Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89323185_89323206delinsCCCATGTCATTTAATTCCACCA | CA2194554605 | POLG | c.2265+198_2265+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG (n.2265+198_2265+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG) c.1866+198_1866+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG (n.1866+198_1866+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG) c.*832+198_*832+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG (n.*832+198_*832+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG) c.962+198_962+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG (n.962+198_962+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG) c.1337+198_1337+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG c.1842+198_1842+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG c.585+198_585+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG (n.585+198_585+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG) n.2463+198_2463+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG n.2368+198_2368+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG c.540-304_540-283delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG c.414+198_414+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG c.34+198_34+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG c.24+198_24+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG (n.24+198_24+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG) n.467+198_467+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG c.*1689+198_*1689+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG (n.*1689+198_*1689+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG) | |
15 | g.89323191_89323211del | CA716886892 | POLG | c.2265+198_2265+218del (n.2265+198_2265+218del) c.1866+198_1866+218del (n.1866+198_1866+218del) c.*832+198_*832+218del (n.*832+198_*832+218del) c.962+198_962+218del (n.962+198_962+218del) c.1337+198_1337+218del c.1842+198_1842+218del c.585+198_585+218del (n.585+198_585+218del) n.2463+198_2463+218del n.2368+198_2368+218del c.540-304_540-284del c.414+198_414+218del c.34+198_34+218del c.24+198_24+218del (n.24+198_24+218del) n.467+198_467+218del c.*1689+198_*1689+218del (n.*1689+198_*1689+218del) | dbSNP |
15 | g.89323190G>A | CA274549175 | POLG | c.2265+214C>T (n.2265+214C>T) c.1866+214C>T (n.1866+214C>T) c.*832+214C>T (n.*832+214C>T) c.962+214C>T (n.962+214C>T) c.1337+214C>T c.1842+214C>T c.585+214C>T (n.585+214C>T) n.2463+214C>T n.2368+214C>T c.540-288C>T c.414+214C>T c.34+214C>T c.24+214C>T (n.24+214C>T) n.467+214C>T c.*1689+214C>T (n.*1689+214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323190G= | CA2194554626 | POLG | c.2265+214C= (n.2265+214C=) c.1866+214C= (n.1866+214C=) c.*832+214C= (n.*832+214C=) c.962+214C= (n.962+214C=) c.1337+214C= c.1842+214C= c.585+214C= (n.585+214C=) n.2463+214C= n.2368+214C= c.540-288C= c.414+214C= c.34+214C= c.24+214C= (n.24+214C=) n.467+214C= c.*1689+214C= (n.*1689+214C=) | |
15 | g.89323191T>C | CA274549183 | POLG | c.2265+213A>G (n.2265+213A>G) c.1866+213A>G (n.1866+213A>G) c.*832+213A>G (n.*832+213A>G) c.962+213A>G (n.962+213A>G) c.1337+213A>G c.1842+213A>G c.585+213A>G (n.585+213A>G) n.2463+213A>G n.2368+213A>G c.540-289A>G c.414+213A>G c.34+213A>G c.24+213A>G (n.24+213A>G) n.467+213A>G c.*1689+213A>G (n.*1689+213A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323191T= | CA2194554629 | POLG | c.2265+213A= (n.2265+213A=) c.1866+213A= (n.1866+213A=) c.*832+213A= (n.*832+213A=) c.962+213A= (n.962+213A=) c.1337+213A= c.1842+213A= c.585+213A= (n.585+213A=) n.2463+213A= n.2368+213A= c.540-289A= c.414+213A= c.34+213A= c.24+213A= (n.24+213A=) n.467+213A= c.*1689+213A= (n.*1689+213A=) | |
15 | g.89323192C= | CA2194554630 | POLG | c.2265+212G= (n.2265+212G=) c.1866+212G= (n.1866+212G=) c.*832+212G= (n.*832+212G=) c.962+212G= (n.962+212G=) c.1337+212G= c.1842+212G= c.585+212G= (n.585+212G=) n.2463+212G= n.2368+212G= c.540-290G= c.414+212G= c.34+212G= c.24+212G= (n.24+212G=) n.467+212G= c.*1689+212G= (n.*1689+212G=) | |
15 | g.89323192C>G | CA716886904 | POLG | c.2265+212G>C (n.2265+212G>C) c.1866+212G>C (n.1866+212G>C) c.*832+212G>C (n.*832+212G>C) c.962+212G>C (n.962+212G>C) c.1337+212G>C c.1842+212G>C c.585+212G>C (n.585+212G>C) n.2463+212G>C n.2368+212G>C c.540-290G>C c.414+212G>C c.34+212G>C c.24+212G>C (n.24+212G>C) n.467+212G>C c.*1689+212G>C (n.*1689+212G>C) | dbSNP |
15 | g.89323198A>G | CA2731552342 | POLG | c.2265+206T>C (n.2265+206T>C) c.1866+206T>C (n.1866+206T>C) c.*832+206T>C (n.*832+206T>C) c.962+206T>C (n.962+206T>C) c.1337+206T>C c.1842+206T>C c.585+206T>C (n.585+206T>C) n.2463+206T>C n.2368+206T>C c.540-296T>C c.414+206T>C c.34+206T>C c.24+206T>C (n.24+206T>C) n.467+206T>C c.*1689+206T>C (n.*1689+206T>C) | dbSNP |
15 | g.89323199T>C | CA274549199 | POLG | c.2265+205A>G (n.2265+205A>G) c.1866+205A>G (n.1866+205A>G) c.*832+205A>G (n.*832+205A>G) c.962+205A>G (n.962+205A>G) c.1337+205A>G c.1842+205A>G c.585+205A>G (n.585+205A>G) n.2463+205A>G n.2368+205A>G c.540-297A>G c.414+205A>G c.34+205A>G c.24+205A>G (n.24+205A>G) n.467+205A>G c.*1689+205A>G (n.*1689+205A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323199T= | CA2194554631 | POLG | c.2265+205A= (n.2265+205A=) c.1866+205A= (n.1866+205A=) c.*832+205A= (n.*832+205A=) c.962+205A= (n.962+205A=) c.1337+205A= c.1842+205A= c.585+205A= (n.585+205A=) n.2463+205A= n.2368+205A= c.540-297A= c.414+205A= c.34+205A= c.24+205A= (n.24+205A=) n.467+205A= c.*1689+205A= (n.*1689+205A=) | |
15 | g.89323201C>A | CA2731552343 | POLG | c.2265+203G>T (n.2265+203G>T) c.1866+203G>T (n.1866+203G>T) c.*832+203G>T (n.*832+203G>T) c.962+203G>T (n.962+203G>T) c.1337+203G>T c.1842+203G>T c.585+203G>T (n.585+203G>T) n.2463+203G>T n.2368+203G>T c.540-299G>T c.414+203G>T c.34+203G>T c.24+203G>T (n.24+203G>T) n.467+203G>T c.*1689+203G>T (n.*1689+203G>T) | dbSNP |
15 | g.89323202C= | CA2194554633 | POLG | c.2265+202G= (n.2265+202G=) c.1866+202G= (n.1866+202G=) c.*832+202G= (n.*832+202G=) c.962+202G= (n.962+202G=) c.1337+202G= c.1842+202G= c.585+202G= (n.585+202G=) n.2463+202G= n.2368+202G= c.540-300G= c.414+202G= c.34+202G= c.24+202G= (n.24+202G=) n.467+202G= c.*1689+202G= (n.*1689+202G=) | |
