Canonical Allele Identifier: CA2194554605

Gene: POLG

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000015.10:g.89323185_89323206delinsCCCATGTCATTTAATTCCACCA , CM000677.2:g.89323185_89323206delinsCCCATGTCATTTAATTCCACCA	GRCh38
NC_000015.9:g.89866416_89866437delinsCCCATGTCATTTAATTCCACCA , CM000677.1:g.89866416_89866437delinsCCCATGTCATTTAATTCCACCA	GRCh37
NC_000015.8:g.87667420_87667441delinsCCCATGTCATTTAATTCCACCA	NCBI36
NG_008218.1:g.16590_16611delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG
NG_008218.2:g.16590_16611delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000636937.2:c.2265+198_2265+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG	ENSP00000516154.1:n.2265+198_2265+219delinsTGGTGGAATTAAATGACA...
ENST00000268124.11:c.2265+198_2265+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG MANE Select	ENSP00000268124.5:n.2265+198_2265+219delinsTGGTGGAATTAAATGACA...
ENST00000530292.3:c.1866+198_1866+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG	ENSP00000432885.2:n.1866+198_1866+219delinsTGGTGGAATTAAATGACA...
ENST00000635986.2:c.2265+198_2265+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG	ENSP00000490653.2:n.2265+198_2265+219delinsTGGTGGAATTAAATGACA...
ENST00000636774.1:c.*832+198_*832+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG	ENSP00000489799.1:n.*832+198_*832+219delinsTGGTGGAATTAAATGACA...
ENST00000637238.1:c.962+198_962+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG	ENSP00000490756.1:n.962+198_962+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATG...
ENST00000637264.1:c.1337+198_1337+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG
ENST00000666746.1:c.1842+198_1842+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG
ENST00000670281.1:c.585+198_585+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG	ENSP00000499709.1:n.585+198_585+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATG...
ENST00000672071.1:n.2463+198_2463+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG
ENST00000672923.2:n.2368+198_2368+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG
ENST00000268124.9:c.2265+198_2265+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG	ENSP00000268124.5:n.2265+198_2265+219delinsTGGTGGAATTAAATGACA...
ENST00000442287.6:c.2265+198_2265+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG	ENSP00000399851.2:n.2265+198_2265+219delinsTGGTGGAATTAAATGACA...
ENST00000526314.2:c.540-304_540-283delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG
ENST00000526398.1:c.414+198_414+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG
ENST00000528881.2:c.34+198_34+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG
ENST00000530715.5:c.24+198_24+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG	ENSP00000431395.1:n.24+198_24+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG...
ENST00000532584.5:n.467+198_467+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG
ENST00000631044.2:c.*1689+198_*1689+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG	ENSP00000486730.1:n.*1689+198_*1689+219delinsTGGTGGAATTAAATGA...
NM_001126131.1:c.2265+198_2265+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG	NP_001119603.1:n.2265+198_2265+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGG...
NM_002693.2:c.2265+198_2265+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG	NP_002684.1:n.2265+198_2265+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG
NM_001126131.2:c.2265+198_2265+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG	NP_001119603.1:n.2265+198_2265+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGG...
NM_002693.3:c.2265+198_2265+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG MANE Select	NP_002684.1:n.2265+198_2265+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG