>C) c.1866+70G>C (n.1866+70G>C) c.*832+70G>C (n.*832+70G>C) c.962+70G>C (n.962+70G>C) c.1337+70G>C c.1842+70G>C c.585+70G>C (n.585+70G>C) n.2463+70G>C n.2368+70G>C c.540-432G>C c.414+70G>C c.34+70G>C c.24+70G>C (n.24+70G>C) n.467+70G>C c.*1689+70G>C (n.*1689+70G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323335T>G | CA2843498389 | POLG | c.2265+69A>C (n.2265+69A>C) c.1866+69A>C (n.1866+69A>C) c.*832+69A>C (n.*832+69A>C) c.962+69A>C (n.962+69A>C) c.1337+69A>C c.1842+69A>C c.585+69A>C (n.585+69A>C) n.2463+69A>C n.2368+69A>C c.540-433A>C c.414+69A>C c.34+69A>C c.24+69A>C (n.24+69A>C) n.467+69A>C c.*1689+69A>C (n.*1689+69A>C) | |
15 | g.89323336G>A | CA274549282 | POLG | c.2265+68C>T (n.2265+68C>T) c.1866+68C>T (n.1866+68C>T) c.*832+68C>T (n.*832+68C>T) c.962+68C>T (n.962+68C>T) c.1337+68C>T c.1842+68C>T c.585+68C>T (n.585+68C>T) n.2463+68C>T n.2368+68C>T c.540-434C>T c.414+68C>T c.34+68C>T c.24+68C>T (n.24+68C>T) n.467+68C>T c.*1689+68C>T (n.*1689+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323336G= | CA2194554957 | POLG | c.2265+68C= (n.2265+68C=) c.1866+68C= (n.1866+68C=) c.*832+68C= (n.*832+68C=) c.962+68C= (n.962+68C=) c.1337+68C= c.1842+68C= c.585+68C= (n.585+68C=) n.2463+68C= n.2368+68C= c.540-434C= c.414+68C= c.34+68C= c.24+68C= (n.24+68C=) n.467+68C= c.*1689+68C= (n.*1689+68C=) | |
15 | g.89323336G>T | CA2630255467 | POLG | c.2265+68C>A (n.2265+68C>A) c.1866+68C>A (n.1866+68C>A) c.*832+68C>A (n.*832+68C>A) c.962+68C>A (n.962+68C>A) c.1337+68C>A c.1842+68C>A c.585+68C>A (n.585+68C>A) n.2463+68C>A n.2368+68C>A c.540-434C>A c.414+68C>A c.34+68C>A c.24+68C>A (n.24+68C>A) n.467+68C>A c.*1689+68C>A (n.*1689+68C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323338A>C | CA2731552563 | POLG | c.2265+66T>G (n.2265+66T>G) c.1866+66T>G (n.1866+66T>G) c.*832+66T>G (n.*832+66T>G) c.962+66T>G (n.962+66T>G) c.1337+66T>G c.1842+66T>G c.585+66T>G (n.585+66T>G) n.2463+66T>G n.2368+66T>G c.540-436T>G c.414+66T>G c.34+66T>G c.24+66T>G (n.24+66T>G) n.467+66T>G c.*1689+66T>G (n.*1689+66T>G) | dbSNP |
15 | g.89323338A>G | CA2630255468 | POLG | c.2265+66T>C (n.2265+66T>C) c.1866+66T>C (n.1866+66T>C) c.*832+66T>C (n.*832+66T>C) c.962+66T>C (n.962+66T>C) c.1337+66T>C c.1842+66T>C c.585+66T>C (n.585+66T>C) n.2463+66T>C n.2368+66T>C c.540-436T>C c.414+66T>C c.34+66T>C c.24+66T>C (n.24+66T>C) n.467+66T>C c.*1689+66T>C (n.*1689+66T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323339G>C | CA716887007 | POLG | c.2265+65C>G (n.2265+65C>G) c.1866+65C>G (n.1866+65C>G) c.*832+65C>G (n.*832+65C>G) c.962+65C>G (n.962+65C>G) c.1337+65C>G c.1842+65C>G c.585+65C>G (n.585+65C>G) n.2463+65C>G n.2368+65C>G c.540-437C>G c.414+65C>G c.34+65C>G c.24+65C>G (n.24+65C>G) n.467+65C>G c.*1689+65C>G (n.*1689+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323339G= | CA2194554961 | POLG | c.2265+65C= (n.2265+65C=) c.1866+65C= (n.1866+65C=) c.*832+65C= (n.*832+65C=) c.962+65C= (n.962+65C=) c.1337+65C= c.1842+65C= c.585+65C= (n.585+65C=) n.2463+65C= n.2368+65C= c.540-437C= c.414+65C= c.34+65C= c.24+65C= (n.24+65C=) n.467+65C= c.*1689+65C= (n.*1689+65C=) | |
15 | g.89323339G>T | CA2838983926 | POLG | c.2265+65C>A (n.2265+65C>A) c.1866+65C>A (n.1866+65C>A) c.*832+65C>A (n.*832+65C>A) c.962+65C>A (n.962+65C>A) c.1337+65C>A c.1842+65C>A c.585+65C>A (n.585+65C>A) n.2463+65C>A n.2368+65C>A c.540-437C>A c.414+65C>A c.34+65C>A c.24+65C>A (n.24+65C>A) n.467+65C>A c.*1689+65C>A (n.*1689+65C>A) | |
15 | g.89323340G>A | CA2630255472 | POLG | c.2265+64C>T (n.2265+64C>T) c.1866+64C>T (n.1866+64C>T) c.*832+64C>T (n.*832+64C>T) c.962+64C>T (n.962+64C>T) c.1337+64C>T c.1842+64C>T c.585+64C>T (n.585+64C>T) n.2463+64C>T n.2368+64C>T c.540-438C>T c.414+64C>T c.34+64C>T c.24+64C>T (n.24+64C>T) n.467+64C>T c.*1689+64C>T (n.*1689+64C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323340G>T | CA2575828404 | POLG | c.2265+64C>A (n.2265+64C>A) c.1866+64C>A (n.1866+64C>A) c.*832+64C>A (n.*832+64C>A) c.962+64C>A (n.962+64C>A) c.1337+64C>A c.1842+64C>A c.585+64C>A (n.585+64C>A) n.2463+64C>A n.2368+64C>A c.540-438C>A c.414+64C>A c.34+64C>A c.24+64C>A (n.24+64C>A) n.467+64C>A c.*1689+64C>A (n.*1689+64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323341C>A | CA2630255476 | POLG | c.2265+63G>T (n.2265+63G>T) c.1866+63G>T (n.1866+63G>T) c.*832+63G>T (n.*832+63G>T) c.962+63G>T (n.962+63G>T) c.1337+63G>T c.1842+63G>T c.585+63G>T (n.585+63G>T) n.2463+63G>T n.2368+63G>T c.540-439G>T c.414+63G>T c.34+63G>T c.24+63G>T (n.24+63G>T) n.467+63G>T c.*1689+63G>T (n.*1689+63G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323341C>T | CA2630255474 | POLG | c.2265+63G>A (n.2265+63G>A) c.1866+63G>A (n.1866+63G>A) c.*832+63G>A (n.*832+63G>A) c.962+63G>A (n.962+63G>A) c.1337+63G>A c.1842+63G>A c.585+63G>A (n.585+63G>A) n.2463+63G>A n.2368+63G>A c.540-439G>A c.414+63G>A c.34+63G>A c.24+63G>A (n.24+63G>A) n.467+63G>A c.*1689+63G>A (n.*1689+63G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323342C>G | CA2838983919 | POLG | c.2265+62G>C (n.2265+62G>C) c.1866+62G>C (n.1866+62G>C) c.*832+62G>C (n.*832+62G>C) c.962+62G>C (n.962+62G>C) c.1337+62G>C c.1842+62G>C c.585+62G>C (n.585+62G>C) n.2463+62G>C n.2368+62G>C c.540-440G>C c.414+62G>C c.34+62G>C c.24+62G>C (n.24+62G>C) n.467+62G>C c.*1689+62G>C (n.*1689+62G>C) | |
15 | g.89323343T>G | CA2805169506 | POLG | c.2265+61A>C (n.2265+61A>C) c.1866+61A>C (n.1866+61A>C) c.*832+61A>C (n.*832+61A>C) c.962+61A>C (n.962+61A>C) c.1337+61A>C c.1842+61A>C c.585+61A>C (n.585+61A>C) n.2463+61A>C n.2368+61A>C c.540-441A>C c.414+61A>C c.34+61A>C c.24+61A>C (n.24+61A>C) n.467+61A>C c.*1689+61A>C (n.*1689+61A>C) | |
15 | g.89323344G>A | CA2194554979 | POLG | c.2265+60C>T (n.2265+60C>T) c.1866+60C>T (n.1866+60C>T) c.*832+60C>T (n.*832+60C>T) c.962+60C>T (n.962+60C>T) c.1337+60C>T c.1842+60C>T c.585+60C>T (n.585+60C>T) n.2463+60C>T n.2368+60C>T c.540-442C>T c.414+60C>T c.34+60C>T c.24+60C>T (n.24+60C>T) n.467+60C>T c.*1689+60C>T (n.*1689+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323344G>C | CA2630255477 | POLG | c.2265+60C>G (n.2265+60C>G) c.1866+60C>G (n.1866+60C>G) c.*832+60C>G (n.*832+60C>G) c.962+60C>G (n.962+60C>G) c.1337+60C>G c.1842+60C>G c.585+60C>G (n.585+60C>G) n.2463+60C>G n.2368+60C>G c.540-442C>G c.414+60C>G c.34+60C>G c.24+60C>G (n.24+60C>G) n.467+60C>G c.*1689+60C>G (n.*1689+60C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323344G= | CA2194554963 | POLG | c.2265+60C= (n.2265+60C=) c.1866+60C= (n.1866+60C=) c.*832+60C= (n.*832+60C=) c.962+60C= (n.962+60C=) c.1337+60C= c.1842+60C= c.585+60C= (n.585+60C=) n.2463+60C= n.2368+60C= c.540-442C= c.414+60C= c.34+60C= c.24+60C= (n.24+60C=) n.467+60C= c.*1689+60C= (n.*1689+60C=) | |
15 | g.89323344G>T | CA2630255478 | POLG | c.2265+60C>A (n.2265+60C>A) c.1866+60C>A (n.1866+60C>A) c.*832+60C>A (n.*832+60C>A) c.962+60C>A (n.962+60C>A) c.1337+60C>A c.1842+60C>A c.585+60C>A (n.585+60C>A) n.2463+60C>A n.2368+60C>A c.540-442C>A c.414+60C>A c.34+60C>A c.24+60C>A (n.24+60C>A) n.467+60C>A c.*1689+60C>A (n.*1689+60C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323344_89323345insA | CA2194554982 | POLG | c.2265+59_2265+60insT (n.2265+59_2265+60insT) c.1866+59_1866+60insT (n.1866+59_1866+60insT) c.*832+59_*832+60insT (n.*832+59_*832+60insT) c.962+59_962+60insT (n.962+59_962+60insT) c.1337+59_1337+60insT c.1842+59_1842+60insT c.585+59_585+60insT (n.585+59_585+60insT) n.2463+59_2463+60insT n.2368+59_2368+60insT c.540-443_540-442insT c.414+59_414+60insT c.34+59_34+60insT c.24+59_24+60insT (n.24+59_24+60insT) n.467+59_467+60insT c.*1689+59_*1689+60insT (n.*1689+59_*1689+60insT) | dbSNP |
15 | g.89323345C>A | CA716887014 | POLG | c.2265+59G>T (n.2265+59G>T) c.1866+59G>T (n.1866+59G>T) c.*832+59G>T (n.*832+59G>T) c.962+59G>T (n.962+59G>T) c.1337+59G>T c.1842+59G>T c.585+59G>T (n.585+59G>T) n.2463+59G>T n.2368+59G>T c.540-443G>T c.414+59G>T c.34+59G>T c.24+59G>T (n.24+59G>T) n.467+59G>T c.*1689+59G>T (n.*1689+59G>T) | dbSNP |
15 | g.89323345C= | CA2194554984 | POLG | c.2265+59G= (n.2265+59G=) c.1866+59G= (n.1866+59G=) c.*832+59G= (n.*832+59G=) c.962+59G= (n.962+59G=) c.1337+59G= c.1842+59G= c.585+59G= (n.585+59G=) n.2463+59G= n.2368+59G= c.540-443G= c.414+59G= c.34+59G= c.24+59G= (n.24+59G=) n.467+59G= c.*1689+59G= (n.*1689+59G=) | |
15 | g.89323345C>T | CA2630255480 | POLG | c.2265+59G>A (n.2265+59G>A) c.1866+59G>A (n.1866+59G>A) c.*832+59G>A (n.*832+59G>A) c.962+59G>A (n.962+59G>A) c.1337+59G>A c.1842+59G>A c.585+59G>A (n.585+59G>A) n.2463+59G>A n.2368+59G>A c.540-443G>A c.414+59G>A c.34+59G>A c.24+59G>A (n.24+59G>A) n.467+59G>A c.*1689+59G>A (n.*1689+59G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323346T>C | CA2630255483 | POLG | c.2265+58A>G (n.2265+58A>G) c.1866+58A>G (n.1866+58A>G) c.*832+58A>G (n.*832+58A>G) c.962+58A>G (n.962+58A>G) c.1337+58A>G c.1842+58A>G c.585+58A>G (n.585+58A>G) n.2463+58A>G n.2368+58A>G c.540-444A>G c.414+58A>G c.34+58A>G c.24+58A>G (n.24+58A>G) n.467+58A>G c.*1689+58A>G (n.*1689+58A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323346T>G | CA2630255484 | POLG | c.2265+58A>C (n.2265+58A>C) c.1866+58A>C (n.1866+58A>C) c.*832+58A>C (n.*832+58A>C) c.962+58A>C (n.962+58A>C) c.1337+58A>C c.1842+58A>C c.585+58A>C (n.585+58A>C) n.2463+58A>C n.2368+58A>C c.540-444A>C c.414+58A>C c.34+58A>C c.24+58A>C (n.24+58A>C) n.467+58A>C c.*1689+58A>C (n.*1689+58A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323346dup | CA2630255482 | POLG | c.2265+58dup (n.2265+58dup) c.1866+58dup (n.1866+58dup) c.*832+58dup (n.*832+58dup) c.962+58dup (n.962+58dup) c.1337+58dup c.1842+58dup c.585+58dup (n.585+58dup) n.2463+58dup n.2368+58dup c.540-444dup c.414+58dup c.34+58dup c.24+58dup (n.24+58dup) n.467+58dup c.*1689+58dup (n.*1689+58dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89323347G>T | CA2575828405 | POLG | c.2265+57C>A (n.2265+57C>A) c.1866+57C>A (n.1866+57C>A) c.*832+57C>A (n.*832+57C>A) c.962+57C>A (n.962+57C>A) c.1337+57C>A c.1842+57C>A c.585+57C>A (n.585+57C>A) n.2463+57C>A n.2368+57C>A c.540-445C>A c.414+57C>A c.34+57C>A c.24+57C>A (n.24+57C>A) n.467+57C>A c.*1689+57C>A (n.*1689+57C>A) | |
15 | g.89323348T>C | CA716887021 | POLG | c.2265+56A>G (n.2265+56A>G) c.1866+56A>G (n.1866+56A>G) c.*832+56A>G (n.*832+56A>G) c.962+56A>G (n.962+56A>G) c.1337+56A>G c.1842+56A>G c.585+56A>G (n.585+56A>G) n.2463+56A>G n.2368+56A>G c.540-446A>G c.414+56A>G c.34+56A>G c.24+56A>G (n.24+56A>G) n.467+56A>G c.*1689+56A>G (n.*1689+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323348T= | CA2194554988 | POLG | c.2265+56A= (n.2265+56A=) c.1866+56A= (n.1866+56A=) c.*832+56A= (n.*832+56A=) c.962+56A= (n.962+56A=) c.1337+56A= c.1842+56A= c.585+56A= (n.585+56A=) n.2463+56A= n.2368+56A= c.540-446A= c.414+56A= c.34+56A= c.24+56A= (n.24+56A=) n.467+56A= c.*1689+56A= (n.*1689+56A=) | |