15 | g.89323202C>T | CA972595399 | POLG | c.2265+202G>A (n.2265+202G>A) c.1866+202G>A (n.1866+202G>A) c.*832+202G>A (n.*832+202G>A) c.962+202G>A (n.962+202G>A) c.1337+202G>A c.1842+202G>A c.585+202G>A (n.585+202G>A) n.2463+202G>A n.2368+202G>A c.540-300G>A c.414+202G>A c.34+202G>A c.24+202G>A (n.24+202G>A) n.467+202G>A c.*1689+202G>A (n.*1689+202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323207C= | CA2194554639 | POLG | c.2265+197G= (n.2265+197G=) c.1866+197G= (n.1866+197G=) c.*832+197G= (n.*832+197G=) c.962+197G= (n.962+197G=) c.1337+197G= c.1842+197G= c.585+197G= (n.585+197G=) n.2463+197G= n.2368+197G= c.540-305G= c.414+197G= c.34+197G= c.24+197G= (n.24+197G=) n.467+197G= c.*1689+197G= (n.*1689+197G=) | |
15 | g.89323207C>T | CA716886907 | POLG | c.2265+197G>A (n.2265+197G>A) c.1866+197G>A (n.1866+197G>A) c.*832+197G>A (n.*832+197G>A) c.962+197G>A (n.962+197G>A) c.1337+197G>A c.1842+197G>A c.585+197G>A (n.585+197G>A) n.2463+197G>A n.2368+197G>A c.540-305G>A c.414+197G>A c.34+197G>A c.24+197G>A (n.24+197G>A) n.467+197G>A c.*1689+197G>A (n.*1689+197G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323208C= | CA2194554641 | POLG | c.2265+196G= (n.2265+196G=) c.1866+196G= (n.1866+196G=) c.*832+196G= (n.*832+196G=) c.962+196G= (n.962+196G=) c.1337+196G= c.1842+196G= c.585+196G= (n.585+196G=) n.2463+196G= n.2368+196G= c.540-306G= c.414+196G= c.34+196G= c.24+196G= (n.24+196G=) n.467+196G= c.*1689+196G= (n.*1689+196G=) | |
15 | g.89323208C>T | CA2194554644 | POLG | c.2265+196G>A (n.2265+196G>A) c.1866+196G>A (n.1866+196G>A) c.*832+196G>A (n.*832+196G>A) c.962+196G>A (n.962+196G>A) c.1337+196G>A c.1842+196G>A c.585+196G>A (n.585+196G>A) n.2463+196G>A n.2368+196G>A c.540-306G>A c.414+196G>A c.34+196G>A c.24+196G>A (n.24+196G>A) n.467+196G>A c.*1689+196G>A (n.*1689+196G>A) | dbSNP |
15 | g.89323209A= | CA2194554648 | POLG | c.2265+195T= (n.2265+195T=) c.1866+195T= (n.1866+195T=) c.*832+195T= (n.*832+195T=) c.962+195T= (n.962+195T=) c.1337+195T= c.1842+195T= c.585+195T= (n.585+195T=) n.2463+195T= n.2368+195T= c.540-307T= c.414+195T= c.34+195T= c.24+195T= (n.24+195T=) n.467+195T= c.*1689+195T= (n.*1689+195T=) | |
15 | g.89323209A>G | CA716886909 | POLG | c.2265+195T>C (n.2265+195T>C) c.1866+195T>C (n.1866+195T>C) c.*832+195T>C (n.*832+195T>C) c.962+195T>C (n.962+195T>C) c.1337+195T>C c.1842+195T>C c.585+195T>C (n.585+195T>C) n.2463+195T>C n.2368+195T>C c.540-307T>C c.414+195T>C c.34+195T>C c.24+195T>C (n.24+195T>C) n.467+195T>C c.*1689+195T>C (n.*1689+195T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323215C= | CA2194554654 | POLG | c.2265+189G= (n.2265+189G=) c.1866+189G= (n.1866+189G=) c.*832+189G= (n.*832+189G=) c.962+189G= (n.962+189G=) c.1337+189G= c.1842+189G= c.585+189G= (n.585+189G=) n.2463+189G= n.2368+189G= c.540-313G= c.414+189G= c.34+189G= c.24+189G= (n.24+189G=) n.467+189G= c.*1689+189G= (n.*1689+189G=) | |
15 | g.89323215C>T | CA2194554652 | POLG | c.2265+189G>A (n.2265+189G>A) c.1866+189G>A (n.1866+189G>A) c.*832+189G>A (n.*832+189G>A) c.962+189G>A (n.962+189G>A) c.1337+189G>A c.1842+189G>A c.585+189G>A (n.585+189G>A) n.2463+189G>A n.2368+189G>A c.540-313G>A c.414+189G>A c.34+189G>A c.24+189G>A (n.24+189G>A) n.467+189G>A c.*1689+189G>A (n.*1689+189G>A) | dbSNP |
15 | g.89323216T>C | CA274549208 | POLG | c.2265+188A>G (n.2265+188A>G) c.1866+188A>G (n.1866+188A>G) c.*832+188A>G (n.*832+188A>G) c.962+188A>G (n.962+188A>G) c.1337+188A>G c.1842+188A>G c.585+188A>G (n.585+188A>G) n.2463+188A>G n.2368+188A>G c.540-314A>G c.414+188A>G c.34+188A>G c.24+188A>G (n.24+188A>G) n.467+188A>G c.*1689+188A>G (n.*1689+188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323216T= | CA2194554657 | POLG | c.2265+188A= (n.2265+188A=) c.1866+188A= (n.1866+188A=) c.*832+188A= (n.*832+188A=) c.962+188A= (n.962+188A=) c.1337+188A= c.1842+188A= c.585+188A= (n.585+188A=) n.2463+188A= n.2368+188A= c.540-314A= c.414+188A= c.34+188A= c.24+188A= (n.24+188A=) n.467+188A= c.*1689+188A= (n.*1689+188A=) | |
15 | g.89323223C= | CA2194554659 | POLG | c.2265+181G= (n.2265+181G=) c.1866+181G= (n.1866+181G=) c.*832+181G= (n.*832+181G=) c.962+181G= (n.962+181G=) c.1337+181G= c.1842+181G= c.585+181G= (n.585+181G=) n.2463+181G= n.2368+181G= c.540-321G= c.414+181G= c.34+181G= c.24+181G= (n.24+181G=) n.467+181G= c.*1689+181G= (n.*1689+181G=) | |
15 | g.89323223C>G | CA2194554660 | POLG | c.2265+181G>C (n.2265+181G>C) c.1866+181G>C (n.1866+181G>C) c.*832+181G>C (n.*832+181G>C) c.962+181G>C (n.962+181G>C) c.1337+181G>C c.1842+181G>C c.585+181G>C (n.585+181G>C) n.2463+181G>C n.2368+181G>C c.540-321G>C c.414+181G>C c.34+181G>C c.24+181G>C (n.24+181G>C) n.467+181G>C c.*1689+181G>C (n.*1689+181G>C) | dbSNP |
15 | g.89323224C= | CA2194554662 | POLG | c.2265+180G= (n.2265+180G=) c.1866+180G= (n.1866+180G=) c.*832+180G= (n.*832+180G=) c.962+180G= (n.962+180G=) c.1337+180G= c.1842+180G= c.585+180G= (n.585+180G=) n.2463+180G= n.2368+180G= c.540-322G= c.414+180G= c.34+180G= c.24+180G= (n.24+180G=) n.467+180G= c.*1689+180G= (n.*1689+180G=) | |
15 | g.89323224C>T | CA274549211 | POLG | c.2265+180G>A (n.2265+180G>A) c.1866+180G>A (n.1866+180G>A) c.*832+180G>A (n.*832+180G>A) c.962+180G>A (n.962+180G>A) c.1337+180G>A c.1842+180G>A c.585+180G>A (n.585+180G>A) n.2463+180G>A n.2368+180G>A c.540-322G>A c.414+180G>A c.34+180G>A c.24+180G>A (n.24+180G>A) n.467+180G>A c.*1689+180G>A (n.*1689+180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323225G>A | CA619857653 | POLG | c.2265+179C>T (n.2265+179C>T) c.1866+179C>T (n.1866+179C>T) c.*832+179C>T (n.*832+179C>T) c.962+179C>T (n.962+179C>T) c.1337+179C>T c.1842+179C>T c.585+179C>T (n.585+179C>T) n.2463+179C>T n.2368+179C>T c.540-323C>T c.414+179C>T c.34+179C>T c.24+179C>T (n.24+179C>T) n.467+179C>T c.*1689+179C>T (n.*1689+179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323225G= | CA2194554669 | POLG | c.2265+179C= (n.2265+179C=) c.1866+179C= (n.1866+179C=) c.*832+179C= (n.*832+179C=) c.962+179C= (n.962+179C=) c.1337+179C= c.1842+179C= c.585+179C= (n.585+179C=) n.2463+179C= n.2368+179C= c.540-323C= c.414+179C= c.34+179C= c.24+179C= (n.24+179C=) n.467+179C= c.*1689+179C= (n.*1689+179C=) | |
15 | g.89323225G>T | CA2805169504 | POLG | c.2265+179C>A (n.2265+179C>A) c.1866+179C>A (n.1866+179C>A) c.*832+179C>A (n.*832+179C>A) c.962+179C>A (n.962+179C>A) c.1337+179C>A c.1842+179C>A c.585+179C>A (n.585+179C>A) n.2463+179C>A n.2368+179C>A c.540-323C>A c.414+179C>A c.34+179C>A c.24+179C>A (n.24+179C>A) n.467+179C>A c.*1689+179C>A (n.*1689+179C>A) | |