15 | g.89323349G>A | CA2194554994 | POLG | c.2265+55C>T (n.2265+55C>T) c.1866+55C>T (n.1866+55C>T) c.*832+55C>T (n.*832+55C>T) c.962+55C>T (n.962+55C>T) c.1337+55C>T c.1842+55C>T c.585+55C>T (n.585+55C>T) n.2463+55C>T n.2368+55C>T c.540-447C>T c.414+55C>T c.34+55C>T c.24+55C>T (n.24+55C>T) n.467+55C>T c.*1689+55C>T (n.*1689+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323349G= | CA2194554991 | POLG | c.2265+55C= (n.2265+55C=) c.1866+55C= (n.1866+55C=) c.*832+55C= (n.*832+55C=) c.962+55C= (n.962+55C=) c.1337+55C= c.1842+55C= c.585+55C= (n.585+55C=) n.2463+55C= n.2368+55C= c.540-447C= c.414+55C= c.34+55C= c.24+55C= (n.24+55C=) n.467+55C= c.*1689+55C= (n.*1689+55C=) | |
15 | g.89323349G>T | CA2630255485 | POLG | c.2265+55C>A (n.2265+55C>A) c.1866+55C>A (n.1866+55C>A) c.*832+55C>A (n.*832+55C>A) c.962+55C>A (n.962+55C>A) c.1337+55C>A c.1842+55C>A c.585+55C>A (n.585+55C>A) n.2463+55C>A n.2368+55C>A c.540-447C>A c.414+55C>A c.34+55C>A c.24+55C>A (n.24+55C>A) n.467+55C>A c.*1689+55C>A (n.*1689+55C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323351del | CA2575828407 | POLG | c.2265+55del (n.2265+55del) c.1866+55del (n.1866+55del) c.*832+55del (n.*832+55del) c.962+55del (n.962+55del) c.1337+55del c.1842+55del c.585+55del (n.585+55del) n.2463+55del n.2368+55del c.540-447del c.414+55del c.34+55del c.24+55del (n.24+55del) n.467+55del c.*1689+55del (n.*1689+55del) | |
15 | g.89323350G>A | CA2575828408 | POLG | c.2265+54C>T (n.2265+54C>T) c.1866+54C>T (n.1866+54C>T) c.*832+54C>T (n.*832+54C>T) c.962+54C>T (n.962+54C>T) c.1337+54C>T c.1842+54C>T c.585+54C>T (n.585+54C>T) n.2463+54C>T n.2368+54C>T c.540-448C>T c.414+54C>T c.34+54C>T c.24+54C>T (n.24+54C>T) n.467+54C>T c.*1689+54C>T (n.*1689+54C>T) | |
15 | g.89323350G>T | CA2630255486 | POLG | c.2265+54C>A (n.2265+54C>A) c.1866+54C>A (n.1866+54C>A) c.*832+54C>A (n.*832+54C>A) c.962+54C>A (n.962+54C>A) c.1337+54C>A c.1842+54C>A c.585+54C>A (n.585+54C>A) n.2463+54C>A n.2368+54C>A c.540-448C>A c.414+54C>A c.34+54C>A c.24+54C>A (n.24+54C>A) n.467+54C>A c.*1689+54C>A (n.*1689+54C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323351G>C | CA2630255487 | POLG | c.2265+53C>G (n.2265+53C>G) c.1866+53C>G (n.1866+53C>G) c.*832+53C>G (n.*832+53C>G) c.962+53C>G (n.962+53C>G) c.1337+53C>G c.1842+53C>G c.585+53C>G (n.585+53C>G) n.2463+53C>G n.2368+53C>G c.540-449C>G c.414+53C>G c.34+53C>G c.24+53C>G (n.24+53C>G) n.467+53C>G c.*1689+53C>G (n.*1689+53C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323351G>T | CA2575828410 | POLG | c.2265+53C>A (n.2265+53C>A) c.1866+53C>A (n.1866+53C>A) c.*832+53C>A (n.*832+53C>A) c.962+53C>A (n.962+53C>A) c.1337+53C>A c.1842+53C>A c.585+53C>A (n.585+53C>A) n.2463+53C>A n.2368+53C>A c.540-449C>A c.414+53C>A c.34+53C>A c.24+53C>A (n.24+53C>A) n.467+53C>A c.*1689+53C>A (n.*1689+53C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323352C= | CA2194554999 | POLG | c.2265+52G= (n.2265+52G=) c.1866+52G= (n.1866+52G=) c.*832+52G= (n.*832+52G=) c.962+52G= (n.962+52G=) c.1337+52G= c.1842+52G= c.585+52G= (n.585+52G=) n.2463+52G= n.2368+52G= c.540-450G= c.414+52G= c.34+52G= c.24+52G= (n.24+52G=) n.467+52G= c.*1689+52G= (n.*1689+52G=) | |
15 | g.89323352C>T | CA274549295 | POLG | c.2265+52G>A (n.2265+52G>A) c.1866+52G>A (n.1866+52G>A) c.*832+52G>A (n.*832+52G>A) c.962+52G>A (n.962+52G>A) c.1337+52G>A c.1842+52G>A c.585+52G>A (n.585+52G>A) n.2463+52G>A n.2368+52G>A c.540-450G>A c.414+52G>A c.34+52G>A c.24+52G>A (n.24+52G>A) n.467+52G>A c.*1689+52G>A (n.*1689+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323354T>G | CA2194555005 | POLG | c.2265+50A>C (n.2265+50A>C) c.1866+50A>C (n.1866+50A>C) c.*832+50A>C (n.*832+50A>C) c.962+50A>C (n.962+50A>C) c.1337+50A>C c.1842+50A>C c.585+50A>C (n.585+50A>C) n.2463+50A>C n.2368+50A>C c.540-452A>C c.414+50A>C c.34+50A>C c.24+50A>C (n.24+50A>C) n.467+50A>C c.*1689+50A>C (n.*1689+50A>C) | dbSNP |
15 | g.89323354T= | CA2194555004 | POLG | c.2265+50A= (n.2265+50A=) c.1866+50A= (n.1866+50A=) c.*832+50A= (n.*832+50A=) c.962+50A= (n.962+50A=) c.1337+50A= c.1842+50A= c.585+50A= (n.585+50A=) n.2463+50A= n.2368+50A= c.540-452A= c.414+50A= c.34+50A= c.24+50A= (n.24+50A=) n.467+50A= c.*1689+50A= (n.*1689+50A=) | |
15 | g.89323355T>C | CA2194555009 | POLG | c.2265+49A>G (n.2265+49A>G) c.1866+49A>G (n.1866+49A>G) c.*832+49A>G (n.*832+49A>G) c.962+49A>G (n.962+49A>G) c.1337+49A>G c.1842+49A>G c.585+49A>G (n.585+49A>G) n.2463+49A>G n.2368+49A>G c.540-453A>G c.414+49A>G c.34+49A>G c.24+49A>G (n.24+49A>G) n.467+49A>G c.*1689+49A>G (n.*1689+49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323355T= | CA2194555008 | POLG | c.2265+49A= (n.2265+49A=) c.1866+49A= (n.1866+49A=) c.*832+49A= (n.*832+49A=) c.962+49A= (n.962+49A=) c.1337+49A= c.1842+49A= c.585+49A= (n.585+49A=) n.2463+49A= n.2368+49A= c.540-453A= c.414+49A= c.34+49A= c.24+49A= (n.24+49A=) n.467+49A= c.*1689+49A= (n.*1689+49A=) | |
15 | g.89323356G>C | CA2575828412 | POLG | c.2265+48C>G (n.2265+48C>G) c.1866+48C>G (n.1866+48C>G) c.*832+48C>G (n.*832+48C>G) c.962+48C>G (n.962+48C>G) c.1337+48C>G c.1842+48C>G c.585+48C>G (n.585+48C>G) n.2463+48C>G n.2368+48C>G c.540-454C>G c.414+48C>G c.34+48C>G c.24+48C>G (n.24+48C>G) n.467+48C>G c.*1689+48C>G (n.*1689+48C>G) | dbSNP |
15 | g.89323356G>T | CA2630255490 | POLG | c.2265+48C>A (n.2265+48C>A) c.1866+48C>A (n.1866+48C>A) c.*832+48C>A (n.*832+48C>A) c.962+48C>A (n.962+48C>A) c.1337+48C>A c.1842+48C>A c.585+48C>A (n.585+48C>A) n.2463+48C>A n.2368+48C>A c.540-454C>A c.414+48C>A c.34+48C>A c.24+48C>A (n.24+48C>A) n.467+48C>A c.*1689+48C>A (n.*1689+48C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323357A= | CA2194555010 | POLG | c.2265+47T= (n.2265+47T=) c.1866+47T= (n.1866+47T=) c.*832+47T= (n.*832+47T=) c.962+47T= (n.962+47T=) c.1337+47T= c.1842+47T= c.585+47T= (n.585+47T=) n.2463+47T= n.2368+47T= c.540-455T= c.414+47T= c.34+47T= c.24+47T= (n.24+47T=) n.467+47T= c.*1689+47T= (n.*1689+47T=) | |
15 | g.89323357A>G | CA7724524 | POLG | c.2265+47T>C (n.2265+47T>C) c.1866+47T>C (n.1866+47T>C) c.*832+47T>C (n.*832+47T>C) c.962+47T>C (n.962+47T>C) c.1337+47T>C c.1842+47T>C c.585+47T>C (n.585+47T>C) n.2463+47T>C n.2368+47T>C c.540-455T>C c.414+47T>C c.34+47T>C c.24+47T>C (n.24+47T>C) n.467+47T>C c.*1689+47T>C (n.*1689+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323358G>A | CA7724525 | POLG | c.2265+46C>T (n.2265+46C>T) c.1866+46C>T (n.1866+46C>T) c.*832+46C>T (n.*832+46C>T) c.962+46C>T (n.962+46C>T) c.1337+46C>T c.1842+46C>T c.585+46C>T (n.585+46C>T) n.2463+46C>T n.2368+46C>T c.540-456C>T c.414+46C>T c.34+46C>T c.24+46C>T (n.24+46C>T) n.467+46C>T c.*1689+46C>T (n.*1689+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323358G= | CA2194555013 | POLG | c.2265+46C= (n.2265+46C=) c.1866+46C= (n.1866+46C=) c.*832+46C= (n.*832+46C=) c.962+46C= (n.962+46C=) c.1337+46C= c.1842+46C= c.585+46C= (n.585+46C=) n.2463+46C= n.2368+46C= c.540-456C= c.414+46C= c.34+46C= c.24+46C= (n.24+46C=) n.467+46C= c.*1689+46C= (n.*1689+46C=) | |
15 | g.89323358G>T | CA2575828413 | POLG | c.2265+46C>A (n.2265+46C>A) c.1866+46C>A (n.1866+46C>A) c.*832+46C>A (n.*832+46C>A) c.962+46C>A (n.962+46C>A) c.1337+46C>A c.1842+46C>A c.585+46C>A (n.585+46C>A) n.2463+46C>A n.2368+46C>A c.540-456C>A c.414+46C>A c.34+46C>A c.24+46C>A (n.24+46C>A) n.467+46C>A c.*1689+46C>A (n.*1689+46C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323359C>T | CA2575828414 | POLG | c.2265+45G>A (n.2265+45G>A) c.1866+45G>A (n.1866+45G>A) c.*832+45G>A (n.*832+45G>A) c.962+45G>A (n.962+45G>A) c.1337+45G>A c.1842+45G>A c.585+45G>A (n.585+45G>A) n.2463+45G>A n.2368+45G>A c.540-457G>A c.414+45G>A c.34+45G>A c.24+45G>A (n.24+45G>A) n.467+45G>A c.*1689+45G>A (n.*1689+45G>A) | |
15 | g.89323360A= | CA2194555015 | POLG | c.2265+44T= (n.2265+44T=) c.1866+44T= (n.1866+44T=) c.*832+44T= (n.*832+44T=) c.962+44T= (n.962+44T=) c.1337+44T= c.1842+44T= c.585+44T= (n.585+44T=) n.2463+44T= n.2368+44T= c.539+455T= c.414+44T= c.34+44T= c.24+44T= (n.24+44T=) n.467+44T= c.*1689+44T= (n.*1689+44T=) | |
15 | g.89323360A>C | CA972595458 | POLG | c.2265+44T>G (n.2265+44T>G) c.1866+44T>G (n.1866+44T>G) c.*832+44T>G (n.*832+44T>G) c.962+44T>G (n.962+44T>G) c.1337+44T>G c.1842+44T>G c.585+44T>G (n.585+44T>G) n.2463+44T>G n.2368+44T>G c.539+455T>G c.414+44T>G c.34+44T>G c.24+44T>G (n.24+44T>G) n.467+44T>G c.*1689+44T>G (n.*1689+44T>G) | dbSNP |
15 | g.89323360A>T | CA2630255491 | POLG | c.2265+44T>A (n.2265+44T>A) c.1866+44T>A (n.1866+44T>A) c.*832+44T>A (n.*832+44T>A) c.962+44T>A (n.962+44T>A) c.1337+44T>A c.1842+44T>A c.585+44T>A (n.585+44T>A) n.2463+44T>A n.2368+44T>A c.539+455T>A c.414+44T>A c.34+44T>A c.24+44T>A (n.24+44T>A) n.467+44T>A c.*1689+44T>A (n.*1689+44T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323361G>C | CA619512920 | POLG | c.2265+43C>G (n.2265+43C>G) c.1866+43C>G (n.1866+43C>G) c.*832+43C>G (n.*832+43C>G) c.962+43C>G (n.962+43C>G) c.1337+43C>G c.1842+43C>G c.585+43C>G (n.585+43C>G) n.2463+43C>G n.2368+43C>G c.539+454C>G c.414+43C>G c.34+43C>G c.24+43C>G (n.24+43C>G) n.467+43C>G c.*1689+43C>G (n.*1689+43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323361G= | CA2194555017 | POLG | c.2265+43C= (n.2265+43C=) c.1866+43C= (n.1866+43C=) c.*832+43C= (n.*832+43C=) c.962+43C= (n.962+43C=) c.1337+43C= c.1842+43C= c.585+43C= (n.585+43C=) n.2463+43C= n.2368+43C= c.539+454C= c.414+43C= c.34+43C= c.24+43C= (n.24+43C=) n.467+43C= c.*1689+43C= (n.*1689+43C=) | |
15 | g.89323361G>T | CA2575828415 | POLG | c.2265+43C>A (n.2265+43C>A) c.1866+43C>A (n.1866+43C>A) c.*832+43C>A (n.*832+43C>A) c.962+43C>A (n.962+43C>A) c.1337+43C>A c.1842+43C>A c.585+43C>A (n.585+43C>A) n.2463+43C>A n.2368+43C>A c.539+454C>A c.414+43C>A c.34+43C>A c.24+43C>A (n.24+43C>A) n.467+43C>A c.*1689+43C>A (n.*1689+43C>A) | |
15 | g.89323362A>G | CA2731552588 | POLG | c.2265+42T>C (n.2265+42T>C) c.1866+42T>C (n.1866+42T>C) c.*832+42T>C (n.*832+42T>C) c.962+42T>C (n.962+42T>C) c.1337+42T>C c.1842+42T>C c.585+42T>C (n.585+42T>C) n.2463+42T>C n.2368+42T>C c.539+453T>C c.414+42T>C c.34+42T>C c.24+42T>C (n.24+42T>C) n.467+42T>C c.*1689+42T>C (n.*1689+42T>C) | dbSNP |
15 | g.89323363dup | CA2805169507 | POLG | c.2265+42dup (n.2265+42dup) c.1866+42dup (n.1866+42dup) c.*832+42dup (n.*832+42dup) c.962+42dup (n.962+42dup) c.1337+42dup c.1842+42dup c.585+42dup (n.585+42dup) n.2463+42dup n.2368+42dup c.539+453dup c.414+42dup c.34+42dup c.24+42dup (n.24+42dup) n.467+42dup c.*1689+42dup (n.*1689+42dup) | |