15 | g.89323230T>C | CA2194554677 | POLG | c.2265+174A>G (n.2265+174A>G) c.1866+174A>G (n.1866+174A>G) c.*832+174A>G (n.*832+174A>G) c.962+174A>G (n.962+174A>G) c.1337+174A>G c.1842+174A>G c.585+174A>G (n.585+174A>G) n.2463+174A>G n.2368+174A>G c.540-328A>G c.414+174A>G c.34+174A>G c.24+174A>G (n.24+174A>G) n.467+174A>G c.*1689+174A>G (n.*1689+174A>G) | dbSNP |
15 | g.89323230T= | CA2194554676 | POLG | c.2265+174A= (n.2265+174A=) c.1866+174A= (n.1866+174A=) c.*832+174A= (n.*832+174A=) c.962+174A= (n.962+174A=) c.1337+174A= c.1842+174A= c.585+174A= (n.585+174A=) n.2463+174A= n.2368+174A= c.540-328A= c.414+174A= c.34+174A= c.24+174A= (n.24+174A=) n.467+174A= c.*1689+174A= (n.*1689+174A=) | |
15 | g.89323233T>C | CA274549226 | POLG | c.2265+171A>G (n.2265+171A>G) c.1866+171A>G (n.1866+171A>G) c.*832+171A>G (n.*832+171A>G) c.962+171A>G (n.962+171A>G) c.1337+171A>G c.1842+171A>G c.585+171A>G (n.585+171A>G) n.2463+171A>G n.2368+171A>G c.540-331A>G c.414+171A>G c.34+171A>G c.24+171A>G (n.24+171A>G) n.467+171A>G c.*1689+171A>G (n.*1689+171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323233T= | CA2194554680 | POLG | c.2265+171A= (n.2265+171A=) c.1866+171A= (n.1866+171A=) c.*832+171A= (n.*832+171A=) c.962+171A= (n.962+171A=) c.1337+171A= c.1842+171A= c.585+171A= (n.585+171A=) n.2463+171A= n.2368+171A= c.540-331A= c.414+171A= c.34+171A= c.24+171A= (n.24+171A=) n.467+171A= c.*1689+171A= (n.*1689+171A=) | |
15 | g.89323234T>C | CA274549236 | POLG | c.2265+170A>G (n.2265+170A>G) c.1866+170A>G (n.1866+170A>G) c.*832+170A>G (n.*832+170A>G) c.962+170A>G (n.962+170A>G) c.1337+170A>G c.1842+170A>G c.585+170A>G (n.585+170A>G) n.2463+170A>G n.2368+170A>G c.540-332A>G c.414+170A>G c.34+170A>G c.24+170A>G (n.24+170A>G) n.467+170A>G c.*1689+170A>G (n.*1689+170A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323234T= | CA2194554684 | POLG | c.2265+170A= (n.2265+170A=) c.1866+170A= (n.1866+170A=) c.*832+170A= (n.*832+170A=) c.962+170A= (n.962+170A=) c.1337+170A= c.1842+170A= c.585+170A= (n.585+170A=) n.2463+170A= n.2368+170A= c.540-332A= c.414+170A= c.34+170A= c.24+170A= (n.24+170A=) n.467+170A= c.*1689+170A= (n.*1689+170A=) | |
15 | g.89323236G= | CA2194554688 | POLG | c.2265+168C= (n.2265+168C=) c.1866+168C= (n.1866+168C=) c.*832+168C= (n.*832+168C=) c.962+168C= (n.962+168C=) c.1337+168C= c.1842+168C= c.585+168C= (n.585+168C=) n.2463+168C= n.2368+168C= c.540-334C= c.414+168C= c.34+168C= c.24+168C= (n.24+168C=) n.467+168C= c.*1689+168C= (n.*1689+168C=) | |
15 | g.89323236G>T | CA2194554689 | POLG | c.2265+168C>A (n.2265+168C>A) c.1866+168C>A (n.1866+168C>A) c.*832+168C>A (n.*832+168C>A) c.962+168C>A (n.962+168C>A) c.1337+168C>A c.1842+168C>A c.585+168C>A (n.585+168C>A) n.2463+168C>A n.2368+168C>A c.540-334C>A c.414+168C>A c.34+168C>A c.24+168C>A (n.24+168C>A) n.467+168C>A c.*1689+168C>A (n.*1689+168C>A) | dbSNP |
15 | g.89323237A>G | CA2549856829 | POLG | c.2265+167T>C (n.2265+167T>C) c.1866+167T>C (n.1866+167T>C) c.*832+167T>C (n.*832+167T>C) c.962+167T>C (n.962+167T>C) c.1337+167T>C c.1842+167T>C c.585+167T>C (n.585+167T>C) n.2463+167T>C n.2368+167T>C c.540-335T>C c.414+167T>C c.34+167T>C c.24+167T>C (n.24+167T>C) n.467+167T>C c.*1689+167T>C (n.*1689+167T>C) | |
15 | g.89323238_89323242delinsAAAAC | CA2194554691 | POLG | c.2265+162_2265+166delinsGTTTT (n.2265+162_2265+166delinsGTTTT) c.1866+162_1866+166delinsGTTTT (n.1866+162_1866+166delinsGTTTT) c.*832+162_*832+166delinsGTTTT (n.*832+162_*832+166delinsGTTTT) c.962+162_962+166delinsGTTTT (n.962+162_962+166delinsGTTTT) c.1337+162_1337+166delinsGTTTT c.1842+162_1842+166delinsGTTTT c.585+162_585+166delinsGTTTT (n.585+162_585+166delinsGTTTT) n.2463+162_2463+166delinsGTTTT n.2368+162_2368+166delinsGTTTT c.540-340_540-336delinsGTTTT c.414+162_414+166delinsGTTTT c.34+162_34+166delinsGTTTT c.24+162_24+166delinsGTTTT (n.24+162_24+166delinsGTTTT) n.467+162_467+166delinsGTTTT c.*1689+162_*1689+166delinsGTTTT (n.*1689+162_*1689+166delinsGTTTT) | |
15 | g.89323242_89323245del | CA2194554693 | POLG | c.2265+162_2265+165del (n.2265+162_2265+165del) c.1866+162_1866+165del (n.1866+162_1866+165del) c.*832+162_*832+165del (n.*832+162_*832+165del) c.962+162_962+165del (n.962+162_962+165del) c.1337+162_1337+165del c.1842+162_1842+165del c.585+162_585+165del (n.585+162_585+165del) n.2463+162_2463+165del n.2368+162_2368+165del c.540-340_540-337del c.414+162_414+165del c.34+162_34+165del c.24+162_24+165del (n.24+162_24+165del) n.467+162_467+165del c.*1689+162_*1689+165del (n.*1689+162_*1689+165del) | dbSNP |
15 | g.89323240A= | CA2194554698 | POLG | c.2265+164T= (n.2265+164T=) c.1866+164T= (n.1866+164T=) c.*832+164T= (n.*832+164T=) c.962+164T= (n.962+164T=) c.1337+164T= c.1842+164T= c.585+164T= (n.585+164T=) n.2463+164T= n.2368+164T= c.540-338T= c.414+164T= c.34+164T= c.24+164T= (n.24+164T=) n.467+164T= c.*1689+164T= (n.*1689+164T=) | |
15 | g.89323240A>T | CA619857654 | POLG | c.2265+164T>A (n.2265+164T>A) c.1866+164T>A (n.1866+164T>A) c.*832+164T>A (n.*832+164T>A) c.962+164T>A (n.962+164T>A) c.1337+164T>A c.1842+164T>A c.585+164T>A (n.585+164T>A) n.2463+164T>A n.2368+164T>A c.540-338T>A c.414+164T>A c.34+164T>A c.24+164T>A (n.24+164T>A) n.467+164T>A c.*1689+164T>A (n.*1689+164T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323244A= | CA2194554702 | POLG | c.2265+160T= (n.2265+160T=) c.1866+160T= (n.1866+160T=) c.*832+160T= (n.*832+160T=) c.962+160T= (n.962+160T=) c.1337+160T= c.1842+160T= c.585+160T= (n.585+160T=) n.2463+160T= n.2368+160T= c.540-342T= c.414+160T= c.34+160T= c.24+160T= (n.24+160T=) n.467+160T= c.*1689+160T= (n.*1689+160T=) | |
15 | g.89323244A>G | CA274549237 | POLG | c.2265+160T>C (n.2265+160T>C) c.1866+160T>C (n.1866+160T>C) c.*832+160T>C (n.*832+160T>C) c.962+160T>C (n.962+160T>C) c.1337+160T>C c.1842+160T>C c.585+160T>C (n.585+160T>C) n.2463+160T>C n.2368+160T>C c.540-342T>C c.414+160T>C c.34+160T>C c.24+160T>C (n.24+160T>C) n.467+160T>C c.*1689+160T>C (n.*1689+160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323249_89323251delinsTGA | CA2194554706 | POLG | c.2265+153_2265+155delinsTCA (n.2265+153_2265+155delinsTCA) c.1866+153_1866+155delinsTCA (n.1866+153_1866+155delinsTCA) c.*832+153_*832+155delinsTCA (n.*832+153_*832+155delinsTCA) c.962+153_962+155delinsTCA (n.962+153_962+155delinsTCA) c.1337+153_1337+155delinsTCA c.1842+153_1842+155delinsTCA c.585+153_585+155delinsTCA (n.585+153_585+155delinsTCA) n.2463+153_2463+155delinsTCA n.2368+153_2368+155delinsTCA c.540-349_540-347delinsTCA c.414+153_414+155delinsTCA c.34+153_34+155delinsTCA c.24+153_24+155delinsTCA (n.24+153_24+155delinsTCA) n.467+153_467+155delinsTCA c.*1689+153_*1689+155delinsTCA (n.*1689+153_*1689+155delinsTCA) | |