15 | g.89323363A= | CA2194555021 | POLG | c.2265+41T= (n.2265+41T=) c.1866+41T= (n.1866+41T=) c.*832+41T= (n.*832+41T=) c.962+41T= (n.962+41T=) c.1337+41T= c.1842+41T= c.585+41T= (n.585+41T=) n.2463+41T= n.2368+41T= c.539+452T= c.414+41T= c.34+41T= c.24+41T= (n.24+41T=) n.467+41T= c.*1689+41T= (n.*1689+41T=) | |
15 | g.89323363A>G | CA2194555024 | POLG | c.2265+41T>C (n.2265+41T>C) c.1866+41T>C (n.1866+41T>C) c.*832+41T>C (n.*832+41T>C) c.962+41T>C (n.962+41T>C) c.1337+41T>C c.1842+41T>C c.585+41T>C (n.585+41T>C) n.2463+41T>C n.2368+41T>C c.539+452T>C c.414+41T>C c.34+41T>C c.24+41T>C (n.24+41T>C) n.467+41T>C c.*1689+41T>C (n.*1689+41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323363A>T | CA2194555028 | POLG | c.2265+41T>A (n.2265+41T>A) c.1866+41T>A (n.1866+41T>A) c.*832+41T>A (n.*832+41T>A) c.962+41T>A (n.962+41T>A) c.1337+41T>A c.1842+41T>A c.585+41T>A (n.585+41T>A) n.2463+41T>A n.2368+41T>A c.539+452T>A c.414+41T>A c.34+41T>A c.24+41T>A (n.24+41T>A) n.467+41T>A c.*1689+41T>A (n.*1689+41T>A) | dbSNP |
15 | g.89323364T>A | CA7724526 | POLG | c.2265+40A>T (n.2265+40A>T) c.1866+40A>T (n.1866+40A>T) c.*832+40A>T (n.*832+40A>T) c.962+40A>T (n.962+40A>T) c.1337+40A>T c.1842+40A>T c.585+40A>T (n.585+40A>T) n.2463+40A>T n.2368+40A>T c.539+451A>T c.414+40A>T c.34+40A>T c.24+40A>T (n.24+40A>T) n.467+40A>T c.*1689+40A>T (n.*1689+40A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323364T= | CA2194555030 | POLG | c.2265+40A= (n.2265+40A=) c.1866+40A= (n.1866+40A=) c.*832+40A= (n.*832+40A=) c.962+40A= (n.962+40A=) c.1337+40A= c.1842+40A= c.585+40A= (n.585+40A=) n.2463+40A= n.2368+40A= c.539+451A= c.414+40A= c.34+40A= c.24+40A= (n.24+40A=) n.467+40A= c.*1689+40A= (n.*1689+40A=) | |
15 | g.89323365G>A | CA716887052 | POLG | c.2265+39C>T (n.2265+39C>T) c.1866+39C>T (n.1866+39C>T) c.*832+39C>T (n.*832+39C>T) c.962+39C>T (n.962+39C>T) c.1337+39C>T c.1842+39C>T c.585+39C>T (n.585+39C>T) n.2463+39C>T n.2368+39C>T c.539+450C>T c.414+39C>T c.34+39C>T c.24+39C>T (n.24+39C>T) n.467+39C>T c.*1689+39C>T (n.*1689+39C>T) | dbSNP |
15 | g.89323365G>C | CA2630255492 | POLG | c.2265+39C>G (n.2265+39C>G) c.1866+39C>G (n.1866+39C>G) c.*832+39C>G (n.*832+39C>G) c.962+39C>G (n.962+39C>G) c.1337+39C>G c.1842+39C>G c.585+39C>G (n.585+39C>G) n.2463+39C>G n.2368+39C>G c.539+450C>G c.414+39C>G c.34+39C>G c.24+39C>G (n.24+39C>G) n.467+39C>G c.*1689+39C>G (n.*1689+39C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323365G= | CA2194555036 | POLG | c.2265+39C= (n.2265+39C=) c.1866+39C= (n.1866+39C=) c.*832+39C= (n.*832+39C=) c.962+39C= (n.962+39C=) c.1337+39C= c.1842+39C= c.585+39C= (n.585+39C=) n.2463+39C= n.2368+39C= c.539+450C= c.414+39C= c.34+39C= c.24+39C= (n.24+39C=) n.467+39C= c.*1689+39C= (n.*1689+39C=) | |
15 | g.89323365G>T | CA2575828417 | POLG | c.2265+39C>A (n.2265+39C>A) c.1866+39C>A (n.1866+39C>A) c.*832+39C>A (n.*832+39C>A) c.962+39C>A (n.962+39C>A) c.1337+39C>A c.1842+39C>A c.585+39C>A (n.585+39C>A) n.2463+39C>A n.2368+39C>A c.539+450C>A c.414+39C>A c.34+39C>A c.24+39C>A (n.24+39C>A) n.467+39C>A c.*1689+39C>A (n.*1689+39C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323366A>G | CA2575828426 | POLG | c.2265+38T>C (n.2265+38T>C) c.1866+38T>C (n.1866+38T>C) c.*832+38T>C (n.*832+38T>C) c.962+38T>C (n.962+38T>C) c.1337+38T>C c.1842+38T>C c.585+38T>C (n.585+38T>C) n.2463+38T>C n.2368+38T>C c.539+449T>C c.414+38T>C c.34+38T>C c.24+38T>C (n.24+38T>C) n.467+38T>C c.*1689+38T>C (n.*1689+38T>C) | |
15 | g.89323366A>T | CA2630255493 | POLG | c.2265+38T>A (n.2265+38T>A) c.1866+38T>A (n.1866+38T>A) c.*832+38T>A (n.*832+38T>A) c.962+38T>A (n.962+38T>A) c.1337+38T>A c.1842+38T>A c.585+38T>A (n.585+38T>A) n.2463+38T>A n.2368+38T>A c.539+449T>A c.414+38T>A c.34+38T>A c.24+38T>A (n.24+38T>A) n.467+38T>A c.*1689+38T>A (n.*1689+38T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323367G>A | CA274549336 | POLG | c.2265+37C>T (n.2265+37C>T) c.1866+37C>T (n.1866+37C>T) c.*832+37C>T (n.*832+37C>T) c.962+37C>T (n.962+37C>T) c.1337+37C>T c.1842+37C>T c.585+37C>T (n.585+37C>T) n.2463+37C>T n.2368+37C>T c.539+448C>T c.414+37C>T c.34+37C>T c.24+37C>T (n.24+37C>T) n.467+37C>T c.*1689+37C>T (n.*1689+37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323367G= | CA2194555041 | POLG | c.2265+37C= (n.2265+37C=) c.1866+37C= (n.1866+37C=) c.*832+37C= (n.*832+37C=) c.962+37C= (n.962+37C=) c.1337+37C= c.1842+37C= c.585+37C= (n.585+37C=) n.2463+37C= n.2368+37C= c.539+448C= c.414+37C= c.34+37C= c.24+37C= (n.24+37C=) n.467+37C= c.*1689+37C= (n.*1689+37C=) | |
15 | g.89323368G>A | CA7724528 | POLG | c.2265+36C>T (n.2265+36C>T) c.1866+36C>T (n.1866+36C>T) c.*832+36C>T (n.*832+36C>T) c.962+36C>T (n.962+36C>T) c.1337+36C>T c.1842+36C>T c.585+36C>T (n.585+36C>T) n.2463+36C>T n.2368+36C>T c.539+447C>T c.414+36C>T c.34+36C>T c.24+36C>T (n.24+36C>T) n.467+36C>T c.*1689+36C>T (n.*1689+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323368G>C | CA7724527 | POLG | c.2265+36C>G (n.2265+36C>G) c.1866+36C>G (n.1866+36C>G) c.*832+36C>G (n.*832+36C>G) c.962+36C>G (n.962+36C>G) c.1337+36C>G c.1842+36C>G c.585+36C>G (n.585+36C>G) n.2463+36C>G n.2368+36C>G c.539+447C>G c.414+36C>G c.34+36C>G c.24+36C>G (n.24+36C>G) n.467+36C>G c.*1689+36C>G (n.*1689+36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323368G= | CA2194555048 | POLG | c.2265+36C= (n.2265+36C=) c.1866+36C= (n.1866+36C=) c.*832+36C= (n.*832+36C=) c.962+36C= (n.962+36C=) c.1337+36C= c.1842+36C= c.585+36C= (n.585+36C=) n.2463+36C= n.2368+36C= c.539+447C= c.414+36C= c.34+36C= c.24+36C= (n.24+36C=) n.467+36C= c.*1689+36C= (n.*1689+36C=) | |
15 | g.89323368G>T | CA2575828428 | POLG | c.2265+36C>A (n.2265+36C>A) c.1866+36C>A (n.1866+36C>A) c.*832+36C>A (n.*832+36C>A) c.962+36C>A (n.962+36C>A) c.1337+36C>A c.1842+36C>A c.585+36C>A (n.585+36C>A) n.2463+36C>A n.2368+36C>A c.539+447C>A c.414+36C>A c.34+36C>A c.24+36C>A (n.24+36C>A) n.467+36C>A c.*1689+36C>A (n.*1689+36C>A) | |
15 | g.89323369A>C | CA2630255496 | POLG | c.2265+35T>G (n.2265+35T>G) c.1866+35T>G (n.1866+35T>G) c.*832+35T>G (n.*832+35T>G) c.962+35T>G (n.962+35T>G) c.1337+35T>G c.1842+35T>G c.585+35T>G (n.585+35T>G) n.2463+35T>G n.2368+35T>G c.539+446T>G c.414+35T>G c.34+35T>G c.24+35T>G (n.24+35T>G) n.467+35T>G c.*1689+35T>G (n.*1689+35T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323369A>G | CA2575828429 | POLG | c.2265+35T>C (n.2265+35T>C) c.1866+35T>C (n.1866+35T>C) c.*832+35T>C (n.*832+35T>C) c.962+35T>C (n.962+35T>C) c.1337+35T>C c.1842+35T>C c.585+35T>C (n.585+35T>C) n.2463+35T>C n.2368+35T>C c.539+446T>C c.414+35T>C c.34+35T>C c.24+35T>C (n.24+35T>C) n.467+35T>C c.*1689+35T>C (n.*1689+35T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323371del | CA2597948717 | POLG | c.2265+35del (n.2265+35del) c.1866+35del (n.1866+35del) c.*832+35del (n.*832+35del) c.962+35del (n.962+35del) c.1337+35del c.1842+35del c.585+35del (n.585+35del) n.2463+35del n.2368+35del c.539+446del c.414+35del c.34+35del c.24+35del (n.24+35del) n.467+35del c.*1689+35del (n.*1689+35del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323370A= | CA2194555051 | POLG | c.2265+34T= (n.2265+34T=) c.1866+34T= (n.1866+34T=) c.*832+34T= (n.*832+34T=) c.962+34T= (n.962+34T=) c.1337+34T= c.1842+34T= c.585+34T= (n.585+34T=) n.2463+34T= n.2368+34T= c.539+445T= c.414+34T= c.34+34T= c.24+34T= (n.24+34T=) n.467+34T= c.*1689+34T= (n.*1689+34T=) | |
15 | g.89323370A>G | CA7724529 | POLG | c.2265+34T>C (n.2265+34T>C) c.1866+34T>C (n.1866+34T>C) c.*832+34T>C (n.*832+34T>C) c.962+34T>C (n.962+34T>C) c.1337+34T>C c.1842+34T>C c.585+34T>C (n.585+34T>C) n.2463+34T>C n.2368+34T>C c.539+445T>C c.414+34T>C c.34+34T>C c.24+34T>C (n.24+34T>C) n.467+34T>C c.*1689+34T>C (n.*1689+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323371A= | CA2194555056 | POLG | c.2265+33T= (n.2265+33T=) c.1866+33T= (n.1866+33T=) c.*832+33T= (n.*832+33T=) c.962+33T= (n.962+33T=) c.1337+33T= c.1842+33T= c.585+33T= (n.585+33T=) n.2463+33T= n.2368+33T= c.539+444T= c.414+33T= c.34+33T= c.24+33T= (n.24+33T=) n.467+33T= c.*1689+33T= (n.*1689+33T=) | |
15 | g.89323371A>C | CA7724530 | POLG | c.2265+33T>G (n.2265+33T>G) c.1866+33T>G (n.1866+33T>G) c.*832+33T>G (n.*832+33T>G) c.962+33T>G (n.962+33T>G) c.1337+33T>G c.1842+33T>G c.585+33T>G (n.585+33T>G) n.2463+33T>G n.2368+33T>G c.539+444T>G c.414+33T>G c.34+33T>G c.24+33T>G (n.24+33T>G) n.467+33T>G c.*1689+33T>G (n.*1689+33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323372C= | CA2194555065 | POLG | c.2265+32G= (n.2265+32G=) c.1866+32G= (n.1866+32G=) c.*832+32G= (n.*832+32G=) c.962+32G= (n.962+32G=) c.1337+32G= c.1842+32G= c.585+32G= (n.585+32G=) n.2463+32G= n.2368+32G= c.539+443G= c.414+32G= c.34+32G= c.24+32G= (n.24+32G=) n.467+32G= c.*1689+32G= (n.*1689+32G=) | |
15 | g.89323372C>T | CA619512929 | POLG | c.2265+32G>A (n.2265+32G>A) c.1866+32G>A (n.1866+32G>A) c.*832+32G>A (n.*832+32G>A) c.962+32G>A (n.962+32G>A) c.1337+32G>A c.1842+32G>A c.585+32G>A (n.585+32G>A) n.2463+32G>A n.2368+32G>A c.539+443G>A c.414+32G>A c.34+32G>A c.24+32G>A (n.24+32G>A) n.467+32G>A c.*1689+32G>A (n.*1689+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323373A>G | CA2731552616 | POLG | c.2265+31T>C (n.2265+31T>C) c.1866+31T>C (n.1866+31T>C) c.*832+31T>C (n.*832+31T>C) c.962+31T>C (n.962+31T>C) c.1337+31T>C c.1842+31T>C c.585+31T>C (n.585+31T>C) n.2463+31T>C n.2368+31T>C c.539+442T>C c.414+31T>C c.34+31T>C c.24+31T>C (n.24+31T>C) n.467+31T>C c.*1689+31T>C (n.*1689+31T>C) | dbSNP |
15 | g.89323373A>T | CA2575828430 | POLG | c.2265+31T>A (n.2265+31T>A) c.1866+31T>A (n.1866+31T>A) c.*832+31T>A (n.*832+31T>A) c.962+31T>A (n.962+31T>A) c.1337+31T>A c.1842+31T>A c.585+31T>A (n.585+31T>A) n.2463+31T>A n.2368+31T>A c.539+442T>A c.414+31T>A c.34+31T>A c.24+31T>A (n.24+31T>A) n.467+31T>A c.*1689+31T>A (n.*1689+31T>A) | |
15 | g.89323374C>T | CA2630255503 | POLG | c.2265+30G>A (n.2265+30G>A) c.1866+30G>A (n.1866+30G>A) c.*832+30G>A (n.*832+30G>A) c.962+30G>A (n.962+30G>A) c.1337+30G>A c.1842+30G>A c.585+30G>A (n.585+30G>A) n.2463+30G>A n.2368+30G>A c.539+441G>A c.414+30G>A c.34+30G>A c.24+30G>A (n.24+30G>A) n.467+30G>A c.*1689+30G>A (n.*1689+30G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323375del | CA2630255502 | POLG | c.2265+30del (n.2265+30del) c.1866+30del (n.1866+30del) c.*832+30del (n.*832+30del) c.962+30del (n.962+30del) c.1337+30del c.1842+30del c.585+30del (n.585+30del) n.2463+30del n.2368+30del c.539+441del c.414+30del c.34+30del c.24+30del (n.24+30del) n.467+30del c.*1689+30del (n.*1689+30del) | gnomAD v4 |