15 | g.89323250G>A | CA2194554721 | POLG | c.2265+154C>T (n.2265+154C>T) c.1866+154C>T (n.1866+154C>T) c.*832+154C>T (n.*832+154C>T) c.962+154C>T (n.962+154C>T) c.1337+154C>T c.1842+154C>T c.585+154C>T (n.585+154C>T) n.2463+154C>T n.2368+154C>T c.540-348C>T c.414+154C>T c.34+154C>T c.24+154C>T (n.24+154C>T) n.467+154C>T c.*1689+154C>T (n.*1689+154C>T) | dbSNP |
15 | g.89323250G= | CA2194554722 | POLG | c.2265+154C= (n.2265+154C=) c.1866+154C= (n.1866+154C=) c.*832+154C= (n.*832+154C=) c.962+154C= (n.962+154C=) c.1337+154C= c.1842+154C= c.585+154C= (n.585+154C=) n.2463+154C= n.2368+154C= c.540-348C= c.414+154C= c.34+154C= c.24+154C= (n.24+154C=) n.467+154C= c.*1689+154C= (n.*1689+154C=) | |
15 | g.89323254_89323255del | CA716886924 | POLG | c.2265+153_2265+154del (n.2265+153_2265+154del) c.1866+153_1866+154del (n.1866+153_1866+154del) c.*832+153_*832+154del (n.*832+153_*832+154del) c.962+153_962+154del (n.962+153_962+154del) c.1337+153_1337+154del c.1842+153_1842+154del c.585+153_585+154del (n.585+153_585+154del) n.2463+153_2463+154del n.2368+153_2368+154del c.540-349_540-348del c.414+153_414+154del c.34+153_34+154del c.24+153_24+154del (n.24+153_24+154del) n.467+153_467+154del c.*1689+153_*1689+154del (n.*1689+153_*1689+154del) | dbSNP |
15 | g.89323252G>A | CA274549238 | POLG | c.2265+152C>T (n.2265+152C>T) c.1866+152C>T (n.1866+152C>T) c.*832+152C>T (n.*832+152C>T) c.962+152C>T (n.962+152C>T) c.1337+152C>T c.1842+152C>T c.585+152C>T (n.585+152C>T) n.2463+152C>T n.2368+152C>T c.540-350C>T c.414+152C>T c.34+152C>T c.24+152C>T (n.24+152C>T) n.467+152C>T c.*1689+152C>T (n.*1689+152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323252G= | CA2194554726 | POLG | c.2265+152C= (n.2265+152C=) c.1866+152C= (n.1866+152C=) c.*832+152C= (n.*832+152C=) c.962+152C= (n.962+152C=) c.1337+152C= c.1842+152C= c.585+152C= (n.585+152C=) n.2463+152C= n.2368+152C= c.540-350C= c.414+152C= c.34+152C= c.24+152C= (n.24+152C=) n.467+152C= c.*1689+152C= (n.*1689+152C=) | |
15 | g.89323252G>T | CA2630255340 | POLG | c.2265+152C>A (n.2265+152C>A) c.1866+152C>A (n.1866+152C>A) c.*832+152C>A (n.*832+152C>A) c.962+152C>A (n.962+152C>A) c.1337+152C>A c.1842+152C>A c.585+152C>A (n.585+152C>A) n.2463+152C>A n.2368+152C>A c.540-350C>A c.414+152C>A c.34+152C>A c.24+152C>A (n.24+152C>A) n.467+152C>A c.*1689+152C>A (n.*1689+152C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323254G>A | CA2194554734 | POLG | c.2265+150C>T (n.2265+150C>T) c.1866+150C>T (n.1866+150C>T) c.*832+150C>T (n.*832+150C>T) c.962+150C>T (n.962+150C>T) c.1337+150C>T c.1842+150C>T c.585+150C>T (n.585+150C>T) n.2463+150C>T n.2368+150C>T c.540-352C>T c.414+150C>T c.34+150C>T c.24+150C>T (n.24+150C>T) n.467+150C>T c.*1689+150C>T (n.*1689+150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323254G>C | CA972595422 | POLG | c.2265+150C>G (n.2265+150C>G) c.1866+150C>G (n.1866+150C>G) c.*832+150C>G (n.*832+150C>G) c.962+150C>G (n.962+150C>G) c.1337+150C>G c.1842+150C>G c.585+150C>G (n.585+150C>G) n.2463+150C>G n.2368+150C>G c.540-352C>G c.414+150C>G c.34+150C>G c.24+150C>G (n.24+150C>G) n.467+150C>G c.*1689+150C>G (n.*1689+150C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323254G= | CA2194554738 | POLG | c.2265+150C= (n.2265+150C=) c.1866+150C= (n.1866+150C=) c.*832+150C= (n.*832+150C=) c.962+150C= (n.962+150C=) c.1337+150C= c.1842+150C= c.585+150C= (n.585+150C=) n.2463+150C= n.2368+150C= c.540-352C= c.414+150C= c.34+150C= c.24+150C= (n.24+150C=) n.467+150C= c.*1689+150C= (n.*1689+150C=) | |
15 | g.89323255A>C | CA2630255343 | POLG | c.2265+149T>G (n.2265+149T>G) c.1866+149T>G (n.1866+149T>G) c.*832+149T>G (n.*832+149T>G) c.962+149T>G (n.962+149T>G) c.1337+149T>G c.1842+149T>G c.585+149T>G (n.585+149T>G) n.2463+149T>G n.2368+149T>G c.540-353T>G c.414+149T>G c.34+149T>G c.24+149T>G (n.24+149T>G) n.467+149T>G c.*1689+149T>G (n.*1689+149T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323257G>A | CA619857655 | POLG | c.2265+147C>T (n.2265+147C>T) c.1866+147C>T (n.1866+147C>T) c.*832+147C>T (n.*832+147C>T) c.962+147C>T (n.962+147C>T) c.1337+147C>T c.1842+147C>T c.585+147C>T (n.585+147C>T) n.2463+147C>T n.2368+147C>T c.540-355C>T c.414+147C>T c.34+147C>T c.24+147C>T (n.24+147C>T) n.467+147C>T c.*1689+147C>T (n.*1689+147C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323257G= | CA2194554740 | POLG | c.2265+147C= (n.2265+147C=) c.1866+147C= (n.1866+147C=) c.*832+147C= (n.*832+147C=) c.962+147C= (n.962+147C=) c.1337+147C= c.1842+147C= c.585+147C= (n.585+147C=) n.2463+147C= n.2368+147C= c.540-355C= c.414+147C= c.34+147C= c.24+147C= (n.24+147C=) n.467+147C= c.*1689+147C= (n.*1689+147C=) | |
15 | g.89323257G>T | CA2630255346 | POLG | c.2265+147C>A (n.2265+147C>A) c.1866+147C>A (n.1866+147C>A) c.*832+147C>A (n.*832+147C>A) c.962+147C>A (n.962+147C>A) c.1337+147C>A c.1842+147C>A c.585+147C>A (n.585+147C>A) n.2463+147C>A n.2368+147C>A c.540-355C>A c.414+147C>A c.34+147C>A c.24+147C>A (n.24+147C>A) n.467+147C>A c.*1689+147C>A (n.*1689+147C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323257_89323258insTGCCTGAAATCTGC | CA2630255347 | POLG | c.2265+146_2265+147insGCAGATTTCAGGCA (n.2265+146_2265+147insGCAGATTTCAGGCA) c.1866+146_1866+147insGCAGATTTCAGGCA (n.1866+146_1866+147insGCAGATTTCAGGCA) c.*832+146_*832+147insGCAGATTTCAGGCA (n.*832+146_*832+147insGCAGATTTCAGGCA) c.962+146_962+147insGCAGATTTCAGGCA (n.962+146_962+147insGCAGATTTCAGGCA) c.1337+146_1337+147insGCAGATTTCAGGCA c.1842+146_1842+147insGCAGATTTCAGGCA c.585+146_585+147insGCAGATTTCAGGCA (n.585+146_585+147insGCAGATTTCAGGCA) n.2463+146_2463+147insGCAGATTTCAGGCA n.2368+146_2368+147insGCAGATTTCAGGCA c.540-356_540-355insGCAGATTTCAGGCA c.414+146_414+147insGCAGATTTCAGGCA c.34+146_34+147insGCAGATTTCAGGCA c.24+146_24+147insGCAGATTTCAGGCA (n.24+146_24+147insGCAGATTTCAGGCA) n.467+146_467+147insGCAGATTTCAGGCA c.*1689+146_*1689+147insGCAGATTTCAGGCA (n.*1689+146_*1689+147insGCAGATTTCAGGCA) | gnomAD v4 |
15 | g.89323258A>T | CA2630255348 | POLG | c.2265+146T>A (n.2265+146T>A) c.1866+146T>A (n.1866+146T>A) c.*832+146T>A (n.*832+146T>A) c.962+146T>A (n.962+146T>A) c.1337+146T>A c.1842+146T>A c.585+146T>A (n.585+146T>A) n.2463+146T>A n.2368+146T>A c.540-356T>A c.414+146T>A c.34+146T>A c.24+146T>A (n.24+146T>A) n.467+146T>A c.*1689+146T>A (n.*1689+146T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323259C>A | CA2630255349 | POLG | c.2265+145G>T (n.2265+145G>T) c.1866+145G>T (n.1866+145G>T) c.*832+145G>T (n.*832+145G>T) c.962+145G>T (n.962+145G>T) c.1337+145G>T c.1842+145G>T c.585+145G>T (n.585+145G>T) n.2463+145G>T n.2368+145G>T c.540-357G>T c.414+145G>T c.34+145G>T c.24+145G>T (n.24+145G>T) n.467+145G>T c.*1689+145G>T (n.*1689+145G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323259C>T | CA2630255350 | POLG | c.2265+145G>A (n.2265+145G>A) c.1866+145G>A (n.1866+145G>A) c.*832+145G>A (n.*832+145G>A) c.962+145G>A (n.962+145G>A) c.1337+145G>A c.1842+145G>A c.585+145G>A (n.585+145G>A) n.2463+145G>A n.2368+145G>A c.540-357G>A c.414+145G>A c.34+145G>A c.24+145G>A (n.24+145G>A) n.467+145G>A c.*1689+145G>A (n.*1689+145G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323260A= | CA2194554743 | POLG | c.2265+144T= (n.2265+144T=) c.1866+144T= (n.1866+144T=) c.*832+144T= (n.*832+144T=) c.962+144T= (n.962+144T=) c.1337+144T= c.1842+144T= c.585+144T= (n.585+144T=) n.2463+144T= n.2368+144T= c.540-358T= c.414+144T= c.34+144T= c.24+144T= (n.24+144T=) n.467+144T= c.*1689+144T= (n.*1689+144T=) | |
15 | g.89323260A>G | CA972595432 | POLG | c.2265+144T>C (n.2265+144T>C) c.1866+144T>C (n.1866+144T>C) c.*832+144T>C (n.*832+144T>C) c.962+144T>C (n.962+144T>C) c.1337+144T>C c.1842+144T>C c.585+144T>C (n.585+144T>C) n.2463+144T>C n.2368+144T>C c.540-358T>C c.414+144T>C c.34+144T>C c.24+144T>C (n.24+144T>C) n.467+144T>C c.*1689+144T>C (n.*1689+144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323260_89323261insAACTGTC | CA2630255353 | POLG | c.2265+143_2265+144insGACAGTT (n.2265+143_2265+144insGACAGTT) c.1866+143_1866+144insGACAGTT (n.1866+143_1866+144insGACAGTT) c.*832+143_*832+144insGACAGTT (n.*832+143_*832+144insGACAGTT) c.962+143_962+144insGACAGTT (n.962+143_962+144insGACAGTT) c.1337+143_1337+144insGACAGTT c.1842+143_1842+144insGACAGTT c.585+143_585+144insGACAGTT (n.585+143_585+144insGACAGTT) n.2463+143_2463+144insGACAGTT n.2368+143_2368+144insGACAGTT c.540-359_540-358insGACAGTT c.414+143_414+144insGACAGTT c.34+143_34+144insGACAGTT c.24+143_24+144insGACAGTT (n.24+143_24+144insGACAGTT) n.467+143_467+144insGACAGTT c.*1689+143_*1689+144insGACAGTT (n.*1689+143_*1689+144insGACAGTT) | gnomAD v4 |
15 | g.89323261G>A | CA716886934 | POLG | c.2265+143C>T (n.2265+143C>T) c.1866+143C>T (n.1866+143C>T) c.*832+143C>T (n.*832+143C>T) c.962+143C>T (n.962+143C>T) c.1337+143C>T c.1842+143C>T c.585+143C>T (n.585+143C>T) n.2463+143C>T n.2368+143C>T c.540-359C>T c.414+143C>T c.34+143C>T c.24+143C>T (n.24+143C>T) n.467+143C>T c.*1689+143C>T (n.*1689+143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323261G>C | CA274549251 | POLG | c.2265+143C>G (n.2265+143C>G) c.1866+143C>G (n.1866+143C>G) c.*832+143C>G (n.*832+143C>G) c.962+143C>G (n.962+143C>G) c.1337+143C>G c.1842+143C>G c.585+143C>G (n.585+143C>G) n.2463+143C>G n.2368+143C>G c.540-359C>G c.414+143C>G c.34+143C>G c.24+143C>G (n.24+143C>G) n.467+143C>G c.*1689+143C>G (n.*1689+143C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323261G= | CA2194554746 | POLG | c.2265+143C= (n.2265+143C=) c.1866+143C= (n.1866+143C=) c.*832+143C= (n.*832+143C=) c.962+143C= (n.962+143C=) c.1337+143C= c.1842+143C= c.585+143C= (n.585+143C=) n.2463+143C= n.2368+143C= c.540-359C= c.414+143C= c.34+143C= c.24+143C= (n.24+143C=) n.467+143C= c.*1689+143C= (n.*1689+143C=) | |
15 | g.89323261G>T | CA2630255351 | POLG | c.2265+143C>A (n.2265+143C>A) c.1866+143C>A (n.1866+143C>A) c.*832+143C>A (n.*832+143C>A) c.962+143C>A (n.962+143C>A) c.1337+143C>A c.1842+143C>A c.585+143C>A (n.585+143C>A) n.2463+143C>A n.2368+143C>A c.540-359C>A c.414+143C>A c.34+143C>A c.24+143C>A (n.24+143C>A) n.467+143C>A c.*1689+143C>A (n.*1689+143C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323262T>C | CA2194554751 | POLG | c.2265+142A>G (n.2265+142A>G) c.1866+142A>G (n.1866+142A>G) c.*832+142A>G (n.*832+142A>G) c.962+142A>G (n.962+142A>G) c.1337+142A>G c.1842+142A>G c.585+142A>G (n.585+142A>G) n.2463+142A>G n.2368+142A>G c.540-360A>G c.414+142A>G c.34+142A>G c.24+142A>G (n.24+142A>G) n.467+142A>G c.*1689+142A>G (n.*1689+142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323262T>G | CA2194554752 | POLG | c.2265+142A>C (n.2265+142A>C) c.1866+142A>C (n.1866+142A>C) c.*832+142A>C (n.*832+142A>C) c.962+142A>C (n.962+142A>C) c.1337+142A>C c.1842+142A>C c.585+142A>C (n.585+142A>C) n.2463+142A>C n.2368+142A>C c.540-360A>C c.414+142A>C c.34+142A>C c.24+142A>C (n.24+142A>C) n.467+142A>C c.*1689+142A>C (n.*1689+142A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323262T= | CA2194554750 | POLG | c.2265+142A= (n.2265+142A=) c.1866+142A= (n.1866+142A=) c.*832+142A= (n.*832+142A=) c.962+142A= (n.962+142A=) c.1337+142A= c.1842+142A= c.585+142A= (n.585+142A=) n.2463+142A= n.2368+142A= c.540-360A= c.414+142A= c.34+142A= c.24+142A= (n.24+142A=) n.467+142A= c.*1689+142A= (n.*1689+142A=) | |
15 | g.89323263A>G | CA2630255355 | POLG | c.2265+141T>C (n.2265+141T>C) c.1866+141T>C (n.1866+141T>C) c.*832+141T>C (n.*832+141T>C) c.962+141T>C (n.962+141T>C) c.1337+141T>C c.1842+141T>C c.585+141T>C (n.585+141T>C) n.2463+141T>C n.2368+141T>C c.540-361T>C c.414+141T>C c.34+141T>C c.24+141T>C (n.24+141T>C) n.467+141T>C c.*1689+141T>C (n.*1689+141T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323264T>A | CA274549256 | POLG | c.2265+140A>T (n.2265+140A>T) c.1866+140A>T (n.1866+140A>T) c.*832+140A>T (n.*832+140A>T) c.962+140A>T (n.962+140A>T) c.1337+140A>T c.1842+140A>T c.585+140A>T (n.585+140A>T) n.2463+140A>T n.2368+140A>T c.540-362A>T c.414+140A>T c.34+140A>T c.24+140A>T (n.24+140A>T) n.467+140A>T c.*1689+140A>T (n.*1689+140A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323264T>C | CA2194554757 | POLG | c.2265+140A>G (n.2265+140A>G) c.1866+140A>G (n.1866+140A>G) c.*832+140A>G (n.*832+140A>G) c.962+140A>G (n.962+140A>G) c.1337+140A>G c.1842+140A>G c.585+140A>G (n.585+140A>G) n.2463+140A>G n.2368+140A>G c.540-362A>G c.414+140A>G c.34+140A>G c.24+140A>G (n.24+140A>G) n.467+140A>G c.*1689+140A>G (n.*1689+140A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323264T= | CA2194554754 | POLG | c.2265+140A= (n.2265+140A=) c.1866+140A= (n.1866+140A=) c.*832+140A= (n.*832+140A=) c.962+140A= (n.962+140A=) c.1337+140A= c.1842+140A= c.585+140A= (n.585+140A=) n.2463+140A= n.2368+140A= c.540-362A= c.414+140A= c.34+140A= c.24+140A= (n.24+140A=) n.467+140A= c.*1689+140A= (n.*1689+140A=) | |