15 | g.89323375C>A | CA2575828431 | POLG | c.2265+29G>T (n.2265+29G>T) c.1866+29G>T (n.1866+29G>T) c.*832+29G>T (n.*832+29G>T) c.962+29G>T (n.962+29G>T) c.1337+29G>T c.1842+29G>T c.585+29G>T (n.585+29G>T) n.2463+29G>T n.2368+29G>T c.539+440G>T c.414+29G>T c.34+29G>T c.24+29G>T (n.24+29G>T) n.467+29G>T c.*1689+29G>T (n.*1689+29G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323377C>T | CA2630255504 | POLG | c.2265+27G>A (n.2265+27G>A) c.1866+27G>A (n.1866+27G>A) c.*832+27G>A (n.*832+27G>A) c.962+27G>A (n.962+27G>A) c.1337+27G>A c.1842+27G>A c.585+27G>A (n.585+27G>A) n.2463+27G>A n.2368+27G>A c.539+438G>A c.414+27G>A c.34+27G>A c.24+27G>A (n.24+27G>A) n.467+27G>A c.*1689+27G>A (n.*1689+27G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323378A>C | CA2630255505 | POLG | c.2265+26T>G (n.2265+26T>G) c.1866+26T>G (n.1866+26T>G) c.*832+26T>G (n.*832+26T>G) c.962+26T>G (n.962+26T>G) c.1337+26T>G c.1842+26T>G c.585+26T>G (n.585+26T>G) n.2463+26T>G n.2368+26T>G c.539+437T>G c.414+26T>G c.34+26T>G c.24+26T>G (n.24+26T>G) n.467+26T>G c.*1689+26T>G (n.*1689+26T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323378A>G | CA2630255506 | POLG | c.2265+26T>C (n.2265+26T>C) c.1866+26T>C (n.1866+26T>C) c.*832+26T>C (n.*832+26T>C) c.962+26T>C (n.962+26T>C) c.1337+26T>C c.1842+26T>C c.585+26T>C (n.585+26T>C) n.2463+26T>C n.2368+26T>C c.539+437T>C c.414+26T>C c.34+26T>C c.24+26T>C (n.24+26T>C) n.467+26T>C c.*1689+26T>C (n.*1689+26T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323378dup | CA2839296283 | POLG | c.2265+26dup (n.2265+26dup) c.1866+26dup (n.1866+26dup) c.*832+26dup (n.*832+26dup) c.962+26dup (n.962+26dup) c.1337+26dup c.1842+26dup c.585+26dup (n.585+26dup) n.2463+26dup n.2368+26dup c.539+437dup c.414+26dup c.34+26dup c.24+26dup (n.24+26dup) n.467+26dup c.*1689+26dup (n.*1689+26dup) | |
15 | g.89323379G>A | CA2630255507 | POLG | c.2265+25C>T (n.2265+25C>T) c.1866+25C>T (n.1866+25C>T) c.*832+25C>T (n.*832+25C>T) c.962+25C>T (n.962+25C>T) c.1337+25C>T c.1842+25C>T c.585+25C>T (n.585+25C>T) n.2463+25C>T n.2368+25C>T c.539+436C>T c.414+25C>T c.34+25C>T c.24+25C>T (n.24+25C>T) n.467+25C>T c.*1689+25C>T (n.*1689+25C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323379G>T | CA2630255508 | POLG | c.2265+25C>A (n.2265+25C>A) c.1866+25C>A (n.1866+25C>A) c.*832+25C>A (n.*832+25C>A) c.962+25C>A (n.962+25C>A) c.1337+25C>A c.1842+25C>A c.585+25C>A (n.585+25C>A) n.2463+25C>A n.2368+25C>A c.539+436C>A c.414+25C>A c.34+25C>A c.24+25C>A (n.24+25C>A) n.467+25C>A c.*1689+25C>A (n.*1689+25C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323380G>T | CA2575828432 | POLG | c.2265+24C>A (n.2265+24C>A) c.1866+24C>A (n.1866+24C>A) c.*832+24C>A (n.*832+24C>A) c.962+24C>A (n.962+24C>A) c.1337+24C>A c.1842+24C>A c.585+24C>A (n.585+24C>A) n.2463+24C>A n.2368+24C>A c.539+435C>A c.414+24C>A c.34+24C>A c.24+24C>A (n.24+24C>A) n.467+24C>A c.*1689+24C>A (n.*1689+24C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323382C>T | CA2630255509 | POLG | c.2265+22G>A (n.2265+22G>A) c.1866+22G>A (n.1866+22G>A) c.*832+22G>A (n.*832+22G>A) c.962+22G>A (n.962+22G>A) c.1337+22G>A c.1842+22G>A c.585+22G>A (n.585+22G>A) n.2463+22G>A n.2368+22G>A c.539+433G>A c.414+22G>A c.34+22G>A c.24+22G>A (n.24+22G>A) n.467+22G>A c.*1689+22G>A (n.*1689+22G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323383A= | CA2194555070 | POLG | c.2265+21T= (n.2265+21T=) c.1866+21T= (n.1866+21T=) c.*832+21T= (n.*832+21T=) c.962+21T= (n.962+21T=) c.1337+21T= c.1842+21T= c.585+21T= (n.585+21T=) n.2463+21T= n.2368+21T= c.539+432T= c.414+21T= c.34+21T= c.24+21T= (n.24+21T=) n.467+21T= c.*1689+21T= (n.*1689+21T=) | |
15 | g.89323383A>G | CA619512931 | POLG | c.2265+21T>C (n.2265+21T>C) c.1866+21T>C (n.1866+21T>C) c.*832+21T>C (n.*832+21T>C) c.962+21T>C (n.962+21T>C) c.1337+21T>C c.1842+21T>C c.585+21T>C (n.585+21T>C) n.2463+21T>C n.2368+21T>C c.539+432T>C c.414+21T>C c.34+21T>C c.24+21T>C (n.24+21T>C) n.467+21T>C c.*1689+21T>C (n.*1689+21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323384G>A | CA619512932 | POLG | c.2265+20C>T (n.2265+20C>T) c.1866+20C>T (n.1866+20C>T) c.*832+20C>T (n.*832+20C>T) c.962+20C>T (n.962+20C>T) c.1337+20C>T c.1842+20C>T c.585+20C>T (n.585+20C>T) n.2463+20C>T n.2368+20C>T c.539+431C>T c.414+20C>T c.34+20C>T c.24+20C>T (n.24+20C>T) n.467+20C>T c.*1689+20C>T (n.*1689+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323384G>C | CA2630255510 | POLG | c.2265+20C>G (n.2265+20C>G) c.1866+20C>G (n.1866+20C>G) c.*832+20C>G (n.*832+20C>G) c.962+20C>G (n.962+20C>G) c.1337+20C>G c.1842+20C>G c.585+20C>G (n.585+20C>G) n.2463+20C>G n.2368+20C>G c.539+431C>G c.414+20C>G c.34+20C>G c.24+20C>G (n.24+20C>G) n.467+20C>G c.*1689+20C>G (n.*1689+20C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323384G= | CA2194555072 | POLG | c.2265+20C= (n.2265+20C=) c.1866+20C= (n.1866+20C=) c.*832+20C= (n.*832+20C=) c.962+20C= (n.962+20C=) c.1337+20C= c.1842+20C= c.585+20C= (n.585+20C=) n.2463+20C= n.2368+20C= c.539+431C= c.414+20C= c.34+20C= c.24+20C= (n.24+20C=) n.467+20C= c.*1689+20C= (n.*1689+20C=) | |
15 | g.89323384G>T | CA2575828433 | POLG | c.2265+20C>A (n.2265+20C>A) c.1866+20C>A (n.1866+20C>A) c.*832+20C>A (n.*832+20C>A) c.962+20C>A (n.962+20C>A) c.1337+20C>A c.1842+20C>A c.585+20C>A (n.585+20C>A) n.2463+20C>A n.2368+20C>A c.539+431C>A c.414+20C>A c.34+20C>A c.24+20C>A (n.24+20C>A) n.467+20C>A c.*1689+20C>A (n.*1689+20C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323385G>A | CA619512933 | POLG | c.2265+19C>T (n.2265+19C>T) c.1866+19C>T (n.1866+19C>T) c.*832+19C>T (n.*832+19C>T) c.962+19C>T (n.962+19C>T) c.1337+19C>T c.1842+19C>T c.585+19C>T (n.585+19C>T) n.2463+19C>T n.2368+19C>T c.539+430C>T c.414+19C>T c.34+19C>T c.24+19C>T (n.24+19C>T) n.467+19C>T c.*1689+19C>T (n.*1689+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323385G= | CA2194555078 | POLG | c.2265+19C= (n.2265+19C=) c.1866+19C= (n.1866+19C=) c.*832+19C= (n.*832+19C=) c.962+19C= (n.962+19C=) c.1337+19C= c.1842+19C= c.585+19C= (n.585+19C=) n.2463+19C= n.2368+19C= c.539+430C= c.414+19C= c.34+19C= c.24+19C= (n.24+19C=) n.467+19C= c.*1689+19C= (n.*1689+19C=) | |
15 | g.89323385G>T | CA2630255512 | POLG | c.2265+19C>A (n.2265+19C>A) c.1866+19C>A (n.1866+19C>A) c.*832+19C>A (n.*832+19C>A) c.962+19C>A (n.962+19C>A) c.1337+19C>A c.1842+19C>A c.585+19C>A (n.585+19C>A) n.2463+19C>A n.2368+19C>A c.539+430C>A c.414+19C>A c.34+19C>A c.24+19C>A (n.24+19C>A) n.467+19C>A c.*1689+19C>A (n.*1689+19C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323385_89323386delinsGC | CA2194555080 | POLG | c.2265+18_2265+19delinsGC (n.2265+18_2265+19delinsGC) c.1866+18_1866+19delinsGC (n.1866+18_1866+19delinsGC) c.*832+18_*832+19delinsGC (n.*832+18_*832+19delinsGC) c.962+18_962+19delinsGC (n.962+18_962+19delinsGC) c.1337+18_1337+19delinsGC c.1842+18_1842+19delinsGC c.585+18_585+19delinsGC (n.585+18_585+19delinsGC) n.2463+18_2463+19delinsGC n.2368+18_2368+19delinsGC c.539+429_539+430delinsGC c.414+18_414+19delinsGC c.34+18_34+19delinsGC c.24+18_24+19delinsGC (n.24+18_24+19delinsGC) n.467+18_467+19delinsGC c.*1689+18_*1689+19delinsGC (n.*1689+18_*1689+19delinsGC) | |
15 | g.89323386C= | CA2194555086 | POLG | c.2265+18G= (n.2265+18G=) c.1866+18G= (n.1866+18G=) c.*832+18G= (n.*832+18G=) c.962+18G= (n.962+18G=) c.1337+18G= c.1842+18G= c.585+18G= (n.585+18G=) n.2463+18G= n.2368+18G= c.539+429G= c.414+18G= c.34+18G= c.24+18G= (n.24+18G=) n.467+18G= c.*1689+18G= (n.*1689+18G=) | |
15 | g.89323386C>T | CA914041765 | POLG | c.2265+18G>A (n.2265+18G>A) c.1866+18G>A (n.1866+18G>A) c.*832+18G>A (n.*832+18G>A) c.962+18G>A (n.962+18G>A) c.1337+18G>A c.1842+18G>A c.585+18G>A (n.585+18G>A) n.2463+18G>A n.2368+18G>A c.539+429G>A c.414+18G>A c.34+18G>A c.24+18G>A (n.24+18G>A) n.467+18G>A c.*1689+18G>A (n.*1689+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323387dup | CA2630255515 | POLG | c.2265+18dup (n.2265+18dup) c.1866+18dup (n.1866+18dup) c.*832+18dup (n.*832+18dup) c.962+18dup (n.962+18dup) c.1337+18dup c.1842+18dup c.585+18dup (n.585+18dup) n.2463+18dup n.2368+18dup c.539+429dup c.414+18dup c.34+18dup c.24+18dup (n.24+18dup) n.467+18dup c.*1689+18dup (n.*1689+18dup) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.89323387del | CA2194555083 | POLG | c.2265+18del (n.2265+18del) c.1866+18del (n.1866+18del) c.*832+18del (n.*832+18del) c.962+18del (n.962+18del) c.1337+18del c.1842+18del c.585+18del (n.585+18del) n.2463+18del n.2368+18del c.539+429del c.414+18del c.34+18del c.24+18del (n.24+18del) n.467+18del c.*1689+18del (n.*1689+18del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323387C>T | CA656507318 | POLG | c.2265+17G>A (n.2265+17G>A) c.1866+17G>A (n.1866+17G>A) c.*832+17G>A (n.*832+17G>A) c.962+17G>A (n.962+17G>A) c.1337+17G>A c.1842+17G>A c.585+17G>A (n.585+17G>A) n.2463+17G>A n.2368+17G>A c.539+428G>A c.414+17G>A c.34+17G>A c.24+17G>A (n.24+17G>A) n.467+17G>A c.*1689+17G>A (n.*1689+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.89323387_89323388dup | CA2194555097 | POLG | c.2265+16_2265+17dup (n.2265+16_2265+17dup) c.1866+16_1866+17dup (n.1866+16_1866+17dup) c.*832+16_*832+17dup (n.*832+16_*832+17dup) c.962+16_962+17dup (n.962+16_962+17dup) c.1337+16_1337+17dup c.1842+16_1842+17dup c.585+16_585+17dup (n.585+16_585+17dup) n.2463+16_2463+17dup n.2368+16_2368+17dup c.539+427_539+428dup c.414+16_414+17dup c.34+16_34+17dup c.24+16_24+17dup (n.24+16_24+17dup) n.467+16_467+17dup c.*1689+16_*1689+17dup (n.*1689+16_*1689+17dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89323387_89323390dup | CA2739269693 | POLG | c.2265+14_2265+17dup (n.2265+14_2265+17dup) c.1866+14_1866+17dup (n.1866+14_1866+17dup) c.*832+14_*832+17dup (n.*832+14_*832+17dup) c.962+14_962+17dup (n.962+14_962+17dup) c.1337+14_1337+17dup c.1842+14_1842+17dup c.585+14_585+17dup (n.585+14_585+17dup) n.2463+14_2463+17dup n.2368+14_2368+17dup c.539+425_539+428dup c.414+14_414+17dup c.34+14_34+17dup c.24+14_24+17dup (n.24+14_24+17dup) n.467+14_467+17dup c.*1689+14_*1689+17dup (n.*1689+14_*1689+17dup) | ClinVar |
15 | g.89323388A= | CA2194555104 | POLG | c.2265+16T= (n.2265+16T=) c.1866+16T= (n.1866+16T=) c.*832+16T= (n.*832+16T=) c.962+16T= (n.962+16T=) c.1337+16T= c.1842+16T= c.585+16T= (n.585+16T=) n.2463+16T= n.2368+16T= c.539+427T= c.414+16T= c.34+16T= c.24+16T= (n.24+16T=) n.467+16T= c.*1689+16T= (n.*1689+16T=) | |