15 | g.89323266_89323267del | CA2630255356 | POLG | c.2265+139_2265+140del (n.2265+139_2265+140del) c.1866+139_1866+140del (n.1866+139_1866+140del) c.*832+139_*832+140del (n.*832+139_*832+140del) c.962+139_962+140del (n.962+139_962+140del) c.1337+139_1337+140del c.1842+139_1842+140del c.585+139_585+140del (n.585+139_585+140del) n.2463+139_2463+140del n.2368+139_2368+140del c.540-363_540-362del c.414+139_414+140del c.34+139_34+140del c.24+139_24+140del (n.24+139_24+140del) n.467+139_467+140del c.*1689+139_*1689+140del (n.*1689+139_*1689+140del) | gnomAD v4 |
15 | g.89323265G>A | CA972595434 | POLG | c.2265+139C>T (n.2265+139C>T) c.1866+139C>T (n.1866+139C>T) c.*832+139C>T (n.*832+139C>T) c.962+139C>T (n.962+139C>T) c.1337+139C>T c.1842+139C>T c.585+139C>T (n.585+139C>T) n.2463+139C>T n.2368+139C>T c.540-363C>T c.414+139C>T c.34+139C>T c.24+139C>T (n.24+139C>T) n.467+139C>T c.*1689+139C>T (n.*1689+139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323265G= | CA2194554762 | POLG | c.2265+139C= (n.2265+139C=) c.1866+139C= (n.1866+139C=) c.*832+139C= (n.*832+139C=) c.962+139C= (n.962+139C=) c.1337+139C= c.1842+139C= c.585+139C= (n.585+139C=) n.2463+139C= n.2368+139C= c.540-363C= c.414+139C= c.34+139C= c.24+139C= (n.24+139C=) n.467+139C= c.*1689+139C= (n.*1689+139C=) | |
15 | g.89323265G>T | CA2630255358 | POLG | c.2265+139C>A (n.2265+139C>A) c.1866+139C>A (n.1866+139C>A) c.*832+139C>A (n.*832+139C>A) c.962+139C>A (n.962+139C>A) c.1337+139C>A c.1842+139C>A c.585+139C>A (n.585+139C>A) n.2463+139C>A n.2368+139C>A c.540-363C>A c.414+139C>A c.34+139C>A c.24+139C>A (n.24+139C>A) n.467+139C>A c.*1689+139C>A (n.*1689+139C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323267G>A | CA972595435 | POLG | c.2265+137C>T (n.2265+137C>T) c.1866+137C>T (n.1866+137C>T) c.*832+137C>T (n.*832+137C>T) c.962+137C>T (n.962+137C>T) c.1337+137C>T c.1842+137C>T c.585+137C>T (n.585+137C>T) n.2463+137C>T n.2368+137C>T c.540-365C>T c.414+137C>T c.34+137C>T c.24+137C>T (n.24+137C>T) n.467+137C>T c.*1689+137C>T (n.*1689+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323267G= | CA2194554767 | POLG | c.2265+137C= (n.2265+137C=) c.1866+137C= (n.1866+137C=) c.*832+137C= (n.*832+137C=) c.962+137C= (n.962+137C=) c.1337+137C= c.1842+137C= c.585+137C= (n.585+137C=) n.2463+137C= n.2368+137C= c.540-365C= c.414+137C= c.34+137C= c.24+137C= (n.24+137C=) n.467+137C= c.*1689+137C= (n.*1689+137C=) | |
15 | g.89323267G>T | CA2630255359 | POLG | c.2265+137C>A (n.2265+137C>A) c.1866+137C>A (n.1866+137C>A) c.*832+137C>A (n.*832+137C>A) c.962+137C>A (n.962+137C>A) c.1337+137C>A c.1842+137C>A c.585+137C>A (n.585+137C>A) n.2463+137C>A n.2368+137C>A c.540-365C>A c.414+137C>A c.34+137C>A c.24+137C>A (n.24+137C>A) n.467+137C>A c.*1689+137C>A (n.*1689+137C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323268C>A | CA2630255361 | POLG | c.2265+136G>T (n.2265+136G>T) c.1866+136G>T (n.1866+136G>T) c.*832+136G>T (n.*832+136G>T) c.962+136G>T (n.962+136G>T) c.1337+136G>T c.1842+136G>T c.585+136G>T (n.585+136G>T) n.2463+136G>T n.2368+136G>T c.540-366G>T c.414+136G>T c.34+136G>T c.24+136G>T (n.24+136G>T) n.467+136G>T c.*1689+136G>T (n.*1689+136G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323268C>T | CA2630255363 | POLG | c.2265+136G>A (n.2265+136G>A) c.1866+136G>A (n.1866+136G>A) c.*832+136G>A (n.*832+136G>A) c.962+136G>A (n.962+136G>A) c.1337+136G>A c.1842+136G>A c.585+136G>A (n.585+136G>A) n.2463+136G>A n.2368+136G>A c.540-366G>A c.414+136G>A c.34+136G>A c.24+136G>A (n.24+136G>A) n.467+136G>A c.*1689+136G>A (n.*1689+136G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323269C= | CA2194554774 | POLG | c.2265+135G= (n.2265+135G=) c.1866+135G= (n.1866+135G=) c.*832+135G= (n.*832+135G=) c.962+135G= (n.962+135G=) c.1337+135G= c.1842+135G= c.585+135G= (n.585+135G=) n.2463+135G= n.2368+135G= c.540-367G= c.414+135G= c.34+135G= c.24+135G= (n.24+135G=) n.467+135G= c.*1689+135G= (n.*1689+135G=) | |
15 | g.89323269C>G | CA2194554776 | POLG | c.2265+135G>C (n.2265+135G>C) c.1866+135G>C (n.1866+135G>C) c.*832+135G>C (n.*832+135G>C) c.962+135G>C (n.962+135G>C) c.1337+135G>C c.1842+135G>C c.585+135G>C (n.585+135G>C) n.2463+135G>C n.2368+135G>C c.540-367G>C c.414+135G>C c.34+135G>C c.24+135G>C (n.24+135G>C) n.467+135G>C c.*1689+135G>C (n.*1689+135G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323270T>C | CA2630255365 | POLG | c.2265+134A>G (n.2265+134A>G) c.1866+134A>G (n.1866+134A>G) c.*832+134A>G (n.*832+134A>G) c.962+134A>G (n.962+134A>G) c.1337+134A>G c.1842+134A>G c.585+134A>G (n.585+134A>G) n.2463+134A>G n.2368+134A>G c.540-368A>G c.414+134A>G c.34+134A>G c.24+134A>G (n.24+134A>G) n.467+134A>G c.*1689+134A>G (n.*1689+134A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323270T>G | CA2630255367 | POLG | c.2265+134A>C (n.2265+134A>C) c.1866+134A>C (n.1866+134A>C) c.*832+134A>C (n.*832+134A>C) c.962+134A>C (n.962+134A>C) c.1337+134A>C c.1842+134A>C c.585+134A>C (n.585+134A>C) n.2463+134A>C n.2368+134A>C c.540-368A>C c.414+134A>C c.34+134A>C c.24+134A>C (n.24+134A>C) n.467+134A>C c.*1689+134A>C (n.*1689+134A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323271G>A | CA2194554786 | POLG | c.2265+133C>T (n.2265+133C>T) c.1866+133C>T (n.1866+133C>T) c.*832+133C>T (n.*832+133C>T) c.962+133C>T (n.962+133C>T) c.1337+133C>T c.1842+133C>T c.585+133C>T (n.585+133C>T) n.2463+133C>T n.2368+133C>T c.540-369C>T c.414+133C>T c.34+133C>T c.24+133C>T (n.24+133C>T) n.467+133C>T c.*1689+133C>T (n.*1689+133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323271G= | CA2194554785 | POLG | c.2265+133C= (n.2265+133C=) c.1866+133C= (n.1866+133C=) c.*832+133C= (n.*832+133C=) c.962+133C= (n.962+133C=) c.1337+133C= c.1842+133C= c.585+133C= (n.585+133C=) n.2463+133C= n.2368+133C= c.540-369C= c.414+133C= c.34+133C= c.24+133C= (n.24+133C=) n.467+133C= c.*1689+133C= (n.*1689+133C=) | |
15 | g.89323272A= | CA2194554789 | POLG | c.2265+132T= (n.2265+132T=) c.1866+132T= (n.1866+132T=) c.*832+132T= (n.*832+132T=) c.962+132T= (n.962+132T=) c.1337+132T= c.1842+132T= c.585+132T= (n.585+132T=) n.2463+132T= n.2368+132T= c.540-370T= c.414+132T= c.34+132T= c.24+132T= (n.24+132T=) n.467+132T= c.*1689+132T= (n.*1689+132T=) | |