15 | g.89323388A>C | CA2630255523 | POLG | c.2265+16T>G (n.2265+16T>G) c.1866+16T>G (n.1866+16T>G) c.*832+16T>G (n.*832+16T>G) c.962+16T>G (n.962+16T>G) c.1337+16T>G c.1842+16T>G c.585+16T>G (n.585+16T>G) n.2463+16T>G n.2368+16T>G c.539+427T>G c.414+16T>G c.34+16T>G c.24+16T>G (n.24+16T>G) n.467+16T>G c.*1689+16T>G (n.*1689+16T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323388A>G | CA7724531 | POLG | c.2265+16T>C (n.2265+16T>C) c.1866+16T>C (n.1866+16T>C) c.*832+16T>C (n.*832+16T>C) c.962+16T>C (n.962+16T>C) c.1337+16T>C c.1842+16T>C c.585+16T>C (n.585+16T>C) n.2463+16T>C n.2368+16T>C c.539+427T>C c.414+16T>C c.34+16T>C c.24+16T>C (n.24+16T>C) n.467+16T>C c.*1689+16T>C (n.*1689+16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323389T>A | CA7724532 | POLG | c.2265+15A>T (n.2265+15A>T) c.1866+15A>T (n.1866+15A>T) c.*832+15A>T (n.*832+15A>T) c.962+15A>T (n.962+15A>T) c.1337+15A>T c.1842+15A>T c.585+15A>T (n.585+15A>T) n.2463+15A>T n.2368+15A>T c.539+426A>T c.414+15A>T c.34+15A>T c.24+15A>T (n.24+15A>T) n.467+15A>T c.*1689+15A>T (n.*1689+15A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323389T>C | CA10602221 | POLG | c.2265+15A>G (n.2265+15A>G) c.1866+15A>G (n.1866+15A>G) c.*832+15A>G (n.*832+15A>G) c.962+15A>G (n.962+15A>G) c.1337+15A>G c.1842+15A>G c.585+15A>G (n.585+15A>G) n.2463+15A>G n.2368+15A>G c.539+426A>G c.414+15A>G c.34+15A>G c.24+15A>G (n.24+15A>G) n.467+15A>G c.*1689+15A>G (n.*1689+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323389T>G | CA2630255526 | POLG | c.2265+15A>C (n.2265+15A>C) c.1866+15A>C (n.1866+15A>C) c.*832+15A>C (n.*832+15A>C) c.962+15A>C (n.962+15A>C) c.1337+15A>C c.1842+15A>C c.585+15A>C (n.585+15A>C) n.2463+15A>C n.2368+15A>C c.539+426A>C c.414+15A>C c.34+15A>C c.24+15A>C (n.24+15A>C) n.467+15A>C c.*1689+15A>C (n.*1689+15A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323389T= | CA2194555107 | POLG | c.2265+15A= (n.2265+15A=) c.1866+15A= (n.1866+15A=) c.*832+15A= (n.*832+15A=) c.962+15A= (n.962+15A=) c.1337+15A= c.1842+15A= c.585+15A= (n.585+15A=) n.2463+15A= n.2368+15A= c.539+426A= c.414+15A= c.34+15A= c.24+15A= (n.24+15A=) n.467+15A= c.*1689+15A= (n.*1689+15A=) | |
15 | g.89323390G>A | CA2630255528 | POLG | c.2265+14C>T (n.2265+14C>T) c.1866+14C>T (n.1866+14C>T) c.*832+14C>T (n.*832+14C>T) c.962+14C>T (n.962+14C>T) c.1337+14C>T c.1842+14C>T c.585+14C>T (n.585+14C>T) n.2463+14C>T n.2368+14C>T c.539+425C>T c.414+14C>T c.34+14C>T c.24+14C>T (n.24+14C>T) n.467+14C>T c.*1689+14C>T (n.*1689+14C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323390G>T | CA2630255529 | POLG | c.2265+14C>A (n.2265+14C>A) c.1866+14C>A (n.1866+14C>A) c.*832+14C>A (n.*832+14C>A) c.962+14C>A (n.962+14C>A) c.1337+14C>A c.1842+14C>A c.585+14C>A (n.585+14C>A) n.2463+14C>A n.2368+14C>A c.539+425C>A c.414+14C>A c.34+14C>A c.24+14C>A (n.24+14C>A) n.467+14C>A c.*1689+14C>A (n.*1689+14C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323391A>C | CA2630255530 | POLG | c.2265+13T>G (n.2265+13T>G) c.1866+13T>G (n.1866+13T>G) c.*832+13T>G (n.*832+13T>G) c.962+13T>G (n.962+13T>G) c.1337+13T>G c.1842+13T>G c.585+13T>G (n.585+13T>G) n.2463+13T>G n.2368+13T>G c.539+424T>G c.414+13T>G c.34+13T>G c.24+13T>G (n.24+13T>G) n.467+13T>G c.*1689+13T>G (n.*1689+13T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323392C>T | CA2630255531 | POLG | c.2265+12G>A (n.2265+12G>A) c.1866+12G>A (n.1866+12G>A) c.*832+12G>A (n.*832+12G>A) c.962+12G>A (n.962+12G>A) c.1337+12G>A c.1842+12G>A c.585+12G>A (n.585+12G>A) n.2463+12G>A n.2368+12G>A c.539+423G>A c.414+12G>A c.34+12G>A c.24+12G>A (n.24+12G>A) n.467+12G>A c.*1689+12G>A (n.*1689+12G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323394del | CA2630255532 | POLG | c.2265+12del (n.2265+12del) c.1866+12del (n.1866+12del) c.*832+12del (n.*832+12del) c.962+12del (n.962+12del) c.1337+12del c.1842+12del c.585+12del (n.585+12del) n.2463+12del n.2368+12del c.539+423del c.414+12del c.34+12del c.24+12del (n.24+12del) n.467+12del c.*1689+12del (n.*1689+12del) | gnomAD v4 |
15 | g.89323393C>A | CA2843498390 | POLG | c.2265+11G>T (n.2265+11G>T) c.1866+11G>T (n.1866+11G>T) c.*832+11G>T (n.*832+11G>T) c.962+11G>T (n.962+11G>T) c.1337+11G>T c.1842+11G>T c.585+11G>T (n.585+11G>T) n.2463+11G>T n.2368+11G>T c.539+422G>T c.414+11G>T c.34+11G>T c.24+11G>T (n.24+11G>T) n.467+11G>T c.*1689+11G>T (n.*1689+11G>T) | |
15 | g.89323393C= | CA2194555109 | POLG | c.2265+11G= (n.2265+11G=) c.1866+11G= (n.1866+11G=) c.*832+11G= (n.*832+11G=) c.962+11G= (n.962+11G=) c.1337+11G= c.1842+11G= c.585+11G= (n.585+11G=) n.2463+11G= n.2368+11G= c.539+422G= c.414+11G= c.34+11G= c.24+11G= (n.24+11G=) n.467+11G= c.*1689+11G= (n.*1689+11G=) | |
15 | g.89323393C>T | CA972595485 | POLG | c.2265+11G>A (n.2265+11G>A) c.1866+11G>A (n.1866+11G>A) c.*832+11G>A (n.*832+11G>A) c.962+11G>A (n.962+11G>A) c.1337+11G>A c.1842+11G>A c.585+11G>A (n.585+11G>A) n.2463+11G>A n.2368+11G>A c.539+422G>A c.414+11G>A c.34+11G>A c.24+11G>A (n.24+11G>A) n.467+11G>A c.*1689+11G>A (n.*1689+11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323395A= | CA2194555111 | POLG | c.2265+9T= (n.2265+9T=) c.1866+9T= (n.1866+9T=) c.*832+9T= (n.*832+9T=) c.962+9T= (n.962+9T=) c.1337+9T= c.1842+9T= c.585+9T= (n.585+9T=) n.2463+9T= n.2368+9T= c.539+420T= c.414+9T= c.34+9T= c.24+9T= (n.24+9T=) n.467+9T= c.*1689+9T= (n.*1689+9T=) | |
15 | g.89323395A>G | CA7724533 | POLG | c.2265+9T>C (n.2265+9T>C) c.1866+9T>C (n.1866+9T>C) c.*832+9T>C (n.*832+9T>C) c.962+9T>C (n.962+9T>C) c.1337+9T>C c.1842+9T>C c.585+9T>C (n.585+9T>C) n.2463+9T>C n.2368+9T>C c.539+420T>C c.414+9T>C c.34+9T>C c.24+9T>C (n.24+9T>C) n.467+9T>C c.*1689+9T>C (n.*1689+9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323395A>T | CA2630255534 | POLG | c.2265+9T>A (n.2265+9T>A) c.1866+9T>A (n.1866+9T>A) c.*832+9T>A (n.*832+9T>A) c.962+9T>A (n.962+9T>A) c.1337+9T>A c.1842+9T>A c.585+9T>A (n.585+9T>A) n.2463+9T>A n.2368+9T>A c.539+420T>A c.414+9T>A c.34+9T>A c.24+9T>A (n.24+9T>A) n.467+9T>A c.*1689+9T>A (n.*1689+9T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323396G>A | CA619512939 | POLG | c.2265+8C>T (n.2265+8C>T) c.1866+8C>T (n.1866+8C>T) c.*832+8C>T (n.*832+8C>T) c.962+8C>T (n.962+8C>T) c.1337+8C>T c.1842+8C>T c.585+8C>T (n.585+8C>T) n.2463+8C>T n.2368+8C>T c.539+419C>T c.414+8C>T c.34+8C>T c.24+8C>T (n.24+8C>T) n.467+8C>T c.*1689+8C>T (n.*1689+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323396G>C | CA2580090174 | POLG | c.2265+8C>G (n.2265+8C>G) c.1866+8C>G (n.1866+8C>G) c.*832+8C>G (n.*832+8C>G) c.962+8C>G (n.962+8C>G) c.1337+8C>G c.1842+8C>G c.585+8C>G (n.585+8C>G) n.2463+8C>G n.2368+8C>G c.539+419C>G c.414+8C>G c.34+8C>G c.24+8C>G (n.24+8C>G) n.467+8C>G c.*1689+8C>G (n.*1689+8C>G) | ClinVar |
15 | g.89323396G= | CA2194555114 | POLG | c.2265+8C= (n.2265+8C=) c.1866+8C= (n.1866+8C=) c.*832+8C= (n.*832+8C=) c.962+8C= (n.962+8C=) c.1337+8C= c.1842+8C= c.585+8C= (n.585+8C=) n.2463+8C= n.2368+8C= c.539+419C= c.414+8C= c.34+8C= c.24+8C= (n.24+8C=) n.467+8C= c.*1689+8C= (n.*1689+8C=) | |
15 | g.89323396G>T | CA2630255535 | POLG | c.2265+8C>A (n.2265+8C>A) c.1866+8C>A (n.1866+8C>A) c.*832+8C>A (n.*832+8C>A) c.962+8C>A (n.962+8C>A) c.1337+8C>A c.1842+8C>A c.585+8C>A (n.585+8C>A) n.2463+8C>A n.2368+8C>A c.539+419C>A c.414+8C>A c.34+8C>A c.24+8C>A (n.24+8C>A) n.467+8C>A c.*1689+8C>A (n.*1689+8C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323397G>A | CA7724534 | POLG | c.2265+7C>T (n.2265+7C>T) c.1866+7C>T (n.1866+7C>T) c.*832+7C>T (n.*832+7C>T) c.962+7C>T (n.962+7C>T) c.1337+7C>T c.1842+7C>T c.585+7C>T (n.585+7C>T) n.2463+7C>T n.2368+7C>T c.539+418C>T c.414+7C>T c.34+7C>T c.24+7C>T (n.24+7C>T) n.467+7C>T c.*1689+7C>T (n.*1689+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323397G= | CA2194555115 | POLG | c.2265+7C= (n.2265+7C=) c.1866+7C= (n.1866+7C=) c.*832+7C= (n.*832+7C=) c.962+7C= (n.962+7C=) c.1337+7C= c.1842+7C= c.585+7C= (n.585+7C=) n.2463+7C= n.2368+7C= c.539+418C= c.414+7C= c.34+7C= c.24+7C= (n.24+7C=) n.467+7C= c.*1689+7C= (n.*1689+7C=) | |
15 | g.89323397G>T | CA2630255537 | POLG | c.2265+7C>A (n.2265+7C>A) c.1866+7C>A (n.1866+7C>A) c.*832+7C>A (n.*832+7C>A) c.962+7C>A (n.962+7C>A) c.1337+7C>A c.1842+7C>A c.585+7C>A (n.585+7C>A) n.2463+7C>A n.2368+7C>A c.539+418C>A c.414+7C>A c.34+7C>A c.24+7C>A (n.24+7C>A) n.467+7C>A c.*1689+7C>A (n.*1689+7C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323398A= | CA2194555126 | POLG | c.2265+6T= (n.2265+6T=) c.1866+6T= (n.1866+6T=) c.*832+6T= (n.*832+6T=) c.962+6T= (n.962+6T=) c.1337+6T= c.1842+6T= c.585+6T= (n.585+6T=) n.2463+6T= n.2368+6T= c.539+417T= c.414+6T= c.34+6T= c.24+6T= (n.24+6T=) n.467+6T= c.*1689+6T= (n.*1689+6T=) | |
15 | g.89323398A>C | CA2630255538 | POLG | c.2265+6T>G (n.2265+6T>G) c.1866+6T>G (n.1866+6T>G) c.*832+6T>G (n.*832+6T>G) c.962+6T>G (n.962+6T>G) c.1337+6T>G c.1842+6T>G c.585+6T>G (n.585+6T>G) n.2463+6T>G n.2368+6T>G c.539+417T>G c.414+6T>G c.34+6T>G c.24+6T>G (n.24+6T>G) n.467+6T>G c.*1689+6T>G (n.*1689+6T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323398A>T | CA7724535 | POLG | c.2265+6T>A (n.2265+6T>A) c.1866+6T>A (n.1866+6T>A) c.*832+6T>A (n.*832+6T>A) c.962+6T>A (n.962+6T>A) c.1337+6T>A c.1842+6T>A c.585+6T>A (n.585+6T>A) n.2463+6T>A n.2368+6T>A c.539+417T>A c.414+6T>A c.34+6T>A c.24+6T>A (n.24+6T>A) n.467+6T>A c.*1689+6T>A (n.*1689+6T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323399C= | CA2194555133 | POLG | c.2265+5G= (n.2265+5G=) c.1866+5G= (n.1866+5G=) c.*832+5G= (n.*832+5G=) c.962+5G= (n.962+5G=) c.1337+5G= c.1842+5G= c.585+5G= (n.585+5G=) n.2463+5G= n.2368+5G= c.539+416G= c.414+5G= c.34+5G= c.24+5G= (n.24+5G=) n.467+5G= c.*1689+5G= (n.*1689+5G=) | |
15 | g.89323399C>G | CA2194555137 | POLG | c.2265+5G>C (n.2265+5G>C) c.1866+5G>C (n.1866+5G>C) c.*832+5G>C (n.*832+5G>C) c.962+5G>C (n.962+5G>C) c.1337+5G>C c.1842+5G>C c.585+5G>C (n.585+5G>C) n.2463+5G>C n.2368+5G>C c.539+416G>C c.414+5G>C c.34+5G>C c.24+5G>C (n.24+5G>C) n.467+5G>C c.*1689+5G>C (n.*1689+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323399C>T | CA2573151257 | POLG | c.2265+5G>A (n.2265+5G>A) c.1866+5G>A (n.1866+5G>A) c.*832+5G>A (n.*832+5G>A) c.962+5G>A (n.962+5G>A) c.1337+5G>A c.1842+5G>A c.585+5G>A (n.585+5G>A) n.2463+5G>A n.2368+5G>A c.539+416G>A c.414+5G>A c.34+5G>A c.24+5G>A (n.24+5G>A) n.467+5G>A c.*1689+5G>A (n.*1689+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323400A>G | CA2630255545 | POLG | c.2265+4T>C (n.2265+4T>C) c.1866+4T>C (n.1866+4T>C) c.*832+4T>C (n.*832+4T>C) c.962+4T>C (n.962+4T>C) c.1337+4T>C c.1842+4T>C c.585+4T>C (n.585+4T>C) n.2463+4T>C n.2368+4T>C c.539+415T>C c.414+4T>C c.34+4T>C c.24+4T>C (n.24+4T>C) n.467+4T>C c.*1689+4T>C (n.*1689+4T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323401C>A | CA2575828436 | POLG | c.2265+3G>T (n.2265+3G>T) c.1866+3G>T (n.1866+3G>T) c.*832+3G>T (n.*832+3G>T) c.962+3G>T (n.962+3G>T) c.1337+3G>T c.1842+3G>T c.585+3G>T (n.585+3G>T) n.2463+3G>T n.2368+3G>T c.539+414G>T c.414+3G>T c.34+3G>T c.24+3G>T (n.24+3G>T) n.467+3G>T c.*1689+3G>T (n.*1689+3G>T) | |