15 | g.89323272A>C | CA2194554791 | POLG | c.2265+132T>G (n.2265+132T>G) c.1866+132T>G (n.1866+132T>G) c.*832+132T>G (n.*832+132T>G) c.962+132T>G (n.962+132T>G) c.1337+132T>G c.1842+132T>G c.585+132T>G (n.585+132T>G) n.2463+132T>G n.2368+132T>G c.540-370T>G c.414+132T>G c.34+132T>G c.24+132T>G (n.24+132T>G) n.467+132T>G c.*1689+132T>G (n.*1689+132T>G) | dbSNP |
15 | g.89323272A>G | CA972595440 | POLG | c.2265+132T>C (n.2265+132T>C) c.1866+132T>C (n.1866+132T>C) c.*832+132T>C (n.*832+132T>C) c.962+132T>C (n.962+132T>C) c.1337+132T>C c.1842+132T>C c.585+132T>C (n.585+132T>C) n.2463+132T>C n.2368+132T>C c.540-370T>C c.414+132T>C c.34+132T>C c.24+132T>C (n.24+132T>C) n.467+132T>C c.*1689+132T>C (n.*1689+132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323273A>C | CA2630255372 | POLG | c.2265+131T>G (n.2265+131T>G) c.1866+131T>G (n.1866+131T>G) c.*832+131T>G (n.*832+131T>G) c.962+131T>G (n.962+131T>G) c.1337+131T>G c.1842+131T>G c.585+131T>G (n.585+131T>G) n.2463+131T>G n.2368+131T>G c.540-371T>G c.414+131T>G c.34+131T>G c.24+131T>G (n.24+131T>G) n.467+131T>G c.*1689+131T>G (n.*1689+131T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323275_89323277delinsTCA | CA2194554800 | POLG | c.2265+127_2265+129delinsTGA (n.2265+127_2265+129delinsTGA) c.1866+127_1866+129delinsTGA (n.1866+127_1866+129delinsTGA) c.*832+127_*832+129delinsTGA (n.*832+127_*832+129delinsTGA) c.962+127_962+129delinsTGA (n.962+127_962+129delinsTGA) c.1337+127_1337+129delinsTGA c.1842+127_1842+129delinsTGA c.585+127_585+129delinsTGA (n.585+127_585+129delinsTGA) n.2463+127_2463+129delinsTGA n.2368+127_2368+129delinsTGA c.540-375_540-373delinsTGA c.414+127_414+129delinsTGA c.34+127_34+129delinsTGA c.24+127_24+129delinsTGA (n.24+127_24+129delinsTGA) n.467+127_467+129delinsTGA c.*1689+127_*1689+129delinsTGA (n.*1689+127_*1689+129delinsTGA) | |
15 | g.89323276C>A | CA2630255374 | POLG | c.2265+128G>T (n.2265+128G>T) c.1866+128G>T (n.1866+128G>T) c.*832+128G>T (n.*832+128G>T) c.962+128G>T (n.962+128G>T) c.1337+128G>T c.1842+128G>T c.585+128G>T (n.585+128G>T) n.2463+128G>T n.2368+128G>T c.540-374G>T c.414+128G>T c.34+128G>T c.24+128G>T (n.24+128G>T) n.467+128G>T c.*1689+128G>T (n.*1689+128G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323279_89323280del | CA716886942 | POLG | c.2265+127_2265+128del (n.2265+127_2265+128del) c.1866+127_1866+128del (n.1866+127_1866+128del) c.*832+127_*832+128del (n.*832+127_*832+128del) c.962+127_962+128del (n.962+127_962+128del) c.1337+127_1337+128del c.1842+127_1842+128del c.585+127_585+128del (n.585+127_585+128del) n.2463+127_2463+128del n.2368+127_2368+128del c.540-375_540-374del c.414+127_414+128del c.34+127_34+128del c.24+127_24+128del (n.24+127_24+128del) n.467+127_467+128del c.*1689+127_*1689+128del (n.*1689+127_*1689+128del) | dbSNP |
15 | g.89323278C= | CA2194554810 | POLG | c.2265+126G= (n.2265+126G=) c.1866+126G= (n.1866+126G=) c.*832+126G= (n.*832+126G=) c.962+126G= (n.962+126G=) c.1337+126G= c.1842+126G= c.585+126G= (n.585+126G=) n.2463+126G= n.2368+126G= c.540-376G= c.414+126G= c.34+126G= c.24+126G= (n.24+126G=) n.467+126G= c.*1689+126G= (n.*1689+126G=) | |
15 | g.89323278C>T | CA274549262 | POLG | c.2265+126G>A (n.2265+126G>A) c.1866+126G>A (n.1866+126G>A) c.*832+126G>A (n.*832+126G>A) c.962+126G>A (n.962+126G>A) c.1337+126G>A c.1842+126G>A c.585+126G>A (n.585+126G>A) n.2463+126G>A n.2368+126G>A c.540-376G>A c.414+126G>A c.34+126G>A c.24+126G>A (n.24+126G>A) n.467+126G>A c.*1689+126G>A (n.*1689+126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323280C= | CA2194554822 | POLG | c.2265+124G= (n.2265+124G=) c.1866+124G= (n.1866+124G=) c.*832+124G= (n.*832+124G=) c.962+124G= (n.962+124G=) c.1337+124G= c.1842+124G= c.585+124G= (n.585+124G=) n.2463+124G= n.2368+124G= c.540-378G= c.414+124G= c.34+124G= c.24+124G= (n.24+124G=) n.467+124G= c.*1689+124G= (n.*1689+124G=) | |
15 | g.89323280C>G | CA2194554825 | POLG | c.2265+124G>C (n.2265+124G>C) c.1866+124G>C (n.1866+124G>C) c.*832+124G>C (n.*832+124G>C) c.962+124G>C (n.962+124G>C) c.1337+124G>C c.1842+124G>C c.585+124G>C (n.585+124G>C) n.2463+124G>C n.2368+124G>C c.540-378G>C c.414+124G>C c.34+124G>C c.24+124G>C (n.24+124G>C) n.467+124G>C c.*1689+124G>C (n.*1689+124G>C) | dbSNP |
15 | g.89323280C>T | CA274549268 | POLG | c.2265+124G>A (n.2265+124G>A) c.1866+124G>A (n.1866+124G>A) c.*832+124G>A (n.*832+124G>A) c.962+124G>A (n.962+124G>A) c.1337+124G>A c.1842+124G>A c.585+124G>A (n.585+124G>A) n.2463+124G>A n.2368+124G>A c.540-378G>A c.414+124G>A c.34+124G>A c.24+124G>A (n.24+124G>A) n.467+124G>A c.*1689+124G>A (n.*1689+124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323282_89323283del | CA2630255381 | POLG | c.2265+123_2265+124del (n.2265+123_2265+124del) c.1866+123_1866+124del (n.1866+123_1866+124del) c.*832+123_*832+124del (n.*832+123_*832+124del) c.962+123_962+124del (n.962+123_962+124del) c.1337+123_1337+124del c.1842+123_1842+124del c.585+123_585+124del (n.585+123_585+124del) n.2463+123_2463+124del n.2368+123_2368+124del c.540-379_540-378del c.414+123_414+124del c.34+123_34+124del c.24+123_24+124del (n.24+123_24+124del) n.467+123_467+124del c.*1689+123_*1689+124del (n.*1689+123_*1689+124del) | gnomAD v4 |
15 | g.89323281T>A | CA2630255385 | POLG | c.2265+123A>T (n.2265+123A>T) c.1866+123A>T (n.1866+123A>T) c.*832+123A>T (n.*832+123A>T) c.962+123A>T (n.962+123A>T) c.1337+123A>T c.1842+123A>T c.585+123A>T (n.585+123A>T) n.2463+123A>T n.2368+123A>T c.540-379A>T c.414+123A>T c.34+123A>T c.24+123A>T (n.24+123A>T) n.467+123A>T c.*1689+123A>T (n.*1689+123A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323281T>C | CA972595444 | POLG | c.2265+123A>G (n.2265+123A>G) c.1866+123A>G (n.1866+123A>G) c.*832+123A>G (n.*832+123A>G) c.962+123A>G (n.962+123A>G) c.1337+123A>G c.1842+123A>G c.585+123A>G (n.585+123A>G) n.2463+123A>G n.2368+123A>G c.540-379A>G c.414+123A>G c.34+123A>G c.24+123A>G (n.24+123A>G) n.467+123A>G c.*1689+123A>G (n.*1689+123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323281T= | CA2194554831 | POLG | c.2265+123A= (n.2265+123A=) c.1866+123A= (n.1866+123A=) c.*832+123A= (n.*832+123A=) c.962+123A= (n.962+123A=) c.1337+123A= c.1842+123A= c.585+123A= (n.585+123A=) n.2463+123A= n.2368+123A= c.540-379A= c.414+123A= c.34+123A= c.24+123A= (n.24+123A=) n.467+123A= c.*1689+123A= (n.*1689+123A=) | |
15 | g.89323282C>A | CA2630255386 | POLG | c.2265+122G>T (n.2265+122G>T) c.1866+122G>T (n.1866+122G>T) c.*832+122G>T (n.*832+122G>T) c.962+122G>T (n.962+122G>T) c.1337+122G>T c.1842+122G>T c.585+122G>T (n.585+122G>T) n.2463+122G>T n.2368+122G>T c.540-380G>T c.414+122G>T c.34+122G>T c.24+122G>T (n.24+122G>T) n.467+122G>T c.*1689+122G>T (n.*1689+122G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323282C= | CA2194554834 | POLG | c.2265+122G= (n.2265+122G=) c.1866+122G= (n.1866+122G=) c.*832+122G= (n.*832+122G=) c.962+122G= (n.962+122G=) c.1337+122G= c.1842+122G= c.585+122G= (n.585+122G=) n.2463+122G= n.2368+122G= c.540-380G= c.414+122G= c.34+122G= c.24+122G= (n.24+122G=) n.467+122G= c.*1689+122G= (n.*1689+122G=) | |
15 | g.89323282C>G | CA274549269 | POLG | c.2265+122G>C (n.2265+122G>C) c.1866+122G>C (n.1866+122G>C) c.*832+122G>C (n.*832+122G>C) c.962+122G>C (n.962+122G>C) c.1337+122G>C c.1842+122G>C c.585+122G>C (n.585+122G>C) n.2463+122G>C n.2368+122G>C c.540-380G>C c.414+122G>C c.34+122G>C c.24+122G>C (n.24+122G>C) n.467+122G>C c.*1689+122G>C (n.*1689+122G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323283T>C | CA2630255389 | POLG | c.2265+121A>G (n.2265+121A>G) c.1866+121A>G (n.1866+121A>G) c.*832+121A>G (n.*832+121A>G) c.962+121A>G (n.962+121A>G) c.1337+121A>G c.1842+121A>G c.585+121A>G (n.585+121A>G) n.2463+121A>G n.2368+121A>G c.540-381A>G c.414+121A>G c.34+121A>G c.24+121A>G (n.24+121A>G) n.467+121A>G c.*1689+121A>G (n.*1689+121A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323284G>A | CA972595445 | POLG | c.2265+120C>T (n.2265+120C>T) c.1866+120C>T (n.1866+120C>T) c.*832+120C>T (n.*832+120C>T) c.962+120C>T (n.962+120C>T) c.1337+120C>T c.1842+120C>T c.585+120C>T (n.585+120C>T) n.2463+120C>T n.2368+120C>T c.540-382C>T c.414+120C>T c.34+120C>T c.24+120C>T (n.24+120C>T) n.467+120C>T c.*1689+120C>T (n.*1689+120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323284G= | CA2194554837 | POLG | c.2265+120C= (n.2265+120C=) c.1866+120C= (n.1866+120C=) c.*832+120C= (n.*832+120C=) c.962+120C= (n.962+120C=) c.1337+120C= c.1842+120C= c.585+120C= (n.585+120C=) n.2463+120C= n.2368+120C= c.540-382C= c.414+120C= c.34+120C= c.24+120C= (n.24+120C=) n.467+120C= c.*1689+120C= (n.*1689+120C=) | |
15 | g.89323286C>A | CA2630255393 | POLG | c.2265+118G>T (n.2265+118G>T) c.1866+118G>T (n.1866+118G>T) c.*832+118G>T (n.*832+118G>T) c.962+118G>T (n.962+118G>T) c.1337+118G>T c.1842+118G>T c.585+118G>T (n.585+118G>T) n.2463+118G>T n.2368+118G>T c.540-384G>T c.414+118G>T c.34+118G>T c.24+118G>T (n.24+118G>T) n.467+118G>T c.*1689+118G>T (n.*1689+118G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323286C= | CA2194554851 | POLG | c.2265+118G= (n.2265+118G=) c.1866+118G= (n.1866+118G=) c.*832+118G= (n.*832+118G=) c.962+118G= (n.962+118G=) c.1337+118G= c.1842+118G= c.585+118G= (n.585+118G=) n.2463+118G= n.2368+118G= c.540-384G= c.414+118G= c.34+118G= c.24+118G= (n.24+118G=) n.467+118G= c.*1689+118G= (n.*1689+118G=) | |
15 | g.89323286C>G | CA619512914 | POLG | c.2265+118G>C (n.2265+118G>C) c.1866+118G>C (n.1866+118G>C) c.*832+118G>C (n.*832+118G>C) c.962+118G>C (n.962+118G>C) c.1337+118G>C c.1842+118G>C c.585+118G>C (n.585+118G>C) n.2463+118G>C n.2368+118G>C c.540-384G>C c.414+118G>C c.34+118G>C c.24+118G>C (n.24+118G>C) n.467+118G>C c.*1689+118G>C (n.*1689+118G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323287C>A | CA2630255395 | POLG | c.2265+117G>T (n.2265+117G>T) c.1866+117G>T (n.1866+117G>T) c.*832+117G>T (n.*832+117G>T) c.962+117G>T (n.962+117G>T) c.1337+117G>T c.1842+117G>T c.585+117G>T (n.585+117G>T) n.2463+117G>T n.2368+117G>T c.540-385G>T c.414+117G>T c.34+117G>T c.24+117G>T (n.24+117G>T) n.467+117G>T c.*1689+117G>T (n.*1689+117G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323287C>T | CA2630255394 | POLG | c.2265+117G>A (n.2265+117G>A) c.1866+117G>A (n.1866+117G>A) c.*832+117G>A (n.*832+117G>A) c.962+117G>A (n.962+117G>A) c.1337+117G>A c.1842+117G>A c.585+117G>A (n.585+117G>A) n.2463+117G>A n.2368+117G>A c.540-385G>A c.414+117G>A c.34+117G>A c.24+117G>A (n.24+117G>A) n.467+117G>A c.*1689+117G>A (n.*1689+117G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323288C>A | CA2630255396 | POLG | c.2265+116G>T (n.2265+116G>T) c.1866+116G>T (n.1866+116G>T) c.*832+116G>T (n.*832+116G>T) c.962+116G>T (n.962+116G>T) c.1337+116G>T c.1842+116G>T c.585+116G>T (n.585+116G>T) n.2463+116G>T n.2368+116G>T c.540-386G>T c.414+116G>T c.34+116G>T c.24+116G>T (n.24+116G>T) n.467+116G>T c.*1689+116G>T (n.*1689+116G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323288_89323291delinsCACT | CA2194554857 | POLG | c.2265+113_2265+116delinsAGTG (n.2265+113_2265+116delinsAGTG) c.1866+113_1866+116delinsAGTG (n.1866+113_1866+116delinsAGTG) c.*832+113_*832+116delinsAGTG (n.*832+113_*832+116delinsAGTG) c.962+113_962+116delinsAGTG (n.962+113_962+116delinsAGTG) c.1337+113_1337+116delinsAGTG c.1842+113_1842+116delinsAGTG c.585+113_585+116delinsAGTG (n.585+113_585+116delinsAGTG) n.2463+113_2463+116delinsAGTG n.2368+113_2368+116delinsAGTG c.540-389_540-386delinsAGTG c.414+113_414+116delinsAGTG c.34+113_34+116delinsAGTG c.24+113_24+116delinsAGTG (n.24+113_24+116delinsAGTG) n.467+113_467+116delinsAGTG c.*1689+113_*1689+116delinsAGTG (n.*1689+113_*1689+116delinsAGTG) | |
15 | g.89323293_89323295del | CA716886955 | POLG | c.2265+113_2265+115del (n.2265+113_2265+115del) c.1866+113_1866+115del (n.1866+113_1866+115del) c.*832+113_*832+115del (n.*832+113_*832+115del) c.962+113_962+115del (n.962+113_962+115del) c.1337+113_1337+115del c.1842+113_1842+115del c.585+113_585+115del (n.585+113_585+115del) n.2463+113_2463+115del n.2368+113_2368+115del c.540-389_540-387del c.414+113_414+115del c.34+113_34+115del c.24+113_24+115del (n.24+113_24+115del) n.467+113_467+115del c.*1689+113_*1689+115del (n.*1689+113_*1689+115del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323290C>A | CA2630255398 | POLG | c.2265+114G>T (n.2265+114G>T) c.1866+114G>T (n.1866+114G>T) c.*832+114G>T (n.*832+114G>T) c.962+114G>T (n.962+114G>T) c.1337+114G>T c.1842+114G>T c.585+114G>T (n.585+114G>T) n.2463+114G>T n.2368+114G>T c.540-388G>T c.414+114G>T c.34+114G>T c.24+114G>T (n.24+114G>T) n.467+114G>T c.*1689+114G>T (n.*1689+114G>T) | gnomAD v4 |