15 | g.89323401C= | CA2194555150 | POLG | c.2265+3G= (n.2265+3G=) c.1866+3G= (n.1866+3G=) c.*832+3G= (n.*832+3G=) c.962+3G= (n.962+3G=) c.1337+3G= c.1842+3G= c.585+3G= (n.585+3G=) n.2463+3G= n.2368+3G= c.539+414G= c.414+3G= c.34+3G= c.24+3G= (n.24+3G=) n.467+3G= c.*1689+3G= (n.*1689+3G=) | |
15 | g.89323401C>T | CA619512942 | POLG | c.2265+3G>A (n.2265+3G>A) c.1866+3G>A (n.1866+3G>A) c.*832+3G>A (n.*832+3G>A) c.962+3G>A (n.962+3G>A) c.1337+3G>A c.1842+3G>A c.585+3G>A (n.585+3G>A) n.2463+3G>A n.2368+3G>A c.539+414G>A c.414+3G>A c.34+3G>A c.24+3G>A (n.24+3G>A) n.467+3G>A c.*1689+3G>A (n.*1689+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323401_89323405del | CA645591911 | POLG | c.2264_2265+3del c.1865_1866+3del c.*831_*832+3del c.961_962+3del c.1336_1337+3del c.1841_1842+3del c.584_585+3del n.2462_2463+3del n.2367_2368+3del c.539+410_539+414del c.413_414+3del c.33_34+3del c.23_24+3del n.466_467+3del c.*1688_*1689+3del | COSMIC |
15 | g.89323402A>C | CA393756617 | POLG | c.2265+2T>G (n.2265+2T>G) c.1866+2T>G (n.1866+2T>G) c.*832+2T>G (n.*832+2T>G) c.962+2T>G (n.962+2T>G) c.1337+2T>G c.1842+2T>G c.585+2T>G (n.585+2T>G) n.2463+2T>G n.2368+2T>G c.539+413T>G c.414+2T>G c.34+2T>G c.24+2T>G (n.24+2T>G) n.467+2T>G c.*1689+2T>G (n.*1689+2T>G) | |
15 | g.89323402A>G | CA393756618 | POLG | c.2265+2T>C (n.2265+2T>C) c.1866+2T>C (n.1866+2T>C) c.*832+2T>C (n.*832+2T>C) c.962+2T>C (n.962+2T>C) c.1337+2T>C c.1842+2T>C c.585+2T>C (n.585+2T>C) n.2463+2T>C n.2368+2T>C c.539+413T>C c.414+2T>C c.34+2T>C c.24+2T>C (n.24+2T>C) n.467+2T>C c.*1689+2T>C (n.*1689+2T>C) | |
15 | g.89323402A>T | CA393756619 | POLG | c.2265+2T>A (n.2265+2T>A) c.1866+2T>A (n.1866+2T>A) c.*832+2T>A (n.*832+2T>A) c.962+2T>A (n.962+2T>A) c.1337+2T>A c.1842+2T>A c.585+2T>A (n.585+2T>A) n.2463+2T>A n.2368+2T>A c.539+413T>A c.414+2T>A c.34+2T>A c.24+2T>A (n.24+2T>A) n.467+2T>A c.*1689+2T>A (n.*1689+2T>A) | |
15 | g.89323403C>A | CA393756620 | POLG | c.2265+1G>T (n.2265+1G>T) c.1866+1G>T (n.1866+1G>T) c.*832+1G>T (n.*832+1G>T) c.962+1G>T (n.962+1G>T) c.1337+1G>T c.1842+1G>T c.585+1G>T (n.585+1G>T) n.2463+1G>T n.2368+1G>T c.539+412G>T c.414+1G>T c.34+1G>T c.24+1G>T (n.24+1G>T) n.467+1G>T c.*1689+1G>T (n.*1689+1G>T) | |
15 | g.89323403C= | CA2194555156 | POLG | c.2265+1G= (n.2265+1G=) c.1866+1G= (n.1866+1G=) c.*832+1G= (n.*832+1G=) c.962+1G= (n.962+1G=) c.1337+1G= c.1842+1G= c.585+1G= (n.585+1G=) n.2463+1G= n.2368+1G= c.539+412G= c.414+1G= c.34+1G= c.24+1G= (n.24+1G=) n.467+1G= c.*1689+1G= (n.*1689+1G=) | |
15 | g.89323403C>G | CA316680 | POLG | c.2265+1G>C (n.2265+1G>C) c.1866+1G>C (n.1866+1G>C) c.*832+1G>C (n.*832+1G>C) c.962+1G>C (n.962+1G>C) c.1337+1G>C c.1842+1G>C c.585+1G>C (n.585+1G>C) n.2463+1G>C n.2368+1G>C c.539+412G>C c.414+1G>C c.34+1G>C c.24+1G>C (n.24+1G>C) n.467+1G>C c.*1689+1G>C (n.*1689+1G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89323403C>T | CA393756621 | POLG | c.2265+1G>A (n.2265+1G>A) c.1866+1G>A (n.1866+1G>A) c.*832+1G>A (n.*832+1G>A) c.962+1G>A (n.962+1G>A) c.1337+1G>A c.1842+1G>A c.585+1G>A (n.585+1G>A) n.2463+1G>A n.2368+1G>A c.539+412G>A c.414+1G>A c.34+1G>A c.24+1G>A (n.24+1G>A) n.467+1G>A c.*1689+1G>A (n.*1689+1G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89323404C>A | CA393756622 | POLG | c.2265G>T (p.Lys755Asn) c.1866G>T (p.Lys622Asn) c.*832G>T (n.*832G>T) c.962G>T (n.962G>T) c.1337G>T c.1842G>T c.585G>T (p.Lys195Asn) n.2463G>T n.2368G>T c.539+411G>T c.414G>T c.34G>T c.24G>T (p.Lys8Asn) n.467G>T c.*1689G>T (n.*1689G>T) | |
15 | g.89323404C>G | CA393756623 | POLG | c.2265G>C (p.Lys755Asn) c.1866G>C (p.Lys622Asn) c.*832G>C (n.*832G>C) c.962G>C (n.962G>C) c.1337G>C c.1842G>C c.585G>C (p.Lys195Asn) n.2463G>C n.2368G>C c.539+411G>C c.414G>C c.34G>C c.24G>C (p.Lys8Asn) n.467G>C c.*1689G>C (n.*1689G>C) | |
15 | g.89323404C>T | CA492076170 | POLG | c.2265G>A (p.Lys755=) c.1866G>A (p.Lys622=) c.*832G>A (n.*832G>A) c.962G>A (n.962G>A) c.1337G>A c.1842G>A c.585G>A (p.Lys195=) n.2463G>A n.2368G>A c.539+411G>A c.414G>A c.34G>A c.24G>A (p.Lys8=) n.467G>A c.*1689G>A (n.*1689G>A) | |
15 | g.89323405T>A | CA393756624 | POLG | c.2264A>T (p.Lys755Met) c.1865A>T (p.Lys622Met) c.*831A>T (n.*831A>T) c.961A>T (n.961A>T) c.1336A>T c.1841A>T c.584A>T (p.Lys195Met) n.2462A>T n.2367A>T c.539+410A>T c.413A>T c.33A>T c.23A>T (p.Lys8Met) n.466A>T c.*1688A>T (n.*1688A>T) | |
15 | g.89323405T>C | CA393756625 | POLG | c.2264A>G (p.Lys755Arg) c.1865A>G (p.Lys622Arg) c.*831A>G (n.*831A>G) c.961A>G (n.961A>G) c.1336A>G c.1841A>G c.584A>G (p.Lys195Arg) n.2462A>G n.2367A>G c.539+410A>G c.413A>G c.33A>G c.23A>G (p.Lys8Arg) n.466A>G c.*1688A>G (n.*1688A>G) | |
15 | g.89323405T>G | CA7724536 | POLG | c.2264A>C (p.Lys755Thr) c.1865A>C (p.Lys622Thr) c.*831A>C (n.*831A>C) c.961A>C (n.961A>C) c.1336A>C c.1841A>C c.584A>C (p.Lys195Thr) n.2462A>C n.2367A>C c.539+410A>C c.413A>C c.33A>C c.23A>C (p.Lys8Thr) n.466A>C c.*1688A>C (n.*1688A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323405T= | CA2194555166 | POLG | c.2264A= (p.Lys755=) c.1865A= (p.Lys622=) c.*831A= (n.*831A=) c.961A= (n.961A=) c.1336A= c.1841A= c.584A= (p.Lys195=) n.2462A= n.2367A= c.539+410A= c.413A= c.33A= c.23A= (p.Lys8=) n.466A= c.*1688A= (n.*1688A=) | |
15 | g.89323406T>A | CA393756627 | POLG | c.2263A>T (p.Lys755Ter) c.1864A>T (p.Lys622Ter) c.*830A>T (n.*830A>T) c.960A>T (n.960A>T) c.1335A>T c.1840A>T c.583A>T (p.Lys195Ter) n.2461A>T n.2366A>T c.539+409A>T c.412A>T c.32A>T c.22A>T (p.Lys8Ter) n.465A>T c.*1687A>T (n.*1687A>T) | |
15 | g.89323406T>C | CA393756626 | POLG | c.2263A>G (p.Lys755Glu) c.1864A>G (p.Lys622Glu) c.*830A>G (n.*830A>G) c.960A>G (n.960A>G) c.1335A>G c.1840A>G c.583A>G (p.Lys195Glu) n.2461A>G n.2366A>G c.539+409A>G c.412A>G c.32A>G c.22A>G (p.Lys8Glu) n.465A>G c.*1687A>G (n.*1687A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323406T>G | CA393756628 | POLG | c.2263A>C (p.Lys755Gln) c.1864A>C (p.Lys622Gln) c.*830A>C (n.*830A>C) c.960A>C (n.960A>C) c.1335A>C c.1840A>C c.583A>C (p.Lys195Gln) n.2461A>C n.2366A>C c.539+409A>C c.412A>C c.32A>C c.22A>C (p.Lys8Gln) n.465A>C c.*1687A>C (n.*1687A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323406T= | CA2194555174 | POLG | c.2263A= (p.Lys755=) c.1864A= (p.Lys622=) c.*830A= (n.*830A=) c.960A= (n.960A=) c.1335A= c.1840A= c.583A= (p.Lys195=) n.2461A= n.2366A= c.539+409A= c.412A= c.32A= c.22A= (p.Lys8=) n.465A= c.*1687A= (n.*1687A=) | |
15 | g.89323407G>A | CA492076182 | POLG | c.2262C>T (p.His754=) c.1863C>T (p.His621=) c.*829C>T (n.*829C>T) c.959C>T (n.959C>T) c.1334C>T c.1839C>T c.582C>T (p.His194=) n.2460C>T n.2365C>T c.539+408C>T c.411C>T c.31C>T c.21C>T (p.His7=) n.464C>T c.*1686C>T (n.*1686C>T) | |
15 | g.89323407G>C | CA10602220 | POLG | c.2262C>G (p.His754Gln) c.1863C>G (p.His621Gln) c.*829C>G (n.*829C>G) c.959C>G (n.959C>G) c.1334C>G c.1839C>G c.582C>G (p.His194Gln) n.2460C>G n.2365C>G c.539+408C>G c.411C>G c.31C>G c.21C>G (p.His7Gln) n.464C>G c.*1686C>G (n.*1686C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89323407G= | CA2194555183 | POLG | c.2262C= (p.His754=) c.1863C= (p.His621=) c.*829C= (n.*829C=) c.959C= (n.959C=) c.1334C= c.1839C= c.582C= (p.His194=) n.2460C= n.2365C= c.539+408C= c.411C= c.31C= c.21C= (p.His7=) n.464C= c.*1686C= (n.*1686C=) | |
15 | g.89323407G>T | CA393756629 | POLG | c.2262C>A (p.His754Gln) c.1863C>A (p.His621Gln) c.*829C>A (n.*829C>A) c.959C>A (n.959C>A) c.1334C>A c.1839C>A c.582C>A (p.His194Gln) n.2460C>A n.2365C>A c.539+408C>A c.411C>A c.31C>A c.21C>A (p.His7Gln) n.464C>A c.*1686C>A (n.*1686C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323408T>A | CA393756630 | POLG | c.2261A>T (p.His754Leu) c.1862A>T (p.His621Leu) c.*828A>T (n.*828A>T) c.958A>T (n.958A>T) c.1333A>T c.1838A>T c.581A>T (p.His194Leu) n.2459A>T n.2364A>T c.539+407A>T c.410A>T c.30A>T c.20A>T (p.His7Leu) n.463A>T c.*1685A>T (n.*1685A>T) | |
15 | g.89323408T>C | CA393756631 | POLG | c.2261A>G (p.His754Arg) c.1862A>G (p.His621Arg) c.*828A>G (n.*828A>G) c.958A>G (n.958A>G) c.1333A>G c.1838A>G c.581A>G (p.His194Arg) n.2459A>G n.2364A>G c.539+407A>G c.410A>G c.30A>G c.20A>G (p.His7Arg) n.463A>G c.*1685A>G (n.*1685A>G) | |
15 | g.89323408T>G | CA393756632 | POLG | c.2261A>C (p.His754Pro) c.1862A>C (p.His621Pro) c.*828A>C (n.*828A>C) c.958A>C (n.958A>C) c.1333A>C c.1838A>C c.581A>C (p.His194Pro) n.2459A>C n.2364A>C c.539+407A>C c.410A>C c.30A>C c.20A>C (p.His7Pro) n.463A>C c.*1685A>C (n.*1685A>C) | |
15 | g.89323409G>A | CA393756635 | POLG | c.2260C>T (p.His754Tyr) c.1861C>T (p.His621Tyr) c.*827C>T (n.*827C>T) c.957C>T (n.957C>T) c.1332C>T c.1837C>T c.580C>T (p.His194Tyr) n.2458C>T n.2363C>T c.539+406C>T c.409C>T c.29C>T c.19C>T (p.His7Tyr) n.462C>T c.*1684C>T (n.*1684C>T) | |
15 | g.89323409G>C | CA393756634 | POLG | c.2260C>G (p.His754Asp) c.1861C>G (p.His621Asp) c.*827C>G (n.*827C>G) c.957C>G (n.957C>G) c.1332C>G c.1837C>G c.580C>G (p.His194Asp) n.2458C>G n.2363C>G c.539+406C>G c.409C>G c.29C>G c.19C>G (p.His7Asp) n.462C>G c.*1684C>G (n.*1684C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323409G= | CA2194555193 | POLG | c.2260C= (p.His754=) c.1861C= (p.His621=) c.*827C= (n.*827C=) c.957C= (n.957C=) c.1332C= c.1837C= c.580C= (p.His194=) n.2458C= n.2363C= c.539+406C= c.409C= c.29C= c.19C= (p.His7=) n.462C= c.*1684C= (n.*1684C=) | |
15 | g.89323409G>T | CA393756633 | POLG | c.2260C>A (p.His754Asn) c.1861C>A (p.His621Asn) c.*827C>A (n.*827C>A) c.957C>A (n.957C>A) c.1332C>A c.1837C>A c.580C>A (p.His194Asn) n.2458C>A n.2363C>A c.539+406C>A c.409C>A c.29C>A c.19C>A (p.His7Asn) n.462C>A c.*1684C>A (n.*1684C>A) | |
15 | g.89323410A= | CA2194555199 | POLG | c.2259T= (p.Pro753=) c.1860T= (p.Pro620=) c.*826T= (n.*826T=) c.956T= (n.956T=) c.1331T= c.1836T= c.579T= (p.Pro193=) n.2457T= n.2362T= c.539+405T= c.408T= c.28T= c.18T= (p.Pro6=) n.461T= c.*1683T= (n.*1683T=) | |
15 | g.89323410A>C | CA492076194 | POLG | c.2259T>G (p.Pro753=) c.1860T>G (p.Pro620=) c.*826T>G (n.*826T>G) c.956T>G (n.956T>G) c.1331T>G c.1836T>G c.579T>G (p.Pro193=) n.2457T>G n.2362T>G c.539+405T>G c.408T>G c.28T>G c.18T>G (p.Pro6=) n.461T>G c.*1683T>G (n.*1683T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323410A>G | CA492076198 | POLG | c.2259T>C (p.Pro753=) c.1860T>C (p.Pro620=) c.*826T>C (n.*826T>C) c.956T>C (n.956T>C) c.1331T>C c.1836T>C c.579T>C (p.Pro193=) n.2457T>C n.2362T>C c.539+405T>C c.408T>C c.28T>C c.18T>C (p.Pro6=) n.461T>C c.*1683T>C (n.*1683T>C) | |
15 | g.89323410A>T | CA492076196 | POLG | c.2259T>A (p.Pro753=) c.1860T>A (p.Pro620=) c.*826T>A (n.*826T>A) c.956T>A (n.956T>A) c.1331T>A c.1836T>A c.579T>A (p.Pro193=) n.2457T>A n.2362T>A c.539+405T>A c.408T>A c.28T>A c.18T>A (p.Pro6=) n.461T>A c.*1683T>A (n.*1683T>A) | COSMIC |
15 | g.89323411G>A | CA274549402 | POLG | c.2258C>T (p.Pro753Leu) c.1859C>T (p.Pro620Leu) c.*825C>T (n.*825C>T) c.955C>T (n.955C>T) c.1330C>T c.1835C>T c.578C>T (p.Pro193Leu) n.2456C>T n.2361C>T c.539+404C>T c.407C>T c.27C>T c.17C>T (p.Pro6Leu) n.460C>T c.*1682C>T (n.*1682C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323411G>C | CA393756636 | POLG | c.2258C>G (p.Pro753Arg) c.1859C>G (p.Pro620Arg) c.*825C>G (n.*825C>G) c.955C>G (n.955C>G) c.1330C>G c.1835C>G c.578C>G (p.Pro193Arg) n.2456C>G n.2361C>G c.539+404C>G c.407C>G c.27C>G c.17C>G (p.Pro6Arg) n.460C>G c.*1682C>G (n.*1682C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323411G= | CA2194555205 | POLG | c.2258C= (p.Pro753=) c.1859C= (p.Pro620=) c.*825C= (n.*825C=) c.955C= (n.955C=) c.1330C= c.1835C= c.578C= (p.Pro193=) n.2456C= n.2361C= c.539+404C= c.407C= c.27C= c.17C= (p.Pro6=) n.460C= c.*1682C= (n.*1682C=) | |
15 | g.89323411G>T | CA393756637 | POLG | c.2258C>A (p.Pro753His) c.1859C>A (p.Pro620His) c.*825C>A (n.*825C>A) c.955C>A (n.955C>A) c.1330C>A c.1835C>A c.578C>A (p.Pro193His) n.2456C>A n.2361C>A c.539+404C>A c.407C>A c.27C>A c.17C>A (p.Pro6His) n.460C>A c.*1682C>A (n.*1682C>A) | |
15 | g.89323412G>A | CA393756638 | POLG | c.2257C>T (p.Pro753Ser) c.1858C>T (p.Pro620Ser) c.*824C>T (n.*824C>T) c.954C>T (n.954C>T) c.1329C>T c.1834C>T c.577C>T (p.Pro193Ser) n.2455C>T n.2360C>T c.539+403C>T c.406C>T c.26C>T c.16C>T (p.Pro6Ser) n.459C>T c.*1681C>T (n.*1681C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323412G>C | CA393756639 | POLG | c.2257C>G (p.Pro753Ala) c.1858C>G (p.Pro620Ala) c.*824C>G (n.*824C>G) c.954C>G (n.954C>G) c.1329C>G c.1834C>G c.577C>G (p.Pro193Ala) n.2455C>G n.2360C>G c.539+403C>G c.406C>G c.26C>G c.16C>G (p.Pro6Ala) n.459C>G c.*1681C>G (n.*1681C>G) | |
15 | g.89323412G= | CA2194555211 | POLG | c.2257C= (p.Pro753=) c.1858C= (p.Pro620=) c.*824C= (n.*824C=) c.954C= (n.954C=) c.1329C= c.1834C= c.577C= (p.Pro193=) n.2455C= n.2360C= c.539+403C= c.406C= c.26C= c.16C= (p.Pro6=) n.459C= c.*1681C= (n.*1681C=) | |
15 | g.89323412G>T | CA393756640 | POLG | c.2257C>A (p.Pro753Thr) c.1858C>A (p.Pro620Thr) c.*824C>A (n.*824C>A) c.954C>A (n.954C>A) c.1329C>A c.1834C>A c.577C>A (p.Pro193Thr) n.2455C>A n.2360C>A c.539+403C>A c.406C>A c.26C>A c.16C>A (p.Pro6Thr) n.459C>A c.*1681C>A (n.*1681C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323413C>A | CA492076211 | POLG | c.2256G>T (p.Leu752=) c.1857G>T (p.Leu619=) c.*823G>T (n.*823G>T) c.953G>T (n.953G>T) c.1328G>T c.1833G>T c.576G>T (p.Leu192=) n.2454G>T n.2359G>T c.539+402G>T c.405G>T c.25G>T c.15G>T (p.Leu5=) n.458G>T c.*1680G>T (n.*1680G>T) | |
15 | g.89323413C>G | CA492076213 | POLG | c.2256G>C (p.Leu752=) c.1857G>C (p.Leu619=) c.*823G>C (n.*823G>C) c.953G>C (n.953G>C) c.1328G>C c.1833G>C c.576G>C (p.Leu192=) n.2454G>C n.2359G>C c.539+402G>C c.405G>C c.25G>C c.15G>C (p.Leu5=) n.458G>C c.*1680G>C (n.*1680G>C) | |
15 | g.89323413C>T | CA492076215 | POLG | c.2256G>A (p.Leu752=) c.1857G>A (p.Leu619=) c.*823G>A (n.*823G>A) c.953G>A (n.953G>A) c.1328G>A c.1833G>A c.576G>A (p.Leu192=) n.2454G>A n.2359G>A c.539+402G>A c.405G>A c.25G>A c.15G>A (p.Leu5=) n.458G>A c.*1680G>A (n.*1680G>A) | ClinVar |
15 | g.89323414A= | CA2194555215 | POLG | c.2255T= (p.Leu752=) c.1856T= (p.Leu619=) c.*822T= (n.*822T=) c.952T= (n.952T=) c.1327T= c.1832T= c.575T= (p.Leu192=) n.2453T= n.2358T= c.539+401T= c.404T= c.24T= c.14T= (p.Leu5=) n.457T= c.*1679T= (n.*1679T=) | |
15 | g.89323414A>C | CA393756641 | POLG | c.2255T>G (p.Leu752Arg) c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.*822T>G (n.*822T>G) c.952T>G (n.952T>G) c.1327T>G c.1832T>G c.575T>G (p.Leu192Arg) n.2453T>G n.2358T>G c.539+401T>G c.404T>G c.24T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) n.457T>G c.*1679T>G (n.*1679T>G) | |
15 | g.89323414A>G | CA393756643 | POLG | c.2255T>C (p.Leu752Pro) c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.*822T>C (n.*822T>C) c.952T>C (n.952T>C) c.1327T>C c.1832T>C c.575T>C (p.Leu192Pro) n.2453T>C n.2358T>C c.539+401T>C c.404T>C c.24T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) n.457T>C c.*1679T>C (n.*1679T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89323414A>T | CA393756642 | POLG | c.2255T>A (p.Leu752Gln) c.1856T>A (p.Leu619Gln) c.*822T>A (n.*822T>A) c.952T>A (n.952T>A) c.1327T>A c.1832T>A c.575T>A (p.Leu192Gln) n.2453T>A n.2358T>A c.539+401T>A c.404T>A c.24T>A c.14T>A (p.Leu5Gln) n.457T>A c.*1679T>A (n.*1679T>A) | |
15 | g.89323415G>A | CA154728 | POLG | c.2254C>T (p.Leu752=) c.1855C>T (p.Leu619=) c.*821C>T (n.*821C>T) c.951C>T (n.951C>T) c.1326C>T c.1831C>T c.574C>T (p.Leu192=) n.2452C>T n.2357C>T c.539+400C>T c.403C>T c.23C>T c.13C>T (p.Leu5=) n.456C>T c.*1678C>T (n.*1678C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323415G>C | CA393756644 | POLG | c.2254C>G (p.Leu752Val) c.1855C>G (p.Leu619Val) c.*821C>G (n.*821C>G) c.951C>G (n.951C>G) c.1326C>G c.1831C>G c.574C>G (p.Leu192Val) n.2452C>G n.2357C>G c.539+400C>G c.403C>G c.23C>G c.13C>G (p.Leu5Val) n.456C>G c.*1678C>G (n.*1678C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323415G= | CA2194555224 | POLG | c.2254C= (p.Leu752=) c.1855C= (p.Leu619=) c.*821C= (n.*821C=) c.951C= (n.951C=) c.1326C= c.1831C= c.574C= (p.Leu192=) n.2452C= n.2357C= c.539+400C= c.403C= c.23C= c.13C= (p.Leu5=) n.456C= c.*1678C= (n.*1678C=) | |
15 | g.89323415G>T | CA393756645 | POLG | c.2254C>A (p.Leu752Met) c.1855C>A (p.Leu619Met) c.*821C>A (n.*821C>A) c.951C>A (n.951C>A) c.1326C>A c.1831C>A c.574C>A (p.Leu192Met) n.2452C>A n.2357C>A c.539+400C>A c.403C>A c.23C>A c.13C>A (p.Leu5Met) n.456C>A c.*1678C>A (n.*1678C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323416C>A | CA393756646 | POLG | c.2253G>T (p.Lys751Asn) c.1854G>T (p.Lys618Asn) c.*820G>T (n.*820G>T) c.950G>T (n.950G>T) c.1325G>T c.1830G>T c.573G>T (p.Lys191Asn) n.2451G>T n.2356G>T c.539+399G>T c.402G>T c.22G>T c.12G>T (p.Lys4Asn) n.455G>T c.*1677G>T (n.*1677G>T) | |
15 | g.89323416C= | CA2194555230 | POLG | c.2253G= (p.Lys751=) c.1854G= (p.Lys618=) c.*820G= (n.*820G=) c.950G= (n.950G=) c.1325G= c.1830G= c.573G= (p.Lys191=) n.2451G= n.2356G= c.539+399G= c.402G= c.22G= c.12G= (p.Lys4=) n.455G= c.*1677G= (n.*1677G=) | |
15 | g.89323416C>G | CA393756647 | POLG | c.2253G>C (p.Lys751Asn) c.1854G>C (p.Lys618Asn) c.*820G>C (n.*820G>C) c.950G>C (n.950G>C) c.1325G>C c.1830G>C c.573G>C (p.Lys191Asn) n.2451G>C n.2356G>C c.539+399G>C c.402G>C c.22G>C c.12G>C (p.Lys4Asn) n.455G>C c.*1677G>C (n.*1677G>C) | |
15 | g.89323416C>T | CA274549421 | POLG | c.2253G>A (p.Lys751=) c.1854G>A (p.Lys618=) c.*820G>A (n.*820G>A) c.950G>A (n.950G>A) c.1325G>A c.1830G>A c.573G>A (p.Lys191=) n.2451G>A n.2356G>A c.539+399G>A c.402G>A c.22G>A c.12G>A (p.Lys4=) n.455G>A c.*1677G>A (n.*1677G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89323417T>A | CA393756648 | POLG | c.2252A>T (p.Lys751Met) c.1853A>T (p.Lys618Met) c.*819A>T (n.*819A>T) c.949A>T (n.949A>T) c.1324A>T c.1829A>T c.572A>T (p.Lys191Met) n.2450A>T n.2355A>T c.539+398A>T c.401A>T c.21A>T c.11A>T (p.Lys4Met) n.454A>T c.*1676A>T (n.*1676A>T) | |
15 | g.89323417T>C | CA316687 | POLG | c.2252A>G (p.Lys751Arg) c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.*819A>G (n.*819A>G) c.949A>G (n.949A>G) c.1324A>G c.1829A>G c.572A>G (p.Lys191Arg) n.2450A>G n.2355A>G c.539+398A>G c.401A>G c.21A>G c.11A>G (p.Lys4Arg) n.454A>G c.*1676A>G (n.*1676A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323417T>G | CA393756649 | POLG | c.2252A>C (p.Lys751Thr) c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.*819A>C (n.*819A>C) c.949A>C (n.949A>C) c.1324A>C c.1829A>C c.572A>C (p.Lys191Thr) n.2450A>C n.2355A>C c.539+398A>C c.401A>C c.21A>C c.11A>C (p.Lys4Thr) n.454A>C c.*1676A>C (n.*1676A>C) | |
15 | g.89323417T= | CA2194555233 | POLG | c.2252A= (p.Lys751=) c.1853A= (p.Lys618=) c.*819A= (n.*819A=) c.949A= (n.949A=) c.1324A= c.1829A= c.572A= (p.Lys191=) n.2450A= n.2355A= c.539+398A= c.401A= c.21A= c.11A= (p.Lys4=) n.454A= c.*1676A= (n.*1676A=) | |
15 | g.89323418T>A | CA393756650 | POLG | c.2251A>T (p.Lys751Ter) c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.*818A>T (n.*818A>T) c.948A>T (n.948A>T) c.1323A>T c.1828A>T c.571A>T (p.Lys191Ter) n.2449A>T n.2354A>T c.539+397A>T c.400A>T c.20A>T c.10A>T (p.Lys4Ter) n.453A>T c.*1675A>T (n.*1675A>T) | |
15 | g.89323418T>C | CA393756651 | POLG | c.2251A>G (p.Lys751Glu) c.1852A>G (p.Lys618Glu) c.*818A>G (n.*818A>G) c.948A>G (n.948A>G) c.1323A>G c.1828A>G c.571A>G (p.Lys191Glu) n.2449A>G n.2354A>G c.539+397A>G c.400A>G c.20A>G c.10A>G (p.Lys4Glu) n.453A>G c.*1675A>G (n.*1675A>G) | |
15 | g.89323418T>G | CA393756652 | POLG | c.2251A>C (p.Lys751Gln) c.1852A>C (p.Lys618Gln) c.*818A>C (n.*818A>C) c.948A>C (n.948A>C) c.1323A>C c.1828A>C c.571A>C (p.Lys191Gln) n.2449A>C n.2354A>C c.539+397A>C c.400A>C c.20A>C c.10A>C (p.Lys4Gln) n.453A>C c.*1675A>C (n.*1675A>C) | |
15 | g.89323419G>A | CA492076240 | POLG | c.2250C>T (p.Phe750=) c.1851C>T (p.Phe617=) c.*817C>T (n.*817C>T) c.947C>T (n.947C>T) c.1322C>T c.1827C>T c.570C>T (p.Phe190=) n.2448C>T n.2353C>T c.539+396C>T c.399C>T c.19C>T c.9C>T (p.Phe3=) n.452C>T c.*1674C>T (n.*1674C>T) | |
15 | g.89323419G>C | CA393756653 | POLG | c.2250C>G (p.Phe750Leu) c.1851C>G (p.Phe617Leu) c.*817C>G (n.*817C>G) c.947C>G (n.947C>G) c.1322C>G c.1827C>G c.570C>G (p.Phe190Leu) n.2448C>G n.2353C>G c.539+396C>G c.399C>G c.19C>G c.9C>G (p.Phe3Leu) n.452C>G c.*1674C>G (n.*1674C>G) | |
15 | g.89323419G>T | CA393756654 | POLG | c.2250C>A (p.Phe750Leu) c.1851C>A (p.Phe617Leu) c.*817C>A (n.*817C>A) c.947C>A (n.947C>A) c.1322C>A c.1827C>A c.570C>A (p.Phe190Leu) n.2448C>A n.2353C>A c.539+396C>A c.399C>A c.19C>A c.9C>A (p.Phe3Leu) n.452C>A c.*1674C>A (n.*1674C>A) | |
15 | g.89323420A>C | CA393756655 | POLG | c.2249T>G (p.Phe750Cys) c.1850T>G (p.Phe617Cys) c.*816T>G (n.*816T>G) c.946T>G (n.946T>G) c.1321T>G c.1826T>G c.569T>G (p.Phe190Cys) n.2447T>G n.2352T>G c.539+395T>G c.398T>G c.18T>G c.8T>G (p.Phe3Cys) n.451T>G c.*1673T>G (n.*1673T>G) | |
15 | g.89323420A>G | CA393756656 | POLG | c.2249T>C (p.Phe750Ser) c.1850T>C (p.Phe617Ser) c.*816T>C (n.*816T>C) c.946T>C (n.946T>C) c.1321T>C c.1826T>C c.569T>C (p.Phe190Ser) n.2447T>C n.2352T>C c.539+395T>C c.398T>C c.18T>C c.8T>C (p.Phe3Ser) n.451T>C c.*1673T>C (n.*1673T>C) | |
15 | g.89323420A>T | CA393756657 | POLG | c.2249T>A (p.Phe750Tyr) c.1850T>A (p.Phe617Tyr) c.*816T>A (n.*816T>A) c.946T>A (n.946T>A) c.1321T>A c.1826T>A c.569T>A (p.Phe190Tyr) n.2447T>A n.2352T>A c.539+395T>A c.398T>A c.18T>A c.8T>A (p.Phe3Tyr) n.451T>A c.*1673T>A (n.*1673T>A) | |
15 | g.89323424del | CA2630255570 | POLG | c.2249del (p.Phe750SerfsTer?) c.1850del (p.Phe617SerfsTer?) c.*816del (n.*816del) c.946del (n.946del) c.1321del c.1826del c.569del (p.Phe190SerfsTer?) n.2447del n.2352del c.539+395del c.398del c.18del c.8del (p.Phe3SerfsTer?) n.451del c.*1673del (n.*1673del) | gnomAD v4 |
15 | g.89323421A= | CA2194555235 | POLG | c.2248T= (p.Phe750=) c.1849T= (p.Phe617=) c.*815T= (n.*815T=) c.945T= (n.945T=) c.1320T= c.1825T= c.568T= (p.Phe190=) n.2446T= n.2351T= c.539+394T= c.397T= c.17T= c.7T= (p.Phe3=) n.450T= c.*1672T= (n.*1672T=) | |
15 | g.89323421A>C | CA7724537 | POLG | c.2248T>G (p.Phe750Val) c.1849T>G (p.Phe617Val) c.*815T>G (n.*815T>G) c.945T>G (n.945T>G) c.1320T>G c.1825T>G c.568T>G (p.Phe190Val) n.2446T>G n.2351T>G c.539+394T>G c.397T>G c.17T>G c.7T>G (p.Phe3Val) n.450T>G c.*1672T>G (n.*1672T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89323421A>G | CA393756658 | POLG | c.2248T>C (p.Phe750Leu) c.1849T>C (p.Phe617Leu) c.*815T>C (n.*815T>C) c.945T>C (n.945T>C) c.1320T>C c.1825T>C c.568T>C (p.Phe190Leu) n.2446T>C n.2351T>C c.539+394T>C c.397T>C c.17T>C c.7T>C (p.Phe3Leu) n.450T>C c.*1672T>C (n.*1672T>C) | |
15 | g.89323421A>T | CA393756659 | POLG | c.2248T>A (p.Phe750Ile) c.1849T>A (p.Phe617Ile) c.*815T>A (n.*815T>A) c.945T>A (n.945T>A) c.1320T>A c.1825T>A c.568T>A (p.Phe190Ile) n.2446T>A n.2351T>A c.539+394T>A c.397T>A c.17T>A c.7T>A (p.Phe3Ile) n.450T>A c.*1672T>A (n.*1672T>A) | |
15 | g.89323422A= | CA2194555240 | POLG | c.2247T= (p.Phe749=) c.1848T= (p.Phe616=) c.*814T= (n.*814T=) c.944T= (n.944T=) c.1319T= c.1824T= c.567T= (p.Phe189=) n.2445T= n.2350T= c.539+393T= c.396T= c.16T= c.6T= (p.Phe2=) n.449T= c.*1671T= (n.*1671T=) | |
15 | g.89323422A>C | CA393756661 | POLG | c.2247T>G (p.Phe749Leu) c.1848T>G (p.Phe616Leu) c.*814T>G (n.*814T>G) c.944T>G (n.944T>G) c.1319T>G c.1824T>G c.567T>G (p.Phe189Leu) n.2445T>G n.2350T>G c.539+393T>G c.396T>G c.16T>G c.6T>G (p.Phe2Leu) n.449T>G c.*1671T>G (n.*1671T>G) | |
15 | g.89323422A>G | CA492076249 | POLG | c.2247T>C (p.Phe749=) c.1848T>C (p.Phe616=) c.*814T>C (n.*814T>C) c.944T>C (n.944T>C) c.1319T>C c.1824T>C c.567T>C (p.Phe189=) n.2445T>C n.2350T>C c.539+393T>C c.396T>C c.16T>C c.6T>C (p.Phe2=) n.449T>C c.*1671T>C (n.*1671T>C) | dbSNP |
15 | g.89323422A>T | CA393756660 | POLG | c.2247T>A (p.Phe749Leu) c.1848T>A (p.Phe616Leu) c.*814T>A (n.*814T>A) c.944T>A (n.944T>A) c.1319T>A c.1824T>A c.567T>A (p.Phe189Leu) n.2445T>A n.2350T>A c.539+393T>A c.396T>A c.16T>A c.6T>A (p.Phe2Leu) n.449T>A c.*1671T>A (n.*1671T>A) | |
15 | g.89323423A= | CA2194555246 | POLG | c.2246T= (p.Phe749=) c.1847T= (p.Phe616=) c.*813T= (n.*813T=) c.943T= (n.943T=) c.1318T= c.1823T= c.566T= (p.Phe189=) n.2444T= n.2349T= c.539+392T= c.395T= c.15T= c.5T= (p.Phe2=) n.448T= c.*1670T= (n.*1670T=) | |
15 | g.89323423A>C | CA393756662 | POLG | c.2246T>G (p.Phe749Cys) c.1847T>G (p.Phe616Cys) c.*813T>G (n.*813T>G) c.943T>G (n.943T>G) c.1318T>G c.1823T>G c.566T>G (p.Phe189Cys) n.2444T>G n.2349T>G c.539+392T>G c.395T>G c.15T>G c.5T>G (p.Phe2Cys) n.448T>G c.*1670T>G (n.*1670T>G) | |
15 | g.89323423A>G | CA316685 | POLG | c.2246T>C (p.Phe749Ser) c.1847T>C (p.Phe616Ser) c.*813T>C (n.*813T>C) c.943T>C (n.943T>C) c.1318T>C c.1823T>C c.566T>C (p.Phe189Ser) n.2444T>C n.2349T>C c.539+392T>C c.395T>C c.15T>C c.5T>C (p.Phe2Ser) n.448T>C c.*1670T>C (n.*1670T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323423A>T | CA393756663 | POLG | c.2246T>A (p.Phe749Tyr) c.1847T>A (p.Phe616Tyr) c.*813T>A (n.*813T>A) c.943T>A (n.943T>A) c.1318T>A c.1823T>A c.566T>A (p.Phe189Tyr) n.2444T>A n.2349T>A c.539+392T>A c.395T>A c.15T>A c.5T>A (p.Phe2Tyr) n.448T>A c.*1670T>A (n.*1670T>A) | |
15 | g.89323424A>C | CA393756664 | POLG | c.2245T>G (p.Phe749Val) c.1846T>G (p.Phe616Val) c.*812T>G (n.*812T>G) c.942T>G (n.942T>G) c.1317T>G c.1822T>G c.565T>G (p.Phe189Val) n.2443T>G n.2348T>G c.539+391T>G c.394T>G c.14T>G c.4T>G (p.Phe2Val) n.447T>G c.*1669T>G (n.*1669T>G) | ClinVar |
15 | g.89323424A>G | CA393756665 | POLG | c.2245T>C (p.Phe749Leu) c.1846T>C (p.Phe616Leu) c.*812T>C (n.*812T>C) c.942T>C (n.942T>C) c.1317T>C c.1822T>C c.565T>C (p.Phe189Leu) n.2443T>C n.2348T>C c.539+391T>C c.394T>C c.14T>C c.4T>C (p.Phe2Leu) n.447T>C c.*1669T>C (n.*1669T>C) | |
15 | g.89323424A>T | CA393756666 | POLG | c.2245T>A (p.Phe749Ile) c.1846T>A (p.Phe616Ile) c.*812T>A (n.*812T>A) c.942T>A (n.942T>A) c.1317T>A c.1822T>A c.565T>A (p.Phe189Ile) n.2443T>A n.2348T>A c.539+391T>A c.394T>A c.14T>A c.4T>A (p.Phe2Ile) n.447T>A c.*1669T>A (n.*1669T>A) | |
15 | g.89323425C>A | CA393756667 | POLG | c.2244G>T (p.Trp748Cys) c.1845G>T (p.Trp615Cys) c.*811G>T (n.*811G>T) c.941G>T (n.941G>T) c.1316G>T c.1821G>T c.564G>T (p.Trp188Cys) n.2442G>T n.2347G>T c.539+390G>T c.393G>T c.13G>T c.3G>T (p.Trp1Cys) n.446G>T c.*1668G>T (n.*1668G>T) | ClinVar |
15 | g.89323425C>G | CA393756669 | POLG | c.2244G>C (p.Trp748Cys) c.1845G>C (p.Trp615Cys) c.*811G>C (n.*811G>C) c.941G>C (n.941G>C) c.1316G>C c.1821G>C c.564G>C (p.Trp188Cys) n.2442G>C n.2347G>C c.539+390G>C c.393G>C c.13G>C c.3G>C (p.Trp1Cys) n.446G>C c.*1668G>C (n.*1668G>C) | |
15 | g.89323425C>T | CA393756668 | POLG | c.2244G>A (p.Trp748Ter) c.1845G>A (p.Trp615Ter) c.*811G>A (n.*811G>A) c.941G>A (n.941G>A) c.1316G>A c.1821G>A c.564G>A (p.Trp188Ter) n.2442G>A n.2347G>A c.539+390G>A c.393G>A c.13G>A c.3G>A (p.Trp1Ter) n.446G>A c.*1668G>A (n.*1668G>A) | |
15 | g.89323426C>A | CA393756670 | POLG | c.2243G>T (p.Trp748Leu) c.1844G>T (p.Trp615Leu) c.*810G>T (n.*810G>T) c.940G>T (n.940G>T) c.1315G>T c.1820G>T c.563G>T (p.Trp188Leu) n.2441G>T n.2346G>T c.539+389G>T c.392G>T c.12G>T c.2G>T (p.Trp1Leu) n.445G>T c.*1667G>T (n.*1667G>T) | |
15 | g.89323426C= | CA2194555252 | POLG | c.2243G= (p.Trp748=) c.1844G= (p.Trp615=) c.*810G= (n.*810G=) c.940G= (n.940G=) c.1315G= c.1820G= c.563G= (p.Trp188=) n.2441G= n.2346G= c.539+389G= c.392G= c.12G= c.2G= (p.Trp1=) n.445G= c.*1667G= (n.*1667G=) | |
15 | g.89323426C>G | CA123150 | POLG | c.2243G>C (p.Trp748Ser) c.1844G>C (p.Trp615Ser) c.*810G>C (n.*810G>C) c.940G>C (n.940G>C) c.1315G>C c.1820G>C c.563G>C (p.Trp188Ser) n.2441G>C n.2346G>C c.539+389G>C c.392G>C c.12G>C c.2G>C (p.Trp1Ser) n.445G>C c.*1667G>C (n.*1667G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323426C>T | CA393756671 | POLG | c.2243G>A (p.Trp748Ter) c.1844G>A (p.Trp615Ter) c.*810G>A (n.*810G>A) c.940G>A (n.940G>A) c.1315G>A c.1820G>A c.563G>A (p.Trp188Ter) n.2441G>A n.2346G>A c.539+389G>A c.392G>A c.12G>A c.2G>A (p.Trp1Ter) n.445G>A c.*1667G>A (n.*1667G>A) | |
15 | g.89323427A>C | CA393756672 | POLG | c.2242T>G (p.Trp748Gly) c.1843T>G (p.Trp615Gly) c.*809T>G (n.*809T>G) c.939T>G (n.939T>G) c.1314T>G c.1819T>G c.562T>G (p.Trp188Gly) n.2440T>G n.2345T>G c.539+388T>G c.391T>G c.11T>G c.1T>G (p.Trp1Gly) n.444T>G c.*1666T>G (n.*1666T>G) | |
15 | g.89323427A>G | CA393756673 | POLG | c.2242T>C (p.Trp748Arg) c.1843T>C (p.Trp615Arg) c.*809T>C (n.*809T>C) c.939T>C (n.939T>C) c.1314T>C c.1819T>C c.562T>C (p.Trp188Arg) n.2440T>C n.2345T>C c.539+388T>C c.391T>C c.11T>C c.1T>C (p.Trp1Arg) n.444T>C c.*1666T>C (n.*1666T>C) | |
15 | g.89323427A>T | CA393756674 | POLG | c.2242T>A (p.Trp748Arg) c.1843T>A (p.Trp615Arg) c.*809T>A (n.*809T>A) c.939T>A (n.939T>A) c.1314T>A c.1819T>A c.562T>A (p.Trp188Arg) n.2440T>A n.2345T>A c.539+388T>A c.391T>A c.11T>A c.1T>A (p.Trp1Arg) n.444T>A c.*1666T>A (n.*1666T>A) | |
15 | g.89323428G>A | CA492076290 | POLG | c.2241C>T (p.Cys747=) c.1842C>T (p.Cys614=) c.*808C>T (n.*808C>T) c.938C>T (n.938C>T) c.1313C>T c.1818C>T c.561C>T (p.Cys187=) n.2439C>T n.2344C>T c.539+387C>T c.390C>T c.10C>T n.443C>T c.*1665C>T (n.*1665C>T) | |
15 | g.89323428G>C | CA393756675 | POLG | c.2241C>G (p.Cys747Trp) c.1842C>G (p.Cys614Trp) c.*808C>G (n.*808C>G) c.938C>G (n.938C>G) c.1313C>G c.1818C>G c.561C>G (p.Cys187Trp) n.2439C>G n.2344C>G c.539+387C>G c.390C>G c.10C>G n.443C>G c.*1665C>G (n.*1665C>G) | |
15 | g.89323428G>T | CA393756676 | POLG | c.2241C>A (p.Cys747Ter) c.1842C>A (p.Cys614Ter) c.*808C>A (n.*808C>A) c.938C>A (n.938C>A) c.1313C>A c.1818C>A c.561C>A (p.Cys187Ter) n.2439C>A n.2344C>A c.539+387C>A c.390C>A c.10C>A n.443C>A c.*1665C>A (n.*1665C>A) | |
15 | g.89323429C>A | CA393756677 | POLG | c.2240G>T (p.Cys747Phe) c.1841G>T (p.Cys614Phe) c.*807G>T (n.*807G>T) c.937G>T (n.937G>T) c.1312G>T c.1817G>T c.560G>T (p.Cys187Phe) n.2438G>T n.2343G>T c.539+386G>T c.389G>T c.9G>T n.442G>T c.*1664G>T (n.*1664G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323429C= | CA2194555257 | POLG | c.2240G= (p.Cys747=) c.1841G= (p.Cys614=) c.*807G= (n.*807G=) c.937G= (n.937G=) c.1312G= c.1817G= c.560G= (p.Cys187=) n.2438G= n.2343G= c.539+386G= c.389G= c.9G= n.442G= c.*1664G= (n.*1664G=) | |
15 | g.89323429C>G | CA393756678 | POLG | c.2240G>C (p.Cys747Ser) c.1841G>C (p.Cys614Ser) c.*807G>C (n.*807G>C) c.937G>C (n.937G>C) c.1312G>C c.1817G>C c.560G>C (p.Cys187Ser) n.2438G>C n.2343G>C c.539+386G>C c.389G>C c.9G>C n.442G>C c.*1664G>C (n.*1664G>C) | |
15 | g.89323429C>T | CA393756679 | POLG | c.2240G>A (p.Cys747Tyr) c.1841G>A (p.Cys614Tyr) c.*807G>A (n.*807G>A) c.937G>A (n.937G>A) c.1312G>A c.1817G>A c.560G>A (p.Cys187Tyr) n.2438G>A n.2343G>A c.539+386G>A c.389G>A c.9G>A n.442G>A c.*1664G>A (n.*1664G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89323430A>C | CA393756682 | POLG | c.2239T>G (p.Cys747Gly) c.1840T>G (p.Cys614Gly) c.*806T>G (n.*806T>G) c.936T>G (n.936T>G) c.1311T>G c.1816T>G c.559T>G (p.Cys187Gly) n.2437T>G n.2342T>G c.539+385T>G c.388T>G c.8T>G n.441T>G c.*1663T>G (n.*1663T>G) | |
15 | g.89323430A>G | CA393756681 | POLG | c.2239T>C (p.Cys747Arg) c.1840T>C (p.Cys614Arg) c.*806T>C (n.*806T>C) c.936T>C (n.936T>C) c.1311T>C c.1816T>C c.559T>C (p.Cys187Arg) n.2437T>C n.2342T>C c.539+385T>C c.388T>C c.8T>C n.441T>C c.*1663T>C (n.*1663T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323430A>T | CA393756680 | POLG | c.2239T>A (p.Cys747Ser) c.1840T>A (p.Cys614Ser) c.*806T>A (n.*806T>A) c.936T>A (n.936T>A) c.1311T>A c.1816T>A c.559T>A (p.Cys187Ser) n.2437T>A n.2342T>A c.539+385T>A c.388T>A c.8T>A n.441T>A c.*1663T>A (n.*1663T>A) |